UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51705424G>A | CA385227500 | SCN8A | c.1142G>A (p.Arg381Gln) n.1270G>A c.692G>A (p.Arg231Gln) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.51705424G>C | CA385227504 | SCN8A | c.1142G>C (p.Arg381Pro) n.1270G>C c.692G>C (p.Arg231Pro) | |
| 12 | g.51705424G>T | CA385227502 | SCN8A | c.1142G>T (p.Arg381Leu) n.1270G>T c.692G>T (p.Arg231Leu) | |
| 12 | g.51705425A>C | CA480028905 | SCN8A | c.1143A>C (p.Arg381=) n.1271A>C c.693A>C (p.Arg231=) | |
| 12 | g.51705425A>G | CA480028906 | SCN8A | c.1143A>G (p.Arg381=) n.1271A>G c.693A>G (p.Arg231=) | |
| 12 | g.51705425A>T | CA480028907 | SCN8A | c.1143A>T (p.Arg381=) n.1271A>T c.693A>T (p.Arg231=) | |
| 12 | g.51705426G>A | CA385227506 | SCN8A | c.1144G>A (p.Ala382Thr) n.1272G>A c.694G>A (p.Ala232Thr) | |
| 12 | g.51705426G>C | CA385227508 | SCN8A | c.1144G>C (p.Ala382Pro) n.1272G>C c.694G>C (p.Ala232Pro) | |
| 12 | g.51705426G>T | CA385227510 | SCN8A | c.1144G>T (p.Ala382Ser) n.1272G>T c.694G>T (p.Ala232Ser) | |
| 12 | g.51705427C>A | CA385227512 | SCN8A | c.1145C>A (p.Ala382Glu) n.1273C>A c.695C>A (p.Ala232Glu) | |
| 12 | g.51705427C>G | CA385227514 | SCN8A | c.1145C>G (p.Ala382Gly) n.1273C>G c.695C>G (p.Ala232Gly) | |
| 12 | g.51705427C>T | CA385227516 | SCN8A | c.1145C>T (p.Ala382Val) n.1273C>T c.695C>T (p.Ala232Val) | |
| 12 | g.51705428A>C | CA480028908 | SCN8A | c.1146A>C (p.Ala382=) n.1274A>C c.696A>C (p.Ala232=) | |
| 12 | g.51705428A>G | CA480028909 | SCN8A | c.1146A>G (p.Ala382=) n.1274A>G c.696A>G (p.Ala232=) | |
| 12 | g.51705428A>T | CA480028910 | SCN8A | c.1146A>T (p.Ala382=) n.1274A>T c.696A>T (p.Ala232=) | |
| 12 | g.51705429G>A | CA385227518 | SCN8A | c.1147G>A (p.Ala383Thr) n.1275G>A c.697G>A (p.Ala233Thr) | |
| 12 | g.51705429G>C | CA385227520 | SCN8A | c.1147G>C (p.Ala383Pro) n.1275G>C c.697G>C (p.Ala233Pro) | |
| 12 | g.51705429G>T | CA385227523 | SCN8A | c.1147G>T (p.Ala383Ser) n.1275G>T c.697G>T (p.Ala233Ser) | |
| 12 | g.51705430C>A | CA385227525 | SCN8A | c.1148C>A (p.Ala383Asp) n.1276C>A c.698C>A (p.Ala233Asp) | |
| 12 | g.51705430C>G | CA385227527 | SCN8A | c.1148C>G (p.Ala383Gly) n.1276C>G c.698C>G (p.Ala233Gly) | |
| 12 | g.51705430C>T | CA385227529 | SCN8A | c.1148C>T (p.Ala383Val) n.1276C>T c.698C>T (p.Ala233Val) | |
| 12 | g.51705431C>A | CA6571225 | SCN8A | c.1149C>A (p.Ala383=) n.1277C>A c.699C>A (p.Ala233=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51705431C= | CA2036166317 | SCN8A | c.1149C= (p.Ala383=) n.1277C= c.699C= (p.Ala233=) | |
| 12 | g.51705431C>G | CA480028911 | SCN8A | c.1149C>G (p.Ala383=) n.1277C>G c.699C>G (p.Ala233=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705431C>T | CA6571226 | SCN8A | c.1149C>T (p.Ala383=) n.1277C>T c.699C>T (p.Ala233=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51705432G>A | CA385227533 | SCN8A | c.1150G>A (p.Gly384Arg) n.1278G>A c.700G>A (p.Gly234Arg) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 12 | g.51705432G>C | CA385227535 | SCN8A | c.1150G>C (p.Gly384Arg) n.1278G>C c.700G>C (p.Gly234Arg) | |
| 12 | g.51705432G>T | CA385227537 | SCN8A | c.1150G>T (p.Gly384Trp) n.1278G>T c.700G>T (p.Gly234Trp) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705433G>A | CA385227539 | SCN8A | c.1151G>A (p.Gly384Glu) n.1279G>A c.701G>A (p.Gly234Glu) | |
| 12 | g.51705433G>C | CA385227541 | SCN8A | c.1151G>C (p.Gly384Ala) n.1279G>C c.701G>C (p.Gly234Ala) | |
| 12 | g.51705433G>T | CA385227543 | SCN8A | c.1151G>T (p.Gly384Val) n.1279G>T c.701G>T (p.Gly234Val) | |
| 12 | g.51705434G>A | CA480028912 | SCN8A | c.1152G>A (p.Gly384=) n.1280G>A c.702G>A (p.Gly234=) | |
| 12 | g.51705434G>C | CA6571227 | SCN8A | c.1152G>C (p.Gly384=) n.1280G>C c.702G>C (p.Gly234=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51705434G= | CA2036166318 | SCN8A | c.1152G= (p.Gly384=) n.1280G= c.702G= (p.Gly234=) | |
| 12 | g.51705434G>T | CA480028913 | SCN8A | c.1152G>T (p.Gly384=) n.1280G>T c.702G>T (p.Gly234=) | |
| 12 | g.51705434_51705435delinsGA | CA2036166319 | SCN8A | c.1152_1153delinsGA (p.Gly384=) n.1280_1281delinsGA c.702_703delinsGA (p.Gly234=) | |
| 12 | g.51705435A= | CA2036166321 | SCN8A | c.1153A= (p.Lys385=) n.1281A= c.703A= (p.Lys235=) | |
| 12 | g.51705435A>C | CA385227546 | SCN8A | c.1153A>C (p.Lys385Gln) n.1281A>C c.703A>C (p.Lys235Gln) | |
| 12 | g.51705435A>G | CA385227548 | SCN8A | c.1153A>G (p.Lys385Glu) n.1281A>G c.703A>G (p.Lys235Glu) | |
| 12 | g.51705435A>T | CA385227549 | SCN8A | c.1153A>T (p.Lys385Ter) n.1281A>T c.703A>T (p.Lys235Ter) | dbSNP |
| 12 | g.51705438del | CA2036166320 | SCN8A | c.1156del (p.Thr386HisfsTer3) n.1284del c.706del (p.Thr236HisfsTer3) | dbSNP |
| 12 | g.51705436A>C | CA385227552 | SCN8A | c.1154A>C (p.Lys385Thr) n.1282A>C c.704A>C (p.Lys235Thr) | |
| 12 | g.51705436A>G | CA385227554 | SCN8A | c.1154A>G (p.Lys385Arg) n.1282A>G c.704A>G (p.Lys235Arg) | |
| 12 | g.51705436A>T | CA385227556 | SCN8A | c.1154A>T (p.Lys385Ile) n.1282A>T c.704A>T (p.Lys235Ile) | |
| 12 | g.51705437A= | CA2036166322 | SCN8A | c.1155A= (p.Lys385=) n.1283A= c.705A= (p.Lys235=) | |
| 12 | g.51705437A>C | CA385227558 | SCN8A | c.1155A>C (p.Lys385Asn) n.1283A>C c.705A>C (p.Lys235Asn) | |
| 12 | g.51705437A>G | CA6571228 | SCN8A | c.1155A>G (p.Lys385=) n.1283A>G c.705A>G (p.Lys235=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51705437A>T | CA385227560 | SCN8A | c.1155A>T (p.Lys385Asn) n.1283A>T c.705A>T (p.Lys235Asn) | |
| 12 | g.51705438A>C | CA385227563 | SCN8A | c.1156A>C (p.Thr386Pro) n.1284A>C c.706A>C (p.Thr236Pro) | |
| 12 | g.51705438A>G | CA385227565 | SCN8A | c.1156A>G (p.Thr386Ala) n.1284A>G c.706A>G (p.Thr236Ala) | |
| 12 | g.51705438A>T | CA385227567 | SCN8A | c.1156A>T (p.Thr386Ser) n.1284A>T c.706A>T (p.Thr236Ser) | |
| 12 | g.51705439C>A | CA385227569 | SCN8A | c.1157C>A (p.Thr386Lys) n.1285C>A c.707C>A (p.Thr236Lys) | |
| 12 | g.51705439C>G | CA385227571 | SCN8A | c.1157C>G (p.Thr386Arg) n.1285C>G c.707C>G (p.Thr236Arg) | |
| 12 | g.51705439C>T | CA385227573 | SCN8A | c.1157C>T (p.Thr386Ile) n.1285C>T c.707C>T (p.Thr236Ile) | |
| 12 | g.51705440A= | CA2036166323 | SCN8A | c.1158A= (p.Thr386=) n.1286A= c.708A= (p.Thr236=) | |
| 12 | g.51705440A>C | CA480028914 | SCN8A | c.1158A>C (p.Thr386=) n.1286A>C c.708A>C (p.Thr236=) | |
| 12 | g.51705440A>G | CA480028915 | SCN8A | c.1158A>G (p.Thr386=) n.1286A>G c.708A>G (p.Thr236=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51705440A>T | CA480028916 | SCN8A | c.1158A>T (p.Thr386=) n.1286A>T c.708A>T (p.Thr236=) | |
| 12 | g.51705441T>A | CA385227575 | SCN8A | c.1159T>A (p.Tyr387Asn) n.1287T>A c.709T>A (p.Tyr237Asn) | |
| 12 | g.51705441T>C | CA385227578 | SCN8A | c.1159T>C (p.Tyr387His) n.1287T>C c.709T>C (p.Tyr237His) | |
| 12 | g.51705441T>G | CA385227580 | SCN8A | c.1159T>G (p.Tyr387Asp) n.1287T>G c.709T>G (p.Tyr237Asp) | |
| 12 | g.51705442A>C | CA385227581 | SCN8A | c.1160A>C (p.Tyr387Ser) n.1288A>C c.710A>C (p.Tyr237Ser) | |
| 12 | g.51705442A>G | CA385227582 | SCN8A | c.1160A>G (p.Tyr387Cys) n.1288A>G c.710A>G (p.Tyr237Cys) | |
| 12 | g.51705442A>T | CA385227584 | SCN8A | c.1160A>T (p.Tyr387Phe) n.1288A>T c.710A>T (p.Tyr237Phe) | |
| 12 | g.51705443C>A | CA385227589 | SCN8A | c.1161C>A (p.Tyr387Ter) n.1289C>A c.711C>A (p.Tyr237Ter) | |
| 12 | g.51705443C>G | CA385227587 | SCN8A | c.1161C>G (p.Tyr387Ter) n.1289C>G c.711C>G (p.Tyr237Ter) | |
| 12 | g.51705443C>T | CA480028917 | SCN8A | c.1161C>T (p.Tyr387=) n.1289C>T c.711C>T (p.Tyr237=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705444A>C | CA385227591 | SCN8A | c.1162A>C (p.Met388Leu) n.1290A>C c.712A>C (p.Met238Leu) | |
| 12 | g.51705444A>G | CA385227593 | SCN8A | c.1162A>G (p.Met388Val) n.1290A>G c.712A>G (p.Met238Val) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51705444A>T | CA385227595 | SCN8A | c.1162A>T (p.Met388Leu) n.1290A>T c.712A>T (p.Met238Leu) | |
| 12 | g.51705445T>A | CA385227597 | SCN8A | c.1163T>A (p.Met388Lys) n.1291T>A c.713T>A (p.Met238Lys) | |
| 12 | g.51705445T>C | CA385227599 | SCN8A | c.1163T>C (p.Met388Thr) n.1291T>C c.713T>C (p.Met238Thr) | |
| 12 | g.51705445T>G | CA385227602 | SCN8A | c.1163T>G (p.Met388Arg) n.1291T>G c.713T>G (p.Met238Arg) | |
| 12 | g.51705446G>A | CA385227605 | SCN8A | c.1164G>A (p.Met388Ile) n.1292G>A c.714G>A (p.Met238Ile) | |
| 12 | g.51705446G>C | CA385227606 | SCN8A | c.1164G>C (p.Met388Ile) n.1292G>C c.714G>C (p.Met238Ile) | |
| 12 | g.51705446G>T | CA385227608 | SCN8A | c.1164G>T (p.Met388Ile) n.1292G>T c.714G>T (p.Met238Ile) | |
| 12 | g.51705447A= | CA2036166324 | SCN8A | c.1165A= (p.Ile389=) n.1293A= c.715A= (p.Ile239=) | |
| 12 | g.51705447A>C | CA385227610 | SCN8A | c.1165A>C (p.Ile389Leu) n.1293A>C c.715A>C (p.Ile239Leu) | |
| 12 | g.51705447A>G | CA385227612 | SCN8A | c.1165A>G (p.Ile389Val) n.1293A>G c.715A>G (p.Ile239Val) | |
| 12 | g.51705447A>T | CA385227614 | SCN8A | c.1165A>T (p.Ile389Phe) n.1293A>T c.715A>T (p.Ile239Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51705448T>A | CA385227620 | SCN8A | c.1166T>A (p.Ile389Asn) n.1294T>A c.716T>A (p.Ile239Asn) | |
| 12 | g.51705448T>C | CA385227619 | SCN8A | c.1166T>C (p.Ile389Thr) n.1294T>C c.716T>C (p.Ile239Thr) | |
| 12 | g.51705448T>G | CA385227617 | SCN8A | c.1166T>G (p.Ile389Ser) n.1294T>G c.716T>G (p.Ile239Ser) | |
| 12 | g.51705449C>A | CA480028918 | SCN8A | c.1167C>A (p.Ile389=) n.1295C>A c.717C>A (p.Ile239=) | |
| 12 | g.51705449C>G | CA385227623 | SCN8A | c.1167C>G (p.Ile389Met) n.1295C>G c.717C>G (p.Ile239Met) | |
| 12 | g.51705449C>T | CA480028919 | SCN8A | c.1167C>T (p.Ile389=) n.1295C>T c.717C>T (p.Ile239=) | |
| 12 | g.51705450T>A | CA385227628 | SCN8A | c.1168T>A (p.Phe390Ile) n.1296T>A c.718T>A (p.Phe240Ile) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51705450T>C | CA385227625 | SCN8A | c.1168T>C (p.Phe390Leu) n.1296T>C c.718T>C (p.Phe240Leu) | |
| 12 | g.51705450T>G | CA385227626 | SCN8A | c.1168T>G (p.Phe390Val) n.1296T>G c.718T>G (p.Phe240Val) | |
| 12 | g.51705451T>A | CA385227630 | SCN8A | c.1169T>A (p.Phe390Tyr) n.1297T>A c.719T>A (p.Phe240Tyr) | |
| 12 | g.51705451T>C | CA385227632 | SCN8A | c.1169T>C (p.Phe390Ser) n.1297T>C c.719T>C (p.Phe240Ser) | |
| 12 | g.51705451T>G | CA385227633 | SCN8A | c.1169T>G (p.Phe390Cys) n.1297T>G c.719T>G (p.Phe240Cys) | |
| 12 | g.51705452C>A | CA385227635 | SCN8A | c.1170C>A (p.Phe390Leu) n.1298C>A c.720C>A (p.Phe240Leu) | |
| 12 | g.51705452C= | CA2036166325 | SCN8A | c.1170C= (p.Phe390=) n.1298C= c.720C= (p.Phe240=) | |
| 12 | g.51705452C>G | CA385227636 | SCN8A | c.1170C>G (p.Phe390Leu) n.1298C>G c.720C>G (p.Phe240Leu) | |
| 12 | g.51705452C>T | CA480028920 | SCN8A | c.1170C>T (p.Phe390=) n.1298C>T c.720C>T (p.Phe240=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51705453T>A | CA385227639 | SCN8A | c.1171T>A (p.Phe391Ile) n.1299T>A c.721T>A (p.Phe241Ile) | |
| 12 | g.51705453T>C | CA385227640 | SCN8A | c.1171T>C (p.Phe391Leu) n.1299T>C c.721T>C (p.Phe241Leu) | dbSNP |
| 12 | g.51705453T>G | CA385227641 | SCN8A | c.1171T>G (p.Phe391Val) n.1299T>G c.721T>G (p.Phe241Val) | |
| 12 | g.51705453T= | CA2036166326 | SCN8A | c.1171T= (p.Phe391=) n.1299T= c.721T= (p.Phe241=) | |
| 12 | g.51705454T>A | CA385227644 | SCN8A | c.1172T>A (p.Phe391Tyr) n.1300T>A c.722T>A (p.Phe241Tyr) | |
| 12 | g.51705454T>C | CA385227646 | SCN8A | c.1172T>C (p.Phe391Ser) n.1300T>C c.722T>C (p.Phe241Ser) | |
| 12 | g.51705454T>G | CA385227647 | SCN8A | c.1172T>G (p.Phe391Cys) n.1300T>G c.722T>G (p.Phe241Cys) | |
| 12 | g.51705455C>A | CA385227650 | SCN8A | c.1173C>A (p.Phe391Leu) n.1301C>A c.723C>A (p.Phe241Leu) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705455C= | CA2036166327 | SCN8A | c.1173C= (p.Phe391=) n.1301C= c.723C= (p.Phe241=) | |
| 12 | g.51705455C>G | CA385227653 | SCN8A | c.1173C>G (p.Phe391Leu) n.1301C>G c.723C>G (p.Phe241Leu) | |
| 12 | g.51705455C>T | CA10641730 | SCN8A | c.1173C>T (p.Phe391=) n.1301C>T c.723C>T (p.Phe241=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.51705456G>A | CA6571229 | SCN8A | c.1174G>A (p.Val392Ile) n.1302G>A c.724G>A (p.Val242Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.51705456G>C | CA385227655 | SCN8A | c.1174G>C (p.Val392Leu) n.1302G>C c.724G>C (p.Val242Leu) | |
| 12 | g.51705456G= | CA2036166328 | SCN8A | c.1174G= (p.Val392=) n.1302G= c.724G= (p.Val242=) | |
| 12 | g.51705456G>T | CA385227657 | SCN8A | c.1174G>T (p.Val392Phe) n.1302G>T c.724G>T (p.Val242Phe) | |
| 12 | g.51705457T>A | CA385227659 | SCN8A | c.1175T>A (p.Val392Asp) n.1303T>A c.725T>A (p.Val242Asp) | |
| 12 | g.51705457T>C | CA385227661 | SCN8A | c.1175T>C (p.Val392Ala) n.1303T>C c.725T>C (p.Val242Ala) | |
| 12 | g.51705457T>G | CA385227663 | SCN8A | c.1175T>G (p.Val392Gly) n.1303T>G c.725T>G (p.Val242Gly) | |
| 12 | g.51705458C>A | CA480028921 | SCN8A | c.1176C>A (p.Val392=) n.1304C>A c.726C>A (p.Val242=) | |
| 12 | g.51705458C= | CA2036166329 | SCN8A | c.1176C= (p.Val392=) n.1304C= c.726C= (p.Val242=) | |
| 12 | g.51705458C>G | CA480028922 | SCN8A | c.1176C>G (p.Val392=) n.1304C>G c.726C>G (p.Val242=) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51705458C>T | CA480028923 | SCN8A | c.1176C>T (p.Val392=) n.1304C>T c.726C>T (p.Val242=) | |
| 12 | g.51705459T>A | CA385227665 | SCN8A | c.1177T>A (p.Leu393Met) n.1305T>A c.727T>A (p.Leu243Met) | |
| 12 | g.51705459T>C | CA480028924 | SCN8A | c.1177T>C (p.Leu393=) n.1305T>C c.727T>C (p.Leu243=) | |
| 12 | g.51705459T>G | CA385227667 | SCN8A | c.1177T>G (p.Leu393Val) n.1305T>G c.727T>G (p.Leu243Val) | |
| 12 | g.51705460T>A | CA385227669 | SCN8A | c.1178T>A (p.Leu393Ter) n.1306T>A c.728T>A (p.Leu243Ter) | dbSNP |
| 12 | g.51705460T>C | CA385227671 | SCN8A | c.1178T>C (p.Leu393Ser) n.1306T>C c.728T>C (p.Leu243Ser) | |
| 12 | g.51705460T>G | CA385227673 | SCN8A | c.1178T>G (p.Leu393Trp) n.1306T>G c.728T>G (p.Leu243Trp) | |
| 12 | g.51705460T= | CA2036166330 | SCN8A | c.1178T= (p.Leu393=) n.1306T= c.728T= (p.Leu243=) | |
| 12 | g.51705461G>A | CA480028925 | SCN8A | c.1179G>A (p.Leu393=) n.1307G>A c.729G>A (p.Leu243=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51705461G>C | CA385227677 | SCN8A | c.1179G>C (p.Leu393Phe) n.1307G>C c.729G>C (p.Leu243Phe) | |
| 12 | g.51705461G= | CA2036166331 | SCN8A | c.1179G= (p.Leu393=) n.1307G= c.729G= (p.Leu243=) | |
| 12 | g.51705461G>T | CA385227676 | SCN8A | c.1179G>T (p.Leu393Phe) n.1307G>T c.729G>T (p.Leu243Phe) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.51705462G>A | CA385227680 | SCN8A | c.1180G>A (p.Val394Ile) n.1308G>A c.730G>A (p.Val244Ile) | |
| 12 | g.51705462G>C | CA385227681 | SCN8A | c.1180G>C (p.Val394Leu) n.1308G>C c.730G>C (p.Val244Leu) | |
| 12 | g.51705462G>T | CA385227683 | SCN8A | c.1180G>T (p.Val394Phe) n.1308G>T c.730G>T (p.Val244Phe) | |
| 12 | g.51705463T>A | CA385227686 | SCN8A | c.1181T>A (p.Val394Asp) n.1309T>A c.731T>A (p.Val244Asp) | |
| 12 | g.51705463T>C | CA385227687 | SCN8A | c.1181T>C (p.Val394Ala) n.1309T>C c.731T>C (p.Val244Ala) | |
| 12 | g.51705463T>G | CA385227688 | SCN8A | c.1181T>G (p.Val394Gly) n.1309T>G c.731T>G (p.Val244Gly) | |
| 12 | g.51705464C>A | CA480028926 | SCN8A | c.1182C>A (p.Val394=) n.1310C>A c.732C>A (p.Val244=) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51705464C= | CA2036166332 | SCN8A | c.1182C= (p.Val394=) n.1310C= c.732C= (p.Val244=) | |
| 12 | g.51705464C>G | CA480028927 | SCN8A | c.1182C>G (p.Val394=) n.1310C>G c.732C>G (p.Val244=) | |
| 12 | g.51705464C>T | CA6571230 | SCN8A | c.1182C>T (p.Val394=) n.1310C>T c.732C>T (p.Val244=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51705465A>C | CA385227692 | SCN8A | c.1183A>C (p.Ile395Leu) n.1311A>C c.733A>C (p.Ile245Leu) | |
| 12 | g.51705465A>G | CA385227695 | SCN8A | c.1183A>G (p.Ile395Val) n.1311A>G c.733A>G (p.Ile245Val) | |
| 12 | g.51705465A>T | CA385227694 | SCN8A | c.1183A>T (p.Ile395Phe) n.1311A>T c.733A>T (p.Ile245Phe) | |
| 12 | g.51705466T>A | CA385227698 | SCN8A | c.1184T>A (p.Ile395Asn) n.1312T>A c.734T>A (p.Ile245Asn) | |
| 12 | g.51705466T>C | CA385227700 | SCN8A | c.1184T>C (p.Ile395Thr) n.1312T>C c.734T>C (p.Ile245Thr) | |
| 12 | g.51705466T>G | CA385227701 | SCN8A | c.1184T>G (p.Ile395Ser) n.1312T>G c.734T>G (p.Ile245Ser) | |
| 12 | g.51705467C>A | CA480028928 | SCN8A | c.1185C>A (p.Ile395=) n.1313C>A c.735C>A (p.Ile245=) | |
| 12 | g.51705467C>G | CA385227704 | SCN8A | c.1185C>G (p.Ile395Met) n.1313C>G c.735C>G (p.Ile245Met) | |
| 12 | g.51705467C>T | CA480028929 | SCN8A | c.1185C>T (p.Ile395=) n.1313C>T c.735C>T (p.Ile245=) | |
| 12 | g.51705468T>A | CA385227706 | SCN8A | c.1186T>A (p.Phe396Ile) n.1314T>A c.736T>A (p.Phe246Ile) | |
| 12 | g.51705468T>C | CA385227710 | SCN8A | c.1186T>C (p.Phe396Leu) n.1314T>C c.736T>C (p.Phe246Leu) | |
| 12 | g.51705468T>G | CA385227708 | SCN8A | c.1186T>G (p.Phe396Val) n.1314T>G c.736T>G (p.Phe246Val) | |
| 12 | g.51705469T>A | CA385227712 | SCN8A | c.1187T>A (p.Phe396Tyr) n.1315T>A c.737T>A (p.Phe246Tyr) | |
| 12 | g.51705469T>C | CA385227714 | SCN8A | c.1187T>C (p.Phe396Ser) n.1315T>C c.737T>C (p.Phe246Ser) | |
| 12 | g.51705469T>G | CA385227716 | SCN8A | c.1187T>G (p.Phe396Cys) n.1315T>G c.737T>G (p.Phe246Cys) | |
| 12 | g.51705470T>A | CA385227718 | SCN8A | c.1188T>A (p.Phe396Leu) n.1316T>A c.738T>A (p.Phe246Leu) | |
| 12 | g.51705470T>C | CA480028930 | SCN8A | c.1188T>C (p.Phe396=) n.1316T>C c.738T>C (p.Phe246=) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51705470T>G | CA385227720 | SCN8A | c.1188T>G (p.Phe396Leu) n.1316T>G c.738T>G (p.Phe246Leu) | |
| 12 | g.51705470T= | CA2036166333 | SCN8A | c.1188T= (p.Phe396=) n.1316T= c.738T= (p.Phe246=) | |
| 12 | g.51705471G>A | CA236263813 | SCN8A | c.1189G>A (p.Val397Met) n.1317G>A c.739G>A (p.Val247Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51705471G>C | CA385227722 | SCN8A | c.1189G>C (p.Val397Leu) n.1317G>C c.739G>C (p.Val247Leu) | |
| 12 | g.51705471G= | CA2036166334 | SCN8A | c.1189G= (p.Val397=) n.1317G= c.739G= (p.Val247=) | |
| 12 | g.51705471G>T | CA385227723 | SCN8A | c.1189G>T (p.Val397Leu) n.1317G>T c.739G>T (p.Val247Leu) | |
| 12 | g.51705472T>A | CA385227725 | SCN8A | c.1190T>A (p.Val397Glu) n.1318T>A c.740T>A (p.Val247Glu) | |
| 12 | g.51705472T>C | CA385227727 | SCN8A | c.1190T>C (p.Val397Ala) n.1318T>C c.740T>C (p.Val247Ala) | |
| 12 | g.51705472T>G | CA385227728 | SCN8A | c.1190T>G (p.Val397Gly) n.1318T>G c.740T>G (p.Val247Gly) | |
| 12 | g.51705473G>A | CA480028932 | SCN8A | c.1191G>A (p.Val397=) n.1319G>A c.741G>A (p.Val247=) | |
| 12 | g.51705473G>C | CA480028933 | SCN8A | c.1191G>C (p.Val397=) n.1319G>C c.741G>C (p.Val247=) | |
| 12 | g.51705473G= | CA2036166335 | SCN8A | c.1191G= (p.Val397=) n.1319G= c.741G= (p.Val247=) | |
| 12 | g.51705473G>T | CA480028931 | SCN8A | c.1191G>T (p.Val397=) n.1319G>T c.741G>T (p.Val247=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51705474G>A | CA385227730 | SCN8A | c.1192G>A (p.Gly398Ser) n.1320G>A c.742G>A (p.Gly248Ser) | |
| 12 | g.51705474G>C | CA385227734 | SCN8A | c.1192G>C (p.Gly398Arg) n.1320G>C c.742G>C (p.Gly248Arg) | |
| 12 | g.51705474G>T | CA385227732 | SCN8A | c.1192G>T (p.Gly398Cys) n.1320G>T c.742G>T (p.Gly248Cys) | |
| 12 | g.51705475G>A | CA385227737 | SCN8A | c.1193G>A (p.Gly398Asp) n.1321G>A c.743G>A (p.Gly248Asp) | |
| 12 | g.51705475G>C | CA385227740 | SCN8A | c.1193G>C (p.Gly398Ala) n.1321G>C c.743G>C (p.Gly248Ala) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51705475G= | CA2036166336 | SCN8A | c.1193G= (p.Gly398=) n.1321G= c.743G= (p.Gly248=) | |
| 12 | g.51705475G>T | CA385227739 | SCN8A | c.1193G>T (p.Gly398Val) n.1321G>T c.743G>T (p.Gly248Val) | |
| 12 | g.51705476T>A | CA480028934 | SCN8A | c.1194T>A (p.Gly398=) n.1322T>A c.744T>A (p.Gly248=) | |
| 12 | g.51705476T>C | CA480028935 | SCN8A | c.1194T>C (p.Gly398=) n.1322T>C c.744T>C (p.Gly248=) | |
| 12 | g.51705476T>G | CA480028936 | SCN8A | c.1194T>G (p.Gly398=) n.1322T>G c.744T>G (p.Gly248=) | |
| 12 | g.51705477T>A | CA385227743 | SCN8A | c.1195T>A (p.Ser399Thr) n.1323T>A c.745T>A (p.Ser249Thr) | |
| 12 | g.51705477T>C | CA385227747 | SCN8A | c.1195T>C (p.Ser399Pro) n.1323T>C c.745T>C (p.Ser249Pro) | |
| 12 | g.51705477T>G | CA385227745 | SCN8A | c.1195T>G (p.Ser399Ala) n.1323T>G c.745T>G (p.Ser249Ala) | |
| 12 | g.51705478C>A | CA385227750 | SCN8A | c.1196C>A (p.Ser399Tyr) n.1324C>A c.746C>A (p.Ser249Tyr) | |
| 12 | g.51705478C>G | CA385227753 | SCN8A | c.1196C>G (p.Ser399Cys) n.1324C>G c.746C>G (p.Ser249Cys) | |
| 12 | g.51705478C>T | CA385227751 | SCN8A | c.1196C>T (p.Ser399Phe) n.1324C>T c.746C>T (p.Ser249Phe) | |
| 12 | g.51705479T>A | CA480028937 | SCN8A | c.1197T>A (p.Ser399=) n.1325T>A c.747T>A (p.Ser249=) | |
| 12 | g.51705479T>C | CA480028938 | SCN8A | c.1197T>C (p.Ser399=) n.1325T>C c.747T>C (p.Ser249=) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51705479T>G | CA480028939 | SCN8A | c.1197T>G (p.Ser399=) n.1325T>G c.747T>G (p.Ser249=) | |
| 12 | g.51705479T= | CA2036166337 | SCN8A | c.1197T= (p.Ser399=) n.1325T= c.747T= (p.Ser249=) | |
| 12 | g.51705480T>A | CA385227756 | SCN8A | c.1198T>A (p.Phe400Ile) n.1326T>A c.748T>A (p.Phe250Ile) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.51705480T>C | CA385227758 | SCN8A | c.1198T>C (p.Phe400Leu) n.1326T>C c.748T>C (p.Phe250Leu) | |
| 12 | g.51705480T>G | CA385227760 | SCN8A | c.1198T>G (p.Phe400Val) n.1326T>G c.748T>G (p.Phe250Val) | |
| 12 | g.51705481T>A | CA385227762 | SCN8A | c.1199T>A (p.Phe400Tyr) n.1327T>A c.749T>A (p.Phe250Tyr) | |
| 12 | g.51705481T>C | CA385227765 | SCN8A | c.1199T>C (p.Phe400Ser) n.1327T>C c.749T>C (p.Phe250Ser) | |
| 12 | g.51705481T>G | CA385227768 | SCN8A | c.1199T>G (p.Phe400Cys) n.1327T>G c.749T>G (p.Phe250Cys) | |
| 12 | g.51705482C>A | CA385227771 | SCN8A | c.1200C>A (p.Phe400Leu) n.1328C>A c.750C>A (p.Phe250Leu) | |
| 12 | g.51705482C>G | CA385227778 | SCN8A | c.1200C>G (p.Phe400Leu) n.1328C>G c.750C>G (p.Phe250Leu) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51705482C>T | CA480028940 | SCN8A | c.1200C>T (p.Phe400=) n.1328C>T c.750C>T (p.Phe250=) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.51705483T>A | CA385227780 | SCN8A | c.1201T>A (p.Tyr401Asn) n.1329T>A c.751T>A (p.Tyr251Asn) | |
| 12 | g.51705483T>C | CA385227782 | SCN8A | c.1201T>C (p.Tyr401His) n.1329T>C c.751T>C (p.Tyr251His) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51705483T>G | CA385227786 | SCN8A | c.1201T>G (p.Tyr401Asp) n.1329T>G c.751T>G (p.Tyr251Asp) | |
| 12 | g.51705484A>C | CA385227789 | SCN8A | c.1202A>C (p.Tyr401Ser) n.1330A>C c.752A>C (p.Tyr251Ser) | |
| 12 | g.51705484A>G | CA385227793 | SCN8A | c.1202A>G (p.Tyr401Cys) n.1330A>G c.752A>G (p.Tyr251Cys) | |
| 12 | g.51705484A>T | CA385227796 | SCN8A | c.1202A>T (p.Tyr401Phe) n.1330A>T c.752A>T (p.Tyr251Phe) | |
| 12 | g.51705485T>A | CA385227803 | SCN8A | c.1203T>A (p.Tyr401Ter) n.1331T>A c.753T>A (p.Tyr251Ter) | |
| 12 | g.51705485T>C | CA480028941 | SCN8A | c.1203T>C (p.Tyr401=) n.1331T>C c.753T>C (p.Tyr251=) | |
| 12 | g.51705485T>G | CA385227800 | SCN8A | c.1203T>G (p.Tyr401Ter) n.1331T>G c.753T>G (p.Tyr251Ter) | |
| 12 | g.51705486C>A | CA385227806 | SCN8A | c.1204C>A (p.Leu402Met) n.1332C>A c.754C>A (p.Leu252Met) | |
| 12 | g.51705486C= | CA2036166338 | SCN8A | c.1204C= (p.Leu402=) n.1332C= c.754C= (p.Leu252=) | |
| 12 | g.51705486C>G | CA385227809 | SCN8A | c.1204C>G (p.Leu402Val) n.1332C>G c.754C>G (p.Leu252Val) | |
| 12 | g.51705486C>T | CA16606642 | SCN8A | c.1204C>T (p.Leu402=) n.1332C>T c.754C>T (p.Leu252=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51705487T>A | CA385227813 | SCN8A | c.1205T>A (p.Leu402Gln) n.1333T>A c.755T>A (p.Leu252Gln) | |
| 12 | g.51705487T>C | CA385227816 | SCN8A | c.1205T>C (p.Leu402Pro) n.1333T>C c.755T>C (p.Leu252Pro) | |
| 12 | g.51705487T>G | CA385227819 | SCN8A | c.1205T>G (p.Leu402Arg) n.1333T>G c.755T>G (p.Leu252Arg) | |
| 12 | g.51705488G>A | CA480028942 | SCN8A | c.1206G>A (p.Leu402=) n.1334G>A c.756G>A (p.Leu252=) | |
| 12 | g.51705488G>C | CA480028943 | SCN8A | c.1206G>C (p.Leu402=) n.1334G>C c.756G>C (p.Leu252=) | |
| 12 | g.51705488G>T | CA480028944 | SCN8A | c.1206G>T (p.Leu402=) n.1334G>T c.756G>T (p.Leu252=) | |
| 12 | g.51705489G>A | CA385227830 | SCN8A | c.1207G>A (p.Val403Met) n.1335G>A c.757G>A (p.Val253Met) | |
| 12 | g.51705489G>C | CA385227827 | SCN8A | c.1207G>C (p.Val403Leu) n.1335G>C c.757G>C (p.Val253Leu) | |
| 12 | g.51705489G= | CA2036166339 | SCN8A | c.1207G= (p.Val403=) n.1335G= c.757G= (p.Val253=) | |
| 12 | g.51705489G>T | CA385227825 | SCN8A | c.1207G>T (p.Val403Leu) n.1335G>T c.757G>T (p.Val253Leu) | dbSNP |
| 12 | g.51705490T>A | CA385227833 | SCN8A | c.1208T>A (p.Val403Glu) n.1336T>A c.758T>A (p.Val253Glu) | |
| 12 | g.51705490T>C | CA385227836 | SCN8A | c.1208T>C (p.Val403Ala) n.1336T>C c.758T>C (p.Val253Ala) | |
| 12 | g.51705490T>G | CA385227839 | SCN8A | c.1208T>G (p.Val403Gly) n.1336T>G c.758T>G (p.Val253Gly) | |
| 12 | g.51705491G>A | CA480028945 | SCN8A | c.1209G>A (p.Val403=) n.1337G>A c.759G>A (p.Val253=) | |
| 12 | g.51705491G>C | CA480028946 | SCN8A | c.1209G>C (p.Val403=) n.1337G>C c.759G>C (p.Val253=) | |
| 12 | g.51705491G>T | CA480028947 | SCN8A | c.1209G>T (p.Val403=) n.1337G>T c.759G>T (p.Val253=) | |
| 12 | g.51705492A>C | CA385227843 | SCN8A | c.1210A>C (p.Asn404His) n.1338A>C c.760A>C (p.Asn254His) | |
| 12 | g.51705492A>G | CA385227847 | SCN8A | c.1210A>G (p.Asn404Asp) n.1338A>G c.760A>G (p.Asn254Asp) | |
| 12 | g.51705492A>T | CA385227850 | SCN8A | c.1210A>T (p.Asn404Tyr) n.1338A>T c.760A>T (p.Asn254Tyr) | |
| 12 | g.51705493A>C | CA385227853 | SCN8A | c.1211A>C (p.Asn404Thr) n.1339A>C c.761A>C (p.Asn254Thr) | |
| 12 | g.51705493A>G | CA385227858 | SCN8A | c.1211A>G (p.Asn404Ser) n.1339A>G c.761A>G (p.Asn254Ser) | |
| 12 | g.51705493A>T | CA385227856 | SCN8A | c.1211A>T (p.Asn404Ile) n.1339A>T c.761A>T (p.Asn254Ile) | |
| 12 | g.51705494C>A | CA385227861 | SCN8A | c.1212C>A (p.Asn404Lys) n.1340C>A c.762C>A (p.Asn254Lys) | |
| 12 | g.51705494C= | CA2036166340 | SCN8A | c.1212C= (p.Asn404=) n.1340C= c.762C= (p.Asn254=) | |
| 12 | g.51705494C>G | CA385227864 | SCN8A | c.1212C>G (p.Asn404Lys) n.1340C>G c.762C>G (p.Asn254Lys) | |
| 12 | g.51705494C>T | CA480028948 | SCN8A | c.1212C>T (p.Asn404=) n.1340C>T c.762C>T (p.Asn254=) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51705495T>A | CA385227868 | SCN8A | c.1213T>A (p.Leu405Met) n.1341T>A c.763T>A (p.Leu255Met) | |
| 12 | g.51705495T>C | CA480028949 | SCN8A | c.1213T>C (p.Leu405=) n.1341T>C c.763T>C (p.Leu255=) | |
| 12 | g.51705495T>G | CA385227871 | SCN8A | c.1213T>G (p.Leu405Val) n.1341T>G c.763T>G (p.Leu255Val) | |
| 12 | g.51705496T>A | CA385227877 | SCN8A | c.1214T>A (p.Leu405Ter) n.1342T>A c.764T>A (p.Leu255Ter) | dbSNP |
| 12 | g.51705496T>C | CA385227880 | SCN8A | c.1214T>C (p.Leu405Ser) n.1342T>C c.764T>C (p.Leu255Ser) | |
| 12 | g.51705496T>G | CA385227883 | SCN8A | c.1214T>G (p.Leu405Trp) n.1342T>G c.764T>G (p.Leu255Trp) | ClinVar |
| 12 | g.51705496T= | CA2036166341 | SCN8A | c.1214T= (p.Leu405=) n.1342T= c.764T= (p.Leu255=) | |
| 12 | g.51705497G>A | CA6571231 | SCN8A | c.1215G>A (p.Leu405=) n.1343G>A c.765G>A (p.Leu255=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51705497G>C | CA385227892 | SCN8A | c.1215G>C (p.Leu405Phe) n.1343G>C c.765G>C (p.Leu255Phe) | |
| 12 | g.51705497G= | CA2036166342 | SCN8A | c.1215G= (p.Leu405=) n.1343G= c.765G= (p.Leu255=) | |
| 12 | g.51705497G>T | CA385227895 | SCN8A | c.1215G>T (p.Leu405Phe) n.1343G>T c.765G>T (p.Leu255Phe) | |
| 12 | g.51705498A>C | CA385227899 | SCN8A | c.1216A>C (p.Ile406Leu) n.1344A>C c.766A>C (p.Ile256Leu) | |
| 12 | g.51705498A>G | CA385227902 | SCN8A | c.1216A>G (p.Ile406Val) n.1344A>G c.766A>G (p.Ile256Val) | |
| 12 | g.51705498A>T | CA385227904 | SCN8A | c.1216A>T (p.Ile406Phe) n.1344A>T c.766A>T (p.Ile256Phe) | |
| 12 | g.51705499T>A | CA385227915 | SCN8A | c.1217T>A (p.Ile406Asn) n.1345T>A c.767T>A (p.Ile256Asn) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51705499T>C | CA385227910 | SCN8A | c.1217T>C (p.Ile406Thr) n.1345T>C c.767T>C (p.Ile256Thr) | |
| 12 | g.51705499T>G | CA385227912 | SCN8A | c.1217T>G (p.Ile406Ser) n.1345T>G c.767T>G (p.Ile256Ser) | |
| 12 | g.51705499T= | CA2036166343 | SCN8A | c.1217T= (p.Ile406=) n.1345T= c.767T= (p.Ile256=) | |
| 12 | g.51705500C>A | CA480028950 | SCN8A | c.1218C>A (p.Ile406=) n.1346C>A c.768C>A (p.Ile256=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705500C>G | CA385227918 | SCN8A | c.1218C>G (p.Ile406Met) n.1346C>G c.768C>G (p.Ile256Met) | |
| 12 | g.51705500C>T | CA480028951 | SCN8A | c.1218C>T (p.Ile406=) n.1346C>T c.768C>T (p.Ile256=) | |
| 12 | g.51705501T>A | CA385227922 | SCN8A | c.1219T>A (p.Leu407Met) n.1347T>A c.769T>A (p.Leu257Met) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51705501T>C | CA480028952 | SCN8A | c.1219T>C (p.Leu407=) n.1347T>C c.769T>C (p.Leu257=) | |
| 12 | g.51705501T>G | CA385227924 | SCN8A | c.1219T>G (p.Leu407Val) n.1347T>G c.769T>G (p.Leu257Val) | |
| 12 | g.51705501T= | CA2036166344 | SCN8A | c.1219T= (p.Leu407=) n.1347T= c.769T= (p.Leu257=) | |
| 12 | g.51705502T>A | CA385227928 | SCN8A | c.1220T>A (p.Leu407Ter) n.1348T>A c.770T>A (p.Leu257Ter) | dbSNP |
| 12 | g.51705502T>C | CA385227930 | SCN8A | c.1220T>C (p.Leu407Ser) n.1348T>C c.770T>C (p.Leu257Ser) | |
| 12 | g.51705502T>G | CA385227934 | SCN8A | c.1220T>G (p.Leu407Trp) n.1348T>G c.770T>G (p.Leu257Trp) | |
| 12 | g.51705502T= | CA2036166345 | SCN8A | c.1220T= (p.Leu407=) n.1348T= c.770T= (p.Leu257=) | |
| 12 | g.51705503G>A | CA480028953 | SCN8A | c.1221G>A (p.Leu407=) n.1349G>A c.771G>A (p.Leu257=) | |
| 12 | g.51705503G>C | CA10586289 | SCN8A | c.1221G>C (p.Leu407Phe) n.1349G>C c.771G>C (p.Leu257Phe) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51705503G= | CA2036166346 | SCN8A | c.1221G= (p.Leu407=) n.1349G= c.771G= (p.Leu257=) | |
| 12 | g.51705503G>T | CA385227940 | SCN8A | c.1221G>T (p.Leu407Phe) n.1349G>T c.771G>T (p.Leu257Phe) | |
| 12 | g.51705504G>A | CA385227943 | SCN8A | c.1222G>A (p.Ala408Thr) n.1350G>A c.772G>A (p.Ala258Thr) | |
| 12 | g.51705504G>C | CA385227951 | SCN8A | c.1222G>C (p.Ala408Pro) n.1350G>C c.772G>C (p.Ala258Pro) | |
| 12 | g.51705504G>T | CA385227953 | SCN8A | c.1222G>T (p.Ala408Ser) n.1350G>T c.772G>T (p.Ala258Ser) | ClinVar |
| 12 | g.51705505C>A | CA385227958 | SCN8A | c.1223C>A (p.Ala408Asp) n.1351C>A c.773C>A (p.Ala258Asp) | |
| 12 | g.51705505C>G | CA385227962 | SCN8A | c.1223C>G (p.Ala408Gly) n.1351C>G c.773C>G (p.Ala258Gly) | |
| 12 | g.51705505C>T | CA385227960 | SCN8A | c.1223C>T (p.Ala408Val) n.1351C>T c.773C>T (p.Ala258Val) | |
| 12 | g.51705506T>A | CA480028954 | SCN8A | c.1224T>A (p.Ala408=) n.1352T>A c.774T>A (p.Ala258=) | |
| 12 | g.51705506T>C | CA480028955 | SCN8A | c.1224T>C (p.Ala408=) n.1352T>C c.774T>C (p.Ala258=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51705506T>G | CA480028956 | SCN8A | c.1224T>G (p.Ala408=) n.1352T>G c.774T>G (p.Ala258=) | |
| 12 | g.51705507G>A | CA385227967 | SCN8A | c.1225G>A (p.Val409Met) n.1353G>A c.775G>A (p.Val259Met) | |
| 12 | g.51705507G>C | CA385227969 | SCN8A | c.1225G>C (p.Val409Leu) n.1353G>C c.775G>C (p.Val259Leu) | |
| 12 | g.51705507G>T | CA385227971 | SCN8A | c.1225G>T (p.Val409Leu) n.1353G>T c.775G>T (p.Val259Leu) | |
| 12 | g.51705508T>A | CA385227976 | SCN8A | c.1226T>A (p.Val409Glu) n.1354T>A c.776T>A (p.Val259Glu) | |
| 12 | g.51705508T>C | CA385227978 | SCN8A | c.1226T>C (p.Val409Ala) n.1354T>C c.776T>C (p.Val259Ala) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51705508T>G | CA385227981 | SCN8A | c.1226T>G (p.Val409Gly) n.1354T>G c.776T>G (p.Val259Gly) | |
| 12 | g.51705511_51705519del | CA2695216866 | SCN8A | c.1229_1237del (p.Val410_Met412del) n.1357_1365del c.779_787del (p.Val260_Met262del) | |
| 12 | g.51705509G>A | CA236263818 | SCN8A | c.1227G>A (p.Val409=) n.1355G>A c.777G>A (p.Val259=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51705509G>C | CA480028957 | SCN8A | c.1227G>C (p.Val409=) n.1355G>C c.777G>C (p.Val259=) | |
| 12 | g.51705509G= | CA2036166347 | SCN8A | c.1227G= (p.Val409=) n.1355G= c.777G= (p.Val259=) | |
| 12 | g.51705509G>T | CA480028958 | SCN8A | c.1227G>T (p.Val409=) n.1355G>T c.777G>T (p.Val259=) | |
| 12 | g.51705510G>A | CA385227988 | SCN8A | c.1228G>A (p.Val410Met) n.1356G>A c.778G>A (p.Val260Met) | ClinVar |
| 12 | g.51705510G>C | CA10586290 | SCN8A | c.1228G>C (p.Val410Leu) n.1356G>C c.778G>C (p.Val260Leu) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51705510G= | CA2036166348 | SCN8A | c.1228G= (p.Val410=) n.1356G= c.778G= (p.Val260=) | |
| 12 | g.51705510G>T | CA385227986 | SCN8A | c.1228G>T (p.Val410Leu) n.1356G>T c.778G>T (p.Val260Leu) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51705511T>A | CA385227991 | SCN8A | c.1229T>A (p.Val410Glu) n.1357T>A c.779T>A (p.Val260Glu) | |
| 12 | g.51705511T>C | CA385227994 | SCN8A | c.1229T>C (p.Val410Ala) n.1357T>C c.779T>C (p.Val260Ala) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51705511T>G | CA385227995 | SCN8A | c.1229T>G (p.Val410Gly) n.1357T>G c.779T>G (p.Val260Gly) | |
| 12 | g.51705512G>A | CA6571232 | SCN8A | c.1230G>A (p.Val410=) n.1358G>A c.780G>A (p.Val260=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51705512G>C | CA480028959 | SCN8A | c.1230G>C (p.Val410=) n.1358G>C c.780G>C (p.Val260=) | |
| 12 | g.51705512G= | CA2036166349 | SCN8A | c.1230G= (p.Val410=) n.1358G= c.780G= (p.Val260=) | |
| 12 | g.51705512G>T | CA236263822 | SCN8A | c.1230G>T (p.Val410=) n.1358G>T c.780G>T (p.Val260=) | dbSNP |
| 12 | g.51705513G>A | CA385228012 | SCN8A | c.1231G>A (p.Ala411Thr) n.1359G>A c.781G>A (p.Ala261Thr) | |
| 12 | g.51705513G>C | CA385228006 | SCN8A | c.1231G>C (p.Ala411Pro) n.1359G>C c.781G>C (p.Ala261Pro) | |
| 12 | g.51705513G>T | CA385228009 | SCN8A | c.1231G>T (p.Ala411Ser) n.1359G>T c.781G>T (p.Ala261Ser) | |
| 12 | g.51705514C>A | CA385228016 | SCN8A | c.1232C>A (p.Ala411Asp) n.1360C>A c.782C>A (p.Ala261Asp) | |
| 12 | g.51705514C>G | CA385228019 | SCN8A | c.1232C>G (p.Ala411Gly) n.1360C>G c.782C>G (p.Ala261Gly) | |
| 12 | g.51705514C>T | CA385228021 | SCN8A | c.1232C>T (p.Ala411Val) n.1360C>T c.782C>T (p.Ala261Val) | |
| 12 | g.51705515C>A | CA480028962 | SCN8A | c.1233C>A (p.Ala411=) n.1361C>A c.783C>A (p.Ala261=) | |
| 12 | g.51705515C>G | CA480028960 | SCN8A | c.1233C>G (p.Ala411=) n.1361C>G c.783C>G (p.Ala261=) | |
| 12 | g.51705515C>T | CA480028961 | SCN8A | c.1233C>T (p.Ala411=) n.1361C>T c.783C>T (p.Ala261=) | |
| 12 | g.51705516A>C | CA385228025 | SCN8A | c.1234A>C (p.Met412Leu) n.1362A>C c.784A>C (p.Met262Leu) | |
| 12 | g.51705516A>G | CA385228028 | SCN8A | c.1234A>G (p.Met412Val) n.1362A>G c.784A>G (p.Met262Val) | |
| 12 | g.51705516A>T | CA385228031 | SCN8A | c.1234A>T (p.Met412Leu) n.1362A>T c.784A>T (p.Met262Leu) | |
| 12 | g.51705517T>A | CA385228035 | SCN8A | c.1235T>A (p.Met412Lys) n.1363T>A c.785T>A (p.Met262Lys) | |
| 12 | g.51705517T>C | CA385228038 | SCN8A | c.1235T>C (p.Met412Thr) n.1363T>C c.785T>C (p.Met262Thr) | |
| 12 | g.51705517T>G | CA385228041 | SCN8A | c.1235T>G (p.Met412Arg) n.1363T>G c.785T>G (p.Met262Arg) | |
| 12 | g.51705517_51705533delinsTGGCTTATGAAGAACAG | CA2036166350 | SCN8A | c.1235_1251delinsTGGCTTATGAAGAACAG (p.Met412=) n.1363_1379delinsTGGCTTATGAAGAACAG c.785_801delinsTGGCTTATGAAGAACAG (p.Met262=) | |
| 12 | g.51705518G>A | CA385228044 | SCN8A | c.1236G>A (p.Met412Ile) n.1364G>A c.786G>A (p.Met262Ile) | |
| 12 | g.51705518G>C | CA385228046 | SCN8A | c.1236G>C (p.Met412Ile) n.1364G>C c.786G>C (p.Met262Ile) | |
| 12 | g.51705518G>T | CA385228048 | SCN8A | c.1236G>T (p.Met412Ile) n.1364G>T c.786G>T (p.Met262Ile) | |
| 12 | g.51705518_51705533del | CA1139662725 | SCN8A | c.1236_1251del (p.Met412IlefsTer?) n.1364_1379del c.786_801del (p.Met262IlefsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51705519G>A | CA385228050 | SCN8A | c.1237G>A (p.Ala413Thr) n.1365G>A c.787G>A (p.Ala263Thr) | |
| 12 | g.51705519G>C | CA385228054 | SCN8A | c.1237G>C (p.Ala413Pro) n.1365G>C c.787G>C (p.Ala263Pro) | |
| 12 | g.51705519G>T | CA385228052 | SCN8A | c.1237G>T (p.Ala413Ser) n.1365G>T c.787G>T (p.Ala263Ser) | |
| 12 | g.51705520C>A | CA385228056 | SCN8A | c.1238C>A (p.Ala413Asp) n.1366C>A c.788C>A (p.Ala263Asp) | ClinVar |
| 12 | g.51705520C>G | CA385228058 | SCN8A | c.1238C>G (p.Ala413Gly) n.1366C>G c.788C>G (p.Ala263Gly) | |
| 12 | g.51705520C>T | CA385228060 | SCN8A | c.1238C>T (p.Ala413Val) n.1366C>T c.788C>T (p.Ala263Val) | |
| 12 | g.51705521T>A | CA480028963 | SCN8A | c.1239T>A (p.Ala413=) n.1367T>A c.789T>A (p.Ala263=) | |
| 12 | g.51705521T>C | CA480028965 | SCN8A | c.1239T>C (p.Ala413=) n.1367T>C c.789T>C (p.Ala263=) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 12 | g.51705521T>G | CA480028964 | SCN8A | c.1239T>G (p.Ala413=) n.1367T>G c.789T>G (p.Ala263=) | |
| 12 | g.51705522del | CA2795978164 | SCN8A | c.1240del (p.Tyr414MetfsTer?) n.1368del c.790del (p.Tyr264MetfsTer?) | |
| 12 | g.51705522T>A | CA385228062 | SCN8A | c.1240T>A (p.Tyr414Asn) n.1368T>A c.790T>A (p.Tyr264Asn) | |
| 12 | g.51705522T>C | CA385228064 | SCN8A | c.1240T>C (p.Tyr414His) n.1368T>C c.790T>C (p.Tyr264His) | |
| 12 | g.51705522T>G | CA385228066 | SCN8A | c.1240T>G (p.Tyr414Asp) n.1368T>G c.790T>G (p.Tyr264Asp) | |
| 12 | g.51705523A= | CA2036166351 | SCN8A | c.1241A= (p.Tyr414=) n.1369A= c.791A= (p.Tyr264=) | |
| 12 | g.51705523A>C | CA385228068 | SCN8A | c.1241A>C (p.Tyr414Ser) n.1369A>C c.791A>C (p.Tyr264Ser) | |
| 12 | g.51705523A>G | CA385228070 | SCN8A | c.1241A>G (p.Tyr414Cys) n.1369A>G c.791A>G (p.Tyr264Cys) | |
| 12 | g.51705523A>T | CA239308 | SCN8A | c.1241A>T (p.Tyr414Phe) n.1369A>T c.791A>T (p.Tyr264Phe) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51705524T>A | CA385228074 | SCN8A | c.1242T>A (p.Tyr414Ter) n.1370T>A c.792T>A (p.Tyr264Ter) | |
| 12 | g.51705524T>C | CA6571233 | SCN8A | c.1242T>C (p.Tyr414=) n.1370T>C c.792T>C (p.Tyr264=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51705524T>G | CA385228076 | SCN8A | c.1242T>G (p.Tyr414Ter) n.1370T>G c.792T>G (p.Tyr264Ter) | |
| 12 | g.51705524T= | CA2036166352 | SCN8A | c.1242T= (p.Tyr414=) n.1370T= c.792T= (p.Tyr264=) |