Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51782158_51786734delCA2580086413SCN8Ac.3942+1387_4135del
c.1736+1887_1929del
c.2006+1387_2199del
c.3820-4384_4012del
n.193+1887_386del
c.3975+1387_4168del
c.*40+1887_*233del
 ClinVar
12g.51786488dupCA2618840917SCN8Ac.3943-54dup (n.3943-54dup)
c.1737-54dup
c.2007-54dup
c.3820-54dup (n.3820-54dup)
n.194-54dup
c.3976-54dup (n.3976-54dup)
c.*41-54dup (n.*41-54dup)
 gnomAD v4
12g.51786488delCA919088103SCN8Ac.3943-54del (n.3943-54del)
c.1737-54del
c.2007-54del
c.3820-54del (n.3820-54del)
n.194-54del
c.3976-54del (n.3976-54del)
c.*41-54del (n.*41-54del)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51786485A>CCA2618840921SCN8Ac.3943-57A>C (n.3943-57A>C)
c.1737-57A>C
c.2007-57A>C
c.3820-57A>C (n.3820-57A>C)
n.194-57A>C
c.3976-57A>C (n.3976-57A>C)
c.*41-57A>C (n.*41-57A>C)
 gnomAD v4
12g.51786486_51786487insGCA2795979707SCN8Ac.3943-56_3943-55insG (n.3943-56_3943-55insG)
c.1737-56_1737-55insG
c.2007-56_2007-55insG
c.3820-56_3820-55insG (n.3820-56_3820-55insG)
n.194-56_194-55insG
c.3976-56_3976-55insG (n.3976-56_3976-55insG)
c.*41-56_*41-55insG (n.*41-56_*41-55insG)
12g.51786487A=CA2036202734SCN8Ac.3943-55A= (n.3943-55A=)
c.1737-55A=
c.2007-55A=
c.3820-55A= (n.3820-55A=)
n.194-55A=
c.3976-55A= (n.3976-55A=)
c.*41-55A= (n.*41-55A=)
12g.51786487A>CCA2036202733SCN8Ac.3943-55A>C (n.3943-55A>C)
c.1737-55A>C
c.2007-55A>C
c.3820-55A>C (n.3820-55A>C)
n.194-55A>C
c.3976-55A>C (n.3976-55A>C)
c.*41-55A>C (n.*41-55A>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51786487A>GCA2618840926SCN8Ac.3943-55A>G (n.3943-55A>G)
c.1737-55A>G
c.2007-55A>G
c.3820-55A>G (n.3820-55A>G)
n.194-55A>G
c.3976-55A>G (n.3976-55A>G)
c.*41-55A>G (n.*41-55A>G)
 gnomAD v4
12g.51786488A=CA2036202735SCN8Ac.3943-54A= (n.3943-54A=)
c.1737-54A=
c.2007-54A=
c.3820-54A= (n.3820-54A=)
n.194-54A=
c.3976-54A= (n.3976-54A=)
c.*41-54A= (n.*41-54A=)
12g.51786488A>CCA689791626SCN8Ac.3943-54A>C (n.3943-54A>C)
c.1737-54A>C
c.2007-54A>C
c.3820-54A>C (n.3820-54A>C)
n.194-54A>C
c.3976-54A>C (n.3976-54A>C)
c.*41-54A>C (n.*41-54A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51786488A>GCA605238529SCN8Ac.3943-54A>G (n.3943-54A>G)
c.1737-54A>G
c.2007-54A>G
c.3820-54A>G (n.3820-54A>G)
n.194-54A>G
c.3976-54A>G (n.3976-54A>G)
c.*41-54A>G (n.*41-54A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51786489T>CCA605238530SCN8Ac.3943-53T>C (n.3943-53T>C)
c.1737-53T>C
c.2007-53T>C
c.3820-53T>C (n.3820-53T>C)
n.194-53T>C
c.3976-53T>C (n.3976-53T>C)
c.*41-53T>C (n.*41-53T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51786489T>GCA236328159SCN8Ac.3943-53T>G (n.3943-53T>G)
c.1737-53T>G
c.2007-53T>G
c.3820-53T>G (n.3820-53T>G)
n.194-53T>G
c.3976-53T>G (n.3976-53T>G)
c.*41-53T>G (n.*41-53T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51786489T=CA2036202736SCN8Ac.3943-53T= (n.3943-53T=)
c.1737-53T=
c.2007-53T=
c.3820-53T= (n.3820-53T=)
n.194-53T=
c.3976-53T= (n.3976-53T=)
c.*41-53T= (n.*41-53T=)
12g.51786490G>ACA689791631SCN8Ac.3943-52G>A (n.3943-52G>A)
c.1737-52G>A
c.2007-52G>A
c.3820-52G>A (n.3820-52G>A)
n.194-52G>A
c.3976-52G>A (n.3976-52G>A)
c.*41-52G>A (n.*41-52G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51786490G=CA2036202737SCN8Ac.3943-52G= (n.3943-52G=)
c.1737-52G=
c.2007-52G=
c.3820-52G= (n.3820-52G=)
n.194-52G=
c.3976-52G= (n.3976-52G=)
c.*41-52G= (n.*41-52G=)
12g.51786490G>TCA2618840937SCN8Ac.3943-52G>T (n.3943-52G>T)
c.1737-52G>T
c.2007-52G>T
c.3820-52G>T (n.3820-52G>T)
n.194-52G>T
c.3976-52G>T (n.3976-52G>T)
c.*41-52G>T (n.*41-52G>T)
 gnomAD v4
12g.51786491T>CCA2795979708SCN8Ac.3943-51T>C (n.3943-51T>C)
c.1737-51T>C
c.2007-51T>C
c.3820-51T>C (n.3820-51T>C)
n.194-51T>C
c.3976-51T>C (n.3976-51T>C)
c.*41-51T>C (n.*41-51T>C)
12g.51786495_51786498delCA2618840946SCN8Ac.3943-47_3943-44del (n.3943-47_3943-44del)
c.1737-47_1737-44del
c.2007-47_2007-44del
c.3820-47_3820-44del (n.3820-47_3820-44del)
n.194-47_194-44del
c.3976-47_3976-44del (n.3976-47_3976-44del)
c.*41-47_*41-44del (n.*41-47_*41-44del)
 gnomAD v4
12g.51786492G>TCA2618840951SCN8Ac.3943-50G>T (n.3943-50G>T)
c.1737-50G>T
c.2007-50G>T
c.3820-50G>T (n.3820-50G>T)
n.194-50G>T
c.3976-50G>T (n.3976-50G>T)
c.*41-50G>T (n.*41-50G>T)
 gnomAD v4
12g.51786493C>ACA2618840954SCN8Ac.3943-49C>A (n.3943-49C>A)
c.1737-49C>A
c.2007-49C>A
c.3820-49C>A (n.3820-49C>A)
n.194-49C>A
c.3976-49C>A (n.3976-49C>A)
c.*41-49C>A (n.*41-49C>A)
 gnomAD v4
12g.51786494T>CCA2036202739SCN8Ac.3943-48T>C (n.3943-48T>C)
c.1737-48T>C
c.2007-48T>C
c.3820-48T>C (n.3820-48T>C)
n.194-48T>C
c.3976-48T>C (n.3976-48T>C)
c.*41-48T>C (n.*41-48T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51786494T>GCA2795979709SCN8Ac.3943-48T>G (n.3943-48T>G)
c.1737-48T>G
c.2007-48T>G
c.3820-48T>G (n.3820-48T>G)
n.194-48T>G
c.3976-48T>G (n.3976-48T>G)
c.*41-48T>G (n.*41-48T>G)
12g.51786494T=CA2036202738SCN8Ac.3943-48T= (n.3943-48T=)
c.1737-48T=
c.2007-48T=
c.3820-48T= (n.3820-48T=)
n.194-48T=
c.3976-48T= (n.3976-48T=)
c.*41-48T= (n.*41-48T=)
12g.51786496G>ACA6571733SCN8Ac.3943-46G>A (n.3943-46G>A)
c.1737-46G>A
c.2007-46G>A
c.3820-46G>A (n.3820-46G>A)
n.194-46G>A
c.3976-46G>A (n.3976-46G>A)
c.*41-46G>A (n.*41-46G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51786496G>CCA2618840966SCN8Ac.3943-46G>C (n.3943-46G>C)
c.1737-46G>C
c.2007-46G>C
c.3820-46G>C (n.3820-46G>C)
n.194-46G>C
c.3976-46G>C (n.3976-46G>C)
c.*41-46G>C (n.*41-46G>C)
 gnomAD v4
12g.51786496G=CA2036202740SCN8Ac.3943-46G= (n.3943-46G=)
c.1737-46G=
c.2007-46G=
c.3820-46G= (n.3820-46G=)
n.194-46G=
c.3976-46G= (n.3976-46G=)
c.*41-46G= (n.*41-46G=)
12g.51786496G>TCA236328164SCN8Ac.3943-46G>T (n.3943-46G>T)
c.1737-46G>T
c.2007-46G>T
c.3820-46G>T (n.3820-46G>T)
n.194-46G>T
c.3976-46G>T (n.3976-46G>T)
c.*41-46G>T (n.*41-46G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51786497C>TCA2575160444SCN8Ac.3943-45C>T (n.3943-45C>T)
c.1737-45C>T
c.2007-45C>T
c.3820-45C>T (n.3820-45C>T)
n.194-45C>T
c.3976-45C>T (n.3976-45C>T)
c.*41-45C>T (n.*41-45C>T)
 gnomAD v4
12g.51786498delCA2795979710SCN8Ac.3943-44del (n.3943-44del)
c.1737-44del
c.2007-44del
c.3820-44del (n.3820-44del)
n.194-44del
c.3976-44del (n.3976-44del)
c.*41-44del (n.*41-44del)
12g.51786498T>CCA605238531SCN8Ac.3943-44T>C (n.3943-44T>C)
c.1737-44T>C
c.2007-44T>C
c.3820-44T>C (n.3820-44T>C)
n.194-44T>C
c.3976-44T>C (n.3976-44T>C)
c.*41-44T>C (n.*41-44T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51786498T=CA2036202741SCN8Ac.3943-44T= (n.3943-44T=)
c.1737-44T=
c.2007-44T=
c.3820-44T= (n.3820-44T=)
n.194-44T=
c.3976-44T= (n.3976-44T=)
c.*41-44T= (n.*41-44T=)
12g.51786499C=CA2036202742SCN8Ac.3943-43C= (n.3943-43C=)
c.1737-43C=
c.2007-43C=
c.3820-43C= (n.3820-43C=)
n.194-43C=
c.3976-43C= (n.3976-43C=)
c.*41-43C= (n.*41-43C=)
12g.51786499C>GCA6571734SCN8Ac.3943-43C>G (n.3943-43C>G)
c.1737-43C>G
c.2007-43C>G
c.3820-43C>G (n.3820-43C>G)
n.194-43C>G
c.3976-43C>G (n.3976-43C>G)
c.*41-43C>G (n.*41-43C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51786500T>ACA2618841064SCN8Ac.3943-42T>A (n.3943-42T>A)
c.1737-42T>A
c.2007-42T>A
c.3820-42T>A (n.3820-42T>A)
n.194-42T>A
c.3976-42T>A (n.3976-42T>A)
c.*41-42T>A (n.*41-42T>A)
 gnomAD v4
12g.51786500_51786501insGTACA2795979711SCN8Ac.3943-42_3943-41insGTA (n.3943-42_3943-41insGTA)
c.1737-42_1737-41insGTA
c.2007-42_2007-41insGTA
c.3820-42_3820-41insGTA (n.3820-42_3820-41insGTA)
n.194-42_194-41insGTA
c.3976-42_3976-41insGTA (n.3976-42_3976-41insGTA)
c.*41-42_*41-41insGTA (n.*41-42_*41-41insGTA)
12g.51786501C=CA2036202743SCN8Ac.3943-41C= (n.3943-41C=)
c.1737-41C=
c.2007-41C=
c.3820-41C= (n.3820-41C=)
n.194-41C=
c.3976-41C= (n.3976-41C=)
c.*41-41C= (n.*41-41C=)
12g.51786501C>GCA2036202744SCN8Ac.3943-41C>G (n.3943-41C>G)
c.1737-41C>G
c.2007-41C>G
c.3820-41C>G (n.3820-41C>G)
n.194-41C>G
c.3976-41C>G (n.3976-41C>G)
c.*41-41C>G (n.*41-41C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51786502_51786503delCA2795979712SCN8Ac.3943-40_3943-39del (n.3943-40_3943-39del)
c.1737-40_1737-39del
c.2007-40_2007-39del
c.3820-40_3820-39del (n.3820-40_3820-39del)
n.194-40_194-39del
c.3976-40_3976-39del (n.3976-40_3976-39del)
c.*41-40_*41-39del (n.*41-40_*41-39del)
12g.51786503T>CCA6571735SCN8Ac.3943-39T>C (n.3943-39T>C)
c.1737-39T>C
c.2007-39T>C
c.3820-39T>C (n.3820-39T>C)
n.194-39T>C
c.3976-39T>C (n.3976-39T>C)
c.*41-39T>C (n.*41-39T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51786503T=CA2036202745SCN8Ac.3943-39T= (n.3943-39T=)
c.1737-39T=
c.2007-39T=
c.3820-39T= (n.3820-39T=)
n.194-39T=
c.3976-39T= (n.3976-39T=)
c.*41-39T= (n.*41-39T=)
12g.51786505delCA2795979713SCN8Ac.3943-37del (n.3943-37del)
c.1737-37del
c.2007-37del
c.3820-37del (n.3820-37del)
n.194-37del
c.3976-37del (n.3976-37del)
c.*41-37del (n.*41-37del)
12g.51786506C>ACA605238532SCN8Ac.3943-36C>A (n.3943-36C>A)
c.1737-36C>A
c.2007-36C>A
c.3820-36C>A (n.3820-36C>A)
n.194-36C>A
c.3976-36C>A (n.3976-36C>A)
c.*41-36C>A (n.*41-36C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51786506C=CA2036202746SCN8Ac.3943-36C= (n.3943-36C=)
c.1737-36C=
c.2007-36C=
c.3820-36C= (n.3820-36C=)
n.194-36C=
c.3976-36C= (n.3976-36C=)
c.*41-36C= (n.*41-36C=)
12g.51786506C>GCA605238533SCN8Ac.3943-36C>G (n.3943-36C>G)
c.1737-36C>G
c.2007-36C>G
c.3820-36C>G (n.3820-36C>G)
n.194-36C>G
c.3976-36C>G (n.3976-36C>G)
c.*41-36C>G (n.*41-36C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51786507C>TCA2618841103SCN8Ac.3943-35C>T (n.3943-35C>T)
c.1737-35C>T
c.2007-35C>T
c.3820-35C>T (n.3820-35C>T)
n.194-35C>T
c.3976-35C>T (n.3976-35C>T)
c.*41-35C>T (n.*41-35C>T)
 gnomAD v4
12g.51786508A=CA2036202747SCN8Ac.3943-34A= (n.3943-34A=)
c.1737-34A=
c.2007-34A=
c.3820-34A= (n.3820-34A=)
n.194-34A=
c.3976-34A= (n.3976-34A=)
c.*41-34A= (n.*41-34A=)
12g.51786508A>GCA236328172SCN8Ac.3943-34A>G (n.3943-34A>G)
c.1737-34A>G
c.2007-34A>G
c.3820-34A>G (n.3820-34A>G)
n.194-34A>G
c.3976-34A>G (n.3976-34A>G)
c.*41-34A>G (n.*41-34A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51786508A>TCA2795979714SCN8Ac.3943-34A>T (n.3943-34A>T)
c.1737-34A>T
c.2007-34A>T
c.3820-34A>T (n.3820-34A>T)
n.194-34A>T
c.3976-34A>T (n.3976-34A>T)
c.*41-34A>T (n.*41-34A>T)
12g.51786509C=CA2036202748SCN8Ac.3943-33C= (n.3943-33C=)
c.1737-33C=
c.2007-33C=
c.3820-33C= (n.3820-33C=)
n.194-33C=
c.3976-33C= (n.3976-33C=)
c.*41-33C= (n.*41-33C=)
12g.51786509C>GCA2795979715SCN8Ac.3943-33C>G (n.3943-33C>G)
c.1737-33C>G
c.2007-33C>G
c.3820-33C>G (n.3820-33C>G)
n.194-33C>G
c.3976-33C>G (n.3976-33C>G)
c.*41-33C>G (n.*41-33C>G)
12g.51786509C>TCA689791642SCN8Ac.3943-33C>T (n.3943-33C>T)
c.1737-33C>T
c.2007-33C>T
c.3820-33C>T (n.3820-33C>T)
n.194-33C>T
c.3976-33C>T (n.3976-33C>T)
c.*41-33C>T (n.*41-33C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51786510C=CA2036202749SCN8Ac.3943-32C= (n.3943-32C=)
c.1737-32C=
c.2007-32C=
c.3820-32C= (n.3820-32C=)
n.194-32C=
c.3976-32C= (n.3976-32C=)
c.*41-32C= (n.*41-32C=)
12g.51786510C>GCA6571736SCN8Ac.3943-32C>G (n.3943-32C>G)
c.1737-32C>G
c.2007-32C>G
c.3820-32C>G (n.3820-32C>G)
n.194-32C>G
c.3976-32C>G (n.3976-32C>G)
c.*41-32C>G (n.*41-32C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51786511C=CA2036202751SCN8Ac.3943-31C= (n.3943-31C=)
c.1737-31C=
c.2007-31C=
c.3820-31C= (n.3820-31C=)
n.194-31C=
c.3976-31C= (n.3976-31C=)
c.*41-31C= (n.*41-31C=)
12g.51786511C>GCA605238534SCN8Ac.3943-31C>G (n.3943-31C>G)
c.1737-31C>G
c.2007-31C>G
c.3820-31C>G (n.3820-31C>G)
n.194-31C>G
c.3976-31C>G (n.3976-31C>G)
c.*41-31C>G (n.*41-31C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51786511_51786512delinsCACA2036202750SCN8Ac.3943-31_3943-30delinsCA (n.3943-31_3943-30delinsCA)
c.1737-31_1737-30delinsCA
c.2007-31_2007-30delinsCA
c.3820-31_3820-30delinsCA (n.3820-31_3820-30delinsCA)
n.194-31_194-30delinsCA
c.3976-31_3976-30delinsCA (n.3976-31_3976-30delinsCA)
c.*41-31_*41-30delinsCA (n.*41-31_*41-30delinsCA)
12g.51786512A>GCA2795979716SCN8Ac.3943-30A>G (n.3943-30A>G)
c.1737-30A>G
c.2007-30A>G
c.3820-30A>G (n.3820-30A>G)
n.194-30A>G
c.3976-30A>G (n.3976-30A>G)
c.*41-30A>G (n.*41-30A>G)
12g.51786513delCA6571737SCN8Ac.3943-29del (n.3943-29del)
c.1737-29del
c.2007-29del
c.3820-29del (n.3820-29del)
n.194-29del
c.3976-29del (n.3976-29del)
c.*41-29del (n.*41-29del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51786513A>CCA2575160473SCN8Ac.3943-29A>C (n.3943-29A>C)
c.1737-29A>C
c.2007-29A>C
c.3820-29A>C (n.3820-29A>C)
n.194-29A>C
c.3976-29A>C (n.3976-29A>C)
c.*41-29A>C (n.*41-29A>C)
 gnomAD v4
12g.51786514C=CA2036202752SCN8Ac.3943-28C= (n.3943-28C=)
c.1737-28C=
c.2007-28C=
c.3820-28C= (n.3820-28C=)
n.194-28C=
c.3976-28C= (n.3976-28C=)
c.*41-28C= (n.*41-28C=)
12g.51786514C>TCA605238535SCN8Ac.3943-28C>T (n.3943-28C>T)
c.1737-28C>T
c.2007-28C>T
c.3820-28C>T (n.3820-28C>T)
n.194-28C>T
c.3976-28C>T (n.3976-28C>T)
c.*41-28C>T (n.*41-28C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51786515A>GCA2575160474SCN8Ac.3943-27A>G (n.3943-27A>G)
c.1737-27A>G
c.2007-27A>G
c.3820-27A>G (n.3820-27A>G)
n.194-27A>G
c.3976-27A>G (n.3976-27A>G)
c.*41-27A>G (n.*41-27A>G)
12g.51786516C=CA2036202753SCN8Ac.3943-26C= (n.3943-26C=)
c.1737-26C=
c.2007-26C=
c.3820-26C= (n.3820-26C=)
n.194-26C=
c.3976-26C= (n.3976-26C=)
c.*41-26C= (n.*41-26C=)
12g.51786516C>GCA605238536SCN8Ac.3943-26C>G (n.3943-26C>G)
c.1737-26C>G
c.2007-26C>G
c.3820-26C>G (n.3820-26C>G)
n.194-26C>G
c.3976-26C>G (n.3976-26C>G)
c.*41-26C>G (n.*41-26C>G)
 dbSNP gnomAD v2
12g.51786516_51786518delinsCTGCA2036202754SCN8Ac.3943-26_3943-24delinsCTG (n.3943-26_3943-24delinsCTG)
c.1737-26_1737-24delinsCTG
c.2007-26_2007-24delinsCTG
c.3820-26_3820-24delinsCTG (n.3820-26_3820-24delinsCTG)
n.194-26_194-24delinsCTG
c.3976-26_3976-24delinsCTG (n.3976-26_3976-24delinsCTG)
c.*41-26_*41-24delinsCTG (n.*41-26_*41-24delinsCTG)
12g.51786517_51786518delCA6571738SCN8Ac.3943-25_3943-24del (n.3943-25_3943-24del)
c.1737-25_1737-24del
c.2007-25_2007-24del
c.3820-25_3820-24del (n.3820-25_3820-24del)
n.194-25_194-24del
c.3976-25_3976-24del (n.3976-25_3976-24del)
c.*41-25_*41-24del (n.*41-25_*41-24del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51786518delCA2726343453SCN8Ac.3943-24del (n.3943-24del)
c.1737-24del
c.2007-24del
c.3820-24del (n.3820-24del)
n.194-24del
c.3976-24del (n.3976-24del)
c.*41-24del (n.*41-24del)
 dbSNP
12g.51786518G>ACA947685131SCN8Ac.3943-24G>A (n.3943-24G>A)
c.1737-24G>A
c.2007-24G>A
c.3820-24G>A (n.3820-24G>A)
n.194-24G>A
c.3976-24G>A (n.3976-24G>A)
c.*41-24G>A (n.*41-24G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51786518G>CCA2795979717SCN8Ac.3943-24G>C (n.3943-24G>C)
c.1737-24G>C
c.2007-24G>C
c.3820-24G>C (n.3820-24G>C)
n.194-24G>C
c.3976-24G>C (n.3976-24G>C)
c.*41-24G>C (n.*41-24G>C)
12g.51786518G=CA2036202755SCN8Ac.3943-24G= (n.3943-24G=)
c.1737-24G=
c.2007-24G=
c.3820-24G= (n.3820-24G=)
n.194-24G=
c.3976-24G= (n.3976-24G=)
c.*41-24G= (n.*41-24G=)
12g.51786520G>ACA6571739SCN8Ac.3943-22G>A (n.3943-22G>A)
c.1737-22G>A
c.2007-22G>A
c.3820-22G>A (n.3820-22G>A)
n.194-22G>A
c.3976-22G>A (n.3976-22G>A)
c.*41-22G>A (n.*41-22G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51786520G=CA2036202756SCN8Ac.3943-22G= (n.3943-22G=)
c.1737-22G=
c.2007-22G=
c.3820-22G= (n.3820-22G=)
n.194-22G=
c.3976-22G= (n.3976-22G=)
c.*41-22G= (n.*41-22G=)
12g.51786521C=CA2036202757SCN8Ac.3943-21C= (n.3943-21C=)
c.1737-21C=
c.2007-21C=
c.3820-21C= (n.3820-21C=)
n.194-21C=
c.3976-21C= (n.3976-21C=)
c.*41-21C= (n.*41-21C=)
12g.51786521C>TCA6571740SCN8Ac.3943-21C>T (n.3943-21C>T)
c.1737-21C>T
c.2007-21C>T
c.3820-21C>T (n.3820-21C>T)
n.194-21C>T
c.3976-21C>T (n.3976-21C>T)
c.*41-21C>T (n.*41-21C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51786522A>GCA2795979718SCN8Ac.3943-20A>G (n.3943-20A>G)
c.1737-20A>G
c.2007-20A>G
c.3820-20A>G (n.3820-20A>G)
n.194-20A>G
c.3976-20A>G (n.3976-20A>G)
c.*41-20A>G (n.*41-20A>G)
12g.51786523A=CA2036202758SCN8Ac.3943-19A= (n.3943-19A=)
c.1737-19A=
c.2007-19A=
c.3820-19A= (n.3820-19A=)
n.194-19A=
c.3976-19A= (n.3976-19A=)
c.*41-19A= (n.*41-19A=)
12g.51786524C>ACA947685132SCN8Ac.3943-18C>A (n.3943-18C>A)
c.1737-18C>A
c.2007-18C>A
c.3820-18C>A (n.3820-18C>A)
n.194-18C>A
c.3976-18C>A (n.3976-18C>A)
c.*41-18C>A (n.*41-18C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51786524C=CA2036202759SCN8Ac.3943-18C= (n.3943-18C=)
c.1737-18C=
c.2007-18C=
c.3820-18C= (n.3820-18C=)
n.194-18C=
c.3976-18C= (n.3976-18C=)
c.*41-18C= (n.*41-18C=)
12g.51786525dupCA605238537SCN8Ac.3943-17dup (n.3943-17dup)
c.1737-17dup
c.2007-17dup
c.3820-17dup (n.3820-17dup)
n.194-17dup
c.3976-17dup (n.3976-17dup)
c.*41-17dup (n.*41-17dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51786525C=CA2036202760SCN8Ac.3943-17C= (n.3943-17C=)
c.1737-17C=
c.2007-17C=
c.3820-17C= (n.3820-17C=)
n.194-17C=
c.3976-17C= (n.3976-17C=)
c.*41-17C= (n.*41-17C=)
12g.51786525C>GCA16607358SCN8Ac.3943-17C>G (n.3943-17C>G)
c.1737-17C>G
c.2007-17C>G
c.3820-17C>G (n.3820-17C>G)
n.194-17C>G
c.3976-17C>G (n.3976-17C>G)
c.*41-17C>G (n.*41-17C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.51786525C>TCA605238538SCN8Ac.3943-17C>T (n.3943-17C>T)
c.1737-17C>T
c.2007-17C>T
c.3820-17C>T (n.3820-17C>T)
n.194-17C>T
c.3976-17C>T (n.3976-17C>T)
c.*41-17C>T (n.*41-17C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51786527C>TCA2618841200SCN8Ac.3943-15C>T (n.3943-15C>T)
c.1737-15C>T
c.2007-15C>T
c.3820-15C>T (n.3820-15C>T)
n.194-15C>T
c.3976-15C>T (n.3976-15C>T)
c.*41-15C>T (n.*41-15C>T)
 gnomAD v4
12g.51786529C>ACA6571741SCN8Ac.3943-13C>A (n.3943-13C>A)
c.1737-13C>A
c.2007-13C>A
c.3820-13C>A (n.3820-13C>A)
n.194-13C>A
c.3976-13C>A (n.3976-13C>A)
c.*41-13C>A (n.*41-13C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51786529C=CA2036202761SCN8Ac.3943-13C= (n.3943-13C=)
c.1737-13C=
c.2007-13C=
c.3820-13C= (n.3820-13C=)
n.194-13C=
c.3976-13C= (n.3976-13C=)
c.*41-13C= (n.*41-13C=)
12g.51786529C>TCA947685133SCN8Ac.3943-13C>T (n.3943-13C>T)
c.1737-13C>T
c.2007-13C>T
c.3820-13C>T (n.3820-13C>T)
n.194-13C>T
c.3976-13C>T (n.3976-13C>T)
c.*41-13C>T (n.*41-13C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51786530C=CA2036202762SCN8Ac.3943-12C= (n.3943-12C=)
c.1737-12C=
c.2007-12C=
c.3820-12C= (n.3820-12C=)
n.194-12C=
c.3976-12C= (n.3976-12C=)
c.*41-12C= (n.*41-12C=)
12g.51786530C>TCA2036202763SCN8Ac.3943-12C>T (n.3943-12C>T)
c.1737-12C>T
c.2007-12C>T
c.3820-12C>T (n.3820-12C>T)
n.194-12C>T
c.3976-12C>T (n.3976-12C>T)
c.*41-12C>T (n.*41-12C>T)
 dbSNP
12g.51786536A=CA2036202764SCN8Ac.3943-6A= (n.3943-6A=)
c.1737-6A=
c.2007-6A=
c.3820-6A= (n.3820-6A=)
n.194-6A=
c.3976-6A= (n.3976-6A=)
c.*41-6A= (n.*41-6A=)
12g.51786536A>GCA605238539SCN8Ac.3943-6A>G (n.3943-6A>G)
c.1737-6A>G
c.2007-6A>G
c.3820-6A>G (n.3820-6A>G)
n.194-6A>G
c.3976-6A>G (n.3976-6A>G)
c.*41-6A>G (n.*41-6A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51786537T>ACA6571742SCN8Ac.3943-5T>A (n.3943-5T>A)
c.1737-5T>A
c.2007-5T>A
c.3820-5T>A (n.3820-5T>A)
n.194-5T>A
c.3976-5T>A (n.3976-5T>A)
c.*41-5T>A (n.*41-5T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51786537T>CCA605238540SCN8Ac.3943-5T>C (n.3943-5T>C)
c.1737-5T>C
c.2007-5T>C
c.3820-5T>C (n.3820-5T>C)
n.194-5T>C
c.3976-5T>C (n.3976-5T>C)
c.*41-5T>C (n.*41-5T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51786537T=CA2036202765SCN8Ac.3943-5T= (n.3943-5T=)
c.1737-5T=
c.2007-5T=
c.3820-5T= (n.3820-5T=)
n.194-5T=
c.3976-5T= (n.3976-5T=)
c.*41-5T= (n.*41-5T=)
12g.51786539C>TCA2575160475SCN8Ac.3943-3C>T (n.3943-3C>T)
c.1737-3C>T
c.2007-3C>T
c.3820-3C>T (n.3820-3C>T)
n.194-3C>T
c.3976-3C>T (n.3976-3C>T)
c.*41-3C>T (n.*41-3C>T)
 gnomAD v4
12g.51786540A>CCA384904216SCN8Ac.3943-2A>C (n.3943-2A>C)
c.1737-2A>C
c.2007-2A>C
c.3820-2A>C (n.3820-2A>C)
n.194-2A>C
c.3976-2A>C (n.3976-2A>C)
c.*41-2A>C (n.*41-2A>C)
12g.51786540A>GCA384904223SCN8Ac.3943-2A>G (n.3943-2A>G)
c.1737-2A>G
c.2007-2A>G
c.3820-2A>G (n.3820-2A>G)
n.194-2A>G
c.3976-2A>G (n.3976-2A>G)
c.*41-2A>G (n.*41-2A>G)
12g.51786540A>TCA384904227SCN8Ac.3943-2A>T (n.3943-2A>T)
c.1737-2A>T
c.2007-2A>T
c.3820-2A>T (n.3820-2A>T)
n.194-2A>T
c.3976-2A>T (n.3976-2A>T)
c.*41-2A>T (n.*41-2A>T)
12g.51786541G>ACA384904228SCN8Ac.3943-1G>A (n.3943-1G>A)
c.1737-1G>A
c.2007-1G>A
c.3820-1G>A (n.3820-1G>A)
n.194-1G>A
c.3976-1G>A (n.3976-1G>A)
c.*41-1G>A (n.*41-1G>A)
 gnomAD v4
12g.51786541G>CCA384904229SCN8Ac.3943-1G>C (n.3943-1G>C)
c.1737-1G>C
c.2007-1G>C
c.3820-1G>C (n.3820-1G>C)
n.194-1G>C
c.3976-1G>C (n.3976-1G>C)
c.*41-1G>C (n.*41-1G>C)
12g.51786541G>TCA384904235SCN8Ac.3943-1G>T (n.3943-1G>T)
c.1737-1G>T
c.2007-1G>T
c.3820-1G>T (n.3820-1G>T)
n.194-1G>T
c.3976-1G>T (n.3976-1G>T)
c.*41-1G>T (n.*41-1G>T)
12g.51786542G>ACA384904266SCN8Ac.3943G>A (p.Val1315Met)
c.1737G>A
c.2007G>A
c.3820G>A (p.Val1274Met)
n.194G>A
c.3976G>A (p.Val1326Met)
c.*41G>A (n.*41G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.51786542G>CCA384904263SCN8Ac.3943G>C (p.Val1315Leu)
c.1737G>C
c.2007G>C
c.3820G>C (p.Val1274Leu)
n.194G>C
c.3976G>C (p.Val1326Leu)
c.*41G>C (n.*41G>C)
12g.51786542G=CA2036202766SCN8Ac.3943G= (p.Val1315=)
c.1737G=
c.2007G=
c.3820G= (p.Val1274=)
n.194G=
c.3976G= (p.Val1326=)
c.*41G= (n.*41G=)
12g.51786542G>TCA384904256SCN8Ac.3943G>T (p.Val1315Leu)
c.1737G>T
c.2007G>T
c.3820G>T (p.Val1274Leu)
n.194G>T
c.3976G>T (p.Val1326Leu)
c.*41G>T (n.*41G>T)
 ClinVar dbSNP
12g.51786543T>ACA384904272SCN8Ac.3944T>A (p.Val1315Glu)
c.1738T>A
c.2008T>A
c.3821T>A (p.Val1274Glu)
n.195T>A
c.3977T>A (p.Val1326Glu)
c.*42T>A (n.*42T>A)
12g.51786543T>CCA384904277SCN8Ac.3944T>C (p.Val1315Ala)
c.1738T>C
c.2008T>C
c.3821T>C (p.Val1274Ala)
n.195T>C
c.3977T>C (p.Val1326Ala)
c.*42T>C (n.*42T>C)
 ClinVar dbSNP
12g.51786543T>GCA384904279SCN8Ac.3944T>G (p.Val1315Gly)
c.1738T>G
c.2008T>G
c.3821T>G (p.Val1274Gly)
n.195T>G
c.3977T>G (p.Val1326Gly)
c.*42T>G (n.*42T>G)
12g.51786543T=CA2036202767SCN8Ac.3944T= (p.Val1315=)
c.1738T=
c.2008T=
c.3821T= (p.Val1274=)
n.195T=
c.3977T= (p.Val1326=)
c.*42T= (n.*42T=)
12g.51786544G>ACA480061458SCN8Ac.3945G>A (p.Val1315=)
c.1739G>A
c.2009G>A
c.3822G>A (p.Val1274=)
n.196G>A
c.3978G>A (p.Val1326=)
c.*43G>A (n.*43G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.51786544G>CCA480061460SCN8Ac.3945G>C (p.Val1315=)
c.1739G>C
c.2009G>C
c.3822G>C (p.Val1274=)
n.196G>C
c.3978G>C (p.Val1326=)
c.*43G>C (n.*43G>C)
12g.51786544G=CA2036202768SCN8Ac.3945G= (p.Val1315=)
c.1739G=
c.2009G=
c.3822G= (p.Val1274=)
n.196G=
c.3978G= (p.Val1326=)
c.*43G= (n.*43G=)
12g.51786544G>TCA480061461SCN8Ac.3945G>T (p.Val1315=)
c.1739G>T
c.2009G>T
c.3822G>T (p.Val1274=)
n.196G>T
c.3978G>T (p.Val1326=)
c.*43G>T (n.*43G>T)
12g.51786545G>ACA384904281SCN8Ac.3946G>A (p.Val1316Met)
c.1740G>A
c.2010G>A
c.3823G>A (p.Val1275Met)
n.197G>A
c.3979G>A (p.Val1327Met)
c.*44G>A (n.*44G>A)
12g.51786545G>CCA384904285SCN8Ac.3946G>C (p.Val1316Leu)
c.1740G>C
c.2010G>C
c.3823G>C (p.Val1275Leu)
n.197G>C
c.3979G>C (p.Val1327Leu)
c.*44G>C (n.*44G>C)
12g.51786545G>TCA384904288SCN8Ac.3946G>T (p.Val1316Leu)
c.1740G>T
c.2010G>T
c.3823G>T (p.Val1275Leu)
n.197G>T
c.3979G>T (p.Val1327Leu)
c.*44G>T (n.*44G>T)
 ClinVar dbSNP
12g.51786546T>ACA384904298SCN8Ac.3947T>A (p.Val1316Glu)
c.1741T>A
c.2011T>A
c.3824T>A (p.Val1275Glu)
n.198T>A
c.3980T>A (p.Val1327Glu)
c.*45T>A (n.*45T>A)
12g.51786546T>CCA384904304SCN8Ac.3947T>C (p.Val1316Ala)
c.1741T>C
c.2011T>C
c.3824T>C (p.Val1275Ala)
n.198T>C
c.3980T>C (p.Val1327Ala)
c.*45T>C (n.*45T>C)
12g.51786546T>GCA384904307SCN8Ac.3947T>G (p.Val1316Gly)
c.1741T>G
c.2011T>G
c.3824T>G (p.Val1275Gly)
n.198T>G
c.3980T>G (p.Val1327Gly)
c.*45T>G (n.*45T>G)
12g.51786547G>ACA480061466SCN8Ac.3948G>A (p.Val1316=)
c.1742G>A
c.2012G>A
c.3825G>A (p.Val1275=)
n.199G>A
c.3981G>A (p.Val1327=)
c.*46G>A (n.*46G>A)
 ClinVar gnomAD v4
12g.51786547G>CCA480061470SCN8Ac.3948G>C (p.Val1316=)
c.1742G>C
c.2012G>C
c.3825G>C (p.Val1275=)
n.199G>C
c.3981G>C (p.Val1327=)
c.*46G>C (n.*46G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51786547G=CA2036202769SCN8Ac.3948G= (p.Val1316=)
c.1742G=
c.2012G=
c.3825G= (p.Val1275=)
n.199G=
c.3981G= (p.Val1327=)
c.*46G= (n.*46G=)
12g.51786547G>TCA480061468SCN8Ac.3948G>T (p.Val1316=)
c.1742G>T
c.2012G>T
c.3825G>T (p.Val1275=)
n.199G>T
c.3981G>T (p.Val1327=)
c.*46G>T (n.*46G>T)
12g.51786548G>ACA384904311SCN8Ac.3949G>A (p.Val1317Met)
c.1743G>A
c.2013G>A
c.3826G>A (p.Val1276Met)
n.200G>A
c.3982G>A (p.Val1328Met)
c.*47G>A (n.*47G>A)
12g.51786548G>CCA384904313SCN8Ac.3949G>C (p.Val1317Leu)
c.1743G>C
c.2013G>C
c.3826G>C (p.Val1276Leu)
n.200G>C
c.3982G>C (p.Val1328Leu)
c.*47G>C (n.*47G>C)
12g.51786548G>TCA384904322SCN8Ac.3949G>T (p.Val1317Leu)
c.1743G>T
c.2013G>T
c.3826G>T (p.Val1276Leu)
n.200G>T
c.3982G>T (p.Val1328Leu)
c.*47G>T (n.*47G>T)
12g.51786549T>ACA384904334SCN8Ac.3950T>A (p.Val1317Glu)
c.1744T>A
c.2014T>A
c.3827T>A (p.Val1276Glu)
n.201T>A
c.3983T>A (p.Val1328Glu)
c.*48T>A (n.*48T>A)
12g.51786549T>CCA384904348SCN8Ac.3950T>C (p.Val1317Ala)
c.1744T>C
c.2014T>C
c.3827T>C (p.Val1276Ala)
n.201T>C
c.3983T>C (p.Val1328Ala)
c.*48T>C (n.*48T>C)
12g.51786549T>GCA384904328SCN8Ac.3950T>G (p.Val1317Gly)
c.1744T>G
c.2014T>G
c.3827T>G (p.Val1276Gly)
n.201T>G
c.3983T>G (p.Val1328Gly)
c.*48T>G (n.*48T>G)
12g.51786550G>ACA480061473SCN8Ac.3951G>A (p.Val1317=)
c.1745G>A
c.2015G>A
c.3828G>A (p.Val1276=)
n.202G>A
c.3984G>A (p.Val1328=)
c.*49G>A (n.*49G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51786550G>CCA480061476SCN8Ac.3951G>C (p.Val1317=)
c.1745G>C
c.2015G>C
c.3828G>C (p.Val1276=)
n.202G>C
c.3984G>C (p.Val1328=)
c.*49G>C (n.*49G>C)
12g.51786550G=CA2036202770SCN8Ac.3951G= (p.Val1317=)
c.1745G=
c.2015G=
c.3828G= (p.Val1276=)
n.202G=
c.3984G= (p.Val1328=)
c.*49G= (n.*49G=)
12g.51786550G>TCA480061477SCN8Ac.3951G>T (p.Val1317=)
c.1745G>T
c.2015G>T
c.3828G>T (p.Val1276=)
n.202G>T
c.3984G>T (p.Val1328=)
c.*49G>T (n.*49G>T)
12g.51786551A>CCA384904355SCN8Ac.3952A>C (p.Asn1318His)
c.1746A>C
c.2016A>C
c.3829A>C (p.Asn1277His)
n.203A>C
c.3985A>C (p.Asn1329His)
c.*50A>C (n.*50A>C)
12g.51786551A>GCA384904357SCN8Ac.3952A>G (p.Asn1318Asp)
c.1746A>G
c.2016A>G
c.3829A>G (p.Asn1277Asp)
n.203A>G
c.3985A>G (p.Asn1329Asp)
c.*50A>G (n.*50A>G)
12g.51786551A>TCA384904362SCN8Ac.3952A>T (p.Asn1318Tyr)
c.1746A>T
c.2016A>T
c.3829A>T (p.Asn1277Tyr)
n.203A>T
c.3985A>T (p.Asn1329Tyr)
c.*50A>T (n.*50A>T)
12g.51786552A=CA2036202771SCN8Ac.3953A= (p.Asn1318=)
c.1747A=
c.2017A=
c.3830A= (p.Asn1277=)
n.204A=
c.3986A= (p.Asn1329=)
c.*51A= (n.*51A=)
12g.51786552A>CCA384904365SCN8Ac.3953A>C (p.Asn1318Thr)
c.1747A>C
c.2017A>C
c.3830A>C (p.Asn1277Thr)
n.204A>C
c.3986A>C (p.Asn1329Thr)
c.*51A>C (n.*51A>C)
12g.51786552A>GCA384904367SCN8Ac.3953A>G (p.Asn1318Ser)
c.1747A>G
c.2017A>G
c.3830A>G (p.Asn1277Ser)
n.204A>G
c.3986A>G (p.Asn1329Ser)
c.*51A>G (n.*51A>G)
 ClinVar dbSNP
12g.51786552A>TCA384904368SCN8Ac.3953A>T (p.Asn1318Ile)
c.1747A>T
c.2017A>T
c.3830A>T (p.Asn1277Ile)
n.204A>T
c.3986A>T (p.Asn1329Ile)
c.*51A>T (n.*51A>T)
12g.51786553T>ACA384904371SCN8Ac.3954T>A (p.Asn1318Lys)
c.1748T>A
c.2018T>A
c.3831T>A (p.Asn1277Lys)
n.205T>A
c.3987T>A (p.Asn1329Lys)
c.*52T>A (n.*52T>A)
12g.51786553T>CCA480061481SCN8Ac.3954T>C (p.Asn1318=)
c.1748T>C
c.2018T>C
c.3831T>C (p.Asn1277=)
n.205T>C
c.3987T>C (p.Asn1329=)
c.*52T>C (n.*52T>C)
12g.51786553T>GCA384904377SCN8Ac.3954T>G (p.Asn1318Lys)
c.1748T>G
c.2018T>G
c.3831T>G (p.Asn1277Lys)
n.205T>G
c.3987T>G (p.Asn1329Lys)
c.*52T>G (n.*52T>G)
12g.51786554G>ACA384904380SCN8Ac.3955G>A (p.Ala1319Thr)
c.1749G>A
c.2019G>A
c.3832G>A (p.Ala1278Thr)
n.206G>A
c.3988G>A (p.Ala1330Thr)
c.*53G>A (n.*53G>A)
12g.51786554G>CCA384904382SCN8Ac.3955G>C (p.Ala1319Pro)
c.1749G>C
c.2019G>C
c.3832G>C (p.Ala1278Pro)
n.206G>C
c.3988G>C (p.Ala1330Pro)
c.*53G>C (n.*53G>C)
12g.51786554G=CA2036202772SCN8Ac.3955G= (p.Ala1319=)
c.1749G=
c.2019G=
c.3832G= (p.Ala1278=)
n.206G=
c.3988G= (p.Ala1330=)
c.*53G= (n.*53G=)
12g.51786554G>TCA318272SCN8Ac.3955G>T (p.Ala1319Ser)
c.1749G>T
c.2019G>T
c.3832G>T (p.Ala1278Ser)
n.206G>T
c.3988G>T (p.Ala1330Ser)
c.*53G>T (n.*53G>T)
 ClinVar dbSNP
12g.51786555C>ACA384904383SCN8Ac.3956C>A (p.Ala1319Asp)
c.1750C>A
c.2020C>A
c.3833C>A (p.Ala1278Asp)
n.207C>A
c.3989C>A (p.Ala1330Asp)
c.*54C>A (n.*54C>A)
12g.51786555C>GCA384904384SCN8Ac.3956C>G (p.Ala1319Gly)
c.1750C>G
c.2020C>G
c.3833C>G (p.Ala1278Gly)
n.207C>G
c.3989C>G (p.Ala1330Gly)
c.*54C>G (n.*54C>G)
12g.51786555C>TCA384904387SCN8Ac.3956C>T (p.Ala1319Val)
c.1750C>T
c.2020C>T
c.3833C>T (p.Ala1278Val)
n.207C>T
c.3989C>T (p.Ala1330Val)
c.*54C>T (n.*54C>T)
12g.51786556C>ACA480061484SCN8Ac.3957C>A (p.Ala1319=)
c.1751C>A
c.2021C>A
c.3834C>A (p.Ala1278=)
n.208C>A
c.3990C>A (p.Ala1330=)
c.*55C>A (n.*55C>A)
12g.51786556C=CA2036202773SCN8Ac.3957C= (p.Ala1319=)
c.1751C=
c.2021C=
c.3834C= (p.Ala1278=)
n.208C=
c.3990C= (p.Ala1330=)
c.*55C= (n.*55C=)
12g.51786556C>GCA480061483SCN8Ac.3957C>G (p.Ala1319=)
c.1751C>G
c.2021C>G
c.3834C>G (p.Ala1278=)
n.208C>G
c.3990C>G (p.Ala1330=)
c.*55C>G (n.*55C>G)
 gnomAD v4
12g.51786556C>TCA6571743SCN8Ac.3957C>T (p.Ala1319=)
c.1751C>T
c.2021C>T
c.3834C>T (p.Ala1278=)
n.208C>T
c.3990C>T (p.Ala1330=)
c.*55C>T (n.*55C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51786557T>ACA384904397SCN8Ac.3958T>A (p.Leu1320Met)
c.1752T>A
c.2022T>A
c.3835T>A (p.Leu1279Met)
n.209T>A
c.3991T>A (p.Leu1331Met)
c.*56T>A (n.*56T>A)
12g.51786557T>CCA480061486SCN8Ac.3958T>C (p.Leu1320=)
c.1752T>C
c.2022T>C
c.3835T>C (p.Leu1279=)
n.209T>C
c.3991T>C (p.Leu1331=)
c.*56T>C (n.*56T>C)
12g.51786557T>GCA384904399SCN8Ac.3958T>G (p.Leu1320Val)
c.1752T>G
c.2022T>G
c.3835T>G (p.Leu1279Val)
n.209T>G
c.3991T>G (p.Leu1331Val)
c.*56T>G (n.*56T>G)
12g.51786558T>ACA384904402SCN8Ac.3959T>A (p.Leu1320Ter)
c.1753T>A
c.2023T>A
c.3836T>A (p.Leu1279Ter)
n.210T>A
c.3992T>A (p.Leu1331Ter)
c.*57T>A (n.*57T>A)
 dbSNP
12g.51786558T>CCA384904410SCN8Ac.3959T>C (p.Leu1320Ser)
c.1753T>C
c.2023T>C
c.3836T>C (p.Leu1279Ser)
n.210T>C
c.3992T>C (p.Leu1331Ser)
c.*57T>C (n.*57T>C)
12g.51786558T>GCA384904412SCN8Ac.3959T>G (p.Leu1320Trp)
c.1753T>G
c.2023T>G
c.3836T>G (p.Leu1279Trp)
n.210T>G
c.3992T>G (p.Leu1331Trp)
c.*57T>G (n.*57T>G)
12g.51786558T=CA2036202774SCN8Ac.3959T= (p.Leu1320=)
c.1753T=
c.2023T=
c.3836T= (p.Leu1279=)
n.210T=
c.3992T= (p.Leu1331=)
c.*57T= (n.*57T=)
12g.51786559G>ACA480061487SCN8Ac.3960G>A (p.Leu1320=)
c.1754G>A
c.2024G>A
c.3837G>A (p.Leu1279=)
n.211G>A
c.3993G>A (p.Leu1331=)
c.*58G>A (n.*58G>A)
12g.51786559G>CCA384904413SCN8Ac.3960G>C (p.Leu1320Phe)
c.1754G>C
c.2024G>C
c.3837G>C (p.Leu1279Phe)
n.211G>C
c.3993G>C (p.Leu1331Phe)
c.*58G>C (n.*58G>C)
12g.51786559G>TCA384904415SCN8Ac.3960G>T (p.Leu1320Phe)
c.1754G>T
c.2024G>T
c.3837G>T (p.Leu1279Phe)
n.211G>T
c.3993G>T (p.Leu1331Phe)
c.*58G>T (n.*58G>T)
12g.51786560G>ACA384904418SCN8Ac.3961G>A (p.Val1321Met)
c.1755G>A
c.2025G>A
c.3838G>A (p.Val1280Met)
n.212G>A
c.3994G>A (p.Val1332Met)
c.*59G>A (n.*59G>A)
12g.51786560G>CCA384904422SCN8Ac.3961G>C (p.Val1321Leu)
c.1755G>C
c.2025G>C
c.3838G>C (p.Val1280Leu)
n.212G>C
c.3994G>C (p.Val1332Leu)
c.*59G>C (n.*59G>C)
12g.51786560G>TCA384904423SCN8Ac.3961G>T (p.Val1321Leu)
c.1755G>T
c.2025G>T
c.3838G>T (p.Val1280Leu)
n.212G>T
c.3994G>T (p.Val1332Leu)
c.*59G>T (n.*59G>T)
12g.51786561T>ACA384904428SCN8Ac.3962T>A (p.Val1321Glu)
c.1756T>A
c.2026T>A
c.3839T>A (p.Val1280Glu)
n.213T>A
c.3995T>A (p.Val1332Glu)
c.*60T>A (n.*60T>A)
12g.51786561T>CCA384904434SCN8Ac.3962T>C (p.Val1321Ala)
c.1756T>C
c.2026T>C
c.3839T>C (p.Val1280Ala)
n.213T>C
c.3995T>C (p.Val1332Ala)
c.*60T>C (n.*60T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51786561T>GCA384904438SCN8Ac.3962T>G (p.Val1321Gly)
c.1756T>G
c.2026T>G
c.3839T>G (p.Val1280Gly)
n.213T>G
c.3995T>G (p.Val1332Gly)
c.*60T>G (n.*60T>G)
12g.51786561T=CA2036202775SCN8Ac.3962T= (p.Val1321=)
c.1756T=
c.2026T=
c.3839T= (p.Val1280=)
n.213T=
c.3995T= (p.Val1332=)
c.*60T= (n.*60T=)
12g.51786562G>ACA480061490SCN8Ac.3963G>A (p.Val1321=)
c.1757G>A
c.2027G>A
c.3840G>A (p.Val1280=)
n.214G>A
c.3996G>A (p.Val1332=)
c.*61G>A (n.*61G>A)
 gnomAD v4
12g.51786562G>CCA480061491SCN8Ac.3963G>C (p.Val1321=)
c.1757G>C
c.2027G>C
c.3840G>C (p.Val1280=)
n.214G>C
c.3996G>C (p.Val1332=)
c.*61G>C (n.*61G>C)
12g.51786562G>TCA480061493SCN8Ac.3963G>T (p.Val1321=)
c.1757G>T
c.2027G>T
c.3840G>T (p.Val1280=)
n.214G>T
c.3996G>T (p.Val1332=)
c.*61G>T (n.*61G>T)
12g.51786563G>ACA384904443SCN8Ac.3964G>A (p.Gly1322Ser)
c.1758G>A
c.2028G>A
c.3841G>A (p.Gly1281Ser)
n.215G>A
c.3997G>A (p.Gly1333Ser)
c.*62G>A (n.*62G>A)
12g.51786563G>CCA384904441SCN8Ac.3964G>C (p.Gly1322Arg)
c.1758G>C
c.2028G>C
c.3841G>C (p.Gly1281Arg)
n.215G>C
c.3997G>C (p.Gly1333Arg)
c.*62G>C (n.*62G>C)
 ClinVar dbSNP
12g.51786563G>TCA384904440SCN8Ac.3964G>T (p.Gly1322Cys)
c.1758G>T
c.2028G>T
c.3841G>T (p.Gly1281Cys)
n.215G>T
c.3997G>T (p.Gly1333Cys)
c.*62G>T (n.*62G>T)
12g.51786564G>ACA384904445SCN8Ac.3965G>A (p.Gly1322Asp)
c.1759G>A
c.2029G>A
c.3842G>A (p.Gly1281Asp)
n.216G>A
c.3998G>A (p.Gly1333Asp)
c.*63G>A (n.*63G>A)
12g.51786564G>CCA384904448SCN8Ac.3965G>C (p.Gly1322Ala)
c.1759G>C
c.2029G>C
c.3842G>C (p.Gly1281Ala)
n.216G>C
c.3998G>C (p.Gly1333Ala)
c.*63G>C (n.*63G>C)
12g.51786564G>TCA384904447SCN8Ac.3965G>T (p.Gly1322Val)
c.1759G>T
c.2029G>T
c.3842G>T (p.Gly1281Val)
n.216G>T
c.3998G>T (p.Gly1333Val)
c.*63G>T (n.*63G>T)
12g.51786565C>ACA480061495SCN8Ac.3966C>A (p.Gly1322=)
c.1760C>A
c.2030C>A
c.3843C>A (p.Gly1281=)
n.217C>A
c.3999C>A (p.Gly1333=)
c.*64C>A (n.*64C>A)
 gnomAD v4
12g.51786565C=CA2036202776SCN8Ac.3966C= (p.Gly1322=)
c.1760C=
c.2030C=
c.3843C= (p.Gly1281=)
n.217C=
c.3999C= (p.Gly1333=)
c.*64C= (n.*64C=)
12g.51786565C>GCA480061496SCN8Ac.3966C>G (p.Gly1322=)
c.1760C>G
c.2030C>G
c.3843C>G (p.Gly1281=)
n.217C>G
c.3999C>G (p.Gly1333=)
c.*64C>G (n.*64C>G)
12g.51786565C>TCA318237SCN8Ac.3966C>T (p.Gly1322=)
c.1760C>T
c.2030C>T
c.3843C>T (p.Gly1281=)
n.217C>T
c.3999C>T (p.Gly1333=)
c.*64C>T (n.*64C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.51786566G>ACA242212SCN8Ac.3967G>A (p.Ala1323Thr)
c.1761G>A
c.2031G>A
c.3844G>A (p.Ala1282Thr)
n.218G>A
c.4000G>A (p.Ala1334Thr)
c.*65G>A (n.*65G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.51786566G>CCA384904452SCN8Ac.3967G>C (p.Ala1323Pro)
c.1761G>C
c.2031G>C
c.3844G>C (p.Ala1282Pro)
n.218G>C
c.4000G>C (p.Ala1334Pro)
c.*65G>C (n.*65G>C)
12g.51786566G=CA2036202777SCN8Ac.3967G= (p.Ala1323=)
c.1761G=
c.2031G=
c.3844G= (p.Ala1282=)
n.218G=
c.4000G= (p.Ala1334=)
c.*65G= (n.*65G=)
12g.51786566G>TCA384904455SCN8Ac.3967G>T (p.Ala1323Ser)
c.1761G>T
c.2031G>T
c.3844G>T (p.Ala1282Ser)
n.218G>T
c.4000G>T (p.Ala1334Ser)
c.*65G>T (n.*65G>T)
 ClinVar dbSNP
12g.51786567C>ACA384904461SCN8Ac.3968C>A (p.Ala1323Asp)
c.1762C>A
c.2032C>A
c.3845C>A (p.Ala1282Asp)
n.219C>A
c.4001C>A (p.Ala1334Asp)
c.*66C>A (n.*66C>A)
12g.51786567C>GCA384904463SCN8Ac.3968C>G (p.Ala1323Gly)
c.1762C>G
c.2032C>G
c.3845C>G (p.Ala1282Gly)
n.219C>G
c.4001C>G (p.Ala1334Gly)
c.*66C>G (n.*66C>G)
12g.51786567C>TCA384904469SCN8Ac.3968C>T (p.Ala1323Val)
c.1762C>T
c.2032C>T
c.3845C>T (p.Ala1282Val)
n.219C>T
c.4001C>T (p.Ala1334Val)
c.*66C>T (n.*66C>T)
12g.51786568C>ACA480061501SCN8Ac.3969C>A (p.Ala1323=)
c.1763C>A
c.2033C>A
c.3846C>A (p.Ala1282=)
n.220C>A
c.4002C>A (p.Ala1334=)
c.*67C>A (n.*67C>A)
12g.51786568C=CA2036202778SCN8Ac.3969C= (p.Ala1323=)
c.1763C=
c.2033C=
c.3846C= (p.Ala1282=)
n.220C=
c.4002C= (p.Ala1334=)
c.*67C= (n.*67C=)
12g.51786568C>GCA480061502SCN8Ac.3969C>G (p.Ala1323=)
c.1763C>G
c.2033C>G
c.3846C>G (p.Ala1282=)
n.220C>G
c.4002C>G (p.Ala1334=)
c.*67C>G (n.*67C>G)
12g.51786568C>TCA480061503SCN8Ac.3969C>T (p.Ala1323=)
c.1763C>T
c.2033C>T
c.3846C>T (p.Ala1282=)
n.220C>T
c.4002C>T (p.Ala1334=)
c.*67C>T (n.*67C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51786569A=CA2036202779SCN8Ac.3970A= (p.Ile1324=)
c.1764A=
c.2034A=
c.3847A= (p.Ile1283=)
n.221A=
c.4003A= (p.Ile1335=)
c.*68A= (n.*68A=)
12g.51786569A>CCA384904473SCN8Ac.3970A>C (p.Ile1324Leu)
c.1764A>C
c.2034A>C
c.3847A>C (p.Ile1283Leu)
n.221A>C
c.4003A>C (p.Ile1335Leu)
c.*68A>C (n.*68A>C)
12g.51786569A>GCA384904476SCN8Ac.3970A>G (p.Ile1324Val)
c.1764A>G
c.2034A>G
c.3847A>G (p.Ile1283Val)
n.221A>G
c.4003A>G (p.Ile1335Val)
c.*68A>G (n.*68A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51786569A>TCA384904478SCN8Ac.3970A>T (p.Ile1324Phe)
c.1764A>T
c.2034A>T
c.3847A>T (p.Ile1283Phe)
n.221A>T
c.4003A>T (p.Ile1335Phe)
c.*68A>T (n.*68A>T)
12g.51786570T>ACA384904480SCN8Ac.3971T>A (p.Ile1324Asn)
c.1765T>A
c.2035T>A
c.3848T>A (p.Ile1283Asn)
n.222T>A
c.4004T>A (p.Ile1335Asn)
c.*69T>A (n.*69T>A)
12g.51786570T>CCA384904482SCN8Ac.3971T>C (p.Ile1324Thr)
c.1765T>C
c.2035T>C
c.3848T>C (p.Ile1283Thr)
n.222T>C
c.4004T>C (p.Ile1335Thr)
c.*69T>C (n.*69T>C)
12g.51786570T>GCA384904483SCN8Ac.3971T>G (p.Ile1324Ser)
c.1765T>G
c.2035T>G
c.3848T>G (p.Ile1283Ser)
n.222T>G
c.4004T>G (p.Ile1335Ser)
c.*69T>G (n.*69T>G)
12g.51786571C>ACA480061506SCN8Ac.3972C>A (p.Ile1324=)
c.1766C>A
c.2036C>A
c.3849C>A (p.Ile1283=)
n.223C>A
c.4005C>A (p.Ile1335=)
c.*70C>A (n.*70C>A)
12g.51786571C>GCA384904484SCN8Ac.3972C>G (p.Ile1324Met)
c.1766C>G
c.2036C>G
c.3849C>G (p.Ile1283Met)
n.223C>G
c.4005C>G (p.Ile1335Met)
c.*70C>G (n.*70C>G)
12g.51786571C>TCA480061507SCN8Ac.3972C>T (p.Ile1324=)
c.1766C>T
c.2036C>T
c.3849C>T (p.Ile1283=)
n.223C>T
c.4005C>T (p.Ile1335=)
c.*70C>T (n.*70C>T)
12g.51786572C>ACA384904492SCN8Ac.3973C>A (p.Pro1325Thr)
c.1767C>A
c.2037C>A
c.3850C>A (p.Pro1284Thr)
n.224C>A
c.4006C>A (p.Pro1336Thr)
c.*71C>A (n.*71C>A)
12g.51786572C>GCA384904489SCN8Ac.3973C>G (p.Pro1325Ala)
c.1767C>G
c.2037C>G
c.3850C>G (p.Pro1284Ala)
n.224C>G
c.4006C>G (p.Pro1336Ala)
c.*71C>G (n.*71C>G)
12g.51786572C>TCA384904486SCN8Ac.3973C>T (p.Pro1325Ser)
c.1767C>T
c.2037C>T
c.3850C>T (p.Pro1284Ser)
n.224C>T
c.4006C>T (p.Pro1336Ser)
c.*71C>T (n.*71C>T)
 COSMIC COSMIC
12g.51786573C>ACA384904497SCN8Ac.3974C>A (p.Pro1325His)
c.1768C>A
c.2038C>A
c.3851C>A (p.Pro1284His)
n.225C>A
c.4007C>A (p.Pro1336His)
c.*72C>A (n.*72C>A)
12g.51786573C>GCA384904501SCN8Ac.3974C>G (p.Pro1325Arg)
c.1768C>G
c.2038C>G
c.3851C>G (p.Pro1284Arg)
n.225C>G
c.4007C>G (p.Pro1336Arg)
c.*72C>G (n.*72C>G)
12g.51786573C>TCA384904503SCN8Ac.3974C>T (p.Pro1325Leu)
c.1768C>T
c.2038C>T
c.3851C>T (p.Pro1284Leu)
n.225C>T
c.4007C>T (p.Pro1336Leu)
c.*72C>T (n.*72C>T)
12g.51786574C>ACA480061512SCN8Ac.3975C>A (p.Pro1325=)
c.1769C>A
c.2039C>A
c.3852C>A (p.Pro1284=)
n.226C>A
c.4008C>A (p.Pro1336=)
c.*73C>A (n.*73C>A)
12g.51786574C=CA2036202780SCN8Ac.3975C= (p.Pro1325=)
c.1769C=
c.2039C=
c.3852C= (p.Pro1284=)
n.226C=
c.4008C= (p.Pro1336=)
c.*73C= (n.*73C=)
12g.51786574C>GCA6571744SCN8Ac.3975C>G (p.Pro1325=)
c.1769C>G
c.2039C>G
c.3852C>G (p.Pro1284=)
n.226C>G
c.4008C>G (p.Pro1336=)
c.*73C>G (n.*73C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.51786574C>TCA480061513SCN8Ac.3975C>T (p.Pro1325=)
c.1769C>T
c.2039C>T
c.3852C>T (p.Pro1284=)
n.226C>T
c.4008C>T (p.Pro1336=)
c.*73C>T (n.*73C>T)
12g.51786575T>ACA384904510SCN8Ac.3976T>A (p.Ser1326Thr)
c.1770T>A
c.2040T>A
c.3853T>A (p.Ser1285Thr)
n.227T>A
c.4009T>A (p.Ser1337Thr)
c.*74T>A (n.*74T>A)
12g.51786575T>CCA384904513SCN8Ac.3976T>C (p.Ser1326Pro)
c.1770T>C
c.2040T>C
c.3853T>C (p.Ser1285Pro)
n.227T>C
c.4009T>C (p.Ser1337Pro)
c.*74T>C (n.*74T>C)
12g.51786575T>GCA384904515SCN8Ac.3976T>G (p.Ser1326Ala)
c.1770T>G
c.2040T>G
c.3853T>G (p.Ser1285Ala)
n.227T>G
c.4009T>G (p.Ser1337Ala)
c.*74T>G (n.*74T>G)
12g.51786576C>ACA384904525SCN8Ac.3977C>A (p.Ser1326Tyr)
c.1771C>A
c.2041C>A
c.3854C>A (p.Ser1285Tyr)
n.228C>A
c.4010C>A (p.Ser1337Tyr)
c.*75C>A (n.*75C>A)
12g.51786576C>GCA384904527SCN8Ac.3977C>G (p.Ser1326Cys)
c.1771C>G
c.2041C>G
c.3854C>G (p.Ser1285Cys)
n.228C>G
c.4010C>G (p.Ser1337Cys)
c.*75C>G (n.*75C>G)
12g.51786576C>TCA384904530SCN8Ac.3977C>T (p.Ser1326Phe)
c.1771C>T
c.2041C>T
c.3854C>T (p.Ser1285Phe)
n.228C>T
c.4010C>T (p.Ser1337Phe)
c.*75C>T (n.*75C>T)
12g.51786577C>ACA480061517SCN8Ac.3978C>A (p.Ser1326=)
c.1772C>A
c.2042C>A
c.3855C>A (p.Ser1285=)
n.229C>A
c.4011C>A (p.Ser1337=)
c.*76C>A (n.*76C>A)
12g.51786577C>GCA480061515SCN8Ac.3978C>G (p.Ser1326=)
c.1772C>G
c.2042C>G
c.3855C>G (p.Ser1285=)
n.229C>G
c.4011C>G (p.Ser1337=)
c.*76C>G (n.*76C>G)
12g.51786577C>TCA480061516SCN8Ac.3978C>T (p.Ser1326=)
c.1772C>T
c.2042C>T
c.3855C>T (p.Ser1285=)
n.229C>T
c.4011C>T (p.Ser1337=)
c.*76C>T (n.*76C>T)
12g.51786578A=CA2036202781SCN8Ac.3979A= (p.Ile1327=)
c.1773A=
c.2043A=
c.3856A= (p.Ile1286=)
n.230A=
c.4012A= (p.Ile1338=)
c.*77A= (n.*77A=)
12g.51786578A>CCA384904532SCN8Ac.3979A>C (p.Ile1327Leu)
c.1773A>C
c.2043A>C
c.3856A>C (p.Ile1286Leu)
n.230A>C
c.4012A>C (p.Ile1338Leu)
c.*77A>C (n.*77A>C)
12g.51786578A>GCA10586295SCN8Ac.3979A>G (p.Ile1327Val)
c.1773A>G
c.2043A>G
c.3856A>G (p.Ile1286Val)
n.230A>G
c.4012A>G (p.Ile1338Val)
c.*77A>G (n.*77A>G)
 ClinVar dbSNP
12g.51786578A>TCA384904552SCN8Ac.3979A>T (p.Ile1327Phe)
c.1773A>T
c.2043A>T
c.3856A>T (p.Ile1286Phe)
n.230A>T
c.4012A>T (p.Ile1338Phe)
c.*77A>T (n.*77A>T)
12g.51786579T>ACA384904571SCN8Ac.3980T>A (p.Ile1327Asn)
c.1774T>A
c.2044T>A
c.3857T>A (p.Ile1286Asn)
n.231T>A
c.4013T>A (p.Ile1338Asn)
c.*78T>A (n.*78T>A)
12g.51786579T>CCA384904572SCN8Ac.3980T>C (p.Ile1327Thr)
c.1774T>C
c.2044T>C
c.3857T>C (p.Ile1286Thr)
n.231T>C
c.4013T>C (p.Ile1338Thr)
c.*78T>C (n.*78T>C)
12g.51786579T>GCA384904570SCN8Ac.3980T>G (p.Ile1327Ser)
c.1774T>G
c.2044T>G
c.3857T>G (p.Ile1286Ser)
n.231T>G
c.4013T>G (p.Ile1338Ser)
c.*78T>G (n.*78T>G)
12g.51786580C>ACA480061521SCN8Ac.3981C>A (p.Ile1327=)
c.1775C>A
c.2045C>A
c.3858C>A (p.Ile1286=)
n.232C>A
c.4014C>A (p.Ile1338=)
c.*79C>A (n.*79C>A)
12g.51786580C>GCA384904575SCN8Ac.3981C>G (p.Ile1327Met)
c.1775C>G
c.2045C>G
c.3858C>G (p.Ile1286Met)
n.232C>G
c.4014C>G (p.Ile1338Met)
c.*79C>G (n.*79C>G)
12g.51786580C>TCA480061522SCN8Ac.3981C>T (p.Ile1327=)
c.1775C>T
c.2045C>T
c.3858C>T (p.Ile1286=)
n.232C>T
c.4014C>T (p.Ile1338=)
c.*79C>T (n.*79C>T)
12g.51786581A=CA2036202782SCN8Ac.3982A= (p.Met1328=)
c.1776A=
c.2046A=
c.3859A= (p.Met1287=)
n.233A=
c.4015A= (p.Met1339=)
c.*80A= (n.*80A=)
12g.51786581A>CCA384904579SCN8Ac.3982A>C (p.Met1328Leu)
c.1776A>C
c.2046A>C
c.3859A>C (p.Met1287Leu)
n.233A>C
c.4015A>C (p.Met1339Leu)
c.*80A>C (n.*80A>C)
12g.51786581A>GCA384904591SCN8Ac.3982A>G (p.Met1328Val)
c.1776A>G
c.2046A>G
c.3859A>G (p.Met1287Val)
n.233A>G
c.4015A>G (p.Met1339Val)
c.*80A>G (n.*80A>G)
 ClinVar dbSNP
12g.51786581A>TCA384904594SCN8Ac.3982A>T (p.Met1328Leu)
c.1776A>T
c.2046A>T
c.3859A>T (p.Met1287Leu)
n.233A>T
c.4015A>T (p.Met1339Leu)
c.*80A>T (n.*80A>T)
12g.51786582T>ACA384904595SCN8Ac.3983T>A (p.Met1328Lys)
c.1777T>A
c.2047T>A
c.3860T>A (p.Met1287Lys)
n.234T>A
c.4016T>A (p.Met1339Lys)
c.*81T>A (n.*81T>A)
12g.51786582T>CCA384904596SCN8Ac.3983T>C (p.Met1328Thr)
c.1777T>C
c.2047T>C
c.3860T>C (p.Met1287Thr)
n.234T>C
c.4016T>C (p.Met1339Thr)
c.*81T>C (n.*81T>C)
12g.51786582T>GCA384904597SCN8Ac.3983T>G (p.Met1328Arg)
c.1777T>G
c.2047T>G
c.3860T>G (p.Met1287Arg)
n.234T>G
c.4016T>G (p.Met1339Arg)
c.*81T>G (n.*81T>G)
12g.51786583G>ACA384904601SCN8Ac.3984G>A (p.Met1328Ile)
c.1778G>A
c.2048G>A
c.3861G>A (p.Met1287Ile)
n.235G>A
c.4017G>A (p.Met1339Ile)
c.*82G>A (n.*82G>A)
 COSMIC COSMIC
12g.51786583G>CCA384904602SCN8Ac.3984G>C (p.Met1328Ile)
c.1778G>C
c.2048G>C
c.3861G>C (p.Met1287Ile)
n.235G>C
c.4017G>C (p.Met1339Ile)
c.*82G>C (n.*82G>C)
12g.51786583G>TCA384904603SCN8Ac.3984G>T (p.Met1328Ile)
c.1778G>T
c.2048G>T
c.3861G>T (p.Met1287Ile)
n.235G>T
c.4017G>T (p.Met1339Ile)
c.*82G>T (n.*82G>T)
12g.51786584A=CA2036202783SCN8Ac.3985A= (p.Asn1329=)
c.1779A=
c.2049A=
c.3862A= (p.Asn1288=)
n.236A=
c.4018A= (p.Asn1340=)
c.*83A= (n.*83A=)
12g.51786584A>CCA384904605SCN8Ac.3985A>C (p.Asn1329His)
c.1779A>C
c.2049A>C
c.3862A>C (p.Asn1288His)
n.236A>C
c.4018A>C (p.Asn1340His)
c.*83A>C (n.*83A>C)
12g.51786584A>GCA242214SCN8Ac.3985A>G (p.Asn1329Asp)
c.1779A>G
c.2049A>G
c.3862A>G (p.Asn1288Asp)
n.236A>G
c.4018A>G (p.Asn1340Asp)
c.*83A>G (n.*83A>G)
 ClinVar dbSNP
12g.51786584A>TCA384904619SCN8Ac.3985A>T (p.Asn1329Tyr)
c.1779A>T
c.2049A>T
c.3862A>T (p.Asn1288Tyr)
n.236A>T
c.4018A>T (p.Asn1340Tyr)
c.*83A>T (n.*83A>T)

Number of alleles fetched