Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51745808G>ACA2618839540SCN8Ac.1999-95G>A (n.1999-95G>A)
n.2127-95G>A
c.1582-95G>A (n.1582-95G>A)
c.2032-95G>A (n.2032-95G>A)
 gnomAD v4
12g.51745808G>TCA2618839542SCN8Ac.1999-95G>T (n.1999-95G>T)
n.2127-95G>T
c.1582-95G>T (n.1582-95G>T)
c.2032-95G>T (n.2032-95G>T)
 gnomAD v4
12g.51745810A=CA2036189932SCN8Ac.1999-93A= (n.1999-93A=)
n.2127-93A=
c.1582-93A= (n.1582-93A=)
c.2032-93A= (n.2032-93A=)
12g.51745810A>GCA236309186SCN8Ac.1999-93A>G (n.1999-93A>G)
n.2127-93A>G
c.1582-93A>G (n.1582-93A>G)
c.2032-93A>G (n.2032-93A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51745812A>CCA2618839544SCN8Ac.1999-91A>C (n.1999-91A>C)
n.2127-91A>C
c.1582-91A>C (n.1582-91A>C)
c.2032-91A>C (n.2032-91A>C)
 gnomAD v4
12g.51745813T>CCA2036189935SCN8Ac.1999-90T>C (n.1999-90T>C)
n.2127-90T>C
c.1582-90T>C (n.1582-90T>C)
c.2032-90T>C (n.2032-90T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51745813T=CA2036189934SCN8Ac.1999-90T= (n.1999-90T=)
n.2127-90T=
c.1582-90T= (n.1582-90T=)
c.2032-90T= (n.2032-90T=)
12g.51745814C>ACA2618839549SCN8Ac.1999-89C>A (n.1999-89C>A)
n.2127-89C>A
c.1582-89C>A (n.1582-89C>A)
c.2032-89C>A (n.2032-89C>A)
 gnomAD v4
12g.51745814C=CA2036189938SCN8Ac.1999-89C= (n.1999-89C=)
n.2127-89C=
c.1582-89C= (n.1582-89C=)
c.2032-89C= (n.2032-89C=)
12g.51745814C>TCA689770825SCN8Ac.1999-89C>T (n.1999-89C>T)
n.2127-89C>T
c.1582-89C>T (n.1582-89C>T)
c.2032-89C>T (n.2032-89C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51745819_51745820delCA2575160077SCN8Ac.1999-84_1999-83del (n.1999-84_1999-83del)
n.2127-84_2127-83del
c.1582-84_1582-83del (n.1582-84_1582-83del)
c.2032-84_2032-83del (n.2032-84_2032-83del)
12g.51745816C>ACA2618839555SCN8Ac.1999-87C>A (n.1999-87C>A)
n.2127-87C>A
c.1582-87C>A (n.1582-87C>A)
c.2032-87C>A (n.2032-87C>A)
 gnomAD v4
12g.51745816C>TCA2575160078SCN8Ac.1999-87C>T (n.1999-87C>T)
n.2127-87C>T
c.1582-87C>T (n.1582-87C>T)
c.2032-87C>T (n.2032-87C>T)
 gnomAD v4
12g.51745818C>ACA2618839561SCN8Ac.1999-85C>A (n.1999-85C>A)
n.2127-85C>A
c.1582-85C>A (n.1582-85C>A)
c.2032-85C>A (n.2032-85C>A)
 gnomAD v4
12g.51745818C>TCA2618839564SCN8Ac.1999-85C>T (n.1999-85C>T)
n.2127-85C>T
c.1582-85C>T (n.1582-85C>T)
c.2032-85C>T (n.2032-85C>T)
 gnomAD v4
12g.51745820C>ACA2575160079SCN8Ac.1999-83C>A (n.1999-83C>A)
n.2127-83C>A
c.1582-83C>A (n.1582-83C>A)
c.2032-83C>A (n.2032-83C>A)
 gnomAD v4
12g.51745820C=CA2036189939SCN8Ac.1999-83C= (n.1999-83C=)
n.2127-83C=
c.1582-83C= (n.1582-83C=)
c.2032-83C= (n.2032-83C=)
12g.51745820C>GCA2618839565SCN8Ac.1999-83C>G (n.1999-83C>G)
n.2127-83C>G
c.1582-83C>G (n.1582-83C>G)
c.2032-83C>G (n.2032-83C>G)
 gnomAD v4
12g.51745820C>TCA2036189941SCN8Ac.1999-83C>T (n.1999-83C>T)
n.2127-83C>T
c.1582-83C>T (n.1582-83C>T)
c.2032-83C>T (n.2032-83C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51745823G=CA2036189945SCN8Ac.1999-80G= (n.1999-80G=)
n.2127-80G=
c.1582-80G= (n.1582-80G=)
c.2032-80G= (n.2032-80G=)
12g.51745823G>TCA236309199SCN8Ac.1999-80G>T (n.1999-80G>T)
n.2127-80G>T
c.1582-80G>T (n.1582-80G>T)
c.2032-80G>T (n.2032-80G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51745824A>TCA2618839567SCN8Ac.1999-79A>T (n.1999-79A>T)
n.2127-79A>T
c.1582-79A>T (n.1582-79A>T)
c.2032-79A>T (n.2032-79A>T)
 gnomAD v4
12g.51745825C>ACA2575160080SCN8Ac.1999-78C>A (n.1999-78C>A)
n.2127-78C>A
c.1582-78C>A (n.1582-78C>A)
c.2032-78C>A (n.2032-78C>A)
 gnomAD v4
12g.51745825C>GCA2618839570SCN8Ac.1999-78C>G (n.1999-78C>G)
n.2127-78C>G
c.1582-78C>G (n.1582-78C>G)
c.2032-78C>G (n.2032-78C>G)
 gnomAD v4
12g.51745826T>ACA2036189949SCN8Ac.1999-77T>A (n.1999-77T>A)
n.2127-77T>A
c.1582-77T>A (n.1582-77T>A)
c.2032-77T>A (n.2032-77T>A)
 dbSNP
12g.51745826T>GCA947645478SCN8Ac.1999-77T>G (n.1999-77T>G)
n.2127-77T>G
c.1582-77T>G (n.1582-77T>G)
c.2032-77T>G (n.2032-77T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51745826T=CA2036189948SCN8Ac.1999-77T= (n.1999-77T=)
n.2127-77T=
c.1582-77T= (n.1582-77T=)
c.2032-77T= (n.2032-77T=)
12g.51745827G=CA2036189951SCN8Ac.1999-76G= (n.1999-76G=)
n.2127-76G=
c.1582-76G= (n.1582-76G=)
c.2032-76G= (n.2032-76G=)
12g.51745827G>TCA2036189953SCN8Ac.1999-76G>T (n.1999-76G>T)
n.2127-76G>T
c.1582-76G>T (n.1582-76G>T)
c.2032-76G>T (n.2032-76G>T)
 dbSNP
12g.51745828T>GCA2618839571SCN8Ac.1999-75T>G (n.1999-75T>G)
n.2127-75T>G
c.1582-75T>G (n.1582-75T>G)
c.2032-75T>G (n.2032-75T>G)
 gnomAD v4
12g.51745829G>ACA2618839572SCN8Ac.1999-74G>A (n.1999-74G>A)
n.2127-74G>A
c.1582-74G>A (n.1582-74G>A)
c.2032-74G>A (n.2032-74G>A)
 gnomAD v4
12g.51745829G>TCA2618839573SCN8Ac.1999-74G>T (n.1999-74G>T)
n.2127-74G>T
c.1582-74G>T (n.1582-74G>T)
c.2032-74G>T (n.2032-74G>T)
 gnomAD v4
12g.51745829_51745830insACA2618839574SCN8Ac.1999-74_1999-73insA (n.1999-74_1999-73insA)
n.2127-74_2127-73insA
c.1582-74_1582-73insA (n.1582-74_1582-73insA)
c.2032-74_2032-73insA (n.2032-74_2032-73insA)
 gnomAD v4
12g.51745830T>CCA2036189957SCN8Ac.1999-73T>C (n.1999-73T>C)
n.2127-73T>C
c.1582-73T>C (n.1582-73T>C)
c.2032-73T>C (n.2032-73T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51745830T=CA2036189955SCN8Ac.1999-73T= (n.1999-73T=)
n.2127-73T=
c.1582-73T= (n.1582-73T=)
c.2032-73T= (n.2032-73T=)
12g.51745831A>GCA2618839576SCN8Ac.1999-72A>G (n.1999-72A>G)
n.2127-72A>G
c.1582-72A>G (n.1582-72A>G)
c.2032-72A>G (n.2032-72A>G)
 gnomAD v4
12g.51745832T>CCA2618839578SCN8Ac.1999-71T>C (n.1999-71T>C)
n.2127-71T>C
c.1582-71T>C (n.1582-71T>C)
c.2032-71T>C (n.2032-71T>C)
 gnomAD v4
12g.51745833C>ACA2575160081SCN8Ac.1999-70C>A (n.1999-70C>A)
n.2127-70C>A
c.1582-70C>A (n.1582-70C>A)
c.2032-70C>A (n.2032-70C>A)
 gnomAD v4
12g.51745834A>CCA2618839584SCN8Ac.1999-69A>C (n.1999-69A>C)
n.2127-69A>C
c.1582-69A>C (n.1582-69A>C)
c.2032-69A>C (n.2032-69A>C)
 gnomAD v4
12g.51745835A>GCA2618839587SCN8Ac.1999-68A>G (n.1999-68A>G)
n.2127-68A>G
c.1582-68A>G (n.1582-68A>G)
c.2032-68A>G (n.2032-68A>G)
 gnomAD v4
12g.51745836G>TCA2618839588SCN8Ac.1999-67G>T (n.1999-67G>T)
n.2127-67G>T
c.1582-67G>T (n.1582-67G>T)
c.2032-67G>T (n.2032-67G>T)
 gnomAD v4
12g.51745839delCA2618839589SCN8Ac.1999-64del (n.1999-64del)
n.2127-64del
c.1582-64del (n.1582-64del)
c.2032-64del (n.2032-64del)
 gnomAD v4
12g.51745839A=CA2036189960SCN8Ac.1999-64A= (n.1999-64A=)
n.2127-64A=
c.1582-64A= (n.1582-64A=)
c.2032-64A= (n.2032-64A=)
12g.51745839A>TCA947645479SCN8Ac.1999-64A>T (n.1999-64A>T)
n.2127-64A>T
c.1582-64A>T (n.1582-64A>T)
c.2032-64A>T (n.2032-64A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51745840G>TCA2575160083SCN8Ac.1999-63G>T (n.1999-63G>T)
n.2127-63G>T
c.1582-63G>T (n.1582-63G>T)
c.2032-63G>T (n.2032-63G>T)
12g.51745841delCA2575160082SCN8Ac.1999-62del (n.1999-62del)
n.2127-62del
c.1582-62del (n.1582-62del)
c.2032-62del (n.2032-62del)
 gnomAD v4
12g.51745841G>ACA2795979098SCN8Ac.1999-62G>A (n.1999-62G>A)
n.2127-62G>A
c.1582-62G>A (n.1582-62G>A)
c.2032-62G>A (n.2032-62G>A)
12g.51745841G>TCA2618839590SCN8Ac.1999-62G>T (n.1999-62G>T)
n.2127-62G>T
c.1582-62G>T (n.1582-62G>T)
c.2032-62G>T (n.2032-62G>T)
 gnomAD v4
12g.51745842C>ACA2618839594SCN8Ac.1999-61C>A (n.1999-61C>A)
n.2127-61C>A
c.1582-61C>A (n.1582-61C>A)
c.2032-61C>A (n.2032-61C>A)
 gnomAD v4
12g.51745844delCA2618839592SCN8Ac.1999-59del (n.1999-59del)
n.2127-59del
c.1582-59del (n.1582-59del)
c.2032-59del (n.2032-59del)
 gnomAD v4
12g.51745843C>ACA2618839596SCN8Ac.1999-60C>A (n.1999-60C>A)
n.2127-60C>A
c.1582-60C>A (n.1582-60C>A)
c.2032-60C>A (n.2032-60C>A)
 gnomAD v4
12g.51745844C>ACA2618839597SCN8Ac.1999-59C>A (n.1999-59C>A)
n.2127-59C>A
c.1582-59C>A (n.1582-59C>A)
c.2032-59C>A (n.2032-59C>A)
 gnomAD v4
12g.51745844C>TCA2618839598SCN8Ac.1999-59C>T (n.1999-59C>T)
n.2127-59C>T
c.1582-59C>T (n.1582-59C>T)
c.2032-59C>T (n.2032-59C>T)
 gnomAD v4
12g.51745845A=CA2036189961SCN8Ac.1999-58A= (n.1999-58A=)
n.2127-58A=
c.1582-58A= (n.1582-58A=)
c.2032-58A= (n.2032-58A=)
12g.51745845A>CCA2618839600SCN8Ac.1999-58A>C (n.1999-58A>C)
n.2127-58A>C
c.1582-58A>C (n.1582-58A>C)
c.2032-58A>C (n.2032-58A>C)
 gnomAD v4
12g.51745845A>GCA947645481SCN8Ac.1999-58A>G (n.1999-58A>G)
n.2127-58A>G
c.1582-58A>G (n.1582-58A>G)
c.2032-58A>G (n.2032-58A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51745846G>ACA2618839603SCN8Ac.1999-57G>A (n.1999-57G>A)
n.2127-57G>A
c.1582-57G>A (n.1582-57G>A)
c.2032-57G>A (n.2032-57G>A)
 gnomAD v4
12g.51745846G>TCA2618839605SCN8Ac.1999-57G>T (n.1999-57G>T)
n.2127-57G>T
c.1582-57G>T (n.1582-57G>T)
c.2032-57G>T (n.2032-57G>T)
 gnomAD v4
12g.51745846_51745847delinsGACA2036189962SCN8Ac.1999-57_1999-56delinsGA (n.1999-57_1999-56delinsGA)
n.2127-57_2127-56delinsGA
c.1582-57_1582-56delinsGA (n.1582-57_1582-56delinsGA)
c.2032-57_2032-56delinsGA (n.2032-57_2032-56delinsGA)
12g.51745847delCA919087892SCN8Ac.1999-56del (n.1999-56del)
n.2127-56del
c.1582-56del (n.1582-56del)
c.2032-56del (n.2032-56del)
 dbSNP
12g.51745848T>CCA2618839606SCN8Ac.1999-55T>C (n.1999-55T>C)
n.2127-55T>C
c.1582-55T>C (n.1582-55T>C)
c.2032-55T>C (n.2032-55T>C)
 gnomAD v4
12g.51745849T>ACA947645487SCN8Ac.1999-54T>A (n.1999-54T>A)
n.2127-54T>A
c.1582-54T>A (n.1582-54T>A)
c.2032-54T>A (n.2032-54T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51745849T=CA2036189964SCN8Ac.1999-54T= (n.1999-54T=)
n.2127-54T=
c.1582-54T= (n.1582-54T=)
c.2032-54T= (n.2032-54T=)
12g.51745850T>CCA2618839607SCN8Ac.1999-53T>C (n.1999-53T>C)
n.2127-53T>C
c.1582-53T>C (n.1582-53T>C)
c.2032-53T>C (n.2032-53T>C)
 gnomAD v4
12g.51745851A=CA2036189966SCN8Ac.1999-52A= (n.1999-52A=)
n.2127-52A=
c.1582-52A= (n.1582-52A=)
c.2032-52A= (n.2032-52A=)
12g.51745851A>GCA2618839608SCN8Ac.1999-52A>G (n.1999-52A>G)
n.2127-52A>G
c.1582-52A>G (n.1582-52A>G)
c.2032-52A>G (n.2032-52A>G)
 gnomAD v4
12g.51745851A>TCA2036189969SCN8Ac.1999-52A>T (n.1999-52A>T)
n.2127-52A>T
c.1582-52A>T (n.1582-52A>T)
c.2032-52A>T (n.2032-52A>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51745852C>ACA2618839613SCN8Ac.1999-51C>A (n.1999-51C>A)
n.2127-51C>A
c.1582-51C>A (n.1582-51C>A)
c.2032-51C>A (n.2032-51C>A)
 gnomAD v4
12g.51745852C>TCA2618839614SCN8Ac.1999-51C>T (n.1999-51C>T)
n.2127-51C>T
c.1582-51C>T (n.1582-51C>T)
c.2032-51C>T (n.2032-51C>T)
 gnomAD v4
12g.51745853C>ACA2618839616SCN8Ac.1999-50C>A (n.1999-50C>A)
n.2127-50C>A
c.1582-50C>A (n.1582-50C>A)
c.2032-50C>A (n.2032-50C>A)
 gnomAD v4
12g.51745853C=CA2036189981SCN8Ac.1999-50C= (n.1999-50C=)
n.2127-50C=
c.1582-50C= (n.1582-50C=)
c.2032-50C= (n.2032-50C=)
12g.51745853C>TCA236309203SCN8Ac.1999-50C>T (n.1999-50C>T)
n.2127-50C>T
c.1582-50C>T (n.1582-50C>T)
c.2032-50C>T (n.2032-50C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51745855T>CCA2036189984SCN8Ac.1999-48T>C (n.1999-48T>C)
n.2127-48T>C
c.1582-48T>C (n.1582-48T>C)
c.2032-48T>C (n.2032-48T>C)
 dbSNP
12g.51745855T=CA2036189982SCN8Ac.1999-48T= (n.1999-48T=)
n.2127-48T=
c.1582-48T= (n.1582-48T=)
c.2032-48T= (n.2032-48T=)
12g.51745857A=CA2036189985SCN8Ac.1999-46A= (n.1999-46A=)
n.2127-46A=
c.1582-46A= (n.1582-46A=)
c.2032-46A= (n.2032-46A=)
12g.51745857A>GCA2575160084SCN8Ac.1999-46A>G (n.1999-46A>G)
n.2127-46A>G
c.1582-46A>G (n.1582-46A>G)
c.2032-46A>G (n.2032-46A>G)
12g.51745857A>TCA605043052SCN8Ac.1999-46A>T (n.1999-46A>T)
n.2127-46A>T
c.1582-46A>T (n.1582-46A>T)
c.2032-46A>T (n.2032-46A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51745858T>ACA2618839621SCN8Ac.1999-45T>A (n.1999-45T>A)
n.2127-45T>A
c.1582-45T>A (n.1582-45T>A)
c.2032-45T>A (n.2032-45T>A)
 gnomAD v4
12g.51745858T>CCA6571390SCN8Ac.1999-45T>C (n.1999-45T>C)
n.2127-45T>C
c.1582-45T>C (n.1582-45T>C)
c.2032-45T>C (n.2032-45T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51745858T=CA2036189989SCN8Ac.1999-45T= (n.1999-45T=)
n.2127-45T=
c.1582-45T= (n.1582-45T=)
c.2032-45T= (n.2032-45T=)
12g.51745860G=CA2036189993SCN8Ac.1999-43G= (n.1999-43G=)
n.2127-43G=
c.1582-43G= (n.1582-43G=)
c.2032-43G= (n.2032-43G=)
12g.51745860G>TCA6571391SCN8Ac.1999-43G>T (n.1999-43G>T)
n.2127-43G>T
c.1582-43G>T (n.1582-43G>T)
c.2032-43G>T (n.2032-43G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51745861A=CA2036190001SCN8Ac.1999-42A= (n.1999-42A=)
n.2127-42A=
c.1582-42A= (n.1582-42A=)
c.2032-42A= (n.2032-42A=)
12g.51745861A>CCA6571392SCN8Ac.1999-42A>C (n.1999-42A>C)
n.2127-42A>C
c.1582-42A>C (n.1582-42A>C)
c.2032-42A>C (n.2032-42A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51745861A>GCA2618839629SCN8Ac.1999-42A>G (n.1999-42A>G)
n.2127-42A>G
c.1582-42A>G (n.1582-42A>G)
c.2032-42A>G (n.2032-42A>G)
 gnomAD v4
12g.51745862C>ACA2618839636SCN8Ac.1999-41C>A (n.1999-41C>A)
n.2127-41C>A
c.1582-41C>A (n.1582-41C>A)
c.2032-41C>A (n.2032-41C>A)
 gnomAD v4
12g.51745862C=CA2036190005SCN8Ac.1999-41C= (n.1999-41C=)
n.2127-41C=
c.1582-41C= (n.1582-41C=)
c.2032-41C= (n.2032-41C=)
12g.51745862C>GCA236309218SCN8Ac.1999-41C>G (n.1999-41C>G)
n.2127-41C>G
c.1582-41C>G (n.1582-41C>G)
c.2032-41C>G (n.2032-41C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51745863T>CCA2618839640SCN8Ac.1999-40T>C (n.1999-40T>C)
n.2127-40T>C
c.1582-40T>C (n.1582-40T>C)
c.2032-40T>C (n.2032-40T>C)
 gnomAD v4
12g.51745863T>GCA689770834SCN8Ac.1999-40T>G (n.1999-40T>G)
n.2127-40T>G
c.1582-40T>G (n.1582-40T>G)
c.2032-40T>G (n.2032-40T>G)
 dbSNP
12g.51745863T=CA2036190008SCN8Ac.1999-40T= (n.1999-40T=)
n.2127-40T=
c.1582-40T= (n.1582-40T=)
c.2032-40T= (n.2032-40T=)
12g.51745867C>ACA2618839641SCN8Ac.1999-36C>A (n.1999-36C>A)
n.2127-36C>A
c.1582-36C>A (n.1582-36C>A)
c.2032-36C>A (n.2032-36C>A)
 gnomAD v4
12g.51745868T>CCA2618839643SCN8Ac.1999-35T>C (n.1999-35T>C)
n.2127-35T>C
c.1582-35T>C (n.1582-35T>C)
c.2032-35T>C (n.2032-35T>C)
 gnomAD v4
12g.51745869C>ACA2618839645SCN8Ac.1999-34C>A (n.1999-34C>A)
n.2127-34C>A
c.1582-34C>A (n.1582-34C>A)
c.2032-34C>A (n.2032-34C>A)
 gnomAD v4
12g.51745869C>TCA2618839646SCN8Ac.1999-34C>T (n.1999-34C>T)
n.2127-34C>T
c.1582-34C>T (n.1582-34C>T)
c.2032-34C>T (n.2032-34C>T)
 gnomAD v4
12g.51745870A=CA2036190012SCN8Ac.1999-33A= (n.1999-33A=)
n.2127-33A=
c.1582-33A= (n.1582-33A=)
c.2032-33A= (n.2032-33A=)
12g.51745870A>CCA2036190015SCN8Ac.1999-33A>C (n.1999-33A>C)
n.2127-33A>C
c.1582-33A>C (n.1582-33A>C)
c.2032-33A>C (n.2032-33A>C)
 dbSNP
12g.51745870A>GCA2618839647SCN8Ac.1999-33A>G (n.1999-33A>G)
n.2127-33A>G
c.1582-33A>G (n.1582-33A>G)
c.2032-33A>G (n.2032-33A>G)
 gnomAD v4
12g.51745871C>ACA2618839648SCN8Ac.1999-32C>A (n.1999-32C>A)
n.2127-32C>A
c.1582-32C>A (n.1582-32C>A)
c.2032-32C>A (n.2032-32C>A)
 gnomAD v4
12g.51745871C=CA2036190017SCN8Ac.1999-32C= (n.1999-32C=)
n.2127-32C=
c.1582-32C= (n.1582-32C=)
c.2032-32C= (n.2032-32C=)
12g.51745871C>TCA947645490SCN8Ac.1999-32C>T (n.1999-32C>T)
n.2127-32C>T
c.1582-32C>T (n.1582-32C>T)
c.2032-32C>T (n.2032-32C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51745872T>ACA2575160085SCN8Ac.1999-31T>A (n.1999-31T>A)
n.2127-31T>A
c.1582-31T>A (n.1582-31T>A)
c.2032-31T>A (n.2032-31T>A)
 gnomAD v4
12g.51745872T>CCA2618839649SCN8Ac.1999-31T>C (n.1999-31T>C)
n.2127-31T>C
c.1582-31T>C (n.1582-31T>C)
c.2032-31T>C (n.2032-31T>C)
 gnomAD v4
12g.51745873C>ACA2618839650SCN8Ac.1999-30C>A (n.1999-30C>A)
n.2127-30C>A
c.1582-30C>A (n.1582-30C>A)
c.2032-30C>A (n.2032-30C>A)
 gnomAD v4
12g.51745873C>GCA2618839651SCN8Ac.1999-30C>G (n.1999-30C>G)
n.2127-30C>G
c.1582-30C>G (n.1582-30C>G)
c.2032-30C>G (n.2032-30C>G)
 gnomAD v4
12g.51745875A=CA2036190020SCN8Ac.1999-28A= (n.1999-28A=)
n.2127-28A=
c.1582-28A= (n.1582-28A=)
c.2032-28A= (n.2032-28A=)
12g.51745875A>CCA2618839653SCN8Ac.1999-28A>C (n.1999-28A>C)
n.2127-28A>C
c.1582-28A>C (n.1582-28A>C)
c.2032-28A>C (n.2032-28A>C)
 gnomAD v4
12g.51745875A>GCA6571393SCN8Ac.1999-28A>G (n.1999-28A>G)
n.2127-28A>G
c.1582-28A>G (n.1582-28A>G)
c.2032-28A>G (n.2032-28A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51745875A>TCA2618839654SCN8Ac.1999-28A>T (n.1999-28A>T)
n.2127-28A>T
c.1582-28A>T (n.1582-28A>T)
c.2032-28A>T (n.2032-28A>T)
 gnomAD v4
12g.51745876T>CCA2618839657SCN8Ac.1999-27T>C (n.1999-27T>C)
n.2127-27T>C
c.1582-27T>C (n.1582-27T>C)
c.2032-27T>C (n.2032-27T>C)
 gnomAD v4
12g.51745876T>GCA2618839656SCN8Ac.1999-27T>G (n.1999-27T>G)
n.2127-27T>G
c.1582-27T>G (n.1582-27T>G)
c.2032-27T>G (n.2032-27T>G)
 gnomAD v4
12g.51745877T>ACA2618839658SCN8Ac.1999-26T>A (n.1999-26T>A)
n.2127-26T>A
c.1582-26T>A (n.1582-26T>A)
c.2032-26T>A (n.2032-26T>A)
 gnomAD v4
12g.51745877T>CCA605043057SCN8Ac.1999-26T>C (n.1999-26T>C)
n.2127-26T>C
c.1582-26T>C (n.1582-26T>C)
c.2032-26T>C (n.2032-26T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51745877T>GCA2618839661SCN8Ac.1999-26T>G (n.1999-26T>G)
n.2127-26T>G
c.1582-26T>G (n.1582-26T>G)
c.2032-26T>G (n.2032-26T>G)
 gnomAD v4
12g.51745877T=CA2036190024SCN8Ac.1999-26T= (n.1999-26T=)
n.2127-26T=
c.1582-26T= (n.1582-26T=)
c.2032-26T= (n.2032-26T=)
12g.51745878T>CCA2618839683SCN8Ac.1999-25T>C (n.1999-25T>C)
n.2127-25T>C
c.1582-25T>C (n.1582-25T>C)
c.2032-25T>C (n.2032-25T>C)
 gnomAD v4
12g.51745878T>GCA2618839684SCN8Ac.1999-25T>G (n.1999-25T>G)
n.2127-25T>G
c.1582-25T>G (n.1582-25T>G)
c.2032-25T>G (n.2032-25T>G)
 gnomAD v4
12g.51745879G>ACA2618839686SCN8Ac.1999-24G>A (n.1999-24G>A)
n.2127-24G>A
c.1582-24G>A (n.1582-24G>A)
c.2032-24G>A (n.2032-24G>A)
 gnomAD v4
12g.51745879G>CCA2618839688SCN8Ac.1999-24G>C (n.1999-24G>C)
n.2127-24G>C
c.1582-24G>C (n.1582-24G>C)
c.2032-24G>C (n.2032-24G>C)
 gnomAD v4
12g.51745879G=CA2036190031SCN8Ac.1999-24G= (n.1999-24G=)
n.2127-24G=
c.1582-24G= (n.1582-24G=)
c.2032-24G= (n.2032-24G=)
12g.51745879G>TCA605043059SCN8Ac.1999-24G>T (n.1999-24G>T)
n.2127-24G>T
c.1582-24G>T (n.1582-24G>T)
c.2032-24G>T (n.2032-24G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51745880C>ACA2618839695SCN8Ac.1999-23C>A (n.1999-23C>A)
n.2127-23C>A
c.1582-23C>A (n.1582-23C>A)
c.2032-23C>A (n.2032-23C>A)
 gnomAD v4
12g.51745880C>TCA2618839696SCN8Ac.1999-23C>T (n.1999-23C>T)
n.2127-23C>T
c.1582-23C>T (n.1582-23C>T)
c.2032-23C>T (n.2032-23C>T)
 gnomAD v4
12g.51745881T>ACA2618839698SCN8Ac.1999-22T>A (n.1999-22T>A)
n.2127-22T>A
c.1582-22T>A (n.1582-22T>A)
c.2032-22T>A (n.2032-22T>A)
 gnomAD v4
12g.51745881T>CCA2618839700SCN8Ac.1999-22T>C (n.1999-22T>C)
n.2127-22T>C
c.1582-22T>C (n.1582-22T>C)
c.2032-22T>C (n.2032-22T>C)
 gnomAD v4
12g.51745884dupCA2618839697SCN8Ac.1999-19dup (n.1999-19dup)
n.2127-19dup
c.1582-19dup (n.1582-19dup)
c.2032-19dup (n.2032-19dup)
 gnomAD v4
12g.51745882T>CCA6571394SCN8Ac.1999-21T>C (n.1999-21T>C)
n.2127-21T>C
c.1582-21T>C (n.1582-21T>C)
c.2032-21T>C (n.2032-21T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51745882T>GCA2618839707SCN8Ac.1999-21T>G (n.1999-21T>G)
n.2127-21T>G
c.1582-21T>G (n.1582-21T>G)
c.2032-21T>G (n.2032-21T>G)
 gnomAD v4
12g.51745882T=CA2036190036SCN8Ac.1999-21T= (n.1999-21T=)
n.2127-21T=
c.1582-21T= (n.1582-21T=)
c.2032-21T= (n.2032-21T=)
12g.51745883T>ACA2795979099SCN8Ac.1999-20T>A (n.1999-20T>A)
n.2127-20T>A
c.1582-20T>A (n.1582-20T>A)
c.2032-20T>A (n.2032-20T>A)
12g.51745883T>CCA2795979100SCN8Ac.1999-20T>C (n.1999-20T>C)
n.2127-20T>C
c.1582-20T>C (n.1582-20T>C)
c.2032-20T>C (n.2032-20T>C)
12g.51745884T>CCA2618839710SCN8Ac.1999-19T>C (n.1999-19T>C)
n.2127-19T>C
c.1582-19T>C (n.1582-19T>C)
c.2032-19T>C (n.2032-19T>C)
 gnomAD v4
12g.51745884T>GCA605043065SCN8Ac.1999-19T>G (n.1999-19T>G)
n.2127-19T>G
c.1582-19T>G (n.1582-19T>G)
c.2032-19T>G (n.2032-19T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51745884T=CA2036190039SCN8Ac.1999-19T= (n.1999-19T=)
n.2127-19T=
c.1582-19T= (n.1582-19T=)
c.2032-19T= (n.2032-19T=)
12g.51745885delCA2575160086SCN8Ac.1999-18del (n.1999-18del)
n.2127-18del
c.1582-18del (n.1582-18del)
c.2032-18del (n.2032-18del)
 gnomAD v4
12g.51745885C>ACA2618839716SCN8Ac.1999-18C>A (n.1999-18C>A)
n.2127-18C>A
c.1582-18C>A (n.1582-18C>A)
c.2032-18C>A (n.2032-18C>A)
 gnomAD v4
12g.51745885C=CA2036190046SCN8Ac.1999-18C= (n.1999-18C=)
n.2127-18C=
c.1582-18C= (n.1582-18C=)
c.2032-18C= (n.2032-18C=)
12g.51745885C>GCA2618839718SCN8Ac.1999-18C>G (n.1999-18C>G)
n.2127-18C>G
c.1582-18C>G (n.1582-18C>G)
c.2032-18C>G (n.2032-18C>G)
 gnomAD v4
12g.51745885C>TCA654739633SCN8Ac.1999-18C>T (n.1999-18C>T)
n.2127-18C>T
c.1582-18C>T (n.1582-18C>T)
c.2032-18C>T (n.2032-18C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51745885_51745888delinsCTTTCA2036190042SCN8Ac.1999-18_1999-15delinsCTTT (n.1999-18_1999-15delinsCTTT)
n.2127-18_2127-15delinsCTTT
c.1582-18_1582-15delinsCTTT (n.1582-18_1582-15delinsCTTT)
c.2032-18_2032-15delinsCTTT (n.2032-18_2032-15delinsCTTT)
12g.51745886T>CCA236309228SCN8Ac.1999-17T>C (n.1999-17T>C)
n.2127-17T>C
c.1582-17T>C (n.1582-17T>C)
c.2032-17T>C (n.2032-17T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51745886T=CA2036190069SCN8Ac.1999-17T= (n.1999-17T=)
n.2127-17T=
c.1582-17T= (n.1582-17T=)
c.2032-17T= (n.2032-17T=)
12g.51745898dupCA6571395SCN8Ac.1999-5dup (n.1999-5dup)
n.2127-5dup
c.1582-5dup (n.1582-5dup)
c.2032-5dup (n.2032-5dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51745897_51745898dupCA6571397SCN8Ac.1999-6_1999-5dup (n.1999-6_1999-5dup)
n.2127-6_2127-5dup
c.1582-6_1582-5dup (n.1582-6_1582-5dup)
c.2032-6_2032-5dup (n.2032-6_2032-5dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51745896_51745898dupCA605043081SCN8Ac.1999-7_1999-5dup (n.1999-7_1999-5dup)
n.2127-7_2127-5dup
c.1582-7_1582-5dup (n.1582-7_1582-5dup)
c.2032-7_2032-5dup (n.2032-7_2032-5dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51745895_51745898dupCA2618839753SCN8Ac.1999-8_1999-5dup (n.1999-8_1999-5dup)
n.2127-8_2127-5dup
c.1582-8_1582-5dup (n.1582-8_1582-5dup)
c.2032-8_2032-5dup (n.2032-8_2032-5dup)
 gnomAD v4
12g.51745894_51745898dupCA2618839755SCN8Ac.1999-9_1999-5dup (n.1999-9_1999-5dup)
n.2127-9_2127-5dup
c.1582-9_1582-5dup (n.1582-9_1582-5dup)
c.2032-9_2032-5dup (n.2032-9_2032-5dup)
 gnomAD v4
12g.51745893_51745898dupCA2795979101SCN8Ac.1999-10_1999-5dup (n.1999-10_1999-5dup)
n.2127-10_2127-5dup
c.1582-10_1582-5dup (n.1582-10_1582-5dup)
c.2032-10_2032-5dup (n.2032-10_2032-5dup)
12g.51745898delCA209103SCN8Ac.1999-5del (n.1999-5del)
n.2127-5del
c.1582-5del (n.1582-5del)
c.2032-5del (n.2032-5del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.51745897_51745898delCA6571396SCN8Ac.1999-6_1999-5del (n.1999-6_1999-5del)
n.2127-6_2127-5del
c.1582-6_1582-5del (n.1582-6_1582-5del)
c.2032-6_2032-5del (n.2032-6_2032-5del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51745896_51745898delCA605043093SCN8Ac.1999-7_1999-5del (n.1999-7_1999-5del)
n.2127-7_2127-5del
c.1582-7_1582-5del (n.1582-7_1582-5del)
c.2032-7_2032-5del (n.2032-7_2032-5del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51745895_51745898delCA2618839743SCN8Ac.1999-8_1999-5del (n.1999-8_1999-5del)
n.2127-8_2127-5del
c.1582-8_1582-5del (n.1582-8_1582-5del)
c.2032-8_2032-5del (n.2032-8_2032-5del)
 gnomAD v4
12g.51745886_51745887insCCA2795979102SCN8Ac.1999-17_1999-16insC (n.1999-17_1999-16insC)
n.2127-17_2127-16insC
c.1582-17_1582-16insC (n.1582-17_1582-16insC)
c.2032-17_2032-16insC (n.2032-17_2032-16insC)
12g.51745887T>ACA2795979103SCN8Ac.1999-16T>A (n.1999-16T>A)
n.2127-16T>A
c.1582-16T>A (n.1582-16T>A)
c.2032-16T>A (n.2032-16T>A)
12g.51745887T>CCA2618839759SCN8Ac.1999-16T>C (n.1999-16T>C)
n.2127-16T>C
c.1582-16T>C (n.1582-16T>C)
c.2032-16T>C (n.2032-16T>C)
 gnomAD v4
12g.51745887_51745888insCCA2618839761SCN8Ac.1999-16_1999-15insC (n.1999-16_1999-15insC)
n.2127-16_2127-15insC
c.1582-16_1582-15insC (n.1582-16_1582-15insC)
c.2032-16_2032-15insC (n.2032-16_2032-15insC)
 gnomAD v4
12g.51745888T>CCA6571398SCN8Ac.1999-15T>C (n.1999-15T>C)
n.2127-15T>C
c.1582-15T>C (n.1582-15T>C)
c.2032-15T>C (n.2032-15T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51745888T=CA2036190079SCN8Ac.1999-15T= (n.1999-15T=)
n.2127-15T=
c.1582-15T= (n.1582-15T=)
c.2032-15T= (n.2032-15T=)
12g.51745888_51745889insCCA2036190081SCN8Ac.1999-15_1999-14insC (n.1999-15_1999-14insC)
n.2127-15_2127-14insC
c.1582-15_1582-14insC (n.1582-15_1582-14insC)
c.2032-15_2032-14insC (n.2032-15_2032-14insC)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51745889T>CCA6571399SCN8Ac.1999-14T>C (n.1999-14T>C)
n.2127-14T>C
c.1582-14T>C (n.1582-14T>C)
c.2032-14T>C (n.2032-14T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51745889T=CA2036190082SCN8Ac.1999-14T= (n.1999-14T=)
n.2127-14T=
c.1582-14T= (n.1582-14T=)
c.2032-14T= (n.2032-14T=)
12g.51745890T>CCA6571400SCN8Ac.1999-13T>C (n.1999-13T>C)
n.2127-13T>C
c.1582-13T>C (n.1582-13T>C)
c.2032-13T>C (n.2032-13T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.51745890T>GCA2580086401SCN8Ac.1999-13T>G (n.1999-13T>G)
n.2127-13T>G
c.1582-13T>G (n.1582-13T>G)
c.2032-13T>G (n.2032-13T>G)
 ClinVar
12g.51745890T=CA2036190089SCN8Ac.1999-13T= (n.1999-13T=)
n.2127-13T=
c.1582-13T= (n.1582-13T=)
c.2032-13T= (n.2032-13T=)
12g.51745891T>CCA2580086403SCN8Ac.1999-12T>C (n.1999-12T>C)
n.2127-12T>C
c.1582-12T>C (n.1582-12T>C)
c.2032-12T>C (n.2032-12T>C)
 ClinVar gnomAD v4
12g.51745893T>CCA2036190091SCN8Ac.1999-10T>C (n.1999-10T>C)
n.2127-10T>C
c.1582-10T>C (n.1582-10T>C)
c.2032-10T>C (n.2032-10T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51745893T=CA2036190090SCN8Ac.1999-10T= (n.1999-10T=)
n.2127-10T=
c.1582-10T= (n.1582-10T=)
c.2032-10T= (n.2032-10T=)
12g.51745895T>CCA6571401SCN8Ac.1999-8T>C (n.1999-8T>C)
n.2127-8T>C
c.1582-8T>C (n.1582-8T>C)
c.2032-8T>C (n.2032-8T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51745895T=CA2036190095SCN8Ac.1999-8T= (n.1999-8T=)
n.2127-8T=
c.1582-8T= (n.1582-8T=)
c.2032-8T= (n.2032-8T=)
12g.51745896_51745899delCA2618839777SCN8Ac.1999-7_1999-4del (n.1999-7_1999-4del)
n.2127-7_2127-4del
c.1582-7_1582-4del (n.1582-7_1582-4del)
c.2032-7_2032-4del (n.2032-7_2032-4del)
 gnomAD v4
12g.51745897T>ACA2618839781SCN8Ac.1999-6T>A (n.1999-6T>A)
n.2127-6T>A
c.1582-6T>A (n.1582-6T>A)
c.2032-6T>A (n.2032-6T>A)
 gnomAD v4
12g.51745897_51745899delCA2618839779SCN8Ac.1999-6_1999-4del (n.1999-6_1999-4del)
n.2127-6_2127-4del
c.1582-6_1582-4del (n.1582-6_1582-4del)
c.2032-6_2032-4del (n.2032-6_2032-4del)
 gnomAD v4
12g.51745897_51745899delinsTTACA2036190099SCN8Ac.1999-6_1999-4delinsTTA (n.1999-6_1999-4delinsTTA)
n.2127-6_2127-4delinsTTA
c.1582-6_1582-4delinsTTA (n.1582-6_1582-4delinsTTA)
c.2032-6_2032-4delinsTTA (n.2032-6_2032-4delinsTTA)
12g.51745898T>ACA605043099SCN8Ac.1999-5T>A (n.1999-5T>A)
n.2127-5T>A
c.1582-5T>A (n.1582-5T>A)
c.2032-5T>A (n.2032-5T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51745898T>CCA2618839788SCN8Ac.1999-5T>C (n.1999-5T>C)
n.2127-5T>C
c.1582-5T>C (n.1582-5T>C)
c.2032-5T>C (n.2032-5T>C)
 gnomAD v4
12g.51745898T=CA2036190106SCN8Ac.1999-5T= (n.1999-5T=)
n.2127-5T=
c.1582-5T= (n.1582-5T=)
c.2032-5T= (n.2032-5T=)
12g.51745898_51745899delCA605043097SCN8Ac.1999-5_1999-4del (n.1999-5_1999-4del)
n.2127-5_2127-4del
c.1582-5_1582-4del (n.1582-5_1582-4del)
c.2032-5_2032-4del (n.2032-5_2032-4del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51745898_51745899insTACA2618839797SCN8Ac.1999-5_1999-4insTA (n.1999-5_1999-4insTA)
n.2127-5_2127-4insTA
c.1582-5_1582-4insTA (n.1582-5_1582-4insTA)
c.2032-5_2032-4insTA (n.2032-5_2032-4insTA)
 gnomAD v4
12g.51745899A=CA2036190111SCN8Ac.1999-4A= (n.1999-4A=)
n.2127-4A=
c.1582-4A= (n.1582-4A=)
c.2032-4A= (n.2032-4A=)
12g.51745899A>GCA236309240SCN8Ac.1999-4A>G (n.1999-4A>G)
n.2127-4A>G
c.1582-4A>G (n.1582-4A>G)
c.2032-4A>G (n.2032-4A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.51745899A>TCA6571402SCN8Ac.1999-4A>T (n.1999-4A>T)
n.2127-4A>T
c.1582-4A>T (n.1582-4A>T)
c.2032-4A>T (n.2032-4A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51745899_51745901delCA2795979104SCN8Ac.1999-4_1999-2del (n.1999-4_1999-2del)
n.2127-4_2127-2del
c.1582-4_1582-2del (n.1582-4_1582-2del)
c.2032-4_2032-2del (n.2032-4_2032-2del)
12g.51745901dupCA2618839799SCN8Ac.1999-2dup (n.1999-2dup)
n.2127-2dup
c.1582-2dup (n.1582-2dup)
c.2032-2dup (n.2032-2dup)
 gnomAD v4
12g.51745901delCA605043101SCN8Ac.1999-2del (n.1999-2del)
n.2127-2del
c.1582-2del (n.1582-2del)
c.2032-2del (n.2032-2del)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51745900_51745901delCA2618839807SCN8Ac.1999-3_1999-2del (n.1999-3_1999-2del)
n.2127-3_2127-2del
c.1582-3_1582-2del (n.1582-3_1582-2del)
c.2032-3_2032-2del (n.2032-3_2032-2del)
 gnomAD v4
12g.51745899_51745902delCA2795979105SCN8Ac.1999-4_1999-1del (n.1999-4_1999-1del)
n.2127-4_2127-1del
c.1582-4_1582-1del (n.1582-4_1582-1del)
c.2032-4_2032-1del (n.2032-4_2032-1del)
12g.51745899_51745904delCA2795979106SCN8Ac.1999-4_2000del
n.2127-4_2128del
c.1582-4_1583del
c.2032-4_2033del
12g.51745900A>TCA2596554794SCN8Ac.1999-3A>T (n.1999-3A>T)
n.2127-3A>T
c.1582-3A>T (n.1582-3A>T)
c.2032-3A>T (n.2032-3A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51745901A>CCA384878194SCN8Ac.1999-2A>C (n.1999-2A>C)
c.1A>C
n.2127-2A>C
c.1582-2A>C (n.1582-2A>C)
c.2032-2A>C (n.2032-2A>C)
 gnomAD v4
12g.51745901A>GCA384878195SCN8Ac.1999-2A>G (n.1999-2A>G)
c.1A>G
n.2127-2A>G
c.1582-2A>G (n.1582-2A>G)
c.2032-2A>G (n.2032-2A>G)
 gnomAD v4
12g.51745901A>TCA384878196SCN8Ac.1999-2A>T (n.1999-2A>T)
c.1A>T
n.2127-2A>T
c.1582-2A>T (n.1582-2A>T)
c.2032-2A>T (n.2032-2A>T)
 gnomAD v4
12g.51745902G>ACA384878197SCN8Ac.1999-1G>A (n.1999-1G>A)
c.2G>A
n.2127-1G>A
c.1582-1G>A (n.1582-1G>A)
c.2032-1G>A (n.2032-1G>A)
 gnomAD v4
12g.51745902G>CCA384878198SCN8Ac.1999-1G>C (n.1999-1G>C)
c.2G>C
n.2127-1G>C
c.1582-1G>C (n.1582-1G>C)
c.2032-1G>C (n.2032-1G>C)
12g.51745902G>TCA384878199SCN8Ac.1999-1G>T (n.1999-1G>T)
c.2G>T
n.2127-1G>T
c.1582-1G>T (n.1582-1G>T)
c.2032-1G>T (n.2032-1G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51745903G>ACA384878200SCN8Ac.1999G>A (p.Ala667Thr)
c.3G>A
n.2127G>A
c.1582G>A (p.Ala528Thr)
c.2032G>A (p.Ala678Thr)
 gnomAD v4
12g.51745903G>CCA384878201SCN8Ac.1999G>C (p.Ala667Pro)
c.3G>C
n.2127G>C
c.1582G>C (p.Ala528Pro)
c.2032G>C (p.Ala678Pro)
12g.51745903G>TCA384878202SCN8Ac.1999G>T (p.Ala667Ser)
c.3G>T
n.2127G>T
c.1582G>T (p.Ala528Ser)
c.2032G>T (p.Ala678Ser)
 gnomAD v4
12g.51745904C>ACA384878203SCN8Ac.2000C>A (p.Ala667Asp)
c.4C>A
n.2128C>A
c.1583C>A (p.Ala528Asp)
c.2033C>A (p.Ala678Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.51745904C=CA2036190127SCN8Ac.2000C= (p.Ala667=)
c.4C=
n.2128C=
c.1583C= (p.Ala528=)
c.2033C= (p.Ala678=)
12g.51745904C>GCA384878204SCN8Ac.2000C>G (p.Ala667Gly)
c.4C>G
n.2128C>G
c.1583C>G (p.Ala528Gly)
c.2033C>G (p.Ala678Gly)
 gnomAD v4
12g.51745904C>TCA384878205SCN8Ac.2000C>T (p.Ala667Val)
c.4C>T
n.2128C>T
c.1583C>T (p.Ala528Val)
c.2033C>T (p.Ala678Val)
 gnomAD v4
12g.51745905T>ACA479787889SCN8Ac.2001T>A (p.Ala667=)
c.5T>A
n.2129T>A
c.1584T>A (p.Ala528=)
c.2034T>A (p.Ala678=)
12g.51745905T>CCA479787890SCN8Ac.2001T>C (p.Ala667=)
c.5T>C
n.2129T>C
c.1584T>C (p.Ala528=)
c.2034T>C (p.Ala678=)
 gnomAD v4
12g.51745905T>GCA479787891SCN8Ac.2001T>G (p.Ala667=)
c.5T>G
n.2129T>G
c.1584T>G (p.Ala528=)
c.2034T>G (p.Ala678=)
12g.51745906A=CA2036190141SCN8Ac.2002A= (p.Thr668=)
c.6A=
n.2130A=
c.1585A= (p.Thr529=)
c.2035A= (p.Thr679=)
12g.51745906A>CCA384878207SCN8Ac.2002A>C (p.Thr668Pro)
c.6A>C
n.2130A>C
c.1585A>C (p.Thr529Pro)
c.2035A>C (p.Thr679Pro)
 gnomAD v4
12g.51745906A>GCA6571403SCN8Ac.2002A>G (p.Thr668Ala)
c.6A>G
n.2130A>G
c.1585A>G (p.Thr529Ala)
c.2035A>G (p.Thr679Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51745906A>TCA384878209SCN8Ac.2002A>T (p.Thr668Ser)
c.6A>T
n.2130A>T
c.1585A>T (p.Thr529Ser)
c.2035A>T (p.Thr679Ser)
12g.51745907C>ACA384878211SCN8Ac.2003C>A (p.Thr668Lys)
c.7C>A
n.2131C>A
c.1586C>A (p.Thr529Lys)
c.2036C>A (p.Thr679Lys)
 gnomAD v4
12g.51745907C=CA2036190149SCN8Ac.2003C= (p.Thr668=)
c.7C=
n.2131C=
c.1586C= (p.Thr529=)
c.2036C= (p.Thr679=)
12g.51745907C>GCA384878214SCN8Ac.2003C>G (p.Thr668Arg)
c.7C>G
n.2131C>G
c.1586C>G (p.Thr529Arg)
c.2036C>G (p.Thr679Arg)
12g.51745907C>TCA6571404SCN8Ac.2003C>T (p.Thr668Ile)
c.7C>T
n.2131C>T
c.1586C>T (p.Thr529Ile)
c.2036C>T (p.Thr679Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

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