Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4 COSMIC
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c.10157-10693T>G (n.10157-10693T>G)
c.4288T>G (p.Cys1430Gly)
n.535+7540A>C
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n.10489T>C
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n.3013+7540A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51659913A>TCA364437300PKHD1c.10213T>A (p.Cys3405Ser)
c.10084T>A (p.Cys3362Ser)
c.10075T>A (p.Cys3359Ser)
c.9571T>A (p.Cys3191Ser)
c.9502T>A (p.Cys3168Ser)
c.10157-10693T>A (n.10157-10693T>A)
c.4288T>A (p.Cys1430Ser)
n.535+7540A>T
n.403+7540A>T
c.10138T>A (p.Cys3380Ser)
c.10018T>A (p.Cys3340Ser)
c.9949T>A (p.Cys3317Ser)
c.8353T>A (p.Cys2785Ser)
n.10489T>A
n.3145+7540A>T
n.3013+7540A>T
6g.51659914G>ACA450613350PKHD1c.10212C>T (p.Ile3404=)
c.10083C>T (p.Ile3361=)
c.10074C>T (p.Ile3358=)
c.9570C>T (p.Ile3190=)
c.9501C>T (p.Ile3167=)
c.10157-10694C>T (n.10157-10694C>T)
c.4287C>T (p.Ile1429=)
n.535+7541G>A
n.403+7541G>A
c.10137C>T (p.Ile3379=)
c.10017C>T (p.Ile3339=)
c.9948C>T (p.Ile3316=)
c.8352C>T (p.Ile2784=)
n.10488C>T
n.3145+7541G>A
n.3013+7541G>A
 ClinVar
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c.4287C>G (p.Ile1429Met)
n.535+7541G>C
n.403+7541G>C
c.10137C>G (p.Ile3379Met)
c.10017C>G (p.Ile3339Met)
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c.8352C>G (p.Ile2784Met)
n.10488C>G
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n.3013+7541G>C
6g.51659914G>TCA450613351PKHD1c.10212C>A (p.Ile3404=)
c.10083C>A (p.Ile3361=)
c.10074C>A (p.Ile3358=)
c.9570C>A (p.Ile3190=)
c.9501C>A (p.Ile3167=)
c.10157-10694C>A (n.10157-10694C>A)
c.4287C>A (p.Ile1429=)
n.535+7541G>T
n.403+7541G>T
c.10137C>A (p.Ile3379=)
c.10017C>A (p.Ile3339=)
c.9948C>A (p.Ile3316=)
c.8352C>A (p.Ile2784=)
n.10488C>A
n.3145+7541G>T
n.3013+7541G>T
6g.51659915A=CA1628439980PKHD1c.10211T= (p.Ile3404=)
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c.10073T= (p.Ile3358=)
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c.9500T= (p.Ile3167=)
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c.10136T= (p.Ile3379=)
c.10016T= (p.Ile3339=)
c.9947T= (p.Ile3316=)
c.8351T= (p.Ile2784=)
n.10487T=
n.3145+7542A=
n.3013+7542A=
6g.51659915A>CCA364437319PKHD1c.10211T>G (p.Ile3404Ser)
c.10082T>G (p.Ile3361Ser)
c.10073T>G (p.Ile3358Ser)
c.9569T>G (p.Ile3190Ser)
c.9500T>G (p.Ile3167Ser)
c.10157-10695T>G (n.10157-10695T>G)
c.4286T>G (p.Ile1429Ser)
n.535+7542A>C
n.403+7542A>C
c.10136T>G (p.Ile3379Ser)
c.10016T>G (p.Ile3339Ser)
c.9947T>G (p.Ile3316Ser)
c.8351T>G (p.Ile2784Ser)
n.10487T>G
n.3145+7542A>C
n.3013+7542A>C
6g.51659915A>GCA364437321PKHD1c.10211T>C (p.Ile3404Thr)
c.10082T>C (p.Ile3361Thr)
c.10073T>C (p.Ile3358Thr)
c.9569T>C (p.Ile3190Thr)
c.9500T>C (p.Ile3167Thr)
c.10157-10695T>C (n.10157-10695T>C)
c.4286T>C (p.Ile1429Thr)
n.535+7542A>G
n.403+7542A>G
c.10136T>C (p.Ile3379Thr)
c.10016T>C (p.Ile3339Thr)
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c.8351T>C (p.Ile2784Thr)
n.10487T>C
n.3145+7542A>G
n.3013+7542A>G
6g.51659915A>TCA364437323PKHD1c.10211T>A (p.Ile3404Asn)
c.10082T>A (p.Ile3361Asn)
c.10073T>A (p.Ile3358Asn)
c.9569T>A (p.Ile3190Asn)
c.9500T>A (p.Ile3167Asn)
c.10157-10695T>A (n.10157-10695T>A)
c.4286T>A (p.Ile1429Asn)
n.535+7542A>T
n.403+7542A>T
c.10136T>A (p.Ile3379Asn)
c.10016T>A (p.Ile3339Asn)
c.9947T>A (p.Ile3316Asn)
c.8351T>A (p.Ile2784Asn)
n.10487T>A
n.3145+7542A>T
n.3013+7542A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51659916T>ACA364437327PKHD1c.10210A>T (p.Ile3404Phe)
c.10081A>T (p.Ile3361Phe)
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n.535+7543T>A
n.403+7543T>A
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n.10486A>T
n.3145+7543T>A
n.3013+7543T>A
 COSMIC
6g.51659916T>CCA3851129PKHD1c.10210A>G (p.Ile3404Val)
c.10081A>G (p.Ile3361Val)
c.10072A>G (p.Ile3358Val)
c.9568A>G (p.Ile3190Val)
c.9499A>G (p.Ile3167Val)
c.10157-10696A>G (n.10157-10696A>G)
c.4285A>G (p.Ile1429Val)
n.535+7543T>C
n.403+7543T>C
c.10135A>G (p.Ile3379Val)
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n.10486A>G
n.3145+7543T>C
n.3013+7543T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51659916T>GCA364437332PKHD1c.10210A>C (p.Ile3404Leu)
c.10081A>C (p.Ile3361Leu)
c.10072A>C (p.Ile3358Leu)
c.9568A>C (p.Ile3190Leu)
c.9499A>C (p.Ile3167Leu)
c.10157-10696A>C (n.10157-10696A>C)
c.4285A>C (p.Ile1429Leu)
n.535+7543T>G
n.403+7543T>G
c.10135A>C (p.Ile3379Leu)
c.10015A>C (p.Ile3339Leu)
c.9946A>C (p.Ile3316Leu)
c.8350A>C (p.Ile2784Leu)
n.10486A>C
n.3145+7543T>G
n.3013+7543T>G
6g.51659916T=CA1628439987PKHD1c.10210A= (p.Ile3404=)
c.10081A= (p.Ile3361=)
c.10072A= (p.Ile3358=)
c.9568A= (p.Ile3190=)
c.9499A= (p.Ile3167=)
c.10157-10696A= (n.10157-10696A=)
c.4285A= (p.Ile1429=)
n.535+7543T=
n.403+7543T=
c.10135A= (p.Ile3379=)
c.10015A= (p.Ile3339=)
c.9946A= (p.Ile3316=)
c.8350A= (p.Ile2784=)
n.10486A=
n.3145+7543T=
n.3013+7543T=
6g.51659917G>ACA450613352PKHD1c.10209C>T (p.Phe3403=)
c.10080C>T (p.Phe3360=)
c.10071C>T (p.Phe3357=)
c.9567C>T (p.Phe3189=)
c.9498C>T (p.Phe3166=)
c.10157-10697C>T (n.10157-10697C>T)
c.4284C>T (p.Phe1428=)
n.535+7544G>A
n.403+7544G>A
c.10134C>T (p.Phe3378=)
c.10014C>T (p.Phe3338=)
c.9945C>T (p.Phe3315=)
c.8349C>T (p.Phe2783=)
n.10485C>T
n.3145+7544G>A
n.3013+7544G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51659917G>CCA364437344PKHD1c.10209C>G (p.Phe3403Leu)
c.10080C>G (p.Phe3360Leu)
c.10071C>G (p.Phe3357Leu)
c.9567C>G (p.Phe3189Leu)
c.9498C>G (p.Phe3166Leu)
c.10157-10697C>G (n.10157-10697C>G)
c.4284C>G (p.Phe1428Leu)
n.535+7544G>C
n.403+7544G>C
c.10134C>G (p.Phe3378Leu)
c.10014C>G (p.Phe3338Leu)
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n.10485C>G
n.3145+7544G>C
n.3013+7544G>C
6g.51659917G=CA1628439992PKHD1c.10209C= (p.Phe3403=)
c.10080C= (p.Phe3360=)
c.10071C= (p.Phe3357=)
c.9567C= (p.Phe3189=)
c.9498C= (p.Phe3166=)
c.10157-10697C= (n.10157-10697C=)
c.4284C= (p.Phe1428=)
n.535+7544G=
n.403+7544G=
c.10134C= (p.Phe3378=)
c.10014C= (p.Phe3338=)
c.9945C= (p.Phe3315=)
c.8349C= (p.Phe2783=)
n.10485C=
n.3145+7544G=
n.3013+7544G=
6g.51659917G>TCA364437345PKHD1c.10209C>A (p.Phe3403Leu)
c.10080C>A (p.Phe3360Leu)
c.10071C>A (p.Phe3357Leu)
c.9567C>A (p.Phe3189Leu)
c.9498C>A (p.Phe3166Leu)
c.10157-10697C>A (n.10157-10697C>A)
c.4284C>A (p.Phe1428Leu)
n.535+7544G>T
n.403+7544G>T
c.10134C>A (p.Phe3378Leu)
c.10014C>A (p.Phe3338Leu)
c.9945C>A (p.Phe3315Leu)
c.8349C>A (p.Phe2783Leu)
n.10485C>A
n.3145+7544G>T
n.3013+7544G>T
6g.51659918A>CCA364437346PKHD1c.10208T>G (p.Phe3403Cys)
c.10079T>G (p.Phe3360Cys)
c.10070T>G (p.Phe3357Cys)
c.9566T>G (p.Phe3189Cys)
c.9497T>G (p.Phe3166Cys)
c.10157-10698T>G (n.10157-10698T>G)
c.4283T>G (p.Phe1428Cys)
n.535+7545A>C
n.403+7545A>C
c.10133T>G (p.Phe3378Cys)
c.10013T>G (p.Phe3338Cys)
c.9944T>G (p.Phe3315Cys)
c.8348T>G (p.Phe2783Cys)
n.10484T>G
n.3145+7545A>C
n.3013+7545A>C
6g.51659918A>GCA364437347PKHD1c.10208T>C (p.Phe3403Ser)
c.10079T>C (p.Phe3360Ser)
c.10070T>C (p.Phe3357Ser)
c.9566T>C (p.Phe3189Ser)
c.9497T>C (p.Phe3166Ser)
c.10157-10698T>C (n.10157-10698T>C)
c.4283T>C (p.Phe1428Ser)
n.535+7545A>G
n.403+7545A>G
c.10133T>C (p.Phe3378Ser)
c.10013T>C (p.Phe3338Ser)
c.9944T>C (p.Phe3315Ser)
c.8348T>C (p.Phe2783Ser)
n.10484T>C
n.3145+7545A>G
n.3013+7545A>G
6g.51659918A>TCA364437348PKHD1c.10208T>A (p.Phe3403Tyr)
c.10079T>A (p.Phe3360Tyr)
c.10070T>A (p.Phe3357Tyr)
c.9566T>A (p.Phe3189Tyr)
c.9497T>A (p.Phe3166Tyr)
c.10157-10698T>A (n.10157-10698T>A)
c.4283T>A (p.Phe1428Tyr)
n.535+7545A>T
n.403+7545A>T
c.10133T>A (p.Phe3378Tyr)
c.10013T>A (p.Phe3338Tyr)
c.9944T>A (p.Phe3315Tyr)
c.8348T>A (p.Phe2783Tyr)
n.10484T>A
n.3145+7545A>T
n.3013+7545A>T
6g.51659919A=CA1628439995PKHD1c.10207T= (p.Phe3403=)
c.10078T= (p.Phe3360=)
c.10069T= (p.Phe3357=)
c.9565T= (p.Phe3189=)
c.9496T= (p.Phe3166=)
c.10157-10699T= (n.10157-10699T=)
c.4282T= (p.Phe1428=)
n.535+7546A=
n.403+7546A=
c.10132T= (p.Phe3378=)
c.10012T= (p.Phe3338=)
c.9943T= (p.Phe3315=)
c.8347T= (p.Phe2783=)
n.10483T=
n.3145+7546A=
n.3013+7546A=
6g.51659919A>CCA364437350PKHD1c.10207T>G (p.Phe3403Val)
c.10078T>G (p.Phe3360Val)
c.10069T>G (p.Phe3357Val)
c.9565T>G (p.Phe3189Val)
c.9496T>G (p.Phe3166Val)
c.10157-10699T>G (n.10157-10699T>G)
c.4282T>G (p.Phe1428Val)
n.535+7546A>C
n.403+7546A>C
c.10132T>G (p.Phe3378Val)
c.10012T>G (p.Phe3338Val)
c.9943T>G (p.Phe3315Val)
c.8347T>G (p.Phe2783Val)
n.10483T>G
n.3145+7546A>C
n.3013+7546A>C
 COSMIC
6g.51659919A>GCA3851130PKHD1c.10207T>C (p.Phe3403Leu)
c.10078T>C (p.Phe3360Leu)
c.10069T>C (p.Phe3357Leu)
c.9565T>C (p.Phe3189Leu)
c.9496T>C (p.Phe3166Leu)
c.10157-10699T>C (n.10157-10699T>C)
c.4282T>C (p.Phe1428Leu)
n.535+7546A>G
n.403+7546A>G
c.10132T>C (p.Phe3378Leu)
c.10012T>C (p.Phe3338Leu)
c.9943T>C (p.Phe3315Leu)
c.8347T>C (p.Phe2783Leu)
n.10483T>C
n.3145+7546A>G
n.3013+7546A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51659919A>TCA364437355PKHD1c.10207T>A (p.Phe3403Ile)
c.10078T>A (p.Phe3360Ile)
c.10069T>A (p.Phe3357Ile)
c.9565T>A (p.Phe3189Ile)
c.9496T>A (p.Phe3166Ile)
c.10157-10699T>A (n.10157-10699T>A)
c.4282T>A (p.Phe1428Ile)
n.535+7546A>T
n.403+7546A>T
c.10132T>A (p.Phe3378Ile)
c.10012T>A (p.Phe3338Ile)
c.9943T>A (p.Phe3315Ile)
c.8347T>A (p.Phe2783Ile)
n.10483T>A
n.3145+7546A>T
n.3013+7546A>T
6g.51659920T>ACA138897744PKHD1c.10206A>T (p.Gly3402=)
c.10077A>T (p.Gly3359=)
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n.10462_10466del
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.10465C>T
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 gnomAD v4
6g.51659943T>ACA364437527PKHD1c.10183A>T (p.Thr3395Ser)
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 gnomAD v4
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c.9541A>C (p.Thr3181Pro)
c.9472A>C (p.Thr3158Pro)
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c.4258A>C (p.Thr1420Pro)
n.535+7570T>G
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c.10044T>C (p.Cys3348=)
c.9540T>C (p.Cys3180=)
c.9471T>C (p.Cys3157=)
c.10157-10724T>C (n.10157-10724T>C)
c.4257T>C (p.Cys1419=)
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n.403+7571A>G
c.10107T>C (p.Cys3369=)
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c.8322T>C (p.Cys2774=)
n.10458T>C
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 gnomAD v4
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c.9471T>A (p.Cys3157Ter)
c.10157-10724T>A (n.10157-10724T>A)
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n.10458T>A
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n.10457G=
n.3145+7572C=
n.3013+7572C=
6g.51659945C>GCA364437542PKHD1c.10181G>C (p.Cys3394Ser)
c.10052G>C (p.Cys3351Ser)
c.10043G>C (p.Cys3348Ser)
c.9539G>C (p.Cys3180Ser)
c.9470G>C (p.Cys3157Ser)
c.10157-10725G>C (n.10157-10725G>C)
c.4256G>C (p.Cys1419Ser)
n.535+7572C>G
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c.10106G>C (p.Cys3369Ser)
c.9986G>C (p.Cys3329Ser)
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n.10457G>C
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n.3013+7572C>G
6g.51659945C>TCA364437544PKHD1c.10181G>A (p.Cys3394Tyr)
c.10052G>A (p.Cys3351Tyr)
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c.10157-10725G>A (n.10157-10725G>A)
c.4256G>A (p.Cys1419Tyr)
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c.10106G>A (p.Cys3369Tyr)
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n.10457G>A
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 ClinVar dbSNP
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n.403+7573A>C
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c.9985T>G (p.Cys3329Gly)
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c.8320T>G (p.Cys2774Gly)
n.10456T>G
n.3145+7573A>C
n.3013+7573A>C
 ClinVar
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c.10051T>C (p.Cys3351Arg)
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c.9469T>C (p.Cys3157Arg)
c.10157-10726T>C (n.10157-10726T>C)
c.4255T>C (p.Cys1419Arg)
n.535+7573A>G
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c.10105T>C (p.Cys3369Arg)
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c.8320T>C (p.Cys2774Arg)
n.10456T>C
n.3145+7573A>G
n.3013+7573A>G
 ClinVar
6g.51659946A>TCA364437558PKHD1c.10180T>A (p.Cys3394Ser)
c.10051T>A (p.Cys3351Ser)
c.10042T>A (p.Cys3348Ser)
c.9538T>A (p.Cys3180Ser)
c.9469T>A (p.Cys3157Ser)
c.10157-10726T>A (n.10157-10726T>A)
c.4255T>A (p.Cys1419Ser)
n.535+7573A>T
n.403+7573A>T
c.10105T>A (p.Cys3369Ser)
c.9985T>A (p.Cys3329Ser)
c.9916T>A (p.Cys3306Ser)
c.8320T>A (p.Cys2774Ser)
n.10456T>A
n.3145+7573A>T
n.3013+7573A>T
 gnomAD v4
6g.51659947T>ACA364437567PKHD1c.10179A>T (p.Lys3393Asn)
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n.10455A>T
n.3145+7574T>A
n.3013+7574T>A
6g.51659947T>CCA450613379PKHD1c.10179A>G (p.Lys3393=)
c.10050A>G (p.Lys3350=)
c.10041A>G (p.Lys3347=)
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c.4254A>G (p.Lys1418=)
n.535+7574T>C
n.403+7574T>C
c.10104A>G (p.Lys3368=)
c.9984A>G (p.Lys3328=)
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c.8319A>G (p.Lys2773=)
n.10455A>G
n.3145+7574T>C
n.3013+7574T>C
 ClinVar gnomAD v4
6g.51659947T>GCA364437565PKHD1c.10179A>C (p.Lys3393Asn)
c.10050A>C (p.Lys3350Asn)
c.10041A>C (p.Lys3347Asn)
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c.10157-10727A>C (n.10157-10727A>C)
c.4254A>C (p.Lys1418Asn)
n.535+7574T>G
n.403+7574T>G
c.10104A>C (p.Lys3368Asn)
c.9984A>C (p.Lys3328Asn)
c.9915A>C (p.Lys3305Asn)
c.8319A>C (p.Lys2773Asn)
n.10455A>C
n.3145+7574T>G
n.3013+7574T>G
6g.51659948T>ACA364437568PKHD1c.10178A>T (p.Lys3393Ile)
c.10049A>T (p.Lys3350Ile)
c.10040A>T (p.Lys3347Ile)
c.9536A>T (p.Lys3179Ile)
c.9467A>T (p.Lys3156Ile)
c.10157-10728A>T (n.10157-10728A>T)
c.4253A>T (p.Lys1418Ile)
n.535+7575T>A
n.403+7575T>A
c.10103A>T (p.Lys3368Ile)
c.9983A>T (p.Lys3328Ile)
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n.10454A>T
n.3145+7575T>A
n.3013+7575T>A
6g.51659948T>CCA364437573PKHD1c.10178A>G (p.Lys3393Arg)
c.10049A>G (p.Lys3350Arg)
c.10040A>G (p.Lys3347Arg)
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c.4253A>G (p.Lys1418Arg)
n.535+7575T>C
n.403+7575T>C
c.10103A>G (p.Lys3368Arg)
c.9983A>G (p.Lys3328Arg)
c.9914A>G (p.Lys3305Arg)
c.8318A>G (p.Lys2773Arg)
n.10454A>G
n.3145+7575T>C
n.3013+7575T>C
6g.51659948T>GCA364437581PKHD1c.10178A>C (p.Lys3393Thr)
c.10049A>C (p.Lys3350Thr)
c.10040A>C (p.Lys3347Thr)
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c.9467A>C (p.Lys3156Thr)
c.10157-10728A>C (n.10157-10728A>C)
c.4253A>C (p.Lys1418Thr)
n.535+7575T>G
n.403+7575T>G
c.10103A>C (p.Lys3368Thr)
c.9983A>C (p.Lys3328Thr)
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c.8318A>C (p.Lys2773Thr)
n.10454A>C
n.3145+7575T>G
n.3013+7575T>G
6g.51659949T>ACA364437584PKHD1c.10177A>T (p.Lys3393Ter)
c.10048A>T (p.Lys3350Ter)
c.10039A>T (p.Lys3347Ter)
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c.10157-10729A>T (n.10157-10729A>T)
c.4252A>T (p.Lys1418Ter)
n.535+7576T>A
n.403+7576T>A
c.10102A>T (p.Lys3368Ter)
c.9982A>T (p.Lys3328Ter)
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c.8317A>T (p.Lys2773Ter)
n.10453A>T
n.3145+7576T>A
n.3013+7576T>A
 COSMIC
6g.51659949T>CCA364437585PKHD1c.10177A>G (p.Lys3393Glu)
c.10048A>G (p.Lys3350Glu)
c.10039A>G (p.Lys3347Glu)
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c.4252A>G (p.Lys1418Glu)
n.535+7576T>C
n.403+7576T>C
c.10102A>G (p.Lys3368Glu)
c.9982A>G (p.Lys3328Glu)
c.9913A>G (p.Lys3305Glu)
c.8317A>G (p.Lys2773Glu)
n.10453A>G
n.3145+7576T>C
n.3013+7576T>C
6g.51659949T>GCA364437586PKHD1c.10177A>C (p.Lys3393Gln)
c.10048A>C (p.Lys3350Gln)
c.10039A>C (p.Lys3347Gln)
c.9535A>C (p.Lys3179Gln)
c.9466A>C (p.Lys3156Gln)
c.10157-10729A>C (n.10157-10729A>C)
c.4252A>C (p.Lys1418Gln)
n.535+7576T>G
n.403+7576T>G
c.10102A>C (p.Lys3368Gln)
c.9982A>C (p.Lys3328Gln)
c.9913A>C (p.Lys3305Gln)
c.8317A>C (p.Lys2773Gln)
n.10453A>C
n.3145+7576T>G
n.3013+7576T>G
6g.51659950C>ACA364437589PKHD1c.10176G>T (p.Gln3392His)
c.10047G>T (p.Gln3349His)
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c.9465G>T (p.Gln3155His)
c.10157-10730G>T (n.10157-10730G>T)
c.4251G>T (p.Gln1417His)
n.535+7577C>A
n.403+7577C>A
c.10101G>T (p.Gln3367His)
c.9981G>T (p.Gln3327His)
c.9912G>T (p.Gln3304His)
c.8316G>T (p.Gln2772His)
n.10452G>T
n.3145+7577C>A
n.3013+7577C>A
6g.51659950C>GCA364437587PKHD1c.10176G>C (p.Gln3392His)
c.10047G>C (p.Gln3349His)
c.10038G>C (p.Gln3346His)
c.9534G>C (p.Gln3178His)
c.9465G>C (p.Gln3155His)
c.10157-10730G>C (n.10157-10730G>C)
c.4251G>C (p.Gln1417His)
n.535+7577C>G
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c.10101G>C (p.Gln3367His)
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c.8316G>C (p.Gln2772His)
n.10452G>C
n.3145+7577C>G
n.3013+7577C>G
6g.51659950C>TCA450613383PKHD1c.10176G>A (p.Gln3392=)
c.10047G>A (p.Gln3349=)
c.10038G>A (p.Gln3346=)
c.9534G>A (p.Gln3178=)
c.9465G>A (p.Gln3155=)
c.10157-10730G>A (n.10157-10730G>A)
c.4251G>A (p.Gln1417=)
n.535+7577C>T
n.403+7577C>T
c.10101G>A (p.Gln3367=)
c.9981G>A (p.Gln3327=)
c.9912G>A (p.Gln3304=)
c.8316G>A (p.Gln2772=)
n.10452G>A
n.3145+7577C>T
n.3013+7577C>T
6g.51659951T>ACA364437591PKHD1c.10175A>T (p.Gln3392Leu)
c.10046A>T (p.Gln3349Leu)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.9967T>A (p.Phe3323Ile)
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c.8302T>A (p.Phe2768Ile)
n.10438T>A
n.3145+7591A>T
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c.10028-1_10033delinsGGTACAT
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c.4232-1_4237delinsGGTACAT
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6g.51659965T>ACA450613405PKHD1c.10161A>T (p.Thr3387=)
c.10032A>T (p.Thr3344=)
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n.535+7592T>C
n.403+7592T>C
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 ClinVar gnomAD v4
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c.10023A>C (p.Thr3341=)
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c.9450A>C (p.Thr3150=)
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n.535+7592T>G
n.403+7592T>G
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c.9966A>C (p.Thr3322=)
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c.8301A>C (p.Thr2767=)
n.10437A>C
n.3145+7592T>G
n.3013+7592T>G
6g.51659966_51659971delCA567635985PKHD1c.10157-1_10161del
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c.4232-1_4236del
n.535+7593_535+7598del
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n.3145+7593_3145+7598del
n.3013+7593_3013+7598del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51659966G>ACA364437694PKHD1c.10160C>T (p.Thr3387Ile)
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n.535+7593G>A
n.403+7593G>A
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n.10436C>T
n.3145+7593G>A
n.3013+7593G>A
 ClinVar dbSNP
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c.10031C>G (p.Thr3344Arg)
c.10022C>G (p.Thr3341Arg)
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n.535+7593G>C
n.403+7593G>C
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c.9965C>G (p.Thr3322Arg)
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n.10436C>G
n.3145+7593G>C
n.3013+7593G>C
6g.51659966G>TCA364437695PKHD1c.10160C>A (p.Thr3387Lys)
c.10031C>A (p.Thr3344Lys)
c.10022C>A (p.Thr3341Lys)
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n.535+7593G>T
n.403+7593G>T
c.10085C>A (p.Thr3362Lys)
c.9965C>A (p.Thr3322Lys)
c.9896C>A (p.Thr3299Lys)
c.8300C>A (p.Thr2767Lys)
n.10436C>A
n.3145+7593G>T
n.3013+7593G>T
 gnomAD v4
6g.51659967T>ACA3851140PKHD1c.10159A>T (p.Thr3387Ser)
c.10030A>T (p.Thr3344Ser)
c.10021A>T (p.Thr3341Ser)
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n.535+7594T>A
n.403+7594T>A
c.10084A>T (p.Thr3362Ser)
c.9964A>T (p.Thr3322Ser)
c.9895A>T (p.Thr3299Ser)
c.8299A>T (p.Thr2767Ser)
n.10435A>T
n.3145+7594T>A
n.3013+7594T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51659967T>CCA364437708PKHD1c.10159A>G (p.Thr3387Ala)
c.10030A>G (p.Thr3344Ala)
c.10021A>G (p.Thr3341Ala)
c.9517A>G (p.Thr3173Ala)
c.9448A>G (p.Thr3150Ala)
c.10157-10747A>G (n.10157-10747A>G)
c.4234A>G (p.Thr1412Ala)
n.535+7594T>C
n.403+7594T>C
c.10084A>G (p.Thr3362Ala)
c.9964A>G (p.Thr3322Ala)
c.9895A>G (p.Thr3299Ala)
c.8299A>G (p.Thr2767Ala)
n.10435A>G
n.3145+7594T>C
n.3013+7594T>C
6g.51659967T>GCA364437701PKHD1c.10159A>C (p.Thr3387Pro)
c.10030A>C (p.Thr3344Pro)
c.10021A>C (p.Thr3341Pro)
c.9517A>C (p.Thr3173Pro)
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n.535+7594T>G
n.403+7594T>G
c.10084A>C (p.Thr3362Pro)
c.9964A>C (p.Thr3322Pro)
c.9895A>C (p.Thr3299Pro)
c.8299A>C (p.Thr2767Pro)
n.10435A>C
n.3145+7594T>G
n.3013+7594T>G
6g.51659967T=CA1628440090PKHD1c.10159A= (p.Thr3387=)
c.10030A= (p.Thr3344=)
c.10021A= (p.Thr3341=)
c.9517A= (p.Thr3173=)
c.9448A= (p.Thr3150=)
c.10157-10747A= (n.10157-10747A=)
c.4234A= (p.Thr1412=)
n.535+7594T=
n.403+7594T=
c.10084A= (p.Thr3362=)
c.9964A= (p.Thr3322=)
c.9895A= (p.Thr3299=)
c.8299A= (p.Thr2767=)
n.10435A=
n.3145+7594T=
n.3013+7594T=
6g.51659968A=CA1628440093PKHD1c.10158T= (p.Gly3386=)
c.10029T= (p.Gly3343=)
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n.403+7595A=
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c.8298T= (p.Gly2766=)
n.10434T=
n.3145+7595A=
n.3013+7595A=
6g.51659968A>CCA450613411PKHD1c.10158T>G (p.Gly3386=)
c.10029T>G (p.Gly3343=)
c.10020T>G (p.Gly3340=)
c.9516T>G (p.Gly3172=)
c.9447T>G (p.Gly3149=)
c.10157-10748T>G (n.10157-10748T>G)
c.4233T>G (p.Gly1411=)
n.535+7595A>C
n.403+7595A>C
c.10083T>G (p.Gly3361=)
c.9963T>G (p.Gly3321=)
c.9894T>G (p.Gly3298=)
c.8298T>G (p.Gly2766=)
n.10434T>G
n.3145+7595A>C
n.3013+7595A>C
6g.51659968A>GCA138897773PKHD1c.10158T>C (p.Gly3386=)
c.10029T>C (p.Gly3343=)
c.10020T>C (p.Gly3340=)
c.9516T>C (p.Gly3172=)
c.9447T>C (p.Gly3149=)
c.10157-10748T>C (n.10157-10748T>C)
c.4233T>C (p.Gly1411=)
n.535+7595A>G
n.403+7595A>G
c.10083T>C (p.Gly3361=)
c.9963T>C (p.Gly3321=)
c.9894T>C (p.Gly3298=)
c.8298T>C (p.Gly2766=)
n.10434T>C
n.3145+7595A>G
n.3013+7595A>G
 ClinVar dbSNP
6g.51659968A>TCA450613412PKHD1c.10158T>A (p.Gly3386=)
c.10029T>A (p.Gly3343=)
c.10020T>A (p.Gly3340=)
c.9516T>A (p.Gly3172=)
c.9447T>A (p.Gly3149=)
c.10157-10748T>A (n.10157-10748T>A)
c.4233T>A (p.Gly1411=)
n.535+7595A>T
n.403+7595A>T
c.10083T>A (p.Gly3361=)
c.9963T>A (p.Gly3321=)
c.9894T>A (p.Gly3298=)
c.8298T>A (p.Gly2766=)
n.10434T>A
n.3145+7595A>T
n.3013+7595A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51659969C>ACA364437711PKHD1c.10157G>T (p.Gly3386Val)
c.10028G>T (p.Gly3343Val)
c.10019G>T (p.Gly3340Val)
c.9515G>T (p.Gly3172Val)
c.9446G>T (p.Gly3149Val)
c.10157-10749G>T (n.10157-10749G>T)
c.4232G>T (p.Gly1411Val)
n.535+7596C>A
n.403+7596C>A
c.10082G>T (p.Gly3361Val)
c.9962G>T (p.Gly3321Val)
c.9893G>T (p.Gly3298Val)
c.8297G>T (p.Gly2766Val)
n.10433G>T
n.3145+7596C>A
n.3013+7596C>A
 gnomAD v4
6g.51659969C=CA1628440094PKHD1c.10157G= (p.Gly3386=)
c.10028G= (p.Gly3343=)
c.10019G= (p.Gly3340=)
c.9515G= (p.Gly3172=)
c.9446G= (p.Gly3149=)
c.10157-10749G= (n.10157-10749G=)
c.4232G= (p.Gly1411=)
n.535+7596C=
n.403+7596C=
c.10082G= (p.Gly3361=)
c.9962G= (p.Gly3321=)
c.9893G= (p.Gly3298=)
c.8297G= (p.Gly2766=)
n.10433G=
n.3145+7596C=
n.3013+7596C=
6g.51659969C>GCA364437712PKHD1c.10157G>C (p.Gly3386Ala)
c.10028G>C (p.Gly3343Ala)
c.10019G>C (p.Gly3340Ala)
c.9515G>C (p.Gly3172Ala)
c.9446G>C (p.Gly3149Ala)
c.10157-10749G>C (n.10157-10749G>C)
c.4232G>C (p.Gly1411Ala)
n.535+7596C>G
n.403+7596C>G
c.10082G>C (p.Gly3361Ala)
c.9962G>C (p.Gly3321Ala)
c.9893G>C (p.Gly3298Ala)
c.8297G>C (p.Gly2766Ala)
n.10433G>C
n.3145+7596C>G
n.3013+7596C>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.3145+7599A>G
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.10433-9_10433-5del
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.10433-6T=
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n.3013+7602A=
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 gnomAD v4
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c.9515-6T>C (n.9515-6T>C)
c.9446-6T>C (n.9446-6T>C)
c.10157-10755T>C (n.10157-10755T>C)
c.4232-6T>C (n.4232-6T>C)
n.535+7602A>G
n.403+7602A>G
c.10082-6T>C (n.10082-6T>C)
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n.10433-6T>C
n.3145+7602A>G
n.3013+7602A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51659977A=CA1628440102PKHD1c.10157-8T= (n.10157-8T=)
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c.9515-8T>C (n.9515-8T>C)
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n.10433-8T>C
n.3145+7604A>G
n.3013+7604A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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c.9515-10T>A (n.9515-10T>A)
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c.4232-10T>A (n.4232-10T>A)
n.535+7606A>T
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n.10433-10T>A
n.3145+7606A>T
n.3013+7606A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.10433-10del
n.3145+7609del
n.3013+7609del
 gnomAD v4
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n.535+7607A=
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6g.51659980A>GCA567636005PKHD1c.10157-11T>C (n.10157-11T>C)
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n.535+7607A>G
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n.10433-11T>C
n.3145+7607A>G
n.3013+7607A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51659984_51659986delCA2679076984PKHD1c.10157-14_10157-12del (n.10157-14_10157-12del)
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c.4232-14_4232-12del (n.4232-14_4232-12del)
n.535+7611_535+7613del
n.403+7611_403+7613del
c.10082-14_10082-12del (n.10082-14_10082-12del)
c.9962-14_9962-12del (n.9962-14_9962-12del)
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n.10433-14_10433-12del
n.3145+7611_3145+7613del
n.3013+7611_3013+7613del
 ClinVar gnomAD v4
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c.4232-13T= (n.4232-13T=)
n.535+7609A=
n.403+7609A=
c.10082-13T= (n.10082-13T=)
c.9962-13T= (n.9962-13T=)
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c.8297-13T= (n.8297-13T=)
n.10433-13T=
n.3145+7609A=
n.3013+7609A=
6g.51659982A>GCA825679256PKHD1c.10157-13T>C (n.10157-13T>C)
c.10028-13T>C (n.10028-13T>C)
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c.9515-13T>C (n.9515-13T>C)
c.9446-13T>C (n.9446-13T>C)
c.10157-10762T>C (n.10157-10762T>C)
c.4232-13T>C (n.4232-13T>C)
n.535+7609A>G
n.403+7609A>G
c.10082-13T>C (n.10082-13T>C)
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n.10433-13T>C
n.3145+7609A>G
n.3013+7609A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51659983G>TCA2679076985PKHD1c.10157-14C>A (n.10157-14C>A)
c.10028-14C>A (n.10028-14C>A)
c.10019-14C>A (n.10019-14C>A)
c.9515-14C>A (n.9515-14C>A)
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c.10157-10763C>A (n.10157-10763C>A)
c.4232-14C>A (n.4232-14C>A)
n.535+7610G>T
n.403+7610G>T
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c.9962-14C>A (n.9962-14C>A)
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n.10433-14C>A
n.3145+7610G>T
n.3013+7610G>T
 gnomAD v4
6g.51659984A=CA1628440110PKHD1c.10157-15T= (n.10157-15T=)
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n.535+7611A=
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n.10433-15T=
n.3145+7611A=
n.3013+7611A=
6g.51659984A>GCA1628440111PKHD1c.10157-15T>C (n.10157-15T>C)
c.10028-15T>C (n.10028-15T>C)
c.10019-15T>C (n.10019-15T>C)
c.9515-15T>C (n.9515-15T>C)
c.9446-15T>C (n.9446-15T>C)
c.10157-10764T>C (n.10157-10764T>C)
c.4232-15T>C (n.4232-15T>C)
n.535+7611A>G
n.403+7611A>G
c.10082-15T>C (n.10082-15T>C)
c.9962-15T>C (n.9962-15T>C)
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n.10433-15T>C
n.3145+7611A>G
n.3013+7611A>G
 dbSNP
6g.51659985A>GCA2679076986PKHD1c.10157-16T>C (n.10157-16T>C)
c.10028-16T>C (n.10028-16T>C)
c.10019-16T>C (n.10019-16T>C)
c.9515-16T>C (n.9515-16T>C)
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c.10157-10765T>C (n.10157-10765T>C)
c.4232-16T>C (n.4232-16T>C)
n.535+7612A>G
n.403+7612A>G
c.10082-16T>C (n.10082-16T>C)
c.9962-16T>C (n.9962-16T>C)
c.9893-16T>C (n.9893-16T>C)
c.8297-16T>C (n.8297-16T>C)
n.10433-16T>C
n.3145+7612A>G
n.3013+7612A>G
 gnomAD v4
6g.51659986G>ACA567636006PKHD1c.10157-17C>T (n.10157-17C>T)
c.10028-17C>T (n.10028-17C>T)
c.10019-17C>T (n.10019-17C>T)
c.9515-17C>T (n.9515-17C>T)
c.9446-17C>T (n.9446-17C>T)
c.10157-10766C>T (n.10157-10766C>T)
c.4232-17C>T (n.4232-17C>T)
n.535+7613G>A
n.403+7613G>A
c.10082-17C>T (n.10082-17C>T)
c.9962-17C>T (n.9962-17C>T)
c.9893-17C>T (n.9893-17C>T)
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n.10433-17C>T
n.3145+7613G>A
n.3013+7613G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51659986G=CA1628440113PKHD1c.10157-17C= (n.10157-17C=)
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c.10019-17C= (n.10019-17C=)
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c.9446-17C= (n.9446-17C=)
c.10157-10766C= (n.10157-10766C=)
c.4232-17C= (n.4232-17C=)
n.535+7613G=
n.403+7613G=
c.10082-17C= (n.10082-17C=)
c.9962-17C= (n.9962-17C=)
c.9893-17C= (n.9893-17C=)
c.8297-17C= (n.8297-17C=)
n.10433-17C=
n.3145+7613G=
n.3013+7613G=
6g.51659986G>TCA2679076987PKHD1c.10157-17C>A (n.10157-17C>A)
c.10028-17C>A (n.10028-17C>A)
c.10019-17C>A (n.10019-17C>A)
c.9515-17C>A (n.9515-17C>A)
c.9446-17C>A (n.9446-17C>A)
c.10157-10766C>A (n.10157-10766C>A)
c.4232-17C>A (n.4232-17C>A)
n.535+7613G>T
n.403+7613G>T
c.10082-17C>A (n.10082-17C>A)
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n.10433-17C>A
n.3145+7613G>T
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 gnomAD v4
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n.10433-24del
n.3145+7621del
n.3013+7621del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.10157-10782T>C (n.10157-10782T>C)
c.4232-33T>C (n.4232-33T>C)
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n.10433-33T>C
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 dbSNP gnomAD v4
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n.10433-34A>G
n.3145+7630T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.535+7630T>G
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n.10433-34A>C
n.3145+7630T>G
n.3013+7630T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51660003T=CA1628440148PKHD1c.10157-34A= (n.10157-34A=)
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n.10433-34A=
n.3145+7630T=
n.3013+7630T=
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Number of alleles fetched