Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51789411delCA1139662691SCN8Ac.4412del (p.Lys1471ArgfsTer11)
c.2476del
c.4289del (p.Lys1430ArgfsTer11)
c.4445del (p.Lys1482ArgfsTer11)
 ClinVar dbSNP
12g.51789411A=CA2036172326SCN8Ac.4412A= (p.Lys1471=)
c.2476A=
c.4289A= (p.Lys1430=)
c.4445A= (p.Lys1482=)
12g.51789411A>CCA384908606SCN8Ac.4412A>C (p.Lys1471Thr)
c.2476A>C
c.4289A>C (p.Lys1430Thr)
c.4445A>C (p.Lys1482Thr)
12g.51789411A>GCA384908605SCN8Ac.4412A>G (p.Lys1471Arg)
c.2476A>G
c.4289A>G (p.Lys1430Arg)
c.4445A>G (p.Lys1482Arg)
12g.51789411A>TCA16043756SCN8Ac.4412A>T (p.Lys1471Met)
c.2476A>T
c.4289A>T (p.Lys1430Met)
c.4445A>T (p.Lys1482Met)
 ClinVar dbSNP
12g.51789412G>ACA6571801SCN8Ac.4413G>A (p.Lys1471=)
c.2477G>A
c.4290G>A (p.Lys1430=)
c.4446G>A (p.Lys1482=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51789412G>CCA384908607SCN8Ac.4413G>C (p.Lys1471Asn)
c.2477G>C
c.4290G>C (p.Lys1430Asn)
c.4446G>C (p.Lys1482Asn)
12g.51789412G=CA2036172330SCN8Ac.4413G= (p.Lys1471=)
c.2477G=
c.4290G= (p.Lys1430=)
c.4446G= (p.Lys1482=)
12g.51789412G>TCA384908608SCN8Ac.4413G>T (p.Lys1471Asn)
c.2477G>T
c.4290G>T (p.Lys1430Asn)
c.4446G>T (p.Lys1482Asn)
 ClinVar dbSNP
12g.51789413A=CA2036172339SCN8Ac.4414A= (p.Lys1472=)
c.2478A=
c.4291A= (p.Lys1431=)
c.4447A= (p.Lys1483=)
12g.51789413A>CCA384908609SCN8Ac.4414A>C (p.Lys1472Gln)
c.2478A>C
c.4291A>C (p.Lys1431Gln)
c.4447A>C (p.Lys1483Gln)
12g.51789413A>GCA384908610SCN8Ac.4414A>G (p.Lys1472Glu)
c.2478A>G
c.4291A>G (p.Lys1431Glu)
c.4447A>G (p.Lys1483Glu)
12g.51789413A>TCA384908611SCN8Ac.4414A>T (p.Lys1472Ter)
c.2478A>T
c.4291A>T (p.Lys1431Ter)
c.4447A>T (p.Lys1483Ter)
 dbSNP
12g.51789414A>CCA384908612SCN8Ac.4415A>C (p.Lys1472Thr)
c.2479A>C
c.4292A>C (p.Lys1431Thr)
c.4448A>C (p.Lys1483Thr)
12g.51789414A>GCA384908614SCN8Ac.4415A>G (p.Lys1472Arg)
c.2479A>G
c.4292A>G (p.Lys1431Arg)
c.4448A>G (p.Lys1483Arg)
12g.51789414A>TCA384908613SCN8Ac.4415A>T (p.Lys1472Ile)
c.2479A>T
c.4292A>T (p.Lys1431Ile)
c.4448A>T (p.Lys1483Ile)
12g.51789415A=CA2036172343SCN8Ac.4416A= (p.Lys1472=)
c.2480A=
c.4293A= (p.Lys1431=)
c.4449A= (p.Lys1483=)
12g.51789415A>CCA384908615SCN8Ac.4416A>C (p.Lys1472Asn)
c.2480A>C
c.4293A>C (p.Lys1431Asn)
c.4449A>C (p.Lys1483Asn)
12g.51789415A>GCA236329433SCN8Ac.4416A>G (p.Lys1472=)
c.2480A>G
c.4293A>G (p.Lys1431=)
c.4449A>G (p.Lys1483=)
 dbSNP
12g.51789415A>TCA384908616SCN8Ac.4416A>T (p.Lys1472Asn)
c.2480A>T
c.4293A>T (p.Lys1431Asn)
c.4449A>T (p.Lys1483Asn)
12g.51789416A=CA2036172348SCN8Ac.4417A= (p.Lys1473=)
c.2481A=
c.4294A= (p.Lys1432=)
c.4450A= (p.Lys1484=)
12g.51789416A>CCA384908617SCN8Ac.4417A>C (p.Lys1473Gln)
c.2481A>C
c.4294A>C (p.Lys1432Gln)
c.4450A>C (p.Lys1484Gln)
12g.51789416A>GCA384908618SCN8Ac.4417A>G (p.Lys1473Glu)
c.2481A>G
c.4294A>G (p.Lys1432Glu)
c.4450A>G (p.Lys1484Glu)
12g.51789416A>TCA384908619SCN8Ac.4417A>T (p.Lys1473Ter)
c.2481A>T
c.4294A>T (p.Lys1432Ter)
c.4450A>T (p.Lys1484Ter)
 dbSNP
12g.51789416_51789417insCCCAAACACACCCAACACCA2795979779SCN8Ac.4417_4418insCCCAAACACACCCAACAC (p.Lys1473delinsThrGlnThrHisProThrGln)
c.2481_2482insCCCAAACACACCCAACAC
c.4294_4295insCCCAAACACACCCAACAC (p.Lys1432delinsThrGlnThrHisProThrGln)
c.4450_4451insCCCAAACACACCCAACAC (p.Lys1484delinsThrGlnThrHisProThrGln)
12g.51789417A>CCA384908620SCN8Ac.4418A>C (p.Lys1473Thr)
c.2482A>C
c.4295A>C (p.Lys1432Thr)
c.4451A>C (p.Lys1484Thr)
12g.51789417A>GCA384908621SCN8Ac.4418A>G (p.Lys1473Arg)
c.2482A>G
c.4295A>G (p.Lys1432Arg)
c.4451A>G (p.Lys1484Arg)
12g.51789417A>TCA384908622SCN8Ac.4418A>T (p.Lys1473Met)
c.2482A>T
c.4295A>T (p.Lys1432Met)
c.4451A>T (p.Lys1484Met)
12g.51789419_51789422delCA2695216828SCN8Ac.4419+1_4419+4del
c.2483+1_2483+4del
c.4296+1_4296+4del
c.4452+1_4452+4del
12g.51789418G>ACA479795039SCN8Ac.4419G>A (p.Lys1473=)
c.2483G>A
c.4296G>A (p.Lys1432=)
c.4452G>A (p.Lys1484=)
 ClinVar
12g.51789418G>CCA384908623SCN8Ac.4419G>C (p.Lys1473Asn)
c.2483G>C
c.4296G>C (p.Lys1432Asn)
c.4452G>C (p.Lys1484Asn)
12g.51789418G>TCA384908624SCN8Ac.4419G>T (p.Lys1473Asn)
c.2483G>T
c.4296G>T (p.Lys1432Asn)
c.4452G>T (p.Lys1484Asn)
12g.51789419A=CA2036172351SCN8Ac.4419+1A= (n.4419+1A=)
c.2483+1A=
c.4296+1A= (n.4296+1A=)
c.4452+1A= (n.4452+1A=)
12g.51789419A>CCA384908626SCN8Ac.4419+1A>C (n.4419+1A>C)
c.2483+1A>C
c.4296+1A>C (n.4296+1A>C)
c.4452+1A>C (n.4452+1A>C)
12g.51789419A>GCA16619562SCN8Ac.4419+1A>G (n.4419+1A>G)
c.2483+1A>G
c.4296+1A>G (n.4296+1A>G)
c.4452+1A>G (n.4452+1A>G)
 ClinVar dbSNP
12g.51789419A>TCA384908625SCN8Ac.4419+1A>T (n.4419+1A>T)
c.2483+1A>T
c.4296+1A>T (n.4296+1A>T)
c.4452+1A>T (n.4452+1A>T)
12g.51789420_51789421delCA2695216829SCN8Ac.4419+2_4419+3del (n.4419+2_4419+3del)
c.2483+2_2483+3del
c.4296+2_4296+3del (n.4296+2_4296+3del)
c.4452+2_4452+3del (n.4452+2_4452+3del)
12g.51789420T>ACA384908627SCN8Ac.4419+2T>A (n.4419+2T>A)
c.2483+2T>A
c.4296+2T>A (n.4296+2T>A)
c.4452+2T>A (n.4452+2T>A)
12g.51789420T>CCA384908629SCN8Ac.4419+2T>C (n.4419+2T>C)
c.2483+2T>C
c.4296+2T>C (n.4296+2T>C)
c.4452+2T>C (n.4452+2T>C)
12g.51789420T>GCA384908628SCN8Ac.4419+2T>G (n.4419+2T>G)
c.2483+2T>G
c.4296+2T>G (n.4296+2T>G)
c.4452+2T>G (n.4452+2T>G)
12g.51789424T>GCA2036172355SCN8Ac.4419+6T>G (n.4419+6T>G)
c.2483+6T>G
c.4296+6T>G (n.4296+6T>G)
c.4452+6T>G (n.4452+6T>G)
 dbSNP
12g.51789424T=CA2036172353SCN8Ac.4419+6T= (n.4419+6T=)
c.2483+6T=
c.4296+6T= (n.4296+6T=)
c.4452+6T= (n.4452+6T=)
12g.51789425C>GCA2618843562SCN8Ac.4419+7C>G (n.4419+7C>G)
c.2483+7C>G
c.4296+7C>G (n.4296+7C>G)
c.4452+7C>G (n.4452+7C>G)
 gnomAD v4
12g.51789426T>CCA2795979780SCN8Ac.4419+8T>C (n.4419+8T>C)
c.2483+8T>C
c.4296+8T>C (n.4296+8T>C)
c.4452+8T>C (n.4452+8T>C)
12g.51789427C>GCA2618843567SCN8Ac.4419+9C>G (n.4419+9C>G)
c.2483+9C>G
c.4296+9C>G (n.4296+9C>G)
c.4452+9C>G (n.4452+9C>G)
 gnomAD v4
12g.51789427C>TCA2830629036SCN8Ac.4419+9C>T (n.4419+9C>T)
c.2483+9C>T
c.4296+9C>T (n.4296+9C>T)
c.4452+9C>T (n.4452+9C>T)
12g.51789428delCA2618843565SCN8Ac.4419+10del (n.4419+10del)
c.2483+10del
c.4296+10del (n.4296+10del)
c.4452+10del (n.4452+10del)
 gnomAD v4
12g.51789428C=CA2036172357SCN8Ac.4419+10C= (n.4419+10C=)
c.2483+10C=
c.4296+10C= (n.4296+10C=)
c.4452+10C= (n.4452+10C=)
12g.51789428C>TCA605052785SCN8Ac.4419+10C>T (n.4419+10C>T)
c.2483+10C>T
c.4296+10C>T (n.4296+10C>T)
c.4452+10C>T (n.4452+10C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51789429T>CCA2527978799SCN8Ac.4419+11T>C (n.4419+11T>C)
c.2483+11T>C
c.4296+11T>C (n.4296+11T>C)
c.4452+11T>C (n.4452+11T>C)
12g.51789429T=CA2036172360SCN8Ac.4419+11T= (n.4419+11T=)
c.2483+11T=
c.4296+11T= (n.4296+11T=)
c.4452+11T= (n.4452+11T=)
12g.51789430C>ACA6571803SCN8Ac.4419+12C>A (n.4419+12C>A)
c.2483+12C>A
c.4296+12C>A (n.4296+12C>A)
c.4452+12C>A (n.4452+12C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51789430C=CA2036172369SCN8Ac.4419+12C= (n.4419+12C=)
c.2483+12C=
c.4296+12C= (n.4296+12C=)
c.4452+12C= (n.4452+12C=)
12g.51789430C>GCA6571802SCN8Ac.4419+12C>G (n.4419+12C>G)
c.2483+12C>G
c.4296+12C>G (n.4296+12C>G)
c.4452+12C>G (n.4452+12C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51789430C>TCA2036172364SCN8Ac.4419+12C>T (n.4419+12C>T)
c.2483+12C>T
c.4296+12C>T (n.4296+12C>T)
c.4452+12C>T (n.4452+12C>T)
 dbSNP
12g.51789433dupCA689793870SCN8Ac.4419+15dup (n.4419+15dup)
c.2483+15dup
c.4296+15dup (n.4296+15dup)
c.4452+15dup (n.4452+15dup)
 ClinVar dbSNP
12g.51789431C=CA2036172375SCN8Ac.4419+13C= (n.4419+13C=)
c.2483+13C=
c.4296+13C= (n.4296+13C=)
c.4452+13C= (n.4452+13C=)
12g.51789431C>TCA6571804SCN8Ac.4419+13C>T (n.4419+13C>T)
c.2483+13C>T
c.4296+13C>T (n.4296+13C>T)
c.4452+13C>T (n.4452+13C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.51789432C>TCA2795979781SCN8Ac.4419+14C>T (n.4419+14C>T)
c.2483+14C>T
c.4296+14C>T (n.4296+14C>T)
c.4452+14C>T (n.4452+14C>T)
12g.51789433C=CA2036172377SCN8Ac.4419+15C= (n.4419+15C=)
c.2483+15C=
c.4296+15C= (n.4296+15C=)
c.4452+15C= (n.4452+15C=)
12g.51789433C>TCA6571805SCN8Ac.4419+15C>T (n.4419+15C>T)
c.2483+15C>T
c.4296+15C>T (n.4296+15C>T)
c.4452+15C>T (n.4452+15C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51789434T>GCA2795979782SCN8Ac.4419+16T>G (n.4419+16T>G)
c.2483+16T>G
c.4296+16T>G (n.4296+16T>G)
c.4452+16T>G (n.4452+16T>G)
12g.51789435C=CA2036172381SCN8Ac.4419+17C= (n.4419+17C=)
c.2483+17C=
c.4296+17C= (n.4296+17C=)
c.4452+17C= (n.4452+17C=)
12g.51789435C>TCA6571806SCN8Ac.4419+17C>T (n.4419+17C>T)
c.2483+17C>T
c.4296+17C>T (n.4296+17C>T)
c.4452+17C>T (n.4452+17C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51789436A=CA2036172386SCN8Ac.4419+18A= (n.4419+18A=)
c.2483+18A=
c.4296+18A= (n.4296+18A=)
c.4452+18A= (n.4452+18A=)
12g.51789436A>GCA689793871SCN8Ac.4419+18A>G (n.4419+18A>G)
c.2483+18A>G
c.4296+18A>G (n.4296+18A>G)
c.4452+18A>G (n.4452+18A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51789439G>ACA2036172390SCN8Ac.4419+21G>A (n.4419+21G>A)
c.2483+21G>A
c.4296+21G>A (n.4296+21G>A)
c.4452+21G>A (n.4452+21G>A)
 dbSNP
12g.51789439G=CA2036172388SCN8Ac.4419+21G= (n.4419+21G=)
c.2483+21G=
c.4296+21G= (n.4296+21G=)
c.4452+21G= (n.4452+21G=)
12g.51789440C=CA2036172393SCN8Ac.4419+22C= (n.4419+22C=)
c.2483+22C=
c.4296+22C= (n.4296+22C=)
c.4452+22C= (n.4452+22C=)
12g.51789440C>TCA6571807SCN8Ac.4419+22C>T (n.4419+22C>T)
c.2483+22C>T
c.4296+22C>T (n.4296+22C>T)
c.4452+22C>T (n.4452+22C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51789442A=CA2036172397SCN8Ac.4419+24A= (n.4419+24A=)
c.2483+24A=
c.4296+24A= (n.4296+24A=)
c.4452+24A= (n.4452+24A=)
12g.51789442A>GCA6571808SCN8Ac.4419+24A>G (n.4419+24A>G)
c.2483+24A>G
c.4296+24A>G (n.4296+24A>G)
c.4452+24A>G (n.4452+24A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51789443G>ACA2618843626SCN8Ac.4419+25G>A (n.4419+25G>A)
c.2483+25G>A
c.4296+25G>A (n.4296+25G>A)
c.4452+25G>A (n.4452+25G>A)
 gnomAD v4
12g.51789444T>GCA947685370SCN8Ac.4419+26T>G (n.4419+26T>G)
c.2483+26T>G
c.4296+26T>G (n.4296+26T>G)
c.4452+26T>G (n.4452+26T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51789444T=CA2036172401SCN8Ac.4419+26T= (n.4419+26T=)
c.2483+26T=
c.4296+26T= (n.4296+26T=)
c.4452+26T= (n.4452+26T=)
12g.51789445G>ACA6571809SCN8Ac.4419+27G>A (n.4419+27G>A)
c.2483+27G>A
c.4296+27G>A (n.4296+27G>A)
c.4452+27G>A (n.4452+27G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51789445G=CA2036172406SCN8Ac.4419+27G= (n.4419+27G=)
c.2483+27G=
c.4296+27G= (n.4296+27G=)
c.4452+27G= (n.4452+27G=)
12g.51789445G>TCA2795979783SCN8Ac.4419+27G>T (n.4419+27G>T)
c.2483+27G>T
c.4296+27G>T (n.4296+27G>T)
c.4452+27G>T (n.4452+27G>T)
12g.51789446G>TCA654740259SCN8Ac.4419+28G>T (n.4419+28G>T)
c.2483+28G>T
c.4296+28G>T (n.4296+28G>T)
c.4452+28G>T (n.4452+28G>T)
 COSMIC
12g.51789447T>CCA2795979784SCN8Ac.4419+29T>C (n.4419+29T>C)
c.2483+29T>C
c.4296+29T>C (n.4296+29T>C)
c.4452+29T>C (n.4452+29T>C)
12g.51789448T>CCA2795979785SCN8Ac.4419+30T>C (n.4419+30T>C)
c.2483+30T>C
c.4296+30T>C (n.4296+30T>C)
c.4452+30T>C (n.4452+30T>C)
12g.51789449G>ACA2618843634SCN8Ac.4419+31G>A (n.4419+31G>A)
c.2483+31G>A
c.4296+31G>A (n.4296+31G>A)
c.4452+31G>A (n.4452+31G>A)
 gnomAD v4
12g.51789451A>CCA2795979786SCN8Ac.4419+33A>C (n.4419+33A>C)
c.2483+33A>C
c.4296+33A>C (n.4296+33A>C)
c.4452+33A>C (n.4452+33A>C)
12g.51789451A>GCA2575160449SCN8Ac.4419+33A>G (n.4419+33A>G)
c.2483+33A>G
c.4296+33A>G (n.4296+33A>G)
c.4452+33A>G (n.4452+33A>G)
12g.51789452A>GCA2795979787SCN8Ac.4419+34A>G (n.4419+34A>G)
c.2483+34A>G
c.4296+34A>G (n.4296+34A>G)
c.4452+34A>G (n.4452+34A>G)
12g.51789454T>GCA605052815SCN8Ac.4419+36T>G (n.4419+36T>G)
c.2483+36T>G
c.4296+36T>G (n.4296+36T>G)
c.4452+36T>G (n.4452+36T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51789454T=CA2036172409SCN8Ac.4419+36T= (n.4419+36T=)
c.2483+36T=
c.4296+36T= (n.4296+36T=)
c.4452+36T= (n.4452+36T=)
12g.51789455C=CA2036172412SCN8Ac.4419+37C= (n.4419+37C=)
c.2483+37C=
c.4296+37C= (n.4296+37C=)
c.4452+37C= (n.4452+37C=)
12g.51789455C>TCA689793876SCN8Ac.4419+37C>T (n.4419+37C>T)
c.2483+37C>T
c.4296+37C>T (n.4296+37C>T)
c.4452+37C>T (n.4452+37C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51789457G>ACA2795979788SCN8Ac.4419+39G>A (n.4419+39G>A)
c.2483+39G>A
c.4296+39G>A (n.4296+39G>A)
c.4452+39G>A (n.4452+39G>A)
12g.51789457G>TCA2575160450SCN8Ac.4419+39G>T (n.4419+39G>T)
c.2483+39G>T
c.4296+39G>T (n.4296+39G>T)
c.4452+39G>T (n.4452+39G>T)
12g.51789458C=CA2036172414SCN8Ac.4419+40C= (n.4419+40C=)
c.2483+40C=
c.4296+40C= (n.4296+40C=)
c.4452+40C= (n.4452+40C=)
12g.51789458C>TCA605052816SCN8Ac.4419+40C>T (n.4419+40C>T)
c.2483+40C>T
c.4296+40C>T (n.4296+40C>T)
c.4452+40C>T (n.4452+40C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51789460delCA2618843650SCN8Ac.4419+42del (n.4419+42del)
c.2483+42del
c.4296+42del (n.4296+42del)
c.4452+42del (n.4452+42del)
 gnomAD v4
12g.51789459C=CA2036172418SCN8Ac.4419+41C= (n.4419+41C=)
c.2483+41C=
c.4296+41C= (n.4296+41C=)
c.4452+41C= (n.4452+41C=)
12g.51789459C>GCA6571810SCN8Ac.4419+41C>G (n.4419+41C>G)
c.2483+41C>G
c.4296+41C>G (n.4296+41C>G)
c.4452+41C>G (n.4452+41C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51789459C>TCA2618843657SCN8Ac.4419+41C>T (n.4419+41C>T)
c.2483+41C>T
c.4296+41C>T (n.4296+41C>T)
c.4452+41C>T (n.4452+41C>T)
 gnomAD v4
12g.51789460C=CA2036172422SCN8Ac.4419+42C= (n.4419+42C=)
c.2483+42C=
c.4296+42C= (n.4296+42C=)
c.4452+42C= (n.4452+42C=)
12g.51789460C>GCA2036172423SCN8Ac.4419+42C>G (n.4419+42C>G)
c.2483+42C>G
c.4296+42C>G (n.4296+42C>G)
c.4452+42C>G (n.4452+42C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51789460C>TCA6571811SCN8Ac.4419+42C>T (n.4419+42C>T)
c.2483+42C>T
c.4296+42C>T (n.4296+42C>T)
c.4452+42C>T (n.4452+42C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51789461A>GCA2618843669SCN8Ac.4419+43A>G (n.4419+43A>G)
c.2483+43A>G
c.4296+43A>G (n.4296+43A>G)
c.4452+43A>G (n.4452+43A>G)
 gnomAD v4
12g.51789462G>ACA2618843671SCN8Ac.4419+44G>A (n.4419+44G>A)
c.2483+44G>A
c.4296+44G>A (n.4296+44G>A)
c.4452+44G>A (n.4452+44G>A)
 gnomAD v4
12g.51789462G>CCA2575160451SCN8Ac.4419+44G>C (n.4419+44G>C)
c.2483+44G>C
c.4296+44G>C (n.4296+44G>C)
c.4452+44G>C (n.4452+44G>C)
 gnomAD v4
12g.51789463A>TCA2575160452SCN8Ac.4419+45A>T (n.4419+45A>T)
c.2483+45A>T
c.4296+45A>T (n.4296+45A>T)
c.4452+45A>T (n.4452+45A>T)
12g.51789464T>CCA2795979789SCN8Ac.4419+46T>C (n.4419+46T>C)
c.2483+46T>C
c.4296+46T>C (n.4296+46T>C)
c.4452+46T>C (n.4452+46T>C)
12g.51789465A>GCA2795979790SCN8Ac.4419+47A>G (n.4419+47A>G)
c.2483+47A>G
c.4296+47A>G (n.4296+47A>G)
c.4452+47A>G (n.4452+47A>G)
12g.51789467G>CCA2575160453SCN8Ac.4419+49G>C (n.4419+49G>C)
c.2483+49G>C
c.4296+49G>C (n.4296+49G>C)
c.4452+49G>C (n.4452+49G>C)
 gnomAD v4
12g.51789469G>ACA236329458SCN8Ac.4419+51G>A (n.4419+51G>A)
c.2483+51G>A
c.4296+51G>A (n.4296+51G>A)
c.4452+51G>A (n.4452+51G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51789469G=CA2036172426SCN8Ac.4419+51G= (n.4419+51G=)
c.2483+51G=
c.4296+51G= (n.4296+51G=)
c.4452+51G= (n.4452+51G=)
12g.51789470G>ACA689793884SCN8Ac.4419+52G>A (n.4419+52G>A)
c.2483+52G>A
c.4296+52G>A (n.4296+52G>A)
c.4452+52G>A (n.4452+52G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51789470G=CA2036172428SCN8Ac.4419+52G= (n.4419+52G=)
c.2483+52G=
c.4296+52G= (n.4296+52G=)
c.4452+52G= (n.4452+52G=)
12g.51789471C>ACA2575160454SCN8Ac.4419+53C>A (n.4419+53C>A)
c.2483+53C>A
c.4296+53C>A (n.4296+53C>A)
c.4452+53C>A (n.4452+53C>A)
 gnomAD v4
12g.51789472A=CA2036172430SCN8Ac.4419+54A= (n.4419+54A=)
c.2483+54A=
c.4296+54A= (n.4296+54A=)
c.4452+54A= (n.4452+54A=)
12g.51789472A>GCA236329459SCN8Ac.4419+54A>G (n.4419+54A>G)
c.2483+54A>G
c.4296+54A>G (n.4296+54A>G)
c.4452+54A>G (n.4452+54A>G)
 dbSNP
12g.51789473C>TCA2618843679SCN8Ac.4419+55C>T (n.4419+55C>T)
c.2483+55C>T
c.4296+55C>T (n.4296+55C>T)
c.4452+55C>T (n.4452+55C>T)
 gnomAD v4
12g.51789474C>ACA2561502317SCN8Ac.4419+56C>A (n.4419+56C>A)
c.2483+56C>A
c.4296+56C>A (n.4296+56C>A)
c.4452+56C>A (n.4452+56C>A)
 gnomAD v4
12g.51789474C>TCA2618843683SCN8Ac.4419+56C>T (n.4419+56C>T)
c.2483+56C>T
c.4296+56C>T (n.4296+56C>T)
c.4452+56C>T (n.4452+56C>T)
 gnomAD v4
12g.51789475T>CCA2618843684SCN8Ac.4419+57T>C (n.4419+57T>C)
c.2483+57T>C
c.4296+57T>C (n.4296+57T>C)
c.4452+57T>C (n.4452+57T>C)
 gnomAD v4
12g.51789475T>GCA2036172433SCN8Ac.4419+57T>G (n.4419+57T>G)
c.2483+57T>G
c.4296+57T>G (n.4296+57T>G)
c.4452+57T>G (n.4452+57T>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51789475T=CA2036172436SCN8Ac.4419+57T= (n.4419+57T=)
c.2483+57T=
c.4296+57T= (n.4296+57T=)
c.4452+57T= (n.4452+57T=)
12g.51789476T>CCA2795979791SCN8Ac.4419+58T>C (n.4419+58T>C)
c.2483+58T>C
c.4296+58T>C (n.4296+58T>C)
c.4452+58T>C (n.4452+58T>C)
12g.51789478G>ACA2618843691SCN8Ac.4419+60G>A (n.4419+60G>A)
c.2483+60G>A
c.4296+60G>A (n.4296+60G>A)
c.4452+60G>A (n.4452+60G>A)
 gnomAD v4
12g.51789478G>CCA2618843693SCN8Ac.4419+60G>C (n.4419+60G>C)
c.2483+60G>C
c.4296+60G>C (n.4296+60G>C)
c.4452+60G>C (n.4452+60G>C)
 gnomAD v4
12g.51789479T>CCA2561532628SCN8Ac.4419+61T>C (n.4419+61T>C)
c.2483+61T>C
c.4296+61T>C (n.4296+61T>C)
c.4452+61T>C (n.4452+61T>C)
12g.51789480C>ACA2618843698SCN8Ac.4419+62C>A (n.4419+62C>A)
c.2483+62C>A
c.4296+62C>A (n.4296+62C>A)
c.4452+62C>A (n.4452+62C>A)
 gnomAD v4
12g.51789480C=CA2036172438SCN8Ac.4419+62C= (n.4419+62C=)
c.2483+62C=
c.4296+62C= (n.4296+62C=)
c.4452+62C= (n.4452+62C=)
12g.51789480C>TCA236329463SCN8Ac.4419+62C>T (n.4419+62C>T)
c.2483+62C>T
c.4296+62C>T (n.4296+62C>T)
c.4452+62C>T (n.4452+62C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51789481C>ACA2618843747SCN8Ac.4419+63C>A (n.4419+63C>A)
c.2483+63C>A
c.4296+63C>A (n.4296+63C>A)
c.4452+63C>A (n.4452+63C>A)
 gnomAD v4
12g.51789481C>GCA2618843746SCN8Ac.4419+63C>G (n.4419+63C>G)
c.2483+63C>G
c.4296+63C>G (n.4296+63C>G)
c.4452+63C>G (n.4452+63C>G)
 gnomAD v4
12g.51789481C>TCA2618843738SCN8Ac.4419+63C>T (n.4419+63C>T)
c.2483+63C>T
c.4296+63C>T (n.4296+63C>T)
c.4452+63C>T (n.4452+63C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51789482C>ACA2618843750SCN8Ac.4419+64C>A (n.4419+64C>A)
c.2483+64C>A
c.4296+64C>A (n.4296+64C>A)
c.4452+64C>A (n.4452+64C>A)
 gnomAD v4
12g.51789483T>CCA2575160455SCN8Ac.4419+65T>C (n.4419+65T>C)
c.2483+65T>C
c.4296+65T>C (n.4296+65T>C)
c.4452+65T>C (n.4452+65T>C)
 gnomAD v4
12g.51789485T>ACA947685371SCN8Ac.4419+67T>A (n.4419+67T>A)
c.2483+67T>A
c.4296+67T>A (n.4296+67T>A)
c.4452+67T>A (n.4452+67T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51789485T=CA2036172441SCN8Ac.4419+67T= (n.4419+67T=)
c.2483+67T=
c.4296+67T= (n.4296+67T=)
c.4452+67T= (n.4452+67T=)
12g.51789485_51789486delinsTCCA2036172442SCN8Ac.4419+67_4419+68delinsTC (n.4419+67_4419+68delinsTC)
c.2483+67_2483+68delinsTC
c.4296+67_4296+68delinsTC (n.4296+67_4296+68delinsTC)
c.4452+67_4452+68delinsTC (n.4452+67_4452+68delinsTC)
12g.51789488_51789489dupCA2618843762SCN8Ac.4419+70_4419+71dup (n.4419+70_4419+71dup)
c.2483+70_2483+71dup
c.4296+70_4296+71dup (n.4296+70_4296+71dup)
c.4452+70_4452+71dup (n.4452+70_4452+71dup)
 gnomAD v4
12g.51789486delCA2036172443SCN8Ac.4419+68del (n.4419+68del)
c.2483+68del
c.4296+68del (n.4296+68del)
c.4452+68del (n.4452+68del)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51789486C>ACA2618843771SCN8Ac.4419+68C>A (n.4419+68C>A)
c.2483+68C>A
c.4296+68C>A (n.4296+68C>A)
c.4452+68C>A (n.4452+68C>A)
 gnomAD v4
12g.51789486C=CA2036172444SCN8Ac.4419+68C= (n.4419+68C=)
c.2483+68C=
c.4296+68C= (n.4296+68C=)
c.4452+68C= (n.4452+68C=)
12g.51789486C>GCA2036172445SCN8Ac.4419+68C>G (n.4419+68C>G)
c.2483+68C>G
c.4296+68C>G (n.4296+68C>G)
c.4452+68C>G (n.4452+68C>G)
 dbSNP
12g.51789487T>CCA2618843774SCN8Ac.4419+69T>C (n.4419+69T>C)
c.2483+69T>C
c.4296+69T>C (n.4296+69T>C)
c.4452+69T>C (n.4452+69T>C)
 gnomAD v4
12g.51789488C>GCA2618843775SCN8Ac.4419+70C>G (n.4419+70C>G)
c.2483+70C>G
c.4296+70C>G (n.4296+70C>G)
c.4452+70C>G (n.4452+70C>G)
 gnomAD v4
12g.51789489T>ACA2618843776SCN8Ac.4419+71T>A (n.4419+71T>A)
c.2483+71T>A
c.4296+71T>A (n.4296+71T>A)
c.4452+71T>A (n.4452+71T>A)
 gnomAD v4
12g.51789489T>GCA2618843777SCN8Ac.4419+71T>G (n.4419+71T>G)
c.2483+71T>G
c.4296+71T>G (n.4296+71T>G)
c.4452+71T>G (n.4452+71T>G)
 gnomAD v4
12g.51789489_51789490insTTCTTTCTTTCTAGCA2618843780SCN8Ac.4419+71_4419+72insTTCTTTCTTTCTAG (n.4419+71_4419+72insTTCTTTCTTTCTAG)
c.2483+71_2483+72insTTCTTTCTTTCTAG
c.4296+71_4296+72insTTCTTTCTTTCTAG (n.4296+71_4296+72insTTCTTTCTTTCTAG)
c.4452+71_4452+72insTTCTTTCTTTCTAG (n.4452+71_4452+72insTTCTTTCTTTCTAG)
 gnomAD v4
12g.51789491G>CCA2618843781SCN8Ac.4419+73G>C (n.4419+73G>C)
c.2483+73G>C
c.4296+73G>C (n.4296+73G>C)
c.4452+73G>C (n.4452+73G>C)
 gnomAD v4
12g.51789492A>GCA2618843784SCN8Ac.4419+74A>G (n.4419+74A>G)
c.2483+74A>G
c.4296+74A>G (n.4296+74A>G)
c.4452+74A>G (n.4452+74A>G)
 gnomAD v4
12g.51789493A>GCA2618843793SCN8Ac.4419+75A>G (n.4419+75A>G)
c.2483+75A>G
c.4296+75A>G (n.4296+75A>G)
c.4452+75A>G (n.4452+75A>G)
 gnomAD v4
12g.51789495G>CCA2618843798SCN8Ac.4419+77G>C (n.4419+77G>C)
c.2483+77G>C
c.4296+77G>C (n.4296+77G>C)
c.4452+77G>C (n.4452+77G>C)
 gnomAD v4
12g.51789498A>CCA2618843800SCN8Ac.4419+80A>C (n.4419+80A>C)
c.2483+80A>C
c.4296+80A>C (n.4296+80A>C)
c.4452+80A>C (n.4452+80A>C)
 gnomAD v4
12g.51789499A>GCA2575160456SCN8Ac.4419+81A>G (n.4419+81A>G)
c.2483+81A>G
c.4296+81A>G (n.4296+81A>G)
c.4452+81A>G (n.4452+81A>G)
12g.51789501G>ACA605052824SCN8Ac.4419+83G>A (n.4419+83G>A)
c.2483+83G>A
c.4296+83G>A (n.4296+83G>A)
c.4452+83G>A (n.4452+83G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51789501G=CA2036172446SCN8Ac.4419+83G= (n.4419+83G=)
c.2483+83G=
c.4296+83G= (n.4296+83G=)
c.4452+83G= (n.4452+83G=)
12g.51789501G>TCA2618843803SCN8Ac.4419+83G>T (n.4419+83G>T)
c.2483+83G>T
c.4296+83G>T (n.4296+83G>T)
c.4452+83G>T (n.4452+83G>T)
 gnomAD v4
12g.51789502T>CCA2618843808SCN8Ac.4419+84T>C (n.4419+84T>C)
c.2483+84T>C
c.4296+84T>C (n.4296+84T>C)
c.4452+84T>C (n.4452+84T>C)
 gnomAD v4
12g.51789503C=CA2036172449SCN8Ac.4419+85C= (n.4419+85C=)
c.2483+85C=
c.4296+85C= (n.4296+85C=)
c.4452+85C= (n.4452+85C=)
12g.51789503C>TCA2036172448SCN8Ac.4419+85C>T (n.4419+85C>T)
c.2483+85C>T
c.4296+85C>T (n.4296+85C>T)
c.4452+85C>T (n.4452+85C>T)
 dbSNP
12g.51789504C>ACA2575160457SCN8Ac.4419+86C>A (n.4419+86C>A)
c.2483+86C>A
c.4296+86C>A (n.4296+86C>A)
c.4452+86C>A (n.4452+86C>A)
 gnomAD v4
12g.51789505C>ACA2618843813SCN8Ac.4419+87C>A (n.4419+87C>A)
c.2483+87C>A
c.4296+87C>A (n.4296+87C>A)
c.4452+87C>A (n.4452+87C>A)
 gnomAD v4
12g.51789505C=CA2036172450SCN8Ac.4419+87C= (n.4419+87C=)
c.2483+87C=
c.4296+87C= (n.4296+87C=)
c.4452+87C= (n.4452+87C=)
12g.51789505C>TCA2036172452SCN8Ac.4419+87C>T (n.4419+87C>T)
c.2483+87C>T
c.4296+87C>T (n.4296+87C>T)
c.4452+87C>T (n.4452+87C>T)
 dbSNP
12g.51789506T>CCA689793903SCN8Ac.4419+88T>C (n.4419+88T>C)
c.2483+88T>C
c.4296+88T>C (n.4296+88T>C)
c.4452+88T>C (n.4452+88T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51789506T=CA2036172456SCN8Ac.4419+88T= (n.4419+88T=)
c.2483+88T=
c.4296+88T= (n.4296+88T=)
c.4452+88T= (n.4452+88T=)
12g.51789508T>CCA236329485SCN8Ac.4419+90T>C (n.4419+90T>C)
c.2483+90T>C
c.4296+90T>C (n.4296+90T>C)
c.4452+90T>C (n.4452+90T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51789508T=CA2036172458SCN8Ac.4419+90T= (n.4419+90T=)
c.2483+90T=
c.4296+90T= (n.4296+90T=)
c.4452+90T= (n.4452+90T=)
12g.51789510T>ACA2618843817SCN8Ac.4419+92T>A (n.4419+92T>A)
c.2483+92T>A
c.4296+92T>A (n.4296+92T>A)
c.4452+92T>A (n.4452+92T>A)
 gnomAD v4
12g.51789511C>ACA2618843818SCN8Ac.4419+93C>A (n.4419+93C>A)
c.2483+93C>A
c.4296+93C>A (n.4296+93C>A)
c.4452+93C>A (n.4452+93C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched