UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51688710C>A | CA2575159868 | SCN8A | n.2334C>A c.615-48C>A (n.615-48C>A) c.615-295C>A (n.615-295C>A) n.743-295C>A c.165-295C>A (n.165-295C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688710C>T | CA2618837161 | SCN8A | n.2334C>T c.615-48C>T (n.615-48C>T) c.615-295C>T (n.615-295C>T) n.743-295C>T c.165-295C>T (n.165-295C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688711C>A | CA2618837162 | SCN8A | n.2335C>A c.615-47C>A (n.615-47C>A) c.615-294C>A (n.615-294C>A) n.743-294C>A c.165-294C>A (n.165-294C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688713C>A | CA2618837163 | SCN8A | n.2337C>A c.615-45C>A (n.615-45C>A) c.615-292C>A (n.615-292C>A) n.743-292C>A c.165-292C>A (n.165-292C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688713C= | CA2036159458 | SCN8A | n.2337C= c.615-45C= (n.615-45C=) c.615-292C= (n.615-292C=) n.743-292C= c.165-292C= (n.165-292C=) | |
| 12 | g.51688713C>T | CA6571094 | SCN8A | n.2337C>T c.615-45C>T (n.615-45C>T) c.615-292C>T (n.615-292C>T) n.743-292C>T c.165-292C>T (n.165-292C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688714G>A | CA6571095 | SCN8A | n.2338G>A c.615-44G>A (n.615-44G>A) c.615-291G>A (n.615-291G>A) n.743-291G>A c.165-291G>A (n.165-291G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688714G= | CA2036159459 | SCN8A | n.2338G= c.615-44G= (n.615-44G=) c.615-291G= (n.615-291G=) n.743-291G= c.165-291G= (n.165-291G=) | |
| 12 | g.51688714G>T | CA605247778 | SCN8A | n.2338G>T c.615-44G>T (n.615-44G>T) c.615-291G>T (n.615-291G>T) n.743-291G>T c.165-291G>T (n.165-291G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688716C= | CA2036159460 | SCN8A | n.2340C= c.615-42C= (n.615-42C=) c.615-289C= (n.615-289C=) n.743-289C= c.165-289C= (n.165-289C=) | |
| 12 | g.51688716C>T | CA605247779 | SCN8A | n.2340C>T c.615-42C>T (n.615-42C>T) c.615-289C>T (n.615-289C>T) n.743-289C>T c.165-289C>T (n.165-289C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688717C>A | CA2575159869 | SCN8A | n.2341C>A c.615-41C>A (n.615-41C>A) c.615-288C>A (n.615-288C>A) n.743-288C>A c.165-288C>A (n.165-288C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688717C= | CA2036159461 | SCN8A | n.2341C= c.615-41C= (n.615-41C=) c.615-288C= (n.615-288C=) n.743-288C= c.165-288C= (n.165-288C=) | |
| 12 | g.51688717C>T | CA689778038 | SCN8A | n.2341C>T c.615-41C>T (n.615-41C>T) c.615-288C>T (n.615-288C>T) n.743-288C>T c.165-288C>T (n.165-288C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688718A= | CA2036159462 | SCN8A | n.2342A= c.615-40A= (n.615-40A=) c.615-287A= (n.615-287A=) n.743-287A= c.165-287A= (n.165-287A=) | |
| 12 | g.51688718A>G | CA6571096 | SCN8A | n.2342A>G c.615-40A>G (n.615-40A>G) c.615-287A>G (n.615-287A>G) n.743-287A>G c.165-287A>G (n.165-287A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688719G>A | CA689778043 | SCN8A | n.2343G>A c.615-39G>A (n.615-39G>A) c.615-286G>A (n.615-286G>A) n.743-286G>A c.165-286G>A (n.165-286G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51688719G= | CA2036159463 | SCN8A | n.2343G= c.615-39G= (n.615-39G=) c.615-286G= (n.615-286G=) n.743-286G= c.165-286G= (n.165-286G=) | |
| 12 | g.51688719G>T | CA2618837164 | SCN8A | n.2343G>T c.615-39G>T (n.615-39G>T) c.615-286G>T (n.615-286G>T) n.743-286G>T c.165-286G>T (n.165-286G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688720T>G | CA2795977783 | SCN8A | n.2344T>G c.615-38T>G (n.615-38T>G) c.615-285T>G (n.615-285T>G) n.743-285T>G c.165-285T>G (n.165-285T>G) | |
| 12 | g.51688721G>A | CA2036159465 | SCN8A | n.2345G>A c.615-37G>A (n.615-37G>A) c.615-284G>A (n.615-284G>A) n.743-284G>A c.165-284G>A (n.165-284G>A) | dbSNP |
| 12 | g.51688721G= | CA2036159464 | SCN8A | n.2345G= c.615-37G= (n.615-37G=) c.615-284G= (n.615-284G=) n.743-284G= c.165-284G= (n.165-284G=) | |
| 12 | g.51688724A= | CA2036159466 | SCN8A | n.2348A= c.615-34A= (n.615-34A=) c.615-281A= (n.615-281A=) n.743-281A= c.165-281A= (n.165-281A=) | |
| 12 | g.51688724A>G | CA236260227 | SCN8A | n.2348A>G c.615-34A>G (n.615-34A>G) c.615-281A>G (n.615-281A>G) n.743-281A>G c.165-281A>G (n.165-281A>G) | dbSNP |
| 12 | g.51688725C>A | CA2618837165 | SCN8A | n.2349C>A c.615-33C>A (n.615-33C>A) c.615-280C>A (n.615-280C>A) n.743-280C>A c.165-280C>A (n.165-280C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688725C>G | CA2618837166 | SCN8A | n.2349C>G c.615-33C>G (n.615-33C>G) c.615-280C>G (n.615-280C>G) n.743-280C>G c.165-280C>G (n.165-280C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688725C>T | CA2618837167 | SCN8A | n.2349C>T c.615-33C>T (n.615-33C>T) c.615-280C>T (n.615-280C>T) n.743-280C>T c.165-280C>T (n.165-280C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688726C>A | CA6571097 | SCN8A | n.2350C>A c.615-32C>A (n.615-32C>A) c.615-279C>A (n.615-279C>A) n.743-279C>A c.165-279C>A (n.165-279C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688726C= | CA2036159467 | SCN8A | n.2350C= c.615-32C= (n.615-32C=) c.615-279C= (n.615-279C=) n.743-279C= c.165-279C= (n.165-279C=) | |
| 12 | g.51688726C>T | CA605247780 | SCN8A | n.2350C>T c.615-32C>T (n.615-32C>T) c.615-279C>T (n.615-279C>T) n.743-279C>T c.165-279C>T (n.165-279C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688727A>C | CA2618837168 | SCN8A | n.2351A>C c.615-31A>C (n.615-31A>C) c.615-278A>C (n.615-278A>C) n.743-278A>C c.165-278A>C (n.165-278A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688728T>C | CA6571098 | SCN8A | n.2352T>C c.615-30T>C (n.615-30T>C) c.615-277T>C (n.615-277T>C) n.743-277T>C c.165-277T>C (n.165-277T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688728T= | CA2036159468 | SCN8A | n.2352T= c.615-30T= (n.615-30T=) c.615-277T= (n.615-277T=) n.743-277T= c.165-277T= (n.165-277T=) | |
| 12 | g.51688729T>A | CA689778050 | SCN8A | n.2353T>A c.615-29T>A (n.615-29T>A) c.615-276T>A (n.615-276T>A) n.743-276T>A c.165-276T>A (n.165-276T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688729T= | CA2036159469 | SCN8A | n.2353T= c.615-29T= (n.615-29T=) c.615-276T= (n.615-276T=) n.743-276T= c.165-276T= (n.165-276T=) | |
| 12 | g.51688731C>A | CA2618837169 | SCN8A | n.2355C>A c.615-27C>A (n.615-27C>A) c.615-274C>A (n.615-274C>A) n.743-274C>A c.165-274C>A (n.165-274C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688732A= | CA2036159470 | SCN8A | n.2356A= c.615-26A= (n.615-26A=) c.615-273A= (n.615-273A=) n.743-273A= c.165-273A= (n.165-273A=) | |
| 12 | g.51688732A>G | CA605247781 | SCN8A | n.2356A>G c.615-26A>G (n.615-26A>G) c.615-273A>G (n.615-273A>G) n.743-273A>G c.165-273A>G (n.165-273A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688734G>A | CA2618837170 | SCN8A | n.2358G>A c.615-24G>A (n.615-24G>A) c.615-271G>A (n.615-271G>A) n.743-271G>A c.165-271G>A (n.165-271G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688737A>T | CA2618837171 | SCN8A | n.2361A>T c.615-21A>T (n.615-21A>T) c.615-268A>T (n.615-268A>T) n.743-268A>T c.165-268A>T (n.165-268A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688739C>A | CA2618837172 | SCN8A | n.2363C>A c.615-19C>A (n.615-19C>A) c.615-266C>A (n.615-266C>A) n.743-266C>A c.165-266C>A (n.165-266C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688739C= | CA2036159471 | SCN8A | n.2363C= c.615-19C= (n.615-19C=) c.615-266C= (n.615-266C=) n.743-266C= c.165-266C= (n.165-266C=) | |
| 12 | g.51688739C>G | CA947637413 | SCN8A | n.2363C>G c.615-19C>G (n.615-19C>G) c.615-266C>G (n.615-266C>G) n.743-266C>G c.165-266C>G (n.165-266C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688740T>A | CA2618837173 | SCN8A | n.2364T>A c.615-18T>A (n.615-18T>A) c.615-265T>A (n.615-265T>A) n.743-265T>A c.165-265T>A (n.165-265T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688743G>T | CA2575159870 | SCN8A | n.2367G>T c.615-15G>T (n.615-15G>T) c.615-262G>T (n.615-262G>T) n.743-262G>T c.165-262G>T (n.165-262G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688746T>G | CA2618837174 | SCN8A | n.2370T>G c.615-12T>G (n.615-12T>G) c.615-259T>G (n.615-259T>G) n.743-259T>G c.165-259T>G (n.165-259T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688747T>C | CA2618837175 | SCN8A | n.2371T>C c.615-11T>C (n.615-11T>C) c.615-258T>C (n.615-258T>C) n.743-258T>C c.165-258T>C (n.165-258T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688749A>G | CA2618837176 | SCN8A | n.2373A>G c.615-9A>G (n.615-9A>G) c.615-256A>G (n.615-256A>G) n.743-256A>G c.165-256A>G (n.165-256A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688752C>T | CA645582408 | SCN8A | n.2376C>T c.615-6C>T (n.615-6C>T) c.615-253C>T (n.615-253C>T) n.743-253C>T c.165-253C>T (n.165-253C>T) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.51688754G>A | CA605247782 | SCN8A | n.2378G>A c.615-4G>A (n.615-4G>A) c.615-251G>A (n.615-251G>A) n.743-251G>A c.165-251G>A (n.165-251G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688754G= | CA2036159472 | SCN8A | n.2378G= c.615-4G= (n.615-4G=) c.615-251G= (n.615-251G=) n.743-251G= c.165-251G= (n.165-251G=) | |
| 12 | g.51688754G>T | CA645582409 | SCN8A | n.2378G>T c.615-4G>T (n.615-4G>T) c.615-251G>T (n.615-251G>T) n.743-251G>T c.165-251G>T (n.165-251G>T) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.51688755C>G | CA2618837177 | SCN8A | n.2379C>G c.615-3C>G (n.615-3C>G) c.615-250C>G (n.615-250C>G) n.743-250C>G c.165-250C>G (n.165-250C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688756A= | CA2036159473 | SCN8A | n.2380A= c.615-2A= (n.615-2A=) c.615-249A= (n.615-249A=) n.743-249A= c.165-249A= (n.165-249A=) | |
| 12 | g.51688756A>C | CA16614021 | SCN8A | n.2380A>C c.615-2A>C (n.615-2A>C) c.615-249A>C (n.615-249A>C) n.743-249A>C c.165-249A>C (n.165-249A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51688756A>G | CA385223497 | SCN8A | n.2380A>G c.615-2A>G (n.615-2A>G) c.615-249A>G (n.615-249A>G) n.743-249A>G c.165-249A>G (n.165-249A>G) | |
| 12 | g.51688756A>T | CA385223500 | SCN8A | n.2380A>T c.615-2A>T (n.615-2A>T) c.615-249A>T (n.615-249A>T) n.743-249A>T c.165-249A>T (n.165-249A>T) | |
| 12 | g.51688757G>A | CA385223503 | SCN8A | n.2381G>A c.615-1G>A (n.615-1G>A) c.615-248G>A (n.615-248G>A) n.743-248G>A c.165-248G>A (n.165-248G>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51688757G>C | CA385223531 | SCN8A | n.2381G>C c.615-1G>C (n.615-1G>C) c.615-248G>C (n.615-248G>C) n.743-248G>C c.165-248G>C (n.165-248G>C) | |
| 12 | g.51688757G= | CA2036159474 | SCN8A | n.2381G= c.615-1G= (n.615-1G=) c.615-248G= (n.615-248G=) n.743-248G= c.165-248G= (n.165-248G=) | |
| 12 | g.51688757G>T | CA385223527 | SCN8A | n.2381G>T c.615-1G>T (n.615-1G>T) c.615-248G>T (n.615-248G>T) n.743-248G>T c.165-248G>T (n.165-248G>T) | |
| 12 | g.51688758dup | CA2575159871 | SCN8A | n.2382dup c.615dup c.615-247dup (n.615-247dup) n.743-247dup c.165-247dup (n.165-247dup) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.51688758G>A | CA480022280 | SCN8A | n.2382G>A c.615G>A (p.Ala205=) c.615-247G>A (n.615-247G>A) n.743-247G>A c.165-247G>A (n.165-247G>A) | |
| 12 | g.51688758G>C | CA236260230 | SCN8A | n.2382G>C c.615G>C (p.Ala205=) c.615-247G>C (n.615-247G>C) n.743-247G>C c.165-247G>C (n.165-247G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688758G= | CA2036159475 | SCN8A | n.2382G= c.615G= (p.Ala205=) c.615-247G= (n.615-247G=) n.743-247G= c.165-247G= (n.165-247G=) | |
| 12 | g.51688758G>T | CA480022284 | SCN8A | n.2382G>T c.615G>T (p.Ala205=) c.615-247G>T (n.615-247G>T) n.743-247G>T c.165-247G>T (n.165-247G>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.51688759T>A | CA385223535 | SCN8A | n.2383T>A c.616T>A (p.Tyr206Asn) c.615-246T>A (n.615-246T>A) n.743-246T>A c.165-246T>A (n.165-246T>A) | |
| 12 | g.51688759T>C | CA385223538 | SCN8A | n.2383T>C c.616T>C (p.Tyr206His) c.615-246T>C (n.615-246T>C) n.743-246T>C c.165-246T>C (n.165-246T>C) | |
| 12 | g.51688759T>G | CA385223542 | SCN8A | n.2383T>G c.616T>G (p.Tyr206Asp) c.615-246T>G (n.615-246T>G) n.743-246T>G c.165-246T>G (n.165-246T>G) | |
| 12 | g.51688760A= | CA2036159476 | SCN8A | n.2384A= c.617A= (p.Tyr206=) c.615-245A= (n.615-245A=) n.743-245A= c.165-245A= (n.165-245A=) | |
| 12 | g.51688760A>C | CA385223546 | SCN8A | n.2384A>C c.617A>C (p.Tyr206Ser) c.615-245A>C (n.615-245A>C) n.743-245A>C c.165-245A>C (n.165-245A>C) | |
| 12 | g.51688760A>G | CA385223548 | SCN8A | n.2384A>G c.617A>G (p.Tyr206Cys) c.615-245A>G (n.615-245A>G) n.743-245A>G c.165-245A>G (n.165-245A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688760A>T | CA385223552 | SCN8A | n.2384A>T c.617A>T (p.Tyr206Phe) c.615-245A>T (n.615-245A>T) n.743-245A>T c.165-245A>T (n.165-245A>T) | |
| 12 | g.51688761T>A | CA385223558 | SCN8A | n.2385T>A c.618T>A (p.Tyr206Ter) c.615-244T>A (n.615-244T>A) n.743-244T>A c.165-244T>A (n.165-244T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688761T>C | CA480022297 | SCN8A | n.2385T>C c.618T>C (p.Tyr206=) c.615-244T>C (n.615-244T>C) n.743-244T>C c.165-244T>C (n.165-244T>C) | |
| 12 | g.51688761T>G | CA385223564 | SCN8A | n.2385T>G c.618T>G (p.Tyr206Ter) c.615-244T>G (n.615-244T>G) n.743-244T>G c.165-244T>G (n.165-244T>G) | |
| 12 | g.51688761T= | CA2036159477 | SCN8A | n.2385T= c.618T= (p.Tyr206=) c.615-244T= (n.615-244T=) n.743-244T= c.165-244T= (n.165-244T=) | |
| 12 | g.51688762A= | CA2036159478 | SCN8A | n.2386A= c.619A= (p.Ile207=) c.615-243A= (n.615-243A=) n.743-243A= c.165-243A= (n.165-243A=) | |
| 12 | g.51688762A>C | CA385223570 | SCN8A | n.2386A>C c.619A>C (p.Ile207Leu) c.615-243A>C (n.615-243A>C) n.743-243A>C c.165-243A>C (n.165-243A>C) | |
| 12 | g.51688762A>G | CA318327 | SCN8A | n.2386A>G c.619A>G (p.Ile207Val) c.615-243A>G (n.615-243A>G) n.743-243A>G c.165-243A>G (n.165-243A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688762A>T | CA385223577 | SCN8A | n.2386A>T c.619A>T (p.Ile207Leu) c.615-243A>T (n.615-243A>T) n.743-243A>T c.165-243A>T (n.165-243A>T) | |
| 12 | g.51688763T>A | CA385223582 | SCN8A | n.2387T>A c.620T>A (p.Ile207Lys) c.615-242T>A (n.615-242T>A) n.743-242T>A c.165-242T>A (n.165-242T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688763T>C | CA385223587 | SCN8A | n.2387T>C c.620T>C (p.Ile207Thr) c.615-242T>C (n.615-242T>C) n.743-242T>C c.165-242T>C (n.165-242T>C) | |
| 12 | g.51688763T>G | CA385223585 | SCN8A | n.2387T>G c.620T>G (p.Ile207Arg) c.615-242T>G (n.615-242T>G) n.743-242T>G c.165-242T>G (n.165-242T>G) | |
| 12 | g.51688764A>C | CA480022307 | SCN8A | n.2388A>C c.621A>C (p.Ile207=) c.615-241A>C (n.615-241A>C) n.743-241A>C c.165-241A>C (n.165-241A>C) | |
| 12 | g.51688764A>G | CA385223591 | SCN8A | n.2388A>G c.621A>G (p.Ile207Met) c.615-241A>G (n.615-241A>G) n.743-241A>G c.165-241A>G (n.165-241A>G) | |
| 12 | g.51688764A>T | CA480022314 | SCN8A | n.2388A>T c.621A>T (p.Ile207=) c.615-241A>T (n.615-241A>T) n.743-241A>T c.165-241A>T (n.165-241A>T) | |
| 12 | g.51688765A>C | CA385223604 | SCN8A | n.2389A>C c.622A>C (p.Thr208Pro) c.615-240A>C (n.615-240A>C) n.743-240A>C c.165-240A>C (n.165-240A>C) | |
| 12 | g.51688765A>G | CA385223596 | SCN8A | n.2389A>G c.622A>G (p.Thr208Ala) c.615-240A>G (n.615-240A>G) n.743-240A>G c.165-240A>G (n.165-240A>G) | |
| 12 | g.51688765A>T | CA385223598 | SCN8A | n.2389A>T c.622A>T (p.Thr208Ser) c.615-240A>T (n.615-240A>T) n.743-240A>T c.165-240A>T (n.165-240A>T) | |
| 12 | g.51688766C>A | CA385223622 | SCN8A | n.2390C>A c.623C>A (p.Thr208Lys) c.615-239C>A (n.615-239C>A) n.743-239C>A c.165-239C>A (n.165-239C>A) | |
| 12 | g.51688766C>G | CA385223626 | SCN8A | n.2390C>G c.623C>G (p.Thr208Arg) c.615-239C>G (n.615-239C>G) n.743-239C>G c.165-239C>G (n.165-239C>G) | |
| 12 | g.51688766C>T | CA385223630 | SCN8A | n.2390C>T c.623C>T (p.Thr208Ile) c.615-239C>T (n.615-239C>T) n.743-239C>T c.165-239C>T (n.165-239C>T) | |
| 12 | g.51688767A>C | CA480022321 | SCN8A | n.2391A>C c.624A>C (p.Thr208=) c.615-238A>C (n.615-238A>C) n.743-238A>C c.165-238A>C (n.165-238A>C) | |
| 12 | g.51688767A>G | CA480022322 | SCN8A | n.2391A>G c.624A>G (p.Thr208=) c.615-238A>G (n.615-238A>G) n.743-238A>G c.165-238A>G (n.165-238A>G) | |
| 12 | g.51688767A>T | CA480022323 | SCN8A | n.2391A>T c.624A>T (p.Thr208=) c.615-238A>T (n.615-238A>T) n.743-238A>T c.165-238A>T (n.165-238A>T) | |
| 12 | g.51688768G>A | CA385223637 | SCN8A | n.2392G>A c.625G>A (p.Glu209Lys) c.615-237G>A (n.615-237G>A) n.743-237G>A c.165-237G>A (n.165-237G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688768G>C | CA385223639 | SCN8A | n.2392G>C c.625G>C (p.Glu209Gln) c.615-237G>C (n.615-237G>C) n.743-237G>C c.165-237G>C (n.165-237G>C) | |
| 12 | g.51688768G= | CA2036159479 | SCN8A | n.2392G= c.625G= (p.Glu209=) c.615-237G= (n.615-237G=) n.743-237G= c.165-237G= (n.165-237G=) | |
| 12 | g.51688768G>T | CA385223645 | SCN8A | n.2392G>T c.625G>T (p.Glu209Ter) c.615-237G>T (n.615-237G>T) n.743-237G>T c.165-237G>T (n.165-237G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51688769A>C | CA385223652 | SCN8A | n.2393A>C c.626A>C (p.Glu209Ala) c.615-236A>C (n.615-236A>C) n.743-236A>C c.165-236A>C (n.165-236A>C) | |
| 12 | g.51688769A>G | CA385223654 | SCN8A | n.2393A>G c.626A>G (p.Glu209Gly) c.615-236A>G (n.615-236A>G) n.743-236A>G c.165-236A>G (n.165-236A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688769A>T | CA385223656 | SCN8A | n.2393A>T c.626A>T (p.Glu209Val) c.615-236A>T (n.615-236A>T) n.743-236A>T c.165-236A>T (n.165-236A>T) | |
| 12 | g.51688770G>A | CA480022332 | SCN8A | n.2394G>A c.627G>A (p.Glu209=) c.615-235G>A (n.615-235G>A) n.743-235G>A c.165-235G>A (n.165-235G>A) | |
| 12 | g.51688770G>C | CA385223661 | SCN8A | n.2394G>C c.627G>C (p.Glu209Asp) c.615-235G>C (n.615-235G>C) n.743-235G>C c.165-235G>C (n.165-235G>C) | |
| 12 | g.51688770G>T | CA385223663 | SCN8A | n.2394G>T c.627G>T (p.Glu209Asp) c.615-235G>T (n.615-235G>T) n.743-235G>T c.165-235G>T (n.165-235G>T) | |
| 12 | g.51688771T>A | CA385223676 | SCN8A | n.2395T>A c.628T>A (p.Phe210Ile) c.615-234T>A (n.615-234T>A) n.743-234T>A c.165-234T>A (n.165-234T>A) | |
| 12 | g.51688771T>C | CA385223669 | SCN8A | n.2395T>C c.628T>C (p.Phe210Leu) c.615-234T>C (n.615-234T>C) n.743-234T>C c.165-234T>C (n.165-234T>C) | |
| 12 | g.51688771T>G | CA385223672 | SCN8A | n.2395T>G c.628T>G (p.Phe210Val) c.615-234T>G (n.615-234T>G) n.743-234T>G c.165-234T>G (n.165-234T>G) | |
| 12 | g.51688772T>A | CA385223677 | SCN8A | n.2396T>A c.629T>A (p.Phe210Tyr) c.615-233T>A (n.615-233T>A) n.743-233T>A c.165-233T>A (n.165-233T>A) | |
| 12 | g.51688772T>C | CA10586284 | SCN8A | n.2396T>C c.629T>C (p.Phe210Ser) c.615-233T>C (n.615-233T>C) n.743-233T>C c.165-233T>C (n.165-233T>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51688772T>G | CA385223689 | SCN8A | n.2396T>G c.629T>G (p.Phe210Cys) c.615-233T>G (n.615-233T>G) n.743-233T>G c.165-233T>G (n.165-233T>G) | |
| 12 | g.51688772T= | CA2036159480 | SCN8A | n.2396T= c.629T= (p.Phe210=) c.615-233T= (n.615-233T=) n.743-233T= c.165-233T= (n.165-233T=) | |
| 12 | g.51688773T>A | CA385223693 | SCN8A | n.2397T>A c.630T>A (p.Phe210Leu) c.615-232T>A (n.615-232T>A) n.743-232T>A c.165-232T>A (n.165-232T>A) | |
| 12 | g.51688773T>C | CA480022342 | SCN8A | n.2397T>C c.630T>C (p.Phe210=) c.615-232T>C (n.615-232T>C) n.743-232T>C c.165-232T>C (n.165-232T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51688773T>G | CA385223695 | SCN8A | n.2397T>G c.630T>G (p.Phe210Leu) c.615-232T>G (n.615-232T>G) n.743-232T>G c.165-232T>G (n.165-232T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.51688774G>A | CA385223701 | SCN8A | n.2398G>A c.631G>A (p.Val211Ile) c.615-231G>A (n.615-231G>A) n.743-231G>A c.165-231G>A (n.165-231G>A) | |
| 12 | g.51688774G>C | CA385223703 | SCN8A | n.2398G>C c.631G>C (p.Val211Leu) c.615-231G>C (n.615-231G>C) n.743-231G>C c.165-231G>C (n.165-231G>C) | |
| 12 | g.51688774G>T | CA385223706 | SCN8A | n.2398G>T c.631G>T (p.Val211Leu) c.615-231G>T (n.615-231G>T) n.743-231G>T c.165-231G>T (n.165-231G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688775T>A | CA385223712 | SCN8A | n.2399T>A c.632T>A (p.Val211Glu) c.615-230T>A (n.615-230T>A) n.743-230T>A c.165-230T>A (n.165-230T>A) | |
| 12 | g.51688775T>C | CA16042901 | SCN8A | n.2399T>C c.632T>C (p.Val211Ala) c.615-230T>C (n.615-230T>C) n.743-230T>C c.165-230T>C (n.165-230T>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51688775T>G | CA385223715 | SCN8A | n.2399T>G c.632T>G (p.Val211Gly) c.615-230T>G (n.615-230T>G) n.743-230T>G c.165-230T>G (n.165-230T>G) | |
| 12 | g.51688775T= | CA2036159481 | SCN8A | n.2399T= c.632T= (p.Val211=) c.615-230T= (n.615-230T=) n.743-230T= c.165-230T= (n.165-230T=) | |
| 12 | g.51688776A>C | CA480022357 | SCN8A | n.2400A>C c.633A>C (p.Val211=) c.615-229A>C (n.615-229A>C) n.743-229A>C c.165-229A>C (n.165-229A>C) | |
| 12 | g.51688776A>G | CA480022355 | SCN8A | n.2400A>G c.633A>G (p.Val211=) c.615-229A>G (n.615-229A>G) n.743-229A>G c.165-229A>G (n.165-229A>G) | |
| 12 | g.51688776A>T | CA480022354 | SCN8A | n.2400A>T c.633A>T (p.Val211=) c.615-229A>T (n.615-229A>T) n.743-229A>T c.165-229A>T (n.165-229A>T) | |
| 12 | g.51688777A>C | CA385223728 | SCN8A | n.2401A>C c.634A>C (p.Asn212His) c.615-228A>C (n.615-228A>C) n.743-228A>C c.165-228A>C (n.165-228A>C) | |
| 12 | g.51688777A>G | CA385223725 | SCN8A | n.2401A>G c.634A>G (p.Asn212Asp) c.615-228A>G (n.615-228A>G) n.743-228A>G c.165-228A>G (n.165-228A>G) | |
| 12 | g.51688777A>T | CA385223719 | SCN8A | n.2401A>T c.634A>T (p.Asn212Tyr) c.615-228A>T (n.615-228A>T) n.743-228A>T c.165-228A>T (n.165-228A>T) | |
| 12 | g.51688778A>C | CA385223729 | SCN8A | n.2402A>C c.635A>C (p.Asn212Thr) c.615-227A>C (n.615-227A>C) n.743-227A>C c.165-227A>C (n.165-227A>C) | |
| 12 | g.51688778A>G | CA385223730 | SCN8A | n.2402A>G c.635A>G (p.Asn212Ser) c.615-227A>G (n.615-227A>G) n.743-227A>G c.165-227A>G (n.165-227A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688778A>T | CA385223732 | SCN8A | n.2402A>T c.635A>T (p.Asn212Ile) c.615-227A>T (n.615-227A>T) n.743-227A>T c.165-227A>T (n.165-227A>T) | |
| 12 | g.51688779C>A | CA385223737 | SCN8A | n.2403C>A c.636C>A (p.Asn212Lys) c.615-226C>A (n.615-226C>A) n.743-226C>A c.165-226C>A (n.165-226C>A) | |
| 12 | g.51688779C>G | CA385223740 | SCN8A | n.2403C>G c.636C>G (p.Asn212Lys) c.615-226C>G (n.615-226C>G) n.743-226C>G c.165-226C>G (n.165-226C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688779C>T | CA480022367 | SCN8A | n.2403C>T c.636C>T (p.Asn212=) c.615-226C>T (n.615-226C>T) n.743-226C>T c.165-226C>T (n.165-226C>T) | |
| 12 | g.51688780C>A | CA385223745 | SCN8A | n.2404C>A c.637C>A (p.Leu213Ile) c.615-225C>A (n.615-225C>A) n.743-225C>A c.165-225C>A (n.165-225C>A) | |
| 12 | g.51688780C>G | CA385223749 | SCN8A | n.2404C>G c.637C>G (p.Leu213Val) c.615-225C>G (n.615-225C>G) n.743-225C>G c.165-225C>G (n.165-225C>G) | |
| 12 | g.51688780C>T | CA480022373 | SCN8A | n.2404C>T c.637C>T (p.Leu213=) c.615-225C>T (n.615-225C>T) n.743-225C>T c.165-225C>T (n.165-225C>T) | |
| 12 | g.51688781T>A | CA385223755 | SCN8A | n.2405T>A c.638T>A (p.Leu213Gln) c.615-224T>A (n.615-224T>A) n.743-224T>A c.165-224T>A (n.165-224T>A) | |
| 12 | g.51688781T>C | CA385223758 | SCN8A | n.2405T>C c.638T>C (p.Leu213Pro) c.615-224T>C (n.615-224T>C) n.743-224T>C c.165-224T>C (n.165-224T>C) | |
| 12 | g.51688781T>G | CA385223761 | SCN8A | n.2405T>G c.638T>G (p.Leu213Arg) c.615-224T>G (n.615-224T>G) n.743-224T>G c.165-224T>G (n.165-224T>G) | |
| 12 | g.51688782A>C | CA480022381 | SCN8A | n.2406A>C c.639A>C (p.Leu213=) c.615-223A>C (n.615-223A>C) n.743-223A>C c.165-223A>C (n.165-223A>C) | |
| 12 | g.51688782A>G | CA480022383 | SCN8A | n.2406A>G c.639A>G (p.Leu213=) c.615-223A>G (n.615-223A>G) n.743-223A>G c.165-223A>G (n.165-223A>G) | |
| 12 | g.51688782A>T | CA480022385 | SCN8A | n.2406A>T c.639A>T (p.Leu213=) c.615-223A>T (n.615-223A>T) n.743-223A>T c.165-223A>T (n.165-223A>T) | |
| 12 | g.51688783G>A | CA385223762 | SCN8A | n.2407G>A c.640G>A (p.Gly214Ser) c.615-222G>A (n.615-222G>A) n.743-222G>A c.165-222G>A (n.165-222G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688783G>C | CA385223763 | SCN8A | n.2407G>C c.640G>C (p.Gly214Arg) c.615-222G>C (n.615-222G>C) n.743-222G>C c.165-222G>C (n.165-222G>C) | |
| 12 | g.51688783G>T | CA385223764 | SCN8A | n.2407G>T c.640G>T (p.Gly214Cys) c.615-222G>T (n.615-222G>T) n.743-222G>T c.165-222G>T (n.165-222G>T) | |
| 12 | g.51688784G>A | CA10586285 | SCN8A | n.2408G>A c.641G>A (p.Gly214Asp) c.615-221G>A (n.615-221G>A) n.743-221G>A c.165-221G>A (n.165-221G>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51688784G>C | CA385223768 | SCN8A | n.2408G>C c.641G>C (p.Gly214Ala) c.615-221G>C (n.615-221G>C) n.743-221G>C c.165-221G>C (n.165-221G>C) | |
| 12 | g.51688784G= | CA2036159482 | SCN8A | n.2408G= c.641G= (p.Gly214=) c.615-221G= (n.615-221G=) n.743-221G= c.165-221G= (n.165-221G=) | |
| 12 | g.51688784G>T | CA385223771 | SCN8A | n.2408G>T c.641G>T (p.Gly214Val) c.615-221G>T (n.615-221G>T) n.743-221G>T c.165-221G>T (n.165-221G>T) | |
| 12 | g.51688785C>A | CA480022395 | SCN8A | n.2409C>A c.642C>A (p.Gly214=) c.615-220C>A (n.615-220C>A) n.743-220C>A c.165-220C>A (n.165-220C>A) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.51688785C>G | CA480022397 | SCN8A | n.2409C>G c.642C>G (p.Gly214=) c.615-220C>G (n.615-220C>G) n.743-220C>G c.165-220C>G (n.165-220C>G) | |
| 12 | g.51688785C>T | CA480022399 | SCN8A | n.2409C>T c.642C>T (p.Gly214=) c.615-220C>T (n.615-220C>T) n.743-220C>T c.165-220C>T (n.165-220C>T) | |
| 12 | g.51688786A= | CA2036159483 | SCN8A | n.2410A= c.643A= (p.Asn215=) c.615-219A= (n.615-219A=) n.743-219A= c.165-219A= (n.165-219A=) | |
| 12 | g.51688786A>C | CA385223779 | SCN8A | n.2410A>C c.643A>C (p.Asn215His) c.615-219A>C (n.615-219A>C) n.743-219A>C c.165-219A>C (n.165-219A>C) | |
| 12 | g.51688786A>G | CA10586286 | SCN8A | n.2410A>G c.643A>G (p.Asn215Asp) c.615-219A>G (n.615-219A>G) n.743-219A>G c.165-219A>G (n.165-219A>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51688786A>T | CA385223782 | SCN8A | n.2410A>T c.643A>T (p.Asn215Tyr) c.615-219A>T (n.615-219A>T) n.743-219A>T c.165-219A>T (n.165-219A>T) | |
| 12 | g.51688787A= | CA2036159484 | SCN8A | n.2411A= c.644A= (p.Asn215=) c.615-218A= (n.615-218A=) n.743-218A= c.165-218A= (n.165-218A=) | |
| 12 | g.51688787A>C | CA385223783 | SCN8A | n.2411A>C c.644A>C (p.Asn215Thr) c.615-218A>C (n.615-218A>C) n.743-218A>C c.165-218A>C (n.165-218A>C) | |
| 12 | g.51688787A>G | CA385223784 | SCN8A | n.2411A>G c.644A>G (p.Asn215Ser) c.615-218A>G (n.615-218A>G) n.743-218A>G c.165-218A>G (n.165-218A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688787A>T | CA385223786 | SCN8A | n.2411A>T c.644A>T (p.Asn215Ile) c.615-218A>T (n.615-218A>T) n.743-218A>T c.165-218A>T (n.165-218A>T) | |
| 12 | g.51688788T>A | CA385223789 | SCN8A | n.2412T>A c.645T>A (p.Asn215Lys) c.615-217T>A (n.615-217T>A) n.743-217T>A c.165-217T>A (n.165-217T>A) | |
| 12 | g.51688788T>C | CA480022410 | SCN8A | n.2412T>C c.645T>C (p.Asn215=) c.615-217T>C (n.615-217T>C) n.743-217T>C c.165-217T>C (n.165-217T>C) | |
| 12 | g.51688788T>G | CA385223792 | SCN8A | n.2412T>G c.645T>G (p.Asn215Lys) c.615-217T>G (n.615-217T>G) n.743-217T>G c.165-217T>G (n.165-217T>G) | |
| 12 | g.51688789G>A | CA385223797 | SCN8A | n.2413G>A c.646G>A (p.Val216Ile) c.615-216G>A (n.615-216G>A) n.743-216G>A c.165-216G>A (n.165-216G>A) | |
| 12 | g.51688789G>C | CA385223801 | SCN8A | n.2413G>C c.646G>C (p.Val216Leu) c.615-216G>C (n.615-216G>C) n.743-216G>C c.165-216G>C (n.165-216G>C) | |
| 12 | g.51688789G>T | CA385223803 | SCN8A | n.2413G>T c.646G>T (p.Val216Phe) c.615-216G>T (n.615-216G>T) n.743-216G>T c.165-216G>T (n.165-216G>T) | |
| 12 | g.51688790T>A | CA10586287 | SCN8A | n.2414T>A c.647T>A (p.Val216Asp) c.615-215T>A (n.615-215T>A) n.743-215T>A c.165-215T>A (n.165-215T>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51688790T>C | CA385223810 | SCN8A | n.2414T>C c.647T>C (p.Val216Ala) c.615-215T>C (n.615-215T>C) n.743-215T>C c.165-215T>C (n.165-215T>C) | |
| 12 | g.51688790T>G | CA16043681 | SCN8A | n.2414T>G c.647T>G (p.Val216Gly) c.615-215T>G (n.615-215T>G) n.743-215T>G c.165-215T>G (n.165-215T>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51688790T= | CA2036159485 | SCN8A | n.2414T= c.647T= (p.Val216=) c.615-215T= (n.615-215T=) n.743-215T= c.165-215T= (n.165-215T=) | |
| 12 | g.51688791T>A | CA480022421 | SCN8A | n.2415T>A c.648T>A (p.Val216=) c.615-214T>A (n.615-214T>A) n.743-214T>A c.165-214T>A (n.165-214T>A) | |
| 12 | g.51688791T>C | CA480022423 | SCN8A | n.2415T>C c.648T>C (p.Val216=) c.615-214T>C (n.615-214T>C) n.743-214T>C c.165-214T>C (n.165-214T>C) | |
| 12 | g.51688791T>G | CA480022426 | SCN8A | n.2415T>G c.648T>G (p.Val216=) c.615-214T>G (n.615-214T>G) n.743-214T>G c.165-214T>G (n.165-214T>G) | |
| 12 | g.51688792T>A | CA385223825 | SCN8A | n.2416T>A c.649T>A (p.Ser217Thr) c.615-213T>A (n.615-213T>A) n.743-213T>A c.165-213T>A (n.165-213T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688792T>C | CA16619555 | SCN8A | n.2416T>C c.649T>C (p.Ser217Pro) c.615-213T>C (n.615-213T>C) n.743-213T>C c.165-213T>C (n.165-213T>C) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51688792T>G | CA385223828 | SCN8A | n.2416T>G c.649T>G (p.Ser217Ala) c.615-213T>G (n.615-213T>G) n.743-213T>G c.165-213T>G (n.165-213T>G) | |
| 12 | g.51688792T= | CA2036159486 | SCN8A | n.2416T= c.649T= (p.Ser217=) c.615-213T= (n.615-213T=) n.743-213T= c.165-213T= (n.165-213T=) | |
| 12 | g.51688793C>A | CA385223831 | SCN8A | n.2417C>A c.650C>A (p.Ser217Ter) c.615-212C>A (n.615-212C>A) n.743-212C>A c.165-212C>A (n.165-212C>A) | |
| 12 | g.51688793C>G | CA385223837 | SCN8A | n.2417C>G c.650C>G (p.Ser217Ter) c.615-212C>G (n.615-212C>G) n.743-212C>G c.165-212C>G (n.165-212C>G) | |
| 12 | g.51688793C>T | CA385223834 | SCN8A | n.2417C>T c.650C>T (p.Ser217Leu) c.615-212C>T (n.615-212C>T) n.743-212C>T c.165-212C>T (n.165-212C>T) | |
| 12 | g.51688794A>C | CA480022434 | SCN8A | n.2418A>C c.651A>C (p.Ser217=) c.615-211A>C (n.615-211A>C) n.743-211A>C c.165-211A>C (n.165-211A>C) | |
| 12 | g.51688794A>G | CA480022439 | SCN8A | n.2418A>G c.651A>G (p.Ser217=) c.615-211A>G (n.615-211A>G) n.743-211A>G c.165-211A>G (n.165-211A>G) | |
| 12 | g.51688794A>T | CA480022437 | SCN8A | n.2418A>T c.651A>T (p.Ser217=) c.615-211A>T (n.615-211A>T) n.743-211A>T c.165-211A>T (n.165-211A>T) | |
| 12 | g.51688795G>A | CA385223843 | SCN8A | n.2419G>A c.652G>A (p.Ala218Thr) c.615-210G>A (n.615-210G>A) n.743-210G>A c.165-210G>A (n.165-210G>A) | |
| 12 | g.51688795G>C | CA385223855 | SCN8A | n.2419G>C c.652G>C (p.Ala218Pro) c.615-210G>C (n.615-210G>C) n.743-210G>C c.165-210G>C (n.165-210G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688795G>T | CA385223844 | SCN8A | n.2419G>T c.652G>T (p.Ala218Ser) c.615-210G>T (n.615-210G>T) n.743-210G>T c.165-210G>T (n.165-210G>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51688796C>A | CA385223860 | SCN8A | n.2420C>A c.653C>A (p.Ala218Asp) c.615-209C>A (n.615-209C>A) n.743-209C>A c.165-209C>A (n.165-209C>A) | |
| 12 | g.51688796C>G | CA385223861 | SCN8A | n.2420C>G c.653C>G (p.Ala218Gly) c.615-209C>G (n.615-209C>G) n.743-209C>G c.165-209C>G (n.165-209C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688796C>T | CA385223867 | SCN8A | n.2420C>T c.653C>T (p.Ala218Val) c.615-209C>T (n.615-209C>T) n.743-209C>T c.165-209C>T (n.165-209C>T) | |
| 12 | g.51688797T>A | CA480022448 | SCN8A | n.2421T>A c.654T>A (p.Ala218=) c.615-208T>A (n.615-208T>A) n.743-208T>A c.165-208T>A (n.165-208T>A) | |
| 12 | g.51688797T>C | CA480022449 | SCN8A | n.2421T>C c.654T>C (p.Ala218=) c.615-208T>C (n.615-208T>C) n.743-208T>C c.165-208T>C (n.165-208T>C) | |
| 12 | g.51688797T>G | CA480022450 | SCN8A | n.2421T>G c.654T>G (p.Ala218=) c.615-208T>G (n.615-208T>G) n.743-208T>G c.165-208T>G (n.165-208T>G) | |
| 12 | g.51688798C>A | CA385223868 | SCN8A | n.2422C>A c.655C>A (p.Leu219Ile) c.615-207C>A (n.615-207C>A) n.743-207C>A c.165-207C>A (n.165-207C>A) | |
| 12 | g.51688798C>G | CA385223871 | SCN8A | n.2422C>G c.655C>G (p.Leu219Val) c.615-207C>G (n.615-207C>G) n.743-207C>G c.165-207C>G (n.165-207C>G) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.51688798C>T | CA480022454 | SCN8A | n.2422C>T c.655C>T (p.Leu219=) c.615-207C>T (n.615-207C>T) n.743-207C>T c.165-207C>T (n.165-207C>T) | |
| 12 | g.51688799T>A | CA385223875 | SCN8A | n.2423T>A c.656T>A (p.Leu219Gln) c.615-206T>A (n.615-206T>A) n.743-206T>A c.165-206T>A (n.165-206T>A) | |
| 12 | g.51688799T>C | CA385223879 | SCN8A | n.2423T>C c.656T>C (p.Leu219Pro) c.615-206T>C (n.615-206T>C) n.743-206T>C c.165-206T>C (n.165-206T>C) | |
| 12 | g.51688799T>G | CA385223882 | SCN8A | n.2423T>G c.656T>G (p.Leu219Arg) c.615-206T>G (n.615-206T>G) n.743-206T>G c.165-206T>G (n.165-206T>G) | |
| 12 | g.51688800A= | CA2036159487 | SCN8A | n.2424A= c.657A= (p.Leu219=) c.615-205A= (n.615-205A=) n.743-205A= c.165-205A= (n.165-205A=) | |
| 12 | g.51688800A>C | CA480022460 | SCN8A | n.2424A>C c.657A>C (p.Leu219=) c.615-205A>C (n.615-205A>C) n.743-205A>C c.165-205A>C (n.165-205A>C) | |
| 12 | g.51688800A>G | CA318246 | SCN8A | n.2424A>G c.657A>G (p.Leu219=) c.615-205A>G (n.615-205A>G) n.743-205A>G c.165-205A>G (n.165-205A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688800A>T | CA480022462 | SCN8A | n.2424A>T c.657A>T (p.Leu219=) c.615-205A>T (n.615-205A>T) n.743-205A>T c.165-205A>T (n.165-205A>T) | |
| 12 | g.51688801C>A | CA385223890 | SCN8A | n.2425C>A c.658C>A (p.Arg220Ser) c.615-204C>A (n.615-204C>A) n.743-204C>A c.165-204C>A (n.165-204C>A) | |
| 12 | g.51688801C= | CA2036159488 | SCN8A | n.2425C= c.658C= (p.Arg220=) c.615-204C= (n.615-204C=) n.743-204C= c.165-204C= (n.165-204C=) | |
| 12 | g.51688801C>G | CA385223893 | SCN8A | n.2425C>G c.658C>G (p.Arg220Gly) c.615-204C>G (n.615-204C>G) n.743-204C>G c.165-204C>G (n.165-204C>G) | |
| 12 | g.51688801C>T | CA6571099 | SCN8A | n.2425C>T c.658C>T (p.Arg220Cys) c.615-204C>T (n.615-204C>T) n.743-204C>T c.165-204C>T (n.165-204C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688802G>A | CA385223903 | SCN8A | n.2426G>A c.659G>A (p.Arg220His) c.615-203G>A (n.615-203G>A) n.743-203G>A c.165-203G>A (n.165-203G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.51688802G>C | CA6571100 | SCN8A | n.2426G>C c.659G>C (p.Arg220Pro) c.615-203G>C (n.615-203G>C) n.743-203G>C c.165-203G>C (n.165-203G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688802G= | CA2036159489 | SCN8A | n.2426G= c.659G= (p.Arg220=) c.615-203G= (n.615-203G=) n.743-203G= c.165-203G= (n.165-203G=) | |
| 12 | g.51688802G>T | CA385223907 | SCN8A | n.2426G>T c.659G>T (p.Arg220Leu) c.615-203G>T (n.615-203G>T) n.743-203G>T c.165-203G>T (n.165-203G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51688803C>A | CA480022475 | SCN8A | n.2427C>A c.660C>A (p.Arg220=) c.615-202C>A (n.615-202C>A) n.743-202C>A c.165-202C>A (n.165-202C>A) | |
| 12 | g.51688803C= | CA2036159490 | SCN8A | n.2427C= c.660C= (p.Arg220=) c.615-202C= (n.615-202C=) n.743-202C= c.165-202C= (n.165-202C=) | |
| 12 | g.51688803C>G | CA480022478 | SCN8A | n.2427C>G c.660C>G (p.Arg220=) c.615-202C>G (n.615-202C>G) n.743-202C>G c.165-202C>G (n.165-202C>G) | |
| 12 | g.51688803C>T | CA236260246 | SCN8A | n.2427C>T c.660C>T (p.Arg220=) c.615-202C>T (n.615-202C>T) n.743-202C>T c.165-202C>T (n.165-202C>T) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51688804A>C | CA385223914 | SCN8A | n.2428A>C c.661A>C (p.Thr221Pro) c.615-201A>C (n.615-201A>C) n.743-201A>C c.165-201A>C (n.165-201A>C) | |
| 12 | g.51688804A>G | CA385223917 | SCN8A | n.2428A>G c.661A>G (p.Thr221Ala) c.615-201A>G (n.615-201A>G) n.743-201A>G c.165-201A>G (n.165-201A>G) | |
| 12 | g.51688804A>T | CA385223925 | SCN8A | n.2428A>T c.661A>T (p.Thr221Ser) c.615-201A>T (n.615-201A>T) n.743-201A>T c.165-201A>T (n.165-201A>T) | |
| 12 | g.51688805C>A | CA385223928 | SCN8A | n.2429C>A c.662C>A (p.Thr221Asn) c.615-200C>A (n.615-200C>A) n.743-200C>A c.165-200C>A (n.165-200C>A) | |
| 12 | g.51688805C>G | CA385223929 | SCN8A | n.2429C>G c.662C>G (p.Thr221Ser) c.615-200C>G (n.615-200C>G) n.743-200C>G c.165-200C>G (n.165-200C>G) | |
| 12 | g.51688805C>T | CA385223931 | SCN8A | n.2429C>T c.662C>T (p.Thr221Ile) c.615-200C>T (n.615-200C>T) n.743-200C>T c.165-200C>T (n.165-200C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688806T>A | CA480022488 | SCN8A | n.2430T>A c.663T>A (p.Thr221=) c.615-199T>A (n.615-199T>A) n.743-199T>A c.165-199T>A (n.165-199T>A) | |
| 12 | g.51688806T>C | CA480022490 | SCN8A | n.2430T>C c.663T>C (p.Thr221=) c.615-199T>C (n.615-199T>C) n.743-199T>C c.165-199T>C (n.165-199T>C) | |
| 12 | g.51688806T>G | CA480022491 | SCN8A | n.2430T>G c.663T>G (p.Thr221=) c.615-199T>G (n.615-199T>G) n.743-199T>G c.165-199T>G (n.165-199T>G) | |
| 12 | g.51688808dup | CA2618837178 | SCN8A | n.2432dup c.665dup (p.Arg223GlnfsTer?) c.615-197dup (n.615-197dup) c.665dup (p.Arg223GlnfsTer15) n.743-197dup c.165-197dup (n.165-197dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688807T>A | CA385223935 | SCN8A | n.2431T>A c.664T>A (p.Phe222Ile) c.615-198T>A (n.615-198T>A) n.743-198T>A c.165-198T>A (n.165-198T>A) | |
| 12 | g.51688807T>C | CA385223937 | SCN8A | n.2431T>C c.664T>C (p.Phe222Leu) c.615-198T>C (n.615-198T>C) n.743-198T>C c.165-198T>C (n.165-198T>C) | |
| 12 | g.51688807T>G | CA385223939 | SCN8A | n.2431T>G c.664T>G (p.Phe222Val) c.615-198T>G (n.615-198T>G) n.743-198T>G c.165-198T>G (n.165-198T>G) | |
| 12 | g.51688808T>A | CA385223948 | SCN8A | n.2432T>A c.665T>A (p.Phe222Tyr) c.615-197T>A (n.615-197T>A) n.743-197T>A c.165-197T>A (n.165-197T>A) | |
| 12 | g.51688808T>C | CA385223953 | SCN8A | n.2432T>C c.665T>C (p.Phe222Ser) c.615-197T>C (n.615-197T>C) n.743-197T>C c.165-197T>C (n.165-197T>C) | |
| 12 | g.51688808T>G | CA385223945 | SCN8A | n.2432T>G c.665T>G (p.Phe222Cys) c.615-197T>G (n.615-197T>G) n.743-197T>G c.165-197T>G (n.165-197T>G) | |
| 12 | g.51688809C>A | CA385223955 | SCN8A | n.2433C>A c.666C>A (p.Phe222Leu) c.615-196C>A (n.615-196C>A) n.743-196C>A c.165-196C>A (n.165-196C>A) | |
| 12 | g.51688809C>G | CA385223961 | SCN8A | n.2433C>G c.666C>G (p.Phe222Leu) c.615-196C>G (n.615-196C>G) n.743-196C>G c.165-196C>G (n.165-196C>G) | |
| 12 | g.51688809C>T | CA480022514 | SCN8A | n.2433C>T c.666C>T (p.Phe222=) c.615-196C>T (n.615-196C>T) n.743-196C>T c.165-196C>T (n.165-196C>T) | |
| 12 | g.51688810A= | CA2036159491 | SCN8A | n.2434A= c.667A= (p.Arg223=) c.615-195A= (n.615-195A=) n.743-195A= c.165-195A= (n.165-195A=) | |
| 12 | g.51688810A>C | CA480022517 | SCN8A | n.2434A>C c.667A>C (p.Arg223=) c.615-195A>C (n.615-195A>C) n.743-195A>C c.165-195A>C (n.165-195A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51688810A>G | CA174955 | SCN8A | n.2434A>G c.667A>G (p.Arg223Gly) c.615-195A>G (n.615-195A>G) n.743-195A>G c.165-195A>G (n.165-195A>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51688810A>T | CA385223968 | SCN8A | n.2434A>T c.667A>T (p.Arg223Trp) c.615-195A>T (n.615-195A>T) n.743-195A>T c.165-195A>T (n.165-195A>T) |