Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51705332C>ACA2618838604SCN8Ac.1135-85C>A (n.1135-85C>A)
n.1263-85C>A
c.685-85C>A (n.685-85C>A)
 gnomAD v4
12g.51705332C=CA2036166276SCN8Ac.1135-85C= (n.1135-85C=)
n.1263-85C=
c.685-85C= (n.685-85C=)
12g.51705332C>TCA236263768SCN8Ac.1135-85C>T (n.1135-85C>T)
n.1263-85C>T
c.685-85C>T (n.685-85C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51705333T>CCA2618838606SCN8Ac.1135-84T>C (n.1135-84T>C)
n.1263-84T>C
c.685-84T>C (n.685-84T>C)
 gnomAD v4
12g.51705334T>CCA2036166277SCN8Ac.1135-83T>C (n.1135-83T>C)
n.1263-83T>C
c.685-83T>C (n.685-83T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51705334T>GCA947643109SCN8Ac.1135-83T>G (n.1135-83T>G)
n.1263-83T>G
c.685-83T>G (n.685-83T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51705334T=CA2036166278SCN8Ac.1135-83T= (n.1135-83T=)
n.1263-83T=
c.685-83T= (n.685-83T=)
12g.51705335A=CA2036166279SCN8Ac.1135-82A= (n.1135-82A=)
n.1263-82A=
c.685-82A= (n.685-82A=)
12g.51705335A>GCA236263770SCN8Ac.1135-82A>G (n.1135-82A>G)
n.1263-82A>G
c.685-82A>G (n.685-82A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51705335A>TCA2618838608SCN8Ac.1135-82A>T (n.1135-82A>T)
n.1263-82A>T
c.685-82A>T (n.685-82A>T)
 gnomAD v4
12g.51705336C>ACA2618838610SCN8Ac.1135-81C>A (n.1135-81C>A)
n.1263-81C>A
c.685-81C>A (n.685-81C>A)
 gnomAD v4
12g.51705340G>TCA2618838612SCN8Ac.1135-77G>T (n.1135-77G>T)
n.1263-77G>T
c.685-77G>T (n.685-77G>T)
 gnomAD v4
12g.51705341G>CCA2618838614SCN8Ac.1135-76G>C (n.1135-76G>C)
n.1263-76G>C
c.685-76G>C (n.685-76G>C)
 gnomAD v4
12g.51705341G>TCA2618838615SCN8Ac.1135-76G>T (n.1135-76G>T)
n.1263-76G>T
c.685-76G>T (n.685-76G>T)
 gnomAD v4
12g.51705342A>GCA2795978161SCN8Ac.1135-75A>G (n.1135-75A>G)
n.1263-75A>G
c.685-75A>G (n.685-75A>G)
12g.51705344C>ACA2618838617SCN8Ac.1135-73C>A (n.1135-73C>A)
n.1263-73C>A
c.685-73C>A (n.685-73C>A)
 gnomAD v4
12g.51705345T>ACA2618838618SCN8Ac.1135-72T>A (n.1135-72T>A)
n.1263-72T>A
c.685-72T>A (n.685-72T>A)
 gnomAD v4
12g.51705347G>ACA2618838619SCN8Ac.1135-70G>A (n.1135-70G>A)
n.1263-70G>A
c.685-70G>A (n.685-70G>A)
 gnomAD v4
12g.51705347G>TCA2618838620SCN8Ac.1135-70G>T (n.1135-70G>T)
n.1263-70G>T
c.685-70G>T (n.685-70G>T)
 gnomAD v4
12g.51705348G>ACA2618838622SCN8Ac.1135-69G>A (n.1135-69G>A)
n.1263-69G>A
c.685-69G>A (n.685-69G>A)
 gnomAD v4
12g.51705348G>TCA2618838623SCN8Ac.1135-69G>T (n.1135-69G>T)
n.1263-69G>T
c.685-69G>T (n.685-69G>T)
 gnomAD v4
12g.51705349C>ACA2618838624SCN8Ac.1135-68C>A (n.1135-68C>A)
n.1263-68C>A
c.685-68C>A (n.685-68C>A)
 gnomAD v4
12g.51705349C=CA2036166280SCN8Ac.1135-68C= (n.1135-68C=)
n.1263-68C=
c.685-68C= (n.685-68C=)
12g.51705349C>TCA236263772SCN8Ac.1135-68C>T (n.1135-68C>T)
n.1263-68C>T
c.685-68C>T (n.685-68C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51705350C>ACA2618838628SCN8Ac.1135-67C>A (n.1135-67C>A)
n.1263-67C>A
c.685-67C>A (n.685-67C>A)
 gnomAD v4
12g.51705350C>TCA2575159994SCN8Ac.1135-67C>T (n.1135-67C>T)
n.1263-67C>T
c.685-67C>T (n.685-67C>T)
 gnomAD v4
12g.51705351C>ACA2618838630SCN8Ac.1135-66C>A (n.1135-66C>A)
n.1263-66C>A
c.685-66C>A (n.685-66C>A)
 gnomAD v4
12g.51705352A>CCA2618838639SCN8Ac.1135-65A>C (n.1135-65A>C)
n.1263-65A>C
c.685-65A>C (n.685-65A>C)
 gnomAD v4
12g.51705352A>GCA2575159995SCN8Ac.1135-65A>G (n.1135-65A>G)
n.1263-65A>G
c.685-65A>G (n.685-65A>G)
12g.51705353T=CA2036166281SCN8Ac.1135-64T= (n.1135-64T=)
n.1263-64T=
c.685-64T= (n.685-64T=)
12g.51705353_51705354insCCA689751096SCN8Ac.1135-64_1135-63insC (n.1135-64_1135-63insC)
n.1263-64_1263-63insC
c.685-64_685-63insC (n.685-64_685-63insC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51705354T>CCA2618838640SCN8Ac.1135-63T>C (n.1135-63T>C)
n.1263-63T>C
c.685-63T>C (n.685-63T>C)
 gnomAD v4
12g.51705355A=CA2036166282SCN8Ac.1135-62A= (n.1135-62A=)
n.1263-62A=
c.685-62A= (n.685-62A=)
12g.51705355A>CCA2618838643SCN8Ac.1135-62A>C (n.1135-62A>C)
n.1263-62A>C
c.685-62A>C (n.685-62A>C)
 gnomAD v4
12g.51705355A>GCA236263775SCN8Ac.1135-62A>G (n.1135-62A>G)
n.1263-62A>G
c.685-62A>G (n.685-62A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51705356G=CA2036166283SCN8Ac.1135-61G= (n.1135-61G=)
n.1263-61G=
c.685-61G= (n.685-61G=)
12g.51705356G>TCA2036166284SCN8Ac.1135-61G>T (n.1135-61G>T)
n.1263-61G>T
c.685-61G>T (n.685-61G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51705357C>ACA2618838649SCN8Ac.1135-60C>A (n.1135-60C>A)
n.1263-60C>A
c.685-60C>A (n.685-60C>A)
 gnomAD v4
12g.51705357C>TCA2618838650SCN8Ac.1135-60C>T (n.1135-60C>T)
n.1263-60C>T
c.685-60C>T (n.685-60C>T)
 gnomAD v4
12g.51705359G>ACA2618838651SCN8Ac.1135-58G>A (n.1135-58G>A)
n.1263-58G>A
c.685-58G>A (n.685-58G>A)
 gnomAD v4
12g.51705359_51705360delinsGTCA2036166285SCN8Ac.1135-58_1135-57delinsGT (n.1135-58_1135-57delinsGT)
n.1263-58_1263-57delinsGT
c.685-58_685-57delinsGT (n.685-58_685-57delinsGT)
12g.51705363delCA236263777SCN8Ac.1135-54del (n.1135-54del)
n.1263-54del
c.685-54del (n.685-54del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51705364C>ACA2556471031SCN8Ac.1135-53C>A (n.1135-53C>A)
n.1263-53C>A
c.685-53C>A (n.685-53C>A)
 gnomAD v4
12g.51705364C>GCA2618838654SCN8Ac.1135-53C>G (n.1135-53C>G)
n.1263-53C>G
c.685-53C>G (n.685-53C>G)
 gnomAD v4
12g.51705366G>CCA2618838656SCN8Ac.1135-51G>C (n.1135-51G>C)
n.1263-51G>C
c.685-51G>C (n.685-51G>C)
 gnomAD v4
12g.51705366G>TCA2618838658SCN8Ac.1135-51G>T (n.1135-51G>T)
n.1263-51G>T
c.685-51G>T (n.685-51G>T)
 gnomAD v4
12g.51705367C>ACA2618838661SCN8Ac.1135-50C>A (n.1135-50C>A)
n.1263-50C>A
c.685-50C>A (n.685-50C>A)
 gnomAD v4
12g.51705369delCA2618838662SCN8Ac.1135-48del (n.1135-48del)
n.1263-48del
c.685-48del (n.685-48del)
 gnomAD v4
12g.51705368C>ACA2618838667SCN8Ac.1135-49C>A (n.1135-49C>A)
n.1263-49C>A
c.685-49C>A (n.685-49C>A)
 gnomAD v4
12g.51705368C=CA2036166286SCN8Ac.1135-49C= (n.1135-49C=)
n.1263-49C=
c.685-49C= (n.685-49C=)
12g.51705368C>TCA236263779SCN8Ac.1135-49C>T (n.1135-49C>T)
n.1263-49C>T
c.685-49C>T (n.685-49C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51705369C>ACA605247837SCN8Ac.1135-48C>A (n.1135-48C>A)
n.1263-48C>A
c.685-48C>A (n.685-48C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51705369C=CA2036166287SCN8Ac.1135-48C= (n.1135-48C=)
n.1263-48C=
c.685-48C= (n.685-48C=)
12g.51705369C>GCA2036166288SCN8Ac.1135-48C>G (n.1135-48C>G)
n.1263-48C>G
c.685-48C>G (n.685-48C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51705369C>TCA6571215SCN8Ac.1135-48C>T (n.1135-48C>T)
n.1263-48C>T
c.685-48C>T (n.685-48C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51705370G>ACA6571216SCN8Ac.1135-47G>A (n.1135-47G>A)
n.1263-47G>A
c.685-47G>A (n.685-47G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.51705370G>CCA2618838681SCN8Ac.1135-47G>C (n.1135-47G>C)
n.1263-47G>C
c.685-47G>C (n.685-47G>C)
 gnomAD v4
12g.51705370G=CA2036166289SCN8Ac.1135-47G= (n.1135-47G=)
n.1263-47G=
c.685-47G= (n.685-47G=)
12g.51705370G>TCA2618838682SCN8Ac.1135-47G>T (n.1135-47G>T)
n.1263-47G>T
c.685-47G>T (n.685-47G>T)
 gnomAD v4
12g.51705371G>ACA236263783SCN8Ac.1135-46G>A (n.1135-46G>A)
n.1263-46G>A
c.685-46G>A (n.685-46G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51705371G>CCA6571217SCN8Ac.1135-46G>C (n.1135-46G>C)
n.1263-46G>C
c.685-46G>C (n.685-46G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51705371G=CA2036166290SCN8Ac.1135-46G= (n.1135-46G=)
n.1263-46G=
c.685-46G= (n.685-46G=)
12g.51705371G>TCA2618838686SCN8Ac.1135-46G>T (n.1135-46G>T)
n.1263-46G>T
c.685-46G>T (n.685-46G>T)
 gnomAD v4
12g.51705374C>ACA6571218SCN8Ac.1135-43C>A (n.1135-43C>A)
n.1263-43C>A
c.685-43C>A (n.685-43C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51705374C=CA2036166291SCN8Ac.1135-43C= (n.1135-43C=)
n.1263-43C=
c.685-43C= (n.685-43C=)
12g.51705374C>GCA2618838693SCN8Ac.1135-43C>G (n.1135-43C>G)
n.1263-43C>G
c.685-43C>G (n.685-43C>G)
 gnomAD v4
12g.51705374C>TCA605247838SCN8Ac.1135-43C>T (n.1135-43C>T)
n.1263-43C>T
c.685-43C>T (n.685-43C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51705375A=CA2036166292SCN8Ac.1135-42A= (n.1135-42A=)
n.1263-42A=
c.685-42A= (n.685-42A=)
12g.51705375A>CCA2036166293SCN8Ac.1135-42A>C (n.1135-42A>C)
n.1263-42A>C
c.685-42A>C (n.685-42A>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51705375A>GCA605247839SCN8Ac.1135-42A>G (n.1135-42A>G)
n.1263-42A>G
c.685-42A>G (n.685-42A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51705376T>GCA2618838695SCN8Ac.1135-41T>G (n.1135-41T>G)
n.1263-41T>G
c.685-41T>G (n.685-41T>G)
 gnomAD v4
12g.51705377T>GCA2036166295SCN8Ac.1135-40T>G (n.1135-40T>G)
n.1263-40T>G
c.685-40T>G (n.685-40T>G)
 dbSNP
12g.51705377T=CA2036166294SCN8Ac.1135-40T= (n.1135-40T=)
n.1263-40T=
c.685-40T= (n.685-40T=)
12g.51705378T>CCA6571219SCN8Ac.1135-39T>C (n.1135-39T>C)
n.1263-39T>C
c.685-39T>C (n.685-39T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51705378T=CA2036166296SCN8Ac.1135-39T= (n.1135-39T=)
n.1263-39T=
c.685-39T= (n.685-39T=)
12g.51705379G>TCA2618838700SCN8Ac.1135-38G>T (n.1135-38G>T)
n.1263-38G>T
c.685-38G>T (n.685-38G>T)
 gnomAD v4
12g.51705380G>ACA6571220SCN8Ac.1135-37G>A (n.1135-37G>A)
n.1263-37G>A
c.685-37G>A (n.685-37G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51705380G=CA2036166297SCN8Ac.1135-37G= (n.1135-37G=)
n.1263-37G=
c.685-37G= (n.685-37G=)
12g.51705383C>ACA2618838704SCN8Ac.1135-34C>A (n.1135-34C>A)
n.1263-34C>A
c.685-34C>A (n.685-34C>A)
 gnomAD v4
12g.51705384A=CA2036166298SCN8Ac.1135-33A= (n.1135-33A=)
n.1263-33A=
c.685-33A= (n.685-33A=)
12g.51705384A>GCA689751112SCN8Ac.1135-33A>G (n.1135-33A>G)
n.1263-33A>G
c.685-33A>G (n.685-33A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51705385A=CA2036166299SCN8Ac.1135-32A= (n.1135-32A=)
n.1263-32A=
c.685-32A= (n.685-32A=)
12g.51705385A>CCA6571221SCN8Ac.1135-32A>C (n.1135-32A>C)
n.1263-32A>C
c.685-32A>C (n.685-32A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51705385A>GCA2618838709SCN8Ac.1135-32A>G (n.1135-32A>G)
n.1263-32A>G
c.685-32A>G (n.685-32A>G)
 gnomAD v4
12g.51705386G>ACA2036166301SCN8Ac.1135-31G>A (n.1135-31G>A)
n.1263-31G>A
c.685-31G>A (n.685-31G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51705386G=CA2036166300SCN8Ac.1135-31G= (n.1135-31G=)
n.1263-31G=
c.685-31G= (n.685-31G=)
12g.51705388G>TCA2618838711SCN8Ac.1135-29G>T (n.1135-29G>T)
n.1263-29G>T
c.685-29G>T (n.685-29G>T)
 gnomAD v4
12g.51705389A>GCA2618838714SCN8Ac.1135-28A>G (n.1135-28A>G)
n.1263-28A>G
c.685-28A>G (n.685-28A>G)
 gnomAD v4
12g.51705389_51705398dupCA2618838712SCN8Ac.1135-28_1135-19dup (n.1135-28_1135-19dup)
n.1263-28_1263-19dup
c.685-28_685-19dup (n.685-28_685-19dup)
 gnomAD v4
12g.51705390C>ACA2036166303SCN8Ac.1135-27C>A (n.1135-27C>A)
n.1263-27C>A
c.685-27C>A (n.685-27C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51705390C=CA2036166302SCN8Ac.1135-27C= (n.1135-27C=)
n.1263-27C=
c.685-27C= (n.685-27C=)
12g.51705390C>GCA2618838717SCN8Ac.1135-27C>G (n.1135-27C>G)
n.1263-27C>G
c.685-27C>G (n.685-27C>G)
 gnomAD v4
12g.51705390C>TCA2618838716SCN8Ac.1135-27C>T (n.1135-27C>T)
n.1263-27C>T
c.685-27C>T (n.685-27C>T)
 gnomAD v4
12g.51705391T>CCA236263791SCN8Ac.1135-26T>C (n.1135-26T>C)
n.1263-26T>C
c.685-26T>C (n.685-26T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51705391T=CA2036166304SCN8Ac.1135-26T= (n.1135-26T=)
n.1263-26T=
c.685-26T= (n.685-26T=)
12g.51705392C>ACA2618838721SCN8Ac.1135-25C>A (n.1135-25C>A)
n.1263-25C>A
c.685-25C>A (n.685-25C>A)
 gnomAD v4
12g.51705392C>GCA2618838719SCN8Ac.1135-25C>G (n.1135-25C>G)
n.1263-25C>G
c.685-25C>G (n.685-25C>G)
 gnomAD v4
12g.51705393A=CA2036166305SCN8Ac.1135-24A= (n.1135-24A=)
n.1263-24A=
c.685-24A= (n.685-24A=)
12g.51705393A>GCA6571222SCN8Ac.1135-24A>G (n.1135-24A>G)
n.1263-24A>G
c.685-24A>G (n.685-24A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51705394G>ACA236263794SCN8Ac.1135-23G>A (n.1135-23G>A)
n.1263-23G>A
c.685-23G>A (n.685-23G>A)
 dbSNP
12g.51705394G=CA2036166306SCN8Ac.1135-23G= (n.1135-23G=)
n.1263-23G=
c.685-23G= (n.685-23G=)
12g.51705395A>CCA2795978162SCN8Ac.1135-22A>C (n.1135-22A>C)
n.1263-22A>C
c.685-22A>C (n.685-22A>C)
12g.51705395A>GCA2618838724SCN8Ac.1135-22A>G (n.1135-22A>G)
n.1263-22A>G
c.685-22A>G (n.685-22A>G)
 gnomAD v4
12g.51705399T>CCA2618838725SCN8Ac.1135-18T>C (n.1135-18T>C)
n.1263-18T>C
c.685-18T>C (n.685-18T>C)
 gnomAD v4
12g.51705401G>TCA2795978163SCN8Ac.1135-16G>T (n.1135-16G>T)
n.1263-16G>T
c.685-16G>T (n.685-16G>T)
12g.51705402C>TCA2618838726SCN8Ac.1135-15C>T (n.1135-15C>T)
n.1263-15C>T
c.685-15C>T (n.685-15C>T)
 gnomAD v4
12g.51705403C=CA2036166307SCN8Ac.1135-14C= (n.1135-14C=)
n.1263-14C=
c.685-14C= (n.685-14C=)
12g.51705403C>GCA689751120SCN8Ac.1135-14C>G (n.1135-14C>G)
n.1263-14C>G
c.685-14C>G (n.685-14C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51705404T>CCA16606638SCN8Ac.1135-13T>C (n.1135-13T>C)
n.1263-13T>C
c.685-13T>C (n.685-13T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51705404T=CA2036166308SCN8Ac.1135-13T= (n.1135-13T=)
n.1263-13T=
c.685-13T= (n.685-13T=)
12g.51705405T>CCA236263796SCN8Ac.1135-12T>C (n.1135-12T>C)
n.1263-12T>C
c.685-12T>C (n.685-12T>C)
 ClinVar dbSNP
12g.51705405T=CA2036166309SCN8Ac.1135-12T= (n.1135-12T=)
n.1263-12T=
c.685-12T= (n.685-12T=)
12g.51705406T>CCA6571223SCN8Ac.1135-11T>C (n.1135-11T>C)
n.1263-11T>C
c.685-11T>C (n.685-11T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51705406T=CA2036166310SCN8Ac.1135-11T= (n.1135-11T=)
n.1263-11T=
c.685-11T= (n.685-11T=)
12g.51705408T>CCA2618838728SCN8Ac.1135-9T>C (n.1135-9T>C)
n.1263-9T>C
c.685-9T>C (n.685-9T>C)
 gnomAD v4
12g.51705409C=CA2036166311SCN8Ac.1135-8C= (n.1135-8C=)
n.1263-8C=
c.685-8C= (n.685-8C=)
12g.51705409C>GCA2575159996SCN8Ac.1135-8C>G (n.1135-8C>G)
n.1263-8C>G
c.685-8C>G (n.685-8C>G)
 gnomAD v4
12g.51705409C>TCA236263799SCN8Ac.1135-8C>T (n.1135-8C>T)
n.1263-8C>T
c.685-8C>T (n.685-8C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.51705410T>CCA689751134SCN8Ac.1135-7T>C (n.1135-7T>C)
n.1263-7T>C
c.685-7T>C (n.685-7T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51705410T=CA2036166312SCN8Ac.1135-7T= (n.1135-7T=)
n.1263-7T=
c.685-7T= (n.685-7T=)
12g.51705411T>CCA2618838731SCN8Ac.1135-6T>C (n.1135-6T>C)
n.1263-6T>C
c.685-6T>C (n.685-6T>C)
 gnomAD v4
12g.51705412T>CCA689751139SCN8Ac.1135-5T>C (n.1135-5T>C)
n.1263-5T>C
c.685-5T>C (n.685-5T>C)
 dbSNP
12g.51705412T=CA2036166313SCN8Ac.1135-5T= (n.1135-5T=)
n.1263-5T=
c.685-5T= (n.685-5T=)
12g.51705415A>CCA385227459SCN8Ac.1135-2A>C (n.1135-2A>C)
n.1263-2A>C
c.685-2A>C (n.685-2A>C)
12g.51705415A>GCA385227461SCN8Ac.1135-2A>G (n.1135-2A>G)
n.1263-2A>G
c.685-2A>G (n.685-2A>G)
12g.51705415A>TCA385227463SCN8Ac.1135-2A>T (n.1135-2A>T)
n.1263-2A>T
c.685-2A>T (n.685-2A>T)
12g.51705416G>ACA385227465SCN8Ac.1135-1G>A (n.1135-1G>A)
n.1263-1G>A
c.685-1G>A (n.685-1G>A)
12g.51705416G>CCA385227469SCN8Ac.1135-1G>C (n.1135-1G>C)
n.1263-1G>C
c.685-1G>C (n.685-1G>C)
12g.51705416G>TCA385227467SCN8Ac.1135-1G>T (n.1135-1G>T)
n.1263-1G>T
c.685-1G>T (n.685-1G>T)
 gnomAD v4
12g.51705417A>CCA385227472SCN8Ac.1135A>C (p.Thr379Pro)
n.1263A>C
c.685A>C (p.Thr229Pro)
12g.51705417A>GCA385227474SCN8Ac.1135A>G (p.Thr379Ala)
n.1263A>G
c.685A>G (p.Thr229Ala)
12g.51705417A>TCA385227476SCN8Ac.1135A>T (p.Thr379Ser)
n.1263A>T
c.685A>T (p.Thr229Ser)
12g.51705418C>ACA385227478SCN8Ac.1136C>A (p.Thr379Asn)
n.1264C>A
c.686C>A (p.Thr229Asn)
12g.51705418C=CA2036166314SCN8Ac.1136C= (p.Thr379=)
n.1264C=
c.686C= (p.Thr229=)
12g.51705418C>GCA385227480SCN8Ac.1136C>G (p.Thr379Ser)
n.1264C>G
c.686C>G (p.Thr229Ser)
12g.51705418C>TCA6571224SCN8Ac.1136C>T (p.Thr379Ile)
n.1264C>T
c.686C>T (p.Thr229Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51705419T>ACA480028901SCN8Ac.1137T>A (p.Thr379=)
n.1265T>A
c.687T>A (p.Thr229=)
12g.51705419T>CCA480028900SCN8Ac.1137T>C (p.Thr379=)
n.1265T>C
c.687T>C (p.Thr229=)
 dbSNP
12g.51705419T>GCA480028899SCN8Ac.1137T>G (p.Thr379=)
n.1265T>G
c.687T>G (p.Thr229=)
12g.51705420T>ACA385227483SCN8Ac.1138T>A (p.Leu380Ile)
n.1266T>A
c.688T>A (p.Leu230Ile)
12g.51705420T>CCA480028902SCN8Ac.1138T>C (p.Leu380=)
n.1266T>C
c.688T>C (p.Leu230=)
12g.51705420T>GCA385227485SCN8Ac.1138T>G (p.Leu380Val)
n.1266T>G
c.688T>G (p.Leu230Val)
12g.51705421T>ACA385227487SCN8Ac.1139T>A (p.Leu380Ter)
n.1267T>A
c.689T>A (p.Leu230Ter)
12g.51705421T>CCA385227489SCN8Ac.1139T>C (p.Leu380Ser)
n.1267T>C
c.689T>C (p.Leu230Ser)
12g.51705421T>GCA385227491SCN8Ac.1139T>G (p.Leu380Ter)
n.1267T>G
c.689T>G (p.Leu230Ter)
12g.51705422A=CA2036166315SCN8Ac.1140A= (p.Leu380=)
n.1268A=
c.690A= (p.Leu230=)
12g.51705422A>CCA385227493SCN8Ac.1140A>C (p.Leu380Phe)
n.1268A>C
c.690A>C (p.Leu230Phe)
12g.51705422A>GCA480028903SCN8Ac.1140A>G (p.Leu380=)
n.1268A>G
c.690A>G (p.Leu230=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51705422A>TCA385227495SCN8Ac.1140A>T (p.Leu380Phe)
n.1268A>T
c.690A>T (p.Leu230Phe)
12g.51705423C>ACA480028904SCN8Ac.1141C>A (p.Arg381=)
n.1269C>A
c.691C>A (p.Arg231=)
12g.51705423C=CA2036166316SCN8Ac.1141C= (p.Arg381=)
n.1269C=
c.691C= (p.Arg231=)
12g.51705423C>GCA385227497SCN8Ac.1141C>G (p.Arg381Gly)
n.1269C>G
c.691C>G (p.Arg231Gly)
12g.51705423C>TCA16043858SCN8Ac.1141C>T (p.Arg381Ter)
n.1269C>T
c.691C>T (p.Arg231Ter)
 ClinVar dbSNP
12g.51705424G>ACA385227500SCN8Ac.1142G>A (p.Arg381Gln)
n.1270G>A
c.692G>A (p.Arg231Gln)
 COSMIC COSMIC
12g.51705424G>CCA385227504SCN8Ac.1142G>C (p.Arg381Pro)
n.1270G>C
c.692G>C (p.Arg231Pro)
12g.51705424G>TCA385227502SCN8Ac.1142G>T (p.Arg381Leu)
n.1270G>T
c.692G>T (p.Arg231Leu)
12g.51705425A>CCA480028905SCN8Ac.1143A>C (p.Arg381=)
n.1271A>C
c.693A>C (p.Arg231=)
12g.51705425A>GCA480028906SCN8Ac.1143A>G (p.Arg381=)
n.1271A>G
c.693A>G (p.Arg231=)
12g.51705425A>TCA480028907SCN8Ac.1143A>T (p.Arg381=)
n.1271A>T
c.693A>T (p.Arg231=)
12g.51705426G>ACA385227506SCN8Ac.1144G>A (p.Ala382Thr)
n.1272G>A
c.694G>A (p.Ala232Thr)
12g.51705426G>CCA385227508SCN8Ac.1144G>C (p.Ala382Pro)
n.1272G>C
c.694G>C (p.Ala232Pro)
12g.51705426G>TCA385227510SCN8Ac.1144G>T (p.Ala382Ser)
n.1272G>T
c.694G>T (p.Ala232Ser)
12g.51705427C>ACA385227512SCN8Ac.1145C>A (p.Ala382Glu)
n.1273C>A
c.695C>A (p.Ala232Glu)
12g.51705427C>GCA385227514SCN8Ac.1145C>G (p.Ala382Gly)
n.1273C>G
c.695C>G (p.Ala232Gly)
12g.51705427C>TCA385227516SCN8Ac.1145C>T (p.Ala382Val)
n.1273C>T
c.695C>T (p.Ala232Val)
12g.51705428A>CCA480028908SCN8Ac.1146A>C (p.Ala382=)
n.1274A>C
c.696A>C (p.Ala232=)
12g.51705428A>GCA480028909SCN8Ac.1146A>G (p.Ala382=)
n.1274A>G
c.696A>G (p.Ala232=)
12g.51705428A>TCA480028910SCN8Ac.1146A>T (p.Ala382=)
n.1274A>T
c.696A>T (p.Ala232=)
12g.51705429G>ACA385227518SCN8Ac.1147G>A (p.Ala383Thr)
n.1275G>A
c.697G>A (p.Ala233Thr)
12g.51705429G>CCA385227520SCN8Ac.1147G>C (p.Ala383Pro)
n.1275G>C
c.697G>C (p.Ala233Pro)
12g.51705429G>TCA385227523SCN8Ac.1147G>T (p.Ala383Ser)
n.1275G>T
c.697G>T (p.Ala233Ser)
12g.51705430C>ACA385227525SCN8Ac.1148C>A (p.Ala383Asp)
n.1276C>A
c.698C>A (p.Ala233Asp)
12g.51705430C>GCA385227527SCN8Ac.1148C>G (p.Ala383Gly)
n.1276C>G
c.698C>G (p.Ala233Gly)
12g.51705430C>TCA385227529SCN8Ac.1148C>T (p.Ala383Val)
n.1276C>T
c.698C>T (p.Ala233Val)
12g.51705431C>ACA6571225SCN8Ac.1149C>A (p.Ala383=)
n.1277C>A
c.699C>A (p.Ala233=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51705431C=CA2036166317SCN8Ac.1149C= (p.Ala383=)
n.1277C=
c.699C= (p.Ala233=)
12g.51705431C>GCA480028911SCN8Ac.1149C>G (p.Ala383=)
n.1277C>G
c.699C>G (p.Ala233=)
 gnomAD v4
12g.51705431C>TCA6571226SCN8Ac.1149C>T (p.Ala383=)
n.1277C>T
c.699C>T (p.Ala233=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51705432G>ACA385227533SCN8Ac.1150G>A (p.Gly384Arg)
n.1278G>A
c.700G>A (p.Gly234Arg)
 ClinVar dbSNP COSMIC
12g.51705432G>CCA385227535SCN8Ac.1150G>C (p.Gly384Arg)
n.1278G>C
c.700G>C (p.Gly234Arg)
12g.51705432G>TCA385227537SCN8Ac.1150G>T (p.Gly384Trp)
n.1278G>T
c.700G>T (p.Gly234Trp)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched