Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.51788715_51788718dup | CA315370637 | SALL4 | c.2742+158_2742+161dup (n.2742+158_2742+161dup) c.411+158_411+161dup (n.411+158_411+161dup) c.1431+158_1431+161dup (n.1431+158_1431+161dup) c.2436+158_2436+161dup (n.2436+158_2436+161dup) c.2616+158_2616+161dup (n.2616+158_2616+161dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51788715_51788718del | CA315370638 | SALL4 | c.2742+158_2742+161del (n.2742+158_2742+161del) c.411+158_411+161del (n.411+158_411+161del) c.1431+158_1431+161del (n.1431+158_1431+161del) c.2436+158_2436+161del (n.2436+158_2436+161del) c.2616+158_2616+161del (n.2616+158_2616+161del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51788707T>A | CA2736939658 | SALL4 | c.2742+154A>T (n.2742+154A>T) c.411+154A>T (n.411+154A>T) c.1431+154A>T (n.1431+154A>T) c.2436+154A>T (n.2436+154A>T) c.2616+154A>T (n.2616+154A>T) | dbSNP |
20 | g.51788709A>C | CA2653358855 | SALL4 | c.2742+152T>G (n.2742+152T>G) c.411+152T>G (n.411+152T>G) c.1431+152T>G (n.1431+152T>G) c.2436+152T>G (n.2436+152T>G) c.2616+152T>G (n.2616+152T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.51788710A>G | CA2653358856 | SALL4 | c.2742+151T>C (n.2742+151T>C) c.411+151T>C (n.411+151T>C) c.1431+151T>C (n.1431+151T>C) c.2436+151T>C (n.2436+151T>C) c.2616+151T>C (n.2616+151T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.51788713A>G | CA2653358857 | SALL4 | c.2742+148T>C (n.2742+148T>C) c.411+148T>C (n.411+148T>C) c.1431+148T>C (n.1431+148T>C) c.2436+148T>C (n.2436+148T>C) c.2616+148T>C (n.2616+148T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.51788714A>G | CA2511212725 | SALL4 | c.2742+147T>C (n.2742+147T>C) c.411+147T>C (n.411+147T>C) c.1431+147T>C (n.1431+147T>C) c.2436+147T>C (n.2436+147T>C) c.2616+147T>C (n.2616+147T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.51788715T>C | CA635792533 | SALL4 | c.2742+146A>G (n.2742+146A>G) c.411+146A>G (n.411+146A>G) c.1431+146A>G (n.1431+146A>G) c.2436+146A>G (n.2436+146A>G) c.2616+146A>G (n.2616+146A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51788715T= | CA2369157251 | SALL4 | c.2742+146A= (n.2742+146A=) c.411+146A= (n.411+146A=) c.1431+146A= (n.1431+146A=) c.2436+146A= (n.2436+146A=) c.2616+146A= (n.2616+146A=) | |
20 | g.51788715_51788719delinsTAAAC | CA2369157250 | SALL4 | c.2742+142_2742+146delinsGTTTA (n.2742+142_2742+146delinsGTTTA) c.411+142_411+146delinsGTTTA (n.411+142_411+146delinsGTTTA) c.1431+142_1431+146delinsGTTTA (n.1431+142_1431+146delinsGTTTA) c.2436+142_2436+146delinsGTTTA (n.2436+142_2436+146delinsGTTTA) c.2616+142_2616+146delinsGTTTA (n.2616+142_2616+146delinsGTTTA) | |
20 | g.51788716A= | CA2369157252 | SALL4 | c.2742+145T= (n.2742+145T=) c.411+145T= (n.411+145T=) c.1431+145T= (n.1431+145T=) c.2436+145T= (n.2436+145T=) c.2616+145T= (n.2616+145T=) | |
20 | g.51788716A>C | CA315370660 | SALL4 | c.2742+145T>G (n.2742+145T>G) c.411+145T>G (n.411+145T>G) c.1431+145T>G (n.1431+145T>G) c.2436+145T>G (n.2436+145T>G) c.2616+145T>G (n.2616+145T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51788720_51788723del | CA635792535 | SALL4 | c.2742+142_2742+145del (n.2742+142_2742+145del) c.411+142_411+145del (n.411+142_411+145del) c.1431+142_1431+145del (n.1431+142_1431+145del) c.2436+142_2436+145del (n.2436+142_2436+145del) c.2616+142_2616+145del (n.2616+142_2616+145del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51788718A>C | CA2653358858 | SALL4 | c.2742+143T>G (n.2742+143T>G) c.411+143T>G (n.411+143T>G) c.1431+143T>G (n.1431+143T>G) c.2436+143T>G (n.2436+143T>G) c.2616+143T>G (n.2616+143T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.51788718A>G | CA2653358859 | SALL4 | c.2742+143T>C (n.2742+143T>C) c.411+143T>C (n.411+143T>C) c.1431+143T>C (n.1431+143T>C) c.2436+143T>C (n.2436+143T>C) c.2616+143T>C (n.2616+143T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.51788719C>A | CA2653358860 | SALL4 | c.2742+142G>T (n.2742+142G>T) c.411+142G>T (n.411+142G>T) c.1431+142G>T (n.1431+142G>T) c.2436+142G>T (n.2436+142G>T) c.2616+142G>T (n.2616+142G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.51788719C= | CA2369157253 | SALL4 | c.2742+142G= (n.2742+142G=) c.411+142G= (n.411+142G=) c.1431+142G= (n.1431+142G=) c.2436+142G= (n.2436+142G=) c.2616+142G= (n.2616+142G=) | |
20 | g.51788719C>T | CA2369157254 | SALL4 | c.2742+142G>A (n.2742+142G>A) c.411+142G>A (n.411+142G>A) c.1431+142G>A (n.1431+142G>A) c.2436+142G>A (n.2436+142G>A) c.2616+142G>A (n.2616+142G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.51788720A>G | CA2653358861 | SALL4 | c.2742+141T>C (n.2742+141T>C) c.411+141T>C (n.411+141T>C) c.1431+141T>C (n.1431+141T>C) c.2436+141T>C (n.2436+141T>C) c.2616+141T>C (n.2616+141T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.51788720A>T | CA2816661782 | SALL4 | c.2742+141T>A (n.2742+141T>A) c.411+141T>A (n.411+141T>A) c.1431+141T>A (n.1431+141T>A) c.2436+141T>A (n.2436+141T>A) c.2616+141T>A (n.2616+141T>A) | |
20 | g.51788724del | CA2653358862 | SALL4 | c.2742+137del (n.2742+137del) c.411+137del (n.411+137del) c.1431+137del (n.1431+137del) c.2436+137del (n.2436+137del) c.2616+137del (n.2616+137del) | gnomAD v4 |
20 | g.51788725C>A | CA2653358863 | SALL4 | c.2742+136G>T (n.2742+136G>T) c.411+136G>T (n.411+136G>T) c.1431+136G>T (n.1431+136G>T) c.2436+136G>T (n.2436+136G>T) c.2616+136G>T (n.2616+136G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.51788728G>A | CA2653358865 | SALL4 | c.2742+133C>T (n.2742+133C>T) c.411+133C>T (n.411+133C>T) c.1431+133C>T (n.1431+133C>T) c.2436+133C>T (n.2436+133C>T) c.2616+133C>T (n.2616+133C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.51788728G>T | CA2653358866 | SALL4 | c.2742+133C>A (n.2742+133C>A) c.411+133C>A (n.411+133C>A) c.1431+133C>A (n.1431+133C>A) c.2436+133C>A (n.2436+133C>A) c.2616+133C>A (n.2616+133C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.51788729del | CA2653358864 | SALL4 | c.2742+133del (n.2742+133del) c.411+133del (n.411+133del) c.1431+133del (n.1431+133del) c.2436+133del (n.2436+133del) c.2616+133del (n.2616+133del) | gnomAD v4 |
20 | g.51788729G>T | CA2653358867 | SALL4 | c.2742+132C>A (n.2742+132C>A) c.411+132C>A (n.411+132C>A) c.1431+132C>A (n.1431+132C>A) c.2436+132C>A (n.2436+132C>A) c.2616+132C>A (n.2616+132C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.51788730A>G | CA2653358868 | SALL4 | c.2742+131T>C (n.2742+131T>C) c.411+131T>C (n.411+131T>C) c.1431+131T>C (n.1431+131T>C) c.2436+131T>C (n.2436+131T>C) c.2616+131T>C (n.2616+131T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.51788733C>G | CA2816661783 | SALL4 | c.2742+128G>C (n.2742+128G>C) c.411+128G>C (n.411+128G>C) c.1431+128G>C (n.1431+128G>C) c.2436+128G>C (n.2436+128G>C) c.2616+128G>C (n.2616+128G>C) | |
20 | g.51788733C>T | CA2653358869 | SALL4 | c.2742+128G>A (n.2742+128G>A) c.411+128G>A (n.411+128G>A) c.1431+128G>A (n.1431+128G>A) c.2436+128G>A (n.2436+128G>A) c.2616+128G>A (n.2616+128G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.51788734A= | CA2369157255 | SALL4 | c.2742+127T= (n.2742+127T=) c.411+127T= (n.411+127T=) c.1431+127T= (n.1431+127T=) c.2436+127T= (n.2436+127T=) c.2616+127T= (n.2616+127T=) | |
20 | g.51788734A>C | CA2653358870 | SALL4 | c.2742+127T>G (n.2742+127T>G) c.411+127T>G (n.411+127T>G) c.1431+127T>G (n.1431+127T>G) c.2436+127T>G (n.2436+127T>G) c.2616+127T>G (n.2616+127T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.51788734A>G | CA2369157256 | SALL4 | c.2742+127T>C (n.2742+127T>C) c.411+127T>C (n.411+127T>C) c.1431+127T>C (n.1431+127T>C) c.2436+127T>C (n.2436+127T>C) c.2616+127T>C (n.2616+127T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.51788735A= | CA2369157257 | SALL4 | c.2742+126T= (n.2742+126T=) c.411+126T= (n.411+126T=) c.1431+126T= (n.1431+126T=) c.2436+126T= (n.2436+126T=) c.2616+126T= (n.2616+126T=) | |
20 | g.51788735A>G | CA2369157258 | SALL4 | c.2742+126T>C (n.2742+126T>C) c.411+126T>C (n.411+126T>C) c.1431+126T>C (n.1431+126T>C) c.2436+126T>C (n.2436+126T>C) c.2616+126T>C (n.2616+126T>C) | dbSNP |
20 | g.51788737C>A | CA2653358871 | SALL4 | c.2742+124G>T (n.2742+124G>T) c.411+124G>T (n.411+124G>T) c.1431+124G>T (n.1431+124G>T) c.2436+124G>T (n.2436+124G>T) c.2616+124G>T (n.2616+124G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.51788737C= | CA2369157259 | SALL4 | c.2742+124G= (n.2742+124G=) c.411+124G= (n.411+124G=) c.1431+124G= (n.1431+124G=) c.2436+124G= (n.2436+124G=) c.2616+124G= (n.2616+124G=) | |
20 | g.51788737C>T | CA2369157260 | SALL4 | c.2742+124G>A (n.2742+124G>A) c.411+124G>A (n.411+124G>A) c.1431+124G>A (n.1431+124G>A) c.2436+124G>A (n.2436+124G>A) c.2616+124G>A (n.2616+124G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.51788738A>G | CA2653358872 | SALL4 | c.2742+123T>C (n.2742+123T>C) c.411+123T>C (n.411+123T>C) c.1431+123T>C (n.1431+123T>C) c.2436+123T>C (n.2436+123T>C) c.2616+123T>C (n.2616+123T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.51788739A= | CA2369157261 | SALL4 | c.2742+122T= (n.2742+122T=) c.411+122T= (n.411+122T=) c.1431+122T= (n.1431+122T=) c.2436+122T= (n.2436+122T=) c.2616+122T= (n.2616+122T=) | |
20 | g.51788739A>G | CA745392742 | SALL4 | c.2742+122T>C (n.2742+122T>C) c.411+122T>C (n.411+122T>C) c.1431+122T>C (n.1431+122T>C) c.2436+122T>C (n.2436+122T>C) c.2616+122T>C (n.2616+122T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.51788739A>T | CA2653358873 | SALL4 | c.2742+122T>A (n.2742+122T>A) c.411+122T>A (n.411+122T>A) c.1431+122T>A (n.1431+122T>A) c.2436+122T>A (n.2436+122T>A) c.2616+122T>A (n.2616+122T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.51788740T>C | CA2653358874 | SALL4 | c.2742+121A>G (n.2742+121A>G) c.411+121A>G (n.411+121A>G) c.1431+121A>G (n.1431+121A>G) c.2436+121A>G (n.2436+121A>G) c.2616+121A>G (n.2616+121A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.51788741C>A | CA2653358875 | SALL4 | c.2742+120G>T (n.2742+120G>T) c.411+120G>T (n.411+120G>T) c.1431+120G>T (n.1431+120G>T) c.2436+120G>T (n.2436+120G>T) c.2616+120G>T (n.2616+120G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.51788742C>T | CA2653358876 | SALL4 | c.2742+119G>A (n.2742+119G>A) c.411+119G>A (n.411+119G>A) c.1431+119G>A (n.1431+119G>A) c.2436+119G>A (n.2436+119G>A) c.2616+119G>A (n.2616+119G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.51788743T>C | CA2653358877 | SALL4 | c.2742+118A>G (n.2742+118A>G) c.411+118A>G (n.411+118A>G) c.1431+118A>G (n.1431+118A>G) c.2436+118A>G (n.2436+118A>G) c.2616+118A>G (n.2616+118A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.51788744C>A | CA2653358878 | SALL4 | c.2742+117G>T (n.2742+117G>T) c.411+117G>T (n.411+117G>T) c.1431+117G>T (n.1431+117G>T) c.2436+117G>T (n.2436+117G>T) c.2616+117G>T (n.2616+117G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.51788744C= | CA2369157262 | SALL4 | c.2742+117G= (n.2742+117G=) c.411+117G= (n.411+117G=) c.1431+117G= (n.1431+117G=) c.2436+117G= (n.2436+117G=) c.2616+117G= (n.2616+117G=) | |
20 | g.51788744C>G | CA2653358879 | SALL4 | c.2742+117G>C (n.2742+117G>C) c.411+117G>C (n.411+117G>C) c.1431+117G>C (n.1431+117G>C) c.2436+117G>C (n.2436+117G>C) c.2616+117G>C (n.2616+117G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.51788744C>T | CA635792536 | SALL4 | c.2742+117G>A (n.2742+117G>A) c.411+117G>A (n.411+117G>A) c.1431+117G>A (n.1431+117G>A) c.2436+117G>A (n.2436+117G>A) c.2616+117G>A (n.2616+117G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51788745C>T | CA2653358880 | SALL4 | c.2742+116G>A (n.2742+116G>A) c.411+116G>A (n.411+116G>A) c.1431+116G>A (n.1431+116G>A) c.2436+116G>A (n.2436+116G>A) c.2616+116G>A (n.2616+116G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.51788746C= | CA2369157263 | SALL4 | c.2742+115G= (n.2742+115G=) c.411+115G= (n.411+115G=) c.1431+115G= (n.1431+115G=) c.2436+115G= (n.2436+115G=) c.2616+115G= (n.2616+115G=) | |
20 | g.51788746C>T | CA1018377309 | SALL4 | c.2742+115G>A (n.2742+115G>A) c.411+115G>A (n.411+115G>A) c.1431+115G>A (n.1431+115G>A) c.2436+115G>A (n.2436+115G>A) c.2616+115G>A (n.2616+115G>A) | dbSNP |
20 | g.51788747A>C | CA2653358881 | SALL4 | c.2742+114T>G (n.2742+114T>G) c.411+114T>G (n.411+114T>G) c.1431+114T>G (n.1431+114T>G) c.2436+114T>G (n.2436+114T>G) c.2616+114T>G (n.2616+114T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.51788748C>A | CA2653358884 | SALL4 | c.2742+113G>T (n.2742+113G>T) c.411+113G>T (n.411+113G>T) c.1431+113G>T (n.1431+113G>T) c.2436+113G>T (n.2436+113G>T) c.2616+113G>T (n.2616+113G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.51788748C>G | CA2653358883 | SALL4 | c.2742+113G>C (n.2742+113G>C) c.411+113G>C (n.411+113G>C) c.1431+113G>C (n.1431+113G>C) c.2436+113G>C (n.2436+113G>C) c.2616+113G>C (n.2616+113G>C) | gnomAD v4 |
20 | g.51788748C>T | CA2653358882 | SALL4 | c.2742+113G>A (n.2742+113G>A) c.411+113G>A (n.411+113G>A) c.1431+113G>A (n.1431+113G>A) c.2436+113G>A (n.2436+113G>A) c.2616+113G>A (n.2616+113G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.51788749C>A | CA2653358885 | SALL4 | c.2742+112G>T (n.2742+112G>T) c.411+112G>T (n.411+112G>T) c.1431+112G>T (n.1431+112G>T) c.2436+112G>T (n.2436+112G>T) c.2616+112G>T (n.2616+112G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.51788750T>C | CA635792538 | SALL4 | c.2742+111A>G (n.2742+111A>G) c.411+111A>G (n.411+111A>G) c.1431+111A>G (n.1431+111A>G) c.2436+111A>G (n.2436+111A>G) c.2616+111A>G (n.2616+111A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51788750T= | CA2369157264 | SALL4 | c.2742+111A= (n.2742+111A=) c.411+111A= (n.411+111A=) c.1431+111A= (n.1431+111A=) c.2436+111A= (n.2436+111A=) c.2616+111A= (n.2616+111A=) | |
20 | g.51788750_51788751delinsTC | CA2369157265 | SALL4 | c.2742+110_2742+111delinsGA (n.2742+110_2742+111delinsGA) c.411+110_411+111delinsGA (n.411+110_411+111delinsGA) c.1431+110_1431+111delinsGA (n.1431+110_1431+111delinsGA) c.2436+110_2436+111delinsGA (n.2436+110_2436+111delinsGA) c.2616+110_2616+111delinsGA (n.2616+110_2616+111delinsGA) | |
20 | g.51788751del | CA745392746 | SALL4 | c.2742+110del (n.2742+110del) c.411+110del (n.411+110del) c.1431+110del (n.1431+110del) c.2436+110del (n.2436+110del) c.2616+110del (n.2616+110del) | dbSNP |
20 | g.51788751C= | CA2369157266 | SALL4 | c.2742+110G= (n.2742+110G=) c.411+110G= (n.411+110G=) c.1431+110G= (n.1431+110G=) c.2436+110G= (n.2436+110G=) c.2616+110G= (n.2616+110G=) | |
20 | g.51788751C>T | CA315370661 | SALL4 | c.2742+110G>A (n.2742+110G>A) c.411+110G>A (n.411+110G>A) c.1431+110G>A (n.1431+110G>A) c.2436+110G>A (n.2436+110G>A) c.2616+110G>A (n.2616+110G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51788752G>A | CA315370662 | SALL4 | c.2742+109C>T (n.2742+109C>T) c.411+109C>T (n.411+109C>T) c.1431+109C>T (n.1431+109C>T) c.2436+109C>T (n.2436+109C>T) c.2616+109C>T (n.2616+109C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51788752G= | CA2369157267 | SALL4 | c.2742+109C= (n.2742+109C=) c.411+109C= (n.411+109C=) c.1431+109C= (n.1431+109C=) c.2436+109C= (n.2436+109C=) c.2616+109C= (n.2616+109C=) | |
20 | g.51788753G>A | CA2653358886 | SALL4 | c.2742+108C>T (n.2742+108C>T) c.411+108C>T (n.411+108C>T) c.1431+108C>T (n.1431+108C>T) c.2436+108C>T (n.2436+108C>T) c.2616+108C>T (n.2616+108C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.51788753G>T | CA2653358887 | SALL4 | c.2742+108C>A (n.2742+108C>A) c.411+108C>A (n.411+108C>A) c.1431+108C>A (n.1431+108C>A) c.2436+108C>A (n.2436+108C>A) c.2616+108C>A (n.2616+108C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.51788754C>A | CA2653358888 | SALL4 | c.2742+107G>T (n.2742+107G>T) c.411+107G>T (n.411+107G>T) c.1431+107G>T (n.1431+107G>T) c.2436+107G>T (n.2436+107G>T) c.2616+107G>T (n.2616+107G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.51788755C>T | CA2653358889 | SALL4 | c.2742+106G>A (n.2742+106G>A) c.411+106G>A (n.411+106G>A) c.1431+106G>A (n.1431+106G>A) c.2436+106G>A (n.2436+106G>A) c.2616+106G>A (n.2616+106G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.51788757C>A | CA2653358890 | SALL4 | c.2742+104G>T (n.2742+104G>T) c.411+104G>T (n.411+104G>T) c.1431+104G>T (n.1431+104G>T) c.2436+104G>T (n.2436+104G>T) c.2616+104G>T (n.2616+104G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.51788758C= | CA2369157268 | SALL4 | c.2742+103G= (n.2742+103G=) c.411+103G= (n.411+103G=) c.1431+103G= (n.1431+103G=) c.2436+103G= (n.2436+103G=) c.2616+103G= (n.2616+103G=) | |
20 | g.51788758C>G | CA2369157269 | SALL4 | c.2742+103G>C (n.2742+103G>C) c.411+103G>C (n.411+103G>C) c.1431+103G>C (n.1431+103G>C) c.2436+103G>C (n.2436+103G>C) c.2616+103G>C (n.2616+103G>C) | dbSNP |
20 | g.51788759C>A | CA2653358891 | SALL4 | c.2742+102G>T (n.2742+102G>T) c.411+102G>T (n.411+102G>T) c.1431+102G>T (n.1431+102G>T) c.2436+102G>T (n.2436+102G>T) c.2616+102G>T (n.2616+102G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.51788759C>G | CA2816661784 | SALL4 | c.2742+102G>C (n.2742+102G>C) c.411+102G>C (n.411+102G>C) c.1431+102G>C (n.1431+102G>C) c.2436+102G>C (n.2436+102G>C) c.2616+102G>C (n.2616+102G>C) | |
20 | g.51788760A>G | CA2816661785 | SALL4 | c.2742+101T>C (n.2742+101T>C) c.411+101T>C (n.411+101T>C) c.1431+101T>C (n.1431+101T>C) c.2436+101T>C (n.2436+101T>C) c.2616+101T>C (n.2616+101T>C) | |
20 | g.51788761A>G | CA2653358893 | SALL4 | c.2742+100T>C (n.2742+100T>C) c.411+100T>C (n.411+100T>C) c.1431+100T>C (n.1431+100T>C) c.2436+100T>C (n.2436+100T>C) c.2616+100T>C (n.2616+100T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.51788761_51788763del | CA2653358892 | SALL4 | c.2742+98_2742+100del (n.2742+98_2742+100del) c.411+98_411+100del (n.411+98_411+100del) c.1431+98_1431+100del (n.1431+98_1431+100del) c.2436+98_2436+100del (n.2436+98_2436+100del) c.2616+98_2616+100del (n.2616+98_2616+100del) | gnomAD v4 |
20 | g.51788764G>A | CA2577428494 | SALL4 | c.2742+97C>T (n.2742+97C>T) c.411+97C>T (n.411+97C>T) c.1431+97C>T (n.1431+97C>T) c.2436+97C>T (n.2436+97C>T) c.2616+97C>T (n.2616+97C>T) | |
20 | g.51788766G>A | CA745392750 | SALL4 | c.2742+95C>T (n.2742+95C>T) c.411+95C>T (n.411+95C>T) c.1431+95C>T (n.1431+95C>T) c.2436+95C>T (n.2436+95C>T) c.2616+95C>T (n.2616+95C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.51788766G= | CA2369157270 | SALL4 | c.2742+95C= (n.2742+95C=) c.411+95C= (n.411+95C=) c.1431+95C= (n.1431+95C=) c.2436+95C= (n.2436+95C=) c.2616+95C= (n.2616+95C=) | |
20 | g.51788766G>T | CA2653358894 | SALL4 | c.2742+95C>A (n.2742+95C>A) c.411+95C>A (n.411+95C>A) c.1431+95C>A (n.1431+95C>A) c.2436+95C>A (n.2436+95C>A) c.2616+95C>A (n.2616+95C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.51788767G>A | CA315370672 | SALL4 | c.2742+94C>T (n.2742+94C>T) c.411+94C>T (n.411+94C>T) c.1431+94C>T (n.1431+94C>T) c.2436+94C>T (n.2436+94C>T) c.2616+94C>T (n.2616+94C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51788767G= | CA2369157271 | SALL4 | c.2742+94C= (n.2742+94C=) c.411+94C= (n.411+94C=) c.1431+94C= (n.1431+94C=) c.2436+94C= (n.2436+94C=) c.2616+94C= (n.2616+94C=) | |
20 | g.51788767G>T | CA2577428495 | SALL4 | c.2742+94C>A (n.2742+94C>A) c.411+94C>A (n.411+94C>A) c.1431+94C>A (n.1431+94C>A) c.2436+94C>A (n.2436+94C>A) c.2616+94C>A (n.2616+94C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.51788768_51788775del | CA2653358895 | SALL4 | c.2742+87_2742+94del (n.2742+87_2742+94del) c.411+87_411+94del (n.411+87_411+94del) c.1431+87_1431+94del (n.1431+87_1431+94del) c.2436+87_2436+94del (n.2436+87_2436+94del) c.2616+87_2616+94del (n.2616+87_2616+94del) | gnomAD v4 |
20 | g.51788769A= | CA2369157272 | SALL4 | c.2742+92T= (n.2742+92T=) c.411+92T= (n.411+92T=) c.1431+92T= (n.1431+92T=) c.2436+92T= (n.2436+92T=) c.2616+92T= (n.2616+92T=) | |
20 | g.51788769A>C | CA315370690 | SALL4 | c.2742+92T>G (n.2742+92T>G) c.411+92T>G (n.411+92T>G) c.1431+92T>G (n.1431+92T>G) c.2436+92T>G (n.2436+92T>G) c.2616+92T>G (n.2616+92T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51788769A>G | CA2577428496 | SALL4 | c.2742+92T>C (n.2742+92T>C) c.411+92T>C (n.411+92T>C) c.1431+92T>C (n.1431+92T>C) c.2436+92T>C (n.2436+92T>C) c.2616+92T>C (n.2616+92T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.51788772G>A | CA2653358896 | SALL4 | c.2742+89C>T (n.2742+89C>T) c.411+89C>T (n.411+89C>T) c.1431+89C>T (n.1431+89C>T) c.2436+89C>T (n.2436+89C>T) c.2616+89C>T (n.2616+89C>T) | gnomAD v4 |
20 | g.51788772G>C | CA2577428497 | SALL4 | c.2742+89C>G (n.2742+89C>G) c.411+89C>G (n.411+89C>G) c.1431+89C>G (n.1431+89C>G) c.2436+89C>G (n.2436+89C>G) c.2616+89C>G (n.2616+89C>G) | |
20 | g.51788772G>T | CA2653358897 | SALL4 | c.2742+89C>A (n.2742+89C>A) c.411+89C>A (n.411+89C>A) c.1431+89C>A (n.1431+89C>A) c.2436+89C>A (n.2436+89C>A) c.2616+89C>A (n.2616+89C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.51788773A= | CA2369157273 | SALL4 | c.2742+88T= (n.2742+88T=) c.411+88T= (n.411+88T=) c.1431+88T= (n.1431+88T=) c.2436+88T= (n.2436+88T=) c.2616+88T= (n.2616+88T=) | |
20 | g.51788773A>G | CA2369157274 | SALL4 | c.2742+88T>C (n.2742+88T>C) c.411+88T>C (n.411+88T>C) c.1431+88T>C (n.1431+88T>C) c.2436+88T>C (n.2436+88T>C) c.2616+88T>C (n.2616+88T>C) | dbSNP |
20 | g.51788773A>T | CA2653358898 | SALL4 | c.2742+88T>A (n.2742+88T>A) c.411+88T>A (n.411+88T>A) c.1431+88T>A (n.1431+88T>A) c.2436+88T>A (n.2436+88T>A) c.2616+88T>A (n.2616+88T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.51788774A>T | CA2577428498 | SALL4 | c.2742+87T>A (n.2742+87T>A) c.411+87T>A (n.411+87T>A) c.1431+87T>A (n.1431+87T>A) c.2436+87T>A (n.2436+87T>A) c.2616+87T>A (n.2616+87T>A) | |
20 | g.51788775G>A | CA315370695 | SALL4 | c.2742+86C>T (n.2742+86C>T) c.411+86C>T (n.411+86C>T) c.1431+86C>T (n.1431+86C>T) c.2436+86C>T (n.2436+86C>T) c.2616+86C>T (n.2616+86C>T) | dbSNP |
20 | g.51788775G= | CA2369157275 | SALL4 | c.2742+86C= (n.2742+86C=) c.411+86C= (n.411+86C=) c.1431+86C= (n.1431+86C=) c.2436+86C= (n.2436+86C=) c.2616+86C= (n.2616+86C=) | |
20 | g.51788778_51788781del | CA2577428499 | SALL4 | c.2742+83_2742+86del (n.2742+83_2742+86del) c.411+83_411+86del (n.411+83_411+86del) c.1431+83_1431+86del (n.1431+83_1431+86del) c.2436+83_2436+86del (n.2436+83_2436+86del) c.2616+83_2616+86del (n.2616+83_2616+86del) | |
20 | g.51788776G>T | CA2577428500 | SALL4 | c.2742+85C>A (n.2742+85C>A) c.411+85C>A (n.411+85C>A) c.1431+85C>A (n.1431+85C>A) c.2436+85C>A (n.2436+85C>A) c.2616+85C>A (n.2616+85C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.51788778T>C | CA2653358899 | SALL4 | c.2742+83A>G (n.2742+83A>G) c.411+83A>G (n.411+83A>G) c.1431+83A>G (n.1431+83A>G) c.2436+83A>G (n.2436+83A>G) c.2616+83A>G (n.2616+83A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.51788779G>T | CA2577428502 | SALL4 | c.2742+82C>A (n.2742+82C>A) c.411+82C>A (n.411+82C>A) c.1431+82C>A (n.1431+82C>A) c.2436+82C>A (n.2436+82C>A) c.2616+82C>A (n.2616+82C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.51788780_51788783dup | CA2577428501 | SALL4 | c.2742+79_2742+82dup (n.2742+79_2742+82dup) c.411+79_411+82dup (n.411+79_411+82dup) c.1431+79_1431+82dup (n.1431+79_1431+82dup) c.2436+79_2436+82dup (n.2436+79_2436+82dup) c.2616+79_2616+82dup (n.2616+79_2616+82dup) | |
20 | g.51788780G>T | CA2653358900 | SALL4 | c.2742+81C>A (n.2742+81C>A) c.411+81C>A (n.411+81C>A) c.1431+81C>A (n.1431+81C>A) c.2436+81C>A (n.2436+81C>A) c.2616+81C>A (n.2616+81C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.51788781A>T | CA2653358901 | SALL4 | c.2742+80T>A (n.2742+80T>A) c.411+80T>A (n.411+80T>A) c.1431+80T>A (n.1431+80T>A) c.2436+80T>A (n.2436+80T>A) c.2616+80T>A (n.2616+80T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.51788782A= | CA2369157276 | SALL4 | c.2742+79T= (n.2742+79T=) c.411+79T= (n.411+79T=) c.1431+79T= (n.1431+79T=) c.2436+79T= (n.2436+79T=) c.2616+79T= (n.2616+79T=) | |
20 | g.51788782A>G | CA315370696 | SALL4 | c.2742+79T>C (n.2742+79T>C) c.411+79T>C (n.411+79T>C) c.1431+79T>C (n.1431+79T>C) c.2436+79T>C (n.2436+79T>C) c.2616+79T>C (n.2616+79T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51788783G>A | CA315370698 | SALL4 | c.2742+78C>T (n.2742+78C>T) c.411+78C>T (n.411+78C>T) c.1431+78C>T (n.1431+78C>T) c.2436+78C>T (n.2436+78C>T) c.2616+78C>T (n.2616+78C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51788783G>C | CA2653358903 | SALL4 | c.2742+78C>G (n.2742+78C>G) c.411+78C>G (n.411+78C>G) c.1431+78C>G (n.1431+78C>G) c.2436+78C>G (n.2436+78C>G) c.2616+78C>G (n.2616+78C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.51788783G= | CA2369157277 | SALL4 | c.2742+78C= (n.2742+78C=) c.411+78C= (n.411+78C=) c.1431+78C= (n.1431+78C=) c.2436+78C= (n.2436+78C=) c.2616+78C= (n.2616+78C=) | |
20 | g.51788783G>T | CA2653358902 | SALL4 | c.2742+78C>A (n.2742+78C>A) c.411+78C>A (n.411+78C>A) c.1431+78C>A (n.1431+78C>A) c.2436+78C>A (n.2436+78C>A) c.2616+78C>A (n.2616+78C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.51788784A>T | CA2653358904 | SALL4 | c.2742+77T>A (n.2742+77T>A) c.411+77T>A (n.411+77T>A) c.1431+77T>A (n.1431+77T>A) c.2436+77T>A (n.2436+77T>A) c.2616+77T>A (n.2616+77T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.51788788C= | CA2369157278 | SALL4 | c.2742+73G= (n.2742+73G=) c.411+73G= (n.411+73G=) c.1431+73G= (n.1431+73G=) c.2436+73G= (n.2436+73G=) c.2616+73G= (n.2616+73G=) | |
20 | g.51788788C>T | CA745392759 | SALL4 | c.2742+73G>A (n.2742+73G>A) c.411+73G>A (n.411+73G>A) c.1431+73G>A (n.1431+73G>A) c.2436+73G>A (n.2436+73G>A) c.2616+73G>A (n.2616+73G>A) | dbSNP |
20 | g.51788789A= | CA2369157279 | SALL4 | c.2742+72T= (n.2742+72T=) c.411+72T= (n.411+72T=) c.1431+72T= (n.1431+72T=) c.2436+72T= (n.2436+72T=) c.2616+72T= (n.2616+72T=) | |
20 | g.51788789A>G | CA745392761 | SALL4 | c.2742+72T>C (n.2742+72T>C) c.411+72T>C (n.411+72T>C) c.1431+72T>C (n.1431+72T>C) c.2436+72T>C (n.2436+72T>C) c.2616+72T>C (n.2616+72T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51788791C>T | CA2653358905 | SALL4 | c.2742+70G>A (n.2742+70G>A) c.411+70G>A (n.411+70G>A) c.1431+70G>A (n.1431+70G>A) c.2436+70G>A (n.2436+70G>A) c.2616+70G>A (n.2616+70G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.51788793C>A | CA2653358906 | SALL4 | c.2742+68G>T (n.2742+68G>T) c.411+68G>T (n.411+68G>T) c.1431+68G>T (n.1431+68G>T) c.2436+68G>T (n.2436+68G>T) c.2616+68G>T (n.2616+68G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.51788793C= | CA2369157280 | SALL4 | c.2742+68G= (n.2742+68G=) c.411+68G= (n.411+68G=) c.1431+68G= (n.1431+68G=) c.2436+68G= (n.2436+68G=) c.2616+68G= (n.2616+68G=) | |
20 | g.51788793C>T | CA745392764 | SALL4 | c.2742+68G>A (n.2742+68G>A) c.411+68G>A (n.411+68G>A) c.1431+68G>A (n.1431+68G>A) c.2436+68G>A (n.2436+68G>A) c.2616+68G>A (n.2616+68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51788794G>A | CA315370704 | SALL4 | c.2742+67C>T (n.2742+67C>T) c.411+67C>T (n.411+67C>T) c.1431+67C>T (n.1431+67C>T) c.2436+67C>T (n.2436+67C>T) c.2616+67C>T (n.2616+67C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51788794G= | CA2369157281 | SALL4 | c.2742+67C= (n.2742+67C=) c.411+67C= (n.411+67C=) c.1431+67C= (n.1431+67C=) c.2436+67C= (n.2436+67C=) c.2616+67C= (n.2616+67C=) | |
20 | g.51788794G>T | CA2653358907 | SALL4 | c.2742+67C>A (n.2742+67C>A) c.411+67C>A (n.411+67C>A) c.1431+67C>A (n.1431+67C>A) c.2436+67C>A (n.2436+67C>A) c.2616+67C>A (n.2616+67C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.51788796C>A | CA635792540 | SALL4 | c.2742+65G>T (n.2742+65G>T) c.411+65G>T (n.411+65G>T) c.1431+65G>T (n.1431+65G>T) c.2436+65G>T (n.2436+65G>T) c.2616+65G>T (n.2616+65G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51788796C= | CA2369157282 | SALL4 | c.2742+65G= (n.2742+65G=) c.411+65G= (n.411+65G=) c.1431+65G= (n.1431+65G=) c.2436+65G= (n.2436+65G=) c.2616+65G= (n.2616+65G=) | |
20 | g.51788796C>T | CA510895141 | SALL4 | c.2742+65G>A (n.2742+65G>A) c.411+65G>A (n.411+65G>A) c.1431+65G>A (n.1431+65G>A) c.2436+65G>A (n.2436+65G>A) c.2616+65G>A (n.2616+65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.51788798T>G | CA2653358908 | SALL4 | c.2742+63A>C (n.2742+63A>C) c.411+63A>C (n.411+63A>C) c.1431+63A>C (n.1431+63A>C) c.2436+63A>C (n.2436+63A>C) c.2616+63A>C (n.2616+63A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.51788799G>A | CA745392771 | SALL4 | c.2742+62C>T (n.2742+62C>T) c.411+62C>T (n.411+62C>T) c.1431+62C>T (n.1431+62C>T) c.2436+62C>T (n.2436+62C>T) c.2616+62C>T (n.2616+62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.51788799G>C | CA2653358909 | SALL4 | c.2742+62C>G (n.2742+62C>G) c.411+62C>G (n.411+62C>G) c.1431+62C>G (n.1431+62C>G) c.2436+62C>G (n.2436+62C>G) c.2616+62C>G (n.2616+62C>G) | gnomAD v4 |
20 | g.51788799G= | CA2369157283 | SALL4 | c.2742+62C= (n.2742+62C=) c.411+62C= (n.411+62C=) c.1431+62C= (n.1431+62C=) c.2436+62C= (n.2436+62C=) c.2616+62C= (n.2616+62C=) | |
20 | g.51788799G>T | CA2653358910 | SALL4 | c.2742+62C>A (n.2742+62C>A) c.411+62C>A (n.411+62C>A) c.1431+62C>A (n.1431+62C>A) c.2436+62C>A (n.2436+62C>A) c.2616+62C>A (n.2616+62C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.51788800T>G | CA2369157285 | SALL4 | c.2742+61A>C (n.2742+61A>C) c.411+61A>C (n.411+61A>C) c.1431+61A>C (n.1431+61A>C) c.2436+61A>C (n.2436+61A>C) c.2616+61A>C (n.2616+61A>C) | dbSNP |
20 | g.51788800T= | CA2369157284 | SALL4 | c.2742+61A= (n.2742+61A=) c.411+61A= (n.411+61A=) c.1431+61A= (n.1431+61A=) c.2436+61A= (n.2436+61A=) c.2616+61A= (n.2616+61A=) | |
20 | g.51788801G>A | CA2369157287 | SALL4 | c.2742+60C>T (n.2742+60C>T) c.411+60C>T (n.411+60C>T) c.1431+60C>T (n.1431+60C>T) c.2436+60C>T (n.2436+60C>T) c.2616+60C>T (n.2616+60C>T) | dbSNP |
20 | g.51788801G= | CA2369157286 | SALL4 | c.2742+60C= (n.2742+60C=) c.411+60C= (n.411+60C=) c.1431+60C= (n.1431+60C=) c.2436+60C= (n.2436+60C=) c.2616+60C= (n.2616+60C=) | |
20 | g.51788801G>T | CA2653358911 | SALL4 | c.2742+60C>A (n.2742+60C>A) c.411+60C>A (n.411+60C>A) c.1431+60C>A (n.1431+60C>A) c.2436+60C>A (n.2436+60C>A) c.2616+60C>A (n.2616+60C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.51788802C= | CA2369157288 | SALL4 | c.2742+59G= (n.2742+59G=) c.411+59G= (n.411+59G=) c.1431+59G= (n.1431+59G=) c.2436+59G= (n.2436+59G=) c.2616+59G= (n.2616+59G=) | |
20 | g.51788802C>G | CA2369157289 | SALL4 | c.2742+59G>C (n.2742+59G>C) c.411+59G>C (n.411+59G>C) c.1431+59G>C (n.1431+59G>C) c.2436+59G>C (n.2436+59G>C) c.2616+59G>C (n.2616+59G>C) | dbSNP |
20 | g.51788802C>T | CA2653358912 | SALL4 | c.2742+59G>A (n.2742+59G>A) c.411+59G>A (n.411+59G>A) c.1431+59G>A (n.1431+59G>A) c.2436+59G>A (n.2436+59G>A) c.2616+59G>A (n.2616+59G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.51788804A>G | CA2653358913 | SALL4 | c.2742+57T>C (n.2742+57T>C) c.411+57T>C (n.411+57T>C) c.1431+57T>C (n.1431+57T>C) c.2436+57T>C (n.2436+57T>C) c.2616+57T>C (n.2616+57T>C) | gnomAD v4 |
20 | g.51788805A= | CA2369157290 | SALL4 | c.2742+56T= (n.2742+56T=) c.411+56T= (n.411+56T=) c.1431+56T= (n.1431+56T=) c.2436+56T= (n.2436+56T=) c.2616+56T= (n.2616+56T=) | |
20 | g.51788805A>C | CA2653358914 | SALL4 | c.2742+56T>G (n.2742+56T>G) c.411+56T>G (n.411+56T>G) c.1431+56T>G (n.1431+56T>G) c.2436+56T>G (n.2436+56T>G) c.2616+56T>G (n.2616+56T>G) | gnomAD v4 |
20 | g.51788805A>G | CA2369157291 | SALL4 | c.2742+56T>C (n.2742+56T>C) c.411+56T>C (n.411+56T>C) c.1431+56T>C (n.1431+56T>C) c.2436+56T>C (n.2436+56T>C) c.2616+56T>C (n.2616+56T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.51788806T>C | CA2577428503 | SALL4 | c.2742+55A>G (n.2742+55A>G) c.411+55A>G (n.411+55A>G) c.1431+55A>G (n.1431+55A>G) c.2436+55A>G (n.2436+55A>G) c.2616+55A>G (n.2616+55A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.51788806T>G | CA2653358915 | SALL4 | c.2742+55A>C (n.2742+55A>C) c.411+55A>C (n.411+55A>C) c.1431+55A>C (n.1431+55A>C) c.2436+55A>C (n.2436+55A>C) c.2616+55A>C (n.2616+55A>C) | gnomAD v4 |
20 | g.51788806_51788809delinsTAAG | CA2369157292 | SALL4 | c.2742+52_2742+55delinsCTTA (n.2742+52_2742+55delinsCTTA) c.411+52_411+55delinsCTTA (n.411+52_411+55delinsCTTA) c.1431+52_1431+55delinsCTTA (n.1431+52_1431+55delinsCTTA) c.2436+52_2436+55delinsCTTA (n.2436+52_2436+55delinsCTTA) c.2616+52_2616+55delinsCTTA (n.2616+52_2616+55delinsCTTA) |