Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.51788768_51788775delCA2653358895SALL4c.2742+87_2742+94del (n.2742+87_2742+94del)
c.411+87_411+94del (n.411+87_411+94del)
c.1431+87_1431+94del (n.1431+87_1431+94del)
c.2436+87_2436+94del (n.2436+87_2436+94del)
c.2616+87_2616+94del (n.2616+87_2616+94del)
gnomAD v4
20g.51788772G>ACA2653358896SALL4c.2742+89C>T (n.2742+89C>T)
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c.2436+89C>T (n.2436+89C>T)
c.2616+89C>T (n.2616+89C>T)
gnomAD v4
20g.51788772G>CCA2577428497SALL4c.2742+89C>G (n.2742+89C>G)
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20g.51788772G>TCA2653358897SALL4c.2742+89C>A (n.2742+89C>A)
c.411+89C>A (n.411+89C>A)
c.1431+89C>A (n.1431+89C>A)
c.2436+89C>A (n.2436+89C>A)
c.2616+89C>A (n.2616+89C>A)
gnomAD v4
20g.51788773A=CA2369157273SALL4c.2742+88T= (n.2742+88T=)
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c.1431+88T= (n.1431+88T=)
c.2436+88T= (n.2436+88T=)
c.2616+88T= (n.2616+88T=)
20g.51788773A>GCA2369157274SALL4c.2742+88T>C (n.2742+88T>C)
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dbSNP
20g.51788773A>TCA2653358898SALL4c.2742+88T>A (n.2742+88T>A)
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c.2616+88T>A (n.2616+88T>A)
gnomAD v4
20g.51788774A>TCA2577428498SALL4c.2742+87T>A (n.2742+87T>A)
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c.2616+87T>A (n.2616+87T>A)
20g.51788775G>ACA315370695SALL4c.2742+86C>T (n.2742+86C>T)
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dbSNP
20g.51788775G=CA2369157275SALL4c.2742+86C= (n.2742+86C=)
c.411+86C= (n.411+86C=)
c.1431+86C= (n.1431+86C=)
c.2436+86C= (n.2436+86C=)
c.2616+86C= (n.2616+86C=)
20g.51788778_51788781delCA2577428499SALL4c.2742+83_2742+86del (n.2742+83_2742+86del)
c.411+83_411+86del (n.411+83_411+86del)
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c.2436+83_2436+86del (n.2436+83_2436+86del)
c.2616+83_2616+86del (n.2616+83_2616+86del)
20g.51788776G>TCA2577428500SALL4c.2742+85C>A (n.2742+85C>A)
c.411+85C>A (n.411+85C>A)
c.1431+85C>A (n.1431+85C>A)
c.2436+85C>A (n.2436+85C>A)
c.2616+85C>A (n.2616+85C>A)
gnomAD v4
20g.51788778T>CCA2653358899SALL4c.2742+83A>G (n.2742+83A>G)
c.411+83A>G (n.411+83A>G)
c.1431+83A>G (n.1431+83A>G)
c.2436+83A>G (n.2436+83A>G)
c.2616+83A>G (n.2616+83A>G)
gnomAD v4
20g.51788779G>TCA2577428502SALL4c.2742+82C>A (n.2742+82C>A)
c.411+82C>A (n.411+82C>A)
c.1431+82C>A (n.1431+82C>A)
c.2436+82C>A (n.2436+82C>A)
c.2616+82C>A (n.2616+82C>A)
gnomAD v4
20g.51788780_51788783dupCA2577428501SALL4c.2742+79_2742+82dup (n.2742+79_2742+82dup)
c.411+79_411+82dup (n.411+79_411+82dup)
c.1431+79_1431+82dup (n.1431+79_1431+82dup)
c.2436+79_2436+82dup (n.2436+79_2436+82dup)
c.2616+79_2616+82dup (n.2616+79_2616+82dup)
20g.51788780G>TCA2653358900SALL4c.2742+81C>A (n.2742+81C>A)
c.411+81C>A (n.411+81C>A)
c.1431+81C>A (n.1431+81C>A)
c.2436+81C>A (n.2436+81C>A)
c.2616+81C>A (n.2616+81C>A)
gnomAD v4
20g.51788781A>TCA2653358901SALL4c.2742+80T>A (n.2742+80T>A)
c.411+80T>A (n.411+80T>A)
c.1431+80T>A (n.1431+80T>A)
c.2436+80T>A (n.2436+80T>A)
c.2616+80T>A (n.2616+80T>A)
gnomAD v4
20g.51788782A=CA2369157276SALL4c.2742+79T= (n.2742+79T=)
c.411+79T= (n.411+79T=)
c.1431+79T= (n.1431+79T=)
c.2436+79T= (n.2436+79T=)
c.2616+79T= (n.2616+79T=)
20g.51788782A>GCA315370696SALL4c.2742+79T>C (n.2742+79T>C)
c.411+79T>C (n.411+79T>C)
c.1431+79T>C (n.1431+79T>C)
c.2436+79T>C (n.2436+79T>C)
c.2616+79T>C (n.2616+79T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.51788783G>ACA315370698SALL4c.2742+78C>T (n.2742+78C>T)
c.411+78C>T (n.411+78C>T)
c.1431+78C>T (n.1431+78C>T)
c.2436+78C>T (n.2436+78C>T)
c.2616+78C>T (n.2616+78C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.51788783G>CCA2653358903SALL4c.2742+78C>G (n.2742+78C>G)
c.411+78C>G (n.411+78C>G)
c.1431+78C>G (n.1431+78C>G)
c.2436+78C>G (n.2436+78C>G)
c.2616+78C>G (n.2616+78C>G)
gnomAD v4
20g.51788783G=CA2369157277SALL4c.2742+78C= (n.2742+78C=)
c.411+78C= (n.411+78C=)
c.1431+78C= (n.1431+78C=)
c.2436+78C= (n.2436+78C=)
c.2616+78C= (n.2616+78C=)
20g.51788783G>TCA2653358902SALL4c.2742+78C>A (n.2742+78C>A)
c.411+78C>A (n.411+78C>A)
c.1431+78C>A (n.1431+78C>A)
c.2436+78C>A (n.2436+78C>A)
c.2616+78C>A (n.2616+78C>A)
gnomAD v4
20g.51788784A>TCA2653358904SALL4c.2742+77T>A (n.2742+77T>A)
c.411+77T>A (n.411+77T>A)
c.1431+77T>A (n.1431+77T>A)
c.2436+77T>A (n.2436+77T>A)
c.2616+77T>A (n.2616+77T>A)
gnomAD v4
20g.51788788C=CA2369157278SALL4c.2742+73G= (n.2742+73G=)
c.411+73G= (n.411+73G=)
c.1431+73G= (n.1431+73G=)
c.2436+73G= (n.2436+73G=)
c.2616+73G= (n.2616+73G=)
20g.51788788C>TCA745392759SALL4c.2742+73G>A (n.2742+73G>A)
c.411+73G>A (n.411+73G>A)
c.1431+73G>A (n.1431+73G>A)
c.2436+73G>A (n.2436+73G>A)
c.2616+73G>A (n.2616+73G>A)
dbSNP
20g.51788789A=CA2369157279SALL4c.2742+72T= (n.2742+72T=)
c.411+72T= (n.411+72T=)
c.1431+72T= (n.1431+72T=)
c.2436+72T= (n.2436+72T=)
c.2616+72T= (n.2616+72T=)
20g.51788789A>GCA745392761SALL4c.2742+72T>C (n.2742+72T>C)
c.411+72T>C (n.411+72T>C)
c.1431+72T>C (n.1431+72T>C)
c.2436+72T>C (n.2436+72T>C)
c.2616+72T>C (n.2616+72T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.51788791C>TCA2653358905SALL4c.2742+70G>A (n.2742+70G>A)
c.411+70G>A (n.411+70G>A)
c.1431+70G>A (n.1431+70G>A)
c.2436+70G>A (n.2436+70G>A)
c.2616+70G>A (n.2616+70G>A)
gnomAD v4
20g.51788793C>ACA2653358906SALL4c.2742+68G>T (n.2742+68G>T)
c.411+68G>T (n.411+68G>T)
c.1431+68G>T (n.1431+68G>T)
c.2436+68G>T (n.2436+68G>T)
c.2616+68G>T (n.2616+68G>T)
gnomAD v4
20g.51788793C=CA2369157280SALL4c.2742+68G= (n.2742+68G=)
c.411+68G= (n.411+68G=)
c.1431+68G= (n.1431+68G=)
c.2436+68G= (n.2436+68G=)
c.2616+68G= (n.2616+68G=)
20g.51788793C>TCA745392764SALL4c.2742+68G>A (n.2742+68G>A)
c.411+68G>A (n.411+68G>A)
c.1431+68G>A (n.1431+68G>A)
c.2436+68G>A (n.2436+68G>A)
c.2616+68G>A (n.2616+68G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.51788794G>ACA315370704SALL4c.2742+67C>T (n.2742+67C>T)
c.411+67C>T (n.411+67C>T)
c.1431+67C>T (n.1431+67C>T)
c.2436+67C>T (n.2436+67C>T)
c.2616+67C>T (n.2616+67C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.51788794G=CA2369157281SALL4c.2742+67C= (n.2742+67C=)
c.411+67C= (n.411+67C=)
c.1431+67C= (n.1431+67C=)
c.2436+67C= (n.2436+67C=)
c.2616+67C= (n.2616+67C=)
20g.51788794G>TCA2653358907SALL4c.2742+67C>A (n.2742+67C>A)
c.411+67C>A (n.411+67C>A)
c.1431+67C>A (n.1431+67C>A)
c.2436+67C>A (n.2436+67C>A)
c.2616+67C>A (n.2616+67C>A)
gnomAD v4
20g.51788796C>ACA635792540SALL4c.2742+65G>T (n.2742+65G>T)
c.411+65G>T (n.411+65G>T)
c.1431+65G>T (n.1431+65G>T)
c.2436+65G>T (n.2436+65G>T)
c.2616+65G>T (n.2616+65G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.51788796C=CA2369157282SALL4c.2742+65G= (n.2742+65G=)
c.411+65G= (n.411+65G=)
c.1431+65G= (n.1431+65G=)
c.2436+65G= (n.2436+65G=)
c.2616+65G= (n.2616+65G=)
20g.51788796C>TCA510895141SALL4c.2742+65G>A (n.2742+65G>A)
c.411+65G>A (n.411+65G>A)
c.1431+65G>A (n.1431+65G>A)
c.2436+65G>A (n.2436+65G>A)
c.2616+65G>A (n.2616+65G>A)
dbSNP gnomAD v4
20g.51788798T>GCA2653358908SALL4c.2742+63A>C (n.2742+63A>C)
c.411+63A>C (n.411+63A>C)
c.1431+63A>C (n.1431+63A>C)
c.2436+63A>C (n.2436+63A>C)
c.2616+63A>C (n.2616+63A>C)
gnomAD v4
20g.51788799G>ACA745392771SALL4c.2742+62C>T (n.2742+62C>T)
c.411+62C>T (n.411+62C>T)
c.1431+62C>T (n.1431+62C>T)
c.2436+62C>T (n.2436+62C>T)
c.2616+62C>T (n.2616+62C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.51788799G>CCA2653358909SALL4c.2742+62C>G (n.2742+62C>G)
c.411+62C>G (n.411+62C>G)
c.1431+62C>G (n.1431+62C>G)
c.2436+62C>G (n.2436+62C>G)
c.2616+62C>G (n.2616+62C>G)
gnomAD v4
20g.51788799G=CA2369157283SALL4c.2742+62C= (n.2742+62C=)
c.411+62C= (n.411+62C=)
c.1431+62C= (n.1431+62C=)
c.2436+62C= (n.2436+62C=)
c.2616+62C= (n.2616+62C=)
20g.51788799G>TCA2653358910SALL4c.2742+62C>A (n.2742+62C>A)
c.411+62C>A (n.411+62C>A)
c.1431+62C>A (n.1431+62C>A)
c.2436+62C>A (n.2436+62C>A)
c.2616+62C>A (n.2616+62C>A)
gnomAD v4
20g.51788800T>GCA2369157285SALL4c.2742+61A>C (n.2742+61A>C)
c.411+61A>C (n.411+61A>C)
c.1431+61A>C (n.1431+61A>C)
c.2436+61A>C (n.2436+61A>C)
c.2616+61A>C (n.2616+61A>C)
dbSNP
20g.51788800T=CA2369157284SALL4c.2742+61A= (n.2742+61A=)
c.411+61A= (n.411+61A=)
c.1431+61A= (n.1431+61A=)
c.2436+61A= (n.2436+61A=)
c.2616+61A= (n.2616+61A=)
20g.51788801G>ACA2369157287SALL4c.2742+60C>T (n.2742+60C>T)
c.411+60C>T (n.411+60C>T)
c.1431+60C>T (n.1431+60C>T)
c.2436+60C>T (n.2436+60C>T)
c.2616+60C>T (n.2616+60C>T)
dbSNP
20g.51788801G=CA2369157286SALL4c.2742+60C= (n.2742+60C=)
c.411+60C= (n.411+60C=)
c.1431+60C= (n.1431+60C=)
c.2436+60C= (n.2436+60C=)
c.2616+60C= (n.2616+60C=)
20g.51788801G>TCA2653358911SALL4c.2742+60C>A (n.2742+60C>A)
c.411+60C>A (n.411+60C>A)
c.1431+60C>A (n.1431+60C>A)
c.2436+60C>A (n.2436+60C>A)
c.2616+60C>A (n.2616+60C>A)
gnomAD v4
20g.51788802C=CA2369157288SALL4c.2742+59G= (n.2742+59G=)
c.411+59G= (n.411+59G=)
c.1431+59G= (n.1431+59G=)
c.2436+59G= (n.2436+59G=)
c.2616+59G= (n.2616+59G=)
20g.51788802C>GCA2369157289SALL4c.2742+59G>C (n.2742+59G>C)
c.411+59G>C (n.411+59G>C)
c.1431+59G>C (n.1431+59G>C)
c.2436+59G>C (n.2436+59G>C)
c.2616+59G>C (n.2616+59G>C)
dbSNP
20g.51788802C>TCA2653358912SALL4c.2742+59G>A (n.2742+59G>A)
c.411+59G>A (n.411+59G>A)
c.1431+59G>A (n.1431+59G>A)
c.2436+59G>A (n.2436+59G>A)
c.2616+59G>A (n.2616+59G>A)
gnomAD v4
20g.51788804A>GCA2653358913SALL4c.2742+57T>C (n.2742+57T>C)
c.411+57T>C (n.411+57T>C)
c.1431+57T>C (n.1431+57T>C)
c.2436+57T>C (n.2436+57T>C)
c.2616+57T>C (n.2616+57T>C)
gnomAD v4
20g.51788805A=CA2369157290SALL4c.2742+56T= (n.2742+56T=)
c.411+56T= (n.411+56T=)
c.1431+56T= (n.1431+56T=)
c.2436+56T= (n.2436+56T=)
c.2616+56T= (n.2616+56T=)
20g.51788805A>CCA2653358914SALL4c.2742+56T>G (n.2742+56T>G)
c.411+56T>G (n.411+56T>G)
c.1431+56T>G (n.1431+56T>G)
c.2436+56T>G (n.2436+56T>G)
c.2616+56T>G (n.2616+56T>G)
gnomAD v4
20g.51788805A>GCA2369157291SALL4c.2742+56T>C (n.2742+56T>C)
c.411+56T>C (n.411+56T>C)
c.1431+56T>C (n.1431+56T>C)
c.2436+56T>C (n.2436+56T>C)
c.2616+56T>C (n.2616+56T>C)
dbSNP gnomAD v4
20g.51788806T>CCA2577428503SALL4c.2742+55A>G (n.2742+55A>G)
c.411+55A>G (n.411+55A>G)
c.1431+55A>G (n.1431+55A>G)
c.2436+55A>G (n.2436+55A>G)
c.2616+55A>G (n.2616+55A>G)
gnomAD v4
20g.51788806T>GCA2653358915SALL4c.2742+55A>C (n.2742+55A>C)
c.411+55A>C (n.411+55A>C)
c.1431+55A>C (n.1431+55A>C)
c.2436+55A>C (n.2436+55A>C)
c.2616+55A>C (n.2616+55A>C)
gnomAD v4
20g.51788806_51788809delinsTAAGCA2369157292SALL4c.2742+52_2742+55delinsCTTA (n.2742+52_2742+55delinsCTTA)
c.411+52_411+55delinsCTTA (n.411+52_411+55delinsCTTA)
c.1431+52_1431+55delinsCTTA (n.1431+52_1431+55delinsCTTA)
c.2436+52_2436+55delinsCTTA (n.2436+52_2436+55delinsCTTA)
c.2616+52_2616+55delinsCTTA (n.2616+52_2616+55delinsCTTA)
20g.51788807A>GCA2653358916SALL4c.2742+54T>C (n.2742+54T>C)
c.411+54T>C (n.411+54T>C)
c.1431+54T>C (n.1431+54T>C)
c.2436+54T>C (n.2436+54T>C)
c.2616+54T>C (n.2616+54T>C)
gnomAD v4
20g.51788811_51788813delCA1018377328SALL4c.2742+52_2742+54del (n.2742+52_2742+54del)
c.411+52_411+54del (n.411+52_411+54del)
c.1431+52_1431+54del (n.1431+52_1431+54del)
c.2436+52_2436+54del (n.2436+52_2436+54del)
c.2616+52_2616+54del (n.2616+52_2616+54del)
dbSNP gnomAD v4
20g.51788811A=CA2369157293SALL4c.2742+50T= (n.2742+50T=)
c.411+50T= (n.411+50T=)
c.1431+50T= (n.1431+50T=)
c.2436+50T= (n.2436+50T=)
c.2616+50T= (n.2616+50T=)
20g.51788811A>CCA2369157294SALL4c.2742+50T>G (n.2742+50T>G)
c.411+50T>G (n.411+50T>G)
c.1431+50T>G (n.1431+50T>G)
c.2436+50T>G (n.2436+50T>G)
c.2616+50T>G (n.2616+50T>G)
dbSNP gnomAD v4
20g.51788812G>ACA2369157296SALL4c.2742+49C>T (n.2742+49C>T)
c.411+49C>T (n.411+49C>T)
c.1431+49C>T (n.1431+49C>T)
c.2436+49C>T (n.2436+49C>T)
c.2616+49C>T (n.2616+49C>T)
dbSNP
20g.51788812G=CA2369157295SALL4c.2742+49C= (n.2742+49C=)
c.411+49C= (n.411+49C=)
c.1431+49C= (n.1431+49C=)
c.2436+49C= (n.2436+49C=)
c.2616+49C= (n.2616+49C=)
20g.51788812G>TCA2369157297SALL4c.2742+49C>A (n.2742+49C>A)
c.411+49C>A (n.411+49C>A)
c.1431+49C>A (n.1431+49C>A)
c.2436+49C>A (n.2436+49C>A)
c.2616+49C>A (n.2616+49C>A)
dbSNP gnomAD v4
20g.51788814C=CA2369157298SALL4c.2742+47G= (n.2742+47G=)
c.411+47G= (n.411+47G=)
c.1431+47G= (n.1431+47G=)
c.2436+47G= (n.2436+47G=)
c.2616+47G= (n.2616+47G=)
20g.51788814C>TCA635792543SALL4c.2742+47G>A (n.2742+47G>A)
c.411+47G>A (n.411+47G>A)
c.1431+47G>A (n.1431+47G>A)
c.2436+47G>A (n.2436+47G>A)
c.2616+47G>A (n.2616+47G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.51788815_51788822delinsACCTGGTGCA2369157299SALL4c.2742+39_2742+46delinsCACCAGGT (n.2742+39_2742+46delinsCACCAGGT)
c.411+39_411+46delinsCACCAGGT (n.411+39_411+46delinsCACCAGGT)
c.1431+39_1431+46delinsCACCAGGT (n.1431+39_1431+46delinsCACCAGGT)
c.2436+39_2436+46delinsCACCAGGT (n.2436+39_2436+46delinsCACCAGGT)
c.2616+39_2616+46delinsCACCAGGT (n.2616+39_2616+46delinsCACCAGGT)
20g.51788816C=CA2369157300SALL4c.2742+45G= (n.2742+45G=)
c.411+45G= (n.411+45G=)
c.1431+45G= (n.1431+45G=)
c.2436+45G= (n.2436+45G=)
c.2616+45G= (n.2616+45G=)
20g.51788816C>TCA635792545SALL4c.2742+45G>A (n.2742+45G>A)
c.411+45G>A (n.411+45G>A)
c.1431+45G>A (n.1431+45G>A)
c.2436+45G>A (n.2436+45G>A)
c.2616+45G>A (n.2616+45G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.51788819_51788825delCA920232270SALL4c.2742+39_2742+45del (n.2742+39_2742+45del)
c.411+39_411+45del (n.411+39_411+45del)
c.1431+39_1431+45del (n.1431+39_1431+45del)
c.2436+39_2436+45del (n.2436+39_2436+45del)
c.2616+39_2616+45del (n.2616+39_2616+45del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.51788817C=CA2369157301SALL4c.2742+44G= (n.2742+44G=)
c.411+44G= (n.411+44G=)
c.1431+44G= (n.1431+44G=)
c.2436+44G= (n.2436+44G=)
c.2616+44G= (n.2616+44G=)
20g.51788817C>TCA635792546SALL4c.2742+44G>A (n.2742+44G>A)
c.411+44G>A (n.411+44G>A)
c.1431+44G>A (n.1431+44G>A)
c.2436+44G>A (n.2436+44G>A)
c.2616+44G>A (n.2616+44G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.51788819G>ACA315370710SALL4c.2742+42C>T (n.2742+42C>T)
c.411+42C>T (n.411+42C>T)
c.1431+42C>T (n.1431+42C>T)
c.2436+42C>T (n.2436+42C>T)
c.2616+42C>T (n.2616+42C>T)
dbSNP
20g.51788819G=CA2369157302SALL4c.2742+42C= (n.2742+42C=)
c.411+42C= (n.411+42C=)
c.1431+42C= (n.1431+42C=)
c.2436+42C= (n.2436+42C=)
c.2616+42C= (n.2616+42C=)
20g.51788820G>ACA2653358917SALL4c.2742+41C>T (n.2742+41C>T)
c.411+41C>T (n.411+41C>T)
c.1431+41C>T (n.1431+41C>T)
c.2436+41C>T (n.2436+41C>T)
c.2616+41C>T (n.2616+41C>T)
gnomAD v4
20g.51788820G>CCA2653358918SALL4c.2742+41C>G (n.2742+41C>G)
c.411+41C>G (n.411+41C>G)
c.1431+41C>G (n.1431+41C>G)
c.2436+41C>G (n.2436+41C>G)
c.2616+41C>G (n.2616+41C>G)
gnomAD v4
20g.51788820G=CA2369157303SALL4c.2742+41C= (n.2742+41C=)
c.411+41C= (n.411+41C=)
c.1431+41C= (n.1431+41C=)
c.2436+41C= (n.2436+41C=)
c.2616+41C= (n.2616+41C=)
20g.51788820G>TCA9912020SALL4c.2742+41C>A (n.2742+41C>A)
c.411+41C>A (n.411+41C>A)
c.1431+41C>A (n.1431+41C>A)
c.2436+41C>A (n.2436+41C>A)
c.2616+41C>A (n.2616+41C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.51788821T>CCA315370744SALL4c.2742+40A>G (n.2742+40A>G)
c.411+40A>G (n.411+40A>G)
c.1431+40A>G (n.1431+40A>G)
c.2436+40A>G (n.2436+40A>G)
c.2616+40A>G (n.2616+40A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.51788821T=CA2369157304SALL4c.2742+40A= (n.2742+40A=)
c.411+40A= (n.411+40A=)
c.1431+40A= (n.1431+40A=)
c.2436+40A= (n.2436+40A=)
c.2616+40A= (n.2616+40A=)
20g.51788822G>ACA315370757SALL4c.2742+39C>T (n.2742+39C>T)
c.411+39C>T (n.411+39C>T)
c.1431+39C>T (n.1431+39C>T)
c.2436+39C>T (n.2436+39C>T)
c.2616+39C>T (n.2616+39C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.51788822G=CA2369157305SALL4c.2742+39C= (n.2742+39C=)
c.411+39C= (n.411+39C=)
c.1431+39C= (n.1431+39C=)
c.2436+39C= (n.2436+39C=)
c.2616+39C= (n.2616+39C=)
20g.51788822G>TCA2653358919SALL4c.2742+39C>A (n.2742+39C>A)
c.411+39C>A (n.411+39C>A)
c.1431+39C>A (n.1431+39C>A)
c.2436+39C>A (n.2436+39C>A)
c.2616+39C>A (n.2616+39C>A)
gnomAD v4
20g.51788823C>GCA2653358920SALL4c.2742+38G>C (n.2742+38G>C)
c.411+38G>C (n.411+38G>C)
c.1431+38G>C (n.1431+38G>C)
c.2436+38G>C (n.2436+38G>C)
c.2616+38G>C (n.2616+38G>C)
gnomAD v4
20g.51788823C>TCA2653358921SALL4c.2742+38G>A (n.2742+38G>A)
c.411+38G>A (n.411+38G>A)
c.1431+38G>A (n.1431+38G>A)
c.2436+38G>A (n.2436+38G>A)
c.2616+38G>A (n.2616+38G>A)
gnomAD v4
20g.51788824C=CA2369157306SALL4c.2742+37G= (n.2742+37G=)
c.411+37G= (n.411+37G=)
c.1431+37G= (n.1431+37G=)
c.2436+37G= (n.2436+37G=)
c.2616+37G= (n.2616+37G=)
20g.51788824C>TCA9912021SALL4c.2742+37G>A (n.2742+37G>A)
c.411+37G>A (n.411+37G>A)
c.1431+37G>A (n.1431+37G>A)
c.2436+37G>A (n.2436+37G>A)
c.2616+37G>A (n.2616+37G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.51788825T>CCA2653358922SALL4c.2742+36A>G (n.2742+36A>G)
c.411+36A>G (n.411+36A>G)
c.1431+36A>G (n.1431+36A>G)
c.2436+36A>G (n.2436+36A>G)
c.2616+36A>G (n.2616+36A>G)
gnomAD v4
20g.51788828C>ACA9912022SALL4c.2742+33G>T (n.2742+33G>T)
c.411+33G>T (n.411+33G>T)
c.1431+33G>T (n.1431+33G>T)
c.2436+33G>T (n.2436+33G>T)
c.2616+33G>T (n.2616+33G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.51788828C=CA2369157307SALL4c.2742+33G= (n.2742+33G=)
c.411+33G= (n.411+33G=)
c.1431+33G= (n.1431+33G=)
c.2436+33G= (n.2436+33G=)
c.2616+33G= (n.2616+33G=)
20g.51788828C>TCA2369157308SALL4c.2742+33G>A (n.2742+33G>A)
c.411+33G>A (n.411+33G>A)
c.1431+33G>A (n.1431+33G>A)
c.2436+33G>A (n.2436+33G>A)
c.2616+33G>A (n.2616+33G>A)
dbSNP gnomAD v4
20g.51788832dupCA2653358923SALL4c.2742+33dup (n.2742+33dup)
c.411+33dup (n.411+33dup)
c.1431+33dup (n.1431+33dup)
c.2436+33dup (n.2436+33dup)
c.2616+33dup (n.2616+33dup)
gnomAD v4
20g.51788832delCA2577428504SALL4c.2742+33del (n.2742+33del)
c.411+33del (n.411+33del)
c.1431+33del (n.1431+33del)
c.2436+33del (n.2436+33del)
c.2616+33del (n.2616+33del)
20g.51788829C>ACA635792548SALL4c.2742+32G>T (n.2742+32G>T)
c.411+32G>T (n.411+32G>T)
c.1431+32G>T (n.1431+32G>T)
c.2436+32G>T (n.2436+32G>T)
c.2616+32G>T (n.2616+32G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.51788829C=CA2369157309SALL4c.2742+32G= (n.2742+32G=)
c.411+32G= (n.411+32G=)
c.1431+32G= (n.1431+32G=)
c.2436+32G= (n.2436+32G=)
c.2616+32G= (n.2616+32G=)
20g.51788829C>TCA635792550SALL4c.2742+32G>A (n.2742+32G>A)
c.411+32G>A (n.411+32G>A)
c.1431+32G>A (n.1431+32G>A)
c.2436+32G>A (n.2436+32G>A)
c.2616+32G>A (n.2616+32G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.51788830C>ACA2653358924SALL4c.2742+31G>T (n.2742+31G>T)
c.411+31G>T (n.411+31G>T)
c.1431+31G>T (n.1431+31G>T)
c.2436+31G>T (n.2436+31G>T)
c.2616+31G>T (n.2616+31G>T)
gnomAD v4
20g.51788830C=CA2369157310SALL4c.2742+31G= (n.2742+31G=)
c.411+31G= (n.411+31G=)
c.1431+31G= (n.1431+31G=)
c.2436+31G= (n.2436+31G=)
c.2616+31G= (n.2616+31G=)
20g.51788830C>GCA635792551SALL4c.2742+31G>C (n.2742+31G>C)
c.411+31G>C (n.411+31G>C)
c.1431+31G>C (n.1431+31G>C)
c.2436+31G>C (n.2436+31G>C)
c.2616+31G>C (n.2616+31G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.51788831C=CA2369157311SALL4c.2742+30G= (n.2742+30G=)
c.411+30G= (n.411+30G=)
c.1431+30G= (n.1431+30G=)
c.2436+30G= (n.2436+30G=)
c.2616+30G= (n.2616+30G=)
20g.51788831C>GCA2816661786SALL4c.2742+30G>C (n.2742+30G>C)
c.411+30G>C (n.411+30G>C)
c.1431+30G>C (n.1431+30G>C)
c.2436+30G>C (n.2436+30G>C)
c.2616+30G>C (n.2616+30G>C)
20g.51788831C>TCA9912023SALL4c.2742+30G>A (n.2742+30G>A)
c.411+30G>A (n.411+30G>A)
c.1431+30G>A (n.1431+30G>A)
c.2436+30G>A (n.2436+30G>A)
c.2616+30G>A (n.2616+30G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.51788833A>GCA2653358925SALL4c.2742+28T>C (n.2742+28T>C)
c.411+28T>C (n.411+28T>C)
c.1431+28T>C (n.1431+28T>C)
c.2436+28T>C (n.2436+28T>C)
c.2616+28T>C (n.2616+28T>C)
gnomAD v4
20g.51788838G>ACA2653358926SALL4c.2742+23C>T (n.2742+23C>T)
c.411+23C>T (n.411+23C>T)
c.1431+23C>T (n.1431+23C>T)
c.2436+23C>T (n.2436+23C>T)
c.2616+23C>T (n.2616+23C>T)
gnomAD v4
20g.51788840T>CCA2653358927SALL4c.2742+21A>G (n.2742+21A>G)
c.411+21A>G (n.411+21A>G)
c.1431+21A>G (n.1431+21A>G)
c.2436+21A>G (n.2436+21A>G)
c.2616+21A>G (n.2616+21A>G)
gnomAD v4
20g.51788841G>ACA9912024SALL4c.2742+20C>T (n.2742+20C>T)
c.411+20C>T (n.411+20C>T)
c.1431+20C>T (n.1431+20C>T)
c.2436+20C>T (n.2436+20C>T)
c.2616+20C>T (n.2616+20C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.51788841G=CA2369157312SALL4c.2742+20C= (n.2742+20C=)
c.411+20C= (n.411+20C=)
c.1431+20C= (n.1431+20C=)
c.2436+20C= (n.2436+20C=)
c.2616+20C= (n.2616+20C=)
20g.51788844_51788845insCACCA2816661787SALL4c.2742+16_2742+17insGTG (n.2742+16_2742+17insGTG)
c.411+16_411+17insGTG (n.411+16_411+17insGTG)
c.1431+16_1431+17insGTG (n.1431+16_1431+17insGTG)
c.2436+16_2436+17insGTG (n.2436+16_2436+17insGTG)
c.2616+16_2616+17insGTG (n.2616+16_2616+17insGTG)
20g.51788845G>ACA9912025SALL4c.2742+16C>T (n.2742+16C>T)
c.411+16C>T (n.411+16C>T)
c.1431+16C>T (n.1431+16C>T)
c.2436+16C>T (n.2436+16C>T)
c.2616+16C>T (n.2616+16C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.51788845G=CA2369157313SALL4c.2742+16C= (n.2742+16C=)
c.411+16C= (n.411+16C=)
c.1431+16C= (n.1431+16C=)
c.2436+16C= (n.2436+16C=)
c.2616+16C= (n.2616+16C=)
20g.51788846C>TCA2653358928SALL4c.2742+15G>A (n.2742+15G>A)
c.411+15G>A (n.411+15G>A)
c.1431+15G>A (n.1431+15G>A)
c.2436+15G>A (n.2436+15G>A)
c.2616+15G>A (n.2616+15G>A)
gnomAD v4
20g.51788847C=CA2369157314SALL4c.2742+14G= (n.2742+14G=)
c.411+14G= (n.411+14G=)
c.1431+14G= (n.1431+14G=)
c.2436+14G= (n.2436+14G=)
c.2616+14G= (n.2616+14G=)
20g.51788847C>TCA745392793SALL4c.2742+14G>A (n.2742+14G>A)
c.411+14G>A (n.411+14G>A)
c.1431+14G>A (n.1431+14G>A)
c.2436+14G>A (n.2436+14G>A)
c.2616+14G>A (n.2616+14G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.51788848C>TCA2577428506SALL4c.2742+13G>A (n.2742+13G>A)
c.411+13G>A (n.411+13G>A)
c.1431+13G>A (n.1431+13G>A)
c.2436+13G>A (n.2436+13G>A)
c.2616+13G>A (n.2616+13G>A)
dbSNP
20g.51788849A=CA2369157315SALL4c.2742+12T= (n.2742+12T=)
c.411+12T= (n.411+12T=)
c.1431+12T= (n.1431+12T=)
c.2436+12T= (n.2436+12T=)
c.2616+12T= (n.2616+12T=)
20g.51788849A>TCA2369157316SALL4c.2742+12T>A (n.2742+12T>A)
c.411+12T>A (n.411+12T>A)
c.1431+12T>A (n.1431+12T>A)
c.2436+12T>A (n.2436+12T>A)
c.2616+12T>A (n.2616+12T>A)
dbSNP gnomAD v4
20g.51788849dupCA2816661788SALL4c.2742+12dup (n.2742+12dup)
c.411+12dup (n.411+12dup)
c.1431+12dup (n.1431+12dup)
c.2436+12dup (n.2436+12dup)
c.2616+12dup (n.2616+12dup)
20g.51788850C=CA2369157317SALL4c.2742+11G= (n.2742+11G=)
c.411+11G= (n.411+11G=)
c.1431+11G= (n.1431+11G=)
c.2436+11G= (n.2436+11G=)
c.2616+11G= (n.2616+11G=)
20g.51788850C>TCA9912026SALL4c.2742+11G>A (n.2742+11G>A)
c.411+11G>A (n.411+11G>A)
c.1431+11G>A (n.1431+11G>A)
c.2436+11G>A (n.2436+11G>A)
c.2616+11G>A (n.2616+11G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.51788851A>CCA2577428507SALL4c.2742+10T>G (n.2742+10T>G)
c.411+10T>G (n.411+10T>G)
c.1431+10T>G (n.1431+10T>G)
c.2436+10T>G (n.2436+10T>G)
c.2616+10T>G (n.2616+10T>G)
20g.51788852C=CA2369157318SALL4c.2742+9G= (n.2742+9G=)
c.411+9G= (n.411+9G=)
c.1431+9G= (n.1431+9G=)
c.2436+9G= (n.2436+9G=)
c.2616+9G= (n.2616+9G=)
20g.51788852C>TCA9912027SALL4c.2742+9G>A (n.2742+9G>A)
c.411+9G>A (n.411+9G>A)
c.1431+9G>A (n.1431+9G>A)
c.2436+9G>A (n.2436+9G>A)
c.2616+9G>A (n.2616+9G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.51788853A=CA2369157319SALL4c.2742+8T= (n.2742+8T=)
c.411+8T= (n.411+8T=)
c.1431+8T= (n.1431+8T=)
c.2436+8T= (n.2436+8T=)
c.2616+8T= (n.2616+8T=)
20g.51788853A>CCA2577428508SALL4c.2742+8T>G (n.2742+8T>G)
c.411+8T>G (n.411+8T>G)
c.1431+8T>G (n.1431+8T>G)
c.2436+8T>G (n.2436+8T>G)
c.2616+8T>G (n.2616+8T>G)
20g.51788853A>GCA9912028SALL4c.2742+8T>C (n.2742+8T>C)
c.411+8T>C (n.411+8T>C)
c.1431+8T>C (n.1431+8T>C)
c.2436+8T>C (n.2436+8T>C)
c.2616+8T>C (n.2616+8T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.51788854A=CA2369157320SALL4c.2742+7T= (n.2742+7T=)
c.411+7T= (n.411+7T=)
c.1431+7T= (n.1431+7T=)
c.2436+7T= (n.2436+7T=)
c.2616+7T= (n.2616+7T=)
20g.51788854A>CCA2577428509SALL4c.2742+7T>G (n.2742+7T>G)
c.411+7T>G (n.411+7T>G)
c.1431+7T>G (n.1431+7T>G)
c.2436+7T>G (n.2436+7T>G)
c.2616+7T>G (n.2616+7T>G)
20g.51788854A>GCA915952970SALL4c.2742+7T>C (n.2742+7T>C)
c.411+7T>C (n.411+7T>C)
c.1431+7T>C (n.1431+7T>C)
c.2436+7T>C (n.2436+7T>C)
c.2616+7T>C (n.2616+7T>C)
ClinVar dbSNP
20g.51788858dupCA2653358929SALL4c.2742+5dup (n.2742+5dup)
c.411+5dup (n.411+5dup)
c.1431+5dup (n.1431+5dup)
c.2436+5dup (n.2436+5dup)
c.2616+5dup (n.2616+5dup)
gnomAD v4
20g.51788859A>CCA409006428SALL4c.2742+2T>G (n.2742+2T>G)
c.411+2T>G (n.411+2T>G)
c.1431+2T>G (n.1431+2T>G)
c.2436+2T>G (n.2436+2T>G)
c.2616+2T>G (n.2616+2T>G)
20g.51788859A>GCA409006426SALL4c.2742+2T>C (n.2742+2T>C)
c.411+2T>C (n.411+2T>C)
c.1431+2T>C (n.1431+2T>C)
c.2436+2T>C (n.2436+2T>C)
c.2616+2T>C (n.2616+2T>C)
20g.51788859A>TCA409006427SALL4c.2742+2T>A (n.2742+2T>A)
c.411+2T>A (n.411+2T>A)
c.1431+2T>A (n.1431+2T>A)
c.2436+2T>A (n.2436+2T>A)
c.2616+2T>A (n.2616+2T>A)
20g.51788860C>ACA409006429SALL4c.2742+1G>T (n.2742+1G>T)
c.411+1G>T (n.411+1G>T)
c.1431+1G>T (n.1431+1G>T)
c.2436+1G>T (n.2436+1G>T)
c.2616+1G>T (n.2616+1G>T)
20g.51788860C>GCA409006430SALL4c.2742+1G>C (n.2742+1G>C)
c.411+1G>C (n.411+1G>C)
c.1431+1G>C (n.1431+1G>C)
c.2436+1G>C (n.2436+1G>C)
c.2616+1G>C (n.2616+1G>C)
20g.51788860C>TCA409006431SALL4c.2742+1G>A (n.2742+1G>A)
c.411+1G>A (n.411+1G>A)
c.1431+1G>A (n.1431+1G>A)
c.2436+1G>A (n.2436+1G>A)
c.2616+1G>A (n.2616+1G>A)
20g.51788861C>ACA409006432SALL4c.2742G>T (p.Lys914Asn)
c.411G>T (p.Lys137Asn)
c.1431G>T (p.Lys477Asn)
c.2436G>T (p.Lys812Asn)
c.2616G>T (p.Lys872Asn)
COSMIC
20g.51788861C>GCA409006433SALL4c.2742G>C (p.Lys914Asn)
c.411G>C (p.Lys137Asn)
c.1431G>C (p.Lys477Asn)
c.2436G>C (p.Lys812Asn)
c.2616G>C (p.Lys872Asn)
20g.51788861C>TCA511025669SALL4c.2742G>A (p.Lys914=)
c.411G>A (p.Lys137=)
c.1431G>A (p.Lys477=)
c.2436G>A (p.Lys812=)
c.2616G>A (p.Lys872=)
20g.51788862T>ACA409006434SALL4c.2741A>T (p.Lys914Met)
c.410A>T (p.Lys137Met)
c.1430A>T (p.Lys477Met)
c.2435A>T (p.Lys812Met)
c.2615A>T (p.Lys872Met)
20g.51788862T>CCA409006435SALL4c.2741A>G (p.Lys914Arg)
c.410A>G (p.Lys137Arg)
c.1430A>G (p.Lys477Arg)
c.2435A>G (p.Lys812Arg)
c.2615A>G (p.Lys872Arg)
20g.51788862T>GCA409006436SALL4c.2741A>C (p.Lys914Thr)
c.410A>C (p.Lys137Thr)
c.1430A>C (p.Lys477Thr)
c.2435A>C (p.Lys812Thr)
c.2615A>C (p.Lys872Thr)
20g.51788863T>ACA409006437SALL4c.2740A>T (p.Lys914Ter)
c.409A>T (p.Lys137Ter)
c.1429A>T (p.Lys477Ter)
c.2434A>T (p.Lys812Ter)
c.2614A>T (p.Lys872Ter)
20g.51788863T>CCA409006438SALL4c.2740A>G (p.Lys914Glu)
c.409A>G (p.Lys137Glu)
c.1429A>G (p.Lys477Glu)
c.2434A>G (p.Lys812Glu)
c.2614A>G (p.Lys872Glu)
20g.51788863T>GCA409006439SALL4c.2740A>C (p.Lys914Gln)
c.409A>C (p.Lys137Gln)
c.1429A>C (p.Lys477Gln)
c.2434A>C (p.Lys812Gln)
c.2614A>C (p.Lys872Gln)
20g.51788864T>ACA409006441SALL4c.2739A>T (p.Leu913Phe)
c.408A>T (p.Leu136Phe)
c.1428A>T (p.Leu476Phe)
c.2433A>T (p.Leu811Phe)
c.2613A>T (p.Leu871Phe)
20g.51788864T>CCA511025671SALL4c.2739A>G (p.Leu913=)
c.408A>G (p.Leu136=)
c.1428A>G (p.Leu476=)
c.2433A>G (p.Leu811=)
c.2613A>G (p.Leu871=)
20g.51788864T>GCA409006440SALL4c.2739A>C (p.Leu913Phe)
c.408A>C (p.Leu136Phe)
c.1428A>C (p.Leu476Phe)
c.2433A>C (p.Leu811Phe)
c.2613A>C (p.Leu871Phe)
20g.51788865A>CCA409006442SALL4c.2738T>G (p.Leu913Ter)
c.407T>G (p.Leu136Ter)
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c.2612T>G (p.Leu871Ter)
20g.51788865A>GCA409006443SALL4c.2738T>C (p.Leu913Ser)
c.407T>C (p.Leu136Ser)
c.1427T>C (p.Leu476Ser)
c.2432T>C (p.Leu811Ser)
c.2612T>C (p.Leu871Ser)
20g.51788865A>TCA409006444SALL4c.2738T>A (p.Leu913Ter)
c.407T>A (p.Leu136Ter)
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c.2432T>A (p.Leu811Ter)
c.2612T>A (p.Leu871Ter)
20g.51788866A>CCA409006445SALL4c.2737T>G (p.Leu913Val)
c.406T>G (p.Leu136Val)
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c.2611T>G (p.Leu871Val)
20g.51788866A>GCA511025674SALL4c.2737T>C (p.Leu913=)
c.406T>C (p.Leu136=)
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c.2611T>C (p.Leu871=)
20g.51788866A>TCA409006446SALL4c.2737T>A (p.Leu913Ile)
c.406T>A (p.Leu136Ile)
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20g.51788867G>CCA409006447SALL4c.2736C>G (p.Asn912Lys)
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20g.51788867G>TCA409006448SALL4c.2736C>A (p.Asn912Lys)
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c.2610C>A (p.Asn870Lys)
20g.51788868T>ACA409006449SALL4c.2735A>T (p.Asn912Ile)
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20g.51788868T>CCA409006450SALL4c.2735A>G (p.Asn912Ser)
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dbSNP
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20g.51788868T=CA2369157321SALL4c.2735A= (p.Asn912=)
c.404A= (p.Asn135=)
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c.2429A= (p.Asn810=)
c.2609A= (p.Asn870=)
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20g.51788869T>GCA409006454SALL4c.2734A>C (p.Asn912His)
c.403A>C (p.Asn135His)
c.1423A>C (p.Asn475His)
c.2428A>C (p.Asn810His)
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c.2427C>G (p.Gly809=)
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20g.51788870G>TCA511025678SALL4c.2733C>A (p.Gly911=)
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Number of alleles fetched