Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51688689T>CCA689778016SCN8An.2313T>C
c.615-69T>C (n.615-69T>C)
c.615-316T>C (n.615-316T>C)
n.743-316T>C
c.165-316T>C (n.165-316T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51688689T=CA2036159447SCN8An.2313T=
c.615-69T= (n.615-69T=)
c.615-316T= (n.615-316T=)
n.743-316T=
c.165-316T= (n.165-316T=)
12g.51688691C>ACA2575159867SCN8An.2315C>A
c.615-67C>A (n.615-67C>A)
c.615-314C>A (n.615-314C>A)
n.743-314C>A
c.165-314C>A (n.165-314C>A)
 gnomAD v4
12g.51688693_51688694delinsTCCA2036159448SCN8An.2317_2318delinsTC
c.615-65_615-64delinsTC (n.615-65_615-64delinsTC)
c.615-312_615-311delinsTC (n.615-312_615-311delinsTC)
n.743-312_743-311delinsTC
c.165-312_165-311delinsTC (n.165-312_165-311delinsTC)
12g.51688694C>ACA236260212SCN8An.2318C>A
c.615-64C>A (n.615-64C>A)
c.615-311C>A (n.615-311C>A)
n.743-311C>A
c.165-311C>A (n.165-311C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688694C=CA2036159450SCN8An.2318C=
c.615-64C= (n.615-64C=)
c.615-311C= (n.615-311C=)
n.743-311C=
c.165-311C= (n.165-311C=)
12g.51688694C>TCA236260214SCN8An.2318C>T
c.615-64C>T (n.615-64C>T)
c.615-311C>T (n.615-311C>T)
n.743-311C>T
c.165-311C>T (n.165-311C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51688699dupCA2036159449SCN8An.2323dup
c.615-59dup (n.615-59dup)
c.615-306dup (n.615-306dup)
n.743-306dup
c.165-306dup (n.165-306dup)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51688699delCA689778021SCN8An.2323del
c.615-59del (n.615-59del)
c.615-306del (n.615-306del)
n.743-306del
c.165-306del (n.165-306del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688695C>ACA2618837149SCN8An.2319C>A
c.615-63C>A (n.615-63C>A)
c.615-310C>A (n.615-310C>A)
n.743-310C>A
c.165-310C>A (n.165-310C>A)
 gnomAD v4
12g.51688696C>ACA2618837150SCN8An.2320C>A
c.615-62C>A (n.615-62C>A)
c.615-309C>A (n.615-309C>A)
n.743-309C>A
c.165-309C>A (n.165-309C>A)
 gnomAD v4
12g.51688696C>TCA2618837151SCN8An.2320C>T
c.615-62C>T (n.615-62C>T)
c.615-309C>T (n.615-309C>T)
n.743-309C>T
c.165-309C>T (n.165-309C>T)
 gnomAD v4
12g.51688697C>ACA2618837152SCN8An.2321C>A
c.615-61C>A (n.615-61C>A)
c.615-308C>A (n.615-308C>A)
n.743-308C>A
c.165-308C>A (n.165-308C>A)
 gnomAD v4
12g.51688697C=CA2036159451SCN8An.2321C=
c.615-61C= (n.615-61C=)
c.615-308C= (n.615-308C=)
n.743-308C=
c.165-308C= (n.165-308C=)
12g.51688697C>GCA236260216SCN8An.2321C>G
c.615-61C>G (n.615-61C>G)
c.615-308C>G (n.615-308C>G)
n.743-308C>G
c.165-308C>G (n.165-308C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688697C>TCA2618837153SCN8An.2321C>T
c.615-61C>T (n.615-61C>T)
c.615-308C>T (n.615-308C>T)
n.743-308C>T
c.165-308C>T (n.165-308C>T)
 gnomAD v4
12g.51688698C>ACA689778027SCN8An.2322C>A
c.615-60C>A (n.615-60C>A)
c.615-307C>A (n.615-307C>A)
n.743-307C>A
c.165-307C>A (n.165-307C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688698C=CA2036159452SCN8An.2322C=
c.615-60C= (n.615-60C=)
c.615-307C= (n.615-307C=)
n.743-307C=
c.165-307C= (n.165-307C=)
12g.51688698C>GCA947637398SCN8An.2322C>G
c.615-60C>G (n.615-60C>G)
c.615-307C>G (n.615-307C>G)
n.743-307C>G
c.165-307C>G (n.165-307C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688698C>TCA689778030SCN8An.2322C>T
c.615-60C>T (n.615-60C>T)
c.615-307C>T (n.615-307C>T)
n.743-307C>T
c.165-307C>T (n.165-307C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688699C>ACA605247777SCN8An.2323C>A
c.615-59C>A (n.615-59C>A)
c.615-306C>A (n.615-306C>A)
n.743-306C>A
c.165-306C>A (n.165-306C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688699C=CA2036159453SCN8An.2323C=
c.615-59C= (n.615-59C=)
c.615-306C= (n.615-306C=)
n.743-306C=
c.165-306C= (n.165-306C=)
12g.51688699C>TCA654739909SCN8An.2323C>T
c.615-59C>T (n.615-59C>T)
c.615-306C>T (n.615-306C>T)
n.743-306C>T
c.165-306C>T (n.165-306C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
12g.51688700A=CA2036159454SCN8An.2324A=
c.615-58A= (n.615-58A=)
c.615-305A= (n.615-305A=)
n.743-305A=
c.165-305A= (n.165-305A=)
12g.51688700A>CCA2557198767SCN8An.2324A>C
c.615-58A>C (n.615-58A>C)
c.615-305A>C (n.615-305A>C)
n.743-305A>C
c.165-305A>C (n.165-305A>C)
 gnomAD v4
12g.51688700A>GCA2618837154SCN8An.2324A>G
c.615-58A>G (n.615-58A>G)
c.615-305A>G (n.615-305A>G)
n.743-305A>G
c.165-305A>G (n.165-305A>G)
 gnomAD v4
12g.51688700A>TCA236260218SCN8An.2324A>T
c.615-58A>T (n.615-58A>T)
c.615-305A>T (n.615-305A>T)
n.743-305A>T
c.165-305A>T (n.165-305A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688702T>CCA2618837155SCN8An.2326T>C
c.615-56T>C (n.615-56T>C)
c.615-303T>C (n.615-303T>C)
n.743-303T>C
c.165-303T>C (n.165-303T>C)
 gnomAD v4
12g.51688703C>ACA2618837156SCN8An.2327C>A
c.615-55C>A (n.615-55C>A)
c.615-302C>A (n.615-302C>A)
n.743-302C>A
c.165-302C>A (n.165-302C>A)
 gnomAD v4
12g.51688705C>ACA2618837157SCN8An.2329C>A
c.615-53C>A (n.615-53C>A)
c.615-300C>A (n.615-300C>A)
n.743-300C>A
c.165-300C>A (n.165-300C>A)
 gnomAD v4
12g.51688705C>GCA2618837158SCN8An.2329C>G
c.615-53C>G (n.615-53C>G)
c.615-300C>G (n.615-300C>G)
n.743-300C>G
c.165-300C>G (n.165-300C>G)
 gnomAD v4
12g.51688705C>TCA2618837159SCN8An.2329C>T
c.615-53C>T (n.615-53C>T)
c.615-300C>T (n.615-300C>T)
n.743-300C>T
c.165-300C>T (n.165-300C>T)
 gnomAD v4
12g.51688708dupCA2618837160SCN8An.2332dup
c.615-50dup (n.615-50dup)
c.615-297dup (n.615-297dup)
n.743-297dup
c.165-297dup (n.165-297dup)
 gnomAD v4
12g.51688707A=CA2036159455SCN8An.2331A=
c.615-51A= (n.615-51A=)
c.615-298A= (n.615-298A=)
n.743-298A=
c.165-298A= (n.165-298A=)
12g.51688707A>GCA947637406SCN8An.2331A>G
c.615-51A>G (n.615-51A>G)
c.615-298A>G (n.615-298A>G)
n.743-298A>G
c.165-298A>G (n.165-298A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688708A=CA2036159456SCN8An.2332A=
c.615-50A= (n.615-50A=)
c.615-297A= (n.615-297A=)
n.743-297A=
c.165-297A= (n.165-297A=)
12g.51688708A>GCA6571092SCN8An.2332A>G
c.615-50A>G (n.615-50A>G)
c.615-297A>G (n.615-297A>G)
n.743-297A>G
c.165-297A>G (n.165-297A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51688709C>ACA6571093SCN8An.2333C>A
c.615-49C>A (n.615-49C>A)
c.615-296C>A (n.615-296C>A)
n.743-296C>A
c.165-296C>A (n.165-296C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688709C=CA2036159457SCN8An.2333C=
c.615-49C= (n.615-49C=)
c.615-296C= (n.615-296C=)
n.743-296C=
c.165-296C= (n.165-296C=)
12g.51688710C>ACA2575159868SCN8An.2334C>A
c.615-48C>A (n.615-48C>A)
c.615-295C>A (n.615-295C>A)
n.743-295C>A
c.165-295C>A (n.165-295C>A)
 gnomAD v4
12g.51688710C>TCA2618837161SCN8An.2334C>T
c.615-48C>T (n.615-48C>T)
c.615-295C>T (n.615-295C>T)
n.743-295C>T
c.165-295C>T (n.165-295C>T)
 gnomAD v4
12g.51688711C>ACA2618837162SCN8An.2335C>A
c.615-47C>A (n.615-47C>A)
c.615-294C>A (n.615-294C>A)
n.743-294C>A
c.165-294C>A (n.165-294C>A)
 gnomAD v4
12g.51688713C>ACA2618837163SCN8An.2337C>A
c.615-45C>A (n.615-45C>A)
c.615-292C>A (n.615-292C>A)
n.743-292C>A
c.165-292C>A (n.165-292C>A)
 gnomAD v4
12g.51688713C=CA2036159458SCN8An.2337C=
c.615-45C= (n.615-45C=)
c.615-292C= (n.615-292C=)
n.743-292C=
c.165-292C= (n.165-292C=)
12g.51688713C>TCA6571094SCN8An.2337C>T
c.615-45C>T (n.615-45C>T)
c.615-292C>T (n.615-292C>T)
n.743-292C>T
c.165-292C>T (n.165-292C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688714G>ACA6571095SCN8An.2338G>A
c.615-44G>A (n.615-44G>A)
c.615-291G>A (n.615-291G>A)
n.743-291G>A
c.165-291G>A (n.165-291G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688714G=CA2036159459SCN8An.2338G=
c.615-44G= (n.615-44G=)
c.615-291G= (n.615-291G=)
n.743-291G=
c.165-291G= (n.165-291G=)
12g.51688714G>TCA605247778SCN8An.2338G>T
c.615-44G>T (n.615-44G>T)
c.615-291G>T (n.615-291G>T)
n.743-291G>T
c.165-291G>T (n.165-291G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51688716C=CA2036159460SCN8An.2340C=
c.615-42C= (n.615-42C=)
c.615-289C= (n.615-289C=)
n.743-289C=
c.165-289C= (n.165-289C=)
12g.51688716C>TCA605247779SCN8An.2340C>T
c.615-42C>T (n.615-42C>T)
c.615-289C>T (n.615-289C>T)
n.743-289C>T
c.165-289C>T (n.165-289C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688717C>ACA2575159869SCN8An.2341C>A
c.615-41C>A (n.615-41C>A)
c.615-288C>A (n.615-288C>A)
n.743-288C>A
c.165-288C>A (n.165-288C>A)
 gnomAD v4
12g.51688717C=CA2036159461SCN8An.2341C=
c.615-41C= (n.615-41C=)
c.615-288C= (n.615-288C=)
n.743-288C=
c.165-288C= (n.165-288C=)
12g.51688717C>TCA689778038SCN8An.2341C>T
c.615-41C>T (n.615-41C>T)
c.615-288C>T (n.615-288C>T)
n.743-288C>T
c.165-288C>T (n.165-288C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688718A=CA2036159462SCN8An.2342A=
c.615-40A= (n.615-40A=)
c.615-287A= (n.615-287A=)
n.743-287A=
c.165-287A= (n.165-287A=)
12g.51688718A>GCA6571096SCN8An.2342A>G
c.615-40A>G (n.615-40A>G)
c.615-287A>G (n.615-287A>G)
n.743-287A>G
c.165-287A>G (n.165-287A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688719G>ACA689778043SCN8An.2343G>A
c.615-39G>A (n.615-39G>A)
c.615-286G>A (n.615-286G>A)
n.743-286G>A
c.165-286G>A (n.165-286G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51688719G=CA2036159463SCN8An.2343G=
c.615-39G= (n.615-39G=)
c.615-286G= (n.615-286G=)
n.743-286G=
c.165-286G= (n.165-286G=)
12g.51688719G>TCA2618837164SCN8An.2343G>T
c.615-39G>T (n.615-39G>T)
c.615-286G>T (n.615-286G>T)
n.743-286G>T
c.165-286G>T (n.165-286G>T)
 gnomAD v4
12g.51688720T>GCA2795977783SCN8An.2344T>G
c.615-38T>G (n.615-38T>G)
c.615-285T>G (n.615-285T>G)
n.743-285T>G
c.165-285T>G (n.165-285T>G)
12g.51688721G>ACA2036159465SCN8An.2345G>A
c.615-37G>A (n.615-37G>A)
c.615-284G>A (n.615-284G>A)
n.743-284G>A
c.165-284G>A (n.165-284G>A)
 dbSNP
12g.51688721G=CA2036159464SCN8An.2345G=
c.615-37G= (n.615-37G=)
c.615-284G= (n.615-284G=)
n.743-284G=
c.165-284G= (n.165-284G=)
12g.51688724A=CA2036159466SCN8An.2348A=
c.615-34A= (n.615-34A=)
c.615-281A= (n.615-281A=)
n.743-281A=
c.165-281A= (n.165-281A=)
12g.51688724A>GCA236260227SCN8An.2348A>G
c.615-34A>G (n.615-34A>G)
c.615-281A>G (n.615-281A>G)
n.743-281A>G
c.165-281A>G (n.165-281A>G)
 dbSNP
12g.51688725C>ACA2618837165SCN8An.2349C>A
c.615-33C>A (n.615-33C>A)
c.615-280C>A (n.615-280C>A)
n.743-280C>A
c.165-280C>A (n.165-280C>A)
 gnomAD v4
12g.51688725C>GCA2618837166SCN8An.2349C>G
c.615-33C>G (n.615-33C>G)
c.615-280C>G (n.615-280C>G)
n.743-280C>G
c.165-280C>G (n.165-280C>G)
 gnomAD v4
12g.51688725C>TCA2618837167SCN8An.2349C>T
c.615-33C>T (n.615-33C>T)
c.615-280C>T (n.615-280C>T)
n.743-280C>T
c.165-280C>T (n.165-280C>T)
 gnomAD v4
12g.51688726C>ACA6571097SCN8An.2350C>A
c.615-32C>A (n.615-32C>A)
c.615-279C>A (n.615-279C>A)
n.743-279C>A
c.165-279C>A (n.165-279C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688726C=CA2036159467SCN8An.2350C=
c.615-32C= (n.615-32C=)
c.615-279C= (n.615-279C=)
n.743-279C=
c.165-279C= (n.165-279C=)
12g.51688726C>TCA605247780SCN8An.2350C>T
c.615-32C>T (n.615-32C>T)
c.615-279C>T (n.615-279C>T)
n.743-279C>T
c.165-279C>T (n.165-279C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688727A>CCA2618837168SCN8An.2351A>C
c.615-31A>C (n.615-31A>C)
c.615-278A>C (n.615-278A>C)
n.743-278A>C
c.165-278A>C (n.165-278A>C)
 gnomAD v4
12g.51688728T>CCA6571098SCN8An.2352T>C
c.615-30T>C (n.615-30T>C)
c.615-277T>C (n.615-277T>C)
n.743-277T>C
c.165-277T>C (n.165-277T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51688728T=CA2036159468SCN8An.2352T=
c.615-30T= (n.615-30T=)
c.615-277T= (n.615-277T=)
n.743-277T=
c.165-277T= (n.165-277T=)
12g.51688729T>ACA689778050SCN8An.2353T>A
c.615-29T>A (n.615-29T>A)
c.615-276T>A (n.615-276T>A)
n.743-276T>A
c.165-276T>A (n.165-276T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688729T=CA2036159469SCN8An.2353T=
c.615-29T= (n.615-29T=)
c.615-276T= (n.615-276T=)
n.743-276T=
c.165-276T= (n.165-276T=)
12g.51688731C>ACA2618837169SCN8An.2355C>A
c.615-27C>A (n.615-27C>A)
c.615-274C>A (n.615-274C>A)
n.743-274C>A
c.165-274C>A (n.165-274C>A)
 gnomAD v4
12g.51688732A=CA2036159470SCN8An.2356A=
c.615-26A= (n.615-26A=)
c.615-273A= (n.615-273A=)
n.743-273A=
c.165-273A= (n.165-273A=)
12g.51688732A>GCA605247781SCN8An.2356A>G
c.615-26A>G (n.615-26A>G)
c.615-273A>G (n.615-273A>G)
n.743-273A>G
c.165-273A>G (n.165-273A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51688734G>ACA2618837170SCN8An.2358G>A
c.615-24G>A (n.615-24G>A)
c.615-271G>A (n.615-271G>A)
n.743-271G>A
c.165-271G>A (n.165-271G>A)
 gnomAD v4
12g.51688737A>TCA2618837171SCN8An.2361A>T
c.615-21A>T (n.615-21A>T)
c.615-268A>T (n.615-268A>T)
n.743-268A>T
c.165-268A>T (n.165-268A>T)
 gnomAD v4
12g.51688739C>ACA2618837172SCN8An.2363C>A
c.615-19C>A (n.615-19C>A)
c.615-266C>A (n.615-266C>A)
n.743-266C>A
c.165-266C>A (n.165-266C>A)
 gnomAD v4
12g.51688739C=CA2036159471SCN8An.2363C=
c.615-19C= (n.615-19C=)
c.615-266C= (n.615-266C=)
n.743-266C=
c.165-266C= (n.165-266C=)
12g.51688739C>GCA947637413SCN8An.2363C>G
c.615-19C>G (n.615-19C>G)
c.615-266C>G (n.615-266C>G)
n.743-266C>G
c.165-266C>G (n.165-266C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688740T>ACA2618837173SCN8An.2364T>A
c.615-18T>A (n.615-18T>A)
c.615-265T>A (n.615-265T>A)
n.743-265T>A
c.165-265T>A (n.165-265T>A)
 gnomAD v4
12g.51688743G>TCA2575159870SCN8An.2367G>T
c.615-15G>T (n.615-15G>T)
c.615-262G>T (n.615-262G>T)
n.743-262G>T
c.165-262G>T (n.165-262G>T)
 gnomAD v4
12g.51688746T>GCA2618837174SCN8An.2370T>G
c.615-12T>G (n.615-12T>G)
c.615-259T>G (n.615-259T>G)
n.743-259T>G
c.165-259T>G (n.165-259T>G)
 gnomAD v4
12g.51688747T>CCA2618837175SCN8An.2371T>C
c.615-11T>C (n.615-11T>C)
c.615-258T>C (n.615-258T>C)
n.743-258T>C
c.165-258T>C (n.165-258T>C)
 gnomAD v4
12g.51688749A>GCA2618837176SCN8An.2373A>G
c.615-9A>G (n.615-9A>G)
c.615-256A>G (n.615-256A>G)
n.743-256A>G
c.165-256A>G (n.165-256A>G)
 gnomAD v4
12g.51688752C>TCA645582408SCN8An.2376C>T
c.615-6C>T (n.615-6C>T)
c.615-253C>T (n.615-253C>T)
n.743-253C>T
c.165-253C>T (n.165-253C>T)
 COSMIC COSMIC
12g.51688754G>ACA605247782SCN8An.2378G>A
c.615-4G>A (n.615-4G>A)
c.615-251G>A (n.615-251G>A)
n.743-251G>A
c.165-251G>A (n.165-251G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688754G=CA2036159472SCN8An.2378G=
c.615-4G= (n.615-4G=)
c.615-251G= (n.615-251G=)
n.743-251G=
c.165-251G= (n.165-251G=)
12g.51688754G>TCA645582409SCN8An.2378G>T
c.615-4G>T (n.615-4G>T)
c.615-251G>T (n.615-251G>T)
n.743-251G>T
c.165-251G>T (n.165-251G>T)
 COSMIC COSMIC
12g.51688755C>GCA2618837177SCN8An.2379C>G
c.615-3C>G (n.615-3C>G)
c.615-250C>G (n.615-250C>G)
n.743-250C>G
c.165-250C>G (n.165-250C>G)
 gnomAD v4
12g.51688756A=CA2036159473SCN8An.2380A=
c.615-2A= (n.615-2A=)
c.615-249A= (n.615-249A=)
n.743-249A=
c.165-249A= (n.165-249A=)
12g.51688756A>CCA16614021SCN8An.2380A>C
c.615-2A>C (n.615-2A>C)
c.615-249A>C (n.615-249A>C)
n.743-249A>C
c.165-249A>C (n.165-249A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.51688756A>GCA385223497SCN8An.2380A>G
c.615-2A>G (n.615-2A>G)
c.615-249A>G (n.615-249A>G)
n.743-249A>G
c.165-249A>G (n.165-249A>G)
12g.51688756A>TCA385223500SCN8An.2380A>T
c.615-2A>T (n.615-2A>T)
c.615-249A>T (n.615-249A>T)
n.743-249A>T
c.165-249A>T (n.165-249A>T)
12g.51688757G>ACA385223503SCN8An.2381G>A
c.615-1G>A (n.615-1G>A)
c.615-248G>A (n.615-248G>A)
n.743-248G>A
c.165-248G>A (n.165-248G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.51688757G>CCA385223531SCN8An.2381G>C
c.615-1G>C (n.615-1G>C)
c.615-248G>C (n.615-248G>C)
n.743-248G>C
c.165-248G>C (n.165-248G>C)
12g.51688757G=CA2036159474SCN8An.2381G=
c.615-1G= (n.615-1G=)
c.615-248G= (n.615-248G=)
n.743-248G=
c.165-248G= (n.165-248G=)
12g.51688757G>TCA385223527SCN8An.2381G>T
c.615-1G>T (n.615-1G>T)
c.615-248G>T (n.615-248G>T)
n.743-248G>T
c.165-248G>T (n.165-248G>T)
12g.51688758dupCA2575159871SCN8An.2382dup
c.615dup
c.615-247dup (n.615-247dup)
n.743-247dup
c.165-247dup (n.165-247dup)
 ClinVar gnomAD v4
12g.51688758G>ACA480022280SCN8An.2382G>A
c.615G>A (p.Ala205=)
c.615-247G>A (n.615-247G>A)
n.743-247G>A
c.165-247G>A (n.165-247G>A)
12g.51688758G>CCA236260230SCN8An.2382G>C
c.615G>C (p.Ala205=)
c.615-247G>C (n.615-247G>C)
n.743-247G>C
c.165-247G>C (n.165-247G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51688758G=CA2036159475SCN8An.2382G=
c.615G= (p.Ala205=)
c.615-247G= (n.615-247G=)
n.743-247G=
c.165-247G= (n.165-247G=)
12g.51688758G>TCA480022284SCN8An.2382G>T
c.615G>T (p.Ala205=)
c.615-247G>T (n.615-247G>T)
n.743-247G>T
c.165-247G>T (n.165-247G>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.51688759T>ACA385223535SCN8An.2383T>A
c.616T>A (p.Tyr206Asn)
c.615-246T>A (n.615-246T>A)
n.743-246T>A
c.165-246T>A (n.165-246T>A)
12g.51688759T>CCA385223538SCN8An.2383T>C
c.616T>C (p.Tyr206His)
c.615-246T>C (n.615-246T>C)
n.743-246T>C
c.165-246T>C (n.165-246T>C)
12g.51688759T>GCA385223542SCN8An.2383T>G
c.616T>G (p.Tyr206Asp)
c.615-246T>G (n.615-246T>G)
n.743-246T>G
c.165-246T>G (n.165-246T>G)
12g.51688760A=CA2036159476SCN8An.2384A=
c.617A= (p.Tyr206=)
c.615-245A= (n.615-245A=)
n.743-245A=
c.165-245A= (n.165-245A=)
12g.51688760A>CCA385223546SCN8An.2384A>C
c.617A>C (p.Tyr206Ser)
c.615-245A>C (n.615-245A>C)
n.743-245A>C
c.165-245A>C (n.165-245A>C)
12g.51688760A>GCA385223548SCN8An.2384A>G
c.617A>G (p.Tyr206Cys)
c.615-245A>G (n.615-245A>G)
n.743-245A>G
c.165-245A>G (n.165-245A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51688760A>TCA385223552SCN8An.2384A>T
c.617A>T (p.Tyr206Phe)
c.615-245A>T (n.615-245A>T)
n.743-245A>T
c.165-245A>T (n.165-245A>T)
12g.51688761T>ACA385223558SCN8An.2385T>A
c.618T>A (p.Tyr206Ter)
c.615-244T>A (n.615-244T>A)
n.743-244T>A
c.165-244T>A (n.165-244T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51688761T>CCA480022297SCN8An.2385T>C
c.618T>C (p.Tyr206=)
c.615-244T>C (n.615-244T>C)
n.743-244T>C
c.165-244T>C (n.165-244T>C)
12g.51688761T>GCA385223564SCN8An.2385T>G
c.618T>G (p.Tyr206Ter)
c.615-244T>G (n.615-244T>G)
n.743-244T>G
c.165-244T>G (n.165-244T>G)
12g.51688761T=CA2036159477SCN8An.2385T=
c.618T= (p.Tyr206=)
c.615-244T= (n.615-244T=)
n.743-244T=
c.165-244T= (n.165-244T=)
12g.51688762A=CA2036159478SCN8An.2386A=
c.619A= (p.Ile207=)
c.615-243A= (n.615-243A=)
n.743-243A=
c.165-243A= (n.165-243A=)
12g.51688762A>CCA385223570SCN8An.2386A>C
c.619A>C (p.Ile207Leu)
c.615-243A>C (n.615-243A>C)
n.743-243A>C
c.165-243A>C (n.165-243A>C)
12g.51688762A>GCA318327SCN8An.2386A>G
c.619A>G (p.Ile207Val)
c.615-243A>G (n.615-243A>G)
n.743-243A>G
c.165-243A>G (n.165-243A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51688762A>TCA385223577SCN8An.2386A>T
c.619A>T (p.Ile207Leu)
c.615-243A>T (n.615-243A>T)
n.743-243A>T
c.165-243A>T (n.165-243A>T)
12g.51688763T>ACA385223582SCN8An.2387T>A
c.620T>A (p.Ile207Lys)
c.615-242T>A (n.615-242T>A)
n.743-242T>A
c.165-242T>A (n.165-242T>A)
 gnomAD v4
12g.51688763T>CCA385223587SCN8An.2387T>C
c.620T>C (p.Ile207Thr)
c.615-242T>C (n.615-242T>C)
n.743-242T>C
c.165-242T>C (n.165-242T>C)
12g.51688763T>GCA385223585SCN8An.2387T>G
c.620T>G (p.Ile207Arg)
c.615-242T>G (n.615-242T>G)
n.743-242T>G
c.165-242T>G (n.165-242T>G)
12g.51688764A>CCA480022307SCN8An.2388A>C
c.621A>C (p.Ile207=)
c.615-241A>C (n.615-241A>C)
n.743-241A>C
c.165-241A>C (n.165-241A>C)
12g.51688764A>GCA385223591SCN8An.2388A>G
c.621A>G (p.Ile207Met)
c.615-241A>G (n.615-241A>G)
n.743-241A>G
c.165-241A>G (n.165-241A>G)
12g.51688764A>TCA480022314SCN8An.2388A>T
c.621A>T (p.Ile207=)
c.615-241A>T (n.615-241A>T)
n.743-241A>T
c.165-241A>T (n.165-241A>T)
12g.51688765A>CCA385223604SCN8An.2389A>C
c.622A>C (p.Thr208Pro)
c.615-240A>C (n.615-240A>C)
n.743-240A>C
c.165-240A>C (n.165-240A>C)
12g.51688765A>GCA385223596SCN8An.2389A>G
c.622A>G (p.Thr208Ala)
c.615-240A>G (n.615-240A>G)
n.743-240A>G
c.165-240A>G (n.165-240A>G)
12g.51688765A>TCA385223598SCN8An.2389A>T
c.622A>T (p.Thr208Ser)
c.615-240A>T (n.615-240A>T)
n.743-240A>T
c.165-240A>T (n.165-240A>T)
12g.51688766C>ACA385223622SCN8An.2390C>A
c.623C>A (p.Thr208Lys)
c.615-239C>A (n.615-239C>A)
n.743-239C>A
c.165-239C>A (n.165-239C>A)
12g.51688766C>GCA385223626SCN8An.2390C>G
c.623C>G (p.Thr208Arg)
c.615-239C>G (n.615-239C>G)
n.743-239C>G
c.165-239C>G (n.165-239C>G)
12g.51688766C>TCA385223630SCN8An.2390C>T
c.623C>T (p.Thr208Ile)
c.615-239C>T (n.615-239C>T)
n.743-239C>T
c.165-239C>T (n.165-239C>T)
12g.51688767A>CCA480022321SCN8An.2391A>C
c.624A>C (p.Thr208=)
c.615-238A>C (n.615-238A>C)
n.743-238A>C
c.165-238A>C (n.165-238A>C)
12g.51688767A>GCA480022322SCN8An.2391A>G
c.624A>G (p.Thr208=)
c.615-238A>G (n.615-238A>G)
n.743-238A>G
c.165-238A>G (n.165-238A>G)
12g.51688767A>TCA480022323SCN8An.2391A>T
c.624A>T (p.Thr208=)
c.615-238A>T (n.615-238A>T)
n.743-238A>T
c.165-238A>T (n.165-238A>T)
12g.51688768G>ACA385223637SCN8An.2392G>A
c.625G>A (p.Glu209Lys)
c.615-237G>A (n.615-237G>A)
n.743-237G>A
c.165-237G>A (n.165-237G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51688768G>CCA385223639SCN8An.2392G>C
c.625G>C (p.Glu209Gln)
c.615-237G>C (n.615-237G>C)
n.743-237G>C
c.165-237G>C (n.165-237G>C)
12g.51688768G=CA2036159479SCN8An.2392G=
c.625G= (p.Glu209=)
c.615-237G= (n.615-237G=)
n.743-237G=
c.165-237G= (n.165-237G=)
12g.51688768G>TCA385223645SCN8An.2392G>T
c.625G>T (p.Glu209Ter)
c.615-237G>T (n.615-237G>T)
n.743-237G>T
c.165-237G>T (n.165-237G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51688769A>CCA385223652SCN8An.2393A>C
c.626A>C (p.Glu209Ala)
c.615-236A>C (n.615-236A>C)
n.743-236A>C
c.165-236A>C (n.165-236A>C)
12g.51688769A>GCA385223654SCN8An.2393A>G
c.626A>G (p.Glu209Gly)
c.615-236A>G (n.615-236A>G)
n.743-236A>G
c.165-236A>G (n.165-236A>G)
 gnomAD v4
12g.51688769A>TCA385223656SCN8An.2393A>T
c.626A>T (p.Glu209Val)
c.615-236A>T (n.615-236A>T)
n.743-236A>T
c.165-236A>T (n.165-236A>T)
12g.51688770G>ACA480022332SCN8An.2394G>A
c.627G>A (p.Glu209=)
c.615-235G>A (n.615-235G>A)
n.743-235G>A
c.165-235G>A (n.165-235G>A)
12g.51688770G>CCA385223661SCN8An.2394G>C
c.627G>C (p.Glu209Asp)
c.615-235G>C (n.615-235G>C)
n.743-235G>C
c.165-235G>C (n.165-235G>C)
12g.51688770G>TCA385223663SCN8An.2394G>T
c.627G>T (p.Glu209Asp)
c.615-235G>T (n.615-235G>T)
n.743-235G>T
c.165-235G>T (n.165-235G>T)
12g.51688771T>ACA385223676SCN8An.2395T>A
c.628T>A (p.Phe210Ile)
c.615-234T>A (n.615-234T>A)
n.743-234T>A
c.165-234T>A (n.165-234T>A)
12g.51688771T>CCA385223669SCN8An.2395T>C
c.628T>C (p.Phe210Leu)
c.615-234T>C (n.615-234T>C)
n.743-234T>C
c.165-234T>C (n.165-234T>C)
12g.51688771T>GCA385223672SCN8An.2395T>G
c.628T>G (p.Phe210Val)
c.615-234T>G (n.615-234T>G)
n.743-234T>G
c.165-234T>G (n.165-234T>G)
12g.51688772T>ACA385223677SCN8An.2396T>A
c.629T>A (p.Phe210Tyr)
c.615-233T>A (n.615-233T>A)
n.743-233T>A
c.165-233T>A (n.165-233T>A)
12g.51688772T>CCA10586284SCN8An.2396T>C
c.629T>C (p.Phe210Ser)
c.615-233T>C (n.615-233T>C)
n.743-233T>C
c.165-233T>C (n.165-233T>C)
 ClinVar dbSNP
12g.51688772T>GCA385223689SCN8An.2396T>G
c.629T>G (p.Phe210Cys)
c.615-233T>G (n.615-233T>G)
n.743-233T>G
c.165-233T>G (n.165-233T>G)
12g.51688772T=CA2036159480SCN8An.2396T=
c.629T= (p.Phe210=)
c.615-233T= (n.615-233T=)
n.743-233T=
c.165-233T= (n.165-233T=)
12g.51688773T>ACA385223693SCN8An.2397T>A
c.630T>A (p.Phe210Leu)
c.615-232T>A (n.615-232T>A)
n.743-232T>A
c.165-232T>A (n.165-232T>A)
12g.51688773T>CCA480022342SCN8An.2397T>C
c.630T>C (p.Phe210=)
c.615-232T>C (n.615-232T>C)
n.743-232T>C
c.165-232T>C (n.165-232T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.51688773T>GCA385223695SCN8An.2397T>G
c.630T>G (p.Phe210Leu)
c.615-232T>G (n.615-232T>G)
n.743-232T>G
c.165-232T>G (n.165-232T>G)
 ClinVar gnomAD v4
12g.51688774G>ACA385223701SCN8An.2398G>A
c.631G>A (p.Val211Ile)
c.615-231G>A (n.615-231G>A)
n.743-231G>A
c.165-231G>A (n.165-231G>A)
12g.51688774G>CCA385223703SCN8An.2398G>C
c.631G>C (p.Val211Leu)
c.615-231G>C (n.615-231G>C)
n.743-231G>C
c.165-231G>C (n.165-231G>C)
12g.51688774G>TCA385223706SCN8An.2398G>T
c.631G>T (p.Val211Leu)
c.615-231G>T (n.615-231G>T)
n.743-231G>T
c.165-231G>T (n.165-231G>T)
 gnomAD v4
12g.51688775T>ACA385223712SCN8An.2399T>A
c.632T>A (p.Val211Glu)
c.615-230T>A (n.615-230T>A)
n.743-230T>A
c.165-230T>A (n.165-230T>A)
12g.51688775T>CCA16042901SCN8An.2399T>C
c.632T>C (p.Val211Ala)
c.615-230T>C (n.615-230T>C)
n.743-230T>C
c.165-230T>C (n.165-230T>C)
 ClinVar dbSNP
12g.51688775T>GCA385223715SCN8An.2399T>G
c.632T>G (p.Val211Gly)
c.615-230T>G (n.615-230T>G)
n.743-230T>G
c.165-230T>G (n.165-230T>G)
12g.51688775T=CA2036159481SCN8An.2399T=
c.632T= (p.Val211=)
c.615-230T= (n.615-230T=)
n.743-230T=
c.165-230T= (n.165-230T=)
12g.51688776A>CCA480022357SCN8An.2400A>C
c.633A>C (p.Val211=)
c.615-229A>C (n.615-229A>C)
n.743-229A>C
c.165-229A>C (n.165-229A>C)
12g.51688776A>GCA480022355SCN8An.2400A>G
c.633A>G (p.Val211=)
c.615-229A>G (n.615-229A>G)
n.743-229A>G
c.165-229A>G (n.165-229A>G)
12g.51688776A>TCA480022354SCN8An.2400A>T
c.633A>T (p.Val211=)
c.615-229A>T (n.615-229A>T)
n.743-229A>T
c.165-229A>T (n.165-229A>T)
12g.51688777A>CCA385223728SCN8An.2401A>C
c.634A>C (p.Asn212His)
c.615-228A>C (n.615-228A>C)
n.743-228A>C
c.165-228A>C (n.165-228A>C)
12g.51688777A>GCA385223725SCN8An.2401A>G
c.634A>G (p.Asn212Asp)
c.615-228A>G (n.615-228A>G)
n.743-228A>G
c.165-228A>G (n.165-228A>G)
12g.51688777A>TCA385223719SCN8An.2401A>T
c.634A>T (p.Asn212Tyr)
c.615-228A>T (n.615-228A>T)
n.743-228A>T
c.165-228A>T (n.165-228A>T)
12g.51688778A>CCA385223729SCN8An.2402A>C
c.635A>C (p.Asn212Thr)
c.615-227A>C (n.615-227A>C)
n.743-227A>C
c.165-227A>C (n.165-227A>C)
12g.51688778A>GCA385223730SCN8An.2402A>G
c.635A>G (p.Asn212Ser)
c.615-227A>G (n.615-227A>G)
n.743-227A>G
c.165-227A>G (n.165-227A>G)
 gnomAD v4
12g.51688778A>TCA385223732SCN8An.2402A>T
c.635A>T (p.Asn212Ile)
c.615-227A>T (n.615-227A>T)
n.743-227A>T
c.165-227A>T (n.165-227A>T)
12g.51688779C>ACA385223737SCN8An.2403C>A
c.636C>A (p.Asn212Lys)
c.615-226C>A (n.615-226C>A)
n.743-226C>A
c.165-226C>A (n.165-226C>A)
12g.51688779C>GCA385223740SCN8An.2403C>G
c.636C>G (p.Asn212Lys)
c.615-226C>G (n.615-226C>G)
n.743-226C>G
c.165-226C>G (n.165-226C>G)
 gnomAD v4
12g.51688779C>TCA480022367SCN8An.2403C>T
c.636C>T (p.Asn212=)
c.615-226C>T (n.615-226C>T)
n.743-226C>T
c.165-226C>T (n.165-226C>T)
12g.51688780C>ACA385223745SCN8An.2404C>A
c.637C>A (p.Leu213Ile)
c.615-225C>A (n.615-225C>A)
n.743-225C>A
c.165-225C>A (n.165-225C>A)
12g.51688780C>GCA385223749SCN8An.2404C>G
c.637C>G (p.Leu213Val)
c.615-225C>G (n.615-225C>G)
n.743-225C>G
c.165-225C>G (n.165-225C>G)
12g.51688780C>TCA480022373SCN8An.2404C>T
c.637C>T (p.Leu213=)
c.615-225C>T (n.615-225C>T)
n.743-225C>T
c.165-225C>T (n.165-225C>T)
12g.51688781T>ACA385223755SCN8An.2405T>A
c.638T>A (p.Leu213Gln)
c.615-224T>A (n.615-224T>A)
n.743-224T>A
c.165-224T>A (n.165-224T>A)
12g.51688781T>CCA385223758SCN8An.2405T>C
c.638T>C (p.Leu213Pro)
c.615-224T>C (n.615-224T>C)
n.743-224T>C
c.165-224T>C (n.165-224T>C)
12g.51688781T>GCA385223761SCN8An.2405T>G
c.638T>G (p.Leu213Arg)
c.615-224T>G (n.615-224T>G)
n.743-224T>G
c.165-224T>G (n.165-224T>G)
12g.51688782A>CCA480022381SCN8An.2406A>C
c.639A>C (p.Leu213=)
c.615-223A>C (n.615-223A>C)
n.743-223A>C
c.165-223A>C (n.165-223A>C)
12g.51688782A>GCA480022383SCN8An.2406A>G
c.639A>G (p.Leu213=)
c.615-223A>G (n.615-223A>G)
n.743-223A>G
c.165-223A>G (n.165-223A>G)
12g.51688782A>TCA480022385SCN8An.2406A>T
c.639A>T (p.Leu213=)
c.615-223A>T (n.615-223A>T)
n.743-223A>T
c.165-223A>T (n.165-223A>T)
12g.51688783G>ACA385223762SCN8An.2407G>A
c.640G>A (p.Gly214Ser)
c.615-222G>A (n.615-222G>A)
n.743-222G>A
c.165-222G>A (n.165-222G>A)
 gnomAD v4
12g.51688783G>CCA385223763SCN8An.2407G>C
c.640G>C (p.Gly214Arg)
c.615-222G>C (n.615-222G>C)
n.743-222G>C
c.165-222G>C (n.165-222G>C)
12g.51688783G>TCA385223764SCN8An.2407G>T
c.640G>T (p.Gly214Cys)
c.615-222G>T (n.615-222G>T)
n.743-222G>T
c.165-222G>T (n.165-222G>T)
12g.51688784G>ACA10586285SCN8An.2408G>A
c.641G>A (p.Gly214Asp)
c.615-221G>A (n.615-221G>A)
n.743-221G>A
c.165-221G>A (n.165-221G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.51688784G>CCA385223768SCN8An.2408G>C
c.641G>C (p.Gly214Ala)
c.615-221G>C (n.615-221G>C)
n.743-221G>C
c.165-221G>C (n.165-221G>C)
12g.51688784G=CA2036159482SCN8An.2408G=
c.641G= (p.Gly214=)
c.615-221G= (n.615-221G=)
n.743-221G=
c.165-221G= (n.165-221G=)
12g.51688784G>TCA385223771SCN8An.2408G>T
c.641G>T (p.Gly214Val)
c.615-221G>T (n.615-221G>T)
n.743-221G>T
c.165-221G>T (n.165-221G>T)
12g.51688785C>ACA480022395SCN8An.2409C>A
c.642C>A (p.Gly214=)
c.615-220C>A (n.615-220C>A)
n.743-220C>A
c.165-220C>A (n.165-220C>A)
 COSMIC COSMIC
12g.51688785C>GCA480022397SCN8An.2409C>G
c.642C>G (p.Gly214=)
c.615-220C>G (n.615-220C>G)
n.743-220C>G
c.165-220C>G (n.165-220C>G)
12g.51688785C>TCA480022399SCN8An.2409C>T
c.642C>T (p.Gly214=)
c.615-220C>T (n.615-220C>T)
n.743-220C>T
c.165-220C>T (n.165-220C>T)
12g.51688786A=CA2036159483SCN8An.2410A=
c.643A= (p.Asn215=)
c.615-219A= (n.615-219A=)
n.743-219A=
c.165-219A= (n.165-219A=)
12g.51688786A>CCA385223779SCN8An.2410A>C
c.643A>C (p.Asn215His)
c.615-219A>C (n.615-219A>C)
n.743-219A>C
c.165-219A>C (n.165-219A>C)
12g.51688786A>GCA10586286SCN8An.2410A>G
c.643A>G (p.Asn215Asp)
c.615-219A>G (n.615-219A>G)
n.743-219A>G
c.165-219A>G (n.165-219A>G)
 ClinVar dbSNP
12g.51688786A>TCA385223782SCN8An.2410A>T
c.643A>T (p.Asn215Tyr)
c.615-219A>T (n.615-219A>T)
n.743-219A>T
c.165-219A>T (n.165-219A>T)
12g.51688787A=CA2036159484SCN8An.2411A=
c.644A= (p.Asn215=)
c.615-218A= (n.615-218A=)
n.743-218A=
c.165-218A= (n.165-218A=)
12g.51688787A>CCA385223783SCN8An.2411A>C
c.644A>C (p.Asn215Thr)
c.615-218A>C (n.615-218A>C)
n.743-218A>C
c.165-218A>C (n.165-218A>C)
12g.51688787A>GCA385223784SCN8An.2411A>G
c.644A>G (p.Asn215Ser)
c.615-218A>G (n.615-218A>G)
n.743-218A>G
c.165-218A>G (n.165-218A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51688787A>TCA385223786SCN8An.2411A>T
c.644A>T (p.Asn215Ile)
c.615-218A>T (n.615-218A>T)
n.743-218A>T
c.165-218A>T (n.165-218A>T)
12g.51688788T>ACA385223789SCN8An.2412T>A
c.645T>A (p.Asn215Lys)
c.615-217T>A (n.615-217T>A)
n.743-217T>A
c.165-217T>A (n.165-217T>A)
12g.51688788T>CCA480022410SCN8An.2412T>C
c.645T>C (p.Asn215=)
c.615-217T>C (n.615-217T>C)
n.743-217T>C
c.165-217T>C (n.165-217T>C)
12g.51688788T>GCA385223792SCN8An.2412T>G
c.645T>G (p.Asn215Lys)
c.615-217T>G (n.615-217T>G)
n.743-217T>G
c.165-217T>G (n.165-217T>G)
12g.51688789G>ACA385223797SCN8An.2413G>A
c.646G>A (p.Val216Ile)
c.615-216G>A (n.615-216G>A)
n.743-216G>A
c.165-216G>A (n.165-216G>A)
12g.51688789G>CCA385223801SCN8An.2413G>C
c.646G>C (p.Val216Leu)
c.615-216G>C (n.615-216G>C)
n.743-216G>C
c.165-216G>C (n.165-216G>C)
12g.51688789G>TCA385223803SCN8An.2413G>T
c.646G>T (p.Val216Phe)
c.615-216G>T (n.615-216G>T)
n.743-216G>T
c.165-216G>T (n.165-216G>T)

Number of alleles fetched