Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.9847del (p.Ala3283LeufsTer14)
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c.4564del (p.Ala1522LeufsTer14)
n.535+7265del
n.403+7265del
c.10414del (p.Ala3472LeufsTer14)
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c.8629del (p.Ala2877LeufsTer14)
n.10765del
n.3145+7265del
n.3013+7265del
6g.51659638C>ACA3851067PKHD1c.10488G>T (p.Leu3496Phe)
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c.4563G>T (p.Leu1521Phe)
n.535+7265C>A
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n.10764G>T
n.3145+7265C>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51659638C=CA1628439427PKHD1c.10488G= (p.Leu3496=)
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6g.51659638C>GCA364434769PKHD1c.10488G>C (p.Leu3496Phe)
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c.9777G>C (p.Leu3259Phe)
c.10157-10418G>C (n.10157-10418G>C)
c.4563G>C (p.Leu1521Phe)
n.535+7265C>G
n.403+7265C>G
c.10413G>C (p.Leu3471Phe)
c.10293G>C (p.Leu3431Phe)
c.10224G>C (p.Leu3408Phe)
c.8628G>C (p.Leu2876Phe)
n.10764G>C
n.3145+7265C>G
n.3013+7265C>G
6g.51659638C>TCA450613195PKHD1c.10488G>A (p.Leu3496=)
c.10359G>A (p.Leu3453=)
c.10350G>A (p.Leu3450=)
c.9846G>A (p.Leu3282=)
c.9777G>A (p.Leu3259=)
c.10157-10418G>A (n.10157-10418G>A)
c.4563G>A (p.Leu1521=)
n.535+7265C>T
n.403+7265C>T
c.10413G>A (p.Leu3471=)
c.10293G>A (p.Leu3431=)
c.10224G>A (p.Leu3408=)
c.8628G>A (p.Leu2876=)
n.10764G>A
n.3145+7265C>T
n.3013+7265C>T
6g.51659639A>CCA364434776PKHD1c.10487T>G (p.Leu3496Trp)
c.10358T>G (p.Leu3453Trp)
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c.10157-10419T>G (n.10157-10419T>G)
c.4562T>G (p.Leu1521Trp)
n.535+7266A>C
n.403+7266A>C
c.10412T>G (p.Leu3471Trp)
c.10292T>G (p.Leu3431Trp)
c.10223T>G (p.Leu3408Trp)
c.8627T>G (p.Leu2876Trp)
n.10763T>G
n.3145+7266A>C
n.3013+7266A>C
 COSMIC
6g.51659639A>GCA364434777PKHD1c.10487T>C (p.Leu3496Ser)
c.10358T>C (p.Leu3453Ser)
c.10349T>C (p.Leu3450Ser)
c.9845T>C (p.Leu3282Ser)
c.9776T>C (p.Leu3259Ser)
c.10157-10419T>C (n.10157-10419T>C)
c.4562T>C (p.Leu1521Ser)
n.535+7266A>G
n.403+7266A>G
c.10412T>C (p.Leu3471Ser)
c.10292T>C (p.Leu3431Ser)
c.10223T>C (p.Leu3408Ser)
c.8627T>C (p.Leu2876Ser)
n.10763T>C
n.3145+7266A>G
n.3013+7266A>G
6g.51659639A>TCA364434778PKHD1c.10487T>A (p.Leu3496Ter)
c.10358T>A (p.Leu3453Ter)
c.10349T>A (p.Leu3450Ter)
c.9845T>A (p.Leu3282Ter)
c.9776T>A (p.Leu3259Ter)
c.10157-10419T>A (n.10157-10419T>A)
c.4562T>A (p.Leu1521Ter)
n.535+7266A>T
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c.10412T>A (p.Leu3471Ter)
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c.10223T>A (p.Leu3408Ter)
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c.9775T>C (p.Leu3259=)
c.10157-10420T>C (n.10157-10420T>C)
c.4561T>C (p.Leu1521=)
n.535+7267A>G
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c.10411T>C (p.Leu3471=)
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n.10762T>C
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n.535+7267A>T
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3013+7268G=
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c.9774C>A (p.Leu3258=)
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c.4560C>A (p.Leu1520=)
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c.10290C>A (p.Leu3430=)
c.10221C>A (p.Leu3407=)
c.8625C>A (p.Leu2875=)
n.10761C>A
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n.3013+7268G>T
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 gnomAD v4
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n.10760T>A
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n.3013+7269A>T
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n.3145+7270G>A
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 COSMIC
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n.535+7270G>C
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c.10408C>G (p.Leu3470Val)
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n.10759C>G
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n.3013+7270G>C
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c.10345C>A (p.Leu3449Ile)
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c.9772C>A (p.Leu3258Ile)
c.10157-10423C>A (n.10157-10423C>A)
c.4558C>A (p.Leu1520Ile)
n.535+7270G>T
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c.10408C>A (p.Leu3470Ile)
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c.10219C>A (p.Leu3407Ile)
c.8623C>A (p.Leu2875Ile)
n.10759C>A
n.3145+7270G>T
n.3013+7270G>T
6g.51659644A>CCA450613204PKHD1c.10482T>G (p.Leu3494=)
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c.4557T>G (p.Leu1519=)
n.535+7271A>C
n.403+7271A>C
c.10407T>G (p.Leu3469=)
c.10287T>G (p.Leu3429=)
c.10218T>G (p.Leu3406=)
c.8622T>G (p.Leu2874=)
n.10758T>G
n.3145+7271A>C
n.3013+7271A>C
6g.51659644A>GCA450613205PKHD1c.10482T>C (p.Leu3494=)
c.10353T>C (p.Leu3451=)
c.10344T>C (p.Leu3448=)
c.9840T>C (p.Leu3280=)
c.9771T>C (p.Leu3257=)
c.10157-10424T>C (n.10157-10424T>C)
c.4557T>C (p.Leu1519=)
n.535+7271A>G
n.403+7271A>G
c.10407T>C (p.Leu3469=)
c.10287T>C (p.Leu3429=)
c.10218T>C (p.Leu3406=)
c.8622T>C (p.Leu2874=)
n.10758T>C
n.3145+7271A>G
n.3013+7271A>G
6g.51659644A>TCA450613206PKHD1c.10482T>A (p.Leu3494=)
c.10353T>A (p.Leu3451=)
c.10344T>A (p.Leu3448=)
c.9840T>A (p.Leu3280=)
c.9771T>A (p.Leu3257=)
c.10157-10424T>A (n.10157-10424T>A)
c.4557T>A (p.Leu1519=)
n.535+7271A>T
n.403+7271A>T
c.10407T>A (p.Leu3469=)
c.10287T>A (p.Leu3429=)
c.10218T>A (p.Leu3406=)
c.8622T>A (p.Leu2874=)
n.10758T>A
n.3145+7271A>T
n.3013+7271A>T
6g.51659645A=CA1628439438PKHD1c.10481T= (p.Leu3494=)
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c.10406T= (p.Leu3469=)
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c.10217T= (p.Leu3406=)
c.8621T= (p.Leu2874=)
n.10757T=
n.3145+7272A=
n.3013+7272A=
6g.51659645A>CCA364434846PKHD1c.10481T>G (p.Leu3494Arg)
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c.10157-10425T>G (n.10157-10425T>G)
c.4556T>G (p.Leu1519Arg)
n.535+7272A>C
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c.10406T>G (p.Leu3469Arg)
c.10286T>G (p.Leu3429Arg)
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n.10757T>G
n.3145+7272A>C
n.3013+7272A>C
6g.51659645A>GCA364434848PKHD1c.10481T>C (p.Leu3494Pro)
c.10352T>C (p.Leu3451Pro)
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c.9770T>C (p.Leu3257Pro)
c.10157-10425T>C (n.10157-10425T>C)
c.4556T>C (p.Leu1519Pro)
n.535+7272A>G
n.403+7272A>G
c.10406T>C (p.Leu3469Pro)
c.10286T>C (p.Leu3429Pro)
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n.10757T>C
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 ClinVar dbSNP
6g.51659645A>TCA364434852PKHD1c.10481T>A (p.Leu3494His)
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c.9770T>A (p.Leu3257His)
c.10157-10425T>A (n.10157-10425T>A)
c.4556T>A (p.Leu1519His)
n.535+7272A>T
n.403+7272A>T
c.10406T>A (p.Leu3469His)
c.10286T>A (p.Leu3429His)
c.10217T>A (p.Leu3406His)
c.8621T>A (p.Leu2874His)
n.10757T>A
n.3145+7272A>T
n.3013+7272A>T
6g.51659646G>ACA364434853PKHD1c.10480C>T (p.Leu3494Phe)
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c.4555C>T (p.Leu1519Phe)
n.535+7273G>A
n.403+7273G>A
c.10405C>T (p.Leu3469Phe)
c.10285C>T (p.Leu3429Phe)
c.10216C>T (p.Leu3406Phe)
c.8620C>T (p.Leu2874Phe)
n.10756C>T
n.3145+7273G>A
n.3013+7273G>A
 gnomAD v4
6g.51659646G>CCA364434855PKHD1c.10480C>G (p.Leu3494Val)
c.10351C>G (p.Leu3451Val)
c.10342C>G (p.Leu3448Val)
c.9838C>G (p.Leu3280Val)
c.9769C>G (p.Leu3257Val)
c.10157-10426C>G (n.10157-10426C>G)
c.4555C>G (p.Leu1519Val)
n.535+7273G>C
n.403+7273G>C
c.10405C>G (p.Leu3469Val)
c.10285C>G (p.Leu3429Val)
c.10216C>G (p.Leu3406Val)
c.8620C>G (p.Leu2874Val)
n.10756C>G
n.3145+7273G>C
n.3013+7273G>C
6g.51659646G>TCA364434867PKHD1c.10480C>A (p.Leu3494Ile)
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n.535+7273G>T
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c.10285C>A (p.Leu3429Ile)
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n.10756C>A
n.3145+7273G>T
n.3013+7273G>T
 gnomAD v4
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c.10350G= (p.Lys3450=)
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c.10350G>C (p.Lys3450Asn)
c.10341G>C (p.Lys3447Asn)
c.9837G>C (p.Lys3279Asn)
c.9768G>C (p.Lys3256Asn)
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n.3145+7274C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.10754A>T
n.3145+7275T>A
n.3013+7275T>A
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c.10349A>G (p.Lys3450Arg)
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n.3145+7275T>C
n.3013+7275T>C
 gnomAD v4
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c.10349A>C (p.Lys3450Thr)
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6g.51659649T>ACA364434900PKHD1c.10477A>T (p.Lys3493Ter)
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n.535+7276T>G
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c.10282A>C (p.Lys3428Gln)
c.10213A>C (p.Lys3405Gln)
c.8617A>C (p.Lys2873Gln)
n.10753A>C
n.3145+7276T>G
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6g.51659650G>ACA450613212PKHD1c.10476C>T (p.Ser3492=)
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6g.51659650G>TCA450613214PKHD1c.10476C>A (p.Ser3492=)
c.10347C>A (p.Ser3449=)
c.10338C>A (p.Ser3446=)
c.9834C>A (p.Ser3278=)
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c.10157-10430C>A (n.10157-10430C>A)
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c.10401C>A (p.Ser3467=)
c.10281C>A (p.Ser3427=)
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c.8616C>A (p.Ser2872=)
n.10752C>A
n.3145+7277G>T
n.3013+7277G>T
6g.51659651G>ACA364434907PKHD1c.10475C>T (p.Ser3492Phe)
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n.3145+7278G>A
n.3013+7278G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.51659651G>CCA364434911PKHD1c.10475C>G (p.Ser3492Cys)
c.10346C>G (p.Ser3449Cys)
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n.3145+7278G>C
n.3013+7278G>C
6g.51659651G=CA1628439449PKHD1c.10475C= (p.Ser3492=)
c.10346C= (p.Ser3449=)
c.10337C= (p.Ser3446=)
c.9833C= (p.Ser3278=)
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c.10400C= (p.Ser3467=)
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c.10211C= (p.Ser3404=)
c.8615C= (p.Ser2872=)
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n.3145+7278G=
n.3013+7278G=
6g.51659651G>TCA364434913PKHD1c.10475C>A (p.Ser3492Tyr)
c.10346C>A (p.Ser3449Tyr)
c.10337C>A (p.Ser3446Tyr)
c.9833C>A (p.Ser3278Tyr)
c.9764C>A (p.Ser3255Tyr)
c.10157-10431C>A (n.10157-10431C>A)
c.4550C>A (p.Ser1517Tyr)
n.535+7278G>T
n.403+7278G>T
c.10400C>A (p.Ser3467Tyr)
c.10280C>A (p.Ser3427Tyr)
c.10211C>A (p.Ser3404Tyr)
c.8615C>A (p.Ser2872Tyr)
n.10751C>A
n.3145+7278G>T
n.3013+7278G>T
6g.51659652A=CA1628439454PKHD1c.10474T= (p.Ser3492=)
c.10345T= (p.Ser3449=)
c.10336T= (p.Ser3446=)
c.9832T= (p.Ser3278=)
c.9763T= (p.Ser3255=)
c.10157-10432T= (n.10157-10432T=)
c.4549T= (p.Ser1517=)
n.535+7279A=
n.403+7279A=
c.10399T= (p.Ser3467=)
c.10279T= (p.Ser3427=)
c.10210T= (p.Ser3404=)
c.8614T= (p.Ser2872=)
n.10750T=
n.3145+7279A=
n.3013+7279A=
6g.51659652A>CCA364434917PKHD1c.10474T>G (p.Ser3492Ala)
c.10345T>G (p.Ser3449Ala)
c.10336T>G (p.Ser3446Ala)
c.9832T>G (p.Ser3278Ala)
c.9763T>G (p.Ser3255Ala)
c.10157-10432T>G (n.10157-10432T>G)
c.4549T>G (p.Ser1517Ala)
n.535+7279A>C
n.403+7279A>C
c.10399T>G (p.Ser3467Ala)
c.10279T>G (p.Ser3427Ala)
c.10210T>G (p.Ser3404Ala)
c.8614T>G (p.Ser2872Ala)
n.10750T>G
n.3145+7279A>C
n.3013+7279A>C
 COSMIC
6g.51659652A>GCA364434919PKHD1c.10474T>C (p.Ser3492Pro)
c.10345T>C (p.Ser3449Pro)
c.10336T>C (p.Ser3446Pro)
c.9832T>C (p.Ser3278Pro)
c.9763T>C (p.Ser3255Pro)
c.10157-10432T>C (n.10157-10432T>C)
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n.535+7279A>G
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c.10210T>C (p.Ser3404Pro)
c.8614T>C (p.Ser2872Pro)
n.10750T>C
n.3145+7279A>G
n.3013+7279A>G
6g.51659652A>TCA364434921PKHD1c.10474T>A (p.Ser3492Thr)
c.10345T>A (p.Ser3449Thr)
c.10336T>A (p.Ser3446Thr)
c.9832T>A (p.Ser3278Thr)
c.9763T>A (p.Ser3255Thr)
c.10157-10432T>A (n.10157-10432T>A)
c.4549T>A (p.Ser1517Thr)
n.535+7279A>T
n.403+7279A>T
c.10399T>A (p.Ser3467Thr)
c.10279T>A (p.Ser3427Thr)
c.10210T>A (p.Ser3404Thr)
c.8614T>A (p.Ser2872Thr)
n.10750T>A
n.3145+7279A>T
n.3013+7279A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51659653G>ACA3851069PKHD1c.10473C>T (p.Thr3491=)
c.10344C>T (p.Thr3448=)
c.10335C>T (p.Thr3445=)
c.9831C>T (p.Thr3277=)
c.9762C>T (p.Thr3254=)
c.10157-10433C>T (n.10157-10433C>T)
c.4548C>T (p.Thr1516=)
n.535+7280G>A
n.403+7280G>A
c.10398C>T (p.Thr3466=)
c.10278C>T (p.Thr3426=)
c.10209C>T (p.Thr3403=)
c.8613C>T (p.Thr2871=)
n.10749C>T
n.3145+7280G>A
n.3013+7280G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51659653G>CCA450613217PKHD1c.10473C>G (p.Thr3491=)
c.10344C>G (p.Thr3448=)
c.10335C>G (p.Thr3445=)
c.9831C>G (p.Thr3277=)
c.9762C>G (p.Thr3254=)
c.10157-10433C>G (n.10157-10433C>G)
c.4548C>G (p.Thr1516=)
n.535+7280G>C
n.403+7280G>C
c.10398C>G (p.Thr3466=)
c.10278C>G (p.Thr3426=)
c.10209C>G (p.Thr3403=)
c.8613C>G (p.Thr2871=)
n.10749C>G
n.3145+7280G>C
n.3013+7280G>C
6g.51659653G=CA1628439459PKHD1c.10473C= (p.Thr3491=)
c.10344C= (p.Thr3448=)
c.10335C= (p.Thr3445=)
c.9831C= (p.Thr3277=)
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.10746T>A
n.3145+7283A>T
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3013+7284C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51659657C=CA1628439483PKHD1c.10469G= (p.Ser3490=)
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c.10394G= (p.Ser3465=)
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c.8609G= (p.Ser2870=)
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n.3145+7284C=
n.3013+7284C=
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n.3145+7284C>G
n.3013+7284C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3145+7285T>A
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 dbSNP gnomAD v4
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c.10339A>G (p.Ser3447Gly)
c.10330A>G (p.Ser3444Gly)
c.9826A>G (p.Ser3276Gly)
c.9757A>G (p.Ser3253Gly)
c.10157-10438A>G (n.10157-10438A>G)
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6g.51659658T>GCA364434979PKHD1c.10468A>C (p.Ser3490Arg)
c.10339A>C (p.Ser3447Arg)
c.10330A>C (p.Ser3444Arg)
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c.9757A>C (p.Ser3253Arg)
c.10157-10438A>C (n.10157-10438A>C)
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n.535+7285T>G
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c.10393A>C (p.Ser3465Arg)
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6g.51659658T=CA1628439489PKHD1c.10468A= (p.Ser3490=)
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c.9757A= (p.Ser3253=)
c.10157-10438A= (n.10157-10438A=)
c.4543A= (p.Ser1515=)
n.535+7285T=
n.403+7285T=
c.10393A= (p.Ser3465=)
c.10273A= (p.Ser3425=)
c.10204A= (p.Ser3402=)
c.8608A= (p.Ser2870=)
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n.3013+7285T=
6g.51659659T>ACA364434980PKHD1c.10467A>T (p.Lys3489Asn)
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c.10392A>T (p.Lys3464Asn)
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c.8607A>T (p.Lys2869Asn)
n.10743A>T
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n.3013+7286T>A
6g.51659659T>CCA450613228PKHD1c.10467A>G (p.Lys3489=)
c.10338A>G (p.Lys3446=)
c.10329A>G (p.Lys3443=)
c.9825A>G (p.Lys3275=)
c.9756A>G (p.Lys3252=)
c.10157-10439A>G (n.10157-10439A>G)
c.4542A>G (p.Lys1514=)
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.10741A>C
n.3145+7288T>G
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n.3013+7289G=
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c.9753C>A (p.Asn3251Lys)
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n.535+7289G>T
n.403+7289G>T
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n.10740C>A
n.3145+7289G>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3145+7290T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.535+7290T>G
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n.10739A>C
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n.3013+7290T>G
6g.51659663T=CA1628439501PKHD1c.10463A= (p.Asn3488=)
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n.3145+7290T=
n.3013+7290T=
6g.51659664T>ACA364435041PKHD1c.10462A>T (p.Asn3488Tyr)
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n.535+7291T>A
n.403+7291T>A
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n.10738A>T
n.3145+7291T>A
n.3013+7291T>A
6g.51659664T>CCA364435049PKHD1c.10462A>G (p.Asn3488Asp)
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n.535+7291T>C
n.403+7291T>C
c.10387A>G (p.Asn3463Asp)
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c.8602A>G (p.Asn2868Asp)
n.10738A>G
n.3145+7291T>C
n.3013+7291T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.51659664T>GCA364435061PKHD1c.10462A>C (p.Asn3488His)
c.10333A>C (p.Asn3445His)
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n.535+7291T>G
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n.10738A>C
n.3145+7291T>G
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6g.51659664T=CA1628439506PKHD1c.10462A= (p.Asn3488=)
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n.3013+7291T=
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c.10332G>T (p.Gly3444=)
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c.10157-10445G>T (n.10157-10445G>T)
c.4536G>T (p.Gly1512=)
n.535+7292C>A
n.403+7292C>A
c.10386G>T (p.Gly3462=)
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c.10197G>T (p.Gly3399=)
c.8601G>T (p.Gly2867=)
n.10737G>T
n.3145+7292C>A
n.3013+7292C>A
6g.51659665C>GCA450613233PKHD1c.10461G>C (p.Gly3487=)
c.10332G>C (p.Gly3444=)
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c.10157-10445G>C (n.10157-10445G>C)
c.4536G>C (p.Gly1512=)
n.535+7292C>G
n.403+7292C>G
c.10386G>C (p.Gly3462=)
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c.8601G>C (p.Gly2867=)
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n.3013+7292C>G
6g.51659665C>TCA450613234PKHD1c.10461G>A (p.Gly3487=)
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c.10386G>A (p.Gly3462=)
c.10266G>A (p.Gly3422=)
c.10197G>A (p.Gly3399=)
c.8601G>A (p.Gly2867=)
n.10737G>A
n.3145+7292C>T
n.3013+7292C>T
 ClinVar dbSNP
6g.51659668dupCA16041026PKHD1c.10461dup (p.Asn3488GlufsTer15)
c.10332dup (p.Asn3445GlufsTer15)
c.10323dup (p.Asn3442GlufsTer15)
c.9819dup (p.Asn3274GlufsTer15)
c.9750dup (p.Asn3251GlufsTer15)
c.10157-10445dup (n.10157-10445dup)
c.4536dup (p.Asn1513GlufsTer15)
n.535+7295dup
n.403+7295dup
c.10386dup (p.Asn3463GlufsTer15)
c.10266dup (p.Asn3423GlufsTer15)
c.10197dup (p.Asn3400GlufsTer15)
c.8601dup (p.Asn2868GlufsTer15)
n.10737dup
n.3145+7295dup
n.3013+7295dup
 ClinVar dbSNP
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n.535+7293C>A
n.403+7293C>A
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c.10196G>T (p.Gly3399Val)
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n.10736G>T
n.3145+7293C>A
n.3013+7293C>A
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c.10331G>C (p.Gly3444Ala)
c.10322G>C (p.Gly3441Ala)
c.9818G>C (p.Gly3273Ala)
c.9749G>C (p.Gly3250Ala)
c.10157-10446G>C (n.10157-10446G>C)
c.4535G>C (p.Gly1512Ala)
n.535+7293C>G
n.403+7293C>G
c.10385G>C (p.Gly3462Ala)
c.10265G>C (p.Gly3422Ala)
c.10196G>C (p.Gly3399Ala)
c.8600G>C (p.Gly2867Ala)
n.10736G>C
n.3145+7293C>G
n.3013+7293C>G
6g.51659666C>TCA364435091PKHD1c.10460G>A (p.Gly3487Glu)
c.10331G>A (p.Gly3444Glu)
c.10322G>A (p.Gly3441Glu)
c.9818G>A (p.Gly3273Glu)
c.9749G>A (p.Gly3250Glu)
c.10157-10446G>A (n.10157-10446G>A)
c.4535G>A (p.Gly1512Glu)
n.535+7293C>T
n.403+7293C>T
c.10385G>A (p.Gly3462Glu)
c.10265G>A (p.Gly3422Glu)
c.10196G>A (p.Gly3399Glu)
c.8600G>A (p.Gly2867Glu)
n.10736G>A
n.3145+7293C>T
n.3013+7293C>T
6g.51659667C>ACA364435113PKHD1c.10459G>T (p.Gly3487Trp)
c.10330G>T (p.Gly3444Trp)
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c.9817G>T (p.Gly3273Trp)
c.9748G>T (p.Gly3250Trp)
c.10157-10447G>T (n.10157-10447G>T)
c.4534G>T (p.Gly1512Trp)
n.535+7294C>A
n.403+7294C>A
c.10384G>T (p.Gly3462Trp)
c.10264G>T (p.Gly3422Trp)
c.10195G>T (p.Gly3399Trp)
c.8599G>T (p.Gly2867Trp)
n.10735G>T
n.3145+7294C>A
n.3013+7294C>A
6g.51659667C=CA1628439514PKHD1c.10459G= (p.Gly3487=)
c.10330G= (p.Gly3444=)
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c.10157-10447G= (n.10157-10447G=)
c.4534G= (p.Gly1512=)
n.535+7294C=
n.403+7294C=
c.10384G= (p.Gly3462=)
c.10264G= (p.Gly3422=)
c.10195G= (p.Gly3399=)
c.8599G= (p.Gly2867=)
n.10735G=
n.3145+7294C=
n.3013+7294C=
6g.51659667C>GCA364435094PKHD1c.10459G>C (p.Gly3487Arg)
c.10330G>C (p.Gly3444Arg)
c.10321G>C (p.Gly3441Arg)
c.9817G>C (p.Gly3273Arg)
c.9748G>C (p.Gly3250Arg)
c.10157-10447G>C (n.10157-10447G>C)
c.4534G>C (p.Gly1512Arg)
n.535+7294C>G
n.403+7294C>G
c.10384G>C (p.Gly3462Arg)
c.10264G>C (p.Gly3422Arg)
c.10195G>C (p.Gly3399Arg)
c.8599G>C (p.Gly2867Arg)
n.10735G>C
n.3145+7294C>G
n.3013+7294C>G
6g.51659667C>TCA364435093PKHD1c.10459G>A (p.Gly3487Arg)
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c.9748G>A (p.Gly3250Arg)
c.10157-10447G>A (n.10157-10447G>A)
c.4534G>A (p.Gly1512Arg)
n.535+7294C>T
n.403+7294C>T
c.10384G>A (p.Gly3462Arg)
c.10264G>A (p.Gly3422Arg)
c.10195G>A (p.Gly3399Arg)
c.8599G>A (p.Gly2867Arg)
n.10735G>A
n.3145+7294C>T
n.3013+7294C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51659668C>ACA364435120PKHD1c.10458G>T (p.Leu3486Phe)
c.10329G>T (p.Leu3443Phe)
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n.3145+7295C>A
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c.9816G>C (p.Leu3272Phe)
c.9747G>C (p.Leu3249Phe)
c.10157-10448G>C (n.10157-10448G>C)
c.4533G>C (p.Leu1511Phe)
n.535+7295C>G
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n.10734G>C
n.3145+7295C>G
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6g.51659668C>TCA450613239PKHD1c.10458G>A (p.Leu3486=)
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c.10320G>A (p.Leu3440=)
c.9816G>A (p.Leu3272=)
c.9747G>A (p.Leu3249=)
c.10157-10448G>A (n.10157-10448G>A)
c.4533G>A (p.Leu1511=)
n.535+7295C>T
n.403+7295C>T
c.10383G>A (p.Leu3461=)
c.10263G>A (p.Leu3421=)
c.10194G>A (p.Leu3398=)
c.8598G>A (p.Leu2866=)
n.10734G>A
n.3145+7295C>T
n.3013+7295C>T
6g.51659669A>CCA364435123PKHD1c.10457T>G (p.Leu3486Trp)
c.10328T>G (p.Leu3443Trp)
c.10319T>G (p.Leu3440Trp)
c.9815T>G (p.Leu3272Trp)
c.9746T>G (p.Leu3249Trp)
c.10157-10449T>G (n.10157-10449T>G)
c.4532T>G (p.Leu1511Trp)
n.535+7296A>C
n.403+7296A>C
c.10382T>G (p.Leu3461Trp)
c.10262T>G (p.Leu3421Trp)
c.10193T>G (p.Leu3398Trp)
c.8597T>G (p.Leu2866Trp)
n.10733T>G
n.3145+7296A>C
n.3013+7296A>C
6g.51659669A>GCA364435124PKHD1c.10457T>C (p.Leu3486Ser)
c.10328T>C (p.Leu3443Ser)
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c.9815T>C (p.Leu3272Ser)
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c.10157-10449T>C (n.10157-10449T>C)
c.4532T>C (p.Leu1511Ser)
n.535+7296A>G
n.403+7296A>G
c.10382T>C (p.Leu3461Ser)
c.10262T>C (p.Leu3421Ser)
c.10193T>C (p.Leu3398Ser)
c.8597T>C (p.Leu2866Ser)
n.10733T>C
n.3145+7296A>G
n.3013+7296A>G
6g.51659669A>TCA364435131PKHD1c.10457T>A (p.Leu3486Ter)
c.10328T>A (p.Leu3443Ter)
c.10319T>A (p.Leu3440Ter)
c.9815T>A (p.Leu3272Ter)
c.9746T>A (p.Leu3249Ter)
c.10157-10449T>A (n.10157-10449T>A)
c.4532T>A (p.Leu1511Ter)
n.535+7296A>T
n.403+7296A>T
c.10382T>A (p.Leu3461Ter)
c.10262T>A (p.Leu3421Ter)
c.10193T>A (p.Leu3398Ter)
c.8597T>A (p.Leu2866Ter)
n.10733T>A
n.3145+7296A>T
n.3013+7296A>T
6g.51659670A=CA1628439518PKHD1c.10456T= (p.Leu3486=)
c.10327T= (p.Leu3443=)
c.10318T= (p.Leu3440=)
c.9814T= (p.Leu3272=)
c.9745T= (p.Leu3249=)
c.10157-10450T= (n.10157-10450T=)
c.4531T= (p.Leu1511=)
n.535+7297A=
n.403+7297A=
c.10381T= (p.Leu3461=)
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c.10192T= (p.Leu3398=)
c.8596T= (p.Leu2866=)
n.10732T=
n.3145+7297A=
n.3013+7297A=
6g.51659670A>CCA364435138PKHD1c.10456T>G (p.Leu3486Val)
c.10327T>G (p.Leu3443Val)
c.10318T>G (p.Leu3440Val)
c.9814T>G (p.Leu3272Val)
c.9745T>G (p.Leu3249Val)
c.10157-10450T>G (n.10157-10450T>G)
c.4531T>G (p.Leu1511Val)
n.535+7297A>C
n.403+7297A>C
c.10381T>G (p.Leu3461Val)
c.10261T>G (p.Leu3421Val)
c.10192T>G (p.Leu3398Val)
c.8596T>G (p.Leu2866Val)
n.10732T>G
n.3145+7297A>C
n.3013+7297A>C
6g.51659670A>GCA450613242PKHD1c.10456T>C (p.Leu3486=)
c.10327T>C (p.Leu3443=)
c.10318T>C (p.Leu3440=)
c.9814T>C (p.Leu3272=)
c.9745T>C (p.Leu3249=)
c.10157-10450T>C (n.10157-10450T>C)
c.4531T>C (p.Leu1511=)
n.535+7297A>G
n.403+7297A>G
c.10381T>C (p.Leu3461=)
c.10261T>C (p.Leu3421=)
c.10192T>C (p.Leu3398=)
c.8596T>C (p.Leu2866=)
n.10732T>C
n.3145+7297A>G
n.3013+7297A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51659670A>TCA364435146PKHD1c.10456T>A (p.Leu3486Met)
c.10327T>A (p.Leu3443Met)
c.10318T>A (p.Leu3440Met)
c.9814T>A (p.Leu3272Met)
c.9745T>A (p.Leu3249Met)
c.10157-10450T>A (n.10157-10450T>A)
c.4531T>A (p.Leu1511Met)
n.535+7297A>T
n.403+7297A>T
c.10381T>A (p.Leu3461Met)
c.10261T>A (p.Leu3421Met)
c.10192T>A (p.Leu3398Met)
c.8596T>A (p.Leu2866Met)
n.10732T>A
n.3145+7297A>T
n.3013+7297A>T
6g.51659671T>ACA450613243PKHD1c.10455A>T (p.Leu3485=)
c.10326A>T (p.Leu3442=)
c.10317A>T (p.Leu3439=)
c.9813A>T (p.Leu3271=)
c.9744A>T (p.Leu3248=)
c.10157-10451A>T (n.10157-10451A>T)
c.4530A>T (p.Leu1510=)
n.535+7298T>A
n.403+7298T>A
c.10380A>T (p.Leu3460=)
c.10260A>T (p.Leu3420=)
c.10191A>T (p.Leu3397=)
c.8595A>T (p.Leu2865=)
n.10731A>T
n.3145+7298T>A
n.3013+7298T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51659671T>CCA450613244PKHD1c.10455A>G (p.Leu3485=)
c.10326A>G (p.Leu3442=)
c.10317A>G (p.Leu3439=)
c.9813A>G (p.Leu3271=)
c.9744A>G (p.Leu3248=)
c.10157-10451A>G (n.10157-10451A>G)
c.4530A>G (p.Leu1510=)
n.535+7298T>C
n.403+7298T>C
c.10380A>G (p.Leu3460=)
c.10260A>G (p.Leu3420=)
c.10191A>G (p.Leu3397=)
c.8595A>G (p.Leu2865=)
n.10731A>G
n.3145+7298T>C
n.3013+7298T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.51659671T>GCA450613245PKHD1c.10455A>C (p.Leu3485=)
c.10326A>C (p.Leu3442=)
c.10317A>C (p.Leu3439=)
c.9813A>C (p.Leu3271=)
c.9744A>C (p.Leu3248=)
c.10157-10451A>C (n.10157-10451A>C)
c.4530A>C (p.Leu1510=)
n.535+7298T>G
n.403+7298T>G
c.10380A>C (p.Leu3460=)
c.10260A>C (p.Leu3420=)
c.10191A>C (p.Leu3397=)
c.8595A>C (p.Leu2865=)
n.10731A>C
n.3145+7298T>G
n.3013+7298T>G
6g.51659671T=CA1628439520PKHD1c.10455A= (p.Leu3485=)
c.10326A= (p.Leu3442=)
c.10317A= (p.Leu3439=)
c.9813A= (p.Leu3271=)
c.9744A= (p.Leu3248=)
c.10157-10451A= (n.10157-10451A=)
c.4530A= (p.Leu1510=)
n.535+7298T=
n.403+7298T=
c.10380A= (p.Leu3460=)
c.10260A= (p.Leu3420=)
c.10191A= (p.Leu3397=)
c.8595A= (p.Leu2865=)
n.10731A=
n.3145+7298T=
n.3013+7298T=
6g.51659672A>CCA364435153PKHD1c.10454T>G (p.Leu3485Arg)
c.10325T>G (p.Leu3442Arg)
c.10316T>G (p.Leu3439Arg)
c.9812T>G (p.Leu3271Arg)
c.9743T>G (p.Leu3248Arg)
c.10157-10452T>G (n.10157-10452T>G)
c.4529T>G (p.Leu1510Arg)
n.535+7299A>C
n.403+7299A>C
c.10379T>G (p.Leu3460Arg)
c.10259T>G (p.Leu3420Arg)
c.10190T>G (p.Leu3397Arg)
c.8594T>G (p.Leu2865Arg)
n.10730T>G
n.3145+7299A>C
n.3013+7299A>C
6g.51659672A>GCA364435157PKHD1c.10454T>C (p.Leu3485Pro)
c.10325T>C (p.Leu3442Pro)
c.10316T>C (p.Leu3439Pro)
c.9812T>C (p.Leu3271Pro)
c.9743T>C (p.Leu3248Pro)
c.10157-10452T>C (n.10157-10452T>C)
c.4529T>C (p.Leu1510Pro)
n.535+7299A>G
n.403+7299A>G
c.10379T>C (p.Leu3460Pro)
c.10259T>C (p.Leu3420Pro)
c.10190T>C (p.Leu3397Pro)
c.8594T>C (p.Leu2865Pro)
n.10730T>C
n.3145+7299A>G
n.3013+7299A>G
6g.51659672A>TCA364435161PKHD1c.10454T>A (p.Leu3485Gln)
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c.10316T>A (p.Leu3439Gln)
c.9812T>A (p.Leu3271Gln)
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c.10157-10452T>A (n.10157-10452T>A)
c.4529T>A (p.Leu1510Gln)
n.535+7299A>T
n.403+7299A>T
c.10379T>A (p.Leu3460Gln)
c.10259T>A (p.Leu3420Gln)
c.10190T>A (p.Leu3397Gln)
c.8594T>A (p.Leu2865Gln)
n.10730T>A
n.3145+7299A>T
n.3013+7299A>T
6g.51659673G>ACA450613247PKHD1c.10453C>T (p.Leu3485=)
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c.10378C>T (p.Leu3460=)
c.10258C>T (p.Leu3420=)
c.10189C>T (p.Leu3397=)
c.8593C>T (p.Leu2865=)
n.10729C>T
n.3145+7300G>A
n.3013+7300G>A
6g.51659673G>CCA364435166PKHD1c.10453C>G (p.Leu3485Val)
c.10324C>G (p.Leu3442Val)
c.10315C>G (p.Leu3439Val)
c.9811C>G (p.Leu3271Val)
c.9742C>G (p.Leu3248Val)
c.10157-10453C>G (n.10157-10453C>G)
c.4528C>G (p.Leu1510Val)
n.535+7300G>C
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c.10258C>G (p.Leu3420Val)
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n.10729C>G
n.3145+7300G>C
n.3013+7300G>C
6g.51659673G>TCA364435179PKHD1c.10453C>A (p.Leu3485Ile)
c.10324C>A (p.Leu3442Ile)
c.10315C>A (p.Leu3439Ile)
c.9811C>A (p.Leu3271Ile)
c.9742C>A (p.Leu3248Ile)
c.10157-10453C>A (n.10157-10453C>A)
c.4528C>A (p.Leu1510Ile)
n.535+7300G>T
n.403+7300G>T
c.10378C>A (p.Leu3460Ile)
c.10258C>A (p.Leu3420Ile)
c.10189C>A (p.Leu3397Ile)
c.8593C>A (p.Leu2865Ile)
n.10729C>A
n.3145+7300G>T
n.3013+7300G>T
 gnomAD v4 COSMIC
6g.51659673_51659674delinsGACA1628439523PKHD1c.10452_10453delinsTC (p.Phe3484=)
c.10323_10324delinsTC (p.Phe3441=)
c.10314_10315delinsTC (p.Phe3438=)
c.9810_9811delinsTC (p.Phe3270=)
c.9741_9742delinsTC (p.Phe3247=)
c.10157-10454_10157-10453delinsTC (n.10157-10454_10157-10453delinsTC)
c.4527_4528delinsTC (p.Phe1509=)
n.535+7300_535+7301delinsGA
n.403+7300_403+7301delinsGA
c.10377_10378delinsTC (p.Phe3459=)
c.10257_10258delinsTC (p.Phe3419=)
c.10188_10189delinsTC (p.Phe3396=)
c.8592_8593delinsTC (p.Phe2864=)
n.10728_10729delinsTC
n.3145+7300_3145+7301delinsGA
n.3013+7300_3013+7301delinsGA
6g.51659674A=CA1628439535PKHD1c.10452T= (p.Phe3484=)
c.10323T= (p.Phe3441=)
c.10314T= (p.Phe3438=)
c.9810T= (p.Phe3270=)
c.9741T= (p.Phe3247=)
c.10157-10454T= (n.10157-10454T=)
c.4527T= (p.Phe1509=)
n.535+7301A=
n.403+7301A=
c.10377T= (p.Phe3459=)
c.10257T= (p.Phe3419=)
c.10188T= (p.Phe3396=)
c.8592T= (p.Phe2864=)
n.10728T=
n.3145+7301A=
n.3013+7301A=
6g.51659674A>CCA3851076PKHD1c.10452T>G (p.Phe3484Leu)
c.10323T>G (p.Phe3441Leu)
c.10314T>G (p.Phe3438Leu)
c.9810T>G (p.Phe3270Leu)
c.9741T>G (p.Phe3247Leu)
c.10157-10454T>G (n.10157-10454T>G)
c.4527T>G (p.Phe1509Leu)
n.535+7301A>C
n.403+7301A>C
c.10377T>G (p.Phe3459Leu)
c.10257T>G (p.Phe3419Leu)
c.10188T>G (p.Phe3396Leu)
c.8592T>G (p.Phe2864Leu)
n.10728T>G
n.3145+7301A>C
n.3013+7301A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51659674A>GCA450613251PKHD1c.10452T>C (p.Phe3484=)
c.10323T>C (p.Phe3441=)
c.10314T>C (p.Phe3438=)
c.9810T>C (p.Phe3270=)
c.9741T>C (p.Phe3247=)
c.10157-10454T>C (n.10157-10454T>C)
c.4527T>C (p.Phe1509=)
n.535+7301A>G
n.403+7301A>G
c.10377T>C (p.Phe3459=)
c.10257T>C (p.Phe3419=)
c.10188T>C (p.Phe3396=)
c.8592T>C (p.Phe2864=)
n.10728T>C
n.3145+7301A>G
n.3013+7301A>G
6g.51659674A>TCA364435186PKHD1c.10452T>A (p.Phe3484Leu)
c.10323T>A (p.Phe3441Leu)
c.10314T>A (p.Phe3438Leu)
c.9810T>A (p.Phe3270Leu)
c.9741T>A (p.Phe3247Leu)
c.10157-10454T>A (n.10157-10454T>A)
c.4527T>A (p.Phe1509Leu)
n.535+7301A>T
n.403+7301A>T
c.10377T>A (p.Phe3459Leu)
c.10257T>A (p.Phe3419Leu)
c.10188T>A (p.Phe3396Leu)
c.8592T>A (p.Phe2864Leu)
n.10728T>A
n.3145+7301A>T
n.3013+7301A>T
6g.51659679dupCA274359PKHD1c.10452dup (p.Leu3485SerfsTer18)
c.10323dup (p.Leu3442SerfsTer18)
c.10314dup (p.Leu3439SerfsTer18)
c.9810dup (p.Leu3271SerfsTer18)
c.9741dup (p.Leu3248SerfsTer18)
c.10157-10454dup (n.10157-10454dup)
c.4527dup (p.Leu1510SerfsTer18)
n.535+7306dup
n.403+7306dup
c.10377dup (p.Leu3460SerfsTer18)
c.10257dup (p.Leu3420SerfsTer18)
c.10188dup (p.Leu3397SerfsTer18)
c.8592dup (p.Leu2865SerfsTer18)
n.10728dup
n.3145+7306dup
n.3013+7306dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.51659679delCA567635984PKHD1c.10452del (p.Leu3485TyrfsTer26)
c.10323del (p.Leu3442TyrfsTer26)
c.10314del (p.Leu3439TyrfsTer26)
c.9810del (p.Leu3271TyrfsTer26)
c.9741del (p.Leu3248TyrfsTer26)
c.10157-10454del (n.10157-10454del)
c.4527del (p.Leu1510TyrfsTer26)
n.535+7306del
n.403+7306del
c.10377del (p.Leu3460TyrfsTer26)
c.10257del (p.Leu3420TyrfsTer26)
c.10188del (p.Leu3397TyrfsTer26)
c.8592del (p.Leu2865TyrfsTer26)
n.10728del
n.3145+7306del
n.3013+7306del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51659675A>CCA364435192PKHD1c.10451T>G (p.Phe3484Cys)
c.10322T>G (p.Phe3441Cys)
c.10313T>G (p.Phe3438Cys)
c.9809T>G (p.Phe3270Cys)
c.9740T>G (p.Phe3247Cys)
c.10157-10455T>G (n.10157-10455T>G)
c.4526T>G (p.Phe1509Cys)
n.535+7302A>C
n.403+7302A>C
c.10376T>G (p.Phe3459Cys)
c.10256T>G (p.Phe3419Cys)
c.10187T>G (p.Phe3396Cys)
c.8591T>G (p.Phe2864Cys)
n.10727T>G
n.3145+7302A>C
n.3013+7302A>C
6g.51659675A>GCA364435200PKHD1c.10451T>C (p.Phe3484Ser)
c.10322T>C (p.Phe3441Ser)
c.10313T>C (p.Phe3438Ser)
c.9809T>C (p.Phe3270Ser)
c.9740T>C (p.Phe3247Ser)
c.10157-10455T>C (n.10157-10455T>C)
c.4526T>C (p.Phe1509Ser)
n.535+7302A>G
n.403+7302A>G
c.10376T>C (p.Phe3459Ser)
c.10256T>C (p.Phe3419Ser)
c.10187T>C (p.Phe3396Ser)
c.8591T>C (p.Phe2864Ser)
n.10727T>C
n.3145+7302A>G
n.3013+7302A>G
6g.51659675A>TCA364435198PKHD1c.10451T>A (p.Phe3484Tyr)
c.10322T>A (p.Phe3441Tyr)
c.10313T>A (p.Phe3438Tyr)
c.9809T>A (p.Phe3270Tyr)
c.9740T>A (p.Phe3247Tyr)
c.10157-10455T>A (n.10157-10455T>A)
c.4526T>A (p.Phe1509Tyr)
n.535+7302A>T
n.403+7302A>T
c.10376T>A (p.Phe3459Tyr)
c.10256T>A (p.Phe3419Tyr)
c.10187T>A (p.Phe3396Tyr)
c.8591T>A (p.Phe2864Tyr)
n.10727T>A
n.3145+7302A>T
n.3013+7302A>T
6g.51659676A=CA1628439541PKHD1c.10450T= (p.Phe3484=)
c.10321T= (p.Phe3441=)
c.10312T= (p.Phe3438=)
c.9808T= (p.Phe3270=)
c.9739T= (p.Phe3247=)
c.10157-10456T= (n.10157-10456T=)
c.4525T= (p.Phe1509=)
n.535+7303A=
n.403+7303A=
c.10375T= (p.Phe3459=)
c.10255T= (p.Phe3419=)
c.10186T= (p.Phe3396=)
c.8590T= (p.Phe2864=)
n.10726T=
n.3145+7303A=
n.3013+7303A=
6g.51659676A>CCA364435211PKHD1c.10450T>G (p.Phe3484Val)
c.10321T>G (p.Phe3441Val)
c.10312T>G (p.Phe3438Val)
c.9808T>G (p.Phe3270Val)
c.9739T>G (p.Phe3247Val)
c.10157-10456T>G (n.10157-10456T>G)
c.4525T>G (p.Phe1509Val)
n.535+7303A>C
n.403+7303A>C
c.10375T>G (p.Phe3459Val)
c.10255T>G (p.Phe3419Val)
c.10186T>G (p.Phe3396Val)
c.8590T>G (p.Phe2864Val)
n.10726T>G
n.3145+7303A>C
n.3013+7303A>C
6g.51659676A>GCA3851077PKHD1c.10450T>C (p.Phe3484Leu)
c.10321T>C (p.Phe3441Leu)
c.10312T>C (p.Phe3438Leu)
c.9808T>C (p.Phe3270Leu)
c.9739T>C (p.Phe3247Leu)
c.10157-10456T>C (n.10157-10456T>C)
c.4525T>C (p.Phe1509Leu)
n.535+7303A>G
n.403+7303A>G
c.10375T>C (p.Phe3459Leu)
c.10255T>C (p.Phe3419Leu)
c.10186T>C (p.Phe3396Leu)
c.8590T>C (p.Phe2864Leu)
n.10726T>C
n.3145+7303A>G
n.3013+7303A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.51659676A>TCA364435214PKHD1c.10450T>A (p.Phe3484Ile)
c.10321T>A (p.Phe3441Ile)
c.10312T>A (p.Phe3438Ile)
c.9808T>A (p.Phe3270Ile)
c.9739T>A (p.Phe3247Ile)
c.10157-10456T>A (n.10157-10456T>A)
c.4525T>A (p.Phe1509Ile)
n.535+7303A>T
n.403+7303A>T
c.10375T>A (p.Phe3459Ile)
c.10255T>A (p.Phe3419Ile)
c.10186T>A (p.Phe3396Ile)
c.8590T>A (p.Phe2864Ile)
n.10726T>A
n.3145+7303A>T
n.3013+7303A>T
6g.51659677A>CCA364435215PKHD1c.10449T>G (p.Phe3483Leu)
c.10320T>G (p.Phe3440Leu)
c.10311T>G (p.Phe3437Leu)
c.9807T>G (p.Phe3269Leu)
c.9738T>G (p.Phe3246Leu)
c.10157-10457T>G (n.10157-10457T>G)
c.4524T>G (p.Phe1508Leu)
n.535+7304A>C
n.403+7304A>C
c.10374T>G (p.Phe3458Leu)
c.10254T>G (p.Phe3418Leu)
c.10185T>G (p.Phe3395Leu)
c.8589T>G (p.Phe2863Leu)
n.10725T>G
n.3145+7304A>C
n.3013+7304A>C
6g.51659677A>GCA450613253PKHD1c.10449T>C (p.Phe3483=)
c.10320T>C (p.Phe3440=)
c.10311T>C (p.Phe3437=)
c.9807T>C (p.Phe3269=)
c.9738T>C (p.Phe3246=)
c.10157-10457T>C (n.10157-10457T>C)
c.4524T>C (p.Phe1508=)
n.535+7304A>G
n.403+7304A>G
c.10374T>C (p.Phe3458=)
c.10254T>C (p.Phe3418=)
c.10185T>C (p.Phe3395=)
c.8589T>C (p.Phe2863=)
n.10725T>C
n.3145+7304A>G
n.3013+7304A>G
6g.51659677A>TCA364435216PKHD1c.10449T>A (p.Phe3483Leu)
c.10320T>A (p.Phe3440Leu)
c.10311T>A (p.Phe3437Leu)
c.9807T>A (p.Phe3269Leu)
c.9738T>A (p.Phe3246Leu)
c.10157-10457T>A (n.10157-10457T>A)
c.4524T>A (p.Phe1508Leu)
n.535+7304A>T
n.403+7304A>T
c.10374T>A (p.Phe3458Leu)
c.10254T>A (p.Phe3418Leu)
c.10185T>A (p.Phe3395Leu)
c.8589T>A (p.Phe2863Leu)
n.10725T>A
n.3145+7304A>T
n.3013+7304A>T
6g.51659678A>CCA364435217PKHD1c.10448T>G (p.Phe3483Cys)
c.10319T>G (p.Phe3440Cys)
c.10310T>G (p.Phe3437Cys)
c.9806T>G (p.Phe3269Cys)
c.9737T>G (p.Phe3246Cys)
c.10157-10458T>G (n.10157-10458T>G)
c.4523T>G (p.Phe1508Cys)
n.535+7305A>C
n.403+7305A>C
c.10373T>G (p.Phe3458Cys)
c.10253T>G (p.Phe3418Cys)
c.10184T>G (p.Phe3395Cys)
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n.10724T>G
n.3145+7305A>C
n.3013+7305A>C
6g.51659678A>GCA364435222PKHD1c.10448T>C (p.Phe3483Ser)
c.10319T>C (p.Phe3440Ser)
c.10310T>C (p.Phe3437Ser)
c.9806T>C (p.Phe3269Ser)
c.9737T>C (p.Phe3246Ser)
c.10157-10458T>C (n.10157-10458T>C)
c.4523T>C (p.Phe1508Ser)
n.535+7305A>G
n.403+7305A>G
c.10373T>C (p.Phe3458Ser)
c.10253T>C (p.Phe3418Ser)
c.10184T>C (p.Phe3395Ser)
c.8588T>C (p.Phe2863Ser)
n.10724T>C
n.3145+7305A>G
n.3013+7305A>G
6g.51659678A>TCA364435220PKHD1c.10448T>A (p.Phe3483Tyr)
c.10319T>A (p.Phe3440Tyr)
c.10310T>A (p.Phe3437Tyr)
c.9806T>A (p.Phe3269Tyr)
c.9737T>A (p.Phe3246Tyr)
c.10157-10458T>A (n.10157-10458T>A)
c.4523T>A (p.Phe1508Tyr)
n.535+7305A>T
n.403+7305A>T
c.10373T>A (p.Phe3458Tyr)
c.10253T>A (p.Phe3418Tyr)
c.10184T>A (p.Phe3395Tyr)
c.8588T>A (p.Phe2863Tyr)
n.10724T>A
n.3145+7305A>T
n.3013+7305A>T
6g.51659679A>CCA364435224PKHD1c.10447T>G (p.Phe3483Val)
c.10318T>G (p.Phe3440Val)
c.10309T>G (p.Phe3437Val)
c.9805T>G (p.Phe3269Val)
c.9736T>G (p.Phe3246Val)
c.10157-10459T>G (n.10157-10459T>G)
c.4522T>G (p.Phe1508Val)
n.535+7306A>C
n.403+7306A>C
c.10372T>G (p.Phe3458Val)
c.10252T>G (p.Phe3418Val)
c.10183T>G (p.Phe3395Val)
c.8587T>G (p.Phe2863Val)
n.10723T>G
n.3145+7306A>C
n.3013+7306A>C
6g.51659679A>GCA364435228PKHD1c.10447T>C (p.Phe3483Leu)
c.10318T>C (p.Phe3440Leu)
c.10309T>C (p.Phe3437Leu)
c.9805T>C (p.Phe3269Leu)
c.9736T>C (p.Phe3246Leu)
c.10157-10459T>C (n.10157-10459T>C)
c.4522T>C (p.Phe1508Leu)
n.535+7306A>G
n.403+7306A>G
c.10372T>C (p.Phe3458Leu)
c.10252T>C (p.Phe3418Leu)
c.10183T>C (p.Phe3395Leu)
c.8587T>C (p.Phe2863Leu)
n.10723T>C
n.3145+7306A>G
n.3013+7306A>G
6g.51659679A>TCA364435226PKHD1c.10447T>A (p.Phe3483Ile)
c.10318T>A (p.Phe3440Ile)
c.10309T>A (p.Phe3437Ile)
c.9805T>A (p.Phe3269Ile)
c.9736T>A (p.Phe3246Ile)
c.10157-10459T>A (n.10157-10459T>A)
c.4522T>A (p.Phe1508Ile)
n.535+7306A>T
n.403+7306A>T
c.10372T>A (p.Phe3458Ile)
c.10252T>A (p.Phe3418Ile)
c.10183T>A (p.Phe3395Ile)
c.8587T>A (p.Phe2863Ile)
n.10723T>A
n.3145+7306A>T
n.3013+7306A>T
6g.51659680G>ACA450613257PKHD1c.10446C>T (p.Arg3482=)
c.10317C>T (p.Arg3439=)
c.10308C>T (p.Arg3436=)
c.9804C>T (p.Arg3268=)
c.9735C>T (p.Arg3245=)
c.10157-10460C>T (n.10157-10460C>T)
c.4521C>T (p.Arg1507=)
n.535+7307G>A
n.403+7307G>A
c.10371C>T (p.Arg3457=)
c.10251C>T (p.Arg3417=)
c.10182C>T (p.Arg3394=)
c.8586C>T (p.Arg2862=)
n.10722C>T
n.3145+7307G>A
n.3013+7307G>A
 COSMIC
6g.51659680G>CCA450613258PKHD1c.10446C>G (p.Arg3482=)
c.10317C>G (p.Arg3439=)
c.10308C>G (p.Arg3436=)
c.9804C>G (p.Arg3268=)
c.9735C>G (p.Arg3245=)
c.10157-10460C>G (n.10157-10460C>G)
c.4521C>G (p.Arg1507=)
n.535+7307G>C
n.403+7307G>C
c.10371C>G (p.Arg3457=)
c.10251C>G (p.Arg3417=)
c.10182C>G (p.Arg3394=)
c.8586C>G (p.Arg2862=)
n.10722C>G
n.3145+7307G>C
n.3013+7307G>C
6g.51659680G=CA1628439546PKHD1c.10446C= (p.Arg3482=)
c.10317C= (p.Arg3439=)
c.10308C= (p.Arg3436=)
c.9804C= (p.Arg3268=)
c.9735C= (p.Arg3245=)
c.10157-10460C= (n.10157-10460C=)
c.4521C= (p.Arg1507=)
n.535+7307G=
n.403+7307G=
c.10371C= (p.Arg3457=)
c.10251C= (p.Arg3417=)
c.10182C= (p.Arg3394=)
c.8586C= (p.Arg2862=)
n.10722C=
n.3145+7307G=
n.3013+7307G=
6g.51659680G>TCA450613259PKHD1c.10446C>A (p.Arg3482=)
c.10317C>A (p.Arg3439=)
c.10308C>A (p.Arg3436=)
c.9804C>A (p.Arg3268=)
c.9735C>A (p.Arg3245=)
c.10157-10460C>A (n.10157-10460C>A)
c.4521C>A (p.Arg1507=)
n.535+7307G>T
n.403+7307G>T
c.10371C>A (p.Arg3457=)
c.10251C>A (p.Arg3417=)
c.10182C>A (p.Arg3394=)
c.8586C>A (p.Arg2862=)
n.10722C>A
n.3145+7307G>T
n.3013+7307G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51659681C>ACA364435231PKHD1c.10445G>T (p.Arg3482Leu)
c.10316G>T (p.Arg3439Leu)
c.10307G>T (p.Arg3436Leu)
c.9803G>T (p.Arg3268Leu)
c.9734G>T (p.Arg3245Leu)
c.10157-10461G>T (n.10157-10461G>T)
c.4520G>T (p.Arg1507Leu)
n.535+7308C>A
n.403+7308C>A
c.10370G>T (p.Arg3457Leu)
c.10250G>T (p.Arg3417Leu)
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c.8585G>T (p.Arg2862Leu)
n.10721G>T
n.3145+7308C>A
n.3013+7308C>A
 gnomAD v4
6g.51659681C=CA1628439552PKHD1c.10445G= (p.Arg3482=)
c.10316G= (p.Arg3439=)
c.10307G= (p.Arg3436=)
c.9803G= (p.Arg3268=)
c.9734G= (p.Arg3245=)
c.10157-10461G= (n.10157-10461G=)
c.4520G= (p.Arg1507=)
n.535+7308C=
n.403+7308C=
c.10370G= (p.Arg3457=)
c.10250G= (p.Arg3417=)
c.10181G= (p.Arg3394=)
c.8585G= (p.Arg2862=)
n.10721G=
n.3145+7308C=
n.3013+7308C=
6g.51659681C>GCA364435245PKHD1c.10445G>C (p.Arg3482Pro)
c.10316G>C (p.Arg3439Pro)
c.10307G>C (p.Arg3436Pro)
c.9803G>C (p.Arg3268Pro)
c.9734G>C (p.Arg3245Pro)
c.10157-10461G>C (n.10157-10461G>C)
c.4520G>C (p.Arg1507Pro)
n.535+7308C>G
n.403+7308C>G
c.10370G>C (p.Arg3457Pro)
c.10250G>C (p.Arg3417Pro)
c.10181G>C (p.Arg3394Pro)
c.8585G>C (p.Arg2862Pro)
n.10721G>C
n.3145+7308C>G
n.3013+7308C>G
6g.51659681C>TCA3851078PKHD1c.10445G>A (p.Arg3482His)
c.10316G>A (p.Arg3439His)
c.10307G>A (p.Arg3436His)
c.9803G>A (p.Arg3268His)
c.9734G>A (p.Arg3245His)
c.10157-10461G>A (n.10157-10461G>A)
c.4520G>A (p.Arg1507His)
n.535+7308C>T
n.403+7308C>T
c.10370G>A (p.Arg3457His)
c.10250G>A (p.Arg3417His)
c.10181G>A (p.Arg3394His)
c.8585G>A (p.Arg2862His)
n.10721G>A
n.3145+7308C>T
n.3013+7308C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51659682G>ACA274092PKHD1c.10444C>T (p.Arg3482Cys)
c.10315C>T (p.Arg3439Cys)
c.10306C>T (p.Arg3436Cys)
c.9802C>T (p.Arg3268Cys)
c.9733C>T (p.Arg3245Cys)
c.10157-10462C>T (n.10157-10462C>T)
c.4519C>T (p.Arg1507Cys)
n.535+7309G>A
n.403+7309G>A
c.10369C>T (p.Arg3457Cys)
c.10249C>T (p.Arg3417Cys)
c.10180C>T (p.Arg3394Cys)
c.8584C>T (p.Arg2862Cys)
n.10720C>T
n.3145+7309G>A
n.3013+7309G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.51659682G>CCA364435253PKHD1c.10444C>G (p.Arg3482Gly)
c.10315C>G (p.Arg3439Gly)
c.10306C>G (p.Arg3436Gly)
c.9802C>G (p.Arg3268Gly)
c.9733C>G (p.Arg3245Gly)
c.10157-10462C>G (n.10157-10462C>G)
c.4519C>G (p.Arg1507Gly)
n.535+7309G>C
n.403+7309G>C
c.10369C>G (p.Arg3457Gly)
c.10249C>G (p.Arg3417Gly)
c.10180C>G (p.Arg3394Gly)
c.8584C>G (p.Arg2862Gly)
n.10720C>G
n.3145+7309G>C
n.3013+7309G>C
6g.51659682G=CA1628439556PKHD1c.10444C= (p.Arg3482=)
c.10315C= (p.Arg3439=)
c.10306C= (p.Arg3436=)
c.9802C= (p.Arg3268=)
c.9733C= (p.Arg3245=)
c.10157-10462C= (n.10157-10462C=)
c.4519C= (p.Arg1507=)
n.535+7309G=
n.403+7309G=
c.10369C= (p.Arg3457=)
c.10249C= (p.Arg3417=)
c.10180C= (p.Arg3394=)
c.8584C= (p.Arg2862=)
n.10720C=
n.3145+7309G=
n.3013+7309G=
6g.51659682G>TCA364435258PKHD1c.10444C>A (p.Arg3482Ser)
c.10315C>A (p.Arg3439Ser)
c.10306C>A (p.Arg3436Ser)
c.9802C>A (p.Arg3268Ser)
c.9733C>A (p.Arg3245Ser)
c.10157-10462C>A (n.10157-10462C>A)
c.4519C>A (p.Arg1507Ser)
n.535+7309G>T
n.403+7309G>T
c.10369C>A (p.Arg3457Ser)
c.10249C>A (p.Arg3417Ser)
c.10180C>A (p.Arg3394Ser)
c.8584C>A (p.Arg2862Ser)
n.10720C>A
n.3145+7309G>T
n.3013+7309G>T
 gnomAD v4
6g.51659682_51659683delinsGCCA1628439559PKHD1c.10443_10444delinsGC (p.Leu3481=)
c.10314_10315delinsGC (p.Leu3438=)
c.10305_10306delinsGC (p.Leu3435=)
c.9801_9802delinsGC (p.Leu3267=)
c.9732_9733delinsGC (p.Leu3244=)
c.10157-10463_10157-10462delinsGC (n.10157-10463_10157-10462delinsGC)
c.4518_4519delinsGC (p.Leu1506=)
n.535+7309_535+7310delinsGC
n.403+7309_403+7310delinsGC
c.10368_10369delinsGC (p.Leu3456=)
c.10248_10249delinsGC (p.Leu3416=)
c.10179_10180delinsGC (p.Leu3393=)
c.8583_8584delinsGC (p.Leu2861=)
n.10719_10720delinsGC
n.3145+7309_3145+7310delinsGC
n.3013+7309_3013+7310delinsGC
6g.51659683delCA658657598PKHD1c.10443del (p.Leu3481PhefsTer30)
c.10314del (p.Leu3438PhefsTer30)
c.10305del (p.Leu3435PhefsTer30)
c.9801del (p.Leu3267PhefsTer30)
c.9732del (p.Leu3244PhefsTer30)
c.10157-10463del (n.10157-10463del)
c.4518del (p.Leu1506PhefsTer30)
n.535+7310del
n.403+7310del
c.10368del (p.Leu3456PhefsTer30)
c.10248del (p.Leu3416PhefsTer30)
c.10179del (p.Leu3393PhefsTer30)
c.8583del (p.Leu2861PhefsTer30)
n.10719del
n.3145+7310del
n.3013+7310del
 ClinVar dbSNP
6g.51659683C>ACA364435264PKHD1c.10443G>T (p.Leu3481Phe)
c.10314G>T (p.Leu3438Phe)
c.10305G>T (p.Leu3435Phe)
c.9801G>T (p.Leu3267Phe)
c.9732G>T (p.Leu3244Phe)
c.10157-10463G>T (n.10157-10463G>T)
c.4518G>T (p.Leu1506Phe)
n.535+7310C>A
n.403+7310C>A
c.10368G>T (p.Leu3456Phe)
c.10248G>T (p.Leu3416Phe)
c.10179G>T (p.Leu3393Phe)
c.8583G>T (p.Leu2861Phe)
n.10719G>T
n.3145+7310C>A
n.3013+7310C>A
6g.51659683C>GCA364435276PKHD1c.10443G>C (p.Leu3481Phe)
c.10314G>C (p.Leu3438Phe)
c.10305G>C (p.Leu3435Phe)
c.9801G>C (p.Leu3267Phe)
c.9732G>C (p.Leu3244Phe)
c.10157-10463G>C (n.10157-10463G>C)
c.4518G>C (p.Leu1506Phe)
n.535+7310C>G
n.403+7310C>G
c.10368G>C (p.Leu3456Phe)
c.10248G>C (p.Leu3416Phe)
c.10179G>C (p.Leu3393Phe)
c.8583G>C (p.Leu2861Phe)
n.10719G>C
n.3145+7310C>G
n.3013+7310C>G
6g.51659683C>TCA450613261PKHD1c.10443G>A (p.Leu3481=)
c.10314G>A (p.Leu3438=)
c.10305G>A (p.Leu3435=)
c.9801G>A (p.Leu3267=)
c.9732G>A (p.Leu3244=)
c.10157-10463G>A (n.10157-10463G>A)
c.4518G>A (p.Leu1506=)
n.535+7310C>T
n.403+7310C>T
c.10368G>A (p.Leu3456=)
c.10248G>A (p.Leu3416=)
c.10179G>A (p.Leu3393=)
c.8583G>A (p.Leu2861=)
n.10719G>A
n.3145+7310C>T
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6g.51659684A>CCA364435279PKHD1c.10442T>G (p.Leu3481Trp)
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 gnomAD v4
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c.10309G>A (p.Val3437Ile)
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c.9796G>A (p.Val3266Ile)
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n.10713A>T
n.3145+7316T>A
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6g.51659689T>CCA450613268PKHD1c.10437A>G (p.Gln3479=)
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c.9726A>G (p.Gln3242=)
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c.4512A>G (p.Gln1504=)
n.535+7316T>C
n.403+7316T>C
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c.8577A>G (p.Gln2859=)
n.10713A>G
n.3145+7316T>C
n.3013+7316T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.535+7316T>G
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c.10242A>C (p.Gln3414His)
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c.8577A>C (p.Gln2859His)
n.10713A>C
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 gnomAD v4 COSMIC
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n.3145+7316T=
n.3013+7316T=
6g.51659690T>ACA364435394PKHD1c.10436A>T (p.Gln3479Leu)
c.10307A>T (p.Gln3436Leu)
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c.9725A>T (p.Gln3242Leu)
c.10157-10470A>T (n.10157-10470A>T)
c.4511A>T (p.Gln1504Leu)
n.535+7317T>A
n.403+7317T>A
c.10361A>T (p.Gln3454Leu)
c.10241A>T (p.Gln3414Leu)
c.10172A>T (p.Gln3391Leu)
c.8576A>T (p.Gln2859Leu)
n.10712A>T
n.3145+7317T>A
n.3013+7317T>A
 dbSNP gnomAD v2
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n.535+7317T>C
n.403+7317T>C
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n.10712A>G
n.3145+7317T>C
n.3013+7317T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51659690T>GCA364435405PKHD1c.10436A>C (p.Gln3479Pro)
c.10307A>C (p.Gln3436Pro)
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c.10361A>C (p.Gln3454Pro)
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c.8576A>C (p.Gln2859Pro)
n.10712A>C
n.3145+7317T>G
n.3013+7317T>G
6g.51659690T=CA1628439572PKHD1c.10436A= (p.Gln3479=)
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c.10296T>C (p.Pro3432=)
c.9792T>C (p.Pro3264=)
c.9723T>C (p.Pro3241=)
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c.8574T>C (p.Pro2858=)
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n.3145+7320G>A
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6g.51659693G>CCA364435424PKHD1c.10433C>G (p.Pro3478Arg)
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6g.51659693G>TCA364435420PKHD1c.10433C>A (p.Pro3478His)
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n.10708C>T
n.3145+7321G>A
n.3013+7321G>A
 gnomAD v4
6g.51659694G>CCA364435438PKHD1c.10432C>G (p.Pro3478Ala)
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n.535+7321G>C
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n.3145+7321G>C
n.3013+7321G>C
6g.51659694G>TCA364435446PKHD1c.10432C>A (p.Pro3478Thr)
c.10303C>A (p.Pro3435Thr)
c.10294C>A (p.Pro3432Thr)
c.9790C>A (p.Pro3264Thr)
c.9721C>A (p.Pro3241Thr)
c.10157-10474C>A (n.10157-10474C>A)
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n.403+7321G>T
c.10357C>A (p.Pro3453Thr)
c.10237C>A (p.Pro3413Thr)
c.10168C>A (p.Pro3390Thr)
c.8572C>A (p.Pro2858Thr)
n.10708C>A
n.3145+7321G>T
n.3013+7321G>T
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n.535+7322A=
n.403+7322A=
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n.10707T=
n.3145+7322A=
n.3013+7322A=
6g.51659695A>CCA450613275PKHD1c.10431T>G (p.Thr3477=)
c.10302T>G (p.Thr3434=)
c.10293T>G (p.Thr3431=)
c.9789T>G (p.Thr3263=)
c.9720T>G (p.Thr3240=)
c.10157-10475T>G (n.10157-10475T>G)
c.4506T>G (p.Thr1502=)
n.535+7322A>C
n.403+7322A>C
c.10356T>G (p.Thr3452=)
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n.10707T>G
n.3145+7322A>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.10293T>C (p.Thr3431=)
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c.9720T>C (p.Thr3240=)
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n.535+7322A>G
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c.10167T>C (p.Thr3389=)
c.8571T>C (p.Thr2857=)
n.10707T>C
n.3145+7322A>G
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 gnomAD v4
6g.51659695A>TCA450613276PKHD1c.10431T>A (p.Thr3477=)
c.10302T>A (p.Thr3434=)
c.10293T>A (p.Thr3431=)
c.9789T>A (p.Thr3263=)
c.9720T>A (p.Thr3240=)
c.10157-10475T>A (n.10157-10475T>A)
c.4506T>A (p.Thr1502=)
n.535+7322A>T
n.403+7322A>T
c.10356T>A (p.Thr3452=)
c.10236T>A (p.Thr3412=)
c.10167T>A (p.Thr3389=)
c.8571T>A (p.Thr2857=)
n.10707T>A
n.3145+7322A>T
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 gnomAD v4
6g.51659696G>ACA364435450PKHD1c.10430C>T (p.Thr3477Ile)
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n.535+7323G>A
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6g.51659696G>CCA364435458PKHD1c.10430C>G (p.Thr3477Ser)
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n.3145+7323G>C
n.3013+7323G>C
6g.51659696G>TCA364435459PKHD1c.10430C>A (p.Thr3477Asn)
c.10301C>A (p.Thr3434Asn)
c.10292C>A (p.Thr3431Asn)
c.9788C>A (p.Thr3263Asn)
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c.10157-10476C>A (n.10157-10476C>A)
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n.535+7323G>T
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c.10355C>A (p.Thr3452Asn)
c.10235C>A (p.Thr3412Asn)
c.10166C>A (p.Thr3389Asn)
c.8570C>A (p.Thr2857Asn)
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6g.51659697T>ACA364435463PKHD1c.10429A>T (p.Thr3477Ser)
c.10300A>T (p.Thr3434Ser)
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n.10705A>T
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6g.51659697T>CCA138897513PKHD1c.10429A>G (p.Thr3477Ala)
c.10300A>G (p.Thr3434Ala)
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c.9787A>G (p.Thr3263Ala)
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c.10157-10477A>G (n.10157-10477A>G)
c.4504A>G (p.Thr1502Ala)
n.535+7324T>C
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c.10354A>G (p.Thr3452Ala)
c.10234A>G (p.Thr3412Ala)
c.10165A>G (p.Thr3389Ala)
c.8569A>G (p.Thr2857Ala)
n.10705A>G
n.3145+7324T>C
n.3013+7324T>C
 dbSNP
6g.51659697T>GCA364435482PKHD1c.10429A>C (p.Thr3477Pro)
c.10300A>C (p.Thr3434Pro)
c.10291A>C (p.Thr3431Pro)
c.9787A>C (p.Thr3263Pro)
c.9718A>C (p.Thr3240Pro)
c.10157-10477A>C (n.10157-10477A>C)
c.4504A>C (p.Thr1502Pro)
n.535+7324T>G
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c.10354A>C (p.Thr3452Pro)
c.10234A>C (p.Thr3412Pro)
c.10165A>C (p.Thr3389Pro)
c.8569A>C (p.Thr2857Pro)
n.10705A>C
n.3145+7324T>G
n.3013+7324T>G
6g.51659697T=CA1628439579PKHD1c.10429A= (p.Thr3477=)
c.10300A= (p.Thr3434=)
c.10291A= (p.Thr3431=)
c.9787A= (p.Thr3263=)
c.9718A= (p.Thr3240=)
c.10157-10477A= (n.10157-10477A=)
c.4504A= (p.Thr1502=)
n.535+7324T=
n.403+7324T=
c.10354A= (p.Thr3452=)
c.10234A= (p.Thr3412=)
c.10165A= (p.Thr3389=)
c.8569A= (p.Thr2857=)
n.10705A=
n.3145+7324T=
n.3013+7324T=
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 gnomAD v4
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n.10696A>T
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n.3013+7333T>A
6g.51659706T>CCA364435626PKHD1c.10420A>G (p.Met3474Val)
c.10291A>G (p.Met3431Val)
c.10282A>G (p.Met3428Val)
c.9778A>G (p.Met3260Val)
c.9709A>G (p.Met3237Val)
c.10157-10486A>G (n.10157-10486A>G)
c.4495A>G (p.Met1499Val)
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n.403+7333T>C
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n.10696A>G
n.3145+7333T>C
n.3013+7333T>C
 dbSNP
6g.51659706T>GCA364435627PKHD1c.10420A>C (p.Met3474Leu)
c.10291A>C (p.Met3431Leu)
c.10282A>C (p.Met3428Leu)
c.9778A>C (p.Met3260Leu)
c.9709A>C (p.Met3237Leu)
c.10157-10486A>C (n.10157-10486A>C)
c.4495A>C (p.Met1499Leu)
n.535+7333T>G
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c.10345A>C (p.Met3449Leu)
c.10225A>C (p.Met3409Leu)
c.10156A>C (p.Met3386Leu)
c.8560A>C (p.Met2854Leu)
n.10696A>C
n.3145+7333T>G
n.3013+7333T>G
6g.51659707G>ACA450613285PKHD1c.10419C>T (p.Phe3473=)
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c.10281C>T (p.Phe3427=)
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c.8559C>T (p.Phe2853=)
n.10695C>T
n.3145+7334G>A
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6g.51659707G>CCA364435629PKHD1c.10419C>G (p.Phe3473Leu)
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n.535+7334G>C
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c.10224C>G (p.Phe3408Leu)
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n.10695C>G
n.3145+7334G>C
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6g.51659707G>TCA364435632PKHD1c.10419C>A (p.Phe3473Leu)
c.10290C>A (p.Phe3430Leu)
c.10281C>A (p.Phe3427Leu)
c.9777C>A (p.Phe3259Leu)
c.9708C>A (p.Phe3236Leu)
c.10157-10487C>A (n.10157-10487C>A)
c.4494C>A (p.Phe1498Leu)
n.535+7334G>T
n.403+7334G>T
c.10344C>A (p.Phe3448Leu)
c.10224C>A (p.Phe3408Leu)
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c.8559C>A (p.Phe2853Leu)
n.10695C>A
n.3145+7334G>T
n.3013+7334G>T
6g.51659707_51659708delinsGACA1628439599PKHD1c.10418_10419delinsTC (p.Phe3473=)
c.10289_10290delinsTC (p.Phe3430=)
c.10280_10281delinsTC (p.Phe3427=)
c.9776_9777delinsTC (p.Phe3259=)
c.9707_9708delinsTC (p.Phe3236=)
c.10157-10488_10157-10487delinsTC (n.10157-10488_10157-10487delinsTC)
c.4493_4494delinsTC (p.Phe1498=)
n.535+7334_535+7335delinsGA
n.403+7334_403+7335delinsGA
c.10343_10344delinsTC (p.Phe3448=)
c.10223_10224delinsTC (p.Phe3408=)
c.10154_10155delinsTC (p.Phe3385=)
c.8558_8559delinsTC (p.Phe2853=)
n.10694_10695delinsTC
n.3145+7334_3145+7335delinsGA
n.3013+7334_3013+7335delinsGA
6g.51659708A>CCA364435637PKHD1c.10418T>G (p.Phe3473Cys)
c.10289T>G (p.Phe3430Cys)
c.10280T>G (p.Phe3427Cys)
c.9776T>G (p.Phe3259Cys)
c.9707T>G (p.Phe3236Cys)
c.10157-10488T>G (n.10157-10488T>G)
c.4493T>G (p.Phe1498Cys)
n.535+7335A>C
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c.10343T>G (p.Phe3448Cys)
c.10223T>G (p.Phe3408Cys)
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c.8558T>G (p.Phe2853Cys)
n.10694T>G
n.3145+7335A>C
n.3013+7335A>C
6g.51659708A>GCA364435639PKHD1c.10418T>C (p.Phe3473Ser)
c.10289T>C (p.Phe3430Ser)
c.10280T>C (p.Phe3427Ser)
c.9776T>C (p.Phe3259Ser)
c.9707T>C (p.Phe3236Ser)
c.10157-10488T>C (n.10157-10488T>C)
c.4493T>C (p.Phe1498Ser)
n.535+7335A>G
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c.10343T>C (p.Phe3448Ser)
c.10223T>C (p.Phe3408Ser)
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c.8558T>C (p.Phe2853Ser)
n.10694T>C
n.3145+7335A>G
n.3013+7335A>G
6g.51659708A>TCA364435643PKHD1c.10418T>A (p.Phe3473Tyr)
c.10289T>A (p.Phe3430Tyr)
c.10280T>A (p.Phe3427Tyr)
c.9776T>A (p.Phe3259Tyr)
c.9707T>A (p.Phe3236Tyr)
c.10157-10488T>A (n.10157-10488T>A)
c.4493T>A (p.Phe1498Tyr)
n.535+7335A>T
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c.10343T>A (p.Phe3448Tyr)
c.10223T>A (p.Phe3408Tyr)
c.10154T>A (p.Phe3385Tyr)
c.8558T>A (p.Phe2853Tyr)
n.10694T>A
n.3145+7335A>T
n.3013+7335A>T
6g.51659709delCA16041027PKHD1c.10418del (p.Phe3473SerfsTer?)
c.10289del (p.Phe3430SerfsTer?)
c.10280del (p.Phe3427SerfsTer?)
c.9776del (p.Phe3259SerfsTer?)
c.9707del (p.Phe3236SerfsTer?)
c.10157-10488del (n.10157-10488del)
c.4493del (p.Phe1498SerfsTer?)
n.535+7336del
n.403+7336del
c.10343del (p.Phe3448SerfsTer?)
c.10223del (p.Phe3408SerfsTer?)
c.10154del (p.Phe3385SerfsTer?)
c.8558del (p.Phe2853SerfsTer?)
n.10694del
n.3145+7336del
n.3013+7336del
 ClinVar dbSNP
6g.51659709A=CA1628439604PKHD1c.10417T= (p.Phe3473=)
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c.9706T= (p.Phe3236=)
c.10157-10489T= (n.10157-10489T=)
c.4492T= (p.Phe1498=)
n.535+7336A=
n.403+7336A=
c.10342T= (p.Phe3448=)
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c.10153T= (p.Phe3385=)
c.8557T= (p.Phe2853=)
n.10693T=
n.3145+7336A=
n.3013+7336A=
6g.51659709A>CCA3851081PKHD1c.10417T>G (p.Phe3473Val)
c.10288T>G (p.Phe3430Val)
c.10279T>G (p.Phe3427Val)
c.9775T>G (p.Phe3259Val)
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c.10157-10489T>G (n.10157-10489T>G)
c.4492T>G (p.Phe1498Val)
n.535+7336A>C
n.403+7336A>C
c.10342T>G (p.Phe3448Val)
c.10222T>G (p.Phe3408Val)
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n.10693T>G
n.3145+7336A>C
n.3013+7336A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.51659709A>GCA364435652PKHD1c.10417T>C (p.Phe3473Leu)
c.10288T>C (p.Phe3430Leu)
c.10279T>C (p.Phe3427Leu)
c.9775T>C (p.Phe3259Leu)
c.9706T>C (p.Phe3236Leu)
c.10157-10489T>C (n.10157-10489T>C)
c.4492T>C (p.Phe1498Leu)
n.535+7336A>G
n.403+7336A>G
c.10342T>C (p.Phe3448Leu)
c.10222T>C (p.Phe3408Leu)
c.10153T>C (p.Phe3385Leu)
c.8557T>C (p.Phe2853Leu)
n.10693T>C
n.3145+7336A>G
n.3013+7336A>G
6g.51659709A>TCA364435654PKHD1c.10417T>A (p.Phe3473Ile)
c.10288T>A (p.Phe3430Ile)
c.10279T>A (p.Phe3427Ile)
c.9775T>A (p.Phe3259Ile)
c.9706T>A (p.Phe3236Ile)
c.10157-10489T>A (n.10157-10489T>A)
c.4492T>A (p.Phe1498Ile)
n.535+7336A>T
n.403+7336A>T
c.10342T>A (p.Phe3448Ile)
c.10222T>A (p.Phe3408Ile)
c.10153T>A (p.Phe3385Ile)
c.8557T>A (p.Phe2853Ile)
n.10693T>A
n.3145+7336A>T
n.3013+7336A>T
6g.51659710G>ACA450613288PKHD1c.10416C>T (p.Cys3472=)
c.10287C>T (p.Cys3429=)
c.10278C>T (p.Cys3426=)
c.9774C>T (p.Cys3258=)
c.9705C>T (p.Cys3235=)
c.10157-10490C>T (n.10157-10490C>T)
c.4491C>T (p.Cys1497=)
n.535+7337G>A
n.403+7337G>A
c.10341C>T (p.Cys3447=)
c.10221C>T (p.Cys3407=)
c.10152C>T (p.Cys3384=)
c.8556C>T (p.Cys2852=)
n.10692C>T
n.3145+7337G>A
n.3013+7337G>A
 gnomAD v4
6g.51659710G>CCA364435656PKHD1c.10416C>G (p.Cys3472Trp)
c.10287C>G (p.Cys3429Trp)
c.10278C>G (p.Cys3426Trp)
c.9774C>G (p.Cys3258Trp)
c.9705C>G (p.Cys3235Trp)
c.10157-10490C>G (n.10157-10490C>G)
c.4491C>G (p.Cys1497Trp)
n.535+7337G>C
n.403+7337G>C
c.10341C>G (p.Cys3447Trp)
c.10221C>G (p.Cys3407Trp)
c.10152C>G (p.Cys3384Trp)
c.8556C>G (p.Cys2852Trp)
n.10692C>G
n.3145+7337G>C
n.3013+7337G>C
6g.51659710G>TCA364435658PKHD1c.10416C>A (p.Cys3472Ter)
c.10287C>A (p.Cys3429Ter)
c.10278C>A (p.Cys3426Ter)
c.9774C>A (p.Cys3258Ter)
c.9705C>A (p.Cys3235Ter)
c.10157-10490C>A (n.10157-10490C>A)
c.4491C>A (p.Cys1497Ter)
n.535+7337G>T
n.403+7337G>T
c.10341C>A (p.Cys3447Ter)
c.10221C>A (p.Cys3407Ter)
c.10152C>A (p.Cys3384Ter)
c.8556C>A (p.Cys2852Ter)
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c.10277G>T (p.Cys3426Phe)
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n.10691G>T
n.3145+7338C>A
n.3013+7338C>A
6g.51659711C>GCA364435663PKHD1c.10415G>C (p.Cys3472Ser)
c.10286G>C (p.Cys3429Ser)
c.10277G>C (p.Cys3426Ser)
c.9773G>C (p.Cys3258Ser)
c.9704G>C (p.Cys3235Ser)
c.10157-10491G>C (n.10157-10491G>C)
c.4490G>C (p.Cys1497Ser)
n.535+7338C>G
n.403+7338C>G
c.10340G>C (p.Cys3447Ser)
c.10220G>C (p.Cys3407Ser)
c.10151G>C (p.Cys3384Ser)
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n.10691G>C
n.3145+7338C>G
n.3013+7338C>G
6g.51659711C>TCA364435666PKHD1c.10415G>A (p.Cys3472Tyr)
c.10286G>A (p.Cys3429Tyr)
c.10277G>A (p.Cys3426Tyr)
c.9773G>A (p.Cys3258Tyr)
c.9704G>A (p.Cys3235Tyr)
c.10157-10491G>A (n.10157-10491G>A)
c.4490G>A (p.Cys1497Tyr)
n.535+7338C>T
n.403+7338C>T
c.10340G>A (p.Cys3447Tyr)
c.10220G>A (p.Cys3407Tyr)
c.10151G>A (p.Cys3384Tyr)
c.8555G>A (p.Cys2852Tyr)
n.10691G>A
n.3145+7338C>T
n.3013+7338C>T
 COSMIC
6g.51659712A=CA1628439608PKHD1c.10414T= (p.Cys3472=)
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c.4489T= (p.Cys1497=)
n.535+7339A=
n.403+7339A=
c.10339T= (p.Cys3447=)
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c.8554T= (p.Cys2852=)
n.10690T=
n.3145+7339A=
n.3013+7339A=
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c.10285T>G (p.Cys3429Gly)
c.10276T>G (p.Cys3426Gly)
c.9772T>G (p.Cys3258Gly)
c.9703T>G (p.Cys3235Gly)
c.10157-10492T>G (n.10157-10492T>G)
c.4489T>G (p.Cys1497Gly)
n.535+7339A>C
n.403+7339A>C
c.10339T>G (p.Cys3447Gly)
c.10219T>G (p.Cys3407Gly)
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c.8554T>G (p.Cys2852Gly)
n.10690T>G
n.3145+7339A>C
n.3013+7339A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.51659712A>GCA364435674PKHD1c.10414T>C (p.Cys3472Arg)
c.10285T>C (p.Cys3429Arg)
c.10276T>C (p.Cys3426Arg)
c.9772T>C (p.Cys3258Arg)
c.9703T>C (p.Cys3235Arg)
c.10157-10492T>C (n.10157-10492T>C)
c.4489T>C (p.Cys1497Arg)
n.535+7339A>G
n.403+7339A>G
c.10339T>C (p.Cys3447Arg)
c.10219T>C (p.Cys3407Arg)
c.10150T>C (p.Cys3384Arg)
c.8554T>C (p.Cys2852Arg)
n.10690T>C
n.3145+7339A>G
n.3013+7339A>G
 gnomAD v4
6g.51659712A>TCA364435677PKHD1c.10414T>A (p.Cys3472Ser)
c.10285T>A (p.Cys3429Ser)
c.10276T>A (p.Cys3426Ser)
c.9772T>A (p.Cys3258Ser)
c.9703T>A (p.Cys3235Ser)
c.10157-10492T>A (n.10157-10492T>A)
c.4489T>A (p.Cys1497Ser)
n.535+7339A>T
n.403+7339A>T
c.10339T>A (p.Cys3447Ser)
c.10219T>A (p.Cys3407Ser)
c.10150T>A (p.Cys3384Ser)
c.8554T>A (p.Cys2852Ser)
n.10690T>A
n.3145+7339A>T
n.3013+7339A>T
6g.51659713G>ACA450613292PKHD1c.10413C>T (p.Val3471=)
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n.10689C>T
n.3145+7340G>A
n.3013+7340G>A
 COSMIC
6g.51659713G>CCA3851082PKHD1c.10413C>G (p.Val3471=)
c.10284C>G (p.Val3428=)
c.10275C>G (p.Val3425=)
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n.403+7340G>C
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n.10689C>G
n.3145+7340G>C
n.3013+7340G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51659713G=CA1628439616PKHD1c.10413C= (p.Val3471=)
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n.403+7340G=
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n.10689C=
n.3145+7340G=
n.3013+7340G=
6g.51659713G>TCA450613293PKHD1c.10413C>A (p.Val3471=)
c.10284C>A (p.Val3428=)
c.10275C>A (p.Val3425=)
c.9771C>A (p.Val3257=)
c.9702C>A (p.Val3234=)
c.10157-10493C>A (n.10157-10493C>A)
c.4488C>A (p.Val1496=)
n.535+7340G>T
n.403+7340G>T
c.10338C>A (p.Val3446=)
c.10218C>A (p.Val3406=)
c.10149C>A (p.Val3383=)
c.8553C>A (p.Val2851=)
n.10689C>A
n.3145+7340G>T
n.3013+7340G>T
6g.51659714A=CA1628439620PKHD1c.10412T= (p.Val3471=)
c.10283T= (p.Val3428=)
c.10274T= (p.Val3425=)
c.9770T= (p.Val3257=)
c.9701T= (p.Val3234=)
c.10157-10494T= (n.10157-10494T=)
c.4487T= (p.Val1496=)
n.535+7341A=
n.403+7341A=
c.10337T= (p.Val3446=)
c.10217T= (p.Val3406=)
c.10148T= (p.Val3383=)
c.8552T= (p.Val2851=)
n.10688T=
n.3145+7341A=
n.3013+7341A=
6g.51659714A>CCA253016PKHD1c.10412T>G (p.Val3471Gly)
c.10283T>G (p.Val3428Gly)
c.10274T>G (p.Val3425Gly)
c.9770T>G (p.Val3257Gly)
c.9701T>G (p.Val3234Gly)
c.10157-10494T>G (n.10157-10494T>G)
c.4487T>G (p.Val1496Gly)
n.535+7341A>C
n.403+7341A>C
c.10337T>G (p.Val3446Gly)
c.10217T>G (p.Val3406Gly)
c.10148T>G (p.Val3383Gly)
c.8552T>G (p.Val2851Gly)
n.10688T>G
n.3145+7341A>C
n.3013+7341A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51659714A>GCA364435686PKHD1c.10412T>C (p.Val3471Ala)
c.10283T>C (p.Val3428Ala)
c.10274T>C (p.Val3425Ala)
c.9770T>C (p.Val3257Ala)
c.9701T>C (p.Val3234Ala)
c.10157-10494T>C (n.10157-10494T>C)
c.4487T>C (p.Val1496Ala)
n.535+7341A>G
n.403+7341A>G
c.10337T>C (p.Val3446Ala)
c.10217T>C (p.Val3406Ala)
c.10148T>C (p.Val3383Ala)
c.8552T>C (p.Val2851Ala)
n.10688T>C
n.3145+7341A>G
n.3013+7341A>G
 gnomAD v4
6g.51659714A>TCA364435689PKHD1c.10412T>A (p.Val3471Asp)
c.10283T>A (p.Val3428Asp)
c.10274T>A (p.Val3425Asp)
c.9770T>A (p.Val3257Asp)
c.9701T>A (p.Val3234Asp)
c.10157-10494T>A (n.10157-10494T>A)
c.4487T>A (p.Val1496Asp)
n.535+7341A>T
n.403+7341A>T
c.10337T>A (p.Val3446Asp)
c.10217T>A (p.Val3406Asp)
c.10148T>A (p.Val3383Asp)
c.8552T>A (p.Val2851Asp)
n.10688T>A
n.3145+7341A>T
n.3013+7341A>T
6g.51659714_51659715delCA913110697PKHD1c.10411_10412del (p.Val3471LeufsTer?)
c.10282_10283del (p.Val3428LeufsTer?)
c.10273_10274del (p.Val3425LeufsTer?)
c.9769_9770del (p.Val3257LeufsTer?)
c.9700_9701del (p.Val3234LeufsTer?)
c.10157-10495_10157-10494del (n.10157-10495_10157-10494del)
c.4486_4487del (p.Val1496LeufsTer?)
n.535+7341_535+7342del
n.403+7341_403+7342del
c.10336_10337del (p.Val3446LeufsTer?)
c.10216_10217del (p.Val3406LeufsTer?)
c.10147_10148del (p.Val3383LeufsTer?)
c.8551_8552del (p.Val2851LeufsTer?)
n.10687_10688del
n.3145+7341_3145+7342del
n.3013+7341_3013+7342del
6g.51659714_51659715delinsACCA1628439622PKHD1c.10411_10412delinsGT (p.Val3471=)
c.10282_10283delinsGT (p.Val3428=)
c.10273_10274delinsGT (p.Val3425=)
c.9769_9770delinsGT (p.Val3257=)
c.9700_9701delinsGT (p.Val3234=)
c.10157-10495_10157-10494delinsGT (n.10157-10495_10157-10494delinsGT)
c.4486_4487delinsGT (p.Val1496=)
n.535+7341_535+7342delinsAC
n.403+7341_403+7342delinsAC
c.10336_10337delinsGT (p.Val3446=)
c.10216_10217delinsGT (p.Val3406=)
c.10147_10148delinsGT (p.Val3383=)
c.8551_8552delinsGT (p.Val2851=)
n.10687_10688delinsGT
n.3145+7341_3145+7342delinsAC
n.3013+7341_3013+7342delinsAC
6g.51659715delCA658822164PKHD1c.10411del (p.Val3471SerfsTer?)
c.10282del (p.Val3428SerfsTer?)
c.10273del (p.Val3425SerfsTer?)
c.9769del (p.Val3257SerfsTer?)
c.9700del (p.Val3234SerfsTer?)
c.10157-10495del (n.10157-10495del)
c.4486del (p.Val1496SerfsTer?)
n.535+7342del
n.403+7342del
c.10336del (p.Val3446SerfsTer?)
c.10216del (p.Val3406SerfsTer?)
c.10147del (p.Val3383SerfsTer?)
c.8551del (p.Val2851SerfsTer?)
n.10687del
n.3145+7342del
n.3013+7342del
 ClinVar dbSNP
6g.51659715C>ACA364435702PKHD1c.10411G>T (p.Val3471Phe)
c.10282G>T (p.Val3428Phe)
c.10273G>T (p.Val3425Phe)
c.9769G>T (p.Val3257Phe)
c.9700G>T (p.Val3234Phe)
c.10157-10495G>T (n.10157-10495G>T)
c.4486G>T (p.Val1496Phe)
n.535+7342C>A
n.403+7342C>A
c.10336G>T (p.Val3446Phe)
c.10216G>T (p.Val3406Phe)
c.10147G>T (p.Val3383Phe)
c.8551G>T (p.Val2851Phe)
n.10687G>T
n.3145+7342C>A
n.3013+7342C>A
6g.51659715C=CA1628439636PKHD1c.10411G= (p.Val3471=)
c.10282G= (p.Val3428=)
c.10273G= (p.Val3425=)
c.9769G= (p.Val3257=)
c.9700G= (p.Val3234=)
c.10157-10495G= (n.10157-10495G=)
c.4486G= (p.Val1496=)
n.535+7342C=
n.403+7342C=
c.10336G= (p.Val3446=)
c.10216G= (p.Val3406=)
c.10147G= (p.Val3383=)
c.8551G= (p.Val2851=)
n.10687G=
n.3145+7342C=
n.3013+7342C=
6g.51659715C>GCA364435705PKHD1c.10411G>C (p.Val3471Leu)
c.10282G>C (p.Val3428Leu)
c.10273G>C (p.Val3425Leu)
c.9769G>C (p.Val3257Leu)
c.9700G>C (p.Val3234Leu)
c.10157-10495G>C (n.10157-10495G>C)
c.4486G>C (p.Val1496Leu)
n.535+7342C>G
n.403+7342C>G
c.10336G>C (p.Val3446Leu)
c.10216G>C (p.Val3406Leu)
c.10147G>C (p.Val3383Leu)
c.8551G>C (p.Val2851Leu)
n.10687G>C
n.3145+7342C>G
n.3013+7342C>G
6g.51659715C>TCA3851083PKHD1c.10411G>A (p.Val3471Ile)
c.10282G>A (p.Val3428Ile)
c.10273G>A (p.Val3425Ile)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3145+7346G>A
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 ClinVar gnomAD v4
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6g.51659719G>TCA450613301PKHD1c.10407C>A (p.Thr3469=)
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n.3145+7346G>T
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6g.51659720G>CCA364435750PKHD1c.10406C>G (p.Thr3469Ser)
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6g.51659720G>TCA364435757PKHD1c.10406C>A (p.Thr3469Asn)
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6g.51659721T>ACA364435772PKHD1c.10405A>T (p.Thr3469Ser)
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6g.51659721T>GCA364435768PKHD1c.10405A>C (p.Thr3469Pro)
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 ClinVar dbSNP
6g.51659722G>CCA364435775PKHD1c.10404C>G (p.Ile3468Met)
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n.535+7349G>C
n.403+7349G>C
c.10329C>G (p.Ile3443Met)
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n.10680C>G
n.3145+7349G>C
n.3013+7349G>C
6g.51659722G>TCA450613308PKHD1c.10404C>A (p.Ile3468=)
c.10275C>A (p.Ile3425=)
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n.535+7349G>T
n.403+7349G>T
c.10329C>A (p.Ile3443=)
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n.3145+7349G>T
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 gnomAD v4
6g.51659723A=CA1628439644PKHD1c.10403T= (p.Ile3468=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar
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n.10675C>G
n.3145+7354G>C
n.3013+7354G>C
6g.51659727G=CA1628439663PKHD1c.10399C= (p.Gln3467=)
c.10270C= (p.Gln3424=)
c.10261C= (p.Gln3421=)
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n.10675C=
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n.3013+7354G=
6g.51659727G>TCA3851087PKHD1c.10399C>A (p.Gln3467Lys)
c.10270C>A (p.Gln3424Lys)
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n.10675C>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched