UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.51753134G>A | CA138898783 | PKHD1 | c.8950+67C>T (n.8950+67C>T) c.8821+67C>T (n.8821+67C>T) c.8812+67C>T (n.8812+67C>T) c.8308+67C>T (n.8308+67C>T) c.8239+67C>T (n.8239+67C>T) c.3025+67C>T (n.3025+67C>T) c.8875+67C>T (n.8875+67C>T) c.8755+67C>T (n.8755+67C>T) c.8686+67C>T (n.8686+67C>T) c.7090+67C>T (n.7090+67C>T) n.9226+67C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51753134G= | CA1628509723 | PKHD1 | c.8950+67C= (n.8950+67C=) c.8821+67C= (n.8821+67C=) c.8812+67C= (n.8812+67C=) c.8308+67C= (n.8308+67C=) c.8239+67C= (n.8239+67C=) c.3025+67C= (n.3025+67C=) c.8875+67C= (n.8875+67C=) c.8755+67C= (n.8755+67C=) c.8686+67C= (n.8686+67C=) c.7090+67C= (n.7090+67C=) n.9226+67C= | |
| 6 | g.51753134G>T | CA2679078787 | PKHD1 | c.8950+67C>A (n.8950+67C>A) c.8821+67C>A (n.8821+67C>A) c.8812+67C>A (n.8812+67C>A) c.8308+67C>A (n.8308+67C>A) c.8239+67C>A (n.8239+67C>A) c.3025+67C>A (n.3025+67C>A) c.8875+67C>A (n.8875+67C>A) c.8755+67C>A (n.8755+67C>A) c.8686+67C>A (n.8686+67C>A) c.7090+67C>A (n.7090+67C>A) n.9226+67C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51753136T>G | CA825702352 | PKHD1 | c.8950+65A>C (n.8950+65A>C) c.8821+65A>C (n.8821+65A>C) c.8812+65A>C (n.8812+65A>C) c.8308+65A>C (n.8308+65A>C) c.8239+65A>C (n.8239+65A>C) c.3025+65A>C (n.3025+65A>C) c.8875+65A>C (n.8875+65A>C) c.8755+65A>C (n.8755+65A>C) c.8686+65A>C (n.8686+65A>C) c.7090+65A>C (n.7090+65A>C) n.9226+65A>C | dbSNP |
| 6 | g.51753136T= | CA1628509725 | PKHD1 | c.8950+65A= (n.8950+65A=) c.8821+65A= (n.8821+65A=) c.8812+65A= (n.8812+65A=) c.8308+65A= (n.8308+65A=) c.8239+65A= (n.8239+65A=) c.3025+65A= (n.3025+65A=) c.8875+65A= (n.8875+65A=) c.8755+65A= (n.8755+65A=) c.8686+65A= (n.8686+65A=) c.7090+65A= (n.7090+65A=) n.9226+65A= | |
| 6 | g.51753138del | CA2679078788 | PKHD1 | c.8950+65del (n.8950+65del) c.8821+65del (n.8821+65del) c.8812+65del (n.8812+65del) c.8308+65del (n.8308+65del) c.8239+65del (n.8239+65del) c.3025+65del (n.3025+65del) c.8875+65del (n.8875+65del) c.8755+65del (n.8755+65del) c.8686+65del (n.8686+65del) c.7090+65del (n.7090+65del) n.9226+65del | gnomAD v4 |
| 6 | g.51753139C= | CA1628509727 | PKHD1 | c.8950+62G= (n.8950+62G=) c.8821+62G= (n.8821+62G=) c.8812+62G= (n.8812+62G=) c.8308+62G= (n.8308+62G=) c.8239+62G= (n.8239+62G=) c.3025+62G= (n.3025+62G=) c.8875+62G= (n.8875+62G=) c.8755+62G= (n.8755+62G=) c.8686+62G= (n.8686+62G=) c.7090+62G= (n.7090+62G=) n.9226+62G= | |
| 6 | g.51753139C>G | CA138898786 | PKHD1 | c.8950+62G>C (n.8950+62G>C) c.8821+62G>C (n.8821+62G>C) c.8812+62G>C (n.8812+62G>C) c.8308+62G>C (n.8308+62G>C) c.8239+62G>C (n.8239+62G>C) c.3025+62G>C (n.3025+62G>C) c.8875+62G>C (n.8875+62G>C) c.8755+62G>C (n.8755+62G>C) c.8686+62G>C (n.8686+62G>C) c.7090+62G>C (n.7090+62G>C) n.9226+62G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51753140T>C | CA2679078789 | PKHD1 | c.8950+61A>G (n.8950+61A>G) c.8821+61A>G (n.8821+61A>G) c.8812+61A>G (n.8812+61A>G) c.8308+61A>G (n.8308+61A>G) c.8239+61A>G (n.8239+61A>G) c.3025+61A>G (n.3025+61A>G) c.8875+61A>G (n.8875+61A>G) c.8755+61A>G (n.8755+61A>G) c.8686+61A>G (n.8686+61A>G) c.7090+61A>G (n.7090+61A>G) n.9226+61A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51753141G>T | CA2679078791 | PKHD1 | c.8950+60C>A (n.8950+60C>A) c.8821+60C>A (n.8821+60C>A) c.8812+60C>A (n.8812+60C>A) c.8308+60C>A (n.8308+60C>A) c.8239+60C>A (n.8239+60C>A) c.3025+60C>A (n.3025+60C>A) c.8875+60C>A (n.8875+60C>A) c.8755+60C>A (n.8755+60C>A) c.8686+60C>A (n.8686+60C>A) c.7090+60C>A (n.7090+60C>A) n.9226+60C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51753143del | CA2679078790 | PKHD1 | c.8950+60del (n.8950+60del) c.8821+60del (n.8821+60del) c.8812+60del (n.8812+60del) c.8308+60del (n.8308+60del) c.8239+60del (n.8239+60del) c.3025+60del (n.3025+60del) c.8875+60del (n.8875+60del) c.8755+60del (n.8755+60del) c.8686+60del (n.8686+60del) c.7090+60del (n.7090+60del) n.9226+60del | gnomAD v4 |
| 6 | g.51753142G>C | CA1088962741 | PKHD1 | c.8950+59C>G (n.8950+59C>G) c.8821+59C>G (n.8821+59C>G) c.8812+59C>G (n.8812+59C>G) c.8308+59C>G (n.8308+59C>G) c.8239+59C>G (n.8239+59C>G) c.3025+59C>G (n.3025+59C>G) c.8875+59C>G (n.8875+59C>G) c.8755+59C>G (n.8755+59C>G) c.8686+59C>G (n.8686+59C>G) c.7090+59C>G (n.7090+59C>G) n.9226+59C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51753142G= | CA1628509731 | PKHD1 | c.8950+59C= (n.8950+59C=) c.8821+59C= (n.8821+59C=) c.8812+59C= (n.8812+59C=) c.8308+59C= (n.8308+59C=) c.8239+59C= (n.8239+59C=) c.3025+59C= (n.3025+59C=) c.8875+59C= (n.8875+59C=) c.8755+59C= (n.8755+59C=) c.8686+59C= (n.8686+59C=) c.7090+59C= (n.7090+59C=) n.9226+59C= | |
| 6 | g.51753143G>A | CA1628509739 | PKHD1 | c.8950+58C>T (n.8950+58C>T) c.8821+58C>T (n.8821+58C>T) c.8812+58C>T (n.8812+58C>T) c.8308+58C>T (n.8308+58C>T) c.8239+58C>T (n.8239+58C>T) c.3025+58C>T (n.3025+58C>T) c.8875+58C>T (n.8875+58C>T) c.8755+58C>T (n.8755+58C>T) c.8686+58C>T (n.8686+58C>T) c.7090+58C>T (n.7090+58C>T) n.9226+58C>T | dbSNP |
| 6 | g.51753143G>C | CA825702355 | PKHD1 | c.8950+58C>G (n.8950+58C>G) c.8821+58C>G (n.8821+58C>G) c.8812+58C>G (n.8812+58C>G) c.8308+58C>G (n.8308+58C>G) c.8239+58C>G (n.8239+58C>G) c.3025+58C>G (n.3025+58C>G) c.8875+58C>G (n.8875+58C>G) c.8755+58C>G (n.8755+58C>G) c.8686+58C>G (n.8686+58C>G) c.7090+58C>G (n.7090+58C>G) n.9226+58C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51753143G= | CA1628509738 | PKHD1 | c.8950+58C= (n.8950+58C=) c.8821+58C= (n.8821+58C=) c.8812+58C= (n.8812+58C=) c.8308+58C= (n.8308+58C=) c.8239+58C= (n.8239+58C=) c.3025+58C= (n.3025+58C=) c.8875+58C= (n.8875+58C=) c.8755+58C= (n.8755+58C=) c.8686+58C= (n.8686+58C=) c.7090+58C= (n.7090+58C=) n.9226+58C= | |
| 6 | g.51753143G>T | CA2679078792 | PKHD1 | c.8950+58C>A (n.8950+58C>A) c.8821+58C>A (n.8821+58C>A) c.8812+58C>A (n.8812+58C>A) c.8308+58C>A (n.8308+58C>A) c.8239+58C>A (n.8239+58C>A) c.3025+58C>A (n.3025+58C>A) c.8875+58C>A (n.8875+58C>A) c.8755+58C>A (n.8755+58C>A) c.8686+58C>A (n.8686+58C>A) c.7090+58C>A (n.7090+58C>A) n.9226+58C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51753144T>C | CA1628509740 | PKHD1 | c.8950+57A>G (n.8950+57A>G) c.8821+57A>G (n.8821+57A>G) c.8812+57A>G (n.8812+57A>G) c.8308+57A>G (n.8308+57A>G) c.8239+57A>G (n.8239+57A>G) c.3025+57A>G (n.3025+57A>G) c.8875+57A>G (n.8875+57A>G) c.8755+57A>G (n.8755+57A>G) c.8686+57A>G (n.8686+57A>G) c.7090+57A>G (n.7090+57A>G) n.9226+57A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.51753144T= | CA1628509741 | PKHD1 | c.8950+57A= (n.8950+57A=) c.8821+57A= (n.8821+57A=) c.8812+57A= (n.8812+57A=) c.8308+57A= (n.8308+57A=) c.8239+57A= (n.8239+57A=) c.3025+57A= (n.3025+57A=) c.8875+57A= (n.8875+57A=) c.8755+57A= (n.8755+57A=) c.8686+57A= (n.8686+57A=) c.7090+57A= (n.7090+57A=) n.9226+57A= | |
| 6 | g.51753145G>A | CA138898789 | PKHD1 | c.8950+56C>T (n.8950+56C>T) c.8821+56C>T (n.8821+56C>T) c.8812+56C>T (n.8812+56C>T) c.8308+56C>T (n.8308+56C>T) c.8239+56C>T (n.8239+56C>T) c.3025+56C>T (n.3025+56C>T) c.8875+56C>T (n.8875+56C>T) c.8755+56C>T (n.8755+56C>T) c.8686+56C>T (n.8686+56C>T) c.7090+56C>T (n.7090+56C>T) n.9226+56C>T | dbSNP |
| 6 | g.51753145G>C | CA2679078793 | PKHD1 | c.8950+56C>G (n.8950+56C>G) c.8821+56C>G (n.8821+56C>G) c.8812+56C>G (n.8812+56C>G) c.8308+56C>G (n.8308+56C>G) c.8239+56C>G (n.8239+56C>G) c.3025+56C>G (n.3025+56C>G) c.8875+56C>G (n.8875+56C>G) c.8755+56C>G (n.8755+56C>G) c.8686+56C>G (n.8686+56C>G) c.7090+56C>G (n.7090+56C>G) n.9226+56C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51753145G= | CA1628509742 | PKHD1 | c.8950+56C= (n.8950+56C=) c.8821+56C= (n.8821+56C=) c.8812+56C= (n.8812+56C=) c.8308+56C= (n.8308+56C=) c.8239+56C= (n.8239+56C=) c.3025+56C= (n.3025+56C=) c.8875+56C= (n.8875+56C=) c.8755+56C= (n.8755+56C=) c.8686+56C= (n.8686+56C=) c.7090+56C= (n.7090+56C=) n.9226+56C= | |
| 6 | g.51753145G>T | CA2679078794 | PKHD1 | c.8950+56C>A (n.8950+56C>A) c.8821+56C>A (n.8821+56C>A) c.8812+56C>A (n.8812+56C>A) c.8308+56C>A (n.8308+56C>A) c.8239+56C>A (n.8239+56C>A) c.3025+56C>A (n.3025+56C>A) c.8875+56C>A (n.8875+56C>A) c.8755+56C>A (n.8755+56C>A) c.8686+56C>A (n.8686+56C>A) c.7090+56C>A (n.7090+56C>A) n.9226+56C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51753146T>C | CA138898790 | PKHD1 | c.8950+55A>G (n.8950+55A>G) c.8821+55A>G (n.8821+55A>G) c.8812+55A>G (n.8812+55A>G) c.8308+55A>G (n.8308+55A>G) c.8239+55A>G (n.8239+55A>G) c.3025+55A>G (n.3025+55A>G) c.8875+55A>G (n.8875+55A>G) c.8755+55A>G (n.8755+55A>G) c.8686+55A>G (n.8686+55A>G) c.7090+55A>G (n.7090+55A>G) n.9226+55A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51753146T= | CA1628509745 | PKHD1 | c.8950+55A= (n.8950+55A=) c.8821+55A= (n.8821+55A=) c.8812+55A= (n.8812+55A=) c.8308+55A= (n.8308+55A=) c.8239+55A= (n.8239+55A=) c.3025+55A= (n.3025+55A=) c.8875+55A= (n.8875+55A=) c.8755+55A= (n.8755+55A=) c.8686+55A= (n.8686+55A=) c.7090+55A= (n.7090+55A=) n.9226+55A= | |
| 6 | g.51753147C= | CA1628509746 | PKHD1 | c.8950+54G= (n.8950+54G=) c.8821+54G= (n.8821+54G=) c.8812+54G= (n.8812+54G=) c.8308+54G= (n.8308+54G=) c.8239+54G= (n.8239+54G=) c.3025+54G= (n.3025+54G=) c.8875+54G= (n.8875+54G=) c.8755+54G= (n.8755+54G=) c.8686+54G= (n.8686+54G=) c.7090+54G= (n.7090+54G=) n.9226+54G= | |
| 6 | g.51753147C>T | CA1088962746 | PKHD1 | c.8950+54G>A (n.8950+54G>A) c.8821+54G>A (n.8821+54G>A) c.8812+54G>A (n.8812+54G>A) c.8308+54G>A (n.8308+54G>A) c.8239+54G>A (n.8239+54G>A) c.3025+54G>A (n.3025+54G>A) c.8875+54G>A (n.8875+54G>A) c.8755+54G>A (n.8755+54G>A) c.8686+54G>A (n.8686+54G>A) c.7090+54G>A (n.7090+54G>A) n.9226+54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51753149del | CA2578644784 | PKHD1 | c.8950+54del (n.8950+54del) c.8821+54del (n.8821+54del) c.8812+54del (n.8812+54del) c.8308+54del (n.8308+54del) c.8239+54del (n.8239+54del) c.3025+54del (n.3025+54del) c.8875+54del (n.8875+54del) c.8755+54del (n.8755+54del) c.8686+54del (n.8686+54del) c.7090+54del (n.7090+54del) n.9226+54del | |
| 6 | g.51753148C>T | CA2679078795 | PKHD1 | c.8950+53G>A (n.8950+53G>A) c.8821+53G>A (n.8821+53G>A) c.8812+53G>A (n.8812+53G>A) c.8308+53G>A (n.8308+53G>A) c.8239+53G>A (n.8239+53G>A) c.3025+53G>A (n.3025+53G>A) c.8875+53G>A (n.8875+53G>A) c.8755+53G>A (n.8755+53G>A) c.8686+53G>A (n.8686+53G>A) c.7090+53G>A (n.7090+53G>A) n.9226+53G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51753149C>T | CA2679078796 | PKHD1 | c.8950+52G>A (n.8950+52G>A) c.8821+52G>A (n.8821+52G>A) c.8812+52G>A (n.8812+52G>A) c.8308+52G>A (n.8308+52G>A) c.8239+52G>A (n.8239+52G>A) c.3025+52G>A (n.3025+52G>A) c.8875+52G>A (n.8875+52G>A) c.8755+52G>A (n.8755+52G>A) c.8686+52G>A (n.8686+52G>A) c.7090+52G>A (n.7090+52G>A) n.9226+52G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51753151G>A | CA2679078797 | PKHD1 | c.8950+50C>T (n.8950+50C>T) c.8821+50C>T (n.8821+50C>T) c.8812+50C>T (n.8812+50C>T) c.8308+50C>T (n.8308+50C>T) c.8239+50C>T (n.8239+50C>T) c.3025+50C>T (n.3025+50C>T) c.8875+50C>T (n.8875+50C>T) c.8755+50C>T (n.8755+50C>T) c.8686+50C>T (n.8686+50C>T) c.7090+50C>T (n.7090+50C>T) n.9226+50C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51753151G>C | CA825702360 | PKHD1 | c.8950+50C>G (n.8950+50C>G) c.8821+50C>G (n.8821+50C>G) c.8812+50C>G (n.8812+50C>G) c.8308+50C>G (n.8308+50C>G) c.8239+50C>G (n.8239+50C>G) c.3025+50C>G (n.3025+50C>G) c.8875+50C>G (n.8875+50C>G) c.8755+50C>G (n.8755+50C>G) c.8686+50C>G (n.8686+50C>G) c.7090+50C>G (n.7090+50C>G) n.9226+50C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51753151G= | CA1628509748 | PKHD1 | c.8950+50C= (n.8950+50C=) c.8821+50C= (n.8821+50C=) c.8812+50C= (n.8812+50C=) c.8308+50C= (n.8308+50C=) c.8239+50C= (n.8239+50C=) c.3025+50C= (n.3025+50C=) c.8875+50C= (n.8875+50C=) c.8755+50C= (n.8755+50C=) c.8686+50C= (n.8686+50C=) c.7090+50C= (n.7090+50C=) n.9226+50C= | |
| 6 | g.51753151G>T | CA1088962749 | PKHD1 | c.8950+50C>A (n.8950+50C>A) c.8821+50C>A (n.8821+50C>A) c.8812+50C>A (n.8812+50C>A) c.8308+50C>A (n.8308+50C>A) c.8239+50C>A (n.8239+50C>A) c.3025+50C>A (n.3025+50C>A) c.8875+50C>A (n.8875+50C>A) c.8755+50C>A (n.8755+50C>A) c.8686+50C>A (n.8686+50C>A) c.7090+50C>A (n.7090+50C>A) n.9226+50C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51753152A= | CA1628509755 | PKHD1 | c.8950+49T= (n.8950+49T=) c.8821+49T= (n.8821+49T=) c.8812+49T= (n.8812+49T=) c.8308+49T= (n.8308+49T=) c.8239+49T= (n.8239+49T=) c.3025+49T= (n.3025+49T=) c.8875+49T= (n.8875+49T=) c.8755+49T= (n.8755+49T=) c.8686+49T= (n.8686+49T=) c.7090+49T= (n.7090+49T=) n.9226+49T= | |
| 6 | g.51753153T>C | CA2514775655 | PKHD1 | c.8950+48A>G (n.8950+48A>G) c.8821+48A>G (n.8821+48A>G) c.8812+48A>G (n.8812+48A>G) c.8308+48A>G (n.8308+48A>G) c.8239+48A>G (n.8239+48A>G) c.3025+48A>G (n.3025+48A>G) c.8875+48A>G (n.8875+48A>G) c.8755+48A>G (n.8755+48A>G) c.8686+48A>G (n.8686+48A>G) c.7090+48A>G (n.7090+48A>G) n.9226+48A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51753153dup | CA1628509757 | PKHD1 | c.8950+48dup (n.8950+48dup) c.8821+48dup (n.8821+48dup) c.8812+48dup (n.8812+48dup) c.8308+48dup (n.8308+48dup) c.8239+48dup (n.8239+48dup) c.3025+48dup (n.3025+48dup) c.8875+48dup (n.8875+48dup) c.8755+48dup (n.8755+48dup) c.8686+48dup (n.8686+48dup) c.7090+48dup (n.7090+48dup) n.9226+48dup | dbSNP |
| 6 | g.51753154G>A | CA825702362 | PKHD1 | c.8950+47C>T (n.8950+47C>T) c.8821+47C>T (n.8821+47C>T) c.8812+47C>T (n.8812+47C>T) c.8308+47C>T (n.8308+47C>T) c.8239+47C>T (n.8239+47C>T) c.3025+47C>T (n.3025+47C>T) c.8875+47C>T (n.8875+47C>T) c.8755+47C>T (n.8755+47C>T) c.8686+47C>T (n.8686+47C>T) c.7090+47C>T (n.7090+47C>T) n.9226+47C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.51753154G= | CA1628509759 | PKHD1 | c.8950+47C= (n.8950+47C=) c.8821+47C= (n.8821+47C=) c.8812+47C= (n.8812+47C=) c.8308+47C= (n.8308+47C=) c.8239+47C= (n.8239+47C=) c.3025+47C= (n.3025+47C=) c.8875+47C= (n.8875+47C=) c.8755+47C= (n.8755+47C=) c.8686+47C= (n.8686+47C=) c.7090+47C= (n.7090+47C=) n.9226+47C= | |
| 6 | g.51753154G>T | CA2679078798 | PKHD1 | c.8950+47C>A (n.8950+47C>A) c.8821+47C>A (n.8821+47C>A) c.8812+47C>A (n.8812+47C>A) c.8308+47C>A (n.8308+47C>A) c.8239+47C>A (n.8239+47C>A) c.3025+47C>A (n.3025+47C>A) c.8875+47C>A (n.8875+47C>A) c.8755+47C>A (n.8755+47C>A) c.8686+47C>A (n.8686+47C>A) c.7090+47C>A (n.7090+47C>A) n.9226+47C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51753154_51753155delinsGA | CA1628509758 | PKHD1 | c.8950+46_8950+47delinsTC (n.8950+46_8950+47delinsTC) c.8821+46_8821+47delinsTC (n.8821+46_8821+47delinsTC) c.8812+46_8812+47delinsTC (n.8812+46_8812+47delinsTC) c.8308+46_8308+47delinsTC (n.8308+46_8308+47delinsTC) c.8239+46_8239+47delinsTC (n.8239+46_8239+47delinsTC) c.3025+46_3025+47delinsTC (n.3025+46_3025+47delinsTC) c.8875+46_8875+47delinsTC (n.8875+46_8875+47delinsTC) c.8755+46_8755+47delinsTC (n.8755+46_8755+47delinsTC) c.8686+46_8686+47delinsTC (n.8686+46_8686+47delinsTC) c.7090+46_7090+47delinsTC (n.7090+46_7090+47delinsTC) n.9226+46_9226+47delinsTC | |
| 6 | g.51753155A= | CA1628509762 | PKHD1 | c.8950+46T= (n.8950+46T=) c.8821+46T= (n.8821+46T=) c.8812+46T= (n.8812+46T=) c.8308+46T= (n.8308+46T=) c.8239+46T= (n.8239+46T=) c.3025+46T= (n.3025+46T=) c.8875+46T= (n.8875+46T=) c.8755+46T= (n.8755+46T=) c.8686+46T= (n.8686+46T=) c.7090+46T= (n.7090+46T=) n.9226+46T= | |
| 6 | g.51753155A>C | CA1628509764 | PKHD1 | c.8950+46T>G (n.8950+46T>G) c.8821+46T>G (n.8821+46T>G) c.8812+46T>G (n.8812+46T>G) c.8308+46T>G (n.8308+46T>G) c.8239+46T>G (n.8239+46T>G) c.3025+46T>G (n.3025+46T>G) c.8875+46T>G (n.8875+46T>G) c.8755+46T>G (n.8755+46T>G) c.8686+46T>G (n.8686+46T>G) c.7090+46T>G (n.7090+46T>G) n.9226+46T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.51753156del | CA138898794 | PKHD1 | c.8950+46del (n.8950+46del) c.8821+46del (n.8821+46del) c.8812+46del (n.8812+46del) c.8308+46del (n.8308+46del) c.8239+46del (n.8239+46del) c.3025+46del (n.3025+46del) c.8875+46del (n.8875+46del) c.8755+46del (n.8755+46del) c.8686+46del (n.8686+46del) c.7090+46del (n.7090+46del) n.9226+46del | dbSNP |
| 6 | g.51753156A>G | CA2679078799 | PKHD1 | c.8950+45T>C (n.8950+45T>C) c.8821+45T>C (n.8821+45T>C) c.8812+45T>C (n.8812+45T>C) c.8308+45T>C (n.8308+45T>C) c.8239+45T>C (n.8239+45T>C) c.3025+45T>C (n.3025+45T>C) c.8875+45T>C (n.8875+45T>C) c.8755+45T>C (n.8755+45T>C) c.8686+45T>C (n.8686+45T>C) c.7090+45T>C (n.7090+45T>C) n.9226+45T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.51753157T>C | CA3851480 | PKHD1 | c.8950+44A>G (n.8950+44A>G) c.8821+44A>G (n.8821+44A>G) c.8812+44A>G (n.8812+44A>G) c.8308+44A>G (n.8308+44A>G) c.8239+44A>G (n.8239+44A>G) c.3025+44A>G (n.3025+44A>G) c.8875+44A>G (n.8875+44A>G) c.8755+44A>G (n.8755+44A>G) c.8686+44A>G (n.8686+44A>G) c.7090+44A>G (n.7090+44A>G) n.9226+44A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51753157T>G | CA567287222 | PKHD1 | c.8950+44A>C (n.8950+44A>C) c.8821+44A>C (n.8821+44A>C) c.8812+44A>C (n.8812+44A>C) c.8308+44A>C (n.8308+44A>C) c.8239+44A>C (n.8239+44A>C) c.3025+44A>C (n.3025+44A>C) c.8875+44A>C (n.8875+44A>C) c.8755+44A>C (n.8755+44A>C) c.8686+44A>C (n.8686+44A>C) c.7090+44A>C (n.7090+44A>C) n.9226+44A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.51753157T= | CA1628509776 | PKHD1 | c.8950+44A= (n.8950+44A=) c.8821+44A= (n.8821+44A=) c.8812+44A= (n.8812+44A=) c.8308+44A= (n.8308+44A=) c.8239+44A= (n.8239+44A=) c.3025+44A= (n.3025+44A=) c.8875+44A= (n.8875+44A=) c.8755+44A= (n.8755+44A=) c.8686+44A= (n.8686+44A=) c.7090+44A= (n.7090+44A=) n.9226+44A= | |
| 6 | g.51753158A>G | CA2679078800 | PKHD1 | c.8950+43T>C (n.8950+43T>C) c.8821+43T>C (n.8821+43T>C) c.8812+43T>C (n.8812+43T>C) c.8308+43T>C (n.8308+43T>C) c.8239+43T>C (n.8239+43T>C) c.3025+43T>C (n.3025+43T>C) c.8875+43T>C (n.8875+43T>C) c.8755+43T>C (n.8755+43T>C) c.8686+43T>C (n.8686+43T>C) c.7090+43T>C (n.7090+43T>C) n.9226+43T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.51753159G>T | CA2679078801 | PKHD1 | c.8950+42C>A (n.8950+42C>A) c.8821+42C>A (n.8821+42C>A) c.8812+42C>A (n.8812+42C>A) c.8308+42C>A (n.8308+42C>A) c.8239+42C>A (n.8239+42C>A) c.3025+42C>A (n.3025+42C>A) c.8875+42C>A (n.8875+42C>A) c.8755+42C>A (n.8755+42C>A) c.8686+42C>A (n.8686+42C>A) c.7090+42C>A (n.7090+42C>A) n.9226+42C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51753160G>C | CA3851481 | PKHD1 | c.8950+41C>G (n.8950+41C>G) c.8821+41C>G (n.8821+41C>G) c.8812+41C>G (n.8812+41C>G) c.8308+41C>G (n.8308+41C>G) c.8239+41C>G (n.8239+41C>G) c.3025+41C>G (n.3025+41C>G) c.8875+41C>G (n.8875+41C>G) c.8755+41C>G (n.8755+41C>G) c.8686+41C>G (n.8686+41C>G) c.7090+41C>G (n.7090+41C>G) n.9226+41C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51753160G= | CA1628509783 | PKHD1 | c.8950+41C= (n.8950+41C=) c.8821+41C= (n.8821+41C=) c.8812+41C= (n.8812+41C=) c.8308+41C= (n.8308+41C=) c.8239+41C= (n.8239+41C=) c.3025+41C= (n.3025+41C=) c.8875+41C= (n.8875+41C=) c.8755+41C= (n.8755+41C=) c.8686+41C= (n.8686+41C=) c.7090+41C= (n.7090+41C=) n.9226+41C= | |
| 6 | g.51753160G>T | CA2679078802 | PKHD1 | c.8950+41C>A (n.8950+41C>A) c.8821+41C>A (n.8821+41C>A) c.8812+41C>A (n.8812+41C>A) c.8308+41C>A (n.8308+41C>A) c.8239+41C>A (n.8239+41C>A) c.3025+41C>A (n.3025+41C>A) c.8875+41C>A (n.8875+41C>A) c.8755+41C>A (n.8755+41C>A) c.8686+41C>A (n.8686+41C>A) c.7090+41C>A (n.7090+41C>A) n.9226+41C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51753161C>A | CA3851482 | PKHD1 | c.8950+40G>T (n.8950+40G>T) c.8821+40G>T (n.8821+40G>T) c.8812+40G>T (n.8812+40G>T) c.8308+40G>T (n.8308+40G>T) c.8239+40G>T (n.8239+40G>T) c.3025+40G>T (n.3025+40G>T) c.8875+40G>T (n.8875+40G>T) c.8755+40G>T (n.8755+40G>T) c.8686+40G>T (n.8686+40G>T) c.7090+40G>T (n.7090+40G>T) n.9226+40G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.51753161C= | CA1628509787 | PKHD1 | c.8950+40G= (n.8950+40G=) c.8821+40G= (n.8821+40G=) c.8812+40G= (n.8812+40G=) c.8308+40G= (n.8308+40G=) c.8239+40G= (n.8239+40G=) c.3025+40G= (n.3025+40G=) c.8875+40G= (n.8875+40G=) c.8755+40G= (n.8755+40G=) c.8686+40G= (n.8686+40G=) c.7090+40G= (n.7090+40G=) n.9226+40G= | |
| 6 | g.51753161C>T | CA2771049330 | PKHD1 | c.8950+40G>A (n.8950+40G>A) c.8821+40G>A (n.8821+40G>A) c.8812+40G>A (n.8812+40G>A) c.8308+40G>A (n.8308+40G>A) c.8239+40G>A (n.8239+40G>A) c.3025+40G>A (n.3025+40G>A) c.8875+40G>A (n.8875+40G>A) c.8755+40G>A (n.8755+40G>A) c.8686+40G>A (n.8686+40G>A) c.7090+40G>A (n.7090+40G>A) n.9226+40G>A | |
| 6 | g.51753163C>A | CA2679078803 | PKHD1 | c.8950+38G>T (n.8950+38G>T) c.8821+38G>T (n.8821+38G>T) c.8812+38G>T (n.8812+38G>T) c.8308+38G>T (n.8308+38G>T) c.8239+38G>T (n.8239+38G>T) c.3025+38G>T (n.3025+38G>T) c.8875+38G>T (n.8875+38G>T) c.8755+38G>T (n.8755+38G>T) c.8686+38G>T (n.8686+38G>T) c.7090+38G>T (n.7090+38G>T) n.9226+38G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51753164C= | CA1628509791 | PKHD1 | c.8950+37G= (n.8950+37G=) c.8821+37G= (n.8821+37G=) c.8812+37G= (n.8812+37G=) c.8308+37G= (n.8308+37G=) c.8239+37G= (n.8239+37G=) c.3025+37G= (n.3025+37G=) c.8875+37G= (n.8875+37G=) c.8755+37G= (n.8755+37G=) c.8686+37G= (n.8686+37G=) c.7090+37G= (n.7090+37G=) n.9226+37G= | |
| 6 | g.51753164C>T | CA567287223 | PKHD1 | c.8950+37G>A (n.8950+37G>A) c.8821+37G>A (n.8821+37G>A) c.8812+37G>A (n.8812+37G>A) c.8308+37G>A (n.8308+37G>A) c.8239+37G>A (n.8239+37G>A) c.3025+37G>A (n.3025+37G>A) c.8875+37G>A (n.8875+37G>A) c.8755+37G>A (n.8755+37G>A) c.8686+37G>A (n.8686+37G>A) c.7090+37G>A (n.7090+37G>A) n.9226+37G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.51753166A>G | CA2578644785 | PKHD1 | c.8950+35T>C (n.8950+35T>C) c.8821+35T>C (n.8821+35T>C) c.8812+35T>C (n.8812+35T>C) c.8308+35T>C (n.8308+35T>C) c.8239+35T>C (n.8239+35T>C) c.3025+35T>C (n.3025+35T>C) c.8875+35T>C (n.8875+35T>C) c.8755+35T>C (n.8755+35T>C) c.8686+35T>C (n.8686+35T>C) c.7090+35T>C (n.7090+35T>C) n.9226+35T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.51753167C>A | CA1628509797 | PKHD1 | c.8950+34G>T (n.8950+34G>T) c.8821+34G>T (n.8821+34G>T) c.8812+34G>T (n.8812+34G>T) c.8308+34G>T (n.8308+34G>T) c.8239+34G>T (n.8239+34G>T) c.3025+34G>T (n.3025+34G>T) c.8875+34G>T (n.8875+34G>T) c.8755+34G>T (n.8755+34G>T) c.8686+34G>T (n.8686+34G>T) c.7090+34G>T (n.7090+34G>T) n.9226+34G>T | dbSNP |
| 6 | g.51753167C= | CA1628509794 | PKHD1 | c.8950+34G= (n.8950+34G=) c.8821+34G= (n.8821+34G=) c.8812+34G= (n.8812+34G=) c.8308+34G= (n.8308+34G=) c.8239+34G= (n.8239+34G=) c.3025+34G= (n.3025+34G=) c.8875+34G= (n.8875+34G=) c.8755+34G= (n.8755+34G=) c.8686+34G= (n.8686+34G=) c.7090+34G= (n.7090+34G=) n.9226+34G= | |
| 6 | g.51753167C>T | CA1628509800 | PKHD1 | c.8950+34G>A (n.8950+34G>A) c.8821+34G>A (n.8821+34G>A) c.8812+34G>A (n.8812+34G>A) c.8308+34G>A (n.8308+34G>A) c.8239+34G>A (n.8239+34G>A) c.3025+34G>A (n.3025+34G>A) c.8875+34G>A (n.8875+34G>A) c.8755+34G>A (n.8755+34G>A) c.8686+34G>A (n.8686+34G>A) c.7090+34G>A (n.7090+34G>A) n.9226+34G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.51753168del | CA2679078804 | PKHD1 | c.8950+33del (n.8950+33del) c.8821+33del (n.8821+33del) c.8812+33del (n.8812+33del) c.8308+33del (n.8308+33del) c.8239+33del (n.8239+33del) c.3025+33del (n.3025+33del) c.8875+33del (n.8875+33del) c.8755+33del (n.8755+33del) c.8686+33del (n.8686+33del) c.7090+33del (n.7090+33del) n.9226+33del | gnomAD v4 |
| 6 | g.51753168T>C | CA2578644786 | PKHD1 | c.8950+33A>G (n.8950+33A>G) c.8821+33A>G (n.8821+33A>G) c.8812+33A>G (n.8812+33A>G) c.8308+33A>G (n.8308+33A>G) c.8239+33A>G (n.8239+33A>G) c.3025+33A>G (n.3025+33A>G) c.8875+33A>G (n.8875+33A>G) c.8755+33A>G (n.8755+33A>G) c.8686+33A>G (n.8686+33A>G) c.7090+33A>G (n.7090+33A>G) n.9226+33A>G | |
| 6 | g.51753169G>A | CA1628509803 | PKHD1 | c.8950+32C>T (n.8950+32C>T) c.8821+32C>T (n.8821+32C>T) c.8812+32C>T (n.8812+32C>T) c.8308+32C>T (n.8308+32C>T) c.8239+32C>T (n.8239+32C>T) c.3025+32C>T (n.3025+32C>T) c.8875+32C>T (n.8875+32C>T) c.8755+32C>T (n.8755+32C>T) c.8686+32C>T (n.8686+32C>T) c.7090+32C>T (n.7090+32C>T) n.9226+32C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.51753169G= | CA1628509802 | PKHD1 | c.8950+32C= (n.8950+32C=) c.8821+32C= (n.8821+32C=) c.8812+32C= (n.8812+32C=) c.8308+32C= (n.8308+32C=) c.8239+32C= (n.8239+32C=) c.3025+32C= (n.3025+32C=) c.8875+32C= (n.8875+32C=) c.8755+32C= (n.8755+32C=) c.8686+32C= (n.8686+32C=) c.7090+32C= (n.7090+32C=) n.9226+32C= | |
| 6 | g.51753169G>T | CA2679078805 | PKHD1 | c.8950+32C>A (n.8950+32C>A) c.8821+32C>A (n.8821+32C>A) c.8812+32C>A (n.8812+32C>A) c.8308+32C>A (n.8308+32C>A) c.8239+32C>A (n.8239+32C>A) c.3025+32C>A (n.3025+32C>A) c.8875+32C>A (n.8875+32C>A) c.8755+32C>A (n.8755+32C>A) c.8686+32C>A (n.8686+32C>A) c.7090+32C>A (n.7090+32C>A) n.9226+32C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51753170G>A | CA2679078806 | PKHD1 | c.8950+31C>T (n.8950+31C>T) c.8821+31C>T (n.8821+31C>T) c.8812+31C>T (n.8812+31C>T) c.8308+31C>T (n.8308+31C>T) c.8239+31C>T (n.8239+31C>T) c.3025+31C>T (n.3025+31C>T) c.8875+31C>T (n.8875+31C>T) c.8755+31C>T (n.8755+31C>T) c.8686+31C>T (n.8686+31C>T) c.7090+31C>T (n.7090+31C>T) n.9226+31C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51753170G= | CA1628509806 | PKHD1 | c.8950+31C= (n.8950+31C=) c.8821+31C= (n.8821+31C=) c.8812+31C= (n.8812+31C=) c.8308+31C= (n.8308+31C=) c.8239+31C= (n.8239+31C=) c.3025+31C= (n.3025+31C=) c.8875+31C= (n.8875+31C=) c.8755+31C= (n.8755+31C=) c.8686+31C= (n.8686+31C=) c.7090+31C= (n.7090+31C=) n.9226+31C= | |
| 6 | g.51753170G>T | CA825702382 | PKHD1 | c.8950+31C>A (n.8950+31C>A) c.8821+31C>A (n.8821+31C>A) c.8812+31C>A (n.8812+31C>A) c.8308+31C>A (n.8308+31C>A) c.8239+31C>A (n.8239+31C>A) c.3025+31C>A (n.3025+31C>A) c.8875+31C>A (n.8875+31C>A) c.8755+31C>A (n.8755+31C>A) c.8686+31C>A (n.8686+31C>A) c.7090+31C>A (n.7090+31C>A) n.9226+31C>A | dbSNP |
| 6 | g.51753171T>A | CA2771049331 | PKHD1 | c.8950+30A>T (n.8950+30A>T) c.8821+30A>T (n.8821+30A>T) c.8812+30A>T (n.8812+30A>T) c.8308+30A>T (n.8308+30A>T) c.8239+30A>T (n.8239+30A>T) c.3025+30A>T (n.3025+30A>T) c.8875+30A>T (n.8875+30A>T) c.8755+30A>T (n.8755+30A>T) c.8686+30A>T (n.8686+30A>T) c.7090+30A>T (n.7090+30A>T) n.9226+30A>T | |
| 6 | g.51753171T>C | CA2679078807 | PKHD1 | c.8950+30A>G (n.8950+30A>G) c.8821+30A>G (n.8821+30A>G) c.8812+30A>G (n.8812+30A>G) c.8308+30A>G (n.8308+30A>G) c.8239+30A>G (n.8239+30A>G) c.3025+30A>G (n.3025+30A>G) c.8875+30A>G (n.8875+30A>G) c.8755+30A>G (n.8755+30A>G) c.8686+30A>G (n.8686+30A>G) c.7090+30A>G (n.7090+30A>G) n.9226+30A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51753172A>C | CA2679078808 | PKHD1 | c.8950+29T>G (n.8950+29T>G) c.8821+29T>G (n.8821+29T>G) c.8812+29T>G (n.8812+29T>G) c.8308+29T>G (n.8308+29T>G) c.8239+29T>G (n.8239+29T>G) c.3025+29T>G (n.3025+29T>G) c.8875+29T>G (n.8875+29T>G) c.8755+29T>G (n.8755+29T>G) c.8686+29T>G (n.8686+29T>G) c.7090+29T>G (n.7090+29T>G) n.9226+29T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51753172A>T | CA2711936185 | PKHD1 | c.8950+29T>A (n.8950+29T>A) c.8821+29T>A (n.8821+29T>A) c.8812+29T>A (n.8812+29T>A) c.8308+29T>A (n.8308+29T>A) c.8239+29T>A (n.8239+29T>A) c.3025+29T>A (n.3025+29T>A) c.8875+29T>A (n.8875+29T>A) c.8755+29T>A (n.8755+29T>A) c.8686+29T>A (n.8686+29T>A) c.7090+29T>A (n.7090+29T>A) n.9226+29T>A | dbSNP |
| 6 | g.51753175G>A | CA138898830 | PKHD1 | c.8950+26C>T (n.8950+26C>T) c.8821+26C>T (n.8821+26C>T) c.8812+26C>T (n.8812+26C>T) c.8308+26C>T (n.8308+26C>T) c.8239+26C>T (n.8239+26C>T) c.3025+26C>T (n.3025+26C>T) c.8875+26C>T (n.8875+26C>T) c.8755+26C>T (n.8755+26C>T) c.8686+26C>T (n.8686+26C>T) c.7090+26C>T (n.7090+26C>T) n.9226+26C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.51753175G= | CA1628509809 | PKHD1 | c.8950+26C= (n.8950+26C=) c.8821+26C= (n.8821+26C=) c.8812+26C= (n.8812+26C=) c.8308+26C= (n.8308+26C=) c.8239+26C= (n.8239+26C=) c.3025+26C= (n.3025+26C=) c.8875+26C= (n.8875+26C=) c.8755+26C= (n.8755+26C=) c.8686+26C= (n.8686+26C=) c.7090+26C= (n.7090+26C=) n.9226+26C= | |
| 6 | g.51753175G>T | CA2679078809 | PKHD1 | c.8950+26C>A (n.8950+26C>A) c.8821+26C>A (n.8821+26C>A) c.8812+26C>A (n.8812+26C>A) c.8308+26C>A (n.8308+26C>A) c.8239+26C>A (n.8239+26C>A) c.3025+26C>A (n.3025+26C>A) c.8875+26C>A (n.8875+26C>A) c.8755+26C>A (n.8755+26C>A) c.8686+26C>A (n.8686+26C>A) c.7090+26C>A (n.7090+26C>A) n.9226+26C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51753176G>A | CA567287224 | PKHD1 | c.8950+25C>T (n.8950+25C>T) c.8821+25C>T (n.8821+25C>T) c.8812+25C>T (n.8812+25C>T) c.8308+25C>T (n.8308+25C>T) c.8239+25C>T (n.8239+25C>T) c.3025+25C>T (n.3025+25C>T) c.8875+25C>T (n.8875+25C>T) c.8755+25C>T (n.8755+25C>T) c.8686+25C>T (n.8686+25C>T) c.7090+25C>T (n.7090+25C>T) n.9226+25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51753176G= | CA1628509813 | PKHD1 | c.8950+25C= (n.8950+25C=) c.8821+25C= (n.8821+25C=) c.8812+25C= (n.8812+25C=) c.8308+25C= (n.8308+25C=) c.8239+25C= (n.8239+25C=) c.3025+25C= (n.3025+25C=) c.8875+25C= (n.8875+25C=) c.8755+25C= (n.8755+25C=) c.8686+25C= (n.8686+25C=) c.7090+25C= (n.7090+25C=) n.9226+25C= | |
| 6 | g.51753176G>T | CA2679078810 | PKHD1 | c.8950+25C>A (n.8950+25C>A) c.8821+25C>A (n.8821+25C>A) c.8812+25C>A (n.8812+25C>A) c.8308+25C>A (n.8308+25C>A) c.8239+25C>A (n.8239+25C>A) c.3025+25C>A (n.3025+25C>A) c.8875+25C>A (n.8875+25C>A) c.8755+25C>A (n.8755+25C>A) c.8686+25C>A (n.8686+25C>A) c.7090+25C>A (n.7090+25C>A) n.9226+25C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51753177C>T | CA2578644787 | PKHD1 | c.8950+24G>A (n.8950+24G>A) c.8821+24G>A (n.8821+24G>A) c.8812+24G>A (n.8812+24G>A) c.8308+24G>A (n.8308+24G>A) c.8239+24G>A (n.8239+24G>A) c.3025+24G>A (n.3025+24G>A) c.8875+24G>A (n.8875+24G>A) c.8755+24G>A (n.8755+24G>A) c.8686+24G>A (n.8686+24G>A) c.7090+24G>A (n.7090+24G>A) n.9226+24G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51753179A= | CA1628509818 | PKHD1 | c.8950+22T= (n.8950+22T=) c.8821+22T= (n.8821+22T=) c.8812+22T= (n.8812+22T=) c.8308+22T= (n.8308+22T=) c.8239+22T= (n.8239+22T=) c.3025+22T= (n.3025+22T=) c.8875+22T= (n.8875+22T=) c.8755+22T= (n.8755+22T=) c.8686+22T= (n.8686+22T=) c.7090+22T= (n.7090+22T=) n.9226+22T= | |
| 6 | g.51753179A>G | CA3851483 | PKHD1 | c.8950+22T>C (n.8950+22T>C) c.8821+22T>C (n.8821+22T>C) c.8812+22T>C (n.8812+22T>C) c.8308+22T>C (n.8308+22T>C) c.8239+22T>C (n.8239+22T>C) c.3025+22T>C (n.3025+22T>C) c.8875+22T>C (n.8875+22T>C) c.8755+22T>C (n.8755+22T>C) c.8686+22T>C (n.8686+22T>C) c.7090+22T>C (n.7090+22T>C) n.9226+22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.51753180A= | CA1628509825 | PKHD1 | c.8950+21T= (n.8950+21T=) c.8821+21T= (n.8821+21T=) c.8812+21T= (n.8812+21T=) c.8308+21T= (n.8308+21T=) c.8239+21T= (n.8239+21T=) c.3025+21T= (n.3025+21T=) c.8875+21T= (n.8875+21T=) c.8755+21T= (n.8755+21T=) c.8686+21T= (n.8686+21T=) c.7090+21T= (n.7090+21T=) n.9226+21T= | |
| 6 | g.51753180A>G | CA2679078811 | PKHD1 | c.8950+21T>C (n.8950+21T>C) c.8821+21T>C (n.8821+21T>C) c.8812+21T>C (n.8812+21T>C) c.8308+21T>C (n.8308+21T>C) c.8239+21T>C (n.8239+21T>C) c.3025+21T>C (n.3025+21T>C) c.8875+21T>C (n.8875+21T>C) c.8755+21T>C (n.8755+21T>C) c.8686+21T>C (n.8686+21T>C) c.7090+21T>C (n.7090+21T>C) n.9226+21T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.51753180A>T | CA3851484 | PKHD1 | c.8950+21T>A (n.8950+21T>A) c.8821+21T>A (n.8821+21T>A) c.8812+21T>A (n.8812+21T>A) c.8308+21T>A (n.8308+21T>A) c.8239+21T>A (n.8239+21T>A) c.3025+21T>A (n.3025+21T>A) c.8875+21T>A (n.8875+21T>A) c.8755+21T>A (n.8755+21T>A) c.8686+21T>A (n.8686+21T>A) c.7090+21T>A (n.7090+21T>A) n.9226+21T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51753181T>C | CA3851485 | PKHD1 | c.8950+20A>G (n.8950+20A>G) c.8821+20A>G (n.8821+20A>G) c.8812+20A>G (n.8812+20A>G) c.8308+20A>G (n.8308+20A>G) c.8239+20A>G (n.8239+20A>G) c.3025+20A>G (n.3025+20A>G) c.8875+20A>G (n.8875+20A>G) c.8755+20A>G (n.8755+20A>G) c.8686+20A>G (n.8686+20A>G) c.7090+20A>G (n.7090+20A>G) n.9226+20A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51753181T= | CA1628509828 | PKHD1 | c.8950+20A= (n.8950+20A=) c.8821+20A= (n.8821+20A=) c.8812+20A= (n.8812+20A=) c.8308+20A= (n.8308+20A=) c.8239+20A= (n.8239+20A=) c.3025+20A= (n.3025+20A=) c.8875+20A= (n.8875+20A=) c.8755+20A= (n.8755+20A=) c.8686+20A= (n.8686+20A=) c.7090+20A= (n.7090+20A=) n.9226+20A= | |
| 6 | g.51753182T>C | CA2679078812 | PKHD1 | c.8950+19A>G (n.8950+19A>G) c.8821+19A>G (n.8821+19A>G) c.8812+19A>G (n.8812+19A>G) c.8308+19A>G (n.8308+19A>G) c.8239+19A>G (n.8239+19A>G) c.3025+19A>G (n.3025+19A>G) c.8875+19A>G (n.8875+19A>G) c.8755+19A>G (n.8755+19A>G) c.8686+19A>G (n.8686+19A>G) c.7090+19A>G (n.7090+19A>G) n.9226+19A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51753184C= | CA1628509832 | PKHD1 | c.8950+17G= (n.8950+17G=) c.8821+17G= (n.8821+17G=) c.8812+17G= (n.8812+17G=) c.8308+17G= (n.8308+17G=) c.8239+17G= (n.8239+17G=) c.3025+17G= (n.3025+17G=) c.8875+17G= (n.8875+17G=) c.8755+17G= (n.8755+17G=) c.8686+17G= (n.8686+17G=) c.7090+17G= (n.7090+17G=) n.9226+17G= | |
| 6 | g.51753184C>G | CA2740091343 | PKHD1 | c.8950+17G>C (n.8950+17G>C) c.8821+17G>C (n.8821+17G>C) c.8812+17G>C (n.8812+17G>C) c.8308+17G>C (n.8308+17G>C) c.8239+17G>C (n.8239+17G>C) c.3025+17G>C (n.3025+17G>C) c.8875+17G>C (n.8875+17G>C) c.8755+17G>C (n.8755+17G>C) c.8686+17G>C (n.8686+17G>C) c.7090+17G>C (n.7090+17G>C) n.9226+17G>C | ClinVar |
| 6 | g.51753184C>T | CA3851486 | PKHD1 | c.8950+17G>A (n.8950+17G>A) c.8821+17G>A (n.8821+17G>A) c.8812+17G>A (n.8812+17G>A) c.8308+17G>A (n.8308+17G>A) c.8239+17G>A (n.8239+17G>A) c.3025+17G>A (n.3025+17G>A) c.8875+17G>A (n.8875+17G>A) c.8755+17G>A (n.8755+17G>A) c.8686+17G>A (n.8686+17G>A) c.7090+17G>A (n.7090+17G>A) n.9226+17G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.51753188A= | CA1628509836 | PKHD1 | c.8950+13T= (n.8950+13T=) c.8821+13T= (n.8821+13T=) c.8812+13T= (n.8812+13T=) c.8308+13T= (n.8308+13T=) c.8239+13T= (n.8239+13T=) c.3025+13T= (n.3025+13T=) c.8875+13T= (n.8875+13T=) c.8755+13T= (n.8755+13T=) c.8686+13T= (n.8686+13T=) c.7090+13T= (n.7090+13T=) n.9226+13T= | |
| 6 | g.51753188A>C | CA138898848 | PKHD1 | c.8950+13T>G (n.8950+13T>G) c.8821+13T>G (n.8821+13T>G) c.8812+13T>G (n.8812+13T>G) c.8308+13T>G (n.8308+13T>G) c.8239+13T>G (n.8239+13T>G) c.3025+13T>G (n.3025+13T>G) c.8875+13T>G (n.8875+13T>G) c.8755+13T>G (n.8755+13T>G) c.8686+13T>G (n.8686+13T>G) c.7090+13T>G (n.7090+13T>G) n.9226+13T>G | dbSNP |
| 6 | g.51753188A>T | CA2679078813 | PKHD1 | c.8950+13T>A (n.8950+13T>A) c.8821+13T>A (n.8821+13T>A) c.8812+13T>A (n.8812+13T>A) c.8308+13T>A (n.8308+13T>A) c.8239+13T>A (n.8239+13T>A) c.3025+13T>A (n.3025+13T>A) c.8875+13T>A (n.8875+13T>A) c.8755+13T>A (n.8755+13T>A) c.8686+13T>A (n.8686+13T>A) c.7090+13T>A (n.7090+13T>A) n.9226+13T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51753190A= | CA1628509837 | PKHD1 | c.8950+11T= (n.8950+11T=) c.8821+11T= (n.8821+11T=) c.8812+11T= (n.8812+11T=) c.8308+11T= (n.8308+11T=) c.8239+11T= (n.8239+11T=) c.3025+11T= (n.3025+11T=) c.8875+11T= (n.8875+11T=) c.8755+11T= (n.8755+11T=) c.8686+11T= (n.8686+11T=) c.7090+11T= (n.7090+11T=) n.9226+11T= | |
| 6 | g.51753190A>T | CA1088962766 | PKHD1 | c.8950+11T>A (n.8950+11T>A) c.8821+11T>A (n.8821+11T>A) c.8812+11T>A (n.8812+11T>A) c.8308+11T>A (n.8308+11T>A) c.8239+11T>A (n.8239+11T>A) c.3025+11T>A (n.3025+11T>A) c.8875+11T>A (n.8875+11T>A) c.8755+11T>A (n.8755+11T>A) c.8686+11T>A (n.8686+11T>A) c.7090+11T>A (n.7090+11T>A) n.9226+11T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51753191T>C | CA645546419 | PKHD1 | c.8950+10A>G (n.8950+10A>G) c.8821+10A>G (n.8821+10A>G) c.8812+10A>G (n.8812+10A>G) c.8308+10A>G (n.8308+10A>G) c.8239+10A>G (n.8239+10A>G) c.3025+10A>G (n.3025+10A>G) c.8875+10A>G (n.8875+10A>G) c.8755+10A>G (n.8755+10A>G) c.8686+10A>G (n.8686+10A>G) c.7090+10A>G (n.7090+10A>G) n.9226+10A>G | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 6 | g.51753191T= | CA1628509838 | PKHD1 | c.8950+10A= (n.8950+10A=) c.8821+10A= (n.8821+10A=) c.8812+10A= (n.8812+10A=) c.8308+10A= (n.8308+10A=) c.8239+10A= (n.8239+10A=) c.3025+10A= (n.3025+10A=) c.8875+10A= (n.8875+10A=) c.8755+10A= (n.8755+10A=) c.8686+10A= (n.8686+10A=) c.7090+10A= (n.7090+10A=) n.9226+10A= | |
| 6 | g.51753192T>C | CA567287225 | PKHD1 | c.8950+9A>G (n.8950+9A>G) c.8821+9A>G (n.8821+9A>G) c.8812+9A>G (n.8812+9A>G) c.8308+9A>G (n.8308+9A>G) c.8239+9A>G (n.8239+9A>G) c.3025+9A>G (n.3025+9A>G) c.8875+9A>G (n.8875+9A>G) c.8755+9A>G (n.8755+9A>G) c.8686+9A>G (n.8686+9A>G) c.7090+9A>G (n.7090+9A>G) n.9226+9A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.51753192T>G | CA1088962768 | PKHD1 | c.8950+9A>C (n.8950+9A>C) c.8821+9A>C (n.8821+9A>C) c.8812+9A>C (n.8812+9A>C) c.8308+9A>C (n.8308+9A>C) c.8239+9A>C (n.8239+9A>C) c.3025+9A>C (n.3025+9A>C) c.8875+9A>C (n.8875+9A>C) c.8755+9A>C (n.8755+9A>C) c.8686+9A>C (n.8686+9A>C) c.7090+9A>C (n.7090+9A>C) n.9226+9A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51753192T= | CA1628509840 | PKHD1 | c.8950+9A= (n.8950+9A=) c.8821+9A= (n.8821+9A=) c.8812+9A= (n.8812+9A=) c.8308+9A= (n.8308+9A=) c.8239+9A= (n.8239+9A=) c.3025+9A= (n.3025+9A=) c.8875+9A= (n.8875+9A=) c.8755+9A= (n.8755+9A=) c.8686+9A= (n.8686+9A=) c.7090+9A= (n.7090+9A=) n.9226+9A= | |
| 6 | g.51753193T>A | CA2578644788 | PKHD1 | c.8950+8A>T (n.8950+8A>T) c.8821+8A>T (n.8821+8A>T) c.8812+8A>T (n.8812+8A>T) c.8308+8A>T (n.8308+8A>T) c.8239+8A>T (n.8239+8A>T) c.3025+8A>T (n.3025+8A>T) c.8875+8A>T (n.8875+8A>T) c.8755+8A>T (n.8755+8A>T) c.8686+8A>T (n.8686+8A>T) c.7090+8A>T (n.7090+8A>T) n.9226+8A>T | |
| 6 | g.51753194C>A | CA645546420 | PKHD1 | c.8950+7G>T (n.8950+7G>T) c.8821+7G>T (n.8821+7G>T) c.8812+7G>T (n.8812+7G>T) c.8308+7G>T (n.8308+7G>T) c.8239+7G>T (n.8239+7G>T) c.3025+7G>T (n.3025+7G>T) c.8875+7G>T (n.8875+7G>T) c.8755+7G>T (n.8755+7G>T) c.8686+7G>T (n.8686+7G>T) c.7090+7G>T (n.7090+7G>T) n.9226+7G>T | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.51753195A= | CA1628509843 | PKHD1 | c.8950+6T= (n.8950+6T=) c.8821+6T= (n.8821+6T=) c.8812+6T= (n.8812+6T=) c.8308+6T= (n.8308+6T=) c.8239+6T= (n.8239+6T=) c.3025+6T= (n.3025+6T=) c.8875+6T= (n.8875+6T=) c.8755+6T= (n.8755+6T=) c.8686+6T= (n.8686+6T=) c.7090+6T= (n.7090+6T=) n.9226+6T= | |
| 6 | g.51753195A>C | CA3851487 | PKHD1 | c.8950+6T>G (n.8950+6T>G) c.8821+6T>G (n.8821+6T>G) c.8812+6T>G (n.8812+6T>G) c.8308+6T>G (n.8308+6T>G) c.8239+6T>G (n.8239+6T>G) c.3025+6T>G (n.3025+6T>G) c.8875+6T>G (n.8875+6T>G) c.8755+6T>G (n.8755+6T>G) c.8686+6T>G (n.8686+6T>G) c.7090+6T>G (n.7090+6T>G) n.9226+6T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.51753195A>T | CA2679078814 | PKHD1 | c.8950+6T>A (n.8950+6T>A) c.8821+6T>A (n.8821+6T>A) c.8812+6T>A (n.8812+6T>A) c.8308+6T>A (n.8308+6T>A) c.8239+6T>A (n.8239+6T>A) c.3025+6T>A (n.3025+6T>A) c.8875+6T>A (n.8875+6T>A) c.8755+6T>A (n.8755+6T>A) c.8686+6T>A (n.8686+6T>A) c.7090+6T>A (n.7090+6T>A) n.9226+6T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51753196T>C | CA1088962776 | PKHD1 | c.8950+5A>G (n.8950+5A>G) c.8821+5A>G (n.8821+5A>G) c.8812+5A>G (n.8812+5A>G) c.8308+5A>G (n.8308+5A>G) c.8239+5A>G (n.8239+5A>G) c.3025+5A>G (n.3025+5A>G) c.8875+5A>G (n.8875+5A>G) c.8755+5A>G (n.8755+5A>G) c.8686+5A>G (n.8686+5A>G) c.7090+5A>G (n.7090+5A>G) n.9226+5A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51753196T= | CA1628509844 | PKHD1 | c.8950+5A= (n.8950+5A=) c.8821+5A= (n.8821+5A=) c.8812+5A= (n.8812+5A=) c.8308+5A= (n.8308+5A=) c.8239+5A= (n.8239+5A=) c.3025+5A= (n.3025+5A=) c.8875+5A= (n.8875+5A=) c.8755+5A= (n.8755+5A=) c.8686+5A= (n.8686+5A=) c.7090+5A= (n.7090+5A=) n.9226+5A= | |
| 6 | g.51753198T>C | CA2679078815 | PKHD1 | c.8950+3A>G (n.8950+3A>G) c.8821+3A>G (n.8821+3A>G) c.8812+3A>G (n.8812+3A>G) c.8308+3A>G (n.8308+3A>G) c.8239+3A>G (n.8239+3A>G) c.3025+3A>G (n.3025+3A>G) c.8875+3A>G (n.8875+3A>G) c.8755+3A>G (n.8755+3A>G) c.8686+3A>G (n.8686+3A>G) c.7090+3A>G (n.7090+3A>G) n.9226+3A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51753199A>C | CA364426280 | PKHD1 | c.8950+2T>G (n.8950+2T>G) c.8821+2T>G (n.8821+2T>G) c.8812+2T>G (n.8812+2T>G) c.8308+2T>G (n.8308+2T>G) c.8239+2T>G (n.8239+2T>G) c.3025+2T>G (n.3025+2T>G) c.8875+2T>G (n.8875+2T>G) c.8755+2T>G (n.8755+2T>G) c.8686+2T>G (n.8686+2T>G) c.7090+2T>G (n.7090+2T>G) n.9226+2T>G | |
| 6 | g.51753199A>G | CA364426287 | PKHD1 | c.8950+2T>C (n.8950+2T>C) c.8821+2T>C (n.8821+2T>C) c.8812+2T>C (n.8812+2T>C) c.8308+2T>C (n.8308+2T>C) c.8239+2T>C (n.8239+2T>C) c.3025+2T>C (n.3025+2T>C) c.8875+2T>C (n.8875+2T>C) c.8755+2T>C (n.8755+2T>C) c.8686+2T>C (n.8686+2T>C) c.7090+2T>C (n.7090+2T>C) n.9226+2T>C | |
| 6 | g.51753199A>T | CA364426290 | PKHD1 | c.8950+2T>A (n.8950+2T>A) c.8821+2T>A (n.8821+2T>A) c.8812+2T>A (n.8812+2T>A) c.8308+2T>A (n.8308+2T>A) c.8239+2T>A (n.8239+2T>A) c.3025+2T>A (n.3025+2T>A) c.8875+2T>A (n.8875+2T>A) c.8755+2T>A (n.8755+2T>A) c.8686+2T>A (n.8686+2T>A) c.7090+2T>A (n.7090+2T>A) n.9226+2T>A | |
| 6 | g.51753200C>A | CA364426294 | PKHD1 | c.8950+1G>T (n.8950+1G>T) c.8821+1G>T (n.8821+1G>T) c.8812+1G>T (n.8812+1G>T) c.8308+1G>T (n.8308+1G>T) c.8239+1G>T (n.8239+1G>T) c.3025+1G>T (n.3025+1G>T) c.8875+1G>T (n.8875+1G>T) c.8755+1G>T (n.8755+1G>T) c.8686+1G>T (n.8686+1G>T) c.7090+1G>T (n.7090+1G>T) n.9226+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.51753200C= | CA1628509847 | PKHD1 | c.8950+1G= (n.8950+1G=) c.8821+1G= (n.8821+1G=) c.8812+1G= (n.8812+1G=) c.8308+1G= (n.8308+1G=) c.8239+1G= (n.8239+1G=) c.3025+1G= (n.3025+1G=) c.8875+1G= (n.8875+1G=) c.8755+1G= (n.8755+1G=) c.8686+1G= (n.8686+1G=) c.7090+1G= (n.7090+1G=) n.9226+1G= | |
| 6 | g.51753200C>G | CA364426298 | PKHD1 | c.8950+1G>C (n.8950+1G>C) c.8821+1G>C (n.8821+1G>C) c.8812+1G>C (n.8812+1G>C) c.8308+1G>C (n.8308+1G>C) c.8239+1G>C (n.8239+1G>C) c.3025+1G>C (n.3025+1G>C) c.8875+1G>C (n.8875+1G>C) c.8755+1G>C (n.8755+1G>C) c.8686+1G>C (n.8686+1G>C) c.7090+1G>C (n.7090+1G>C) n.9226+1G>C | |
| 6 | g.51753200C>T | CA364426302 | PKHD1 | c.8950+1G>A (n.8950+1G>A) c.8821+1G>A (n.8821+1G>A) c.8812+1G>A (n.8812+1G>A) c.8308+1G>A (n.8308+1G>A) c.8239+1G>A (n.8239+1G>A) c.3025+1G>A (n.3025+1G>A) c.8875+1G>A (n.8875+1G>A) c.8755+1G>A (n.8755+1G>A) c.8686+1G>A (n.8686+1G>A) c.7090+1G>A (n.7090+1G>A) n.9226+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.51753201C>A | CA364426322 | PKHD1 | c.8950G>T (p.Gly2984Cys) c.8821G>T (p.Gly2941Cys) c.8812G>T (p.Gly2938Cys) c.8308G>T (p.Gly2770Cys) c.8239G>T (p.Gly2747Cys) c.3025G>T (p.Gly1009Cys) c.8875G>T (p.Gly2959Cys) c.8755G>T (p.Gly2919Cys) c.8686G>T (p.Gly2896Cys) c.7090G>T (p.Gly2364Cys) n.9226G>T | |
| 6 | g.51753201C= | CA1628509852 | PKHD1 | c.8950G= (p.Gly2984=) c.8821G= (p.Gly2941=) c.8812G= (p.Gly2938=) c.8308G= (p.Gly2770=) c.8239G= (p.Gly2747=) c.3025G= (p.Gly1009=) c.8875G= (p.Gly2959=) c.8755G= (p.Gly2919=) c.8686G= (p.Gly2896=) c.7090G= (p.Gly2364=) n.9226G= | |
| 6 | g.51753201C>G | CA364426308 | PKHD1 | c.8950G>C (p.Gly2984Arg) c.8821G>C (p.Gly2941Arg) c.8812G>C (p.Gly2938Arg) c.8308G>C (p.Gly2770Arg) c.8239G>C (p.Gly2747Arg) c.3025G>C (p.Gly1009Arg) c.8875G>C (p.Gly2959Arg) c.8755G>C (p.Gly2919Arg) c.8686G>C (p.Gly2896Arg) c.7090G>C (p.Gly2364Arg) n.9226G>C | dbSNP |
| 6 | g.51753201C>T | CA364426318 | PKHD1 | c.8950G>A (p.Gly2984Ser) c.8821G>A (p.Gly2941Ser) c.8812G>A (p.Gly2938Ser) c.8308G>A (p.Gly2770Ser) c.8239G>A (p.Gly2747Ser) c.3025G>A (p.Gly1009Ser) c.8875G>A (p.Gly2959Ser) c.8755G>A (p.Gly2919Ser) c.8686G>A (p.Gly2896Ser) c.7090G>A (p.Gly2364Ser) n.9226G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51753202T>A | CA450412527 | PKHD1 | c.8949A>T (p.Ser2983=) c.8820A>T (p.Ser2940=) c.8811A>T (p.Ser2937=) c.8307A>T (p.Ser2769=) c.8238A>T (p.Ser2746=) c.3024A>T (p.Ser1008=) c.8874A>T (p.Ser2958=) c.8754A>T (p.Ser2918=) c.8685A>T (p.Ser2895=) c.7089A>T (p.Ser2363=) n.9225A>T | |
| 6 | g.51753202T>C | CA450412526 | PKHD1 | c.8949A>G (p.Ser2983=) c.8820A>G (p.Ser2940=) c.8811A>G (p.Ser2937=) c.8307A>G (p.Ser2769=) c.8238A>G (p.Ser2746=) c.3024A>G (p.Ser1008=) c.8874A>G (p.Ser2958=) c.8754A>G (p.Ser2918=) c.8685A>G (p.Ser2895=) c.7089A>G (p.Ser2363=) n.9225A>G | |
| 6 | g.51753202T>G | CA450412528 | PKHD1 | c.8949A>C (p.Ser2983=) c.8820A>C (p.Ser2940=) c.8811A>C (p.Ser2937=) c.8307A>C (p.Ser2769=) c.8238A>C (p.Ser2746=) c.3024A>C (p.Ser1008=) c.8874A>C (p.Ser2958=) c.8754A>C (p.Ser2918=) c.8685A>C (p.Ser2895=) c.7089A>C (p.Ser2363=) n.9225A>C | |
| 6 | g.51753203G>A | CA138898855 | PKHD1 | c.8948C>T (p.Ser2983Leu) c.8819C>T (p.Ser2940Leu) c.8810C>T (p.Ser2937Leu) c.8306C>T (p.Ser2769Leu) c.8237C>T (p.Ser2746Leu) c.3023C>T (p.Ser1008Leu) c.8873C>T (p.Ser2958Leu) c.8753C>T (p.Ser2918Leu) c.8684C>T (p.Ser2895Leu) c.7088C>T (p.Ser2363Leu) n.9224C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51753203G>C | CA364426326 | PKHD1 | c.8948C>G (p.Ser2983Ter) c.8819C>G (p.Ser2940Ter) c.8810C>G (p.Ser2937Ter) c.8306C>G (p.Ser2769Ter) c.8237C>G (p.Ser2746Ter) c.3023C>G (p.Ser1008Ter) c.8873C>G (p.Ser2958Ter) c.8753C>G (p.Ser2918Ter) c.8684C>G (p.Ser2895Ter) c.7088C>G (p.Ser2363Ter) n.9224C>G | |
| 6 | g.51753203G= | CA1628509854 | PKHD1 | c.8948C= (p.Ser2983=) c.8819C= (p.Ser2940=) c.8810C= (p.Ser2937=) c.8306C= (p.Ser2769=) c.8237C= (p.Ser2746=) c.3023C= (p.Ser1008=) c.8873C= (p.Ser2958=) c.8753C= (p.Ser2918=) c.8684C= (p.Ser2895=) c.7088C= (p.Ser2363=) n.9224C= | |
| 6 | g.51753203G>T | CA364426328 | PKHD1 | c.8948C>A (p.Ser2983Ter) c.8819C>A (p.Ser2940Ter) c.8810C>A (p.Ser2937Ter) c.8306C>A (p.Ser2769Ter) c.8237C>A (p.Ser2746Ter) c.3023C>A (p.Ser1008Ter) c.8873C>A (p.Ser2958Ter) c.8753C>A (p.Ser2918Ter) c.8684C>A (p.Ser2895Ter) c.7088C>A (p.Ser2363Ter) n.9224C>A | ClinVar |
| 6 | g.51753204A= | CA1628509855 | PKHD1 | c.8947T= (p.Ser2983=) c.8818T= (p.Ser2940=) c.8809T= (p.Ser2937=) c.8305T= (p.Ser2769=) c.8236T= (p.Ser2746=) c.3022T= (p.Ser1008=) c.8872T= (p.Ser2958=) c.8752T= (p.Ser2918=) c.8683T= (p.Ser2895=) c.7087T= (p.Ser2363=) n.9223T= | |
| 6 | g.51753204A>C | CA364426331 | PKHD1 | c.8947T>G (p.Ser2983Ala) c.8818T>G (p.Ser2940Ala) c.8809T>G (p.Ser2937Ala) c.8305T>G (p.Ser2769Ala) c.8236T>G (p.Ser2746Ala) c.3022T>G (p.Ser1008Ala) c.8872T>G (p.Ser2958Ala) c.8752T>G (p.Ser2918Ala) c.8683T>G (p.Ser2895Ala) c.7087T>G (p.Ser2363Ala) n.9223T>G | |
| 6 | g.51753204A>G | CA364426334 | PKHD1 | c.8947T>C (p.Ser2983Pro) c.8818T>C (p.Ser2940Pro) c.8809T>C (p.Ser2937Pro) c.8305T>C (p.Ser2769Pro) c.8236T>C (p.Ser2746Pro) c.3022T>C (p.Ser1008Pro) c.8872T>C (p.Ser2958Pro) c.8752T>C (p.Ser2918Pro) c.8683T>C (p.Ser2895Pro) c.7087T>C (p.Ser2363Pro) n.9223T>C | |
| 6 | g.51753204A>T | CA3851488 | PKHD1 | c.8947T>A (p.Ser2983Thr) c.8818T>A (p.Ser2940Thr) c.8809T>A (p.Ser2937Thr) c.8305T>A (p.Ser2769Thr) c.8236T>A (p.Ser2746Thr) c.3022T>A (p.Ser1008Thr) c.8872T>A (p.Ser2958Thr) c.8752T>A (p.Ser2918Thr) c.8683T>A (p.Ser2895Thr) c.7087T>A (p.Ser2363Thr) n.9223T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.51753205A>C | CA364426336 | PKHD1 | c.8946T>G (p.Phe2982Leu) c.8817T>G (p.Phe2939Leu) c.8808T>G (p.Phe2936Leu) c.8304T>G (p.Phe2768Leu) c.8235T>G (p.Phe2745Leu) c.3021T>G (p.Phe1007Leu) c.8871T>G (p.Phe2957Leu) c.8751T>G (p.Phe2917Leu) c.8682T>G (p.Phe2894Leu) c.7086T>G (p.Phe2362Leu) n.9222T>G | |
| 6 | g.51753205A>G | CA450412531 | PKHD1 | c.8946T>C (p.Phe2982=) c.8817T>C (p.Phe2939=) c.8808T>C (p.Phe2936=) c.8304T>C (p.Phe2768=) c.8235T>C (p.Phe2745=) c.3021T>C (p.Phe1007=) c.8871T>C (p.Phe2957=) c.8751T>C (p.Phe2917=) c.8682T>C (p.Phe2894=) c.7086T>C (p.Phe2362=) n.9222T>C | |
| 6 | g.51753205A>T | CA364426341 | PKHD1 | c.8946T>A (p.Phe2982Leu) c.8817T>A (p.Phe2939Leu) c.8808T>A (p.Phe2936Leu) c.8304T>A (p.Phe2768Leu) c.8235T>A (p.Phe2745Leu) c.3021T>A (p.Phe1007Leu) c.8871T>A (p.Phe2957Leu) c.8751T>A (p.Phe2917Leu) c.8682T>A (p.Phe2894Leu) c.7086T>A (p.Phe2362Leu) n.9222T>A | |
| 6 | g.51753206A>C | CA364426346 | PKHD1 | c.8945T>G (p.Phe2982Cys) c.8816T>G (p.Phe2939Cys) c.8807T>G (p.Phe2936Cys) c.8303T>G (p.Phe2768Cys) c.8234T>G (p.Phe2745Cys) c.3020T>G (p.Phe1007Cys) c.8870T>G (p.Phe2957Cys) c.8750T>G (p.Phe2917Cys) c.8681T>G (p.Phe2894Cys) c.7085T>G (p.Phe2362Cys) n.9221T>G | |
| 6 | g.51753206A>G | CA364426364 | PKHD1 | c.8945T>C (p.Phe2982Ser) c.8816T>C (p.Phe2939Ser) c.8807T>C (p.Phe2936Ser) c.8303T>C (p.Phe2768Ser) c.8234T>C (p.Phe2745Ser) c.3020T>C (p.Phe1007Ser) c.8870T>C (p.Phe2957Ser) c.8750T>C (p.Phe2917Ser) c.8681T>C (p.Phe2894Ser) c.7085T>C (p.Phe2362Ser) n.9221T>C | |
| 6 | g.51753206A>T | CA364426367 | PKHD1 | c.8945T>A (p.Phe2982Tyr) c.8816T>A (p.Phe2939Tyr) c.8807T>A (p.Phe2936Tyr) c.8303T>A (p.Phe2768Tyr) c.8234T>A (p.Phe2745Tyr) c.3020T>A (p.Phe1007Tyr) c.8870T>A (p.Phe2957Tyr) c.8750T>A (p.Phe2917Tyr) c.8681T>A (p.Phe2894Tyr) c.7085T>A (p.Phe2362Tyr) n.9221T>A | |
| 6 | g.51753207A>C | CA364426389 | PKHD1 | c.8944T>G (p.Phe2982Val) c.8815T>G (p.Phe2939Val) c.8806T>G (p.Phe2936Val) c.8302T>G (p.Phe2768Val) c.8233T>G (p.Phe2745Val) c.3019T>G (p.Phe1007Val) c.8869T>G (p.Phe2957Val) c.8749T>G (p.Phe2917Val) c.8680T>G (p.Phe2894Val) c.7084T>G (p.Phe2362Val) n.9220T>G | |
| 6 | g.51753207A>G | CA364426384 | PKHD1 | c.8944T>C (p.Phe2982Leu) c.8815T>C (p.Phe2939Leu) c.8806T>C (p.Phe2936Leu) c.8302T>C (p.Phe2768Leu) c.8233T>C (p.Phe2745Leu) c.3019T>C (p.Phe1007Leu) c.8869T>C (p.Phe2957Leu) c.8749T>C (p.Phe2917Leu) c.8680T>C (p.Phe2894Leu) c.7084T>C (p.Phe2362Leu) n.9220T>C | |
| 6 | g.51753207A>T | CA364426370 | PKHD1 | c.8944T>A (p.Phe2982Ile) c.8815T>A (p.Phe2939Ile) c.8806T>A (p.Phe2936Ile) c.8302T>A (p.Phe2768Ile) c.8233T>A (p.Phe2745Ile) c.3019T>A (p.Phe1007Ile) c.8869T>A (p.Phe2957Ile) c.8749T>A (p.Phe2917Ile) c.8680T>A (p.Phe2894Ile) c.7084T>A (p.Phe2362Ile) n.9220T>A | |
| 6 | g.51753207_51753210delinsATTC | CA1628509856 | PKHD1 | c.8941_8944delinsGAAT (p.Glu2981=) c.8812_8815delinsGAAT (p.Glu2938=) c.8803_8806delinsGAAT (p.Glu2935=) c.8299_8302delinsGAAT (p.Glu2767=) c.8230_8233delinsGAAT (p.Glu2744=) c.3016_3019delinsGAAT (p.Glu1006=) c.8866_8869delinsGAAT (p.Glu2956=) c.8746_8749delinsGAAT (p.Glu2916=) c.8677_8680delinsGAAT (p.Glu2893=) c.7081_7084delinsGAAT (p.Glu2361=) n.9217_9220delinsGAAT | |
| 6 | g.51753208T>A | CA364426393 | PKHD1 | c.8943A>T (p.Glu2981Asp) c.8814A>T (p.Glu2938Asp) c.8805A>T (p.Glu2935Asp) c.8301A>T (p.Glu2767Asp) c.8232A>T (p.Glu2744Asp) c.3018A>T (p.Glu1006Asp) c.8868A>T (p.Glu2956Asp) c.8748A>T (p.Glu2916Asp) c.8679A>T (p.Glu2893Asp) c.7083A>T (p.Glu2361Asp) n.9219A>T | |
| 6 | g.51753208T>C | CA450412533 | PKHD1 | c.8943A>G (p.Glu2981=) c.8814A>G (p.Glu2938=) c.8805A>G (p.Glu2935=) c.8301A>G (p.Glu2767=) c.8232A>G (p.Glu2744=) c.3018A>G (p.Glu1006=) c.8868A>G (p.Glu2956=) c.8748A>G (p.Glu2916=) c.8679A>G (p.Glu2893=) c.7083A>G (p.Glu2361=) n.9219A>G | |
| 6 | g.51753208T>G | CA364426397 | PKHD1 | c.8943A>C (p.Glu2981Asp) c.8814A>C (p.Glu2938Asp) c.8805A>C (p.Glu2935Asp) c.8301A>C (p.Glu2767Asp) c.8232A>C (p.Glu2744Asp) c.3018A>C (p.Glu1006Asp) c.8868A>C (p.Glu2956Asp) c.8748A>C (p.Glu2916Asp) c.8679A>C (p.Glu2893Asp) c.7083A>C (p.Glu2361Asp) n.9219A>C | |
| 6 | g.51753212_51753214del | CA1628509861 | PKHD1 | c.8941_8943del (p.Glu2981del) c.8812_8814del (p.Glu2938del) c.8803_8805del (p.Glu2935del) c.8299_8301del (p.Glu2767del) c.8230_8232del (p.Glu2744del) c.3016_3018del (p.Glu1006del) c.8866_8868del (p.Glu2956del) c.8746_8748del (p.Glu2916del) c.8677_8679del (p.Glu2893del) c.7081_7083del (p.Glu2361del) n.9217_9219del | dbSNP |
| 6 | g.51753209T>A | CA364426401 | PKHD1 | c.8942A>T (p.Glu2981Val) c.8813A>T (p.Glu2938Val) c.8804A>T (p.Glu2935Val) c.8300A>T (p.Glu2767Val) c.8231A>T (p.Glu2744Val) c.3017A>T (p.Glu1006Val) c.8867A>T (p.Glu2956Val) c.8747A>T (p.Glu2916Val) c.8678A>T (p.Glu2893Val) c.7082A>T (p.Glu2361Val) n.9218A>T | |
| 6 | g.51753209T>C | CA364426404 | PKHD1 | c.8942A>G (p.Glu2981Gly) c.8813A>G (p.Glu2938Gly) c.8804A>G (p.Glu2935Gly) c.8300A>G (p.Glu2767Gly) c.8231A>G (p.Glu2744Gly) c.3017A>G (p.Glu1006Gly) c.8867A>G (p.Glu2956Gly) c.8747A>G (p.Glu2916Gly) c.8678A>G (p.Glu2893Gly) c.7082A>G (p.Glu2361Gly) n.9218A>G | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.51753209T>G | CA364426407 | PKHD1 | c.8942A>C (p.Glu2981Ala) c.8813A>C (p.Glu2938Ala) c.8804A>C (p.Glu2935Ala) c.8300A>C (p.Glu2767Ala) c.8231A>C (p.Glu2744Ala) c.3017A>C (p.Glu1006Ala) c.8867A>C (p.Glu2956Ala) c.8747A>C (p.Glu2916Ala) c.8678A>C (p.Glu2893Ala) c.7082A>C (p.Glu2361Ala) n.9218A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.51753210C>A | CA364426420 | PKHD1 | c.8941G>T (p.Glu2981Ter) c.8812G>T (p.Glu2938Ter) c.8803G>T (p.Glu2935Ter) c.8299G>T (p.Glu2767Ter) c.8230G>T (p.Glu2744Ter) c.3016G>T (p.Glu1006Ter) c.8866G>T (p.Glu2956Ter) c.8746G>T (p.Glu2916Ter) c.8677G>T (p.Glu2893Ter) c.7081G>T (p.Glu2361Ter) n.9217G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51753210C>G | CA364426424 | PKHD1 | c.8941G>C (p.Glu2981Gln) c.8812G>C (p.Glu2938Gln) c.8803G>C (p.Glu2935Gln) c.8299G>C (p.Glu2767Gln) c.8230G>C (p.Glu2744Gln) c.3016G>C (p.Glu1006Gln) c.8866G>C (p.Glu2956Gln) c.8746G>C (p.Glu2916Gln) c.8677G>C (p.Glu2893Gln) c.7081G>C (p.Glu2361Gln) n.9217G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.51753210C>T | CA364426429 | PKHD1 | c.8941G>A (p.Glu2981Lys) c.8812G>A (p.Glu2938Lys) c.8803G>A (p.Glu2935Lys) c.8299G>A (p.Glu2767Lys) c.8230G>A (p.Glu2744Lys) c.3016G>A (p.Glu1006Lys) c.8866G>A (p.Glu2956Lys) c.8746G>A (p.Glu2916Lys) c.8677G>A (p.Glu2893Lys) c.7081G>A (p.Glu2361Lys) n.9217G>A | |
| 6 | g.51753211T>A | CA364426437 | PKHD1 | c.8940A>T (p.Glu2980Asp) c.8811A>T (p.Glu2937Asp) c.8802A>T (p.Glu2934Asp) c.8298A>T (p.Glu2766Asp) c.8229A>T (p.Glu2743Asp) c.3015A>T (p.Glu1005Asp) c.8865A>T (p.Glu2955Asp) c.8745A>T (p.Glu2915Asp) c.8676A>T (p.Glu2892Asp) c.7080A>T (p.Glu2360Asp) n.9216A>T | |
| 6 | g.51753211T>C | CA450412536 | PKHD1 | c.8940A>G (p.Glu2980=) c.8811A>G (p.Glu2937=) c.8802A>G (p.Glu2934=) c.8298A>G (p.Glu2766=) c.8229A>G (p.Glu2743=) c.3015A>G (p.Glu1005=) c.8865A>G (p.Glu2955=) c.8745A>G (p.Glu2915=) c.8676A>G (p.Glu2892=) c.7080A>G (p.Glu2360=) n.9216A>G | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.51753211T>G | CA364426443 | PKHD1 | c.8940A>C (p.Glu2980Asp) c.8811A>C (p.Glu2937Asp) c.8802A>C (p.Glu2934Asp) c.8298A>C (p.Glu2766Asp) c.8229A>C (p.Glu2743Asp) c.3015A>C (p.Glu1005Asp) c.8865A>C (p.Glu2955Asp) c.8745A>C (p.Glu2915Asp) c.8676A>C (p.Glu2892Asp) c.7080A>C (p.Glu2360Asp) n.9216A>C | |
| 6 | g.51753211T= | CA1628509868 | PKHD1 | c.8940A= (p.Glu2980=) c.8811A= (p.Glu2937=) c.8802A= (p.Glu2934=) c.8298A= (p.Glu2766=) c.8229A= (p.Glu2743=) c.3015A= (p.Glu1005=) c.8865A= (p.Glu2955=) c.8745A= (p.Glu2915=) c.8676A= (p.Glu2892=) c.7080A= (p.Glu2360=) n.9216A= | |
| 6 | g.51753212T>A | CA364426447 | PKHD1 | c.8939A>T (p.Glu2980Val) c.8810A>T (p.Glu2937Val) c.8801A>T (p.Glu2934Val) c.8297A>T (p.Glu2766Val) c.8228A>T (p.Glu2743Val) c.3014A>T (p.Glu1005Val) c.8864A>T (p.Glu2955Val) c.8744A>T (p.Glu2915Val) c.8675A>T (p.Glu2892Val) c.7079A>T (p.Glu2360Val) n.9215A>T | |
| 6 | g.51753212T>C | CA364426452 | PKHD1 | c.8939A>G (p.Glu2980Gly) c.8810A>G (p.Glu2937Gly) c.8801A>G (p.Glu2934Gly) c.8297A>G (p.Glu2766Gly) c.8228A>G (p.Glu2743Gly) c.3014A>G (p.Glu1005Gly) c.8864A>G (p.Glu2955Gly) c.8744A>G (p.Glu2915Gly) c.8675A>G (p.Glu2892Gly) c.7079A>G (p.Glu2360Gly) n.9215A>G | |
| 6 | g.51753212T>G | CA364426458 | PKHD1 | c.8939A>C (p.Glu2980Ala) c.8810A>C (p.Glu2937Ala) c.8801A>C (p.Glu2934Ala) c.8297A>C (p.Glu2766Ala) c.8228A>C (p.Glu2743Ala) c.3014A>C (p.Glu1005Ala) c.8864A>C (p.Glu2955Ala) c.8744A>C (p.Glu2915Ala) c.8675A>C (p.Glu2892Ala) c.7079A>C (p.Glu2360Ala) n.9215A>C | |
| 6 | g.51753213C>A | CA364426498 | PKHD1 | c.8938G>T (p.Glu2980Ter) c.8809G>T (p.Glu2937Ter) c.8800G>T (p.Glu2934Ter) c.8296G>T (p.Glu2766Ter) c.8227G>T (p.Glu2743Ter) c.3013G>T (p.Glu1005Ter) c.8863G>T (p.Glu2955Ter) c.8743G>T (p.Glu2915Ter) c.8674G>T (p.Glu2892Ter) c.7078G>T (p.Glu2360Ter) n.9214G>T | |
| 6 | g.51753213C>G | CA364426460 | PKHD1 | c.8938G>C (p.Glu2980Gln) c.8809G>C (p.Glu2937Gln) c.8800G>C (p.Glu2934Gln) c.8296G>C (p.Glu2766Gln) c.8227G>C (p.Glu2743Gln) c.3013G>C (p.Glu1005Gln) c.8863G>C (p.Glu2955Gln) c.8743G>C (p.Glu2915Gln) c.8674G>C (p.Glu2892Gln) c.7078G>C (p.Glu2360Gln) n.9214G>C | |
| 6 | g.51753213C>T | CA364426462 | PKHD1 | c.8938G>A (p.Glu2980Lys) c.8809G>A (p.Glu2937Lys) c.8800G>A (p.Glu2934Lys) c.8296G>A (p.Glu2766Lys) c.8227G>A (p.Glu2743Lys) c.3013G>A (p.Glu1005Lys) c.8863G>A (p.Glu2955Lys) c.8743G>A (p.Glu2915Lys) c.8674G>A (p.Glu2892Lys) c.7078G>A (p.Glu2360Lys) n.9214G>A | |
| 6 | g.51753214T>A | CA450412540 | PKHD1 | c.8937A>T (p.Arg2979=) c.8808A>T (p.Arg2936=) c.8799A>T (p.Arg2933=) c.8295A>T (p.Arg2765=) c.8226A>T (p.Arg2742=) c.3012A>T (p.Arg1004=) c.8862A>T (p.Arg2954=) c.8742A>T (p.Arg2914=) c.8673A>T (p.Arg2891=) c.7077A>T (p.Arg2359=) n.9213A>T | |
| 6 | g.51753214T>C | CA450412541 | PKHD1 | c.8937A>G (p.Arg2979=) c.8808A>G (p.Arg2936=) c.8799A>G (p.Arg2933=) c.8295A>G (p.Arg2765=) c.8226A>G (p.Arg2742=) c.3012A>G (p.Arg1004=) c.8862A>G (p.Arg2954=) c.8742A>G (p.Arg2914=) c.8673A>G (p.Arg2891=) c.7077A>G (p.Arg2359=) n.9213A>G | |
| 6 | g.51753214T>G | CA450412542 | PKHD1 | c.8937A>C (p.Arg2979=) c.8808A>C (p.Arg2936=) c.8799A>C (p.Arg2933=) c.8295A>C (p.Arg2765=) c.8226A>C (p.Arg2742=) c.3012A>C (p.Arg1004=) c.8862A>C (p.Arg2954=) c.8742A>C (p.Arg2914=) c.8673A>C (p.Arg2891=) c.7077A>C (p.Arg2359=) n.9213A>C | |
| 6 | g.51753215C>A | CA364426502 | PKHD1 | c.8936G>T (p.Arg2979Leu) c.8807G>T (p.Arg2936Leu) c.8798G>T (p.Arg2933Leu) c.8294G>T (p.Arg2765Leu) c.8225G>T (p.Arg2742Leu) c.3011G>T (p.Arg1004Leu) c.8861G>T (p.Arg2954Leu) c.8741G>T (p.Arg2914Leu) c.8672G>T (p.Arg2891Leu) c.7076G>T (p.Arg2359Leu) n.9212G>T | |
| 6 | g.51753215C= | CA1628509875 | PKHD1 | c.8936G= (p.Arg2979=) c.8807G= (p.Arg2936=) c.8798G= (p.Arg2933=) c.8294G= (p.Arg2765=) c.8225G= (p.Arg2742=) c.3011G= (p.Arg1004=) c.8861G= (p.Arg2954=) c.8741G= (p.Arg2914=) c.8672G= (p.Arg2891=) c.7076G= (p.Arg2359=) n.9212G= | |
| 6 | g.51753215C>G | CA364426510 | PKHD1 | c.8936G>C (p.Arg2979Pro) c.8807G>C (p.Arg2936Pro) c.8798G>C (p.Arg2933Pro) c.8294G>C (p.Arg2765Pro) c.8225G>C (p.Arg2742Pro) c.3011G>C (p.Arg1004Pro) c.8861G>C (p.Arg2954Pro) c.8741G>C (p.Arg2914Pro) c.8672G>C (p.Arg2891Pro) c.7076G>C (p.Arg2359Pro) n.9212G>C | |
| 6 | g.51753215C>T | CA3851489 | PKHD1 | c.8936G>A (p.Arg2979Gln) c.8807G>A (p.Arg2936Gln) c.8798G>A (p.Arg2933Gln) c.8294G>A (p.Arg2765Gln) c.8225G>A (p.Arg2742Gln) c.3011G>A (p.Arg1004Gln) c.8861G>A (p.Arg2954Gln) c.8741G>A (p.Arg2914Gln) c.8672G>A (p.Arg2891Gln) c.7076G>A (p.Arg2359Gln) n.9212G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.51753216G>A | CA3851491 | PKHD1 | c.8935C>T (p.Arg2979Ter) c.8806C>T (p.Arg2936Ter) c.8797C>T (p.Arg2933Ter) c.8293C>T (p.Arg2765Ter) c.8224C>T (p.Arg2742Ter) c.3010C>T (p.Arg1004Ter) c.8860C>T (p.Arg2954Ter) c.8740C>T (p.Arg2914Ter) c.8671C>T (p.Arg2891Ter) c.7075C>T (p.Arg2359Ter) n.9211C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.51753216G>C | CA364426530 | PKHD1 | c.8935C>G (p.Arg2979Gly) c.8806C>G (p.Arg2936Gly) c.8797C>G (p.Arg2933Gly) c.8293C>G (p.Arg2765Gly) c.8224C>G (p.Arg2742Gly) c.3010C>G (p.Arg1004Gly) c.8860C>G (p.Arg2954Gly) c.8740C>G (p.Arg2914Gly) c.8671C>G (p.Arg2891Gly) c.7075C>G (p.Arg2359Gly) n.9211C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51753216G= | CA1628509908 | PKHD1 | c.8935C= (p.Arg2979=) c.8806C= (p.Arg2936=) c.8797C= (p.Arg2933=) c.8293C= (p.Arg2765=) c.8224C= (p.Arg2742=) c.3010C= (p.Arg1004=) c.8860C= (p.Arg2954=) c.8740C= (p.Arg2914=) c.8671C= (p.Arg2891=) c.7075C= (p.Arg2359=) n.9211C= | |
| 6 | g.51753216G>T | CA3851490 | PKHD1 | c.8935C>A (p.Arg2979=) c.8806C>A (p.Arg2936=) c.8797C>A (p.Arg2933=) c.8293C>A (p.Arg2765=) c.8224C>A (p.Arg2742=) c.3010C>A (p.Arg1004=) c.8860C>A (p.Arg2954=) c.8740C>A (p.Arg2914=) c.8671C>A (p.Arg2891=) c.7075C>A (p.Arg2359=) n.9211C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.51753217G>A | CA450412544 | PKHD1 | c.8934C>T (p.Ser2978=) c.8805C>T (p.Ser2935=) c.8796C>T (p.Ser2932=) c.8292C>T (p.Ser2764=) c.8223C>T (p.Ser2741=) c.3009C>T (p.Ser1003=) c.8859C>T (p.Ser2953=) c.8739C>T (p.Ser2913=) c.8670C>T (p.Ser2890=) c.7074C>T (p.Ser2358=) n.9210C>T | |
| 6 | g.51753217G>C | CA364426543 | PKHD1 | c.8934C>G (p.Ser2978Arg) c.8805C>G (p.Ser2935Arg) c.8796C>G (p.Ser2932Arg) c.8292C>G (p.Ser2764Arg) c.8223C>G (p.Ser2741Arg) c.3009C>G (p.Ser1003Arg) c.8859C>G (p.Ser2953Arg) c.8739C>G (p.Ser2913Arg) c.8670C>G (p.Ser2890Arg) c.7074C>G (p.Ser2358Arg) n.9210C>G | |
| 6 | g.51753217G>T | CA364426545 | PKHD1 | c.8934C>A (p.Ser2978Arg) c.8805C>A (p.Ser2935Arg) c.8796C>A (p.Ser2932Arg) c.8292C>A (p.Ser2764Arg) c.8223C>A (p.Ser2741Arg) c.3009C>A (p.Ser1003Arg) c.8859C>A (p.Ser2953Arg) c.8739C>A (p.Ser2913Arg) c.8670C>A (p.Ser2890Arg) c.7074C>A (p.Ser2358Arg) n.9210C>A | dbSNP |
| 6 | g.51753218C>A | CA364426550 | PKHD1 | c.8933G>T (p.Ser2978Ile) c.8804G>T (p.Ser2935Ile) c.8795G>T (p.Ser2932Ile) c.8291G>T (p.Ser2764Ile) c.8222G>T (p.Ser2741Ile) c.3008G>T (p.Ser1003Ile) c.8858G>T (p.Ser2953Ile) c.8738G>T (p.Ser2913Ile) c.8669G>T (p.Ser2890Ile) c.7073G>T (p.Ser2358Ile) n.9209G>T | |
| 6 | g.51753218C>G | CA364426554 | PKHD1 | c.8933G>C (p.Ser2978Thr) c.8804G>C (p.Ser2935Thr) c.8795G>C (p.Ser2932Thr) c.8291G>C (p.Ser2764Thr) c.8222G>C (p.Ser2741Thr) c.3008G>C (p.Ser1003Thr) c.8858G>C (p.Ser2953Thr) c.8738G>C (p.Ser2913Thr) c.8669G>C (p.Ser2890Thr) c.7073G>C (p.Ser2358Thr) n.9209G>C | |
| 6 | g.51753218C>T | CA364426559 | PKHD1 | c.8933G>A (p.Ser2978Asn) c.8804G>A (p.Ser2935Asn) c.8795G>A (p.Ser2932Asn) c.8291G>A (p.Ser2764Asn) c.8222G>A (p.Ser2741Asn) c.3008G>A (p.Ser1003Asn) c.8858G>A (p.Ser2953Asn) c.8738G>A (p.Ser2913Asn) c.8669G>A (p.Ser2890Asn) c.7073G>A (p.Ser2358Asn) n.9209G>A | |
| 6 | g.51753219del | CA2697553406 | PKHD1 | c.8932del (p.Ser2978AlafsTer?) c.8803del (p.Ser2935AlafsTer?) c.8794del (p.Ser2932AlafsTer?) c.8290del (p.Ser2764AlafsTer?) c.8221del (p.Ser2741AlafsTer?) c.3007del (p.Ser1003AlafsTer?) c.8857del (p.Ser2953AlafsTer?) c.8737del (p.Ser2913AlafsTer?) c.8668del (p.Ser2890AlafsTer?) c.7072del (p.Ser2358AlafsTer?) n.9208del | ClinVar |
| 6 | g.51753219T>A | CA364426576 | PKHD1 | c.8932A>T (p.Ser2978Cys) c.8803A>T (p.Ser2935Cys) c.8794A>T (p.Ser2932Cys) c.8290A>T (p.Ser2764Cys) c.8221A>T (p.Ser2741Cys) c.3007A>T (p.Ser1003Cys) c.8857A>T (p.Ser2953Cys) c.8737A>T (p.Ser2913Cys) c.8668A>T (p.Ser2890Cys) c.7072A>T (p.Ser2358Cys) n.9208A>T | |
| 6 | g.51753219T>C | CA364426572 | PKHD1 | c.8932A>G (p.Ser2978Gly) c.8803A>G (p.Ser2935Gly) c.8794A>G (p.Ser2932Gly) c.8290A>G (p.Ser2764Gly) c.8221A>G (p.Ser2741Gly) c.3007A>G (p.Ser1003Gly) c.8857A>G (p.Ser2953Gly) c.8737A>G (p.Ser2913Gly) c.8668A>G (p.Ser2890Gly) c.7072A>G (p.Ser2358Gly) n.9208A>G | |
| 6 | g.51753219T>G | CA364426570 | PKHD1 | c.8932A>C (p.Ser2978Arg) c.8803A>C (p.Ser2935Arg) c.8794A>C (p.Ser2932Arg) c.8290A>C (p.Ser2764Arg) c.8221A>C (p.Ser2741Arg) c.3007A>C (p.Ser1003Arg) c.8857A>C (p.Ser2953Arg) c.8737A>C (p.Ser2913Arg) c.8668A>C (p.Ser2890Arg) c.7072A>C (p.Ser2358Arg) n.9208A>C | |
| 6 | g.51753220G>A | CA450412550 | PKHD1 | c.8931C>T (p.Ser2977=) c.8802C>T (p.Ser2934=) c.8793C>T (p.Ser2931=) c.8289C>T (p.Ser2763=) c.8220C>T (p.Ser2740=) c.3006C>T (p.Ser1002=) c.8856C>T (p.Ser2952=) c.8736C>T (p.Ser2912=) c.8667C>T (p.Ser2889=) c.7071C>T (p.Ser2357=) n.9207C>T | |
| 6 | g.51753220G>C | CA450412549 | PKHD1 | c.8931C>G (p.Ser2977=) c.8802C>G (p.Ser2934=) c.8793C>G (p.Ser2931=) c.8289C>G (p.Ser2763=) c.8220C>G (p.Ser2740=) c.3006C>G (p.Ser1002=) c.8856C>G (p.Ser2952=) c.8736C>G (p.Ser2912=) c.8667C>G (p.Ser2889=) c.7071C>G (p.Ser2357=) n.9207C>G | |
| 6 | g.51753220G>T | CA450412548 | PKHD1 | c.8931C>A (p.Ser2977=) c.8802C>A (p.Ser2934=) c.8793C>A (p.Ser2931=) c.8289C>A (p.Ser2763=) c.8220C>A (p.Ser2740=) c.3006C>A (p.Ser1002=) c.8856C>A (p.Ser2952=) c.8736C>A (p.Ser2912=) c.8667C>A (p.Ser2889=) c.7071C>A (p.Ser2357=) n.9207C>A | |
| 6 | g.51753221G>A | CA364426580 | PKHD1 | c.8930C>T (p.Ser2977Phe) c.8801C>T (p.Ser2934Phe) c.8792C>T (p.Ser2931Phe) c.8288C>T (p.Ser2763Phe) c.8219C>T (p.Ser2740Phe) c.3005C>T (p.Ser1002Phe) c.8855C>T (p.Ser2952Phe) c.8735C>T (p.Ser2912Phe) c.8666C>T (p.Ser2889Phe) c.7070C>T (p.Ser2357Phe) n.9206C>T | |
| 6 | g.51753221G>C | CA364426592 | PKHD1 | c.8930C>G (p.Ser2977Cys) c.8801C>G (p.Ser2934Cys) c.8792C>G (p.Ser2931Cys) c.8288C>G (p.Ser2763Cys) c.8219C>G (p.Ser2740Cys) c.3005C>G (p.Ser1002Cys) c.8855C>G (p.Ser2952Cys) c.8735C>G (p.Ser2912Cys) c.8666C>G (p.Ser2889Cys) c.7070C>G (p.Ser2357Cys) n.9206C>G | |
| 6 | g.51753221G>T | CA364426589 | PKHD1 | c.8930C>A (p.Ser2977Tyr) c.8801C>A (p.Ser2934Tyr) c.8792C>A (p.Ser2931Tyr) c.8288C>A (p.Ser2763Tyr) c.8219C>A (p.Ser2740Tyr) c.3005C>A (p.Ser1002Tyr) c.8855C>A (p.Ser2952Tyr) c.8735C>A (p.Ser2912Tyr) c.8666C>A (p.Ser2889Tyr) c.7070C>A (p.Ser2357Tyr) n.9206C>A | |
| 6 | g.51753222A>C | CA364426601 | PKHD1 | c.8929T>G (p.Ser2977Ala) c.8800T>G (p.Ser2934Ala) c.8791T>G (p.Ser2931Ala) c.8287T>G (p.Ser2763Ala) c.8218T>G (p.Ser2740Ala) c.3004T>G (p.Ser1002Ala) c.8854T>G (p.Ser2952Ala) c.8734T>G (p.Ser2912Ala) c.8665T>G (p.Ser2889Ala) c.7069T>G (p.Ser2357Ala) n.9205T>G | |
| 6 | g.51753222A>G | CA364426611 | PKHD1 | c.8929T>C (p.Ser2977Pro) c.8800T>C (p.Ser2934Pro) c.8791T>C (p.Ser2931Pro) c.8287T>C (p.Ser2763Pro) c.8218T>C (p.Ser2740Pro) c.3004T>C (p.Ser1002Pro) c.8854T>C (p.Ser2952Pro) c.8734T>C (p.Ser2912Pro) c.8665T>C (p.Ser2889Pro) c.7069T>C (p.Ser2357Pro) n.9205T>C | |
| 6 | g.51753222A>T | CA364426605 | PKHD1 | c.8929T>A (p.Ser2977Thr) c.8800T>A (p.Ser2934Thr) c.8791T>A (p.Ser2931Thr) c.8287T>A (p.Ser2763Thr) c.8218T>A (p.Ser2740Thr) c.3004T>A (p.Ser1002Thr) c.8854T>A (p.Ser2952Thr) c.8734T>A (p.Ser2912Thr) c.8665T>A (p.Ser2889Thr) c.7069T>A (p.Ser2357Thr) n.9205T>A | |
| 6 | g.51753223C>A | CA364426614 | PKHD1 | c.8928G>T (p.Lys2976Asn) c.8799G>T (p.Lys2933Asn) c.8790G>T (p.Lys2930Asn) c.8286G>T (p.Lys2762Asn) c.8217G>T (p.Lys2739Asn) c.3003G>T (p.Lys1001Asn) c.8853G>T (p.Lys2951Asn) c.8733G>T (p.Lys2911Asn) c.8664G>T (p.Lys2888Asn) c.7068G>T (p.Lys2356Asn) n.9204G>T | |
| 6 | g.51753223C>G | CA364426615 | PKHD1 | c.8928G>C (p.Lys2976Asn) c.8799G>C (p.Lys2933Asn) c.8790G>C (p.Lys2930Asn) c.8286G>C (p.Lys2762Asn) c.8217G>C (p.Lys2739Asn) c.3003G>C (p.Lys1001Asn) c.8853G>C (p.Lys2951Asn) c.8733G>C (p.Lys2911Asn) c.8664G>C (p.Lys2888Asn) c.7068G>C (p.Lys2356Asn) n.9204G>C | |
| 6 | g.51753223C>T | CA450412552 | PKHD1 | c.8928G>A (p.Lys2976=) c.8799G>A (p.Lys2933=) c.8790G>A (p.Lys2930=) c.8286G>A (p.Lys2762=) c.8217G>A (p.Lys2739=) c.3003G>A (p.Lys1001=) c.8853G>A (p.Lys2951=) c.8733G>A (p.Lys2911=) c.8664G>A (p.Lys2888=) c.7068G>A (p.Lys2356=) n.9204G>A | |
| 6 | g.51753224T>A | CA364426617 | PKHD1 | c.8927A>T (p.Lys2976Met) c.8798A>T (p.Lys2933Met) c.8789A>T (p.Lys2930Met) c.8285A>T (p.Lys2762Met) c.8216A>T (p.Lys2739Met) c.3002A>T (p.Lys1001Met) c.8852A>T (p.Lys2951Met) c.8732A>T (p.Lys2911Met) c.8663A>T (p.Lys2888Met) c.7067A>T (p.Lys2356Met) n.9203A>T | |
| 6 | g.51753224T>C | CA3851492 | PKHD1 | c.8927A>G (p.Lys2976Arg) c.8798A>G (p.Lys2933Arg) c.8789A>G (p.Lys2930Arg) c.8285A>G (p.Lys2762Arg) c.8216A>G (p.Lys2739Arg) c.3002A>G (p.Lys1001Arg) c.8852A>G (p.Lys2951Arg) c.8732A>G (p.Lys2911Arg) c.8663A>G (p.Lys2888Arg) c.7067A>G (p.Lys2356Arg) n.9203A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.51753224T>G | CA364426629 | PKHD1 | c.8927A>C (p.Lys2976Thr) c.8798A>C (p.Lys2933Thr) c.8789A>C (p.Lys2930Thr) c.8285A>C (p.Lys2762Thr) c.8216A>C (p.Lys2739Thr) c.3002A>C (p.Lys1001Thr) c.8852A>C (p.Lys2951Thr) c.8732A>C (p.Lys2911Thr) c.8663A>C (p.Lys2888Thr) c.7067A>C (p.Lys2356Thr) n.9203A>C | |
| 6 | g.51753224T= | CA1628509922 | PKHD1 | c.8927A= (p.Lys2976=) c.8798A= (p.Lys2933=) c.8789A= (p.Lys2930=) c.8285A= (p.Lys2762=) c.8216A= (p.Lys2739=) c.3002A= (p.Lys1001=) c.8852A= (p.Lys2951=) c.8732A= (p.Lys2911=) c.8663A= (p.Lys2888=) c.7067A= (p.Lys2356=) n.9203A= | |
| 6 | g.51753225T>A | CA364426632 | PKHD1 | c.8926A>T (p.Lys2976Ter) c.8797A>T (p.Lys2933Ter) c.8788A>T (p.Lys2930Ter) c.8284A>T (p.Lys2762Ter) c.8215A>T (p.Lys2739Ter) c.3001A>T (p.Lys1001Ter) c.8851A>T (p.Lys2951Ter) c.8731A>T (p.Lys2911Ter) c.8662A>T (p.Lys2888Ter) c.7066A>T (p.Lys2356Ter) n.9202A>T | ClinVar |
| 6 | g.51753225T>C | CA364426634 | PKHD1 | c.8926A>G (p.Lys2976Glu) c.8797A>G (p.Lys2933Glu) c.8788A>G (p.Lys2930Glu) c.8284A>G (p.Lys2762Glu) c.8215A>G (p.Lys2739Glu) c.3001A>G (p.Lys1001Glu) c.8851A>G (p.Lys2951Glu) c.8731A>G (p.Lys2911Glu) c.8662A>G (p.Lys2888Glu) c.7066A>G (p.Lys2356Glu) n.9202A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.51753225T>G | CA364426640 | PKHD1 | c.8926A>C (p.Lys2976Gln) c.8797A>C (p.Lys2933Gln) c.8788A>C (p.Lys2930Gln) c.8284A>C (p.Lys2762Gln) c.8215A>C (p.Lys2739Gln) c.3001A>C (p.Lys1001Gln) c.8851A>C (p.Lys2951Gln) c.8731A>C (p.Lys2911Gln) c.8662A>C (p.Lys2888Gln) c.7066A>C (p.Lys2356Gln) n.9202A>C | |
| 6 | g.51753225T= | CA1628509929 | PKHD1 | c.8926A= (p.Lys2976=) c.8797A= (p.Lys2933=) c.8788A= (p.Lys2930=) c.8284A= (p.Lys2762=) c.8215A= (p.Lys2739=) c.3001A= (p.Lys1001=) c.8851A= (p.Lys2951=) c.8731A= (p.Lys2911=) c.8662A= (p.Lys2888=) c.7066A= (p.Lys2356=) n.9202A= | |
| 6 | g.51753226C>A | CA364426644 | PKHD1 | c.8925G>T (p.Arg2975Ser) c.8796G>T (p.Arg2932Ser) c.8787G>T (p.Arg2929Ser) c.8283G>T (p.Arg2761Ser) c.8214G>T (p.Arg2738Ser) c.3000G>T (p.Arg1000Ser) c.8850G>T (p.Arg2950Ser) c.8730G>T (p.Arg2910Ser) c.8661G>T (p.Arg2887Ser) c.7065G>T (p.Arg2355Ser) n.9201G>T | |
| 6 | g.51753226C= | CA1628509936 | PKHD1 | c.8925G= (p.Arg2975=) c.8796G= (p.Arg2932=) c.8787G= (p.Arg2929=) c.8283G= (p.Arg2761=) c.8214G= (p.Arg2738=) c.3000G= (p.Arg1000=) c.8850G= (p.Arg2950=) c.8730G= (p.Arg2910=) c.8661G= (p.Arg2887=) c.7065G= (p.Arg2355=) n.9201G= | |
| 6 | g.51753226C>G | CA364426646 | PKHD1 | c.8925G>C (p.Arg2975Ser) c.8796G>C (p.Arg2932Ser) c.8787G>C (p.Arg2929Ser) c.8283G>C (p.Arg2761Ser) c.8214G>C (p.Arg2738Ser) c.3000G>C (p.Arg1000Ser) c.8850G>C (p.Arg2950Ser) c.8730G>C (p.Arg2910Ser) c.8661G>C (p.Arg2887Ser) c.7065G>C (p.Arg2355Ser) n.9201G>C | |
| 6 | g.51753226C>T | CA450412556 | PKHD1 | c.8925G>A (p.Arg2975=) c.8796G>A (p.Arg2932=) c.8787G>A (p.Arg2929=) c.8283G>A (p.Arg2761=) c.8214G>A (p.Arg2738=) c.3000G>A (p.Arg1000=) c.8850G>A (p.Arg2950=) c.8730G>A (p.Arg2910=) c.8661G>A (p.Arg2887=) c.7065G>A (p.Arg2355=) n.9201G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.51753227C>A | CA364426653 | PKHD1 | c.8924G>T (p.Arg2975Met) c.8795G>T (p.Arg2932Met) c.8786G>T (p.Arg2929Met) c.8282G>T (p.Arg2761Met) c.8213G>T (p.Arg2738Met) c.2999G>T (p.Arg1000Met) c.8849G>T (p.Arg2950Met) c.8729G>T (p.Arg2910Met) c.8660G>T (p.Arg2887Met) c.7064G>T (p.Arg2355Met) n.9200G>T | |
| 6 | g.51753227C>G | CA364426651 | PKHD1 | c.8924G>C (p.Arg2975Thr) c.8795G>C (p.Arg2932Thr) c.8786G>C (p.Arg2929Thr) c.8282G>C (p.Arg2761Thr) c.8213G>C (p.Arg2738Thr) c.2999G>C (p.Arg1000Thr) c.8849G>C (p.Arg2950Thr) c.8729G>C (p.Arg2910Thr) c.8660G>C (p.Arg2887Thr) c.7064G>C (p.Arg2355Thr) n.9200G>C | |
| 6 | g.51753227C>T | CA364426652 | PKHD1 | c.8924G>A (p.Arg2975Lys) c.8795G>A (p.Arg2932Lys) c.8786G>A (p.Arg2929Lys) c.8282G>A (p.Arg2761Lys) c.8213G>A (p.Arg2738Lys) c.2999G>A (p.Arg1000Lys) c.8849G>A (p.Arg2950Lys) c.8729G>A (p.Arg2910Lys) c.8660G>A (p.Arg2887Lys) c.7064G>A (p.Arg2355Lys) n.9200G>A | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.51753228T>A | CA364426655 | PKHD1 | c.8923A>T (p.Arg2975Trp) c.8794A>T (p.Arg2932Trp) c.8785A>T (p.Arg2929Trp) c.8281A>T (p.Arg2761Trp) c.8212A>T (p.Arg2738Trp) c.2998A>T (p.Arg1000Trp) c.8848A>T (p.Arg2950Trp) c.8728A>T (p.Arg2910Trp) c.8659A>T (p.Arg2887Trp) c.7063A>T (p.Arg2355Trp) n.9199A>T | dbSNP |
| 6 | g.51753228T>C | CA364426659 | PKHD1 | c.8923A>G (p.Arg2975Gly) c.8794A>G (p.Arg2932Gly) c.8785A>G (p.Arg2929Gly) c.8281A>G (p.Arg2761Gly) c.8212A>G (p.Arg2738Gly) c.2998A>G (p.Arg1000Gly) c.8848A>G (p.Arg2950Gly) c.8728A>G (p.Arg2910Gly) c.8659A>G (p.Arg2887Gly) c.7063A>G (p.Arg2355Gly) n.9199A>G | |
| 6 | g.51753228T>G | CA450412559 | PKHD1 | c.8923A>C (p.Arg2975=) c.8794A>C (p.Arg2932=) c.8785A>C (p.Arg2929=) c.8281A>C (p.Arg2761=) c.8212A>C (p.Arg2738=) c.2998A>C (p.Arg1000=) c.8848A>C (p.Arg2950=) c.8728A>C (p.Arg2910=) c.8659A>C (p.Arg2887=) c.7063A>C (p.Arg2355=) n.9199A>C | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.51753228T= | CA1628509939 | PKHD1 | c.8923A= (p.Arg2975=) c.8794A= (p.Arg2932=) c.8785A= (p.Arg2929=) c.8281A= (p.Arg2761=) c.8212A= (p.Arg2738=) c.2998A= (p.Arg1000=) c.8848A= (p.Arg2950=) c.8728A= (p.Arg2910=) c.8659A= (p.Arg2887=) c.7063A= (p.Arg2355=) n.9199A= | |
| 6 | g.51753229G>A | CA450412560 | PKHD1 | c.8922C>T (p.Phe2974=) c.8793C>T (p.Phe2931=) c.8784C>T (p.Phe2928=) c.8280C>T (p.Phe2760=) c.8211C>T (p.Phe2737=) c.2997C>T (p.Phe999=) c.8847C>T (p.Phe2949=) c.8727C>T (p.Phe2909=) c.8658C>T (p.Phe2886=) c.7062C>T (p.Phe2354=) n.9198C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.51753229G>C | CA364426664 | PKHD1 | c.8922C>G (p.Phe2974Leu) c.8793C>G (p.Phe2931Leu) c.8784C>G (p.Phe2928Leu) c.8280C>G (p.Phe2760Leu) c.8211C>G (p.Phe2737Leu) c.2997C>G (p.Phe999Leu) c.8847C>G (p.Phe2949Leu) c.8727C>G (p.Phe2909Leu) c.8658C>G (p.Phe2886Leu) c.7062C>G (p.Phe2354Leu) n.9198C>G | |
| 6 | g.51753229G>T | CA364426673 | PKHD1 | c.8922C>A (p.Phe2974Leu) c.8793C>A (p.Phe2931Leu) c.8784C>A (p.Phe2928Leu) c.8280C>A (p.Phe2760Leu) c.8211C>A (p.Phe2737Leu) c.2997C>A (p.Phe999Leu) c.8847C>A (p.Phe2949Leu) c.8727C>A (p.Phe2909Leu) c.8658C>A (p.Phe2886Leu) c.7062C>A (p.Phe2354Leu) n.9198C>A | |
| 6 | g.51753230A>C | CA364426676 | PKHD1 | c.8921T>G (p.Phe2974Cys) c.8792T>G (p.Phe2931Cys) c.8783T>G (p.Phe2928Cys) c.8279T>G (p.Phe2760Cys) c.8210T>G (p.Phe2737Cys) c.2996T>G (p.Phe999Cys) c.8846T>G (p.Phe2949Cys) c.8726T>G (p.Phe2909Cys) c.8657T>G (p.Phe2886Cys) c.7061T>G (p.Phe2354Cys) n.9197T>G | |
| 6 | g.51753230A>G | CA364426677 | PKHD1 | c.8921T>C (p.Phe2974Ser) c.8792T>C (p.Phe2931Ser) c.8783T>C (p.Phe2928Ser) c.8279T>C (p.Phe2760Ser) c.8210T>C (p.Phe2737Ser) c.2996T>C (p.Phe999Ser) c.8846T>C (p.Phe2949Ser) c.8726T>C (p.Phe2909Ser) c.8657T>C (p.Phe2886Ser) c.7061T>C (p.Phe2354Ser) n.9197T>C | COSMIC COSMIC |
| 6 | g.51753230A>T | CA364426679 | PKHD1 | c.8921T>A (p.Phe2974Tyr) c.8792T>A (p.Phe2931Tyr) c.8783T>A (p.Phe2928Tyr) c.8279T>A (p.Phe2760Tyr) c.8210T>A (p.Phe2737Tyr) c.2996T>A (p.Phe999Tyr) c.8846T>A (p.Phe2949Tyr) c.8726T>A (p.Phe2909Tyr) c.8657T>A (p.Phe2886Tyr) c.7061T>A (p.Phe2354Tyr) n.9197T>A | |
| 6 | g.51753231A>C | CA364426682 | PKHD1 | c.8920T>G (p.Phe2974Val) c.8791T>G (p.Phe2931Val) c.8782T>G (p.Phe2928Val) c.8278T>G (p.Phe2760Val) c.8209T>G (p.Phe2737Val) c.2995T>G (p.Phe999Val) c.8845T>G (p.Phe2949Val) c.8725T>G (p.Phe2909Val) c.8656T>G (p.Phe2886Val) c.7060T>G (p.Phe2354Val) n.9196T>G | |
| 6 | g.51753231A>G | CA364426683 | PKHD1 | c.8920T>C (p.Phe2974Leu) c.8791T>C (p.Phe2931Leu) c.8782T>C (p.Phe2928Leu) c.8278T>C (p.Phe2760Leu) c.8209T>C (p.Phe2737Leu) c.2995T>C (p.Phe999Leu) c.8845T>C (p.Phe2949Leu) c.8725T>C (p.Phe2909Leu) c.8656T>C (p.Phe2886Leu) c.7060T>C (p.Phe2354Leu) n.9196T>C | |
| 6 | g.51753231A>T | CA364426684 | PKHD1 | c.8920T>A (p.Phe2974Ile) c.8791T>A (p.Phe2931Ile) c.8782T>A (p.Phe2928Ile) c.8278T>A (p.Phe2760Ile) c.8209T>A (p.Phe2737Ile) c.2995T>A (p.Phe999Ile) c.8845T>A (p.Phe2949Ile) c.8725T>A (p.Phe2909Ile) c.8656T>A (p.Phe2886Ile) c.7060T>A (p.Phe2354Ile) n.9196T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51753232G>A | CA450412564 | PKHD1 | c.8919C>T (p.Ser2973=) c.8790C>T (p.Ser2930=) c.8781C>T (p.Ser2927=) c.8277C>T (p.Ser2759=) c.8208C>T (p.Ser2736=) c.2994C>T (p.Ser998=) c.8844C>T (p.Ser2948=) c.8724C>T (p.Ser2908=) c.8655C>T (p.Ser2885=) c.7059C>T (p.Ser2353=) n.9195C>T | |
| 6 | g.51753232G>C | CA450412566 | PKHD1 | c.8919C>G (p.Ser2973=) c.8790C>G (p.Ser2930=) c.8781C>G (p.Ser2927=) c.8277C>G (p.Ser2759=) c.8208C>G (p.Ser2736=) c.2994C>G (p.Ser998=) c.8844C>G (p.Ser2948=) c.8724C>G (p.Ser2908=) c.8655C>G (p.Ser2885=) c.7059C>G (p.Ser2353=) n.9195C>G | ClinVar |
| 6 | g.51753232G>T | CA450412568 | PKHD1 | c.8919C>A (p.Ser2973=) c.8790C>A (p.Ser2930=) c.8781C>A (p.Ser2927=) c.8277C>A (p.Ser2759=) c.8208C>A (p.Ser2736=) c.2994C>A (p.Ser998=) c.8844C>A (p.Ser2948=) c.8724C>A (p.Ser2908=) c.8655C>A (p.Ser2885=) c.7059C>A (p.Ser2353=) n.9195C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 6 | g.51753233G>A | CA3851493 | PKHD1 | c.8918C>T (p.Ser2973Phe) c.8789C>T (p.Ser2930Phe) c.8780C>T (p.Ser2927Phe) c.8276C>T (p.Ser2759Phe) c.8207C>T (p.Ser2736Phe) c.2993C>T (p.Ser998Phe) c.8843C>T (p.Ser2948Phe) c.8723C>T (p.Ser2908Phe) c.8654C>T (p.Ser2885Phe) c.7058C>T (p.Ser2353Phe) n.9194C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.51753233G>C | CA364426692 | PKHD1 | c.8918C>G (p.Ser2973Cys) c.8789C>G (p.Ser2930Cys) c.8780C>G (p.Ser2927Cys) c.8276C>G (p.Ser2759Cys) c.8207C>G (p.Ser2736Cys) c.2993C>G (p.Ser998Cys) c.8843C>G (p.Ser2948Cys) c.8723C>G (p.Ser2908Cys) c.8654C>G (p.Ser2885Cys) c.7058C>G (p.Ser2353Cys) n.9194C>G | |
| 6 | g.51753233G= | CA1628509942 | PKHD1 | c.8918C= (p.Ser2973=) c.8789C= (p.Ser2930=) c.8780C= (p.Ser2927=) c.8276C= (p.Ser2759=) c.8207C= (p.Ser2736=) c.2993C= (p.Ser998=) c.8843C= (p.Ser2948=) c.8723C= (p.Ser2908=) c.8654C= (p.Ser2885=) c.7058C= (p.Ser2353=) n.9194C= | |
| 6 | g.51753233G>T | CA364426689 | PKHD1 | c.8918C>A (p.Ser2973Tyr) c.8789C>A (p.Ser2930Tyr) c.8780C>A (p.Ser2927Tyr) c.8276C>A (p.Ser2759Tyr) c.8207C>A (p.Ser2736Tyr) c.2993C>A (p.Ser998Tyr) c.8843C>A (p.Ser2948Tyr) c.8723C>A (p.Ser2908Tyr) c.8654C>A (p.Ser2885Tyr) c.7058C>A (p.Ser2353Tyr) n.9194C>A | |
| 6 | g.51753234A= | CA1628509945 | PKHD1 | c.8917T= (p.Ser2973=) c.8788T= (p.Ser2930=) c.8779T= (p.Ser2927=) c.8275T= (p.Ser2759=) c.8206T= (p.Ser2736=) c.2992T= (p.Ser998=) c.8842T= (p.Ser2948=) c.8722T= (p.Ser2908=) c.8653T= (p.Ser2885=) c.7057T= (p.Ser2353=) n.9193T= | |
| 6 | g.51753234A>C | CA364426696 | PKHD1 | c.8917T>G (p.Ser2973Ala) c.8788T>G (p.Ser2930Ala) c.8779T>G (p.Ser2927Ala) c.8275T>G (p.Ser2759Ala) c.8206T>G (p.Ser2736Ala) c.2992T>G (p.Ser998Ala) c.8842T>G (p.Ser2948Ala) c.8722T>G (p.Ser2908Ala) c.8653T>G (p.Ser2885Ala) c.7057T>G (p.Ser2353Ala) n.9193T>G | |
| 6 | g.51753234A>G | CA3851494 | PKHD1 | c.8917T>C (p.Ser2973Pro) c.8788T>C (p.Ser2930Pro) c.8779T>C (p.Ser2927Pro) c.8275T>C (p.Ser2759Pro) c.8206T>C (p.Ser2736Pro) c.2992T>C (p.Ser998Pro) c.8842T>C (p.Ser2948Pro) c.8722T>C (p.Ser2908Pro) c.8653T>C (p.Ser2885Pro) c.7057T>C (p.Ser2353Pro) n.9193T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.51753234A>T | CA364426697 | PKHD1 | c.8917T>A (p.Ser2973Thr) c.8788T>A (p.Ser2930Thr) c.8779T>A (p.Ser2927Thr) c.8275T>A (p.Ser2759Thr) c.8206T>A (p.Ser2736Thr) c.2992T>A (p.Ser998Thr) c.8842T>A (p.Ser2948Thr) c.8722T>A (p.Ser2908Thr) c.8653T>A (p.Ser2885Thr) c.7057T>A (p.Ser2353Thr) n.9193T>A |