Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.51867799C>ACA138891090PKHD1c.7733+64G>T (n.7733+64G>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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n.8009+61G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.8009+60T=
6g.51867803A>GCA1628582834PKHD1c.7733+60T>C (n.7733+60T>C)
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n.8009+60T>C
 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.8009+58G>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.8009+57G>C
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n.8009+56T=
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.8009+55C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.8009+55C=
6g.51867808G>TCA2578645036PKHD1c.7733+55C>A (n.7733+55C>A)
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c.7658+55C>A (n.7658+55C>A)
c.7469+55C>A (n.7469+55C>A)
c.5873+55C>A (n.5873+55C>A)
n.8009+55C>A
 gnomAD v4
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n.8009+53_8009+55delinsTTC
6g.51867808_51867813delinsGAATAACA1628582845PKHD1c.7733+50_7733+55delinsTTATTC (n.7733+50_7733+55delinsTTATTC)
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n.8009+50_8009+55delinsTTATTC
6g.51867809A>GCA2679082207PKHD1c.7733+54T>C (n.7733+54T>C)
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c.7469+54T>C (n.7469+54T>C)
c.5873+54T>C (n.5873+54T>C)
n.8009+54T>C
 gnomAD v4
6g.51867809_51867810delCA1088985096PKHD1c.7733+53_7733+54del (n.7733+53_7733+54del)
c.7091+53_7091+54del (n.7091+53_7091+54del)
c.7022+53_7022+54del (n.7022+53_7022+54del)
c.1808+53_1808+54del (n.1808+53_1808+54del)
c.7658+53_7658+54del (n.7658+53_7658+54del)
c.7469+53_7469+54del (n.7469+53_7469+54del)
c.5873+53_5873+54del (n.5873+53_5873+54del)
n.8009+53_8009+54del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51867809_51867813delCA825727795PKHD1c.7733+50_7733+54del (n.7733+50_7733+54del)
c.7091+50_7091+54del (n.7091+50_7091+54del)
c.7022+50_7022+54del (n.7022+50_7022+54del)
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c.7658+50_7658+54del (n.7658+50_7658+54del)
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n.8009+50_8009+54del
 dbSNP
6g.51867810A=CA1628582849PKHD1c.7733+53T= (n.7733+53T=)
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c.7469+53T= (n.7469+53T=)
c.5873+53T= (n.5873+53T=)
n.8009+53T=
6g.51867810A>GCA138891110PKHD1c.7733+53T>C (n.7733+53T>C)
c.7091+53T>C (n.7091+53T>C)
c.7022+53T>C (n.7022+53T>C)
c.1808+53T>C (n.1808+53T>C)
c.7658+53T>C (n.7658+53T>C)
c.7469+53T>C (n.7469+53T>C)
c.5873+53T>C (n.5873+53T>C)
n.8009+53T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.51867810A>TCA2679082208PKHD1c.7733+53T>A (n.7733+53T>A)
c.7091+53T>A (n.7091+53T>A)
c.7022+53T>A (n.7022+53T>A)
c.1808+53T>A (n.1808+53T>A)
c.7658+53T>A (n.7658+53T>A)
c.7469+53T>A (n.7469+53T>A)
c.5873+53T>A (n.5873+53T>A)
n.8009+53T>A
 gnomAD v4
6g.51867811_51867814delinsTAACCA1628582850PKHD1c.7733+49_7733+52delinsGTTA (n.7733+49_7733+52delinsGTTA)
c.7091+49_7091+52delinsGTTA (n.7091+49_7091+52delinsGTTA)
c.7022+49_7022+52delinsGTTA (n.7022+49_7022+52delinsGTTA)
c.1808+49_1808+52delinsGTTA (n.1808+49_1808+52delinsGTTA)
c.7658+49_7658+52delinsGTTA (n.7658+49_7658+52delinsGTTA)
c.7469+49_7469+52delinsGTTA (n.7469+49_7469+52delinsGTTA)
c.5873+49_5873+52delinsGTTA (n.5873+49_5873+52delinsGTTA)
n.8009+49_8009+52delinsGTTA
6g.51867813_51867815delCA1088985100PKHD1c.7733+49_7733+51del (n.7733+49_7733+51del)
c.7091+49_7091+51del (n.7091+49_7091+51del)
c.7022+49_7022+51del (n.7022+49_7022+51del)
c.1808+49_1808+51del (n.1808+49_1808+51del)
c.7658+49_7658+51del (n.7658+49_7658+51del)
c.7469+49_7469+51del (n.7469+49_7469+51del)
c.5873+49_5873+51del (n.5873+49_5873+51del)
n.8009+49_8009+51del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51867813A>CCA2711941726PKHD1c.7733+50T>G (n.7733+50T>G)
c.7091+50T>G (n.7091+50T>G)
c.7022+50T>G (n.7022+50T>G)
c.1808+50T>G (n.1808+50T>G)
c.7658+50T>G (n.7658+50T>G)
c.7469+50T>G (n.7469+50T>G)
c.5873+50T>G (n.5873+50T>G)
n.8009+50T>G
 dbSNP
6g.51867813A>GCA2679082209PKHD1c.7733+50T>C (n.7733+50T>C)
c.7091+50T>C (n.7091+50T>C)
c.7022+50T>C (n.7022+50T>C)
c.1808+50T>C (n.1808+50T>C)
c.7658+50T>C (n.7658+50T>C)
c.7469+50T>C (n.7469+50T>C)
c.5873+50T>C (n.5873+50T>C)
n.8009+50T>C
 gnomAD v4
6g.51867814C=CA1628582852PKHD1c.7733+49G= (n.7733+49G=)
c.7091+49G= (n.7091+49G=)
c.7022+49G= (n.7022+49G=)
c.1808+49G= (n.1808+49G=)
c.7658+49G= (n.7658+49G=)
c.7469+49G= (n.7469+49G=)
c.5873+49G= (n.5873+49G=)
n.8009+49G=
6g.51867814C>TCA825727796PKHD1c.7733+49G>A (n.7733+49G>A)
c.7091+49G>A (n.7091+49G>A)
c.7022+49G>A (n.7022+49G>A)
c.1808+49G>A (n.1808+49G>A)
c.7658+49G>A (n.7658+49G>A)
c.7469+49G>A (n.7469+49G>A)
c.5873+49G>A (n.5873+49G>A)
n.8009+49G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51867815A=CA1628582854PKHD1c.7733+48T= (n.7733+48T=)
c.7091+48T= (n.7091+48T=)
c.7022+48T= (n.7022+48T=)
c.1808+48T= (n.1808+48T=)
c.7658+48T= (n.7658+48T=)
c.7469+48T= (n.7469+48T=)
c.5873+48T= (n.5873+48T=)
n.8009+48T=
6g.51867815A>GCA2679082210PKHD1c.7733+48T>C (n.7733+48T>C)
c.7091+48T>C (n.7091+48T>C)
c.7022+48T>C (n.7022+48T>C)
c.1808+48T>C (n.1808+48T>C)
c.7658+48T>C (n.7658+48T>C)
c.7469+48T>C (n.7469+48T>C)
c.5873+48T>C (n.5873+48T>C)
n.8009+48T>C
 gnomAD v4
6g.51867815A>TCA825727797PKHD1c.7733+48T>A (n.7733+48T>A)
c.7091+48T>A (n.7091+48T>A)
c.7022+48T>A (n.7022+48T>A)
c.1808+48T>A (n.1808+48T>A)
c.7658+48T>A (n.7658+48T>A)
c.7469+48T>A (n.7469+48T>A)
c.5873+48T>A (n.5873+48T>A)
n.8009+48T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51867816G>TCA2679082211PKHD1c.7733+47C>A (n.7733+47C>A)
c.7091+47C>A (n.7091+47C>A)
c.7022+47C>A (n.7022+47C>A)
c.1808+47C>A (n.1808+47C>A)
c.7658+47C>A (n.7658+47C>A)
c.7469+47C>A (n.7469+47C>A)
c.5873+47C>A (n.5873+47C>A)
n.8009+47C>A
 gnomAD v4
6g.51867817A>GCA2679082212PKHD1c.7733+46T>C (n.7733+46T>C)
c.7091+46T>C (n.7091+46T>C)
c.7022+46T>C (n.7022+46T>C)
c.1808+46T>C (n.1808+46T>C)
c.7658+46T>C (n.7658+46T>C)
c.7469+46T>C (n.7469+46T>C)
c.5873+46T>C (n.5873+46T>C)
n.8009+46T>C
 gnomAD v4
6g.51867819delCA2679082214PKHD1c.7733+44del (n.7733+44del)
c.7091+44del (n.7091+44del)
c.7022+44del (n.7022+44del)
c.1808+44del (n.1808+44del)
c.7658+44del (n.7658+44del)
c.7469+44del (n.7469+44del)
c.5873+44del (n.5873+44del)
n.8009+44del
 gnomAD v4
6g.51867819G>ACA2679082215PKHD1c.7733+44C>T (n.7733+44C>T)
c.7091+44C>T (n.7091+44C>T)
c.7022+44C>T (n.7022+44C>T)
c.1808+44C>T (n.1808+44C>T)
c.7658+44C>T (n.7658+44C>T)
c.7469+44C>T (n.7469+44C>T)
c.5873+44C>T (n.5873+44C>T)
n.8009+44C>T
 gnomAD v4
6g.51867819G>TCA2679082213PKHD1c.7733+44C>A (n.7733+44C>A)
c.7091+44C>A (n.7091+44C>A)
c.7022+44C>A (n.7022+44C>A)
c.1808+44C>A (n.1808+44C>A)
c.7658+44C>A (n.7658+44C>A)
c.7469+44C>A (n.7469+44C>A)
c.5873+44C>A (n.5873+44C>A)
n.8009+44C>A
 gnomAD v4
6g.51867820C>ACA1628582861PKHD1c.7733+43G>T (n.7733+43G>T)
c.7091+43G>T (n.7091+43G>T)
c.7022+43G>T (n.7022+43G>T)
c.1808+43G>T (n.1808+43G>T)
c.7658+43G>T (n.7658+43G>T)
c.7469+43G>T (n.7469+43G>T)
c.5873+43G>T (n.5873+43G>T)
n.8009+43G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.51867820C=CA1628582860PKHD1c.7733+43G= (n.7733+43G=)
c.7091+43G= (n.7091+43G=)
c.7022+43G= (n.7022+43G=)
c.1808+43G= (n.1808+43G=)
c.7658+43G= (n.7658+43G=)
c.7469+43G= (n.7469+43G=)
c.5873+43G= (n.5873+43G=)
n.8009+43G=
6g.51867820C>GCA2581583868PKHD1c.7733+43G>C (n.7733+43G>C)
c.7091+43G>C (n.7091+43G>C)
c.7022+43G>C (n.7022+43G>C)
c.1808+43G>C (n.1808+43G>C)
c.7658+43G>C (n.7658+43G>C)
c.7469+43G>C (n.7469+43G>C)
c.5873+43G>C (n.5873+43G>C)
n.8009+43G>C
6g.51867820C>TCA3851860PKHD1c.7733+43G>A (n.7733+43G>A)
c.7091+43G>A (n.7091+43G>A)
c.7022+43G>A (n.7022+43G>A)
c.1808+43G>A (n.1808+43G>A)
c.7658+43G>A (n.7658+43G>A)
c.7469+43G>A (n.7469+43G>A)
c.5873+43G>A (n.5873+43G>A)
n.8009+43G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51867821A=CA1628582866PKHD1c.7733+42T= (n.7733+42T=)
c.7091+42T= (n.7091+42T=)
c.7022+42T= (n.7022+42T=)
c.1808+42T= (n.1808+42T=)
c.7658+42T= (n.7658+42T=)
c.7469+42T= (n.7469+42T=)
c.5873+42T= (n.5873+42T=)
n.8009+42T=
6g.51867821A>CCA138891124PKHD1c.7733+42T>G (n.7733+42T>G)
c.7091+42T>G (n.7091+42T>G)
c.7022+42T>G (n.7022+42T>G)
c.1808+42T>G (n.1808+42T>G)
c.7658+42T>G (n.7658+42T>G)
c.7469+42T>G (n.7469+42T>G)
c.5873+42T>G (n.5873+42T>G)
n.8009+42T>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.51867822T>CCA2679082216PKHD1c.7733+41A>G (n.7733+41A>G)
c.7091+41A>G (n.7091+41A>G)
c.7022+41A>G (n.7022+41A>G)
c.1808+41A>G (n.1808+41A>G)
c.7658+41A>G (n.7658+41A>G)
c.7469+41A>G (n.7469+41A>G)
c.5873+41A>G (n.5873+41A>G)
n.8009+41A>G
 gnomAD v4
6g.51867823G>ACA2679082217PKHD1c.7733+40C>T (n.7733+40C>T)
c.7091+40C>T (n.7091+40C>T)
c.7022+40C>T (n.7022+40C>T)
c.1808+40C>T (n.1808+40C>T)
c.7658+40C>T (n.7658+40C>T)
c.7469+40C>T (n.7469+40C>T)
c.5873+40C>T (n.5873+40C>T)
n.8009+40C>T
 gnomAD v4
6g.51867823G>TCA2679082218PKHD1c.7733+40C>A (n.7733+40C>A)
c.7091+40C>A (n.7091+40C>A)
c.7022+40C>A (n.7022+40C>A)
c.1808+40C>A (n.1808+40C>A)
c.7658+40C>A (n.7658+40C>A)
c.7469+40C>A (n.7469+40C>A)
c.5873+40C>A (n.5873+40C>A)
n.8009+40C>A
 gnomAD v4
6g.51867824C=CA1628582868PKHD1c.7733+39G= (n.7733+39G=)
c.7091+39G= (n.7091+39G=)
c.7022+39G= (n.7022+39G=)
c.1808+39G= (n.1808+39G=)
c.7658+39G= (n.7658+39G=)
c.7469+39G= (n.7469+39G=)
c.5873+39G= (n.5873+39G=)
n.8009+39G=
6g.51867824C>TCA138891125PKHD1c.7733+39G>A (n.7733+39G>A)
c.7091+39G>A (n.7091+39G>A)
c.7022+39G>A (n.7022+39G>A)
c.1808+39G>A (n.1808+39G>A)
c.7658+39G>A (n.7658+39G>A)
c.7469+39G>A (n.7469+39G>A)
c.5873+39G>A (n.5873+39G>A)
n.8009+39G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51867825C>ACA567636053PKHD1c.7733+38G>T (n.7733+38G>T)
c.7091+38G>T (n.7091+38G>T)
c.7022+38G>T (n.7022+38G>T)
c.1808+38G>T (n.1808+38G>T)
c.7658+38G>T (n.7658+38G>T)
c.7469+38G>T (n.7469+38G>T)
c.5873+38G>T (n.5873+38G>T)
n.8009+38G>T
 dbSNP gnomAD v2
6g.51867825C=CA1628582872PKHD1c.7733+38G= (n.7733+38G=)
c.7091+38G= (n.7091+38G=)
c.7022+38G= (n.7022+38G=)
c.1808+38G= (n.1808+38G=)
c.7658+38G= (n.7658+38G=)
c.7469+38G= (n.7469+38G=)
c.5873+38G= (n.5873+38G=)
n.8009+38G=
6g.51867825C>TCA2679082219PKHD1c.7733+38G>A (n.7733+38G>A)
c.7091+38G>A (n.7091+38G>A)
c.7022+38G>A (n.7022+38G>A)
c.1808+38G>A (n.1808+38G>A)
c.7658+38G>A (n.7658+38G>A)
c.7469+38G>A (n.7469+38G>A)
c.5873+38G>A (n.5873+38G>A)
n.8009+38G>A
 gnomAD v4
6g.51867826C>ACA2679082220PKHD1c.7733+37G>T (n.7733+37G>T)
c.7091+37G>T (n.7091+37G>T)
c.7022+37G>T (n.7022+37G>T)
c.1808+37G>T (n.1808+37G>T)
c.7658+37G>T (n.7658+37G>T)
c.7469+37G>T (n.7469+37G>T)
c.5873+37G>T (n.5873+37G>T)
n.8009+37G>T
 gnomAD v4
6g.51867826C>TCA2578645037PKHD1c.7733+37G>A (n.7733+37G>A)
c.7091+37G>A (n.7091+37G>A)
c.7022+37G>A (n.7022+37G>A)
c.1808+37G>A (n.1808+37G>A)
c.7658+37G>A (n.7658+37G>A)
c.7469+37G>A (n.7469+37G>A)
c.5873+37G>A (n.5873+37G>A)
n.8009+37G>A
 gnomAD v4
6g.51867828T>CCA2578645038PKHD1c.7733+35A>G (n.7733+35A>G)
c.7091+35A>G (n.7091+35A>G)
c.7022+35A>G (n.7022+35A>G)
c.1808+35A>G (n.1808+35A>G)
c.7658+35A>G (n.7658+35A>G)
c.7469+35A>G (n.7469+35A>G)
c.5873+35A>G (n.5873+35A>G)
n.8009+35A>G
6g.51867828T>GCA2679082221PKHD1c.7733+35A>C (n.7733+35A>C)
c.7091+35A>C (n.7091+35A>C)
c.7022+35A>C (n.7022+35A>C)
c.1808+35A>C (n.1808+35A>C)
c.7658+35A>C (n.7658+35A>C)
c.7469+35A>C (n.7469+35A>C)
c.5873+35A>C (n.5873+35A>C)
n.8009+35A>C
 gnomAD v4
6g.51867829C>ACA2679082222PKHD1c.7733+34G>T (n.7733+34G>T)
c.7091+34G>T (n.7091+34G>T)
c.7022+34G>T (n.7022+34G>T)
c.1808+34G>T (n.1808+34G>T)
c.7658+34G>T (n.7658+34G>T)
c.7469+34G>T (n.7469+34G>T)
c.5873+34G>T (n.5873+34G>T)
n.8009+34G>T
 gnomAD v4
6g.51867829C=CA1628582874PKHD1c.7733+34G= (n.7733+34G=)
c.7091+34G= (n.7091+34G=)
c.7022+34G= (n.7022+34G=)
c.1808+34G= (n.1808+34G=)
c.7658+34G= (n.7658+34G=)
c.7469+34G= (n.7469+34G=)
c.5873+34G= (n.5873+34G=)
n.8009+34G=
6g.51867829C>TCA3851861PKHD1c.7733+34G>A (n.7733+34G>A)
c.7091+34G>A (n.7091+34G>A)
c.7022+34G>A (n.7022+34G>A)
c.1808+34G>A (n.1808+34G>A)
c.7658+34G>A (n.7658+34G>A)
c.7469+34G>A (n.7469+34G>A)
c.5873+34G>A (n.5873+34G>A)
n.8009+34G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51867830G>ACA3851862PKHD1c.7733+33C>T (n.7733+33C>T)
c.7091+33C>T (n.7091+33C>T)
c.7022+33C>T (n.7022+33C>T)
c.1808+33C>T (n.1808+33C>T)
c.7658+33C>T (n.7658+33C>T)
c.7469+33C>T (n.7469+33C>T)
c.5873+33C>T (n.5873+33C>T)
n.8009+33C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51867830G>CCA1628582879PKHD1c.7733+33C>G (n.7733+33C>G)
c.7091+33C>G (n.7091+33C>G)
c.7022+33C>G (n.7022+33C>G)
c.1808+33C>G (n.1808+33C>G)
c.7658+33C>G (n.7658+33C>G)
c.7469+33C>G (n.7469+33C>G)
c.5873+33C>G (n.5873+33C>G)
n.8009+33C>G
 dbSNP
6g.51867830G=CA1628582877PKHD1c.7733+33C= (n.7733+33C=)
c.7091+33C= (n.7091+33C=)
c.7022+33C= (n.7022+33C=)
c.1808+33C= (n.1808+33C=)
c.7658+33C= (n.7658+33C=)
c.7469+33C= (n.7469+33C=)
c.5873+33C= (n.5873+33C=)
n.8009+33C=
6g.51867830G>TCA2581583869PKHD1c.7733+33C>A (n.7733+33C>A)
c.7091+33C>A (n.7091+33C>A)
c.7022+33C>A (n.7022+33C>A)
c.1808+33C>A (n.1808+33C>A)
c.7658+33C>A (n.7658+33C>A)
c.7469+33C>A (n.7469+33C>A)
c.5873+33C>A (n.5873+33C>A)
n.8009+33C>A
6g.51867831delCA2578645039PKHD1c.7733+33del (n.7733+33del)
c.7091+33del (n.7091+33del)
c.7022+33del (n.7022+33del)
c.1808+33del (n.1808+33del)
c.7658+33del (n.7658+33del)
c.7469+33del (n.7469+33del)
c.5873+33del (n.5873+33del)
n.8009+33del
6g.51867831G>ACA2679082223PKHD1c.7733+32C>T (n.7733+32C>T)
c.7091+32C>T (n.7091+32C>T)
c.7022+32C>T (n.7022+32C>T)
c.1808+32C>T (n.1808+32C>T)
c.7658+32C>T (n.7658+32C>T)
c.7469+32C>T (n.7469+32C>T)
c.5873+32C>T (n.5873+32C>T)
n.8009+32C>T
 gnomAD v4
6g.51867831G>TCA2679082224PKHD1c.7733+32C>A (n.7733+32C>A)
c.7091+32C>A (n.7091+32C>A)
c.7022+32C>A (n.7022+32C>A)
c.1808+32C>A (n.1808+32C>A)
c.7658+32C>A (n.7658+32C>A)
c.7469+32C>A (n.7469+32C>A)
c.5873+32C>A (n.5873+32C>A)
n.8009+32C>A
 gnomAD v4
6g.51867832C=CA1628582880PKHD1c.7733+31G= (n.7733+31G=)
c.7091+31G= (n.7091+31G=)
c.7022+31G= (n.7022+31G=)
c.1808+31G= (n.1808+31G=)
c.7658+31G= (n.7658+31G=)
c.7469+31G= (n.7469+31G=)
c.5873+31G= (n.5873+31G=)
n.8009+31G=
6g.51867832C>TCA567636054PKHD1c.7733+31G>A (n.7733+31G>A)
c.7091+31G>A (n.7091+31G>A)
c.7022+31G>A (n.7022+31G>A)
c.1808+31G>A (n.1808+31G>A)
c.7658+31G>A (n.7658+31G>A)
c.7469+31G>A (n.7469+31G>A)
c.5873+31G>A (n.5873+31G>A)
n.8009+31G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51867833A>GCA2679082225PKHD1c.7733+30T>C (n.7733+30T>C)
c.7091+30T>C (n.7091+30T>C)
c.7022+30T>C (n.7022+30T>C)
c.1808+30T>C (n.1808+30T>C)
c.7658+30T>C (n.7658+30T>C)
c.7469+30T>C (n.7469+30T>C)
c.5873+30T>C (n.5873+30T>C)
n.8009+30T>C
 gnomAD v4
6g.51867835G>ACA2679082226PKHD1c.7733+28C>T (n.7733+28C>T)
c.7091+28C>T (n.7091+28C>T)
c.7022+28C>T (n.7022+28C>T)
c.1808+28C>T (n.1808+28C>T)
c.7658+28C>T (n.7658+28C>T)
c.7469+28C>T (n.7469+28C>T)
c.5873+28C>T (n.5873+28C>T)
n.8009+28C>T
 gnomAD v4
6g.51867835G>TCA2679082227PKHD1c.7733+28C>A (n.7733+28C>A)
c.7091+28C>A (n.7091+28C>A)
c.7022+28C>A (n.7022+28C>A)
c.1808+28C>A (n.1808+28C>A)
c.7658+28C>A (n.7658+28C>A)
c.7469+28C>A (n.7469+28C>A)
c.5873+28C>A (n.5873+28C>A)
n.8009+28C>A
 gnomAD v4
6g.51867836C>TCA2679082228PKHD1c.7733+27G>A (n.7733+27G>A)
c.7091+27G>A (n.7091+27G>A)
c.7022+27G>A (n.7022+27G>A)
c.1808+27G>A (n.1808+27G>A)
c.7658+27G>A (n.7658+27G>A)
c.7469+27G>A (n.7469+27G>A)
c.5873+27G>A (n.5873+27G>A)
n.8009+27G>A
 gnomAD v4
6g.51867842delCA2679082229PKHD1c.7733+25del (n.7733+25del)
c.7091+25del (n.7091+25del)
c.7022+25del (n.7022+25del)
c.1808+25del (n.1808+25del)
c.7658+25del (n.7658+25del)
c.7469+25del (n.7469+25del)
c.5873+25del (n.5873+25del)
n.8009+25del
 gnomAD v4
6g.51867841_51867842delCA2679082230PKHD1c.7733+24_7733+25del (n.7733+24_7733+25del)
c.7091+24_7091+25del (n.7091+24_7091+25del)
c.7022+24_7022+25del (n.7022+24_7022+25del)
c.1808+24_1808+25del (n.1808+24_1808+25del)
c.7658+24_7658+25del (n.7658+24_7658+25del)
c.7469+24_7469+25del (n.7469+24_7469+25del)
c.5873+24_5873+25del (n.5873+24_5873+25del)
n.8009+24_8009+25del
 gnomAD v4
6g.51867842A=CA1628582881PKHD1c.7733+21T= (n.7733+21T=)
c.7091+21T= (n.7091+21T=)
c.7022+21T= (n.7022+21T=)
c.1808+21T= (n.1808+21T=)
c.7658+21T= (n.7658+21T=)
c.7469+21T= (n.7469+21T=)
c.5873+21T= (n.5873+21T=)
n.8009+21T=
6g.51867842A>CCA3851863PKHD1c.7733+21T>G (n.7733+21T>G)
c.7091+21T>G (n.7091+21T>G)
c.7022+21T>G (n.7022+21T>G)
c.1808+21T>G (n.1808+21T>G)
c.7658+21T>G (n.7658+21T>G)
c.7469+21T>G (n.7469+21T>G)
c.5873+21T>G (n.5873+21T>G)
n.8009+21T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.51867843G>TCA2739273077PKHD1c.7733+20C>A (n.7733+20C>A)
c.7091+20C>A (n.7091+20C>A)
c.7022+20C>A (n.7022+20C>A)
c.1808+20C>A (n.1808+20C>A)
c.7658+20C>A (n.7658+20C>A)
c.7469+20C>A (n.7469+20C>A)
c.5873+20C>A (n.5873+20C>A)
n.8009+20C>A
 ClinVar
6g.51867844T>CCA3851864PKHD1c.7733+19A>G (n.7733+19A>G)
c.7091+19A>G (n.7091+19A>G)
c.7022+19A>G (n.7022+19A>G)
c.1808+19A>G (n.1808+19A>G)
c.7658+19A>G (n.7658+19A>G)
c.7469+19A>G (n.7469+19A>G)
c.5873+19A>G (n.5873+19A>G)
n.8009+19A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.51867844T>GCA2679082231PKHD1c.7733+19A>C (n.7733+19A>C)
c.7091+19A>C (n.7091+19A>C)
c.7022+19A>C (n.7022+19A>C)
c.1808+19A>C (n.1808+19A>C)
c.7658+19A>C (n.7658+19A>C)
c.7469+19A>C (n.7469+19A>C)
c.5873+19A>C (n.5873+19A>C)
n.8009+19A>C
 gnomAD v4
6g.51867844T=CA1628582883PKHD1c.7733+19A= (n.7733+19A=)
c.7091+19A= (n.7091+19A=)
c.7022+19A= (n.7022+19A=)
c.1808+19A= (n.1808+19A=)
c.7658+19A= (n.7658+19A=)
c.7469+19A= (n.7469+19A=)
c.5873+19A= (n.5873+19A=)
n.8009+19A=
6g.51867845A=CA1628582884PKHD1c.7733+18T= (n.7733+18T=)
c.7091+18T= (n.7091+18T=)
c.7022+18T= (n.7022+18T=)
c.1808+18T= (n.1808+18T=)
c.7658+18T= (n.7658+18T=)
c.7469+18T= (n.7469+18T=)
c.5873+18T= (n.5873+18T=)
n.8009+18T=
6g.51867845A>GCA3851865PKHD1c.7733+18T>C (n.7733+18T>C)
c.7091+18T>C (n.7091+18T>C)
c.7022+18T>C (n.7022+18T>C)
c.1808+18T>C (n.1808+18T>C)
c.7658+18T>C (n.7658+18T>C)
c.7469+18T>C (n.7469+18T>C)
c.5873+18T>C (n.5873+18T>C)
n.8009+18T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51867846T>CCA1088985141PKHD1c.7733+17A>G (n.7733+17A>G)
c.7091+17A>G (n.7091+17A>G)
c.7022+17A>G (n.7022+17A>G)
c.1808+17A>G (n.1808+17A>G)
c.7658+17A>G (n.7658+17A>G)
c.7469+17A>G (n.7469+17A>G)
c.5873+17A>G (n.5873+17A>G)
n.8009+17A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51867846T>GCA2578645040PKHD1c.7733+17A>C (n.7733+17A>C)
c.7091+17A>C (n.7091+17A>C)
c.7022+17A>C (n.7022+17A>C)
c.1808+17A>C (n.1808+17A>C)
c.7658+17A>C (n.7658+17A>C)
c.7469+17A>C (n.7469+17A>C)
c.5873+17A>C (n.5873+17A>C)
n.8009+17A>C
 gnomAD v4
6g.51867846T=CA1628582886PKHD1c.7733+17A= (n.7733+17A=)
c.7091+17A= (n.7091+17A=)
c.7022+17A= (n.7022+17A=)
c.1808+17A= (n.1808+17A=)
c.7658+17A= (n.7658+17A=)
c.7469+17A= (n.7469+17A=)
c.5873+17A= (n.5873+17A=)
n.8009+17A=
6g.51867847A=CA1628582887PKHD1c.7733+16T= (n.7733+16T=)
c.7091+16T= (n.7091+16T=)
c.7022+16T= (n.7022+16T=)
c.1808+16T= (n.1808+16T=)
c.7658+16T= (n.7658+16T=)
c.7469+16T= (n.7469+16T=)
c.5873+16T= (n.5873+16T=)
n.8009+16T=
6g.51867847A>GCA825727798PKHD1c.7733+16T>C (n.7733+16T>C)
c.7091+16T>C (n.7091+16T>C)
c.7022+16T>C (n.7022+16T>C)
c.1808+16T>C (n.1808+16T>C)
c.7658+16T>C (n.7658+16T>C)
c.7469+16T>C (n.7469+16T>C)
c.5873+16T>C (n.5873+16T>C)
n.8009+16T>C
 dbSNP
6g.51867848G=CA1628582889PKHD1c.7733+15C= (n.7733+15C=)
c.7091+15C= (n.7091+15C=)
c.7022+15C= (n.7022+15C=)
c.1808+15C= (n.1808+15C=)
c.7658+15C= (n.7658+15C=)
c.7469+15C= (n.7469+15C=)
c.5873+15C= (n.5873+15C=)
n.8009+15C=
6g.51867848G>TCA3851866PKHD1c.7733+15C>A (n.7733+15C>A)
c.7091+15C>A (n.7091+15C>A)
c.7022+15C>A (n.7022+15C>A)
c.1808+15C>A (n.1808+15C>A)
c.7658+15C>A (n.7658+15C>A)
c.7469+15C>A (n.7469+15C>A)
c.5873+15C>A (n.5873+15C>A)
n.8009+15C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51867849T>GCA3851867PKHD1c.7733+14A>C (n.7733+14A>C)
c.7091+14A>C (n.7091+14A>C)
c.7022+14A>C (n.7022+14A>C)
c.1808+14A>C (n.1808+14A>C)
c.7658+14A>C (n.7658+14A>C)
c.7469+14A>C (n.7469+14A>C)
c.5873+14A>C (n.5873+14A>C)
n.8009+14A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51867849T=CA1628582890PKHD1c.7733+14A= (n.7733+14A=)
c.7091+14A= (n.7091+14A=)
c.7022+14A= (n.7022+14A=)
c.1808+14A= (n.1808+14A=)
c.7658+14A= (n.7658+14A=)
c.7469+14A= (n.7469+14A=)
c.5873+14A= (n.5873+14A=)
n.8009+14A=
6g.51867851A=CA1628582892PKHD1c.7733+12T= (n.7733+12T=)
c.7091+12T= (n.7091+12T=)
c.7022+12T= (n.7022+12T=)
c.1808+12T= (n.1808+12T=)
c.7658+12T= (n.7658+12T=)
c.7469+12T= (n.7469+12T=)
c.5873+12T= (n.5873+12T=)
n.8009+12T=
6g.51867851A>GCA1628582893PKHD1c.7733+12T>C (n.7733+12T>C)
c.7091+12T>C (n.7091+12T>C)
c.7022+12T>C (n.7022+12T>C)
c.1808+12T>C (n.1808+12T>C)
c.7658+12T>C (n.7658+12T>C)
c.7469+12T>C (n.7469+12T>C)
c.5873+12T>C (n.5873+12T>C)
n.8009+12T>C
 dbSNP
6g.51867852A>CCA2679082232PKHD1c.7733+11T>G (n.7733+11T>G)
c.7091+11T>G (n.7091+11T>G)
c.7022+11T>G (n.7022+11T>G)
c.1808+11T>G (n.1808+11T>G)
c.7658+11T>G (n.7658+11T>G)
c.7469+11T>G (n.7469+11T>G)
c.5873+11T>G (n.5873+11T>G)
n.8009+11T>G
 gnomAD v4
6g.51867852A>GCA2679082233PKHD1c.7733+11T>C (n.7733+11T>C)
c.7091+11T>C (n.7091+11T>C)
c.7022+11T>C (n.7022+11T>C)
c.1808+11T>C (n.1808+11T>C)
c.7658+11T>C (n.7658+11T>C)
c.7469+11T>C (n.7469+11T>C)
c.5873+11T>C (n.5873+11T>C)
n.8009+11T>C
 gnomAD v4
6g.51867854T>ACA2529485258PKHD1c.7733+9A>T (n.7733+9A>T)
c.7091+9A>T (n.7091+9A>T)
c.7022+9A>T (n.7022+9A>T)
c.1808+9A>T (n.1808+9A>T)
c.7658+9A>T (n.7658+9A>T)
c.7469+9A>T (n.7469+9A>T)
c.5873+9A>T (n.5873+9A>T)
n.8009+9A>T
6g.51867854T>CCA138891175PKHD1c.7733+9A>G (n.7733+9A>G)
c.7091+9A>G (n.7091+9A>G)
c.7022+9A>G (n.7022+9A>G)
c.1808+9A>G (n.1808+9A>G)
c.7658+9A>G (n.7658+9A>G)
c.7469+9A>G (n.7469+9A>G)
c.5873+9A>G (n.5873+9A>G)
n.8009+9A>G
 dbSNP
6g.51867854T=CA1628582894PKHD1c.7733+9A= (n.7733+9A=)
c.7091+9A= (n.7091+9A=)
c.7022+9A= (n.7022+9A=)
c.1808+9A= (n.1808+9A=)
c.7658+9A= (n.7658+9A=)
c.7469+9A= (n.7469+9A=)
c.5873+9A= (n.5873+9A=)
n.8009+9A=
6g.51867856C>TCA2679082234PKHD1c.7733+7G>A (n.7733+7G>A)
c.7091+7G>A (n.7091+7G>A)
c.7022+7G>A (n.7022+7G>A)
c.1808+7G>A (n.1808+7G>A)
c.7658+7G>A (n.7658+7G>A)
c.7469+7G>A (n.7469+7G>A)
c.5873+7G>A (n.5873+7G>A)
n.8009+7G>A
 ClinVar gnomAD v4
6g.51867860_51867909delCA2695206442PKHD1c.7691_7733+7del
c.7049_7091+7del
c.6980_7022+7del
c.1766_1808+7del
c.7616_7658+7del
c.7427_7469+7del
c.5831_5873+7del
n.7967_8009+7del
6g.51867857A=CA1628582895PKHD1c.7733+6T= (n.7733+6T=)
c.7091+6T= (n.7091+6T=)
c.7022+6T= (n.7022+6T=)
c.1808+6T= (n.1808+6T=)
c.7658+6T= (n.7658+6T=)
c.7469+6T= (n.7469+6T=)
c.5873+6T= (n.5873+6T=)
n.8009+6T=
6g.51867857A>GCA825727799PKHD1c.7733+6T>C (n.7733+6T>C)
c.7091+6T>C (n.7091+6T>C)
c.7022+6T>C (n.7022+6T>C)
c.1808+6T>C (n.1808+6T>C)
c.7658+6T>C (n.7658+6T>C)
c.7469+6T>C (n.7469+6T>C)
c.5873+6T>C (n.5873+6T>C)
n.8009+6T>C
 dbSNP
6g.51867858C>TCA2578645041PKHD1c.7733+5G>A (n.7733+5G>A)
c.7091+5G>A (n.7091+5G>A)
c.7022+5G>A (n.7022+5G>A)
c.1808+5G>A (n.1808+5G>A)
c.7658+5G>A (n.7658+5G>A)
c.7469+5G>A (n.7469+5G>A)
c.5873+5G>A (n.5873+5G>A)
n.8009+5G>A
6g.51867859T>ACA138891190PKHD1c.7733+4A>T (n.7733+4A>T)
c.7091+4A>T (n.7091+4A>T)
c.7022+4A>T (n.7022+4A>T)
c.1808+4A>T (n.1808+4A>T)
c.7658+4A>T (n.7658+4A>T)
c.7469+4A>T (n.7469+4A>T)
c.5873+4A>T (n.5873+4A>T)
n.8009+4A>T
 dbSNP
6g.51867859T=CA1628582896PKHD1c.7733+4A= (n.7733+4A=)
c.7091+4A= (n.7091+4A=)
c.7022+4A= (n.7022+4A=)
c.1808+4A= (n.1808+4A=)
c.7658+4A= (n.7658+4A=)
c.7469+4A= (n.7469+4A=)
c.5873+4A= (n.5873+4A=)
n.8009+4A=
6g.51867861A>CCA364418073PKHD1c.7733+2T>G (n.7733+2T>G)
c.7091+2T>G (n.7091+2T>G)
c.7022+2T>G (n.7022+2T>G)
c.1808+2T>G (n.1808+2T>G)
c.7658+2T>G (n.7658+2T>G)
c.7469+2T>G (n.7469+2T>G)
c.5873+2T>G (n.5873+2T>G)
n.8009+2T>G
6g.51867861A>GCA364418075PKHD1c.7733+2T>C (n.7733+2T>C)
c.7091+2T>C (n.7091+2T>C)
c.7022+2T>C (n.7022+2T>C)
c.1808+2T>C (n.1808+2T>C)
c.7658+2T>C (n.7658+2T>C)
c.7469+2T>C (n.7469+2T>C)
c.5873+2T>C (n.5873+2T>C)
n.8009+2T>C
6g.51867861A>TCA364418076PKHD1c.7733+2T>A (n.7733+2T>A)
c.7091+2T>A (n.7091+2T>A)
c.7022+2T>A (n.7022+2T>A)
c.1808+2T>A (n.1808+2T>A)
c.7658+2T>A (n.7658+2T>A)
c.7469+2T>A (n.7469+2T>A)
c.5873+2T>A (n.5873+2T>A)
n.8009+2T>A
6g.51867862C>ACA364418079PKHD1c.7733+1G>T (n.7733+1G>T)
c.7091+1G>T (n.7091+1G>T)
c.7022+1G>T (n.7022+1G>T)
c.1808+1G>T (n.1808+1G>T)
c.7658+1G>T (n.7658+1G>T)
c.7469+1G>T (n.7469+1G>T)
c.5873+1G>T (n.5873+1G>T)
n.8009+1G>T
6g.51867862C>GCA364418081PKHD1c.7733+1G>C (n.7733+1G>C)
c.7091+1G>C (n.7091+1G>C)
c.7022+1G>C (n.7022+1G>C)
c.1808+1G>C (n.1808+1G>C)
c.7658+1G>C (n.7658+1G>C)
c.7469+1G>C (n.7469+1G>C)
c.5873+1G>C (n.5873+1G>C)
n.8009+1G>C
 ClinVar
6g.51867862C>TCA364418083PKHD1c.7733+1G>A (n.7733+1G>A)
c.7091+1G>A (n.7091+1G>A)
c.7022+1G>A (n.7022+1G>A)
c.1808+1G>A (n.1808+1G>A)
c.7658+1G>A (n.7658+1G>A)
c.7469+1G>A (n.7469+1G>A)
c.5873+1G>A (n.5873+1G>A)
n.8009+1G>A
6g.51867863A>CCA364418085PKHD1c.7733T>G (p.Leu2578Ter)
c.7091T>G (p.Leu2364Ter)
c.7022T>G (p.Leu2341Ter)
c.1808T>G (p.Leu603Ter)
c.7658T>G (p.Leu2553Ter)
c.7469T>G (p.Leu2490Ter)
c.5873T>G (p.Leu1958Ter)
n.8009T>G
6g.51867863A>GCA364418086PKHD1c.7733T>C (p.Leu2578Ser)
c.7091T>C (p.Leu2364Ser)
c.7022T>C (p.Leu2341Ser)
c.1808T>C (p.Leu603Ser)
c.7658T>C (p.Leu2553Ser)
c.7469T>C (p.Leu2490Ser)
c.5873T>C (p.Leu1958Ser)
n.8009T>C
6g.51867863A>TCA364418089PKHD1c.7733T>A (p.Leu2578Ter)
c.7091T>A (p.Leu2364Ter)
c.7022T>A (p.Leu2341Ter)
c.1808T>A (p.Leu603Ter)
c.7658T>A (p.Leu2553Ter)
c.7469T>A (p.Leu2490Ter)
c.5873T>A (p.Leu1958Ter)
n.8009T>A
6g.51867864A>CCA364418091PKHD1c.7732T>G (p.Leu2578Val)
c.7090T>G (p.Leu2364Val)
c.7021T>G (p.Leu2341Val)
c.1807T>G (p.Leu603Val)
c.7657T>G (p.Leu2553Val)
c.7468T>G (p.Leu2490Val)
c.5872T>G (p.Leu1958Val)
n.8008T>G
6g.51867864A>GCA450613955PKHD1c.7732T>C (p.Leu2578=)
c.7090T>C (p.Leu2364=)
c.7021T>C (p.Leu2341=)
c.1807T>C (p.Leu603=)
c.7657T>C (p.Leu2553=)
c.7468T>C (p.Leu2490=)
c.5872T>C (p.Leu1958=)
n.8008T>C
6g.51867864A>TCA364418093PKHD1c.7732T>A (p.Leu2578Ile)
c.7090T>A (p.Leu2364Ile)
c.7021T>A (p.Leu2341Ile)
c.1807T>A (p.Leu603Ile)
c.7657T>A (p.Leu2553Ile)
c.7468T>A (p.Leu2490Ile)
c.5872T>A (p.Leu1958Ile)
n.8008T>A
6g.51867864_51867876delinsAACCAATAGACATCA1628582898PKHD1c.7720_7732delinsATGTCTATTGGTT (p.Met2574=)
c.7078_7090delinsATGTCTATTGGTT (p.Met2360=)
c.7009_7021delinsATGTCTATTGGTT (p.Met2337=)
c.1795_1807delinsATGTCTATTGGTT (p.Met599=)
c.7645_7657delinsATGTCTATTGGTT (p.Met2549=)
c.7456_7468delinsATGTCTATTGGTT (p.Met2486=)
c.5860_5872delinsATGTCTATTGGTT (p.Met1954=)
n.7996_8008delinsATGTCTATTGGTT
6g.51867865A>CCA450613958PKHD1c.7731T>G (p.Gly2577=)
c.7089T>G (p.Gly2363=)
c.7020T>G (p.Gly2340=)
c.1806T>G (p.Gly602=)
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c.7467T>G (p.Gly2489=)
c.5871T>G (p.Gly1957=)
n.8007T>G
6g.51867865A>GCA450613957PKHD1c.7731T>C (p.Gly2577=)
c.7089T>C (p.Gly2363=)
c.7020T>C (p.Gly2340=)
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c.7656T>C (p.Gly2552=)
c.7467T>C (p.Gly2489=)
c.5871T>C (p.Gly1957=)
n.8007T>C
6g.51867865A>TCA450613956PKHD1c.7731T>A (p.Gly2577=)
c.7089T>A (p.Gly2363=)
c.7020T>A (p.Gly2340=)
c.1806T>A (p.Gly602=)
c.7656T>A (p.Gly2552=)
c.7467T>A (p.Gly2489=)
c.5871T>A (p.Gly1957=)
n.8007T>A
6g.51867867_51867878delCA1628582899PKHD1c.7720_7731del (p.Met2574_Gly2577del)
c.7078_7089del (p.Met2360_Gly2363del)
c.7009_7020del (p.Met2337_Gly2340del)
c.1795_1806del (p.Met599_Gly602del)
c.7645_7656del (p.Met2549_Gly2552del)
c.7456_7467del (p.Met2486_Gly2489del)
c.5860_5871del (p.Met1954_Gly1957del)
n.7996_8007del
 dbSNP
6g.51867866C>ACA364418096PKHD1c.7730G>T (p.Gly2577Val)
c.7088G>T (p.Gly2363Val)
c.7019G>T (p.Gly2340Val)
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c.7466G>T (p.Gly2489Val)
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n.8006G>T
6g.51867866C=CA1628582900PKHD1c.7730G= (p.Gly2577=)
c.7088G= (p.Gly2363=)
c.7019G= (p.Gly2340=)
c.1805G= (p.Gly602=)
c.7655G= (p.Gly2552=)
c.7466G= (p.Gly2489=)
c.5870G= (p.Gly1957=)
n.8006G=
6g.51867866C>GCA364418098PKHD1c.7730G>C (p.Gly2577Ala)
c.7088G>C (p.Gly2363Ala)
c.7019G>C (p.Gly2340Ala)
c.1805G>C (p.Gly602Ala)
c.7655G>C (p.Gly2552Ala)
c.7466G>C (p.Gly2489Ala)
c.5870G>C (p.Gly1957Ala)
n.8006G>C
 dbSNP
6g.51867866C>TCA364418095PKHD1c.7730G>A (p.Gly2577Asp)
c.7088G>A (p.Gly2363Asp)
c.7019G>A (p.Gly2340Asp)
c.1805G>A (p.Gly602Asp)
c.7655G>A (p.Gly2552Asp)
c.7466G>A (p.Gly2489Asp)
c.5870G>A (p.Gly1957Asp)
n.8006G>A
 gnomAD v4
6g.51867867C>ACA364418100PKHD1c.7729G>T (p.Gly2577Cys)
c.7087G>T (p.Gly2363Cys)
c.7018G>T (p.Gly2340Cys)
c.1804G>T (p.Gly602Cys)
c.7654G>T (p.Gly2552Cys)
c.7465G>T (p.Gly2489Cys)
c.5869G>T (p.Gly1957Cys)
n.8005G>T
6g.51867867C>GCA364418102PKHD1c.7729G>C (p.Gly2577Arg)
c.7087G>C (p.Gly2363Arg)
c.7018G>C (p.Gly2340Arg)
c.1804G>C (p.Gly602Arg)
c.7654G>C (p.Gly2552Arg)
c.7465G>C (p.Gly2489Arg)
c.5869G>C (p.Gly1957Arg)
n.8005G>C
6g.51867867C>TCA364418103PKHD1c.7729G>A (p.Gly2577Ser)
c.7087G>A (p.Gly2363Ser)
c.7018G>A (p.Gly2340Ser)
c.1804G>A (p.Gly602Ser)
c.7654G>A (p.Gly2552Ser)
c.7465G>A (p.Gly2489Ser)
c.5869G>A (p.Gly1957Ser)
n.8005G>A
6g.51867868A>CCA364418105PKHD1c.7728T>G (p.Ile2576Met)
c.7086T>G (p.Ile2362Met)
c.7017T>G (p.Ile2339Met)
c.1803T>G (p.Ile601Met)
c.7653T>G (p.Ile2551Met)
c.7464T>G (p.Ile2488Met)
c.5868T>G (p.Ile1956Met)
n.8004T>G
6g.51867868A>GCA450613960PKHD1c.7728T>C (p.Ile2576=)
c.7086T>C (p.Ile2362=)
c.7017T>C (p.Ile2339=)
c.1803T>C (p.Ile601=)
c.7653T>C (p.Ile2551=)
c.7464T>C (p.Ile2488=)
c.5868T>C (p.Ile1956=)
n.8004T>C
6g.51867868A>TCA450613961PKHD1c.7728T>A (p.Ile2576=)
c.7086T>A (p.Ile2362=)
c.7017T>A (p.Ile2339=)
c.1803T>A (p.Ile601=)
c.7653T>A (p.Ile2551=)
c.7464T>A (p.Ile2488=)
c.5868T>A (p.Ile1956=)
n.8004T>A
6g.51867869A>CCA364418111PKHD1c.7727T>G (p.Ile2576Ser)
c.7085T>G (p.Ile2362Ser)
c.7016T>G (p.Ile2339Ser)
c.1802T>G (p.Ile601Ser)
c.7652T>G (p.Ile2551Ser)
c.7463T>G (p.Ile2488Ser)
c.5867T>G (p.Ile1956Ser)
n.8003T>G
6g.51867869A>GCA364418109PKHD1c.7727T>C (p.Ile2576Thr)
c.7085T>C (p.Ile2362Thr)
c.7016T>C (p.Ile2339Thr)
c.1802T>C (p.Ile601Thr)
c.7652T>C (p.Ile2551Thr)
c.7463T>C (p.Ile2488Thr)
c.5867T>C (p.Ile1956Thr)
n.8003T>C
6g.51867869A>TCA364418107PKHD1c.7727T>A (p.Ile2576Asn)
c.7085T>A (p.Ile2362Asn)
c.7016T>A (p.Ile2339Asn)
c.1802T>A (p.Ile601Asn)
c.7652T>A (p.Ile2551Asn)
c.7463T>A (p.Ile2488Asn)
c.5867T>A (p.Ile1956Asn)
n.8003T>A
6g.51867870T>ACA364418113PKHD1c.7726A>T (p.Ile2576Phe)
c.7084A>T (p.Ile2362Phe)
c.7015A>T (p.Ile2339Phe)
c.1801A>T (p.Ile601Phe)
c.7651A>T (p.Ile2551Phe)
c.7462A>T (p.Ile2488Phe)
c.5866A>T (p.Ile1956Phe)
n.8002A>T
6g.51867870T>CCA3851868PKHD1c.7726A>G (p.Ile2576Val)
c.7084A>G (p.Ile2362Val)
c.7015A>G (p.Ile2339Val)
c.1801A>G (p.Ile601Val)
c.7651A>G (p.Ile2551Val)
c.7462A>G (p.Ile2488Val)
c.5866A>G (p.Ile1956Val)
n.8002A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51867870T>GCA364418115PKHD1c.7726A>C (p.Ile2576Leu)
c.7084A>C (p.Ile2362Leu)
c.7015A>C (p.Ile2339Leu)
c.1801A>C (p.Ile601Leu)
c.7651A>C (p.Ile2551Leu)
c.7462A>C (p.Ile2488Leu)
c.5866A>C (p.Ile1956Leu)
n.8002A>C
 gnomAD v4
6g.51867870T=CA1628582902PKHD1c.7726A= (p.Ile2576=)
c.7084A= (p.Ile2362=)
c.7015A= (p.Ile2339=)
c.1801A= (p.Ile601=)
c.7651A= (p.Ile2551=)
c.7462A= (p.Ile2488=)
c.5866A= (p.Ile1956=)
n.8002A=
6g.51867871A>CCA450613965PKHD1c.7725T>G (p.Ser2575=)
c.7083T>G (p.Ser2361=)
c.7014T>G (p.Ser2338=)
c.1800T>G (p.Ser600=)
c.7650T>G (p.Ser2550=)
c.7461T>G (p.Ser2487=)
c.5865T>G (p.Ser1955=)
n.8001T>G
 ClinVar dbSNP
6g.51867871A>GCA450613966PKHD1c.7725T>C (p.Ser2575=)
c.7083T>C (p.Ser2361=)
c.7014T>C (p.Ser2338=)
c.1800T>C (p.Ser600=)
c.7650T>C (p.Ser2550=)
c.7461T>C (p.Ser2487=)
c.5865T>C (p.Ser1955=)
n.8001T>C
6g.51867871A>TCA450613968PKHD1c.7725T>A (p.Ser2575=)
c.7083T>A (p.Ser2361=)
c.7014T>A (p.Ser2338=)
c.1800T>A (p.Ser600=)
c.7650T>A (p.Ser2550=)
c.7461T>A (p.Ser2487=)
c.5865T>A (p.Ser1955=)
n.8001T>A
6g.51867872G>ACA364418118PKHD1c.7724C>T (p.Ser2575Phe)
c.7082C>T (p.Ser2361Phe)
c.7013C>T (p.Ser2338Phe)
c.1799C>T (p.Ser600Phe)
c.7649C>T (p.Ser2550Phe)
c.7460C>T (p.Ser2487Phe)
c.5864C>T (p.Ser1955Phe)
n.8000C>T
6g.51867872G>CCA364418120PKHD1c.7724C>G (p.Ser2575Cys)
c.7082C>G (p.Ser2361Cys)
c.7013C>G (p.Ser2338Cys)
c.1799C>G (p.Ser600Cys)
c.7649C>G (p.Ser2550Cys)
c.7460C>G (p.Ser2487Cys)
c.5864C>G (p.Ser1955Cys)
n.8000C>G
 dbSNP
6g.51867872G=CA1628582904PKHD1c.7724C= (p.Ser2575=)
c.7082C= (p.Ser2361=)
c.7013C= (p.Ser2338=)
c.1799C= (p.Ser600=)
c.7649C= (p.Ser2550=)
c.7460C= (p.Ser2487=)
c.5864C= (p.Ser1955=)
n.8000C=
6g.51867872G>TCA364418121PKHD1c.7724C>A (p.Ser2575Tyr)
c.7082C>A (p.Ser2361Tyr)
c.7013C>A (p.Ser2338Tyr)
c.1799C>A (p.Ser600Tyr)
c.7649C>A (p.Ser2550Tyr)
c.7460C>A (p.Ser2487Tyr)
c.5864C>A (p.Ser1955Tyr)
n.8000C>A
6g.51867873A>CCA364418124PKHD1c.7723T>G (p.Ser2575Ala)
c.7081T>G (p.Ser2361Ala)
c.7012T>G (p.Ser2338Ala)
c.1798T>G (p.Ser600Ala)
c.7648T>G (p.Ser2550Ala)
c.7459T>G (p.Ser2487Ala)
c.5863T>G (p.Ser1955Ala)
n.7999T>G
6g.51867873A>GCA364418128PKHD1c.7723T>C (p.Ser2575Pro)
c.7081T>C (p.Ser2361Pro)
c.7012T>C (p.Ser2338Pro)
c.1798T>C (p.Ser600Pro)
c.7648T>C (p.Ser2550Pro)
c.7459T>C (p.Ser2487Pro)
c.5863T>C (p.Ser1955Pro)
n.7999T>C
 gnomAD v4
6g.51867873A>TCA364418126PKHD1c.7723T>A (p.Ser2575Thr)
c.7081T>A (p.Ser2361Thr)
c.7012T>A (p.Ser2338Thr)
c.1798T>A (p.Ser600Thr)
c.7648T>A (p.Ser2550Thr)
c.7459T>A (p.Ser2487Thr)
c.5863T>A (p.Ser1955Thr)
n.7999T>A
6g.51867874C>ACA364418131PKHD1c.7722G>T (p.Met2574Ile)
c.7080G>T (p.Met2360Ile)
c.7011G>T (p.Met2337Ile)
c.1797G>T (p.Met599Ile)
c.7647G>T (p.Met2549Ile)
c.7458G>T (p.Met2486Ile)
c.5862G>T (p.Met1954Ile)
n.7998G>T
6g.51867874C>GCA364418134PKHD1c.7722G>C (p.Met2574Ile)
c.7080G>C (p.Met2360Ile)
c.7011G>C (p.Met2337Ile)
c.1797G>C (p.Met599Ile)
c.7647G>C (p.Met2549Ile)
c.7458G>C (p.Met2486Ile)
c.5862G>C (p.Met1954Ile)
n.7998G>C
6g.51867874C>TCA364418132PKHD1c.7722G>A (p.Met2574Ile)
c.7080G>A (p.Met2360Ile)
c.7011G>A (p.Met2337Ile)
c.1797G>A (p.Met599Ile)
c.7647G>A (p.Met2549Ile)
c.7458G>A (p.Met2486Ile)
c.5862G>A (p.Met1954Ile)
n.7998G>A
6g.51867875A=CA1628582907PKHD1c.7721T= (p.Met2574=)
c.7079T= (p.Met2360=)
c.7010T= (p.Met2337=)
c.1796T= (p.Met599=)
c.7646T= (p.Met2549=)
c.7457T= (p.Met2486=)
c.5861T= (p.Met1954=)
n.7997T=
6g.51867875A>CCA364418137PKHD1c.7721T>G (p.Met2574Arg)
c.7079T>G (p.Met2360Arg)
c.7010T>G (p.Met2337Arg)
c.1796T>G (p.Met599Arg)
c.7646T>G (p.Met2549Arg)
c.7457T>G (p.Met2486Arg)
c.5861T>G (p.Met1954Arg)
n.7997T>G
 ClinVar dbSNP
6g.51867875A>GCA3851869PKHD1c.7721T>C (p.Met2574Thr)
c.7079T>C (p.Met2360Thr)
c.7010T>C (p.Met2337Thr)
c.1796T>C (p.Met599Thr)
c.7646T>C (p.Met2549Thr)
c.7457T>C (p.Met2486Thr)
c.5861T>C (p.Met1954Thr)
n.7997T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51867875A>TCA364418139PKHD1c.7721T>A (p.Met2574Lys)
c.7079T>A (p.Met2360Lys)
c.7010T>A (p.Met2337Lys)
c.1796T>A (p.Met599Lys)
c.7646T>A (p.Met2549Lys)
c.7457T>A (p.Met2486Lys)
c.5861T>A (p.Met1954Lys)
n.7997T>A
6g.51867875dupCA2695198862PKHD1c.7721dup (p.Met2574IlefsTer10)
c.7079dup (p.Met2360IlefsTer10)
c.7010dup (p.Met2337IlefsTer10)
c.1796dup (p.Met599IlefsTer10)
c.7646dup (p.Met2549IlefsTer10)
c.7457dup (p.Met2486IlefsTer10)
c.5861dup (p.Met1954IlefsTer10)
n.7997dup
 ClinVar
6g.51867876T>ACA364418141PKHD1c.7720A>T (p.Met2574Leu)
c.7078A>T (p.Met2360Leu)
c.7009A>T (p.Met2337Leu)
c.1795A>T (p.Met599Leu)
c.7645A>T (p.Met2549Leu)
c.7456A>T (p.Met2486Leu)
c.5860A>T (p.Met1954Leu)
n.7996A>T
6g.51867876T>CCA364418144PKHD1c.7720A>G (p.Met2574Val)
c.7078A>G (p.Met2360Val)
c.7009A>G (p.Met2337Val)
c.1795A>G (p.Met599Val)
c.7645A>G (p.Met2549Val)
c.7456A>G (p.Met2486Val)
c.5860A>G (p.Met1954Val)
n.7996A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.51867876T>GCA364418146PKHD1c.7720A>C (p.Met2574Leu)
c.7078A>C (p.Met2360Leu)
c.7009A>C (p.Met2337Leu)
c.1795A>C (p.Met599Leu)
c.7645A>C (p.Met2549Leu)
c.7456A>C (p.Met2486Leu)
c.5860A>C (p.Met1954Leu)
n.7996A>C
6g.51867876T=CA1628582911PKHD1c.7720A= (p.Met2574=)
c.7078A= (p.Met2360=)
c.7009A= (p.Met2337=)
c.1795A= (p.Met599=)
c.7645A= (p.Met2549=)
c.7456A= (p.Met2486=)
c.5860A= (p.Met1954=)
n.7996A=
6g.51867877A=CA1628582914PKHD1c.7719T= (p.Arg2573=)
c.7077T= (p.Arg2359=)
c.7008T= (p.Arg2336=)
c.1794T= (p.Arg598=)
c.7644T= (p.Arg2548=)
c.7455T= (p.Arg2485=)
c.5859T= (p.Arg1953=)
n.7995T=
6g.51867877A>CCA450613976PKHD1c.7719T>G (p.Arg2573=)
c.7077T>G (p.Arg2359=)
c.7008T>G (p.Arg2336=)
c.1794T>G (p.Arg598=)
c.7644T>G (p.Arg2548=)
c.7455T>G (p.Arg2485=)
c.5859T>G (p.Arg1953=)
n.7995T>G
6g.51867877A>GCA450613975PKHD1c.7719T>C (p.Arg2573=)
c.7077T>C (p.Arg2359=)
c.7008T>C (p.Arg2336=)
c.1794T>C (p.Arg598=)
c.7644T>C (p.Arg2548=)
c.7455T>C (p.Arg2485=)
c.5859T>C (p.Arg1953=)
n.7995T>C
 dbSNP
6g.51867877A>TCA450613973PKHD1c.7719T>A (p.Arg2573=)
c.7077T>A (p.Arg2359=)
c.7008T>A (p.Arg2336=)
c.1794T>A (p.Arg598=)
c.7644T>A (p.Arg2548=)
c.7455T>A (p.Arg2485=)
c.5859T>A (p.Arg1953=)
n.7995T>A
6g.51867877dupCA275289PKHD1c.7719dup (p.Met2574TyrfsTer10)
c.7077dup (p.Met2360TyrfsTer10)
c.7008dup (p.Met2337TyrfsTer10)
c.1794dup (p.Met599TyrfsTer10)
c.7644dup (p.Met2549TyrfsTer10)
c.7455dup (p.Met2486TyrfsTer10)
c.5859dup (p.Met1954TyrfsTer10)
n.7995dup
 ClinVar dbSNP
6g.51867878C>ACA364418150PKHD1c.7718G>T (p.Arg2573Leu)
c.7076G>T (p.Arg2359Leu)
c.7007G>T (p.Arg2336Leu)
c.1793G>T (p.Arg598Leu)
c.7643G>T (p.Arg2548Leu)
c.7454G>T (p.Arg2485Leu)
c.5858G>T (p.Arg1953Leu)
n.7994G>T
 gnomAD v4
6g.51867878C=CA1628582916PKHD1c.7718G= (p.Arg2573=)
c.7076G= (p.Arg2359=)
c.7007G= (p.Arg2336=)
c.1793G= (p.Arg598=)
c.7643G= (p.Arg2548=)
c.7454G= (p.Arg2485=)
c.5858G= (p.Arg1953=)
n.7994G=
6g.51867878C>GCA364418151PKHD1c.7718G>C (p.Arg2573Pro)
c.7076G>C (p.Arg2359Pro)
c.7007G>C (p.Arg2336Pro)
c.1793G>C (p.Arg598Pro)
c.7643G>C (p.Arg2548Pro)
c.7454G>C (p.Arg2485Pro)
c.5858G>C (p.Arg1953Pro)
n.7994G>C
6g.51867878C>TCA3851870PKHD1c.7718G>A (p.Arg2573His)
c.7076G>A (p.Arg2359His)
c.7007G>A (p.Arg2336His)
c.1793G>A (p.Arg598His)
c.7643G>A (p.Arg2548His)
c.7454G>A (p.Arg2485His)
c.5858G>A (p.Arg1953His)
n.7994G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51867879G>ACA3851871PKHD1c.7717C>T (p.Arg2573Cys)
c.7075C>T (p.Arg2359Cys)
c.7006C>T (p.Arg2336Cys)
c.1792C>T (p.Arg598Cys)
c.7642C>T (p.Arg2548Cys)
c.7453C>T (p.Arg2485Cys)
c.5857C>T (p.Arg1953Cys)
n.7993C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51867879G>CCA138891219PKHD1c.7717C>G (p.Arg2573Gly)
c.7075C>G (p.Arg2359Gly)
c.7006C>G (p.Arg2336Gly)
c.1792C>G (p.Arg598Gly)
c.7642C>G (p.Arg2548Gly)
c.7453C>G (p.Arg2485Gly)
c.5857C>G (p.Arg1953Gly)
n.7993C>G
 dbSNP
6g.51867879G=CA1628582919PKHD1c.7717C= (p.Arg2573=)
c.7075C= (p.Arg2359=)
c.7006C= (p.Arg2336=)
c.1792C= (p.Arg598=)
c.7642C= (p.Arg2548=)
c.7453C= (p.Arg2485=)
c.5857C= (p.Arg1953=)
n.7993C=
6g.51867879G>TCA364418154PKHD1c.7717C>A (p.Arg2573Ser)
c.7075C>A (p.Arg2359Ser)
c.7006C>A (p.Arg2336Ser)
c.1792C>A (p.Arg598Ser)
c.7642C>A (p.Arg2548Ser)
c.7453C>A (p.Arg2485Ser)
c.5857C>A (p.Arg1953Ser)
n.7993C>A
6g.51867880A>CCA364418158PKHD1c.7716T>G (p.His2572Gln)
c.7074T>G (p.His2358Gln)
c.7005T>G (p.His2335Gln)
c.1791T>G (p.His597Gln)
c.7641T>G (p.His2547Gln)
c.7452T>G (p.His2484Gln)
c.5856T>G (p.His1952Gln)
n.7992T>G
6g.51867880A>GCA450613983PKHD1c.7716T>C (p.His2572=)
c.7074T>C (p.His2358=)
c.7005T>C (p.His2335=)
c.1791T>C (p.His597=)
c.7641T>C (p.His2547=)
c.7452T>C (p.His2484=)
c.5856T>C (p.His1952=)
n.7992T>C
 gnomAD v4
6g.51867880A>TCA364418159PKHD1c.7716T>A (p.His2572Gln)
c.7074T>A (p.His2358Gln)
c.7005T>A (p.His2335Gln)
c.1791T>A (p.His597Gln)
c.7641T>A (p.His2547Gln)
c.7452T>A (p.His2484Gln)
c.5856T>A (p.His1952Gln)
n.7992T>A
6g.51867881T>ACA3851872PKHD1c.7715A>T (p.His2572Leu)
c.7073A>T (p.His2358Leu)
c.7004A>T (p.His2335Leu)
c.1790A>T (p.His597Leu)
c.7640A>T (p.His2547Leu)
c.7451A>T (p.His2484Leu)
c.5855A>T (p.His1952Leu)
n.7991A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51867881T>CCA364418162PKHD1c.7715A>G (p.His2572Arg)
c.7073A>G (p.His2358Arg)
c.7004A>G (p.His2335Arg)
c.1790A>G (p.His597Arg)
c.7640A>G (p.His2547Arg)
c.7451A>G (p.His2484Arg)
c.5855A>G (p.His1952Arg)
n.7991A>G
 gnomAD v4
6g.51867881T>GCA364418164PKHD1c.7715A>C (p.His2572Pro)
c.7073A>C (p.His2358Pro)
c.7004A>C (p.His2335Pro)
c.1790A>C (p.His597Pro)
c.7640A>C (p.His2547Pro)
c.7451A>C (p.His2484Pro)
c.5855A>C (p.His1952Pro)
n.7991A>C
6g.51867881T=CA1628582922PKHD1c.7715A= (p.His2572=)
c.7073A= (p.His2358=)
c.7004A= (p.His2335=)
c.1790A= (p.His597=)
c.7640A= (p.His2547=)
c.7451A= (p.His2484=)
c.5855A= (p.His1952=)
n.7991A=
6g.51867882G>ACA364418167PKHD1c.7714C>T (p.His2572Tyr)
c.7072C>T (p.His2358Tyr)
c.7003C>T (p.His2335Tyr)
c.1789C>T (p.His597Tyr)
c.7639C>T (p.His2547Tyr)
c.7450C>T (p.His2484Tyr)
c.5854C>T (p.His1952Tyr)
n.7990C>T
6g.51867882G>CCA364418168PKHD1c.7714C>G (p.His2572Asp)
c.7072C>G (p.His2358Asp)
c.7003C>G (p.His2335Asp)
c.1789C>G (p.His597Asp)
c.7639C>G (p.His2547Asp)
c.7450C>G (p.His2484Asp)
c.5854C>G (p.His1952Asp)
n.7990C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51867882G=CA1628582927PKHD1c.7714C= (p.His2572=)
c.7072C= (p.His2358=)
c.7003C= (p.His2335=)
c.1789C= (p.His597=)
c.7639C= (p.His2547=)
c.7450C= (p.His2484=)
c.5854C= (p.His1952=)
n.7990C=
6g.51867882G>TCA364418170PKHD1c.7714C>A (p.His2572Asn)
c.7072C>A (p.His2358Asn)
c.7003C>A (p.His2335Asn)
c.1789C>A (p.His597Asn)
c.7639C>A (p.His2547Asn)
c.7450C>A (p.His2484Asn)
c.5854C>A (p.His1952Asn)
n.7990C>A
6g.51867882_51867883delinsGACA1628582925PKHD1c.7713_7714delinsTC (p.Phe2571=)
c.7071_7072delinsTC (p.Phe2357=)
c.7002_7003delinsTC (p.Phe2334=)
c.1788_1789delinsTC (p.Phe596=)
c.7638_7639delinsTC (p.Phe2546=)
c.7449_7450delinsTC (p.Phe2483=)
c.5853_5854delinsTC (p.Phe1951=)
n.7989_7990delinsTC
6g.51867883A>CCA364418173PKHD1c.7713T>G (p.Phe2571Leu)
c.7071T>G (p.Phe2357Leu)
c.7002T>G (p.Phe2334Leu)
c.1788T>G (p.Phe596Leu)
c.7638T>G (p.Phe2546Leu)
c.7449T>G (p.Phe2483Leu)
c.5853T>G (p.Phe1951Leu)
n.7989T>G
6g.51867883A>GCA450613990PKHD1c.7713T>C (p.Phe2571=)
c.7071T>C (p.Phe2357=)
c.7002T>C (p.Phe2334=)
c.1788T>C (p.Phe596=)
c.7638T>C (p.Phe2546=)
c.7449T>C (p.Phe2483=)
c.5853T>C (p.Phe1951=)
n.7989T>C
6g.51867883A>TCA364418174PKHD1c.7713T>A (p.Phe2571Leu)
c.7071T>A (p.Phe2357Leu)
c.7002T>A (p.Phe2334Leu)
c.1788T>A (p.Phe596Leu)
c.7638T>A (p.Phe2546Leu)
c.7449T>A (p.Phe2483Leu)
c.5853T>A (p.Phe1951Leu)
n.7989T>A
6g.51867887delCA16041040PKHD1c.7713del (p.His2572IlefsTer7)
c.7071del (p.His2358IlefsTer7)
c.7002del (p.His2335IlefsTer7)
c.1788del (p.His597IlefsTer7)
c.7638del (p.His2547IlefsTer7)
c.7449del (p.His2484IlefsTer7)
c.5853del (p.His1952IlefsTer7)
n.7989del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.51867884A>CCA364418179PKHD1c.7712T>G (p.Phe2571Cys)
c.7070T>G (p.Phe2357Cys)
c.7001T>G (p.Phe2334Cys)
c.1787T>G (p.Phe596Cys)
c.7637T>G (p.Phe2546Cys)
c.7448T>G (p.Phe2483Cys)
c.5852T>G (p.Phe1951Cys)
n.7988T>G
6g.51867884A>GCA364418181PKHD1c.7712T>C (p.Phe2571Ser)
c.7070T>C (p.Phe2357Ser)
c.7001T>C (p.Phe2334Ser)
c.1787T>C (p.Phe596Ser)
c.7637T>C (p.Phe2546Ser)
c.7448T>C (p.Phe2483Ser)
c.5852T>C (p.Phe1951Ser)
n.7988T>C
6g.51867884A>TCA364418178PKHD1c.7712T>A (p.Phe2571Tyr)
c.7070T>A (p.Phe2357Tyr)
c.7001T>A (p.Phe2334Tyr)
c.1787T>A (p.Phe596Tyr)
c.7637T>A (p.Phe2546Tyr)
c.7448T>A (p.Phe2483Tyr)
c.5852T>A (p.Phe1951Tyr)
n.7988T>A
6g.51867885A>CCA364418184PKHD1c.7711T>G (p.Phe2571Val)
c.7069T>G (p.Phe2357Val)
c.7000T>G (p.Phe2334Val)
c.1786T>G (p.Phe596Val)
c.7636T>G (p.Phe2546Val)
c.7447T>G (p.Phe2483Val)
c.5851T>G (p.Phe1951Val)
n.7987T>G
6g.51867885A>GCA364418185PKHD1c.7711T>C (p.Phe2571Leu)
c.7069T>C (p.Phe2357Leu)
c.7000T>C (p.Phe2334Leu)
c.1786T>C (p.Phe596Leu)
c.7636T>C (p.Phe2546Leu)
c.7447T>C (p.Phe2483Leu)
c.5851T>C (p.Phe1951Leu)
n.7987T>C
6g.51867885A>TCA364418186PKHD1c.7711T>A (p.Phe2571Ile)
c.7069T>A (p.Phe2357Ile)
c.7000T>A (p.Phe2334Ile)
c.1786T>A (p.Phe596Ile)
c.7636T>A (p.Phe2546Ile)
c.7447T>A (p.Phe2483Ile)
c.5851T>A (p.Phe1951Ile)
n.7987T>A
6g.51867886A>CCA450613995PKHD1c.7710T>G (p.Leu2570=)
c.7068T>G (p.Leu2356=)
c.6999T>G (p.Leu2333=)
c.1785T>G (p.Leu595=)
c.7635T>G (p.Leu2545=)
c.7446T>G (p.Leu2482=)
c.5850T>G (p.Leu1950=)
n.7986T>G
6g.51867886A>GCA450613997PKHD1c.7710T>C (p.Leu2570=)
c.7068T>C (p.Leu2356=)
c.6999T>C (p.Leu2333=)
c.1785T>C (p.Leu595=)
c.7635T>C (p.Leu2545=)
c.7446T>C (p.Leu2482=)
c.5850T>C (p.Leu1950=)
n.7986T>C
6g.51867886A>TCA450613999PKHD1c.7710T>A (p.Leu2570=)
c.7068T>A (p.Leu2356=)
c.6999T>A (p.Leu2333=)
c.1785T>A (p.Leu595=)
c.7635T>A (p.Leu2545=)
c.7446T>A (p.Leu2482=)
c.5850T>A (p.Leu1950=)
n.7986T>A
6g.51867887A>CCA364418188PKHD1c.7709T>G (p.Leu2570Arg)
c.7067T>G (p.Leu2356Arg)
c.6998T>G (p.Leu2333Arg)
c.1784T>G (p.Leu595Arg)
c.7634T>G (p.Leu2545Arg)
c.7445T>G (p.Leu2482Arg)
c.5849T>G (p.Leu1950Arg)
n.7985T>G
6g.51867887A>GCA364418190PKHD1c.7709T>C (p.Leu2570Pro)
c.7067T>C (p.Leu2356Pro)
c.6998T>C (p.Leu2333Pro)
c.1784T>C (p.Leu595Pro)
c.7634T>C (p.Leu2545Pro)
c.7445T>C (p.Leu2482Pro)
c.5849T>C (p.Leu1950Pro)
n.7985T>C
6g.51867887A>TCA364418192PKHD1c.7709T>A (p.Leu2570His)
c.7067T>A (p.Leu2356His)
c.6998T>A (p.Leu2333His)
c.1784T>A (p.Leu595His)
c.7634T>A (p.Leu2545His)
c.7445T>A (p.Leu2482His)
c.5849T>A (p.Leu1950His)
n.7985T>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.51867887_51867888insAGACTTGACCTATAAGGAAGCTGCAAGCCGTCTCGACGAGATCGTCCGCCGCATCGAGAGCGAAAGCCCCGATGTAGACGAGCTCACGGGCCTCGTGAAGGAGGCTGTCGAGCTCTCCA2771051826PKHD1c.7708_7709insGAGAGCTCGACAGCCTCCTTCACGAGGCCCGTGAGCTCGTCTACATCGGGGCTTTCGCTCTCGATGCGGCGGACGATCTCGTCGAGACGGCTTGCAGCTTCCTTATAGGTCAAGTCT (p.Leu2570delinsArgGluLeuAspSerLeuLeuHisGluAlaArgGluLeuValTyrIleGlyAlaPheAlaLeuAspAlaAlaAspAspLeuValGluThrAlaCysSerPheLeuIleGlyGlnValPhe)
c.7066_7067insGAGAGCTCGACAGCCTCCTTCACGAGGCCCGTGAGCTCGTCTACATCGGGGCTTTCGCTCTCGATGCGGCGGACGATCTCGTCGAGACGGCTTGCAGCTTCCTTATAGGTCAAGTCT (p.Leu2356delinsArgGluLeuAspSerLeuLeuHisGluAlaArgGluLeuValTyrIleGlyAlaPheAlaLeuAspAlaAlaAspAspLeuValGluThrAlaCysSerPheLeuIleGlyGlnValPhe)
c.6997_6998insGAGAGCTCGACAGCCTCCTTCACGAGGCCCGTGAGCTCGTCTACATCGGGGCTTTCGCTCTCGATGCGGCGGACGATCTCGTCGAGACGGCTTGCAGCTTCCTTATAGGTCAAGTCT (p.Leu2333delinsArgGluLeuAspSerLeuLeuHisGluAlaArgGluLeuValTyrIleGlyAlaPheAlaLeuAspAlaAlaAspAspLeuValGluThrAlaCysSerPheLeuIleGlyGlnValPhe)
c.1783_1784insGAGAGCTCGACAGCCTCCTTCACGAGGCCCGTGAGCTCGTCTACATCGGGGCTTTCGCTCTCGATGCGGCGGACGATCTCGTCGAGACGGCTTGCAGCTTCCTTATAGGTCAAGTCT (p.Leu595delinsArgGluLeuAspSerLeuLeuHisGluAlaArgGluLeuValTyrIleGlyAlaPheAlaLeuAspAlaAlaAspAspLeuValGluThrAlaCysSerPheLeuIleGlyGlnValPhe)
c.7633_7634insGAGAGCTCGACAGCCTCCTTCACGAGGCCCGTGAGCTCGTCTACATCGGGGCTTTCGCTCTCGATGCGGCGGACGATCTCGTCGAGACGGCTTGCAGCTTCCTTATAGGTCAAGTCT (p.Leu2545delinsArgGluLeuAspSerLeuLeuHisGluAlaArgGluLeuValTyrIleGlyAlaPheAlaLeuAspAlaAlaAspAspLeuValGluThrAlaCysSerPheLeuIleGlyGlnValPhe)
c.7444_7445insGAGAGCTCGACAGCCTCCTTCACGAGGCCCGTGAGCTCGTCTACATCGGGGCTTTCGCTCTCGATGCGGCGGACGATCTCGTCGAGACGGCTTGCAGCTTCCTTATAGGTCAAGTCT (p.Leu2482delinsArgGluLeuAspSerLeuLeuHisGluAlaArgGluLeuValTyrIleGlyAlaPheAlaLeuAspAlaAlaAspAspLeuValGluThrAlaCysSerPheLeuIleGlyGlnValPhe)
c.5848_5849insGAGAGCTCGACAGCCTCCTTCACGAGGCCCGTGAGCTCGTCTACATCGGGGCTTTCGCTCTCGATGCGGCGGACGATCTCGTCGAGACGGCTTGCAGCTTCCTTATAGGTCAAGTCT (p.Leu1950delinsArgGluLeuAspSerLeuLeuHisGluAlaArgGluLeuValTyrIleGlyAlaPheAlaLeuAspAlaAlaAspAspLeuValGluThrAlaCysSerPheLeuIleGlyGlnValPhe)
n.7984_7985insGAGAGCTCGACAGCCTCCTTCACGAGGCCCGTGAGCTCGTCTACATCGGGGCTTTCGCTCTCGATGCGGCGGACGATCTCGTCGAGACGGCTTGCAGCTTCCTTATAGGTCAAGTCT
6g.51867888G>ACA364418194PKHD1c.7708C>T (p.Leu2570Phe)
c.7066C>T (p.Leu2356Phe)
c.6997C>T (p.Leu2333Phe)
c.1783C>T (p.Leu595Phe)
c.7633C>T (p.Leu2545Phe)
c.7444C>T (p.Leu2482Phe)
c.5848C>T (p.Leu1950Phe)
n.7984C>T
6g.51867888G>CCA364418196PKHD1c.7708C>G (p.Leu2570Val)
c.7066C>G (p.Leu2356Val)
c.6997C>G (p.Leu2333Val)
c.1783C>G (p.Leu595Val)
c.7633C>G (p.Leu2545Val)
c.7444C>G (p.Leu2482Val)
c.5848C>G (p.Leu1950Val)
n.7984C>G
6g.51867888G>TCA364418198PKHD1c.7708C>A (p.Leu2570Ile)
c.7066C>A (p.Leu2356Ile)
c.6997C>A (p.Leu2333Ile)
c.1783C>A (p.Leu595Ile)
c.7633C>A (p.Leu2545Ile)
c.7444C>A (p.Leu2482Ile)
c.5848C>A (p.Leu1950Ile)
n.7984C>A
6g.51867889A>CCA450614002PKHD1c.7707T>G (p.Val2569=)
c.7065T>G (p.Val2355=)
c.6996T>G (p.Val2332=)
c.1782T>G (p.Val594=)
c.7632T>G (p.Val2544=)
c.7443T>G (p.Val2481=)
c.5847T>G (p.Val1949=)
n.7983T>G
6g.51867889A>GCA450614004PKHD1c.7707T>C (p.Val2569=)
c.7065T>C (p.Val2355=)
c.6996T>C (p.Val2332=)
c.1782T>C (p.Val594=)
c.7632T>C (p.Val2544=)
c.7443T>C (p.Val2481=)
c.5847T>C (p.Val1949=)
n.7983T>C
6g.51867889A>TCA450614006PKHD1c.7707T>A (p.Val2569=)
c.7065T>A (p.Val2355=)
c.6996T>A (p.Val2332=)
c.1782T>A (p.Val594=)
c.7632T>A (p.Val2544=)
c.7443T>A (p.Val2481=)
c.5847T>A (p.Val1949=)
n.7983T>A
6g.51867890A>CCA364418200PKHD1c.7706T>G (p.Val2569Gly)
c.7064T>G (p.Val2355Gly)
c.6995T>G (p.Val2332Gly)
c.1781T>G (p.Val594Gly)
c.7631T>G (p.Val2544Gly)
c.7442T>G (p.Val2481Gly)
c.5846T>G (p.Val1949Gly)
n.7982T>G
6g.51867890A>GCA364418202PKHD1c.7706T>C (p.Val2569Ala)
c.7064T>C (p.Val2355Ala)
c.6995T>C (p.Val2332Ala)
c.1781T>C (p.Val594Ala)
c.7631T>C (p.Val2544Ala)
c.7442T>C (p.Val2481Ala)
c.5846T>C (p.Val1949Ala)
n.7982T>C
6g.51867890A>TCA364418204PKHD1c.7706T>A (p.Val2569Asp)
c.7064T>A (p.Val2355Asp)
c.6995T>A (p.Val2332Asp)
c.1781T>A (p.Val594Asp)
c.7631T>A (p.Val2544Asp)
c.7442T>A (p.Val2481Asp)
c.5846T>A (p.Val1949Asp)
n.7982T>A
6g.51867891C>ACA364418207PKHD1c.7705G>T (p.Val2569Phe)
c.7063G>T (p.Val2355Phe)
c.6994G>T (p.Val2332Phe)
c.1780G>T (p.Val594Phe)
c.7630G>T (p.Val2544Phe)
c.7441G>T (p.Val2481Phe)
c.5845G>T (p.Val1949Phe)
n.7981G>T
6g.51867891C=CA1628582932PKHD1c.7705G= (p.Val2569=)
c.7063G= (p.Val2355=)
c.6994G= (p.Val2332=)
c.1780G= (p.Val594=)
c.7630G= (p.Val2544=)
c.7441G= (p.Val2481=)
c.5845G= (p.Val1949=)
n.7981G=
6g.51867891C>GCA364418209PKHD1c.7705G>C (p.Val2569Leu)
c.7063G>C (p.Val2355Leu)
c.6994G>C (p.Val2332Leu)
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c.5845G>A (p.Val1949Ile)
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n.7977_7979del
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n.7975G>C
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n.7974A>G
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Number of alleles fetched