UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51688794A>C | CA480022434 | SCN8A | n.2418A>C c.651A>C (p.Ser217=) c.615-211A>C (n.615-211A>C) n.743-211A>C c.165-211A>C (n.165-211A>C) | |
| 12 | g.51688794A>G | CA480022439 | SCN8A | n.2418A>G c.651A>G (p.Ser217=) c.615-211A>G (n.615-211A>G) n.743-211A>G c.165-211A>G (n.165-211A>G) | |
| 12 | g.51688794A>T | CA480022437 | SCN8A | n.2418A>T c.651A>T (p.Ser217=) c.615-211A>T (n.615-211A>T) n.743-211A>T c.165-211A>T (n.165-211A>T) | |
| 12 | g.51688795G>A | CA385223843 | SCN8A | n.2419G>A c.652G>A (p.Ala218Thr) c.615-210G>A (n.615-210G>A) n.743-210G>A c.165-210G>A (n.165-210G>A) | |
| 12 | g.51688795G>C | CA385223855 | SCN8A | n.2419G>C c.652G>C (p.Ala218Pro) c.615-210G>C (n.615-210G>C) n.743-210G>C c.165-210G>C (n.165-210G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688795G>T | CA385223844 | SCN8A | n.2419G>T c.652G>T (p.Ala218Ser) c.615-210G>T (n.615-210G>T) n.743-210G>T c.165-210G>T (n.165-210G>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51688796C>A | CA385223860 | SCN8A | n.2420C>A c.653C>A (p.Ala218Asp) c.615-209C>A (n.615-209C>A) n.743-209C>A c.165-209C>A (n.165-209C>A) | |
| 12 | g.51688796C>G | CA385223861 | SCN8A | n.2420C>G c.653C>G (p.Ala218Gly) c.615-209C>G (n.615-209C>G) n.743-209C>G c.165-209C>G (n.165-209C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688796C>T | CA385223867 | SCN8A | n.2420C>T c.653C>T (p.Ala218Val) c.615-209C>T (n.615-209C>T) n.743-209C>T c.165-209C>T (n.165-209C>T) | |
| 12 | g.51688797T>A | CA480022448 | SCN8A | n.2421T>A c.654T>A (p.Ala218=) c.615-208T>A (n.615-208T>A) n.743-208T>A c.165-208T>A (n.165-208T>A) | |
| 12 | g.51688797T>C | CA480022449 | SCN8A | n.2421T>C c.654T>C (p.Ala218=) c.615-208T>C (n.615-208T>C) n.743-208T>C c.165-208T>C (n.165-208T>C) | |
| 12 | g.51688797T>G | CA480022450 | SCN8A | n.2421T>G c.654T>G (p.Ala218=) c.615-208T>G (n.615-208T>G) n.743-208T>G c.165-208T>G (n.165-208T>G) | |
| 12 | g.51688798C>A | CA385223868 | SCN8A | n.2422C>A c.655C>A (p.Leu219Ile) c.615-207C>A (n.615-207C>A) n.743-207C>A c.165-207C>A (n.165-207C>A) | |
| 12 | g.51688798C>G | CA385223871 | SCN8A | n.2422C>G c.655C>G (p.Leu219Val) c.615-207C>G (n.615-207C>G) n.743-207C>G c.165-207C>G (n.165-207C>G) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.51688798C>T | CA480022454 | SCN8A | n.2422C>T c.655C>T (p.Leu219=) c.615-207C>T (n.615-207C>T) n.743-207C>T c.165-207C>T (n.165-207C>T) | |
| 12 | g.51688799T>A | CA385223875 | SCN8A | n.2423T>A c.656T>A (p.Leu219Gln) c.615-206T>A (n.615-206T>A) n.743-206T>A c.165-206T>A (n.165-206T>A) | |
| 12 | g.51688799T>C | CA385223879 | SCN8A | n.2423T>C c.656T>C (p.Leu219Pro) c.615-206T>C (n.615-206T>C) n.743-206T>C c.165-206T>C (n.165-206T>C) | |
| 12 | g.51688799T>G | CA385223882 | SCN8A | n.2423T>G c.656T>G (p.Leu219Arg) c.615-206T>G (n.615-206T>G) n.743-206T>G c.165-206T>G (n.165-206T>G) | |
| 12 | g.51688800A= | CA2036159487 | SCN8A | n.2424A= c.657A= (p.Leu219=) c.615-205A= (n.615-205A=) n.743-205A= c.165-205A= (n.165-205A=) | |
| 12 | g.51688800A>C | CA480022460 | SCN8A | n.2424A>C c.657A>C (p.Leu219=) c.615-205A>C (n.615-205A>C) n.743-205A>C c.165-205A>C (n.165-205A>C) | |
| 12 | g.51688800A>G | CA318246 | SCN8A | n.2424A>G c.657A>G (p.Leu219=) c.615-205A>G (n.615-205A>G) n.743-205A>G c.165-205A>G (n.165-205A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688800A>T | CA480022462 | SCN8A | n.2424A>T c.657A>T (p.Leu219=) c.615-205A>T (n.615-205A>T) n.743-205A>T c.165-205A>T (n.165-205A>T) | |
| 12 | g.51688801C>A | CA385223890 | SCN8A | n.2425C>A c.658C>A (p.Arg220Ser) c.615-204C>A (n.615-204C>A) n.743-204C>A c.165-204C>A (n.165-204C>A) | |
| 12 | g.51688801C= | CA2036159488 | SCN8A | n.2425C= c.658C= (p.Arg220=) c.615-204C= (n.615-204C=) n.743-204C= c.165-204C= (n.165-204C=) | |
| 12 | g.51688801C>G | CA385223893 | SCN8A | n.2425C>G c.658C>G (p.Arg220Gly) c.615-204C>G (n.615-204C>G) n.743-204C>G c.165-204C>G (n.165-204C>G) | |
| 12 | g.51688801C>T | CA6571099 | SCN8A | n.2425C>T c.658C>T (p.Arg220Cys) c.615-204C>T (n.615-204C>T) n.743-204C>T c.165-204C>T (n.165-204C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688802G>A | CA385223903 | SCN8A | n.2426G>A c.659G>A (p.Arg220His) c.615-203G>A (n.615-203G>A) n.743-203G>A c.165-203G>A (n.165-203G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.51688802G>C | CA6571100 | SCN8A | n.2426G>C c.659G>C (p.Arg220Pro) c.615-203G>C (n.615-203G>C) n.743-203G>C c.165-203G>C (n.165-203G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688802G= | CA2036159489 | SCN8A | n.2426G= c.659G= (p.Arg220=) c.615-203G= (n.615-203G=) n.743-203G= c.165-203G= (n.165-203G=) | |
| 12 | g.51688802G>T | CA385223907 | SCN8A | n.2426G>T c.659G>T (p.Arg220Leu) c.615-203G>T (n.615-203G>T) n.743-203G>T c.165-203G>T (n.165-203G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688803C>A | CA480022475 | SCN8A | n.2427C>A c.660C>A (p.Arg220=) c.615-202C>A (n.615-202C>A) n.743-202C>A c.165-202C>A (n.165-202C>A) | |
| 12 | g.51688803C= | CA2036159490 | SCN8A | n.2427C= c.660C= (p.Arg220=) c.615-202C= (n.615-202C=) n.743-202C= c.165-202C= (n.165-202C=) | |
| 12 | g.51688803C>G | CA480022478 | SCN8A | n.2427C>G c.660C>G (p.Arg220=) c.615-202C>G (n.615-202C>G) n.743-202C>G c.165-202C>G (n.165-202C>G) | |
| 12 | g.51688803C>T | CA236260246 | SCN8A | n.2427C>T c.660C>T (p.Arg220=) c.615-202C>T (n.615-202C>T) n.743-202C>T c.165-202C>T (n.165-202C>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51688804A>C | CA385223914 | SCN8A | n.2428A>C c.661A>C (p.Thr221Pro) c.615-201A>C (n.615-201A>C) n.743-201A>C c.165-201A>C (n.165-201A>C) | |
| 12 | g.51688804A>G | CA385223917 | SCN8A | n.2428A>G c.661A>G (p.Thr221Ala) c.615-201A>G (n.615-201A>G) n.743-201A>G c.165-201A>G (n.165-201A>G) | |
| 12 | g.51688804A>T | CA385223925 | SCN8A | n.2428A>T c.661A>T (p.Thr221Ser) c.615-201A>T (n.615-201A>T) n.743-201A>T c.165-201A>T (n.165-201A>T) | |
| 12 | g.51688805C>A | CA385223928 | SCN8A | n.2429C>A c.662C>A (p.Thr221Asn) c.615-200C>A (n.615-200C>A) n.743-200C>A c.165-200C>A (n.165-200C>A) | |
| 12 | g.51688805C>G | CA385223929 | SCN8A | n.2429C>G c.662C>G (p.Thr221Ser) c.615-200C>G (n.615-200C>G) n.743-200C>G c.165-200C>G (n.165-200C>G) | |
| 12 | g.51688805C>T | CA385223931 | SCN8A | n.2429C>T c.662C>T (p.Thr221Ile) c.615-200C>T (n.615-200C>T) n.743-200C>T c.165-200C>T (n.165-200C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688806T>A | CA480022488 | SCN8A | n.2430T>A c.663T>A (p.Thr221=) c.615-199T>A (n.615-199T>A) n.743-199T>A c.165-199T>A (n.165-199T>A) | |
| 12 | g.51688806T>C | CA480022490 | SCN8A | n.2430T>C c.663T>C (p.Thr221=) c.615-199T>C (n.615-199T>C) n.743-199T>C c.165-199T>C (n.165-199T>C) | |
| 12 | g.51688806T>G | CA480022491 | SCN8A | n.2430T>G c.663T>G (p.Thr221=) c.615-199T>G (n.615-199T>G) n.743-199T>G c.165-199T>G (n.165-199T>G) | |
| 12 | g.51688808dup | CA2618837178 | SCN8A | n.2432dup c.665dup (p.Arg223GlnfsTer?) c.615-197dup (n.615-197dup) c.665dup (p.Arg223GlnfsTer15) n.743-197dup c.165-197dup (n.165-197dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688807T>A | CA385223935 | SCN8A | n.2431T>A c.664T>A (p.Phe222Ile) c.615-198T>A (n.615-198T>A) n.743-198T>A c.165-198T>A (n.165-198T>A) | |
| 12 | g.51688807T>C | CA385223937 | SCN8A | n.2431T>C c.664T>C (p.Phe222Leu) c.615-198T>C (n.615-198T>C) n.743-198T>C c.165-198T>C (n.165-198T>C) | |
| 12 | g.51688807T>G | CA385223939 | SCN8A | n.2431T>G c.664T>G (p.Phe222Val) c.615-198T>G (n.615-198T>G) n.743-198T>G c.165-198T>G (n.165-198T>G) | |
| 12 | g.51688808T>A | CA385223948 | SCN8A | n.2432T>A c.665T>A (p.Phe222Tyr) c.615-197T>A (n.615-197T>A) n.743-197T>A c.165-197T>A (n.165-197T>A) | |
| 12 | g.51688808T>C | CA385223953 | SCN8A | n.2432T>C c.665T>C (p.Phe222Ser) c.615-197T>C (n.615-197T>C) n.743-197T>C c.165-197T>C (n.165-197T>C) | |
| 12 | g.51688808T>G | CA385223945 | SCN8A | n.2432T>G c.665T>G (p.Phe222Cys) c.615-197T>G (n.615-197T>G) n.743-197T>G c.165-197T>G (n.165-197T>G) | |
| 12 | g.51688809C>A | CA385223955 | SCN8A | n.2433C>A c.666C>A (p.Phe222Leu) c.615-196C>A (n.615-196C>A) n.743-196C>A c.165-196C>A (n.165-196C>A) | |
| 12 | g.51688809C>G | CA385223961 | SCN8A | n.2433C>G c.666C>G (p.Phe222Leu) c.615-196C>G (n.615-196C>G) n.743-196C>G c.165-196C>G (n.165-196C>G) | |
| 12 | g.51688809C>T | CA480022514 | SCN8A | n.2433C>T c.666C>T (p.Phe222=) c.615-196C>T (n.615-196C>T) n.743-196C>T c.165-196C>T (n.165-196C>T) | |
| 12 | g.51688810A= | CA2036159491 | SCN8A | n.2434A= c.667A= (p.Arg223=) c.615-195A= (n.615-195A=) n.743-195A= c.165-195A= (n.165-195A=) | |
| 12 | g.51688810A>C | CA480022517 | SCN8A | n.2434A>C c.667A>C (p.Arg223=) c.615-195A>C (n.615-195A>C) n.743-195A>C c.165-195A>C (n.165-195A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688810A>G | CA174955 | SCN8A | n.2434A>G c.667A>G (p.Arg223Gly) c.615-195A>G (n.615-195A>G) n.743-195A>G c.165-195A>G (n.165-195A>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51688810A>T | CA385223968 | SCN8A | n.2434A>T c.667A>T (p.Arg223Trp) c.615-195A>T (n.615-195A>T) n.743-195A>T c.165-195A>T (n.165-195A>T) | |
| 12 | g.51688811G>A | CA385223971 | SCN8A | n.2435G>A c.668G>A (p.Arg223Lys) c.615-194G>A (n.615-194G>A) n.743-194G>A c.165-194G>A (n.165-194G>A) | |
| 12 | g.51688811G>C | CA385223972 | SCN8A | n.2435G>C c.668G>C (p.Arg223Thr) c.615-194G>C (n.615-194G>C) n.743-194G>C c.165-194G>C (n.165-194G>C) | ClinVar |
| 12 | g.51688811G>T | CA385223973 | SCN8A | n.2435G>T c.668G>T (p.Arg223Met) c.615-194G>T (n.615-194G>T) n.743-194G>T c.165-194G>T (n.165-194G>T) | |
| 12 | g.51688812G>A | CA480022525 | SCN8A | n.2436G>A c.669G>A (p.Arg223=) c.615-193G>A (n.615-193G>A) n.743-193G>A c.165-193G>A (n.165-193G>A) | |
| 12 | g.51688812G>C | CA385223977 | SCN8A | n.2436G>C c.669G>C (p.Arg223Ser) c.615-193G>C (n.615-193G>C) n.743-193G>C c.165-193G>C (n.165-193G>C) | |
| 12 | g.51688812G= | CA2036159492 | SCN8A | n.2436G= c.669G= (p.Arg223=) c.615-193G= (n.615-193G=) n.743-193G= c.165-193G= (n.165-193G=) | |
| 12 | g.51688812G>T | CA385223979 | SCN8A | n.2436G>T c.669G>T (p.Arg223Ser) c.615-193G>T (n.615-193G>T) n.743-193G>T c.165-193G>T (n.165-193G>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51688813G>A | CA385223982 | SCN8A | n.2437G>A c.670G>A (p.Val224Ile) c.615-192G>A (n.615-192G>A) n.743-192G>A c.165-192G>A (n.165-192G>A) | |
| 12 | g.51688813G>C | CA385223983 | SCN8A | n.2437G>C c.670G>C (p.Val224Leu) c.615-192G>C (n.615-192G>C) n.743-192G>C c.165-192G>C (n.165-192G>C) | |
| 12 | g.51688813G>T | CA385223985 | SCN8A | n.2437G>T c.670G>T (p.Val224Leu) c.615-192G>T (n.615-192G>T) n.743-192G>T c.165-192G>T (n.165-192G>T) | |
| 12 | g.51688814T>A | CA385223992 | SCN8A | n.2438T>A c.671T>A (p.Val224Glu) c.615-191T>A (n.615-191T>A) n.743-191T>A c.165-191T>A (n.165-191T>A) | |
| 12 | g.51688814T>C | CA385223988 | SCN8A | n.2438T>C c.671T>C (p.Val224Ala) c.615-191T>C (n.615-191T>C) n.743-191T>C c.165-191T>C (n.165-191T>C) | |
| 12 | g.51688814T>G | CA385223989 | SCN8A | n.2438T>G c.671T>G (p.Val224Gly) c.615-191T>G (n.615-191T>G) n.743-191T>G c.165-191T>G (n.165-191T>G) | |
| 12 | g.51688815A= | CA2036159493 | SCN8A | n.2439A= c.672A= (p.Val224=) c.615-190A= (n.615-190A=) n.743-190A= c.165-190A= (n.165-190A=) | |
| 12 | g.51688815A>C | CA480022538 | SCN8A | n.2439A>C c.672A>C (p.Val224=) c.615-190A>C (n.615-190A>C) n.743-190A>C c.165-190A>C (n.165-190A>C) | |
| 12 | g.51688815A>G | CA480022535 | SCN8A | n.2439A>G c.672A>G (p.Val224=) c.615-190A>G (n.615-190A>G) n.743-190A>G c.165-190A>G (n.165-190A>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51688815A>T | CA480022537 | SCN8A | n.2439A>T c.672A>T (p.Val224=) c.615-190A>T (n.615-190A>T) n.743-190A>T c.165-190A>T (n.165-190A>T) | |
| 12 | g.51688816C>A | CA385223995 | SCN8A | n.2440C>A c.673C>A (p.Leu225Met) c.615-189C>A (n.615-189C>A) n.743-189C>A c.165-189C>A (n.165-189C>A) | |
| 12 | g.51688816C>G | CA385223999 | SCN8A | n.2440C>G c.673C>G (p.Leu225Val) c.615-189C>G (n.615-189C>G) n.743-189C>G c.165-189C>G (n.165-189C>G) | |
| 12 | g.51688816C>T | CA480022542 | SCN8A | n.2440C>T c.673C>T (p.Leu225=) c.615-189C>T (n.615-189C>T) n.743-189C>T c.165-189C>T (n.165-189C>T) | |
| 12 | g.51688817T>A | CA385224000 | SCN8A | n.2441T>A c.674T>A (p.Leu225Gln) c.615-188T>A (n.615-188T>A) n.743-188T>A c.165-188T>A (n.165-188T>A) | |
| 12 | g.51688817T>C | CA385224001 | SCN8A | n.2441T>C c.674T>C (p.Leu225Pro) c.615-188T>C (n.615-188T>C) n.743-188T>C c.165-188T>C (n.165-188T>C) | |
| 12 | g.51688817T>G | CA385224003 | SCN8A | n.2441T>G c.674T>G (p.Leu225Arg) c.615-188T>G (n.615-188T>G) n.743-188T>G c.165-188T>G (n.165-188T>G) | |
| 12 | g.51688818G>A | CA480022548 | SCN8A | n.2442G>A c.675G>A (p.Leu225=) c.615-187G>A (n.615-187G>A) n.743-187G>A c.165-187G>A (n.165-187G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.51688818G>C | CA480022549 | SCN8A | n.2442G>C c.675G>C (p.Leu225=) c.615-187G>C (n.615-187G>C) n.743-187G>C c.165-187G>C (n.165-187G>C) | |
| 12 | g.51688818G= | CA2036159494 | SCN8A | n.2442G= c.675G= (p.Leu225=) c.615-187G= (n.615-187G=) n.743-187G= c.165-187G= (n.165-187G=) | |
| 12 | g.51688818G>T | CA480022551 | SCN8A | n.2442G>T c.675G>T (p.Leu225=) c.615-187G>T (n.615-187G>T) n.743-187G>T c.165-187G>T (n.165-187G>T) | |
| 12 | g.51688819A= | CA2036159495 | SCN8A | n.2443A= c.676A= (p.Arg226=) c.615-186A= (n.615-186A=) n.743-186A= c.165-186A= (n.165-186A=) | |
| 12 | g.51688819A>C | CA480022553 | SCN8A | n.2443A>C c.676A>C (p.Arg226=) c.615-186A>C (n.615-186A>C) n.743-186A>C c.165-186A>C (n.165-186A>C) | |
| 12 | g.51688819A>G | CA385224006 | SCN8A | n.2443A>G c.676A>G (p.Arg226Gly) c.615-186A>G (n.615-186A>G) n.743-186A>G c.165-186A>G (n.165-186A>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51688819A>T | CA385224007 | SCN8A | n.2443A>T c.676A>T (p.Arg226Trp) c.615-186A>T (n.615-186A>T) n.743-186A>T c.165-186A>T (n.165-186A>T) | |
| 12 | g.51688820G>A | CA385224011 | SCN8A | n.2444G>A c.677G>A (p.Arg226Lys) c.615-185G>A (n.615-185G>A) n.743-185G>A c.165-185G>A (n.165-185G>A) | |
| 12 | g.51688820G>C | CA385224012 | SCN8A | n.2444G>C c.677G>C (p.Arg226Thr) c.615-185G>C (n.615-185G>C) n.743-185G>C c.165-185G>C (n.165-185G>C) | |
| 12 | g.51688820G>T | CA385224016 | SCN8A | n.2444G>T c.677G>T (p.Arg226Met) c.615-185G>T (n.615-185G>T) n.743-185G>T c.165-185G>T (n.165-185G>T) | |
| 12 | g.51688821G>A | CA480022559 | SCN8A | n.2445G>A c.678G>A (p.Arg226=) c.615-184G>A (n.615-184G>A) n.743-184G>A c.165-184G>A (n.165-184G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.51688821G>C | CA385224017 | SCN8A | n.2445G>C c.678G>C (p.Arg226Ser) c.615-184G>C (n.615-184G>C) n.743-184G>C c.165-184G>C (n.165-184G>C) | |
| 12 | g.51688821G>T | CA385224018 | SCN8A | n.2445G>T c.678G>T (p.Arg226Ser) c.615-184G>T (n.615-184G>T) n.743-184G>T c.165-184G>T (n.165-184G>T) | |
| 12 | g.51688822G>A | CA385224021 | SCN8A | n.2446G>A c.679G>A (p.Ala227Thr) c.615-183G>A (n.615-183G>A) n.743-183G>A c.165-183G>A (n.165-183G>A) | |
| 12 | g.51688822G>C | CA385224020 | SCN8A | n.2446G>C c.679G>C (p.Ala227Pro) c.615-183G>C (n.615-183G>C) n.743-183G>C c.165-183G>C (n.165-183G>C) | |
| 12 | g.51688822G>T | CA385224019 | SCN8A | n.2446G>T c.679G>T (p.Ala227Ser) c.615-183G>T (n.615-183G>T) n.743-183G>T c.165-183G>T (n.165-183G>T) | |
| 12 | g.51688823C>A | CA385224022 | SCN8A | n.2447C>A c.680C>A (p.Ala227Asp) c.615-182C>A (n.615-182C>A) n.743-182C>A c.165-182C>A (n.165-182C>A) | |
| 12 | g.51688823C>G | CA385224024 | SCN8A | n.2447C>G c.680C>G (p.Ala227Gly) c.615-182C>G (n.615-182C>G) n.743-182C>G c.165-182C>G (n.165-182C>G) | |
| 12 | g.51688823C>T | CA385224023 | SCN8A | n.2447C>T c.680C>T (p.Ala227Val) c.615-182C>T (n.615-182C>T) n.743-182C>T c.165-182C>T (n.165-182C>T) | ClinVar |
| 12 | g.51688824T>A | CA480022569 | SCN8A | n.2448T>A c.681T>A (p.Ala227=) c.615-181T>A (n.615-181T>A) n.743-181T>A c.165-181T>A (n.165-181T>A) | |
| 12 | g.51688824T>C | CA480022570 | SCN8A | n.2448T>C c.681T>C (p.Ala227=) c.615-181T>C (n.615-181T>C) n.743-181T>C c.165-181T>C (n.165-181T>C) | |
| 12 | g.51688824T>G | CA480022572 | SCN8A | n.2448T>G c.681T>G (p.Ala227=) c.615-181T>G (n.615-181T>G) n.743-181T>G c.165-181T>G (n.165-181T>G) | |
| 12 | g.51688825T>A | CA385224025 | SCN8A | n.2449T>A c.682T>A (p.Leu228Met) c.615-180T>A (n.615-180T>A) n.743-180T>A c.165-180T>A (n.165-180T>A) | |
| 12 | g.51688825T>C | CA480022576 | SCN8A | n.2449T>C c.682T>C (p.Leu228=) c.615-180T>C (n.615-180T>C) n.743-180T>C c.165-180T>C (n.165-180T>C) | |
| 12 | g.51688825T>G | CA385224026 | SCN8A | n.2449T>G c.682T>G (p.Leu228Val) c.615-180T>G (n.615-180T>G) n.743-180T>G c.165-180T>G (n.165-180T>G) | |
| 12 | g.51688826T>A | CA385224027 | SCN8A | n.2450T>A c.683T>A (p.Leu228Ter) c.615-179T>A (n.615-179T>A) n.743-179T>A c.165-179T>A (n.165-179T>A) | dbSNP |
| 12 | g.51688826T>C | CA385224028 | SCN8A | n.2450T>C c.683T>C (p.Leu228Ser) c.615-179T>C (n.615-179T>C) n.743-179T>C c.165-179T>C (n.165-179T>C) | |
| 12 | g.51688826T>G | CA385224030 | SCN8A | n.2450T>G c.683T>G (p.Leu228Trp) c.615-179T>G (n.615-179T>G) n.743-179T>G c.165-179T>G (n.165-179T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688826T= | CA2036159496 | SCN8A | n.2450T= c.683T= (p.Leu228=) c.615-179T= (n.615-179T=) n.743-179T= c.165-179T= (n.165-179T=) | |
| 12 | g.51688827G>A | CA480022582 | SCN8A | n.2451G>A c.684G>A (p.Leu228=) c.615-178G>A (n.615-178G>A) n.743-178G>A c.165-178G>A (n.165-178G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688827G>C | CA385224032 | SCN8A | n.2451G>C c.684G>C (p.Leu228Phe) c.615-178G>C (n.615-178G>C) n.743-178G>C c.165-178G>C (n.165-178G>C) | |
| 12 | g.51688827G>T | CA385224033 | SCN8A | n.2451G>T c.684G>T (p.Leu228Phe) c.615-178G>T (n.615-178G>T) n.743-178G>T c.165-178G>T (n.165-178G>T) | |
| 12 | g.51688828A= | CA2036159497 | SCN8A | n.2452A= c.685A= (p.Lys229=) c.615-177A= (n.615-177A=) n.743-177A= c.165-177A= (n.165-177A=) | |
| 12 | g.51688828A>C | CA385224036 | SCN8A | n.2452A>C c.685A>C (p.Lys229Gln) c.615-177A>C (n.615-177A>C) n.743-177A>C c.165-177A>C (n.165-177A>C) | |
| 12 | g.51688828A>G | CA385224038 | SCN8A | n.2452A>G c.685A>G (p.Lys229Glu) c.615-177A>G (n.615-177A>G) n.743-177A>G c.165-177A>G (n.165-177A>G) | |
| 12 | g.51688828A>T | CA385224040 | SCN8A | n.2452A>T c.685A>T (p.Lys229Ter) c.615-177A>T (n.615-177A>T) n.743-177A>T c.165-177A>T (n.165-177A>T) | dbSNP |
| 12 | g.51688829A>C | CA385224049 | SCN8A | n.2453A>C c.686A>C (p.Lys229Thr) c.615-176A>C (n.615-176A>C) n.743-176A>C c.165-176A>C (n.165-176A>C) | |
| 12 | g.51688829A>G | CA385224046 | SCN8A | n.2453A>G c.686A>G (p.Lys229Arg) c.615-176A>G (n.615-176A>G) n.743-176A>G c.165-176A>G (n.165-176A>G) | |
| 12 | g.51688829A>T | CA385224043 | SCN8A | n.2453A>T c.686A>T (p.Lys229Ile) c.615-176A>T (n.615-176A>T) n.743-176A>T c.165-176A>T (n.165-176A>T) | |
| 12 | g.51688830A>C | CA385224052 | SCN8A | n.2454A>C c.687A>C (p.Lys229Asn) c.615-175A>C (n.615-175A>C) n.743-175A>C c.165-175A>C (n.165-175A>C) | |
| 12 | g.51688830A>G | CA480022591 | SCN8A | n.2454A>G c.687A>G (p.Lys229=) c.615-175A>G (n.615-175A>G) n.743-175A>G c.165-175A>G (n.165-175A>G) | |
| 12 | g.51688830A>T | CA385224054 | SCN8A | n.2454A>T c.687A>T (p.Lys229Asn) c.615-175A>T (n.615-175A>T) n.743-175A>T c.165-175A>T (n.165-175A>T) | |
| 12 | g.51688831A>C | CA385224060 | SCN8A | n.2455A>C c.688A>C (p.Thr230Pro) c.615-174A>C (n.615-174A>C) n.743-174A>C c.165-174A>C (n.165-174A>C) | |
| 12 | g.51688831A>G | CA385224064 | SCN8A | n.2455A>G c.688A>G (p.Thr230Ala) c.615-174A>G (n.615-174A>G) n.743-174A>G c.165-174A>G (n.165-174A>G) | |
| 12 | g.51688831A>T | CA385224067 | SCN8A | n.2455A>T c.688A>T (p.Thr230Ser) c.615-174A>T (n.615-174A>T) n.743-174A>T c.165-174A>T (n.165-174A>T) | |
| 12 | g.51688832C>A | CA385224073 | SCN8A | n.2456C>A c.689C>A (p.Thr230Asn) c.615-173C>A (n.615-173C>A) n.743-173C>A c.165-173C>A (n.165-173C>A) | |
| 12 | g.51688832C>G | CA385224077 | SCN8A | n.2456C>G c.689C>G (p.Thr230Ser) c.615-173C>G (n.615-173C>G) n.743-173C>G c.165-173C>G (n.165-173C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688832C>T | CA385224080 | SCN8A | n.2456C>T c.689C>T (p.Thr230Ile) c.615-173C>T (n.615-173C>T) n.743-173C>T c.165-173C>T (n.165-173C>T) | |
| 12 | g.51688833T>A | CA480022599 | SCN8A | n.2457T>A c.690T>A (p.Thr230=) c.615-172T>A (n.615-172T>A) n.743-172T>A c.165-172T>A (n.165-172T>A) | |
| 12 | g.51688833T>C | CA480022601 | SCN8A | n.2457T>C c.690T>C (p.Thr230=) c.615-172T>C (n.615-172T>C) n.743-172T>C c.165-172T>C (n.165-172T>C) | |
| 12 | g.51688833T>G | CA480022603 | SCN8A | n.2457T>G c.690T>G (p.Thr230=) c.615-172T>G (n.615-172T>G) n.743-172T>G c.165-172T>G (n.165-172T>G) | |
| 12 | g.51688834A>C | CA385224085 | SCN8A | n.2458A>C c.691A>C (p.Ile231Leu) c.615-171A>C (n.615-171A>C) n.743-171A>C c.165-171A>C (n.165-171A>C) | |
| 12 | g.51688834A>G | CA385224088 | SCN8A | n.2458A>G c.691A>G (p.Ile231Val) c.615-171A>G (n.615-171A>G) n.743-171A>G c.165-171A>G (n.165-171A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688834A>T | CA385224091 | SCN8A | n.2458A>T c.691A>T (p.Ile231Phe) c.615-171A>T (n.615-171A>T) n.743-171A>T c.165-171A>T (n.165-171A>T) | |
| 12 | g.51688835T>A | CA385224098 | SCN8A | n.2459T>A c.692T>A (p.Ile231Asn) c.615-170T>A (n.615-170T>A) n.743-170T>A c.165-170T>A (n.165-170T>A) | |
| 12 | g.51688835T>C | CA385224100 | SCN8A | n.2459T>C c.692T>C (p.Ile231Thr) c.615-170T>C (n.615-170T>C) n.743-170T>C c.165-170T>C (n.165-170T>C) | |
| 12 | g.51688835T>G | CA385224095 | SCN8A | n.2459T>G c.692T>G (p.Ile231Ser) c.615-170T>G (n.615-170T>G) n.743-170T>G c.165-170T>G (n.165-170T>G) | |
| 12 | g.51688836T>A | CA480022611 | SCN8A | n.2460T>A c.693T>A (p.Ile231=) c.615-169T>A (n.615-169T>A) n.743-169T>A c.165-169T>A (n.165-169T>A) | |
| 12 | g.51688836T>C | CA480022613 | SCN8A | n.2460T>C c.693T>C (p.Ile231=) c.615-169T>C (n.615-169T>C) n.743-169T>C c.165-169T>C (n.165-169T>C) | |
| 12 | g.51688836T>G | CA385224104 | SCN8A | n.2460T>G c.693T>G (p.Ile231Met) c.615-169T>G (n.615-169T>G) n.743-169T>G c.165-169T>G (n.165-169T>G) | |
| 12 | g.51688837T>A | CA385224107 | SCN8A | n.2461T>A c.694T>A (p.Ser232Thr) c.615-168T>A (n.615-168T>A) n.743-168T>A c.165-168T>A (n.165-168T>A) | |
| 12 | g.51688837T>C | CA385224110 | SCN8A | n.2461T>C c.694T>C (p.Ser232Pro) c.615-168T>C (n.615-168T>C) n.743-168T>C c.165-168T>C (n.165-168T>C) | |
| 12 | g.51688837T>G | CA385224113 | SCN8A | n.2461T>G c.694T>G (p.Ser232Ala) c.615-168T>G (n.615-168T>G) n.743-168T>G c.165-168T>G (n.165-168T>G) | |
| 12 | g.51688838C>A | CA385224117 | SCN8A | n.2462C>A c.695C>A (p.Ser232Ter) c.615-167C>A (n.615-167C>A) n.743-167C>A c.165-167C>A (n.165-167C>A) | dbSNP |
| 12 | g.51688838C= | CA2036159498 | SCN8A | n.2462C= c.695C= (p.Ser232=) c.615-167C= (n.615-167C=) n.743-167C= c.165-167C= (n.165-167C=) | |
| 12 | g.51688838C>G | CA385224120 | SCN8A | n.2462C>G c.695C>G (p.Ser232Trp) c.615-167C>G (n.615-167C>G) n.743-167C>G c.165-167C>G (n.165-167C>G) | |
| 12 | g.51688838C>T | CA6571101 | SCN8A | n.2462C>T c.695C>T (p.Ser232Leu) c.615-167C>T (n.615-167C>T) n.743-167C>T c.165-167C>T (n.165-167C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688839G>A | CA480022622 | SCN8A | n.2463G>A c.696G>A (p.Ser232=) c.615-166G>A (n.615-166G>A) n.743-166G>A c.165-166G>A (n.165-166G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688839G>C | CA480022624 | SCN8A | n.2463G>C c.696G>C (p.Ser232=) c.615-166G>C (n.615-166G>C) n.743-166G>C c.165-166G>C (n.165-166G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688839G= | CA2036159499 | SCN8A | n.2463G= c.696G= (p.Ser232=) c.615-166G= (n.615-166G=) n.743-166G= c.165-166G= (n.165-166G=) | |
| 12 | g.51688839G>T | CA480022626 | SCN8A | n.2463G>T c.696G>T (p.Ser232=) c.615-166G>T (n.615-166G>T) n.743-166G>T c.165-166G>T (n.165-166G>T) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.51688840G>A | CA385224126 | SCN8A | n.2464G>A c.697G>A (p.Val233Ile) c.615-165G>A (n.615-165G>A) n.743-165G>A c.165-165G>A (n.165-165G>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51688840G>C | CA385224130 | SCN8A | n.2464G>C c.697G>C (p.Val233Leu) c.615-165G>C (n.615-165G>C) n.743-165G>C c.165-165G>C (n.165-165G>C) | |
| 12 | g.51688840G= | CA2036159500 | SCN8A | n.2464G= c.697G= (p.Val233=) c.615-165G= (n.615-165G=) n.743-165G= c.165-165G= (n.165-165G=) | |
| 12 | g.51688840G>T | CA385224134 | SCN8A | n.2464G>T c.697G>T (p.Val233Leu) c.615-165G>T (n.615-165G>T) n.743-165G>T c.165-165G>T (n.165-165G>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51688841T>A | CA385224137 | SCN8A | n.2465T>A c.698T>A (p.Val233Glu) c.615-164T>A (n.615-164T>A) n.743-164T>A c.165-164T>A (n.165-164T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688841T>C | CA385224142 | SCN8A | n.2465T>C c.698T>C (p.Val233Ala) c.615-164T>C (n.615-164T>C) n.743-164T>C c.165-164T>C (n.165-164T>C) | |
| 12 | g.51688841T>G | CA385224146 | SCN8A | n.2465T>G c.698T>G (p.Val233Gly) c.615-164T>G (n.615-164T>G) n.743-164T>G c.165-164T>G (n.165-164T>G) | |
| 12 | g.51688842A= | CA2036159501 | SCN8A | n.2466A= c.699A= (p.Val233=) c.615-163A= (n.615-163A=) n.743-163A= c.165-163A= (n.165-163A=) | |
| 12 | g.51688842A>C | CA480022634 | SCN8A | n.2466A>C c.699A>C (p.Val233=) c.615-163A>C (n.615-163A>C) n.743-163A>C c.165-163A>C (n.165-163A>C) | |
| 12 | g.51688842A>G | CA236260251 | SCN8A | n.2466A>G c.699A>G (p.Val233=) c.615-163A>G (n.615-163A>G) n.743-163A>G c.165-163A>G (n.165-163A>G) | dbSNP |
| 12 | g.51688842A>T | CA480022635 | SCN8A | n.2466A>T c.699A>T (p.Val233=) c.615-163A>T (n.615-163A>T) n.743-163A>T c.165-163A>T (n.165-163A>T) | |
| 12 | g.51688843A>C | CA385224157 | SCN8A | n.2467A>C c.700A>C (p.Ile234Leu) c.615-162A>C (n.615-162A>C) n.743-162A>C c.165-162A>C (n.165-162A>C) | |
| 12 | g.51688843A>G | CA385224154 | SCN8A | n.2467A>G c.700A>G (p.Ile234Val) c.615-162A>G (n.615-162A>G) n.743-162A>G c.165-162A>G (n.165-162A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51688843A>T | CA385224151 | SCN8A | n.2467A>T c.700A>T (p.Ile234Phe) c.615-162A>T (n.615-162A>T) n.743-162A>T c.165-162A>T (n.165-162A>T) | |
| 12 | g.51688844T>A | CA385224160 | SCN8A | n.2468T>A c.701T>A (p.Ile234Asn) c.615-161T>A (n.615-161T>A) n.743-161T>A c.165-161T>A (n.165-161T>A) | |
| 12 | g.51688844T>C | CA385224164 | SCN8A | n.2468T>C c.701T>C (p.Ile234Thr) c.615-161T>C (n.615-161T>C) n.743-161T>C c.165-161T>C (n.165-161T>C) | |
| 12 | g.51688844T>G | CA385224167 | SCN8A | n.2468T>G c.701T>G (p.Ile234Ser) c.615-161T>G (n.615-161T>G) n.743-161T>G c.165-161T>G (n.165-161T>G) | |
| 12 | g.51688845C>A | CA480022643 | SCN8A | n.2469C>A c.702C>A (p.Ile234=) c.615-160C>A (n.615-160C>A) n.743-160C>A c.165-160C>A (n.165-160C>A) | |
| 12 | g.51688845C>G | CA385224171 | SCN8A | n.2469C>G c.702C>G (p.Ile234Met) c.615-160C>G (n.615-160C>G) n.743-160C>G c.165-160C>G (n.165-160C>G) | |
| 12 | g.51688845C>T | CA480022646 | SCN8A | n.2469C>T c.702C>T (p.Ile234=) c.615-160C>T (n.615-160C>T) n.743-160C>T c.165-160C>T (n.165-160C>T) | |
| 12 | g.51688846C>A | CA385224176 | SCN8A | n.2470C>A c.703C>A (p.Pro235Thr) c.615-159C>A (n.615-159C>A) n.743-159C>A c.165-159C>A (n.165-159C>A) | |
| 12 | g.51688846C>G | CA385224178 | SCN8A | n.2470C>G c.703C>G (p.Pro235Ala) c.615-159C>G (n.615-159C>G) n.743-159C>G c.165-159C>G (n.165-159C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688846C>T | CA385224182 | SCN8A | n.2470C>T c.703C>T (p.Pro235Ser) c.615-159C>T (n.615-159C>T) n.743-159C>T c.165-159C>T (n.165-159C>T) | |
| 12 | g.51688847C>A | CA385224183 | SCN8A | n.2471C>A c.704C>A (p.Pro235Gln) c.615-158C>A (n.615-158C>A) n.743-158C>A c.165-158C>A (n.165-158C>A) | |
| 12 | g.51688847C>G | CA385224184 | SCN8A | n.2471C>G c.704C>G (p.Pro235Arg) c.615-158C>G (n.615-158C>G) n.743-158C>G c.165-158C>G (n.165-158C>G) | |
| 12 | g.51688847C>T | CA385224186 | SCN8A | n.2471C>T c.704C>T (p.Pro235Leu) c.615-158C>T (n.615-158C>T) n.743-158C>T c.165-158C>T (n.165-158C>T) | |
| 12 | g.51688848A>C | CA480022653 | SCN8A | n.2472A>C c.705A>C (p.Pro235=) c.615-157A>C (n.615-157A>C) n.743-157A>C c.165-157A>C (n.165-157A>C) | |
| 12 | g.51688848A>G | CA480022655 | SCN8A | n.2472A>G c.705A>G (p.Pro235=) c.615-157A>G (n.615-157A>G) n.743-157A>G c.165-157A>G (n.165-157A>G) | |
| 12 | g.51688848A>T | CA480022657 | SCN8A | n.2472A>T c.705A>T (p.Pro235=) c.615-157A>T (n.615-157A>T) n.743-157A>T c.165-157A>T (n.165-157A>T) | |
| 12 | g.51688849G>A | CA385224188 | SCN8A | n.2473G>A c.706G>A (p.Gly236Ser) c.615-156G>A (n.615-156G>A) n.743-156G>A c.165-156G>A (n.165-156G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688849G>C | CA385224193 | SCN8A | n.2473G>C c.706G>C (p.Gly236Arg) c.615-156G>C (n.615-156G>C) n.743-156G>C c.165-156G>C (n.165-156G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688849G= | CA2036159502 | SCN8A | n.2473G= c.706G= (p.Gly236=) c.615-156G= (n.615-156G=) n.743-156G= c.165-156G= (n.165-156G=) | |
| 12 | g.51688849G>T | CA385224195 | SCN8A | n.2473G>T c.706G>T (p.Gly236Cys) c.615-156G>T (n.615-156G>T) n.743-156G>T c.165-156G>T (n.165-156G>T) | |
| 12 | g.51688852_51688859dup | CA645582410 | SCN8A | n.2476_2483dup c.706+3_706+10dup c.615-153_615-146dup (n.615-153_615-146dup) c.709_716dup (p.Gly241TrpfsTer15) n.743-153_743-146dup c.165-153_165-146dup (n.165-153_165-146dup) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.51688850G>A | CA385224199 | SCN8A | n.2474G>A c.706+1G>A (n.706+1G>A) c.615-155G>A (n.615-155G>A) c.707G>A (p.Gly236Asp) n.743-155G>A c.165-155G>A (n.165-155G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51688850G>C | CA385224202 | SCN8A | n.2474G>C c.706+1G>C (n.706+1G>C) c.615-155G>C (n.615-155G>C) c.707G>C (p.Gly236Ala) n.743-155G>C c.165-155G>C (n.165-155G>C) | |
| 12 | g.51688850G>T | CA385224197 | SCN8A | n.2474G>T c.706+1G>T (n.706+1G>T) c.615-155G>T (n.615-155G>T) c.707G>T (p.Gly236Val) n.743-155G>T c.165-155G>T (n.165-155G>T) | |
| 12 | g.51688851T>A | CA385224207 | SCN8A | n.2475T>A c.706+2T>A (n.706+2T>A) c.615-154T>A (n.615-154T>A) c.708T>A (p.Gly236=) n.743-154T>A c.165-154T>A (n.165-154T>A) | |
| 12 | g.51688851T>C | CA385224205 | SCN8A | n.2475T>C c.706+2T>C (n.706+2T>C) c.615-154T>C (n.615-154T>C) c.708T>C (p.Gly236=) n.743-154T>C c.165-154T>C (n.165-154T>C) | |
| 12 | g.51688851T>G | CA385224208 | SCN8A | n.2475T>G c.706+2T>G (n.706+2T>G) c.615-154T>G (n.615-154T>G) c.708T>G (p.Gly236=) n.743-154T>G c.165-154T>G (n.165-154T>G) | |
| 12 | g.51688852A= | CA2036159503 | SCN8A | n.2476A= c.706+3A= (n.706+3A=) c.615-153A= (n.615-153A=) c.709A= (p.Lys237=) n.743-153A= c.165-153A= (n.165-153A=) | |
| 12 | g.51688852A>C | CA689778243 | SCN8A | n.2476A>C c.706+3A>C (n.706+3A>C) c.615-153A>C (n.615-153A>C) c.709A>C (p.Lys237Gln) n.743-153A>C c.165-153A>C (n.165-153A>C) | dbSNP |
| 12 | g.51688854G>A | CA2697553040 | SCN8A | n.2478G>A c.706+5G>A (n.706+5G>A) c.615-151G>A (n.615-151G>A) c.711G>A (p.Lys237=) n.743-151G>A c.165-151G>A (n.165-151G>A) | ClinVar |
| 12 | g.51688854G= | CA2036159504 | SCN8A | n.2478G= c.706+5G= (n.706+5G=) c.615-151G= (n.615-151G=) c.711G= (p.Lys237=) n.743-151G= c.165-151G= (n.165-151G=) | |
| 12 | g.51688854G>T | CA947637430 | SCN8A | n.2478G>T c.706+5G>T (n.706+5G>T) c.615-151G>T (n.615-151G>T) c.711G>T (p.Lys237Asn) n.743-151G>T c.165-151G>T (n.165-151G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688857G>A | CA915948516 | SCN8A | n.2481G>A c.706+8G>A (n.706+8G>A) c.615-148G>A (n.615-148G>A) c.714G>A (p.Met238Ile) n.743-148G>A c.165-148G>A (n.165-148G>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51688857G>C | CA2618837179 | SCN8A | n.2481G>C c.706+8G>C (n.706+8G>C) c.615-148G>C (n.615-148G>C) c.714G>C (p.Met238Ile) n.743-148G>C c.165-148G>C (n.165-148G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688857G= | CA2036159505 | SCN8A | n.2481G= c.706+8G= (n.706+8G=) c.615-148G= (n.615-148G=) c.714G= (p.Met238=) n.743-148G= c.165-148G= (n.165-148G=) | |
| 12 | g.51688858G>A | CA2795977784 | SCN8A | n.2482G>A c.706+9G>A (n.706+9G>A) c.615-147G>A (n.615-147G>A) c.715G>A (p.Val239Ile) n.743-147G>A c.165-147G>A (n.165-147G>A) | |
| 12 | g.51688859T>C | CA605247783 | SCN8A | n.2483T>C c.706+10T>C (n.706+10T>C) c.615-146T>C (n.615-146T>C) c.716T>C (p.Val239Ala) n.743-146T>C c.165-146T>C (n.165-146T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688859T= | CA2036159506 | SCN8A | n.2483T= c.706+10T= (n.706+10T=) c.615-146T= (n.615-146T=) c.716T= (p.Val239=) n.743-146T= c.165-146T= (n.165-146T=) | |
| 12 | g.51688860C= | CA2036159507 | SCN8A | n.2484C= c.706+11C= (n.706+11C=) c.615-145C= (n.615-145C=) c.717C= (p.Val239=) n.743-145C= c.165-145C= (n.165-145C=) | |
| 12 | g.51688860C>T | CA2036159508 | SCN8A | n.2484C>T c.706+11C>T (n.706+11C>T) c.615-145C>T (n.615-145C>T) c.717C>T (p.Val239=) n.743-145C>T c.165-145C>T (n.165-145C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51688861C= | CA2036159509 | SCN8A | n.2485C= c.706+12C= (n.706+12C=) c.615-144C= (n.615-144C=) c.718C= (p.Arg240=) n.743-144C= c.165-144C= (n.165-144C=) | |
| 12 | g.51688861C>T | CA6571102 | SCN8A | n.2485C>T c.706+12C>T (n.706+12C>T) c.615-144C>T (n.615-144C>T) c.718C>T (p.Arg240Trp) n.743-144C>T c.165-144C>T (n.165-144C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688862G>A | CA6571103 | SCN8A | n.2486G>A c.706+13G>A (n.706+13G>A) c.615-143G>A (n.615-143G>A) c.719G>A (p.Arg240Gln) n.743-143G>A c.165-143G>A (n.165-143G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688862G= | CA2036159510 | SCN8A | n.2486G= c.706+13G= (n.706+13G=) c.615-143G= (n.615-143G=) c.719G= (p.Arg240=) n.743-143G= c.165-143G= (n.165-143G=) | |
| 12 | g.51688862G>T | CA2573148762 | SCN8A | n.2486G>T c.706+13G>T (n.706+13G>T) c.615-143G>T (n.615-143G>T) c.719G>T (p.Arg240Leu) n.743-143G>T c.165-143G>T (n.165-143G>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51688863G= | CA2036159511 | SCN8A | n.2487G= c.706+14G= (n.706+14G=) c.615-142G= (n.615-142G=) c.720G= (p.Arg240=) n.743-142G= c.165-142G= (n.165-142G=) | |
| 12 | g.51688863G>T | CA605247784 | SCN8A | n.2487G>T c.706+14G>T (n.706+14G>T) c.615-142G>T (n.615-142G>T) c.720G>T (p.Arg240=) n.743-142G>T c.165-142G>T (n.165-142G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688865G>A | CA2618837180 | SCN8A | n.2489G>A c.706+16G>A (n.706+16G>A) c.615-140G>A (n.615-140G>A) c.722G>A (p.Gly241Asp) n.743-140G>A c.165-140G>A (n.165-140G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688866T>C | CA2575159872 | SCN8A | n.2490T>C c.706+17T>C (n.706+17T>C) c.615-139T>C (n.615-139T>C) c.723T>C (p.Gly241=) n.743-139T>C c.165-139T>C (n.165-139T>C) | |
| 12 | g.51688868G>A | CA2618837181 | SCN8A | n.2492G>A c.706+19G>A (n.706+19G>A) c.615-137G>A (n.615-137G>A) c.725G>A (p.Trp242Ter) n.743-137G>A c.165-137G>A (n.165-137G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688869G>C | CA2618837182 | SCN8A | n.2493G>C c.706+20G>C (n.706+20G>C) c.615-136G>C (n.615-136G>C) c.726G>C (p.Trp242Cys) n.743-136G>C c.165-136G>C (n.165-136G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688870T>A | CA605247785 | SCN8A | n.2494T>A c.706+21T>A (n.706+21T>A) c.615-135T>A (n.615-135T>A) c.727T>A (p.Cys243Ser) n.743-135T>A c.165-135T>A (n.165-135T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.51688870T>C | CA2618837183 | SCN8A | n.2494T>C c.706+21T>C (n.706+21T>C) c.615-135T>C (n.615-135T>C) c.727T>C (p.Cys243Arg) n.743-135T>C c.165-135T>C (n.165-135T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688870T= | CA2036159512 | SCN8A | n.2494T= c.706+21T= (n.706+21T=) c.615-135T= (n.615-135T=) c.727T= (p.Cys243=) n.743-135T= c.165-135T= (n.165-135T=) | |
| 12 | g.51688874A>G | CA2618837184 | SCN8A | n.2498A>G c.706+25A>G (n.706+25A>G) c.615-131A>G (n.615-131A>G) c.731A>G (p.Ter244Trp) n.743-131A>G c.165-131A>G (n.165-131A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688875G>A | CA2036159513 | SCN8A | n.2499G>A c.706+26G>A (n.706+26G>A) c.615-130G>A (n.615-130G>A) c.732G>A (p.Ter244=) n.743-130G>A c.165-130G>A (n.165-130G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51688875G>C | CA236260257 | SCN8A | n.2499G>C c.706+26G>C (n.706+26G>C) c.615-130G>C (n.615-130G>C) c.732G>C (p.Ter244Tyr) n.743-130G>C c.165-130G>C (n.165-130G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688875G= | CA2036159514 | SCN8A | n.2499G= c.706+26G= (n.706+26G=) c.615-130G= (n.615-130G=) c.732G= (p.Ter244=) n.743-130G= c.165-130G= (n.165-130G=) | |
| 12 | g.51688882G= | CA2036159515 | SCN8A | n.2506G= c.706+33G= (n.706+33G=) c.615-123G= (n.615-123G=) c.*7G= (n.*7G=) n.743-123G= c.165-123G= (n.165-123G=) | |
| 12 | g.51688882G>T | CA6571104 | SCN8A | n.2506G>T c.706+33G>T (n.706+33G>T) c.615-123G>T (n.615-123G>T) c.*7G>T (n.*7G>T) n.743-123G>T c.165-123G>T (n.165-123G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688883G>A | CA6571105 | SCN8A | n.2507G>A c.706+34G>A (n.706+34G>A) c.615-122G>A (n.615-122G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) n.743-122G>A c.165-122G>A (n.165-122G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688883G= | CA2036159516 | SCN8A | n.2507G= c.706+34G= (n.706+34G=) c.615-122G= (n.615-122G=) c.*8G= (n.*8G=) n.743-122G= c.165-122G= (n.165-122G=) | |
| 12 | g.51688884A>C | CA2618837185 | SCN8A | n.2508A>C c.706+35A>C (n.706+35A>C) c.615-121A>C (n.615-121A>C) c.*9A>C (n.*9A>C) n.743-121A>C c.165-121A>C (n.165-121A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688884A>G | CA2618837186 | SCN8A | n.2508A>G c.706+35A>G (n.706+35A>G) c.615-121A>G (n.615-121A>G) c.*9A>G (n.*9A>G) n.743-121A>G c.165-121A>G (n.165-121A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688884A>T | CA2507653925 | SCN8A | n.2508A>T c.706+35A>T (n.706+35A>T) c.615-121A>T (n.615-121A>T) c.*9A>T (n.*9A>T) n.743-121A>T c.165-121A>T (n.165-121A>T) | |
| 12 | g.51688885T>C | CA2618837187 | SCN8A | n.2509T>C c.706+36T>C (n.706+36T>C) c.615-120T>C (n.615-120T>C) c.*10T>C (n.*10T>C) n.743-120T>C c.165-120T>C (n.165-120T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688886A>C | CA2618837188 | SCN8A | n.2510A>C c.706+37A>C (n.706+37A>C) c.615-119A>C (n.615-119A>C) c.*11A>C (n.*11A>C) n.743-119A>C c.165-119A>C (n.165-119A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688886A>G | CA2575159873 | SCN8A | n.2510A>G c.706+37A>G (n.706+37A>G) c.615-119A>G (n.615-119A>G) c.*11A>G (n.*11A>G) n.743-119A>G c.165-119A>G (n.165-119A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688887G>T | CA2618837189 | SCN8A | n.2511G>T c.706+38G>T (n.706+38G>T) c.615-118G>T (n.615-118G>T) c.*12G>T (n.*12G>T) n.743-118G>T c.165-118G>T (n.165-118G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688889G>A | CA2618837190 | SCN8A | n.2513G>A c.706+40G>A (n.706+40G>A) c.615-116G>A (n.615-116G>A) c.*14G>A (n.*14G>A) n.743-116G>A c.165-116G>A (n.165-116G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688889G>T | CA2618837191 | SCN8A | n.2513G>T c.706+40G>T (n.706+40G>T) c.615-116G>T (n.615-116G>T) c.*14G>T (n.*14G>T) n.743-116G>T c.165-116G>T (n.165-116G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688890C>A | CA2618837192 | SCN8A | n.2514C>A c.706+41C>A (n.706+41C>A) c.615-115C>A (n.615-115C>A) c.*15C>A (n.*15C>A) n.743-115C>A c.165-115C>A (n.165-115C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688891C>A | CA947637451 | SCN8A | n.2515C>A c.706+42C>A (n.706+42C>A) c.615-114C>A (n.615-114C>A) c.*16C>A (n.*16C>A) n.743-114C>A c.165-114C>A (n.165-114C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688891C= | CA2036159517 | SCN8A | n.2515C= c.706+42C= (n.706+42C=) c.615-114C= (n.615-114C=) c.*16C= (n.*16C=) n.743-114C= c.165-114C= (n.165-114C=) | |
| 12 | g.51688891C>T | CA236260261 | SCN8A | n.2515C>T c.706+42C>T (n.706+42C>T) c.615-114C>T (n.615-114C>T) c.*16C>T (n.*16C>T) n.743-114C>T c.165-114C>T (n.165-114C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688893T>C | CA2575159874 | SCN8A | n.2517T>C c.706+44T>C (n.706+44T>C) c.615-112T>C (n.615-112T>C) c.*18T>C (n.*18T>C) n.743-112T>C c.165-112T>C (n.165-112T>C) |