Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.51753327G>ACA224108PKHD1c.8824C>T (p.Arg2942Ter)
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n.9100C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.51753327G>CCA364427170PKHD1c.8824C>G (p.Arg2942Gly)
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n.9100C>G
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c.8629C= (p.Arg2877=)
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n.9100C=
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c.8182C>A (p.Arg2728=)
c.8113C>A (p.Arg2705=)
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c.8749C>A (p.Arg2917=)
c.8629C>A (p.Arg2877=)
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n.9100C>A
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n.9099C>T
 gnomAD v4
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c.8112C>G (p.Gly2704=)
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c.8748C>G (p.Gly2916=)
c.8628C>G (p.Gly2876=)
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c.6963C>G (p.Gly2321=)
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n.9099C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51753328G=CA1628510231PKHD1c.8823C= (p.Gly2941=)
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c.8112C= (p.Gly2704=)
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c.8628C= (p.Gly2876=)
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c.*1427C= (n.*1427C=)
n.9099C=
6g.51753328G>TCA450412711PKHD1c.8823C>A (p.Gly2941=)
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c.8685C>A (p.Gly2895=)
c.8181C>A (p.Gly2727=)
c.8112C>A (p.Gly2704=)
c.2898C>A (p.Gly966=)
c.8748C>A (p.Gly2916=)
c.8628C>A (p.Gly2876=)
c.8559C>A (p.Gly2853=)
c.6963C>A (p.Gly2321=)
c.*1427C>A (n.*1427C>A)
n.9099C>A
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n.9098G>T
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c.8684G>C (p.Gly2895Ala)
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c.8747G>C (p.Gly2916Ala)
c.8627G>C (p.Gly2876Ala)
c.8558G>C (p.Gly2853Ala)
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n.9098G>C
6g.51753329C>TCA364427179PKHD1c.8822G>A (p.Gly2941Asp)
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n.9098G>A
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c.8746G>T (p.Gly2916Cys)
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n.9097G>T
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c.8692G= (p.Gly2898=)
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c.8179G= (p.Gly2727=)
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c.8746G= (p.Gly2916=)
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c.6961G= (p.Gly2321=)
c.*1425G= (n.*1425G=)
n.9097G=
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n.9097G>C
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c.8683G>A (p.Gly2895Ser)
c.8179G>A (p.Gly2727Ser)
c.8110G>A (p.Gly2704Ser)
c.2896G>A (p.Gly966Ser)
c.8746G>A (p.Gly2916Ser)
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c.6961G>A (p.Gly2321Ser)
c.*1425G>A (n.*1425G>A)
n.9097G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.51753331A=CA1628510238PKHD1c.8820T= (p.Asp2940=)
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c.*1424T= (n.*1424T=)
n.9096T=
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c.8691T>G (p.Asp2897Glu)
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c.6960T>G (p.Asp2320Glu)
c.*1424T>G (n.*1424T>G)
n.9096T>G
6g.51753331A>GCA3851510PKHD1c.8820T>C (p.Asp2940=)
c.8691T>C (p.Asp2897=)
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c.8178T>C (p.Asp2726=)
c.8109T>C (p.Asp2703=)
c.2895T>C (p.Asp965=)
c.8745T>C (p.Asp2915=)
c.8625T>C (p.Asp2875=)
c.8556T>C (p.Asp2852=)
c.6960T>C (p.Asp2320=)
c.*1424T>C (n.*1424T>C)
n.9096T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51753331A>TCA364427191PKHD1c.8820T>A (p.Asp2940Glu)
c.8691T>A (p.Asp2897Glu)
c.8682T>A (p.Asp2894Glu)
c.8178T>A (p.Asp2726Glu)
c.8109T>A (p.Asp2703Glu)
c.2895T>A (p.Asp965Glu)
c.8745T>A (p.Asp2915Glu)
c.8625T>A (p.Asp2875Glu)
c.8556T>A (p.Asp2852Glu)
c.6960T>A (p.Asp2320Glu)
c.*1424T>A (n.*1424T>A)
n.9096T>A
6g.51753332T>ACA364427197PKHD1c.8819A>T (p.Asp2940Val)
c.8690A>T (p.Asp2897Val)
c.8681A>T (p.Asp2894Val)
c.8177A>T (p.Asp2726Val)
c.8108A>T (p.Asp2703Val)
c.2894A>T (p.Asp965Val)
c.8744A>T (p.Asp2915Val)
c.8624A>T (p.Asp2875Val)
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c.6959A>T (p.Asp2320Val)
c.*1423A>T (n.*1423A>T)
n.9095A>T
6g.51753332T>CCA364427199PKHD1c.8819A>G (p.Asp2940Gly)
c.8690A>G (p.Asp2897Gly)
c.8681A>G (p.Asp2894Gly)
c.8177A>G (p.Asp2726Gly)
c.8108A>G (p.Asp2703Gly)
c.2894A>G (p.Asp965Gly)
c.8744A>G (p.Asp2915Gly)
c.8624A>G (p.Asp2875Gly)
c.8555A>G (p.Asp2852Gly)
c.6959A>G (p.Asp2320Gly)
c.*1423A>G (n.*1423A>G)
n.9095A>G
6g.51753332T>GCA364427202PKHD1c.8819A>C (p.Asp2940Ala)
c.8690A>C (p.Asp2897Ala)
c.8681A>C (p.Asp2894Ala)
c.8177A>C (p.Asp2726Ala)
c.8108A>C (p.Asp2703Ala)
c.2894A>C (p.Asp965Ala)
c.8744A>C (p.Asp2915Ala)
c.8624A>C (p.Asp2875Ala)
c.8555A>C (p.Asp2852Ala)
c.6959A>C (p.Asp2320Ala)
c.*1423A>C (n.*1423A>C)
n.9095A>C
6g.51753333C>ACA3851511PKHD1c.8818G>T (p.Asp2940Tyr)
c.8689G>T (p.Asp2897Tyr)
c.8680G>T (p.Asp2894Tyr)
c.8176G>T (p.Asp2726Tyr)
c.8107G>T (p.Asp2703Tyr)
c.2893G>T (p.Asp965Tyr)
c.8743G>T (p.Asp2915Tyr)
c.8623G>T (p.Asp2875Tyr)
c.8554G>T (p.Asp2852Tyr)
c.6958G>T (p.Asp2320Tyr)
c.*1422G>T (n.*1422G>T)
n.9094G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51753333C=CA1628510241PKHD1c.8818G= (p.Asp2940=)
c.8689G= (p.Asp2897=)
c.8680G= (p.Asp2894=)
c.8176G= (p.Asp2726=)
c.8107G= (p.Asp2703=)
c.2893G= (p.Asp965=)
c.8743G= (p.Asp2915=)
c.8623G= (p.Asp2875=)
c.8554G= (p.Asp2852=)
c.6958G= (p.Asp2320=)
c.*1422G= (n.*1422G=)
n.9094G=
6g.51753333C>GCA364427206PKHD1c.8818G>C (p.Asp2940His)
c.8689G>C (p.Asp2897His)
c.8680G>C (p.Asp2894His)
c.8176G>C (p.Asp2726His)
c.8107G>C (p.Asp2703His)
c.2893G>C (p.Asp965His)
c.8743G>C (p.Asp2915His)
c.8623G>C (p.Asp2875His)
c.8554G>C (p.Asp2852His)
c.6958G>C (p.Asp2320His)
c.*1422G>C (n.*1422G>C)
n.9094G>C
6g.51753333C>TCA364427208PKHD1c.8818G>A (p.Asp2940Asn)
c.8689G>A (p.Asp2897Asn)
c.8680G>A (p.Asp2894Asn)
c.8176G>A (p.Asp2726Asn)
c.8107G>A (p.Asp2703Asn)
c.2893G>A (p.Asp965Asn)
c.8743G>A (p.Asp2915Asn)
c.8623G>A (p.Asp2875Asn)
c.8554G>A (p.Asp2852Asn)
c.6958G>A (p.Asp2320Asn)
c.*1422G>A (n.*1422G>A)
n.9094G>A
6g.51753334C>ACA364427211PKHD1c.8817G>T (p.Glu2939Asp)
c.8688G>T (p.Glu2896Asp)
c.8679G>T (p.Glu2893Asp)
c.8175G>T (p.Glu2725Asp)
c.8106G>T (p.Glu2702Asp)
c.2892G>T (p.Glu964Asp)
c.8742G>T (p.Glu2914Asp)
c.8622G>T (p.Glu2874Asp)
c.8553G>T (p.Glu2851Asp)
c.6957G>T (p.Glu2319Asp)
c.*1421G>T (n.*1421G>T)
n.9093G>T
6g.51753334C=CA1628510246PKHD1c.8817G= (p.Glu2939=)
c.8688G= (p.Glu2896=)
c.8679G= (p.Glu2893=)
c.8175G= (p.Glu2725=)
c.8106G= (p.Glu2702=)
c.2892G= (p.Glu964=)
c.8742G= (p.Glu2914=)
c.8622G= (p.Glu2874=)
c.8553G= (p.Glu2851=)
c.6957G= (p.Glu2319=)
c.*1421G= (n.*1421G=)
n.9093G=
6g.51753334C>GCA364427213PKHD1c.8817G>C (p.Glu2939Asp)
c.8688G>C (p.Glu2896Asp)
c.8679G>C (p.Glu2893Asp)
c.8175G>C (p.Glu2725Asp)
c.8106G>C (p.Glu2702Asp)
c.2892G>C (p.Glu964Asp)
c.8742G>C (p.Glu2914Asp)
c.8622G>C (p.Glu2874Asp)
c.8553G>C (p.Glu2851Asp)
c.6957G>C (p.Glu2319Asp)
c.*1421G>C (n.*1421G>C)
n.9093G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51753334C>TCA450412718PKHD1c.8817G>A (p.Glu2939=)
c.8688G>A (p.Glu2896=)
c.8679G>A (p.Glu2893=)
c.8175G>A (p.Glu2725=)
c.8106G>A (p.Glu2702=)
c.2892G>A (p.Glu964=)
c.8742G>A (p.Glu2914=)
c.8622G>A (p.Glu2874=)
c.8553G>A (p.Glu2851=)
c.6957G>A (p.Glu2319=)
c.*1421G>A (n.*1421G>A)
n.9093G>A
6g.51753335T>ACA364427216PKHD1c.8816A>T (p.Glu2939Val)
c.8687A>T (p.Glu2896Val)
c.8678A>T (p.Glu2893Val)
c.8174A>T (p.Glu2725Val)
c.8105A>T (p.Glu2702Val)
c.2891A>T (p.Glu964Val)
c.8741A>T (p.Glu2914Val)
c.8621A>T (p.Glu2874Val)
c.8552A>T (p.Glu2851Val)
c.6956A>T (p.Glu2319Val)
c.*1420A>T (n.*1420A>T)
n.9092A>T
6g.51753335T>CCA364427218PKHD1c.8816A>G (p.Glu2939Gly)
c.8687A>G (p.Glu2896Gly)
c.8678A>G (p.Glu2893Gly)
c.8174A>G (p.Glu2725Gly)
c.8105A>G (p.Glu2702Gly)
c.2891A>G (p.Glu964Gly)
c.8741A>G (p.Glu2914Gly)
c.8621A>G (p.Glu2874Gly)
c.8552A>G (p.Glu2851Gly)
c.6956A>G (p.Glu2319Gly)
c.*1420A>G (n.*1420A>G)
n.9092A>G
 dbSNP
6g.51753335T>GCA364427220PKHD1c.8816A>C (p.Glu2939Ala)
c.8687A>C (p.Glu2896Ala)
c.8678A>C (p.Glu2893Ala)
c.8174A>C (p.Glu2725Ala)
c.8105A>C (p.Glu2702Ala)
c.2891A>C (p.Glu964Ala)
c.8741A>C (p.Glu2914Ala)
c.8621A>C (p.Glu2874Ala)
c.8552A>C (p.Glu2851Ala)
c.6956A>C (p.Glu2319Ala)
c.*1420A>C (n.*1420A>C)
n.9092A>C
6g.51753335T=CA1628510256PKHD1c.8816A= (p.Glu2939=)
c.8687A= (p.Glu2896=)
c.8678A= (p.Glu2893=)
c.8174A= (p.Glu2725=)
c.8105A= (p.Glu2702=)
c.2891A= (p.Glu964=)
c.8741A= (p.Glu2914=)
c.8621A= (p.Glu2874=)
c.8552A= (p.Glu2851=)
c.6956A= (p.Glu2319=)
c.*1420A= (n.*1420A=)
n.9092A=
6g.51753336C>ACA364427227PKHD1c.8815G>T (p.Glu2939Ter)
c.8686G>T (p.Glu2896Ter)
c.8677G>T (p.Glu2893Ter)
c.8173G>T (p.Glu2725Ter)
c.8104G>T (p.Glu2702Ter)
c.2890G>T (p.Glu964Ter)
c.8740G>T (p.Glu2914Ter)
c.8620G>T (p.Glu2874Ter)
c.8551G>T (p.Glu2851Ter)
c.6955G>T (p.Glu2319Ter)
c.*1419G>T (n.*1419G>T)
n.9091G>T
6g.51753336C>GCA364427223PKHD1c.8815G>C (p.Glu2939Gln)
c.8686G>C (p.Glu2896Gln)
c.8677G>C (p.Glu2893Gln)
c.8173G>C (p.Glu2725Gln)
c.8104G>C (p.Glu2702Gln)
c.2890G>C (p.Glu964Gln)
c.8740G>C (p.Glu2914Gln)
c.8620G>C (p.Glu2874Gln)
c.8551G>C (p.Glu2851Gln)
c.6955G>C (p.Glu2319Gln)
c.*1419G>C (n.*1419G>C)
n.9091G>C
6g.51753336C>TCA364427225PKHD1c.8815G>A (p.Glu2939Lys)
c.8686G>A (p.Glu2896Lys)
c.8677G>A (p.Glu2893Lys)
c.8173G>A (p.Glu2725Lys)
c.8104G>A (p.Glu2702Lys)
c.2890G>A (p.Glu964Lys)
c.8740G>A (p.Glu2914Lys)
c.8620G>A (p.Glu2874Lys)
c.8551G>A (p.Glu2851Lys)
c.6955G>A (p.Glu2319Lys)
c.*1419G>A (n.*1419G>A)
n.9091G>A
6g.51753337C>ACA450412722PKHD1c.8814G>T (p.Thr2938=)
c.8685G>T (p.Thr2895=)
c.8676G>T (p.Thr2892=)
c.8172G>T (p.Thr2724=)
c.8103G>T (p.Thr2701=)
c.2889G>T (p.Thr963=)
c.8739G>T (p.Thr2913=)
c.8619G>T (p.Thr2873=)
c.8550G>T (p.Thr2850=)
c.6954G>T (p.Thr2318=)
c.*1418G>T (n.*1418G>T)
n.9090G>T
6g.51753337C=CA1628510262PKHD1c.8814G= (p.Thr2938=)
c.8685G= (p.Thr2895=)
c.8676G= (p.Thr2892=)
c.8172G= (p.Thr2724=)
c.8103G= (p.Thr2701=)
c.2889G= (p.Thr963=)
c.8739G= (p.Thr2913=)
c.8619G= (p.Thr2873=)
c.8550G= (p.Thr2850=)
c.6954G= (p.Thr2318=)
c.*1418G= (n.*1418G=)
n.9090G=
6g.51753337C>GCA450412723PKHD1c.8814G>C (p.Thr2938=)
c.8685G>C (p.Thr2895=)
c.8676G>C (p.Thr2892=)
c.8172G>C (p.Thr2724=)
c.8103G>C (p.Thr2701=)
c.2889G>C (p.Thr963=)
c.8739G>C (p.Thr2913=)
c.8619G>C (p.Thr2873=)
c.8550G>C (p.Thr2850=)
c.6954G>C (p.Thr2318=)
c.*1418G>C (n.*1418G>C)
n.9090G>C
6g.51753337C>TCA3851512PKHD1c.8814G>A (p.Thr2938=)
c.8685G>A (p.Thr2895=)
c.8676G>A (p.Thr2892=)
c.8172G>A (p.Thr2724=)
c.8103G>A (p.Thr2701=)
c.2889G>A (p.Thr963=)
c.8739G>A (p.Thr2913=)
c.8619G>A (p.Thr2873=)
c.8550G>A (p.Thr2850=)
c.6954G>A (p.Thr2318=)
c.*1418G>A (n.*1418G>A)
n.9090G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51753338G>ACA3851513PKHD1c.8813C>T (p.Thr2938Met)
c.8684C>T (p.Thr2895Met)
c.8675C>T (p.Thr2892Met)
c.8171C>T (p.Thr2724Met)
c.8102C>T (p.Thr2701Met)
c.2888C>T (p.Thr963Met)
c.8738C>T (p.Thr2913Met)
c.8618C>T (p.Thr2873Met)
c.8549C>T (p.Thr2850Met)
c.6953C>T (p.Thr2318Met)
c.*1417C>T (n.*1417C>T)
n.9089C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51753338G>CCA364427229PKHD1c.8813C>G (p.Thr2938Arg)
c.8684C>G (p.Thr2895Arg)
c.8675C>G (p.Thr2892Arg)
c.8171C>G (p.Thr2724Arg)
c.8102C>G (p.Thr2701Arg)
c.2888C>G (p.Thr963Arg)
c.8738C>G (p.Thr2913Arg)
c.8618C>G (p.Thr2873Arg)
c.8549C>G (p.Thr2850Arg)
c.6953C>G (p.Thr2318Arg)
c.*1417C>G (n.*1417C>G)
n.9089C>G
6g.51753338G=CA1628510265PKHD1c.8813C= (p.Thr2938=)
c.8684C= (p.Thr2895=)
c.8675C= (p.Thr2892=)
c.8171C= (p.Thr2724=)
c.8102C= (p.Thr2701=)
c.2888C= (p.Thr963=)
c.8738C= (p.Thr2913=)
c.8618C= (p.Thr2873=)
c.8549C= (p.Thr2850=)
c.6953C= (p.Thr2318=)
c.*1417C= (n.*1417C=)
n.9089C=
6g.51753338G>TCA364427231PKHD1c.8813C>A (p.Thr2938Lys)
c.8684C>A (p.Thr2895Lys)
c.8675C>A (p.Thr2892Lys)
c.8171C>A (p.Thr2724Lys)
c.8102C>A (p.Thr2701Lys)
c.2888C>A (p.Thr963Lys)
c.8738C>A (p.Thr2913Lys)
c.8618C>A (p.Thr2873Lys)
c.8549C>A (p.Thr2850Lys)
c.6953C>A (p.Thr2318Lys)
c.*1417C>A (n.*1417C>A)
n.9089C>A
6g.51753339T>ACA364427233PKHD1c.8812A>T (p.Thr2938Ser)
c.8683A>T (p.Thr2895Ser)
c.8674A>T (p.Thr2892Ser)
c.8170A>T (p.Thr2724Ser)
c.8101A>T (p.Thr2701Ser)
c.2887A>T (p.Thr963Ser)
c.8737A>T (p.Thr2913Ser)
c.8617A>T (p.Thr2873Ser)
c.8548A>T (p.Thr2850Ser)
c.6952A>T (p.Thr2318Ser)
c.*1416A>T (n.*1416A>T)
n.9088A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51753339T>CCA364427234PKHD1c.8812A>G (p.Thr2938Ala)
c.8683A>G (p.Thr2895Ala)
c.8674A>G (p.Thr2892Ala)
c.8170A>G (p.Thr2724Ala)
c.8101A>G (p.Thr2701Ala)
c.2887A>G (p.Thr963Ala)
c.8737A>G (p.Thr2913Ala)
c.8617A>G (p.Thr2873Ala)
c.8548A>G (p.Thr2850Ala)
c.6952A>G (p.Thr2318Ala)
c.*1416A>G (n.*1416A>G)
n.9088A>G
6g.51753339T>GCA364427236PKHD1c.8812A>C (p.Thr2938Pro)
c.8683A>C (p.Thr2895Pro)
c.8674A>C (p.Thr2892Pro)
c.8170A>C (p.Thr2724Pro)
c.8101A>C (p.Thr2701Pro)
c.2887A>C (p.Thr963Pro)
c.8737A>C (p.Thr2913Pro)
c.8617A>C (p.Thr2873Pro)
c.8548A>C (p.Thr2850Pro)
c.6952A>C (p.Thr2318Pro)
c.*1416A>C (n.*1416A>C)
n.9088A>C
6g.51753339T=CA1628510274PKHD1c.8812A= (p.Thr2938=)
c.8683A= (p.Thr2895=)
c.8674A= (p.Thr2892=)
c.8170A= (p.Thr2724=)
c.8101A= (p.Thr2701=)
c.2887A= (p.Thr963=)
c.8737A= (p.Thr2913=)
c.8617A= (p.Thr2873=)
c.8548A= (p.Thr2850=)
c.6952A= (p.Thr2318=)
c.*1416A= (n.*1416A=)
n.9088A=
6g.51753340G>ACA3851514PKHD1c.8811C>T (p.Val2937=)
c.8682C>T (p.Val2894=)
c.8673C>T (p.Val2891=)
c.8169C>T (p.Val2723=)
c.8100C>T (p.Val2700=)
c.2886C>T (p.Val962=)
c.8736C>T (p.Val2912=)
c.8616C>T (p.Val2872=)
c.8547C>T (p.Val2849=)
c.6951C>T (p.Val2317=)
c.*1415C>T (n.*1415C>T)
n.9087C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51753340G>CCA450412728PKHD1c.8811C>G (p.Val2937=)
c.8682C>G (p.Val2894=)
c.8673C>G (p.Val2891=)
c.8169C>G (p.Val2723=)
c.8100C>G (p.Val2700=)
c.2886C>G (p.Val962=)
c.8736C>G (p.Val2912=)
c.8616C>G (p.Val2872=)
c.8547C>G (p.Val2849=)
c.6951C>G (p.Val2317=)
c.*1415C>G (n.*1415C>G)
n.9087C>G
6g.51753340G=CA1628510279PKHD1c.8811C= (p.Val2937=)
c.8682C= (p.Val2894=)
c.8673C= (p.Val2891=)
c.8169C= (p.Val2723=)
c.8100C= (p.Val2700=)
c.2886C= (p.Val962=)
c.8736C= (p.Val2912=)
c.8616C= (p.Val2872=)
c.8547C= (p.Val2849=)
c.6951C= (p.Val2317=)
c.*1415C= (n.*1415C=)
n.9087C=
6g.51753340G>TCA450412727PKHD1c.8811C>A (p.Val2937=)
c.8682C>A (p.Val2894=)
c.8673C>A (p.Val2891=)
c.8169C>A (p.Val2723=)
c.8100C>A (p.Val2700=)
c.2886C>A (p.Val962=)
c.8736C>A (p.Val2912=)
c.8616C>A (p.Val2872=)
c.8547C>A (p.Val2849=)
c.6951C>A (p.Val2317=)
c.*1415C>A (n.*1415C>A)
n.9087C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.51753341A=CA1628510288PKHD1c.8810T= (p.Val2937=)
c.8681T= (p.Val2894=)
c.8672T= (p.Val2891=)
c.8168T= (p.Val2723=)
c.8099T= (p.Val2700=)
c.2885T= (p.Val962=)
c.8735T= (p.Val2912=)
c.8615T= (p.Val2872=)
c.8546T= (p.Val2849=)
c.6950T= (p.Val2317=)
c.*1414T= (n.*1414T=)
n.9086T=
6g.51753341A>CCA364427241PKHD1c.8810T>G (p.Val2937Gly)
c.8681T>G (p.Val2894Gly)
c.8672T>G (p.Val2891Gly)
c.8168T>G (p.Val2723Gly)
c.8099T>G (p.Val2700Gly)
c.2885T>G (p.Val962Gly)
c.8735T>G (p.Val2912Gly)
c.8615T>G (p.Val2872Gly)
c.8546T>G (p.Val2849Gly)
c.6950T>G (p.Val2317Gly)
c.*1414T>G (n.*1414T>G)
n.9086T>G
6g.51753341A>GCA364427242PKHD1c.8810T>C (p.Val2937Ala)
c.8681T>C (p.Val2894Ala)
c.8672T>C (p.Val2891Ala)
c.8168T>C (p.Val2723Ala)
c.8099T>C (p.Val2700Ala)
c.2885T>C (p.Val962Ala)
c.8735T>C (p.Val2912Ala)
c.8615T>C (p.Val2872Ala)
c.8546T>C (p.Val2849Ala)
c.6950T>C (p.Val2317Ala)
c.*1414T>C (n.*1414T>C)
n.9086T>C
6g.51753341A>TCA364427243PKHD1c.8810T>A (p.Val2937Asp)
c.8681T>A (p.Val2894Asp)
c.8672T>A (p.Val2891Asp)
c.8168T>A (p.Val2723Asp)
c.8099T>A (p.Val2700Asp)
c.2885T>A (p.Val962Asp)
c.8735T>A (p.Val2912Asp)
c.8615T>A (p.Val2872Asp)
c.8546T>A (p.Val2849Asp)
c.6950T>A (p.Val2317Asp)
c.*1414T>A (n.*1414T>A)
n.9086T>A
6g.51753342C>ACA364427253PKHD1c.8809G>T (p.Val2937Phe)
c.8680G>T (p.Val2894Phe)
c.8671G>T (p.Val2891Phe)
c.8167G>T (p.Val2723Phe)
c.8098G>T (p.Val2700Phe)
c.2884G>T (p.Val962Phe)
c.8734G>T (p.Val2912Phe)
c.8614G>T (p.Val2872Phe)
c.8545G>T (p.Val2849Phe)
c.6949G>T (p.Val2317Phe)
c.*1413G>T (n.*1413G>T)
n.9085G>T
6g.51753342C>GCA364427250PKHD1c.8809G>C (p.Val2937Leu)
c.8680G>C (p.Val2894Leu)
c.8671G>C (p.Val2891Leu)
c.8167G>C (p.Val2723Leu)
c.8098G>C (p.Val2700Leu)
c.2884G>C (p.Val962Leu)
c.8734G>C (p.Val2912Leu)
c.8614G>C (p.Val2872Leu)
c.8545G>C (p.Val2849Leu)
c.6949G>C (p.Val2317Leu)
c.*1413G>C (n.*1413G>C)
n.9085G>C
6g.51753342C>TCA364427247PKHD1c.8809G>A (p.Val2937Ile)
c.8680G>A (p.Val2894Ile)
c.8671G>A (p.Val2891Ile)
c.8167G>A (p.Val2723Ile)
c.8098G>A (p.Val2700Ile)
c.2884G>A (p.Val962Ile)
c.8734G>A (p.Val2912Ile)
c.8614G>A (p.Val2872Ile)
c.8545G>A (p.Val2849Ile)
c.6949G>A (p.Val2317Ile)
c.*1413G>A (n.*1413G>A)
n.9085G>A
 gnomAD v4
6g.51753342_51753344dupCA138898993PKHD1c.8807_8809dup (p.His2936_Val2937insAsp)
c.8678_8680dup (p.His2893_Val2894insAsp)
c.8669_8671dup (p.His2890_Val2891insAsp)
c.8165_8167dup (p.His2722_Val2723insAsp)
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c.8612_8614dup (p.His2871_Val2872insAsp)
c.8543_8545dup (p.His2848_Val2849insAsp)
c.6947_6949dup (p.His2316_Val2317insAsp)
c.*1411_*1413dup (n.*1411_*1413dup)
n.9083_9085dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51753343A>CCA364427255PKHD1c.8808T>G (p.His2936Gln)
c.8679T>G (p.His2893Gln)
c.8670T>G (p.His2890Gln)
c.8166T>G (p.His2722Gln)
c.8097T>G (p.His2699Gln)
c.2883T>G (p.His961Gln)
c.8733T>G (p.His2911Gln)
c.8613T>G (p.His2871Gln)
c.8544T>G (p.His2848Gln)
c.6948T>G (p.His2316Gln)
c.*1412T>G (n.*1412T>G)
n.9084T>G
6g.51753343A>GCA450412733PKHD1c.8808T>C (p.His2936=)
c.8679T>C (p.His2893=)
c.8670T>C (p.His2890=)
c.8166T>C (p.His2722=)
c.8097T>C (p.His2699=)
c.2883T>C (p.His961=)
c.8733T>C (p.His2911=)
c.8613T>C (p.His2871=)
c.8544T>C (p.His2848=)
c.6948T>C (p.His2316=)
c.*1412T>C (n.*1412T>C)
n.9084T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.51753343A>TCA364427257PKHD1c.8808T>A (p.His2936Gln)
c.8679T>A (p.His2893Gln)
c.8670T>A (p.His2890Gln)
c.8166T>A (p.His2722Gln)
c.8097T>A (p.His2699Gln)
c.2883T>A (p.His961Gln)
c.8733T>A (p.His2911Gln)
c.8613T>A (p.His2871Gln)
c.8544T>A (p.His2848Gln)
c.6948T>A (p.His2316Gln)
c.*1412T>A (n.*1412T>A)
n.9084T>A
6g.51753344T>ACA364427260PKHD1c.8807A>T (p.His2936Leu)
c.8678A>T (p.His2893Leu)
c.8669A>T (p.His2890Leu)
c.8165A>T (p.His2722Leu)
c.8096A>T (p.His2699Leu)
c.2882A>T (p.His961Leu)
c.8732A>T (p.His2911Leu)
c.8612A>T (p.His2871Leu)
c.8543A>T (p.His2848Leu)
c.6947A>T (p.His2316Leu)
c.*1411A>T (n.*1411A>T)
n.9083A>T
 gnomAD v4
6g.51753344T>CCA364427262PKHD1c.8807A>G (p.His2936Arg)
c.8678A>G (p.His2893Arg)
c.8669A>G (p.His2890Arg)
c.8165A>G (p.His2722Arg)
c.8096A>G (p.His2699Arg)
c.2882A>G (p.His961Arg)
c.8732A>G (p.His2911Arg)
c.8612A>G (p.His2871Arg)
c.8543A>G (p.His2848Arg)
c.6947A>G (p.His2316Arg)
c.*1411A>G (n.*1411A>G)
n.9083A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51753344T>GCA364427264PKHD1c.8807A>C (p.His2936Pro)
c.8678A>C (p.His2893Pro)
c.8669A>C (p.His2890Pro)
c.8165A>C (p.His2722Pro)
c.8096A>C (p.His2699Pro)
c.2882A>C (p.His961Pro)
c.8732A>C (p.His2911Pro)
c.8612A>C (p.His2871Pro)
c.8543A>C (p.His2848Pro)
c.6947A>C (p.His2316Pro)
c.*1411A>C (n.*1411A>C)
n.9083A>C
 gnomAD v4
6g.51753344T=CA1628510299PKHD1c.8807A= (p.His2936=)
c.8678A= (p.His2893=)
c.8669A= (p.His2890=)
c.8165A= (p.His2722=)
c.8096A= (p.His2699=)
c.2882A= (p.His961=)
c.8732A= (p.His2911=)
c.8612A= (p.His2871=)
c.8543A= (p.His2848=)
c.6947A= (p.His2316=)
c.*1411A= (n.*1411A=)
n.9083A=
6g.51753345G>ACA364427267PKHD1c.8806C>T (p.His2936Tyr)
c.8677C>T (p.His2893Tyr)
c.8668C>T (p.His2890Tyr)
c.8164C>T (p.His2722Tyr)
c.8095C>T (p.His2699Tyr)
c.2881C>T (p.His961Tyr)
c.8731C>T (p.His2911Tyr)
c.8611C>T (p.His2871Tyr)
c.8542C>T (p.His2848Tyr)
c.6946C>T (p.His2316Tyr)
c.*1410C>T (n.*1410C>T)
n.9082C>T
6g.51753345G>CCA364427269PKHD1c.8806C>G (p.His2936Asp)
c.8677C>G (p.His2893Asp)
c.8668C>G (p.His2890Asp)
c.8164C>G (p.His2722Asp)
c.8095C>G (p.His2699Asp)
c.2881C>G (p.His961Asp)
c.8731C>G (p.His2911Asp)
c.8611C>G (p.His2871Asp)
c.8542C>G (p.His2848Asp)
c.6946C>G (p.His2316Asp)
c.*1410C>G (n.*1410C>G)
n.9082C>G
6g.51753345G>TCA364427272PKHD1c.8806C>A (p.His2936Asn)
c.8677C>A (p.His2893Asn)
c.8668C>A (p.His2890Asn)
c.8164C>A (p.His2722Asn)
c.8095C>A (p.His2699Asn)
c.2881C>A (p.His961Asn)
c.8731C>A (p.His2911Asn)
c.8611C>A (p.His2871Asn)
c.8542C>A (p.His2848Asn)
c.6946C>A (p.His2316Asn)
c.*1410C>A (n.*1410C>A)
n.9082C>A
 gnomAD v4
6g.51753346T>ACA450412735PKHD1c.8805A>T (p.Val2935=)
c.8676A>T (p.Val2892=)
c.8667A>T (p.Val2889=)
c.8163A>T (p.Val2721=)
c.8094A>T (p.Val2698=)
c.2880A>T (p.Val960=)
c.8730A>T (p.Val2910=)
c.8610A>T (p.Val2870=)
c.8541A>T (p.Val2847=)
c.6945A>T (p.Val2315=)
c.*1409A>T (n.*1409A>T)
n.9081A>T
6g.51753346T>CCA450412736PKHD1c.8805A>G (p.Val2935=)
c.8676A>G (p.Val2892=)
c.8667A>G (p.Val2889=)
c.8163A>G (p.Val2721=)
c.8094A>G (p.Val2698=)
c.2880A>G (p.Val960=)
c.8730A>G (p.Val2910=)
c.8610A>G (p.Val2870=)
c.8541A>G (p.Val2847=)
c.6945A>G (p.Val2315=)
c.*1409A>G (n.*1409A>G)
n.9081A>G
6g.51753346T>GCA450412737PKHD1c.8805A>C (p.Val2935=)
c.8676A>C (p.Val2892=)
c.8667A>C (p.Val2889=)
c.8163A>C (p.Val2721=)
c.8094A>C (p.Val2698=)
c.2880A>C (p.Val960=)
c.8730A>C (p.Val2910=)
c.8610A>C (p.Val2870=)
c.8541A>C (p.Val2847=)
c.6945A>C (p.Val2315=)
c.*1409A>C (n.*1409A>C)
n.9081A>C
6g.51753347A>CCA364427275PKHD1c.8804T>G (p.Val2935Gly)
c.8675T>G (p.Val2892Gly)
c.8666T>G (p.Val2889Gly)
c.8162T>G (p.Val2721Gly)
c.8093T>G (p.Val2698Gly)
c.2879T>G (p.Val960Gly)
c.8729T>G (p.Val2910Gly)
c.8609T>G (p.Val2870Gly)
c.8540T>G (p.Val2847Gly)
c.6944T>G (p.Val2315Gly)
c.*1408T>G (n.*1408T>G)
n.9080T>G
6g.51753347A>GCA364427277PKHD1c.8804T>C (p.Val2935Ala)
c.8675T>C (p.Val2892Ala)
c.8666T>C (p.Val2889Ala)
c.8162T>C (p.Val2721Ala)
c.8093T>C (p.Val2698Ala)
c.2879T>C (p.Val960Ala)
c.8729T>C (p.Val2910Ala)
c.8609T>C (p.Val2870Ala)
c.8540T>C (p.Val2847Ala)
c.6944T>C (p.Val2315Ala)
c.*1408T>C (n.*1408T>C)
n.9080T>C
6g.51753347A>TCA364427279PKHD1c.8804T>A (p.Val2935Glu)
c.8675T>A (p.Val2892Glu)
c.8666T>A (p.Val2889Glu)
c.8162T>A (p.Val2721Glu)
c.8093T>A (p.Val2698Glu)
c.2879T>A (p.Val960Glu)
c.8729T>A (p.Val2910Glu)
c.8609T>A (p.Val2870Glu)
c.8540T>A (p.Val2847Glu)
c.6944T>A (p.Val2315Glu)
c.*1408T>A (n.*1408T>A)
n.9080T>A
6g.51753348C>ACA364427282PKHD1c.8803G>T (p.Val2935Leu)
c.8674G>T (p.Val2892Leu)
c.8665G>T (p.Val2889Leu)
c.8161G>T (p.Val2721Leu)
c.8092G>T (p.Val2698Leu)
c.2878G>T (p.Val960Leu)
c.8728G>T (p.Val2910Leu)
c.8608G>T (p.Val2870Leu)
c.8539G>T (p.Val2847Leu)
c.6943G>T (p.Val2315Leu)
c.*1407G>T (n.*1407G>T)
n.9079G>T
 COSMIC COSMIC
6g.51753348C>GCA364427284PKHD1c.8803G>C (p.Val2935Leu)
c.8674G>C (p.Val2892Leu)
c.8665G>C (p.Val2889Leu)
c.8161G>C (p.Val2721Leu)
c.8092G>C (p.Val2698Leu)
c.2878G>C (p.Val960Leu)
c.8728G>C (p.Val2910Leu)
c.8608G>C (p.Val2870Leu)
c.8539G>C (p.Val2847Leu)
c.6943G>C (p.Val2315Leu)
c.*1407G>C (n.*1407G>C)
n.9079G>C
6g.51753348C>TCA364427287PKHD1c.8803G>A (p.Val2935Ile)
c.8674G>A (p.Val2892Ile)
c.8665G>A (p.Val2889Ile)
c.8161G>A (p.Val2721Ile)
c.8092G>A (p.Val2698Ile)
c.2878G>A (p.Val960Ile)
c.8728G>A (p.Val2910Ile)
c.8608G>A (p.Val2870Ile)
c.8539G>A (p.Val2847Ile)
c.6943G>A (p.Val2315Ile)
c.*1407G>A (n.*1407G>A)
n.9079G>A
 dbSNP
6g.51753349A=CA1628510303PKHD1c.8802T= (p.Ser2934=)
c.8673T= (p.Ser2891=)
c.8664T= (p.Ser2888=)
c.8160T= (p.Ser2720=)
c.8091T= (p.Ser2697=)
c.2877T= (p.Ser959=)
c.8727T= (p.Ser2909=)
c.8607T= (p.Ser2869=)
c.8538T= (p.Ser2846=)
c.6942T= (p.Ser2314=)
c.*1406T= (n.*1406T=)
n.9078T=
6g.51753349A>CCA364427290PKHD1c.8802T>G (p.Ser2934Arg)
c.8673T>G (p.Ser2891Arg)
c.8664T>G (p.Ser2888Arg)
c.8160T>G (p.Ser2720Arg)
c.8091T>G (p.Ser2697Arg)
c.2877T>G (p.Ser959Arg)
c.8727T>G (p.Ser2909Arg)
c.8607T>G (p.Ser2869Arg)
c.8538T>G (p.Ser2846Arg)
c.6942T>G (p.Ser2314Arg)
c.*1406T>G (n.*1406T>G)
n.9078T>G
6g.51753349A>GCA450412742PKHD1c.8802T>C (p.Ser2934=)
c.8673T>C (p.Ser2891=)
c.8664T>C (p.Ser2888=)
c.8160T>C (p.Ser2720=)
c.8091T>C (p.Ser2697=)
c.2877T>C (p.Ser959=)
c.8727T>C (p.Ser2909=)
c.8607T>C (p.Ser2869=)
c.8538T>C (p.Ser2846=)
c.6942T>C (p.Ser2314=)
c.*1406T>C (n.*1406T>C)
n.9078T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51753349A>TCA364427292PKHD1c.8802T>A (p.Ser2934Arg)
c.8673T>A (p.Ser2891Arg)
c.8664T>A (p.Ser2888Arg)
c.8160T>A (p.Ser2720Arg)
c.8091T>A (p.Ser2697Arg)
c.2877T>A (p.Ser959Arg)
c.8727T>A (p.Ser2909Arg)
c.8607T>A (p.Ser2869Arg)
c.8538T>A (p.Ser2846Arg)
c.6942T>A (p.Ser2314Arg)
c.*1406T>A (n.*1406T>A)
n.9078T>A
6g.51753349dupCA913110683PKHD1c.8802dup (p.Val2935CysfsTer15)
c.8673dup (p.Val2892CysfsTer15)
c.8664dup (p.Val2889CysfsTer15)
c.8160dup (p.Val2721CysfsTer15)
c.8091dup (p.Val2698CysfsTer15)
c.2877dup (p.Val960CysfsTer15)
c.8727dup (p.Val2910CysfsTer15)
c.8607dup (p.Val2870CysfsTer15)
c.8538dup (p.Val2847CysfsTer15)
c.6942dup (p.Val2315CysfsTer15)
c.*1406dup (n.*1406dup)
n.9078dup
6g.51753350C>ACA364427296PKHD1c.8801G>T (p.Ser2934Ile)
c.8672G>T (p.Ser2891Ile)
c.8663G>T (p.Ser2888Ile)
c.8159G>T (p.Ser2720Ile)
c.8090G>T (p.Ser2697Ile)
c.2876G>T (p.Ser959Ile)
c.8726G>T (p.Ser2909Ile)
c.8606G>T (p.Ser2869Ile)
c.8537G>T (p.Ser2846Ile)
c.6941G>T (p.Ser2314Ile)
c.*1405G>T (n.*1405G>T)
n.9077G>T
 gnomAD v4
6g.51753350C=CA1628510312PKHD1c.8801G= (p.Ser2934=)
c.8672G= (p.Ser2891=)
c.8663G= (p.Ser2888=)
c.8159G= (p.Ser2720=)
c.8090G= (p.Ser2697=)
c.2876G= (p.Ser959=)
c.8726G= (p.Ser2909=)
c.8606G= (p.Ser2869=)
c.8537G= (p.Ser2846=)
c.6941G= (p.Ser2314=)
c.*1405G= (n.*1405G=)
n.9077G=
6g.51753350C>GCA3851516PKHD1c.8801G>C (p.Ser2934Thr)
c.8672G>C (p.Ser2891Thr)
c.8663G>C (p.Ser2888Thr)
c.8159G>C (p.Ser2720Thr)
c.8090G>C (p.Ser2697Thr)
c.2876G>C (p.Ser959Thr)
c.8726G>C (p.Ser2909Thr)
c.8606G>C (p.Ser2869Thr)
c.8537G>C (p.Ser2846Thr)
c.6941G>C (p.Ser2314Thr)
c.*1405G>C (n.*1405G>C)
n.9077G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51753350C>TCA364427300PKHD1c.8801G>A (p.Ser2934Asn)
c.8672G>A (p.Ser2891Asn)
c.8663G>A (p.Ser2888Asn)
c.8159G>A (p.Ser2720Asn)
c.8090G>A (p.Ser2697Asn)
c.2876G>A (p.Ser959Asn)
c.8726G>A (p.Ser2909Asn)
c.8606G>A (p.Ser2869Asn)
c.8537G>A (p.Ser2846Asn)
c.6941G>A (p.Ser2314Asn)
c.*1405G>A (n.*1405G>A)
n.9077G>A
6g.51753351_51753353dupCA3851515PKHD1c.8799_8801dup (p.Gly2933_Ser2934insArg)
c.8670_8672dup (p.Gly2890_Ser2891insArg)
c.8661_8663dup (p.Gly2887_Ser2888insArg)
c.8157_8159dup (p.Gly2719_Ser2720insArg)
c.8088_8090dup (p.Gly2696_Ser2697insArg)
c.2874_2876dup (p.Gly958_Ser959insArg)
c.8724_8726dup (p.Gly2908_Ser2909insArg)
c.8604_8606dup (p.Gly2868_Ser2869insArg)
c.8535_8537dup (p.Gly2845_Ser2846insArg)
c.6939_6941dup (p.Gly2313_Ser2314insArg)
c.*1403_*1405dup (n.*1403_*1405dup)
n.9075_9077dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51753351T>ACA364427303PKHD1c.8800A>T (p.Ser2934Cys)
c.8671A>T (p.Ser2891Cys)
c.8662A>T (p.Ser2888Cys)
c.8158A>T (p.Ser2720Cys)
c.8089A>T (p.Ser2697Cys)
c.2875A>T (p.Ser959Cys)
c.8725A>T (p.Ser2909Cys)
c.8605A>T (p.Ser2869Cys)
c.8536A>T (p.Ser2846Cys)
c.6940A>T (p.Ser2314Cys)
c.*1404A>T (n.*1404A>T)
n.9076A>T
6g.51753351T>CCA364427305PKHD1c.8800A>G (p.Ser2934Gly)
c.8671A>G (p.Ser2891Gly)
c.8662A>G (p.Ser2888Gly)
c.8158A>G (p.Ser2720Gly)
c.8089A>G (p.Ser2697Gly)
c.2875A>G (p.Ser959Gly)
c.8725A>G (p.Ser2909Gly)
c.8605A>G (p.Ser2869Gly)
c.8536A>G (p.Ser2846Gly)
c.6940A>G (p.Ser2314Gly)
c.*1404A>G (n.*1404A>G)
n.9076A>G
6g.51753351T>GCA364427307PKHD1c.8800A>C (p.Ser2934Arg)
c.8671A>C (p.Ser2891Arg)
c.8662A>C (p.Ser2888Arg)
c.8158A>C (p.Ser2720Arg)
c.8089A>C (p.Ser2697Arg)
c.2875A>C (p.Ser959Arg)
c.8725A>C (p.Ser2909Arg)
c.8605A>C (p.Ser2869Arg)
c.8536A>C (p.Ser2846Arg)
c.6940A>C (p.Ser2314Arg)
c.*1404A>C (n.*1404A>C)
n.9076A>C
6g.51753352T>ACA450412748PKHD1c.8799A>T (p.Gly2933=)
c.8670A>T (p.Gly2890=)
c.8661A>T (p.Gly2887=)
c.8157A>T (p.Gly2719=)
c.8088A>T (p.Gly2696=)
c.2874A>T (p.Gly958=)
c.8724A>T (p.Gly2908=)
c.8604A>T (p.Gly2868=)
c.8535A>T (p.Gly2845=)
c.6939A>T (p.Gly2313=)
c.*1403A>T (n.*1403A>T)
n.9075A>T
6g.51753352T>CCA450412750PKHD1c.8799A>G (p.Gly2933=)
c.8670A>G (p.Gly2890=)
c.8661A>G (p.Gly2887=)
c.8157A>G (p.Gly2719=)
c.8088A>G (p.Gly2696=)
c.2874A>G (p.Gly958=)
c.8724A>G (p.Gly2908=)
c.8604A>G (p.Gly2868=)
c.8535A>G (p.Gly2845=)
c.6939A>G (p.Gly2313=)
c.*1403A>G (n.*1403A>G)
n.9075A>G
6g.51753352T>GCA450412751PKHD1c.8799A>C (p.Gly2933=)
c.8670A>C (p.Gly2890=)
c.8661A>C (p.Gly2887=)
c.8157A>C (p.Gly2719=)
c.8088A>C (p.Gly2696=)
c.2874A>C (p.Gly958=)
c.8724A>C (p.Gly2908=)
c.8604A>C (p.Gly2868=)
c.8535A>C (p.Gly2845=)
c.6939A>C (p.Gly2313=)
c.*1403A>C (n.*1403A>C)
n.9075A>C
6g.51753353C>ACA364427310PKHD1c.8798G>T (p.Gly2933Val)
c.8669G>T (p.Gly2890Val)
c.8660G>T (p.Gly2887Val)
c.8156G>T (p.Gly2719Val)
c.8087G>T (p.Gly2696Val)
c.2873G>T (p.Gly958Val)
c.8723G>T (p.Gly2908Val)
c.8603G>T (p.Gly2868Val)
c.8534G>T (p.Gly2845Val)
c.6938G>T (p.Gly2313Val)
c.*1402G>T (n.*1402G>T)
n.9074G>T
6g.51753353C>GCA364427312PKHD1c.8798G>C (p.Gly2933Ala)
c.8669G>C (p.Gly2890Ala)
c.8660G>C (p.Gly2887Ala)
c.8156G>C (p.Gly2719Ala)
c.8087G>C (p.Gly2696Ala)
c.2873G>C (p.Gly958Ala)
c.8723G>C (p.Gly2908Ala)
c.8603G>C (p.Gly2868Ala)
c.8534G>C (p.Gly2845Ala)
c.6938G>C (p.Gly2313Ala)
c.*1402G>C (n.*1402G>C)
n.9074G>C
6g.51753353C>TCA364427314PKHD1c.8798G>A (p.Gly2933Glu)
c.8669G>A (p.Gly2890Glu)
c.8660G>A (p.Gly2887Glu)
c.8156G>A (p.Gly2719Glu)
c.8087G>A (p.Gly2696Glu)
c.2873G>A (p.Gly958Glu)
c.8723G>A (p.Gly2908Glu)
c.8603G>A (p.Gly2868Glu)
c.8534G>A (p.Gly2845Glu)
c.6938G>A (p.Gly2313Glu)
c.*1402G>A (n.*1402G>A)
n.9074G>A
6g.51753354delCA2695206431PKHD1c.8798del
c.8669del
c.8660del
c.8156del
c.8087del
c.2873del
c.8723del
c.8603del
c.8534del
c.6938del
c.*1402del (n.*1402del)
n.9074del
6g.51753354C>ACA364427317PKHD1c.8798-1G>T (n.8798-1G>T)
c.8669-1G>T (n.8669-1G>T)
c.8660-1G>T (n.8660-1G>T)
c.8156-1G>T (n.8156-1G>T)
c.8087-1G>T (n.8087-1G>T)
c.2873-1G>T (n.2873-1G>T)
c.8723-1G>T (n.8723-1G>T)
c.8603-1G>T (n.8603-1G>T)
c.8534-1G>T (n.8534-1G>T)
c.6938-1G>T (n.6938-1G>T)
c.*1401G>T (n.*1401G>T)
n.9074-1G>T
6g.51753354C>GCA364427318PKHD1c.8798-1G>C (n.8798-1G>C)
c.8669-1G>C (n.8669-1G>C)
c.8660-1G>C (n.8660-1G>C)
c.8156-1G>C (n.8156-1G>C)
c.8087-1G>C (n.8087-1G>C)
c.2873-1G>C (n.2873-1G>C)
c.8723-1G>C (n.8723-1G>C)
c.8603-1G>C (n.8603-1G>C)
c.8534-1G>C (n.8534-1G>C)
c.6938-1G>C (n.6938-1G>C)
c.*1401G>C (n.*1401G>C)
n.9074-1G>C
6g.51753354C>TCA364427319PKHD1c.8798-1G>A (n.8798-1G>A)
c.8669-1G>A (n.8669-1G>A)
c.8660-1G>A (n.8660-1G>A)
c.8156-1G>A (n.8156-1G>A)
c.8087-1G>A (n.8087-1G>A)
c.2873-1G>A (n.2873-1G>A)
c.8723-1G>A (n.8723-1G>A)
c.8603-1G>A (n.8603-1G>A)
c.8534-1G>A (n.8534-1G>A)
c.6938-1G>A (n.6938-1G>A)
c.*1401G>A (n.*1401G>A)
n.9074-1G>A
6g.51753355T>ACA364427322PKHD1c.8798-2A>T (n.8798-2A>T)
c.8669-2A>T (n.8669-2A>T)
c.8660-2A>T (n.8660-2A>T)
c.8156-2A>T (n.8156-2A>T)
c.8087-2A>T (n.8087-2A>T)
c.2873-2A>T (n.2873-2A>T)
c.8723-2A>T (n.8723-2A>T)
c.8603-2A>T (n.8603-2A>T)
c.8534-2A>T (n.8534-2A>T)
c.6938-2A>T (n.6938-2A>T)
c.*1400A>T (n.*1400A>T)
n.9074-2A>T
 ClinVar dbSNP
6g.51753355T>CCA364427321PKHD1c.8798-2A>G (n.8798-2A>G)
c.8669-2A>G (n.8669-2A>G)
c.8660-2A>G (n.8660-2A>G)
c.8156-2A>G (n.8156-2A>G)
c.8087-2A>G (n.8087-2A>G)
c.2873-2A>G (n.2873-2A>G)
c.8723-2A>G (n.8723-2A>G)
c.8603-2A>G (n.8603-2A>G)
c.8534-2A>G (n.8534-2A>G)
c.6938-2A>G (n.6938-2A>G)
c.*1400A>G (n.*1400A>G)
n.9074-2A>G
6g.51753355T>GCA364427320PKHD1c.8798-2A>C (n.8798-2A>C)
c.8669-2A>C (n.8669-2A>C)
c.8660-2A>C (n.8660-2A>C)
c.8156-2A>C (n.8156-2A>C)
c.8087-2A>C (n.8087-2A>C)
c.2873-2A>C (n.2873-2A>C)
c.8723-2A>C (n.8723-2A>C)
c.8603-2A>C (n.8603-2A>C)
c.8534-2A>C (n.8534-2A>C)
c.6938-2A>C (n.6938-2A>C)
c.*1400A>C (n.*1400A>C)
n.9074-2A>C
6g.51753355T=CA1628510332PKHD1c.8798-2A= (n.8798-2A=)
c.8669-2A= (n.8669-2A=)
c.8660-2A= (n.8660-2A=)
c.8156-2A= (n.8156-2A=)
c.8087-2A= (n.8087-2A=)
c.2873-2A= (n.2873-2A=)
c.8723-2A= (n.8723-2A=)
c.8603-2A= (n.8603-2A=)
c.8534-2A= (n.8534-2A=)
c.6938-2A= (n.6938-2A=)
c.*1400A= (n.*1400A=)
n.9074-2A=
6g.51753356G>ACA2578644789PKHD1c.8798-3C>T (n.8798-3C>T)
c.8669-3C>T (n.8669-3C>T)
c.8660-3C>T (n.8660-3C>T)
c.8156-3C>T (n.8156-3C>T)
c.8087-3C>T (n.8087-3C>T)
c.2873-3C>T (n.2873-3C>T)
c.8723-3C>T (n.8723-3C>T)
c.8603-3C>T (n.8603-3C>T)
c.8534-3C>T (n.8534-3C>T)
c.6938-3C>T (n.6938-3C>T)
c.*1399C>T (n.*1399C>T)
n.9074-3C>T
6g.51753356G>TCA2679078819PKHD1c.8798-3C>A (n.8798-3C>A)
c.8669-3C>A (n.8669-3C>A)
c.8660-3C>A (n.8660-3C>A)
c.8156-3C>A (n.8156-3C>A)
c.8087-3C>A (n.8087-3C>A)
c.2873-3C>A (n.2873-3C>A)
c.8723-3C>A (n.8723-3C>A)
c.8603-3C>A (n.8603-3C>A)
c.8534-3C>A (n.8534-3C>A)
c.6938-3C>A (n.6938-3C>A)
c.*1399C>A (n.*1399C>A)
n.9074-3C>A
 gnomAD v4
6g.51753357G>ACA2679078820PKHD1c.8798-4C>T (n.8798-4C>T)
c.8669-4C>T (n.8669-4C>T)
c.8660-4C>T (n.8660-4C>T)
c.8156-4C>T (n.8156-4C>T)
c.8087-4C>T (n.8087-4C>T)
c.2873-4C>T (n.2873-4C>T)
c.8723-4C>T (n.8723-4C>T)
c.8603-4C>T (n.8603-4C>T)
c.8534-4C>T (n.8534-4C>T)
c.6938-4C>T (n.6938-4C>T)
c.*1398C>T (n.*1398C>T)
n.9074-4C>T
 gnomAD v4
6g.51753357G>TCA2771049358PKHD1c.8798-4C>A (n.8798-4C>A)
c.8669-4C>A (n.8669-4C>A)
c.8660-4C>A (n.8660-4C>A)
c.8156-4C>A (n.8156-4C>A)
c.8087-4C>A (n.8087-4C>A)
c.2873-4C>A (n.2873-4C>A)
c.8723-4C>A (n.8723-4C>A)
c.8603-4C>A (n.8603-4C>A)
c.8534-4C>A (n.8534-4C>A)
c.6938-4C>A (n.6938-4C>A)
c.*1398C>A (n.*1398C>A)
n.9074-4C>A
6g.51753358_51753359delinsAACA2573140893PKHD1c.8798-6_8798-5delinsTT (n.8798-6_8798-5delinsTT)
c.8669-6_8669-5delinsTT (n.8669-6_8669-5delinsTT)
c.8660-6_8660-5delinsTT (n.8660-6_8660-5delinsTT)
c.8156-6_8156-5delinsTT (n.8156-6_8156-5delinsTT)
c.8087-6_8087-5delinsTT (n.8087-6_8087-5delinsTT)
c.2873-6_2873-5delinsTT (n.2873-6_2873-5delinsTT)
c.8723-6_8723-5delinsTT (n.8723-6_8723-5delinsTT)
c.8603-6_8603-5delinsTT (n.8603-6_8603-5delinsTT)
c.8534-6_8534-5delinsTT (n.8534-6_8534-5delinsTT)
c.6938-6_6938-5delinsTT (n.6938-6_6938-5delinsTT)
c.*1396_*1397delinsTT (n.*1396_*1397delinsTT)
n.9074-6_9074-5delinsTT
 ClinVar dbSNP
6g.51753359G>CCA2679078821PKHD1c.8798-6C>G (n.8798-6C>G)
c.8669-6C>G (n.8669-6C>G)
c.8660-6C>G (n.8660-6C>G)
c.8156-6C>G (n.8156-6C>G)
c.8087-6C>G (n.8087-6C>G)
c.2873-6C>G (n.2873-6C>G)
c.8723-6C>G (n.8723-6C>G)
c.8603-6C>G (n.8603-6C>G)
c.8534-6C>G (n.8534-6C>G)
c.6938-6C>G (n.6938-6C>G)
c.*1396C>G (n.*1396C>G)
n.9074-6C>G
 gnomAD v4
6g.51753359G>TCA2679078822PKHD1c.8798-6C>A (n.8798-6C>A)
c.8669-6C>A (n.8669-6C>A)
c.8660-6C>A (n.8660-6C>A)
c.8156-6C>A (n.8156-6C>A)
c.8087-6C>A (n.8087-6C>A)
c.2873-6C>A (n.2873-6C>A)
c.8723-6C>A (n.8723-6C>A)
c.8603-6C>A (n.8603-6C>A)
c.8534-6C>A (n.8534-6C>A)
c.6938-6C>A (n.6938-6C>A)
c.*1396C>A (n.*1396C>A)
n.9074-6C>A
 gnomAD v4
6g.51753360C=CA1628510344PKHD1c.8798-7G= (n.8798-7G=)
c.8669-7G= (n.8669-7G=)
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c.2873-7G= (n.2873-7G=)
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c.6938-7G= (n.6938-7G=)
c.*1395G= (n.*1395G=)
n.9074-7G=
6g.51753360C>TCA658796772PKHD1c.8798-7G>A (n.8798-7G>A)
c.8669-7G>A (n.8669-7G>A)
c.8660-7G>A (n.8660-7G>A)
c.8156-7G>A (n.8156-7G>A)
c.8087-7G>A (n.8087-7G>A)
c.2873-7G>A (n.2873-7G>A)
c.8723-7G>A (n.8723-7G>A)
c.8603-7G>A (n.8603-7G>A)
c.8534-7G>A (n.8534-7G>A)
c.6938-7G>A (n.6938-7G>A)
c.*1395G>A (n.*1395G>A)
n.9074-7G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.51753361A=CA1628510350PKHD1c.8798-8T= (n.8798-8T=)
c.8669-8T= (n.8669-8T=)
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c.2873-8T= (n.2873-8T=)
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c.8534-8T= (n.8534-8T=)
c.6938-8T= (n.6938-8T=)
c.*1394T= (n.*1394T=)
n.9074-8T=
6g.51753361A>CCA1628510352PKHD1c.8798-8T>G (n.8798-8T>G)
c.8669-8T>G (n.8669-8T>G)
c.8660-8T>G (n.8660-8T>G)
c.8156-8T>G (n.8156-8T>G)
c.8087-8T>G (n.8087-8T>G)
c.2873-8T>G (n.2873-8T>G)
c.8723-8T>G (n.8723-8T>G)
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c.8534-8T>G (n.8534-8T>G)
c.6938-8T>G (n.6938-8T>G)
c.*1394T>G (n.*1394T>G)
n.9074-8T>G
 dbSNP
6g.51753361A>GCA2580075524PKHD1c.8798-8T>C (n.8798-8T>C)
c.8669-8T>C (n.8669-8T>C)
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c.6938-8T>C (n.6938-8T>C)
c.*1394T>C (n.*1394T>C)
n.9074-8T>C
 ClinVar
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n.9074-10A>T
 ClinVar dbSNP
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c.*1392A>G (n.*1392A>G)
n.9074-10A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.9074-10A=
6g.51753365G>ACA2679078823PKHD1c.8798-12C>T (n.8798-12C>T)
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n.9074-12C>T
 gnomAD v4
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c.*1390C>G (n.*1390C>G)
n.9074-12C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.9074-12C=
6g.51753366G>ACA2597157455PKHD1c.8798-13C>T (n.8798-13C>T)
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c.*1389C>T (n.*1389C>T)
n.9074-13C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51753367A>GCA2679078824PKHD1c.8798-14T>C (n.8798-14T>C)
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c.8087-14T>C (n.8087-14T>C)
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c.8534-14T>C (n.8534-14T>C)
c.6938-14T>C (n.6938-14T>C)
c.*1388T>C (n.*1388T>C)
n.9074-14T>C
 gnomAD v4
6g.51753368G>ACA2679078825PKHD1c.8798-15C>T (n.8798-15C>T)
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c.8534-15C>T (n.8534-15C>T)
c.6938-15C>T (n.6938-15C>T)
c.*1387C>T (n.*1387C>T)
n.9074-15C>T
 gnomAD v4
6g.51753368G=CA1628510369PKHD1c.8798-15C= (n.8798-15C=)
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n.9074-15C=
6g.51753368G>TCA3851517PKHD1c.8798-15C>A (n.8798-15C>A)
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c.8534-15C>A (n.8534-15C>A)
c.6938-15C>A (n.6938-15C>A)
c.*1387C>A (n.*1387C>A)
n.9074-15C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51753370T>CCA567287227PKHD1c.8798-17A>G (n.8798-17A>G)
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c.2873-17A>G (n.2873-17A>G)
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c.8534-17A>G (n.8534-17A>G)
c.6938-17A>G (n.6938-17A>G)
c.*1385A>G (n.*1385A>G)
n.9074-17A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51753370T=CA1628510372PKHD1c.8798-17A= (n.8798-17A=)
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c.*1385A= (n.*1385A=)
n.9074-17A=
6g.51753372_51753373delCA2679078826PKHD1c.8798-18_8798-17del (n.8798-18_8798-17del)
c.8669-18_8669-17del (n.8669-18_8669-17del)
c.8660-18_8660-17del (n.8660-18_8660-17del)
c.8156-18_8156-17del (n.8156-18_8156-17del)
c.8087-18_8087-17del (n.8087-18_8087-17del)
c.2873-18_2873-17del (n.2873-18_2873-17del)
c.8723-18_8723-17del (n.8723-18_8723-17del)
c.8603-18_8603-17del (n.8603-18_8603-17del)
c.8534-18_8534-17del (n.8534-18_8534-17del)
c.6938-18_6938-17del (n.6938-18_6938-17del)
c.*1384_*1385del (n.*1384_*1385del)
n.9074-18_9074-17del
 gnomAD v4
6g.51753371G>ACA2679078828PKHD1c.8798-18C>T (n.8798-18C>T)
c.8669-18C>T (n.8669-18C>T)
c.8660-18C>T (n.8660-18C>T)
c.8156-18C>T (n.8156-18C>T)
c.8087-18C>T (n.8087-18C>T)
c.2873-18C>T (n.2873-18C>T)
c.8723-18C>T (n.8723-18C>T)
c.8603-18C>T (n.8603-18C>T)
c.8534-18C>T (n.8534-18C>T)
c.6938-18C>T (n.6938-18C>T)
c.*1384C>T (n.*1384C>T)
n.9074-18C>T
 gnomAD v4
6g.51753371G=CA1628510377PKHD1c.8798-18C= (n.8798-18C=)
c.8669-18C= (n.8669-18C=)
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c.8534-18C= (n.8534-18C=)
c.6938-18C= (n.6938-18C=)
c.*1384C= (n.*1384C=)
n.9074-18C=
6g.51753371G>TCA1628510376PKHD1c.8798-18C>A (n.8798-18C>A)
c.8669-18C>A (n.8669-18C>A)
c.8660-18C>A (n.8660-18C>A)
c.8156-18C>A (n.8156-18C>A)
c.8087-18C>A (n.8087-18C>A)
c.2873-18C>A (n.2873-18C>A)
c.8723-18C>A (n.8723-18C>A)
c.8603-18C>A (n.8603-18C>A)
c.8534-18C>A (n.8534-18C>A)
c.6938-18C>A (n.6938-18C>A)
c.*1384C>A (n.*1384C>A)
n.9074-18C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.51753371dupCA825702741PKHD1c.8798-18dup (n.8798-18dup)
c.8669-18dup (n.8669-18dup)
c.8660-18dup (n.8660-18dup)
c.8156-18dup (n.8156-18dup)
c.8087-18dup (n.8087-18dup)
c.2873-18dup (n.2873-18dup)
c.8723-18dup (n.8723-18dup)
c.8603-18dup (n.8603-18dup)
c.8534-18dup (n.8534-18dup)
c.6938-18dup (n.6938-18dup)
c.*1384dup (n.*1384dup)
n.9074-18dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51753371_51753372delinsGTCA1628510378PKHD1c.8798-19_8798-18delinsAC (n.8798-19_8798-18delinsAC)
c.8669-19_8669-18delinsAC (n.8669-19_8669-18delinsAC)
c.8660-19_8660-18delinsAC (n.8660-19_8660-18delinsAC)
c.8156-19_8156-18delinsAC (n.8156-19_8156-18delinsAC)
c.8087-19_8087-18delinsAC (n.8087-19_8087-18delinsAC)
c.2873-19_2873-18delinsAC (n.2873-19_2873-18delinsAC)
c.8723-19_8723-18delinsAC (n.8723-19_8723-18delinsAC)
c.8603-19_8603-18delinsAC (n.8603-19_8603-18delinsAC)
c.8534-19_8534-18delinsAC (n.8534-19_8534-18delinsAC)
c.6938-19_6938-18delinsAC (n.6938-19_6938-18delinsAC)
c.*1383_*1384delinsAC (n.*1383_*1384delinsAC)
n.9074-19_9074-18delinsAC
6g.51753372delCA3851518PKHD1c.8798-19del (n.8798-19del)
c.8669-19del (n.8669-19del)
c.8660-19del (n.8660-19del)
c.8156-19del (n.8156-19del)
c.8087-19del (n.8087-19del)
c.2873-19del (n.2873-19del)
c.8723-19del (n.8723-19del)
c.8603-19del (n.8603-19del)
c.8534-19del (n.8534-19del)
c.6938-19del (n.6938-19del)
c.*1383del (n.*1383del)
n.9074-19del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51753372T>ACA450412753PKHD1c.8798-19A>T (n.8798-19A>T)
c.8669-19A>T (n.8669-19A>T)
c.8660-19A>T (n.8660-19A>T)
c.8156-19A>T (n.8156-19A>T)
c.8087-19A>T (n.8087-19A>T)
c.2873-19A>T (n.2873-19A>T)
c.8723-19A>T (n.8723-19A>T)
c.8603-19A>T (n.8603-19A>T)
c.8534-19A>T (n.8534-19A>T)
c.6938-19A>T (n.6938-19A>T)
c.*1383A>T (n.*1383A>T)
n.9074-19A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
6g.51753372T>CCA1088962951PKHD1c.8798-19A>G (n.8798-19A>G)
c.8669-19A>G (n.8669-19A>G)
c.8660-19A>G (n.8660-19A>G)
c.8156-19A>G (n.8156-19A>G)
c.8087-19A>G (n.8087-19A>G)
c.2873-19A>G (n.2873-19A>G)
c.8723-19A>G (n.8723-19A>G)
c.8603-19A>G (n.8603-19A>G)
c.8534-19A>G (n.8534-19A>G)
c.6938-19A>G (n.6938-19A>G)
c.*1383A>G (n.*1383A>G)
n.9074-19A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51753372T>GCA248687PKHD1c.8798-19A>C (n.8798-19A>C)
c.8669-19A>C (n.8669-19A>C)
c.8660-19A>C (n.8660-19A>C)
c.8156-19A>C (n.8156-19A>C)
c.8087-19A>C (n.8087-19A>C)
c.2873-19A>C (n.2873-19A>C)
c.8723-19A>C (n.8723-19A>C)
c.8603-19A>C (n.8603-19A>C)
c.8534-19A>C (n.8534-19A>C)
c.6938-19A>C (n.6938-19A>C)
c.*1383A>C (n.*1383A>C)
n.9074-19A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51753372T=CA1628510394PKHD1c.8798-19A= (n.8798-19A=)
c.8669-19A= (n.8669-19A=)
c.8660-19A= (n.8660-19A=)
c.8156-19A= (n.8156-19A=)
c.8087-19A= (n.8087-19A=)
c.2873-19A= (n.2873-19A=)
c.8723-19A= (n.8723-19A=)
c.8603-19A= (n.8603-19A=)
c.8534-19A= (n.8534-19A=)
c.6938-19A= (n.6938-19A=)
c.*1383A= (n.*1383A=)
n.9074-19A=
6g.51753372dupCA138899013PKHD1c.8798-19dup (n.8798-19dup)
c.8669-19dup (n.8669-19dup)
c.8660-19dup (n.8660-19dup)
c.8156-19dup (n.8156-19dup)
c.8087-19dup (n.8087-19dup)
c.2873-19dup (n.2873-19dup)
c.8723-19dup (n.8723-19dup)
c.8603-19dup (n.8603-19dup)
c.8534-19dup (n.8534-19dup)
c.6938-19dup (n.6938-19dup)
c.*1383dup (n.*1383dup)
n.9074-19dup
 dbSNP
6g.51753373G>ACA650328436PKHD1c.8798-20C>T (n.8798-20C>T)
c.8669-20C>T (n.8669-20C>T)
c.8660-20C>T (n.8660-20C>T)
c.8156-20C>T (n.8156-20C>T)
c.8087-20C>T (n.8087-20C>T)
c.2873-20C>T (n.2873-20C>T)
c.8723-20C>T (n.8723-20C>T)
c.8603-20C>T (n.8603-20C>T)
c.8534-20C>T (n.8534-20C>T)
c.6938-20C>T (n.6938-20C>T)
c.*1382C>T (n.*1382C>T)
n.9074-20C>T
 gnomAD v4 COSMIC
6g.51753375delCA2771049362PKHD1c.8798-20del (n.8798-20del)
c.8669-20del (n.8669-20del)
c.8660-20del (n.8660-20del)
c.8156-20del (n.8156-20del)
c.8087-20del (n.8087-20del)
c.2873-20del (n.2873-20del)
c.8723-20del (n.8723-20del)
c.8603-20del (n.8603-20del)
c.8534-20del (n.8534-20del)
c.6938-20del (n.6938-20del)
c.*1382del (n.*1382del)
n.9074-20del
6g.51753374G>ACA3851519PKHD1c.8798-21C>T (n.8798-21C>T)
c.8669-21C>T (n.8669-21C>T)
c.8660-21C>T (n.8660-21C>T)
c.8156-21C>T (n.8156-21C>T)
c.8087-21C>T (n.8087-21C>T)
c.2873-21C>T (n.2873-21C>T)
c.8723-21C>T (n.8723-21C>T)
c.8603-21C>T (n.8603-21C>T)
c.8534-21C>T (n.8534-21C>T)
c.6938-21C>T (n.6938-21C>T)
c.*1381C>T (n.*1381C>T)
n.9074-21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51753374G=CA1628510401PKHD1c.8798-21C= (n.8798-21C=)
c.8669-21C= (n.8669-21C=)
c.8660-21C= (n.8660-21C=)
c.8156-21C= (n.8156-21C=)
c.8087-21C= (n.8087-21C=)
c.2873-21C= (n.2873-21C=)
c.8723-21C= (n.8723-21C=)
c.8603-21C= (n.8603-21C=)
c.8534-21C= (n.8534-21C=)
c.6938-21C= (n.6938-21C=)
c.*1381C= (n.*1381C=)
n.9074-21C=
6g.51753374_51753375insACA2679078834PKHD1c.8798-22_8798-21insT (n.8798-22_8798-21insT)
c.8669-22_8669-21insT (n.8669-22_8669-21insT)
c.8660-22_8660-21insT (n.8660-22_8660-21insT)
c.8156-22_8156-21insT (n.8156-22_8156-21insT)
c.8087-22_8087-21insT (n.8087-22_8087-21insT)
c.2873-22_2873-21insT (n.2873-22_2873-21insT)
c.8723-22_8723-21insT (n.8723-22_8723-21insT)
c.8603-22_8603-21insT (n.8603-22_8603-21insT)
c.8534-22_8534-21insT (n.8534-22_8534-21insT)
c.6938-22_6938-21insT (n.6938-22_6938-21insT)
c.*1380_*1381insT (n.*1380_*1381insT)
n.9074-22_9074-21insT
 gnomAD v4
6g.51753375G>ACA650328439PKHD1c.8798-22C>T (n.8798-22C>T)
c.8669-22C>T (n.8669-22C>T)
c.8660-22C>T (n.8660-22C>T)
c.8156-22C>T (n.8156-22C>T)
c.8087-22C>T (n.8087-22C>T)
c.2873-22C>T (n.2873-22C>T)
c.8723-22C>T (n.8723-22C>T)
c.8603-22C>T (n.8603-22C>T)
c.8534-22C>T (n.8534-22C>T)
c.6938-22C>T (n.6938-22C>T)
c.*1380C>T (n.*1380C>T)
n.9074-22C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.51753375G>CCA825702755PKHD1c.8798-22C>G (n.8798-22C>G)
c.8669-22C>G (n.8669-22C>G)
c.8660-22C>G (n.8660-22C>G)
c.8156-22C>G (n.8156-22C>G)
c.8087-22C>G (n.8087-22C>G)
c.2873-22C>G (n.2873-22C>G)
c.8723-22C>G (n.8723-22C>G)
c.8603-22C>G (n.8603-22C>G)
c.8534-22C>G (n.8534-22C>G)
c.6938-22C>G (n.6938-22C>G)
c.*1380C>G (n.*1380C>G)
n.9074-22C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51753375G=CA1628510416PKHD1c.8798-22C= (n.8798-22C=)
c.8669-22C= (n.8669-22C=)
c.8660-22C= (n.8660-22C=)
c.8156-22C= (n.8156-22C=)
c.8087-22C= (n.8087-22C=)
c.2873-22C= (n.2873-22C=)
c.8723-22C= (n.8723-22C=)
c.8603-22C= (n.8603-22C=)
c.8534-22C= (n.8534-22C=)
c.6938-22C= (n.6938-22C=)
c.*1380C= (n.*1380C=)
n.9074-22C=
6g.51753375G>TCA2679078836PKHD1c.8798-22C>A (n.8798-22C>A)
c.8669-22C>A (n.8669-22C>A)
c.8660-22C>A (n.8660-22C>A)
c.8156-22C>A (n.8156-22C>A)
c.8087-22C>A (n.8087-22C>A)
c.2873-22C>A (n.2873-22C>A)
c.8723-22C>A (n.8723-22C>A)
c.8603-22C>A (n.8603-22C>A)
c.8534-22C>A (n.8534-22C>A)
c.6938-22C>A (n.6938-22C>A)
c.*1380C>A (n.*1380C>A)
n.9074-22C>A
 gnomAD v4
6g.51753375_51753376delinsGACA1628510411PKHD1c.8798-23_8798-22delinsTC (n.8798-23_8798-22delinsTC)
c.8669-23_8669-22delinsTC (n.8669-23_8669-22delinsTC)
c.8660-23_8660-22delinsTC (n.8660-23_8660-22delinsTC)
c.8156-23_8156-22delinsTC (n.8156-23_8156-22delinsTC)
c.8087-23_8087-22delinsTC (n.8087-23_8087-22delinsTC)
c.2873-23_2873-22delinsTC (n.2873-23_2873-22delinsTC)
c.8723-23_8723-22delinsTC (n.8723-23_8723-22delinsTC)
c.8603-23_8603-22delinsTC (n.8603-23_8603-22delinsTC)
c.8534-23_8534-22delinsTC (n.8534-23_8534-22delinsTC)
c.6938-23_6938-22delinsTC (n.6938-23_6938-22delinsTC)
c.*1379_*1380delinsTC (n.*1379_*1380delinsTC)
n.9074-23_9074-22delinsTC
6g.51753376A=CA1628510427PKHD1c.8798-23T= (n.8798-23T=)
c.8669-23T= (n.8669-23T=)
c.8660-23T= (n.8660-23T=)
c.8156-23T= (n.8156-23T=)
c.8087-23T= (n.8087-23T=)
c.2873-23T= (n.2873-23T=)
c.8723-23T= (n.8723-23T=)
c.8603-23T= (n.8603-23T=)
c.8534-23T= (n.8534-23T=)
c.6938-23T= (n.6938-23T=)
c.*1379T= (n.*1379T=)
n.9074-23T=
6g.51753376A>GCA3851521PKHD1c.8798-23T>C (n.8798-23T>C)
c.8669-23T>C (n.8669-23T>C)
c.8660-23T>C (n.8660-23T>C)
c.8156-23T>C (n.8156-23T>C)
c.8087-23T>C (n.8087-23T>C)
c.2873-23T>C (n.2873-23T>C)
c.8723-23T>C (n.8723-23T>C)
c.8603-23T>C (n.8603-23T>C)
c.8534-23T>C (n.8534-23T>C)
c.6938-23T>C (n.6938-23T>C)
c.*1379T>C (n.*1379T>C)
n.9074-23T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.51753384dupCA3851520PKHD1c.8798-23dup (n.8798-23dup)
c.8669-23dup (n.8669-23dup)
c.8660-23dup (n.8660-23dup)
c.8156-23dup (n.8156-23dup)
c.8087-23dup (n.8087-23dup)
c.2873-23dup (n.2873-23dup)
c.8723-23dup (n.8723-23dup)
c.8603-23dup (n.8603-23dup)
c.8534-23dup (n.8534-23dup)
c.6938-23dup (n.6938-23dup)
c.*1379dup (n.*1379dup)
n.9074-23dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51753383_51753384dupCA2679078849PKHD1c.8798-24_8798-23dup (n.8798-24_8798-23dup)
c.8669-24_8669-23dup (n.8669-24_8669-23dup)
c.8660-24_8660-23dup (n.8660-24_8660-23dup)
c.8156-24_8156-23dup (n.8156-24_8156-23dup)
c.8087-24_8087-23dup (n.8087-24_8087-23dup)
c.2873-24_2873-23dup (n.2873-24_2873-23dup)
c.8723-24_8723-23dup (n.8723-24_8723-23dup)
c.8603-24_8603-23dup (n.8603-24_8603-23dup)
c.8534-24_8534-23dup (n.8534-24_8534-23dup)
c.6938-24_6938-23dup (n.6938-24_6938-23dup)
c.*1378_*1379dup (n.*1378_*1379dup)
n.9074-24_9074-23dup
 gnomAD v4
6g.51753382_51753384dupCA2679078847PKHD1c.8798-25_8798-23dup (n.8798-25_8798-23dup)
c.8669-25_8669-23dup (n.8669-25_8669-23dup)
c.8660-25_8660-23dup (n.8660-25_8660-23dup)
c.8156-25_8156-23dup (n.8156-25_8156-23dup)
c.8087-25_8087-23dup (n.8087-25_8087-23dup)
c.2873-25_2873-23dup (n.2873-25_2873-23dup)
c.8723-25_8723-23dup (n.8723-25_8723-23dup)
c.8603-25_8603-23dup (n.8603-25_8603-23dup)
c.8534-25_8534-23dup (n.8534-25_8534-23dup)
c.6938-25_6938-23dup (n.6938-25_6938-23dup)
c.*1377_*1379dup (n.*1377_*1379dup)
n.9074-25_9074-23dup
 gnomAD v4
6g.51753384delCA450412757PKHD1c.8798-23del (n.8798-23del)
c.8669-23del (n.8669-23del)
c.8660-23del (n.8660-23del)
c.8156-23del (n.8156-23del)
c.8087-23del (n.8087-23del)
c.2873-23del (n.2873-23del)
c.8723-23del (n.8723-23del)
c.8603-23del (n.8603-23del)
c.8534-23del (n.8534-23del)
c.6938-23del (n.6938-23del)
c.*1379del (n.*1379del)
n.9074-23del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51753383_51753384delCA1088962976PKHD1c.8798-24_8798-23del (n.8798-24_8798-23del)
c.8669-24_8669-23del (n.8669-24_8669-23del)
c.8660-24_8660-23del (n.8660-24_8660-23del)
c.8156-24_8156-23del (n.8156-24_8156-23del)
c.8087-24_8087-23del (n.8087-24_8087-23del)
c.2873-24_2873-23del (n.2873-24_2873-23del)
c.8723-24_8723-23del (n.8723-24_8723-23del)
c.8603-24_8603-23del (n.8603-24_8603-23del)
c.8534-24_8534-23del (n.8534-24_8534-23del)
c.6938-24_6938-23del (n.6938-24_6938-23del)
c.*1378_*1379del (n.*1378_*1379del)
n.9074-24_9074-23del
 gnomAD v4
6g.51753380_51753406dupCA2679078845PKHD1c.8798-49_8798-23dup (n.8798-49_8798-23dup)
c.8669-49_8669-23dup (n.8669-49_8669-23dup)
c.8660-49_8660-23dup (n.8660-49_8660-23dup)
c.8156-49_8156-23dup (n.8156-49_8156-23dup)
c.8087-49_8087-23dup (n.8087-49_8087-23dup)
c.2873-49_2873-23dup (n.2873-49_2873-23dup)
c.8723-49_8723-23dup (n.8723-49_8723-23dup)
c.8603-49_8603-23dup (n.8603-49_8603-23dup)
c.8534-49_8534-23dup (n.8534-49_8534-23dup)
c.6938-49_6938-23dup (n.6938-49_6938-23dup)
c.*1353_*1379dup (n.*1353_*1379dup)
n.9074-49_9074-23dup
 gnomAD v4
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c.*1378T>C (n.*1378T>C)
n.9074-24T>C
 gnomAD v4
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n.9074-25T=
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n.9074-25T>A
 dbSNP
6g.51753379A>TCA2679078852PKHD1c.8798-26T>A (n.8798-26T>A)
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n.9074-26T>A
 gnomAD v4
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n.9074-27T=
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n.9074-27T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*1375T>A (n.*1375T>A)
n.9074-27T>A
 gnomAD v4
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n.9074-28T=
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c.*1374T>C (n.*1374T>C)
n.9074-28T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51753382A>GCA2679078827PKHD1c.8798-29T>C (n.8798-29T>C)
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n.9074-29T>C
 gnomAD v4
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c.*1372T>A (n.*1372T>A)
n.9074-30T>A
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n.9074-31T=
6g.51753384A>CCA2679078829PKHD1c.8798-31T>G (n.8798-31T>G)
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c.*1371T>G (n.*1371T>G)
n.9074-31T>G
 gnomAD v4
6g.51753384A>GCA2740745114PKHD1c.8798-31T>C (n.8798-31T>C)
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c.*1371T>C (n.*1371T>C)
n.9074-31T>C
6g.51753384_51753385insGCA2679078830PKHD1c.8798-32_8798-31insC (n.8798-32_8798-31insC)
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c.8534-32_8534-31insC (n.8534-32_8534-31insC)
c.6938-32_6938-31insC (n.6938-32_6938-31insC)
c.*1370_*1371insC (n.*1370_*1371insC)
n.9074-32_9074-31insC
 gnomAD v4
6g.51753384_51753385insTCA3851524PKHD1c.8798-32_8798-31insA (n.8798-32_8798-31insA)
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c.*1370_*1371insA (n.*1370_*1371insA)
n.9074-32_9074-31insA
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51753385C>ACA3851525PKHD1c.8798-32G>T (n.8798-32G>T)
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c.*1370G>T (n.*1370G>T)
n.9074-32G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51753385C=CA1628510452PKHD1c.8798-32G= (n.8798-32G=)
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c.*1370G= (n.*1370G=)
n.9074-32G=
6g.51753385C>TCA1628510454PKHD1c.8798-32G>A (n.8798-32G>A)
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c.8660-32G>A (n.8660-32G>A)
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c.8087-32G>A (n.8087-32G>A)
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c.8723-32G>A (n.8723-32G>A)
c.8603-32G>A (n.8603-32G>A)
c.8534-32G>A (n.8534-32G>A)
c.6938-32G>A (n.6938-32G>A)
c.*1370G>A (n.*1370G>A)
n.9074-32G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.51753385_51753388delCA2679078831PKHD1c.8798-35_8798-32del (n.8798-35_8798-32del)
c.8669-35_8669-32del (n.8669-35_8669-32del)
c.8660-35_8660-32del (n.8660-35_8660-32del)
c.8156-35_8156-32del (n.8156-35_8156-32del)
c.8087-35_8087-32del (n.8087-35_8087-32del)
c.2873-35_2873-32del (n.2873-35_2873-32del)
c.8723-35_8723-32del (n.8723-35_8723-32del)
c.8603-35_8603-32del (n.8603-35_8603-32del)
c.8534-35_8534-32del (n.8534-35_8534-32del)
c.6938-35_6938-32del (n.6938-35_6938-32del)
c.*1367_*1370del (n.*1367_*1370del)
n.9074-35_9074-32del
 gnomAD v4
6g.51753386T>ACA2679078832PKHD1c.8798-33A>T (n.8798-33A>T)
c.8669-33A>T (n.8669-33A>T)
c.8660-33A>T (n.8660-33A>T)
c.8156-33A>T (n.8156-33A>T)
c.8087-33A>T (n.8087-33A>T)
c.2873-33A>T (n.2873-33A>T)
c.8723-33A>T (n.8723-33A>T)
c.8603-33A>T (n.8603-33A>T)
c.8534-33A>T (n.8534-33A>T)
c.6938-33A>T (n.6938-33A>T)
c.*1369A>T (n.*1369A>T)
n.9074-33A>T
 gnomAD v4
6g.51753386_51753389delCA2771049371PKHD1c.8798-36_8798-33del (n.8798-36_8798-33del)
c.8669-36_8669-33del (n.8669-36_8669-33del)
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c.8156-36_8156-33del (n.8156-36_8156-33del)
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n.9074-34A>G
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n.9074-35A>T
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n.9074-35A>C
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n.9074-37T>C
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n.9074-38T>G
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n.9074-39T>C
 gnomAD v4
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n.9074-40T>C
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n.9074-41G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.9074-42G>A
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c.*1359A>T (n.*1359A>T)
n.9074-43A>T
 gnomAD v4
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n.9074-43A>G
 gnomAD v4
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c.*1359A>C (n.*1359A>C)
n.9074-43A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.9074-43A=
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c.*1358C>T (n.*1358C>T)
n.9074-44C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.9074-44C>G
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n.9074-44C=
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c.8156-44C>A (n.8156-44C>A)
c.8087-44C>A (n.8087-44C>A)
c.2873-44C>A (n.2873-44C>A)
c.8723-44C>A (n.8723-44C>A)
c.8603-44C>A (n.8603-44C>A)
c.8534-44C>A (n.8534-44C>A)
c.6938-44C>A (n.6938-44C>A)
c.*1358C>A (n.*1358C>A)
n.9074-44C>A
 gnomAD v4
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c.8087-45A>G (n.8087-45A>G)
c.2873-45A>G (n.2873-45A>G)
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c.6938-45A>G (n.6938-45A>G)
c.*1357A>G (n.*1357A>G)
n.9074-45A>G
 gnomAD v4
6g.51753399T>CCA2679078846PKHD1c.8798-46A>G (n.8798-46A>G)
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n.9074-46A>G
 gnomAD v4
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n.9074-47A>G
 gnomAD v4
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n.9074-48G=
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n.9074-48G>C
 gnomAD v4
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n.9074-48G>A
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n.9074-49T>C
 dbSNP
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n.9074-49dup
 dbSNP
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n.9074-50T>C
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n.9074-52T=
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n.9074-53_9074-52insAA
 dbSNP gnomAD v4
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n.9074-53T>C
 gnomAD v4
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c.*1348A>C (n.*1348A>C)
n.9074-54A>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.9074-54A=
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c.*1347G>T (n.*1347G>T)
n.9074-55G>T
 gnomAD v4
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c.*1346T>C (n.*1346T>C)
n.9074-56T>C
 gnomAD v4
6g.51753411T>ACA2679078857PKHD1c.8798-58A>T (n.8798-58A>T)
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c.*1344A>T (n.*1344A>T)
n.9074-58A>T
 gnomAD v4
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n.9074-58A>G
 dbSNP
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n.9074-58A=
6g.51753412A>GCA2578644793PKHD1c.8798-59T>C (n.8798-59T>C)
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c.8660-59T>C (n.8660-59T>C)
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c.*1343T>C (n.*1343T>C)
n.9074-59T>C
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c.8723-60C>T (n.8723-60C>T)
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c.*1342C>T (n.*1342C>T)
n.9074-60C>T
 gnomAD v4
6g.51753413G>CCA2679078859PKHD1c.8798-60C>G (n.8798-60C>G)
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c.*1342C>G (n.*1342C>G)
n.9074-60C>G
 gnomAD v4
6g.51753413G>TCA2679078860PKHD1c.8798-60C>A (n.8798-60C>A)
c.8669-60C>A (n.8669-60C>A)
c.8660-60C>A (n.8660-60C>A)
c.8156-60C>A (n.8156-60C>A)
c.8087-60C>A (n.8087-60C>A)
c.2873-60C>A (n.2873-60C>A)
c.8723-60C>A (n.8723-60C>A)
c.8603-60C>A (n.8603-60C>A)
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c.*1342C>A (n.*1342C>A)
n.9074-60C>A
 gnomAD v4
6g.51753414C>TCA2679078861PKHD1c.8798-61G>A (n.8798-61G>A)
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c.*1341G>A (n.*1341G>A)
n.9074-61G>A
 gnomAD v4
6g.51753416G>TCA2578644794PKHD1c.8798-63C>A (n.8798-63C>A)
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n.9074-63C>A
 gnomAD v4
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n.9074-64C>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.9074-64C=
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 gnomAD v4
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n.9074-65C>T
 gnomAD v4
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n.9074-65C>A
 COSMIC
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n.9074-66C>A
 gnomAD v4
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n.9074-67T=
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n.9074-67T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.9074-67T>A
 gnomAD v4
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n.9074-68G>T
 dbSNP
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n.9074-68G=
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c.*1334del (n.*1334del)
n.9074-68del
6g.51753423C>ACA2578644796PKHD1c.8798-70G>T (n.8798-70G>T)
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c.*1332G>T (n.*1332G>T)
n.9074-70G>T
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c.*1332G>A (n.*1332G>A)
n.9074-70G>A
 gnomAD v4
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n.9074-72C>T
 dbSNP
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n.9074-72C=
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n.9074-72C>A
 gnomAD v4
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n.9074-73G>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.9074-73G=
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n.9074-73G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51753426C>TCA2578644797PKHD1c.8798-73G>A (n.8798-73G>A)
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c.*1329G>A (n.*1329G>A)
n.9074-73G>A
 gnomAD v4
6g.51753427A=CA1628510508PKHD1c.8798-74T= (n.8798-74T=)
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n.9074-74T=
6g.51753427A>CCA1628510507PKHD1c.8798-74T>G (n.8798-74T>G)
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n.9074-74T>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.51753429delCA2679078868PKHD1c.8798-74del (n.8798-74del)
c.8669-74del (n.8669-74del)
c.8660-74del (n.8660-74del)
c.8156-74del (n.8156-74del)
c.8087-74del (n.8087-74del)
c.2873-74del (n.2873-74del)
c.8723-74del (n.8723-74del)
c.8603-74del (n.8603-74del)
c.8534-74del (n.8534-74del)
c.6938-74del (n.6938-74del)
c.*1328del (n.*1328del)
n.9074-74del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched