UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.51748712A>G | CA2679078665 | PKHD1 | c.8951-47T>C (n.8951-47T>C) c.8822-47T>C (n.8822-47T>C) c.8813-47T>C (n.8813-47T>C) c.8309-47T>C (n.8309-47T>C) c.8240-47T>C (n.8240-47T>C) c.3026-47T>C (n.3026-47T>C) c.8876-47T>C (n.8876-47T>C) c.8756-47T>C (n.8756-47T>C) c.8687-47T>C (n.8687-47T>C) c.7091-47T>C (n.7091-47T>C) n.9227-47T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.51748712_51748713insCCAAACACACCCAACACA | CA2771049112 | PKHD1 | c.8951-47_8951-46insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.8951-47_8951-46insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.8822-47_8822-46insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.8822-47_8822-46insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.8813-47_8813-46insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.8813-47_8813-46insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.8309-47_8309-46insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.8309-47_8309-46insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.8240-47_8240-46insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.8240-47_8240-46insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.3026-47_3026-46insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.3026-47_3026-46insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.8876-47_8876-46insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.8876-47_8876-46insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.8756-47_8756-46insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.8756-47_8756-46insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.8687-47_8687-46insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.8687-47_8687-46insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) c.7091-47_7091-46insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.7091-47_7091-46insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) n.9227-47_9227-46insGTGTTGGGTGTGTTTGGT | |
| 6 | g.51748713G>T | CA2679078666 | PKHD1 | c.8951-48C>A (n.8951-48C>A) c.8822-48C>A (n.8822-48C>A) c.8813-48C>A (n.8813-48C>A) c.8309-48C>A (n.8309-48C>A) c.8240-48C>A (n.8240-48C>A) c.3026-48C>A (n.3026-48C>A) c.8876-48C>A (n.8876-48C>A) c.8756-48C>A (n.8756-48C>A) c.8687-48C>A (n.8687-48C>A) c.7091-48C>A (n.7091-48C>A) n.9227-48C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51748714G>A | CA2679078667 | PKHD1 | c.8951-49C>T (n.8951-49C>T) c.8822-49C>T (n.8822-49C>T) c.8813-49C>T (n.8813-49C>T) c.8309-49C>T (n.8309-49C>T) c.8240-49C>T (n.8240-49C>T) c.3026-49C>T (n.3026-49C>T) c.8876-49C>T (n.8876-49C>T) c.8756-49C>T (n.8756-49C>T) c.8687-49C>T (n.8687-49C>T) c.7091-49C>T (n.7091-49C>T) n.9227-49C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51748714G>C | CA2679078668 | PKHD1 | c.8951-49C>G (n.8951-49C>G) c.8822-49C>G (n.8822-49C>G) c.8813-49C>G (n.8813-49C>G) c.8309-49C>G (n.8309-49C>G) c.8240-49C>G (n.8240-49C>G) c.3026-49C>G (n.3026-49C>G) c.8876-49C>G (n.8876-49C>G) c.8756-49C>G (n.8756-49C>G) c.8687-49C>G (n.8687-49C>G) c.7091-49C>G (n.7091-49C>G) n.9227-49C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51748714G>T | CA2679078669 | PKHD1 | c.8951-49C>A (n.8951-49C>A) c.8822-49C>A (n.8822-49C>A) c.8813-49C>A (n.8813-49C>A) c.8309-49C>A (n.8309-49C>A) c.8240-49C>A (n.8240-49C>A) c.3026-49C>A (n.3026-49C>A) c.8876-49C>A (n.8876-49C>A) c.8756-49C>A (n.8756-49C>A) c.8687-49C>A (n.8687-49C>A) c.7091-49C>A (n.7091-49C>A) n.9227-49C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51748715C= | CA1628504013 | PKHD1 | c.8951-50G= (n.8951-50G=) c.8822-50G= (n.8822-50G=) c.8813-50G= (n.8813-50G=) c.8309-50G= (n.8309-50G=) c.8240-50G= (n.8240-50G=) c.3026-50G= (n.3026-50G=) c.8876-50G= (n.8876-50G=) c.8756-50G= (n.8756-50G=) c.8687-50G= (n.8687-50G=) c.7091-50G= (n.7091-50G=) n.9227-50G= | |
| 6 | g.51748715C>T | CA2679078670 | PKHD1 | c.8951-50G>A (n.8951-50G>A) c.8822-50G>A (n.8822-50G>A) c.8813-50G>A (n.8813-50G>A) c.8309-50G>A (n.8309-50G>A) c.8240-50G>A (n.8240-50G>A) c.3026-50G>A (n.3026-50G>A) c.8876-50G>A (n.8876-50G>A) c.8756-50G>A (n.8756-50G>A) c.8687-50G>A (n.8687-50G>A) c.7091-50G>A (n.7091-50G>A) n.9227-50G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51748716T>C | CA3851478 | PKHD1 | c.8951-51A>G (n.8951-51A>G) c.8822-51A>G (n.8822-51A>G) c.8813-51A>G (n.8813-51A>G) c.8309-51A>G (n.8309-51A>G) c.8240-51A>G (n.8240-51A>G) c.3026-51A>G (n.3026-51A>G) c.8876-51A>G (n.8876-51A>G) c.8756-51A>G (n.8756-51A>G) c.8687-51A>G (n.8687-51A>G) c.7091-51A>G (n.7091-51A>G) n.9227-51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51748716T= | CA1628504018 | PKHD1 | c.8951-51A= (n.8951-51A=) c.8822-51A= (n.8822-51A=) c.8813-51A= (n.8813-51A=) c.8309-51A= (n.8309-51A=) c.8240-51A= (n.8240-51A=) c.3026-51A= (n.3026-51A=) c.8876-51A= (n.8876-51A=) c.8756-51A= (n.8756-51A=) c.8687-51A= (n.8687-51A=) c.7091-51A= (n.7091-51A=) n.9227-51A= | |
| 6 | g.51748716_51748719dup | CA825700195 | PKHD1 | c.8951-54_8951-51dup (n.8951-54_8951-51dup) c.8822-54_8822-51dup (n.8822-54_8822-51dup) c.8813-54_8813-51dup (n.8813-54_8813-51dup) c.8309-54_8309-51dup (n.8309-54_8309-51dup) c.8240-54_8240-51dup (n.8240-54_8240-51dup) c.3026-54_3026-51dup (n.3026-54_3026-51dup) c.8876-54_8876-51dup (n.8876-54_8876-51dup) c.8756-54_8756-51dup (n.8756-54_8756-51dup) c.8687-54_8687-51dup (n.8687-54_8687-51dup) c.7091-54_7091-51dup (n.7091-54_7091-51dup) n.9227-54_9227-51dup | dbSNP |
| 6 | g.51748717G>A | CA3851479 | PKHD1 | c.8951-52C>T (n.8951-52C>T) c.8822-52C>T (n.8822-52C>T) c.8813-52C>T (n.8813-52C>T) c.8309-52C>T (n.8309-52C>T) c.8240-52C>T (n.8240-52C>T) c.3026-52C>T (n.3026-52C>T) c.8876-52C>T (n.8876-52C>T) c.8756-52C>T (n.8756-52C>T) c.8687-52C>T (n.8687-52C>T) c.7091-52C>T (n.7091-52C>T) n.9227-52C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51748717G= | CA1628504022 | PKHD1 | c.8951-52C= (n.8951-52C=) c.8822-52C= (n.8822-52C=) c.8813-52C= (n.8813-52C=) c.8309-52C= (n.8309-52C=) c.8240-52C= (n.8240-52C=) c.3026-52C= (n.3026-52C=) c.8876-52C= (n.8876-52C=) c.8756-52C= (n.8756-52C=) c.8687-52C= (n.8687-52C=) c.7091-52C= (n.7091-52C=) n.9227-52C= | |
| 6 | g.51748717G>T | CA2679078671 | PKHD1 | c.8951-52C>A (n.8951-52C>A) c.8822-52C>A (n.8822-52C>A) c.8813-52C>A (n.8813-52C>A) c.8309-52C>A (n.8309-52C>A) c.8240-52C>A (n.8240-52C>A) c.3026-52C>A (n.3026-52C>A) c.8876-52C>A (n.8876-52C>A) c.8756-52C>A (n.8756-52C>A) c.8687-52C>A (n.8687-52C>A) c.7091-52C>A (n.7091-52C>A) n.9227-52C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51748719A>G | CA2679078672 | PKHD1 | c.8951-54T>C (n.8951-54T>C) c.8822-54T>C (n.8822-54T>C) c.8813-54T>C (n.8813-54T>C) c.8309-54T>C (n.8309-54T>C) c.8240-54T>C (n.8240-54T>C) c.3026-54T>C (n.3026-54T>C) c.8876-54T>C (n.8876-54T>C) c.8756-54T>C (n.8756-54T>C) c.8687-54T>C (n.8687-54T>C) c.7091-54T>C (n.7091-54T>C) n.9227-54T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.51748720G>A | CA1628504031 | PKHD1 | c.8951-55C>T (n.8951-55C>T) c.8822-55C>T (n.8822-55C>T) c.8813-55C>T (n.8813-55C>T) c.8309-55C>T (n.8309-55C>T) c.8240-55C>T (n.8240-55C>T) c.3026-55C>T (n.3026-55C>T) c.8876-55C>T (n.8876-55C>T) c.8756-55C>T (n.8756-55C>T) c.8687-55C>T (n.8687-55C>T) c.7091-55C>T (n.7091-55C>T) n.9227-55C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.51748720G= | CA1628504028 | PKHD1 | c.8951-55C= (n.8951-55C=) c.8822-55C= (n.8822-55C=) c.8813-55C= (n.8813-55C=) c.8309-55C= (n.8309-55C=) c.8240-55C= (n.8240-55C=) c.3026-55C= (n.3026-55C=) c.8876-55C= (n.8876-55C=) c.8756-55C= (n.8756-55C=) c.8687-55C= (n.8687-55C=) c.7091-55C= (n.7091-55C=) n.9227-55C= | |
| 6 | g.51748720G>T | CA2679078673 | PKHD1 | c.8951-55C>A (n.8951-55C>A) c.8822-55C>A (n.8822-55C>A) c.8813-55C>A (n.8813-55C>A) c.8309-55C>A (n.8309-55C>A) c.8240-55C>A (n.8240-55C>A) c.3026-55C>A (n.3026-55C>A) c.8876-55C>A (n.8876-55C>A) c.8756-55C>A (n.8756-55C>A) c.8687-55C>A (n.8687-55C>A) c.7091-55C>A (n.7091-55C>A) n.9227-55C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51748723T>C | CA2679078674 | PKHD1 | c.8951-58A>G (n.8951-58A>G) c.8822-58A>G (n.8822-58A>G) c.8813-58A>G (n.8813-58A>G) c.8309-58A>G (n.8309-58A>G) c.8240-58A>G (n.8240-58A>G) c.3026-58A>G (n.3026-58A>G) c.8876-58A>G (n.8876-58A>G) c.8756-58A>G (n.8756-58A>G) c.8687-58A>G (n.8687-58A>G) c.7091-58A>G (n.7091-58A>G) n.9227-58A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51748724G>T | CA2679078675 | PKHD1 | c.8951-59C>A (n.8951-59C>A) c.8822-59C>A (n.8822-59C>A) c.8813-59C>A (n.8813-59C>A) c.8309-59C>A (n.8309-59C>A) c.8240-59C>A (n.8240-59C>A) c.3026-59C>A (n.3026-59C>A) c.8876-59C>A (n.8876-59C>A) c.8756-59C>A (n.8756-59C>A) c.8687-59C>A (n.8687-59C>A) c.7091-59C>A (n.7091-59C>A) n.9227-59C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51748725G>A | CA1628504035 | PKHD1 | c.8951-60C>T (n.8951-60C>T) c.8822-60C>T (n.8822-60C>T) c.8813-60C>T (n.8813-60C>T) c.8309-60C>T (n.8309-60C>T) c.8240-60C>T (n.8240-60C>T) c.3026-60C>T (n.3026-60C>T) c.8876-60C>T (n.8876-60C>T) c.8756-60C>T (n.8756-60C>T) c.8687-60C>T (n.8687-60C>T) c.7091-60C>T (n.7091-60C>T) n.9227-60C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.51748725G>C | CA2679078676 | PKHD1 | c.8951-60C>G (n.8951-60C>G) c.8822-60C>G (n.8822-60C>G) c.8813-60C>G (n.8813-60C>G) c.8309-60C>G (n.8309-60C>G) c.8240-60C>G (n.8240-60C>G) c.3026-60C>G (n.3026-60C>G) c.8876-60C>G (n.8876-60C>G) c.8756-60C>G (n.8756-60C>G) c.8687-60C>G (n.8687-60C>G) c.7091-60C>G (n.7091-60C>G) n.9227-60C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51748725G= | CA1628504039 | PKHD1 | c.8951-60C= (n.8951-60C=) c.8822-60C= (n.8822-60C=) c.8813-60C= (n.8813-60C=) c.8309-60C= (n.8309-60C=) c.8240-60C= (n.8240-60C=) c.3026-60C= (n.3026-60C=) c.8876-60C= (n.8876-60C=) c.8756-60C= (n.8756-60C=) c.8687-60C= (n.8687-60C=) c.7091-60C= (n.7091-60C=) n.9227-60C= | |
| 6 | g.51748725G>T | CA2578644773 | PKHD1 | c.8951-60C>A (n.8951-60C>A) c.8822-60C>A (n.8822-60C>A) c.8813-60C>A (n.8813-60C>A) c.8309-60C>A (n.8309-60C>A) c.8240-60C>A (n.8240-60C>A) c.3026-60C>A (n.3026-60C>A) c.8876-60C>A (n.8876-60C>A) c.8756-60C>A (n.8756-60C>A) c.8687-60C>A (n.8687-60C>A) c.7091-60C>A (n.7091-60C>A) n.9227-60C>A | gnomAD v4 |
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| 6 | g.51748726C>T | CA138896877 | PKHD1 | c.8951-61G>A (n.8951-61G>A) c.8822-61G>A (n.8822-61G>A) c.8813-61G>A (n.8813-61G>A) c.8309-61G>A (n.8309-61G>A) c.8240-61G>A (n.8240-61G>A) c.3026-61G>A (n.3026-61G>A) c.8876-61G>A (n.8876-61G>A) c.8756-61G>A (n.8756-61G>A) c.8687-61G>A (n.8687-61G>A) c.7091-61G>A (n.7091-61G>A) n.9227-61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 6 | g.51748730T>A | CA2679078678 | PKHD1 | c.8951-65A>T (n.8951-65A>T) c.8822-65A>T (n.8822-65A>T) c.8813-65A>T (n.8813-65A>T) c.8309-65A>T (n.8309-65A>T) c.8240-65A>T (n.8240-65A>T) c.3026-65A>T (n.3026-65A>T) c.8876-65A>T (n.8876-65A>T) c.8756-65A>T (n.8756-65A>T) c.8687-65A>T (n.8687-65A>T) c.7091-65A>T (n.7091-65A>T) n.9227-65A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51748730T>C | CA2679078677 | PKHD1 | c.8951-65A>G (n.8951-65A>G) c.8822-65A>G (n.8822-65A>G) c.8813-65A>G (n.8813-65A>G) c.8309-65A>G (n.8309-65A>G) c.8240-65A>G (n.8240-65A>G) c.3026-65A>G (n.3026-65A>G) c.8876-65A>G (n.8876-65A>G) c.8756-65A>G (n.8756-65A>G) c.8687-65A>G (n.8687-65A>G) c.7091-65A>G (n.7091-65A>G) n.9227-65A>G | gnomAD v4 |
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| 6 | g.51748731T>A | CA2679078679 | PKHD1 | c.8951-66A>T (n.8951-66A>T) c.8822-66A>T (n.8822-66A>T) c.8813-66A>T (n.8813-66A>T) c.8309-66A>T (n.8309-66A>T) c.8240-66A>T (n.8240-66A>T) c.3026-66A>T (n.3026-66A>T) c.8876-66A>T (n.8876-66A>T) c.8756-66A>T (n.8756-66A>T) c.8687-66A>T (n.8687-66A>T) c.7091-66A>T (n.7091-66A>T) n.9227-66A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51748731T>C | CA1628504043 | PKHD1 | c.8951-66A>G (n.8951-66A>G) c.8822-66A>G (n.8822-66A>G) c.8813-66A>G (n.8813-66A>G) c.8309-66A>G (n.8309-66A>G) c.8240-66A>G (n.8240-66A>G) c.3026-66A>G (n.3026-66A>G) c.8876-66A>G (n.8876-66A>G) c.8756-66A>G (n.8756-66A>G) c.8687-66A>G (n.8687-66A>G) c.7091-66A>G (n.7091-66A>G) n.9227-66A>G | dbSNP |
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| 6 | g.51748732T>A | CA2679078680 | PKHD1 | c.8951-67A>T (n.8951-67A>T) c.8822-67A>T (n.8822-67A>T) c.8813-67A>T (n.8813-67A>T) c.8309-67A>T (n.8309-67A>T) c.8240-67A>T (n.8240-67A>T) c.3026-67A>T (n.3026-67A>T) c.8876-67A>T (n.8876-67A>T) c.8756-67A>T (n.8756-67A>T) c.8687-67A>T (n.8687-67A>T) c.7091-67A>T (n.7091-67A>T) n.9227-67A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51748733T>C | CA2771049113 | PKHD1 | c.8951-68A>G (n.8951-68A>G) c.8822-68A>G (n.8822-68A>G) c.8813-68A>G (n.8813-68A>G) c.8309-68A>G (n.8309-68A>G) c.8240-68A>G (n.8240-68A>G) c.3026-68A>G (n.3026-68A>G) c.8876-68A>G (n.8876-68A>G) c.8756-68A>G (n.8756-68A>G) c.8687-68A>G (n.8687-68A>G) c.7091-68A>G (n.7091-68A>G) n.9227-68A>G | |
| 6 | g.51748733T>G | CA138896878 | PKHD1 | c.8951-68A>C (n.8951-68A>C) c.8822-68A>C (n.8822-68A>C) c.8813-68A>C (n.8813-68A>C) c.8309-68A>C (n.8309-68A>C) c.8240-68A>C (n.8240-68A>C) c.3026-68A>C (n.3026-68A>C) c.8876-68A>C (n.8876-68A>C) c.8756-68A>C (n.8756-68A>C) c.8687-68A>C (n.8687-68A>C) c.7091-68A>C (n.7091-68A>C) n.9227-68A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.51748734G>A | CA2711503784 | PKHD1 | c.8951-69C>T (n.8951-69C>T) c.8822-69C>T (n.8822-69C>T) c.8813-69C>T (n.8813-69C>T) c.8309-69C>T (n.8309-69C>T) c.8240-69C>T (n.8240-69C>T) c.3026-69C>T (n.3026-69C>T) c.8876-69C>T (n.8876-69C>T) c.8756-69C>T (n.8756-69C>T) c.8687-69C>T (n.8687-69C>T) c.7091-69C>T (n.7091-69C>T) n.9227-69C>T | dbSNP |
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| 6 | g.51748734G>T | CA825700198 | PKHD1 | c.8951-69C>A (n.8951-69C>A) c.8822-69C>A (n.8822-69C>A) c.8813-69C>A (n.8813-69C>A) c.8309-69C>A (n.8309-69C>A) c.8240-69C>A (n.8240-69C>A) c.3026-69C>A (n.3026-69C>A) c.8876-69C>A (n.8876-69C>A) c.8756-69C>A (n.8756-69C>A) c.8687-69C>A (n.8687-69C>A) c.7091-69C>A (n.7091-69C>A) n.9227-69C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 6 | g.51748738C>A | CA2679078684 | PKHD1 | c.8951-73G>T (n.8951-73G>T) c.8822-73G>T (n.8822-73G>T) c.8813-73G>T (n.8813-73G>T) c.8309-73G>T (n.8309-73G>T) c.8240-73G>T (n.8240-73G>T) c.3026-73G>T (n.3026-73G>T) c.8876-73G>T (n.8876-73G>T) c.8756-73G>T (n.8756-73G>T) c.8687-73G>T (n.8687-73G>T) c.7091-73G>T (n.7091-73G>T) n.9227-73G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51748740T>A | CA2679078685 | PKHD1 | c.8951-75A>T (n.8951-75A>T) c.8822-75A>T (n.8822-75A>T) c.8813-75A>T (n.8813-75A>T) c.8309-75A>T (n.8309-75A>T) c.8240-75A>T (n.8240-75A>T) c.3026-75A>T (n.3026-75A>T) c.8876-75A>T (n.8876-75A>T) c.8756-75A>T (n.8756-75A>T) c.8687-75A>T (n.8687-75A>T) c.7091-75A>T (n.7091-75A>T) n.9227-75A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51748741T>A | CA2679078686 | PKHD1 | c.8951-76A>T (n.8951-76A>T) c.8822-76A>T (n.8822-76A>T) c.8813-76A>T (n.8813-76A>T) c.8309-76A>T (n.8309-76A>T) c.8240-76A>T (n.8240-76A>T) c.3026-76A>T (n.3026-76A>T) c.8876-76A>T (n.8876-76A>T) c.8756-76A>T (n.8756-76A>T) c.8687-76A>T (n.8687-76A>T) c.7091-76A>T (n.7091-76A>T) n.9227-76A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51748743A= | CA1628504056 | PKHD1 | c.8951-78T= (n.8951-78T=) c.8822-78T= (n.8822-78T=) c.8813-78T= (n.8813-78T=) c.8309-78T= (n.8309-78T=) c.8240-78T= (n.8240-78T=) c.3026-78T= (n.3026-78T=) c.8876-78T= (n.8876-78T=) c.8756-78T= (n.8756-78T=) c.8687-78T= (n.8687-78T=) c.7091-78T= (n.7091-78T=) n.9227-78T= | |
| 6 | g.51748743A>C | CA138896881 | PKHD1 | c.8951-78T>G (n.8951-78T>G) c.8822-78T>G (n.8822-78T>G) c.8813-78T>G (n.8813-78T>G) c.8309-78T>G (n.8309-78T>G) c.8240-78T>G (n.8240-78T>G) c.3026-78T>G (n.3026-78T>G) c.8876-78T>G (n.8876-78T>G) c.8756-78T>G (n.8756-78T>G) c.8687-78T>G (n.8687-78T>G) c.7091-78T>G (n.7091-78T>G) n.9227-78T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.51748744G>C | CA2578644775 | PKHD1 | c.8951-79C>G (n.8951-79C>G) c.8822-79C>G (n.8822-79C>G) c.8813-79C>G (n.8813-79C>G) c.8309-79C>G (n.8309-79C>G) c.8240-79C>G (n.8240-79C>G) c.3026-79C>G (n.3026-79C>G) c.8876-79C>G (n.8876-79C>G) c.8756-79C>G (n.8756-79C>G) c.8687-79C>G (n.8687-79C>G) c.7091-79C>G (n.7091-79C>G) n.9227-79C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51748744G>T | CA2578644776 | PKHD1 | c.8951-79C>A (n.8951-79C>A) c.8822-79C>A (n.8822-79C>A) c.8813-79C>A (n.8813-79C>A) c.8309-79C>A (n.8309-79C>A) c.8240-79C>A (n.8240-79C>A) c.3026-79C>A (n.3026-79C>A) c.8876-79C>A (n.8876-79C>A) c.8756-79C>A (n.8756-79C>A) c.8687-79C>A (n.8687-79C>A) c.7091-79C>A (n.7091-79C>A) n.9227-79C>A | gnomAD v4 |
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| 6 | g.51748745A>G | CA825700202 | PKHD1 | c.8951-80T>C (n.8951-80T>C) c.8822-80T>C (n.8822-80T>C) c.8813-80T>C (n.8813-80T>C) c.8309-80T>C (n.8309-80T>C) c.8240-80T>C (n.8240-80T>C) c.3026-80T>C (n.3026-80T>C) c.8876-80T>C (n.8876-80T>C) c.8756-80T>C (n.8756-80T>C) c.8687-80T>C (n.8687-80T>C) c.7091-80T>C (n.7091-80T>C) n.9227-80T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 6 | g.51748748T>C | CA2578644778 | PKHD1 | c.8951-83A>G (n.8951-83A>G) c.8822-83A>G (n.8822-83A>G) c.8813-83A>G (n.8813-83A>G) c.8309-83A>G (n.8309-83A>G) c.8240-83A>G (n.8240-83A>G) c.3026-83A>G (n.3026-83A>G) c.8876-83A>G (n.8876-83A>G) c.8756-83A>G (n.8756-83A>G) c.8687-83A>G (n.8687-83A>G) c.7091-83A>G (n.7091-83A>G) n.9227-83A>G | |
| 6 | g.51748749G>A | CA138896885 | PKHD1 | c.8951-84C>T (n.8951-84C>T) c.8822-84C>T (n.8822-84C>T) c.8813-84C>T (n.8813-84C>T) c.8309-84C>T (n.8309-84C>T) c.8240-84C>T (n.8240-84C>T) c.3026-84C>T (n.3026-84C>T) c.8876-84C>T (n.8876-84C>T) c.8756-84C>T (n.8756-84C>T) c.8687-84C>T (n.8687-84C>T) c.7091-84C>T (n.7091-84C>T) n.9227-84C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.51748749G>T | CA2679078688 | PKHD1 | c.8951-84C>A (n.8951-84C>A) c.8822-84C>A (n.8822-84C>A) c.8813-84C>A (n.8813-84C>A) c.8309-84C>A (n.8309-84C>A) c.8240-84C>A (n.8240-84C>A) c.3026-84C>A (n.3026-84C>A) c.8876-84C>A (n.8876-84C>A) c.8756-84C>A (n.8756-84C>A) c.8687-84C>A (n.8687-84C>A) c.7091-84C>A (n.7091-84C>A) n.9227-84C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51748750A>G | CA2679078689 | PKHD1 | c.8951-85T>C (n.8951-85T>C) c.8822-85T>C (n.8822-85T>C) c.8813-85T>C (n.8813-85T>C) c.8309-85T>C (n.8309-85T>C) c.8240-85T>C (n.8240-85T>C) c.3026-85T>C (n.3026-85T>C) c.8876-85T>C (n.8876-85T>C) c.8756-85T>C (n.8756-85T>C) c.8687-85T>C (n.8687-85T>C) c.7091-85T>C (n.7091-85T>C) n.9227-85T>C | gnomAD v4 |
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| 6 | g.51748752C>T | CA1088961391 | PKHD1 | c.8951-87G>A (n.8951-87G>A) c.8822-87G>A (n.8822-87G>A) c.8813-87G>A (n.8813-87G>A) c.8309-87G>A (n.8309-87G>A) c.8240-87G>A (n.8240-87G>A) c.3026-87G>A (n.3026-87G>A) c.8876-87G>A (n.8876-87G>A) c.8756-87G>A (n.8756-87G>A) c.8687-87G>A (n.8687-87G>A) c.7091-87G>A (n.7091-87G>A) n.9227-87G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.51748756T>C | CA2679078693 | PKHD1 | c.8951-91A>G (n.8951-91A>G) c.8822-91A>G (n.8822-91A>G) c.8813-91A>G (n.8813-91A>G) c.8309-91A>G (n.8309-91A>G) c.8240-91A>G (n.8240-91A>G) c.3026-91A>G (n.3026-91A>G) c.8876-91A>G (n.8876-91A>G) c.8756-91A>G (n.8756-91A>G) c.8687-91A>G (n.8687-91A>G) c.7091-91A>G (n.7091-91A>G) n.9227-91A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51748758T>C | CA2578644779 | PKHD1 | c.8951-93A>G (n.8951-93A>G) c.8822-93A>G (n.8822-93A>G) c.8813-93A>G (n.8813-93A>G) c.8309-93A>G (n.8309-93A>G) c.8240-93A>G (n.8240-93A>G) c.3026-93A>G (n.3026-93A>G) c.8876-93A>G (n.8876-93A>G) c.8756-93A>G (n.8756-93A>G) c.8687-93A>G (n.8687-93A>G) c.7091-93A>G (n.7091-93A>G) n.9227-93A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51748759_51748760del | CA2679078694 | PKHD1 | c.8951-95_8951-94del (n.8951-95_8951-94del) c.8822-95_8822-94del (n.8822-95_8822-94del) c.8813-95_8813-94del (n.8813-95_8813-94del) c.8309-95_8309-94del (n.8309-95_8309-94del) c.8240-95_8240-94del (n.8240-95_8240-94del) c.3026-95_3026-94del (n.3026-95_3026-94del) c.8876-95_8876-94del (n.8876-95_8876-94del) c.8756-95_8756-94del (n.8756-95_8756-94del) c.8687-95_8687-94del (n.8687-95_8687-94del) c.7091-95_7091-94del (n.7091-95_7091-94del) n.9227-95_9227-94del | gnomAD v4 |
| 6 | g.51748760A>G | CA2679078695 | PKHD1 | c.8951-95T>C (n.8951-95T>C) c.8822-95T>C (n.8822-95T>C) c.8813-95T>C (n.8813-95T>C) c.8309-95T>C (n.8309-95T>C) c.8240-95T>C (n.8240-95T>C) c.3026-95T>C (n.3026-95T>C) c.8876-95T>C (n.8876-95T>C) c.8756-95T>C (n.8756-95T>C) c.8687-95T>C (n.8687-95T>C) c.7091-95T>C (n.7091-95T>C) n.9227-95T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.51748760A>T | CA2578644780 | PKHD1 | c.8951-95T>A (n.8951-95T>A) c.8822-95T>A (n.8822-95T>A) c.8813-95T>A (n.8813-95T>A) c.8309-95T>A (n.8309-95T>A) c.8240-95T>A (n.8240-95T>A) c.3026-95T>A (n.3026-95T>A) c.8876-95T>A (n.8876-95T>A) c.8756-95T>A (n.8756-95T>A) c.8687-95T>A (n.8687-95T>A) c.7091-95T>A (n.7091-95T>A) n.9227-95T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51748761T>C | CA2711944577 | PKHD1 | c.8951-96A>G (n.8951-96A>G) c.8822-96A>G (n.8822-96A>G) c.8813-96A>G (n.8813-96A>G) c.8309-96A>G (n.8309-96A>G) c.8240-96A>G (n.8240-96A>G) c.3026-96A>G (n.3026-96A>G) c.8876-96A>G (n.8876-96A>G) c.8756-96A>G (n.8756-96A>G) c.8687-96A>G (n.8687-96A>G) c.7091-96A>G (n.7091-96A>G) n.9227-96A>G | dbSNP |
| 6 | g.51748762G>A | CA567636042 | PKHD1 | c.8951-97C>T (n.8951-97C>T) c.8822-97C>T (n.8822-97C>T) c.8813-97C>T (n.8813-97C>T) c.8309-97C>T (n.8309-97C>T) c.8240-97C>T (n.8240-97C>T) c.3026-97C>T (n.3026-97C>T) c.8876-97C>T (n.8876-97C>T) c.8756-97C>T (n.8756-97C>T) c.8687-97C>T (n.8687-97C>T) c.7091-97C>T (n.7091-97C>T) n.9227-97C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51748762G= | CA1628504079 | PKHD1 | c.8951-97C= (n.8951-97C=) c.8822-97C= (n.8822-97C=) c.8813-97C= (n.8813-97C=) c.8309-97C= (n.8309-97C=) c.8240-97C= (n.8240-97C=) c.3026-97C= (n.3026-97C=) c.8876-97C= (n.8876-97C=) c.8756-97C= (n.8756-97C=) c.8687-97C= (n.8687-97C=) c.7091-97C= (n.7091-97C=) n.9227-97C= | |
| 6 | g.51748762G>T | CA138896889 | PKHD1 | c.8951-97C>A (n.8951-97C>A) c.8822-97C>A (n.8822-97C>A) c.8813-97C>A (n.8813-97C>A) c.8309-97C>A (n.8309-97C>A) c.8240-97C>A (n.8240-97C>A) c.3026-97C>A (n.3026-97C>A) c.8876-97C>A (n.8876-97C>A) c.8756-97C>A (n.8756-97C>A) c.8687-97C>A (n.8687-97C>A) c.7091-97C>A (n.7091-97C>A) n.9227-97C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51748762_51748781del | CA2679078696 | PKHD1 | c.8951-116_8951-97del (n.8951-116_8951-97del) c.8822-116_8822-97del (n.8822-116_8822-97del) c.8813-116_8813-97del (n.8813-116_8813-97del) c.8309-116_8309-97del (n.8309-116_8309-97del) c.8240-116_8240-97del (n.8240-116_8240-97del) c.3026-116_3026-97del (n.3026-116_3026-97del) c.8876-116_8876-97del (n.8876-116_8876-97del) c.8756-116_8756-97del (n.8756-116_8756-97del) c.8687-116_8687-97del (n.8687-116_8687-97del) c.7091-116_7091-97del (n.7091-116_7091-97del) n.9227-116_9227-97del | gnomAD v4 |
| 6 | g.51748763A= | CA1628504085 | PKHD1 | c.8951-98T= (n.8951-98T=) c.8822-98T= (n.8822-98T=) c.8813-98T= (n.8813-98T=) c.8309-98T= (n.8309-98T=) c.8240-98T= (n.8240-98T=) c.3026-98T= (n.3026-98T=) c.8876-98T= (n.8876-98T=) c.8756-98T= (n.8756-98T=) c.8687-98T= (n.8687-98T=) c.7091-98T= (n.7091-98T=) n.9227-98T= | |
| 6 | g.51748763A>G | CA138896890 | PKHD1 | c.8951-98T>C (n.8951-98T>C) c.8822-98T>C (n.8822-98T>C) c.8813-98T>C (n.8813-98T>C) c.8309-98T>C (n.8309-98T>C) c.8240-98T>C (n.8240-98T>C) c.3026-98T>C (n.3026-98T>C) c.8876-98T>C (n.8876-98T>C) c.8756-98T>C (n.8756-98T>C) c.8687-98T>C (n.8687-98T>C) c.7091-98T>C (n.7091-98T>C) n.9227-98T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.51748764A>G | CA2679078697 | PKHD1 | c.8951-99T>C (n.8951-99T>C) c.8822-99T>C (n.8822-99T>C) c.8813-99T>C (n.8813-99T>C) c.8309-99T>C (n.8309-99T>C) c.8240-99T>C (n.8240-99T>C) c.3026-99T>C (n.3026-99T>C) c.8876-99T>C (n.8876-99T>C) c.8756-99T>C (n.8756-99T>C) c.8687-99T>C (n.8687-99T>C) c.7091-99T>C (n.7091-99T>C) n.9227-99T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.51748766A>T | CA2679078698 | PKHD1 | c.8951-101T>A (n.8951-101T>A) c.8822-101T>A (n.8822-101T>A) c.8813-101T>A (n.8813-101T>A) c.8309-101T>A (n.8309-101T>A) c.8240-101T>A (n.8240-101T>A) c.3026-101T>A (n.3026-101T>A) c.8876-101T>A (n.8876-101T>A) c.8756-101T>A (n.8756-101T>A) c.8687-101T>A (n.8687-101T>A) c.7091-101T>A (n.7091-101T>A) n.9227-101T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51748767T>C | CA567636043 | PKHD1 | c.8951-102A>G (n.8951-102A>G) c.8822-102A>G (n.8822-102A>G) c.8813-102A>G (n.8813-102A>G) c.8309-102A>G (n.8309-102A>G) c.8240-102A>G (n.8240-102A>G) c.3026-102A>G (n.3026-102A>G) c.8876-102A>G (n.8876-102A>G) c.8756-102A>G (n.8756-102A>G) c.8687-102A>G (n.8687-102A>G) c.7091-102A>G (n.7091-102A>G) n.9227-102A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.51748767T>G | CA2522774417 | PKHD1 | c.8951-102A>C (n.8951-102A>C) c.8822-102A>C (n.8822-102A>C) c.8813-102A>C (n.8813-102A>C) c.8309-102A>C (n.8309-102A>C) c.8240-102A>C (n.8240-102A>C) c.3026-102A>C (n.3026-102A>C) c.8876-102A>C (n.8876-102A>C) c.8756-102A>C (n.8756-102A>C) c.8687-102A>C (n.8687-102A>C) c.7091-102A>C (n.7091-102A>C) n.9227-102A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.51748767T= | CA1628504092 | PKHD1 | c.8951-102A= (n.8951-102A=) c.8822-102A= (n.8822-102A=) c.8813-102A= (n.8813-102A=) c.8309-102A= (n.8309-102A=) c.8240-102A= (n.8240-102A=) c.3026-102A= (n.3026-102A=) c.8876-102A= (n.8876-102A=) c.8756-102A= (n.8756-102A=) c.8687-102A= (n.8687-102A=) c.7091-102A= (n.7091-102A=) n.9227-102A= | |
| 6 | g.51748768G>A | CA1628504097 | PKHD1 | c.8951-103C>T (n.8951-103C>T) c.8822-103C>T (n.8822-103C>T) c.8813-103C>T (n.8813-103C>T) c.8309-103C>T (n.8309-103C>T) c.8240-103C>T (n.8240-103C>T) c.3026-103C>T (n.3026-103C>T) c.8876-103C>T (n.8876-103C>T) c.8756-103C>T (n.8756-103C>T) c.8687-103C>T (n.8687-103C>T) c.7091-103C>T (n.7091-103C>T) n.9227-103C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.51748768G= | CA1628504095 | PKHD1 | c.8951-103C= (n.8951-103C=) c.8822-103C= (n.8822-103C=) c.8813-103C= (n.8813-103C=) c.8309-103C= (n.8309-103C=) c.8240-103C= (n.8240-103C=) c.3026-103C= (n.3026-103C=) c.8876-103C= (n.8876-103C=) c.8756-103C= (n.8756-103C=) c.8687-103C= (n.8687-103C=) c.7091-103C= (n.7091-103C=) n.9227-103C= | |
| 6 | g.51748768G>T | CA138896891 | PKHD1 | c.8951-103C>A (n.8951-103C>A) c.8822-103C>A (n.8822-103C>A) c.8813-103C>A (n.8813-103C>A) c.8309-103C>A (n.8309-103C>A) c.8240-103C>A (n.8240-103C>A) c.3026-103C>A (n.3026-103C>A) c.8876-103C>A (n.8876-103C>A) c.8756-103C>A (n.8756-103C>A) c.8687-103C>A (n.8687-103C>A) c.7091-103C>A (n.7091-103C>A) n.9227-103C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.51748770_51748779del | CA2679078703 | PKHD1 | c.8951-114_8951-105del (n.8951-114_8951-105del) c.8822-114_8822-105del (n.8822-114_8822-105del) c.8813-114_8813-105del (n.8813-114_8813-105del) c.8309-114_8309-105del (n.8309-114_8309-105del) c.8240-114_8240-105del (n.8240-114_8240-105del) c.3026-114_3026-105del (n.3026-114_3026-105del) c.8876-114_8876-105del (n.8876-114_8876-105del) c.8756-114_8756-105del (n.8756-114_8756-105del) c.8687-114_8687-105del (n.8687-114_8687-105del) c.7091-114_7091-105del (n.7091-114_7091-105del) n.9227-114_9227-105del | gnomAD v4 |
| 6 | g.51748772G>A | CA2679078704 | PKHD1 | c.8951-107C>T (n.8951-107C>T) c.8822-107C>T (n.8822-107C>T) c.8813-107C>T (n.8813-107C>T) c.8309-107C>T (n.8309-107C>T) c.8240-107C>T (n.8240-107C>T) c.3026-107C>T (n.3026-107C>T) c.8876-107C>T (n.8876-107C>T) c.8756-107C>T (n.8756-107C>T) c.8687-107C>T (n.8687-107C>T) c.7091-107C>T (n.7091-107C>T) n.9227-107C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51748772G>T | CA2679078705 | PKHD1 | c.8951-107C>A (n.8951-107C>A) c.8822-107C>A (n.8822-107C>A) c.8813-107C>A (n.8813-107C>A) c.8309-107C>A (n.8309-107C>A) c.8240-107C>A (n.8240-107C>A) c.3026-107C>A (n.3026-107C>A) c.8876-107C>A (n.8876-107C>A) c.8756-107C>A (n.8756-107C>A) c.8687-107C>A (n.8687-107C>A) c.7091-107C>A (n.7091-107C>A) n.9227-107C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.51748774T>A | CA2771049118 | PKHD1 | c.8951-109A>T (n.8951-109A>T) c.8822-109A>T (n.8822-109A>T) c.8813-109A>T (n.8813-109A>T) c.8309-109A>T (n.8309-109A>T) c.8240-109A>T (n.8240-109A>T) c.3026-109A>T (n.3026-109A>T) c.8876-109A>T (n.8876-109A>T) c.8756-109A>T (n.8756-109A>T) c.8687-109A>T (n.8687-109A>T) c.7091-109A>T (n.7091-109A>T) n.9227-109A>T | |
| 6 | g.51748776_51748778dup | CA2679078706 | PKHD1 | c.8951-111_8951-109dup (n.8951-111_8951-109dup) c.8822-111_8822-109dup (n.8822-111_8822-109dup) c.8813-111_8813-109dup (n.8813-111_8813-109dup) c.8309-111_8309-109dup (n.8309-111_8309-109dup) c.8240-111_8240-109dup (n.8240-111_8240-109dup) c.3026-111_3026-109dup (n.3026-111_3026-109dup) c.8876-111_8876-109dup (n.8876-111_8876-109dup) c.8756-111_8756-109dup (n.8756-111_8756-109dup) c.8687-111_8687-109dup (n.8687-111_8687-109dup) c.7091-111_7091-109dup (n.7091-111_7091-109dup) n.9227-111_9227-109dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.51748775T>C | CA2679078707 | PKHD1 | c.8951-110A>G (n.8951-110A>G) c.8822-110A>G (n.8822-110A>G) c.8813-110A>G (n.8813-110A>G) c.8309-110A>G (n.8309-110A>G) c.8240-110A>G (n.8240-110A>G) c.3026-110A>G (n.3026-110A>G) c.8876-110A>G (n.8876-110A>G) c.8756-110A>G (n.8756-110A>G) c.8687-110A>G (n.8687-110A>G) c.7091-110A>G (n.7091-110A>G) n.9227-110A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51748777T>C | CA2679078708 | PKHD1 | c.8951-112A>G (n.8951-112A>G) c.8822-112A>G (n.8822-112A>G) c.8813-112A>G (n.8813-112A>G) c.8309-112A>G (n.8309-112A>G) c.8240-112A>G (n.8240-112A>G) c.3026-112A>G (n.3026-112A>G) c.8876-112A>G (n.8876-112A>G) c.8756-112A>G (n.8756-112A>G) c.8687-112A>G (n.8687-112A>G) c.7091-112A>G (n.7091-112A>G) n.9227-112A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51748779C>A | CA2679078709 | PKHD1 | c.8951-114G>T (n.8951-114G>T) c.8822-114G>T (n.8822-114G>T) c.8813-114G>T (n.8813-114G>T) c.8309-114G>T (n.8309-114G>T) c.8240-114G>T (n.8240-114G>T) c.3026-114G>T (n.3026-114G>T) c.8876-114G>T (n.8876-114G>T) c.8756-114G>T (n.8756-114G>T) c.8687-114G>T (n.8687-114G>T) c.7091-114G>T (n.7091-114G>T) n.9227-114G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51748780T>A | CA1628504102 | PKHD1 | c.8951-115A>T (n.8951-115A>T) c.8822-115A>T (n.8822-115A>T) c.8813-115A>T (n.8813-115A>T) c.8309-115A>T (n.8309-115A>T) c.8240-115A>T (n.8240-115A>T) c.3026-115A>T (n.3026-115A>T) c.8876-115A>T (n.8876-115A>T) c.8756-115A>T (n.8756-115A>T) c.8687-115A>T (n.8687-115A>T) c.7091-115A>T (n.7091-115A>T) n.9227-115A>T | dbSNP |
| 6 | g.51748780T>C | CA2679078710 | PKHD1 | c.8951-115A>G (n.8951-115A>G) c.8822-115A>G (n.8822-115A>G) c.8813-115A>G (n.8813-115A>G) c.8309-115A>G (n.8309-115A>G) c.8240-115A>G (n.8240-115A>G) c.3026-115A>G (n.3026-115A>G) c.8876-115A>G (n.8876-115A>G) c.8756-115A>G (n.8756-115A>G) c.8687-115A>G (n.8687-115A>G) c.7091-115A>G (n.7091-115A>G) n.9227-115A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.51748780T= | CA1628504101 | PKHD1 | c.8951-115A= (n.8951-115A=) c.8822-115A= (n.8822-115A=) c.8813-115A= (n.8813-115A=) c.8309-115A= (n.8309-115A=) c.8240-115A= (n.8240-115A=) c.3026-115A= (n.3026-115A=) c.8876-115A= (n.8876-115A=) c.8756-115A= (n.8756-115A=) c.8687-115A= (n.8687-115A=) c.7091-115A= (n.7091-115A=) n.9227-115A= | |
| 6 | g.51748781C>A | CA2679078712 | PKHD1 | c.8951-116G>T (n.8951-116G>T) c.8822-116G>T (n.8822-116G>T) c.8813-116G>T (n.8813-116G>T) c.8309-116G>T (n.8309-116G>T) c.8240-116G>T (n.8240-116G>T) c.3026-116G>T (n.3026-116G>T) c.8876-116G>T (n.8876-116G>T) c.8756-116G>T (n.8756-116G>T) c.8687-116G>T (n.8687-116G>T) c.7091-116G>T (n.7091-116G>T) n.9227-116G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51748781dup | CA2679078711 | PKHD1 | c.8951-116dup (n.8951-116dup) c.8822-116dup (n.8822-116dup) c.8813-116dup (n.8813-116dup) c.8309-116dup (n.8309-116dup) c.8240-116dup (n.8240-116dup) c.3026-116dup (n.3026-116dup) c.8876-116dup (n.8876-116dup) c.8756-116dup (n.8756-116dup) c.8687-116dup (n.8687-116dup) c.7091-116dup (n.7091-116dup) n.9227-116dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.51748782A= | CA1628504103 | PKHD1 | c.8951-117T= (n.8951-117T=) c.8822-117T= (n.8822-117T=) c.8813-117T= (n.8813-117T=) c.8309-117T= (n.8309-117T=) c.8240-117T= (n.8240-117T=) c.3026-117T= (n.3026-117T=) c.8876-117T= (n.8876-117T=) c.8756-117T= (n.8756-117T=) c.8687-117T= (n.8687-117T=) c.7091-117T= (n.7091-117T=) n.9227-117T= | |
| 6 | g.51748782A>T | CA1628504104 | PKHD1 | c.8951-117T>A (n.8951-117T>A) c.8822-117T>A (n.8822-117T>A) c.8813-117T>A (n.8813-117T>A) c.8309-117T>A (n.8309-117T>A) c.8240-117T>A (n.8240-117T>A) c.3026-117T>A (n.3026-117T>A) c.8876-117T>A (n.8876-117T>A) c.8756-117T>A (n.8756-117T>A) c.8687-117T>A (n.8687-117T>A) c.7091-117T>A (n.7091-117T>A) n.9227-117T>A | dbSNP |
| 6 | g.51748784C>A | CA825700232 | PKHD1 | c.8951-119G>T (n.8951-119G>T) c.8822-119G>T (n.8822-119G>T) c.8813-119G>T (n.8813-119G>T) c.8309-119G>T (n.8309-119G>T) c.8240-119G>T (n.8240-119G>T) c.3026-119G>T (n.3026-119G>T) c.8876-119G>T (n.8876-119G>T) c.8756-119G>T (n.8756-119G>T) c.8687-119G>T (n.8687-119G>T) c.7091-119G>T (n.7091-119G>T) n.9227-119G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.51748784C>T | CA1628504110 | PKHD1 | c.8951-119G>A (n.8951-119G>A) c.8822-119G>A (n.8822-119G>A) c.8813-119G>A (n.8813-119G>A) c.8309-119G>A (n.8309-119G>A) c.8240-119G>A (n.8240-119G>A) c.3026-119G>A (n.3026-119G>A) c.8876-119G>A (n.8876-119G>A) c.8756-119G>A (n.8756-119G>A) c.8687-119G>A (n.8687-119G>A) c.7091-119G>A (n.7091-119G>A) n.9227-119G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 6 | g.51748787C>A | CA2679078714 | PKHD1 | c.8951-122G>T (n.8951-122G>T) c.8822-122G>T (n.8822-122G>T) c.8813-122G>T (n.8813-122G>T) c.8309-122G>T (n.8309-122G>T) c.8240-122G>T (n.8240-122G>T) c.3026-122G>T (n.3026-122G>T) c.8876-122G>T (n.8876-122G>T) c.8756-122G>T (n.8756-122G>T) c.8687-122G>T (n.8687-122G>T) c.7091-122G>T (n.7091-122G>T) n.9227-122G>T | gnomAD v4 |
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| 6 | g.51748787C>T | CA1088961396 | PKHD1 | c.8951-122G>A (n.8951-122G>A) c.8822-122G>A (n.8822-122G>A) c.8813-122G>A (n.8813-122G>A) c.8309-122G>A (n.8309-122G>A) c.8240-122G>A (n.8240-122G>A) c.3026-122G>A (n.3026-122G>A) c.8876-122G>A (n.8876-122G>A) c.8756-122G>A (n.8756-122G>A) c.8687-122G>A (n.8687-122G>A) c.7091-122G>A (n.7091-122G>A) n.9227-122G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.51748788A>G | CA2679078715 | PKHD1 | c.8951-123T>C (n.8951-123T>C) c.8822-123T>C (n.8822-123T>C) c.8813-123T>C (n.8813-123T>C) c.8309-123T>C (n.8309-123T>C) c.8240-123T>C (n.8240-123T>C) c.3026-123T>C (n.3026-123T>C) c.8876-123T>C (n.8876-123T>C) c.8756-123T>C (n.8756-123T>C) c.8687-123T>C (n.8687-123T>C) c.7091-123T>C (n.7091-123T>C) n.9227-123T>C | gnomAD v4 |
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| 6 | g.51748789A>G | CA2679078716 | PKHD1 | c.8951-124T>C (n.8951-124T>C) c.8822-124T>C (n.8822-124T>C) c.8813-124T>C (n.8813-124T>C) c.8309-124T>C (n.8309-124T>C) c.8240-124T>C (n.8240-124T>C) c.3026-124T>C (n.3026-124T>C) c.8876-124T>C (n.8876-124T>C) c.8756-124T>C (n.8756-124T>C) c.8687-124T>C (n.8687-124T>C) c.7091-124T>C (n.7091-124T>C) n.9227-124T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.51748790C>A | CA2679078718 | PKHD1 | c.8951-125G>T (n.8951-125G>T) c.8822-125G>T (n.8822-125G>T) c.8813-125G>T (n.8813-125G>T) c.8309-125G>T (n.8309-125G>T) c.8240-125G>T (n.8240-125G>T) c.3026-125G>T (n.3026-125G>T) c.8876-125G>T (n.8876-125G>T) c.8756-125G>T (n.8756-125G>T) c.8687-125G>T (n.8687-125G>T) c.7091-125G>T (n.7091-125G>T) n.9227-125G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51748791A>C | CA2679078719 | PKHD1 | c.8951-126T>G (n.8951-126T>G) c.8822-126T>G (n.8822-126T>G) c.8813-126T>G (n.8813-126T>G) c.8309-126T>G (n.8309-126T>G) c.8240-126T>G (n.8240-126T>G) c.3026-126T>G (n.3026-126T>G) c.8876-126T>G (n.8876-126T>G) c.8756-126T>G (n.8756-126T>G) c.8687-126T>G (n.8687-126T>G) c.7091-126T>G (n.7091-126T>G) n.9227-126T>G | gnomAD v4 |
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| 6 | g.51748795T>A | CA2679078724 | PKHD1 | c.8951-130A>T (n.8951-130A>T) c.8822-130A>T (n.8822-130A>T) c.8813-130A>T (n.8813-130A>T) c.8309-130A>T (n.8309-130A>T) c.8240-130A>T (n.8240-130A>T) c.3026-130A>T (n.3026-130A>T) c.8876-130A>T (n.8876-130A>T) c.8756-130A>T (n.8756-130A>T) c.8687-130A>T (n.8687-130A>T) c.7091-130A>T (n.7091-130A>T) n.9227-130A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.51748795T>C | CA2679078723 | PKHD1 | c.8951-130A>G (n.8951-130A>G) c.8822-130A>G (n.8822-130A>G) c.8813-130A>G (n.8813-130A>G) c.8309-130A>G (n.8309-130A>G) c.8240-130A>G (n.8240-130A>G) c.3026-130A>G (n.3026-130A>G) c.8876-130A>G (n.8876-130A>G) c.8756-130A>G (n.8756-130A>G) c.8687-130A>G (n.8687-130A>G) c.7091-130A>G (n.7091-130A>G) n.9227-130A>G | gnomAD v4 |
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| 6 | g.51748796A>G | CA1628504119 | PKHD1 | c.8951-131T>C (n.8951-131T>C) c.8822-131T>C (n.8822-131T>C) c.8813-131T>C (n.8813-131T>C) c.8309-131T>C (n.8309-131T>C) c.8240-131T>C (n.8240-131T>C) c.3026-131T>C (n.3026-131T>C) c.8876-131T>C (n.8876-131T>C) c.8756-131T>C (n.8756-131T>C) c.8687-131T>C (n.8687-131T>C) c.7091-131T>C (n.7091-131T>C) n.9227-131T>C | dbSNP |
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