Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51766016G>ACA384890117SCN8Ac.2890G>A (p.Gly964Ser)
c.737G>A
c.894G>A
n.3018G>A
c.2923G>A (p.Gly975Ser)
12g.51766016G>CCA16607342SCN8Ac.2890G>C (p.Gly964Arg)
c.737G>C
c.894G>C
n.3018G>C
c.2923G>C (p.Gly975Arg)
 ClinVar dbSNP
12g.51766016G=CA2036184348SCN8Ac.2890G= (p.Gly964=)
c.737G=
c.894G=
n.3018G=
c.2923G= (p.Gly975=)
12g.51766016G>TCA384890114SCN8Ac.2890G>T (p.Gly964Cys)
c.737G>T
c.894G>T
n.3018G>T
c.2923G>T (p.Gly975Cys)
12g.51766017G>ACA384890128SCN8Ac.2891G>A (p.Gly964Asp)
c.738G>A
c.895G>A
n.3019G>A
c.2924G>A (p.Gly975Asp)
12g.51766017G>CCA384890131SCN8Ac.2891G>C (p.Gly964Ala)
c.738G>C
c.895G>C
n.3019G>C
c.2924G>C (p.Gly975Ala)
12g.51766017G>TCA384890132SCN8Ac.2891G>T (p.Gly964Val)
c.738G>T
c.895G>T
n.3019G>T
c.2924G>T (p.Gly975Val)
12g.51766018C>ACA479788584SCN8Ac.2892C>A (p.Gly964=)
c.739C>A
c.896C>A
n.3020C>A
c.2925C>A (p.Gly975=)
 gnomAD v4
12g.51766018C>GCA479788586SCN8Ac.2892C>G (p.Gly964=)
c.739C>G
c.896C>G
n.3020C>G
c.2925C>G (p.Gly975=)
12g.51766018C>TCA479788587SCN8Ac.2892C>T (p.Gly964=)
c.739C>T
c.896C>T
n.3020C>T
c.2925C>T (p.Gly975=)
12g.51766019A>CCA384890133SCN8Ac.2893A>C (p.Asn965His)
c.740A>C
c.897A>C
n.3021A>C
c.2926A>C (p.Asn976His)
12g.51766019A>GCA384890136SCN8Ac.2893A>G (p.Asn965Asp)
c.740A>G
c.897A>G
n.3021A>G
c.2926A>G (p.Asn976Asp)
12g.51766019A>TCA384890139SCN8Ac.2893A>T (p.Asn965Tyr)
c.740A>T
c.897A>T
n.3021A>T
c.2926A>T (p.Asn976Tyr)
12g.51766020A>CCA384890144SCN8Ac.2894A>C (p.Asn965Thr)
c.741A>C
c.898A>C
n.3022A>C
c.2927A>C (p.Asn976Thr)
12g.51766020A>GCA384890148SCN8Ac.2894A>G (p.Asn965Ser)
c.741A>G
c.898A>G
n.3022A>G
c.2927A>G (p.Asn976Ser)
 ClinVar
12g.51766020A>TCA384890146SCN8Ac.2894A>T (p.Asn965Ile)
c.741A>T
c.898A>T
n.3022A>T
c.2927A>T (p.Asn976Ile)
12g.51766021C>ACA384890155SCN8Ac.2895C>A (p.Asn965Lys)
c.742C>A
c.899C>A
n.3023C>A
c.2928C>A (p.Asn976Lys)
12g.51766021C>GCA384890158SCN8Ac.2895C>G (p.Asn965Lys)
c.742C>G
c.899C>G
n.3023C>G
c.2928C>G (p.Asn976Lys)
12g.51766021C>TCA479788593SCN8Ac.2895C>T (p.Asn965=)
c.742C>T
c.899C>T
n.3023C>T
c.2928C>T (p.Asn976=)
12g.51766022T>ACA384890170SCN8Ac.2896T>A (p.Leu966Met)
c.743T>A
c.900T>A
n.3024T>A
c.2929T>A (p.Leu977Met)
12g.51766022T>CCA479788595SCN8Ac.2896T>C (p.Leu966=)
c.743T>C
c.900T>C
n.3024T>C
c.2929T>C (p.Leu977=)
12g.51766022T>GCA384890173SCN8Ac.2896T>G (p.Leu966Val)
c.743T>G
c.900T>G
n.3024T>G
c.2929T>G (p.Leu977Val)
12g.51766023T>ACA384890192SCN8Ac.2897T>A (p.Leu966Ter)
c.744T>A
c.901T>A
n.3025T>A
c.2930T>A (p.Leu977Ter)
 dbSNP
12g.51766023T>CCA384890202SCN8Ac.2897T>C (p.Leu966Ser)
c.744T>C
c.901T>C
n.3025T>C
c.2930T>C (p.Leu977Ser)
12g.51766023T>GCA384890195SCN8Ac.2897T>G (p.Leu966Trp)
c.744T>G
c.901T>G
n.3025T>G
c.2930T>G (p.Leu977Trp)
 ClinVar dbSNP
12g.51766023T=CA2036184350SCN8Ac.2897T= (p.Leu966=)
c.744T=
c.901T=
n.3025T=
c.2930T= (p.Leu977=)
12g.51766024G>ACA479788599SCN8Ac.2898G>A (p.Leu966=)
c.745G>A
c.902G>A
n.3026G>A
c.2931G>A (p.Leu977=)
12g.51766024G>CCA384890207SCN8Ac.2898G>C (p.Leu966Phe)
c.745G>C
c.902G>C
n.3026G>C
c.2931G>C (p.Leu977Phe)
12g.51766024G>TCA384890211SCN8Ac.2898G>T (p.Leu966Phe)
c.745G>T
c.902G>T
n.3026G>T
c.2931G>T (p.Leu977Phe)
12g.51766025G>ACA384890217SCN8Ac.2899G>A (p.Val967Met)
c.746G>A
c.903G>A
n.3027G>A
c.2932G>A (p.Val978Met)
12g.51766025G>CCA384890231SCN8Ac.2899G>C (p.Val967Leu)
c.746G>C
c.903G>C
n.3027G>C
c.2932G>C (p.Val978Leu)
12g.51766025G>TCA384890237SCN8Ac.2899G>T (p.Val967Leu)
c.746G>T
c.903G>T
n.3027G>T
c.2932G>T (p.Val978Leu)
12g.51766026T>ACA384890246SCN8Ac.2900T>A (p.Val967Glu)
c.747T>A
c.904T>A
n.3028T>A
c.2933T>A (p.Val978Glu)
12g.51766026T>CCA384890256SCN8Ac.2900T>C (p.Val967Ala)
c.747T>C
c.904T>C
n.3028T>C
c.2933T>C (p.Val978Ala)
12g.51766026T>GCA384890258SCN8Ac.2900T>G (p.Val967Gly)
c.747T>G
c.904T>G
n.3028T>G
c.2933T>G (p.Val978Gly)
 ClinVar dbSNP
12g.51766026T=CA2036184355SCN8Ac.2900T= (p.Val967=)
c.747T=
c.904T=
n.3028T=
c.2933T= (p.Val978=)
12g.51766027G>ACA479788605SCN8Ac.2901G>A (p.Val967=)
c.748G>A
c.905G>A
n.3029G>A
c.2934G>A (p.Val978=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51766027G>CCA479788607SCN8Ac.2901G>C (p.Val967=)
c.748G>C
c.905G>C
n.3029G>C
c.2934G>C (p.Val978=)
12g.51766027G=CA2036184358SCN8Ac.2901G= (p.Val967=)
c.748G=
c.905G=
n.3029G=
c.2934G= (p.Val978=)
12g.51766027G>TCA479788608SCN8Ac.2901G>T (p.Val967=)
c.748G>T
c.905G>T
n.3029G>T
c.2934G>T (p.Val978=)
12g.51766028G>ACA384890262SCN8Ac.2901+1G>A (n.2901+1G>A)
c.748+1G>A
c.905+1G>A
n.3030G>A
c.2934+1G>A (n.2934+1G>A)
 dbSNP
12g.51766028G>CCA384890267SCN8Ac.2901+1G>C (n.2901+1G>C)
c.748+1G>C
c.905+1G>C
n.3030G>C
c.2934+1G>C (n.2934+1G>C)
 ClinVar dbSNP
12g.51766028G=CA2036184359SCN8Ac.2901+1G= (n.2901+1G=)
c.748+1G=
c.905+1G=
n.3030G=
c.2934+1G= (n.2934+1G=)
12g.51766028G>TCA384890270SCN8Ac.2901+1G>T (n.2901+1G>T)
c.748+1G>T
c.905+1G>T
n.3030G>T
c.2934+1G>T (n.2934+1G>T)
12g.51766029T>ACA384890285SCN8Ac.2901+2T>A (n.2901+2T>A)
c.748+2T>A
c.905+2T>A
n.3031T>A
c.2934+2T>A (n.2934+2T>A)
12g.51766029T>CCA384890291SCN8Ac.2901+2T>C (n.2901+2T>C)
c.748+2T>C
c.905+2T>C
n.3031T>C
c.2934+2T>C (n.2934+2T>C)
 ClinVar dbSNP
12g.51766029T>GCA384890288SCN8Ac.2901+2T>G (n.2901+2T>G)
c.748+2T>G
c.905+2T>G
n.3031T>G
c.2934+2T>G (n.2934+2T>G)
12g.51766031A>CCA2739418877SCN8Ac.2901+4A>C (n.2901+4A>C)
c.748+4A>C
c.905+4A>C
n.3033A>C
c.2934+4A>C (n.2934+4A>C)
12g.51766031A>GCA2739418879SCN8Ac.2901+4A>G (n.2901+4A>G)
c.748+4A>G
c.905+4A>G
n.3033A>G
c.2934+4A>G (n.2934+4A>G)
12g.51766031A>TCA2739418878SCN8Ac.2901+4A>T (n.2901+4A>T)
c.748+4A>T
c.905+4A>T
n.3033A>T
c.2934+4A>T (n.2934+4A>T)
12g.51766032G>ACA2739418880SCN8Ac.2901+5G>A (n.2901+5G>A)
c.748+5G>A
c.905+5G>A
n.3034G>A
c.2934+5G>A (n.2934+5G>A)
12g.51766032G>CCA2739418881SCN8Ac.2901+5G>C (n.2901+5G>C)
c.748+5G>C
c.905+5G>C
n.3034G>C
c.2934+5G>C (n.2934+5G>C)
12g.51766032G>TCA2573148770SCN8Ac.2901+5G>T (n.2901+5G>T)
c.748+5G>T
c.905+5G>T
n.3034G>T
c.2934+5G>T (n.2934+5G>T)
 ClinVar dbSNP
12g.51766033T>ACA2739418882SCN8Ac.2901+6T>A (n.2901+6T>A)
c.748+6T>A
c.905+6T>A
n.3035T>A
c.2934+6T>A (n.2934+6T>A)
12g.51766033T>GCA2739418883SCN8Ac.2901+6T>G (n.2901+6T>G)
c.748+6T>G
c.905+6T>G
n.3035T>G
c.2934+6T>G (n.2934+6T>G)
12g.51766034A>CCA2739418886SCN8Ac.2901+7A>C (n.2901+7A>C)
c.748+7A>C
c.905+7A>C
n.3036A>C
c.2934+7A>C (n.2934+7A>C)
12g.51766034A>GCA2739418885SCN8Ac.2901+7A>G (n.2901+7A>G)
c.748+7A>G
c.905+7A>G
n.3036A>G
c.2934+7A>G (n.2934+7A>G)
12g.51766034A>TCA2739418884SCN8Ac.2901+7A>T (n.2901+7A>T)
c.748+7A>T
c.905+7A>T
n.3036A>T
c.2934+7A>T (n.2934+7A>T)
12g.51766035C>ACA2618840740SCN8Ac.2901+8C>A (n.2901+8C>A)
c.748+8C>A
c.905+8C>A
n.3037C>A
c.2934+8C>A (n.2934+8C>A)
 gnomAD v4
12g.51766035C>GCA2739418887SCN8Ac.2901+8C>G (n.2901+8C>G)
c.748+8C>G
c.905+8C>G
n.3037C>G
c.2934+8C>G (n.2934+8C>G)
12g.51766035C>TCA2739418888SCN8Ac.2901+8C>T (n.2901+8C>T)
c.748+8C>T
c.905+8C>T
n.3037C>T
c.2934+8C>T (n.2934+8C>T)
12g.51766036T>GCA2575160166SCN8Ac.2901+9T>G (n.2901+9T>G)
c.748+9T>G
c.905+9T>G
n.3038T>G
c.2934+9T>G (n.2934+9T>G)
12g.51766037A>CCA2739418889SCN8Ac.2901+10A>C (n.2901+10A>C)
c.748+10A>C
c.905+10A>C
n.3039A>C
c.2934+10A>C (n.2934+10A>C)
12g.51766037A>GCA2739418890SCN8Ac.2901+10A>G (n.2901+10A>G)
c.748+10A>G
c.905+10A>G
n.3039A>G
c.2934+10A>G (n.2934+10A>G)
12g.51766037A>TCA2739418891SCN8Ac.2901+10A>T (n.2901+10A>T)
c.748+10A>T
c.905+10A>T
n.3039A>T
c.2934+10A>T (n.2934+10A>T)
12g.51766038A>CCA2739418892SCN8Ac.2901+11A>C (n.2901+11A>C)
c.748+11A>C
c.905+11A>C
n.3040A>C
c.2934+11A>C (n.2934+11A>C)
12g.51766038A>GCA2739418894SCN8Ac.2901+11A>G (n.2901+11A>G)
c.748+11A>G
c.905+11A>G
n.3040A>G
c.2934+11A>G (n.2934+11A>G)
12g.51766038A>TCA2739418893SCN8Ac.2901+11A>T (n.2901+11A>T)
c.748+11A>T
c.905+11A>T
n.3040A>T
c.2934+11A>T (n.2934+11A>T)
12g.51766039T>ACA2739418895SCN8Ac.2901+12T>A (n.2901+12T>A)
c.748+12T>A
c.905+12T>A
n.3041T>A
c.2934+12T>A (n.2934+12T>A)
12g.51766039T>CCA2575160167SCN8Ac.2901+12T>C (n.2901+12T>C)
c.748+12T>C
c.905+12T>C
n.3041T>C
c.2934+12T>C (n.2934+12T>C)
12g.51766039T>GCA2739418896SCN8Ac.2901+12T>G (n.2901+12T>G)
c.748+12T>G
c.905+12T>G
n.3041T>G
c.2934+12T>G (n.2934+12T>G)
12g.51766040T>ACA6571515SCN8Ac.2901+13T>A (n.2901+13T>A)
c.748+13T>A
c.905+13T>A
n.3042T>A
c.2934+13T>A (n.2934+13T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51766040T>CCA2575160168SCN8Ac.2901+13T>C (n.2901+13T>C)
c.748+13T>C
c.905+13T>C
n.3042T>C
c.2934+13T>C (n.2934+13T>C)
12g.51766040T>GCA2618840744SCN8Ac.2901+13T>G (n.2901+13T>G)
c.748+13T>G
c.905+13T>G
n.3042T>G
c.2934+13T>G (n.2934+13T>G)
 gnomAD v4
12g.51766040T=CA2036184360SCN8Ac.2901+13T= (n.2901+13T=)
c.748+13T=
c.905+13T=
n.3042T=
c.2934+13T= (n.2934+13T=)
12g.51766041T>CCA2739418897SCN8Ac.2901+14T>C (n.2901+14T>C)
c.748+14T>C
c.905+14T>C
n.3043T>C
c.2934+14T>C (n.2934+14T>C)
12g.51766041T>GCA2739418898SCN8Ac.2901+14T>G (n.2901+14T>G)
c.748+14T>G
c.905+14T>G
n.3043T>G
c.2934+14T>G (n.2934+14T>G)
12g.51766042G>ACA6571516SCN8Ac.2901+15G>A (n.2901+15G>A)
c.748+15G>A
c.905+15G>A
n.3044G>A
c.2934+15G>A (n.2934+15G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51766042G>CCA2739418899SCN8Ac.2901+15G>C (n.2901+15G>C)
c.748+15G>C
c.905+15G>C
n.3044G>C
c.2934+15G>C (n.2934+15G>C)
12g.51766042G=CA2036184364SCN8Ac.2901+15G= (n.2901+15G=)
c.748+15G=
c.905+15G=
n.3044G=
c.2934+15G= (n.2934+15G=)
12g.51766042G>TCA2739418900SCN8Ac.2901+15G>T (n.2901+15G>T)
c.748+15G>T
c.905+15G>T
n.3044G>T
c.2934+15G>T (n.2934+15G>T)
12g.51766043T>GCA2036184368SCN8Ac.2901+16T>G (n.2901+16T>G)
c.748+16T>G
c.905+16T>G
n.3045T>G
c.2934+16T>G (n.2934+16T>G)
 ClinVar dbSNP
12g.51766043T=CA2036184366SCN8Ac.2901+16T= (n.2901+16T=)
c.748+16T=
c.905+16T=
n.3045T=
c.2934+16T= (n.2934+16T=)
12g.51766044A>CCA2618840749SCN8Ac.2901+17A>C (n.2901+17A>C)
c.748+17A>C
c.905+17A>C
n.3046A>C
c.2934+17A>C (n.2934+17A>C)
 gnomAD v4
12g.51766045G>ACA2618840751SCN8Ac.2901+18G>A (n.2901+18G>A)
c.748+18G>A
c.905+18G>A
n.3047G>A
c.2934+18G>A (n.2934+18G>A)
 gnomAD v4
12g.51766046A=CA2036184374SCN8Ac.2901+19A= (n.2901+19A=)
c.748+19A=
c.905+19A=
n.3048A=
c.2934+19A= (n.2934+19A=)
12g.51766046A>GCA605045905SCN8Ac.2901+19A>G (n.2901+19A>G)
c.748+19A>G
c.905+19A>G
n.3048A>G
c.2934+19A>G (n.2934+19A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51766048A>GCA654739965SCN8Ac.2901+21A>G (n.2901+21A>G)
c.748+21A>G
c.905+21A>G
n.3050A>G
c.2934+21A>G (n.2934+21A>G)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.51766053dupCA2618840753SCN8Ac.2901+26dup (n.2901+26dup)
c.748+26dup
c.905+26dup
n.3055dup
c.2934+26dup (n.2934+26dup)
 gnomAD v4
12g.51766050T>GCA6571517SCN8Ac.2901+23T>G (n.2901+23T>G)
c.748+23T>G
c.905+23T>G
n.3052T>G
c.2934+23T>G (n.2934+23T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51766050T=CA2036184378SCN8Ac.2901+23T= (n.2901+23T=)
c.748+23T=
c.905+23T=
n.3052T=
c.2934+23T= (n.2934+23T=)
12g.51766051T>GCA2036184385SCN8Ac.2901+24T>G (n.2901+24T>G)
c.748+24T>G
c.905+24T>G
n.3053T>G
c.2934+24T>G (n.2934+24T>G)
 dbSNP
12g.51766051T=CA2036184382SCN8Ac.2901+24T= (n.2901+24T=)
c.748+24T=
c.905+24T=
n.3053T=
c.2934+24T= (n.2934+24T=)
12g.51766051_51766054delinsTTTGCA2036184386SCN8Ac.2901+24_2901+27delinsTTTG (n.2901+24_2901+27delinsTTTG)
c.748+24_748+27delinsTTTG
c.905+24_905+27delinsTTTG
n.3053_3056delinsTTTG
c.2934+24_2934+27delinsTTTG (n.2934+24_2934+27delinsTTTG)
12g.51766054_51766056delCA947681558SCN8Ac.2901+27_2901+29del (n.2901+27_2901+29del)
c.748+27_748+29del
c.905+27_905+29del
n.3056_3058del
c.2934+27_2934+29del (n.2934+27_2934+29del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51766053T>ACA2575160169SCN8Ac.2901+26T>A (n.2901+26T>A)
c.748+26T>A
c.905+26T>A
n.3055T>A
c.2934+26T>A (n.2934+26T>A)
12g.51766053_51766054delinsTGCA2036184389SCN8Ac.2901+26_2901+27delinsTG (n.2901+26_2901+27delinsTG)
c.748+26_748+27delinsTG
c.905+26_905+27delinsTG
n.3055_3056delinsTG
c.2934+26_2934+27delinsTG (n.2934+26_2934+27delinsTG)
12g.51766054delCA605045907SCN8Ac.2901+27del (n.2901+27del)
c.748+27del
c.905+27del
n.3056del
c.2934+27del (n.2934+27del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51766055T>GCA2618840754SCN8Ac.2901+28T>G (n.2901+28T>G)
c.748+28T>G
c.905+28T>G
n.3057T>G
c.2934+28T>G (n.2934+28T>G)
 gnomAD v4
12g.51766057C>ACA2507653915SCN8Ac.2901+30C>A (n.2901+30C>A)
c.748+30C>A
c.905+30C>A
n.3059C>A
c.2934+30C>A (n.2934+30C>A)
12g.51766059A=CA2036184394SCN8Ac.2901+32A= (n.2901+32A=)
c.748+32A=
c.905+32A=
n.3061A=
c.2934+32A= (n.2934+32A=)
12g.51766059A>GCA689780979SCN8Ac.2901+32A>G (n.2901+32A>G)
c.748+32A>G
c.905+32A>G
n.3061A>G
c.2934+32A>G (n.2934+32A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51766061_51766076delinsACCCTGAATATTCTACCA2036184398SCN8Ac.2901+34_2901+49delinsACCCTGAATATTCTAC (n.2901+34_2901+49delinsACCCTGAATATTCTAC)
c.748+34_748+49delinsACCCTGAATATTCTAC
c.905+34_905+49delinsACCCTGAATATTCTAC
n.3063_3078delinsACCCTGAATATTCTAC
c.2934+34_2934+49delinsACCCTGAATATTCTAC (n.2934+34_2934+49delinsACCCTGAATATTCTAC)
12g.51766062C>ACA2580086426SCN8Ac.2901+35C>A (n.2901+35C>A)
c.748+35C>A
c.905+35C>A
n.3064C>A
c.2934+35C>A (n.2934+35C>A)
 ClinVar gnomAD v4
12g.51766062C>TCA2618840755SCN8Ac.2901+35C>T (n.2901+35C>T)
c.748+35C>T
c.905+35C>T
n.3064C>T
c.2934+35C>T (n.2934+35C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51766067_51766081delCA605045909SCN8Ac.2901+40_2901+54del (n.2901+40_2901+54del)
c.748+40_748+54del
c.905+40_905+54del
n.3069_3083del
c.2934+40_2934+54del (n.2934+40_2934+54del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51766063C>ACA2618840756SCN8Ac.2901+36C>A (n.2901+36C>A)
c.748+36C>A
c.905+36C>A
n.3065C>A
c.2934+36C>A (n.2934+36C>A)
 gnomAD v4
12g.51766064C>ACA2575160170SCN8Ac.2901+37C>A (n.2901+37C>A)
c.748+37C>A
c.905+37C>A
n.3066C>A
c.2934+37C>A (n.2934+37C>A)
 gnomAD v4
12g.51766067_51766075delCA2618840757SCN8Ac.2901+40_2901+48del (n.2901+40_2901+48del)
c.748+40_748+48del
c.905+40_905+48del
n.3069_3077del
c.2934+40_2934+48del (n.2934+40_2934+48del)
 gnomAD v4
12g.51766068A>GCA2618840759SCN8Ac.2901+41A>G (n.2901+41A>G)
c.748+41A>G
c.905+41A>G
n.3070A>G
c.2934+41A>G (n.2934+41A>G)
 gnomAD v4
12g.51766070A>CCA947681559SCN8Ac.2901+43A>C (n.2901+43A>C)
c.748+43A>C
c.905+43A>C
n.3072A>C
c.2934+43A>C (n.2934+43A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51766070A>GCA2618840760SCN8Ac.2901+43A>G (n.2901+43A>G)
c.748+43A>G
c.905+43A>G
n.3072A>G
c.2934+43A>G (n.2934+43A>G)
 gnomAD v4
12g.51766072T>GCA2618840761SCN8Ac.2901+45T>G (n.2901+45T>G)
c.748+45T>G
c.905+45T>G
n.3074T>G
c.2934+45T>G (n.2934+45T>G)
 gnomAD v4
12g.51766073C>TCA2618840762SCN8Ac.2901+46C>T (n.2901+46C>T)
c.748+46C>T
c.905+46C>T
n.3075C>T
c.2934+46C>T (n.2934+46C>T)
 gnomAD v4
12g.51766074T>ACA2618840763SCN8Ac.2901+47T>A (n.2901+47T>A)
c.748+47T>A
c.905+47T>A
n.3076T>A
c.2934+47T>A (n.2934+47T>A)
 gnomAD v4
12g.51766074T>GCA2575160171SCN8Ac.2901+47T>G (n.2901+47T>G)
c.748+47T>G
c.905+47T>G
n.3076T>G
c.2934+47T>G (n.2934+47T>G)
 gnomAD v4
12g.51766075A=CA2036184399SCN8Ac.2901+48A= (n.2901+48A=)
c.748+48A=
c.905+48A=
n.3077A=
c.2934+48A= (n.2934+48A=)
12g.51766075A>GCA605045910SCN8Ac.2901+48A>G (n.2901+48A>G)
c.748+48A>G
c.905+48A>G
n.3077A>G
c.2934+48A>G (n.2934+48A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51766076C>ACA6571519SCN8Ac.2901+49C>A (n.2901+49C>A)
c.748+49C>A
c.905+49C>A
n.3078C>A
c.2934+49C>A (n.2934+49C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51766076C=CA2036184402SCN8Ac.2901+49C= (n.2901+49C=)
c.748+49C=
c.905+49C=
n.3078C=
c.2934+49C= (n.2934+49C=)
12g.51766076C>GCA2618840769SCN8Ac.2901+49C>G (n.2901+49C>G)
c.748+49C>G
c.905+49C>G
n.3078C>G
c.2934+49C>G (n.2934+49C>G)
 gnomAD v4
12g.51766076C>TCA6571518SCN8Ac.2901+49C>T (n.2901+49C>T)
c.748+49C>T
c.905+49C>T
n.3078C>T
c.2934+49C>T (n.2934+49C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51766077C>ACA2575160172SCN8Ac.2901+50C>A (n.2901+50C>A)
c.748+50C>A
c.905+50C>A
n.3079C>A
c.2934+50C>A (n.2934+50C>A)
 gnomAD v4
12g.51766077C=CA2036184407SCN8Ac.2901+50C= (n.2901+50C=)
c.748+50C=
c.905+50C=
n.3079C=
c.2934+50C= (n.2934+50C=)
12g.51766078C>ACA2575160173SCN8Ac.2901+51C>A (n.2901+51C>A)
c.748+51C>A
c.905+51C>A
n.3080C>A
c.2934+51C>A (n.2934+51C>A)
 gnomAD v4
12g.51766078C=CA2036184414SCN8Ac.2901+51C= (n.2901+51C=)
c.748+51C=
c.905+51C=
n.3080C=
c.2934+51C= (n.2934+51C=)
12g.51766078C>TCA6571520SCN8Ac.2901+51C>T (n.2901+51C>T)
c.748+51C>T
c.905+51C>T
n.3080C>T
c.2934+51C>T (n.2934+51C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51766078_51766086dupCA689780986SCN8Ac.2901+51_2901+59dup (n.2901+51_2901+59dup)
c.748+51_748+59dup
c.905+51_905+59dup
n.3080_3088dup
c.2934+51_2934+59dup (n.2934+51_2934+59dup)
 dbSNP
12g.51766080T>ACA2618840815SCN8Ac.2901+53T>A (n.2901+53T>A)
c.748+53T>A
c.905+53T>A
n.3082T>A
c.2934+53T>A (n.2934+53T>A)
 gnomAD v4
12g.51766081G>CCA2575160174SCN8Ac.2901+54G>C (n.2901+54G>C)
c.748+54G>C
c.905+54G>C
n.3083G>C
c.2934+54G>C (n.2934+54G>C)
12g.51766081_51766082insAACA2618840818SCN8Ac.2901+54_2901+55insAA (n.2901+54_2901+55insAA)
c.748+54_748+55insAA
c.905+54_905+55insAA
n.3083_3084insAA
c.2934+54_2934+55insAA (n.2934+54_2934+55insAA)
 gnomAD v4
12g.51766082G>ACA2036184419SCN8Ac.2901+55G>A (n.2901+55G>A)
c.748+55G>A
c.905+55G>A
n.3084G>A
c.2934+55G>A (n.2934+55G>A)
 dbSNP
12g.51766082G>CCA689780993SCN8Ac.2901+55G>C (n.2901+55G>C)
c.748+55G>C
c.905+55G>C
n.3084G>C
c.2934+55G>C (n.2934+55G>C)
 dbSNP
12g.51766082G=CA2036184418SCN8Ac.2901+55G= (n.2901+55G=)
c.748+55G=
c.905+55G=
n.3084G=
c.2934+55G= (n.2934+55G=)
12g.51766083C>ACA2618840820SCN8Ac.2901+56C>A (n.2901+56C>A)
c.748+56C>A
c.905+56C>A
n.3085C>A
c.2934+56C>A (n.2934+56C>A)
 gnomAD v4
12g.51766083C>TCA2575160176SCN8Ac.2901+56C>T (n.2901+56C>T)
c.748+56C>T
c.905+56C>T
n.3085C>T
c.2934+56C>T (n.2934+56C>T)
12g.51766085delCA2575160175SCN8Ac.2901+58del (n.2901+58del)
c.748+58del
c.905+58del
n.3087del
c.2934+58del (n.2934+58del)
12g.51766084C>TCA2618840822SCN8Ac.2901+57C>T (n.2901+57C>T)
c.748+57C>T
c.905+57C>T
n.3086C>T
c.2934+57C>T (n.2934+57C>T)
 gnomAD v4
12g.51766085C>ACA6571521SCN8Ac.2901+58C>A (n.2901+58C>A)
c.748+58C>A
c.905+58C>A
n.3087C>A
c.2934+58C>A (n.2934+58C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51766085C=CA2036184423SCN8Ac.2901+58C= (n.2901+58C=)
c.748+58C=
c.905+58C=
n.3087C=
c.2934+58C= (n.2934+58C=)
12g.51766085C>TCA2618840827SCN8Ac.2901+58C>T (n.2901+58C>T)
c.748+58C>T
c.905+58C>T
n.3087C>T
c.2934+58C>T (n.2934+58C>T)
 gnomAD v4
12g.51766086A=CA2036184429SCN8Ac.2901+59A= (n.2901+59A=)
c.748+59A=
c.905+59A=
n.3088A=
c.2934+59A= (n.2934+59A=)
12g.51766086A>GCA236317224SCN8Ac.2901+59A>G (n.2901+59A>G)
c.748+59A>G
c.905+59A>G
n.3088A>G
c.2934+59A>G (n.2934+59A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51766087G>ACA2575160177SCN8Ac.2901+60G>A (n.2901+60G>A)
c.748+60G>A
c.905+60G>A
n.3089G>A
c.2934+60G>A (n.2934+60G>A)
12g.51766090G>ACA605045916SCN8Ac.2901+63G>A (n.2901+63G>A)
c.748+63G>A
c.905+63G>A
n.3092G>A
c.2934+63G>A (n.2934+63G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51766090G=CA2036184433SCN8Ac.2901+63G= (n.2901+63G=)
c.748+63G=
c.905+63G=
n.3092G=
c.2934+63G= (n.2934+63G=)
12g.51766092C>ACA2618840833SCN8Ac.2901+65C>A (n.2901+65C>A)
c.748+65C>A
c.905+65C>A
n.3094C>A
c.2934+65C>A (n.2934+65C>A)
 gnomAD v4
12g.51766093C>ACA2575160178SCN8Ac.2901+66C>A (n.2901+66C>A)
c.748+66C>A
c.905+66C>A
n.3095C>A
c.2934+66C>A (n.2934+66C>A)
 gnomAD v4
12g.51766093C>TCA2618840836SCN8Ac.2901+66C>T (n.2901+66C>T)
c.748+66C>T
c.905+66C>T
n.3095C>T
c.2934+66C>T (n.2934+66C>T)
 gnomAD v4
12g.51766094A=CA2036184435SCN8Ac.2901+67A= (n.2901+67A=)
c.748+67A=
c.905+67A=
n.3096A=
c.2934+67A= (n.2934+67A=)
12g.51766094A>CCA689781007SCN8Ac.2901+67A>C (n.2901+67A>C)
c.748+67A>C
c.905+67A>C
n.3096A>C
c.2934+67A>C (n.2934+67A>C)
 dbSNP
12g.51766094A>GCA6571522SCN8Ac.2901+67A>G (n.2901+67A>G)
c.748+67A>G
c.905+67A>G
n.3096A>G
c.2934+67A>G (n.2934+67A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51766095A=CA2036184438SCN8Ac.2901+68A= (n.2901+68A=)
c.748+68A=
c.905+68A=
n.3097A=
c.2934+68A= (n.2934+68A=)
12g.51766095A>CCA2618840846SCN8Ac.2901+68A>C (n.2901+68A>C)
c.748+68A>C
c.905+68A>C
n.3097A>C
c.2934+68A>C (n.2934+68A>C)
 gnomAD v4
12g.51766095A>GCA2036184440SCN8Ac.2901+68A>G (n.2901+68A>G)
c.748+68A>G
c.905+68A>G
n.3097A>G
c.2934+68A>G (n.2934+68A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51766107_51766122dupCA605045917SCN8Ac.2901+80_2901+95dup (n.2901+80_2901+95dup)
c.748+80_748+95dup
c.905+80_905+95dup
n.3109_3124dup
c.2934+80_2934+95dup (n.2934+80_2934+95dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51766107_51766122delCA2618840844SCN8Ac.2901+80_2901+95del (n.2901+80_2901+95del)
c.748+80_748+95del
c.905+80_905+95del
n.3109_3124del
c.2934+80_2934+95del (n.2934+80_2934+95del)
 gnomAD v4
12g.51766097T>ACA2575160179SCN8Ac.2901+70T>A (n.2901+70T>A)
c.748+70T>A
c.905+70T>A
n.3099T>A
c.2934+70T>A (n.2934+70T>A)
12g.51766098C>ACA2575160180SCN8Ac.2901+71C>A (n.2901+71C>A)
c.748+71C>A
c.905+71C>A
n.3100C>A
c.2934+71C>A (n.2934+71C>A)
 gnomAD v4
12g.51766098C>TCA2618840851SCN8Ac.2901+71C>T (n.2901+71C>T)
c.748+71C>T
c.905+71C>T
n.3100C>T
c.2934+71C>T (n.2934+71C>T)
 gnomAD v4
12g.51766098_51766101delinsCCTTCA2036184441SCN8Ac.2901+71_2901+74delinsCCTT (n.2901+71_2901+74delinsCCTT)
c.748+71_748+74delinsCCTT
c.905+71_905+74delinsCCTT
n.3100_3103delinsCCTT
c.2934+71_2934+74delinsCCTT (n.2934+71_2934+74delinsCCTT)
12g.51766099C>ACA2618840852SCN8Ac.2901+72C>A (n.2901+72C>A)
c.748+72C>A
c.905+72C>A
n.3101C>A
c.2934+72C>A (n.2934+72C>A)
 gnomAD v4
12g.51766099C=CA2036184443SCN8Ac.2901+72C= (n.2901+72C=)
c.748+72C=
c.905+72C=
n.3101C=
c.2934+72C= (n.2934+72C=)
12g.51766099C>TCA605045919SCN8Ac.2901+72C>T (n.2901+72C>T)
c.748+72C>T
c.905+72C>T
n.3101C>T
c.2934+72C>T (n.2934+72C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51766101_51766103delCA689781011SCN8Ac.2901+74_2901+76del (n.2901+74_2901+76del)
c.748+74_748+76del
c.905+74_905+76del
n.3103_3105del
c.2934+74_2934+76del (n.2934+74_2934+76del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51766101T>ACA2618840854SCN8Ac.2901+74T>A (n.2901+74T>A)
c.748+74T>A
c.905+74T>A
n.3103T>A
c.2934+74T>A (n.2934+74T>A)
 gnomAD v4
12g.51766102C>ACA2618840856SCN8Ac.2901+75C>A (n.2901+75C>A)
c.748+75C>A
c.905+75C>A
n.3104C>A
c.2934+75C>A (n.2934+75C>A)
 gnomAD v4
12g.51766102C>TCA2618840855SCN8Ac.2901+75C>T (n.2901+75C>T)
c.748+75C>T
c.905+75C>T
n.3104C>T
c.2934+75C>T (n.2934+75C>T)
 gnomAD v4
12g.51766105C>ACA2618840857SCN8Ac.2901+78C>A (n.2901+78C>A)
c.748+78C>A
c.905+78C>A
n.3107C>A
c.2934+78C>A (n.2934+78C>A)
 gnomAD v4
12g.51766105C>TCA2618840859SCN8Ac.2901+78C>T (n.2901+78C>T)
c.748+78C>T
c.905+78C>T
n.3107C>T
c.2934+78C>T (n.2934+78C>T)
 gnomAD v4
12g.51766106T>GCA2500207124SCN8Ac.2901+79T>G (n.2901+79T>G)
c.748+79T>G
c.905+79T>G
n.3108T>G
c.2934+79T>G (n.2934+79T>G)
 gnomAD v4
12g.51766107G>ACA2575160181SCN8Ac.2901+80G>A (n.2901+80G>A)
c.748+80G>A
c.905+80G>A
n.3109G>A
c.2934+80G>A (n.2934+80G>A)
 gnomAD v4
12g.51766108C>ACA2575160182SCN8Ac.2901+81C>A (n.2901+81C>A)
c.748+81C>A
c.905+81C>A
n.3110C>A
c.2934+81C>A (n.2934+81C>A)
 gnomAD v4
12g.51766108C>GCA2618840865SCN8Ac.2901+81C>G (n.2901+81C>G)
c.748+81C>G
c.905+81C>G
n.3110C>G
c.2934+81C>G (n.2934+81C>G)
 gnomAD v4
12g.51766108C>TCA2618840867SCN8Ac.2901+81C>T (n.2901+81C>T)
c.748+81C>T
c.905+81C>T
n.3110C>T
c.2934+81C>T (n.2934+81C>T)
 gnomAD v4
12g.51766109T>CCA2618840871SCN8Ac.2901+82T>C (n.2901+82T>C)
c.748+82T>C
c.905+82T>C
n.3111T>C
c.2934+82T>C (n.2934+82T>C)
 gnomAD v4
12g.51766110delCA2618840870SCN8Ac.2901+83del (n.2901+83del)
c.748+83del
c.905+83del
n.3112del
c.2934+83del (n.2934+83del)
 gnomAD v4
12g.51766111_51766120delCA2618840873SCN8Ac.2901+84_2901+93del (n.2901+84_2901+93del)
c.748+84_748+93del
c.905+84_905+93del
n.3113_3122del
c.2934+84_2934+93del (n.2934+84_2934+93del)
 gnomAD v4
12g.51766112G>ACA236317233SCN8Ac.2901+85G>A (n.2901+85G>A)
c.748+85G>A
c.905+85G>A
n.3114G>A
c.2934+85G>A (n.2934+85G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51766112G>CCA947681563SCN8Ac.2901+85G>C (n.2901+85G>C)
c.748+85G>C
c.905+85G>C
n.3114G>C
c.2934+85G>C (n.2934+85G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51766112G=CA2036184448SCN8Ac.2901+85G= (n.2901+85G=)
c.748+85G=
c.905+85G=
n.3114G=
c.2934+85G= (n.2934+85G=)
12g.51766113T>CCA236317236SCN8Ac.2901+86T>C (n.2901+86T>C)
c.748+86T>C
c.905+86T>C
n.3115T>C
c.2934+86T>C (n.2934+86T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51766113T=CA2036184451SCN8Ac.2901+86T= (n.2901+86T=)
c.748+86T=
c.905+86T=
n.3115T=
c.2934+86T= (n.2934+86T=)
12g.51766114C>GCA2618840883SCN8Ac.2901+87C>G (n.2901+87C>G)
c.748+87C>G
c.905+87C>G
n.3116C>G
c.2934+87C>G (n.2934+87C>G)
 gnomAD v4
12g.51766114C>TCA2618840884SCN8Ac.2901+87C>T (n.2901+87C>T)
c.748+87C>T
c.905+87C>T
n.3116C>T
c.2934+87C>T (n.2934+87C>T)
 gnomAD v4
12g.51766114_51766117delinsCCTTCA2036184453SCN8Ac.2901+87_2901+90delinsCCTT (n.2901+87_2901+90delinsCCTT)
c.748+87_748+90delinsCCTT
c.905+87_905+90delinsCCTT
n.3116_3119delinsCCTT
c.2934+87_2934+90delinsCCTT (n.2934+87_2934+90delinsCCTT)
12g.51766115C>ACA2575160183SCN8Ac.2901+88C>A (n.2901+88C>A)
c.748+88C>A
c.905+88C>A
n.3117C>A
c.2934+88C>A (n.2934+88C>A)
12g.51766117_51766119delCA689781024SCN8Ac.2901+90_2901+92del (n.2901+90_2901+92del)
c.748+90_748+92del
c.905+90_905+92del
n.3119_3121del
c.2934+90_2934+92del (n.2934+90_2934+92del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51766116T>CCA2618840887SCN8Ac.2901+89T>C (n.2901+89T>C)
c.748+89T>C
c.905+89T>C
n.3118T>C
c.2934+89T>C (n.2934+89T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched