Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.51867792T>A | CA2578645033 | PKHD1 | c.7733+71A>T (n.7733+71A>T) c.7091+71A>T (n.7091+71A>T) c.7022+71A>T (n.7022+71A>T) c.1808+71A>T (n.1808+71A>T) c.7658+71A>T (n.7658+71A>T) c.7469+71A>T (n.7469+71A>T) c.5873+71A>T (n.5873+71A>T) n.8009+71A>T | gnomAD v4 |
6 | g.51867792T>C | CA1628582806 | PKHD1 | c.7733+71A>G (n.7733+71A>G) c.7091+71A>G (n.7091+71A>G) c.7022+71A>G (n.7022+71A>G) c.1808+71A>G (n.1808+71A>G) c.7658+71A>G (n.7658+71A>G) c.7469+71A>G (n.7469+71A>G) c.5873+71A>G (n.5873+71A>G) n.8009+71A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.51867792T= | CA1628582808 | PKHD1 | c.7733+71A= (n.7733+71A=) c.7091+71A= (n.7091+71A=) c.7022+71A= (n.7022+71A=) c.1808+71A= (n.1808+71A=) c.7658+71A= (n.7658+71A=) c.7469+71A= (n.7469+71A=) c.5873+71A= (n.5873+71A=) n.8009+71A= | |
6 | g.51867793A= | CA1628582809 | PKHD1 | c.7733+70T= (n.7733+70T=) c.7091+70T= (n.7091+70T=) c.7022+70T= (n.7022+70T=) c.1808+70T= (n.1808+70T=) c.7658+70T= (n.7658+70T=) c.7469+70T= (n.7469+70T=) c.5873+70T= (n.5873+70T=) n.8009+70T= | |
6 | g.51867793A>C | CA138891075 | PKHD1 | c.7733+70T>G (n.7733+70T>G) c.7091+70T>G (n.7091+70T>G) c.7022+70T>G (n.7022+70T>G) c.1808+70T>G (n.1808+70T>G) c.7658+70T>G (n.7658+70T>G) c.7469+70T>G (n.7469+70T>G) c.5873+70T>G (n.5873+70T>G) n.8009+70T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51867794del | CA2679082198 | PKHD1 | c.7733+70del (n.7733+70del) c.7091+70del (n.7091+70del) c.7022+70del (n.7022+70del) c.1808+70del (n.1808+70del) c.7658+70del (n.7658+70del) c.7469+70del (n.7469+70del) c.5873+70del (n.5873+70del) n.8009+70del | gnomAD v4 |
6 | g.51867794A>G | CA2679082199 | PKHD1 | c.7733+69T>C (n.7733+69T>C) c.7091+69T>C (n.7091+69T>C) c.7022+69T>C (n.7022+69T>C) c.1808+69T>C (n.1808+69T>C) c.7658+69T>C (n.7658+69T>C) c.7469+69T>C (n.7469+69T>C) c.5873+69T>C (n.5873+69T>C) n.8009+69T>C | gnomAD v4 |
6 | g.51867795G>A | CA1628582813 | PKHD1 | c.7733+68C>T (n.7733+68C>T) c.7091+68C>T (n.7091+68C>T) c.7022+68C>T (n.7022+68C>T) c.1808+68C>T (n.1808+68C>T) c.7658+68C>T (n.7658+68C>T) c.7469+68C>T (n.7469+68C>T) c.5873+68C>T (n.5873+68C>T) n.8009+68C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.51867795G>C | CA2679082200 | PKHD1 | c.7733+68C>G (n.7733+68C>G) c.7091+68C>G (n.7091+68C>G) c.7022+68C>G (n.7022+68C>G) c.1808+68C>G (n.1808+68C>G) c.7658+68C>G (n.7658+68C>G) c.7469+68C>G (n.7469+68C>G) c.5873+68C>G (n.5873+68C>G) n.8009+68C>G | gnomAD v4 |
6 | g.51867795G= | CA1628582811 | PKHD1 | c.7733+68C= (n.7733+68C=) c.7091+68C= (n.7091+68C=) c.7022+68C= (n.7022+68C=) c.1808+68C= (n.1808+68C=) c.7658+68C= (n.7658+68C=) c.7469+68C= (n.7469+68C=) c.5873+68C= (n.5873+68C=) n.8009+68C= | |
6 | g.51867795G>T | CA2578645034 | PKHD1 | c.7733+68C>A (n.7733+68C>A) c.7091+68C>A (n.7091+68C>A) c.7022+68C>A (n.7022+68C>A) c.1808+68C>A (n.1808+68C>A) c.7658+68C>A (n.7658+68C>A) c.7469+68C>A (n.7469+68C>A) c.5873+68C>A (n.5873+68C>A) n.8009+68C>A | gnomAD v4 |
6 | g.51867796C>A | CA2679082201 | PKHD1 | c.7733+67G>T (n.7733+67G>T) c.7091+67G>T (n.7091+67G>T) c.7022+67G>T (n.7022+67G>T) c.1808+67G>T (n.1808+67G>T) c.7658+67G>T (n.7658+67G>T) c.7469+67G>T (n.7469+67G>T) c.5873+67G>T (n.5873+67G>T) n.8009+67G>T | gnomAD v4 |
6 | g.51867796C= | CA1628582815 | PKHD1 | c.7733+67G= (n.7733+67G=) c.7091+67G= (n.7091+67G=) c.7022+67G= (n.7022+67G=) c.1808+67G= (n.1808+67G=) c.7658+67G= (n.7658+67G=) c.7469+67G= (n.7469+67G=) c.5873+67G= (n.5873+67G=) n.8009+67G= | |
6 | g.51867796C>G | CA567636051 | PKHD1 | c.7733+67G>C (n.7733+67G>C) c.7091+67G>C (n.7091+67G>C) c.7022+67G>C (n.7022+67G>C) c.1808+67G>C (n.1808+67G>C) c.7658+67G>C (n.7658+67G>C) c.7469+67G>C (n.7469+67G>C) c.5873+67G>C (n.5873+67G>C) n.8009+67G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51867796C>T | CA1628582816 | PKHD1 | c.7733+67G>A (n.7733+67G>A) c.7091+67G>A (n.7091+67G>A) c.7022+67G>A (n.7022+67G>A) c.1808+67G>A (n.1808+67G>A) c.7658+67G>A (n.7658+67G>A) c.7469+67G>A (n.7469+67G>A) c.5873+67G>A (n.5873+67G>A) n.8009+67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.51867797C>A | CA2679082202 | PKHD1 | c.7733+66G>T (n.7733+66G>T) c.7091+66G>T (n.7091+66G>T) c.7022+66G>T (n.7022+66G>T) c.1808+66G>T (n.1808+66G>T) c.7658+66G>T (n.7658+66G>T) c.7469+66G>T (n.7469+66G>T) c.5873+66G>T (n.5873+66G>T) n.8009+66G>T | gnomAD v4 |
6 | g.51867797C= | CA1628582819 | PKHD1 | c.7733+66G= (n.7733+66G=) c.7091+66G= (n.7091+66G=) c.7022+66G= (n.7022+66G=) c.1808+66G= (n.1808+66G=) c.7658+66G= (n.7658+66G=) c.7469+66G= (n.7469+66G=) c.5873+66G= (n.5873+66G=) n.8009+66G= | |
6 | g.51867797C>T | CA567636052 | PKHD1 | c.7733+66G>A (n.7733+66G>A) c.7091+66G>A (n.7091+66G>A) c.7022+66G>A (n.7022+66G>A) c.1808+66G>A (n.1808+66G>A) c.7658+66G>A (n.7658+66G>A) c.7469+66G>A (n.7469+66G>A) c.5873+66G>A (n.5873+66G>A) n.8009+66G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51867798T>A | CA2679082203 | PKHD1 | c.7733+65A>T (n.7733+65A>T) c.7091+65A>T (n.7091+65A>T) c.7022+65A>T (n.7022+65A>T) c.1808+65A>T (n.1808+65A>T) c.7658+65A>T (n.7658+65A>T) c.7469+65A>T (n.7469+65A>T) c.5873+65A>T (n.5873+65A>T) n.8009+65A>T | gnomAD v4 |
6 | g.51867799C>A | CA138891090 | PKHD1 | c.7733+64G>T (n.7733+64G>T) c.7091+64G>T (n.7091+64G>T) c.7022+64G>T (n.7022+64G>T) c.1808+64G>T (n.1808+64G>T) c.7658+64G>T (n.7658+64G>T) c.7469+64G>T (n.7469+64G>T) c.5873+64G>T (n.5873+64G>T) n.8009+64G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.51867799C= | CA1628582822 | PKHD1 | c.7733+64G= (n.7733+64G=) c.7091+64G= (n.7091+64G=) c.7022+64G= (n.7022+64G=) c.1808+64G= (n.1808+64G=) c.7658+64G= (n.7658+64G=) c.7469+64G= (n.7469+64G=) c.5873+64G= (n.5873+64G=) n.8009+64G= | |
6 | g.51867799C>T | CA1088985080 | PKHD1 | c.7733+64G>A (n.7733+64G>A) c.7091+64G>A (n.7091+64G>A) c.7022+64G>A (n.7022+64G>A) c.1808+64G>A (n.1808+64G>A) c.7658+64G>A (n.7658+64G>A) c.7469+64G>A (n.7469+64G>A) c.5873+64G>A (n.5873+64G>A) n.8009+64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51867800G>A | CA12422169 | PKHD1 | c.7733+63C>T (n.7733+63C>T) c.7091+63C>T (n.7091+63C>T) c.7022+63C>T (n.7022+63C>T) c.1808+63C>T (n.1808+63C>T) c.7658+63C>T (n.7658+63C>T) c.7469+63C>T (n.7469+63C>T) c.5873+63C>T (n.5873+63C>T) n.8009+63C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51867800G>C | CA1628582829 | PKHD1 | c.7733+63C>G (n.7733+63C>G) c.7091+63C>G (n.7091+63C>G) c.7022+63C>G (n.7022+63C>G) c.1808+63C>G (n.1808+63C>G) c.7658+63C>G (n.7658+63C>G) c.7469+63C>G (n.7469+63C>G) c.5873+63C>G (n.5873+63C>G) n.8009+63C>G | dbSNP |
6 | g.51867800G= | CA1628582827 | PKHD1 | c.7733+63C= (n.7733+63C=) c.7091+63C= (n.7091+63C=) c.7022+63C= (n.7022+63C=) c.1808+63C= (n.1808+63C=) c.7658+63C= (n.7658+63C=) c.7469+63C= (n.7469+63C=) c.5873+63C= (n.5873+63C=) n.8009+63C= | |
6 | g.51867800G>T | CA1628582830 | PKHD1 | c.7733+63C>A (n.7733+63C>A) c.7091+63C>A (n.7091+63C>A) c.7022+63C>A (n.7022+63C>A) c.1808+63C>A (n.1808+63C>A) c.7658+63C>A (n.7658+63C>A) c.7469+63C>A (n.7469+63C>A) c.5873+63C>A (n.5873+63C>A) n.8009+63C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.51867802C>A | CA138891095 | PKHD1 | c.7733+61G>T (n.7733+61G>T) c.7091+61G>T (n.7091+61G>T) c.7022+61G>T (n.7022+61G>T) c.1808+61G>T (n.1808+61G>T) c.7658+61G>T (n.7658+61G>T) c.7469+61G>T (n.7469+61G>T) c.5873+61G>T (n.5873+61G>T) n.8009+61G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51867802C= | CA1628582832 | PKHD1 | c.7733+61G= (n.7733+61G=) c.7091+61G= (n.7091+61G=) c.7022+61G= (n.7022+61G=) c.1808+61G= (n.1808+61G=) c.7658+61G= (n.7658+61G=) c.7469+61G= (n.7469+61G=) c.5873+61G= (n.5873+61G=) n.8009+61G= | |
6 | g.51867802C>G | CA2578645035 | PKHD1 | c.7733+61G>C (n.7733+61G>C) c.7091+61G>C (n.7091+61G>C) c.7022+61G>C (n.7022+61G>C) c.1808+61G>C (n.1808+61G>C) c.7658+61G>C (n.7658+61G>C) c.7469+61G>C (n.7469+61G>C) c.5873+61G>C (n.5873+61G>C) n.8009+61G>C | |
6 | g.51867802C>T | CA915300838 | PKHD1 | c.7733+61G>A (n.7733+61G>A) c.7091+61G>A (n.7091+61G>A) c.7022+61G>A (n.7022+61G>A) c.1808+61G>A (n.1808+61G>A) c.7658+61G>A (n.7658+61G>A) c.7469+61G>A (n.7469+61G>A) c.5873+61G>A (n.5873+61G>A) n.8009+61G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51867803A= | CA1628582836 | PKHD1 | c.7733+60T= (n.7733+60T=) c.7091+60T= (n.7091+60T=) c.7022+60T= (n.7022+60T=) c.1808+60T= (n.1808+60T=) c.7658+60T= (n.7658+60T=) c.7469+60T= (n.7469+60T=) c.5873+60T= (n.5873+60T=) n.8009+60T= | |
6 | g.51867803A>G | CA1628582834 | PKHD1 | c.7733+60T>C (n.7733+60T>C) c.7091+60T>C (n.7091+60T>C) c.7022+60T>C (n.7022+60T>C) c.1808+60T>C (n.1808+60T>C) c.7658+60T>C (n.7658+60T>C) c.7469+60T>C (n.7469+60T>C) c.5873+60T>C (n.5873+60T>C) n.8009+60T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.51867804G>A | CA825727793 | PKHD1 | c.7733+59C>T (n.7733+59C>T) c.7091+59C>T (n.7091+59C>T) c.7022+59C>T (n.7022+59C>T) c.1808+59C>T (n.1808+59C>T) c.7658+59C>T (n.7658+59C>T) c.7469+59C>T (n.7469+59C>T) c.5873+59C>T (n.5873+59C>T) n.8009+59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.51867804G= | CA1628582838 | PKHD1 | c.7733+59C= (n.7733+59C=) c.7091+59C= (n.7091+59C=) c.7022+59C= (n.7022+59C=) c.1808+59C= (n.1808+59C=) c.7658+59C= (n.7658+59C=) c.7469+59C= (n.7469+59C=) c.5873+59C= (n.5873+59C=) n.8009+59C= | |
6 | g.51867804G>T | CA2679082204 | PKHD1 | c.7733+59C>A (n.7733+59C>A) c.7091+59C>A (n.7091+59C>A) c.7022+59C>A (n.7022+59C>A) c.1808+59C>A (n.1808+59C>A) c.7658+59C>A (n.7658+59C>A) c.7469+59C>A (n.7469+59C>A) c.5873+59C>A (n.5873+59C>A) n.8009+59C>A | gnomAD v4 |
6 | g.51867805C>A | CA2679082205 | PKHD1 | c.7733+58G>T (n.7733+58G>T) c.7091+58G>T (n.7091+58G>T) c.7022+58G>T (n.7022+58G>T) c.1808+58G>T (n.1808+58G>T) c.7658+58G>T (n.7658+58G>T) c.7469+58G>T (n.7469+58G>T) c.5873+58G>T (n.5873+58G>T) n.8009+58G>T | gnomAD v4 |
6 | g.51867805C>T | CA2679082206 | PKHD1 | c.7733+58G>A (n.7733+58G>A) c.7091+58G>A (n.7091+58G>A) c.7022+58G>A (n.7022+58G>A) c.1808+58G>A (n.1808+58G>A) c.7658+58G>A (n.7658+58G>A) c.7469+58G>A (n.7469+58G>A) c.5873+58G>A (n.5873+58G>A) n.8009+58G>A | gnomAD v4 |
6 | g.51867806C>G | CA2771051803 | PKHD1 | c.7733+57G>C (n.7733+57G>C) c.7091+57G>C (n.7091+57G>C) c.7022+57G>C (n.7022+57G>C) c.1808+57G>C (n.1808+57G>C) c.7658+57G>C (n.7658+57G>C) c.7469+57G>C (n.7469+57G>C) c.5873+57G>C (n.5873+57G>C) n.8009+57G>C | |
6 | g.51867807A= | CA1628582840 | PKHD1 | c.7733+56T= (n.7733+56T=) c.7091+56T= (n.7091+56T=) c.7022+56T= (n.7022+56T=) c.1808+56T= (n.1808+56T=) c.7658+56T= (n.7658+56T=) c.7469+56T= (n.7469+56T=) c.5873+56T= (n.5873+56T=) n.8009+56T= | |
6 | g.51867807A>T | CA825727794 | PKHD1 | c.7733+56T>A (n.7733+56T>A) c.7091+56T>A (n.7091+56T>A) c.7022+56T>A (n.7022+56T>A) c.1808+56T>A (n.1808+56T>A) c.7658+56T>A (n.7658+56T>A) c.7469+56T>A (n.7469+56T>A) c.5873+56T>A (n.5873+56T>A) n.8009+56T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51867808G>A | CA138891099 | PKHD1 | c.7733+55C>T (n.7733+55C>T) c.7091+55C>T (n.7091+55C>T) c.7022+55C>T (n.7022+55C>T) c.1808+55C>T (n.1808+55C>T) c.7658+55C>T (n.7658+55C>T) c.7469+55C>T (n.7469+55C>T) c.5873+55C>T (n.5873+55C>T) n.8009+55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51867808G= | CA1628582843 | PKHD1 | c.7733+55C= (n.7733+55C=) c.7091+55C= (n.7091+55C=) c.7022+55C= (n.7022+55C=) c.1808+55C= (n.1808+55C=) c.7658+55C= (n.7658+55C=) c.7469+55C= (n.7469+55C=) c.5873+55C= (n.5873+55C=) n.8009+55C= | |
6 | g.51867808G>T | CA2578645036 | PKHD1 | c.7733+55C>A (n.7733+55C>A) c.7091+55C>A (n.7091+55C>A) c.7022+55C>A (n.7022+55C>A) c.1808+55C>A (n.1808+55C>A) c.7658+55C>A (n.7658+55C>A) c.7469+55C>A (n.7469+55C>A) c.5873+55C>A (n.5873+55C>A) n.8009+55C>A | gnomAD v4 |
6 | g.51867808_51867810delinsGAA | CA1628582846 | PKHD1 | c.7733+53_7733+55delinsTTC (n.7733+53_7733+55delinsTTC) c.7091+53_7091+55delinsTTC (n.7091+53_7091+55delinsTTC) c.7022+53_7022+55delinsTTC (n.7022+53_7022+55delinsTTC) c.1808+53_1808+55delinsTTC (n.1808+53_1808+55delinsTTC) c.7658+53_7658+55delinsTTC (n.7658+53_7658+55delinsTTC) c.7469+53_7469+55delinsTTC (n.7469+53_7469+55delinsTTC) c.5873+53_5873+55delinsTTC (n.5873+53_5873+55delinsTTC) n.8009+53_8009+55delinsTTC | |
6 | g.51867808_51867813delinsGAATAA | CA1628582845 | PKHD1 | c.7733+50_7733+55delinsTTATTC (n.7733+50_7733+55delinsTTATTC) c.7091+50_7091+55delinsTTATTC (n.7091+50_7091+55delinsTTATTC) c.7022+50_7022+55delinsTTATTC (n.7022+50_7022+55delinsTTATTC) c.1808+50_1808+55delinsTTATTC (n.1808+50_1808+55delinsTTATTC) c.7658+50_7658+55delinsTTATTC (n.7658+50_7658+55delinsTTATTC) c.7469+50_7469+55delinsTTATTC (n.7469+50_7469+55delinsTTATTC) c.5873+50_5873+55delinsTTATTC (n.5873+50_5873+55delinsTTATTC) n.8009+50_8009+55delinsTTATTC | |
6 | g.51867809A>G | CA2679082207 | PKHD1 | c.7733+54T>C (n.7733+54T>C) c.7091+54T>C (n.7091+54T>C) c.7022+54T>C (n.7022+54T>C) c.1808+54T>C (n.1808+54T>C) c.7658+54T>C (n.7658+54T>C) c.7469+54T>C (n.7469+54T>C) c.5873+54T>C (n.5873+54T>C) n.8009+54T>C | gnomAD v4 |
6 | g.51867809_51867810del | CA1088985096 | PKHD1 | c.7733+53_7733+54del (n.7733+53_7733+54del) c.7091+53_7091+54del (n.7091+53_7091+54del) c.7022+53_7022+54del (n.7022+53_7022+54del) c.1808+53_1808+54del (n.1808+53_1808+54del) c.7658+53_7658+54del (n.7658+53_7658+54del) c.7469+53_7469+54del (n.7469+53_7469+54del) c.5873+53_5873+54del (n.5873+53_5873+54del) n.8009+53_8009+54del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51867809_51867813del | CA825727795 | PKHD1 | c.7733+50_7733+54del (n.7733+50_7733+54del) c.7091+50_7091+54del (n.7091+50_7091+54del) c.7022+50_7022+54del (n.7022+50_7022+54del) c.1808+50_1808+54del (n.1808+50_1808+54del) c.7658+50_7658+54del (n.7658+50_7658+54del) c.7469+50_7469+54del (n.7469+50_7469+54del) c.5873+50_5873+54del (n.5873+50_5873+54del) n.8009+50_8009+54del | dbSNP |
6 | g.51867810A= | CA1628582849 | PKHD1 | c.7733+53T= (n.7733+53T=) c.7091+53T= (n.7091+53T=) c.7022+53T= (n.7022+53T=) c.1808+53T= (n.1808+53T=) c.7658+53T= (n.7658+53T=) c.7469+53T= (n.7469+53T=) c.5873+53T= (n.5873+53T=) n.8009+53T= | |
6 | g.51867810A>G | CA138891110 | PKHD1 | c.7733+53T>C (n.7733+53T>C) c.7091+53T>C (n.7091+53T>C) c.7022+53T>C (n.7022+53T>C) c.1808+53T>C (n.1808+53T>C) c.7658+53T>C (n.7658+53T>C) c.7469+53T>C (n.7469+53T>C) c.5873+53T>C (n.5873+53T>C) n.8009+53T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.51867810A>T | CA2679082208 | PKHD1 | c.7733+53T>A (n.7733+53T>A) c.7091+53T>A (n.7091+53T>A) c.7022+53T>A (n.7022+53T>A) c.1808+53T>A (n.1808+53T>A) c.7658+53T>A (n.7658+53T>A) c.7469+53T>A (n.7469+53T>A) c.5873+53T>A (n.5873+53T>A) n.8009+53T>A | gnomAD v4 |
6 | g.51867811_51867814delinsTAAC | CA1628582850 | PKHD1 | c.7733+49_7733+52delinsGTTA (n.7733+49_7733+52delinsGTTA) c.7091+49_7091+52delinsGTTA (n.7091+49_7091+52delinsGTTA) c.7022+49_7022+52delinsGTTA (n.7022+49_7022+52delinsGTTA) c.1808+49_1808+52delinsGTTA (n.1808+49_1808+52delinsGTTA) c.7658+49_7658+52delinsGTTA (n.7658+49_7658+52delinsGTTA) c.7469+49_7469+52delinsGTTA (n.7469+49_7469+52delinsGTTA) c.5873+49_5873+52delinsGTTA (n.5873+49_5873+52delinsGTTA) n.8009+49_8009+52delinsGTTA | |
6 | g.51867813_51867815del | CA1088985100 | PKHD1 | c.7733+49_7733+51del (n.7733+49_7733+51del) c.7091+49_7091+51del (n.7091+49_7091+51del) c.7022+49_7022+51del (n.7022+49_7022+51del) c.1808+49_1808+51del (n.1808+49_1808+51del) c.7658+49_7658+51del (n.7658+49_7658+51del) c.7469+49_7469+51del (n.7469+49_7469+51del) c.5873+49_5873+51del (n.5873+49_5873+51del) n.8009+49_8009+51del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51867813A>C | CA2711941726 | PKHD1 | c.7733+50T>G (n.7733+50T>G) c.7091+50T>G (n.7091+50T>G) c.7022+50T>G (n.7022+50T>G) c.1808+50T>G (n.1808+50T>G) c.7658+50T>G (n.7658+50T>G) c.7469+50T>G (n.7469+50T>G) c.5873+50T>G (n.5873+50T>G) n.8009+50T>G | dbSNP |
6 | g.51867813A>G | CA2679082209 | PKHD1 | c.7733+50T>C (n.7733+50T>C) c.7091+50T>C (n.7091+50T>C) c.7022+50T>C (n.7022+50T>C) c.1808+50T>C (n.1808+50T>C) c.7658+50T>C (n.7658+50T>C) c.7469+50T>C (n.7469+50T>C) c.5873+50T>C (n.5873+50T>C) n.8009+50T>C | gnomAD v4 |
6 | g.51867814C= | CA1628582852 | PKHD1 | c.7733+49G= (n.7733+49G=) c.7091+49G= (n.7091+49G=) c.7022+49G= (n.7022+49G=) c.1808+49G= (n.1808+49G=) c.7658+49G= (n.7658+49G=) c.7469+49G= (n.7469+49G=) c.5873+49G= (n.5873+49G=) n.8009+49G= | |
6 | g.51867814C>T | CA825727796 | PKHD1 | c.7733+49G>A (n.7733+49G>A) c.7091+49G>A (n.7091+49G>A) c.7022+49G>A (n.7022+49G>A) c.1808+49G>A (n.1808+49G>A) c.7658+49G>A (n.7658+49G>A) c.7469+49G>A (n.7469+49G>A) c.5873+49G>A (n.5873+49G>A) n.8009+49G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51867815A= | CA1628582854 | PKHD1 | c.7733+48T= (n.7733+48T=) c.7091+48T= (n.7091+48T=) c.7022+48T= (n.7022+48T=) c.1808+48T= (n.1808+48T=) c.7658+48T= (n.7658+48T=) c.7469+48T= (n.7469+48T=) c.5873+48T= (n.5873+48T=) n.8009+48T= | |
6 | g.51867815A>G | CA2679082210 | PKHD1 | c.7733+48T>C (n.7733+48T>C) c.7091+48T>C (n.7091+48T>C) c.7022+48T>C (n.7022+48T>C) c.1808+48T>C (n.1808+48T>C) c.7658+48T>C (n.7658+48T>C) c.7469+48T>C (n.7469+48T>C) c.5873+48T>C (n.5873+48T>C) n.8009+48T>C | gnomAD v4 |
6 | g.51867815A>T | CA825727797 | PKHD1 | c.7733+48T>A (n.7733+48T>A) c.7091+48T>A (n.7091+48T>A) c.7022+48T>A (n.7022+48T>A) c.1808+48T>A (n.1808+48T>A) c.7658+48T>A (n.7658+48T>A) c.7469+48T>A (n.7469+48T>A) c.5873+48T>A (n.5873+48T>A) n.8009+48T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51867816G>T | CA2679082211 | PKHD1 | c.7733+47C>A (n.7733+47C>A) c.7091+47C>A (n.7091+47C>A) c.7022+47C>A (n.7022+47C>A) c.1808+47C>A (n.1808+47C>A) c.7658+47C>A (n.7658+47C>A) c.7469+47C>A (n.7469+47C>A) c.5873+47C>A (n.5873+47C>A) n.8009+47C>A | gnomAD v4 |
6 | g.51867817A>G | CA2679082212 | PKHD1 | c.7733+46T>C (n.7733+46T>C) c.7091+46T>C (n.7091+46T>C) c.7022+46T>C (n.7022+46T>C) c.1808+46T>C (n.1808+46T>C) c.7658+46T>C (n.7658+46T>C) c.7469+46T>C (n.7469+46T>C) c.5873+46T>C (n.5873+46T>C) n.8009+46T>C | gnomAD v4 |
6 | g.51867819del | CA2679082214 | PKHD1 | c.7733+44del (n.7733+44del) c.7091+44del (n.7091+44del) c.7022+44del (n.7022+44del) c.1808+44del (n.1808+44del) c.7658+44del (n.7658+44del) c.7469+44del (n.7469+44del) c.5873+44del (n.5873+44del) n.8009+44del | gnomAD v4 |
6 | g.51867819G>A | CA2679082215 | PKHD1 | c.7733+44C>T (n.7733+44C>T) c.7091+44C>T (n.7091+44C>T) c.7022+44C>T (n.7022+44C>T) c.1808+44C>T (n.1808+44C>T) c.7658+44C>T (n.7658+44C>T) c.7469+44C>T (n.7469+44C>T) c.5873+44C>T (n.5873+44C>T) n.8009+44C>T | gnomAD v4 |
6 | g.51867819G>T | CA2679082213 | PKHD1 | c.7733+44C>A (n.7733+44C>A) c.7091+44C>A (n.7091+44C>A) c.7022+44C>A (n.7022+44C>A) c.1808+44C>A (n.1808+44C>A) c.7658+44C>A (n.7658+44C>A) c.7469+44C>A (n.7469+44C>A) c.5873+44C>A (n.5873+44C>A) n.8009+44C>A | gnomAD v4 |
6 | g.51867820C>A | CA1628582861 | PKHD1 | c.7733+43G>T (n.7733+43G>T) c.7091+43G>T (n.7091+43G>T) c.7022+43G>T (n.7022+43G>T) c.1808+43G>T (n.1808+43G>T) c.7658+43G>T (n.7658+43G>T) c.7469+43G>T (n.7469+43G>T) c.5873+43G>T (n.5873+43G>T) n.8009+43G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.51867820C= | CA1628582860 | PKHD1 | c.7733+43G= (n.7733+43G=) c.7091+43G= (n.7091+43G=) c.7022+43G= (n.7022+43G=) c.1808+43G= (n.1808+43G=) c.7658+43G= (n.7658+43G=) c.7469+43G= (n.7469+43G=) c.5873+43G= (n.5873+43G=) n.8009+43G= | |
6 | g.51867820C>G | CA2581583868 | PKHD1 | c.7733+43G>C (n.7733+43G>C) c.7091+43G>C (n.7091+43G>C) c.7022+43G>C (n.7022+43G>C) c.1808+43G>C (n.1808+43G>C) c.7658+43G>C (n.7658+43G>C) c.7469+43G>C (n.7469+43G>C) c.5873+43G>C (n.5873+43G>C) n.8009+43G>C | |
6 | g.51867820C>T | CA3851860 | PKHD1 | c.7733+43G>A (n.7733+43G>A) c.7091+43G>A (n.7091+43G>A) c.7022+43G>A (n.7022+43G>A) c.1808+43G>A (n.1808+43G>A) c.7658+43G>A (n.7658+43G>A) c.7469+43G>A (n.7469+43G>A) c.5873+43G>A (n.5873+43G>A) n.8009+43G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51867821A= | CA1628582866 | PKHD1 | c.7733+42T= (n.7733+42T=) c.7091+42T= (n.7091+42T=) c.7022+42T= (n.7022+42T=) c.1808+42T= (n.1808+42T=) c.7658+42T= (n.7658+42T=) c.7469+42T= (n.7469+42T=) c.5873+42T= (n.5873+42T=) n.8009+42T= | |
6 | g.51867821A>C | CA138891124 | PKHD1 | c.7733+42T>G (n.7733+42T>G) c.7091+42T>G (n.7091+42T>G) c.7022+42T>G (n.7022+42T>G) c.1808+42T>G (n.1808+42T>G) c.7658+42T>G (n.7658+42T>G) c.7469+42T>G (n.7469+42T>G) c.5873+42T>G (n.5873+42T>G) n.8009+42T>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.51867822T>C | CA2679082216 | PKHD1 | c.7733+41A>G (n.7733+41A>G) c.7091+41A>G (n.7091+41A>G) c.7022+41A>G (n.7022+41A>G) c.1808+41A>G (n.1808+41A>G) c.7658+41A>G (n.7658+41A>G) c.7469+41A>G (n.7469+41A>G) c.5873+41A>G (n.5873+41A>G) n.8009+41A>G | gnomAD v4 |
6 | g.51867823G>A | CA2679082217 | PKHD1 | c.7733+40C>T (n.7733+40C>T) c.7091+40C>T (n.7091+40C>T) c.7022+40C>T (n.7022+40C>T) c.1808+40C>T (n.1808+40C>T) c.7658+40C>T (n.7658+40C>T) c.7469+40C>T (n.7469+40C>T) c.5873+40C>T (n.5873+40C>T) n.8009+40C>T | gnomAD v4 |
6 | g.51867823G>T | CA2679082218 | PKHD1 | c.7733+40C>A (n.7733+40C>A) c.7091+40C>A (n.7091+40C>A) c.7022+40C>A (n.7022+40C>A) c.1808+40C>A (n.1808+40C>A) c.7658+40C>A (n.7658+40C>A) c.7469+40C>A (n.7469+40C>A) c.5873+40C>A (n.5873+40C>A) n.8009+40C>A | gnomAD v4 |
6 | g.51867824C= | CA1628582868 | PKHD1 | c.7733+39G= (n.7733+39G=) c.7091+39G= (n.7091+39G=) c.7022+39G= (n.7022+39G=) c.1808+39G= (n.1808+39G=) c.7658+39G= (n.7658+39G=) c.7469+39G= (n.7469+39G=) c.5873+39G= (n.5873+39G=) n.8009+39G= | |
6 | g.51867824C>T | CA138891125 | PKHD1 | c.7733+39G>A (n.7733+39G>A) c.7091+39G>A (n.7091+39G>A) c.7022+39G>A (n.7022+39G>A) c.1808+39G>A (n.1808+39G>A) c.7658+39G>A (n.7658+39G>A) c.7469+39G>A (n.7469+39G>A) c.5873+39G>A (n.5873+39G>A) n.8009+39G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51867825C>A | CA567636053 | PKHD1 | c.7733+38G>T (n.7733+38G>T) c.7091+38G>T (n.7091+38G>T) c.7022+38G>T (n.7022+38G>T) c.1808+38G>T (n.1808+38G>T) c.7658+38G>T (n.7658+38G>T) c.7469+38G>T (n.7469+38G>T) c.5873+38G>T (n.5873+38G>T) n.8009+38G>T | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.51867825C= | CA1628582872 | PKHD1 | c.7733+38G= (n.7733+38G=) c.7091+38G= (n.7091+38G=) c.7022+38G= (n.7022+38G=) c.1808+38G= (n.1808+38G=) c.7658+38G= (n.7658+38G=) c.7469+38G= (n.7469+38G=) c.5873+38G= (n.5873+38G=) n.8009+38G= | |
6 | g.51867825C>T | CA2679082219 | PKHD1 | c.7733+38G>A (n.7733+38G>A) c.7091+38G>A (n.7091+38G>A) c.7022+38G>A (n.7022+38G>A) c.1808+38G>A (n.1808+38G>A) c.7658+38G>A (n.7658+38G>A) c.7469+38G>A (n.7469+38G>A) c.5873+38G>A (n.5873+38G>A) n.8009+38G>A | gnomAD v4 |
6 | g.51867826C>A | CA2679082220 | PKHD1 | c.7733+37G>T (n.7733+37G>T) c.7091+37G>T (n.7091+37G>T) c.7022+37G>T (n.7022+37G>T) c.1808+37G>T (n.1808+37G>T) c.7658+37G>T (n.7658+37G>T) c.7469+37G>T (n.7469+37G>T) c.5873+37G>T (n.5873+37G>T) n.8009+37G>T | gnomAD v4 |
6 | g.51867826C>T | CA2578645037 | PKHD1 | c.7733+37G>A (n.7733+37G>A) c.7091+37G>A (n.7091+37G>A) c.7022+37G>A (n.7022+37G>A) c.1808+37G>A (n.1808+37G>A) c.7658+37G>A (n.7658+37G>A) c.7469+37G>A (n.7469+37G>A) c.5873+37G>A (n.5873+37G>A) n.8009+37G>A | gnomAD v4 |
6 | g.51867828T>C | CA2578645038 | PKHD1 | c.7733+35A>G (n.7733+35A>G) c.7091+35A>G (n.7091+35A>G) c.7022+35A>G (n.7022+35A>G) c.1808+35A>G (n.1808+35A>G) c.7658+35A>G (n.7658+35A>G) c.7469+35A>G (n.7469+35A>G) c.5873+35A>G (n.5873+35A>G) n.8009+35A>G | |
6 | g.51867828T>G | CA2679082221 | PKHD1 | c.7733+35A>C (n.7733+35A>C) c.7091+35A>C (n.7091+35A>C) c.7022+35A>C (n.7022+35A>C) c.1808+35A>C (n.1808+35A>C) c.7658+35A>C (n.7658+35A>C) c.7469+35A>C (n.7469+35A>C) c.5873+35A>C (n.5873+35A>C) n.8009+35A>C | gnomAD v4 |
6 | g.51867829C>A | CA2679082222 | PKHD1 | c.7733+34G>T (n.7733+34G>T) c.7091+34G>T (n.7091+34G>T) c.7022+34G>T (n.7022+34G>T) c.1808+34G>T (n.1808+34G>T) c.7658+34G>T (n.7658+34G>T) c.7469+34G>T (n.7469+34G>T) c.5873+34G>T (n.5873+34G>T) n.8009+34G>T | gnomAD v4 |
6 | g.51867829C= | CA1628582874 | PKHD1 | c.7733+34G= (n.7733+34G=) c.7091+34G= (n.7091+34G=) c.7022+34G= (n.7022+34G=) c.1808+34G= (n.1808+34G=) c.7658+34G= (n.7658+34G=) c.7469+34G= (n.7469+34G=) c.5873+34G= (n.5873+34G=) n.8009+34G= | |
6 | g.51867829C>T | CA3851861 | PKHD1 | c.7733+34G>A (n.7733+34G>A) c.7091+34G>A (n.7091+34G>A) c.7022+34G>A (n.7022+34G>A) c.1808+34G>A (n.1808+34G>A) c.7658+34G>A (n.7658+34G>A) c.7469+34G>A (n.7469+34G>A) c.5873+34G>A (n.5873+34G>A) n.8009+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51867830G>A | CA3851862 | PKHD1 | c.7733+33C>T (n.7733+33C>T) c.7091+33C>T (n.7091+33C>T) c.7022+33C>T (n.7022+33C>T) c.1808+33C>T (n.1808+33C>T) c.7658+33C>T (n.7658+33C>T) c.7469+33C>T (n.7469+33C>T) c.5873+33C>T (n.5873+33C>T) n.8009+33C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51867830G>C | CA1628582879 | PKHD1 | c.7733+33C>G (n.7733+33C>G) c.7091+33C>G (n.7091+33C>G) c.7022+33C>G (n.7022+33C>G) c.1808+33C>G (n.1808+33C>G) c.7658+33C>G (n.7658+33C>G) c.7469+33C>G (n.7469+33C>G) c.5873+33C>G (n.5873+33C>G) n.8009+33C>G | dbSNP |
6 | g.51867830G= | CA1628582877 | PKHD1 | c.7733+33C= (n.7733+33C=) c.7091+33C= (n.7091+33C=) c.7022+33C= (n.7022+33C=) c.1808+33C= (n.1808+33C=) c.7658+33C= (n.7658+33C=) c.7469+33C= (n.7469+33C=) c.5873+33C= (n.5873+33C=) n.8009+33C= | |
6 | g.51867830G>T | CA2581583869 | PKHD1 | c.7733+33C>A (n.7733+33C>A) c.7091+33C>A (n.7091+33C>A) c.7022+33C>A (n.7022+33C>A) c.1808+33C>A (n.1808+33C>A) c.7658+33C>A (n.7658+33C>A) c.7469+33C>A (n.7469+33C>A) c.5873+33C>A (n.5873+33C>A) n.8009+33C>A | |
6 | g.51867831del | CA2578645039 | PKHD1 | c.7733+33del (n.7733+33del) c.7091+33del (n.7091+33del) c.7022+33del (n.7022+33del) c.1808+33del (n.1808+33del) c.7658+33del (n.7658+33del) c.7469+33del (n.7469+33del) c.5873+33del (n.5873+33del) n.8009+33del | |
6 | g.51867831G>A | CA2679082223 | PKHD1 | c.7733+32C>T (n.7733+32C>T) c.7091+32C>T (n.7091+32C>T) c.7022+32C>T (n.7022+32C>T) c.1808+32C>T (n.1808+32C>T) c.7658+32C>T (n.7658+32C>T) c.7469+32C>T (n.7469+32C>T) c.5873+32C>T (n.5873+32C>T) n.8009+32C>T | gnomAD v4 |
6 | g.51867831G>T | CA2679082224 | PKHD1 | c.7733+32C>A (n.7733+32C>A) c.7091+32C>A (n.7091+32C>A) c.7022+32C>A (n.7022+32C>A) c.1808+32C>A (n.1808+32C>A) c.7658+32C>A (n.7658+32C>A) c.7469+32C>A (n.7469+32C>A) c.5873+32C>A (n.5873+32C>A) n.8009+32C>A | gnomAD v4 |
6 | g.51867832C= | CA1628582880 | PKHD1 | c.7733+31G= (n.7733+31G=) c.7091+31G= (n.7091+31G=) c.7022+31G= (n.7022+31G=) c.1808+31G= (n.1808+31G=) c.7658+31G= (n.7658+31G=) c.7469+31G= (n.7469+31G=) c.5873+31G= (n.5873+31G=) n.8009+31G= | |
6 | g.51867832C>T | CA567636054 | PKHD1 | c.7733+31G>A (n.7733+31G>A) c.7091+31G>A (n.7091+31G>A) c.7022+31G>A (n.7022+31G>A) c.1808+31G>A (n.1808+31G>A) c.7658+31G>A (n.7658+31G>A) c.7469+31G>A (n.7469+31G>A) c.5873+31G>A (n.5873+31G>A) n.8009+31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51867833A>G | CA2679082225 | PKHD1 | c.7733+30T>C (n.7733+30T>C) c.7091+30T>C (n.7091+30T>C) c.7022+30T>C (n.7022+30T>C) c.1808+30T>C (n.1808+30T>C) c.7658+30T>C (n.7658+30T>C) c.7469+30T>C (n.7469+30T>C) c.5873+30T>C (n.5873+30T>C) n.8009+30T>C | gnomAD v4 |
6 | g.51867835G>A | CA2679082226 | PKHD1 | c.7733+28C>T (n.7733+28C>T) c.7091+28C>T (n.7091+28C>T) c.7022+28C>T (n.7022+28C>T) c.1808+28C>T (n.1808+28C>T) c.7658+28C>T (n.7658+28C>T) c.7469+28C>T (n.7469+28C>T) c.5873+28C>T (n.5873+28C>T) n.8009+28C>T | gnomAD v4 |
6 | g.51867835G>T | CA2679082227 | PKHD1 | c.7733+28C>A (n.7733+28C>A) c.7091+28C>A (n.7091+28C>A) c.7022+28C>A (n.7022+28C>A) c.1808+28C>A (n.1808+28C>A) c.7658+28C>A (n.7658+28C>A) c.7469+28C>A (n.7469+28C>A) c.5873+28C>A (n.5873+28C>A) n.8009+28C>A | gnomAD v4 |
6 | g.51867836C>T | CA2679082228 | PKHD1 | c.7733+27G>A (n.7733+27G>A) c.7091+27G>A (n.7091+27G>A) c.7022+27G>A (n.7022+27G>A) c.1808+27G>A (n.1808+27G>A) c.7658+27G>A (n.7658+27G>A) c.7469+27G>A (n.7469+27G>A) c.5873+27G>A (n.5873+27G>A) n.8009+27G>A | gnomAD v4 |
6 | g.51867842del | CA2679082229 | PKHD1 | c.7733+25del (n.7733+25del) c.7091+25del (n.7091+25del) c.7022+25del (n.7022+25del) c.1808+25del (n.1808+25del) c.7658+25del (n.7658+25del) c.7469+25del (n.7469+25del) c.5873+25del (n.5873+25del) n.8009+25del | gnomAD v4 |
6 | g.51867841_51867842del | CA2679082230 | PKHD1 | c.7733+24_7733+25del (n.7733+24_7733+25del) c.7091+24_7091+25del (n.7091+24_7091+25del) c.7022+24_7022+25del (n.7022+24_7022+25del) c.1808+24_1808+25del (n.1808+24_1808+25del) c.7658+24_7658+25del (n.7658+24_7658+25del) c.7469+24_7469+25del (n.7469+24_7469+25del) c.5873+24_5873+25del (n.5873+24_5873+25del) n.8009+24_8009+25del | gnomAD v4 |
6 | g.51867842A= | CA1628582881 | PKHD1 | c.7733+21T= (n.7733+21T=) c.7091+21T= (n.7091+21T=) c.7022+21T= (n.7022+21T=) c.1808+21T= (n.1808+21T=) c.7658+21T= (n.7658+21T=) c.7469+21T= (n.7469+21T=) c.5873+21T= (n.5873+21T=) n.8009+21T= | |
6 | g.51867842A>C | CA3851863 | PKHD1 | c.7733+21T>G (n.7733+21T>G) c.7091+21T>G (n.7091+21T>G) c.7022+21T>G (n.7022+21T>G) c.1808+21T>G (n.1808+21T>G) c.7658+21T>G (n.7658+21T>G) c.7469+21T>G (n.7469+21T>G) c.5873+21T>G (n.5873+21T>G) n.8009+21T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.51867843G>T | CA2739273077 | PKHD1 | c.7733+20C>A (n.7733+20C>A) c.7091+20C>A (n.7091+20C>A) c.7022+20C>A (n.7022+20C>A) c.1808+20C>A (n.1808+20C>A) c.7658+20C>A (n.7658+20C>A) c.7469+20C>A (n.7469+20C>A) c.5873+20C>A (n.5873+20C>A) n.8009+20C>A | ClinVar |
6 | g.51867844T>C | CA3851864 | PKHD1 | c.7733+19A>G (n.7733+19A>G) c.7091+19A>G (n.7091+19A>G) c.7022+19A>G (n.7022+19A>G) c.1808+19A>G (n.1808+19A>G) c.7658+19A>G (n.7658+19A>G) c.7469+19A>G (n.7469+19A>G) c.5873+19A>G (n.5873+19A>G) n.8009+19A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.51867844T>G | CA2679082231 | PKHD1 | c.7733+19A>C (n.7733+19A>C) c.7091+19A>C (n.7091+19A>C) c.7022+19A>C (n.7022+19A>C) c.1808+19A>C (n.1808+19A>C) c.7658+19A>C (n.7658+19A>C) c.7469+19A>C (n.7469+19A>C) c.5873+19A>C (n.5873+19A>C) n.8009+19A>C | gnomAD v4 |
6 | g.51867844T= | CA1628582883 | PKHD1 | c.7733+19A= (n.7733+19A=) c.7091+19A= (n.7091+19A=) c.7022+19A= (n.7022+19A=) c.1808+19A= (n.1808+19A=) c.7658+19A= (n.7658+19A=) c.7469+19A= (n.7469+19A=) c.5873+19A= (n.5873+19A=) n.8009+19A= | |
6 | g.51867845A= | CA1628582884 | PKHD1 | c.7733+18T= (n.7733+18T=) c.7091+18T= (n.7091+18T=) c.7022+18T= (n.7022+18T=) c.1808+18T= (n.1808+18T=) c.7658+18T= (n.7658+18T=) c.7469+18T= (n.7469+18T=) c.5873+18T= (n.5873+18T=) n.8009+18T= | |
6 | g.51867845A>G | CA3851865 | PKHD1 | c.7733+18T>C (n.7733+18T>C) c.7091+18T>C (n.7091+18T>C) c.7022+18T>C (n.7022+18T>C) c.1808+18T>C (n.1808+18T>C) c.7658+18T>C (n.7658+18T>C) c.7469+18T>C (n.7469+18T>C) c.5873+18T>C (n.5873+18T>C) n.8009+18T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51867846T>C | CA1088985141 | PKHD1 | c.7733+17A>G (n.7733+17A>G) c.7091+17A>G (n.7091+17A>G) c.7022+17A>G (n.7022+17A>G) c.1808+17A>G (n.1808+17A>G) c.7658+17A>G (n.7658+17A>G) c.7469+17A>G (n.7469+17A>G) c.5873+17A>G (n.5873+17A>G) n.8009+17A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51867846T>G | CA2578645040 | PKHD1 | c.7733+17A>C (n.7733+17A>C) c.7091+17A>C (n.7091+17A>C) c.7022+17A>C (n.7022+17A>C) c.1808+17A>C (n.1808+17A>C) c.7658+17A>C (n.7658+17A>C) c.7469+17A>C (n.7469+17A>C) c.5873+17A>C (n.5873+17A>C) n.8009+17A>C | gnomAD v4 |
6 | g.51867846T= | CA1628582886 | PKHD1 | c.7733+17A= (n.7733+17A=) c.7091+17A= (n.7091+17A=) c.7022+17A= (n.7022+17A=) c.1808+17A= (n.1808+17A=) c.7658+17A= (n.7658+17A=) c.7469+17A= (n.7469+17A=) c.5873+17A= (n.5873+17A=) n.8009+17A= | |
6 | g.51867847A= | CA1628582887 | PKHD1 | c.7733+16T= (n.7733+16T=) c.7091+16T= (n.7091+16T=) c.7022+16T= (n.7022+16T=) c.1808+16T= (n.1808+16T=) c.7658+16T= (n.7658+16T=) c.7469+16T= (n.7469+16T=) c.5873+16T= (n.5873+16T=) n.8009+16T= | |
6 | g.51867847A>G | CA825727798 | PKHD1 | c.7733+16T>C (n.7733+16T>C) c.7091+16T>C (n.7091+16T>C) c.7022+16T>C (n.7022+16T>C) c.1808+16T>C (n.1808+16T>C) c.7658+16T>C (n.7658+16T>C) c.7469+16T>C (n.7469+16T>C) c.5873+16T>C (n.5873+16T>C) n.8009+16T>C | dbSNP |
6 | g.51867848G= | CA1628582889 | PKHD1 | c.7733+15C= (n.7733+15C=) c.7091+15C= (n.7091+15C=) c.7022+15C= (n.7022+15C=) c.1808+15C= (n.1808+15C=) c.7658+15C= (n.7658+15C=) c.7469+15C= (n.7469+15C=) c.5873+15C= (n.5873+15C=) n.8009+15C= | |
6 | g.51867848G>T | CA3851866 | PKHD1 | c.7733+15C>A (n.7733+15C>A) c.7091+15C>A (n.7091+15C>A) c.7022+15C>A (n.7022+15C>A) c.1808+15C>A (n.1808+15C>A) c.7658+15C>A (n.7658+15C>A) c.7469+15C>A (n.7469+15C>A) c.5873+15C>A (n.5873+15C>A) n.8009+15C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51867849T>G | CA3851867 | PKHD1 | c.7733+14A>C (n.7733+14A>C) c.7091+14A>C (n.7091+14A>C) c.7022+14A>C (n.7022+14A>C) c.1808+14A>C (n.1808+14A>C) c.7658+14A>C (n.7658+14A>C) c.7469+14A>C (n.7469+14A>C) c.5873+14A>C (n.5873+14A>C) n.8009+14A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51867849T= | CA1628582890 | PKHD1 | c.7733+14A= (n.7733+14A=) c.7091+14A= (n.7091+14A=) c.7022+14A= (n.7022+14A=) c.1808+14A= (n.1808+14A=) c.7658+14A= (n.7658+14A=) c.7469+14A= (n.7469+14A=) c.5873+14A= (n.5873+14A=) n.8009+14A= | |
6 | g.51867851A= | CA1628582892 | PKHD1 | c.7733+12T= (n.7733+12T=) c.7091+12T= (n.7091+12T=) c.7022+12T= (n.7022+12T=) c.1808+12T= (n.1808+12T=) c.7658+12T= (n.7658+12T=) c.7469+12T= (n.7469+12T=) c.5873+12T= (n.5873+12T=) n.8009+12T= | |
6 | g.51867851A>G | CA1628582893 | PKHD1 | c.7733+12T>C (n.7733+12T>C) c.7091+12T>C (n.7091+12T>C) c.7022+12T>C (n.7022+12T>C) c.1808+12T>C (n.1808+12T>C) c.7658+12T>C (n.7658+12T>C) c.7469+12T>C (n.7469+12T>C) c.5873+12T>C (n.5873+12T>C) n.8009+12T>C | dbSNP |
6 | g.51867852A>C | CA2679082232 | PKHD1 | c.7733+11T>G (n.7733+11T>G) c.7091+11T>G (n.7091+11T>G) c.7022+11T>G (n.7022+11T>G) c.1808+11T>G (n.1808+11T>G) c.7658+11T>G (n.7658+11T>G) c.7469+11T>G (n.7469+11T>G) c.5873+11T>G (n.5873+11T>G) n.8009+11T>G | gnomAD v4 |
6 | g.51867852A>G | CA2679082233 | PKHD1 | c.7733+11T>C (n.7733+11T>C) c.7091+11T>C (n.7091+11T>C) c.7022+11T>C (n.7022+11T>C) c.1808+11T>C (n.1808+11T>C) c.7658+11T>C (n.7658+11T>C) c.7469+11T>C (n.7469+11T>C) c.5873+11T>C (n.5873+11T>C) n.8009+11T>C | gnomAD v4 |
6 | g.51867854T>A | CA2529485258 | PKHD1 | c.7733+9A>T (n.7733+9A>T) c.7091+9A>T (n.7091+9A>T) c.7022+9A>T (n.7022+9A>T) c.1808+9A>T (n.1808+9A>T) c.7658+9A>T (n.7658+9A>T) c.7469+9A>T (n.7469+9A>T) c.5873+9A>T (n.5873+9A>T) n.8009+9A>T | |
6 | g.51867854T>C | CA138891175 | PKHD1 | c.7733+9A>G (n.7733+9A>G) c.7091+9A>G (n.7091+9A>G) c.7022+9A>G (n.7022+9A>G) c.1808+9A>G (n.1808+9A>G) c.7658+9A>G (n.7658+9A>G) c.7469+9A>G (n.7469+9A>G) c.5873+9A>G (n.5873+9A>G) n.8009+9A>G | dbSNP |
6 | g.51867854T= | CA1628582894 | PKHD1 | c.7733+9A= (n.7733+9A=) c.7091+9A= (n.7091+9A=) c.7022+9A= (n.7022+9A=) c.1808+9A= (n.1808+9A=) c.7658+9A= (n.7658+9A=) c.7469+9A= (n.7469+9A=) c.5873+9A= (n.5873+9A=) n.8009+9A= | |
6 | g.51867856C>T | CA2679082234 | PKHD1 | c.7733+7G>A (n.7733+7G>A) c.7091+7G>A (n.7091+7G>A) c.7022+7G>A (n.7022+7G>A) c.1808+7G>A (n.1808+7G>A) c.7658+7G>A (n.7658+7G>A) c.7469+7G>A (n.7469+7G>A) c.5873+7G>A (n.5873+7G>A) n.8009+7G>A | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.51867860_51867909del | CA2695206442 | PKHD1 | c.7691_7733+7del c.7049_7091+7del c.6980_7022+7del c.1766_1808+7del c.7616_7658+7del c.7427_7469+7del c.5831_5873+7del n.7967_8009+7del | |
6 | g.51867857A= | CA1628582895 | PKHD1 | c.7733+6T= (n.7733+6T=) c.7091+6T= (n.7091+6T=) c.7022+6T= (n.7022+6T=) c.1808+6T= (n.1808+6T=) c.7658+6T= (n.7658+6T=) c.7469+6T= (n.7469+6T=) c.5873+6T= (n.5873+6T=) n.8009+6T= | |
6 | g.51867857A>G | CA825727799 | PKHD1 | c.7733+6T>C (n.7733+6T>C) c.7091+6T>C (n.7091+6T>C) c.7022+6T>C (n.7022+6T>C) c.1808+6T>C (n.1808+6T>C) c.7658+6T>C (n.7658+6T>C) c.7469+6T>C (n.7469+6T>C) c.5873+6T>C (n.5873+6T>C) n.8009+6T>C | dbSNP |
6 | g.51867858C>T | CA2578645041 | PKHD1 | c.7733+5G>A (n.7733+5G>A) c.7091+5G>A (n.7091+5G>A) c.7022+5G>A (n.7022+5G>A) c.1808+5G>A (n.1808+5G>A) c.7658+5G>A (n.7658+5G>A) c.7469+5G>A (n.7469+5G>A) c.5873+5G>A (n.5873+5G>A) n.8009+5G>A | |
6 | g.51867859T>A | CA138891190 | PKHD1 | c.7733+4A>T (n.7733+4A>T) c.7091+4A>T (n.7091+4A>T) c.7022+4A>T (n.7022+4A>T) c.1808+4A>T (n.1808+4A>T) c.7658+4A>T (n.7658+4A>T) c.7469+4A>T (n.7469+4A>T) c.5873+4A>T (n.5873+4A>T) n.8009+4A>T | dbSNP |
6 | g.51867859T= | CA1628582896 | PKHD1 | c.7733+4A= (n.7733+4A=) c.7091+4A= (n.7091+4A=) c.7022+4A= (n.7022+4A=) c.1808+4A= (n.1808+4A=) c.7658+4A= (n.7658+4A=) c.7469+4A= (n.7469+4A=) c.5873+4A= (n.5873+4A=) n.8009+4A= | |
6 | g.51867861A>C | CA364418073 | PKHD1 | c.7733+2T>G (n.7733+2T>G) c.7091+2T>G (n.7091+2T>G) c.7022+2T>G (n.7022+2T>G) c.1808+2T>G (n.1808+2T>G) c.7658+2T>G (n.7658+2T>G) c.7469+2T>G (n.7469+2T>G) c.5873+2T>G (n.5873+2T>G) n.8009+2T>G | |
6 | g.51867861A>G | CA364418075 | PKHD1 | c.7733+2T>C (n.7733+2T>C) c.7091+2T>C (n.7091+2T>C) c.7022+2T>C (n.7022+2T>C) c.1808+2T>C (n.1808+2T>C) c.7658+2T>C (n.7658+2T>C) c.7469+2T>C (n.7469+2T>C) c.5873+2T>C (n.5873+2T>C) n.8009+2T>C | |
6 | g.51867861A>T | CA364418076 | PKHD1 | c.7733+2T>A (n.7733+2T>A) c.7091+2T>A (n.7091+2T>A) c.7022+2T>A (n.7022+2T>A) c.1808+2T>A (n.1808+2T>A) c.7658+2T>A (n.7658+2T>A) c.7469+2T>A (n.7469+2T>A) c.5873+2T>A (n.5873+2T>A) n.8009+2T>A | |
6 | g.51867862C>A | CA364418079 | PKHD1 | c.7733+1G>T (n.7733+1G>T) c.7091+1G>T (n.7091+1G>T) c.7022+1G>T (n.7022+1G>T) c.1808+1G>T (n.1808+1G>T) c.7658+1G>T (n.7658+1G>T) c.7469+1G>T (n.7469+1G>T) c.5873+1G>T (n.5873+1G>T) n.8009+1G>T | |
6 | g.51867862C>G | CA364418081 | PKHD1 | c.7733+1G>C (n.7733+1G>C) c.7091+1G>C (n.7091+1G>C) c.7022+1G>C (n.7022+1G>C) c.1808+1G>C (n.1808+1G>C) c.7658+1G>C (n.7658+1G>C) c.7469+1G>C (n.7469+1G>C) c.5873+1G>C (n.5873+1G>C) n.8009+1G>C | ClinVar |
6 | g.51867862C>T | CA364418083 | PKHD1 | c.7733+1G>A (n.7733+1G>A) c.7091+1G>A (n.7091+1G>A) c.7022+1G>A (n.7022+1G>A) c.1808+1G>A (n.1808+1G>A) c.7658+1G>A (n.7658+1G>A) c.7469+1G>A (n.7469+1G>A) c.5873+1G>A (n.5873+1G>A) n.8009+1G>A | |
6 | g.51867863A>C | CA364418085 | PKHD1 | c.7733T>G (p.Leu2578Ter) c.7091T>G (p.Leu2364Ter) c.7022T>G (p.Leu2341Ter) c.1808T>G (p.Leu603Ter) c.7658T>G (p.Leu2553Ter) c.7469T>G (p.Leu2490Ter) c.5873T>G (p.Leu1958Ter) n.8009T>G | |
6 | g.51867863A>G | CA364418086 | PKHD1 | c.7733T>C (p.Leu2578Ser) c.7091T>C (p.Leu2364Ser) c.7022T>C (p.Leu2341Ser) c.1808T>C (p.Leu603Ser) c.7658T>C (p.Leu2553Ser) c.7469T>C (p.Leu2490Ser) c.5873T>C (p.Leu1958Ser) n.8009T>C | |
6 | g.51867863A>T | CA364418089 | PKHD1 | c.7733T>A (p.Leu2578Ter) c.7091T>A (p.Leu2364Ter) c.7022T>A (p.Leu2341Ter) c.1808T>A (p.Leu603Ter) c.7658T>A (p.Leu2553Ter) c.7469T>A (p.Leu2490Ter) c.5873T>A (p.Leu1958Ter) n.8009T>A | |
6 | g.51867864A>C | CA364418091 | PKHD1 | c.7732T>G (p.Leu2578Val) c.7090T>G (p.Leu2364Val) c.7021T>G (p.Leu2341Val) c.1807T>G (p.Leu603Val) c.7657T>G (p.Leu2553Val) c.7468T>G (p.Leu2490Val) c.5872T>G (p.Leu1958Val) n.8008T>G | |
6 | g.51867864A>G | CA450613955 | PKHD1 | c.7732T>C (p.Leu2578=) c.7090T>C (p.Leu2364=) c.7021T>C (p.Leu2341=) c.1807T>C (p.Leu603=) c.7657T>C (p.Leu2553=) c.7468T>C (p.Leu2490=) c.5872T>C (p.Leu1958=) n.8008T>C | |
6 | g.51867864A>T | CA364418093 | PKHD1 | c.7732T>A (p.Leu2578Ile) c.7090T>A (p.Leu2364Ile) c.7021T>A (p.Leu2341Ile) c.1807T>A (p.Leu603Ile) c.7657T>A (p.Leu2553Ile) c.7468T>A (p.Leu2490Ile) c.5872T>A (p.Leu1958Ile) n.8008T>A | |
6 | g.51867864_51867876delinsAACCAATAGACAT | CA1628582898 | PKHD1 | c.7720_7732delinsATGTCTATTGGTT (p.Met2574=) c.7078_7090delinsATGTCTATTGGTT (p.Met2360=) c.7009_7021delinsATGTCTATTGGTT (p.Met2337=) c.1795_1807delinsATGTCTATTGGTT (p.Met599=) c.7645_7657delinsATGTCTATTGGTT (p.Met2549=) c.7456_7468delinsATGTCTATTGGTT (p.Met2486=) c.5860_5872delinsATGTCTATTGGTT (p.Met1954=) n.7996_8008delinsATGTCTATTGGTT | |
6 | g.51867865A>C | CA450613958 | PKHD1 | c.7731T>G (p.Gly2577=) c.7089T>G (p.Gly2363=) c.7020T>G (p.Gly2340=) c.1806T>G (p.Gly602=) c.7656T>G (p.Gly2552=) c.7467T>G (p.Gly2489=) c.5871T>G (p.Gly1957=) n.8007T>G | |
6 | g.51867865A>G | CA450613957 | PKHD1 | c.7731T>C (p.Gly2577=) c.7089T>C (p.Gly2363=) c.7020T>C (p.Gly2340=) c.1806T>C (p.Gly602=) c.7656T>C (p.Gly2552=) c.7467T>C (p.Gly2489=) c.5871T>C (p.Gly1957=) n.8007T>C | |
6 | g.51867865A>T | CA450613956 | PKHD1 | c.7731T>A (p.Gly2577=) c.7089T>A (p.Gly2363=) c.7020T>A (p.Gly2340=) c.1806T>A (p.Gly602=) c.7656T>A (p.Gly2552=) c.7467T>A (p.Gly2489=) c.5871T>A (p.Gly1957=) n.8007T>A | |
6 | g.51867867_51867878del | CA1628582899 | PKHD1 | c.7720_7731del (p.Met2574_Gly2577del) c.7078_7089del (p.Met2360_Gly2363del) c.7009_7020del (p.Met2337_Gly2340del) c.1795_1806del (p.Met599_Gly602del) c.7645_7656del (p.Met2549_Gly2552del) c.7456_7467del (p.Met2486_Gly2489del) c.5860_5871del (p.Met1954_Gly1957del) n.7996_8007del | dbSNP |
6 | g.51867866C>A | CA364418096 | PKHD1 | c.7730G>T (p.Gly2577Val) c.7088G>T (p.Gly2363Val) c.7019G>T (p.Gly2340Val) c.1805G>T (p.Gly602Val) c.7655G>T (p.Gly2552Val) c.7466G>T (p.Gly2489Val) c.5870G>T (p.Gly1957Val) n.8006G>T | |
6 | g.51867866C= | CA1628582900 | PKHD1 | c.7730G= (p.Gly2577=) c.7088G= (p.Gly2363=) c.7019G= (p.Gly2340=) c.1805G= (p.Gly602=) c.7655G= (p.Gly2552=) c.7466G= (p.Gly2489=) c.5870G= (p.Gly1957=) n.8006G= | |
6 | g.51867866C>G | CA364418098 | PKHD1 | c.7730G>C (p.Gly2577Ala) c.7088G>C (p.Gly2363Ala) c.7019G>C (p.Gly2340Ala) c.1805G>C (p.Gly602Ala) c.7655G>C (p.Gly2552Ala) c.7466G>C (p.Gly2489Ala) c.5870G>C (p.Gly1957Ala) n.8006G>C | dbSNP |
6 | g.51867866C>T | CA364418095 | PKHD1 | c.7730G>A (p.Gly2577Asp) c.7088G>A (p.Gly2363Asp) c.7019G>A (p.Gly2340Asp) c.1805G>A (p.Gly602Asp) c.7655G>A (p.Gly2552Asp) c.7466G>A (p.Gly2489Asp) c.5870G>A (p.Gly1957Asp) n.8006G>A | gnomAD v4 |
6 | g.51867867C>A | CA364418100 | PKHD1 | c.7729G>T (p.Gly2577Cys) c.7087G>T (p.Gly2363Cys) c.7018G>T (p.Gly2340Cys) c.1804G>T (p.Gly602Cys) c.7654G>T (p.Gly2552Cys) c.7465G>T (p.Gly2489Cys) c.5869G>T (p.Gly1957Cys) n.8005G>T | |
6 | g.51867867C>G | CA364418102 | PKHD1 | c.7729G>C (p.Gly2577Arg) c.7087G>C (p.Gly2363Arg) c.7018G>C (p.Gly2340Arg) c.1804G>C (p.Gly602Arg) c.7654G>C (p.Gly2552Arg) c.7465G>C (p.Gly2489Arg) c.5869G>C (p.Gly1957Arg) n.8005G>C | |
6 | g.51867867C>T | CA364418103 | PKHD1 | c.7729G>A (p.Gly2577Ser) c.7087G>A (p.Gly2363Ser) c.7018G>A (p.Gly2340Ser) c.1804G>A (p.Gly602Ser) c.7654G>A (p.Gly2552Ser) c.7465G>A (p.Gly2489Ser) c.5869G>A (p.Gly1957Ser) n.8005G>A | |
6 | g.51867868A>C | CA364418105 | PKHD1 | c.7728T>G (p.Ile2576Met) c.7086T>G (p.Ile2362Met) c.7017T>G (p.Ile2339Met) c.1803T>G (p.Ile601Met) c.7653T>G (p.Ile2551Met) c.7464T>G (p.Ile2488Met) c.5868T>G (p.Ile1956Met) n.8004T>G | |
6 | g.51867868A>G | CA450613960 | PKHD1 | c.7728T>C (p.Ile2576=) c.7086T>C (p.Ile2362=) c.7017T>C (p.Ile2339=) c.1803T>C (p.Ile601=) c.7653T>C (p.Ile2551=) c.7464T>C (p.Ile2488=) c.5868T>C (p.Ile1956=) n.8004T>C | |
6 | g.51867868A>T | CA450613961 | PKHD1 | c.7728T>A (p.Ile2576=) c.7086T>A (p.Ile2362=) c.7017T>A (p.Ile2339=) c.1803T>A (p.Ile601=) c.7653T>A (p.Ile2551=) c.7464T>A (p.Ile2488=) c.5868T>A (p.Ile1956=) n.8004T>A | |
6 | g.51867869A>C | CA364418111 | PKHD1 | c.7727T>G (p.Ile2576Ser) c.7085T>G (p.Ile2362Ser) c.7016T>G (p.Ile2339Ser) c.1802T>G (p.Ile601Ser) c.7652T>G (p.Ile2551Ser) c.7463T>G (p.Ile2488Ser) c.5867T>G (p.Ile1956Ser) n.8003T>G | |
6 | g.51867869A>G | CA364418109 | PKHD1 | c.7727T>C (p.Ile2576Thr) c.7085T>C (p.Ile2362Thr) c.7016T>C (p.Ile2339Thr) c.1802T>C (p.Ile601Thr) c.7652T>C (p.Ile2551Thr) c.7463T>C (p.Ile2488Thr) c.5867T>C (p.Ile1956Thr) n.8003T>C | |
6 | g.51867869A>T | CA364418107 | PKHD1 | c.7727T>A (p.Ile2576Asn) c.7085T>A (p.Ile2362Asn) c.7016T>A (p.Ile2339Asn) c.1802T>A (p.Ile601Asn) c.7652T>A (p.Ile2551Asn) c.7463T>A (p.Ile2488Asn) c.5867T>A (p.Ile1956Asn) n.8003T>A | |
6 | g.51867870T>A | CA364418113 | PKHD1 | c.7726A>T (p.Ile2576Phe) c.7084A>T (p.Ile2362Phe) c.7015A>T (p.Ile2339Phe) c.1801A>T (p.Ile601Phe) c.7651A>T (p.Ile2551Phe) c.7462A>T (p.Ile2488Phe) c.5866A>T (p.Ile1956Phe) n.8002A>T | |
6 | g.51867870T>C | CA3851868 | PKHD1 | c.7726A>G (p.Ile2576Val) c.7084A>G (p.Ile2362Val) c.7015A>G (p.Ile2339Val) c.1801A>G (p.Ile601Val) c.7651A>G (p.Ile2551Val) c.7462A>G (p.Ile2488Val) c.5866A>G (p.Ile1956Val) n.8002A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51867870T>G | CA364418115 | PKHD1 | c.7726A>C (p.Ile2576Leu) c.7084A>C (p.Ile2362Leu) c.7015A>C (p.Ile2339Leu) c.1801A>C (p.Ile601Leu) c.7651A>C (p.Ile2551Leu) c.7462A>C (p.Ile2488Leu) c.5866A>C (p.Ile1956Leu) n.8002A>C | gnomAD v4 |
6 | g.51867870T= | CA1628582902 | PKHD1 | c.7726A= (p.Ile2576=) c.7084A= (p.Ile2362=) c.7015A= (p.Ile2339=) c.1801A= (p.Ile601=) c.7651A= (p.Ile2551=) c.7462A= (p.Ile2488=) c.5866A= (p.Ile1956=) n.8002A= | |
6 | g.51867871A>C | CA450613965 | PKHD1 | c.7725T>G (p.Ser2575=) c.7083T>G (p.Ser2361=) c.7014T>G (p.Ser2338=) c.1800T>G (p.Ser600=) c.7650T>G (p.Ser2550=) c.7461T>G (p.Ser2487=) c.5865T>G (p.Ser1955=) n.8001T>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.51867871A>G | CA450613966 | PKHD1 | c.7725T>C (p.Ser2575=) c.7083T>C (p.Ser2361=) c.7014T>C (p.Ser2338=) c.1800T>C (p.Ser600=) c.7650T>C (p.Ser2550=) c.7461T>C (p.Ser2487=) c.5865T>C (p.Ser1955=) n.8001T>C | |
6 | g.51867871A>T | CA450613968 | PKHD1 | c.7725T>A (p.Ser2575=) c.7083T>A (p.Ser2361=) c.7014T>A (p.Ser2338=) c.1800T>A (p.Ser600=) c.7650T>A (p.Ser2550=) c.7461T>A (p.Ser2487=) c.5865T>A (p.Ser1955=) n.8001T>A | |
6 | g.51867872G>A | CA364418118 | PKHD1 | c.7724C>T (p.Ser2575Phe) c.7082C>T (p.Ser2361Phe) c.7013C>T (p.Ser2338Phe) c.1799C>T (p.Ser600Phe) c.7649C>T (p.Ser2550Phe) c.7460C>T (p.Ser2487Phe) c.5864C>T (p.Ser1955Phe) n.8000C>T | |
6 | g.51867872G>C | CA364418120 | PKHD1 | c.7724C>G (p.Ser2575Cys) c.7082C>G (p.Ser2361Cys) c.7013C>G (p.Ser2338Cys) c.1799C>G (p.Ser600Cys) c.7649C>G (p.Ser2550Cys) c.7460C>G (p.Ser2487Cys) c.5864C>G (p.Ser1955Cys) n.8000C>G | dbSNP |
6 | g.51867872G= | CA1628582904 | PKHD1 | c.7724C= (p.Ser2575=) c.7082C= (p.Ser2361=) c.7013C= (p.Ser2338=) c.1799C= (p.Ser600=) c.7649C= (p.Ser2550=) c.7460C= (p.Ser2487=) c.5864C= (p.Ser1955=) n.8000C= | |
6 | g.51867872G>T | CA364418121 | PKHD1 | c.7724C>A (p.Ser2575Tyr) c.7082C>A (p.Ser2361Tyr) c.7013C>A (p.Ser2338Tyr) c.1799C>A (p.Ser600Tyr) c.7649C>A (p.Ser2550Tyr) c.7460C>A (p.Ser2487Tyr) c.5864C>A (p.Ser1955Tyr) n.8000C>A | |
6 | g.51867873A>C | CA364418124 | PKHD1 | c.7723T>G (p.Ser2575Ala) c.7081T>G (p.Ser2361Ala) c.7012T>G (p.Ser2338Ala) c.1798T>G (p.Ser600Ala) c.7648T>G (p.Ser2550Ala) c.7459T>G (p.Ser2487Ala) c.5863T>G (p.Ser1955Ala) n.7999T>G | |
6 | g.51867873A>G | CA364418128 | PKHD1 | c.7723T>C (p.Ser2575Pro) c.7081T>C (p.Ser2361Pro) c.7012T>C (p.Ser2338Pro) c.1798T>C (p.Ser600Pro) c.7648T>C (p.Ser2550Pro) c.7459T>C (p.Ser2487Pro) c.5863T>C (p.Ser1955Pro) n.7999T>C | gnomAD v4 |
6 | g.51867873A>T | CA364418126 | PKHD1 | c.7723T>A (p.Ser2575Thr) c.7081T>A (p.Ser2361Thr) c.7012T>A (p.Ser2338Thr) c.1798T>A (p.Ser600Thr) c.7648T>A (p.Ser2550Thr) c.7459T>A (p.Ser2487Thr) c.5863T>A (p.Ser1955Thr) n.7999T>A | |
6 | g.51867874C>A | CA364418131 | PKHD1 | c.7722G>T (p.Met2574Ile) c.7080G>T (p.Met2360Ile) c.7011G>T (p.Met2337Ile) c.1797G>T (p.Met599Ile) c.7647G>T (p.Met2549Ile) c.7458G>T (p.Met2486Ile) c.5862G>T (p.Met1954Ile) n.7998G>T | |
6 | g.51867874C>G | CA364418134 | PKHD1 | c.7722G>C (p.Met2574Ile) c.7080G>C (p.Met2360Ile) c.7011G>C (p.Met2337Ile) c.1797G>C (p.Met599Ile) c.7647G>C (p.Met2549Ile) c.7458G>C (p.Met2486Ile) c.5862G>C (p.Met1954Ile) n.7998G>C | |
6 | g.51867874C>T | CA364418132 | PKHD1 | c.7722G>A (p.Met2574Ile) c.7080G>A (p.Met2360Ile) c.7011G>A (p.Met2337Ile) c.1797G>A (p.Met599Ile) c.7647G>A (p.Met2549Ile) c.7458G>A (p.Met2486Ile) c.5862G>A (p.Met1954Ile) n.7998G>A | |
6 | g.51867875A= | CA1628582907 | PKHD1 | c.7721T= (p.Met2574=) c.7079T= (p.Met2360=) c.7010T= (p.Met2337=) c.1796T= (p.Met599=) c.7646T= (p.Met2549=) c.7457T= (p.Met2486=) c.5861T= (p.Met1954=) n.7997T= | |
6 | g.51867875A>C | CA364418137 | PKHD1 | c.7721T>G (p.Met2574Arg) c.7079T>G (p.Met2360Arg) c.7010T>G (p.Met2337Arg) c.1796T>G (p.Met599Arg) c.7646T>G (p.Met2549Arg) c.7457T>G (p.Met2486Arg) c.5861T>G (p.Met1954Arg) n.7997T>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.51867875A>G | CA3851869 | PKHD1 | c.7721T>C (p.Met2574Thr) c.7079T>C (p.Met2360Thr) c.7010T>C (p.Met2337Thr) c.1796T>C (p.Met599Thr) c.7646T>C (p.Met2549Thr) c.7457T>C (p.Met2486Thr) c.5861T>C (p.Met1954Thr) n.7997T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51867875A>T | CA364418139 | PKHD1 | c.7721T>A (p.Met2574Lys) c.7079T>A (p.Met2360Lys) c.7010T>A (p.Met2337Lys) c.1796T>A (p.Met599Lys) c.7646T>A (p.Met2549Lys) c.7457T>A (p.Met2486Lys) c.5861T>A (p.Met1954Lys) n.7997T>A | |
6 | g.51867875dup | CA2695198862 | PKHD1 | c.7721dup (p.Met2574IlefsTer10) c.7079dup (p.Met2360IlefsTer10) c.7010dup (p.Met2337IlefsTer10) c.1796dup (p.Met599IlefsTer10) c.7646dup (p.Met2549IlefsTer10) c.7457dup (p.Met2486IlefsTer10) c.5861dup (p.Met1954IlefsTer10) n.7997dup | ClinVar |
6 | g.51867876T>A | CA364418141 | PKHD1 | c.7720A>T (p.Met2574Leu) c.7078A>T (p.Met2360Leu) c.7009A>T (p.Met2337Leu) c.1795A>T (p.Met599Leu) c.7645A>T (p.Met2549Leu) c.7456A>T (p.Met2486Leu) c.5860A>T (p.Met1954Leu) n.7996A>T | |
6 | g.51867876T>C | CA364418144 | PKHD1 | c.7720A>G (p.Met2574Val) c.7078A>G (p.Met2360Val) c.7009A>G (p.Met2337Val) c.1795A>G (p.Met599Val) c.7645A>G (p.Met2549Val) c.7456A>G (p.Met2486Val) c.5860A>G (p.Met1954Val) n.7996A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.51867876T>G | CA364418146 | PKHD1 | c.7720A>C (p.Met2574Leu) c.7078A>C (p.Met2360Leu) c.7009A>C (p.Met2337Leu) c.1795A>C (p.Met599Leu) c.7645A>C (p.Met2549Leu) c.7456A>C (p.Met2486Leu) c.5860A>C (p.Met1954Leu) n.7996A>C | |
6 | g.51867876T= | CA1628582911 | PKHD1 | c.7720A= (p.Met2574=) c.7078A= (p.Met2360=) c.7009A= (p.Met2337=) c.1795A= (p.Met599=) c.7645A= (p.Met2549=) c.7456A= (p.Met2486=) c.5860A= (p.Met1954=) n.7996A= | |
6 | g.51867877A= | CA1628582914 | PKHD1 | c.7719T= (p.Arg2573=) c.7077T= (p.Arg2359=) c.7008T= (p.Arg2336=) c.1794T= (p.Arg598=) c.7644T= (p.Arg2548=) c.7455T= (p.Arg2485=) c.5859T= (p.Arg1953=) n.7995T= | |
6 | g.51867877A>C | CA450613976 | PKHD1 | c.7719T>G (p.Arg2573=) c.7077T>G (p.Arg2359=) c.7008T>G (p.Arg2336=) c.1794T>G (p.Arg598=) c.7644T>G (p.Arg2548=) c.7455T>G (p.Arg2485=) c.5859T>G (p.Arg1953=) n.7995T>G | |
6 | g.51867877A>G | CA450613975 | PKHD1 | c.7719T>C (p.Arg2573=) c.7077T>C (p.Arg2359=) c.7008T>C (p.Arg2336=) c.1794T>C (p.Arg598=) c.7644T>C (p.Arg2548=) c.7455T>C (p.Arg2485=) c.5859T>C (p.Arg1953=) n.7995T>C | dbSNP |
6 | g.51867877A>T | CA450613973 | PKHD1 | c.7719T>A (p.Arg2573=) c.7077T>A (p.Arg2359=) c.7008T>A (p.Arg2336=) c.1794T>A (p.Arg598=) c.7644T>A (p.Arg2548=) c.7455T>A (p.Arg2485=) c.5859T>A (p.Arg1953=) n.7995T>A | |
6 | g.51867877dup | CA275289 | PKHD1 | c.7719dup (p.Met2574TyrfsTer10) c.7077dup (p.Met2360TyrfsTer10) c.7008dup (p.Met2337TyrfsTer10) c.1794dup (p.Met599TyrfsTer10) c.7644dup (p.Met2549TyrfsTer10) c.7455dup (p.Met2486TyrfsTer10) c.5859dup (p.Met1954TyrfsTer10) n.7995dup | ClinVar dbSNP |
6 | g.51867878C>A | CA364418150 | PKHD1 | c.7718G>T (p.Arg2573Leu) c.7076G>T (p.Arg2359Leu) c.7007G>T (p.Arg2336Leu) c.1793G>T (p.Arg598Leu) c.7643G>T (p.Arg2548Leu) c.7454G>T (p.Arg2485Leu) c.5858G>T (p.Arg1953Leu) n.7994G>T | gnomAD v4 |
6 | g.51867878C= | CA1628582916 | PKHD1 | c.7718G= (p.Arg2573=) c.7076G= (p.Arg2359=) c.7007G= (p.Arg2336=) c.1793G= (p.Arg598=) c.7643G= (p.Arg2548=) c.7454G= (p.Arg2485=) c.5858G= (p.Arg1953=) n.7994G= | |
6 | g.51867878C>G | CA364418151 | PKHD1 | c.7718G>C (p.Arg2573Pro) c.7076G>C (p.Arg2359Pro) c.7007G>C (p.Arg2336Pro) c.1793G>C (p.Arg598Pro) c.7643G>C (p.Arg2548Pro) c.7454G>C (p.Arg2485Pro) c.5858G>C (p.Arg1953Pro) n.7994G>C | |
6 | g.51867878C>T | CA3851870 | PKHD1 | c.7718G>A (p.Arg2573His) c.7076G>A (p.Arg2359His) c.7007G>A (p.Arg2336His) c.1793G>A (p.Arg598His) c.7643G>A (p.Arg2548His) c.7454G>A (p.Arg2485His) c.5858G>A (p.Arg1953His) n.7994G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51867879G>A | CA3851871 | PKHD1 | c.7717C>T (p.Arg2573Cys) c.7075C>T (p.Arg2359Cys) c.7006C>T (p.Arg2336Cys) c.1792C>T (p.Arg598Cys) c.7642C>T (p.Arg2548Cys) c.7453C>T (p.Arg2485Cys) c.5857C>T (p.Arg1953Cys) n.7993C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.51867879G>C | CA138891219 | PKHD1 | c.7717C>G (p.Arg2573Gly) c.7075C>G (p.Arg2359Gly) c.7006C>G (p.Arg2336Gly) c.1792C>G (p.Arg598Gly) c.7642C>G (p.Arg2548Gly) c.7453C>G (p.Arg2485Gly) c.5857C>G (p.Arg1953Gly) n.7993C>G | dbSNP |
6 | g.51867879G= | CA1628582919 | PKHD1 | c.7717C= (p.Arg2573=) c.7075C= (p.Arg2359=) c.7006C= (p.Arg2336=) c.1792C= (p.Arg598=) c.7642C= (p.Arg2548=) c.7453C= (p.Arg2485=) c.5857C= (p.Arg1953=) n.7993C= | |
6 | g.51867879G>T | CA364418154 | PKHD1 | c.7717C>A (p.Arg2573Ser) c.7075C>A (p.Arg2359Ser) c.7006C>A (p.Arg2336Ser) c.1792C>A (p.Arg598Ser) c.7642C>A (p.Arg2548Ser) c.7453C>A (p.Arg2485Ser) c.5857C>A (p.Arg1953Ser) n.7993C>A | |
6 | g.51867880A>C | CA364418158 | PKHD1 | c.7716T>G (p.His2572Gln) c.7074T>G (p.His2358Gln) c.7005T>G (p.His2335Gln) c.1791T>G (p.His597Gln) c.7641T>G (p.His2547Gln) c.7452T>G (p.His2484Gln) c.5856T>G (p.His1952Gln) n.7992T>G | |
6 | g.51867880A>G | CA450613983 | PKHD1 | c.7716T>C (p.His2572=) c.7074T>C (p.His2358=) c.7005T>C (p.His2335=) c.1791T>C (p.His597=) c.7641T>C (p.His2547=) c.7452T>C (p.His2484=) c.5856T>C (p.His1952=) n.7992T>C | gnomAD v4 |
6 | g.51867880A>T | CA364418159 | PKHD1 | c.7716T>A (p.His2572Gln) c.7074T>A (p.His2358Gln) c.7005T>A (p.His2335Gln) c.1791T>A (p.His597Gln) c.7641T>A (p.His2547Gln) c.7452T>A (p.His2484Gln) c.5856T>A (p.His1952Gln) n.7992T>A | |
6 | g.51867881T>A | CA3851872 | PKHD1 | c.7715A>T (p.His2572Leu) c.7073A>T (p.His2358Leu) c.7004A>T (p.His2335Leu) c.1790A>T (p.His597Leu) c.7640A>T (p.His2547Leu) c.7451A>T (p.His2484Leu) c.5855A>T (p.His1952Leu) n.7991A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51867881T>C | CA364418162 | PKHD1 | c.7715A>G (p.His2572Arg) c.7073A>G (p.His2358Arg) c.7004A>G (p.His2335Arg) c.1790A>G (p.His597Arg) c.7640A>G (p.His2547Arg) c.7451A>G (p.His2484Arg) c.5855A>G (p.His1952Arg) n.7991A>G | gnomAD v4 |
6 | g.51867881T>G | CA364418164 | PKHD1 | c.7715A>C (p.His2572Pro) c.7073A>C (p.His2358Pro) c.7004A>C (p.His2335Pro) c.1790A>C (p.His597Pro) c.7640A>C (p.His2547Pro) c.7451A>C (p.His2484Pro) c.5855A>C (p.His1952Pro) n.7991A>C | |
6 | g.51867881T= | CA1628582922 | PKHD1 | c.7715A= (p.His2572=) c.7073A= (p.His2358=) c.7004A= (p.His2335=) c.1790A= (p.His597=) c.7640A= (p.His2547=) c.7451A= (p.His2484=) c.5855A= (p.His1952=) n.7991A= | |
6 | g.51867882G>A | CA364418167 | PKHD1 | c.7714C>T (p.His2572Tyr) c.7072C>T (p.His2358Tyr) c.7003C>T (p.His2335Tyr) c.1789C>T (p.His597Tyr) c.7639C>T (p.His2547Tyr) c.7450C>T (p.His2484Tyr) c.5854C>T (p.His1952Tyr) n.7990C>T | |
6 | g.51867882G>C | CA364418168 | PKHD1 | c.7714C>G (p.His2572Asp) c.7072C>G (p.His2358Asp) c.7003C>G (p.His2335Asp) c.1789C>G (p.His597Asp) c.7639C>G (p.His2547Asp) c.7450C>G (p.His2484Asp) c.5854C>G (p.His1952Asp) n.7990C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.51867882G= | CA1628582927 | PKHD1 | c.7714C= (p.His2572=) c.7072C= (p.His2358=) c.7003C= (p.His2335=) c.1789C= (p.His597=) c.7639C= (p.His2547=) c.7450C= (p.His2484=) c.5854C= (p.His1952=) n.7990C= | |
6 | g.51867882G>T | CA364418170 | PKHD1 | c.7714C>A (p.His2572Asn) c.7072C>A (p.His2358Asn) c.7003C>A (p.His2335Asn) c.1789C>A (p.His597Asn) c.7639C>A (p.His2547Asn) c.7450C>A (p.His2484Asn) c.5854C>A (p.His1952Asn) n.7990C>A | |
6 | g.51867882_51867883delinsGA | CA1628582925 | PKHD1 | c.7713_7714delinsTC (p.Phe2571=) c.7071_7072delinsTC (p.Phe2357=) c.7002_7003delinsTC (p.Phe2334=) c.1788_1789delinsTC (p.Phe596=) c.7638_7639delinsTC (p.Phe2546=) c.7449_7450delinsTC (p.Phe2483=) c.5853_5854delinsTC (p.Phe1951=) n.7989_7990delinsTC | |
6 | g.51867883A>C | CA364418173 | PKHD1 | c.7713T>G (p.Phe2571Leu) c.7071T>G (p.Phe2357Leu) c.7002T>G (p.Phe2334Leu) c.1788T>G (p.Phe596Leu) c.7638T>G (p.Phe2546Leu) c.7449T>G (p.Phe2483Leu) c.5853T>G (p.Phe1951Leu) n.7989T>G | |
6 | g.51867883A>G | CA450613990 | PKHD1 | c.7713T>C (p.Phe2571=) c.7071T>C (p.Phe2357=) c.7002T>C (p.Phe2334=) c.1788T>C (p.Phe596=) c.7638T>C (p.Phe2546=) c.7449T>C (p.Phe2483=) c.5853T>C (p.Phe1951=) n.7989T>C | |
6 | g.51867883A>T | CA364418174 | PKHD1 | c.7713T>A (p.Phe2571Leu) c.7071T>A (p.Phe2357Leu) c.7002T>A (p.Phe2334Leu) c.1788T>A (p.Phe596Leu) c.7638T>A (p.Phe2546Leu) c.7449T>A (p.Phe2483Leu) c.5853T>A (p.Phe1951Leu) n.7989T>A | |
6 | g.51867887del | CA16041040 | PKHD1 | c.7713del (p.His2572IlefsTer7) c.7071del (p.His2358IlefsTer7) c.7002del (p.His2335IlefsTer7) c.1788del (p.His597IlefsTer7) c.7638del (p.His2547IlefsTer7) c.7449del (p.His2484IlefsTer7) c.5853del (p.His1952IlefsTer7) n.7989del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.51867884A>C | CA364418179 | PKHD1 | c.7712T>G (p.Phe2571Cys) c.7070T>G (p.Phe2357Cys) c.7001T>G (p.Phe2334Cys) c.1787T>G (p.Phe596Cys) c.7637T>G (p.Phe2546Cys) c.7448T>G (p.Phe2483Cys) c.5852T>G (p.Phe1951Cys) n.7988T>G | |
6 | g.51867884A>G | CA364418181 | PKHD1 | c.7712T>C (p.Phe2571Ser) c.7070T>C (p.Phe2357Ser) c.7001T>C (p.Phe2334Ser) c.1787T>C (p.Phe596Ser) c.7637T>C (p.Phe2546Ser) c.7448T>C (p.Phe2483Ser) c.5852T>C (p.Phe1951Ser) n.7988T>C | |
6 | g.51867884A>T | CA364418178 | PKHD1 | c.7712T>A (p.Phe2571Tyr) c.7070T>A (p.Phe2357Tyr) c.7001T>A (p.Phe2334Tyr) c.1787T>A (p.Phe596Tyr) c.7637T>A (p.Phe2546Tyr) c.7448T>A (p.Phe2483Tyr) c.5852T>A (p.Phe1951Tyr) n.7988T>A | |
6 | g.51867885A>C | CA364418184 | PKHD1 | c.7711T>G (p.Phe2571Val) c.7069T>G (p.Phe2357Val) c.7000T>G (p.Phe2334Val) c.1786T>G (p.Phe596Val) c.7636T>G (p.Phe2546Val) c.7447T>G (p.Phe2483Val) c.5851T>G (p.Phe1951Val) n.7987T>G | |
6 | g.51867885A>G | CA364418185 | PKHD1 | c.7711T>C (p.Phe2571Leu) c.7069T>C (p.Phe2357Leu) c.7000T>C (p.Phe2334Leu) c.1786T>C (p.Phe596Leu) c.7636T>C (p.Phe2546Leu) c.7447T>C (p.Phe2483Leu) c.5851T>C (p.Phe1951Leu) n.7987T>C | |
6 | g.51867885A>T | CA364418186 | PKHD1 | c.7711T>A (p.Phe2571Ile) c.7069T>A (p.Phe2357Ile) c.7000T>A (p.Phe2334Ile) c.1786T>A (p.Phe596Ile) c.7636T>A (p.Phe2546Ile) c.7447T>A (p.Phe2483Ile) c.5851T>A (p.Phe1951Ile) n.7987T>A | |
6 | g.51867886A>C | CA450613995 | PKHD1 | c.7710T>G (p.Leu2570=) c.7068T>G (p.Leu2356=) c.6999T>G (p.Leu2333=) c.1785T>G (p.Leu595=) c.7635T>G (p.Leu2545=) c.7446T>G (p.Leu2482=) c.5850T>G (p.Leu1950=) n.7986T>G | |
6 | g.51867886A>G | CA450613997 | PKHD1 | c.7710T>C (p.Leu2570=) c.7068T>C (p.Leu2356=) c.6999T>C (p.Leu2333=) c.1785T>C (p.Leu595=) c.7635T>C (p.Leu2545=) c.7446T>C (p.Leu2482=) c.5850T>C (p.Leu1950=) n.7986T>C | |
6 | g.51867886A>T | CA450613999 | PKHD1 | c.7710T>A (p.Leu2570=) c.7068T>A (p.Leu2356=) c.6999T>A (p.Leu2333=) c.1785T>A (p.Leu595=) c.7635T>A (p.Leu2545=) c.7446T>A (p.Leu2482=) c.5850T>A (p.Leu1950=) n.7986T>A | |
6 | g.51867887A>C | CA364418188 | PKHD1 | c.7709T>G (p.Leu2570Arg) c.7067T>G (p.Leu2356Arg) c.6998T>G (p.Leu2333Arg) c.1784T>G (p.Leu595Arg) c.7634T>G (p.Leu2545Arg) c.7445T>G (p.Leu2482Arg) c.5849T>G (p.Leu1950Arg) n.7985T>G | |
6 | g.51867887A>G | CA364418190 | PKHD1 | c.7709T>C (p.Leu2570Pro) c.7067T>C (p.Leu2356Pro) c.6998T>C (p.Leu2333Pro) c.1784T>C (p.Leu595Pro) c.7634T>C (p.Leu2545Pro) c.7445T>C (p.Leu2482Pro) c.5849T>C (p.Leu1950Pro) n.7985T>C | |
6 | g.51867887A>T | CA364418192 | PKHD1 | c.7709T>A (p.Leu2570His) c.7067T>A (p.Leu2356His) c.6998T>A (p.Leu2333His) c.1784T>A (p.Leu595His) c.7634T>A (p.Leu2545His) c.7445T>A (p.Leu2482His) c.5849T>A (p.Leu1950His) n.7985T>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.51867887_51867888insAGACTTGACCTATAAGGAAGCTGCAAGCCGTCTCGACGAGATCGTCCGCCGCATCGAGAGCGAAAGCCCCGATGTAGACGAGCTCACGGGCCTCGTGAAGGAGGCTGTCGAGCTCTC | CA2771051826 | PKHD1 | c.7708_7709insGAGAGCTCGACAGCCTCCTTCACGAGGCCCGTGAGCTCGTCTACATCGGGGCTTTCGCTCTCGATGCGGCGGACGATCTCGTCGAGACGGCTTGCAGCTTCCTTATAGGTCAAGTCT (p.Leu2570delinsArgGluLeuAspSerLeuLeuHisGluAlaArgGluLeuValTyrIleGlyAlaPheAlaLeuAspAlaAlaAspAspLeuValGluThrAlaCysSerPheLeuIleGlyGlnValPhe) c.7066_7067insGAGAGCTCGACAGCCTCCTTCACGAGGCCCGTGAGCTCGTCTACATCGGGGCTTTCGCTCTCGATGCGGCGGACGATCTCGTCGAGACGGCTTGCAGCTTCCTTATAGGTCAAGTCT (p.Leu2356delinsArgGluLeuAspSerLeuLeuHisGluAlaArgGluLeuValTyrIleGlyAlaPheAlaLeuAspAlaAlaAspAspLeuValGluThrAlaCysSerPheLeuIleGlyGlnValPhe) c.6997_6998insGAGAGCTCGACAGCCTCCTTCACGAGGCCCGTGAGCTCGTCTACATCGGGGCTTTCGCTCTCGATGCGGCGGACGATCTCGTCGAGACGGCTTGCAGCTTCCTTATAGGTCAAGTCT (p.Leu2333delinsArgGluLeuAspSerLeuLeuHisGluAlaArgGluLeuValTyrIleGlyAlaPheAlaLeuAspAlaAlaAspAspLeuValGluThrAlaCysSerPheLeuIleGlyGlnValPhe) c.1783_1784insGAGAGCTCGACAGCCTCCTTCACGAGGCCCGTGAGCTCGTCTACATCGGGGCTTTCGCTCTCGATGCGGCGGACGATCTCGTCGAGACGGCTTGCAGCTTCCTTATAGGTCAAGTCT (p.Leu595delinsArgGluLeuAspSerLeuLeuHisGluAlaArgGluLeuValTyrIleGlyAlaPheAlaLeuAspAlaAlaAspAspLeuValGluThrAlaCysSerPheLeuIleGlyGlnValPhe) c.7633_7634insGAGAGCTCGACAGCCTCCTTCACGAGGCCCGTGAGCTCGTCTACATCGGGGCTTTCGCTCTCGATGCGGCGGACGATCTCGTCGAGACGGCTTGCAGCTTCCTTATAGGTCAAGTCT (p.Leu2545delinsArgGluLeuAspSerLeuLeuHisGluAlaArgGluLeuValTyrIleGlyAlaPheAlaLeuAspAlaAlaAspAspLeuValGluThrAlaCysSerPheLeuIleGlyGlnValPhe) c.7444_7445insGAGAGCTCGACAGCCTCCTTCACGAGGCCCGTGAGCTCGTCTACATCGGGGCTTTCGCTCTCGATGCGGCGGACGATCTCGTCGAGACGGCTTGCAGCTTCCTTATAGGTCAAGTCT (p.Leu2482delinsArgGluLeuAspSerLeuLeuHisGluAlaArgGluLeuValTyrIleGlyAlaPheAlaLeuAspAlaAlaAspAspLeuValGluThrAlaCysSerPheLeuIleGlyGlnValPhe) c.5848_5849insGAGAGCTCGACAGCCTCCTTCACGAGGCCCGTGAGCTCGTCTACATCGGGGCTTTCGCTCTCGATGCGGCGGACGATCTCGTCGAGACGGCTTGCAGCTTCCTTATAGGTCAAGTCT (p.Leu1950delinsArgGluLeuAspSerLeuLeuHisGluAlaArgGluLeuValTyrIleGlyAlaPheAlaLeuAspAlaAlaAspAspLeuValGluThrAlaCysSerPheLeuIleGlyGlnValPhe) n.7984_7985insGAGAGCTCGACAGCCTCCTTCACGAGGCCCGTGAGCTCGTCTACATCGGGGCTTTCGCTCTCGATGCGGCGGACGATCTCGTCGAGACGGCTTGCAGCTTCCTTATAGGTCAAGTCT | |
6 | g.51867888G>A | CA364418194 | PKHD1 | c.7708C>T (p.Leu2570Phe) c.7066C>T (p.Leu2356Phe) c.6997C>T (p.Leu2333Phe) c.1783C>T (p.Leu595Phe) c.7633C>T (p.Leu2545Phe) c.7444C>T (p.Leu2482Phe) c.5848C>T (p.Leu1950Phe) n.7984C>T | |
6 | g.51867888G>C | CA364418196 | PKHD1 | c.7708C>G (p.Leu2570Val) c.7066C>G (p.Leu2356Val) c.6997C>G (p.Leu2333Val) c.1783C>G (p.Leu595Val) c.7633C>G (p.Leu2545Val) c.7444C>G (p.Leu2482Val) c.5848C>G (p.Leu1950Val) n.7984C>G | |
6 | g.51867888G>T | CA364418198 | PKHD1 | c.7708C>A (p.Leu2570Ile) c.7066C>A (p.Leu2356Ile) c.6997C>A (p.Leu2333Ile) c.1783C>A (p.Leu595Ile) c.7633C>A (p.Leu2545Ile) c.7444C>A (p.Leu2482Ile) c.5848C>A (p.Leu1950Ile) n.7984C>A | |
6 | g.51867889A>C | CA450614002 | PKHD1 | c.7707T>G (p.Val2569=) c.7065T>G (p.Val2355=) c.6996T>G (p.Val2332=) c.1782T>G (p.Val594=) c.7632T>G (p.Val2544=) c.7443T>G (p.Val2481=) c.5847T>G (p.Val1949=) n.7983T>G | |
6 | g.51867889A>G | CA450614004 | PKHD1 | c.7707T>C (p.Val2569=) c.7065T>C (p.Val2355=) c.6996T>C (p.Val2332=) c.1782T>C (p.Val594=) c.7632T>C (p.Val2544=) c.7443T>C (p.Val2481=) c.5847T>C (p.Val1949=) n.7983T>C | |
6 | g.51867889A>T | CA450614006 | PKHD1 | c.7707T>A (p.Val2569=) c.7065T>A (p.Val2355=) c.6996T>A (p.Val2332=) c.1782T>A (p.Val594=) c.7632T>A (p.Val2544=) c.7443T>A (p.Val2481=) c.5847T>A (p.Val1949=) n.7983T>A | |
6 | g.51867890A>C | CA364418200 | PKHD1 | c.7706T>G (p.Val2569Gly) c.7064T>G (p.Val2355Gly) c.6995T>G (p.Val2332Gly) c.1781T>G (p.Val594Gly) c.7631T>G (p.Val2544Gly) c.7442T>G (p.Val2481Gly) c.5846T>G (p.Val1949Gly) n.7982T>G | |
6 | g.51867890A>G | CA364418202 | PKHD1 | c.7706T>C (p.Val2569Ala) c.7064T>C (p.Val2355Ala) c.6995T>C (p.Val2332Ala) c.1781T>C (p.Val594Ala) c.7631T>C (p.Val2544Ala) c.7442T>C (p.Val2481Ala) c.5846T>C (p.Val1949Ala) n.7982T>C | |
6 | g.51867890A>T | CA364418204 | PKHD1 | c.7706T>A (p.Val2569Asp) c.7064T>A (p.Val2355Asp) c.6995T>A (p.Val2332Asp) c.1781T>A (p.Val594Asp) c.7631T>A (p.Val2544Asp) c.7442T>A (p.Val2481Asp) c.5846T>A (p.Val1949Asp) n.7982T>A |