Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51806125G>ACA236327200SCN8Ac.4796-157G>A (n.4796-157G>A)
c.2860-157G>A
c.4673-157G>A (n.4673-157G>A)
c.4829-157G>A (n.4829-157G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51806125G=CA2036192145SCN8Ac.4796-157G= (n.4796-157G=)
c.2860-157G=
c.4673-157G= (n.4673-157G=)
c.4829-157G= (n.4829-157G=)
12g.51806126C=CA2036192147SCN8Ac.4796-156C= (n.4796-156C=)
c.2860-156C=
c.4673-156C= (n.4673-156C=)
c.4829-156C= (n.4829-156C=)
12g.51806126C>TCA689803534SCN8Ac.4796-156C>T (n.4796-156C>T)
c.2860-156C>T
c.4673-156C>T (n.4673-156C>T)
c.4829-156C>T (n.4829-156C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51806127C>ACA236327203SCN8Ac.4796-155C>A (n.4796-155C>A)
c.2860-155C>A
c.4673-155C>A (n.4673-155C>A)
c.4829-155C>A (n.4829-155C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51806127C=CA2036192149SCN8Ac.4796-155C= (n.4796-155C=)
c.2860-155C=
c.4673-155C= (n.4673-155C=)
c.4829-155C= (n.4829-155C=)
12g.51806127C>GCA236327214SCN8Ac.4796-155C>G (n.4796-155C>G)
c.2860-155C>G
c.4673-155C>G (n.4673-155C>G)
c.4829-155C>G (n.4829-155C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51806131A=CA2036192155SCN8Ac.4796-151A= (n.4796-151A=)
c.2860-151A=
c.4673-151A= (n.4673-151A=)
c.4829-151A= (n.4829-151A=)
12g.51806131A>CCA2795967137SCN8Ac.4796-151A>C (n.4796-151A>C)
c.2860-151A>C
c.4673-151A>C (n.4673-151A>C)
c.4829-151A>C (n.4829-151A>C)
12g.51806131A>GCA689803537SCN8Ac.4796-151A>G (n.4796-151A>G)
c.2860-151A>G
c.4673-151A>G (n.4673-151A>G)
c.4829-151A>G (n.4829-151A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51806133G>ACA2036192157SCN8Ac.4796-149G>A (n.4796-149G>A)
c.2860-149G>A
c.4673-149G>A (n.4673-149G>A)
c.4829-149G>A (n.4829-149G>A)
 dbSNP
12g.51806133G=CA2036192156SCN8Ac.4796-149G= (n.4796-149G=)
c.2860-149G=
c.4673-149G= (n.4673-149G=)
c.4829-149G= (n.4829-149G=)
12g.51806133G>TCA2618840736SCN8Ac.4796-149G>T (n.4796-149G>T)
c.2860-149G>T
c.4673-149G>T (n.4673-149G>T)
c.4829-149G>T (n.4829-149G>T)
 gnomAD v4
12g.51806134T>CCA2618840737SCN8Ac.4796-148T>C (n.4796-148T>C)
c.2860-148T>C
c.4673-148T>C (n.4673-148T>C)
c.4829-148T>C (n.4829-148T>C)
 gnomAD v4
12g.51806134T>GCA2618840738SCN8Ac.4796-148T>G (n.4796-148T>G)
c.2860-148T>G
c.4673-148T>G (n.4673-148T>G)
c.4829-148T>G (n.4829-148T>G)
 gnomAD v4
12g.51806135C>ACA2618840739SCN8Ac.4796-147C>A (n.4796-147C>A)
c.2860-147C>A
c.4673-147C>A (n.4673-147C>A)
c.4829-147C>A (n.4829-147C>A)
 gnomAD v4
12g.51806135C=CA2036192160SCN8Ac.4796-147C= (n.4796-147C=)
c.2860-147C=
c.4673-147C= (n.4673-147C=)
c.4829-147C= (n.4829-147C=)
12g.51806135C>TCA2036192161SCN8Ac.4796-147C>T (n.4796-147C>T)
c.2860-147C>T
c.4673-147C>T (n.4673-147C>T)
c.4829-147C>T (n.4829-147C>T)
 dbSNP
12g.51806136A=CA2036192162SCN8Ac.4796-146A= (n.4796-146A=)
c.2860-146A=
c.4673-146A= (n.4673-146A=)
c.4829-146A= (n.4829-146A=)
12g.51806136A>GCA947652642SCN8Ac.4796-146A>G (n.4796-146A>G)
c.2860-146A>G
c.4673-146A>G (n.4673-146A>G)
c.4829-146A>G (n.4829-146A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51806136A>TCA2618840741SCN8Ac.4796-146A>T (n.4796-146A>T)
c.2860-146A>T
c.4673-146A>T (n.4673-146A>T)
c.4829-146A>T (n.4829-146A>T)
 gnomAD v4
12g.51806137C>ACA2618840742SCN8Ac.4796-145C>A (n.4796-145C>A)
c.2860-145C>A
c.4673-145C>A (n.4673-145C>A)
c.4829-145C>A (n.4829-145C>A)
 gnomAD v4
12g.51806139T>GCA2618840743SCN8Ac.4796-143T>G (n.4796-143T>G)
c.2860-143T>G
c.4673-143T>G (n.4673-143T>G)
c.4829-143T>G (n.4829-143T>G)
 gnomAD v4
12g.51806140T>CCA2618840745SCN8Ac.4796-142T>C (n.4796-142T>C)
c.2860-142T>C
c.4673-142T>C (n.4673-142T>C)
c.4829-142T>C (n.4829-142T>C)
 gnomAD v4
12g.51806140T>GCA2618840746SCN8Ac.4796-142T>G (n.4796-142T>G)
c.2860-142T>G
c.4673-142T>G (n.4673-142T>G)
c.4829-142T>G (n.4829-142T>G)
 gnomAD v4
12g.51806141T>CCA236327220SCN8Ac.4796-141T>C (n.4796-141T>C)
c.2860-141T>C
c.4673-141T>C (n.4673-141T>C)
c.4829-141T>C (n.4829-141T>C)
 dbSNP
12g.51806141T=CA2036192164SCN8Ac.4796-141T= (n.4796-141T=)
c.2860-141T=
c.4673-141T= (n.4673-141T=)
c.4829-141T= (n.4829-141T=)
12g.51806142T>GCA2618840747SCN8Ac.4796-140T>G (n.4796-140T>G)
c.2860-140T>G
c.4673-140T>G (n.4673-140T>G)
c.4829-140T>G (n.4829-140T>G)
 gnomAD v4
12g.51806143G>CCA236327224SCN8Ac.4796-139G>C (n.4796-139G>C)
c.2860-139G>C
c.4673-139G>C (n.4673-139G>C)
c.4829-139G>C (n.4829-139G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51806143G=CA2036192167SCN8Ac.4796-139G= (n.4796-139G=)
c.2860-139G=
c.4673-139G= (n.4673-139G=)
c.4829-139G= (n.4829-139G=)
12g.51806143G>TCA2618840750SCN8Ac.4796-139G>T (n.4796-139G>T)
c.2860-139G>T
c.4673-139G>T (n.4673-139G>T)
c.4829-139G>T (n.4829-139G>T)
 gnomAD v4
12g.51806144A>CCA2519954107SCN8Ac.4796-138A>C (n.4796-138A>C)
c.2860-138A>C
c.4673-138A>C (n.4673-138A>C)
c.4829-138A>C (n.4829-138A>C)
12g.51806144A>GCA2618840758SCN8Ac.4796-138A>G (n.4796-138A>G)
c.2860-138A>G
c.4673-138A>G (n.4673-138A>G)
c.4829-138A>G (n.4829-138A>G)
 gnomAD v4
12g.51806145G>ACA236327242SCN8Ac.4796-137G>A (n.4796-137G>A)
c.2860-137G>A
c.4673-137G>A (n.4673-137G>A)
c.4829-137G>A (n.4829-137G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51806145G=CA2036192175SCN8Ac.4796-137G= (n.4796-137G=)
c.2860-137G=
c.4673-137G= (n.4673-137G=)
c.4829-137G= (n.4829-137G=)
12g.51806145G>TCA2512125914SCN8Ac.4796-137G>T (n.4796-137G>T)
c.2860-137G>T
c.4673-137G>T (n.4673-137G>T)
c.4829-137G>T (n.4829-137G>T)
 gnomAD v4
12g.51806146A>GCA2618840764SCN8Ac.4796-136A>G (n.4796-136A>G)
c.2860-136A>G
c.4673-136A>G (n.4673-136A>G)
c.4829-136A>G (n.4829-136A>G)
 gnomAD v4
12g.51806148T>ACA2618840765SCN8Ac.4796-134T>A (n.4796-134T>A)
c.2860-134T>A
c.4673-134T>A (n.4673-134T>A)
c.4829-134T>A (n.4829-134T>A)
 gnomAD v4
12g.51806148T>GCA2618840766SCN8Ac.4796-134T>G (n.4796-134T>G)
c.2860-134T>G
c.4673-134T>G (n.4673-134T>G)
c.4829-134T>G (n.4829-134T>G)
 gnomAD v4
12g.51806149T>GCA2618840767SCN8Ac.4796-133T>G (n.4796-133T>G)
c.2860-133T>G
c.4673-133T>G (n.4673-133T>G)
c.4829-133T>G (n.4829-133T>G)
 gnomAD v4
12g.51806150C>ACA2618840768SCN8Ac.4796-132C>A (n.4796-132C>A)
c.2860-132C>A
c.4673-132C>A (n.4673-132C>A)
c.4829-132C>A (n.4829-132C>A)
 gnomAD v4
12g.51806151A>CCA2618840770SCN8Ac.4796-131A>C (n.4796-131A>C)
c.2860-131A>C
c.4673-131A>C (n.4673-131A>C)
c.4829-131A>C (n.4829-131A>C)
 gnomAD v4
12g.51806151A>GCA2618840771SCN8Ac.4796-131A>G (n.4796-131A>G)
c.2860-131A>G
c.4673-131A>G (n.4673-131A>G)
c.4829-131A>G (n.4829-131A>G)
 gnomAD v4
12g.51806151A>TCA2618840772SCN8Ac.4796-131A>T (n.4796-131A>T)
c.2860-131A>T
c.4673-131A>T (n.4673-131A>T)
c.4829-131A>T (n.4829-131A>T)
 gnomAD v4
12g.51806152G>TCA2618840773SCN8Ac.4796-130G>T (n.4796-130G>T)
c.2860-130G>T
c.4673-130G>T (n.4673-130G>T)
c.4829-130G>T (n.4829-130G>T)
 gnomAD v4
12g.51806153A=CA2036192179SCN8Ac.4796-129A= (n.4796-129A=)
c.2860-129A=
c.4673-129A= (n.4673-129A=)
c.4829-129A= (n.4829-129A=)
12g.51806153A>CCA2618840774SCN8Ac.4796-129A>C (n.4796-129A>C)
c.2860-129A>C
c.4673-129A>C (n.4673-129A>C)
c.4829-129A>C (n.4829-129A>C)
 gnomAD v4
12g.51806153A>GCA2618840775SCN8Ac.4796-129A>G (n.4796-129A>G)
c.2860-129A>G
c.4673-129A>G (n.4673-129A>G)
c.4829-129A>G (n.4829-129A>G)
 gnomAD v4
12g.51806153A>TCA13709065SCN8Ac.4796-129A>T (n.4796-129A>T)
c.2860-129A>T
c.4673-129A>T (n.4673-129A>T)
c.4829-129A>T (n.4829-129A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51806154C>ACA2618840776SCN8Ac.4796-128C>A (n.4796-128C>A)
c.2860-128C>A
c.4673-128C>A (n.4673-128C>A)
c.4829-128C>A (n.4829-128C>A)
 gnomAD v4
12g.51806155T>GCA2618840777SCN8Ac.4796-127T>G (n.4796-127T>G)
c.2860-127T>G
c.4673-127T>G (n.4673-127T>G)
c.4829-127T>G (n.4829-127T>G)
 gnomAD v4
12g.51806156G>TCA2618840778SCN8Ac.4796-126G>T (n.4796-126G>T)
c.2860-126G>T
c.4673-126G>T (n.4673-126G>T)
c.4829-126G>T (n.4829-126G>T)
 gnomAD v4
12g.51806158A=CA2036192197SCN8Ac.4796-124A= (n.4796-124A=)
c.2860-124A=
c.4673-124A= (n.4673-124A=)
c.4829-124A= (n.4829-124A=)
12g.51806158A>CCA2036192199SCN8Ac.4796-124A>C (n.4796-124A>C)
c.2860-124A>C
c.4673-124A>C (n.4673-124A>C)
c.4829-124A>C (n.4829-124A>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51806158A>GCA2514518670SCN8Ac.4796-124A>G (n.4796-124A>G)
c.2860-124A>G
c.4673-124A>G (n.4673-124A>G)
c.4829-124A>G (n.4829-124A>G)
12g.51806159T>ACA2618840779SCN8Ac.4796-123T>A (n.4796-123T>A)
c.2860-123T>A
c.4673-123T>A (n.4673-123T>A)
c.4829-123T>A (n.4829-123T>A)
 gnomAD v4
12g.51806159T>CCA236327249SCN8Ac.4796-123T>C (n.4796-123T>C)
c.2860-123T>C
c.4673-123T>C (n.4673-123T>C)
c.4829-123T>C (n.4829-123T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51806159T=CA2036192203SCN8Ac.4796-123T= (n.4796-123T=)
c.2860-123T=
c.4673-123T= (n.4673-123T=)
c.4829-123T= (n.4829-123T=)
12g.51806160A>GCA2618840781SCN8Ac.4796-122A>G (n.4796-122A>G)
c.2860-122A>G
c.4673-122A>G (n.4673-122A>G)
c.4829-122A>G (n.4829-122A>G)
 gnomAD v4
12g.51806161G>ACA2036192205SCN8Ac.4796-121G>A (n.4796-121G>A)
c.2860-121G>A
c.4673-121G>A (n.4673-121G>A)
c.4829-121G>A (n.4829-121G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51806161G=CA2036192206SCN8Ac.4796-121G= (n.4796-121G=)
c.2860-121G=
c.4673-121G= (n.4673-121G=)
c.4829-121G= (n.4829-121G=)
12g.51806161G>TCA2618840782SCN8Ac.4796-121G>T (n.4796-121G>T)
c.2860-121G>T
c.4673-121G>T (n.4673-121G>T)
c.4829-121G>T (n.4829-121G>T)
 gnomAD v4
12g.51806164delCA2618840784SCN8Ac.4796-118del (n.4796-118del)
c.2860-118del
c.4673-118del (n.4673-118del)
c.4829-118del (n.4829-118del)
 gnomAD v4
12g.51806164A>GCA2618840790SCN8Ac.4796-118A>G (n.4796-118A>G)
c.2860-118A>G
c.4673-118A>G (n.4673-118A>G)
c.4829-118A>G (n.4829-118A>G)
 gnomAD v4
12g.51806164A>TCA2618840792SCN8Ac.4796-118A>T (n.4796-118A>T)
c.2860-118A>T
c.4673-118A>T (n.4673-118A>T)
c.4829-118A>T (n.4829-118A>T)
 gnomAD v4
12g.51806165G>ACA2618840794SCN8Ac.4796-117G>A (n.4796-117G>A)
c.2860-117G>A
c.4673-117G>A (n.4673-117G>A)
c.4829-117G>A (n.4829-117G>A)
 gnomAD v4
12g.51806165_51806181delinsGGCACTTATTCTGCAAACA2036192207SCN8Ac.4796-117_4796-101delinsGGCACTTATTCTGCAAA (n.4796-117_4796-101delinsGGCACTTATTCTGCAAA)
c.2860-117_2860-101delinsGGCACTTATTCTGCAAA
c.4673-117_4673-101delinsGGCACTTATTCTGCAAA (n.4673-117_4673-101delinsGGCACTTATTCTGCAAA)
c.4829-117_4829-101delinsGGCACTTATTCTGCAAA (n.4829-117_4829-101delinsGGCACTTATTCTGCAAA)
12g.51806166G>TCA2618840795SCN8Ac.4796-116G>T (n.4796-116G>T)
c.2860-116G>T
c.4673-116G>T (n.4673-116G>T)
c.4829-116G>T (n.4829-116G>T)
 gnomAD v4
12g.51806168_51806183delCA2036192208SCN8Ac.4796-114_4796-99del (n.4796-114_4796-99del)
c.2860-114_2860-99del
c.4673-114_4673-99del (n.4673-114_4673-99del)
c.4829-114_4829-99del (n.4829-114_4829-99del)
 dbSNP
12g.51806167C>ACA2618840796SCN8Ac.4796-115C>A (n.4796-115C>A)
c.2860-115C>A
c.4673-115C>A (n.4673-115C>A)
c.4829-115C>A (n.4829-115C>A)
 gnomAD v4
12g.51806168A>TCA2618840797SCN8Ac.4796-114A>T (n.4796-114A>T)
c.2860-114A>T
c.4673-114A>T (n.4673-114A>T)
c.4829-114A>T (n.4829-114A>T)
 gnomAD v4
12g.51806169C>ACA2618840799SCN8Ac.4796-113C>A (n.4796-113C>A)
c.2860-113C>A
c.4673-113C>A (n.4673-113C>A)
c.4829-113C>A (n.4829-113C>A)
 gnomAD v4
12g.51806169C=CA2036192211SCN8Ac.4796-113C= (n.4796-113C=)
c.2860-113C=
c.4673-113C= (n.4673-113C=)
c.4829-113C= (n.4829-113C=)
12g.51806169C>TCA236327251SCN8Ac.4796-113C>T (n.4796-113C>T)
c.2860-113C>T
c.4673-113C>T (n.4673-113C>T)
c.4829-113C>T (n.4829-113C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51806173T>CCA236327252SCN8Ac.4796-109T>C (n.4796-109T>C)
c.2860-109T>C
c.4673-109T>C (n.4673-109T>C)
c.4829-109T>C (n.4829-109T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51806173T=CA2036192214SCN8Ac.4796-109T= (n.4796-109T=)
c.2860-109T=
c.4673-109T= (n.4673-109T=)
c.4829-109T= (n.4829-109T=)
12g.51806175C>ACA2618840803SCN8Ac.4796-107C>A (n.4796-107C>A)
c.2860-107C>A
c.4673-107C>A (n.4673-107C>A)
c.4829-107C>A (n.4829-107C>A)
 gnomAD v4
12g.51806175C>GCA2618840806SCN8Ac.4796-107C>G (n.4796-107C>G)
c.2860-107C>G
c.4673-107C>G (n.4673-107C>G)
c.4829-107C>G (n.4829-107C>G)
 gnomAD v4
12g.51806175C>TCA2618840808SCN8Ac.4796-107C>T (n.4796-107C>T)
c.2860-107C>T
c.4673-107C>T (n.4673-107C>T)
c.4829-107C>T (n.4829-107C>T)
 gnomAD v4
12g.51806177G>ACA2618840810SCN8Ac.4796-105G>A (n.4796-105G>A)
c.2860-105G>A
c.4673-105G>A (n.4673-105G>A)
c.4829-105G>A (n.4829-105G>A)
 gnomAD v4
12g.51806177G>TCA2618840811SCN8Ac.4796-105G>T (n.4796-105G>T)
c.2860-105G>T
c.4673-105G>T (n.4673-105G>T)
c.4829-105G>T (n.4829-105G>T)
 gnomAD v4
12g.51806178C>ACA2618840812SCN8Ac.4796-104C>A (n.4796-104C>A)
c.2860-104C>A
c.4673-104C>A (n.4673-104C>A)
c.4829-104C>A (n.4829-104C>A)
 gnomAD v4
12g.51806178C>TCA2618840813SCN8Ac.4796-104C>T (n.4796-104C>T)
c.2860-104C>T
c.4673-104C>T (n.4673-104C>T)
c.4829-104C>T (n.4829-104C>T)
 gnomAD v4
12g.51806182G=CA2036192219SCN8Ac.4796-100G= (n.4796-100G=)
c.2860-100G=
c.4673-100G= (n.4673-100G=)
c.4829-100G= (n.4829-100G=)
12g.51806182G>TCA689803546SCN8Ac.4796-100G>T (n.4796-100G>T)
c.2860-100G>T
c.4673-100G>T (n.4673-100G>T)
c.4829-100G>T (n.4829-100G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51806182_51806183insACACA2795967138SCN8Ac.4796-100_4796-99insACA (n.4796-100_4796-99insACA)
c.2860-100_2860-99insACA
c.4673-100_4673-99insACA (n.4673-100_4673-99insACA)
c.4829-100_4829-99insACA (n.4829-100_4829-99insACA)
12g.51806183C>ACA2575160515SCN8Ac.4796-99C>A (n.4796-99C>A)
c.2860-99C>A
c.4673-99C>A (n.4673-99C>A)
c.4829-99C>A (n.4829-99C>A)
 gnomAD v4
12g.51806183C>GCA2618840823SCN8Ac.4796-99C>G (n.4796-99C>G)
c.2860-99C>G
c.4673-99C>G (n.4673-99C>G)
c.4829-99C>G (n.4829-99C>G)
 gnomAD v4
12g.51806183C>TCA2618840821SCN8Ac.4796-99C>T (n.4796-99C>T)
c.2860-99C>T
c.4673-99C>T (n.4673-99C>T)
c.4829-99C>T (n.4829-99C>T)
 gnomAD v4
12g.51806185_51806193delCA2618840826SCN8Ac.4796-97_4796-89del (n.4796-97_4796-89del)
c.2860-97_2860-89del
c.4673-97_4673-89del (n.4673-97_4673-89del)
c.4829-97_4829-89del (n.4829-97_4829-89del)
 gnomAD v4
12g.51806184C>ACA2618840828SCN8Ac.4796-98C>A (n.4796-98C>A)
c.2860-98C>A
c.4673-98C>A (n.4673-98C>A)
c.4829-98C>A (n.4829-98C>A)
 gnomAD v4
12g.51806185C>ACA2618840830SCN8Ac.4796-97C>A (n.4796-97C>A)
c.2860-97C>A
c.4673-97C>A (n.4673-97C>A)
c.4829-97C>A (n.4829-97C>A)
 gnomAD v4
12g.51806185C>GCA2795967139SCN8Ac.4796-97C>G (n.4796-97C>G)
c.2860-97C>G
c.4673-97C>G (n.4673-97C>G)
c.4829-97C>G (n.4829-97C>G)
12g.51806186T>ACA2036192221SCN8Ac.4796-96T>A (n.4796-96T>A)
c.2860-96T>A
c.4673-96T>A (n.4673-96T>A)
c.4829-96T>A (n.4829-96T>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51806186T=CA2036192220SCN8Ac.4796-96T= (n.4796-96T=)
c.2860-96T=
c.4673-96T= (n.4673-96T=)
c.4829-96T= (n.4829-96T=)
12g.51806188delCA2618840832SCN8Ac.4796-94del (n.4796-94del)
c.2860-94del
c.4673-94del (n.4673-94del)
c.4829-94del (n.4829-94del)
 gnomAD v4
12g.51806189G>ACA654740352SCN8Ac.4796-93G>A (n.4796-93G>A)
c.2860-93G>A
c.4673-93G>A (n.4673-93G>A)
c.4829-93G>A (n.4829-93G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
12g.51806189G>CCA236327256SCN8Ac.4796-93G>C (n.4796-93G>C)
c.2860-93G>C
c.4673-93G>C (n.4673-93G>C)
c.4829-93G>C (n.4829-93G>C)
 dbSNP
12g.51806189G=CA2036192224SCN8Ac.4796-93G= (n.4796-93G=)
c.2860-93G=
c.4673-93G= (n.4673-93G=)
c.4829-93G= (n.4829-93G=)
12g.51806189G>TCA2618840834SCN8Ac.4796-93G>T (n.4796-93G>T)
c.2860-93G>T
c.4673-93G>T (n.4673-93G>T)
c.4829-93G>T (n.4829-93G>T)
 gnomAD v4
12g.51806192C>ACA2618840837SCN8Ac.4796-90C>A (n.4796-90C>A)
c.2860-90C>A
c.4673-90C>A (n.4673-90C>A)
c.4829-90C>A (n.4829-90C>A)
 gnomAD v4
12g.51806193C=CA2036192225SCN8Ac.4796-89C= (n.4796-89C=)
c.2860-89C=
c.4673-89C= (n.4673-89C=)
c.4829-89C= (n.4829-89C=)
12g.51806193C>GCA2036192227SCN8Ac.4796-89C>G (n.4796-89C>G)
c.2860-89C>G
c.4673-89C>G (n.4673-89C>G)
c.4829-89C>G (n.4829-89C>G)
 dbSNP
12g.51806194T>GCA2618840838SCN8Ac.4796-88T>G (n.4796-88T>G)
c.2860-88T>G
c.4673-88T>G (n.4673-88T>G)
c.4829-88T>G (n.4829-88T>G)
 gnomAD v4
12g.51806194T=CA2036192228SCN8Ac.4796-88T= (n.4796-88T=)
c.2860-88T=
c.4673-88T= (n.4673-88T=)
c.4829-88T= (n.4829-88T=)
12g.51806195A=CA2036192232SCN8Ac.4796-87A= (n.4796-87A=)
c.2860-87A=
c.4673-87A= (n.4673-87A=)
c.4829-87A= (n.4829-87A=)
12g.51806195A>GCA689803556SCN8Ac.4796-87A>G (n.4796-87A>G)
c.2860-87A>G
c.4673-87A>G (n.4673-87A>G)
c.4829-87A>G (n.4829-87A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51806196delCA2618840839SCN8Ac.4796-86del (n.4796-86del)
c.2860-86del
c.4673-86del (n.4673-86del)
c.4829-86del (n.4829-86del)
 gnomAD v4
12g.51806195_51806198dupCA236327262SCN8Ac.4796-87_4796-84dup (n.4796-87_4796-84dup)
c.2860-87_2860-84dup
c.4673-87_4673-84dup (n.4673-87_4673-84dup)
c.4829-87_4829-84dup (n.4829-87_4829-84dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51806197G>ACA2795967140SCN8Ac.4796-85G>A (n.4796-85G>A)
c.2860-85G>A
c.4673-85G>A (n.4673-85G>A)
c.4829-85G>A (n.4829-85G>A)
12g.51806197G>TCA2618840845SCN8Ac.4796-85G>T (n.4796-85G>T)
c.2860-85G>T
c.4673-85G>T (n.4673-85G>T)
c.4829-85G>T (n.4829-85G>T)
 gnomAD v4
12g.51806199delCA2618840843SCN8Ac.4796-83del (n.4796-83del)
c.2860-83del
c.4673-83del (n.4673-83del)
c.4829-83del (n.4829-83del)
 gnomAD v4
12g.51806198G>ACA2036192236SCN8Ac.4796-84G>A (n.4796-84G>A)
c.2860-84G>A
c.4673-84G>A (n.4673-84G>A)
c.4829-84G>A (n.4829-84G>A)
 dbSNP
12g.51806198G>CCA2618840861SCN8Ac.4796-84G>C (n.4796-84G>C)
c.2860-84G>C
c.4673-84G>C (n.4673-84G>C)
c.4829-84G>C (n.4829-84G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51806198G=CA2036192235SCN8Ac.4796-84G= (n.4796-84G=)
c.2860-84G=
c.4673-84G= (n.4673-84G=)
c.4829-84G= (n.4829-84G=)
12g.51806198G>TCA2618840848SCN8Ac.4796-84G>T (n.4796-84G>T)
c.2860-84G>T
c.4673-84G>T (n.4673-84G>T)
c.4829-84G>T (n.4829-84G>T)
 gnomAD v4
12g.51806199G=CA2036192256SCN8Ac.4796-83G= (n.4796-83G=)
c.2860-83G=
c.4673-83G= (n.4673-83G=)
c.4829-83G= (n.4829-83G=)
12g.51806199G>TCA605238628SCN8Ac.4796-83G>T (n.4796-83G>T)
c.2860-83G>T
c.4673-83G>T (n.4673-83G>T)
c.4829-83G>T (n.4829-83G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51806200T>CCA2575160516SCN8Ac.4796-82T>C (n.4796-82T>C)
c.2860-82T>C
c.4673-82T>C (n.4673-82T>C)
c.4829-82T>C (n.4829-82T>C)
12g.51806202C>ACA2618840868SCN8Ac.4796-80C>A (n.4796-80C>A)
c.2860-80C>A
c.4673-80C>A (n.4673-80C>A)
c.4829-80C>A (n.4829-80C>A)
 gnomAD v4
12g.51806202C>TCA2575160517SCN8Ac.4796-80C>T (n.4796-80C>T)
c.2860-80C>T
c.4673-80C>T (n.4673-80C>T)
c.4829-80C>T (n.4829-80C>T)
 gnomAD v4
12g.51806204A>GCA2618840872SCN8Ac.4796-78A>G (n.4796-78A>G)
c.2860-78A>G
c.4673-78A>G (n.4673-78A>G)
c.4829-78A>G (n.4829-78A>G)
 gnomAD v4
12g.51806205C>ACA2575160518SCN8Ac.4796-77C>A (n.4796-77C>A)
c.2860-77C>A
c.4673-77C>A (n.4673-77C>A)
c.4829-77C>A (n.4829-77C>A)
 gnomAD v4
12g.51806206A>TCA2575160519SCN8Ac.4796-76A>T (n.4796-76A>T)
c.2860-76A>T
c.4673-76A>T (n.4673-76A>T)
c.4829-76A>T (n.4829-76A>T)
12g.51806207dupCA2618840877SCN8Ac.4796-75dup (n.4796-75dup)
c.2860-75dup
c.4673-75dup (n.4673-75dup)
c.4829-75dup (n.4829-75dup)
 gnomAD v4
12g.51806207delCA2596577951SCN8Ac.4796-75del (n.4796-75del)
c.2860-75del
c.4673-75del (n.4673-75del)
c.4829-75del (n.4829-75del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51806207A>GCA2618840878SCN8Ac.4796-75A>G (n.4796-75A>G)
c.2860-75A>G
c.4673-75A>G (n.4673-75A>G)
c.4829-75A>G (n.4829-75A>G)
 gnomAD v4
12g.51806208T>CCA2618840882SCN8Ac.4796-74T>C (n.4796-74T>C)
c.2860-74T>C
c.4673-74T>C (n.4673-74T>C)
c.4829-74T>C (n.4829-74T>C)
 gnomAD v4
12g.51806208T>GCA2036192261SCN8Ac.4796-74T>G (n.4796-74T>G)
c.2860-74T>G
c.4673-74T>G (n.4673-74T>G)
c.4829-74T>G (n.4829-74T>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51806208T=CA2036192260SCN8Ac.4796-74T= (n.4796-74T=)
c.2860-74T=
c.4673-74T= (n.4673-74T=)
c.4829-74T= (n.4829-74T=)
12g.51806208_51806215delCA947652648SCN8Ac.4796-74_4796-67del (n.4796-74_4796-67del)
c.2860-74_2860-67del
c.4673-74_4673-67del (n.4673-74_4673-67del)
c.4829-74_4829-67del (n.4829-74_4829-67del)
12g.51806209G>ACA2575160520SCN8Ac.4796-73G>A (n.4796-73G>A)
c.2860-73G>A
c.4673-73G>A (n.4673-73G>A)
c.4829-73G>A (n.4829-73G>A)
 gnomAD v4
12g.51806209G>TCA2618840886SCN8Ac.4796-73G>T (n.4796-73G>T)
c.2860-73G>T
c.4673-73G>T (n.4673-73G>T)
c.4829-73G>T (n.4829-73G>T)
 gnomAD v4
12g.51806210C>ACA947652649SCN8Ac.4796-72C>A (n.4796-72C>A)
c.2860-72C>A
c.4673-72C>A (n.4673-72C>A)
c.4829-72C>A (n.4829-72C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51806211C>ACA947652650SCN8Ac.4796-71C>A (n.4796-71C>A)
c.2860-71C>A
c.4673-71C>A (n.4673-71C>A)
c.4829-71C>A (n.4829-71C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51806211C>TCA2618840888SCN8Ac.4796-71C>T (n.4796-71C>T)
c.2860-71C>T
c.4673-71C>T (n.4673-71C>T)
c.4829-71C>T (n.4829-71C>T)
 gnomAD v4
12g.51806212A>GCA2618840891SCN8Ac.4796-70A>G (n.4796-70A>G)
c.2860-70A>G
c.4673-70A>G (n.4673-70A>G)
c.4829-70A>G (n.4829-70A>G)
 gnomAD v4
12g.51806213G>ACA947652652SCN8Ac.4796-69G>A (n.4796-69G>A)
c.2860-69G>A
c.4673-69G>A (n.4673-69G>A)
c.4829-69G>A (n.4829-69G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51806213G>CCA947652653SCN8Ac.4796-69G>C (n.4796-69G>C)
c.2860-69G>C
c.4673-69G>C (n.4673-69G>C)
c.4829-69G>C (n.4829-69G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51806213G=CA2036192264SCN8Ac.4796-69G= (n.4796-69G=)
c.2860-69G=
c.4673-69G= (n.4673-69G=)
c.4829-69G= (n.4829-69G=)
12g.51806213G>TCA2618840894SCN8Ac.4796-69G>T (n.4796-69G>T)
c.2860-69G>T
c.4673-69G>T (n.4673-69G>T)
c.4829-69G>T (n.4829-69G>T)
 gnomAD v4
12g.51806214G>ACA947652654SCN8Ac.4796-68G>A (n.4796-68G>A)
c.2860-68G>A
c.4673-68G>A (n.4673-68G>A)
c.4829-68G>A (n.4829-68G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51806214G>TCA2618840898SCN8Ac.4796-68G>T (n.4796-68G>T)
c.2860-68G>T
c.4673-68G>T (n.4673-68G>T)
c.4829-68G>T (n.4829-68G>T)
 gnomAD v4
12g.51806215T>ACA2618840903SCN8Ac.4796-67T>A (n.4796-67T>A)
c.2860-67T>A
c.4673-67T>A (n.4673-67T>A)
c.4829-67T>A (n.4829-67T>A)
 gnomAD v4
12g.51806215T>GCA2618840905SCN8Ac.4796-67T>G (n.4796-67T>G)
c.2860-67T>G
c.4673-67T>G (n.4673-67T>G)
c.4829-67T>G (n.4829-67T>G)
 gnomAD v4
12g.51806215T=CA2036192269SCN8Ac.4796-67T= (n.4796-67T=)
c.2860-67T=
c.4673-67T= (n.4673-67T=)
c.4829-67T= (n.4829-67T=)
12g.51806216A=CA2036192274SCN8Ac.4796-66A= (n.4796-66A=)
c.2860-66A=
c.4673-66A= (n.4673-66A=)
c.4829-66A= (n.4829-66A=)
12g.51806216A>CCA2618840916SCN8Ac.4796-66A>C (n.4796-66A>C)
c.2860-66A>C
c.4673-66A>C (n.4673-66A>C)
c.4829-66A>C (n.4829-66A>C)
 gnomAD v4
12g.51806216A>TCA236327264SCN8Ac.4796-66A>T (n.4796-66A>T)
c.2860-66A>T
c.4673-66A>T (n.4673-66A>T)
c.4829-66A>T (n.4829-66A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51806223dupCA236327263SCN8Ac.4796-59dup (n.4796-59dup)
c.2860-59dup
c.4673-59dup (n.4673-59dup)
c.4829-59dup (n.4829-59dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51806216_51806223dupCA947652659SCN8Ac.4796-66_4796-59dup (n.4796-66_4796-59dup)
c.2860-66_2860-59dup
c.4673-66_4673-59dup (n.4673-66_4673-59dup)
c.4829-66_4829-59dup (n.4829-66_4829-59dup)
12g.51806223delCA947652663SCN8Ac.4796-59del (n.4796-59del)
c.2860-59del
c.4673-59del (n.4673-59del)
c.4829-59del (n.4829-59del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51806222_51806223delCA2618840914SCN8Ac.4796-60_4796-59del (n.4796-60_4796-59del)
c.2860-60_2860-59del
c.4673-60_4673-59del (n.4673-60_4673-59del)
c.4829-60_4829-59del (n.4829-60_4829-59del)
 gnomAD v4
12g.51806218A=CA2036192276SCN8Ac.4796-64A= (n.4796-64A=)
c.2860-64A=
c.4673-64A= (n.4673-64A=)
c.4829-64A= (n.4829-64A=)
12g.51806218A>GCA689803559SCN8Ac.4796-64A>G (n.4796-64A>G)
c.2860-64A>G
c.4673-64A>G (n.4673-64A>G)
c.4829-64A>G (n.4829-64A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51806220A>CCA2618840922SCN8Ac.4796-62A>C (n.4796-62A>C)
c.2860-62A>C
c.4673-62A>C (n.4673-62A>C)
c.4829-62A>C (n.4829-62A>C)
 gnomAD v4
12g.51806221A>CCA2618840925SCN8Ac.4796-61A>C (n.4796-61A>C)
c.2860-61A>C
c.4673-61A>C (n.4673-61A>C)
c.4829-61A>C (n.4829-61A>C)
 gnomAD v4
12g.51806222_51806223insTCA2618840927SCN8Ac.4796-60_4796-59insT (n.4796-60_4796-59insT)
c.2860-60_2860-59insT
c.4673-60_4673-59insT (n.4673-60_4673-59insT)
c.4829-60_4829-59insT (n.4829-60_4829-59insT)
 gnomAD v4
12g.51806223A=CA2036192280SCN8Ac.4796-59A= (n.4796-59A=)
c.2860-59A=
c.4673-59A= (n.4673-59A=)
c.4829-59A= (n.4829-59A=)
12g.51806223A>GCA236327269SCN8Ac.4796-59A>G (n.4796-59A>G)
c.2860-59A>G
c.4673-59A>G (n.4673-59A>G)
c.4829-59A>G (n.4829-59A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51806223A>TCA2618840928SCN8Ac.4796-59A>T (n.4796-59A>T)
c.2860-59A>T
c.4673-59A>T (n.4673-59A>T)
c.4829-59A>T (n.4829-59A>T)
 gnomAD v4
12g.51806224delCA2618840934SCN8Ac.4796-58del (n.4796-58del)
c.2860-58del
c.4673-58del (n.4673-58del)
c.4829-58del (n.4829-58del)
 gnomAD v4
12g.51806224T>ACA2618840933SCN8Ac.4796-58T>A (n.4796-58T>A)
c.2860-58T>A
c.4673-58T>A (n.4673-58T>A)
c.4829-58T>A (n.4829-58T>A)
 gnomAD v4
12g.51806224T>CCA2618840932SCN8Ac.4796-58T>C (n.4796-58T>C)
c.2860-58T>C
c.4673-58T>C (n.4673-58T>C)
c.4829-58T>C (n.4829-58T>C)
 gnomAD v4
12g.51806224T>GCA2618840930SCN8Ac.4796-58T>G (n.4796-58T>G)
c.2860-58T>G
c.4673-58T>G (n.4673-58T>G)
c.4829-58T>G (n.4829-58T>G)
 gnomAD v4
12g.51806224_51806228delinsTAAAGCA2036192281SCN8Ac.4796-58_4796-54delinsTAAAG (n.4796-58_4796-54delinsTAAAG)
c.2860-58_2860-54delinsTAAAG
c.4673-58_4673-54delinsTAAAG (n.4673-58_4673-54delinsTAAAG)
c.4829-58_4829-54delinsTAAAG (n.4829-58_4829-54delinsTAAAG)

Number of alleles fetched