Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.51788796C>ACA635792540SALL4c.2742+65G>T (n.2742+65G>T)
c.411+65G>T (n.411+65G>T)
c.1431+65G>T (n.1431+65G>T)
c.2436+65G>T (n.2436+65G>T)
c.2616+65G>T (n.2616+65G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.51788796C=CA2369157282SALL4c.2742+65G= (n.2742+65G=)
c.411+65G= (n.411+65G=)
c.1431+65G= (n.1431+65G=)
c.2436+65G= (n.2436+65G=)
c.2616+65G= (n.2616+65G=)
20g.51788796C>TCA510895141SALL4c.2742+65G>A (n.2742+65G>A)
c.411+65G>A (n.411+65G>A)
c.1431+65G>A (n.1431+65G>A)
c.2436+65G>A (n.2436+65G>A)
c.2616+65G>A (n.2616+65G>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.51788798T>GCA2653358908SALL4c.2742+63A>C (n.2742+63A>C)
c.411+63A>C (n.411+63A>C)
c.1431+63A>C (n.1431+63A>C)
c.2436+63A>C (n.2436+63A>C)
c.2616+63A>C (n.2616+63A>C)
 gnomAD v4
20g.51788799G>ACA745392771SALL4c.2742+62C>T (n.2742+62C>T)
c.411+62C>T (n.411+62C>T)
c.1431+62C>T (n.1431+62C>T)
c.2436+62C>T (n.2436+62C>T)
c.2616+62C>T (n.2616+62C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.51788799G>CCA2653358909SALL4c.2742+62C>G (n.2742+62C>G)
c.411+62C>G (n.411+62C>G)
c.1431+62C>G (n.1431+62C>G)
c.2436+62C>G (n.2436+62C>G)
c.2616+62C>G (n.2616+62C>G)
 gnomAD v4
20g.51788799G=CA2369157283SALL4c.2742+62C= (n.2742+62C=)
c.411+62C= (n.411+62C=)
c.1431+62C= (n.1431+62C=)
c.2436+62C= (n.2436+62C=)
c.2616+62C= (n.2616+62C=)
20g.51788799G>TCA2653358910SALL4c.2742+62C>A (n.2742+62C>A)
c.411+62C>A (n.411+62C>A)
c.1431+62C>A (n.1431+62C>A)
c.2436+62C>A (n.2436+62C>A)
c.2616+62C>A (n.2616+62C>A)
 gnomAD v4
20g.51788800T>GCA2369157285SALL4c.2742+61A>C (n.2742+61A>C)
c.411+61A>C (n.411+61A>C)
c.1431+61A>C (n.1431+61A>C)
c.2436+61A>C (n.2436+61A>C)
c.2616+61A>C (n.2616+61A>C)
 dbSNP
20g.51788800T=CA2369157284SALL4c.2742+61A= (n.2742+61A=)
c.411+61A= (n.411+61A=)
c.1431+61A= (n.1431+61A=)
c.2436+61A= (n.2436+61A=)
c.2616+61A= (n.2616+61A=)
20g.51788801G>ACA2369157287SALL4c.2742+60C>T (n.2742+60C>T)
c.411+60C>T (n.411+60C>T)
c.1431+60C>T (n.1431+60C>T)
c.2436+60C>T (n.2436+60C>T)
c.2616+60C>T (n.2616+60C>T)
 dbSNP
20g.51788801G=CA2369157286SALL4c.2742+60C= (n.2742+60C=)
c.411+60C= (n.411+60C=)
c.1431+60C= (n.1431+60C=)
c.2436+60C= (n.2436+60C=)
c.2616+60C= (n.2616+60C=)
20g.51788801G>TCA2653358911SALL4c.2742+60C>A (n.2742+60C>A)
c.411+60C>A (n.411+60C>A)
c.1431+60C>A (n.1431+60C>A)
c.2436+60C>A (n.2436+60C>A)
c.2616+60C>A (n.2616+60C>A)
 gnomAD v4
20g.51788802C=CA2369157288SALL4c.2742+59G= (n.2742+59G=)
c.411+59G= (n.411+59G=)
c.1431+59G= (n.1431+59G=)
c.2436+59G= (n.2436+59G=)
c.2616+59G= (n.2616+59G=)
20g.51788802C>GCA2369157289SALL4c.2742+59G>C (n.2742+59G>C)
c.411+59G>C (n.411+59G>C)
c.1431+59G>C (n.1431+59G>C)
c.2436+59G>C (n.2436+59G>C)
c.2616+59G>C (n.2616+59G>C)
 dbSNP
20g.51788802C>TCA2653358912SALL4c.2742+59G>A (n.2742+59G>A)
c.411+59G>A (n.411+59G>A)
c.1431+59G>A (n.1431+59G>A)
c.2436+59G>A (n.2436+59G>A)
c.2616+59G>A (n.2616+59G>A)
 gnomAD v4
20g.51788804A>GCA2653358913SALL4c.2742+57T>C (n.2742+57T>C)
c.411+57T>C (n.411+57T>C)
c.1431+57T>C (n.1431+57T>C)
c.2436+57T>C (n.2436+57T>C)
c.2616+57T>C (n.2616+57T>C)
 gnomAD v4
20g.51788805A=CA2369157290SALL4c.2742+56T= (n.2742+56T=)
c.411+56T= (n.411+56T=)
c.1431+56T= (n.1431+56T=)
c.2436+56T= (n.2436+56T=)
c.2616+56T= (n.2616+56T=)
20g.51788805A>CCA2653358914SALL4c.2742+56T>G (n.2742+56T>G)
c.411+56T>G (n.411+56T>G)
c.1431+56T>G (n.1431+56T>G)
c.2436+56T>G (n.2436+56T>G)
c.2616+56T>G (n.2616+56T>G)
 gnomAD v4
20g.51788805A>GCA2369157291SALL4c.2742+56T>C (n.2742+56T>C)
c.411+56T>C (n.411+56T>C)
c.1431+56T>C (n.1431+56T>C)
c.2436+56T>C (n.2436+56T>C)
c.2616+56T>C (n.2616+56T>C)
 dbSNP gnomAD v4
20g.51788806T>CCA2577428503SALL4c.2742+55A>G (n.2742+55A>G)
c.411+55A>G (n.411+55A>G)
c.1431+55A>G (n.1431+55A>G)
c.2436+55A>G (n.2436+55A>G)
c.2616+55A>G (n.2616+55A>G)
 gnomAD v4
20g.51788806T>GCA2653358915SALL4c.2742+55A>C (n.2742+55A>C)
c.411+55A>C (n.411+55A>C)
c.1431+55A>C (n.1431+55A>C)
c.2436+55A>C (n.2436+55A>C)
c.2616+55A>C (n.2616+55A>C)
 gnomAD v4
20g.51788806_51788809delinsTAAGCA2369157292SALL4c.2742+52_2742+55delinsCTTA (n.2742+52_2742+55delinsCTTA)
c.411+52_411+55delinsCTTA (n.411+52_411+55delinsCTTA)
c.1431+52_1431+55delinsCTTA (n.1431+52_1431+55delinsCTTA)
c.2436+52_2436+55delinsCTTA (n.2436+52_2436+55delinsCTTA)
c.2616+52_2616+55delinsCTTA (n.2616+52_2616+55delinsCTTA)
20g.51788807A>GCA2653358916SALL4c.2742+54T>C (n.2742+54T>C)
c.411+54T>C (n.411+54T>C)
c.1431+54T>C (n.1431+54T>C)
c.2436+54T>C (n.2436+54T>C)
c.2616+54T>C (n.2616+54T>C)
 gnomAD v4
20g.51788811_51788813delCA1018377328SALL4c.2742+52_2742+54del (n.2742+52_2742+54del)
c.411+52_411+54del (n.411+52_411+54del)
c.1431+52_1431+54del (n.1431+52_1431+54del)
c.2436+52_2436+54del (n.2436+52_2436+54del)
c.2616+52_2616+54del (n.2616+52_2616+54del)
 dbSNP gnomAD v4
20g.51788811A=CA2369157293SALL4c.2742+50T= (n.2742+50T=)
c.411+50T= (n.411+50T=)
c.1431+50T= (n.1431+50T=)
c.2436+50T= (n.2436+50T=)
c.2616+50T= (n.2616+50T=)
20g.51788811A>CCA2369157294SALL4c.2742+50T>G (n.2742+50T>G)
c.411+50T>G (n.411+50T>G)
c.1431+50T>G (n.1431+50T>G)
c.2436+50T>G (n.2436+50T>G)
c.2616+50T>G (n.2616+50T>G)
 dbSNP gnomAD v4
20g.51788812G>ACA2369157296SALL4c.2742+49C>T (n.2742+49C>T)
c.411+49C>T (n.411+49C>T)
c.1431+49C>T (n.1431+49C>T)
c.2436+49C>T (n.2436+49C>T)
c.2616+49C>T (n.2616+49C>T)
 dbSNP
20g.51788812G=CA2369157295SALL4c.2742+49C= (n.2742+49C=)
c.411+49C= (n.411+49C=)
c.1431+49C= (n.1431+49C=)
c.2436+49C= (n.2436+49C=)
c.2616+49C= (n.2616+49C=)
20g.51788812G>TCA2369157297SALL4c.2742+49C>A (n.2742+49C>A)
c.411+49C>A (n.411+49C>A)
c.1431+49C>A (n.1431+49C>A)
c.2436+49C>A (n.2436+49C>A)
c.2616+49C>A (n.2616+49C>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.51788814C=CA2369157298SALL4c.2742+47G= (n.2742+47G=)
c.411+47G= (n.411+47G=)
c.1431+47G= (n.1431+47G=)
c.2436+47G= (n.2436+47G=)
c.2616+47G= (n.2616+47G=)
20g.51788814C>TCA635792543SALL4c.2742+47G>A (n.2742+47G>A)
c.411+47G>A (n.411+47G>A)
c.1431+47G>A (n.1431+47G>A)
c.2436+47G>A (n.2436+47G>A)
c.2616+47G>A (n.2616+47G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.51788815_51788822delinsACCTGGTGCA2369157299SALL4c.2742+39_2742+46delinsCACCAGGT (n.2742+39_2742+46delinsCACCAGGT)
c.411+39_411+46delinsCACCAGGT (n.411+39_411+46delinsCACCAGGT)
c.1431+39_1431+46delinsCACCAGGT (n.1431+39_1431+46delinsCACCAGGT)
c.2436+39_2436+46delinsCACCAGGT (n.2436+39_2436+46delinsCACCAGGT)
c.2616+39_2616+46delinsCACCAGGT (n.2616+39_2616+46delinsCACCAGGT)
20g.51788816C=CA2369157300SALL4c.2742+45G= (n.2742+45G=)
c.411+45G= (n.411+45G=)
c.1431+45G= (n.1431+45G=)
c.2436+45G= (n.2436+45G=)
c.2616+45G= (n.2616+45G=)
20g.51788816C>TCA635792545SALL4c.2742+45G>A (n.2742+45G>A)
c.411+45G>A (n.411+45G>A)
c.1431+45G>A (n.1431+45G>A)
c.2436+45G>A (n.2436+45G>A)
c.2616+45G>A (n.2616+45G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.51788819_51788825delCA920232270SALL4c.2742+39_2742+45del (n.2742+39_2742+45del)
c.411+39_411+45del (n.411+39_411+45del)
c.1431+39_1431+45del (n.1431+39_1431+45del)
c.2436+39_2436+45del (n.2436+39_2436+45del)
c.2616+39_2616+45del (n.2616+39_2616+45del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.51788817C=CA2369157301SALL4c.2742+44G= (n.2742+44G=)
c.411+44G= (n.411+44G=)
c.1431+44G= (n.1431+44G=)
c.2436+44G= (n.2436+44G=)
c.2616+44G= (n.2616+44G=)
20g.51788817C>TCA635792546SALL4c.2742+44G>A (n.2742+44G>A)
c.411+44G>A (n.411+44G>A)
c.1431+44G>A (n.1431+44G>A)
c.2436+44G>A (n.2436+44G>A)
c.2616+44G>A (n.2616+44G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.51788819G>ACA315370710SALL4c.2742+42C>T (n.2742+42C>T)
c.411+42C>T (n.411+42C>T)
c.1431+42C>T (n.1431+42C>T)
c.2436+42C>T (n.2436+42C>T)
c.2616+42C>T (n.2616+42C>T)
 dbSNP
20g.51788819G=CA2369157302SALL4c.2742+42C= (n.2742+42C=)
c.411+42C= (n.411+42C=)
c.1431+42C= (n.1431+42C=)
c.2436+42C= (n.2436+42C=)
c.2616+42C= (n.2616+42C=)
20g.51788820G>ACA2653358917SALL4c.2742+41C>T (n.2742+41C>T)
c.411+41C>T (n.411+41C>T)
c.1431+41C>T (n.1431+41C>T)
c.2436+41C>T (n.2436+41C>T)
c.2616+41C>T (n.2616+41C>T)
 gnomAD v4
20g.51788820G>CCA2653358918SALL4c.2742+41C>G (n.2742+41C>G)
c.411+41C>G (n.411+41C>G)
c.1431+41C>G (n.1431+41C>G)
c.2436+41C>G (n.2436+41C>G)
c.2616+41C>G (n.2616+41C>G)
 gnomAD v4
20g.51788820G=CA2369157303SALL4c.2742+41C= (n.2742+41C=)
c.411+41C= (n.411+41C=)
c.1431+41C= (n.1431+41C=)
c.2436+41C= (n.2436+41C=)
c.2616+41C= (n.2616+41C=)
20g.51788820G>TCA9912020SALL4c.2742+41C>A (n.2742+41C>A)
c.411+41C>A (n.411+41C>A)
c.1431+41C>A (n.1431+41C>A)
c.2436+41C>A (n.2436+41C>A)
c.2616+41C>A (n.2616+41C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.51788821T>CCA315370744SALL4c.2742+40A>G (n.2742+40A>G)
c.411+40A>G (n.411+40A>G)
c.1431+40A>G (n.1431+40A>G)
c.2436+40A>G (n.2436+40A>G)
c.2616+40A>G (n.2616+40A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.51788821T=CA2369157304SALL4c.2742+40A= (n.2742+40A=)
c.411+40A= (n.411+40A=)
c.1431+40A= (n.1431+40A=)
c.2436+40A= (n.2436+40A=)
c.2616+40A= (n.2616+40A=)
20g.51788822G>ACA315370757SALL4c.2742+39C>T (n.2742+39C>T)
c.411+39C>T (n.411+39C>T)
c.1431+39C>T (n.1431+39C>T)
c.2436+39C>T (n.2436+39C>T)
c.2616+39C>T (n.2616+39C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.51788822G=CA2369157305SALL4c.2742+39C= (n.2742+39C=)
c.411+39C= (n.411+39C=)
c.1431+39C= (n.1431+39C=)
c.2436+39C= (n.2436+39C=)
c.2616+39C= (n.2616+39C=)
20g.51788822G>TCA2653358919SALL4c.2742+39C>A (n.2742+39C>A)
c.411+39C>A (n.411+39C>A)
c.1431+39C>A (n.1431+39C>A)
c.2436+39C>A (n.2436+39C>A)
c.2616+39C>A (n.2616+39C>A)
 gnomAD v4
20g.51788823C>GCA2653358920SALL4c.2742+38G>C (n.2742+38G>C)
c.411+38G>C (n.411+38G>C)
c.1431+38G>C (n.1431+38G>C)
c.2436+38G>C (n.2436+38G>C)
c.2616+38G>C (n.2616+38G>C)
 gnomAD v4
20g.51788823C>TCA2653358921SALL4c.2742+38G>A (n.2742+38G>A)
c.411+38G>A (n.411+38G>A)
c.1431+38G>A (n.1431+38G>A)
c.2436+38G>A (n.2436+38G>A)
c.2616+38G>A (n.2616+38G>A)
 gnomAD v4
20g.51788824C=CA2369157306SALL4c.2742+37G= (n.2742+37G=)
c.411+37G= (n.411+37G=)
c.1431+37G= (n.1431+37G=)
c.2436+37G= (n.2436+37G=)
c.2616+37G= (n.2616+37G=)
20g.51788824C>TCA9912021SALL4c.2742+37G>A (n.2742+37G>A)
c.411+37G>A (n.411+37G>A)
c.1431+37G>A (n.1431+37G>A)
c.2436+37G>A (n.2436+37G>A)
c.2616+37G>A (n.2616+37G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.51788825T>CCA2653358922SALL4c.2742+36A>G (n.2742+36A>G)
c.411+36A>G (n.411+36A>G)
c.1431+36A>G (n.1431+36A>G)
c.2436+36A>G (n.2436+36A>G)
c.2616+36A>G (n.2616+36A>G)
 gnomAD v4
20g.51788828C>ACA9912022SALL4c.2742+33G>T (n.2742+33G>T)
c.411+33G>T (n.411+33G>T)
c.1431+33G>T (n.1431+33G>T)
c.2436+33G>T (n.2436+33G>T)
c.2616+33G>T (n.2616+33G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.51788828C=CA2369157307SALL4c.2742+33G= (n.2742+33G=)
c.411+33G= (n.411+33G=)
c.1431+33G= (n.1431+33G=)
c.2436+33G= (n.2436+33G=)
c.2616+33G= (n.2616+33G=)
20g.51788828C>TCA2369157308SALL4c.2742+33G>A (n.2742+33G>A)
c.411+33G>A (n.411+33G>A)
c.1431+33G>A (n.1431+33G>A)
c.2436+33G>A (n.2436+33G>A)
c.2616+33G>A (n.2616+33G>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.51788832dupCA2653358923SALL4c.2742+33dup (n.2742+33dup)
c.411+33dup (n.411+33dup)
c.1431+33dup (n.1431+33dup)
c.2436+33dup (n.2436+33dup)
c.2616+33dup (n.2616+33dup)
 gnomAD v4
20g.51788832delCA2577428504SALL4c.2742+33del (n.2742+33del)
c.411+33del (n.411+33del)
c.1431+33del (n.1431+33del)
c.2436+33del (n.2436+33del)
c.2616+33del (n.2616+33del)
20g.51788829C>ACA635792548SALL4c.2742+32G>T (n.2742+32G>T)
c.411+32G>T (n.411+32G>T)
c.1431+32G>T (n.1431+32G>T)
c.2436+32G>T (n.2436+32G>T)
c.2616+32G>T (n.2616+32G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.51788829C=CA2369157309SALL4c.2742+32G= (n.2742+32G=)
c.411+32G= (n.411+32G=)
c.1431+32G= (n.1431+32G=)
c.2436+32G= (n.2436+32G=)
c.2616+32G= (n.2616+32G=)
20g.51788829C>TCA635792550SALL4c.2742+32G>A (n.2742+32G>A)
c.411+32G>A (n.411+32G>A)
c.1431+32G>A (n.1431+32G>A)
c.2436+32G>A (n.2436+32G>A)
c.2616+32G>A (n.2616+32G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.51788830C>ACA2653358924SALL4c.2742+31G>T (n.2742+31G>T)
c.411+31G>T (n.411+31G>T)
c.1431+31G>T (n.1431+31G>T)
c.2436+31G>T (n.2436+31G>T)
c.2616+31G>T (n.2616+31G>T)
 gnomAD v4
20g.51788830C=CA2369157310SALL4c.2742+31G= (n.2742+31G=)
c.411+31G= (n.411+31G=)
c.1431+31G= (n.1431+31G=)
c.2436+31G= (n.2436+31G=)
c.2616+31G= (n.2616+31G=)
20g.51788830C>GCA635792551SALL4c.2742+31G>C (n.2742+31G>C)
c.411+31G>C (n.411+31G>C)
c.1431+31G>C (n.1431+31G>C)
c.2436+31G>C (n.2436+31G>C)
c.2616+31G>C (n.2616+31G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.51788831C=CA2369157311SALL4c.2742+30G= (n.2742+30G=)
c.411+30G= (n.411+30G=)
c.1431+30G= (n.1431+30G=)
c.2436+30G= (n.2436+30G=)
c.2616+30G= (n.2616+30G=)
20g.51788831C>GCA2816661786SALL4c.2742+30G>C (n.2742+30G>C)
c.411+30G>C (n.411+30G>C)
c.1431+30G>C (n.1431+30G>C)
c.2436+30G>C (n.2436+30G>C)
c.2616+30G>C (n.2616+30G>C)
20g.51788831C>TCA9912023SALL4c.2742+30G>A (n.2742+30G>A)
c.411+30G>A (n.411+30G>A)
c.1431+30G>A (n.1431+30G>A)
c.2436+30G>A (n.2436+30G>A)
c.2616+30G>A (n.2616+30G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.51788833A>GCA2653358925SALL4c.2742+28T>C (n.2742+28T>C)
c.411+28T>C (n.411+28T>C)
c.1431+28T>C (n.1431+28T>C)
c.2436+28T>C (n.2436+28T>C)
c.2616+28T>C (n.2616+28T>C)
 gnomAD v4
20g.51788838G>ACA2653358926SALL4c.2742+23C>T (n.2742+23C>T)
c.411+23C>T (n.411+23C>T)
c.1431+23C>T (n.1431+23C>T)
c.2436+23C>T (n.2436+23C>T)
c.2616+23C>T (n.2616+23C>T)
 gnomAD v4
20g.51788840T>CCA2653358927SALL4c.2742+21A>G (n.2742+21A>G)
c.411+21A>G (n.411+21A>G)
c.1431+21A>G (n.1431+21A>G)
c.2436+21A>G (n.2436+21A>G)
c.2616+21A>G (n.2616+21A>G)
 gnomAD v4
20g.51788841G>ACA9912024SALL4c.2742+20C>T (n.2742+20C>T)
c.411+20C>T (n.411+20C>T)
c.1431+20C>T (n.1431+20C>T)
c.2436+20C>T (n.2436+20C>T)
c.2616+20C>T (n.2616+20C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.51788841G=CA2369157312SALL4c.2742+20C= (n.2742+20C=)
c.411+20C= (n.411+20C=)
c.1431+20C= (n.1431+20C=)
c.2436+20C= (n.2436+20C=)
c.2616+20C= (n.2616+20C=)
20g.51788844_51788845insCACCA2816661787SALL4c.2742+16_2742+17insGTG (n.2742+16_2742+17insGTG)
c.411+16_411+17insGTG (n.411+16_411+17insGTG)
c.1431+16_1431+17insGTG (n.1431+16_1431+17insGTG)
c.2436+16_2436+17insGTG (n.2436+16_2436+17insGTG)
c.2616+16_2616+17insGTG (n.2616+16_2616+17insGTG)
20g.51788845G>ACA9912025SALL4c.2742+16C>T (n.2742+16C>T)
c.411+16C>T (n.411+16C>T)
c.1431+16C>T (n.1431+16C>T)
c.2436+16C>T (n.2436+16C>T)
c.2616+16C>T (n.2616+16C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.51788845G=CA2369157313SALL4c.2742+16C= (n.2742+16C=)
c.411+16C= (n.411+16C=)
c.1431+16C= (n.1431+16C=)
c.2436+16C= (n.2436+16C=)
c.2616+16C= (n.2616+16C=)
20g.51788846C>TCA2653358928SALL4c.2742+15G>A (n.2742+15G>A)
c.411+15G>A (n.411+15G>A)
c.1431+15G>A (n.1431+15G>A)
c.2436+15G>A (n.2436+15G>A)
c.2616+15G>A (n.2616+15G>A)
 gnomAD v4
20g.51788847C=CA2369157314SALL4c.2742+14G= (n.2742+14G=)
c.411+14G= (n.411+14G=)
c.1431+14G= (n.1431+14G=)
c.2436+14G= (n.2436+14G=)
c.2616+14G= (n.2616+14G=)
20g.51788847C>TCA745392793SALL4c.2742+14G>A (n.2742+14G>A)
c.411+14G>A (n.411+14G>A)
c.1431+14G>A (n.1431+14G>A)
c.2436+14G>A (n.2436+14G>A)
c.2616+14G>A (n.2616+14G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.51788848C>TCA2577428506SALL4c.2742+13G>A (n.2742+13G>A)
c.411+13G>A (n.411+13G>A)
c.1431+13G>A (n.1431+13G>A)
c.2436+13G>A (n.2436+13G>A)
c.2616+13G>A (n.2616+13G>A)
 dbSNP
20g.51788849A=CA2369157315SALL4c.2742+12T= (n.2742+12T=)
c.411+12T= (n.411+12T=)
c.1431+12T= (n.1431+12T=)
c.2436+12T= (n.2436+12T=)
c.2616+12T= (n.2616+12T=)
20g.51788849A>TCA2369157316SALL4c.2742+12T>A (n.2742+12T>A)
c.411+12T>A (n.411+12T>A)
c.1431+12T>A (n.1431+12T>A)
c.2436+12T>A (n.2436+12T>A)
c.2616+12T>A (n.2616+12T>A)
 dbSNP gnomAD v4
20g.51788849dupCA2816661788SALL4c.2742+12dup (n.2742+12dup)
c.411+12dup (n.411+12dup)
c.1431+12dup (n.1431+12dup)
c.2436+12dup (n.2436+12dup)
c.2616+12dup (n.2616+12dup)
20g.51788850C=CA2369157317SALL4c.2742+11G= (n.2742+11G=)
c.411+11G= (n.411+11G=)
c.1431+11G= (n.1431+11G=)
c.2436+11G= (n.2436+11G=)
c.2616+11G= (n.2616+11G=)
20g.51788850C>TCA9912026SALL4c.2742+11G>A (n.2742+11G>A)
c.411+11G>A (n.411+11G>A)
c.1431+11G>A (n.1431+11G>A)
c.2436+11G>A (n.2436+11G>A)
c.2616+11G>A (n.2616+11G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.51788851A>CCA2577428507SALL4c.2742+10T>G (n.2742+10T>G)
c.411+10T>G (n.411+10T>G)
c.1431+10T>G (n.1431+10T>G)
c.2436+10T>G (n.2436+10T>G)
c.2616+10T>G (n.2616+10T>G)
20g.51788852C=CA2369157318SALL4c.2742+9G= (n.2742+9G=)
c.411+9G= (n.411+9G=)
c.1431+9G= (n.1431+9G=)
c.2436+9G= (n.2436+9G=)
c.2616+9G= (n.2616+9G=)
20g.51788852C>TCA9912027SALL4c.2742+9G>A (n.2742+9G>A)
c.411+9G>A (n.411+9G>A)
c.1431+9G>A (n.1431+9G>A)
c.2436+9G>A (n.2436+9G>A)
c.2616+9G>A (n.2616+9G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.51788853A=CA2369157319SALL4c.2742+8T= (n.2742+8T=)
c.411+8T= (n.411+8T=)
c.1431+8T= (n.1431+8T=)
c.2436+8T= (n.2436+8T=)
c.2616+8T= (n.2616+8T=)
20g.51788853A>CCA2577428508SALL4c.2742+8T>G (n.2742+8T>G)
c.411+8T>G (n.411+8T>G)
c.1431+8T>G (n.1431+8T>G)
c.2436+8T>G (n.2436+8T>G)
c.2616+8T>G (n.2616+8T>G)
20g.51788853A>GCA9912028SALL4c.2742+8T>C (n.2742+8T>C)
c.411+8T>C (n.411+8T>C)
c.1431+8T>C (n.1431+8T>C)
c.2436+8T>C (n.2436+8T>C)
c.2616+8T>C (n.2616+8T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.51788854A=CA2369157320SALL4c.2742+7T= (n.2742+7T=)
c.411+7T= (n.411+7T=)
c.1431+7T= (n.1431+7T=)
c.2436+7T= (n.2436+7T=)
c.2616+7T= (n.2616+7T=)
20g.51788854A>CCA2577428509SALL4c.2742+7T>G (n.2742+7T>G)
c.411+7T>G (n.411+7T>G)
c.1431+7T>G (n.1431+7T>G)
c.2436+7T>G (n.2436+7T>G)
c.2616+7T>G (n.2616+7T>G)
20g.51788854A>GCA915952970SALL4c.2742+7T>C (n.2742+7T>C)
c.411+7T>C (n.411+7T>C)
c.1431+7T>C (n.1431+7T>C)
c.2436+7T>C (n.2436+7T>C)
c.2616+7T>C (n.2616+7T>C)
 ClinVar dbSNP
20g.51788858dupCA2653358929SALL4c.2742+5dup (n.2742+5dup)
c.411+5dup (n.411+5dup)
c.1431+5dup (n.1431+5dup)
c.2436+5dup (n.2436+5dup)
c.2616+5dup (n.2616+5dup)
 gnomAD v4
20g.51788859A>CCA409006428SALL4c.2742+2T>G (n.2742+2T>G)
c.411+2T>G (n.411+2T>G)
c.1431+2T>G (n.1431+2T>G)
c.2436+2T>G (n.2436+2T>G)
c.2616+2T>G (n.2616+2T>G)
20g.51788859A>GCA409006426SALL4c.2742+2T>C (n.2742+2T>C)
c.411+2T>C (n.411+2T>C)
c.1431+2T>C (n.1431+2T>C)
c.2436+2T>C (n.2436+2T>C)
c.2616+2T>C (n.2616+2T>C)
20g.51788859A>TCA409006427SALL4c.2742+2T>A (n.2742+2T>A)
c.411+2T>A (n.411+2T>A)
c.1431+2T>A (n.1431+2T>A)
c.2436+2T>A (n.2436+2T>A)
c.2616+2T>A (n.2616+2T>A)
20g.51788860C>ACA409006429SALL4c.2742+1G>T (n.2742+1G>T)
c.411+1G>T (n.411+1G>T)
c.1431+1G>T (n.1431+1G>T)
c.2436+1G>T (n.2436+1G>T)
c.2616+1G>T (n.2616+1G>T)
20g.51788860C>GCA409006430SALL4c.2742+1G>C (n.2742+1G>C)
c.411+1G>C (n.411+1G>C)
c.1431+1G>C (n.1431+1G>C)
c.2436+1G>C (n.2436+1G>C)
c.2616+1G>C (n.2616+1G>C)
20g.51788860C>TCA409006431SALL4c.2742+1G>A (n.2742+1G>A)
c.411+1G>A (n.411+1G>A)
c.1431+1G>A (n.1431+1G>A)
c.2436+1G>A (n.2436+1G>A)
c.2616+1G>A (n.2616+1G>A)
20g.51788861C>ACA409006432SALL4c.2742G>T (p.Lys914Asn)
c.411G>T (p.Lys137Asn)
c.1431G>T (p.Lys477Asn)
c.2436G>T (p.Lys812Asn)
c.2616G>T (p.Lys872Asn)
 COSMIC
20g.51788861C>GCA409006433SALL4c.2742G>C (p.Lys914Asn)
c.411G>C (p.Lys137Asn)
c.1431G>C (p.Lys477Asn)
c.2436G>C (p.Lys812Asn)
c.2616G>C (p.Lys872Asn)
20g.51788861C>TCA511025669SALL4c.2742G>A (p.Lys914=)
c.411G>A (p.Lys137=)
c.1431G>A (p.Lys477=)
c.2436G>A (p.Lys812=)
c.2616G>A (p.Lys872=)
20g.51788862T>ACA409006434SALL4c.2741A>T (p.Lys914Met)
c.410A>T (p.Lys137Met)
c.1430A>T (p.Lys477Met)
c.2435A>T (p.Lys812Met)
c.2615A>T (p.Lys872Met)
20g.51788862T>CCA409006435SALL4c.2741A>G (p.Lys914Arg)
c.410A>G (p.Lys137Arg)
c.1430A>G (p.Lys477Arg)
c.2435A>G (p.Lys812Arg)
c.2615A>G (p.Lys872Arg)
20g.51788862T>GCA409006436SALL4c.2741A>C (p.Lys914Thr)
c.410A>C (p.Lys137Thr)
c.1430A>C (p.Lys477Thr)
c.2435A>C (p.Lys812Thr)
c.2615A>C (p.Lys872Thr)
20g.51788863T>ACA409006437SALL4c.2740A>T (p.Lys914Ter)
c.409A>T (p.Lys137Ter)
c.1429A>T (p.Lys477Ter)
c.2434A>T (p.Lys812Ter)
c.2614A>T (p.Lys872Ter)
20g.51788863T>CCA409006438SALL4c.2740A>G (p.Lys914Glu)
c.409A>G (p.Lys137Glu)
c.1429A>G (p.Lys477Glu)
c.2434A>G (p.Lys812Glu)
c.2614A>G (p.Lys872Glu)
20g.51788863T>GCA409006439SALL4c.2740A>C (p.Lys914Gln)
c.409A>C (p.Lys137Gln)
c.1429A>C (p.Lys477Gln)
c.2434A>C (p.Lys812Gln)
c.2614A>C (p.Lys872Gln)
20g.51788864T>ACA409006441SALL4c.2739A>T (p.Leu913Phe)
c.408A>T (p.Leu136Phe)
c.1428A>T (p.Leu476Phe)
c.2433A>T (p.Leu811Phe)
c.2613A>T (p.Leu871Phe)
20g.51788864T>CCA511025671SALL4c.2739A>G (p.Leu913=)
c.408A>G (p.Leu136=)
c.1428A>G (p.Leu476=)
c.2433A>G (p.Leu811=)
c.2613A>G (p.Leu871=)
20g.51788864T>GCA409006440SALL4c.2739A>C (p.Leu913Phe)
c.408A>C (p.Leu136Phe)
c.1428A>C (p.Leu476Phe)
c.2433A>C (p.Leu811Phe)
c.2613A>C (p.Leu871Phe)
20g.51788865A>CCA409006442SALL4c.2738T>G (p.Leu913Ter)
c.407T>G (p.Leu136Ter)
c.1427T>G (p.Leu476Ter)
c.2432T>G (p.Leu811Ter)
c.2612T>G (p.Leu871Ter)
20g.51788865A>GCA409006443SALL4c.2738T>C (p.Leu913Ser)
c.407T>C (p.Leu136Ser)
c.1427T>C (p.Leu476Ser)
c.2432T>C (p.Leu811Ser)
c.2612T>C (p.Leu871Ser)
20g.51788865A>TCA409006444SALL4c.2738T>A (p.Leu913Ter)
c.407T>A (p.Leu136Ter)
c.1427T>A (p.Leu476Ter)
c.2432T>A (p.Leu811Ter)
c.2612T>A (p.Leu871Ter)
20g.51788866A>CCA409006445SALL4c.2737T>G (p.Leu913Val)
c.406T>G (p.Leu136Val)
c.1426T>G (p.Leu476Val)
c.2431T>G (p.Leu811Val)
c.2611T>G (p.Leu871Val)
20g.51788866A>GCA511025674SALL4c.2737T>C (p.Leu913=)
c.406T>C (p.Leu136=)
c.1426T>C (p.Leu476=)
c.2431T>C (p.Leu811=)
c.2611T>C (p.Leu871=)
20g.51788866A>TCA409006446SALL4c.2737T>A (p.Leu913Ile)
c.406T>A (p.Leu136Ile)
c.1426T>A (p.Leu476Ile)
c.2431T>A (p.Leu811Ile)
c.2611T>A (p.Leu871Ile)
20g.51788867G>ACA511025675SALL4c.2736C>T (p.Asn912=)
c.405C>T (p.Asn135=)
c.1425C>T (p.Asn475=)
c.2430C>T (p.Asn810=)
c.2610C>T (p.Asn870=)
20g.51788867G>CCA409006447SALL4c.2736C>G (p.Asn912Lys)
c.405C>G (p.Asn135Lys)
c.1425C>G (p.Asn475Lys)
c.2430C>G (p.Asn810Lys)
c.2610C>G (p.Asn870Lys)
20g.51788867G>TCA409006448SALL4c.2736C>A (p.Asn912Lys)
c.405C>A (p.Asn135Lys)
c.1425C>A (p.Asn475Lys)
c.2430C>A (p.Asn810Lys)
c.2610C>A (p.Asn870Lys)
20g.51788868T>ACA409006449SALL4c.2735A>T (p.Asn912Ile)
c.404A>T (p.Asn135Ile)
c.1424A>T (p.Asn475Ile)
c.2429A>T (p.Asn810Ile)
c.2609A>T (p.Asn870Ile)
20g.51788868T>CCA409006450SALL4c.2735A>G (p.Asn912Ser)
c.404A>G (p.Asn135Ser)
c.1424A>G (p.Asn475Ser)
c.2429A>G (p.Asn810Ser)
c.2609A>G (p.Asn870Ser)
 dbSNP
20g.51788868T>GCA409006451SALL4c.2735A>C (p.Asn912Thr)
c.404A>C (p.Asn135Thr)
c.1424A>C (p.Asn475Thr)
c.2429A>C (p.Asn810Thr)
c.2609A>C (p.Asn870Thr)
20g.51788868T=CA2369157321SALL4c.2735A= (p.Asn912=)
c.404A= (p.Asn135=)
c.1424A= (p.Asn475=)
c.2429A= (p.Asn810=)
c.2609A= (p.Asn870=)
20g.51788869T>ACA409006452SALL4c.2734A>T (p.Asn912Tyr)
c.403A>T (p.Asn135Tyr)
c.1423A>T (p.Asn475Tyr)
c.2428A>T (p.Asn810Tyr)
c.2608A>T (p.Asn870Tyr)
20g.51788869T>CCA409006453SALL4c.2734A>G (p.Asn912Asp)
c.403A>G (p.Asn135Asp)
c.1423A>G (p.Asn475Asp)
c.2428A>G (p.Asn810Asp)
c.2608A>G (p.Asn870Asp)
20g.51788869T>GCA409006454SALL4c.2734A>C (p.Asn912His)
c.403A>C (p.Asn135His)
c.1423A>C (p.Asn475His)
c.2428A>C (p.Asn810His)
c.2608A>C (p.Asn870His)
20g.51788870G>ACA511025676SALL4c.2733C>T (p.Gly911=)
c.402C>T (p.Gly134=)
c.1422C>T (p.Gly474=)
c.2427C>T (p.Gly809=)
c.2607C>T (p.Gly869=)
20g.51788870G>CCA511025677SALL4c.2733C>G (p.Gly911=)
c.402C>G (p.Gly134=)
c.1422C>G (p.Gly474=)
c.2427C>G (p.Gly809=)
c.2607C>G (p.Gly869=)
20g.51788870G>TCA511025678SALL4c.2733C>A (p.Gly911=)
c.402C>A (p.Gly134=)
c.1422C>A (p.Gly474=)
c.2427C>A (p.Gly809=)
c.2607C>A (p.Gly869=)
20g.51788871C>ACA409006456SALL4c.2732G>T (p.Gly911Val)
c.401G>T (p.Gly134Val)
c.1421G>T (p.Gly474Val)
c.2426G>T (p.Gly809Val)
c.2606G>T (p.Gly869Val)
20g.51788871C>GCA409006457SALL4c.2732G>C (p.Gly911Ala)
c.401G>C (p.Gly134Ala)
c.1421G>C (p.Gly474Ala)
c.2426G>C (p.Gly809Ala)
c.2606G>C (p.Gly869Ala)
20g.51788871C>TCA409006455SALL4c.2732G>A (p.Gly911Asp)
c.401G>A (p.Gly134Asp)
c.1421G>A (p.Gly474Asp)
c.2426G>A (p.Gly809Asp)
c.2606G>A (p.Gly869Asp)
20g.51788872C>ACA409006459SALL4c.2731G>T (p.Gly911Cys)
c.400G>T (p.Gly134Cys)
c.1420G>T (p.Gly474Cys)
c.2425G>T (p.Gly809Cys)
c.2605G>T (p.Gly869Cys)
20g.51788872C>GCA409006458SALL4c.2731G>C (p.Gly911Arg)
c.400G>C (p.Gly134Arg)
c.1420G>C (p.Gly474Arg)
c.2425G>C (p.Gly809Arg)
c.2605G>C (p.Gly869Arg)
 gnomAD v4
20g.51788872C>TCA409006460SALL4c.2731G>A (p.Gly911Ser)
c.400G>A (p.Gly134Ser)
c.1420G>A (p.Gly474Ser)
c.2425G>A (p.Gly809Ser)
c.2605G>A (p.Gly869Ser)
20g.51788873T>ACA409006461SALL4c.2730A>T (p.Lys910Asn)
c.399A>T (p.Lys133Asn)
c.1419A>T (p.Lys473Asn)
c.2424A>T (p.Lys808Asn)
c.2604A>T (p.Lys868Asn)
20g.51788873T>CCA511025682SALL4c.2730A>G (p.Lys910=)
c.399A>G (p.Lys133=)
c.1419A>G (p.Lys473=)
c.2424A>G (p.Lys808=)
c.2604A>G (p.Lys868=)
20g.51788873T>GCA409006462SALL4c.2730A>C (p.Lys910Asn)
c.399A>C (p.Lys133Asn)
c.1419A>C (p.Lys473Asn)
c.2424A>C (p.Lys808Asn)
c.2604A>C (p.Lys868Asn)
20g.51788874T>ACA409006463SALL4c.2729A>T (p.Lys910Ile)
c.398A>T (p.Lys133Ile)
c.1418A>T (p.Lys473Ile)
c.2423A>T (p.Lys808Ile)
c.2603A>T (p.Lys868Ile)
20g.51788874T>CCA409006464SALL4c.2729A>G (p.Lys910Arg)
c.398A>G (p.Lys133Arg)
c.1418A>G (p.Lys473Arg)
c.2423A>G (p.Lys808Arg)
c.2603A>G (p.Lys868Arg)
20g.51788874T>GCA409006465SALL4c.2729A>C (p.Lys910Thr)
c.398A>C (p.Lys133Thr)
c.1418A>C (p.Lys473Thr)
c.2423A>C (p.Lys808Thr)
c.2603A>C (p.Lys868Thr)
20g.51788875T>ACA409006466SALL4c.2728A>T (p.Lys910Ter)
c.397A>T (p.Lys133Ter)
c.1417A>T (p.Lys473Ter)
c.2422A>T (p.Lys808Ter)
c.2602A>T (p.Lys868Ter)
20g.51788875T>CCA409006467SALL4c.2728A>G (p.Lys910Glu)
c.397A>G (p.Lys133Glu)
c.1417A>G (p.Lys473Glu)
c.2422A>G (p.Lys808Glu)
c.2602A>G (p.Lys868Glu)
20g.51788875T>GCA409006468SALL4c.2728A>C (p.Lys910Gln)
c.397A>C (p.Lys133Gln)
c.1417A>C (p.Lys473Gln)
c.2422A>C (p.Lys808Gln)
c.2602A>C (p.Lys868Gln)
20g.51788876G>ACA9912029SALL4c.2727C>T (p.Thr909=)
c.396C>T (p.Thr132=)
c.1416C>T (p.Thr472=)
c.2421C>T (p.Thr807=)
c.2601C>T (p.Thr867=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.51788876G>CCA511025686SALL4c.2727C>G (p.Thr909=)
c.396C>G (p.Thr132=)
c.1416C>G (p.Thr472=)
c.2421C>G (p.Thr807=)
c.2601C>G (p.Thr867=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.51788876G=CA2369157322SALL4c.2727C= (p.Thr909=)
c.396C= (p.Thr132=)
c.1416C= (p.Thr472=)
c.2421C= (p.Thr807=)
c.2601C= (p.Thr867=)
20g.51788876G>TCA511025687SALL4c.2727C>A (p.Thr909=)
c.396C>A (p.Thr132=)
c.1416C>A (p.Thr472=)
c.2421C>A (p.Thr807=)
c.2601C>A (p.Thr867=)
20g.51788877G>ACA409006469SALL4c.2726C>T (p.Thr909Ile)
c.395C>T (p.Thr132Ile)
c.1415C>T (p.Thr472Ile)
c.2420C>T (p.Thr807Ile)
c.2600C>T (p.Thr867Ile)
20g.51788877G>CCA409006470SALL4c.2726C>G (p.Thr909Ser)
c.395C>G (p.Thr132Ser)
c.1415C>G (p.Thr472Ser)
c.2420C>G (p.Thr807Ser)
c.2600C>G (p.Thr867Ser)
20g.51788877G>TCA409006471SALL4c.2726C>A (p.Thr909Asn)
c.395C>A (p.Thr132Asn)
c.1415C>A (p.Thr472Asn)
c.2420C>A (p.Thr807Asn)
c.2600C>A (p.Thr867Asn)
20g.51788878T>ACA409006474SALL4c.2725A>T (p.Thr909Ser)
c.394A>T (p.Thr132Ser)
c.1414A>T (p.Thr472Ser)
c.2419A>T (p.Thr807Ser)
c.2599A>T (p.Thr867Ser)
20g.51788878T>CCA409006472SALL4c.2725A>G (p.Thr909Ala)
c.394A>G (p.Thr132Ala)
c.1414A>G (p.Thr472Ala)
c.2419A>G (p.Thr807Ala)
c.2599A>G (p.Thr867Ala)
 gnomAD v4
20g.51788878T>GCA409006473SALL4c.2725A>C (p.Thr909Pro)
c.394A>C (p.Thr132Pro)
c.1414A>C (p.Thr472Pro)
c.2419A>C (p.Thr807Pro)
c.2599A>C (p.Thr867Pro)
20g.51788879G>ACA511025693SALL4c.2724C>T (p.Thr908=)
c.393C>T (p.Thr131=)
c.1413C>T (p.Thr471=)
c.2418C>T (p.Thr806=)
c.2598C>T (p.Thr866=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.51788879G>CCA511025691SALL4c.2724C>G (p.Thr908=)
c.393C>G (p.Thr131=)
c.1413C>G (p.Thr471=)
c.2418C>G (p.Thr806=)
c.2598C>G (p.Thr866=)
20g.51788879G=CA2369157323SALL4c.2724C= (p.Thr908=)
c.393C= (p.Thr131=)
c.1413C= (p.Thr471=)
c.2418C= (p.Thr806=)
c.2598C= (p.Thr866=)
20g.51788879G>TCA511025692SALL4c.2724C>A (p.Thr908=)
c.393C>A (p.Thr131=)
c.1413C>A (p.Thr471=)
c.2418C>A (p.Thr806=)
c.2598C>A (p.Thr866=)
20g.51788880G>ACA409006475SALL4c.2723C>T (p.Thr908Ile)
c.392C>T (p.Thr131Ile)
c.1412C>T (p.Thr471Ile)
c.2417C>T (p.Thr806Ile)
c.2597C>T (p.Thr866Ile)
 dbSNP
20g.51788880G>CCA409006476SALL4c.2723C>G (p.Thr908Ser)
c.392C>G (p.Thr131Ser)
c.1412C>G (p.Thr471Ser)
c.2417C>G (p.Thr806Ser)
c.2597C>G (p.Thr866Ser)
20g.51788880G=CA2369157324SALL4c.2723C= (p.Thr908=)
c.392C= (p.Thr131=)
c.1412C= (p.Thr471=)
c.2417C= (p.Thr806=)
c.2597C= (p.Thr866=)
20g.51788880G>TCA409006477SALL4c.2723C>A (p.Thr908Asn)
c.392C>A (p.Thr131Asn)
c.1412C>A (p.Thr471Asn)
c.2417C>A (p.Thr806Asn)
c.2597C>A (p.Thr866Asn)
20g.51788881T>ACA409006478SALL4c.2722A>T (p.Thr908Ser)
c.391A>T (p.Thr131Ser)
c.1411A>T (p.Thr471Ser)
c.2416A>T (p.Thr806Ser)
c.2596A>T (p.Thr866Ser)
20g.51788881T>CCA409006479SALL4c.2722A>G (p.Thr908Ala)
c.391A>G (p.Thr131Ala)
c.1411A>G (p.Thr471Ala)
c.2416A>G (p.Thr806Ala)
c.2596A>G (p.Thr866Ala)
20g.51788881T>GCA409006480SALL4c.2722A>C (p.Thr908Pro)
c.391A>C (p.Thr131Pro)
c.1411A>C (p.Thr471Pro)
c.2416A>C (p.Thr806Pro)
c.2596A>C (p.Thr866Pro)
20g.51788882A>CCA409006481SALL4c.2721T>G (p.Phe907Leu)
c.390T>G (p.Phe130Leu)
c.1410T>G (p.Phe470Leu)
c.2415T>G (p.Phe805Leu)
c.2595T>G (p.Phe865Leu)
20g.51788882A>GCA511025699SALL4c.2721T>C (p.Phe907=)
c.390T>C (p.Phe130=)
c.1410T>C (p.Phe470=)
c.2415T>C (p.Phe805=)
c.2595T>C (p.Phe865=)
20g.51788882A>TCA409006482SALL4c.2721T>A (p.Phe907Leu)
c.390T>A (p.Phe130Leu)
c.1410T>A (p.Phe470Leu)
c.2415T>A (p.Phe805Leu)
c.2595T>A (p.Phe865Leu)
20g.51788883A>CCA409006483SALL4c.2720T>G (p.Phe907Cys)
c.389T>G (p.Phe130Cys)
c.1409T>G (p.Phe470Cys)
c.2414T>G (p.Phe805Cys)
c.2594T>G (p.Phe865Cys)
20g.51788883A>GCA409006484SALL4c.2720T>C (p.Phe907Ser)
c.389T>C (p.Phe130Ser)
c.1409T>C (p.Phe470Ser)
c.2414T>C (p.Phe805Ser)
c.2594T>C (p.Phe865Ser)
20g.51788883A>TCA409006485SALL4c.2720T>A (p.Phe907Tyr)
c.389T>A (p.Phe130Tyr)
c.1409T>A (p.Phe470Tyr)
c.2414T>A (p.Phe805Tyr)
c.2594T>A (p.Phe865Tyr)
20g.51788884A>CCA409006487SALL4c.2719T>G (p.Phe907Val)
c.388T>G (p.Phe130Val)
c.1408T>G (p.Phe470Val)
c.2413T>G (p.Phe805Val)
c.2593T>G (p.Phe865Val)
20g.51788884A>GCA409006488SALL4c.2719T>C (p.Phe907Leu)
c.388T>C (p.Phe130Leu)
c.1408T>C (p.Phe470Leu)
c.2413T>C (p.Phe805Leu)
c.2593T>C (p.Phe865Leu)
20g.51788884A>TCA409006486SALL4c.2719T>A (p.Phe907Ile)
c.388T>A (p.Phe130Ile)
c.1408T>A (p.Phe470Ile)
c.2413T>A (p.Phe805Ile)
c.2593T>A (p.Phe865Ile)
20g.51788885A>CCA511025702SALL4c.2718T>G (p.Ala906=)
c.387T>G (p.Ala129=)
c.1407T>G (p.Ala469=)
c.2412T>G (p.Ala804=)
c.2592T>G (p.Ala864=)
20g.51788885A>GCA511025703SALL4c.2718T>C (p.Ala906=)
c.387T>C (p.Ala129=)
c.1407T>C (p.Ala469=)
c.2412T>C (p.Ala804=)
c.2592T>C (p.Ala864=)
20g.51788885A>TCA511025704SALL4c.2718T>A (p.Ala906=)
c.387T>A (p.Ala129=)
c.1407T>A (p.Ala469=)
c.2412T>A (p.Ala804=)
c.2592T>A (p.Ala864=)
20g.51788886G>ACA409006489SALL4c.2717C>T (p.Ala906Val)
c.386C>T (p.Ala129Val)
c.1406C>T (p.Ala469Val)
c.2411C>T (p.Ala804Val)
c.2591C>T (p.Ala864Val)
20g.51788886G>CCA409006490SALL4c.2717C>G (p.Ala906Gly)
c.386C>G (p.Ala129Gly)
c.1406C>G (p.Ala469Gly)
c.2411C>G (p.Ala804Gly)
c.2591C>G (p.Ala864Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.51788886G=CA2369157325SALL4c.2717C= (p.Ala906=)
c.386C= (p.Ala129=)
c.1406C= (p.Ala469=)
c.2411C= (p.Ala804=)
c.2591C= (p.Ala864=)
20g.51788886G>TCA409006491SALL4c.2717C>A (p.Ala906Asp)
c.386C>A (p.Ala129Asp)
c.1406C>A (p.Ala469Asp)
c.2411C>A (p.Ala804Asp)
c.2591C>A (p.Ala864Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.51788887C>ACA409006492SALL4c.2716G>T (p.Ala906Ser)
c.385G>T (p.Ala129Ser)
c.1405G>T (p.Ala469Ser)
c.2410G>T (p.Ala804Ser)
c.2590G>T (p.Ala864Ser)
20g.51788887C>GCA409006493SALL4c.2716G>C (p.Ala906Pro)
c.385G>C (p.Ala129Pro)
c.1405G>C (p.Ala469Pro)
c.2410G>C (p.Ala804Pro)
c.2590G>C (p.Ala864Pro)
20g.51788887C>TCA409006494SALL4c.2716G>A (p.Ala906Thr)
c.385G>A (p.Ala129Thr)
c.1405G>A (p.Ala469Thr)
c.2410G>A (p.Ala804Thr)
c.2590G>A (p.Ala864Thr)
 gnomAD v4 COSMIC
20g.51788888T>ACA511025709SALL4c.2715A>T (p.Arg905=)
c.384A>T (p.Arg128=)
c.1404A>T (p.Arg468=)
c.2409A>T (p.Arg803=)
c.2589A>T (p.Arg863=)
 gnomAD v4
20g.51788888T>CCA511025710SALL4c.2715A>G (p.Arg905=)
c.384A>G (p.Arg128=)
c.1404A>G (p.Arg468=)
c.2409A>G (p.Arg803=)
c.2589A>G (p.Arg863=)
20g.51788888T>GCA511025711SALL4c.2715A>C (p.Arg905=)
c.384A>C (p.Arg128=)
c.1404A>C (p.Arg468=)
c.2409A>C (p.Arg803=)
c.2589A>C (p.Arg863=)
 gnomAD v4
20g.51788889C>ACA409006497SALL4c.2714G>T (p.Arg905Leu)
c.383G>T (p.Arg128Leu)
c.1403G>T (p.Arg468Leu)
c.2408G>T (p.Arg803Leu)
c.2588G>T (p.Arg863Leu)
20g.51788889C>GCA409006495SALL4c.2714G>C (p.Arg905Pro)
c.383G>C (p.Arg128Pro)
c.1403G>C (p.Arg468Pro)
c.2408G>C (p.Arg803Pro)
c.2588G>C (p.Arg863Pro)
20g.51788889C>TCA409006496SALL4c.2714G>A (p.Arg905Gln)
c.383G>A (p.Arg128Gln)
c.1403G>A (p.Arg468Gln)
c.2408G>A (p.Arg803Gln)
c.2588G>A (p.Arg863Gln)
20g.51788890G>ACA340059SALL4c.2713C>T (p.Arg905Ter)
c.382C>T (p.Arg128Ter)
c.1402C>T (p.Arg468Ter)
c.2407C>T (p.Arg803Ter)
c.2587C>T (p.Arg863Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.51788890G>CCA409006498SALL4c.2713C>G (p.Arg905Gly)
c.382C>G (p.Arg128Gly)
c.1402C>G (p.Arg468Gly)
c.2407C>G (p.Arg803Gly)
c.2587C>G (p.Arg863Gly)
20g.51788890G=CA2369157326SALL4c.2713C= (p.Arg905=)
c.382C= (p.Arg128=)
c.1402C= (p.Arg468=)
c.2407C= (p.Arg803=)
c.2587C= (p.Arg863=)
20g.51788890G>TCA511025713SALL4c.2713C>A (p.Arg905=)
c.382C>A (p.Arg128=)
c.1402C>A (p.Arg468=)
c.2407C>A (p.Arg803=)
c.2587C>A (p.Arg863=)
20g.51788891C>ACA511025716SALL4c.2712G>T (p.Gly904=)
c.381G>T (p.Gly127=)
c.1401G>T (p.Gly467=)
c.2406G>T (p.Gly802=)
c.2586G>T (p.Gly862=)
20g.51788891C=CA2369157327SALL4c.2712G= (p.Gly904=)
c.381G= (p.Gly127=)
c.1401G= (p.Gly467=)
c.2406G= (p.Gly802=)
c.2586G= (p.Gly862=)
20g.51788891C>GCA511025718SALL4c.2712G>C (p.Gly904=)
c.381G>C (p.Gly127=)
c.1401G>C (p.Gly467=)
c.2406G>C (p.Gly802=)
c.2586G>C (p.Gly862=)
20g.51788891C>TCA511025719SALL4c.2712G>A (p.Gly904=)
c.381G>A (p.Gly127=)
c.1401G>A (p.Gly467=)
c.2406G>A (p.Gly802=)
c.2586G>A (p.Gly862=)
 dbSNP
20g.51788892C>ACA409006499SALL4c.2711G>T (p.Gly904Val)
c.380G>T (p.Gly127Val)
c.1400G>T (p.Gly467Val)
c.2405G>T (p.Gly802Val)
c.2585G>T (p.Gly862Val)
20g.51788892C=CA2369157328SALL4c.2711G= (p.Gly904=)
c.380G= (p.Gly127=)
c.1400G= (p.Gly467=)
c.2405G= (p.Gly802=)
c.2585G= (p.Gly862=)
20g.51788892C>GCA409006500SALL4c.2711G>C (p.Gly904Ala)
c.380G>C (p.Gly127Ala)
c.1400G>C (p.Gly467Ala)
c.2405G>C (p.Gly802Ala)
c.2585G>C (p.Gly862Ala)
20g.51788892C>TCA9912030SALL4c.2711G>A (p.Gly904Glu)
c.380G>A (p.Gly127Glu)
c.1400G>A (p.Gly467Glu)
c.2405G>A (p.Gly802Glu)
c.2585G>A (p.Gly862Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.51788893C>ACA409006501SALL4c.2710G>T (p.Gly904Trp)
c.379G>T (p.Gly127Trp)
c.1399G>T (p.Gly467Trp)
c.2404G>T (p.Gly802Trp)
c.2584G>T (p.Gly862Trp)
 gnomAD v4
20g.51788893C=CA2369157329SALL4c.2710G= (p.Gly904=)
c.379G= (p.Gly127=)
c.1399G= (p.Gly467=)
c.2404G= (p.Gly802=)
c.2584G= (p.Gly862=)
20g.51788893C>GCA409006503SALL4c.2710G>C (p.Gly904Arg)
c.379G>C (p.Gly127Arg)
c.1399G>C (p.Gly467Arg)
c.2404G>C (p.Gly802Arg)
c.2584G>C (p.Gly862Arg)
20g.51788893C>TCA409006502SALL4c.2710G>A (p.Gly904Arg)
c.379G>A (p.Gly127Arg)
c.1399G>A (p.Gly467Arg)
c.2404G>A (p.Gly802Arg)
c.2584G>A (p.Gly862Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.51788894A>CCA409006504SALL4c.2709T>G (p.Cys903Trp)
c.378T>G (p.Cys126Trp)
c.1398T>G (p.Cys466Trp)
c.2403T>G (p.Cys801Trp)
c.2583T>G (p.Cys861Trp)
20g.51788894A>GCA511025726SALL4c.2709T>C (p.Cys903=)
c.378T>C (p.Cys126=)
c.1398T>C (p.Cys466=)
c.2403T>C (p.Cys801=)
c.2583T>C (p.Cys861=)
20g.51788894A>TCA409006505SALL4c.2709T>A (p.Cys903Ter)
c.378T>A (p.Cys126Ter)
c.1398T>A (p.Cys466Ter)
c.2403T>A (p.Cys801Ter)
c.2583T>A (p.Cys861Ter)
20g.51788895C>ACA409006506SALL4c.2708G>T (p.Cys903Phe)
c.377G>T (p.Cys126Phe)
c.1397G>T (p.Cys466Phe)
c.2402G>T (p.Cys801Phe)
c.2582G>T (p.Cys861Phe)
20g.51788895C>GCA409006507SALL4c.2708G>C (p.Cys903Ser)
c.377G>C (p.Cys126Ser)
c.1397G>C (p.Cys466Ser)
c.2402G>C (p.Cys801Ser)
c.2582G>C (p.Cys861Ser)
20g.51788895C>TCA409006508SALL4c.2708G>A (p.Cys903Tyr)
c.377G>A (p.Cys126Tyr)
c.1397G>A (p.Cys466Tyr)
c.2402G>A (p.Cys801Tyr)
c.2582G>A (p.Cys861Tyr)
 gnomAD v4
20g.51788896A>CCA409006509SALL4c.2707T>G (p.Cys903Gly)
c.376T>G (p.Cys126Gly)
c.1396T>G (p.Cys466Gly)
c.2401T>G (p.Cys801Gly)
c.2581T>G (p.Cys861Gly)
20g.51788896A>GCA409006510SALL4c.2707T>C (p.Cys903Arg)
c.376T>C (p.Cys126Arg)
c.1396T>C (p.Cys466Arg)
c.2401T>C (p.Cys801Arg)
c.2581T>C (p.Cys861Arg)
20g.51788896A>TCA409006511SALL4c.2707T>A (p.Cys903Ser)
c.376T>A (p.Cys126Ser)
c.1396T>A (p.Cys466Ser)
c.2401T>A (p.Cys801Ser)
c.2581T>A (p.Cys861Ser)

Number of alleles fetched