UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.51882880_51882897delinsCTGTACTCATAACACTAA | CA1628593479 | PKHD1 | c.7350+196_7350+213delinsTTAGTGTTATGAGTACAG (n.7350+196_7350+213delinsTTAGTGTTATGAGTACAG) c.6708+196_6708+213delinsTTAGTGTTATGAGTACAG (n.6708+196_6708+213delinsTTAGTGTTATGAGTACAG) c.6639+196_6639+213delinsTTAGTGTTATGAGTACAG (n.6639+196_6639+213delinsTTAGTGTTATGAGTACAG) c.1425+196_1425+213delinsTTAGTGTTATGAGTACAG (n.1425+196_1425+213delinsTTAGTGTTATGAGTACAG) c.7275+196_7275+213delinsTTAGTGTTATGAGTACAG (n.7275+196_7275+213delinsTTAGTGTTATGAGTACAG) c.7086+196_7086+213delinsTTAGTGTTATGAGTACAG (n.7086+196_7086+213delinsTTAGTGTTATGAGTACAG) c.5490+196_5490+213delinsTTAGTGTTATGAGTACAG (n.5490+196_5490+213delinsTTAGTGTTATGAGTACAG) n.7626+196_7626+213delinsTTAGTGTTATGAGTACAG | |
| 6 | g.51882881_51882897del | CA1088995636 | PKHD1 | c.7350+196_7350+212del (n.7350+196_7350+212del) c.6708+196_6708+212del (n.6708+196_6708+212del) c.6639+196_6639+212del (n.6639+196_6639+212del) c.1425+196_1425+212del (n.1425+196_1425+212del) c.7275+196_7275+212del (n.7275+196_7275+212del) c.7086+196_7086+212del (n.7086+196_7086+212del) c.5490+196_5490+212del (n.5490+196_5490+212del) n.7626+196_7626+212del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51882886_51882910delinsTCATAACACTAAAGCACTGTGTATA | CA1628593484 | PKHD1 | c.7350+183_7350+207delinsTATACACAGTGCTTTAGTGTTATGA (n.7350+183_7350+207delinsTATACACAGTGCTTTAGTGTTATGA) c.6708+183_6708+207delinsTATACACAGTGCTTTAGTGTTATGA (n.6708+183_6708+207delinsTATACACAGTGCTTTAGTGTTATGA) c.6639+183_6639+207delinsTATACACAGTGCTTTAGTGTTATGA (n.6639+183_6639+207delinsTATACACAGTGCTTTAGTGTTATGA) c.1425+183_1425+207delinsTATACACAGTGCTTTAGTGTTATGA (n.1425+183_1425+207delinsTATACACAGTGCTTTAGTGTTATGA) c.7275+183_7275+207delinsTATACACAGTGCTTTAGTGTTATGA (n.7275+183_7275+207delinsTATACACAGTGCTTTAGTGTTATGA) c.7086+183_7086+207delinsTATACACAGTGCTTTAGTGTTATGA (n.7086+183_7086+207delinsTATACACAGTGCTTTAGTGTTATGA) c.5490+183_5490+207delinsTATACACAGTGCTTTAGTGTTATGA (n.5490+183_5490+207delinsTATACACAGTGCTTTAGTGTTATGA) n.7626+183_7626+207delinsTATACACAGTGCTTTAGTGTTATGA | |
| 6 | g.51882887_51882910del | CA1628593485 | PKHD1 | c.7350+183_7350+206del (n.7350+183_7350+206del) c.6708+183_6708+206del (n.6708+183_6708+206del) c.6639+183_6639+206del (n.6639+183_6639+206del) c.1425+183_1425+206del (n.1425+183_1425+206del) c.7275+183_7275+206del (n.7275+183_7275+206del) c.7086+183_7086+206del (n.7086+183_7086+206del) c.5490+183_5490+206del (n.5490+183_5490+206del) n.7626+183_7626+206del | dbSNP |
| 6 | g.51882896_51882923delinsAAAGCACTGTGTATATATGAGTTCTATT | CA1628593491 | PKHD1 | c.7350+170_7350+197delinsAATAGAACTCATATATACACAGTGCTTT (n.7350+170_7350+197delinsAATAGAACTCATATATACACAGTGCTTT) c.6708+170_6708+197delinsAATAGAACTCATATATACACAGTGCTTT (n.6708+170_6708+197delinsAATAGAACTCATATATACACAGTGCTTT) c.6639+170_6639+197delinsAATAGAACTCATATATACACAGTGCTTT (n.6639+170_6639+197delinsAATAGAACTCATATATACACAGTGCTTT) c.1425+170_1425+197delinsAATAGAACTCATATATACACAGTGCTTT (n.1425+170_1425+197delinsAATAGAACTCATATATACACAGTGCTTT) c.7275+170_7275+197delinsAATAGAACTCATATATACACAGTGCTTT (n.7275+170_7275+197delinsAATAGAACTCATATATACACAGTGCTTT) c.7086+170_7086+197delinsAATAGAACTCATATATACACAGTGCTTT (n.7086+170_7086+197delinsAATAGAACTCATATATACACAGTGCTTT) c.5490+170_5490+197delinsAATAGAACTCATATATACACAGTGCTTT (n.5490+170_5490+197delinsAATAGAACTCATATATACACAGTGCTTT) n.7626+170_7626+197delinsAATAGAACTCATATATACACAGTGCTTT | |
| 6 | g.51882898_51882924del | CA1628593492 | PKHD1 | c.7350+170_7350+196del (n.7350+170_7350+196del) c.6708+170_6708+196del (n.6708+170_6708+196del) c.6639+170_6639+196del (n.6639+170_6639+196del) c.1425+170_1425+196del (n.1425+170_1425+196del) c.7275+170_7275+196del (n.7275+170_7275+196del) c.7086+170_7086+196del (n.7086+170_7086+196del) c.5490+170_5490+196del (n.5490+170_5490+196del) n.7626+170_7626+196del | dbSNP |
| 6 | g.51882900C= | CA1628593493 | PKHD1 | c.7350+193G= (n.7350+193G=) c.6708+193G= (n.6708+193G=) c.6639+193G= (n.6639+193G=) c.1425+193G= (n.1425+193G=) c.7275+193G= (n.7275+193G=) c.7086+193G= (n.7086+193G=) c.5490+193G= (n.5490+193G=) n.7626+193G= | |
| 6 | g.51882900C>T | CA138898153 | PKHD1 | c.7350+193G>A (n.7350+193G>A) c.6708+193G>A (n.6708+193G>A) c.6639+193G>A (n.6639+193G>A) c.1425+193G>A (n.1425+193G>A) c.7275+193G>A (n.7275+193G>A) c.7086+193G>A (n.7086+193G>A) c.5490+193G>A (n.5490+193G>A) n.7626+193G>A | dbSNP |
| 6 | g.51882900_51882901insT | CA1088995661 | PKHD1 | c.7350+192_7350+193insA (n.7350+192_7350+193insA) c.6708+192_6708+193insA (n.6708+192_6708+193insA) c.6639+192_6639+193insA (n.6639+192_6639+193insA) c.1425+192_1425+193insA (n.1425+192_1425+193insA) c.7275+192_7275+193insA (n.7275+192_7275+193insA) c.7086+192_7086+193insA (n.7086+192_7086+193insA) c.5490+192_5490+193insA (n.5490+192_5490+193insA) n.7626+192_7626+193insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51882901A>C | CA2711832538 | PKHD1 | c.7350+192T>G (n.7350+192T>G) c.6708+192T>G (n.6708+192T>G) c.6639+192T>G (n.6639+192T>G) c.1425+192T>G (n.1425+192T>G) c.7275+192T>G (n.7275+192T>G) c.7086+192T>G (n.7086+192T>G) c.5490+192T>G (n.5490+192T>G) n.7626+192T>G | dbSNP |
| 6 | g.51882902C= | CA1628593494 | PKHD1 | c.7350+191G= (n.7350+191G=) c.6708+191G= (n.6708+191G=) c.6639+191G= (n.6639+191G=) c.1425+191G= (n.1425+191G=) c.7275+191G= (n.7275+191G=) c.7086+191G= (n.7086+191G=) c.5490+191G= (n.5490+191G=) n.7626+191G= | |
| 6 | g.51882902C>T | CA138898158 | PKHD1 | c.7350+191G>A (n.7350+191G>A) c.6708+191G>A (n.6708+191G>A) c.6639+191G>A (n.6639+191G>A) c.1425+191G>A (n.1425+191G>A) c.7275+191G>A (n.7275+191G>A) c.7086+191G>A (n.7086+191G>A) c.5490+191G>A (n.5490+191G>A) n.7626+191G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51882903T>G | CA138898162 | PKHD1 | c.7350+190A>C (n.7350+190A>C) c.6708+190A>C (n.6708+190A>C) c.6639+190A>C (n.6639+190A>C) c.1425+190A>C (n.1425+190A>C) c.7275+190A>C (n.7275+190A>C) c.7086+190A>C (n.7086+190A>C) c.5490+190A>C (n.5490+190A>C) n.7626+190A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51882903T= | CA1628593496 | PKHD1 | c.7350+190A= (n.7350+190A=) c.6708+190A= (n.6708+190A=) c.6639+190A= (n.6639+190A=) c.1425+190A= (n.1425+190A=) c.7275+190A= (n.7275+190A=) c.7086+190A= (n.7086+190A=) c.5490+190A= (n.5490+190A=) n.7626+190A= | |
| 6 | g.51882903_51882910delinsTGTGTATA | CA1628593495 | PKHD1 | c.7350+183_7350+190delinsTATACACA (n.7350+183_7350+190delinsTATACACA) c.6708+183_6708+190delinsTATACACA (n.6708+183_6708+190delinsTATACACA) c.6639+183_6639+190delinsTATACACA (n.6639+183_6639+190delinsTATACACA) c.1425+183_1425+190delinsTATACACA (n.1425+183_1425+190delinsTATACACA) c.7275+183_7275+190delinsTATACACA (n.7275+183_7275+190delinsTATACACA) c.7086+183_7086+190delinsTATACACA (n.7086+183_7086+190delinsTATACACA) c.5490+183_5490+190delinsTATACACA (n.5490+183_5490+190delinsTATACACA) n.7626+183_7626+190delinsTATACACA | |
| 6 | g.51882904_51882910del | CA1088995677 | PKHD1 | c.7350+183_7350+189del (n.7350+183_7350+189del) c.6708+183_6708+189del (n.6708+183_6708+189del) c.6639+183_6639+189del (n.6639+183_6639+189del) c.1425+183_1425+189del (n.1425+183_1425+189del) c.7275+183_7275+189del (n.7275+183_7275+189del) c.7086+183_7086+189del (n.7086+183_7086+189del) c.5490+183_5490+189del (n.5490+183_5490+189del) n.7626+183_7626+189del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51882906G>A | CA138898165 | PKHD1 | c.7350+187C>T (n.7350+187C>T) c.6708+187C>T (n.6708+187C>T) c.6639+187C>T (n.6639+187C>T) c.1425+187C>T (n.1425+187C>T) c.7275+187C>T (n.7275+187C>T) c.7086+187C>T (n.7086+187C>T) c.5490+187C>T (n.5490+187C>T) n.7626+187C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51882906G= | CA1628593497 | PKHD1 | c.7350+187C= (n.7350+187C=) c.6708+187C= (n.6708+187C=) c.6639+187C= (n.6639+187C=) c.1425+187C= (n.1425+187C=) c.7275+187C= (n.7275+187C=) c.7086+187C= (n.7086+187C=) c.5490+187C= (n.5490+187C=) n.7626+187C= | |
| 6 | g.51882906_51882908delinsGTA | CA1628593498 | PKHD1 | c.7350+185_7350+187delinsTAC (n.7350+185_7350+187delinsTAC) c.6708+185_6708+187delinsTAC (n.6708+185_6708+187delinsTAC) c.6639+185_6639+187delinsTAC (n.6639+185_6639+187delinsTAC) c.1425+185_1425+187delinsTAC (n.1425+185_1425+187delinsTAC) c.7275+185_7275+187delinsTAC (n.7275+185_7275+187delinsTAC) c.7086+185_7086+187delinsTAC (n.7086+185_7086+187delinsTAC) c.5490+185_5490+187delinsTAC (n.5490+185_5490+187delinsTAC) n.7626+185_7626+187delinsTAC | |
| 6 | g.51882907T>C | CA1628593500 | PKHD1 | c.7350+186A>G (n.7350+186A>G) c.6708+186A>G (n.6708+186A>G) c.6639+186A>G (n.6639+186A>G) c.1425+186A>G (n.1425+186A>G) c.7275+186A>G (n.7275+186A>G) c.7086+186A>G (n.7086+186A>G) c.5490+186A>G (n.5490+186A>G) n.7626+186A>G | dbSNP |
| 6 | g.51882907T= | CA1628593499 | PKHD1 | c.7350+186A= (n.7350+186A=) c.6708+186A= (n.6708+186A=) c.6639+186A= (n.6639+186A=) c.1425+186A= (n.1425+186A=) c.7275+186A= (n.7275+186A=) c.7086+186A= (n.7086+186A=) c.5490+186A= (n.5490+186A=) n.7626+186A= | |
| 6 | g.51882912_51882913del | CA825689873 | PKHD1 | c.7350+185_7350+186del (n.7350+185_7350+186del) c.6708+185_6708+186del (n.6708+185_6708+186del) c.6639+185_6639+186del (n.6639+185_6639+186del) c.1425+185_1425+186del (n.1425+185_1425+186del) c.7275+185_7275+186del (n.7275+185_7275+186del) c.7086+185_7086+186del (n.7086+185_7086+186del) c.5490+185_5490+186del (n.5490+185_5490+186del) n.7626+185_7626+186del | dbSNP |
| 6 | g.51882912A= | CA1628593501 | PKHD1 | c.7350+181T= (n.7350+181T=) c.6708+181T= (n.6708+181T=) c.6639+181T= (n.6639+181T=) c.1425+181T= (n.1425+181T=) c.7275+181T= (n.7275+181T=) c.7086+181T= (n.7086+181T=) c.5490+181T= (n.5490+181T=) n.7626+181T= | |
| 6 | g.51882912A>G | CA567292564 | PKHD1 | c.7350+181T>C (n.7350+181T>C) c.6708+181T>C (n.6708+181T>C) c.6639+181T>C (n.6639+181T>C) c.1425+181T>C (n.1425+181T>C) c.7275+181T>C (n.7275+181T>C) c.7086+181T>C (n.7086+181T>C) c.5490+181T>C (n.5490+181T>C) n.7626+181T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51882913T>G | CA567292565 | PKHD1 | c.7350+180A>C (n.7350+180A>C) c.6708+180A>C (n.6708+180A>C) c.6639+180A>C (n.6639+180A>C) c.1425+180A>C (n.1425+180A>C) c.7275+180A>C (n.7275+180A>C) c.7086+180A>C (n.7086+180A>C) c.5490+180A>C (n.5490+180A>C) n.7626+180A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51882913T= | CA1628593502 | PKHD1 | c.7350+180A= (n.7350+180A=) c.6708+180A= (n.6708+180A=) c.6639+180A= (n.6639+180A=) c.1425+180A= (n.1425+180A=) c.7275+180A= (n.7275+180A=) c.7086+180A= (n.7086+180A=) c.5490+180A= (n.5490+180A=) n.7626+180A= | |
| 6 | g.51882915A= | CA1628593503 | PKHD1 | c.7350+178T= (n.7350+178T=) c.6708+178T= (n.6708+178T=) c.6639+178T= (n.6639+178T=) c.1425+178T= (n.1425+178T=) c.7275+178T= (n.7275+178T=) c.7086+178T= (n.7086+178T=) c.5490+178T= (n.5490+178T=) n.7626+178T= | |
| 6 | g.51882915A>G | CA825689878 | PKHD1 | c.7350+178T>C (n.7350+178T>C) c.6708+178T>C (n.6708+178T>C) c.6639+178T>C (n.6639+178T>C) c.1425+178T>C (n.1425+178T>C) c.7275+178T>C (n.7275+178T>C) c.7086+178T>C (n.7086+178T>C) c.5490+178T>C (n.5490+178T>C) n.7626+178T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51882916G>A | CA825689880 | PKHD1 | c.7350+177C>T (n.7350+177C>T) c.6708+177C>T (n.6708+177C>T) c.6639+177C>T (n.6639+177C>T) c.1425+177C>T (n.1425+177C>T) c.7275+177C>T (n.7275+177C>T) c.7086+177C>T (n.7086+177C>T) c.5490+177C>T (n.5490+177C>T) n.7626+177C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51882916G= | CA1628593504 | PKHD1 | c.7350+177C= (n.7350+177C=) c.6708+177C= (n.6708+177C=) c.6639+177C= (n.6639+177C=) c.1425+177C= (n.1425+177C=) c.7275+177C= (n.7275+177C=) c.7086+177C= (n.7086+177C=) c.5490+177C= (n.5490+177C=) n.7626+177C= | |
| 6 | g.51882925T>C | CA825689886 | PKHD1 | c.7350+168A>G (n.7350+168A>G) c.6708+168A>G (n.6708+168A>G) c.6639+168A>G (n.6639+168A>G) c.1425+168A>G (n.1425+168A>G) c.7275+168A>G (n.7275+168A>G) c.7086+168A>G (n.7086+168A>G) c.5490+168A>G (n.5490+168A>G) n.7626+168A>G | dbSNP |
| 6 | g.51882925T= | CA1628593505 | PKHD1 | c.7350+168A= (n.7350+168A=) c.6708+168A= (n.6708+168A=) c.6639+168A= (n.6639+168A=) c.1425+168A= (n.1425+168A=) c.7275+168A= (n.7275+168A=) c.7086+168A= (n.7086+168A=) c.5490+168A= (n.5490+168A=) n.7626+168A= | |
| 6 | g.51882927A= | CA1628593507 | PKHD1 | c.7350+166T= (n.7350+166T=) c.6708+166T= (n.6708+166T=) c.6639+166T= (n.6639+166T=) c.1425+166T= (n.1425+166T=) c.7275+166T= (n.7275+166T=) c.7086+166T= (n.7086+166T=) c.5490+166T= (n.5490+166T=) n.7626+166T= | |
| 6 | g.51882927A>C | CA1628593506 | PKHD1 | c.7350+166T>G (n.7350+166T>G) c.6708+166T>G (n.6708+166T>G) c.6639+166T>G (n.6639+166T>G) c.1425+166T>G (n.1425+166T>G) c.7275+166T>G (n.7275+166T>G) c.7086+166T>G (n.7086+166T>G) c.5490+166T>G (n.5490+166T>G) n.7626+166T>G | dbSNP |
| 6 | g.51882935C= | CA1628593508 | PKHD1 | c.7350+158G= (n.7350+158G=) c.6708+158G= (n.6708+158G=) c.6639+158G= (n.6639+158G=) c.1425+158G= (n.1425+158G=) c.7275+158G= (n.7275+158G=) c.7086+158G= (n.7086+158G=) c.5490+158G= (n.5490+158G=) n.7626+158G= | |
| 6 | g.51882935C>T | CA825689891 | PKHD1 | c.7350+158G>A (n.7350+158G>A) c.6708+158G>A (n.6708+158G>A) c.6639+158G>A (n.6639+158G>A) c.1425+158G>A (n.1425+158G>A) c.7275+158G>A (n.7275+158G>A) c.7086+158G>A (n.7086+158G>A) c.5490+158G>A (n.5490+158G>A) n.7626+158G>A | dbSNP |
| 6 | g.51882940T>C | CA138898171 | PKHD1 | c.7350+153A>G (n.7350+153A>G) c.6708+153A>G (n.6708+153A>G) c.6639+153A>G (n.6639+153A>G) c.1425+153A>G (n.1425+153A>G) c.7275+153A>G (n.7275+153A>G) c.7086+153A>G (n.7086+153A>G) c.5490+153A>G (n.5490+153A>G) n.7626+153A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51882940T= | CA1628593509 | PKHD1 | c.7350+153A= (n.7350+153A=) c.6708+153A= (n.6708+153A=) c.6639+153A= (n.6639+153A=) c.1425+153A= (n.1425+153A=) c.7275+153A= (n.7275+153A=) c.7086+153A= (n.7086+153A=) c.5490+153A= (n.5490+153A=) n.7626+153A= | |
| 6 | g.51882941T>C | CA2679080165 | PKHD1 | c.7350+152A>G (n.7350+152A>G) c.6708+152A>G (n.6708+152A>G) c.6639+152A>G (n.6639+152A>G) c.1425+152A>G (n.1425+152A>G) c.7275+152A>G (n.7275+152A>G) c.7086+152A>G (n.7086+152A>G) c.5490+152A>G (n.5490+152A>G) n.7626+152A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51882942A= | CA1628593510 | PKHD1 | c.7350+151T= (n.7350+151T=) c.6708+151T= (n.6708+151T=) c.6639+151T= (n.6639+151T=) c.1425+151T= (n.1425+151T=) c.7275+151T= (n.7275+151T=) c.7086+151T= (n.7086+151T=) c.5490+151T= (n.5490+151T=) n.7626+151T= | |
| 6 | g.51882942A>C | CA825689901 | PKHD1 | c.7350+151T>G (n.7350+151T>G) c.6708+151T>G (n.6708+151T>G) c.6639+151T>G (n.6639+151T>G) c.1425+151T>G (n.1425+151T>G) c.7275+151T>G (n.7275+151T>G) c.7086+151T>G (n.7086+151T>G) c.5490+151T>G (n.5490+151T>G) n.7626+151T>G | dbSNP |
| 6 | g.51882942A>G | CA2711525992 | PKHD1 | c.7350+151T>C (n.7350+151T>C) c.6708+151T>C (n.6708+151T>C) c.6639+151T>C (n.6639+151T>C) c.1425+151T>C (n.1425+151T>C) c.7275+151T>C (n.7275+151T>C) c.7086+151T>C (n.7086+151T>C) c.5490+151T>C (n.5490+151T>C) n.7626+151T>C | dbSNP |
| 6 | g.51882943C>A | CA2679080166 | PKHD1 | c.7350+150G>T (n.7350+150G>T) c.6708+150G>T (n.6708+150G>T) c.6639+150G>T (n.6639+150G>T) c.1425+150G>T (n.1425+150G>T) c.7275+150G>T (n.7275+150G>T) c.7086+150G>T (n.7086+150G>T) c.5490+150G>T (n.5490+150G>T) n.7626+150G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51882946A>C | CA2564579920 | PKHD1 | c.7350+147T>G (n.7350+147T>G) c.6708+147T>G (n.6708+147T>G) c.6639+147T>G (n.6639+147T>G) c.1425+147T>G (n.1425+147T>G) c.7275+147T>G (n.7275+147T>G) c.7086+147T>G (n.7086+147T>G) c.5490+147T>G (n.5490+147T>G) n.7626+147T>G | |
| 6 | g.51882947T>G | CA2679080167 | PKHD1 | c.7350+146A>C (n.7350+146A>C) c.6708+146A>C (n.6708+146A>C) c.6639+146A>C (n.6639+146A>C) c.1425+146A>C (n.1425+146A>C) c.7275+146A>C (n.7275+146A>C) c.7086+146A>C (n.7086+146A>C) c.5490+146A>C (n.5490+146A>C) n.7626+146A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.51882952dup | CA2771052747 | PKHD1 | c.7350+145dup (n.7350+145dup) c.6708+145dup (n.6708+145dup) c.6639+145dup (n.6639+145dup) c.1425+145dup (n.1425+145dup) c.7275+145dup (n.7275+145dup) c.7086+145dup (n.7086+145dup) c.5490+145dup (n.5490+145dup) n.7626+145dup | |
| 6 | g.51882952del | CA2679080168 | PKHD1 | c.7350+145del (n.7350+145del) c.6708+145del (n.6708+145del) c.6639+145del (n.6639+145del) c.1425+145del (n.1425+145del) c.7275+145del (n.7275+145del) c.7086+145del (n.7086+145del) c.5490+145del (n.5490+145del) n.7626+145del | gnomAD v4 |
| 6 | g.51882952A>T | CA2771052748 | PKHD1 | c.7350+141T>A (n.7350+141T>A) c.6708+141T>A (n.6708+141T>A) c.6639+141T>A (n.6639+141T>A) c.1425+141T>A (n.1425+141T>A) c.7275+141T>A (n.7275+141T>A) c.7086+141T>A (n.7086+141T>A) c.5490+141T>A (n.5490+141T>A) n.7626+141T>A | |
| 6 | g.51882953G>T | CA2679080170 | PKHD1 | c.7350+140C>A (n.7350+140C>A) c.6708+140C>A (n.6708+140C>A) c.6639+140C>A (n.6639+140C>A) c.1425+140C>A (n.1425+140C>A) c.7275+140C>A (n.7275+140C>A) c.7086+140C>A (n.7086+140C>A) c.5490+140C>A (n.5490+140C>A) n.7626+140C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51882954del | CA2679080169 | PKHD1 | c.7350+140del (n.7350+140del) c.6708+140del (n.6708+140del) c.6639+140del (n.6639+140del) c.1425+140del (n.1425+140del) c.7275+140del (n.7275+140del) c.7086+140del (n.7086+140del) c.5490+140del (n.5490+140del) n.7626+140del | gnomAD v4 |
| 6 | g.51882954G>A | CA2711554435 | PKHD1 | c.7350+139C>T (n.7350+139C>T) c.6708+139C>T (n.6708+139C>T) c.6639+139C>T (n.6639+139C>T) c.1425+139C>T (n.1425+139C>T) c.7275+139C>T (n.7275+139C>T) c.7086+139C>T (n.7086+139C>T) c.5490+139C>T (n.5490+139C>T) n.7626+139C>T | dbSNP |
| 6 | g.51882954G= | CA1628593511 | PKHD1 | c.7350+139C= (n.7350+139C=) c.6708+139C= (n.6708+139C=) c.6639+139C= (n.6639+139C=) c.1425+139C= (n.1425+139C=) c.7275+139C= (n.7275+139C=) c.7086+139C= (n.7086+139C=) c.5490+139C= (n.5490+139C=) n.7626+139C= | |
| 6 | g.51882954G>T | CA1628593512 | PKHD1 | c.7350+139C>A (n.7350+139C>A) c.6708+139C>A (n.6708+139C>A) c.6639+139C>A (n.6639+139C>A) c.1425+139C>A (n.1425+139C>A) c.7275+139C>A (n.7275+139C>A) c.7086+139C>A (n.7086+139C>A) c.5490+139C>A (n.5490+139C>A) n.7626+139C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.51882955T>C | CA2679080171 | PKHD1 | c.7350+138A>G (n.7350+138A>G) c.6708+138A>G (n.6708+138A>G) c.6639+138A>G (n.6639+138A>G) c.1425+138A>G (n.1425+138A>G) c.7275+138A>G (n.7275+138A>G) c.7086+138A>G (n.7086+138A>G) c.5490+138A>G (n.5490+138A>G) n.7626+138A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51882956C>A | CA825689902 | PKHD1 | c.7350+137G>T (n.7350+137G>T) c.6708+137G>T (n.6708+137G>T) c.6639+137G>T (n.6639+137G>T) c.1425+137G>T (n.1425+137G>T) c.7275+137G>T (n.7275+137G>T) c.7086+137G>T (n.7086+137G>T) c.5490+137G>T (n.5490+137G>T) n.7626+137G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51882956C= | CA1628593513 | PKHD1 | c.7350+137G= (n.7350+137G=) c.6708+137G= (n.6708+137G=) c.6639+137G= (n.6639+137G=) c.1425+137G= (n.1425+137G=) c.7275+137G= (n.7275+137G=) c.7086+137G= (n.7086+137G=) c.5490+137G= (n.5490+137G=) n.7626+137G= | |
| 6 | g.51882959T>C | CA2679080172 | PKHD1 | c.7350+134A>G (n.7350+134A>G) c.6708+134A>G (n.6708+134A>G) c.6639+134A>G (n.6639+134A>G) c.1425+134A>G (n.1425+134A>G) c.7275+134A>G (n.7275+134A>G) c.7086+134A>G (n.7086+134A>G) c.5490+134A>G (n.5490+134A>G) n.7626+134A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51882961A>C | CA2679080173 | PKHD1 | c.7350+132T>G (n.7350+132T>G) c.6708+132T>G (n.6708+132T>G) c.6639+132T>G (n.6639+132T>G) c.1425+132T>G (n.1425+132T>G) c.7275+132T>G (n.7275+132T>G) c.7086+132T>G (n.7086+132T>G) c.5490+132T>G (n.5490+132T>G) n.7626+132T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51882961A>T | CA2679080174 | PKHD1 | c.7350+132T>A (n.7350+132T>A) c.6708+132T>A (n.6708+132T>A) c.6639+132T>A (n.6639+132T>A) c.1425+132T>A (n.1425+132T>A) c.7275+132T>A (n.7275+132T>A) c.7086+132T>A (n.7086+132T>A) c.5490+132T>A (n.5490+132T>A) n.7626+132T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51882963C>A | CA2679080175 | PKHD1 | c.7350+130G>T (n.7350+130G>T) c.6708+130G>T (n.6708+130G>T) c.6639+130G>T (n.6639+130G>T) c.1425+130G>T (n.1425+130G>T) c.7275+130G>T (n.7275+130G>T) c.7086+130G>T (n.7086+130G>T) c.5490+130G>T (n.5490+130G>T) n.7626+130G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51882963C>G | CA2679080176 | PKHD1 | c.7350+130G>C (n.7350+130G>C) c.6708+130G>C (n.6708+130G>C) c.6639+130G>C (n.6639+130G>C) c.1425+130G>C (n.1425+130G>C) c.7275+130G>C (n.7275+130G>C) c.7086+130G>C (n.7086+130G>C) c.5490+130G>C (n.5490+130G>C) n.7626+130G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.51882965T>G | CA2679080177 | PKHD1 | c.7350+128A>C (n.7350+128A>C) c.6708+128A>C (n.6708+128A>C) c.6639+128A>C (n.6639+128A>C) c.1425+128A>C (n.1425+128A>C) c.7275+128A>C (n.7275+128A>C) c.7086+128A>C (n.7086+128A>C) c.5490+128A>C (n.5490+128A>C) n.7626+128A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.51882966T>C | CA2679080178 | PKHD1 | c.7350+127A>G (n.7350+127A>G) c.6708+127A>G (n.6708+127A>G) c.6639+127A>G (n.6639+127A>G) c.1425+127A>G (n.1425+127A>G) c.7275+127A>G (n.7275+127A>G) c.7086+127A>G (n.7086+127A>G) c.5490+127A>G (n.5490+127A>G) n.7626+127A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51882969C>T | CA2679080179 | PKHD1 | c.7350+124G>A (n.7350+124G>A) c.6708+124G>A (n.6708+124G>A) c.6639+124G>A (n.6639+124G>A) c.1425+124G>A (n.1425+124G>A) c.7275+124G>A (n.7275+124G>A) c.7086+124G>A (n.7086+124G>A) c.5490+124G>A (n.5490+124G>A) n.7626+124G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51882971A= | CA1628593514 | PKHD1 | c.7350+122T= (n.7350+122T=) c.6708+122T= (n.6708+122T=) c.6639+122T= (n.6639+122T=) c.1425+122T= (n.1425+122T=) c.7275+122T= (n.7275+122T=) c.7086+122T= (n.7086+122T=) c.5490+122T= (n.5490+122T=) n.7626+122T= | |
| 6 | g.51882971A>G | CA2679080180 | PKHD1 | c.7350+122T>C (n.7350+122T>C) c.6708+122T>C (n.6708+122T>C) c.6639+122T>C (n.6639+122T>C) c.1425+122T>C (n.1425+122T>C) c.7275+122T>C (n.7275+122T>C) c.7086+122T>C (n.7086+122T>C) c.5490+122T>C (n.5490+122T>C) n.7626+122T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.51882971A>T | CA138898174 | PKHD1 | c.7350+122T>A (n.7350+122T>A) c.6708+122T>A (n.6708+122T>A) c.6639+122T>A (n.6639+122T>A) c.1425+122T>A (n.1425+122T>A) c.7275+122T>A (n.7275+122T>A) c.7086+122T>A (n.7086+122T>A) c.5490+122T>A (n.5490+122T>A) n.7626+122T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51882974T>A | CA2679080181 | PKHD1 | c.7350+119A>T (n.7350+119A>T) c.6708+119A>T (n.6708+119A>T) c.6639+119A>T (n.6639+119A>T) c.1425+119A>T (n.1425+119A>T) c.7275+119A>T (n.7275+119A>T) c.7086+119A>T (n.7086+119A>T) c.5490+119A>T (n.5490+119A>T) n.7626+119A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51882975A>T | CA2679080182 | PKHD1 | c.7350+118T>A (n.7350+118T>A) c.6708+118T>A (n.6708+118T>A) c.6639+118T>A (n.6639+118T>A) c.1425+118T>A (n.1425+118T>A) c.7275+118T>A (n.7275+118T>A) c.7086+118T>A (n.7086+118T>A) c.5490+118T>A (n.5490+118T>A) n.7626+118T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51882977A>G | CA2679080183 | PKHD1 | c.7350+116T>C (n.7350+116T>C) c.6708+116T>C (n.6708+116T>C) c.6639+116T>C (n.6639+116T>C) c.1425+116T>C (n.1425+116T>C) c.7275+116T>C (n.7275+116T>C) c.7086+116T>C (n.7086+116T>C) c.5490+116T>C (n.5490+116T>C) n.7626+116T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.51882978T>C | CA1628593516 | PKHD1 | c.7350+115A>G (n.7350+115A>G) c.6708+115A>G (n.6708+115A>G) c.6639+115A>G (n.6639+115A>G) c.1425+115A>G (n.1425+115A>G) c.7275+115A>G (n.7275+115A>G) c.7086+115A>G (n.7086+115A>G) c.5490+115A>G (n.5490+115A>G) n.7626+115A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.51882978T= | CA1628593515 | PKHD1 | c.7350+115A= (n.7350+115A=) c.6708+115A= (n.6708+115A=) c.6639+115A= (n.6639+115A=) c.1425+115A= (n.1425+115A=) c.7275+115A= (n.7275+115A=) c.7086+115A= (n.7086+115A=) c.5490+115A= (n.5490+115A=) n.7626+115A= | |
| 6 | g.51882980T>C | CA2711529906 | PKHD1 | c.7350+113A>G (n.7350+113A>G) c.6708+113A>G (n.6708+113A>G) c.6639+113A>G (n.6639+113A>G) c.1425+113A>G (n.1425+113A>G) c.7275+113A>G (n.7275+113A>G) c.7086+113A>G (n.7086+113A>G) c.5490+113A>G (n.5490+113A>G) n.7626+113A>G | dbSNP |
| 6 | g.51882980T>G | CA825689913 | PKHD1 | c.7350+113A>C (n.7350+113A>C) c.6708+113A>C (n.6708+113A>C) c.6639+113A>C (n.6639+113A>C) c.1425+113A>C (n.1425+113A>C) c.7275+113A>C (n.7275+113A>C) c.7086+113A>C (n.7086+113A>C) c.5490+113A>C (n.5490+113A>C) n.7626+113A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51882980T= | CA1628593517 | PKHD1 | c.7350+113A= (n.7350+113A=) c.6708+113A= (n.6708+113A=) c.6639+113A= (n.6639+113A=) c.1425+113A= (n.1425+113A=) c.7275+113A= (n.7275+113A=) c.7086+113A= (n.7086+113A=) c.5490+113A= (n.5490+113A=) n.7626+113A= | |
| 6 | g.51882981G>A | CA2679080184 | PKHD1 | c.7350+112C>T (n.7350+112C>T) c.6708+112C>T (n.6708+112C>T) c.6639+112C>T (n.6639+112C>T) c.1425+112C>T (n.1425+112C>T) c.7275+112C>T (n.7275+112C>T) c.7086+112C>T (n.7086+112C>T) c.5490+112C>T (n.5490+112C>T) n.7626+112C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51882983G>A | CA2679080186 | PKHD1 | c.7350+110C>T (n.7350+110C>T) c.6708+110C>T (n.6708+110C>T) c.6639+110C>T (n.6639+110C>T) c.1425+110C>T (n.1425+110C>T) c.7275+110C>T (n.7275+110C>T) c.7086+110C>T (n.7086+110C>T) c.5490+110C>T (n.5490+110C>T) n.7626+110C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51882983G>T | CA2679080185 | PKHD1 | c.7350+110C>A (n.7350+110C>A) c.6708+110C>A (n.6708+110C>A) c.6639+110C>A (n.6639+110C>A) c.1425+110C>A (n.1425+110C>A) c.7275+110C>A (n.7275+110C>A) c.7086+110C>A (n.7086+110C>A) c.5490+110C>A (n.5490+110C>A) n.7626+110C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51882986T>G | CA2679080187 | PKHD1 | c.7350+107A>C (n.7350+107A>C) c.6708+107A>C (n.6708+107A>C) c.6639+107A>C (n.6639+107A>C) c.1425+107A>C (n.1425+107A>C) c.7275+107A>C (n.7275+107A>C) c.7086+107A>C (n.7086+107A>C) c.5490+107A>C (n.5490+107A>C) n.7626+107A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.51882987C>A | CA2679080188 | PKHD1 | c.7350+106G>T (n.7350+106G>T) c.6708+106G>T (n.6708+106G>T) c.6639+106G>T (n.6639+106G>T) c.1425+106G>T (n.1425+106G>T) c.7275+106G>T (n.7275+106G>T) c.7086+106G>T (n.7086+106G>T) c.5490+106G>T (n.5490+106G>T) n.7626+106G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51882988A>C | CA2679080189 | PKHD1 | c.7350+105T>G (n.7350+105T>G) c.6708+105T>G (n.6708+105T>G) c.6639+105T>G (n.6639+105T>G) c.1425+105T>G (n.1425+105T>G) c.7275+105T>G (n.7275+105T>G) c.7086+105T>G (n.7086+105T>G) c.5490+105T>G (n.5490+105T>G) n.7626+105T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51882988A>G | CA2679080190 | PKHD1 | c.7350+105T>C (n.7350+105T>C) c.6708+105T>C (n.6708+105T>C) c.6639+105T>C (n.6639+105T>C) c.1425+105T>C (n.1425+105T>C) c.7275+105T>C (n.7275+105T>C) c.7086+105T>C (n.7086+105T>C) c.5490+105T>C (n.5490+105T>C) n.7626+105T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.51882989C>G | CA2679080191 | PKHD1 | c.7350+104G>C (n.7350+104G>C) c.6708+104G>C (n.6708+104G>C) c.6639+104G>C (n.6639+104G>C) c.1425+104G>C (n.1425+104G>C) c.7275+104G>C (n.7275+104G>C) c.7086+104G>C (n.7086+104G>C) c.5490+104G>C (n.5490+104G>C) n.7626+104G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.51882989C>T | CA2711832539 | PKHD1 | c.7350+104G>A (n.7350+104G>A) c.6708+104G>A (n.6708+104G>A) c.6639+104G>A (n.6639+104G>A) c.1425+104G>A (n.1425+104G>A) c.7275+104G>A (n.7275+104G>A) c.7086+104G>A (n.7086+104G>A) c.5490+104G>A (n.5490+104G>A) n.7626+104G>A | dbSNP |
| 6 | g.51882990T>C | CA138898179 | PKHD1 | c.7350+103A>G (n.7350+103A>G) c.6708+103A>G (n.6708+103A>G) c.6639+103A>G (n.6639+103A>G) c.1425+103A>G (n.1425+103A>G) c.7275+103A>G (n.7275+103A>G) c.7086+103A>G (n.7086+103A>G) c.5490+103A>G (n.5490+103A>G) n.7626+103A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51882990T= | CA1628593518 | PKHD1 | c.7350+103A= (n.7350+103A=) c.6708+103A= (n.6708+103A=) c.6639+103A= (n.6639+103A=) c.1425+103A= (n.1425+103A=) c.7275+103A= (n.7275+103A=) c.7086+103A= (n.7086+103A=) c.5490+103A= (n.5490+103A=) n.7626+103A= | |
| 6 | g.51882991A>G | CA2679080193 | PKHD1 | c.7350+102T>C (n.7350+102T>C) c.6708+102T>C (n.6708+102T>C) c.6639+102T>C (n.6639+102T>C) c.1425+102T>C (n.1425+102T>C) c.7275+102T>C (n.7275+102T>C) c.7086+102T>C (n.7086+102T>C) c.5490+102T>C (n.5490+102T>C) n.7626+102T>C | gnomAD v4 |
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| 6 | g.51882994G>T | CA2679080194 | PKHD1 | c.7350+99C>A (n.7350+99C>A) c.6708+99C>A (n.6708+99C>A) c.6639+99C>A (n.6639+99C>A) c.1425+99C>A (n.1425+99C>A) c.7275+99C>A (n.7275+99C>A) c.7086+99C>A (n.7086+99C>A) c.5490+99C>A (n.5490+99C>A) n.7626+99C>A | gnomAD v4 |
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