Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.51659531C>ACA364433764PKHD1c.10595G>T (p.Gly3532Val)
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n.535+7158C>A
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c.10520G>T (p.Gly3507Val)
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c.10331G>T (p.Gly3444Val)
c.8735G>T (p.Gly2912Val)
n.10871G>T
n.3145+7158C>A
n.3013+7158C>A
6g.51659531C>GCA364433766PKHD1c.10595G>C (p.Gly3532Ala)
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n.535+7158C>G
n.403+7158C>G
c.10520G>C (p.Gly3507Ala)
c.10400G>C (p.Gly3467Ala)
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n.3145+7158C>G
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 COSMIC
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c.10157-10311G>A (n.10157-10311G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.8733T>C (p.Ile2911=)
n.10869T>C
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c.10455T>A (p.Ile3485=)
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c.10157-10313T>A (n.10157-10313T>A)
c.4668T>A (p.Ile1556=)
n.535+7160A>T
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c.8733T>A (p.Ile2911=)
n.10869T>A
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c.10157-10314T>C (n.10157-10314T>C)
c.4667T>C (p.Ile1556Thr)
n.535+7161A>G
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n.535+7161A>T
n.403+7161A>T
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n.10868T>A
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n.535+7162T>A
n.403+7162T>A
c.10516A>T (p.Ile3506Phe)
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n.10867A>T
n.3145+7162T>A
n.3013+7162T>A
6g.51659535T>CCA3851050PKHD1c.10591A>G (p.Ile3531Val)
c.10462A>G (p.Ile3488Val)
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c.10157-10315A>G (n.10157-10315A>G)
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n.535+7162T>C
n.403+7162T>C
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n.10867A>G
n.3145+7162T>C
n.3013+7162T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51659535T>GCA364433814PKHD1c.10591A>C (p.Ile3531Leu)
c.10462A>C (p.Ile3488Leu)
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c.9949A>C (p.Ile3317Leu)
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n.535+7162T>G
n.403+7162T>G
c.10516A>C (p.Ile3506Leu)
c.10396A>C (p.Ile3466Leu)
c.10327A>C (p.Ile3443Leu)
c.8731A>C (p.Ile2911Leu)
n.10867A>C
n.3145+7162T>G
n.3013+7162T>G
6g.51659535T=CA1628439208PKHD1c.10591A= (p.Ile3531=)
c.10462A= (p.Ile3488=)
c.10453A= (p.Ile3485=)
c.9949A= (p.Ile3317=)
c.9880A= (p.Ile3294=)
c.10157-10315A= (n.10157-10315A=)
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n.535+7162T=
n.403+7162T=
c.10516A= (p.Ile3506=)
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c.10327A= (p.Ile3443=)
c.8731A= (p.Ile2911=)
n.10867A=
n.3145+7162T=
n.3013+7162T=
6g.51659536A=CA1628439214PKHD1c.10590T= (p.Ser3530=)
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n.403+7163A=
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c.8730T= (p.Ser2910=)
n.10866T=
n.3145+7163A=
n.3013+7163A=
6g.51659536A>CCA450612947PKHD1c.10590T>G (p.Ser3530=)
c.10461T>G (p.Ser3487=)
c.10452T>G (p.Ser3484=)
c.9948T>G (p.Ser3316=)
c.9879T>G (p.Ser3293=)
c.10157-10316T>G (n.10157-10316T>G)
c.4665T>G (p.Ser1555=)
n.535+7163A>C
n.403+7163A>C
c.10515T>G (p.Ser3505=)
c.10395T>G (p.Ser3465=)
c.10326T>G (p.Ser3442=)
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n.10866T>G
n.3145+7163A>C
n.3013+7163A>C
6g.51659536A>GCA138897322PKHD1c.10590T>C (p.Ser3530=)
c.10461T>C (p.Ser3487=)
c.10452T>C (p.Ser3484=)
c.9948T>C (p.Ser3316=)
c.9879T>C (p.Ser3293=)
c.10157-10316T>C (n.10157-10316T>C)
c.4665T>C (p.Ser1555=)
n.535+7163A>G
n.403+7163A>G
c.10515T>C (p.Ser3505=)
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c.10326T>C (p.Ser3442=)
c.8730T>C (p.Ser2910=)
n.10866T>C
n.3145+7163A>G
n.3013+7163A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.51659536A>TCA450612950PKHD1c.10590T>A (p.Ser3530=)
c.10461T>A (p.Ser3487=)
c.10452T>A (p.Ser3484=)
c.9948T>A (p.Ser3316=)
c.9879T>A (p.Ser3293=)
c.10157-10316T>A (n.10157-10316T>A)
c.4665T>A (p.Ser1555=)
n.535+7163A>T
n.403+7163A>T
c.10515T>A (p.Ser3505=)
c.10395T>A (p.Ser3465=)
c.10326T>A (p.Ser3442=)
c.8730T>A (p.Ser2910=)
n.10866T>A
n.3145+7163A>T
n.3013+7163A>T
6g.51659537G>ACA364433818PKHD1c.10589C>T (p.Ser3530Phe)
c.10460C>T (p.Ser3487Phe)
c.10451C>T (p.Ser3484Phe)
c.9947C>T (p.Ser3316Phe)
c.9878C>T (p.Ser3293Phe)
c.10157-10317C>T (n.10157-10317C>T)
c.4664C>T (p.Ser1555Phe)
n.535+7164G>A
n.403+7164G>A
c.10514C>T (p.Ser3505Phe)
c.10394C>T (p.Ser3465Phe)
c.10325C>T (p.Ser3442Phe)
c.8729C>T (p.Ser2910Phe)
n.10865C>T
n.3145+7164G>A
n.3013+7164G>A
6g.51659537G>CCA364433822PKHD1c.10589C>G (p.Ser3530Cys)
c.10460C>G (p.Ser3487Cys)
c.10451C>G (p.Ser3484Cys)
c.9947C>G (p.Ser3316Cys)
c.9878C>G (p.Ser3293Cys)
c.10157-10317C>G (n.10157-10317C>G)
c.4664C>G (p.Ser1555Cys)
n.535+7164G>C
n.403+7164G>C
c.10514C>G (p.Ser3505Cys)
c.10394C>G (p.Ser3465Cys)
c.10325C>G (p.Ser3442Cys)
c.8729C>G (p.Ser2910Cys)
n.10865C>G
n.3145+7164G>C
n.3013+7164G>C
6g.51659537G>TCA364433823PKHD1c.10589C>A (p.Ser3530Tyr)
c.10460C>A (p.Ser3487Tyr)
c.10451C>A (p.Ser3484Tyr)
c.9947C>A (p.Ser3316Tyr)
c.9878C>A (p.Ser3293Tyr)
c.10157-10317C>A (n.10157-10317C>A)
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n.535+7164G>T
n.403+7164G>T
c.10514C>A (p.Ser3505Tyr)
c.10394C>A (p.Ser3465Tyr)
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n.10865C>A
n.3145+7164G>T
n.3013+7164G>T
 gnomAD v4
6g.51659538A>CCA364433831PKHD1c.10588T>G (p.Ser3530Ala)
c.10459T>G (p.Ser3487Ala)
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c.9946T>G (p.Ser3316Ala)
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c.10157-10318T>G (n.10157-10318T>G)
c.4663T>G (p.Ser1555Ala)
n.535+7165A>C
n.403+7165A>C
c.10513T>G (p.Ser3505Ala)
c.10393T>G (p.Ser3465Ala)
c.10324T>G (p.Ser3442Ala)
c.8728T>G (p.Ser2910Ala)
n.10864T>G
n.3145+7165A>C
n.3013+7165A>C
6g.51659538A>GCA364433834PKHD1c.10588T>C (p.Ser3530Pro)
c.10459T>C (p.Ser3487Pro)
c.10450T>C (p.Ser3484Pro)
c.9946T>C (p.Ser3316Pro)
c.9877T>C (p.Ser3293Pro)
c.10157-10318T>C (n.10157-10318T>C)
c.4663T>C (p.Ser1555Pro)
n.535+7165A>G
n.403+7165A>G
c.10513T>C (p.Ser3505Pro)
c.10393T>C (p.Ser3465Pro)
c.10324T>C (p.Ser3442Pro)
c.8728T>C (p.Ser2910Pro)
n.10864T>C
n.3145+7165A>G
n.3013+7165A>G
 gnomAD v4
6g.51659538A>TCA364433838PKHD1c.10588T>A (p.Ser3530Thr)
c.10459T>A (p.Ser3487Thr)
c.10450T>A (p.Ser3484Thr)
c.9946T>A (p.Ser3316Thr)
c.9877T>A (p.Ser3293Thr)
c.10157-10318T>A (n.10157-10318T>A)
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n.535+7165A>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3145+7168C=
n.3013+7168C=
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51659541C>TCA364433868PKHD1c.10585G>A (p.Glu3529Lys)
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c.4660G>A (p.Glu1554Lys)
n.535+7168C>T
n.403+7168C>T
c.10510G>A (p.Glu3504Lys)
c.10390G>A (p.Glu3464Lys)
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n.3145+7168C>T
n.3013+7168C>T
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n.10860T=
n.3145+7169A=
n.3013+7169A=
6g.51659542A>CCA364433871PKHD1c.10584T>G (p.Asn3528Lys)
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n.535+7169A>C
n.403+7169A>C
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n.10860T>G
n.3145+7169A>C
n.3013+7169A>C
6g.51659542A>GCA450612958PKHD1c.10584T>C (p.Asn3528=)
c.10455T>C (p.Asn3485=)
c.10446T>C (p.Asn3482=)
c.9942T>C (p.Asn3314=)
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c.10157-10322T>C (n.10157-10322T>C)
c.4659T>C (p.Asn1553=)
n.535+7169A>G
n.403+7169A>G
c.10509T>C (p.Asn3503=)
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c.8724T>C (p.Asn2908=)
n.10860T>C
n.3145+7169A>G
n.3013+7169A>G
 ClinVar dbSNP
6g.51659542A>TCA364433874PKHD1c.10584T>A (p.Asn3528Lys)
c.10455T>A (p.Asn3485Lys)
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c.9942T>A (p.Asn3314Lys)
c.9873T>A (p.Asn3291Lys)
c.10157-10322T>A (n.10157-10322T>A)
c.4659T>A (p.Asn1553Lys)
n.535+7169A>T
n.403+7169A>T
c.10509T>A (p.Asn3503Lys)
c.10389T>A (p.Asn3463Lys)
c.10320T>A (p.Asn3440Lys)
c.8724T>A (p.Asn2908Lys)
n.10860T>A
n.3145+7169A>T
n.3013+7169A>T
6g.51659543T>ACA364433878PKHD1c.10583A>T (p.Asn3528Ile)
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c.10445A>T (p.Asn3482Ile)
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n.535+7170T>A
n.403+7170T>A
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n.10859A>T
n.3145+7170T>A
n.3013+7170T>A
6g.51659543T>CCA10627244PKHD1c.10583A>G (p.Asn3528Ser)
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c.10157-10323A>G (n.10157-10323A>G)
c.4658A>G (p.Asn1553Ser)
n.535+7170T>C
n.403+7170T>C
c.10508A>G (p.Asn3503Ser)
c.10388A>G (p.Asn3463Ser)
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n.10859A>G
n.3145+7170T>C
n.3013+7170T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51659543T>GCA364433879PKHD1c.10583A>C (p.Asn3528Thr)
c.10454A>C (p.Asn3485Thr)
c.10445A>C (p.Asn3482Thr)
c.9941A>C (p.Asn3314Thr)
c.9872A>C (p.Asn3291Thr)
c.10157-10323A>C (n.10157-10323A>C)
c.4658A>C (p.Asn1553Thr)
n.535+7170T>G
n.403+7170T>G
c.10508A>C (p.Asn3503Thr)
c.10388A>C (p.Asn3463Thr)
c.10319A>C (p.Asn3440Thr)
c.8723A>C (p.Asn2908Thr)
n.10859A>C
n.3145+7170T>G
n.3013+7170T>G
6g.51659543T=CA1628439233PKHD1c.10583A= (p.Asn3528=)
c.10454A= (p.Asn3485=)
c.10445A= (p.Asn3482=)
c.9941A= (p.Asn3314=)
c.9872A= (p.Asn3291=)
c.10157-10323A= (n.10157-10323A=)
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n.535+7170T=
n.403+7170T=
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n.10859A=
n.3145+7170T=
n.3013+7170T=
6g.51659544T>ACA364433880PKHD1c.10582A>T (p.Asn3528Tyr)
c.10453A>T (p.Asn3485Tyr)
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c.10157-10324A>T (n.10157-10324A>T)
c.4657A>T (p.Asn1553Tyr)
n.535+7171T>A
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n.10858A>T
n.3145+7171T>A
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6g.51659544T>CCA364433881PKHD1c.10582A>G (p.Asn3528Asp)
c.10453A>G (p.Asn3485Asp)
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c.4657A>G (p.Asn1553Asp)
n.535+7171T>C
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c.10507A>G (p.Asn3503Asp)
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n.10858A>G
n.3145+7171T>C
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6g.51659544T>GCA364433882PKHD1c.10582A>C (p.Asn3528His)
c.10453A>C (p.Asn3485His)
c.10444A>C (p.Asn3482His)
c.9940A>C (p.Asn3314His)
c.9871A>C (p.Asn3291His)
c.10157-10324A>C (n.10157-10324A>C)
c.4657A>C (p.Asn1553His)
n.535+7171T>G
n.403+7171T>G
c.10507A>C (p.Asn3503His)
c.10387A>C (p.Asn3463His)
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c.8722A>C (p.Asn2908His)
n.10858A>C
n.3145+7171T>G
n.3013+7171T>G
6g.51659545C>ACA450612962PKHD1c.10581G>T (p.Leu3527=)
c.10452G>T (p.Leu3484=)
c.10443G>T (p.Leu3481=)
c.9939G>T (p.Leu3313=)
c.9870G>T (p.Leu3290=)
c.10157-10325G>T (n.10157-10325G>T)
c.4656G>T (p.Leu1552=)
n.535+7172C>A
n.403+7172C>A
c.10506G>T (p.Leu3502=)
c.10386G>T (p.Leu3462=)
c.10317G>T (p.Leu3439=)
c.8721G>T (p.Leu2907=)
n.10857G>T
n.3145+7172C>A
n.3013+7172C>A
 gnomAD v4
6g.51659545C>GCA450612967PKHD1c.10581G>C (p.Leu3527=)
c.10452G>C (p.Leu3484=)
c.10443G>C (p.Leu3481=)
c.9939G>C (p.Leu3313=)
c.9870G>C (p.Leu3290=)
c.10157-10325G>C (n.10157-10325G>C)
c.4656G>C (p.Leu1552=)
n.535+7172C>G
n.403+7172C>G
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 ClinVar dbSNP
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c.4636_4637del (p.Gln1546ValfsTer8)
n.535+7191_535+7192del
n.403+7191_403+7192del
c.10486_10487del (p.Gln3496ValfsTer8)
c.10366_10367del (p.Gln3456ValfsTer8)
c.10297_10298del (p.Gln3433ValfsTer8)
c.8701_8702del (p.Gln2901ValfsTer8)
n.10837_10838del
n.3145+7191_3145+7192del
n.3013+7191_3013+7192del
 ClinVar dbSNP
6g.51659565G>ACA364434044PKHD1c.10561C>T (p.Gln3521Ter)
c.10432C>T (p.Gln3478Ter)
c.10423C>T (p.Gln3475Ter)
c.9919C>T (p.Gln3307Ter)
c.9850C>T (p.Gln3284Ter)
c.10157-10345C>T (n.10157-10345C>T)
c.4636C>T (p.Gln1546Ter)
n.535+7192G>A
n.403+7192G>A
c.10486C>T (p.Gln3496Ter)
c.10366C>T (p.Gln3456Ter)
c.10297C>T (p.Gln3433Ter)
c.8701C>T (p.Gln2901Ter)
n.10837C>T
n.3145+7192G>A
n.3013+7192G>A
 ClinVar dbSNP
6g.51659565G>CCA364434047PKHD1c.10561C>G (p.Gln3521Glu)
c.10432C>G (p.Gln3478Glu)
c.10423C>G (p.Gln3475Glu)
c.9919C>G (p.Gln3307Glu)
c.9850C>G (p.Gln3284Glu)
c.10157-10345C>G (n.10157-10345C>G)
c.4636C>G (p.Gln1546Glu)
n.535+7192G>C
n.403+7192G>C
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c.10366C>G (p.Gln3456Glu)
c.10297C>G (p.Gln3433Glu)
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n.10837C>G
n.3145+7192G>C
n.3013+7192G>C
6g.51659565G>TCA364434050PKHD1c.10561C>A (p.Gln3521Lys)
c.10432C>A (p.Gln3478Lys)
c.10423C>A (p.Gln3475Lys)
c.9919C>A (p.Gln3307Lys)
c.9850C>A (p.Gln3284Lys)
c.10157-10345C>A (n.10157-10345C>A)
c.4636C>A (p.Gln1546Lys)
n.535+7192G>T
n.403+7192G>T
c.10486C>A (p.Gln3496Lys)
c.10366C>A (p.Gln3456Lys)
c.10297C>A (p.Gln3433Lys)
c.8701C>A (p.Gln2901Lys)
n.10837C>A
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n.3013+7192G>T
6g.51659566A>CCA450613008PKHD1c.10560T>G (p.Val3520=)
c.10431T>G (p.Val3477=)
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c.9918T>G (p.Val3306=)
c.9849T>G (p.Val3283=)
c.10157-10346T>G (n.10157-10346T>G)
c.4635T>G (p.Val1545=)
n.535+7193A>C
n.403+7193A>C
c.10485T>G (p.Val3495=)
c.10365T>G (p.Val3455=)
c.10296T>G (p.Val3432=)
c.8700T>G (p.Val2900=)
n.10836T>G
n.3145+7193A>C
n.3013+7193A>C
6g.51659566A>GCA450613009PKHD1c.10560T>C (p.Val3520=)
c.10431T>C (p.Val3477=)
c.10422T>C (p.Val3474=)
c.9918T>C (p.Val3306=)
c.9849T>C (p.Val3283=)
c.10157-10346T>C (n.10157-10346T>C)
c.4635T>C (p.Val1545=)
n.535+7193A>G
n.403+7193A>G
c.10485T>C (p.Val3495=)
c.10365T>C (p.Val3455=)
c.10296T>C (p.Val3432=)
c.8700T>C (p.Val2900=)
n.10836T>C
n.3145+7193A>G
n.3013+7193A>G
6g.51659566A>TCA450613010PKHD1c.10560T>A (p.Val3520=)
c.10431T>A (p.Val3477=)
c.10422T>A (p.Val3474=)
c.9918T>A (p.Val3306=)
c.9849T>A (p.Val3283=)
c.10157-10346T>A (n.10157-10346T>A)
c.4635T>A (p.Val1545=)
n.535+7193A>T
n.403+7193A>T
c.10485T>A (p.Val3495=)
c.10365T>A (p.Val3455=)
c.10296T>A (p.Val3432=)
c.8700T>A (p.Val2900=)
n.10836T>A
n.3145+7193A>T
n.3013+7193A>T
6g.51659567A>CCA364434059PKHD1c.10559T>G (p.Val3520Gly)
c.10430T>G (p.Val3477Gly)
c.10421T>G (p.Val3474Gly)
c.9917T>G (p.Val3306Gly)
c.9848T>G (p.Val3283Gly)
c.10157-10347T>G (n.10157-10347T>G)
c.4634T>G (p.Val1545Gly)
n.535+7194A>C
n.403+7194A>C
c.10484T>G (p.Val3495Gly)
c.10364T>G (p.Val3455Gly)
c.10295T>G (p.Val3432Gly)
c.8699T>G (p.Val2900Gly)
n.10835T>G
n.3145+7194A>C
n.3013+7194A>C
6g.51659567A>GCA364434062PKHD1c.10559T>C (p.Val3520Ala)
c.10430T>C (p.Val3477Ala)
c.10421T>C (p.Val3474Ala)
c.9917T>C (p.Val3306Ala)
c.9848T>C (p.Val3283Ala)
c.10157-10347T>C (n.10157-10347T>C)
c.4634T>C (p.Val1545Ala)
n.535+7194A>G
n.403+7194A>G
c.10484T>C (p.Val3495Ala)
c.10364T>C (p.Val3455Ala)
c.10295T>C (p.Val3432Ala)
c.8699T>C (p.Val2900Ala)
n.10835T>C
n.3145+7194A>G
n.3013+7194A>G
 gnomAD v4
6g.51659567A>TCA364434056PKHD1c.10559T>A (p.Val3520Asp)
c.10430T>A (p.Val3477Asp)
c.10421T>A (p.Val3474Asp)
c.9917T>A (p.Val3306Asp)
c.9848T>A (p.Val3283Asp)
c.10157-10347T>A (n.10157-10347T>A)
c.4634T>A (p.Val1545Asp)
n.535+7194A>T
n.403+7194A>T
c.10484T>A (p.Val3495Asp)
c.10364T>A (p.Val3455Asp)
c.10295T>A (p.Val3432Asp)
c.8699T>A (p.Val2900Asp)
n.10835T>A
n.3145+7194A>T
n.3013+7194A>T
6g.51659568C>ACA364434064PKHD1c.10558G>T (p.Val3520Phe)
c.10429G>T (p.Val3477Phe)
c.10420G>T (p.Val3474Phe)
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c.10157-10348G>T (n.10157-10348G>T)
c.4633G>T (p.Val1545Phe)
n.535+7195C>A
n.403+7195C>A
c.10483G>T (p.Val3495Phe)
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c.8698G>T (p.Val2900Phe)
n.10834G>T
n.3145+7195C>A
n.3013+7195C>A
6g.51659568C=CA1628439264PKHD1c.10558G= (p.Val3520=)
c.10429G= (p.Val3477=)
c.10420G= (p.Val3474=)
c.9916G= (p.Val3306=)
c.9847G= (p.Val3283=)
c.10157-10348G= (n.10157-10348G=)
c.4633G= (p.Val1545=)
n.535+7195C=
n.403+7195C=
c.10483G= (p.Val3495=)
c.10363G= (p.Val3455=)
c.10294G= (p.Val3432=)
c.8698G= (p.Val2900=)
n.10834G=
n.3145+7195C=
n.3013+7195C=
6g.51659568C>GCA364434063PKHD1c.10558G>C (p.Val3520Leu)
c.10429G>C (p.Val3477Leu)
c.10420G>C (p.Val3474Leu)
c.9916G>C (p.Val3306Leu)
c.9847G>C (p.Val3283Leu)
c.10157-10348G>C (n.10157-10348G>C)
c.4633G>C (p.Val1545Leu)
n.535+7195C>G
n.403+7195C>G
c.10483G>C (p.Val3495Leu)
c.10363G>C (p.Val3455Leu)
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c.8698G>C (p.Val2900Leu)
n.10834G>C
n.3145+7195C>G
n.3013+7195C>G
6g.51659568C>TCA364434065PKHD1c.10558G>A (p.Val3520Ile)
c.10429G>A (p.Val3477Ile)
c.10420G>A (p.Val3474Ile)
c.9916G>A (p.Val3306Ile)
c.9847G>A (p.Val3283Ile)
c.10157-10348G>A (n.10157-10348G>A)
c.4633G>A (p.Val1545Ile)
n.535+7195C>T
n.403+7195C>T
c.10483G>A (p.Val3495Ile)
c.10363G>A (p.Val3455Ile)
c.10294G>A (p.Val3432Ile)
c.8698G>A (p.Val2900Ile)
n.10834G>A
n.3145+7195C>T
n.3013+7195C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.51659569C>ACA450613012PKHD1c.10557G>T (p.Leu3519=)
c.10428G>T (p.Leu3476=)
c.10419G>T (p.Leu3473=)
c.9915G>T (p.Leu3305=)
c.9846G>T (p.Leu3282=)
c.10157-10349G>T (n.10157-10349G>T)
c.4632G>T (p.Leu1544=)
n.535+7196C>A
n.403+7196C>A
c.10482G>T (p.Leu3494=)
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c.10293G>T (p.Leu3431=)
c.8697G>T (p.Leu2899=)
n.10833G>T
n.3145+7196C>A
n.3013+7196C>A
 ClinVar
6g.51659569C>GCA450613013PKHD1c.10557G>C (p.Leu3519=)
c.10428G>C (p.Leu3476=)
c.10419G>C (p.Leu3473=)
c.9915G>C (p.Leu3305=)
c.9846G>C (p.Leu3282=)
c.10157-10349G>C (n.10157-10349G>C)
c.4632G>C (p.Leu1544=)
n.535+7196C>G
n.403+7196C>G
c.10482G>C (p.Leu3494=)
c.10362G>C (p.Leu3454=)
c.10293G>C (p.Leu3431=)
c.8697G>C (p.Leu2899=)
n.10833G>C
n.3145+7196C>G
n.3013+7196C>G
 gnomAD v4
6g.51659569C>TCA450613015PKHD1c.10557G>A (p.Leu3519=)
c.10428G>A (p.Leu3476=)
c.10419G>A (p.Leu3473=)
c.9915G>A (p.Leu3305=)
c.9846G>A (p.Leu3282=)
c.10157-10349G>A (n.10157-10349G>A)
c.4632G>A (p.Leu1544=)
n.535+7196C>T
n.403+7196C>T
c.10482G>A (p.Leu3494=)
c.10362G>A (p.Leu3454=)
c.10293G>A (p.Leu3431=)
c.8697G>A (p.Leu2899=)
n.10833G>A
n.3145+7196C>T
n.3013+7196C>T
 ClinVar gnomAD v4
6g.51659570A=CA1628439269PKHD1c.10556T= (p.Leu3519=)
c.10427T= (p.Leu3476=)
c.10418T= (p.Leu3473=)
c.9914T= (p.Leu3305=)
c.9845T= (p.Leu3282=)
c.10157-10350T= (n.10157-10350T=)
c.4631T= (p.Leu1544=)
n.535+7197A=
n.403+7197A=
c.10481T= (p.Leu3494=)
c.10361T= (p.Leu3454=)
c.10292T= (p.Leu3431=)
c.8696T= (p.Leu2899=)
n.10832T=
n.3145+7197A=
n.3013+7197A=
6g.51659570A>CCA364434068PKHD1c.10556T>G (p.Leu3519Arg)
c.10427T>G (p.Leu3476Arg)
c.10418T>G (p.Leu3473Arg)
c.9914T>G (p.Leu3305Arg)
c.9845T>G (p.Leu3282Arg)
c.10157-10350T>G (n.10157-10350T>G)
c.4631T>G (p.Leu1544Arg)
n.535+7197A>C
n.403+7197A>C
c.10481T>G (p.Leu3494Arg)
c.10361T>G (p.Leu3454Arg)
c.10292T>G (p.Leu3431Arg)
c.8696T>G (p.Leu2899Arg)
n.10832T>G
n.3145+7197A>C
n.3013+7197A>C
6g.51659570A>GCA3851052PKHD1c.10556T>C (p.Leu3519Pro)
c.10427T>C (p.Leu3476Pro)
c.10418T>C (p.Leu3473Pro)
c.9914T>C (p.Leu3305Pro)
c.9845T>C (p.Leu3282Pro)
c.10157-10350T>C (n.10157-10350T>C)
c.4631T>C (p.Leu1544Pro)
n.535+7197A>G
n.403+7197A>G
c.10481T>C (p.Leu3494Pro)
c.10361T>C (p.Leu3454Pro)
c.10292T>C (p.Leu3431Pro)
c.8696T>C (p.Leu2899Pro)
n.10832T>C
n.3145+7197A>G
n.3013+7197A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51659570A>TCA364434071PKHD1c.10556T>A (p.Leu3519Gln)
c.10427T>A (p.Leu3476Gln)
c.10418T>A (p.Leu3473Gln)
c.9914T>A (p.Leu3305Gln)
c.9845T>A (p.Leu3282Gln)
c.10157-10350T>A (n.10157-10350T>A)
c.4631T>A (p.Leu1544Gln)
n.535+7197A>T
n.403+7197A>T
c.10481T>A (p.Leu3494Gln)
c.10361T>A (p.Leu3454Gln)
c.10292T>A (p.Leu3431Gln)
c.8696T>A (p.Leu2899Gln)
n.10832T>A
n.3145+7197A>T
n.3013+7197A>T
6g.51659571G>ACA450613016PKHD1c.10555C>T (p.Leu3519=)
c.10426C>T (p.Leu3476=)
c.10417C>T (p.Leu3473=)
c.9913C>T (p.Leu3305=)
c.9844C>T (p.Leu3282=)
c.10157-10351C>T (n.10157-10351C>T)
c.4630C>T (p.Leu1544=)
n.535+7198G>A
n.403+7198G>A
c.10480C>T (p.Leu3494=)
c.10360C>T (p.Leu3454=)
c.10291C>T (p.Leu3431=)
c.8695C>T (p.Leu2899=)
n.10831C>T
n.3145+7198G>A
n.3013+7198G>A
6g.51659571G>CCA364434077PKHD1c.10555C>G (p.Leu3519Val)
c.10426C>G (p.Leu3476Val)
c.10417C>G (p.Leu3473Val)
c.9913C>G (p.Leu3305Val)
c.9844C>G (p.Leu3282Val)
c.10157-10351C>G (n.10157-10351C>G)
c.4630C>G (p.Leu1544Val)
n.535+7198G>C
n.403+7198G>C
c.10480C>G (p.Leu3494Val)
c.10360C>G (p.Leu3454Val)
c.10291C>G (p.Leu3431Val)
c.8695C>G (p.Leu2899Val)
n.10831C>G
n.3145+7198G>C
n.3013+7198G>C
 COSMIC
6g.51659571G>TCA364434080PKHD1c.10555C>A (p.Leu3519Met)
c.10426C>A (p.Leu3476Met)
c.10417C>A (p.Leu3473Met)
c.9913C>A (p.Leu3305Met)
c.9844C>A (p.Leu3282Met)
c.10157-10351C>A (n.10157-10351C>A)
c.4630C>A (p.Leu1544Met)
n.535+7198G>T
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n.3145+7198G>T
n.3013+7198G>T
6g.51659572A>CCA450613017PKHD1c.10554T>G (p.Thr3518=)
c.10425T>G (p.Thr3475=)
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c.9912T>G (p.Thr3304=)
c.9843T>G (p.Thr3281=)
c.10157-10352T>G (n.10157-10352T>G)
c.4629T>G (p.Thr1543=)
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n.403+7199A>C
c.10479T>G (p.Thr3493=)
c.10359T>G (p.Thr3453=)
c.10290T>G (p.Thr3430=)
c.8694T>G (p.Thr2898=)
n.10830T>G
n.3145+7199A>C
n.3013+7199A>C
6g.51659572A>GCA450613018PKHD1c.10554T>C (p.Thr3518=)
c.10425T>C (p.Thr3475=)
c.10416T>C (p.Thr3472=)
c.9912T>C (p.Thr3304=)
c.9843T>C (p.Thr3281=)
c.10157-10352T>C (n.10157-10352T>C)
c.4629T>C (p.Thr1543=)
n.535+7199A>G
n.403+7199A>G
c.10479T>C (p.Thr3493=)
c.10359T>C (p.Thr3453=)
c.10290T>C (p.Thr3430=)
c.8694T>C (p.Thr2898=)
n.10830T>C
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n.3013+7199A>G
6g.51659572A>TCA450613019PKHD1c.10554T>A (p.Thr3518=)
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c.10416T>A (p.Thr3472=)
c.9912T>A (p.Thr3304=)
c.9843T>A (p.Thr3281=)
c.10157-10352T>A (n.10157-10352T>A)
c.4629T>A (p.Thr1543=)
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n.403+7199A>T
c.10479T>A (p.Thr3493=)
c.10359T>A (p.Thr3453=)
c.10290T>A (p.Thr3430=)
c.8694T>A (p.Thr2898=)
n.10830T>A
n.3145+7199A>T
n.3013+7199A>T
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6g.51659573G>CCA138897343PKHD1c.10553C>G (p.Thr3518Ser)
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n.10829C>G
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n.3013+7200G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.51659573G=CA1628439275PKHD1c.10553C= (p.Thr3518=)
c.10424C= (p.Thr3475=)
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c.10157-10353C= (n.10157-10353C=)
c.4628C= (p.Thr1543=)
n.535+7200G=
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c.10478C= (p.Thr3493=)
c.10358C= (p.Thr3453=)
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c.8693C= (p.Thr2898=)
n.10829C=
n.3145+7200G=
n.3013+7200G=
6g.51659573G>TCA364434093PKHD1c.10553C>A (p.Thr3518Asn)
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c.4628C>A (p.Thr1543Asn)
n.535+7200G>T
n.403+7200G>T
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c.10358C>A (p.Thr3453Asn)
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c.8693C>A (p.Thr2898Asn)
n.10829C>A
n.3145+7200G>T
n.3013+7200G>T
6g.51659574T>ACA364434099PKHD1c.10552A>T (p.Thr3518Ser)
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6g.51659574T>CCA364434101PKHD1c.10552A>G (p.Thr3518Ala)
c.10423A>G (p.Thr3475Ala)
c.10414A>G (p.Thr3472Ala)
c.9910A>G (p.Thr3304Ala)
c.9841A>G (p.Thr3281Ala)
c.10157-10354A>G (n.10157-10354A>G)
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n.535+7201T>C
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c.10477A>G (p.Thr3493Ala)
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n.10828A>G
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n.3013+7201T>C
6g.51659574T>GCA364434104PKHD1c.10552A>C (p.Thr3518Pro)
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c.10414A>C (p.Thr3472Pro)
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n.10828A>C
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n.3013+7201T>G
6g.51659575G>ACA138897356PKHD1c.10551C>T (p.Pro3517=)
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c.9909C>T (p.Pro3303=)
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c.4626C>T (p.Pro1542=)
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n.403+7202G>A
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c.10287C>T (p.Pro3429=)
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n.10827C>T
n.3145+7202G>A
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 dbSNP
6g.51659575G>CCA450613024PKHD1c.10551C>G (p.Pro3517=)
c.10422C>G (p.Pro3474=)
c.10413C>G (p.Pro3471=)
c.9909C>G (p.Pro3303=)
c.9840C>G (p.Pro3280=)
c.10157-10355C>G (n.10157-10355C>G)
c.4626C>G (p.Pro1542=)
n.535+7202G>C
n.403+7202G>C
c.10476C>G (p.Pro3492=)
c.10356C>G (p.Pro3452=)
c.10287C>G (p.Pro3429=)
c.8691C>G (p.Pro2897=)
n.10827C>G
n.3145+7202G>C
n.3013+7202G>C
6g.51659575G=CA1628439279PKHD1c.10551C= (p.Pro3517=)
c.10422C= (p.Pro3474=)
c.10413C= (p.Pro3471=)
c.9909C= (p.Pro3303=)
c.9840C= (p.Pro3280=)
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n.403+7202G=
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n.10827C=
n.3145+7202G=
n.3013+7202G=
6g.51659575G>TCA450613023PKHD1c.10551C>A (p.Pro3517=)
c.10422C>A (p.Pro3474=)
c.10413C>A (p.Pro3471=)
c.9909C>A (p.Pro3303=)
c.9840C>A (p.Pro3280=)
c.10157-10355C>A (n.10157-10355C>A)
c.4626C>A (p.Pro1542=)
n.535+7202G>T
n.403+7202G>T
c.10476C>A (p.Pro3492=)
c.10356C>A (p.Pro3452=)
c.10287C>A (p.Pro3429=)
c.8691C>A (p.Pro2897=)
n.10827C>A
n.3145+7202G>T
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 ClinVar dbSNP
6g.51659576G>ACA364434110PKHD1c.10550C>T (p.Pro3517Leu)
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c.9839C>T (p.Pro3280Leu)
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c.4625C>T (p.Pro1542Leu)
n.535+7203G>A
n.403+7203G>A
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c.10355C>T (p.Pro3452Leu)
c.10286C>T (p.Pro3429Leu)
c.8690C>T (p.Pro2897Leu)
n.10826C>T
n.3145+7203G>A
n.3013+7203G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.51659576G>CCA364434113PKHD1c.10550C>G (p.Pro3517Arg)
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c.10412C>G (p.Pro3471Arg)
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c.9839C>G (p.Pro3280Arg)
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n.535+7203G>C
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n.10826C>G
n.3145+7203G>C
n.3013+7203G>C
 gnomAD v4
6g.51659576G=CA1628439282PKHD1c.10550C= (p.Pro3517=)
c.10421C= (p.Pro3474=)
c.10412C= (p.Pro3471=)
c.9908C= (p.Pro3303=)
c.9839C= (p.Pro3280=)
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c.8690C= (p.Pro2897=)
n.10826C=
n.3145+7203G=
n.3013+7203G=
6g.51659576G>TCA364434114PKHD1c.10550C>A (p.Pro3517His)
c.10421C>A (p.Pro3474His)
c.10412C>A (p.Pro3471His)
c.9908C>A (p.Pro3303His)
c.9839C>A (p.Pro3280His)
c.10157-10356C>A (n.10157-10356C>A)
c.4625C>A (p.Pro1542His)
n.535+7203G>T
n.403+7203G>T
c.10475C>A (p.Pro3492His)
c.10355C>A (p.Pro3452His)
c.10286C>A (p.Pro3429His)
c.8690C>A (p.Pro2897His)
n.10826C>A
n.3145+7203G>T
n.3013+7203G>T
6g.51659577G>ACA364434128PKHD1c.10549C>T (p.Pro3517Ser)
c.10420C>T (p.Pro3474Ser)
c.10411C>T (p.Pro3471Ser)
c.9907C>T (p.Pro3303Ser)
c.9838C>T (p.Pro3280Ser)
c.10157-10357C>T (n.10157-10357C>T)
c.4624C>T (p.Pro1542Ser)
n.535+7204G>A
n.403+7204G>A
c.10474C>T (p.Pro3492Ser)
c.10354C>T (p.Pro3452Ser)
c.10285C>T (p.Pro3429Ser)
c.8689C>T (p.Pro2897Ser)
n.10825C>T
n.3145+7204G>A
n.3013+7204G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51659577G>CCA364434125PKHD1c.10549C>G (p.Pro3517Ala)
c.10420C>G (p.Pro3474Ala)
c.10411C>G (p.Pro3471Ala)
c.9907C>G (p.Pro3303Ala)
c.9838C>G (p.Pro3280Ala)
c.10157-10357C>G (n.10157-10357C>G)
c.4624C>G (p.Pro1542Ala)
n.535+7204G>C
n.403+7204G>C
c.10474C>G (p.Pro3492Ala)
c.10354C>G (p.Pro3452Ala)
c.10285C>G (p.Pro3429Ala)
c.8689C>G (p.Pro2897Ala)
n.10825C>G
n.3145+7204G>C
n.3013+7204G>C
6g.51659577G=CA1628439286PKHD1c.10549C= (p.Pro3517=)
c.10420C= (p.Pro3474=)
c.10411C= (p.Pro3471=)
c.9907C= (p.Pro3303=)
c.9838C= (p.Pro3280=)
c.10157-10357C= (n.10157-10357C=)
c.4624C= (p.Pro1542=)
n.535+7204G=
n.403+7204G=
c.10474C= (p.Pro3492=)
c.10354C= (p.Pro3452=)
c.10285C= (p.Pro3429=)
c.8689C= (p.Pro2897=)
n.10825C=
n.3145+7204G=
n.3013+7204G=
6g.51659577G>TCA3851053PKHD1c.10549C>A (p.Pro3517Thr)
c.10420C>A (p.Pro3474Thr)
c.10411C>A (p.Pro3471Thr)
c.9907C>A (p.Pro3303Thr)
c.9838C>A (p.Pro3280Thr)
c.10157-10357C>A (n.10157-10357C>A)
c.4624C>A (p.Pro1542Thr)
n.535+7204G>T
n.403+7204G>T
c.10474C>A (p.Pro3492Thr)
c.10354C>A (p.Pro3452Thr)
c.10285C>A (p.Pro3429Thr)
c.8689C>A (p.Pro2897Thr)
n.10825C>A
n.3145+7204G>T
n.3013+7204G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51659578T>ACA450613030PKHD1c.10548A>T (p.Pro3516=)
c.10419A>T (p.Pro3473=)
c.10410A>T (p.Pro3470=)
c.9906A>T (p.Pro3302=)
c.9837A>T (p.Pro3279=)
c.10157-10358A>T (n.10157-10358A>T)
c.4623A>T (p.Pro1541=)
n.535+7205T>A
n.403+7205T>A
c.10473A>T (p.Pro3491=)
c.10353A>T (p.Pro3451=)
c.10284A>T (p.Pro3428=)
c.8688A>T (p.Pro2896=)
n.10824A>T
n.3145+7205T>A
n.3013+7205T>A
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c.10419A>G (p.Pro3473=)
c.10410A>G (p.Pro3470=)
c.9906A>G (p.Pro3302=)
c.9837A>G (p.Pro3279=)
c.10157-10358A>G (n.10157-10358A>G)
c.4623A>G (p.Pro1541=)
n.535+7205T>C
n.403+7205T>C
c.10473A>G (p.Pro3491=)
c.10353A>G (p.Pro3451=)
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c.8688A>G (p.Pro2896=)
n.10824A>G
n.3145+7205T>C
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6g.51659578T>GCA450613032PKHD1c.10548A>C (p.Pro3516=)
c.10419A>C (p.Pro3473=)
c.10410A>C (p.Pro3470=)
c.9906A>C (p.Pro3302=)
c.9837A>C (p.Pro3279=)
c.10157-10358A>C (n.10157-10358A>C)
c.4623A>C (p.Pro1541=)
n.535+7205T>G
n.403+7205T>G
c.10473A>C (p.Pro3491=)
c.10353A>C (p.Pro3451=)
c.10284A>C (p.Pro3428=)
c.8688A>C (p.Pro2896=)
n.10824A>C
n.3145+7205T>G
n.3013+7205T>G
6g.51659579G>ACA364434134PKHD1c.10547C>T (p.Pro3516Leu)
c.10418C>T (p.Pro3473Leu)
c.10409C>T (p.Pro3470Leu)
c.9905C>T (p.Pro3302Leu)
c.9836C>T (p.Pro3279Leu)
c.10157-10359C>T (n.10157-10359C>T)
c.4622C>T (p.Pro1541Leu)
n.535+7206G>A
n.403+7206G>A
c.10472C>T (p.Pro3491Leu)
c.10352C>T (p.Pro3451Leu)
c.10283C>T (p.Pro3428Leu)
c.8687C>T (p.Pro2896Leu)
n.10823C>T
n.3145+7206G>A
n.3013+7206G>A
6g.51659579G>CCA364434136PKHD1c.10547C>G (p.Pro3516Arg)
c.10418C>G (p.Pro3473Arg)
c.10409C>G (p.Pro3470Arg)
c.9905C>G (p.Pro3302Arg)
c.9836C>G (p.Pro3279Arg)
c.10157-10359C>G (n.10157-10359C>G)
c.4622C>G (p.Pro1541Arg)
n.535+7206G>C
n.403+7206G>C
c.10472C>G (p.Pro3491Arg)
c.10352C>G (p.Pro3451Arg)
c.10283C>G (p.Pro3428Arg)
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n.10823C>G
n.3145+7206G>C
n.3013+7206G>C
6g.51659579G>TCA364434143PKHD1c.10547C>A (p.Pro3516Gln)
c.10418C>A (p.Pro3473Gln)
c.10409C>A (p.Pro3470Gln)
c.9905C>A (p.Pro3302Gln)
c.9836C>A (p.Pro3279Gln)
c.10157-10359C>A (n.10157-10359C>A)
c.4622C>A (p.Pro1541Gln)
n.535+7206G>T
n.403+7206G>T
c.10472C>A (p.Pro3491Gln)
c.10352C>A (p.Pro3451Gln)
c.10283C>A (p.Pro3428Gln)
c.8687C>A (p.Pro2896Gln)
n.10823C>A
n.3145+7206G>T
n.3013+7206G>T
6g.51659580G>ACA364434152PKHD1c.10546C>T (p.Pro3516Ser)
c.10417C>T (p.Pro3473Ser)
c.10408C>T (p.Pro3470Ser)
c.9904C>T (p.Pro3302Ser)
c.9835C>T (p.Pro3279Ser)
c.10157-10360C>T (n.10157-10360C>T)
c.4621C>T (p.Pro1541Ser)
n.535+7207G>A
n.403+7207G>A
c.10471C>T (p.Pro3491Ser)
c.10351C>T (p.Pro3451Ser)
c.10282C>T (p.Pro3428Ser)
c.8686C>T (p.Pro2896Ser)
n.10822C>T
n.3145+7207G>A
n.3013+7207G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.51659580G>CCA364434158PKHD1c.10546C>G (p.Pro3516Ala)
c.10417C>G (p.Pro3473Ala)
c.10408C>G (p.Pro3470Ala)
c.9904C>G (p.Pro3302Ala)
c.9835C>G (p.Pro3279Ala)
c.10157-10360C>G (n.10157-10360C>G)
c.4621C>G (p.Pro1541Ala)
n.535+7207G>C
n.403+7207G>C
c.10471C>G (p.Pro3491Ala)
c.10351C>G (p.Pro3451Ala)
c.10282C>G (p.Pro3428Ala)
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n.10822C>G
n.3145+7207G>C
n.3013+7207G>C
 gnomAD v4
6g.51659580G=CA1628439290PKHD1c.10546C= (p.Pro3516=)
c.10417C= (p.Pro3473=)
c.10408C= (p.Pro3470=)
c.9904C= (p.Pro3302=)
c.9835C= (p.Pro3279=)
c.10157-10360C= (n.10157-10360C=)
c.4621C= (p.Pro1541=)
n.535+7207G=
n.403+7207G=
c.10471C= (p.Pro3491=)
c.10351C= (p.Pro3451=)
c.10282C= (p.Pro3428=)
c.8686C= (p.Pro2896=)
n.10822C=
n.3145+7207G=
n.3013+7207G=
6g.51659580G>TCA364434162PKHD1c.10546C>A (p.Pro3516Thr)
c.10417C>A (p.Pro3473Thr)
c.10408C>A (p.Pro3470Thr)
c.9904C>A (p.Pro3302Thr)
c.9835C>A (p.Pro3279Thr)
c.10157-10360C>A (n.10157-10360C>A)
c.4621C>A (p.Pro1541Thr)
n.535+7207G>T
n.403+7207G>T
c.10471C>A (p.Pro3491Thr)
c.10351C>A (p.Pro3451Thr)
c.10282C>A (p.Pro3428Thr)
c.8686C>A (p.Pro2896Thr)
n.10822C>A
n.3145+7207G>T
n.3013+7207G>T
6g.51659581A=CA1628439293PKHD1c.10545T= (p.Ile3515=)
c.10416T= (p.Ile3472=)
c.10407T= (p.Ile3469=)
c.9903T= (p.Ile3301=)
c.9834T= (p.Ile3278=)
c.10157-10361T= (n.10157-10361T=)
c.4620T= (p.Ile1540=)
n.535+7208A=
n.403+7208A=
c.10470T= (p.Ile3490=)
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c.10281T= (p.Ile3427=)
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n.10821T=
n.3145+7208A=
n.3013+7208A=
6g.51659581A>CCA364434166PKHD1c.10545T>G (p.Ile3515Met)
c.10416T>G (p.Ile3472Met)
c.10407T>G (p.Ile3469Met)
c.9903T>G (p.Ile3301Met)
c.9834T>G (p.Ile3278Met)
c.10157-10361T>G (n.10157-10361T>G)
c.4620T>G (p.Ile1540Met)
n.535+7208A>C
n.403+7208A>C
c.10470T>G (p.Ile3490Met)
c.10350T>G (p.Ile3450Met)
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n.10821T>G
n.3145+7208A>C
n.3013+7208A>C
6g.51659581A>GCA3851054PKHD1c.10545T>C (p.Ile3515=)
c.10416T>C (p.Ile3472=)
c.10407T>C (p.Ile3469=)
c.9903T>C (p.Ile3301=)
c.9834T>C (p.Ile3278=)
c.10157-10361T>C (n.10157-10361T>C)
c.4620T>C (p.Ile1540=)
n.535+7208A>G
n.403+7208A>G
c.10470T>C (p.Ile3490=)
c.10350T>C (p.Ile3450=)
c.10281T>C (p.Ile3427=)
c.8685T>C (p.Ile2895=)
n.10821T>C
n.3145+7208A>G
n.3013+7208A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51659581A>TCA450613039PKHD1c.10545T>A (p.Ile3515=)
c.10416T>A (p.Ile3472=)
c.10407T>A (p.Ile3469=)
c.9903T>A (p.Ile3301=)
c.9834T>A (p.Ile3278=)
c.10157-10361T>A (n.10157-10361T>A)
c.4620T>A (p.Ile1540=)
n.535+7208A>T
n.403+7208A>T
c.10470T>A (p.Ile3490=)
c.10350T>A (p.Ile3450=)
c.10281T>A (p.Ile3427=)
c.8685T>A (p.Ile2895=)
n.10821T>A
n.3145+7208A>T
n.3013+7208A>T
6g.51659582A>CCA364434175PKHD1c.10544T>G (p.Ile3515Ser)
c.10415T>G (p.Ile3472Ser)
c.10406T>G (p.Ile3469Ser)
c.9902T>G (p.Ile3301Ser)
c.9833T>G (p.Ile3278Ser)
c.10157-10362T>G (n.10157-10362T>G)
c.4619T>G (p.Ile1540Ser)
n.535+7209A>C
n.403+7209A>C
c.10469T>G (p.Ile3490Ser)
c.10349T>G (p.Ile3450Ser)
c.10280T>G (p.Ile3427Ser)
c.8684T>G (p.Ile2895Ser)
n.10820T>G
n.3145+7209A>C
n.3013+7209A>C
6g.51659582A>GCA364434179PKHD1c.10544T>C (p.Ile3515Thr)
c.10415T>C (p.Ile3472Thr)
c.10406T>C (p.Ile3469Thr)
c.9902T>C (p.Ile3301Thr)
c.9833T>C (p.Ile3278Thr)
c.10157-10362T>C (n.10157-10362T>C)
c.4619T>C (p.Ile1540Thr)
n.535+7209A>G
n.403+7209A>G
c.10469T>C (p.Ile3490Thr)
c.10349T>C (p.Ile3450Thr)
c.10280T>C (p.Ile3427Thr)
c.8684T>C (p.Ile2895Thr)
n.10820T>C
n.3145+7209A>G
n.3013+7209A>G
6g.51659582A>TCA364434181PKHD1c.10544T>A (p.Ile3515Asn)
c.10415T>A (p.Ile3472Asn)
c.10406T>A (p.Ile3469Asn)
c.9902T>A (p.Ile3301Asn)
c.9833T>A (p.Ile3278Asn)
c.10157-10362T>A (n.10157-10362T>A)
c.4619T>A (p.Ile1540Asn)
n.535+7209A>T
n.403+7209A>T
c.10469T>A (p.Ile3490Asn)
c.10349T>A (p.Ile3450Asn)
c.10280T>A (p.Ile3427Asn)
c.8684T>A (p.Ile2895Asn)
n.10820T>A
n.3145+7209A>T
n.3013+7209A>T
6g.51659583T>ACA364434204PKHD1c.10543A>T (p.Ile3515Phe)
c.10414A>T (p.Ile3472Phe)
c.10405A>T (p.Ile3469Phe)
c.9901A>T (p.Ile3301Phe)
c.9832A>T (p.Ile3278Phe)
c.10157-10363A>T (n.10157-10363A>T)
c.4618A>T (p.Ile1540Phe)
n.535+7210T>A
n.403+7210T>A
c.10468A>T (p.Ile3490Phe)
c.10348A>T (p.Ile3450Phe)
c.10279A>T (p.Ile3427Phe)
c.8683A>T (p.Ile2895Phe)
n.10819A>T
n.3145+7210T>A
n.3013+7210T>A
 gnomAD v4
6g.51659583T>CCA364434200PKHD1c.10543A>G (p.Ile3515Val)
c.10414A>G (p.Ile3472Val)
c.10405A>G (p.Ile3469Val)
c.9901A>G (p.Ile3301Val)
c.9832A>G (p.Ile3278Val)
c.10157-10363A>G (n.10157-10363A>G)
c.4618A>G (p.Ile1540Val)
n.535+7210T>C
n.403+7210T>C
c.10468A>G (p.Ile3490Val)
c.10348A>G (p.Ile3450Val)
c.10279A>G (p.Ile3427Val)
c.8683A>G (p.Ile2895Val)
n.10819A>G
n.3145+7210T>C
n.3013+7210T>C
 gnomAD v4
6g.51659583T>GCA364434197PKHD1c.10543A>C (p.Ile3515Leu)
c.10414A>C (p.Ile3472Leu)
c.10405A>C (p.Ile3469Leu)
c.9901A>C (p.Ile3301Leu)
c.9832A>C (p.Ile3278Leu)
c.10157-10363A>C (n.10157-10363A>C)
c.4618A>C (p.Ile1540Leu)
n.535+7210T>G
n.403+7210T>G
c.10468A>C (p.Ile3490Leu)
c.10348A>C (p.Ile3450Leu)
c.10279A>C (p.Ile3427Leu)
c.8683A>C (p.Ile2895Leu)
n.10819A>C
n.3145+7210T>G
n.3013+7210T>G
6g.51659584A=CA1628439299PKHD1c.10542T= (p.Phe3514=)
c.10413T= (p.Phe3471=)
c.10404T= (p.Phe3468=)
c.9900T= (p.Phe3300=)
c.9831T= (p.Phe3277=)
c.10157-10364T= (n.10157-10364T=)
c.4617T= (p.Phe1539=)
n.535+7211A=
n.403+7211A=
c.10467T= (p.Phe3489=)
c.10347T= (p.Phe3449=)
c.10278T= (p.Phe3426=)
c.8682T= (p.Phe2894=)
n.10818T=
n.3145+7211A=
n.3013+7211A=
6g.51659584A>CCA364434209PKHD1c.10542T>G (p.Phe3514Leu)
c.10413T>G (p.Phe3471Leu)
c.10404T>G (p.Phe3468Leu)
c.9900T>G (p.Phe3300Leu)
c.9831T>G (p.Phe3277Leu)
c.10157-10364T>G (n.10157-10364T>G)
c.4617T>G (p.Phe1539Leu)
n.535+7211A>C
n.403+7211A>C
c.10467T>G (p.Phe3489Leu)
c.10347T>G (p.Phe3449Leu)
c.10278T>G (p.Phe3426Leu)
c.8682T>G (p.Phe2894Leu)
n.10818T>G
n.3145+7211A>C
n.3013+7211A>C
6g.51659584A>GCA450613043PKHD1c.10542T>C (p.Phe3514=)
c.10413T>C (p.Phe3471=)
c.10404T>C (p.Phe3468=)
c.9900T>C (p.Phe3300=)
c.9831T>C (p.Phe3277=)
c.10157-10364T>C (n.10157-10364T>C)
c.4617T>C (p.Phe1539=)
n.535+7211A>G
n.403+7211A>G
c.10467T>C (p.Phe3489=)
c.10347T>C (p.Phe3449=)
c.10278T>C (p.Phe3426=)
c.8682T>C (p.Phe2894=)
n.10818T>C
n.3145+7211A>G
n.3013+7211A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51659584A>TCA364434211PKHD1c.10542T>A (p.Phe3514Leu)
c.10413T>A (p.Phe3471Leu)
c.10404T>A (p.Phe3468Leu)
c.9900T>A (p.Phe3300Leu)
c.9831T>A (p.Phe3277Leu)
c.10157-10364T>A (n.10157-10364T>A)
c.4617T>A (p.Phe1539Leu)
n.535+7211A>T
n.403+7211A>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.10814G>A
n.3145+7215C>T
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.10462A= (p.Ser3488=)
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n.3013+7216T=
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.10461A>C (p.Glu3487Asp)
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n.3145+7217T>G
n.3013+7217T>G
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c.10407A= (p.Glu3469=)
c.10398A= (p.Glu3466=)
c.9894A= (p.Glu3298=)
c.9825A= (p.Glu3275=)
c.10157-10370A= (n.10157-10370A=)
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n.535+7217T=
n.403+7217T=
c.10461A= (p.Glu3487=)
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c.10272A= (p.Glu3424=)
c.8676A= (p.Glu2892=)
n.10812A=
n.3145+7217T=
n.3013+7217T=
6g.51659591T>ACA364434279PKHD1c.10535A>T (p.Glu3512Val)
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n.3013+7218T>A
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n.535+7218T>C
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n.10811A>G
n.3145+7218T>C
n.3013+7218T>C
6g.51659591T>GCA364434285PKHD1c.10535A>C (p.Glu3512Ala)
c.10406A>C (p.Glu3469Ala)
c.10397A>C (p.Glu3466Ala)
c.9893A>C (p.Glu3298Ala)
c.9824A>C (p.Glu3275Ala)
c.10157-10371A>C (n.10157-10371A>C)
c.4610A>C (p.Glu1537Ala)
n.535+7218T>G
n.403+7218T>G
c.10460A>C (p.Glu3487Ala)
c.10340A>C (p.Glu3447Ala)
c.10271A>C (p.Glu3424Ala)
c.8675A>C (p.Glu2892Ala)
n.10811A>C
n.3145+7218T>G
n.3013+7218T>G
 gnomAD v4
6g.51659591_51659599delCA645554300PKHD1c.10527_10535del (p.Phe3509_Glu3512delinsLeu)
c.10398_10406del (p.Phe3466_Glu3469delinsLeu)
c.10389_10397del (p.Phe3463_Glu3466delinsLeu)
c.9885_9893del (p.Phe3295_Glu3298delinsLeu)
c.9816_9824del (p.Phe3272_Glu3275delinsLeu)
c.10157-10379_10157-10371del (n.10157-10379_10157-10371del)
c.4602_4610del (p.Phe1534_Glu1537delinsLeu)
n.535+7218_535+7226del
n.403+7218_403+7226del
c.10452_10460del (p.Phe3484_Glu3487delinsLeu)
c.10332_10340del (p.Phe3444_Glu3447delinsLeu)
c.10263_10271del (p.Phe3421_Glu3424delinsLeu)
c.8667_8675del (p.Phe2889_Glu2892delinsLeu)
n.10803_10811del
n.3145+7218_3145+7226del
n.3013+7218_3013+7226del
 COSMIC
6g.51659592C>ACA364434290PKHD1c.10534G>T (p.Glu3512Ter)
c.10405G>T (p.Glu3469Ter)
c.10396G>T (p.Glu3466Ter)
c.9892G>T (p.Glu3298Ter)
c.9823G>T (p.Glu3275Ter)
c.10157-10372G>T (n.10157-10372G>T)
c.4609G>T (p.Glu1537Ter)
n.535+7219C>A
n.403+7219C>A
c.10459G>T (p.Glu3487Ter)
c.10339G>T (p.Glu3447Ter)
c.10270G>T (p.Glu3424Ter)
c.8674G>T (p.Glu2892Ter)
n.10810G>T
n.3145+7219C>A
n.3013+7219C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51659592C=CA1628439323PKHD1c.10534G= (p.Glu3512=)
c.10405G= (p.Glu3469=)
c.10396G= (p.Glu3466=)
c.9892G= (p.Glu3298=)
c.9823G= (p.Glu3275=)
c.10157-10372G= (n.10157-10372G=)
c.4609G= (p.Glu1537=)
n.535+7219C=
n.403+7219C=
c.10459G= (p.Glu3487=)
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c.10270G= (p.Glu3424=)
c.8674G= (p.Glu2892=)
n.10810G=
n.3145+7219C=
n.3013+7219C=
6g.51659592C>GCA364434293PKHD1c.10534G>C (p.Glu3512Gln)
c.10405G>C (p.Glu3469Gln)
c.10396G>C (p.Glu3466Gln)
c.9892G>C (p.Glu3298Gln)
c.9823G>C (p.Glu3275Gln)
c.10157-10372G>C (n.10157-10372G>C)
c.4609G>C (p.Glu1537Gln)
n.535+7219C>G
n.403+7219C>G
c.10459G>C (p.Glu3487Gln)
c.10339G>C (p.Glu3447Gln)
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c.8674G>C (p.Glu2892Gln)
n.10810G>C
n.3145+7219C>G
n.3013+7219C>G
6g.51659592C>TCA364434296PKHD1c.10534G>A (p.Glu3512Lys)
c.10405G>A (p.Glu3469Lys)
c.10396G>A (p.Glu3466Lys)
c.9892G>A (p.Glu3298Lys)
c.9823G>A (p.Glu3275Lys)
c.10157-10372G>A (n.10157-10372G>A)
c.4609G>A (p.Glu1537Lys)
n.535+7219C>T
n.403+7219C>T
c.10459G>A (p.Glu3487Lys)
c.10339G>A (p.Glu3447Lys)
c.10270G>A (p.Glu3424Lys)
c.8674G>A (p.Glu2892Lys)
n.10810G>A
n.3145+7219C>T
n.3013+7219C>T
6g.51659593C>ACA450613055PKHD1c.10533G>T (p.Gly3511=)
c.10404G>T (p.Gly3468=)
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c.9891G>T (p.Gly3297=)
c.9822G>T (p.Gly3274=)
c.10157-10373G>T (n.10157-10373G>T)
c.4608G>T (p.Gly1536=)
n.535+7220C>A
n.403+7220C>A
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n.10809G>T
n.3145+7220C>A
n.3013+7220C>A
6g.51659593C>GCA450613056PKHD1c.10533G>C (p.Gly3511=)
c.10404G>C (p.Gly3468=)
c.10395G>C (p.Gly3465=)
c.9891G>C (p.Gly3297=)
c.9822G>C (p.Gly3274=)
c.10157-10373G>C (n.10157-10373G>C)
c.4608G>C (p.Gly1536=)
n.535+7220C>G
n.403+7220C>G
c.10458G>C (p.Gly3486=)
c.10338G>C (p.Gly3446=)
c.10269G>C (p.Gly3423=)
c.8673G>C (p.Gly2891=)
n.10809G>C
n.3145+7220C>G
n.3013+7220C>G
6g.51659593C>TCA450613057PKHD1c.10533G>A (p.Gly3511=)
c.10404G>A (p.Gly3468=)
c.10395G>A (p.Gly3465=)
c.9891G>A (p.Gly3297=)
c.9822G>A (p.Gly3274=)
c.10157-10373G>A (n.10157-10373G>A)
c.4608G>A (p.Gly1536=)
n.535+7220C>T
n.403+7220C>T
c.10458G>A (p.Gly3486=)
c.10338G>A (p.Gly3446=)
c.10269G>A (p.Gly3423=)
c.8673G>A (p.Gly2891=)
n.10809G>A
n.3145+7220C>T
n.3013+7220C>T
 ClinVar
6g.51659594C>ACA364434300PKHD1c.10532G>T (p.Gly3511Val)
c.10403G>T (p.Gly3468Val)
c.10394G>T (p.Gly3465Val)
c.9890G>T (p.Gly3297Val)
c.9821G>T (p.Gly3274Val)
c.10157-10374G>T (n.10157-10374G>T)
c.4607G>T (p.Gly1536Val)
n.535+7221C>A
n.403+7221C>A
c.10457G>T (p.Gly3486Val)
c.10337G>T (p.Gly3446Val)
c.10268G>T (p.Gly3423Val)
c.8672G>T (p.Gly2891Val)
n.10808G>T
n.3145+7221C>A
n.3013+7221C>A
6g.51659594C=CA1628439328PKHD1c.10532G= (p.Gly3511=)
c.10403G= (p.Gly3468=)
c.10394G= (p.Gly3465=)
c.9890G= (p.Gly3297=)
c.9821G= (p.Gly3274=)
c.10157-10374G= (n.10157-10374G=)
c.4607G= (p.Gly1536=)
n.535+7221C=
n.403+7221C=
c.10457G= (p.Gly3486=)
c.10337G= (p.Gly3446=)
c.10268G= (p.Gly3423=)
c.8672G= (p.Gly2891=)
n.10808G=
n.3145+7221C=
n.3013+7221C=
6g.51659594C>GCA364434304PKHD1c.10532G>C (p.Gly3511Ala)
c.10403G>C (p.Gly3468Ala)
c.10394G>C (p.Gly3465Ala)
c.9890G>C (p.Gly3297Ala)
c.9821G>C (p.Gly3274Ala)
c.10157-10374G>C (n.10157-10374G>C)
c.4607G>C (p.Gly1536Ala)
n.535+7221C>G
n.403+7221C>G
c.10457G>C (p.Gly3486Ala)
c.10337G>C (p.Gly3446Ala)
c.10268G>C (p.Gly3423Ala)
c.8672G>C (p.Gly2891Ala)
n.10808G>C
n.3145+7221C>G
n.3013+7221C>G
 dbSNP
6g.51659594C>TCA364434306PKHD1c.10532G>A (p.Gly3511Glu)
c.10403G>A (p.Gly3468Glu)
c.10394G>A (p.Gly3465Glu)
c.9890G>A (p.Gly3297Glu)
c.9821G>A (p.Gly3274Glu)
c.10157-10374G>A (n.10157-10374G>A)
c.4607G>A (p.Gly1536Glu)
n.535+7221C>T
n.403+7221C>T
c.10457G>A (p.Gly3486Glu)
c.10337G>A (p.Gly3446Glu)
c.10268G>A (p.Gly3423Glu)
c.8672G>A (p.Gly2891Glu)
n.10808G>A
n.3145+7221C>T
n.3013+7221C>T
 dbSNP
6g.51659594_51659595delinsTTCA645554301PKHD1c.10531_10532delinsAA (p.Gly3511Lys)
c.10402_10403delinsAA (p.Gly3468Lys)
c.10393_10394delinsAA (p.Gly3465Lys)
c.9889_9890delinsAA (p.Gly3297Lys)
c.9820_9821delinsAA (p.Gly3274Lys)
c.10157-10375_10157-10374delinsAA (n.10157-10375_10157-10374delinsAA)
c.4606_4607delinsAA (p.Gly1536Lys)
n.535+7221_535+7222delinsTT
n.403+7221_403+7222delinsTT
c.10456_10457delinsAA (p.Gly3486Lys)
c.10336_10337delinsAA (p.Gly3446Lys)
c.10267_10268delinsAA (p.Gly3423Lys)
c.8671_8672delinsAA (p.Gly2891Lys)
n.10807_10808delinsAA
n.3145+7221_3145+7222delinsTT
n.3013+7221_3013+7222delinsTT
 COSMIC
6g.51659595C>ACA3851057PKHD1c.10531G>T (p.Gly3511Trp)
c.10402G>T (p.Gly3468Trp)
c.10393G>T (p.Gly3465Trp)
c.9889G>T (p.Gly3297Trp)
c.9820G>T (p.Gly3274Trp)
c.10157-10375G>T (n.10157-10375G>T)
c.4606G>T (p.Gly1536Trp)
n.535+7222C>A
n.403+7222C>A
c.10456G>T (p.Gly3486Trp)
c.10336G>T (p.Gly3446Trp)
c.10267G>T (p.Gly3423Trp)
c.8671G>T (p.Gly2891Trp)
n.10807G>T
n.3145+7222C>A
n.3013+7222C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51659595C=CA1628439334PKHD1c.10531G= (p.Gly3511=)
c.10402G= (p.Gly3468=)
c.10393G= (p.Gly3465=)
c.9889G= (p.Gly3297=)
c.9820G= (p.Gly3274=)
c.10157-10375G= (n.10157-10375G=)
c.4606G= (p.Gly1536=)
n.535+7222C=
n.403+7222C=
c.10456G= (p.Gly3486=)
c.10336G= (p.Gly3446=)
c.10267G= (p.Gly3423=)
c.8671G= (p.Gly2891=)
n.10807G=
n.3145+7222C=
n.3013+7222C=
6g.51659595C>GCA364434317PKHD1c.10531G>C (p.Gly3511Arg)
c.10402G>C (p.Gly3468Arg)
c.10393G>C (p.Gly3465Arg)
c.9889G>C (p.Gly3297Arg)
c.9820G>C (p.Gly3274Arg)
c.10157-10375G>C (n.10157-10375G>C)
c.4606G>C (p.Gly1536Arg)
n.535+7222C>G
n.403+7222C>G
c.10456G>C (p.Gly3486Arg)
c.10336G>C (p.Gly3446Arg)
c.10267G>C (p.Gly3423Arg)
c.8671G>C (p.Gly2891Arg)
n.10807G>C
n.3145+7222C>G
n.3013+7222C>G
6g.51659595C>TCA3851058PKHD1c.10531G>A (p.Gly3511Arg)
c.10402G>A (p.Gly3468Arg)
c.10393G>A (p.Gly3465Arg)
c.9889G>A (p.Gly3297Arg)
c.9820G>A (p.Gly3274Arg)
c.10157-10375G>A (n.10157-10375G>A)
c.4606G>A (p.Gly1536Arg)
n.535+7222C>T
n.403+7222C>T
c.10456G>A (p.Gly3486Arg)
c.10336G>A (p.Gly3446Arg)
c.10267G>A (p.Gly3423Arg)
c.8671G>A (p.Gly2891Arg)
n.10807G>A
n.3145+7222C>T
n.3013+7222C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51659596delCA2679076978PKHD1c.10530del (p.Glu3512LysfsTer16)
c.10401del (p.Glu3469LysfsTer16)
c.10392del (p.Glu3466LysfsTer16)
c.9888del (p.Glu3298LysfsTer16)
c.9819del (p.Glu3275LysfsTer16)
c.10157-10376del (n.10157-10376del)
c.4605del (p.Glu1537LysfsTer16)
n.535+7223del
n.403+7223del
c.10455del (p.Glu3487LysfsTer16)
c.10335del (p.Glu3447LysfsTer16)
c.10266del (p.Glu3424LysfsTer16)
c.8670del (p.Glu2892LysfsTer16)
n.10806del
n.3145+7223del
n.3013+7223del
 gnomAD v4
6g.51659596T>ACA364434324PKHD1c.10530A>T (p.Leu3510Phe)
c.10401A>T (p.Leu3467Phe)
c.10392A>T (p.Leu3464Phe)
c.9888A>T (p.Leu3296Phe)
c.9819A>T (p.Leu3273Phe)
c.10157-10376A>T (n.10157-10376A>T)
c.4605A>T (p.Leu1535Phe)
n.535+7223T>A
n.403+7223T>A
c.10455A>T (p.Leu3485Phe)
c.10335A>T (p.Leu3445Phe)
c.10266A>T (p.Leu3422Phe)
c.8670A>T (p.Leu2890Phe)
n.10806A>T
n.3145+7223T>A
n.3013+7223T>A
6g.51659596T>CCA450613157PKHD1c.10530A>G (p.Leu3510=)
c.10401A>G (p.Leu3467=)
c.10392A>G (p.Leu3464=)
c.9888A>G (p.Leu3296=)
c.9819A>G (p.Leu3273=)
c.10157-10376A>G (n.10157-10376A>G)
c.4605A>G (p.Leu1535=)
n.535+7223T>C
n.403+7223T>C
c.10455A>G (p.Leu3485=)
c.10335A>G (p.Leu3445=)
c.10266A>G (p.Leu3422=)
c.8670A>G (p.Leu2890=)
n.10806A>G
n.3145+7223T>C
n.3013+7223T>C
6g.51659596T>GCA364434321PKHD1c.10530A>C (p.Leu3510Phe)
c.10401A>C (p.Leu3467Phe)
c.10392A>C (p.Leu3464Phe)
c.9888A>C (p.Leu3296Phe)
c.9819A>C (p.Leu3273Phe)
c.10157-10376A>C (n.10157-10376A>C)
c.4605A>C (p.Leu1535Phe)
n.535+7223T>G
n.403+7223T>G
c.10455A>C (p.Leu3485Phe)
c.10335A>C (p.Leu3445Phe)
c.10266A>C (p.Leu3422Phe)
c.8670A>C (p.Leu2890Phe)
n.10806A>C
n.3145+7223T>G
n.3013+7223T>G
6g.51659596_51659597delinsTACA1628439342PKHD1c.10529_10530delinsTA (p.Leu3510=)
c.10400_10401delinsTA (p.Leu3467=)
c.10391_10392delinsTA (p.Leu3464=)
c.9887_9888delinsTA (p.Leu3296=)
c.9818_9819delinsTA (p.Leu3273=)
c.10157-10377_10157-10376delinsTA (n.10157-10377_10157-10376delinsTA)
c.4604_4605delinsTA (p.Leu1535=)
n.535+7223_535+7224delinsTA
n.403+7223_403+7224delinsTA
c.10454_10455delinsTA (p.Leu3485=)
c.10334_10335delinsTA (p.Leu3445=)
c.10265_10266delinsTA (p.Leu3422=)
c.8669_8670delinsTA (p.Leu2890=)
n.10805_10806delinsTA
n.3145+7223_3145+7224delinsTA
n.3013+7223_3013+7224delinsTA
6g.51659596_51659599delCA913110694PKHD1c.10527_10530del (p.Phe3509LeufsTer18)
c.10398_10401del (p.Phe3466LeufsTer18)
c.10389_10392del (p.Phe3463LeufsTer18)
c.9885_9888del (p.Phe3295LeufsTer18)
c.9816_9819del (p.Phe3272LeufsTer18)
c.10157-10379_10157-10376del (n.10157-10379_10157-10376del)
c.4602_4605del (p.Phe1534LeufsTer18)
n.535+7223_535+7226del
n.403+7223_403+7226del
c.10452_10455del (p.Phe3484LeufsTer18)
c.10332_10335del (p.Phe3444LeufsTer18)
c.10263_10266del (p.Phe3421LeufsTer18)
c.8667_8670del (p.Phe2889LeufsTer18)
n.10803_10806del
n.3145+7223_3145+7226del
n.3013+7223_3013+7226del
6g.51659596_51659599delinsTAAGCA1628439343PKHD1c.10527_10530delinsCTTA (p.Phe3509=)
c.10398_10401delinsCTTA (p.Phe3466=)
c.10389_10392delinsCTTA (p.Phe3463=)
c.9885_9888delinsCTTA (p.Phe3295=)
c.9816_9819delinsCTTA (p.Phe3272=)
c.10157-10379_10157-10376delinsCTTA (n.10157-10379_10157-10376delinsCTTA)
c.4602_4605delinsCTTA (p.Phe1534=)
n.535+7223_535+7226delinsTAAG
n.403+7223_403+7226delinsTAAG
c.10452_10455delinsCTTA (p.Phe3484=)
c.10332_10335delinsCTTA (p.Phe3444=)
c.10263_10266delinsCTTA (p.Phe3421=)
c.8667_8670delinsCTTA (p.Phe2889=)
n.10803_10806delinsCTTA
n.3145+7223_3145+7226delinsTAAG
n.3013+7223_3013+7226delinsTAAG
6g.51659597A>CCA364434331PKHD1c.10529T>G (p.Leu3510Ter)
c.10400T>G (p.Leu3467Ter)
c.10391T>G (p.Leu3464Ter)
c.9887T>G (p.Leu3296Ter)
c.9818T>G (p.Leu3273Ter)
c.10157-10377T>G (n.10157-10377T>G)
c.4604T>G (p.Leu1535Ter)
n.535+7224A>C
n.403+7224A>C
c.10454T>G (p.Leu3485Ter)
c.10334T>G (p.Leu3445Ter)
c.10265T>G (p.Leu3422Ter)
c.8669T>G (p.Leu2890Ter)
n.10805T>G
n.3145+7224A>C
n.3013+7224A>C
 ClinVar gnomAD v4
6g.51659597A>GCA364434342PKHD1c.10529T>C (p.Leu3510Ser)
c.10400T>C (p.Leu3467Ser)
c.10391T>C (p.Leu3464Ser)
c.9887T>C (p.Leu3296Ser)
c.9818T>C (p.Leu3273Ser)
c.10157-10377T>C (n.10157-10377T>C)
c.4604T>C (p.Leu1535Ser)
n.535+7224A>G
n.403+7224A>G
c.10454T>C (p.Leu3485Ser)
c.10334T>C (p.Leu3445Ser)
c.10265T>C (p.Leu3422Ser)
c.8669T>C (p.Leu2890Ser)
n.10805T>C
n.3145+7224A>G
n.3013+7224A>G
6g.51659597A>TCA364434346PKHD1c.10529T>A (p.Leu3510Ter)
c.10400T>A (p.Leu3467Ter)
c.10391T>A (p.Leu3464Ter)
c.9887T>A (p.Leu3296Ter)
c.9818T>A (p.Leu3273Ter)
c.10157-10377T>A (n.10157-10377T>A)
c.4604T>A (p.Leu1535Ter)
n.535+7224A>T
n.403+7224A>T
c.10454T>A (p.Leu3485Ter)
c.10334T>A (p.Leu3445Ter)
c.10265T>A (p.Leu3422Ter)
c.8669T>A (p.Leu2890Ter)
n.10805T>A
n.3145+7224A>T
n.3013+7224A>T
6g.51659598delCA3851059PKHD1c.10529del (p.Leu3510Ter)
c.10400del (p.Leu3467Ter)
c.10391del (p.Leu3464Ter)
c.9887del (p.Leu3296Ter)
c.9818del (p.Leu3273Ter)
c.10157-10377del (n.10157-10377del)
c.4604del (p.Leu1535Ter)
n.535+7225del
n.403+7225del
c.10454del (p.Leu3485Ter)
c.10334del (p.Leu3445Ter)
c.10265del (p.Leu3422Ter)
c.8669del (p.Leu2890Ter)
n.10805del
n.3145+7225del
n.3013+7225del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.51659601_51659603delCA658821701PKHD1c.10527_10529del (p.Phe3509del)
c.10398_10400del (p.Phe3466del)
c.10389_10391del (p.Phe3463del)
c.9885_9887del (p.Phe3295del)
c.9816_9818del (p.Phe3272del)
c.10157-10379_10157-10377del (n.10157-10379_10157-10377del)
c.4602_4604del (p.Phe1534del)
n.535+7228_535+7230del
n.403+7228_403+7230del
c.10452_10454del (p.Phe3484del)
c.10332_10334del (p.Phe3444del)
c.10263_10265del (p.Phe3421del)
c.8667_8669del (p.Phe2889del)
n.10803_10805del
n.3145+7228_3145+7230del
n.3013+7228_3013+7230del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.51659598A>CCA364434359PKHD1c.10528T>G (p.Leu3510Val)
c.10399T>G (p.Leu3467Val)
c.10390T>G (p.Leu3464Val)
c.9886T>G (p.Leu3296Val)
c.9817T>G (p.Leu3273Val)
c.10157-10378T>G (n.10157-10378T>G)
c.4603T>G (p.Leu1535Val)
n.535+7225A>C
n.403+7225A>C
c.10453T>G (p.Leu3485Val)
c.10333T>G (p.Leu3445Val)
c.10264T>G (p.Leu3422Val)
c.8668T>G (p.Leu2890Val)
n.10804T>G
n.3145+7225A>C
n.3013+7225A>C
6g.51659598A>GCA450613158PKHD1c.10528T>C (p.Leu3510=)
c.10399T>C (p.Leu3467=)
c.10390T>C (p.Leu3464=)
c.9886T>C (p.Leu3296=)
c.9817T>C (p.Leu3273=)
c.10157-10378T>C (n.10157-10378T>C)
c.4603T>C (p.Leu1535=)
n.535+7225A>G
n.403+7225A>G
c.10453T>C (p.Leu3485=)
c.10333T>C (p.Leu3445=)
c.10264T>C (p.Leu3422=)
c.8668T>C (p.Leu2890=)
n.10804T>C
n.3145+7225A>G
n.3013+7225A>G
 ClinVar
6g.51659598A>TCA364434363PKHD1c.10528T>A (p.Leu3510Ile)
c.10399T>A (p.Leu3467Ile)
c.10390T>A (p.Leu3464Ile)
c.9886T>A (p.Leu3296Ile)
c.9817T>A (p.Leu3273Ile)
c.10157-10378T>A (n.10157-10378T>A)
c.4603T>A (p.Leu1535Ile)
n.535+7225A>T
n.403+7225A>T
c.10453T>A (p.Leu3485Ile)
c.10333T>A (p.Leu3445Ile)
c.10264T>A (p.Leu3422Ile)
c.8668T>A (p.Leu2890Ile)
n.10804T>A
n.3145+7225A>T
n.3013+7225A>T
6g.51659599G>ACA450613159PKHD1c.10527C>T (p.Phe3509=)
c.10398C>T (p.Phe3466=)
c.10389C>T (p.Phe3463=)
c.9885C>T (p.Phe3295=)
c.9816C>T (p.Phe3272=)
c.10157-10379C>T (n.10157-10379C>T)
c.4602C>T (p.Phe1534=)
n.535+7226G>A
n.403+7226G>A
c.10452C>T (p.Phe3484=)
c.10332C>T (p.Phe3444=)
c.10263C>T (p.Phe3421=)
c.8667C>T (p.Phe2889=)
n.10803C>T
n.3145+7226G>A
n.3013+7226G>A
6g.51659599G>CCA364434372PKHD1c.10527C>G (p.Phe3509Leu)
c.10398C>G (p.Phe3466Leu)
c.10389C>G (p.Phe3463Leu)
c.9885C>G (p.Phe3295Leu)
c.9816C>G (p.Phe3272Leu)
c.10157-10379C>G (n.10157-10379C>G)
c.4602C>G (p.Phe1534Leu)
n.535+7226G>C
n.403+7226G>C
c.10452C>G (p.Phe3484Leu)
c.10332C>G (p.Phe3444Leu)
c.10263C>G (p.Phe3421Leu)
c.8667C>G (p.Phe2889Leu)
n.10803C>G
n.3145+7226G>C
n.3013+7226G>C
6g.51659599G>TCA364434378PKHD1c.10527C>A (p.Phe3509Leu)
c.10398C>A (p.Phe3466Leu)
c.10389C>A (p.Phe3463Leu)
c.9885C>A (p.Phe3295Leu)
c.9816C>A (p.Phe3272Leu)
c.10157-10379C>A (n.10157-10379C>A)
c.4602C>A (p.Phe1534Leu)
n.535+7226G>T
n.403+7226G>T
c.10452C>A (p.Phe3484Leu)
c.10332C>A (p.Phe3444Leu)
c.10263C>A (p.Phe3421Leu)
c.8667C>A (p.Phe2889Leu)
n.10803C>A
n.3145+7226G>T
n.3013+7226G>T
6g.51659600A>CCA364434382PKHD1c.10526T>G (p.Phe3509Cys)
c.10397T>G (p.Phe3466Cys)
c.10388T>G (p.Phe3463Cys)
c.9884T>G (p.Phe3295Cys)
c.9815T>G (p.Phe3272Cys)
c.10157-10380T>G (n.10157-10380T>G)
c.4601T>G (p.Phe1534Cys)
n.535+7227A>C
n.403+7227A>C
c.10451T>G (p.Phe3484Cys)
c.10331T>G (p.Phe3444Cys)
c.10262T>G (p.Phe3421Cys)
c.8666T>G (p.Phe2889Cys)
n.10802T>G
n.3145+7227A>C
n.3013+7227A>C
6g.51659600A>GCA364434384PKHD1c.10526T>C (p.Phe3509Ser)
c.10397T>C (p.Phe3466Ser)
c.10388T>C (p.Phe3463Ser)
c.9884T>C (p.Phe3295Ser)
c.9815T>C (p.Phe3272Ser)
c.10157-10380T>C (n.10157-10380T>C)
c.4601T>C (p.Phe1534Ser)
n.535+7227A>G
n.403+7227A>G
c.10451T>C (p.Phe3484Ser)
c.10331T>C (p.Phe3444Ser)
c.10262T>C (p.Phe3421Ser)
c.8666T>C (p.Phe2889Ser)
n.10802T>C
n.3145+7227A>G
n.3013+7227A>G
6g.51659600A>TCA364434388PKHD1c.10526T>A (p.Phe3509Tyr)
c.10397T>A (p.Phe3466Tyr)
c.10388T>A (p.Phe3463Tyr)
c.9884T>A (p.Phe3295Tyr)
c.9815T>A (p.Phe3272Tyr)
c.10157-10380T>A (n.10157-10380T>A)
c.4601T>A (p.Phe1534Tyr)
n.535+7227A>T
n.403+7227A>T
c.10451T>A (p.Phe3484Tyr)
c.10331T>A (p.Phe3444Tyr)
c.10262T>A (p.Phe3421Tyr)
c.8666T>A (p.Phe2889Tyr)
n.10802T>A
n.3145+7227A>T
n.3013+7227A>T
6g.51659600_51659601insCACCCAACACCA2771047596PKHD1c.10525_10526insGTGTTGGGTG (p.Phe3509CysfsTer24)
c.10396_10397insGTGTTGGGTG (p.Phe3466CysfsTer24)
c.10387_10388insGTGTTGGGTG (p.Phe3463CysfsTer24)
c.9883_9884insGTGTTGGGTG (p.Phe3295CysfsTer24)
c.9814_9815insGTGTTGGGTG (p.Phe3272CysfsTer24)
c.10157-10381_10157-10380insGTGTTGGGTG (n.10157-10381_10157-10380insGTGTTGGGTG)
c.4600_4601insGTGTTGGGTG (p.Phe1534CysfsTer24)
n.535+7227_535+7228insCACCCAACAC
n.403+7227_403+7228insCACCCAACAC
c.10450_10451insGTGTTGGGTG (p.Phe3484CysfsTer24)
c.10330_10331insGTGTTGGGTG (p.Phe3444CysfsTer24)
c.10261_10262insGTGTTGGGTG (p.Phe3421CysfsTer24)
c.8665_8666insGTGTTGGGTG (p.Phe2889CysfsTer24)
n.10801_10802insGTGTTGGGTG
n.3145+7227_3145+7228insCACCCAACAC
n.3013+7227_3013+7228insCACCCAACAC
6g.51659601A>CCA364434400PKHD1c.10525T>G (p.Phe3509Val)
c.10396T>G (p.Phe3466Val)
c.10387T>G (p.Phe3463Val)
c.9883T>G (p.Phe3295Val)
c.9814T>G (p.Phe3272Val)
c.10157-10381T>G (n.10157-10381T>G)
c.4600T>G (p.Phe1534Val)
n.535+7228A>C
n.403+7228A>C
c.10450T>G (p.Phe3484Val)
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n.10801T>G
n.3145+7228A>C
n.3013+7228A>C
6g.51659601A>GCA364434396PKHD1c.10525T>C (p.Phe3509Leu)
c.10396T>C (p.Phe3466Leu)
c.10387T>C (p.Phe3463Leu)
c.9883T>C (p.Phe3295Leu)
c.9814T>C (p.Phe3272Leu)
c.10157-10381T>C (n.10157-10381T>C)
c.4600T>C (p.Phe1534Leu)
n.535+7228A>G
n.403+7228A>G
c.10450T>C (p.Phe3484Leu)
c.10330T>C (p.Phe3444Leu)
c.10261T>C (p.Phe3421Leu)
c.8665T>C (p.Phe2889Leu)
n.10801T>C
n.3145+7228A>G
n.3013+7228A>G
6g.51659601A>TCA364434397PKHD1c.10525T>A (p.Phe3509Ile)
c.10396T>A (p.Phe3466Ile)
c.10387T>A (p.Phe3463Ile)
c.9883T>A (p.Phe3295Ile)
c.9814T>A (p.Phe3272Ile)
c.10157-10381T>A (n.10157-10381T>A)
c.4600T>A (p.Phe1534Ile)
n.535+7228A>T
n.403+7228A>T
c.10450T>A (p.Phe3484Ile)
c.10330T>A (p.Phe3444Ile)
c.10261T>A (p.Phe3421Ile)
c.8665T>A (p.Phe2889Ile)
n.10801T>A
n.3145+7228A>T
n.3013+7228A>T
6g.51659602G>ACA450613161PKHD1c.10524C>T (p.Val3508=)
c.10395C>T (p.Val3465=)
c.10386C>T (p.Val3462=)
c.9882C>T (p.Val3294=)
c.9813C>T (p.Val3271=)
c.10157-10382C>T (n.10157-10382C>T)
c.4599C>T (p.Val1533=)
n.535+7229G>A
n.403+7229G>A
c.10449C>T (p.Val3483=)
c.10329C>T (p.Val3443=)
c.10260C>T (p.Val3420=)
c.8664C>T (p.Val2888=)
n.10800C>T
n.3145+7229G>A
n.3013+7229G>A
6g.51659602G>CCA450613162PKHD1c.10524C>G (p.Val3508=)
c.10395C>G (p.Val3465=)
c.10386C>G (p.Val3462=)
c.9882C>G (p.Val3294=)
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c.10157-10382C>G (n.10157-10382C>G)
c.4599C>G (p.Val1533=)
n.535+7229G>C
n.403+7229G>C
c.10449C>G (p.Val3483=)
c.10329C>G (p.Val3443=)
c.10260C>G (p.Val3420=)
c.8664C>G (p.Val2888=)
n.10800C>G
n.3145+7229G>C
n.3013+7229G>C
6g.51659602G=CA1628439350PKHD1c.10524C= (p.Val3508=)
c.10395C= (p.Val3465=)
c.10386C= (p.Val3462=)
c.9882C= (p.Val3294=)
c.9813C= (p.Val3271=)
c.10157-10382C= (n.10157-10382C=)
c.4599C= (p.Val1533=)
n.535+7229G=
n.403+7229G=
c.10449C= (p.Val3483=)
c.10329C= (p.Val3443=)
c.10260C= (p.Val3420=)
c.8664C= (p.Val2888=)
n.10800C=
n.3145+7229G=
n.3013+7229G=
6g.51659602G>TCA450613163PKHD1c.10524C>A (p.Val3508=)
c.10395C>A (p.Val3465=)
c.10386C>A (p.Val3462=)
c.9882C>A (p.Val3294=)
c.9813C>A (p.Val3271=)
c.10157-10382C>A (n.10157-10382C>A)
c.4599C>A (p.Val1533=)
n.535+7229G>T
n.403+7229G>T
c.10449C>A (p.Val3483=)
c.10329C>A (p.Val3443=)
c.10260C>A (p.Val3420=)
c.8664C>A (p.Val2888=)
n.10800C>A
n.3145+7229G>T
n.3013+7229G>T
 ClinVar dbSNP
6g.51659602dupCA913110695PKHD1c.10524dup (p.Phe3509LeufsTer21)
c.10395dup (p.Phe3466LeufsTer21)
c.10386dup (p.Phe3463LeufsTer21)
c.9882dup (p.Phe3295LeufsTer21)
c.9813dup (p.Phe3272LeufsTer21)
c.10157-10382dup (n.10157-10382dup)
c.4599dup (p.Phe1534LeufsTer21)
n.535+7229dup
n.403+7229dup
c.10449dup (p.Phe3484LeufsTer21)
c.10329dup (p.Phe3444LeufsTer21)
c.10260dup (p.Phe3421LeufsTer21)
c.8664dup (p.Phe2889LeufsTer21)
n.10800dup
n.3145+7229dup
n.3013+7229dup
6g.51659603A>CCA364434411PKHD1c.10523T>G (p.Val3508Gly)
c.10394T>G (p.Val3465Gly)
c.10385T>G (p.Val3462Gly)
c.9881T>G (p.Val3294Gly)
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c.10157-10383T>G (n.10157-10383T>G)
c.4598T>G (p.Val1533Gly)
n.535+7230A>C
n.403+7230A>C
c.10448T>G (p.Val3483Gly)
c.10328T>G (p.Val3443Gly)
c.10259T>G (p.Val3420Gly)
c.8663T>G (p.Val2888Gly)
n.10799T>G
n.3145+7230A>C
n.3013+7230A>C
6g.51659603A>GCA364434413PKHD1c.10523T>C (p.Val3508Ala)
c.10394T>C (p.Val3465Ala)
c.10385T>C (p.Val3462Ala)
c.9881T>C (p.Val3294Ala)
c.9812T>C (p.Val3271Ala)
c.10157-10383T>C (n.10157-10383T>C)
c.4598T>C (p.Val1533Ala)
n.535+7230A>G
n.403+7230A>G
c.10448T>C (p.Val3483Ala)
c.10328T>C (p.Val3443Ala)
c.10259T>C (p.Val3420Ala)
c.8663T>C (p.Val2888Ala)
n.10799T>C
n.3145+7230A>G
n.3013+7230A>G
 gnomAD v4
6g.51659603A>TCA364434417PKHD1c.10523T>A (p.Val3508Asp)
c.10394T>A (p.Val3465Asp)
c.10385T>A (p.Val3462Asp)
c.9881T>A (p.Val3294Asp)
c.9812T>A (p.Val3271Asp)
c.10157-10383T>A (n.10157-10383T>A)
c.4598T>A (p.Val1533Asp)
n.535+7230A>T
n.403+7230A>T
c.10448T>A (p.Val3483Asp)
c.10328T>A (p.Val3443Asp)
c.10259T>A (p.Val3420Asp)
c.8663T>A (p.Val2888Asp)
n.10799T>A
n.3145+7230A>T
n.3013+7230A>T
6g.51659603dupCA658821702PKHD1c.10523dup (p.Phe3509LeufsTer21)
c.10394dup (p.Phe3466LeufsTer21)
c.10385dup (p.Phe3463LeufsTer21)
c.9881dup (p.Phe3295LeufsTer21)
c.9812dup (p.Phe3272LeufsTer21)
c.10157-10383dup (n.10157-10383dup)
c.4598dup (p.Phe1534LeufsTer21)
n.535+7230dup
n.403+7230dup
c.10448dup (p.Phe3484LeufsTer21)
c.10328dup (p.Phe3444LeufsTer21)
c.10259dup (p.Phe3421LeufsTer21)
c.8663dup (p.Phe2889LeufsTer21)
n.10799dup
n.3145+7230dup
n.3013+7230dup
 ClinVar dbSNP
6g.51659604C>ACA364434421PKHD1c.10522G>T (p.Val3508Phe)
c.10393G>T (p.Val3465Phe)
c.10384G>T (p.Val3462Phe)
c.9880G>T (p.Val3294Phe)
c.9811G>T (p.Val3271Phe)
c.10157-10384G>T (n.10157-10384G>T)
c.4597G>T (p.Val1533Phe)
n.535+7231C>A
n.403+7231C>A
c.10447G>T (p.Val3483Phe)
c.10327G>T (p.Val3443Phe)
c.10258G>T (p.Val3420Phe)
c.8662G>T (p.Val2888Phe)
n.10798G>T
n.3145+7231C>A
n.3013+7231C>A
 dbSNP
6g.51659604C=CA1628439358PKHD1c.10522G= (p.Val3508=)
c.10393G= (p.Val3465=)
c.10384G= (p.Val3462=)
c.9880G= (p.Val3294=)
c.9811G= (p.Val3271=)
c.10157-10384G= (n.10157-10384G=)
c.4597G= (p.Val1533=)
n.535+7231C=
n.403+7231C=
c.10447G= (p.Val3483=)
c.10327G= (p.Val3443=)
c.10258G= (p.Val3420=)
c.8662G= (p.Val2888=)
n.10798G=
n.3145+7231C=
n.3013+7231C=
6g.51659604C>GCA364434429PKHD1c.10522G>C (p.Val3508Leu)
c.10393G>C (p.Val3465Leu)
c.10384G>C (p.Val3462Leu)
c.9880G>C (p.Val3294Leu)
c.9811G>C (p.Val3271Leu)
c.10157-10384G>C (n.10157-10384G>C)
c.4597G>C (p.Val1533Leu)
n.535+7231C>G
n.403+7231C>G
c.10447G>C (p.Val3483Leu)
c.10327G>C (p.Val3443Leu)
c.10258G>C (p.Val3420Leu)
c.8662G>C (p.Val2888Leu)
n.10798G>C
n.3145+7231C>G
n.3013+7231C>G
6g.51659604C>TCA3851060PKHD1c.10522G>A (p.Val3508Ile)
c.10393G>A (p.Val3465Ile)
c.10384G>A (p.Val3462Ile)
c.9880G>A (p.Val3294Ile)
c.9811G>A (p.Val3271Ile)
c.10157-10384G>A (n.10157-10384G>A)
c.4597G>A (p.Val1533Ile)
n.535+7231C>T
n.403+7231C>T
c.10447G>A (p.Val3483Ile)
c.10327G>A (p.Val3443Ile)
c.10258G>A (p.Val3420Ile)
c.8662G>A (p.Val2888Ile)
n.10798G>A
n.3145+7231C>T
n.3013+7231C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.51659605G>ACA149472PKHD1c.10521C>T (p.His3507=)
c.10392C>T (p.His3464=)
c.10383C>T (p.His3461=)
c.9879C>T (p.His3293=)
c.9810C>T (p.His3270=)
c.10157-10385C>T (n.10157-10385C>T)
c.4596C>T (p.His1532=)
n.535+7232G>A
n.403+7232G>A
c.10446C>T (p.His3482=)
c.10326C>T (p.His3442=)
c.10257C>T (p.His3419=)
c.8661C>T (p.His2887=)
n.10797C>T
n.3145+7232G>A
n.3013+7232G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51659605G>CCA364434437PKHD1c.10521C>G (p.His3507Gln)
c.10392C>G (p.His3464Gln)
c.10383C>G (p.His3461Gln)
c.9879C>G (p.His3293Gln)
c.9810C>G (p.His3270Gln)
c.10157-10385C>G (n.10157-10385C>G)
c.4596C>G (p.His1532Gln)
n.535+7232G>C
n.403+7232G>C
c.10446C>G (p.His3482Gln)
c.10326C>G (p.His3442Gln)
c.10257C>G (p.His3419Gln)
c.8661C>G (p.His2887Gln)
n.10797C>G
n.3145+7232G>C
n.3013+7232G>C
6g.51659605G=CA1628439362PKHD1c.10521C= (p.His3507=)
c.10392C= (p.His3464=)
c.10383C= (p.His3461=)
c.9879C= (p.His3293=)
c.9810C= (p.His3270=)
c.10157-10385C= (n.10157-10385C=)
c.4596C= (p.His1532=)
n.535+7232G=
n.403+7232G=
c.10446C= (p.His3482=)
c.10326C= (p.His3442=)
c.10257C= (p.His3419=)
c.8661C= (p.His2887=)
n.10797C=
n.3145+7232G=
n.3013+7232G=
6g.51659605G>TCA364434439PKHD1c.10521C>A (p.His3507Gln)
c.10392C>A (p.His3464Gln)
c.10383C>A (p.His3461Gln)
c.9879C>A (p.His3293Gln)
c.9810C>A (p.His3270Gln)
c.10157-10385C>A (n.10157-10385C>A)
c.4596C>A (p.His1532Gln)
n.535+7232G>T
n.403+7232G>T
c.10446C>A (p.His3482Gln)
c.10326C>A (p.His3442Gln)
c.10257C>A (p.His3419Gln)
c.8661C>A (p.His2887Gln)
n.10797C>A
n.3145+7232G>T
n.3013+7232G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51659606T>ACA364434447PKHD1c.10520A>T (p.His3507Leu)
c.10391A>T (p.His3464Leu)
c.10382A>T (p.His3461Leu)
c.9878A>T (p.His3293Leu)
c.9809A>T (p.His3270Leu)
c.10157-10386A>T (n.10157-10386A>T)
c.4595A>T (p.His1532Leu)
n.535+7233T>A
n.403+7233T>A
c.10445A>T (p.His3482Leu)
c.10325A>T (p.His3442Leu)
c.10256A>T (p.His3419Leu)
c.8660A>T (p.His2887Leu)
n.10796A>T
n.3145+7233T>A
n.3013+7233T>A
6g.51659606T>CCA3851061PKHD1c.10520A>G (p.His3507Arg)
c.10391A>G (p.His3464Arg)
c.10382A>G (p.His3461Arg)
c.9878A>G (p.His3293Arg)
c.9809A>G (p.His3270Arg)
c.10157-10386A>G (n.10157-10386A>G)
c.4595A>G (p.His1532Arg)
n.535+7233T>C
n.403+7233T>C
c.10445A>G (p.His3482Arg)
c.10325A>G (p.His3442Arg)
c.10256A>G (p.His3419Arg)
c.8660A>G (p.His2887Arg)
n.10796A>G
n.3145+7233T>C
n.3013+7233T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51659606T>GCA364434451PKHD1c.10520A>C (p.His3507Pro)
c.10391A>C (p.His3464Pro)
c.10382A>C (p.His3461Pro)
c.9878A>C (p.His3293Pro)
c.9809A>C (p.His3270Pro)
c.10157-10386A>C (n.10157-10386A>C)
c.4595A>C (p.His1532Pro)
n.535+7233T>G
n.403+7233T>G
c.10445A>C (p.His3482Pro)
c.10325A>C (p.His3442Pro)
c.10256A>C (p.His3419Pro)
c.8660A>C (p.His2887Pro)
n.10796A>C
n.3145+7233T>G
n.3013+7233T>G
6g.51659606T=CA1628439366PKHD1c.10520A= (p.His3507=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3013+7236G=
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c.10322C>A (p.Pro3441His)
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n.3013+7236G>T
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n.3145+7237G>A
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 gnomAD v4 COSMIC
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n.10792C>A
n.3145+7237G>T
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 ClinVar dbSNP
6g.51659611G=CA1628439372PKHD1c.10515C= (p.Ser3505=)
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c.10440C= (p.Ser3480=)
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c.8655C= (p.Ser2885=)
n.10791C=
n.3145+7238G=
n.3013+7238G=
6g.51659611G>TCA180298PKHD1c.10515C>A (p.Ser3505Arg)
c.10386C>A (p.Ser3462Arg)
c.10377C>A (p.Ser3459Arg)
c.9873C>A (p.Ser3291Arg)
c.9804C>A (p.Ser3268Arg)
c.10157-10391C>A (n.10157-10391C>A)
c.4590C>A (p.Ser1530Arg)
n.535+7238G>T
n.403+7238G>T
c.10440C>A (p.Ser3480Arg)
c.10320C>A (p.Ser3440Arg)
c.10251C>A (p.Ser3417Arg)
c.8655C>A (p.Ser2885Arg)
n.10791C>A
n.3145+7238G>T
n.3013+7238G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51659612C>ACA364434509PKHD1c.10514G>T (p.Ser3505Ile)
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c.4589G>T (p.Ser1530Ile)
n.535+7239C>A
n.403+7239C>A
c.10439G>T (p.Ser3480Ile)
c.10319G>T (p.Ser3440Ile)
c.10250G>T (p.Ser3417Ile)
c.8654G>T (p.Ser2885Ile)
n.10790G>T
n.3145+7239C>A
n.3013+7239C>A
6g.51659612C=CA1628439382PKHD1c.10514G= (p.Ser3505=)
c.10385G= (p.Ser3462=)
c.10376G= (p.Ser3459=)
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c.9803G= (p.Ser3268=)
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c.4589G= (p.Ser1530=)
n.535+7239C=
n.403+7239C=
c.10439G= (p.Ser3480=)
c.10319G= (p.Ser3440=)
c.10250G= (p.Ser3417=)
c.8654G= (p.Ser2885=)
n.10790G=
n.3145+7239C=
n.3013+7239C=
6g.51659612C>GCA364434510PKHD1c.10514G>C (p.Ser3505Thr)
c.10385G>C (p.Ser3462Thr)
c.10376G>C (p.Ser3459Thr)
c.9872G>C (p.Ser3291Thr)
c.9803G>C (p.Ser3268Thr)
c.10157-10392G>C (n.10157-10392G>C)
c.4589G>C (p.Ser1530Thr)
n.535+7239C>G
n.403+7239C>G
c.10439G>C (p.Ser3480Thr)
c.10319G>C (p.Ser3440Thr)
c.10250G>C (p.Ser3417Thr)
c.8654G>C (p.Ser2885Thr)
n.10790G>C
n.3145+7239C>G
n.3013+7239C>G
 dbSNP
6g.51659612C>TCA3851062PKHD1c.10514G>A (p.Ser3505Asn)
c.10385G>A (p.Ser3462Asn)
c.10376G>A (p.Ser3459Asn)
c.9872G>A (p.Ser3291Asn)
c.9803G>A (p.Ser3268Asn)
c.10157-10392G>A (n.10157-10392G>A)
c.4589G>A (p.Ser1530Asn)
n.535+7239C>T
n.403+7239C>T
c.10439G>A (p.Ser3480Asn)
c.10319G>A (p.Ser3440Asn)
c.10250G>A (p.Ser3417Asn)
c.8654G>A (p.Ser2885Asn)
n.10790G>A
n.3145+7239C>T
n.3013+7239C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51659613T>ACA364434514PKHD1c.10513A>T (p.Ser3505Cys)
c.10384A>T (p.Ser3462Cys)
c.10375A>T (p.Ser3459Cys)
c.9871A>T (p.Ser3291Cys)
c.9802A>T (p.Ser3268Cys)
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c.10375A>C (p.Ser3459Arg)
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c.9802A>C (p.Ser3268Arg)
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c.10318A>C (p.Ser3440Arg)
c.10249A>C (p.Ser3417Arg)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.3145+7243G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.10786C>G
n.3145+7243G>C
n.3013+7243G>C
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n.3013+7243G=
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c.10372C>A (p.Gln3458Lys)
c.9868C>A (p.Gln3290Lys)
c.9799C>A (p.Gln3267Lys)
c.10157-10396C>A (n.10157-10396C>A)
c.4585C>A (p.Gln1529Lys)
n.535+7243G>T
n.403+7243G>T
c.10435C>A (p.Gln3479Lys)
c.10315C>A (p.Gln3439Lys)
c.10246C>A (p.Gln3416Lys)
c.8650C>A (p.Gln2884Lys)
n.10786C>A
n.3145+7243G>T
n.3013+7243G>T
6g.51659617G>ACA450613170PKHD1c.10509C>T (p.Leu3503=)
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n.403+7244G>A
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n.10785C>T
n.3145+7244G>A
n.3013+7244G>A
 ClinVar gnomAD v4
6g.51659617G>CCA450613171PKHD1c.10509C>G (p.Leu3503=)
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n.535+7244G>C
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n.10785C>G
n.3145+7244G>C
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 gnomAD v4
6g.51659617G=CA1628439393PKHD1c.10509C= (p.Leu3503=)
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n.403+7244G=
c.10434C= (p.Leu3478=)
c.10314C= (p.Leu3438=)
c.10245C= (p.Leu3415=)
c.8649C= (p.Leu2883=)
n.10785C=
n.3145+7244G=
n.3013+7244G=
6g.51659617G>TCA450613172PKHD1c.10509C>A (p.Leu3503=)
c.10380C>A (p.Leu3460=)
c.10371C>A (p.Leu3457=)
c.9867C>A (p.Leu3289=)
c.9798C>A (p.Leu3266=)
c.10157-10397C>A (n.10157-10397C>A)
c.4584C>A (p.Leu1528=)
n.535+7244G>T
n.403+7244G>T
c.10434C>A (p.Leu3478=)
c.10314C>A (p.Leu3438=)
c.10245C>A (p.Leu3415=)
c.8649C>A (p.Leu2883=)
n.10785C>A
n.3145+7244G>T
n.3013+7244G>T
 ClinVar dbSNP
6g.51659618A>CCA364434560PKHD1c.10508T>G (p.Leu3503Arg)
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n.535+7245A>C
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n.10784T>G
n.3145+7245A>C
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6g.51659618A>GCA364434556PKHD1c.10508T>C (p.Leu3503Pro)
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c.10370T>C (p.Leu3457Pro)
c.9866T>C (p.Leu3289Pro)
c.9797T>C (p.Leu3266Pro)
c.10157-10398T>C (n.10157-10398T>C)
c.4583T>C (p.Leu1528Pro)
n.535+7245A>G
n.403+7245A>G
c.10433T>C (p.Leu3478Pro)
c.10313T>C (p.Leu3438Pro)
c.10244T>C (p.Leu3415Pro)
c.8648T>C (p.Leu2883Pro)
n.10784T>C
n.3145+7245A>G
n.3013+7245A>G
6g.51659618A>TCA364434557PKHD1c.10508T>A (p.Leu3503His)
c.10379T>A (p.Leu3460His)
c.10370T>A (p.Leu3457His)
c.9866T>A (p.Leu3289His)
c.9797T>A (p.Leu3266His)
c.10157-10398T>A (n.10157-10398T>A)
c.4583T>A (p.Leu1528His)
n.535+7245A>T
n.403+7245A>T
c.10433T>A (p.Leu3478His)
c.10313T>A (p.Leu3438His)
c.10244T>A (p.Leu3415His)
c.8648T>A (p.Leu2883His)
n.10784T>A
n.3145+7245A>T
n.3013+7245A>T

Number of alleles fetched