Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.51788768_51788775del | CA2653358895 | SALL4 | c.2742+87_2742+94del (n.2742+87_2742+94del) c.411+87_411+94del (n.411+87_411+94del) c.1431+87_1431+94del (n.1431+87_1431+94del) c.2436+87_2436+94del (n.2436+87_2436+94del) c.2616+87_2616+94del (n.2616+87_2616+94del) | gnomAD v4 |
20 | g.51788772G>A | CA2653358896 | SALL4 | c.2742+89C>T (n.2742+89C>T) c.411+89C>T (n.411+89C>T) c.1431+89C>T (n.1431+89C>T) c.2436+89C>T (n.2436+89C>T) c.2616+89C>T (n.2616+89C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.51788772G>C | CA2577428497 | SALL4 | c.2742+89C>G (n.2742+89C>G) c.411+89C>G (n.411+89C>G) c.1431+89C>G (n.1431+89C>G) c.2436+89C>G (n.2436+89C>G) c.2616+89C>G (n.2616+89C>G) | |
20 | g.51788772G>T | CA2653358897 | SALL4 | c.2742+89C>A (n.2742+89C>A) c.411+89C>A (n.411+89C>A) c.1431+89C>A (n.1431+89C>A) c.2436+89C>A (n.2436+89C>A) c.2616+89C>A (n.2616+89C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.51788773A= | CA2369157273 | SALL4 | c.2742+88T= (n.2742+88T=) c.411+88T= (n.411+88T=) c.1431+88T= (n.1431+88T=) c.2436+88T= (n.2436+88T=) c.2616+88T= (n.2616+88T=) | |
20 | g.51788773A>G | CA2369157274 | SALL4 | c.2742+88T>C (n.2742+88T>C) c.411+88T>C (n.411+88T>C) c.1431+88T>C (n.1431+88T>C) c.2436+88T>C (n.2436+88T>C) c.2616+88T>C (n.2616+88T>C) | dbSNP |
20 | g.51788773A>T | CA2653358898 | SALL4 | c.2742+88T>A (n.2742+88T>A) c.411+88T>A (n.411+88T>A) c.1431+88T>A (n.1431+88T>A) c.2436+88T>A (n.2436+88T>A) c.2616+88T>A (n.2616+88T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.51788774A>T | CA2577428498 | SALL4 | c.2742+87T>A (n.2742+87T>A) c.411+87T>A (n.411+87T>A) c.1431+87T>A (n.1431+87T>A) c.2436+87T>A (n.2436+87T>A) c.2616+87T>A (n.2616+87T>A) | |
20 | g.51788775G>A | CA315370695 | SALL4 | c.2742+86C>T (n.2742+86C>T) c.411+86C>T (n.411+86C>T) c.1431+86C>T (n.1431+86C>T) c.2436+86C>T (n.2436+86C>T) c.2616+86C>T (n.2616+86C>T) | dbSNP |
20 | g.51788775G= | CA2369157275 | SALL4 | c.2742+86C= (n.2742+86C=) c.411+86C= (n.411+86C=) c.1431+86C= (n.1431+86C=) c.2436+86C= (n.2436+86C=) c.2616+86C= (n.2616+86C=) | |
20 | g.51788778_51788781del | CA2577428499 | SALL4 | c.2742+83_2742+86del (n.2742+83_2742+86del) c.411+83_411+86del (n.411+83_411+86del) c.1431+83_1431+86del (n.1431+83_1431+86del) c.2436+83_2436+86del (n.2436+83_2436+86del) c.2616+83_2616+86del (n.2616+83_2616+86del) | |
20 | g.51788776G>T | CA2577428500 | SALL4 | c.2742+85C>A (n.2742+85C>A) c.411+85C>A (n.411+85C>A) c.1431+85C>A (n.1431+85C>A) c.2436+85C>A (n.2436+85C>A) c.2616+85C>A (n.2616+85C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.51788778T>C | CA2653358899 | SALL4 | c.2742+83A>G (n.2742+83A>G) c.411+83A>G (n.411+83A>G) c.1431+83A>G (n.1431+83A>G) c.2436+83A>G (n.2436+83A>G) c.2616+83A>G (n.2616+83A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.51788779G>T | CA2577428502 | SALL4 | c.2742+82C>A (n.2742+82C>A) c.411+82C>A (n.411+82C>A) c.1431+82C>A (n.1431+82C>A) c.2436+82C>A (n.2436+82C>A) c.2616+82C>A (n.2616+82C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.51788780_51788783dup | CA2577428501 | SALL4 | c.2742+79_2742+82dup (n.2742+79_2742+82dup) c.411+79_411+82dup (n.411+79_411+82dup) c.1431+79_1431+82dup (n.1431+79_1431+82dup) c.2436+79_2436+82dup (n.2436+79_2436+82dup) c.2616+79_2616+82dup (n.2616+79_2616+82dup) | |
20 | g.51788780G>T | CA2653358900 | SALL4 | c.2742+81C>A (n.2742+81C>A) c.411+81C>A (n.411+81C>A) c.1431+81C>A (n.1431+81C>A) c.2436+81C>A (n.2436+81C>A) c.2616+81C>A (n.2616+81C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.51788781A>T | CA2653358901 | SALL4 | c.2742+80T>A (n.2742+80T>A) c.411+80T>A (n.411+80T>A) c.1431+80T>A (n.1431+80T>A) c.2436+80T>A (n.2436+80T>A) c.2616+80T>A (n.2616+80T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.51788782A= | CA2369157276 | SALL4 | c.2742+79T= (n.2742+79T=) c.411+79T= (n.411+79T=) c.1431+79T= (n.1431+79T=) c.2436+79T= (n.2436+79T=) c.2616+79T= (n.2616+79T=) | |
20 | g.51788782A>G | CA315370696 | SALL4 | c.2742+79T>C (n.2742+79T>C) c.411+79T>C (n.411+79T>C) c.1431+79T>C (n.1431+79T>C) c.2436+79T>C (n.2436+79T>C) c.2616+79T>C (n.2616+79T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51788783G>A | CA315370698 | SALL4 | c.2742+78C>T (n.2742+78C>T) c.411+78C>T (n.411+78C>T) c.1431+78C>T (n.1431+78C>T) c.2436+78C>T (n.2436+78C>T) c.2616+78C>T (n.2616+78C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51788783G>C | CA2653358903 | SALL4 | c.2742+78C>G (n.2742+78C>G) c.411+78C>G (n.411+78C>G) c.1431+78C>G (n.1431+78C>G) c.2436+78C>G (n.2436+78C>G) c.2616+78C>G (n.2616+78C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.51788783G= | CA2369157277 | SALL4 | c.2742+78C= (n.2742+78C=) c.411+78C= (n.411+78C=) c.1431+78C= (n.1431+78C=) c.2436+78C= (n.2436+78C=) c.2616+78C= (n.2616+78C=) | |
20 | g.51788783G>T | CA2653358902 | SALL4 | c.2742+78C>A (n.2742+78C>A) c.411+78C>A (n.411+78C>A) c.1431+78C>A (n.1431+78C>A) c.2436+78C>A (n.2436+78C>A) c.2616+78C>A (n.2616+78C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.51788784A>T | CA2653358904 | SALL4 | c.2742+77T>A (n.2742+77T>A) c.411+77T>A (n.411+77T>A) c.1431+77T>A (n.1431+77T>A) c.2436+77T>A (n.2436+77T>A) c.2616+77T>A (n.2616+77T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.51788788C= | CA2369157278 | SALL4 | c.2742+73G= (n.2742+73G=) c.411+73G= (n.411+73G=) c.1431+73G= (n.1431+73G=) c.2436+73G= (n.2436+73G=) c.2616+73G= (n.2616+73G=) | |
20 | g.51788788C>T | CA745392759 | SALL4 | c.2742+73G>A (n.2742+73G>A) c.411+73G>A (n.411+73G>A) c.1431+73G>A (n.1431+73G>A) c.2436+73G>A (n.2436+73G>A) c.2616+73G>A (n.2616+73G>A) | dbSNP |
20 | g.51788789A= | CA2369157279 | SALL4 | c.2742+72T= (n.2742+72T=) c.411+72T= (n.411+72T=) c.1431+72T= (n.1431+72T=) c.2436+72T= (n.2436+72T=) c.2616+72T= (n.2616+72T=) | |
20 | g.51788789A>G | CA745392761 | SALL4 | c.2742+72T>C (n.2742+72T>C) c.411+72T>C (n.411+72T>C) c.1431+72T>C (n.1431+72T>C) c.2436+72T>C (n.2436+72T>C) c.2616+72T>C (n.2616+72T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51788791C>T | CA2653358905 | SALL4 | c.2742+70G>A (n.2742+70G>A) c.411+70G>A (n.411+70G>A) c.1431+70G>A (n.1431+70G>A) c.2436+70G>A (n.2436+70G>A) c.2616+70G>A (n.2616+70G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.51788793C>A | CA2653358906 | SALL4 | c.2742+68G>T (n.2742+68G>T) c.411+68G>T (n.411+68G>T) c.1431+68G>T (n.1431+68G>T) c.2436+68G>T (n.2436+68G>T) c.2616+68G>T (n.2616+68G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.51788793C= | CA2369157280 | SALL4 | c.2742+68G= (n.2742+68G=) c.411+68G= (n.411+68G=) c.1431+68G= (n.1431+68G=) c.2436+68G= (n.2436+68G=) c.2616+68G= (n.2616+68G=) | |
20 | g.51788793C>T | CA745392764 | SALL4 | c.2742+68G>A (n.2742+68G>A) c.411+68G>A (n.411+68G>A) c.1431+68G>A (n.1431+68G>A) c.2436+68G>A (n.2436+68G>A) c.2616+68G>A (n.2616+68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51788794G>A | CA315370704 | SALL4 | c.2742+67C>T (n.2742+67C>T) c.411+67C>T (n.411+67C>T) c.1431+67C>T (n.1431+67C>T) c.2436+67C>T (n.2436+67C>T) c.2616+67C>T (n.2616+67C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51788794G= | CA2369157281 | SALL4 | c.2742+67C= (n.2742+67C=) c.411+67C= (n.411+67C=) c.1431+67C= (n.1431+67C=) c.2436+67C= (n.2436+67C=) c.2616+67C= (n.2616+67C=) | |
20 | g.51788794G>T | CA2653358907 | SALL4 | c.2742+67C>A (n.2742+67C>A) c.411+67C>A (n.411+67C>A) c.1431+67C>A (n.1431+67C>A) c.2436+67C>A (n.2436+67C>A) c.2616+67C>A (n.2616+67C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.51788796C>A | CA635792540 | SALL4 | c.2742+65G>T (n.2742+65G>T) c.411+65G>T (n.411+65G>T) c.1431+65G>T (n.1431+65G>T) c.2436+65G>T (n.2436+65G>T) c.2616+65G>T (n.2616+65G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51788796C= | CA2369157282 | SALL4 | c.2742+65G= (n.2742+65G=) c.411+65G= (n.411+65G=) c.1431+65G= (n.1431+65G=) c.2436+65G= (n.2436+65G=) c.2616+65G= (n.2616+65G=) | |
20 | g.51788796C>T | CA510895141 | SALL4 | c.2742+65G>A (n.2742+65G>A) c.411+65G>A (n.411+65G>A) c.1431+65G>A (n.1431+65G>A) c.2436+65G>A (n.2436+65G>A) c.2616+65G>A (n.2616+65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.51788798T>G | CA2653358908 | SALL4 | c.2742+63A>C (n.2742+63A>C) c.411+63A>C (n.411+63A>C) c.1431+63A>C (n.1431+63A>C) c.2436+63A>C (n.2436+63A>C) c.2616+63A>C (n.2616+63A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.51788799G>A | CA745392771 | SALL4 | c.2742+62C>T (n.2742+62C>T) c.411+62C>T (n.411+62C>T) c.1431+62C>T (n.1431+62C>T) c.2436+62C>T (n.2436+62C>T) c.2616+62C>T (n.2616+62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51788799G>C | CA2653358909 | SALL4 | c.2742+62C>G (n.2742+62C>G) c.411+62C>G (n.411+62C>G) c.1431+62C>G (n.1431+62C>G) c.2436+62C>G (n.2436+62C>G) c.2616+62C>G (n.2616+62C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.51788799G= | CA2369157283 | SALL4 | c.2742+62C= (n.2742+62C=) c.411+62C= (n.411+62C=) c.1431+62C= (n.1431+62C=) c.2436+62C= (n.2436+62C=) c.2616+62C= (n.2616+62C=) | |
20 | g.51788799G>T | CA2653358910 | SALL4 | c.2742+62C>A (n.2742+62C>A) c.411+62C>A (n.411+62C>A) c.1431+62C>A (n.1431+62C>A) c.2436+62C>A (n.2436+62C>A) c.2616+62C>A (n.2616+62C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.51788800T>G | CA2369157285 | SALL4 | c.2742+61A>C (n.2742+61A>C) c.411+61A>C (n.411+61A>C) c.1431+61A>C (n.1431+61A>C) c.2436+61A>C (n.2436+61A>C) c.2616+61A>C (n.2616+61A>C) | dbSNP |
20 | g.51788800T= | CA2369157284 | SALL4 | c.2742+61A= (n.2742+61A=) c.411+61A= (n.411+61A=) c.1431+61A= (n.1431+61A=) c.2436+61A= (n.2436+61A=) c.2616+61A= (n.2616+61A=) | |
20 | g.51788801G>A | CA2369157287 | SALL4 | c.2742+60C>T (n.2742+60C>T) c.411+60C>T (n.411+60C>T) c.1431+60C>T (n.1431+60C>T) c.2436+60C>T (n.2436+60C>T) c.2616+60C>T (n.2616+60C>T) | dbSNP |
20 | g.51788801G= | CA2369157286 | SALL4 | c.2742+60C= (n.2742+60C=) c.411+60C= (n.411+60C=) c.1431+60C= (n.1431+60C=) c.2436+60C= (n.2436+60C=) c.2616+60C= (n.2616+60C=) | |
20 | g.51788801G>T | CA2653358911 | SALL4 | c.2742+60C>A (n.2742+60C>A) c.411+60C>A (n.411+60C>A) c.1431+60C>A (n.1431+60C>A) c.2436+60C>A (n.2436+60C>A) c.2616+60C>A (n.2616+60C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.51788802C= | CA2369157288 | SALL4 | c.2742+59G= (n.2742+59G=) c.411+59G= (n.411+59G=) c.1431+59G= (n.1431+59G=) c.2436+59G= (n.2436+59G=) c.2616+59G= (n.2616+59G=) | |
20 | g.51788802C>G | CA2369157289 | SALL4 | c.2742+59G>C (n.2742+59G>C) c.411+59G>C (n.411+59G>C) c.1431+59G>C (n.1431+59G>C) c.2436+59G>C (n.2436+59G>C) c.2616+59G>C (n.2616+59G>C) | dbSNP |
20 | g.51788802C>T | CA2653358912 | SALL4 | c.2742+59G>A (n.2742+59G>A) c.411+59G>A (n.411+59G>A) c.1431+59G>A (n.1431+59G>A) c.2436+59G>A (n.2436+59G>A) c.2616+59G>A (n.2616+59G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.51788804A>G | CA2653358913 | SALL4 | c.2742+57T>C (n.2742+57T>C) c.411+57T>C (n.411+57T>C) c.1431+57T>C (n.1431+57T>C) c.2436+57T>C (n.2436+57T>C) c.2616+57T>C (n.2616+57T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.51788805A= | CA2369157290 | SALL4 | c.2742+56T= (n.2742+56T=) c.411+56T= (n.411+56T=) c.1431+56T= (n.1431+56T=) c.2436+56T= (n.2436+56T=) c.2616+56T= (n.2616+56T=) | |
20 | g.51788805A>C | CA2653358914 | SALL4 | c.2742+56T>G (n.2742+56T>G) c.411+56T>G (n.411+56T>G) c.1431+56T>G (n.1431+56T>G) c.2436+56T>G (n.2436+56T>G) c.2616+56T>G (n.2616+56T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.51788805A>G | CA2369157291 | SALL4 | c.2742+56T>C (n.2742+56T>C) c.411+56T>C (n.411+56T>C) c.1431+56T>C (n.1431+56T>C) c.2436+56T>C (n.2436+56T>C) c.2616+56T>C (n.2616+56T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.51788806T>C | CA2577428503 | SALL4 | c.2742+55A>G (n.2742+55A>G) c.411+55A>G (n.411+55A>G) c.1431+55A>G (n.1431+55A>G) c.2436+55A>G (n.2436+55A>G) c.2616+55A>G (n.2616+55A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.51788806T>G | CA2653358915 | SALL4 | c.2742+55A>C (n.2742+55A>C) c.411+55A>C (n.411+55A>C) c.1431+55A>C (n.1431+55A>C) c.2436+55A>C (n.2436+55A>C) c.2616+55A>C (n.2616+55A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.51788806_51788809delinsTAAG | CA2369157292 | SALL4 | c.2742+52_2742+55delinsCTTA (n.2742+52_2742+55delinsCTTA) c.411+52_411+55delinsCTTA (n.411+52_411+55delinsCTTA) c.1431+52_1431+55delinsCTTA (n.1431+52_1431+55delinsCTTA) c.2436+52_2436+55delinsCTTA (n.2436+52_2436+55delinsCTTA) c.2616+52_2616+55delinsCTTA (n.2616+52_2616+55delinsCTTA) | |
20 | g.51788807A>G | CA2653358916 | SALL4 | c.2742+54T>C (n.2742+54T>C) c.411+54T>C (n.411+54T>C) c.1431+54T>C (n.1431+54T>C) c.2436+54T>C (n.2436+54T>C) c.2616+54T>C (n.2616+54T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.51788811_51788813del | CA1018377328 | SALL4 | c.2742+52_2742+54del (n.2742+52_2742+54del) c.411+52_411+54del (n.411+52_411+54del) c.1431+52_1431+54del (n.1431+52_1431+54del) c.2436+52_2436+54del (n.2436+52_2436+54del) c.2616+52_2616+54del (n.2616+52_2616+54del) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.51788811A= | CA2369157293 | SALL4 | c.2742+50T= (n.2742+50T=) c.411+50T= (n.411+50T=) c.1431+50T= (n.1431+50T=) c.2436+50T= (n.2436+50T=) c.2616+50T= (n.2616+50T=) | |
20 | g.51788811A>C | CA2369157294 | SALL4 | c.2742+50T>G (n.2742+50T>G) c.411+50T>G (n.411+50T>G) c.1431+50T>G (n.1431+50T>G) c.2436+50T>G (n.2436+50T>G) c.2616+50T>G (n.2616+50T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.51788812G>A | CA2369157296 | SALL4 | c.2742+49C>T (n.2742+49C>T) c.411+49C>T (n.411+49C>T) c.1431+49C>T (n.1431+49C>T) c.2436+49C>T (n.2436+49C>T) c.2616+49C>T (n.2616+49C>T) | dbSNP |
20 | g.51788812G= | CA2369157295 | SALL4 | c.2742+49C= (n.2742+49C=) c.411+49C= (n.411+49C=) c.1431+49C= (n.1431+49C=) c.2436+49C= (n.2436+49C=) c.2616+49C= (n.2616+49C=) | |
20 | g.51788812G>T | CA2369157297 | SALL4 | c.2742+49C>A (n.2742+49C>A) c.411+49C>A (n.411+49C>A) c.1431+49C>A (n.1431+49C>A) c.2436+49C>A (n.2436+49C>A) c.2616+49C>A (n.2616+49C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.51788814C= | CA2369157298 | SALL4 | c.2742+47G= (n.2742+47G=) c.411+47G= (n.411+47G=) c.1431+47G= (n.1431+47G=) c.2436+47G= (n.2436+47G=) c.2616+47G= (n.2616+47G=) | |
20 | g.51788814C>T | CA635792543 | SALL4 | c.2742+47G>A (n.2742+47G>A) c.411+47G>A (n.411+47G>A) c.1431+47G>A (n.1431+47G>A) c.2436+47G>A (n.2436+47G>A) c.2616+47G>A (n.2616+47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51788815_51788822delinsACCTGGTG | CA2369157299 | SALL4 | c.2742+39_2742+46delinsCACCAGGT (n.2742+39_2742+46delinsCACCAGGT) c.411+39_411+46delinsCACCAGGT (n.411+39_411+46delinsCACCAGGT) c.1431+39_1431+46delinsCACCAGGT (n.1431+39_1431+46delinsCACCAGGT) c.2436+39_2436+46delinsCACCAGGT (n.2436+39_2436+46delinsCACCAGGT) c.2616+39_2616+46delinsCACCAGGT (n.2616+39_2616+46delinsCACCAGGT) | |
20 | g.51788816C= | CA2369157300 | SALL4 | c.2742+45G= (n.2742+45G=) c.411+45G= (n.411+45G=) c.1431+45G= (n.1431+45G=) c.2436+45G= (n.2436+45G=) c.2616+45G= (n.2616+45G=) | |
20 | g.51788816C>T | CA635792545 | SALL4 | c.2742+45G>A (n.2742+45G>A) c.411+45G>A (n.411+45G>A) c.1431+45G>A (n.1431+45G>A) c.2436+45G>A (n.2436+45G>A) c.2616+45G>A (n.2616+45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.51788819_51788825del | CA920232270 | SALL4 | c.2742+39_2742+45del (n.2742+39_2742+45del) c.411+39_411+45del (n.411+39_411+45del) c.1431+39_1431+45del (n.1431+39_1431+45del) c.2436+39_2436+45del (n.2436+39_2436+45del) c.2616+39_2616+45del (n.2616+39_2616+45del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51788817C= | CA2369157301 | SALL4 | c.2742+44G= (n.2742+44G=) c.411+44G= (n.411+44G=) c.1431+44G= (n.1431+44G=) c.2436+44G= (n.2436+44G=) c.2616+44G= (n.2616+44G=) | |
20 | g.51788817C>T | CA635792546 | SALL4 | c.2742+44G>A (n.2742+44G>A) c.411+44G>A (n.411+44G>A) c.1431+44G>A (n.1431+44G>A) c.2436+44G>A (n.2436+44G>A) c.2616+44G>A (n.2616+44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51788819G>A | CA315370710 | SALL4 | c.2742+42C>T (n.2742+42C>T) c.411+42C>T (n.411+42C>T) c.1431+42C>T (n.1431+42C>T) c.2436+42C>T (n.2436+42C>T) c.2616+42C>T (n.2616+42C>T) | dbSNP |
20 | g.51788819G= | CA2369157302 | SALL4 | c.2742+42C= (n.2742+42C=) c.411+42C= (n.411+42C=) c.1431+42C= (n.1431+42C=) c.2436+42C= (n.2436+42C=) c.2616+42C= (n.2616+42C=) | |
20 | g.51788820G>A | CA2653358917 | SALL4 | c.2742+41C>T (n.2742+41C>T) c.411+41C>T (n.411+41C>T) c.1431+41C>T (n.1431+41C>T) c.2436+41C>T (n.2436+41C>T) c.2616+41C>T (n.2616+41C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.51788820G>C | CA2653358918 | SALL4 | c.2742+41C>G (n.2742+41C>G) c.411+41C>G (n.411+41C>G) c.1431+41C>G (n.1431+41C>G) c.2436+41C>G (n.2436+41C>G) c.2616+41C>G (n.2616+41C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.51788820G= | CA2369157303 | SALL4 | c.2742+41C= (n.2742+41C=) c.411+41C= (n.411+41C=) c.1431+41C= (n.1431+41C=) c.2436+41C= (n.2436+41C=) c.2616+41C= (n.2616+41C=) | |
20 | g.51788820G>T | CA9912020 | SALL4 | c.2742+41C>A (n.2742+41C>A) c.411+41C>A (n.411+41C>A) c.1431+41C>A (n.1431+41C>A) c.2436+41C>A (n.2436+41C>A) c.2616+41C>A (n.2616+41C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.51788821T>C | CA315370744 | SALL4 | c.2742+40A>G (n.2742+40A>G) c.411+40A>G (n.411+40A>G) c.1431+40A>G (n.1431+40A>G) c.2436+40A>G (n.2436+40A>G) c.2616+40A>G (n.2616+40A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51788821T= | CA2369157304 | SALL4 | c.2742+40A= (n.2742+40A=) c.411+40A= (n.411+40A=) c.1431+40A= (n.1431+40A=) c.2436+40A= (n.2436+40A=) c.2616+40A= (n.2616+40A=) | |
20 | g.51788822G>A | CA315370757 | SALL4 | c.2742+39C>T (n.2742+39C>T) c.411+39C>T (n.411+39C>T) c.1431+39C>T (n.1431+39C>T) c.2436+39C>T (n.2436+39C>T) c.2616+39C>T (n.2616+39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.51788822G= | CA2369157305 | SALL4 | c.2742+39C= (n.2742+39C=) c.411+39C= (n.411+39C=) c.1431+39C= (n.1431+39C=) c.2436+39C= (n.2436+39C=) c.2616+39C= (n.2616+39C=) | |
20 | g.51788822G>T | CA2653358919 | SALL4 | c.2742+39C>A (n.2742+39C>A) c.411+39C>A (n.411+39C>A) c.1431+39C>A (n.1431+39C>A) c.2436+39C>A (n.2436+39C>A) c.2616+39C>A (n.2616+39C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.51788823C>G | CA2653358920 | SALL4 | c.2742+38G>C (n.2742+38G>C) c.411+38G>C (n.411+38G>C) c.1431+38G>C (n.1431+38G>C) c.2436+38G>C (n.2436+38G>C) c.2616+38G>C (n.2616+38G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.51788823C>T | CA2653358921 | SALL4 | c.2742+38G>A (n.2742+38G>A) c.411+38G>A (n.411+38G>A) c.1431+38G>A (n.1431+38G>A) c.2436+38G>A (n.2436+38G>A) c.2616+38G>A (n.2616+38G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.51788824C= | CA2369157306 | SALL4 | c.2742+37G= (n.2742+37G=) c.411+37G= (n.411+37G=) c.1431+37G= (n.1431+37G=) c.2436+37G= (n.2436+37G=) c.2616+37G= (n.2616+37G=) | |
20 | g.51788824C>T | CA9912021 | SALL4 | c.2742+37G>A (n.2742+37G>A) c.411+37G>A (n.411+37G>A) c.1431+37G>A (n.1431+37G>A) c.2436+37G>A (n.2436+37G>A) c.2616+37G>A (n.2616+37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.51788825T>C | CA2653358922 | SALL4 | c.2742+36A>G (n.2742+36A>G) c.411+36A>G (n.411+36A>G) c.1431+36A>G (n.1431+36A>G) c.2436+36A>G (n.2436+36A>G) c.2616+36A>G (n.2616+36A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.51788828C>A | CA9912022 | SALL4 | c.2742+33G>T (n.2742+33G>T) c.411+33G>T (n.411+33G>T) c.1431+33G>T (n.1431+33G>T) c.2436+33G>T (n.2436+33G>T) c.2616+33G>T (n.2616+33G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.51788828C= | CA2369157307 | SALL4 | c.2742+33G= (n.2742+33G=) c.411+33G= (n.411+33G=) c.1431+33G= (n.1431+33G=) c.2436+33G= (n.2436+33G=) c.2616+33G= (n.2616+33G=) | |
20 | g.51788828C>T | CA2369157308 | SALL4 | c.2742+33G>A (n.2742+33G>A) c.411+33G>A (n.411+33G>A) c.1431+33G>A (n.1431+33G>A) c.2436+33G>A (n.2436+33G>A) c.2616+33G>A (n.2616+33G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.51788832dup | CA2653358923 | SALL4 | c.2742+33dup (n.2742+33dup) c.411+33dup (n.411+33dup) c.1431+33dup (n.1431+33dup) c.2436+33dup (n.2436+33dup) c.2616+33dup (n.2616+33dup) | gnomAD v4 |
20 | g.51788832del | CA2577428504 | SALL4 | c.2742+33del (n.2742+33del) c.411+33del (n.411+33del) c.1431+33del (n.1431+33del) c.2436+33del (n.2436+33del) c.2616+33del (n.2616+33del) | |
20 | g.51788829C>A | CA635792548 | SALL4 | c.2742+32G>T (n.2742+32G>T) c.411+32G>T (n.411+32G>T) c.1431+32G>T (n.1431+32G>T) c.2436+32G>T (n.2436+32G>T) c.2616+32G>T (n.2616+32G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.51788829C= | CA2369157309 | SALL4 | c.2742+32G= (n.2742+32G=) c.411+32G= (n.411+32G=) c.1431+32G= (n.1431+32G=) c.2436+32G= (n.2436+32G=) c.2616+32G= (n.2616+32G=) | |
20 | g.51788829C>T | CA635792550 | SALL4 | c.2742+32G>A (n.2742+32G>A) c.411+32G>A (n.411+32G>A) c.1431+32G>A (n.1431+32G>A) c.2436+32G>A (n.2436+32G>A) c.2616+32G>A (n.2616+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.51788830C>A | CA2653358924 | SALL4 | c.2742+31G>T (n.2742+31G>T) c.411+31G>T (n.411+31G>T) c.1431+31G>T (n.1431+31G>T) c.2436+31G>T (n.2436+31G>T) c.2616+31G>T (n.2616+31G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.51788830C= | CA2369157310 | SALL4 | c.2742+31G= (n.2742+31G=) c.411+31G= (n.411+31G=) c.1431+31G= (n.1431+31G=) c.2436+31G= (n.2436+31G=) c.2616+31G= (n.2616+31G=) | |
20 | g.51788830C>G | CA635792551 | SALL4 | c.2742+31G>C (n.2742+31G>C) c.411+31G>C (n.411+31G>C) c.1431+31G>C (n.1431+31G>C) c.2436+31G>C (n.2436+31G>C) c.2616+31G>C (n.2616+31G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.51788831C= | CA2369157311 | SALL4 | c.2742+30G= (n.2742+30G=) c.411+30G= (n.411+30G=) c.1431+30G= (n.1431+30G=) c.2436+30G= (n.2436+30G=) c.2616+30G= (n.2616+30G=) | |
20 | g.51788831C>G | CA2816661786 | SALL4 | c.2742+30G>C (n.2742+30G>C) c.411+30G>C (n.411+30G>C) c.1431+30G>C (n.1431+30G>C) c.2436+30G>C (n.2436+30G>C) c.2616+30G>C (n.2616+30G>C) | |
20 | g.51788831C>T | CA9912023 | SALL4 | c.2742+30G>A (n.2742+30G>A) c.411+30G>A (n.411+30G>A) c.1431+30G>A (n.1431+30G>A) c.2436+30G>A (n.2436+30G>A) c.2616+30G>A (n.2616+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51788833A>G | CA2653358925 | SALL4 | c.2742+28T>C (n.2742+28T>C) c.411+28T>C (n.411+28T>C) c.1431+28T>C (n.1431+28T>C) c.2436+28T>C (n.2436+28T>C) c.2616+28T>C (n.2616+28T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.51788838G>A | CA2653358926 | SALL4 | c.2742+23C>T (n.2742+23C>T) c.411+23C>T (n.411+23C>T) c.1431+23C>T (n.1431+23C>T) c.2436+23C>T (n.2436+23C>T) c.2616+23C>T (n.2616+23C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.51788840T>C | CA2653358927 | SALL4 | c.2742+21A>G (n.2742+21A>G) c.411+21A>G (n.411+21A>G) c.1431+21A>G (n.1431+21A>G) c.2436+21A>G (n.2436+21A>G) c.2616+21A>G (n.2616+21A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.51788841G>A | CA9912024 | SALL4 | c.2742+20C>T (n.2742+20C>T) c.411+20C>T (n.411+20C>T) c.1431+20C>T (n.1431+20C>T) c.2436+20C>T (n.2436+20C>T) c.2616+20C>T (n.2616+20C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.51788841G= | CA2369157312 | SALL4 | c.2742+20C= (n.2742+20C=) c.411+20C= (n.411+20C=) c.1431+20C= (n.1431+20C=) c.2436+20C= (n.2436+20C=) c.2616+20C= (n.2616+20C=) | |
20 | g.51788844_51788845insCAC | CA2816661787 | SALL4 | c.2742+16_2742+17insGTG (n.2742+16_2742+17insGTG) c.411+16_411+17insGTG (n.411+16_411+17insGTG) c.1431+16_1431+17insGTG (n.1431+16_1431+17insGTG) c.2436+16_2436+17insGTG (n.2436+16_2436+17insGTG) c.2616+16_2616+17insGTG (n.2616+16_2616+17insGTG) | |
20 | g.51788845G>A | CA9912025 | SALL4 | c.2742+16C>T (n.2742+16C>T) c.411+16C>T (n.411+16C>T) c.1431+16C>T (n.1431+16C>T) c.2436+16C>T (n.2436+16C>T) c.2616+16C>T (n.2616+16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51788845G= | CA2369157313 | SALL4 | c.2742+16C= (n.2742+16C=) c.411+16C= (n.411+16C=) c.1431+16C= (n.1431+16C=) c.2436+16C= (n.2436+16C=) c.2616+16C= (n.2616+16C=) | |
20 | g.51788846C>T | CA2653358928 | SALL4 | c.2742+15G>A (n.2742+15G>A) c.411+15G>A (n.411+15G>A) c.1431+15G>A (n.1431+15G>A) c.2436+15G>A (n.2436+15G>A) c.2616+15G>A (n.2616+15G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.51788847C= | CA2369157314 | SALL4 | c.2742+14G= (n.2742+14G=) c.411+14G= (n.411+14G=) c.1431+14G= (n.1431+14G=) c.2436+14G= (n.2436+14G=) c.2616+14G= (n.2616+14G=) | |
20 | g.51788847C>T | CA745392793 | SALL4 | c.2742+14G>A (n.2742+14G>A) c.411+14G>A (n.411+14G>A) c.1431+14G>A (n.1431+14G>A) c.2436+14G>A (n.2436+14G>A) c.2616+14G>A (n.2616+14G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51788848C>T | CA2577428506 | SALL4 | c.2742+13G>A (n.2742+13G>A) c.411+13G>A (n.411+13G>A) c.1431+13G>A (n.1431+13G>A) c.2436+13G>A (n.2436+13G>A) c.2616+13G>A (n.2616+13G>A) | dbSNP |
20 | g.51788849A= | CA2369157315 | SALL4 | c.2742+12T= (n.2742+12T=) c.411+12T= (n.411+12T=) c.1431+12T= (n.1431+12T=) c.2436+12T= (n.2436+12T=) c.2616+12T= (n.2616+12T=) | |
20 | g.51788849A>T | CA2369157316 | SALL4 | c.2742+12T>A (n.2742+12T>A) c.411+12T>A (n.411+12T>A) c.1431+12T>A (n.1431+12T>A) c.2436+12T>A (n.2436+12T>A) c.2616+12T>A (n.2616+12T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.51788849dup | CA2816661788 | SALL4 | c.2742+12dup (n.2742+12dup) c.411+12dup (n.411+12dup) c.1431+12dup (n.1431+12dup) c.2436+12dup (n.2436+12dup) c.2616+12dup (n.2616+12dup) | |
20 | g.51788850C= | CA2369157317 | SALL4 | c.2742+11G= (n.2742+11G=) c.411+11G= (n.411+11G=) c.1431+11G= (n.1431+11G=) c.2436+11G= (n.2436+11G=) c.2616+11G= (n.2616+11G=) | |
20 | g.51788850C>T | CA9912026 | SALL4 | c.2742+11G>A (n.2742+11G>A) c.411+11G>A (n.411+11G>A) c.1431+11G>A (n.1431+11G>A) c.2436+11G>A (n.2436+11G>A) c.2616+11G>A (n.2616+11G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.51788851A>C | CA2577428507 | SALL4 | c.2742+10T>G (n.2742+10T>G) c.411+10T>G (n.411+10T>G) c.1431+10T>G (n.1431+10T>G) c.2436+10T>G (n.2436+10T>G) c.2616+10T>G (n.2616+10T>G) | |
20 | g.51788852C= | CA2369157318 | SALL4 | c.2742+9G= (n.2742+9G=) c.411+9G= (n.411+9G=) c.1431+9G= (n.1431+9G=) c.2436+9G= (n.2436+9G=) c.2616+9G= (n.2616+9G=) | |
20 | g.51788852C>T | CA9912027 | SALL4 | c.2742+9G>A (n.2742+9G>A) c.411+9G>A (n.411+9G>A) c.1431+9G>A (n.1431+9G>A) c.2436+9G>A (n.2436+9G>A) c.2616+9G>A (n.2616+9G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
20 | g.51788853A= | CA2369157319 | SALL4 | c.2742+8T= (n.2742+8T=) c.411+8T= (n.411+8T=) c.1431+8T= (n.1431+8T=) c.2436+8T= (n.2436+8T=) c.2616+8T= (n.2616+8T=) | |
20 | g.51788853A>C | CA2577428508 | SALL4 | c.2742+8T>G (n.2742+8T>G) c.411+8T>G (n.411+8T>G) c.1431+8T>G (n.1431+8T>G) c.2436+8T>G (n.2436+8T>G) c.2616+8T>G (n.2616+8T>G) | |
20 | g.51788853A>G | CA9912028 | SALL4 | c.2742+8T>C (n.2742+8T>C) c.411+8T>C (n.411+8T>C) c.1431+8T>C (n.1431+8T>C) c.2436+8T>C (n.2436+8T>C) c.2616+8T>C (n.2616+8T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.51788854A= | CA2369157320 | SALL4 | c.2742+7T= (n.2742+7T=) c.411+7T= (n.411+7T=) c.1431+7T= (n.1431+7T=) c.2436+7T= (n.2436+7T=) c.2616+7T= (n.2616+7T=) | |
20 | g.51788854A>C | CA2577428509 | SALL4 | c.2742+7T>G (n.2742+7T>G) c.411+7T>G (n.411+7T>G) c.1431+7T>G (n.1431+7T>G) c.2436+7T>G (n.2436+7T>G) c.2616+7T>G (n.2616+7T>G) | |
20 | g.51788854A>G | CA915952970 | SALL4 | c.2742+7T>C (n.2742+7T>C) c.411+7T>C (n.411+7T>C) c.1431+7T>C (n.1431+7T>C) c.2436+7T>C (n.2436+7T>C) c.2616+7T>C (n.2616+7T>C) | ClinVar dbSNP |
20 | g.51788858dup | CA2653358929 | SALL4 | c.2742+5dup (n.2742+5dup) c.411+5dup (n.411+5dup) c.1431+5dup (n.1431+5dup) c.2436+5dup (n.2436+5dup) c.2616+5dup (n.2616+5dup) | gnomAD v4 |
20 | g.51788859A>C | CA409006428 | SALL4 | c.2742+2T>G (n.2742+2T>G) c.411+2T>G (n.411+2T>G) c.1431+2T>G (n.1431+2T>G) c.2436+2T>G (n.2436+2T>G) c.2616+2T>G (n.2616+2T>G) | |
20 | g.51788859A>G | CA409006426 | SALL4 | c.2742+2T>C (n.2742+2T>C) c.411+2T>C (n.411+2T>C) c.1431+2T>C (n.1431+2T>C) c.2436+2T>C (n.2436+2T>C) c.2616+2T>C (n.2616+2T>C) | |
20 | g.51788859A>T | CA409006427 | SALL4 | c.2742+2T>A (n.2742+2T>A) c.411+2T>A (n.411+2T>A) c.1431+2T>A (n.1431+2T>A) c.2436+2T>A (n.2436+2T>A) c.2616+2T>A (n.2616+2T>A) | |
20 | g.51788860C>A | CA409006429 | SALL4 | c.2742+1G>T (n.2742+1G>T) c.411+1G>T (n.411+1G>T) c.1431+1G>T (n.1431+1G>T) c.2436+1G>T (n.2436+1G>T) c.2616+1G>T (n.2616+1G>T) | |
20 | g.51788860C>G | CA409006430 | SALL4 | c.2742+1G>C (n.2742+1G>C) c.411+1G>C (n.411+1G>C) c.1431+1G>C (n.1431+1G>C) c.2436+1G>C (n.2436+1G>C) c.2616+1G>C (n.2616+1G>C) | |
20 | g.51788860C>T | CA409006431 | SALL4 | c.2742+1G>A (n.2742+1G>A) c.411+1G>A (n.411+1G>A) c.1431+1G>A (n.1431+1G>A) c.2436+1G>A (n.2436+1G>A) c.2616+1G>A (n.2616+1G>A) | |
20 | g.51788861C>A | CA409006432 | SALL4 | c.2742G>T (p.Lys914Asn) c.411G>T (p.Lys137Asn) c.1431G>T (p.Lys477Asn) c.2436G>T (p.Lys812Asn) c.2616G>T (p.Lys872Asn) | COSMIC |
20 | g.51788861C>G | CA409006433 | SALL4 | c.2742G>C (p.Lys914Asn) c.411G>C (p.Lys137Asn) c.1431G>C (p.Lys477Asn) c.2436G>C (p.Lys812Asn) c.2616G>C (p.Lys872Asn) | |
20 | g.51788861C>T | CA511025669 | SALL4 | c.2742G>A (p.Lys914=) c.411G>A (p.Lys137=) c.1431G>A (p.Lys477=) c.2436G>A (p.Lys812=) c.2616G>A (p.Lys872=) | |
20 | g.51788862T>A | CA409006434 | SALL4 | c.2741A>T (p.Lys914Met) c.410A>T (p.Lys137Met) c.1430A>T (p.Lys477Met) c.2435A>T (p.Lys812Met) c.2615A>T (p.Lys872Met) | |
20 | g.51788862T>C | CA409006435 | SALL4 | c.2741A>G (p.Lys914Arg) c.410A>G (p.Lys137Arg) c.1430A>G (p.Lys477Arg) c.2435A>G (p.Lys812Arg) c.2615A>G (p.Lys872Arg) | |
20 | g.51788862T>G | CA409006436 | SALL4 | c.2741A>C (p.Lys914Thr) c.410A>C (p.Lys137Thr) c.1430A>C (p.Lys477Thr) c.2435A>C (p.Lys812Thr) c.2615A>C (p.Lys872Thr) | |
20 | g.51788863T>A | CA409006437 | SALL4 | c.2740A>T (p.Lys914Ter) c.409A>T (p.Lys137Ter) c.1429A>T (p.Lys477Ter) c.2434A>T (p.Lys812Ter) c.2614A>T (p.Lys872Ter) | |
20 | g.51788863T>C | CA409006438 | SALL4 | c.2740A>G (p.Lys914Glu) c.409A>G (p.Lys137Glu) c.1429A>G (p.Lys477Glu) c.2434A>G (p.Lys812Glu) c.2614A>G (p.Lys872Glu) | |
20 | g.51788863T>G | CA409006439 | SALL4 | c.2740A>C (p.Lys914Gln) c.409A>C (p.Lys137Gln) c.1429A>C (p.Lys477Gln) c.2434A>C (p.Lys812Gln) c.2614A>C (p.Lys872Gln) | |
20 | g.51788864T>A | CA409006441 | SALL4 | c.2739A>T (p.Leu913Phe) c.408A>T (p.Leu136Phe) c.1428A>T (p.Leu476Phe) c.2433A>T (p.Leu811Phe) c.2613A>T (p.Leu871Phe) | |
20 | g.51788864T>C | CA511025671 | SALL4 | c.2739A>G (p.Leu913=) c.408A>G (p.Leu136=) c.1428A>G (p.Leu476=) c.2433A>G (p.Leu811=) c.2613A>G (p.Leu871=) | |
20 | g.51788864T>G | CA409006440 | SALL4 | c.2739A>C (p.Leu913Phe) c.408A>C (p.Leu136Phe) c.1428A>C (p.Leu476Phe) c.2433A>C (p.Leu811Phe) c.2613A>C (p.Leu871Phe) | |
20 | g.51788865A>C | CA409006442 | SALL4 | c.2738T>G (p.Leu913Ter) c.407T>G (p.Leu136Ter) c.1427T>G (p.Leu476Ter) c.2432T>G (p.Leu811Ter) c.2612T>G (p.Leu871Ter) | |
20 | g.51788865A>G | CA409006443 | SALL4 | c.2738T>C (p.Leu913Ser) c.407T>C (p.Leu136Ser) c.1427T>C (p.Leu476Ser) c.2432T>C (p.Leu811Ser) c.2612T>C (p.Leu871Ser) | |
20 | g.51788865A>T | CA409006444 | SALL4 | c.2738T>A (p.Leu913Ter) c.407T>A (p.Leu136Ter) c.1427T>A (p.Leu476Ter) c.2432T>A (p.Leu811Ter) c.2612T>A (p.Leu871Ter) | |
20 | g.51788866A>C | CA409006445 | SALL4 | c.2737T>G (p.Leu913Val) c.406T>G (p.Leu136Val) c.1426T>G (p.Leu476Val) c.2431T>G (p.Leu811Val) c.2611T>G (p.Leu871Val) | |
20 | g.51788866A>G | CA511025674 | SALL4 | c.2737T>C (p.Leu913=) c.406T>C (p.Leu136=) c.1426T>C (p.Leu476=) c.2431T>C (p.Leu811=) c.2611T>C (p.Leu871=) | |
20 | g.51788866A>T | CA409006446 | SALL4 | c.2737T>A (p.Leu913Ile) c.406T>A (p.Leu136Ile) c.1426T>A (p.Leu476Ile) c.2431T>A (p.Leu811Ile) c.2611T>A (p.Leu871Ile) | |
20 | g.51788867G>A | CA511025675 | SALL4 | c.2736C>T (p.Asn912=) c.405C>T (p.Asn135=) c.1425C>T (p.Asn475=) c.2430C>T (p.Asn810=) c.2610C>T (p.Asn870=) | |
20 | g.51788867G>C | CA409006447 | SALL4 | c.2736C>G (p.Asn912Lys) c.405C>G (p.Asn135Lys) c.1425C>G (p.Asn475Lys) c.2430C>G (p.Asn810Lys) c.2610C>G (p.Asn870Lys) | |
20 | g.51788867G>T | CA409006448 | SALL4 | c.2736C>A (p.Asn912Lys) c.405C>A (p.Asn135Lys) c.1425C>A (p.Asn475Lys) c.2430C>A (p.Asn810Lys) c.2610C>A (p.Asn870Lys) | |
20 | g.51788868T>A | CA409006449 | SALL4 | c.2735A>T (p.Asn912Ile) c.404A>T (p.Asn135Ile) c.1424A>T (p.Asn475Ile) c.2429A>T (p.Asn810Ile) c.2609A>T (p.Asn870Ile) | |
20 | g.51788868T>C | CA409006450 | SALL4 | c.2735A>G (p.Asn912Ser) c.404A>G (p.Asn135Ser) c.1424A>G (p.Asn475Ser) c.2429A>G (p.Asn810Ser) c.2609A>G (p.Asn870Ser) | dbSNP |
20 | g.51788868T>G | CA409006451 | SALL4 | c.2735A>C (p.Asn912Thr) c.404A>C (p.Asn135Thr) c.1424A>C (p.Asn475Thr) c.2429A>C (p.Asn810Thr) c.2609A>C (p.Asn870Thr) | |
20 | g.51788868T= | CA2369157321 | SALL4 | c.2735A= (p.Asn912=) c.404A= (p.Asn135=) c.1424A= (p.Asn475=) c.2429A= (p.Asn810=) c.2609A= (p.Asn870=) | |
20 | g.51788869T>A | CA409006452 | SALL4 | c.2734A>T (p.Asn912Tyr) c.403A>T (p.Asn135Tyr) c.1423A>T (p.Asn475Tyr) c.2428A>T (p.Asn810Tyr) c.2608A>T (p.Asn870Tyr) | |
20 | g.51788869T>C | CA409006453 | SALL4 | c.2734A>G (p.Asn912Asp) c.403A>G (p.Asn135Asp) c.1423A>G (p.Asn475Asp) c.2428A>G (p.Asn810Asp) c.2608A>G (p.Asn870Asp) | |
20 | g.51788869T>G | CA409006454 | SALL4 | c.2734A>C (p.Asn912His) c.403A>C (p.Asn135His) c.1423A>C (p.Asn475His) c.2428A>C (p.Asn810His) c.2608A>C (p.Asn870His) | |
20 | g.51788870G>A | CA511025676 | SALL4 | c.2733C>T (p.Gly911=) c.402C>T (p.Gly134=) c.1422C>T (p.Gly474=) c.2427C>T (p.Gly809=) c.2607C>T (p.Gly869=) | |
20 | g.51788870G>C | CA511025677 | SALL4 | c.2733C>G (p.Gly911=) c.402C>G (p.Gly134=) c.1422C>G (p.Gly474=) c.2427C>G (p.Gly809=) c.2607C>G (p.Gly869=) | |
20 | g.51788870G>T | CA511025678 | SALL4 | c.2733C>A (p.Gly911=) c.402C>A (p.Gly134=) c.1422C>A (p.Gly474=) c.2427C>A (p.Gly809=) c.2607C>A (p.Gly869=) |