Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51705340G>T | CA2618838612 | SCN8A | c.1135-77G>T (n.1135-77G>T) n.1263-77G>T c.685-77G>T (n.685-77G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51705341G>C | CA2618838614 | SCN8A | c.1135-76G>C (n.1135-76G>C) n.1263-76G>C c.685-76G>C (n.685-76G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51705341G>T | CA2618838615 | SCN8A | c.1135-76G>T (n.1135-76G>T) n.1263-76G>T c.685-76G>T (n.685-76G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51705342A>G | CA2795978161 | SCN8A | c.1135-75A>G (n.1135-75A>G) n.1263-75A>G c.685-75A>G (n.685-75A>G) | |
12 | g.51705344C>A | CA2618838617 | SCN8A | c.1135-73C>A (n.1135-73C>A) n.1263-73C>A c.685-73C>A (n.685-73C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51705345T>A | CA2618838618 | SCN8A | c.1135-72T>A (n.1135-72T>A) n.1263-72T>A c.685-72T>A (n.685-72T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51705347G>A | CA2618838619 | SCN8A | c.1135-70G>A (n.1135-70G>A) n.1263-70G>A c.685-70G>A (n.685-70G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51705347G>T | CA2618838620 | SCN8A | c.1135-70G>T (n.1135-70G>T) n.1263-70G>T c.685-70G>T (n.685-70G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51705348G>A | CA2618838622 | SCN8A | c.1135-69G>A (n.1135-69G>A) n.1263-69G>A c.685-69G>A (n.685-69G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51705348G>T | CA2618838623 | SCN8A | c.1135-69G>T (n.1135-69G>T) n.1263-69G>T c.685-69G>T (n.685-69G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51705349C>A | CA2618838624 | SCN8A | c.1135-68C>A (n.1135-68C>A) n.1263-68C>A c.685-68C>A (n.685-68C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51705349C= | CA2036166280 | SCN8A | c.1135-68C= (n.1135-68C=) n.1263-68C= c.685-68C= (n.685-68C=) | |
12 | g.51705349C>T | CA236263772 | SCN8A | c.1135-68C>T (n.1135-68C>T) n.1263-68C>T c.685-68C>T (n.685-68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51705350C>A | CA2618838628 | SCN8A | c.1135-67C>A (n.1135-67C>A) n.1263-67C>A c.685-67C>A (n.685-67C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51705350C>T | CA2575159994 | SCN8A | c.1135-67C>T (n.1135-67C>T) n.1263-67C>T c.685-67C>T (n.685-67C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51705351C>A | CA2618838630 | SCN8A | c.1135-66C>A (n.1135-66C>A) n.1263-66C>A c.685-66C>A (n.685-66C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51705352A>C | CA2618838639 | SCN8A | c.1135-65A>C (n.1135-65A>C) n.1263-65A>C c.685-65A>C (n.685-65A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51705352A>G | CA2575159995 | SCN8A | c.1135-65A>G (n.1135-65A>G) n.1263-65A>G c.685-65A>G (n.685-65A>G) | |
12 | g.51705353T= | CA2036166281 | SCN8A | c.1135-64T= (n.1135-64T=) n.1263-64T= c.685-64T= (n.685-64T=) | |
12 | g.51705353_51705354insC | CA689751096 | SCN8A | c.1135-64_1135-63insC (n.1135-64_1135-63insC) n.1263-64_1263-63insC c.685-64_685-63insC (n.685-64_685-63insC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51705354T>C | CA2618838640 | SCN8A | c.1135-63T>C (n.1135-63T>C) n.1263-63T>C c.685-63T>C (n.685-63T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51705355A= | CA2036166282 | SCN8A | c.1135-62A= (n.1135-62A=) n.1263-62A= c.685-62A= (n.685-62A=) | |
12 | g.51705355A>C | CA2618838643 | SCN8A | c.1135-62A>C (n.1135-62A>C) n.1263-62A>C c.685-62A>C (n.685-62A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51705355A>G | CA236263775 | SCN8A | c.1135-62A>G (n.1135-62A>G) n.1263-62A>G c.685-62A>G (n.685-62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51705356G= | CA2036166283 | SCN8A | c.1135-61G= (n.1135-61G=) n.1263-61G= c.685-61G= (n.685-61G=) | |
12 | g.51705356G>T | CA2036166284 | SCN8A | c.1135-61G>T (n.1135-61G>T) n.1263-61G>T c.685-61G>T (n.685-61G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51705357C>A | CA2618838649 | SCN8A | c.1135-60C>A (n.1135-60C>A) n.1263-60C>A c.685-60C>A (n.685-60C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51705357C>T | CA2618838650 | SCN8A | c.1135-60C>T (n.1135-60C>T) n.1263-60C>T c.685-60C>T (n.685-60C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51705359G>A | CA2618838651 | SCN8A | c.1135-58G>A (n.1135-58G>A) n.1263-58G>A c.685-58G>A (n.685-58G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51705359_51705360delinsGT | CA2036166285 | SCN8A | c.1135-58_1135-57delinsGT (n.1135-58_1135-57delinsGT) n.1263-58_1263-57delinsGT c.685-58_685-57delinsGT (n.685-58_685-57delinsGT) | |
12 | g.51705363del | CA236263777 | SCN8A | c.1135-54del (n.1135-54del) n.1263-54del c.685-54del (n.685-54del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51705364C>A | CA2556471031 | SCN8A | c.1135-53C>A (n.1135-53C>A) n.1263-53C>A c.685-53C>A (n.685-53C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51705364C>G | CA2618838654 | SCN8A | c.1135-53C>G (n.1135-53C>G) n.1263-53C>G c.685-53C>G (n.685-53C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51705366G>C | CA2618838656 | SCN8A | c.1135-51G>C (n.1135-51G>C) n.1263-51G>C c.685-51G>C (n.685-51G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51705366G>T | CA2618838658 | SCN8A | c.1135-51G>T (n.1135-51G>T) n.1263-51G>T c.685-51G>T (n.685-51G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51705367C>A | CA2618838661 | SCN8A | c.1135-50C>A (n.1135-50C>A) n.1263-50C>A c.685-50C>A (n.685-50C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51705369del | CA2618838662 | SCN8A | c.1135-48del (n.1135-48del) n.1263-48del c.685-48del (n.685-48del) | gnomAD v4 |
12 | g.51705368C>A | CA2618838667 | SCN8A | c.1135-49C>A (n.1135-49C>A) n.1263-49C>A c.685-49C>A (n.685-49C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51705368C= | CA2036166286 | SCN8A | c.1135-49C= (n.1135-49C=) n.1263-49C= c.685-49C= (n.685-49C=) | |
12 | g.51705368C>T | CA236263779 | SCN8A | c.1135-49C>T (n.1135-49C>T) n.1263-49C>T c.685-49C>T (n.685-49C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51705369C>A | CA605247837 | SCN8A | c.1135-48C>A (n.1135-48C>A) n.1263-48C>A c.685-48C>A (n.685-48C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51705369C= | CA2036166287 | SCN8A | c.1135-48C= (n.1135-48C=) n.1263-48C= c.685-48C= (n.685-48C=) | |
12 | g.51705369C>G | CA2036166288 | SCN8A | c.1135-48C>G (n.1135-48C>G) n.1263-48C>G c.685-48C>G (n.685-48C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51705369C>T | CA6571215 | SCN8A | c.1135-48C>T (n.1135-48C>T) n.1263-48C>T c.685-48C>T (n.685-48C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51705370G>A | CA6571216 | SCN8A | c.1135-47G>A (n.1135-47G>A) n.1263-47G>A c.685-47G>A (n.685-47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.51705370G>C | CA2618838681 | SCN8A | c.1135-47G>C (n.1135-47G>C) n.1263-47G>C c.685-47G>C (n.685-47G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51705370G= | CA2036166289 | SCN8A | c.1135-47G= (n.1135-47G=) n.1263-47G= c.685-47G= (n.685-47G=) | |
12 | g.51705370G>T | CA2618838682 | SCN8A | c.1135-47G>T (n.1135-47G>T) n.1263-47G>T c.685-47G>T (n.685-47G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51705371G>A | CA236263783 | SCN8A | c.1135-46G>A (n.1135-46G>A) n.1263-46G>A c.685-46G>A (n.685-46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51705371G>C | CA6571217 | SCN8A | c.1135-46G>C (n.1135-46G>C) n.1263-46G>C c.685-46G>C (n.685-46G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51705371G= | CA2036166290 | SCN8A | c.1135-46G= (n.1135-46G=) n.1263-46G= c.685-46G= (n.685-46G=) | |
12 | g.51705371G>T | CA2618838686 | SCN8A | c.1135-46G>T (n.1135-46G>T) n.1263-46G>T c.685-46G>T (n.685-46G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51705374C>A | CA6571218 | SCN8A | c.1135-43C>A (n.1135-43C>A) n.1263-43C>A c.685-43C>A (n.685-43C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51705374C= | CA2036166291 | SCN8A | c.1135-43C= (n.1135-43C=) n.1263-43C= c.685-43C= (n.685-43C=) | |
12 | g.51705374C>G | CA2618838693 | SCN8A | c.1135-43C>G (n.1135-43C>G) n.1263-43C>G c.685-43C>G (n.685-43C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51705374C>T | CA605247838 | SCN8A | c.1135-43C>T (n.1135-43C>T) n.1263-43C>T c.685-43C>T (n.685-43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51705375A= | CA2036166292 | SCN8A | c.1135-42A= (n.1135-42A=) n.1263-42A= c.685-42A= (n.685-42A=) | |
12 | g.51705375A>C | CA2036166293 | SCN8A | c.1135-42A>C (n.1135-42A>C) n.1263-42A>C c.685-42A>C (n.685-42A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51705375A>G | CA605247839 | SCN8A | c.1135-42A>G (n.1135-42A>G) n.1263-42A>G c.685-42A>G (n.685-42A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51705376T>G | CA2618838695 | SCN8A | c.1135-41T>G (n.1135-41T>G) n.1263-41T>G c.685-41T>G (n.685-41T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51705377T>G | CA2036166295 | SCN8A | c.1135-40T>G (n.1135-40T>G) n.1263-40T>G c.685-40T>G (n.685-40T>G) | dbSNP |
12 | g.51705377T= | CA2036166294 | SCN8A | c.1135-40T= (n.1135-40T=) n.1263-40T= c.685-40T= (n.685-40T=) | |
12 | g.51705378T>C | CA6571219 | SCN8A | c.1135-39T>C (n.1135-39T>C) n.1263-39T>C c.685-39T>C (n.685-39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51705378T= | CA2036166296 | SCN8A | c.1135-39T= (n.1135-39T=) n.1263-39T= c.685-39T= (n.685-39T=) | |
12 | g.51705379G>T | CA2618838700 | SCN8A | c.1135-38G>T (n.1135-38G>T) n.1263-38G>T c.685-38G>T (n.685-38G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51705380G>A | CA6571220 | SCN8A | c.1135-37G>A (n.1135-37G>A) n.1263-37G>A c.685-37G>A (n.685-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51705380G= | CA2036166297 | SCN8A | c.1135-37G= (n.1135-37G=) n.1263-37G= c.685-37G= (n.685-37G=) | |
12 | g.51705383C>A | CA2618838704 | SCN8A | c.1135-34C>A (n.1135-34C>A) n.1263-34C>A c.685-34C>A (n.685-34C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51705384A= | CA2036166298 | SCN8A | c.1135-33A= (n.1135-33A=) n.1263-33A= c.685-33A= (n.685-33A=) | |
12 | g.51705384A>G | CA689751112 | SCN8A | c.1135-33A>G (n.1135-33A>G) n.1263-33A>G c.685-33A>G (n.685-33A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51705385A= | CA2036166299 | SCN8A | c.1135-32A= (n.1135-32A=) n.1263-32A= c.685-32A= (n.685-32A=) | |
12 | g.51705385A>C | CA6571221 | SCN8A | c.1135-32A>C (n.1135-32A>C) n.1263-32A>C c.685-32A>C (n.685-32A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51705385A>G | CA2618838709 | SCN8A | c.1135-32A>G (n.1135-32A>G) n.1263-32A>G c.685-32A>G (n.685-32A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51705386G>A | CA2036166301 | SCN8A | c.1135-31G>A (n.1135-31G>A) n.1263-31G>A c.685-31G>A (n.685-31G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51705386G= | CA2036166300 | SCN8A | c.1135-31G= (n.1135-31G=) n.1263-31G= c.685-31G= (n.685-31G=) | |
12 | g.51705388G>T | CA2618838711 | SCN8A | c.1135-29G>T (n.1135-29G>T) n.1263-29G>T c.685-29G>T (n.685-29G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51705389A>G | CA2618838714 | SCN8A | c.1135-28A>G (n.1135-28A>G) n.1263-28A>G c.685-28A>G (n.685-28A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51705389_51705398dup | CA2618838712 | SCN8A | c.1135-28_1135-19dup (n.1135-28_1135-19dup) n.1263-28_1263-19dup c.685-28_685-19dup (n.685-28_685-19dup) | gnomAD v4 |
12 | g.51705390C>A | CA2036166303 | SCN8A | c.1135-27C>A (n.1135-27C>A) n.1263-27C>A c.685-27C>A (n.685-27C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51705390C= | CA2036166302 | SCN8A | c.1135-27C= (n.1135-27C=) n.1263-27C= c.685-27C= (n.685-27C=) | |
12 | g.51705390C>G | CA2618838717 | SCN8A | c.1135-27C>G (n.1135-27C>G) n.1263-27C>G c.685-27C>G (n.685-27C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51705390C>T | CA2618838716 | SCN8A | c.1135-27C>T (n.1135-27C>T) n.1263-27C>T c.685-27C>T (n.685-27C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51705391T>C | CA236263791 | SCN8A | c.1135-26T>C (n.1135-26T>C) n.1263-26T>C c.685-26T>C (n.685-26T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51705391T= | CA2036166304 | SCN8A | c.1135-26T= (n.1135-26T=) n.1263-26T= c.685-26T= (n.685-26T=) | |
12 | g.51705392C>A | CA2618838721 | SCN8A | c.1135-25C>A (n.1135-25C>A) n.1263-25C>A c.685-25C>A (n.685-25C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51705392C>G | CA2618838719 | SCN8A | c.1135-25C>G (n.1135-25C>G) n.1263-25C>G c.685-25C>G (n.685-25C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51705393A= | CA2036166305 | SCN8A | c.1135-24A= (n.1135-24A=) n.1263-24A= c.685-24A= (n.685-24A=) | |
12 | g.51705393A>G | CA6571222 | SCN8A | c.1135-24A>G (n.1135-24A>G) n.1263-24A>G c.685-24A>G (n.685-24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51705394G>A | CA236263794 | SCN8A | c.1135-23G>A (n.1135-23G>A) n.1263-23G>A c.685-23G>A (n.685-23G>A) | dbSNP |
12 | g.51705394G= | CA2036166306 | SCN8A | c.1135-23G= (n.1135-23G=) n.1263-23G= c.685-23G= (n.685-23G=) | |
12 | g.51705395A>C | CA2795978162 | SCN8A | c.1135-22A>C (n.1135-22A>C) n.1263-22A>C c.685-22A>C (n.685-22A>C) | |
12 | g.51705395A>G | CA2618838724 | SCN8A | c.1135-22A>G (n.1135-22A>G) n.1263-22A>G c.685-22A>G (n.685-22A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51705399T>C | CA2618838725 | SCN8A | c.1135-18T>C (n.1135-18T>C) n.1263-18T>C c.685-18T>C (n.685-18T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51705401G>T | CA2795978163 | SCN8A | c.1135-16G>T (n.1135-16G>T) n.1263-16G>T c.685-16G>T (n.685-16G>T) | |
12 | g.51705402C>T | CA2618838726 | SCN8A | c.1135-15C>T (n.1135-15C>T) n.1263-15C>T c.685-15C>T (n.685-15C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51705403C= | CA2036166307 | SCN8A | c.1135-14C= (n.1135-14C=) n.1263-14C= c.685-14C= (n.685-14C=) | |
12 | g.51705403C>G | CA689751120 | SCN8A | c.1135-14C>G (n.1135-14C>G) n.1263-14C>G c.685-14C>G (n.685-14C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51705404T>C | CA16606638 | SCN8A | c.1135-13T>C (n.1135-13T>C) n.1263-13T>C c.685-13T>C (n.685-13T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51705404T= | CA2036166308 | SCN8A | c.1135-13T= (n.1135-13T=) n.1263-13T= c.685-13T= (n.685-13T=) | |
12 | g.51705405T>C | CA236263796 | SCN8A | c.1135-12T>C (n.1135-12T>C) n.1263-12T>C c.685-12T>C (n.685-12T>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51705405T= | CA2036166309 | SCN8A | c.1135-12T= (n.1135-12T=) n.1263-12T= c.685-12T= (n.685-12T=) | |
12 | g.51705406T>C | CA6571223 | SCN8A | c.1135-11T>C (n.1135-11T>C) n.1263-11T>C c.685-11T>C (n.685-11T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51705406T= | CA2036166310 | SCN8A | c.1135-11T= (n.1135-11T=) n.1263-11T= c.685-11T= (n.685-11T=) | |
12 | g.51705408T>C | CA2618838728 | SCN8A | c.1135-9T>C (n.1135-9T>C) n.1263-9T>C c.685-9T>C (n.685-9T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51705409C= | CA2036166311 | SCN8A | c.1135-8C= (n.1135-8C=) n.1263-8C= c.685-8C= (n.685-8C=) | |
12 | g.51705409C>G | CA2575159996 | SCN8A | c.1135-8C>G (n.1135-8C>G) n.1263-8C>G c.685-8C>G (n.685-8C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51705409C>T | CA236263799 | SCN8A | c.1135-8C>T (n.1135-8C>T) n.1263-8C>T c.685-8C>T (n.685-8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51705410T>C | CA689751134 | SCN8A | c.1135-7T>C (n.1135-7T>C) n.1263-7T>C c.685-7T>C (n.685-7T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51705410T= | CA2036166312 | SCN8A | c.1135-7T= (n.1135-7T=) n.1263-7T= c.685-7T= (n.685-7T=) | |
12 | g.51705411T>C | CA2618838731 | SCN8A | c.1135-6T>C (n.1135-6T>C) n.1263-6T>C c.685-6T>C (n.685-6T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51705412T>C | CA689751139 | SCN8A | c.1135-5T>C (n.1135-5T>C) n.1263-5T>C c.685-5T>C (n.685-5T>C) | dbSNP |
12 | g.51705412T= | CA2036166313 | SCN8A | c.1135-5T= (n.1135-5T=) n.1263-5T= c.685-5T= (n.685-5T=) | |
12 | g.51705415A>C | CA385227459 | SCN8A | c.1135-2A>C (n.1135-2A>C) n.1263-2A>C c.685-2A>C (n.685-2A>C) | |
12 | g.51705415A>G | CA385227461 | SCN8A | c.1135-2A>G (n.1135-2A>G) n.1263-2A>G c.685-2A>G (n.685-2A>G) | |
12 | g.51705415A>T | CA385227463 | SCN8A | c.1135-2A>T (n.1135-2A>T) n.1263-2A>T c.685-2A>T (n.685-2A>T) | |
12 | g.51705416G>A | CA385227465 | SCN8A | c.1135-1G>A (n.1135-1G>A) n.1263-1G>A c.685-1G>A (n.685-1G>A) | |
12 | g.51705416G>C | CA385227469 | SCN8A | c.1135-1G>C (n.1135-1G>C) n.1263-1G>C c.685-1G>C (n.685-1G>C) | |
12 | g.51705416G>T | CA385227467 | SCN8A | c.1135-1G>T (n.1135-1G>T) n.1263-1G>T c.685-1G>T (n.685-1G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51705417A>C | CA385227472 | SCN8A | c.1135A>C (p.Thr379Pro) n.1263A>C c.685A>C (p.Thr229Pro) | |
12 | g.51705417A>G | CA385227474 | SCN8A | c.1135A>G (p.Thr379Ala) n.1263A>G c.685A>G (p.Thr229Ala) | |
12 | g.51705417A>T | CA385227476 | SCN8A | c.1135A>T (p.Thr379Ser) n.1263A>T c.685A>T (p.Thr229Ser) | |
12 | g.51705418C>A | CA385227478 | SCN8A | c.1136C>A (p.Thr379Asn) n.1264C>A c.686C>A (p.Thr229Asn) | |
12 | g.51705418C= | CA2036166314 | SCN8A | c.1136C= (p.Thr379=) n.1264C= c.686C= (p.Thr229=) | |
12 | g.51705418C>G | CA385227480 | SCN8A | c.1136C>G (p.Thr379Ser) n.1264C>G c.686C>G (p.Thr229Ser) | |
12 | g.51705418C>T | CA6571224 | SCN8A | c.1136C>T (p.Thr379Ile) n.1264C>T c.686C>T (p.Thr229Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51705419T>A | CA480028901 | SCN8A | c.1137T>A (p.Thr379=) n.1265T>A c.687T>A (p.Thr229=) | |
12 | g.51705419T>C | CA480028900 | SCN8A | c.1137T>C (p.Thr379=) n.1265T>C c.687T>C (p.Thr229=) | dbSNP |
12 | g.51705419T>G | CA480028899 | SCN8A | c.1137T>G (p.Thr379=) n.1265T>G c.687T>G (p.Thr229=) | |
12 | g.51705420T>A | CA385227483 | SCN8A | c.1138T>A (p.Leu380Ile) n.1266T>A c.688T>A (p.Leu230Ile) | |
12 | g.51705420T>C | CA480028902 | SCN8A | c.1138T>C (p.Leu380=) n.1266T>C c.688T>C (p.Leu230=) | |
12 | g.51705420T>G | CA385227485 | SCN8A | c.1138T>G (p.Leu380Val) n.1266T>G c.688T>G (p.Leu230Val) | |
12 | g.51705421T>A | CA385227487 | SCN8A | c.1139T>A (p.Leu380Ter) n.1267T>A c.689T>A (p.Leu230Ter) | |
12 | g.51705421T>C | CA385227489 | SCN8A | c.1139T>C (p.Leu380Ser) n.1267T>C c.689T>C (p.Leu230Ser) | |
12 | g.51705421T>G | CA385227491 | SCN8A | c.1139T>G (p.Leu380Ter) n.1267T>G c.689T>G (p.Leu230Ter) | |
12 | g.51705422A= | CA2036166315 | SCN8A | c.1140A= (p.Leu380=) n.1268A= c.690A= (p.Leu230=) | |
12 | g.51705422A>C | CA385227493 | SCN8A | c.1140A>C (p.Leu380Phe) n.1268A>C c.690A>C (p.Leu230Phe) | |
12 | g.51705422A>G | CA480028903 | SCN8A | c.1140A>G (p.Leu380=) n.1268A>G c.690A>G (p.Leu230=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51705422A>T | CA385227495 | SCN8A | c.1140A>T (p.Leu380Phe) n.1268A>T c.690A>T (p.Leu230Phe) | |
12 | g.51705423C>A | CA480028904 | SCN8A | c.1141C>A (p.Arg381=) n.1269C>A c.691C>A (p.Arg231=) | |
12 | g.51705423C= | CA2036166316 | SCN8A | c.1141C= (p.Arg381=) n.1269C= c.691C= (p.Arg231=) | |
12 | g.51705423C>G | CA385227497 | SCN8A | c.1141C>G (p.Arg381Gly) n.1269C>G c.691C>G (p.Arg231Gly) | |
12 | g.51705423C>T | CA16043858 | SCN8A | c.1141C>T (p.Arg381Ter) n.1269C>T c.691C>T (p.Arg231Ter) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51705424G>A | CA385227500 | SCN8A | c.1142G>A (p.Arg381Gln) n.1270G>A c.692G>A (p.Arg231Gln) | COSMIC COSMIC |
12 | g.51705424G>C | CA385227504 | SCN8A | c.1142G>C (p.Arg381Pro) n.1270G>C c.692G>C (p.Arg231Pro) | |
12 | g.51705424G>T | CA385227502 | SCN8A | c.1142G>T (p.Arg381Leu) n.1270G>T c.692G>T (p.Arg231Leu) | |
12 | g.51705425A>C | CA480028905 | SCN8A | c.1143A>C (p.Arg381=) n.1271A>C c.693A>C (p.Arg231=) | |
12 | g.51705425A>G | CA480028906 | SCN8A | c.1143A>G (p.Arg381=) n.1271A>G c.693A>G (p.Arg231=) | |
12 | g.51705425A>T | CA480028907 | SCN8A | c.1143A>T (p.Arg381=) n.1271A>T c.693A>T (p.Arg231=) | |
12 | g.51705426G>A | CA385227506 | SCN8A | c.1144G>A (p.Ala382Thr) n.1272G>A c.694G>A (p.Ala232Thr) | |
12 | g.51705426G>C | CA385227508 | SCN8A | c.1144G>C (p.Ala382Pro) n.1272G>C c.694G>C (p.Ala232Pro) | |
12 | g.51705426G>T | CA385227510 | SCN8A | c.1144G>T (p.Ala382Ser) n.1272G>T c.694G>T (p.Ala232Ser) | |
12 | g.51705427C>A | CA385227512 | SCN8A | c.1145C>A (p.Ala382Glu) n.1273C>A c.695C>A (p.Ala232Glu) | |
12 | g.51705427C>G | CA385227514 | SCN8A | c.1145C>G (p.Ala382Gly) n.1273C>G c.695C>G (p.Ala232Gly) | |
12 | g.51705427C>T | CA385227516 | SCN8A | c.1145C>T (p.Ala382Val) n.1273C>T c.695C>T (p.Ala232Val) | |
12 | g.51705428A>C | CA480028908 | SCN8A | c.1146A>C (p.Ala382=) n.1274A>C c.696A>C (p.Ala232=) | |
12 | g.51705428A>G | CA480028909 | SCN8A | c.1146A>G (p.Ala382=) n.1274A>G c.696A>G (p.Ala232=) | |
12 | g.51705428A>T | CA480028910 | SCN8A | c.1146A>T (p.Ala382=) n.1274A>T c.696A>T (p.Ala232=) | |
12 | g.51705429G>A | CA385227518 | SCN8A | c.1147G>A (p.Ala383Thr) n.1275G>A c.697G>A (p.Ala233Thr) | |
12 | g.51705429G>C | CA385227520 | SCN8A | c.1147G>C (p.Ala383Pro) n.1275G>C c.697G>C (p.Ala233Pro) | |
12 | g.51705429G>T | CA385227523 | SCN8A | c.1147G>T (p.Ala383Ser) n.1275G>T c.697G>T (p.Ala233Ser) | |
12 | g.51705430C>A | CA385227525 | SCN8A | c.1148C>A (p.Ala383Asp) n.1276C>A c.698C>A (p.Ala233Asp) | |
12 | g.51705430C>G | CA385227527 | SCN8A | c.1148C>G (p.Ala383Gly) n.1276C>G c.698C>G (p.Ala233Gly) | |
12 | g.51705430C>T | CA385227529 | SCN8A | c.1148C>T (p.Ala383Val) n.1276C>T c.698C>T (p.Ala233Val) | |
12 | g.51705431C>A | CA6571225 | SCN8A | c.1149C>A (p.Ala383=) n.1277C>A c.699C>A (p.Ala233=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51705431C= | CA2036166317 | SCN8A | c.1149C= (p.Ala383=) n.1277C= c.699C= (p.Ala233=) | |
12 | g.51705431C>G | CA480028911 | SCN8A | c.1149C>G (p.Ala383=) n.1277C>G c.699C>G (p.Ala233=) | gnomAD v4 |
12 | g.51705431C>T | CA6571226 | SCN8A | c.1149C>T (p.Ala383=) n.1277C>T c.699C>T (p.Ala233=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51705432G>A | CA385227533 | SCN8A | c.1150G>A (p.Gly384Arg) n.1278G>A c.700G>A (p.Gly234Arg) | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.51705432G>C | CA385227535 | SCN8A | c.1150G>C (p.Gly384Arg) n.1278G>C c.700G>C (p.Gly234Arg) | |
12 | g.51705432G>T | CA385227537 | SCN8A | c.1150G>T (p.Gly384Trp) n.1278G>T c.700G>T (p.Gly234Trp) | gnomAD v4 |
12 | g.51705433G>A | CA385227539 | SCN8A | c.1151G>A (p.Gly384Glu) n.1279G>A c.701G>A (p.Gly234Glu) | |
12 | g.51705433G>C | CA385227541 | SCN8A | c.1151G>C (p.Gly384Ala) n.1279G>C c.701G>C (p.Gly234Ala) | |
12 | g.51705433G>T | CA385227543 | SCN8A | c.1151G>T (p.Gly384Val) n.1279G>T c.701G>T (p.Gly234Val) | |
12 | g.51705434G>A | CA480028912 | SCN8A | c.1152G>A (p.Gly384=) n.1280G>A c.702G>A (p.Gly234=) | |
12 | g.51705434G>C | CA6571227 | SCN8A | c.1152G>C (p.Gly384=) n.1280G>C c.702G>C (p.Gly234=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51705434G= | CA2036166318 | SCN8A | c.1152G= (p.Gly384=) n.1280G= c.702G= (p.Gly234=) | |
12 | g.51705434G>T | CA480028913 | SCN8A | c.1152G>T (p.Gly384=) n.1280G>T c.702G>T (p.Gly234=) | |
12 | g.51705434_51705435delinsGA | CA2036166319 | SCN8A | c.1152_1153delinsGA (p.Gly384=) n.1280_1281delinsGA c.702_703delinsGA (p.Gly234=) | |
12 | g.51705435A= | CA2036166321 | SCN8A | c.1153A= (p.Lys385=) n.1281A= c.703A= (p.Lys235=) | |
12 | g.51705435A>C | CA385227546 | SCN8A | c.1153A>C (p.Lys385Gln) n.1281A>C c.703A>C (p.Lys235Gln) | |
12 | g.51705435A>G | CA385227548 | SCN8A | c.1153A>G (p.Lys385Glu) n.1281A>G c.703A>G (p.Lys235Glu) | |
12 | g.51705435A>T | CA385227549 | SCN8A | c.1153A>T (p.Lys385Ter) n.1281A>T c.703A>T (p.Lys235Ter) | dbSNP |
12 | g.51705438del | CA2036166320 | SCN8A | c.1156del (p.Thr386HisfsTer3) n.1284del c.706del (p.Thr236HisfsTer3) | dbSNP |
12 | g.51705436A>C | CA385227552 | SCN8A | c.1154A>C (p.Lys385Thr) n.1282A>C c.704A>C (p.Lys235Thr) | |
12 | g.51705436A>G | CA385227554 | SCN8A | c.1154A>G (p.Lys385Arg) n.1282A>G c.704A>G (p.Lys235Arg) | |
12 | g.51705436A>T | CA385227556 | SCN8A | c.1154A>T (p.Lys385Ile) n.1282A>T c.704A>T (p.Lys235Ile) | |
12 | g.51705437A= | CA2036166322 | SCN8A | c.1155A= (p.Lys385=) n.1283A= c.705A= (p.Lys235=) | |
12 | g.51705437A>C | CA385227558 | SCN8A | c.1155A>C (p.Lys385Asn) n.1283A>C c.705A>C (p.Lys235Asn) | |
12 | g.51705437A>G | CA6571228 | SCN8A | c.1155A>G (p.Lys385=) n.1283A>G c.705A>G (p.Lys235=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51705437A>T | CA385227560 | SCN8A | c.1155A>T (p.Lys385Asn) n.1283A>T c.705A>T (p.Lys235Asn) |