Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51806185_51806193delCA2618840826SCN8Ac.4796-97_4796-89del (n.4796-97_4796-89del)
c.2860-97_2860-89del
c.4673-97_4673-89del (n.4673-97_4673-89del)
c.4829-97_4829-89del (n.4829-97_4829-89del)
 gnomAD v4
12g.51806184C>ACA2618840828SCN8Ac.4796-98C>A (n.4796-98C>A)
c.2860-98C>A
c.4673-98C>A (n.4673-98C>A)
c.4829-98C>A (n.4829-98C>A)
 gnomAD v4
12g.51806185C>ACA2618840830SCN8Ac.4796-97C>A (n.4796-97C>A)
c.2860-97C>A
c.4673-97C>A (n.4673-97C>A)
c.4829-97C>A (n.4829-97C>A)
 gnomAD v4
12g.51806185C>GCA2795967139SCN8Ac.4796-97C>G (n.4796-97C>G)
c.2860-97C>G
c.4673-97C>G (n.4673-97C>G)
c.4829-97C>G (n.4829-97C>G)
12g.51806186T>ACA2036192221SCN8Ac.4796-96T>A (n.4796-96T>A)
c.2860-96T>A
c.4673-96T>A (n.4673-96T>A)
c.4829-96T>A (n.4829-96T>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51806186T=CA2036192220SCN8Ac.4796-96T= (n.4796-96T=)
c.2860-96T=
c.4673-96T= (n.4673-96T=)
c.4829-96T= (n.4829-96T=)
12g.51806188delCA2618840832SCN8Ac.4796-94del (n.4796-94del)
c.2860-94del
c.4673-94del (n.4673-94del)
c.4829-94del (n.4829-94del)
 gnomAD v4
12g.51806189G>ACA654740352SCN8Ac.4796-93G>A (n.4796-93G>A)
c.2860-93G>A
c.4673-93G>A (n.4673-93G>A)
c.4829-93G>A (n.4829-93G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
12g.51806189G>CCA236327256SCN8Ac.4796-93G>C (n.4796-93G>C)
c.2860-93G>C
c.4673-93G>C (n.4673-93G>C)
c.4829-93G>C (n.4829-93G>C)
 dbSNP
12g.51806189G=CA2036192224SCN8Ac.4796-93G= (n.4796-93G=)
c.2860-93G=
c.4673-93G= (n.4673-93G=)
c.4829-93G= (n.4829-93G=)
12g.51806189G>TCA2618840834SCN8Ac.4796-93G>T (n.4796-93G>T)
c.2860-93G>T
c.4673-93G>T (n.4673-93G>T)
c.4829-93G>T (n.4829-93G>T)
 gnomAD v4
12g.51806192C>ACA2618840837SCN8Ac.4796-90C>A (n.4796-90C>A)
c.2860-90C>A
c.4673-90C>A (n.4673-90C>A)
c.4829-90C>A (n.4829-90C>A)
 gnomAD v4
12g.51806193C=CA2036192225SCN8Ac.4796-89C= (n.4796-89C=)
c.2860-89C=
c.4673-89C= (n.4673-89C=)
c.4829-89C= (n.4829-89C=)
12g.51806193C>GCA2036192227SCN8Ac.4796-89C>G (n.4796-89C>G)
c.2860-89C>G
c.4673-89C>G (n.4673-89C>G)
c.4829-89C>G (n.4829-89C>G)
 dbSNP
12g.51806194T>GCA2618840838SCN8Ac.4796-88T>G (n.4796-88T>G)
c.2860-88T>G
c.4673-88T>G (n.4673-88T>G)
c.4829-88T>G (n.4829-88T>G)
 gnomAD v4
12g.51806194T=CA2036192228SCN8Ac.4796-88T= (n.4796-88T=)
c.2860-88T=
c.4673-88T= (n.4673-88T=)
c.4829-88T= (n.4829-88T=)
12g.51806195A=CA2036192232SCN8Ac.4796-87A= (n.4796-87A=)
c.2860-87A=
c.4673-87A= (n.4673-87A=)
c.4829-87A= (n.4829-87A=)
12g.51806195A>GCA689803556SCN8Ac.4796-87A>G (n.4796-87A>G)
c.2860-87A>G
c.4673-87A>G (n.4673-87A>G)
c.4829-87A>G (n.4829-87A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51806196delCA2618840839SCN8Ac.4796-86del (n.4796-86del)
c.2860-86del
c.4673-86del (n.4673-86del)
c.4829-86del (n.4829-86del)
 gnomAD v4
12g.51806195_51806198dupCA236327262SCN8Ac.4796-87_4796-84dup (n.4796-87_4796-84dup)
c.2860-87_2860-84dup
c.4673-87_4673-84dup (n.4673-87_4673-84dup)
c.4829-87_4829-84dup (n.4829-87_4829-84dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51806197G>ACA2795967140SCN8Ac.4796-85G>A (n.4796-85G>A)
c.2860-85G>A
c.4673-85G>A (n.4673-85G>A)
c.4829-85G>A (n.4829-85G>A)
12g.51806197G>TCA2618840845SCN8Ac.4796-85G>T (n.4796-85G>T)
c.2860-85G>T
c.4673-85G>T (n.4673-85G>T)
c.4829-85G>T (n.4829-85G>T)
 gnomAD v4
12g.51806199delCA2618840843SCN8Ac.4796-83del (n.4796-83del)
c.2860-83del
c.4673-83del (n.4673-83del)
c.4829-83del (n.4829-83del)
 gnomAD v4
12g.51806198G>ACA2036192236SCN8Ac.4796-84G>A (n.4796-84G>A)
c.2860-84G>A
c.4673-84G>A (n.4673-84G>A)
c.4829-84G>A (n.4829-84G>A)
 dbSNP
12g.51806198G>CCA2618840861SCN8Ac.4796-84G>C (n.4796-84G>C)
c.2860-84G>C
c.4673-84G>C (n.4673-84G>C)
c.4829-84G>C (n.4829-84G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51806198G=CA2036192235SCN8Ac.4796-84G= (n.4796-84G=)
c.2860-84G=
c.4673-84G= (n.4673-84G=)
c.4829-84G= (n.4829-84G=)
12g.51806198G>TCA2618840848SCN8Ac.4796-84G>T (n.4796-84G>T)
c.2860-84G>T
c.4673-84G>T (n.4673-84G>T)
c.4829-84G>T (n.4829-84G>T)
 gnomAD v4
12g.51806199G=CA2036192256SCN8Ac.4796-83G= (n.4796-83G=)
c.2860-83G=
c.4673-83G= (n.4673-83G=)
c.4829-83G= (n.4829-83G=)
12g.51806199G>TCA605238628SCN8Ac.4796-83G>T (n.4796-83G>T)
c.2860-83G>T
c.4673-83G>T (n.4673-83G>T)
c.4829-83G>T (n.4829-83G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51806200T>CCA2575160516SCN8Ac.4796-82T>C (n.4796-82T>C)
c.2860-82T>C
c.4673-82T>C (n.4673-82T>C)
c.4829-82T>C (n.4829-82T>C)
12g.51806202C>ACA2618840868SCN8Ac.4796-80C>A (n.4796-80C>A)
c.2860-80C>A
c.4673-80C>A (n.4673-80C>A)
c.4829-80C>A (n.4829-80C>A)
 gnomAD v4
12g.51806202C>TCA2575160517SCN8Ac.4796-80C>T (n.4796-80C>T)
c.2860-80C>T
c.4673-80C>T (n.4673-80C>T)
c.4829-80C>T (n.4829-80C>T)
 gnomAD v4
12g.51806204A>GCA2618840872SCN8Ac.4796-78A>G (n.4796-78A>G)
c.2860-78A>G
c.4673-78A>G (n.4673-78A>G)
c.4829-78A>G (n.4829-78A>G)
 gnomAD v4
12g.51806205C>ACA2575160518SCN8Ac.4796-77C>A (n.4796-77C>A)
c.2860-77C>A
c.4673-77C>A (n.4673-77C>A)
c.4829-77C>A (n.4829-77C>A)
 gnomAD v4
12g.51806206A>TCA2575160519SCN8Ac.4796-76A>T (n.4796-76A>T)
c.2860-76A>T
c.4673-76A>T (n.4673-76A>T)
c.4829-76A>T (n.4829-76A>T)
12g.51806207dupCA2618840877SCN8Ac.4796-75dup (n.4796-75dup)
c.2860-75dup
c.4673-75dup (n.4673-75dup)
c.4829-75dup (n.4829-75dup)
 gnomAD v4
12g.51806207delCA2596577951SCN8Ac.4796-75del (n.4796-75del)
c.2860-75del
c.4673-75del (n.4673-75del)
c.4829-75del (n.4829-75del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51806207A>GCA2618840878SCN8Ac.4796-75A>G (n.4796-75A>G)
c.2860-75A>G
c.4673-75A>G (n.4673-75A>G)
c.4829-75A>G (n.4829-75A>G)
 gnomAD v4
12g.51806208T>CCA2618840882SCN8Ac.4796-74T>C (n.4796-74T>C)
c.2860-74T>C
c.4673-74T>C (n.4673-74T>C)
c.4829-74T>C (n.4829-74T>C)
 gnomAD v4
12g.51806208T>GCA2036192261SCN8Ac.4796-74T>G (n.4796-74T>G)
c.2860-74T>G
c.4673-74T>G (n.4673-74T>G)
c.4829-74T>G (n.4829-74T>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51806208T=CA2036192260SCN8Ac.4796-74T= (n.4796-74T=)
c.2860-74T=
c.4673-74T= (n.4673-74T=)
c.4829-74T= (n.4829-74T=)
12g.51806208_51806215delCA947652648SCN8Ac.4796-74_4796-67del (n.4796-74_4796-67del)
c.2860-74_2860-67del
c.4673-74_4673-67del (n.4673-74_4673-67del)
c.4829-74_4829-67del (n.4829-74_4829-67del)
12g.51806209G>ACA2575160520SCN8Ac.4796-73G>A (n.4796-73G>A)
c.2860-73G>A
c.4673-73G>A (n.4673-73G>A)
c.4829-73G>A (n.4829-73G>A)
 gnomAD v4
12g.51806209G>TCA2618840886SCN8Ac.4796-73G>T (n.4796-73G>T)
c.2860-73G>T
c.4673-73G>T (n.4673-73G>T)
c.4829-73G>T (n.4829-73G>T)
 gnomAD v4
12g.51806210C>ACA947652649SCN8Ac.4796-72C>A (n.4796-72C>A)
c.2860-72C>A
c.4673-72C>A (n.4673-72C>A)
c.4829-72C>A (n.4829-72C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51806211C>ACA947652650SCN8Ac.4796-71C>A (n.4796-71C>A)
c.2860-71C>A
c.4673-71C>A (n.4673-71C>A)
c.4829-71C>A (n.4829-71C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51806211C>TCA2618840888SCN8Ac.4796-71C>T (n.4796-71C>T)
c.2860-71C>T
c.4673-71C>T (n.4673-71C>T)
c.4829-71C>T (n.4829-71C>T)
 gnomAD v4
12g.51806212A>GCA2618840891SCN8Ac.4796-70A>G (n.4796-70A>G)
c.2860-70A>G
c.4673-70A>G (n.4673-70A>G)
c.4829-70A>G (n.4829-70A>G)
 gnomAD v4
12g.51806213G>ACA947652652SCN8Ac.4796-69G>A (n.4796-69G>A)
c.2860-69G>A
c.4673-69G>A (n.4673-69G>A)
c.4829-69G>A (n.4829-69G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51806213G>CCA947652653SCN8Ac.4796-69G>C (n.4796-69G>C)
c.2860-69G>C
c.4673-69G>C (n.4673-69G>C)
c.4829-69G>C (n.4829-69G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51806213G=CA2036192264SCN8Ac.4796-69G= (n.4796-69G=)
c.2860-69G=
c.4673-69G= (n.4673-69G=)
c.4829-69G= (n.4829-69G=)
12g.51806213G>TCA2618840894SCN8Ac.4796-69G>T (n.4796-69G>T)
c.2860-69G>T
c.4673-69G>T (n.4673-69G>T)
c.4829-69G>T (n.4829-69G>T)
 gnomAD v4
12g.51806214G>ACA947652654SCN8Ac.4796-68G>A (n.4796-68G>A)
c.2860-68G>A
c.4673-68G>A (n.4673-68G>A)
c.4829-68G>A (n.4829-68G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51806214G>TCA2618840898SCN8Ac.4796-68G>T (n.4796-68G>T)
c.2860-68G>T
c.4673-68G>T (n.4673-68G>T)
c.4829-68G>T (n.4829-68G>T)
 gnomAD v4
12g.51806215T>ACA2618840903SCN8Ac.4796-67T>A (n.4796-67T>A)
c.2860-67T>A
c.4673-67T>A (n.4673-67T>A)
c.4829-67T>A (n.4829-67T>A)
 gnomAD v4
12g.51806215T>GCA2618840905SCN8Ac.4796-67T>G (n.4796-67T>G)
c.2860-67T>G
c.4673-67T>G (n.4673-67T>G)
c.4829-67T>G (n.4829-67T>G)
 gnomAD v4
12g.51806215T=CA2036192269SCN8Ac.4796-67T= (n.4796-67T=)
c.2860-67T=
c.4673-67T= (n.4673-67T=)
c.4829-67T= (n.4829-67T=)
12g.51806216A=CA2036192274SCN8Ac.4796-66A= (n.4796-66A=)
c.2860-66A=
c.4673-66A= (n.4673-66A=)
c.4829-66A= (n.4829-66A=)
12g.51806216A>CCA2618840916SCN8Ac.4796-66A>C (n.4796-66A>C)
c.2860-66A>C
c.4673-66A>C (n.4673-66A>C)
c.4829-66A>C (n.4829-66A>C)
 gnomAD v4
12g.51806216A>TCA236327264SCN8Ac.4796-66A>T (n.4796-66A>T)
c.2860-66A>T
c.4673-66A>T (n.4673-66A>T)
c.4829-66A>T (n.4829-66A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51806223dupCA236327263SCN8Ac.4796-59dup (n.4796-59dup)
c.2860-59dup
c.4673-59dup (n.4673-59dup)
c.4829-59dup (n.4829-59dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51806216_51806223dupCA947652659SCN8Ac.4796-66_4796-59dup (n.4796-66_4796-59dup)
c.2860-66_2860-59dup
c.4673-66_4673-59dup (n.4673-66_4673-59dup)
c.4829-66_4829-59dup (n.4829-66_4829-59dup)
12g.51806223delCA947652663SCN8Ac.4796-59del (n.4796-59del)
c.2860-59del
c.4673-59del (n.4673-59del)
c.4829-59del (n.4829-59del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51806222_51806223delCA2618840914SCN8Ac.4796-60_4796-59del (n.4796-60_4796-59del)
c.2860-60_2860-59del
c.4673-60_4673-59del (n.4673-60_4673-59del)
c.4829-60_4829-59del (n.4829-60_4829-59del)
 gnomAD v4
12g.51806218A=CA2036192276SCN8Ac.4796-64A= (n.4796-64A=)
c.2860-64A=
c.4673-64A= (n.4673-64A=)
c.4829-64A= (n.4829-64A=)
12g.51806218A>GCA689803559SCN8Ac.4796-64A>G (n.4796-64A>G)
c.2860-64A>G
c.4673-64A>G (n.4673-64A>G)
c.4829-64A>G (n.4829-64A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51806220A>CCA2618840922SCN8Ac.4796-62A>C (n.4796-62A>C)
c.2860-62A>C
c.4673-62A>C (n.4673-62A>C)
c.4829-62A>C (n.4829-62A>C)
 gnomAD v4
12g.51806221A>CCA2618840925SCN8Ac.4796-61A>C (n.4796-61A>C)
c.2860-61A>C
c.4673-61A>C (n.4673-61A>C)
c.4829-61A>C (n.4829-61A>C)
 gnomAD v4
12g.51806222_51806223insTCA2618840927SCN8Ac.4796-60_4796-59insT (n.4796-60_4796-59insT)
c.2860-60_2860-59insT
c.4673-60_4673-59insT (n.4673-60_4673-59insT)
c.4829-60_4829-59insT (n.4829-60_4829-59insT)
 gnomAD v4
12g.51806223A=CA2036192280SCN8Ac.4796-59A= (n.4796-59A=)
c.2860-59A=
c.4673-59A= (n.4673-59A=)
c.4829-59A= (n.4829-59A=)
12g.51806223A>GCA236327269SCN8Ac.4796-59A>G (n.4796-59A>G)
c.2860-59A>G
c.4673-59A>G (n.4673-59A>G)
c.4829-59A>G (n.4829-59A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51806223A>TCA2618840928SCN8Ac.4796-59A>T (n.4796-59A>T)
c.2860-59A>T
c.4673-59A>T (n.4673-59A>T)
c.4829-59A>T (n.4829-59A>T)
 gnomAD v4
12g.51806224delCA2618840934SCN8Ac.4796-58del (n.4796-58del)
c.2860-58del
c.4673-58del (n.4673-58del)
c.4829-58del (n.4829-58del)
 gnomAD v4
12g.51806224T>ACA2618840933SCN8Ac.4796-58T>A (n.4796-58T>A)
c.2860-58T>A
c.4673-58T>A (n.4673-58T>A)
c.4829-58T>A (n.4829-58T>A)
 gnomAD v4
12g.51806224T>CCA2618840932SCN8Ac.4796-58T>C (n.4796-58T>C)
c.2860-58T>C
c.4673-58T>C (n.4673-58T>C)
c.4829-58T>C (n.4829-58T>C)
 gnomAD v4
12g.51806224T>GCA2618840930SCN8Ac.4796-58T>G (n.4796-58T>G)
c.2860-58T>G
c.4673-58T>G (n.4673-58T>G)
c.4829-58T>G (n.4829-58T>G)
 gnomAD v4
12g.51806224_51806228delinsTAAAGCA2036192281SCN8Ac.4796-58_4796-54delinsTAAAG (n.4796-58_4796-54delinsTAAAG)
c.2860-58_2860-54delinsTAAAG
c.4673-58_4673-54delinsTAAAG (n.4673-58_4673-54delinsTAAAG)
c.4829-58_4829-54delinsTAAAG (n.4829-58_4829-54delinsTAAAG)
12g.51806225A>CCA2618840936SCN8Ac.4796-57A>C (n.4796-57A>C)
c.2860-57A>C
c.4673-57A>C (n.4673-57A>C)
c.4829-57A>C (n.4829-57A>C)
 gnomAD v4
12g.51806225A>GCA2618840938SCN8Ac.4796-57A>G (n.4796-57A>G)
c.2860-57A>G
c.4673-57A>G (n.4673-57A>G)
c.4829-57A>G (n.4829-57A>G)
 gnomAD v4
12g.51806225A>TCA2618840958SCN8Ac.4796-57A>T (n.4796-57A>T)
c.2860-57A>T
c.4673-57A>T (n.4673-57A>T)
c.4829-57A>T (n.4829-57A>T)
 gnomAD v4
12g.51806226_51806227delCA2795967141SCN8Ac.4796-56_4796-55del (n.4796-56_4796-55del)
c.2860-56_2860-55del
c.4673-56_4673-55del (n.4673-56_4673-55del)
c.4829-56_4829-55del (n.4829-56_4829-55del)
12g.51806226_51806229delCA605238629SCN8Ac.4796-56_4796-53del (n.4796-56_4796-53del)
c.2860-56_2860-53del
c.4673-56_4673-53del (n.4673-56_4673-53del)
c.4829-56_4829-53del (n.4829-56_4829-53del)
 dbSNP gnomAD v2
12g.51806229_51806234delCA2618840959SCN8Ac.4796-53_4796-48del (n.4796-53_4796-48del)
c.2860-53_2860-48del
c.4673-53_4673-48del (n.4673-53_4673-48del)
c.4829-53_4829-48del (n.4829-53_4829-48del)
 gnomAD v4
12g.51806226A=CA2036192283SCN8Ac.4796-56A= (n.4796-56A=)
c.2860-56A=
c.4673-56A= (n.4673-56A=)
c.4829-56A= (n.4829-56A=)
12g.51806226A>CCA2618840962SCN8Ac.4796-56A>C (n.4796-56A>C)
c.2860-56A>C
c.4673-56A>C (n.4673-56A>C)
c.4829-56A>C (n.4829-56A>C)
 gnomAD v4
12g.51806226A>GCA2036192284SCN8Ac.4796-56A>G (n.4796-56A>G)
c.2860-56A>G
c.4673-56A>G (n.4673-56A>G)
c.4829-56A>G (n.4829-56A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51806227A>CCA2618840963SCN8Ac.4796-55A>C (n.4796-55A>C)
c.2860-55A>C
c.4673-55A>C (n.4673-55A>C)
c.4829-55A>C (n.4829-55A>C)
 gnomAD v4
12g.51806228G>ACA2618840965SCN8Ac.4796-54G>A (n.4796-54G>A)
c.2860-54G>A
c.4673-54G>A (n.4673-54G>A)
c.4829-54G>A (n.4829-54G>A)
 gnomAD v4
12g.51806228G>CCA2618840970SCN8Ac.4796-54G>C (n.4796-54G>C)
c.2860-54G>C
c.4673-54G>C (n.4673-54G>C)
c.4829-54G>C (n.4829-54G>C)
 gnomAD v4
12g.51806228G>TCA2618840971SCN8Ac.4796-54G>T (n.4796-54G>T)
c.2860-54G>T
c.4673-54G>T (n.4673-54G>T)
c.4829-54G>T (n.4829-54G>T)
 gnomAD v4
12g.51806229A>TCA2618840974SCN8Ac.4796-53A>T (n.4796-53A>T)
c.2860-53A>T
c.4673-53A>T (n.4673-53A>T)
c.4829-53A>T (n.4829-53A>T)
 gnomAD v4
12g.51806230G>CCA2036192289SCN8Ac.4796-52G>C (n.4796-52G>C)
c.2860-52G>C
c.4673-52G>C (n.4673-52G>C)
c.4829-52G>C (n.4829-52G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51806230G=CA2036192287SCN8Ac.4796-52G= (n.4796-52G=)
c.2860-52G=
c.4673-52G= (n.4673-52G=)
c.4829-52G= (n.4829-52G=)
12g.51806230G>TCA2618841062SCN8Ac.4796-52G>T (n.4796-52G>T)
c.2860-52G>T
c.4673-52G>T (n.4673-52G>T)
c.4829-52G>T (n.4829-52G>T)
 gnomAD v4
12g.51806231A>CCA2618841068SCN8Ac.4796-51A>C (n.4796-51A>C)
c.2860-51A>C
c.4673-51A>C (n.4673-51A>C)
c.4829-51A>C (n.4829-51A>C)
 gnomAD v4
12g.51806232A=CA2036192291SCN8Ac.4796-50A= (n.4796-50A=)
c.2860-50A=
c.4673-50A= (n.4673-50A=)
c.4829-50A= (n.4829-50A=)
12g.51806232A>GCA689803563SCN8Ac.4796-50A>G (n.4796-50A>G)
c.2860-50A>G
c.4673-50A>G (n.4673-50A>G)
c.4829-50A>G (n.4829-50A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51806233A=CA2036192294SCN8Ac.4796-49A= (n.4796-49A=)
c.2860-49A=
c.4673-49A= (n.4673-49A=)
c.4829-49A= (n.4829-49A=)
12g.51806233A>GCA6571864SCN8Ac.4796-49A>G (n.4796-49A>G)
c.2860-49A>G
c.4673-49A>G (n.4673-49A>G)
c.4829-49A>G (n.4829-49A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51806233A>TCA2618841075SCN8Ac.4796-49A>T (n.4796-49A>T)
c.2860-49A>T
c.4673-49A>T (n.4673-49A>T)
c.4829-49A>T (n.4829-49A>T)
 gnomAD v4
12g.51806234G>ACA2618841078SCN8Ac.4796-48G>A (n.4796-48G>A)
c.2860-48G>A
c.4673-48G>A (n.4673-48G>A)
c.4829-48G>A (n.4829-48G>A)
 gnomAD v4
12g.51806234G>CCA2618841079SCN8Ac.4796-48G>C (n.4796-48G>C)
c.2860-48G>C
c.4673-48G>C (n.4673-48G>C)
c.4829-48G>C (n.4829-48G>C)
 gnomAD v4
12g.51806234G>TCA2618841080SCN8Ac.4796-48G>T (n.4796-48G>T)
c.2860-48G>T
c.4673-48G>T (n.4673-48G>T)
c.4829-48G>T (n.4829-48G>T)
 gnomAD v4
12g.51806235G>ACA2618841085SCN8Ac.4796-47G>A (n.4796-47G>A)
c.2860-47G>A
c.4673-47G>A (n.4673-47G>A)
c.4829-47G>A (n.4829-47G>A)
 gnomAD v4
12g.51806235G>TCA2618841087SCN8Ac.4796-47G>T (n.4796-47G>T)
c.2860-47G>T
c.4673-47G>T (n.4673-47G>T)
c.4829-47G>T (n.4829-47G>T)
 gnomAD v4
12g.51806236G>ACA605238630SCN8Ac.4796-46G>A (n.4796-46G>A)
c.2860-46G>A
c.4673-46G>A (n.4673-46G>A)
c.4829-46G>A (n.4829-46G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51806236G>CCA2618841092SCN8Ac.4796-46G>C (n.4796-46G>C)
c.2860-46G>C
c.4673-46G>C (n.4673-46G>C)
c.4829-46G>C (n.4829-46G>C)
 gnomAD v4
12g.51806236G=CA2036192298SCN8Ac.4796-46G= (n.4796-46G=)
c.2860-46G=
c.4673-46G= (n.4673-46G=)
c.4829-46G= (n.4829-46G=)
12g.51806236G>TCA2618841093SCN8Ac.4796-46G>T (n.4796-46G>T)
c.2860-46G>T
c.4673-46G>T (n.4673-46G>T)
c.4829-46G>T (n.4829-46G>T)
 gnomAD v4
12g.51806237T>ACA2618841094SCN8Ac.4796-45T>A (n.4796-45T>A)
c.2860-45T>A
c.4673-45T>A (n.4673-45T>A)
c.4829-45T>A (n.4829-45T>A)
 gnomAD v4
12g.51806237T>CCA2618841095SCN8Ac.4796-45T>C (n.4796-45T>C)
c.2860-45T>C
c.4673-45T>C (n.4673-45T>C)
c.4829-45T>C (n.4829-45T>C)
 gnomAD v4
12g.51806237T>GCA6571865SCN8Ac.4796-45T>G (n.4796-45T>G)
c.2860-45T>G
c.4673-45T>G (n.4673-45T>G)
c.4829-45T>G (n.4829-45T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51806237T=CA2036192303SCN8Ac.4796-45T= (n.4796-45T=)
c.2860-45T=
c.4673-45T= (n.4673-45T=)
c.4829-45T= (n.4829-45T=)
12g.51806238G>ACA2618841101SCN8Ac.4796-44G>A (n.4796-44G>A)
c.2860-44G>A
c.4673-44G>A (n.4673-44G>A)
c.4829-44G>A (n.4829-44G>A)
 gnomAD v4
12g.51806238G>TCA2618841131SCN8Ac.4796-44G>T (n.4796-44G>T)
c.2860-44G>T
c.4673-44G>T (n.4673-44G>T)
c.4829-44G>T (n.4829-44G>T)
 gnomAD v4
12g.51806239T>ACA2618841140SCN8Ac.4796-43T>A (n.4796-43T>A)
c.2860-43T>A
c.4673-43T>A (n.4673-43T>A)
c.4829-43T>A (n.4829-43T>A)
 gnomAD v4
12g.51806239T>CCA605238631SCN8Ac.4796-43T>C (n.4796-43T>C)
c.2860-43T>C
c.4673-43T>C (n.4673-43T>C)
c.4829-43T>C (n.4829-43T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51806239T>GCA2618841137SCN8Ac.4796-43T>G (n.4796-43T>G)
c.2860-43T>G
c.4673-43T>G (n.4673-43T>G)
c.4829-43T>G (n.4829-43T>G)
 gnomAD v4
12g.51806239T=CA2036192306SCN8Ac.4796-43T= (n.4796-43T=)
c.2860-43T=
c.4673-43T= (n.4673-43T=)
c.4829-43T= (n.4829-43T=)
12g.51806240C>ACA2618841145SCN8Ac.4796-42C>A (n.4796-42C>A)
c.2860-42C>A
c.4673-42C>A (n.4673-42C>A)
c.4829-42C>A (n.4829-42C>A)
 gnomAD v4
12g.51806240C>TCA2618841146SCN8Ac.4796-42C>T (n.4796-42C>T)
c.2860-42C>T
c.4673-42C>T (n.4673-42C>T)
c.4829-42C>T (n.4829-42C>T)
 gnomAD v4
12g.51806241T>CCA2618841149SCN8Ac.4796-41T>C (n.4796-41T>C)
c.2860-41T>C
c.4673-41T>C (n.4673-41T>C)
c.4829-41T>C (n.4829-41T>C)
 gnomAD v4
12g.51806242C>ACA2618841151SCN8Ac.4796-40C>A (n.4796-40C>A)
c.2860-40C>A
c.4673-40C>A (n.4673-40C>A)
c.4829-40C>A (n.4829-40C>A)
 gnomAD v4
12g.51806242C>GCA2618841153SCN8Ac.4796-40C>G (n.4796-40C>G)
c.2860-40C>G
c.4673-40C>G (n.4673-40C>G)
c.4829-40C>G (n.4829-40C>G)
 gnomAD v4
12g.51806244delCA2618841150SCN8Ac.4796-38del (n.4796-38del)
c.2860-38del
c.4673-38del (n.4673-38del)
c.4829-38del (n.4829-38del)
 gnomAD v4
12g.51806243C>ACA2618841156SCN8Ac.4796-39C>A (n.4796-39C>A)
c.2860-39C>A
c.4673-39C>A (n.4673-39C>A)
c.4829-39C>A (n.4829-39C>A)
 gnomAD v4
12g.51806243_51806244insAATCA2618841163SCN8Ac.4796-39_4796-38insAAT (n.4796-39_4796-38insAAT)
c.2860-39_2860-38insAAT
c.4673-39_4673-38insAAT (n.4673-39_4673-38insAAT)
c.4829-39_4829-38insAAT (n.4829-39_4829-38insAAT)
 gnomAD v4
12g.51806244C>ACA6571866SCN8Ac.4796-38C>A (n.4796-38C>A)
c.2860-38C>A
c.4673-38C>A (n.4673-38C>A)
c.4829-38C>A (n.4829-38C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51806244C=CA2036192312SCN8Ac.4796-38C= (n.4796-38C=)
c.2860-38C=
c.4673-38C= (n.4673-38C=)
c.4829-38C= (n.4829-38C=)
12g.51806244C>GCA2036192310SCN8Ac.4796-38C>G (n.4796-38C>G)
c.2860-38C>G
c.4673-38C>G (n.4673-38C>G)
c.4829-38C>G (n.4829-38C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51806244C>TCA947652667SCN8Ac.4796-38C>T (n.4796-38C>T)
c.2860-38C>T
c.4673-38C>T (n.4673-38C>T)
c.4829-38C>T (n.4829-38C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51806244_51806245insTCAAAGAGAAAGGGTGTCTCCACA2618841168SCN8Ac.4796-38_4796-37insTCAAAGAGAAAGGGTGTCTCCA (n.4796-38_4796-37insTCAAAGAGAAAGGGTGTCTCCA)
c.2860-38_2860-37insTCAAAGAGAAAGGGTGTCTCCA
c.4673-38_4673-37insTCAAAGAGAAAGGGTGTCTCCA (n.4673-38_4673-37insTCAAAGAGAAAGGGTGTCTCCA)
c.4829-38_4829-37insTCAAAGAGAAAGGGTGTCTCCA (n.4829-38_4829-37insTCAAAGAGAAAGGGTGTCTCCA)
 gnomAD v4
12g.51806245A>GCA2618841170SCN8Ac.4796-37A>G (n.4796-37A>G)
c.2860-37A>G
c.4673-37A>G (n.4673-37A>G)
c.4829-37A>G (n.4829-37A>G)
 gnomAD v4
12g.51806245_51806246delCA2618841169SCN8Ac.4796-37_4796-36del (n.4796-37_4796-36del)
c.2860-37_2860-36del
c.4673-37_4673-36del (n.4673-37_4673-36del)
c.4829-37_4829-36del (n.4829-37_4829-36del)
 gnomAD v4
12g.51806246T>CCA2036192317SCN8Ac.4796-36T>C (n.4796-36T>C)
c.2860-36T>C
c.4673-36T>C (n.4673-36T>C)
c.4829-36T>C (n.4829-36T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51806246T>GCA2618841175SCN8Ac.4796-36T>G (n.4796-36T>G)
c.2860-36T>G
c.4673-36T>G (n.4673-36T>G)
c.4829-36T>G (n.4829-36T>G)
 gnomAD v4
12g.51806246T=CA2036192315SCN8Ac.4796-36T= (n.4796-36T=)
c.2860-36T=
c.4673-36T= (n.4673-36T=)
c.4829-36T= (n.4829-36T=)
12g.51806247C>ACA6571867SCN8Ac.4796-35C>A (n.4796-35C>A)
c.2860-35C>A
c.4673-35C>A (n.4673-35C>A)
c.4829-35C>A (n.4829-35C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51806247C=CA2036192319SCN8Ac.4796-35C= (n.4796-35C=)
c.2860-35C=
c.4673-35C= (n.4673-35C=)
c.4829-35C= (n.4829-35C=)
12g.51806247C>GCA2618841181SCN8Ac.4796-35C>G (n.4796-35C>G)
c.2860-35C>G
c.4673-35C>G (n.4673-35C>G)
c.4829-35C>G (n.4829-35C>G)
 gnomAD v4
12g.51806248T>CCA2618841183SCN8Ac.4796-34T>C (n.4796-34T>C)
c.2860-34T>C
c.4673-34T>C (n.4673-34T>C)
c.4829-34T>C (n.4829-34T>C)
 gnomAD v4
12g.51806248T>GCA2618841187SCN8Ac.4796-34T>G (n.4796-34T>G)
c.2860-34T>G
c.4673-34T>G (n.4673-34T>G)
c.4829-34T>G (n.4829-34T>G)
 gnomAD v4
12g.51806249C>ACA2618841206SCN8Ac.4796-33C>A (n.4796-33C>A)
c.2860-33C>A
c.4673-33C>A (n.4673-33C>A)
c.4829-33C>A (n.4829-33C>A)
 gnomAD v4
12g.51806249C>GCA2618841207SCN8Ac.4796-33C>G (n.4796-33C>G)
c.2860-33C>G
c.4673-33C>G (n.4673-33C>G)
c.4829-33C>G (n.4829-33C>G)
 gnomAD v4
12g.51806249C>TCA2575160521SCN8Ac.4796-33C>T (n.4796-33C>T)
c.2860-33C>T
c.4673-33C>T (n.4673-33C>T)
c.4829-33C>T (n.4829-33C>T)
12g.51806251A=CA2036192322SCN8Ac.4796-31A= (n.4796-31A=)
c.2860-31A=
c.4673-31A= (n.4673-31A=)
c.4829-31A= (n.4829-31A=)
12g.51806251A>CCA2618841211SCN8Ac.4796-31A>C (n.4796-31A>C)
c.2860-31A>C
c.4673-31A>C (n.4673-31A>C)
c.4829-31A>C (n.4829-31A>C)
 gnomAD v4
12g.51806251A>GCA689803576SCN8Ac.4796-31A>G (n.4796-31A>G)
c.2860-31A>G
c.4673-31A>G (n.4673-31A>G)
c.4829-31A>G (n.4829-31A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51806253A>CCA2618841215SCN8Ac.4796-29A>C (n.4796-29A>C)
c.2860-29A>C
c.4673-29A>C (n.4673-29A>C)
c.4829-29A>C (n.4829-29A>C)
 gnomAD v4
12g.51806253A>GCA2575160522SCN8Ac.4796-29A>G (n.4796-29A>G)
c.2860-29A>G
c.4673-29A>G (n.4673-29A>G)
c.4829-29A>G (n.4829-29A>G)
12g.51806254A>GCA2618841218SCN8Ac.4796-28A>G (n.4796-28A>G)
c.2860-28A>G
c.4673-28A>G (n.4673-28A>G)
c.4829-28A>G (n.4829-28A>G)
 gnomAD v4
12g.51806254A>TCA2618841219SCN8Ac.4796-28A>T (n.4796-28A>T)
c.2860-28A>T
c.4673-28A>T (n.4673-28A>T)
c.4829-28A>T (n.4829-28A>T)
 gnomAD v4
12g.51806255C>ACA2618841222SCN8Ac.4796-27C>A (n.4796-27C>A)
c.2860-27C>A
c.4673-27C>A (n.4673-27C>A)
c.4829-27C>A (n.4829-27C>A)
 gnomAD v4
12g.51806255C=CA2036192326SCN8Ac.4796-27C= (n.4796-27C=)
c.2860-27C=
c.4673-27C= (n.4673-27C=)
c.4829-27C= (n.4829-27C=)
12g.51806255C>TCA6571868SCN8Ac.4796-27C>T (n.4796-27C>T)
c.2860-27C>T
c.4673-27C>T (n.4673-27C>T)
c.4829-27C>T (n.4829-27C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51806256A=CA2036192653SCN8Ac.4796-26A= (n.4796-26A=)
c.2860-26A=
c.4673-26A= (n.4673-26A=)
c.4829-26A= (n.4829-26A=)
12g.51806256A>GCA6571870SCN8Ac.4796-26A>G (n.4796-26A>G)
c.2860-26A>G
c.4673-26A>G (n.4673-26A>G)
c.4829-26A>G (n.4829-26A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51806256A>TCA6571869SCN8Ac.4796-26A>T (n.4796-26A>T)
c.2860-26A>T
c.4673-26A>T (n.4673-26A>T)
c.4829-26A>T (n.4829-26A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51806257_51806258delCA2618841273SCN8Ac.4796-25_4796-24del (n.4796-25_4796-24del)
c.2860-25_2860-24del
c.4673-25_4673-24del (n.4673-25_4673-24del)
c.4829-25_4829-24del (n.4829-25_4829-24del)
 gnomAD v4
12g.51806257T>CCA2618841276SCN8Ac.4796-25T>C (n.4796-25T>C)
c.2860-25T>C
c.4673-25T>C (n.4673-25T>C)
c.4829-25T>C (n.4829-25T>C)
 gnomAD v4
12g.51806258A>CCA2618841278SCN8Ac.4796-24A>C (n.4796-24A>C)
c.2860-24A>C
c.4673-24A>C (n.4673-24A>C)
c.4829-24A>C (n.4829-24A>C)
 gnomAD v4
12g.51806258_51806261delinsAACTCA2036192656SCN8Ac.4796-24_4796-21delinsAACT (n.4796-24_4796-21delinsAACT)
c.2860-24_2860-21delinsAACT
c.4673-24_4673-21delinsAACT (n.4673-24_4673-21delinsAACT)
c.4829-24_4829-21delinsAACT (n.4829-24_4829-21delinsAACT)
12g.51806259_51806261delCA2036192658SCN8Ac.4796-23_4796-21del (n.4796-23_4796-21del)
c.2860-23_2860-21del
c.4673-23_4673-21del (n.4673-23_4673-21del)
c.4829-23_4829-21del (n.4829-23_4829-21del)
 dbSNP
12g.51806260C>ACA2618841279SCN8Ac.4796-22C>A (n.4796-22C>A)
c.2860-22C>A
c.4673-22C>A (n.4673-22C>A)
c.4829-22C>A (n.4829-22C>A)
 gnomAD v4
12g.51806265_51806267delCA2795967142SCN8Ac.4796-17_4796-15del (n.4796-17_4796-15del)
c.2860-17_2860-15del
c.4673-17_4673-15del (n.4673-17_4673-15del)
c.4829-17_4829-15del (n.4829-17_4829-15del)
12g.51806261T>ACA2618841282SCN8Ac.4796-21T>A (n.4796-21T>A)
c.2860-21T>A
c.4673-21T>A (n.4673-21T>A)
c.4829-21T>A (n.4829-21T>A)
 gnomAD v4
12g.51806261T>GCA2618841284SCN8Ac.4796-21T>G (n.4796-21T>G)
c.2860-21T>G
c.4673-21T>G (n.4673-21T>G)
c.4829-21T>G (n.4829-21T>G)
 gnomAD v4
12g.51806262T>ACA2618841285SCN8Ac.4796-20T>A (n.4796-20T>A)
c.2860-20T>A
c.4673-20T>A (n.4673-20T>A)
c.4829-20T>A (n.4829-20T>A)
 gnomAD v4
12g.51806262T>GCA2618841286SCN8Ac.4796-20T>G (n.4796-20T>G)
c.2860-20T>G
c.4673-20T>G (n.4673-20T>G)
c.4829-20T>G (n.4829-20T>G)
 gnomAD v4
12g.51806263C>ACA2618841289SCN8Ac.4796-19C>A (n.4796-19C>A)
c.2860-19C>A
c.4673-19C>A (n.4673-19C>A)
c.4829-19C>A (n.4829-19C>A)
 gnomAD v4
12g.51806263C>GCA2618841291SCN8Ac.4796-19C>G (n.4796-19C>G)
c.2860-19C>G
c.4673-19C>G (n.4673-19C>G)
c.4829-19C>G (n.4829-19C>G)
 gnomAD v4
12g.51806263C>TCA2618841294SCN8Ac.4796-19C>T (n.4796-19C>T)
c.2860-19C>T
c.4673-19C>T (n.4673-19C>T)
c.4829-19C>T (n.4829-19C>T)
 gnomAD v4
12g.51806266C>ACA2618841298SCN8Ac.4796-16C>A (n.4796-16C>A)
c.2860-16C>A
c.4673-16C>A (n.4673-16C>A)
c.4829-16C>A (n.4829-16C>A)
 gnomAD v4
12g.51806266C=CA2036192661SCN8Ac.4796-16C= (n.4796-16C=)
c.2860-16C=
c.4673-16C= (n.4673-16C=)
c.4829-16C= (n.4829-16C=)
12g.51806266C>GCA2036192662SCN8Ac.4796-16C>G (n.4796-16C>G)
c.2860-16C>G
c.4673-16C>G (n.4673-16C>G)
c.4829-16C>G (n.4829-16C>G)
 dbSNP
12g.51806268_51806269dupCA2739272033SCN8Ac.4796-14_4796-13dup (n.4796-14_4796-13dup)
c.2860-14_2860-13dup
c.4673-14_4673-13dup (n.4673-14_4673-13dup)
c.4829-14_4829-13dup (n.4829-14_4829-13dup)
 ClinVar
12g.51806268A>GCA2618841299SCN8Ac.4796-14A>G (n.4796-14A>G)
c.2860-14A>G
c.4673-14A>G (n.4673-14A>G)
c.4829-14A>G (n.4829-14A>G)
 gnomAD v4
12g.51806269T>CCA2618841301SCN8Ac.4796-13T>C (n.4796-13T>C)
c.2860-13T>C
c.4673-13T>C (n.4673-13T>C)
c.4829-13T>C (n.4829-13T>C)
 gnomAD v4
12g.51806271C>ACA2618841305SCN8Ac.4796-11C>A (n.4796-11C>A)
c.2860-11C>A
c.4673-11C>A (n.4673-11C>A)
c.4829-11C>A (n.4829-11C>A)
 gnomAD v4
12g.51806271C>GCA2795967143SCN8Ac.4796-11C>G (n.4796-11C>G)
c.2860-11C>G
c.4673-11C>G (n.4673-11C>G)
c.4829-11C>G (n.4829-11C>G)
12g.51806271C>TCA2618841304SCN8Ac.4796-11C>T (n.4796-11C>T)
c.2860-11C>T
c.4673-11C>T (n.4673-11C>T)
c.4829-11C>T (n.4829-11C>T)
 gnomAD v4
12g.51806272C>ACA2618841308SCN8Ac.4796-10C>A (n.4796-10C>A)
c.2860-10C>A
c.4673-10C>A (n.4673-10C>A)
c.4829-10C>A (n.4829-10C>A)
 gnomAD v4
12g.51806272C=CA2036192664SCN8Ac.4796-10C= (n.4796-10C=)
c.2860-10C=
c.4673-10C= (n.4673-10C=)
c.4829-10C= (n.4829-10C=)
12g.51806272C>GCA2575160523SCN8Ac.4796-10C>G (n.4796-10C>G)
c.2860-10C>G
c.4673-10C>G (n.4673-10C>G)
c.4829-10C>G (n.4829-10C>G)
 ClinVar gnomAD v4
12g.51806272C>TCA689803587SCN8Ac.4796-10C>T (n.4796-10C>T)
c.2860-10C>T
c.4673-10C>T (n.4673-10C>T)
c.4829-10C>T (n.4829-10C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.51806274C>ACA2618841316SCN8Ac.4796-8C>A (n.4796-8C>A)
c.2860-8C>A
c.4673-8C>A (n.4673-8C>A)
c.4829-8C>A (n.4829-8C>A)
 gnomAD v4
12g.51806274C=CA2036192665SCN8Ac.4796-8C= (n.4796-8C=)
c.2860-8C=
c.4673-8C= (n.4673-8C=)
c.4829-8C= (n.4829-8C=)
12g.51806274C>TCA6571871SCN8Ac.4796-8C>T (n.4796-8C>T)
c.2860-8C>T
c.4673-8C>T (n.4673-8C>T)
c.4829-8C>T (n.4829-8C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51806277C>TCA2618841322SCN8Ac.4796-5C>T (n.4796-5C>T)
c.2860-5C>T
c.4673-5C>T (n.4673-5C>T)
c.4829-5C>T (n.4829-5C>T)
 gnomAD v4
12g.51806280A>CCA384880247SCN8Ac.4796-2A>C (n.4796-2A>C)
c.2860-2A>C
c.4673-2A>C (n.4673-2A>C)
c.4829-2A>C (n.4829-2A>C)
12g.51806280A>GCA384880248SCN8Ac.4796-2A>G (n.4796-2A>G)
c.2860-2A>G
c.4673-2A>G (n.4673-2A>G)
c.4829-2A>G (n.4829-2A>G)
12g.51806280A>TCA384880249SCN8Ac.4796-2A>T (n.4796-2A>T)
c.2860-2A>T
c.4673-2A>T (n.4673-2A>T)
c.4829-2A>T (n.4829-2A>T)
12g.51806281G>ACA384880250SCN8Ac.4796-1G>A (n.4796-1G>A)
c.2860-1G>A
c.4673-1G>A (n.4673-1G>A)
c.4829-1G>A (n.4829-1G>A)
12g.51806281G>CCA384880251SCN8Ac.4796-1G>C (n.4796-1G>C)
c.2860-1G>C
c.4673-1G>C (n.4673-1G>C)
c.4829-1G>C (n.4829-1G>C)
12g.51806281G>TCA384880252SCN8Ac.4796-1G>T (n.4796-1G>T)
c.2860-1G>T
c.4673-1G>T (n.4673-1G>T)
c.4829-1G>T (n.4829-1G>T)
 gnomAD v4
12g.51806282G>ACA384880253SCN8Ac.4796G>A (p.Gly1599Glu)
c.2860G>A
c.4673G>A (p.Gly1558Glu)
c.4829G>A (p.Gly1610Glu)
12g.51806282G>CCA384880255SCN8Ac.4796G>C (p.Gly1599Ala)
c.2860G>C
c.4673G>C (p.Gly1558Ala)
c.4829G>C (p.Gly1610Ala)
12g.51806282G>TCA384880254SCN8Ac.4796G>T (p.Gly1599Val)
c.2860G>T
c.4673G>T (p.Gly1558Val)
c.4829G>T (p.Gly1610Val)
 gnomAD v4
12g.51806283A>CCA479787987SCN8Ac.4797A>C (p.Gly1599=)
c.2861A>C
c.4674A>C (p.Gly1558=)
c.4830A>C (p.Gly1610=)
12g.51806283A>GCA479787988SCN8Ac.4797A>G (p.Gly1599=)
c.2861A>G
c.4674A>G (p.Gly1558=)
c.4830A>G (p.Gly1610=)
12g.51806283A>TCA479787989SCN8Ac.4797A>T (p.Gly1599=)
c.2861A>T
c.4674A>T (p.Gly1558=)
c.4830A>T (p.Gly1610=)
12g.51806284A=CA2036192673SCN8Ac.4798A= (p.Met1600=)
c.2862A=
c.4675A= (p.Met1559=)
c.4831A= (p.Met1611=)
12g.51806284A>CCA384880256SCN8Ac.4798A>C (p.Met1600Leu)
c.2862A>C
c.4675A>C (p.Met1559Leu)
c.4831A>C (p.Met1611Leu)
12g.51806284A>GCA318286SCN8Ac.4798A>G (p.Met1600Val)
c.2862A>G
c.4675A>G (p.Met1559Val)
c.4831A>G (p.Met1611Val)
 ClinVar dbSNP
12g.51806284A>TCA384880257SCN8Ac.4798A>T (p.Met1600Leu)
c.2862A>T
c.4675A>T (p.Met1559Leu)
c.4831A>T (p.Met1611Leu)

Number of alleles fetched