Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51806085C=CA2036192101SCN8Ac.4796-197C= (n.4796-197C=)
c.2860-197C=
c.4673-197C= (n.4673-197C=)
c.4829-197C= (n.4829-197C=)
12g.51806085C>TCA236327180SCN8Ac.4796-197C>T (n.4796-197C>T)
c.2860-197C>T
c.4673-197C>T (n.4673-197C>T)
c.4829-197C>T (n.4829-197C>T)
 dbSNP
12g.51806086C=CA2036192104SCN8Ac.4796-196C= (n.4796-196C=)
c.2860-196C=
c.4673-196C= (n.4673-196C=)
c.4829-196C= (n.4829-196C=)
12g.51806086C>TCA236327184SCN8Ac.4796-196C>T (n.4796-196C>T)
c.2860-196C>T
c.4673-196C>T (n.4673-196C>T)
c.4829-196C>T (n.4829-196C>T)
 dbSNP
12g.51806087C=CA2036192106SCN8Ac.4796-195C= (n.4796-195C=)
c.2860-195C=
c.4673-195C= (n.4673-195C=)
c.4829-195C= (n.4829-195C=)
12g.51806087C>TCA236327185SCN8Ac.4796-195C>T (n.4796-195C>T)
c.2860-195C>T
c.4673-195C>T (n.4673-195C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51806089A=CA2036192108SCN8Ac.4796-193A= (n.4796-193A=)
c.2860-193A=
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c.4829-193A= (n.4829-193A=)
12g.51806089A>GCA236327186SCN8Ac.4796-193A>G (n.4796-193A>G)
c.2860-193A>G
c.4673-193A>G (n.4673-193A>G)
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 dbSNP
12g.51806094C=CA2036192110SCN8Ac.4796-188C= (n.4796-188C=)
c.2860-188C=
c.4673-188C= (n.4673-188C=)
c.4829-188C= (n.4829-188C=)
12g.51806094C>TCA947652630SCN8Ac.4796-188C>T (n.4796-188C>T)
c.2860-188C>T
c.4673-188C>T (n.4673-188C>T)
c.4829-188C>T (n.4829-188C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51806095T>CCA236327187SCN8Ac.4796-187T>C (n.4796-187T>C)
c.2860-187T>C
c.4673-187T>C (n.4673-187T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51806095T=CA2036192112SCN8Ac.4796-187T= (n.4796-187T=)
c.2860-187T=
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c.4829-187T= (n.4829-187T=)
12g.51806098G>ACA2726342928SCN8Ac.4796-184G>A (n.4796-184G>A)
c.2860-184G>A
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c.4829-184G>A (n.4829-184G>A)
 dbSNP
12g.51806103C=CA2036192114SCN8Ac.4796-179C= (n.4796-179C=)
c.2860-179C=
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c.4829-179C= (n.4829-179C=)
12g.51806103C>TCA947652631SCN8Ac.4796-179C>T (n.4796-179C>T)
c.2860-179C>T
c.4673-179C>T (n.4673-179C>T)
c.4829-179C>T (n.4829-179C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51806107C=CA2036192117SCN8Ac.4796-175C= (n.4796-175C=)
c.2860-175C=
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c.4829-175C= (n.4829-175C=)
12g.51806107C>GCA689803525SCN8Ac.4796-175C>G (n.4796-175C>G)
c.2860-175C>G
c.4673-175C>G (n.4673-175C>G)
c.4829-175C>G (n.4829-175C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51806107C>TCA2036192116SCN8Ac.4796-175C>T (n.4796-175C>T)
c.2860-175C>T
c.4673-175C>T (n.4673-175C>T)
c.4829-175C>T (n.4829-175C>T)
 dbSNP
12g.51806108G>ACA236327190SCN8Ac.4796-174G>A (n.4796-174G>A)
c.2860-174G>A
c.4673-174G>A (n.4673-174G>A)
c.4829-174G>A (n.4829-174G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51806108G=CA2036192118SCN8Ac.4796-174G= (n.4796-174G=)
c.2860-174G=
c.4673-174G= (n.4673-174G=)
c.4829-174G= (n.4829-174G=)
12g.51806109T>CCA2795967136SCN8Ac.4796-173T>C (n.4796-173T>C)
c.2860-173T>C
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12g.51806116C=CA2036192119SCN8Ac.4796-166C= (n.4796-166C=)
c.2860-166C=
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c.4829-166C= (n.4829-166C=)
12g.51806116C>TCA605238627SCN8Ac.4796-166C>T (n.4796-166C>T)
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c.4673-166C>T (n.4673-166C>T)
c.4829-166C>T (n.4829-166C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51806117C=CA2036192121SCN8Ac.4796-165C= (n.4796-165C=)
c.2860-165C=
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c.4829-165C= (n.4829-165C=)
12g.51806117C>TCA2036192122SCN8Ac.4796-165C>T (n.4796-165C>T)
c.2860-165C>T
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c.4829-165C>T (n.4829-165C>T)
 dbSNP
12g.51806119T>CCA689803531SCN8Ac.4796-163T>C (n.4796-163T>C)
c.2860-163T>C
c.4673-163T>C (n.4673-163T>C)
c.4829-163T>C (n.4829-163T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51806119T=CA2036192124SCN8Ac.4796-163T= (n.4796-163T=)
c.2860-163T=
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c.4829-163T= (n.4829-163T=)
12g.51806120G>ACA2036192130SCN8Ac.4796-162G>A (n.4796-162G>A)
c.2860-162G>A
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c.4829-162G>A (n.4829-162G>A)
 dbSNP
12g.51806120G=CA2036192128SCN8Ac.4796-162G= (n.4796-162G=)
c.2860-162G=
c.4673-162G= (n.4673-162G=)
c.4829-162G= (n.4829-162G=)
12g.51806120_51806121insTCA947652635SCN8Ac.4796-162_4796-161insT (n.4796-162_4796-161insT)
c.2860-162_2860-161insT
c.4673-162_4673-161insT (n.4673-162_4673-161insT)
c.4829-162_4829-161insT (n.4829-162_4829-161insT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51806121C=CA2036192132SCN8Ac.4796-161C= (n.4796-161C=)
c.2860-161C=
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12g.51806121C>TCA689803532SCN8Ac.4796-161C>T (n.4796-161C>T)
c.2860-161C>T
c.4673-161C>T (n.4673-161C>T)
c.4829-161C>T (n.4829-161C>T)
 dbSNP
12g.51806122C>ACA947652637SCN8Ac.4796-160C>A (n.4796-160C>A)
c.2860-160C>A
c.4673-160C>A (n.4673-160C>A)
c.4829-160C>A (n.4829-160C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51806122C=CA2036192135SCN8Ac.4796-160C= (n.4796-160C=)
c.2860-160C=
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c.4829-160C= (n.4829-160C=)
12g.51806122_51806123insACTTTTTGACA2036192139SCN8Ac.4796-160_4796-159insACTTTTTGA (n.4796-160_4796-159insACTTTTTGA)
c.2860-160_2860-159insACTTTTTGA
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c.4829-160_4829-159insACTTTTTGA (n.4829-160_4829-159insACTTTTTGA)
 dbSNP
12g.51806123C=CA2036192141SCN8Ac.4796-159C= (n.4796-159C=)
c.2860-159C=
c.4673-159C= (n.4673-159C=)
c.4829-159C= (n.4829-159C=)
12g.51806123C>GCA2036192142SCN8Ac.4796-159C>G (n.4796-159C>G)
c.2860-159C>G
c.4673-159C>G (n.4673-159C>G)
c.4829-159C>G (n.4829-159C>G)
 dbSNP
12g.51806123C>TCA689803533SCN8Ac.4796-159C>T (n.4796-159C>T)
c.2860-159C>T
c.4673-159C>T (n.4673-159C>T)
c.4829-159C>T (n.4829-159C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51806123_51806124insTTTTTGAGCA947652639SCN8Ac.4796-159_4796-158insTTTTTGAG (n.4796-159_4796-158insTTTTTGAG)
c.2860-159_2860-158insTTTTTGAG
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c.4829-159_4829-158insTTTTTGAG (n.4829-159_4829-158insTTTTTGAG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51806125G>ACA236327200SCN8Ac.4796-157G>A (n.4796-157G>A)
c.2860-157G>A
c.4673-157G>A (n.4673-157G>A)
c.4829-157G>A (n.4829-157G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51806125G=CA2036192145SCN8Ac.4796-157G= (n.4796-157G=)
c.2860-157G=
c.4673-157G= (n.4673-157G=)
c.4829-157G= (n.4829-157G=)
12g.51806126C=CA2036192147SCN8Ac.4796-156C= (n.4796-156C=)
c.2860-156C=
c.4673-156C= (n.4673-156C=)
c.4829-156C= (n.4829-156C=)
12g.51806126C>TCA689803534SCN8Ac.4796-156C>T (n.4796-156C>T)
c.2860-156C>T
c.4673-156C>T (n.4673-156C>T)
c.4829-156C>T (n.4829-156C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51806127C>ACA236327203SCN8Ac.4796-155C>A (n.4796-155C>A)
c.2860-155C>A
c.4673-155C>A (n.4673-155C>A)
c.4829-155C>A (n.4829-155C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51806127C=CA2036192149SCN8Ac.4796-155C= (n.4796-155C=)
c.2860-155C=
c.4673-155C= (n.4673-155C=)
c.4829-155C= (n.4829-155C=)
12g.51806127C>GCA236327214SCN8Ac.4796-155C>G (n.4796-155C>G)
c.2860-155C>G
c.4673-155C>G (n.4673-155C>G)
c.4829-155C>G (n.4829-155C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51806131A=CA2036192155SCN8Ac.4796-151A= (n.4796-151A=)
c.2860-151A=
c.4673-151A= (n.4673-151A=)
c.4829-151A= (n.4829-151A=)
12g.51806131A>CCA2795967137SCN8Ac.4796-151A>C (n.4796-151A>C)
c.2860-151A>C
c.4673-151A>C (n.4673-151A>C)
c.4829-151A>C (n.4829-151A>C)
12g.51806131A>GCA689803537SCN8Ac.4796-151A>G (n.4796-151A>G)
c.2860-151A>G
c.4673-151A>G (n.4673-151A>G)
c.4829-151A>G (n.4829-151A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51806133G>ACA2036192157SCN8Ac.4796-149G>A (n.4796-149G>A)
c.2860-149G>A
c.4673-149G>A (n.4673-149G>A)
c.4829-149G>A (n.4829-149G>A)
 dbSNP
12g.51806133G=CA2036192156SCN8Ac.4796-149G= (n.4796-149G=)
c.2860-149G=
c.4673-149G= (n.4673-149G=)
c.4829-149G= (n.4829-149G=)
12g.51806133G>TCA2618840736SCN8Ac.4796-149G>T (n.4796-149G>T)
c.2860-149G>T
c.4673-149G>T (n.4673-149G>T)
c.4829-149G>T (n.4829-149G>T)
 gnomAD v4
12g.51806134T>CCA2618840737SCN8Ac.4796-148T>C (n.4796-148T>C)
c.2860-148T>C
c.4673-148T>C (n.4673-148T>C)
c.4829-148T>C (n.4829-148T>C)
 gnomAD v4
12g.51806134T>GCA2618840738SCN8Ac.4796-148T>G (n.4796-148T>G)
c.2860-148T>G
c.4673-148T>G (n.4673-148T>G)
c.4829-148T>G (n.4829-148T>G)
 gnomAD v4
12g.51806135C>ACA2618840739SCN8Ac.4796-147C>A (n.4796-147C>A)
c.2860-147C>A
c.4673-147C>A (n.4673-147C>A)
c.4829-147C>A (n.4829-147C>A)
 gnomAD v4
12g.51806135C=CA2036192160SCN8Ac.4796-147C= (n.4796-147C=)
c.2860-147C=
c.4673-147C= (n.4673-147C=)
c.4829-147C= (n.4829-147C=)
12g.51806135C>TCA2036192161SCN8Ac.4796-147C>T (n.4796-147C>T)
c.2860-147C>T
c.4673-147C>T (n.4673-147C>T)
c.4829-147C>T (n.4829-147C>T)
 dbSNP
12g.51806136A=CA2036192162SCN8Ac.4796-146A= (n.4796-146A=)
c.2860-146A=
c.4673-146A= (n.4673-146A=)
c.4829-146A= (n.4829-146A=)
12g.51806136A>GCA947652642SCN8Ac.4796-146A>G (n.4796-146A>G)
c.2860-146A>G
c.4673-146A>G (n.4673-146A>G)
c.4829-146A>G (n.4829-146A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51806136A>TCA2618840741SCN8Ac.4796-146A>T (n.4796-146A>T)
c.2860-146A>T
c.4673-146A>T (n.4673-146A>T)
c.4829-146A>T (n.4829-146A>T)
 gnomAD v4
12g.51806137C>ACA2618840742SCN8Ac.4796-145C>A (n.4796-145C>A)
c.2860-145C>A
c.4673-145C>A (n.4673-145C>A)
c.4829-145C>A (n.4829-145C>A)
 gnomAD v4
12g.51806139T>GCA2618840743SCN8Ac.4796-143T>G (n.4796-143T>G)
c.2860-143T>G
c.4673-143T>G (n.4673-143T>G)
c.4829-143T>G (n.4829-143T>G)
 gnomAD v4
12g.51806140T>CCA2618840745SCN8Ac.4796-142T>C (n.4796-142T>C)
c.2860-142T>C
c.4673-142T>C (n.4673-142T>C)
c.4829-142T>C (n.4829-142T>C)
 gnomAD v4
12g.51806140T>GCA2618840746SCN8Ac.4796-142T>G (n.4796-142T>G)
c.2860-142T>G
c.4673-142T>G (n.4673-142T>G)
c.4829-142T>G (n.4829-142T>G)
 gnomAD v4
12g.51806141T>CCA236327220SCN8Ac.4796-141T>C (n.4796-141T>C)
c.2860-141T>C
c.4673-141T>C (n.4673-141T>C)
c.4829-141T>C (n.4829-141T>C)
 dbSNP
12g.51806141T=CA2036192164SCN8Ac.4796-141T= (n.4796-141T=)
c.2860-141T=
c.4673-141T= (n.4673-141T=)
c.4829-141T= (n.4829-141T=)
12g.51806142T>GCA2618840747SCN8Ac.4796-140T>G (n.4796-140T>G)
c.2860-140T>G
c.4673-140T>G (n.4673-140T>G)
c.4829-140T>G (n.4829-140T>G)
 gnomAD v4
12g.51806143G>CCA236327224SCN8Ac.4796-139G>C (n.4796-139G>C)
c.2860-139G>C
c.4673-139G>C (n.4673-139G>C)
c.4829-139G>C (n.4829-139G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51806143G=CA2036192167SCN8Ac.4796-139G= (n.4796-139G=)
c.2860-139G=
c.4673-139G= (n.4673-139G=)
c.4829-139G= (n.4829-139G=)
12g.51806143G>TCA2618840750SCN8Ac.4796-139G>T (n.4796-139G>T)
c.2860-139G>T
c.4673-139G>T (n.4673-139G>T)
c.4829-139G>T (n.4829-139G>T)
 gnomAD v4
12g.51806144A>CCA2519954107SCN8Ac.4796-138A>C (n.4796-138A>C)
c.2860-138A>C
c.4673-138A>C (n.4673-138A>C)
c.4829-138A>C (n.4829-138A>C)
12g.51806144A>GCA2618840758SCN8Ac.4796-138A>G (n.4796-138A>G)
c.2860-138A>G
c.4673-138A>G (n.4673-138A>G)
c.4829-138A>G (n.4829-138A>G)
 gnomAD v4
12g.51806145G>ACA236327242SCN8Ac.4796-137G>A (n.4796-137G>A)
c.2860-137G>A
c.4673-137G>A (n.4673-137G>A)
c.4829-137G>A (n.4829-137G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51806145G=CA2036192175SCN8Ac.4796-137G= (n.4796-137G=)
c.2860-137G=
c.4673-137G= (n.4673-137G=)
c.4829-137G= (n.4829-137G=)
12g.51806145G>TCA2512125914SCN8Ac.4796-137G>T (n.4796-137G>T)
c.2860-137G>T
c.4673-137G>T (n.4673-137G>T)
c.4829-137G>T (n.4829-137G>T)
 gnomAD v4
12g.51806146A>GCA2618840764SCN8Ac.4796-136A>G (n.4796-136A>G)
c.2860-136A>G
c.4673-136A>G (n.4673-136A>G)
c.4829-136A>G (n.4829-136A>G)
 gnomAD v4
12g.51806148T>ACA2618840765SCN8Ac.4796-134T>A (n.4796-134T>A)
c.2860-134T>A
c.4673-134T>A (n.4673-134T>A)
c.4829-134T>A (n.4829-134T>A)
 gnomAD v4
12g.51806148T>GCA2618840766SCN8Ac.4796-134T>G (n.4796-134T>G)
c.2860-134T>G
c.4673-134T>G (n.4673-134T>G)
c.4829-134T>G (n.4829-134T>G)
 gnomAD v4
12g.51806149T>GCA2618840767SCN8Ac.4796-133T>G (n.4796-133T>G)
c.2860-133T>G
c.4673-133T>G (n.4673-133T>G)
c.4829-133T>G (n.4829-133T>G)
 gnomAD v4
12g.51806150C>ACA2618840768SCN8Ac.4796-132C>A (n.4796-132C>A)
c.2860-132C>A
c.4673-132C>A (n.4673-132C>A)
c.4829-132C>A (n.4829-132C>A)
 gnomAD v4
12g.51806151A>CCA2618840770SCN8Ac.4796-131A>C (n.4796-131A>C)
c.2860-131A>C
c.4673-131A>C (n.4673-131A>C)
c.4829-131A>C (n.4829-131A>C)
 gnomAD v4
12g.51806151A>GCA2618840771SCN8Ac.4796-131A>G (n.4796-131A>G)
c.2860-131A>G
c.4673-131A>G (n.4673-131A>G)
c.4829-131A>G (n.4829-131A>G)
 gnomAD v4
12g.51806151A>TCA2618840772SCN8Ac.4796-131A>T (n.4796-131A>T)
c.2860-131A>T
c.4673-131A>T (n.4673-131A>T)
c.4829-131A>T (n.4829-131A>T)
 gnomAD v4
12g.51806152G>TCA2618840773SCN8Ac.4796-130G>T (n.4796-130G>T)
c.2860-130G>T
c.4673-130G>T (n.4673-130G>T)
c.4829-130G>T (n.4829-130G>T)
 gnomAD v4
12g.51806153A=CA2036192179SCN8Ac.4796-129A= (n.4796-129A=)
c.2860-129A=
c.4673-129A= (n.4673-129A=)
c.4829-129A= (n.4829-129A=)
12g.51806153A>CCA2618840774SCN8Ac.4796-129A>C (n.4796-129A>C)
c.2860-129A>C
c.4673-129A>C (n.4673-129A>C)
c.4829-129A>C (n.4829-129A>C)
 gnomAD v4
12g.51806153A>GCA2618840775SCN8Ac.4796-129A>G (n.4796-129A>G)
c.2860-129A>G
c.4673-129A>G (n.4673-129A>G)
c.4829-129A>G (n.4829-129A>G)
 gnomAD v4
12g.51806153A>TCA13709065SCN8Ac.4796-129A>T (n.4796-129A>T)
c.2860-129A>T
c.4673-129A>T (n.4673-129A>T)
c.4829-129A>T (n.4829-129A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51806154C>ACA2618840776SCN8Ac.4796-128C>A (n.4796-128C>A)
c.2860-128C>A
c.4673-128C>A (n.4673-128C>A)
c.4829-128C>A (n.4829-128C>A)
 gnomAD v4
12g.51806155T>GCA2618840777SCN8Ac.4796-127T>G (n.4796-127T>G)
c.2860-127T>G
c.4673-127T>G (n.4673-127T>G)
c.4829-127T>G (n.4829-127T>G)
 gnomAD v4
12g.51806156G>TCA2618840778SCN8Ac.4796-126G>T (n.4796-126G>T)
c.2860-126G>T
c.4673-126G>T (n.4673-126G>T)
c.4829-126G>T (n.4829-126G>T)
 gnomAD v4
12g.51806158A=CA2036192197SCN8Ac.4796-124A= (n.4796-124A=)
c.2860-124A=
c.4673-124A= (n.4673-124A=)
c.4829-124A= (n.4829-124A=)
12g.51806158A>CCA2036192199SCN8Ac.4796-124A>C (n.4796-124A>C)
c.2860-124A>C
c.4673-124A>C (n.4673-124A>C)
c.4829-124A>C (n.4829-124A>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51806158A>GCA2514518670SCN8Ac.4796-124A>G (n.4796-124A>G)
c.2860-124A>G
c.4673-124A>G (n.4673-124A>G)
c.4829-124A>G (n.4829-124A>G)
12g.51806159T>ACA2618840779SCN8Ac.4796-123T>A (n.4796-123T>A)
c.2860-123T>A
c.4673-123T>A (n.4673-123T>A)
c.4829-123T>A (n.4829-123T>A)
 gnomAD v4
12g.51806159T>CCA236327249SCN8Ac.4796-123T>C (n.4796-123T>C)
c.2860-123T>C
c.4673-123T>C (n.4673-123T>C)
c.4829-123T>C (n.4829-123T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51806159T=CA2036192203SCN8Ac.4796-123T= (n.4796-123T=)
c.2860-123T=
c.4673-123T= (n.4673-123T=)
c.4829-123T= (n.4829-123T=)
12g.51806160A>GCA2618840781SCN8Ac.4796-122A>G (n.4796-122A>G)
c.2860-122A>G
c.4673-122A>G (n.4673-122A>G)
c.4829-122A>G (n.4829-122A>G)
 gnomAD v4
12g.51806161G>ACA2036192205SCN8Ac.4796-121G>A (n.4796-121G>A)
c.2860-121G>A
c.4673-121G>A (n.4673-121G>A)
c.4829-121G>A (n.4829-121G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51806161G=CA2036192206SCN8Ac.4796-121G= (n.4796-121G=)
c.2860-121G=
c.4673-121G= (n.4673-121G=)
c.4829-121G= (n.4829-121G=)
12g.51806161G>TCA2618840782SCN8Ac.4796-121G>T (n.4796-121G>T)
c.2860-121G>T
c.4673-121G>T (n.4673-121G>T)
c.4829-121G>T (n.4829-121G>T)
 gnomAD v4
12g.51806164delCA2618840784SCN8Ac.4796-118del (n.4796-118del)
c.2860-118del
c.4673-118del (n.4673-118del)
c.4829-118del (n.4829-118del)
 gnomAD v4
12g.51806164A>GCA2618840790SCN8Ac.4796-118A>G (n.4796-118A>G)
c.2860-118A>G
c.4673-118A>G (n.4673-118A>G)
c.4829-118A>G (n.4829-118A>G)
 gnomAD v4
12g.51806164A>TCA2618840792SCN8Ac.4796-118A>T (n.4796-118A>T)
c.2860-118A>T
c.4673-118A>T (n.4673-118A>T)
c.4829-118A>T (n.4829-118A>T)
 gnomAD v4
12g.51806165G>ACA2618840794SCN8Ac.4796-117G>A (n.4796-117G>A)
c.2860-117G>A
c.4673-117G>A (n.4673-117G>A)
c.4829-117G>A (n.4829-117G>A)
 gnomAD v4
12g.51806165_51806181delinsGGCACTTATTCTGCAAACA2036192207SCN8Ac.4796-117_4796-101delinsGGCACTTATTCTGCAAA (n.4796-117_4796-101delinsGGCACTTATTCTGCAAA)
c.2860-117_2860-101delinsGGCACTTATTCTGCAAA
c.4673-117_4673-101delinsGGCACTTATTCTGCAAA (n.4673-117_4673-101delinsGGCACTTATTCTGCAAA)
c.4829-117_4829-101delinsGGCACTTATTCTGCAAA (n.4829-117_4829-101delinsGGCACTTATTCTGCAAA)
12g.51806166G>TCA2618840795SCN8Ac.4796-116G>T (n.4796-116G>T)
c.2860-116G>T
c.4673-116G>T (n.4673-116G>T)
c.4829-116G>T (n.4829-116G>T)
 gnomAD v4
12g.51806168_51806183delCA2036192208SCN8Ac.4796-114_4796-99del (n.4796-114_4796-99del)
c.2860-114_2860-99del
c.4673-114_4673-99del (n.4673-114_4673-99del)
c.4829-114_4829-99del (n.4829-114_4829-99del)
 dbSNP
12g.51806167C>ACA2618840796SCN8Ac.4796-115C>A (n.4796-115C>A)
c.2860-115C>A
c.4673-115C>A (n.4673-115C>A)
c.4829-115C>A (n.4829-115C>A)
 gnomAD v4
12g.51806168A>TCA2618840797SCN8Ac.4796-114A>T (n.4796-114A>T)
c.2860-114A>T
c.4673-114A>T (n.4673-114A>T)
c.4829-114A>T (n.4829-114A>T)
 gnomAD v4
12g.51806169C>ACA2618840799SCN8Ac.4796-113C>A (n.4796-113C>A)
c.2860-113C>A
c.4673-113C>A (n.4673-113C>A)
c.4829-113C>A (n.4829-113C>A)
 gnomAD v4
12g.51806169C=CA2036192211SCN8Ac.4796-113C= (n.4796-113C=)
c.2860-113C=
c.4673-113C= (n.4673-113C=)
c.4829-113C= (n.4829-113C=)
12g.51806169C>TCA236327251SCN8Ac.4796-113C>T (n.4796-113C>T)
c.2860-113C>T
c.4673-113C>T (n.4673-113C>T)
c.4829-113C>T (n.4829-113C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51806173T>CCA236327252SCN8Ac.4796-109T>C (n.4796-109T>C)
c.2860-109T>C
c.4673-109T>C (n.4673-109T>C)
c.4829-109T>C (n.4829-109T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51806173T=CA2036192214SCN8Ac.4796-109T= (n.4796-109T=)
c.2860-109T=
c.4673-109T= (n.4673-109T=)
c.4829-109T= (n.4829-109T=)
12g.51806175C>ACA2618840803SCN8Ac.4796-107C>A (n.4796-107C>A)
c.2860-107C>A
c.4673-107C>A (n.4673-107C>A)
c.4829-107C>A (n.4829-107C>A)
 gnomAD v4
12g.51806175C>GCA2618840806SCN8Ac.4796-107C>G (n.4796-107C>G)
c.2860-107C>G
c.4673-107C>G (n.4673-107C>G)
c.4829-107C>G (n.4829-107C>G)
 gnomAD v4
12g.51806175C>TCA2618840808SCN8Ac.4796-107C>T (n.4796-107C>T)
c.2860-107C>T
c.4673-107C>T (n.4673-107C>T)
c.4829-107C>T (n.4829-107C>T)
 gnomAD v4
12g.51806177G>ACA2618840810SCN8Ac.4796-105G>A (n.4796-105G>A)
c.2860-105G>A
c.4673-105G>A (n.4673-105G>A)
c.4829-105G>A (n.4829-105G>A)
 gnomAD v4
12g.51806177G>TCA2618840811SCN8Ac.4796-105G>T (n.4796-105G>T)
c.2860-105G>T
c.4673-105G>T (n.4673-105G>T)
c.4829-105G>T (n.4829-105G>T)
 gnomAD v4
12g.51806178C>ACA2618840812SCN8Ac.4796-104C>A (n.4796-104C>A)
c.2860-104C>A
c.4673-104C>A (n.4673-104C>A)
c.4829-104C>A (n.4829-104C>A)
 gnomAD v4
12g.51806178C>TCA2618840813SCN8Ac.4796-104C>T (n.4796-104C>T)
c.2860-104C>T
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c.4829-104C>T (n.4829-104C>T)
 gnomAD v4
12g.51806182G=CA2036192219SCN8Ac.4796-100G= (n.4796-100G=)
c.2860-100G=
c.4673-100G= (n.4673-100G=)
c.4829-100G= (n.4829-100G=)
12g.51806182G>TCA689803546SCN8Ac.4796-100G>T (n.4796-100G>T)
c.2860-100G>T
c.4673-100G>T (n.4673-100G>T)
c.4829-100G>T (n.4829-100G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51806182_51806183insACACA2795967138SCN8Ac.4796-100_4796-99insACA (n.4796-100_4796-99insACA)
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c.4829-100_4829-99insACA (n.4829-100_4829-99insACA)
12g.51806183C>ACA2575160515SCN8Ac.4796-99C>A (n.4796-99C>A)
c.2860-99C>A
c.4673-99C>A (n.4673-99C>A)
c.4829-99C>A (n.4829-99C>A)
 gnomAD v4
12g.51806183C>GCA2618840823SCN8Ac.4796-99C>G (n.4796-99C>G)
c.2860-99C>G
c.4673-99C>G (n.4673-99C>G)
c.4829-99C>G (n.4829-99C>G)
 gnomAD v4
12g.51806183C>TCA2618840821SCN8Ac.4796-99C>T (n.4796-99C>T)
c.2860-99C>T
c.4673-99C>T (n.4673-99C>T)
c.4829-99C>T (n.4829-99C>T)
 gnomAD v4
12g.51806185_51806193delCA2618840826SCN8Ac.4796-97_4796-89del (n.4796-97_4796-89del)
c.2860-97_2860-89del
c.4673-97_4673-89del (n.4673-97_4673-89del)
c.4829-97_4829-89del (n.4829-97_4829-89del)
 gnomAD v4
12g.51806184C>ACA2618840828SCN8Ac.4796-98C>A (n.4796-98C>A)
c.2860-98C>A
c.4673-98C>A (n.4673-98C>A)
c.4829-98C>A (n.4829-98C>A)
 gnomAD v4
12g.51806185C>ACA2618840830SCN8Ac.4796-97C>A (n.4796-97C>A)
c.2860-97C>A
c.4673-97C>A (n.4673-97C>A)
c.4829-97C>A (n.4829-97C>A)
 gnomAD v4
12g.51806185C>GCA2795967139SCN8Ac.4796-97C>G (n.4796-97C>G)
c.2860-97C>G
c.4673-97C>G (n.4673-97C>G)
c.4829-97C>G (n.4829-97C>G)

Number of alleles fetched