UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.51867708G>A | CA2711477039 | PKHD1 | c.7733+155C>T (n.7733+155C>T) c.7091+155C>T (n.7091+155C>T) c.7022+155C>T (n.7022+155C>T) c.1808+155C>T (n.1808+155C>T) c.7658+155C>T (n.7658+155C>T) c.7469+155C>T (n.7469+155C>T) c.5873+155C>T (n.5873+155C>T) n.8009+155C>T | dbSNP |
| 6 | g.51867708G= | CA1628582752 | PKHD1 | c.7733+155C= (n.7733+155C=) c.7091+155C= (n.7091+155C=) c.7022+155C= (n.7022+155C=) c.1808+155C= (n.1808+155C=) c.7658+155C= (n.7658+155C=) c.7469+155C= (n.7469+155C=) c.5873+155C= (n.5873+155C=) n.8009+155C= | |
| 6 | g.51867708G>T | CA138891040 | PKHD1 | c.7733+155C>A (n.7733+155C>A) c.7091+155C>A (n.7091+155C>A) c.7022+155C>A (n.7022+155C>A) c.1808+155C>A (n.1808+155C>A) c.7658+155C>A (n.7658+155C>A) c.7469+155C>A (n.7469+155C>A) c.5873+155C>A (n.5873+155C>A) n.8009+155C>A | dbSNP |
| 6 | g.51867712C>A | CA2679082144 | PKHD1 | c.7733+151G>T (n.7733+151G>T) c.7091+151G>T (n.7091+151G>T) c.7022+151G>T (n.7022+151G>T) c.1808+151G>T (n.1808+151G>T) c.7658+151G>T (n.7658+151G>T) c.7469+151G>T (n.7469+151G>T) c.5873+151G>T (n.5873+151G>T) n.8009+151G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51867712C>T | CA2740743543 | PKHD1 | c.7733+151G>A (n.7733+151G>A) c.7091+151G>A (n.7091+151G>A) c.7022+151G>A (n.7022+151G>A) c.1808+151G>A (n.1808+151G>A) c.7658+151G>A (n.7658+151G>A) c.7469+151G>A (n.7469+151G>A) c.5873+151G>A (n.5873+151G>A) n.8009+151G>A | |
| 6 | g.51867713A= | CA1628582754 | PKHD1 | c.7733+150T= (n.7733+150T=) c.7091+150T= (n.7091+150T=) c.7022+150T= (n.7022+150T=) c.1808+150T= (n.1808+150T=) c.7658+150T= (n.7658+150T=) c.7469+150T= (n.7469+150T=) c.5873+150T= (n.5873+150T=) n.8009+150T= | |
| 6 | g.51867713A>C | CA2679082145 | PKHD1 | c.7733+150T>G (n.7733+150T>G) c.7091+150T>G (n.7091+150T>G) c.7022+150T>G (n.7022+150T>G) c.1808+150T>G (n.1808+150T>G) c.7658+150T>G (n.7658+150T>G) c.7469+150T>G (n.7469+150T>G) c.5873+150T>G (n.5873+150T>G) n.8009+150T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51867713A>G | CA1628582756 | PKHD1 | c.7733+150T>C (n.7733+150T>C) c.7091+150T>C (n.7091+150T>C) c.7022+150T>C (n.7022+150T>C) c.1808+150T>C (n.1808+150T>C) c.7658+150T>C (n.7658+150T>C) c.7469+150T>C (n.7469+150T>C) c.5873+150T>C (n.5873+150T>C) n.8009+150T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.51867714G>T | CA2679082146 | PKHD1 | c.7733+149C>A (n.7733+149C>A) c.7091+149C>A (n.7091+149C>A) c.7022+149C>A (n.7022+149C>A) c.1808+149C>A (n.1808+149C>A) c.7658+149C>A (n.7658+149C>A) c.7469+149C>A (n.7469+149C>A) c.5873+149C>A (n.5873+149C>A) n.8009+149C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51867715C>A | CA2679082147 | PKHD1 | c.7733+148G>T (n.7733+148G>T) c.7091+148G>T (n.7091+148G>T) c.7022+148G>T (n.7022+148G>T) c.1808+148G>T (n.1808+148G>T) c.7658+148G>T (n.7658+148G>T) c.7469+148G>T (n.7469+148G>T) c.5873+148G>T (n.5873+148G>T) n.8009+148G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51867715C>T | CA2679082148 | PKHD1 | c.7733+148G>A (n.7733+148G>A) c.7091+148G>A (n.7091+148G>A) c.7022+148G>A (n.7022+148G>A) c.1808+148G>A (n.1808+148G>A) c.7658+148G>A (n.7658+148G>A) c.7469+148G>A (n.7469+148G>A) c.5873+148G>A (n.5873+148G>A) n.8009+148G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51867717G>T | CA2679082149 | PKHD1 | c.7733+146C>A (n.7733+146C>A) c.7091+146C>A (n.7091+146C>A) c.7022+146C>A (n.7022+146C>A) c.1808+146C>A (n.1808+146C>A) c.7658+146C>A (n.7658+146C>A) c.7469+146C>A (n.7469+146C>A) c.5873+146C>A (n.5873+146C>A) n.8009+146C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51867718C>A | CA2679082151 | PKHD1 | c.7733+145G>T (n.7733+145G>T) c.7091+145G>T (n.7091+145G>T) c.7022+145G>T (n.7022+145G>T) c.1808+145G>T (n.1808+145G>T) c.7658+145G>T (n.7658+145G>T) c.7469+145G>T (n.7469+145G>T) c.5873+145G>T (n.5873+145G>T) n.8009+145G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51867718_51867719del | CA2679082150 | PKHD1 | c.7733+144_7733+145del (n.7733+144_7733+145del) c.7091+144_7091+145del (n.7091+144_7091+145del) c.7022+144_7022+145del (n.7022+144_7022+145del) c.1808+144_1808+145del (n.1808+144_1808+145del) c.7658+144_7658+145del (n.7658+144_7658+145del) c.7469+144_7469+145del (n.7469+144_7469+145del) c.5873+144_5873+145del (n.5873+144_5873+145del) n.8009+144_8009+145del | gnomAD v4 |
| 6 | g.51867719T>C | CA2679082152 | PKHD1 | c.7733+144A>G (n.7733+144A>G) c.7091+144A>G (n.7091+144A>G) c.7022+144A>G (n.7022+144A>G) c.1808+144A>G (n.1808+144A>G) c.7658+144A>G (n.7658+144A>G) c.7469+144A>G (n.7469+144A>G) c.5873+144A>G (n.5873+144A>G) n.8009+144A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51867720G>A | CA2679082153 | PKHD1 | c.7733+143C>T (n.7733+143C>T) c.7091+143C>T (n.7091+143C>T) c.7022+143C>T (n.7022+143C>T) c.1808+143C>T (n.1808+143C>T) c.7658+143C>T (n.7658+143C>T) c.7469+143C>T (n.7469+143C>T) c.5873+143C>T (n.5873+143C>T) n.8009+143C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51867720G>T | CA2679082154 | PKHD1 | c.7733+143C>A (n.7733+143C>A) c.7091+143C>A (n.7091+143C>A) c.7022+143C>A (n.7022+143C>A) c.1808+143C>A (n.1808+143C>A) c.7658+143C>A (n.7658+143C>A) c.7469+143C>A (n.7469+143C>A) c.5873+143C>A (n.5873+143C>A) n.8009+143C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51867721T>A | CA2679082155 | PKHD1 | c.7733+142A>T (n.7733+142A>T) c.7091+142A>T (n.7091+142A>T) c.7022+142A>T (n.7022+142A>T) c.1808+142A>T (n.1808+142A>T) c.7658+142A>T (n.7658+142A>T) c.7469+142A>T (n.7469+142A>T) c.5873+142A>T (n.5873+142A>T) n.8009+142A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51867722C>T | CA2679082156 | PKHD1 | c.7733+141G>A (n.7733+141G>A) c.7091+141G>A (n.7091+141G>A) c.7022+141G>A (n.7022+141G>A) c.1808+141G>A (n.1808+141G>A) c.7658+141G>A (n.7658+141G>A) c.7469+141G>A (n.7469+141G>A) c.5873+141G>A (n.5873+141G>A) n.8009+141G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51867730T>C | CA2679082157 | PKHD1 | c.7733+133A>G (n.7733+133A>G) c.7091+133A>G (n.7091+133A>G) c.7022+133A>G (n.7022+133A>G) c.1808+133A>G (n.1808+133A>G) c.7658+133A>G (n.7658+133A>G) c.7469+133A>G (n.7469+133A>G) c.5873+133A>G (n.5873+133A>G) n.8009+133A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51867730T>G | CA2679082158 | PKHD1 | c.7733+133A>C (n.7733+133A>C) c.7091+133A>C (n.7091+133A>C) c.7022+133A>C (n.7022+133A>C) c.1808+133A>C (n.1808+133A>C) c.7658+133A>C (n.7658+133A>C) c.7469+133A>C (n.7469+133A>C) c.5873+133A>C (n.5873+133A>C) n.8009+133A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.51867734del | CA2679082159 | PKHD1 | c.7733+131del (n.7733+131del) c.7091+131del (n.7091+131del) c.7022+131del (n.7022+131del) c.1808+131del (n.1808+131del) c.7658+131del (n.7658+131del) c.7469+131del (n.7469+131del) c.5873+131del (n.5873+131del) n.8009+131del | gnomAD v4 |
| 6 | g.51867733C>A | CA2679082160 | PKHD1 | c.7733+130G>T (n.7733+130G>T) c.7091+130G>T (n.7091+130G>T) c.7022+130G>T (n.7022+130G>T) c.1808+130G>T (n.1808+130G>T) c.7658+130G>T (n.7658+130G>T) c.7469+130G>T (n.7469+130G>T) c.5873+130G>T (n.5873+130G>T) n.8009+130G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51867734C>A | CA2679082161 | PKHD1 | c.7733+129G>T (n.7733+129G>T) c.7091+129G>T (n.7091+129G>T) c.7022+129G>T (n.7022+129G>T) c.1808+129G>T (n.1808+129G>T) c.7658+129G>T (n.7658+129G>T) c.7469+129G>T (n.7469+129G>T) c.5873+129G>T (n.5873+129G>T) n.8009+129G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51867734C= | CA1628582758 | PKHD1 | c.7733+129G= (n.7733+129G=) c.7091+129G= (n.7091+129G=) c.7022+129G= (n.7022+129G=) c.1808+129G= (n.1808+129G=) c.7658+129G= (n.7658+129G=) c.7469+129G= (n.7469+129G=) c.5873+129G= (n.5873+129G=) n.8009+129G= | |
| 6 | g.51867734C>T | CA1088985024 | PKHD1 | c.7733+129G>A (n.7733+129G>A) c.7091+129G>A (n.7091+129G>A) c.7022+129G>A (n.7022+129G>A) c.1808+129G>A (n.1808+129G>A) c.7658+129G>A (n.7658+129G>A) c.7469+129G>A (n.7469+129G>A) c.5873+129G>A (n.5873+129G>A) n.8009+129G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51867735A>G | CA2679082162 | PKHD1 | c.7733+128T>C (n.7733+128T>C) c.7091+128T>C (n.7091+128T>C) c.7022+128T>C (n.7022+128T>C) c.1808+128T>C (n.1808+128T>C) c.7658+128T>C (n.7658+128T>C) c.7469+128T>C (n.7469+128T>C) c.5873+128T>C (n.5873+128T>C) n.8009+128T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.51867735A>T | CA2679082163 | PKHD1 | c.7733+128T>A (n.7733+128T>A) c.7091+128T>A (n.7091+128T>A) c.7022+128T>A (n.7022+128T>A) c.1808+128T>A (n.1808+128T>A) c.7658+128T>A (n.7658+128T>A) c.7469+128T>A (n.7469+128T>A) c.5873+128T>A (n.5873+128T>A) n.8009+128T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51867738T>C | CA2679082164 | PKHD1 | c.7733+125A>G (n.7733+125A>G) c.7091+125A>G (n.7091+125A>G) c.7022+125A>G (n.7022+125A>G) c.1808+125A>G (n.1808+125A>G) c.7658+125A>G (n.7658+125A>G) c.7469+125A>G (n.7469+125A>G) c.5873+125A>G (n.5873+125A>G) n.8009+125A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51867739C>A | CA2679082165 | PKHD1 | c.7733+124G>T (n.7733+124G>T) c.7091+124G>T (n.7091+124G>T) c.7022+124G>T (n.7022+124G>T) c.1808+124G>T (n.1808+124G>T) c.7658+124G>T (n.7658+124G>T) c.7469+124G>T (n.7469+124G>T) c.5873+124G>T (n.5873+124G>T) n.8009+124G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51867739C>T | CA2679082166 | PKHD1 | c.7733+124G>A (n.7733+124G>A) c.7091+124G>A (n.7091+124G>A) c.7022+124G>A (n.7022+124G>A) c.1808+124G>A (n.1808+124G>A) c.7658+124G>A (n.7658+124G>A) c.7469+124G>A (n.7469+124G>A) c.5873+124G>A (n.5873+124G>A) n.8009+124G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51867740A= | CA1628582760 | PKHD1 | c.7733+123T= (n.7733+123T=) c.7091+123T= (n.7091+123T=) c.7022+123T= (n.7022+123T=) c.1808+123T= (n.1808+123T=) c.7658+123T= (n.7658+123T=) c.7469+123T= (n.7469+123T=) c.5873+123T= (n.5873+123T=) n.8009+123T= | |
| 6 | g.51867740A>C | CA2679082167 | PKHD1 | c.7733+123T>G (n.7733+123T>G) c.7091+123T>G (n.7091+123T>G) c.7022+123T>G (n.7022+123T>G) c.1808+123T>G (n.1808+123T>G) c.7658+123T>G (n.7658+123T>G) c.7469+123T>G (n.7469+123T>G) c.5873+123T>G (n.5873+123T>G) n.8009+123T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51867740A>T | CA567636049 | PKHD1 | c.7733+123T>A (n.7733+123T>A) c.7091+123T>A (n.7091+123T>A) c.7022+123T>A (n.7022+123T>A) c.1808+123T>A (n.1808+123T>A) c.7658+123T>A (n.7658+123T>A) c.7469+123T>A (n.7469+123T>A) c.5873+123T>A (n.5873+123T>A) n.8009+123T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51867742T>C | CA2679082168 | PKHD1 | c.7733+121A>G (n.7733+121A>G) c.7091+121A>G (n.7091+121A>G) c.7022+121A>G (n.7022+121A>G) c.1808+121A>G (n.1808+121A>G) c.7658+121A>G (n.7658+121A>G) c.7469+121A>G (n.7469+121A>G) c.5873+121A>G (n.5873+121A>G) n.8009+121A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51867743T>A | CA1628582763 | PKHD1 | c.7733+120A>T (n.7733+120A>T) c.7091+120A>T (n.7091+120A>T) c.7022+120A>T (n.7022+120A>T) c.1808+120A>T (n.1808+120A>T) c.7658+120A>T (n.7658+120A>T) c.7469+120A>T (n.7469+120A>T) c.5873+120A>T (n.5873+120A>T) n.8009+120A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.51867743T= | CA1628582762 | PKHD1 | c.7733+120A= (n.7733+120A=) c.7091+120A= (n.7091+120A=) c.7022+120A= (n.7022+120A=) c.1808+120A= (n.1808+120A=) c.7658+120A= (n.7658+120A=) c.7469+120A= (n.7469+120A=) c.5873+120A= (n.5873+120A=) n.8009+120A= | |
| 6 | g.51867744C>A | CA825727790 | PKHD1 | c.7733+119G>T (n.7733+119G>T) c.7091+119G>T (n.7091+119G>T) c.7022+119G>T (n.7022+119G>T) c.1808+119G>T (n.1808+119G>T) c.7658+119G>T (n.7658+119G>T) c.7469+119G>T (n.7469+119G>T) c.5873+119G>T (n.5873+119G>T) n.8009+119G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51867744C= | CA1628582765 | PKHD1 | c.7733+119G= (n.7733+119G=) c.7091+119G= (n.7091+119G=) c.7022+119G= (n.7022+119G=) c.1808+119G= (n.1808+119G=) c.7658+119G= (n.7658+119G=) c.7469+119G= (n.7469+119G=) c.5873+119G= (n.5873+119G=) n.8009+119G= | |
| 6 | g.51867747T>C | CA2679082169 | PKHD1 | c.7733+116A>G (n.7733+116A>G) c.7091+116A>G (n.7091+116A>G) c.7022+116A>G (n.7022+116A>G) c.1808+116A>G (n.1808+116A>G) c.7658+116A>G (n.7658+116A>G) c.7469+116A>G (n.7469+116A>G) c.5873+116A>G (n.5873+116A>G) n.8009+116A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51867748A>T | CA2679082170 | PKHD1 | c.7733+115T>A (n.7733+115T>A) c.7091+115T>A (n.7091+115T>A) c.7022+115T>A (n.7022+115T>A) c.1808+115T>A (n.1808+115T>A) c.7658+115T>A (n.7658+115T>A) c.7469+115T>A (n.7469+115T>A) c.5873+115T>A (n.5873+115T>A) n.8009+115T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51867749G>T | CA2679082171 | PKHD1 | c.7733+114C>A (n.7733+114C>A) c.7091+114C>A (n.7091+114C>A) c.7022+114C>A (n.7022+114C>A) c.1808+114C>A (n.1808+114C>A) c.7658+114C>A (n.7658+114C>A) c.7469+114C>A (n.7469+114C>A) c.5873+114C>A (n.5873+114C>A) n.8009+114C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51867750A= | CA1628582768 | PKHD1 | c.7733+113T= (n.7733+113T=) c.7091+113T= (n.7091+113T=) c.7022+113T= (n.7022+113T=) c.1808+113T= (n.1808+113T=) c.7658+113T= (n.7658+113T=) c.7469+113T= (n.7469+113T=) c.5873+113T= (n.5873+113T=) n.8009+113T= | |
| 6 | g.51867750A>G | CA1628582769 | PKHD1 | c.7733+113T>C (n.7733+113T>C) c.7091+113T>C (n.7091+113T>C) c.7022+113T>C (n.7022+113T>C) c.1808+113T>C (n.1808+113T>C) c.7658+113T>C (n.7658+113T>C) c.7469+113T>C (n.7469+113T>C) c.5873+113T>C (n.5873+113T>C) n.8009+113T>C | dbSNP |
| 6 | g.51867750A>T | CA2679082172 | PKHD1 | c.7733+113T>A (n.7733+113T>A) c.7091+113T>A (n.7091+113T>A) c.7022+113T>A (n.7022+113T>A) c.1808+113T>A (n.1808+113T>A) c.7658+113T>A (n.7658+113T>A) c.7469+113T>A (n.7469+113T>A) c.5873+113T>A (n.5873+113T>A) n.8009+113T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51867751G>A | CA1088985047 | PKHD1 | c.7733+112C>T (n.7733+112C>T) c.7091+112C>T (n.7091+112C>T) c.7022+112C>T (n.7022+112C>T) c.1808+112C>T (n.1808+112C>T) c.7658+112C>T (n.7658+112C>T) c.7469+112C>T (n.7469+112C>T) c.5873+112C>T (n.5873+112C>T) n.8009+112C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51867751G>C | CA2679082173 | PKHD1 | c.7733+112C>G (n.7733+112C>G) c.7091+112C>G (n.7091+112C>G) c.7022+112C>G (n.7022+112C>G) c.1808+112C>G (n.1808+112C>G) c.7658+112C>G (n.7658+112C>G) c.7469+112C>G (n.7469+112C>G) c.5873+112C>G (n.5873+112C>G) n.8009+112C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51867751G= | CA1628582772 | PKHD1 | c.7733+112C= (n.7733+112C=) c.7091+112C= (n.7091+112C=) c.7022+112C= (n.7022+112C=) c.1808+112C= (n.1808+112C=) c.7658+112C= (n.7658+112C=) c.7469+112C= (n.7469+112C=) c.5873+112C= (n.5873+112C=) n.8009+112C= | |
| 6 | g.51867751G>T | CA2679082174 | PKHD1 | c.7733+112C>A (n.7733+112C>A) c.7091+112C>A (n.7091+112C>A) c.7022+112C>A (n.7022+112C>A) c.1808+112C>A (n.1808+112C>A) c.7658+112C>A (n.7658+112C>A) c.7469+112C>A (n.7469+112C>A) c.5873+112C>A (n.5873+112C>A) n.8009+112C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51867752C>A | CA2679082175 | PKHD1 | c.7733+111G>T (n.7733+111G>T) c.7091+111G>T (n.7091+111G>T) c.7022+111G>T (n.7022+111G>T) c.1808+111G>T (n.1808+111G>T) c.7658+111G>T (n.7658+111G>T) c.7469+111G>T (n.7469+111G>T) c.5873+111G>T (n.5873+111G>T) n.8009+111G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51867752C= | CA1628582774 | PKHD1 | c.7733+111G= (n.7733+111G=) c.7091+111G= (n.7091+111G=) c.7022+111G= (n.7022+111G=) c.1808+111G= (n.1808+111G=) c.7658+111G= (n.7658+111G=) c.7469+111G= (n.7469+111G=) c.5873+111G= (n.5873+111G=) n.8009+111G= | |
| 6 | g.51867752C>T | CA1628582775 | PKHD1 | c.7733+111G>A (n.7733+111G>A) c.7091+111G>A (n.7091+111G>A) c.7022+111G>A (n.7022+111G>A) c.1808+111G>A (n.1808+111G>A) c.7658+111G>A (n.7658+111G>A) c.7469+111G>A (n.7469+111G>A) c.5873+111G>A (n.5873+111G>A) n.8009+111G>A | dbSNP |
| 6 | g.51867756del | CA2679082176 | PKHD1 | c.7733+109del (n.7733+109del) c.7091+109del (n.7091+109del) c.7022+109del (n.7022+109del) c.1808+109del (n.1808+109del) c.7658+109del (n.7658+109del) c.7469+109del (n.7469+109del) c.5873+109del (n.5873+109del) n.8009+109del | gnomAD v4 |
| 6 | g.51867755A>C | CA2679082177 | PKHD1 | c.7733+108T>G (n.7733+108T>G) c.7091+108T>G (n.7091+108T>G) c.7022+108T>G (n.7022+108T>G) c.1808+108T>G (n.1808+108T>G) c.7658+108T>G (n.7658+108T>G) c.7469+108T>G (n.7469+108T>G) c.5873+108T>G (n.5873+108T>G) n.8009+108T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51867755A>G | CA2679082178 | PKHD1 | c.7733+108T>C (n.7733+108T>C) c.7091+108T>C (n.7091+108T>C) c.7022+108T>C (n.7022+108T>C) c.1808+108T>C (n.1808+108T>C) c.7658+108T>C (n.7658+108T>C) c.7469+108T>C (n.7469+108T>C) c.5873+108T>C (n.5873+108T>C) n.8009+108T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.51867757T>C | CA138891054 | PKHD1 | c.7733+106A>G (n.7733+106A>G) c.7091+106A>G (n.7091+106A>G) c.7022+106A>G (n.7022+106A>G) c.1808+106A>G (n.1808+106A>G) c.7658+106A>G (n.7658+106A>G) c.7469+106A>G (n.7469+106A>G) c.5873+106A>G (n.5873+106A>G) n.8009+106A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51867757T= | CA1628582777 | PKHD1 | c.7733+106A= (n.7733+106A=) c.7091+106A= (n.7091+106A=) c.7022+106A= (n.7022+106A=) c.1808+106A= (n.1808+106A=) c.7658+106A= (n.7658+106A=) c.7469+106A= (n.7469+106A=) c.5873+106A= (n.5873+106A=) n.8009+106A= | |
| 6 | g.51867758A>T | CA2679082179 | PKHD1 | c.7733+105T>A (n.7733+105T>A) c.7091+105T>A (n.7091+105T>A) c.7022+105T>A (n.7022+105T>A) c.1808+105T>A (n.1808+105T>A) c.7658+105T>A (n.7658+105T>A) c.7469+105T>A (n.7469+105T>A) c.5873+105T>A (n.5873+105T>A) n.8009+105T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51867759C>A | CA2679082181 | PKHD1 | c.7733+104G>T (n.7733+104G>T) c.7091+104G>T (n.7091+104G>T) c.7022+104G>T (n.7022+104G>T) c.1808+104G>T (n.1808+104G>T) c.7658+104G>T (n.7658+104G>T) c.7469+104G>T (n.7469+104G>T) c.5873+104G>T (n.5873+104G>T) n.8009+104G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51867759C>T | CA2679082180 | PKHD1 | c.7733+104G>A (n.7733+104G>A) c.7091+104G>A (n.7091+104G>A) c.7022+104G>A (n.7022+104G>A) c.1808+104G>A (n.1808+104G>A) c.7658+104G>A (n.7658+104G>A) c.7469+104G>A (n.7469+104G>A) c.5873+104G>A (n.5873+104G>A) n.8009+104G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51867762C>A | CA2679082182 | PKHD1 | c.7733+101G>T (n.7733+101G>T) c.7091+101G>T (n.7091+101G>T) c.7022+101G>T (n.7022+101G>T) c.1808+101G>T (n.1808+101G>T) c.7658+101G>T (n.7658+101G>T) c.7469+101G>T (n.7469+101G>T) c.5873+101G>T (n.5873+101G>T) n.8009+101G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51867763A>C | CA2679082183 | PKHD1 | c.7733+100T>G (n.7733+100T>G) c.7091+100T>G (n.7091+100T>G) c.7022+100T>G (n.7022+100T>G) c.1808+100T>G (n.1808+100T>G) c.7658+100T>G (n.7658+100T>G) c.7469+100T>G (n.7469+100T>G) c.5873+100T>G (n.5873+100T>G) n.8009+100T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51867765A>C | CA2679082184 | PKHD1 | c.7733+98T>G (n.7733+98T>G) c.7091+98T>G (n.7091+98T>G) c.7022+98T>G (n.7022+98T>G) c.1808+98T>G (n.1808+98T>G) c.7658+98T>G (n.7658+98T>G) c.7469+98T>G (n.7469+98T>G) c.5873+98T>G (n.5873+98T>G) n.8009+98T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51867766T>C | CA567636050 | PKHD1 | c.7733+97A>G (n.7733+97A>G) c.7091+97A>G (n.7091+97A>G) c.7022+97A>G (n.7022+97A>G) c.1808+97A>G (n.1808+97A>G) c.7658+97A>G (n.7658+97A>G) c.7469+97A>G (n.7469+97A>G) c.5873+97A>G (n.5873+97A>G) n.8009+97A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51867766T= | CA1628582780 | PKHD1 | c.7733+97A= (n.7733+97A=) c.7091+97A= (n.7091+97A=) c.7022+97A= (n.7022+97A=) c.1808+97A= (n.1808+97A=) c.7658+97A= (n.7658+97A=) c.7469+97A= (n.7469+97A=) c.5873+97A= (n.5873+97A=) n.8009+97A= | |
| 6 | g.51867768A= | CA1628582782 | PKHD1 | c.7733+95T= (n.7733+95T=) c.7091+95T= (n.7091+95T=) c.7022+95T= (n.7022+95T=) c.1808+95T= (n.1808+95T=) c.7658+95T= (n.7658+95T=) c.7469+95T= (n.7469+95T=) c.5873+95T= (n.5873+95T=) n.8009+95T= | |
| 6 | g.51867768A>C | CA138891059 | PKHD1 | c.7733+95T>G (n.7733+95T>G) c.7091+95T>G (n.7091+95T>G) c.7022+95T>G (n.7022+95T>G) c.1808+95T>G (n.1808+95T>G) c.7658+95T>G (n.7658+95T>G) c.7469+95T>G (n.7469+95T>G) c.5873+95T>G (n.5873+95T>G) n.8009+95T>G | dbSNP |
| 6 | g.51867770C>A | CA2679082185 | PKHD1 | c.7733+93G>T (n.7733+93G>T) c.7091+93G>T (n.7091+93G>T) c.7022+93G>T (n.7022+93G>T) c.1808+93G>T (n.1808+93G>T) c.7658+93G>T (n.7658+93G>T) c.7469+93G>T (n.7469+93G>T) c.5873+93G>T (n.5873+93G>T) n.8009+93G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51867773G>A | CA2679082186 | PKHD1 | c.7733+90C>T (n.7733+90C>T) c.7091+90C>T (n.7091+90C>T) c.7022+90C>T (n.7022+90C>T) c.1808+90C>T (n.1808+90C>T) c.7658+90C>T (n.7658+90C>T) c.7469+90C>T (n.7469+90C>T) c.5873+90C>T (n.5873+90C>T) n.8009+90C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51867773G>T | CA2578645031 | PKHD1 | c.7733+90C>A (n.7733+90C>A) c.7091+90C>A (n.7091+90C>A) c.7022+90C>A (n.7022+90C>A) c.1808+90C>A (n.1808+90C>A) c.7658+90C>A (n.7658+90C>A) c.7469+90C>A (n.7469+90C>A) c.5873+90C>A (n.5873+90C>A) n.8009+90C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51867774A= | CA1628582786 | PKHD1 | c.7733+89T= (n.7733+89T=) c.7091+89T= (n.7091+89T=) c.7022+89T= (n.7022+89T=) c.1808+89T= (n.1808+89T=) c.7658+89T= (n.7658+89T=) c.7469+89T= (n.7469+89T=) c.5873+89T= (n.5873+89T=) n.8009+89T= | |
| 6 | g.51867774A>C | CA138891064 | PKHD1 | c.7733+89T>G (n.7733+89T>G) c.7091+89T>G (n.7091+89T>G) c.7022+89T>G (n.7022+89T>G) c.1808+89T>G (n.1808+89T>G) c.7658+89T>G (n.7658+89T>G) c.7469+89T>G (n.7469+89T>G) c.5873+89T>G (n.5873+89T>G) n.8009+89T>G | dbSNP |
| 6 | g.51867774A>G | CA2679082187 | PKHD1 | c.7733+89T>C (n.7733+89T>C) c.7091+89T>C (n.7091+89T>C) c.7022+89T>C (n.7022+89T>C) c.1808+89T>C (n.1808+89T>C) c.7658+89T>C (n.7658+89T>C) c.7469+89T>C (n.7469+89T>C) c.5873+89T>C (n.5873+89T>C) n.8009+89T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.51867775A>G | CA2679082188 | PKHD1 | c.7733+88T>C (n.7733+88T>C) c.7091+88T>C (n.7091+88T>C) c.7022+88T>C (n.7022+88T>C) c.1808+88T>C (n.1808+88T>C) c.7658+88T>C (n.7658+88T>C) c.7469+88T>C (n.7469+88T>C) c.5873+88T>C (n.5873+88T>C) n.8009+88T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.51867775A>T | CA2679082189 | PKHD1 | c.7733+88T>A (n.7733+88T>A) c.7091+88T>A (n.7091+88T>A) c.7022+88T>A (n.7022+88T>A) c.1808+88T>A (n.1808+88T>A) c.7658+88T>A (n.7658+88T>A) c.7469+88T>A (n.7469+88T>A) c.5873+88T>A (n.5873+88T>A) n.8009+88T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51867777A= | CA1628582789 | PKHD1 | c.7733+86T= (n.7733+86T=) c.7091+86T= (n.7091+86T=) c.7022+86T= (n.7022+86T=) c.1808+86T= (n.1808+86T=) c.7658+86T= (n.7658+86T=) c.7469+86T= (n.7469+86T=) c.5873+86T= (n.5873+86T=) n.8009+86T= | |
| 6 | g.51867777A>C | CA138891067 | PKHD1 | c.7733+86T>G (n.7733+86T>G) c.7091+86T>G (n.7091+86T>G) c.7022+86T>G (n.7022+86T>G) c.1808+86T>G (n.1808+86T>G) c.7658+86T>G (n.7658+86T>G) c.7469+86T>G (n.7469+86T>G) c.5873+86T>G (n.5873+86T>G) n.8009+86T>G | dbSNP |
| 6 | g.51867777A>G | CA2679082190 | PKHD1 | c.7733+86T>C (n.7733+86T>C) c.7091+86T>C (n.7091+86T>C) c.7022+86T>C (n.7022+86T>C) c.1808+86T>C (n.1808+86T>C) c.7658+86T>C (n.7658+86T>C) c.7469+86T>C (n.7469+86T>C) c.5873+86T>C (n.5873+86T>C) n.8009+86T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.51867777A>T | CA2679082191 | PKHD1 | c.7733+86T>A (n.7733+86T>A) c.7091+86T>A (n.7091+86T>A) c.7022+86T>A (n.7022+86T>A) c.1808+86T>A (n.1808+86T>A) c.7658+86T>A (n.7658+86T>A) c.7469+86T>A (n.7469+86T>A) c.5873+86T>A (n.5873+86T>A) n.8009+86T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51867778C>A | CA2578645032 | PKHD1 | c.7733+85G>T (n.7733+85G>T) c.7091+85G>T (n.7091+85G>T) c.7022+85G>T (n.7022+85G>T) c.1808+85G>T (n.1808+85G>T) c.7658+85G>T (n.7658+85G>T) c.7469+85G>T (n.7469+85G>T) c.5873+85G>T (n.5873+85G>T) n.8009+85G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51867778C>T | CA2679082192 | PKHD1 | c.7733+85G>A (n.7733+85G>A) c.7091+85G>A (n.7091+85G>A) c.7022+85G>A (n.7022+85G>A) c.1808+85G>A (n.1808+85G>A) c.7658+85G>A (n.7658+85G>A) c.7469+85G>A (n.7469+85G>A) c.5873+85G>A (n.5873+85G>A) n.8009+85G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51867780A>G | CA2679082193 | PKHD1 | c.7733+83T>C (n.7733+83T>C) c.7091+83T>C (n.7091+83T>C) c.7022+83T>C (n.7022+83T>C) c.1808+83T>C (n.1808+83T>C) c.7658+83T>C (n.7658+83T>C) c.7469+83T>C (n.7469+83T>C) c.5873+83T>C (n.5873+83T>C) n.8009+83T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.51867782T>C | CA138891069 | PKHD1 | c.7733+81A>G (n.7733+81A>G) c.7091+81A>G (n.7091+81A>G) c.7022+81A>G (n.7022+81A>G) c.1808+81A>G (n.1808+81A>G) c.7658+81A>G (n.7658+81A>G) c.7469+81A>G (n.7469+81A>G) c.5873+81A>G (n.5873+81A>G) n.8009+81A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.51867782T>G | CA2679082194 | PKHD1 | c.7733+81A>C (n.7733+81A>C) c.7091+81A>C (n.7091+81A>C) c.7022+81A>C (n.7022+81A>C) c.1808+81A>C (n.1808+81A>C) c.7658+81A>C (n.7658+81A>C) c.7469+81A>C (n.7469+81A>C) c.5873+81A>C (n.5873+81A>C) n.8009+81A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.51867782T= | CA1628582792 | PKHD1 | c.7733+81A= (n.7733+81A=) c.7091+81A= (n.7091+81A=) c.7022+81A= (n.7022+81A=) c.1808+81A= (n.1808+81A=) c.7658+81A= (n.7658+81A=) c.7469+81A= (n.7469+81A=) c.5873+81A= (n.5873+81A=) n.8009+81A= | |
| 6 | g.51867784C>A | CA1628582796 | PKHD1 | c.7733+79G>T (n.7733+79G>T) c.7091+79G>T (n.7091+79G>T) c.7022+79G>T (n.7022+79G>T) c.1808+79G>T (n.1808+79G>T) c.7658+79G>T (n.7658+79G>T) c.7469+79G>T (n.7469+79G>T) c.5873+79G>T (n.5873+79G>T) n.8009+79G>T | dbSNP |
| 6 | g.51867784C= | CA1628582795 | PKHD1 | c.7733+79G= (n.7733+79G=) c.7091+79G= (n.7091+79G=) c.7022+79G= (n.7022+79G=) c.1808+79G= (n.1808+79G=) c.7658+79G= (n.7658+79G=) c.7469+79G= (n.7469+79G=) c.5873+79G= (n.5873+79G=) n.8009+79G= | |
| 6 | g.51867785C>A | CA2679082195 | PKHD1 | c.7733+78G>T (n.7733+78G>T) c.7091+78G>T (n.7091+78G>T) c.7022+78G>T (n.7022+78G>T) c.1808+78G>T (n.1808+78G>T) c.7658+78G>T (n.7658+78G>T) c.7469+78G>T (n.7469+78G>T) c.5873+78G>T (n.5873+78G>T) n.8009+78G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51867785C>T | CA2679082196 | PKHD1 | c.7733+78G>A (n.7733+78G>A) c.7091+78G>A (n.7091+78G>A) c.7022+78G>A (n.7022+78G>A) c.1808+78G>A (n.1808+78G>A) c.7658+78G>A (n.7658+78G>A) c.7469+78G>A (n.7469+78G>A) c.5873+78G>A (n.5873+78G>A) n.8009+78G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51867786C= | CA1628582798 | PKHD1 | c.7733+77G= (n.7733+77G=) c.7091+77G= (n.7091+77G=) c.7022+77G= (n.7022+77G=) c.1808+77G= (n.1808+77G=) c.7658+77G= (n.7658+77G=) c.7469+77G= (n.7469+77G=) c.5873+77G= (n.5873+77G=) n.8009+77G= | |
| 6 | g.51867786C>G | CA1628582799 | PKHD1 | c.7733+77G>C (n.7733+77G>C) c.7091+77G>C (n.7091+77G>C) c.7022+77G>C (n.7022+77G>C) c.1808+77G>C (n.1808+77G>C) c.7658+77G>C (n.7658+77G>C) c.7469+77G>C (n.7469+77G>C) c.5873+77G>C (n.5873+77G>C) n.8009+77G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.51867787T>C | CA825727791 | PKHD1 | c.7733+76A>G (n.7733+76A>G) c.7091+76A>G (n.7091+76A>G) c.7022+76A>G (n.7022+76A>G) c.1808+76A>G (n.1808+76A>G) c.7658+76A>G (n.7658+76A>G) c.7469+76A>G (n.7469+76A>G) c.5873+76A>G (n.5873+76A>G) n.8009+76A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51867787T= | CA1628582800 | PKHD1 | c.7733+76A= (n.7733+76A=) c.7091+76A= (n.7091+76A=) c.7022+76A= (n.7022+76A=) c.1808+76A= (n.1808+76A=) c.7658+76A= (n.7658+76A=) c.7469+76A= (n.7469+76A=) c.5873+76A= (n.5873+76A=) n.8009+76A= | |
| 6 | g.51867789C>A | CA2679082197 | PKHD1 | c.7733+74G>T (n.7733+74G>T) c.7091+74G>T (n.7091+74G>T) c.7022+74G>T (n.7022+74G>T) c.1808+74G>T (n.1808+74G>T) c.7658+74G>T (n.7658+74G>T) c.7469+74G>T (n.7469+74G>T) c.5873+74G>T (n.5873+74G>T) n.8009+74G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51867789C= | CA1628582803 | PKHD1 | c.7733+74G= (n.7733+74G=) c.7091+74G= (n.7091+74G=) c.7022+74G= (n.7022+74G=) c.1808+74G= (n.1808+74G=) c.7658+74G= (n.7658+74G=) c.7469+74G= (n.7469+74G=) c.5873+74G= (n.5873+74G=) n.8009+74G= | |
| 6 | g.51867789C>T | CA825727792 | PKHD1 | c.7733+74G>A (n.7733+74G>A) c.7091+74G>A (n.7091+74G>A) c.7022+74G>A (n.7022+74G>A) c.1808+74G>A (n.1808+74G>A) c.7658+74G>A (n.7658+74G>A) c.7469+74G>A (n.7469+74G>A) c.5873+74G>A (n.5873+74G>A) n.8009+74G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51867792T>A | CA2578645033 | PKHD1 | c.7733+71A>T (n.7733+71A>T) c.7091+71A>T (n.7091+71A>T) c.7022+71A>T (n.7022+71A>T) c.1808+71A>T (n.1808+71A>T) c.7658+71A>T (n.7658+71A>T) c.7469+71A>T (n.7469+71A>T) c.5873+71A>T (n.5873+71A>T) n.8009+71A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51867792T>C | CA1628582806 | PKHD1 | c.7733+71A>G (n.7733+71A>G) c.7091+71A>G (n.7091+71A>G) c.7022+71A>G (n.7022+71A>G) c.1808+71A>G (n.1808+71A>G) c.7658+71A>G (n.7658+71A>G) c.7469+71A>G (n.7469+71A>G) c.5873+71A>G (n.5873+71A>G) n.8009+71A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.51867792T= | CA1628582808 | PKHD1 | c.7733+71A= (n.7733+71A=) c.7091+71A= (n.7091+71A=) c.7022+71A= (n.7022+71A=) c.1808+71A= (n.1808+71A=) c.7658+71A= (n.7658+71A=) c.7469+71A= (n.7469+71A=) c.5873+71A= (n.5873+71A=) n.8009+71A= | |
| 6 | g.51867793A= | CA1628582809 | PKHD1 | c.7733+70T= (n.7733+70T=) c.7091+70T= (n.7091+70T=) c.7022+70T= (n.7022+70T=) c.1808+70T= (n.1808+70T=) c.7658+70T= (n.7658+70T=) c.7469+70T= (n.7469+70T=) c.5873+70T= (n.5873+70T=) n.8009+70T= | |
| 6 | g.51867793A>C | CA138891075 | PKHD1 | c.7733+70T>G (n.7733+70T>G) c.7091+70T>G (n.7091+70T>G) c.7022+70T>G (n.7022+70T>G) c.1808+70T>G (n.1808+70T>G) c.7658+70T>G (n.7658+70T>G) c.7469+70T>G (n.7469+70T>G) c.5873+70T>G (n.5873+70T>G) n.8009+70T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51867794del | CA2679082198 | PKHD1 | c.7733+70del (n.7733+70del) c.7091+70del (n.7091+70del) c.7022+70del (n.7022+70del) c.1808+70del (n.1808+70del) c.7658+70del (n.7658+70del) c.7469+70del (n.7469+70del) c.5873+70del (n.5873+70del) n.8009+70del | gnomAD v4 |
| 6 | g.51867794A>G | CA2679082199 | PKHD1 | c.7733+69T>C (n.7733+69T>C) c.7091+69T>C (n.7091+69T>C) c.7022+69T>C (n.7022+69T>C) c.1808+69T>C (n.1808+69T>C) c.7658+69T>C (n.7658+69T>C) c.7469+69T>C (n.7469+69T>C) c.5873+69T>C (n.5873+69T>C) n.8009+69T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.51867795G>A | CA1628582813 | PKHD1 | c.7733+68C>T (n.7733+68C>T) c.7091+68C>T (n.7091+68C>T) c.7022+68C>T (n.7022+68C>T) c.1808+68C>T (n.1808+68C>T) c.7658+68C>T (n.7658+68C>T) c.7469+68C>T (n.7469+68C>T) c.5873+68C>T (n.5873+68C>T) n.8009+68C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.51867795G>C | CA2679082200 | PKHD1 | c.7733+68C>G (n.7733+68C>G) c.7091+68C>G (n.7091+68C>G) c.7022+68C>G (n.7022+68C>G) c.1808+68C>G (n.1808+68C>G) c.7658+68C>G (n.7658+68C>G) c.7469+68C>G (n.7469+68C>G) c.5873+68C>G (n.5873+68C>G) n.8009+68C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51867795G= | CA1628582811 | PKHD1 | c.7733+68C= (n.7733+68C=) c.7091+68C= (n.7091+68C=) c.7022+68C= (n.7022+68C=) c.1808+68C= (n.1808+68C=) c.7658+68C= (n.7658+68C=) c.7469+68C= (n.7469+68C=) c.5873+68C= (n.5873+68C=) n.8009+68C= | |
| 6 | g.51867795G>T | CA2578645034 | PKHD1 | c.7733+68C>A (n.7733+68C>A) c.7091+68C>A (n.7091+68C>A) c.7022+68C>A (n.7022+68C>A) c.1808+68C>A (n.1808+68C>A) c.7658+68C>A (n.7658+68C>A) c.7469+68C>A (n.7469+68C>A) c.5873+68C>A (n.5873+68C>A) n.8009+68C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51867796C>A | CA2679082201 | PKHD1 | c.7733+67G>T (n.7733+67G>T) c.7091+67G>T (n.7091+67G>T) c.7022+67G>T (n.7022+67G>T) c.1808+67G>T (n.1808+67G>T) c.7658+67G>T (n.7658+67G>T) c.7469+67G>T (n.7469+67G>T) c.5873+67G>T (n.5873+67G>T) n.8009+67G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51867796C= | CA1628582815 | PKHD1 | c.7733+67G= (n.7733+67G=) c.7091+67G= (n.7091+67G=) c.7022+67G= (n.7022+67G=) c.1808+67G= (n.1808+67G=) c.7658+67G= (n.7658+67G=) c.7469+67G= (n.7469+67G=) c.5873+67G= (n.5873+67G=) n.8009+67G= | |
| 6 | g.51867796C>G | CA567636051 | PKHD1 | c.7733+67G>C (n.7733+67G>C) c.7091+67G>C (n.7091+67G>C) c.7022+67G>C (n.7022+67G>C) c.1808+67G>C (n.1808+67G>C) c.7658+67G>C (n.7658+67G>C) c.7469+67G>C (n.7469+67G>C) c.5873+67G>C (n.5873+67G>C) n.8009+67G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51867796C>T | CA1628582816 | PKHD1 | c.7733+67G>A (n.7733+67G>A) c.7091+67G>A (n.7091+67G>A) c.7022+67G>A (n.7022+67G>A) c.1808+67G>A (n.1808+67G>A) c.7658+67G>A (n.7658+67G>A) c.7469+67G>A (n.7469+67G>A) c.5873+67G>A (n.5873+67G>A) n.8009+67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.51867797C>A | CA2679082202 | PKHD1 | c.7733+66G>T (n.7733+66G>T) c.7091+66G>T (n.7091+66G>T) c.7022+66G>T (n.7022+66G>T) c.1808+66G>T (n.1808+66G>T) c.7658+66G>T (n.7658+66G>T) c.7469+66G>T (n.7469+66G>T) c.5873+66G>T (n.5873+66G>T) n.8009+66G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51867797C= | CA1628582819 | PKHD1 | c.7733+66G= (n.7733+66G=) c.7091+66G= (n.7091+66G=) c.7022+66G= (n.7022+66G=) c.1808+66G= (n.1808+66G=) c.7658+66G= (n.7658+66G=) c.7469+66G= (n.7469+66G=) c.5873+66G= (n.5873+66G=) n.8009+66G= | |
| 6 | g.51867797C>T | CA567636052 | PKHD1 | c.7733+66G>A (n.7733+66G>A) c.7091+66G>A (n.7091+66G>A) c.7022+66G>A (n.7022+66G>A) c.1808+66G>A (n.1808+66G>A) c.7658+66G>A (n.7658+66G>A) c.7469+66G>A (n.7469+66G>A) c.5873+66G>A (n.5873+66G>A) n.8009+66G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51867798T>A | CA2679082203 | PKHD1 | c.7733+65A>T (n.7733+65A>T) c.7091+65A>T (n.7091+65A>T) c.7022+65A>T (n.7022+65A>T) c.1808+65A>T (n.1808+65A>T) c.7658+65A>T (n.7658+65A>T) c.7469+65A>T (n.7469+65A>T) c.5873+65A>T (n.5873+65A>T) n.8009+65A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51867799C>A | CA138891090 | PKHD1 | c.7733+64G>T (n.7733+64G>T) c.7091+64G>T (n.7091+64G>T) c.7022+64G>T (n.7022+64G>T) c.1808+64G>T (n.1808+64G>T) c.7658+64G>T (n.7658+64G>T) c.7469+64G>T (n.7469+64G>T) c.5873+64G>T (n.5873+64G>T) n.8009+64G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.51867799C= | CA1628582822 | PKHD1 | c.7733+64G= (n.7733+64G=) c.7091+64G= (n.7091+64G=) c.7022+64G= (n.7022+64G=) c.1808+64G= (n.1808+64G=) c.7658+64G= (n.7658+64G=) c.7469+64G= (n.7469+64G=) c.5873+64G= (n.5873+64G=) n.8009+64G= | |
| 6 | g.51867799C>T | CA1088985080 | PKHD1 | c.7733+64G>A (n.7733+64G>A) c.7091+64G>A (n.7091+64G>A) c.7022+64G>A (n.7022+64G>A) c.1808+64G>A (n.1808+64G>A) c.7658+64G>A (n.7658+64G>A) c.7469+64G>A (n.7469+64G>A) c.5873+64G>A (n.5873+64G>A) n.8009+64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51867800G>A | CA12422169 | PKHD1 | c.7733+63C>T (n.7733+63C>T) c.7091+63C>T (n.7091+63C>T) c.7022+63C>T (n.7022+63C>T) c.1808+63C>T (n.1808+63C>T) c.7658+63C>T (n.7658+63C>T) c.7469+63C>T (n.7469+63C>T) c.5873+63C>T (n.5873+63C>T) n.8009+63C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51867800G>C | CA1628582829 | PKHD1 | c.7733+63C>G (n.7733+63C>G) c.7091+63C>G (n.7091+63C>G) c.7022+63C>G (n.7022+63C>G) c.1808+63C>G (n.1808+63C>G) c.7658+63C>G (n.7658+63C>G) c.7469+63C>G (n.7469+63C>G) c.5873+63C>G (n.5873+63C>G) n.8009+63C>G | dbSNP |
| 6 | g.51867800G= | CA1628582827 | PKHD1 | c.7733+63C= (n.7733+63C=) c.7091+63C= (n.7091+63C=) c.7022+63C= (n.7022+63C=) c.1808+63C= (n.1808+63C=) c.7658+63C= (n.7658+63C=) c.7469+63C= (n.7469+63C=) c.5873+63C= (n.5873+63C=) n.8009+63C= | |
| 6 | g.51867800G>T | CA1628582830 | PKHD1 | c.7733+63C>A (n.7733+63C>A) c.7091+63C>A (n.7091+63C>A) c.7022+63C>A (n.7022+63C>A) c.1808+63C>A (n.1808+63C>A) c.7658+63C>A (n.7658+63C>A) c.7469+63C>A (n.7469+63C>A) c.5873+63C>A (n.5873+63C>A) n.8009+63C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.51867802C>A | CA138891095 | PKHD1 | c.7733+61G>T (n.7733+61G>T) c.7091+61G>T (n.7091+61G>T) c.7022+61G>T (n.7022+61G>T) c.1808+61G>T (n.1808+61G>T) c.7658+61G>T (n.7658+61G>T) c.7469+61G>T (n.7469+61G>T) c.5873+61G>T (n.5873+61G>T) n.8009+61G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51867802C= | CA1628582832 | PKHD1 | c.7733+61G= (n.7733+61G=) c.7091+61G= (n.7091+61G=) c.7022+61G= (n.7022+61G=) c.1808+61G= (n.1808+61G=) c.7658+61G= (n.7658+61G=) c.7469+61G= (n.7469+61G=) c.5873+61G= (n.5873+61G=) n.8009+61G= | |
| 6 | g.51867802C>G | CA2578645035 | PKHD1 | c.7733+61G>C (n.7733+61G>C) c.7091+61G>C (n.7091+61G>C) c.7022+61G>C (n.7022+61G>C) c.1808+61G>C (n.1808+61G>C) c.7658+61G>C (n.7658+61G>C) c.7469+61G>C (n.7469+61G>C) c.5873+61G>C (n.5873+61G>C) n.8009+61G>C | |
| 6 | g.51867802C>T | CA915300838 | PKHD1 | c.7733+61G>A (n.7733+61G>A) c.7091+61G>A (n.7091+61G>A) c.7022+61G>A (n.7022+61G>A) c.1808+61G>A (n.1808+61G>A) c.7658+61G>A (n.7658+61G>A) c.7469+61G>A (n.7469+61G>A) c.5873+61G>A (n.5873+61G>A) n.8009+61G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.51867803A= | CA1628582836 | PKHD1 | c.7733+60T= (n.7733+60T=) c.7091+60T= (n.7091+60T=) c.7022+60T= (n.7022+60T=) c.1808+60T= (n.1808+60T=) c.7658+60T= (n.7658+60T=) c.7469+60T= (n.7469+60T=) c.5873+60T= (n.5873+60T=) n.8009+60T= | |
| 6 | g.51867803A>G | CA1628582834 | PKHD1 | c.7733+60T>C (n.7733+60T>C) c.7091+60T>C (n.7091+60T>C) c.7022+60T>C (n.7022+60T>C) c.1808+60T>C (n.1808+60T>C) c.7658+60T>C (n.7658+60T>C) c.7469+60T>C (n.7469+60T>C) c.5873+60T>C (n.5873+60T>C) n.8009+60T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.51867804G>A | CA825727793 | PKHD1 | c.7733+59C>T (n.7733+59C>T) c.7091+59C>T (n.7091+59C>T) c.7022+59C>T (n.7022+59C>T) c.1808+59C>T (n.1808+59C>T) c.7658+59C>T (n.7658+59C>T) c.7469+59C>T (n.7469+59C>T) c.5873+59C>T (n.5873+59C>T) n.8009+59C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.51867804G= | CA1628582838 | PKHD1 | c.7733+59C= (n.7733+59C=) c.7091+59C= (n.7091+59C=) c.7022+59C= (n.7022+59C=) c.1808+59C= (n.1808+59C=) c.7658+59C= (n.7658+59C=) c.7469+59C= (n.7469+59C=) c.5873+59C= (n.5873+59C=) n.8009+59C= | |
| 6 | g.51867804G>T | CA2679082204 | PKHD1 | c.7733+59C>A (n.7733+59C>A) c.7091+59C>A (n.7091+59C>A) c.7022+59C>A (n.7022+59C>A) c.1808+59C>A (n.1808+59C>A) c.7658+59C>A (n.7658+59C>A) c.7469+59C>A (n.7469+59C>A) c.5873+59C>A (n.5873+59C>A) n.8009+59C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51867805C>A | CA2679082205 | PKHD1 | c.7733+58G>T (n.7733+58G>T) c.7091+58G>T (n.7091+58G>T) c.7022+58G>T (n.7022+58G>T) c.1808+58G>T (n.1808+58G>T) c.7658+58G>T (n.7658+58G>T) c.7469+58G>T (n.7469+58G>T) c.5873+58G>T (n.5873+58G>T) n.8009+58G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51867805C>T | CA2679082206 | PKHD1 | c.7733+58G>A (n.7733+58G>A) c.7091+58G>A (n.7091+58G>A) c.7022+58G>A (n.7022+58G>A) c.1808+58G>A (n.1808+58G>A) c.7658+58G>A (n.7658+58G>A) c.7469+58G>A (n.7469+58G>A) c.5873+58G>A (n.5873+58G>A) n.8009+58G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51867806C>G | CA2771051803 | PKHD1 | c.7733+57G>C (n.7733+57G>C) c.7091+57G>C (n.7091+57G>C) c.7022+57G>C (n.7022+57G>C) c.1808+57G>C (n.1808+57G>C) c.7658+57G>C (n.7658+57G>C) c.7469+57G>C (n.7469+57G>C) c.5873+57G>C (n.5873+57G>C) n.8009+57G>C | |
| 6 | g.51867807A= | CA1628582840 | PKHD1 | c.7733+56T= (n.7733+56T=) c.7091+56T= (n.7091+56T=) c.7022+56T= (n.7022+56T=) c.1808+56T= (n.1808+56T=) c.7658+56T= (n.7658+56T=) c.7469+56T= (n.7469+56T=) c.5873+56T= (n.5873+56T=) n.8009+56T= | |
| 6 | g.51867807A>T | CA825727794 | PKHD1 | c.7733+56T>A (n.7733+56T>A) c.7091+56T>A (n.7091+56T>A) c.7022+56T>A (n.7022+56T>A) c.1808+56T>A (n.1808+56T>A) c.7658+56T>A (n.7658+56T>A) c.7469+56T>A (n.7469+56T>A) c.5873+56T>A (n.5873+56T>A) n.8009+56T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51867808G>A | CA138891099 | PKHD1 | c.7733+55C>T (n.7733+55C>T) c.7091+55C>T (n.7091+55C>T) c.7022+55C>T (n.7022+55C>T) c.1808+55C>T (n.1808+55C>T) c.7658+55C>T (n.7658+55C>T) c.7469+55C>T (n.7469+55C>T) c.5873+55C>T (n.5873+55C>T) n.8009+55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51867808G= | CA1628582843 | PKHD1 | c.7733+55C= (n.7733+55C=) c.7091+55C= (n.7091+55C=) c.7022+55C= (n.7022+55C=) c.1808+55C= (n.1808+55C=) c.7658+55C= (n.7658+55C=) c.7469+55C= (n.7469+55C=) c.5873+55C= (n.5873+55C=) n.8009+55C= | |
| 6 | g.51867808G>T | CA2578645036 | PKHD1 | c.7733+55C>A (n.7733+55C>A) c.7091+55C>A (n.7091+55C>A) c.7022+55C>A (n.7022+55C>A) c.1808+55C>A (n.1808+55C>A) c.7658+55C>A (n.7658+55C>A) c.7469+55C>A (n.7469+55C>A) c.5873+55C>A (n.5873+55C>A) n.8009+55C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51867808_51867810delinsGAA | CA1628582846 | PKHD1 | c.7733+53_7733+55delinsTTC (n.7733+53_7733+55delinsTTC) c.7091+53_7091+55delinsTTC (n.7091+53_7091+55delinsTTC) c.7022+53_7022+55delinsTTC (n.7022+53_7022+55delinsTTC) c.1808+53_1808+55delinsTTC (n.1808+53_1808+55delinsTTC) c.7658+53_7658+55delinsTTC (n.7658+53_7658+55delinsTTC) c.7469+53_7469+55delinsTTC (n.7469+53_7469+55delinsTTC) c.5873+53_5873+55delinsTTC (n.5873+53_5873+55delinsTTC) n.8009+53_8009+55delinsTTC | |
| 6 | g.51867808_51867813delinsGAATAA | CA1628582845 | PKHD1 | c.7733+50_7733+55delinsTTATTC (n.7733+50_7733+55delinsTTATTC) c.7091+50_7091+55delinsTTATTC (n.7091+50_7091+55delinsTTATTC) c.7022+50_7022+55delinsTTATTC (n.7022+50_7022+55delinsTTATTC) c.1808+50_1808+55delinsTTATTC (n.1808+50_1808+55delinsTTATTC) c.7658+50_7658+55delinsTTATTC (n.7658+50_7658+55delinsTTATTC) c.7469+50_7469+55delinsTTATTC (n.7469+50_7469+55delinsTTATTC) c.5873+50_5873+55delinsTTATTC (n.5873+50_5873+55delinsTTATTC) n.8009+50_8009+55delinsTTATTC |