Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.10349delinsTT (p.Gln3450LeufsTer?)
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c.5135delinsTT (p.Gln1712LeufsTer?)
n.535+6693delinsAA
n.403+6693delinsAA
c.10985delinsTT (p.Gln3662LeufsTer?)
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c.9200delinsTT (p.Gln3067LeufsTer?)
n.11336delinsTT
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n.3013+6693delinsAA
 ClinVar
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c.10417C>T (p.Gln3473Ter)
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c.10157-9847C>T (n.10157-9847C>T)
c.5134C>T (p.Gln1712Ter)
n.535+6694G>A
n.403+6694G>A
c.10984C>T (p.Gln3662Ter)
c.10864C>T (p.Gln3622Ter)
c.10795C>T (p.Gln3599Ter)
c.9199C>T (p.Gln3067Ter)
n.11335C>T
n.3145+6694G>A
n.3013+6694G>A
 ClinVar gnomAD v4
6g.51659067G>CCA364430276PKHD1c.11059C>G (p.Gln3687Glu)
c.10930C>G (p.Gln3644Glu)
c.10921C>G (p.Gln3641Glu)
c.10417C>G (p.Gln3473Glu)
c.10348C>G (p.Gln3450Glu)
c.10157-9847C>G (n.10157-9847C>G)
c.5134C>G (p.Gln1712Glu)
n.535+6694G>C
n.403+6694G>C
c.10984C>G (p.Gln3662Glu)
c.10864C>G (p.Gln3622Glu)
c.10795C>G (p.Gln3599Glu)
c.9199C>G (p.Gln3067Glu)
n.11335C>G
n.3145+6694G>C
n.3013+6694G>C
6g.51659067G>TCA364430277PKHD1c.11059C>A (p.Gln3687Lys)
c.10930C>A (p.Gln3644Lys)
c.10921C>A (p.Gln3641Lys)
c.10417C>A (p.Gln3473Lys)
c.10348C>A (p.Gln3450Lys)
c.10157-9847C>A (n.10157-9847C>A)
c.5134C>A (p.Gln1712Lys)
n.535+6694G>T
n.403+6694G>T
c.10984C>A (p.Gln3662Lys)
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n.535+6696A>T
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c.10982T>A (p.Leu3661Ter)
c.10862T>A (p.Leu3621Ter)
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n.11333T>A
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c.10927T>G (p.Leu3643Val)
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c.10414T>G (p.Leu3472Val)
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n.11332T>G
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n.3013+6697A>C
6g.51659070A>GCA450612678PKHD1c.11056T>C (p.Leu3686=)
c.10927T>C (p.Leu3643=)
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c.10157-9850T>C (n.10157-9850T>C)
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 dbSNP
6g.51659070A>TCA364430287PKHD1c.11056T>A (p.Leu3686Ile)
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n.11331A>G
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c.10917A>C (p.Lys3639Asn)
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c.10344A>C (p.Lys3448Asn)
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n.535+6698T>G
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n.11331A>C
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n.3013+6699T>A
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c.10157-9852A>G (n.10157-9852A>G)
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n.535+6699T>C
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c.10979A>G (p.Lys3660Arg)
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n.11330A>C
n.3145+6699T>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51659072T=CA1628438345PKHD1c.11054A= (p.Lys3685=)
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c.10916A= (p.Lys3639=)
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c.10979A= (p.Lys3660=)
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n.3013+6699T=
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c.10342A>G (p.Lys3448Glu)
c.10157-9853A>G (n.10157-9853A>G)
c.5128A>G (p.Lys1710Glu)
n.535+6700T>C
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c.10978A>G (p.Lys3660Glu)
c.10858A>G (p.Lys3620Glu)
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6g.51659073T>GCA364430297PKHD1c.11053A>C (p.Lys3685Gln)
c.10924A>C (p.Lys3642Gln)
c.10915A>C (p.Lys3639Gln)
c.10411A>C (p.Lys3471Gln)
c.10342A>C (p.Lys3448Gln)
c.10157-9853A>C (n.10157-9853A>C)
c.5128A>C (p.Lys1710Gln)
n.535+6700T>G
n.403+6700T>G
c.10978A>C (p.Lys3660Gln)
c.10858A>C (p.Lys3620Gln)
c.10789A>C (p.Lys3597Gln)
c.9193A>C (p.Lys3065Gln)
n.11329A>C
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6g.51659074G>ACA450612680PKHD1c.11052C>T (p.Asn3684=)
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c.5127C>T (p.Asn1709=)
n.535+6701G>A
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c.10977C>T (p.Asn3659=)
c.10857C>T (p.Asn3619=)
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n.11328C>T
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n.3013+6701G>A
 gnomAD v4 COSMIC
6g.51659074G>CCA364430299PKHD1c.11052C>G (p.Asn3684Lys)
c.10923C>G (p.Asn3641Lys)
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c.10157-9854C>G (n.10157-9854C>G)
c.5127C>G (p.Asn1709Lys)
n.535+6701G>C
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c.10977C>G (p.Asn3659Lys)
c.10857C>G (p.Asn3619Lys)
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n.11328C>G
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6g.51659074G>TCA364430304PKHD1c.11052C>A (p.Asn3684Lys)
c.10923C>A (p.Asn3641Lys)
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c.10977C>A (p.Asn3659Lys)
c.10857C>A (p.Asn3619Lys)
c.10788C>A (p.Asn3596Lys)
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n.11328C>A
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 dbSNP gnomAD v4
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 COSMIC
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n.11325T>C
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6g.51659078C>ACA364430323PKHD1c.11048G>T (p.Ser3683Ile)
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n.3145+6705C>A
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6g.51659078C>GCA364430325PKHD1c.11048G>C (p.Ser3683Thr)
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c.10157-9858G>C (n.10157-9858G>C)
c.5123G>C (p.Ser1708Thr)
n.535+6705C>G
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c.10973G>C (p.Ser3658Thr)
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n.535+6705C>T
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c.10973G>A (p.Ser3658Asn)
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n.3145+6705C>T
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6g.51659079T>ACA364430329PKHD1c.11047A>T (p.Ser3683Cys)
c.10918A>T (p.Ser3640Cys)
c.10909A>T (p.Ser3637Cys)
c.10405A>T (p.Ser3469Cys)
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c.10157-9859A>T (n.10157-9859A>T)
c.5122A>T (p.Ser1708Cys)
n.535+6706T>A
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c.10972A>T (p.Ser3658Cys)
c.10852A>T (p.Ser3618Cys)
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n.11323A>T
n.3145+6706T>A
n.3013+6706T>A
6g.51659079T>CCA3850968PKHD1c.11047A>G (p.Ser3683Gly)
c.10918A>G (p.Ser3640Gly)
c.10909A>G (p.Ser3637Gly)
c.10405A>G (p.Ser3469Gly)
c.10336A>G (p.Ser3446Gly)
c.10157-9859A>G (n.10157-9859A>G)
c.5122A>G (p.Ser1708Gly)
n.535+6706T>C
n.403+6706T>C
c.10972A>G (p.Ser3658Gly)
c.10852A>G (p.Ser3618Gly)
c.10783A>G (p.Ser3595Gly)
c.9187A>G (p.Ser3063Gly)
n.11323A>G
n.3145+6706T>C
n.3013+6706T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.51659079T>GCA364430332PKHD1c.11047A>C (p.Ser3683Arg)
c.10918A>C (p.Ser3640Arg)
c.10909A>C (p.Ser3637Arg)
c.10405A>C (p.Ser3469Arg)
c.10336A>C (p.Ser3446Arg)
c.10157-9859A>C (n.10157-9859A>C)
c.5122A>C (p.Ser1708Arg)
n.535+6706T>G
n.403+6706T>G
c.10972A>C (p.Ser3658Arg)
c.10852A>C (p.Ser3618Arg)
c.10783A>C (p.Ser3595Arg)
c.9187A>C (p.Ser3063Arg)
n.11323A>C
n.3145+6706T>G
n.3013+6706T>G
6g.51659079T=CA1628438347PKHD1c.11047A= (p.Ser3683=)
c.10918A= (p.Ser3640=)
c.10909A= (p.Ser3637=)
c.10405A= (p.Ser3469=)
c.10336A= (p.Ser3446=)
c.10157-9859A= (n.10157-9859A=)
c.5122A= (p.Ser1708=)
n.535+6706T=
n.403+6706T=
c.10972A= (p.Ser3658=)
c.10852A= (p.Ser3618=)
c.10783A= (p.Ser3595=)
c.9187A= (p.Ser3063=)
n.11323A=
n.3145+6706T=
n.3013+6706T=
6g.51659080T>ACA450612682PKHD1c.11046A>T (p.Ser3682=)
c.10917A>T (p.Ser3639=)
c.10908A>T (p.Ser3636=)
c.10404A>T (p.Ser3468=)
c.10335A>T (p.Ser3445=)
c.10157-9860A>T (n.10157-9860A>T)
c.5121A>T (p.Ser1707=)
n.535+6707T>A
n.403+6707T>A
c.10971A>T (p.Ser3657=)
c.10851A>T (p.Ser3617=)
c.10782A>T (p.Ser3594=)
c.9186A>T (p.Ser3062=)
n.11322A>T
n.3145+6707T>A
n.3013+6707T>A
6g.51659080T>CCA450612683PKHD1c.11046A>G (p.Ser3682=)
c.10917A>G (p.Ser3639=)
c.10908A>G (p.Ser3636=)
c.10404A>G (p.Ser3468=)
c.10335A>G (p.Ser3445=)
c.10157-9860A>G (n.10157-9860A>G)
c.5121A>G (p.Ser1707=)
n.535+6707T>C
n.403+6707T>C
c.10971A>G (p.Ser3657=)
c.10851A>G (p.Ser3617=)
c.10782A>G (p.Ser3594=)
c.9186A>G (p.Ser3062=)
n.11322A>G
n.3145+6707T>C
n.3013+6707T>C
 ClinVar
6g.51659080T>GCA450612684PKHD1c.11046A>C (p.Ser3682=)
c.10917A>C (p.Ser3639=)
c.10908A>C (p.Ser3636=)
c.10404A>C (p.Ser3468=)
c.10335A>C (p.Ser3445=)
c.10157-9860A>C (n.10157-9860A>C)
c.5121A>C (p.Ser1707=)
n.535+6707T>G
n.403+6707T>G
c.10971A>C (p.Ser3657=)
c.10851A>C (p.Ser3617=)
c.10782A>C (p.Ser3594=)
c.9186A>C (p.Ser3062=)
n.11322A>C
n.3145+6707T>G
n.3013+6707T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51659080T=CA1628438349PKHD1c.11046A= (p.Ser3682=)
c.10917A= (p.Ser3639=)
c.10908A= (p.Ser3636=)
c.10404A= (p.Ser3468=)
c.10335A= (p.Ser3445=)
c.10157-9860A= (n.10157-9860A=)
c.5121A= (p.Ser1707=)
n.535+6707T=
n.403+6707T=
c.10971A= (p.Ser3657=)
c.10851A= (p.Ser3617=)
c.10782A= (p.Ser3594=)
c.9186A= (p.Ser3062=)
n.11322A=
n.3145+6707T=
n.3013+6707T=
6g.51659081G>ACA364430335PKHD1c.11045C>T (p.Ser3682Leu)
c.10916C>T (p.Ser3639Leu)
c.10907C>T (p.Ser3636Leu)
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c.10334C>T (p.Ser3445Leu)
c.10157-9861C>T (n.10157-9861C>T)
c.5120C>T (p.Ser1707Leu)
n.535+6708G>A
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c.10970C>T (p.Ser3657Leu)
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c.9185C>T (p.Ser3062Leu)
n.11321C>T
n.3145+6708G>A
n.3013+6708G>A
6g.51659081G>CCA364430338PKHD1c.11045C>G (p.Ser3682Ter)
c.10916C>G (p.Ser3639Ter)
c.10907C>G (p.Ser3636Ter)
c.10403C>G (p.Ser3468Ter)
c.10334C>G (p.Ser3445Ter)
c.10157-9861C>G (n.10157-9861C>G)
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n.535+6708G>C
n.403+6708G>C
c.10970C>G (p.Ser3657Ter)
c.10850C>G (p.Ser3617Ter)
c.10781C>G (p.Ser3594Ter)
c.9185C>G (p.Ser3062Ter)
n.11321C>G
n.3145+6708G>C
n.3013+6708G>C
6g.51659081G>TCA364430340PKHD1c.11045C>A (p.Ser3682Ter)
c.10916C>A (p.Ser3639Ter)
c.10907C>A (p.Ser3636Ter)
c.10403C>A (p.Ser3468Ter)
c.10334C>A (p.Ser3445Ter)
c.10157-9861C>A (n.10157-9861C>A)
c.5120C>A (p.Ser1707Ter)
n.535+6708G>T
n.403+6708G>T
c.10970C>A (p.Ser3657Ter)
c.10850C>A (p.Ser3617Ter)
c.10781C>A (p.Ser3594Ter)
c.9185C>A (p.Ser3062Ter)
n.11321C>A
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n.3013+6708G>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.535+6712A>C
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n.3145+6712A>C
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6g.51659085A>GCA450612686PKHD1c.11041T>C (p.Leu3681=)
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c.10157-9865T>C (n.10157-9865T>C)
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n.535+6712A>G
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c.10966T>C (p.Leu3656=)
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c.9181T>C (p.Leu3061=)
n.11317T>C
n.3145+6712A>G
n.3013+6712A>G
6g.51659085A>TCA364430373PKHD1c.11041T>A (p.Leu3681Ile)
c.10912T>A (p.Leu3638Ile)
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c.10399T>A (p.Leu3467Ile)
c.10330T>A (p.Leu3444Ile)
c.10157-9865T>A (n.10157-9865T>A)
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n.535+6712A>T
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c.10966T>A (p.Leu3656Ile)
c.10846T>A (p.Leu3616Ile)
c.10777T>A (p.Leu3593Ile)
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n.11317T>A
n.3145+6712A>T
n.3013+6712A>T
6g.51659086G>ACA450612687PKHD1c.11040C>T (p.Ser3680=)
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c.5115C>T (p.Ser1705=)
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n.403+6713G>A
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n.11316C>T
n.3145+6713G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.51659086G>CCA450612689PKHD1c.11040C>G (p.Ser3680=)
c.10911C>G (p.Ser3637=)
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n.535+6713G>C
n.403+6713G>C
c.10965C>G (p.Ser3655=)
c.10845C>G (p.Ser3615=)
c.10776C>G (p.Ser3592=)
c.9180C>G (p.Ser3060=)
n.11316C>G
n.3145+6713G>C
n.3013+6713G>C
6g.51659086G=CA1628438356PKHD1c.11040C= (p.Ser3680=)
c.10911C= (p.Ser3637=)
c.10902C= (p.Ser3634=)
c.10398C= (p.Ser3466=)
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c.10157-9866C= (n.10157-9866C=)
c.5115C= (p.Ser1705=)
n.535+6713G=
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c.10965C= (p.Ser3655=)
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c.9180C= (p.Ser3060=)
n.11316C=
n.3145+6713G=
n.3013+6713G=
6g.51659086G>TCA450612688PKHD1c.11040C>A (p.Ser3680=)
c.10911C>A (p.Ser3637=)
c.10902C>A (p.Ser3634=)
c.10398C>A (p.Ser3466=)
c.10329C>A (p.Ser3443=)
c.10157-9866C>A (n.10157-9866C>A)
c.5115C>A (p.Ser1705=)
n.535+6713G>T
n.403+6713G>T
c.10965C>A (p.Ser3655=)
c.10845C>A (p.Ser3615=)
c.10776C>A (p.Ser3592=)
c.9180C>A (p.Ser3060=)
n.11316C>A
n.3145+6713G>T
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 ClinVar
6g.51659087G>ACA364430377PKHD1c.11039C>T (p.Ser3680Phe)
c.10910C>T (p.Ser3637Phe)
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c.10328C>T (p.Ser3443Phe)
c.10157-9867C>T (n.10157-9867C>T)
c.5114C>T (p.Ser1705Phe)
n.535+6714G>A
n.403+6714G>A
c.10964C>T (p.Ser3655Phe)
c.10844C>T (p.Ser3615Phe)
c.10775C>T (p.Ser3592Phe)
c.9179C>T (p.Ser3060Phe)
n.11315C>T
n.3145+6714G>A
n.3013+6714G>A
6g.51659087G>CCA364430380PKHD1c.11039C>G (p.Ser3680Cys)
c.10910C>G (p.Ser3637Cys)
c.10901C>G (p.Ser3634Cys)
c.10397C>G (p.Ser3466Cys)
c.10328C>G (p.Ser3443Cys)
c.10157-9867C>G (n.10157-9867C>G)
c.5114C>G (p.Ser1705Cys)
n.535+6714G>C
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c.10964C>G (p.Ser3655Cys)
c.10844C>G (p.Ser3615Cys)
c.10775C>G (p.Ser3592Cys)
c.9179C>G (p.Ser3060Cys)
n.11315C>G
n.3145+6714G>C
n.3013+6714G>C
6g.51659087G>TCA364430382PKHD1c.11039C>A (p.Ser3680Tyr)
c.10910C>A (p.Ser3637Tyr)
c.10901C>A (p.Ser3634Tyr)
c.10397C>A (p.Ser3466Tyr)
c.10328C>A (p.Ser3443Tyr)
c.10157-9867C>A (n.10157-9867C>A)
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n.535+6714G>T
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c.10964C>A (p.Ser3655Tyr)
c.10844C>A (p.Ser3615Tyr)
c.10775C>A (p.Ser3592Tyr)
c.9179C>A (p.Ser3060Tyr)
n.11315C>A
n.3145+6714G>T
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6g.51659088A>CCA364430385PKHD1c.11038T>G (p.Ser3680Ala)
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n.535+6715A>C
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c.10963T>G (p.Ser3655Ala)
c.10843T>G (p.Ser3615Ala)
c.10774T>G (p.Ser3592Ala)
c.9178T>G (p.Ser3060Ala)
n.11314T>G
n.3145+6715A>C
n.3013+6715A>C
6g.51659088A>GCA364430389PKHD1c.11038T>C (p.Ser3680Pro)
c.10909T>C (p.Ser3637Pro)
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c.10396T>C (p.Ser3466Pro)
c.10327T>C (p.Ser3443Pro)
c.10157-9868T>C (n.10157-9868T>C)
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c.10774T>C (p.Ser3592Pro)
c.9178T>C (p.Ser3060Pro)
n.11314T>C
n.3145+6715A>G
n.3013+6715A>G
6g.51659088A>TCA364430392PKHD1c.11038T>A (p.Ser3680Thr)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51659097T>GCA364430459PKHD1c.11029A>C (p.Met3677Leu)
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 gnomAD v4
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c.5103_5104insCC (p.Met1702ProfsTer2)
n.535+6724_535+6725insGG
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n.11304_11305insCC
n.3145+6724_3145+6725insGG
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c.10890A>C (p.Gly3630=)
c.10386A>C (p.Gly3462=)
c.10317A>C (p.Gly3439=)
c.10157-9878A>C (n.10157-9878A>C)
c.5103A>C (p.Gly1701=)
n.535+6725T>G
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c.10953A>C (p.Gly3651=)
c.10833A>C (p.Gly3611=)
c.10764A>C (p.Gly3588=)
c.9168A>C (p.Gly3056=)
n.11304A>C
n.3145+6725T>G
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6g.51659099C>ACA364430468PKHD1c.11027G>T (p.Gly3676Val)
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6g.51659099C=CA1628438369PKHD1c.11027G= (p.Gly3676=)
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c.5102G= (p.Gly1701=)
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c.10952G= (p.Gly3651=)
c.10832G= (p.Gly3611=)
c.10763G= (p.Gly3588=)
c.9167G= (p.Gly3056=)
n.11303G=
n.3145+6726C=
n.3013+6726C=
6g.51659099C>GCA364430471PKHD1c.11027G>C (p.Gly3676Ala)
c.10898G>C (p.Gly3633Ala)
c.10889G>C (p.Gly3630Ala)
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c.10316G>C (p.Gly3439Ala)
c.10157-9879G>C (n.10157-9879G>C)
c.5102G>C (p.Gly1701Ala)
n.535+6726C>G
n.403+6726C>G
c.10952G>C (p.Gly3651Ala)
c.10832G>C (p.Gly3611Ala)
c.10763G>C (p.Gly3588Ala)
c.9167G>C (p.Gly3056Ala)
n.11303G>C
n.3145+6726C>G
n.3013+6726C>G
6g.51659099C>TCA364430475PKHD1c.11027G>A (p.Gly3676Glu)
c.10898G>A (p.Gly3633Glu)
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c.10385G>A (p.Gly3462Glu)
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c.5102G>A (p.Gly1701Glu)
n.535+6726C>T
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c.10952G>A (p.Gly3651Glu)
c.10832G>A (p.Gly3611Glu)
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n.11303G>A
n.3145+6726C>T
n.3013+6726C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.51659100C>ACA364430477PKHD1c.11026G>T (p.Gly3676Ter)
c.10897G>T (p.Gly3633Ter)
c.10888G>T (p.Gly3630Ter)
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c.10315G>T (p.Gly3439Ter)
c.10157-9880G>T (n.10157-9880G>T)
c.5101G>T (p.Gly1701Ter)
n.535+6727C>A
n.403+6727C>A
c.10951G>T (p.Gly3651Ter)
c.10831G>T (p.Gly3611Ter)
c.10762G>T (p.Gly3588Ter)
c.9166G>T (p.Gly3056Ter)
n.11302G>T
n.3145+6727C>A
n.3013+6727C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.51659100C=CA1628438376PKHD1c.11026G= (p.Gly3676=)
c.10897G= (p.Gly3633=)
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c.10384G= (p.Gly3462=)
c.10315G= (p.Gly3439=)
c.10157-9880G= (n.10157-9880G=)
c.5101G= (p.Gly1701=)
n.535+6727C=
n.403+6727C=
c.10951G= (p.Gly3651=)
c.10831G= (p.Gly3611=)
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c.9166G= (p.Gly3056=)
n.11302G=
n.3145+6727C=
n.3013+6727C=
6g.51659100C>GCA364430479PKHD1c.11026G>C (p.Gly3676Arg)
c.10897G>C (p.Gly3633Arg)
c.10888G>C (p.Gly3630Arg)
c.10384G>C (p.Gly3462Arg)
c.10315G>C (p.Gly3439Arg)
c.10157-9880G>C (n.10157-9880G>C)
c.5101G>C (p.Gly1701Arg)
n.535+6727C>G
n.403+6727C>G
c.10951G>C (p.Gly3651Arg)
c.10831G>C (p.Gly3611Arg)
c.10762G>C (p.Gly3588Arg)
c.9166G>C (p.Gly3056Arg)
n.11302G>C
n.3145+6727C>G
n.3013+6727C>G
6g.51659100C>TCA364430481PKHD1c.11026G>A (p.Gly3676Arg)
c.10897G>A (p.Gly3633Arg)
c.10888G>A (p.Gly3630Arg)
c.10384G>A (p.Gly3462Arg)
c.10315G>A (p.Gly3439Arg)
c.10157-9880G>A (n.10157-9880G>A)
c.5101G>A (p.Gly1701Arg)
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c.5097C>T (p.Ser1699=)
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n.403+6731G>A
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n.3145+6731G>A
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 ClinVar gnomAD v4
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n.11298C>A
n.3145+6731G>T
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 dbSNP
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c.10157-9885G>A (n.10157-9885G>A)
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c.10946G>A (p.Ser3649Asn)
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n.11297G>A
n.3145+6732C>T
n.3013+6732C>T
 dbSNP
6g.51659106T>ACA364430519PKHD1c.11020A>T (p.Ser3674Cys)
c.10891A>T (p.Ser3631Cys)
c.10882A>T (p.Ser3628Cys)
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c.10825A>T (p.Ser3609Cys)
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n.11296A>T
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n.3013+6733T>A
6g.51659106T>CCA364430521PKHD1c.11020A>G (p.Ser3674Gly)
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n.535+6733T>C
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c.10945A>G (p.Ser3649Gly)
c.10825A>G (p.Ser3609Gly)
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c.9160A>G (p.Ser3054Gly)
n.11296A>G
n.3145+6733T>C
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6g.51659106T>GCA364430524PKHD1c.11020A>C (p.Ser3674Arg)
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c.10882A>C (p.Ser3628Arg)
c.10378A>C (p.Ser3460Arg)
c.10309A>C (p.Ser3437Arg)
c.10157-9886A>C (n.10157-9886A>C)
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c.10945A>C (p.Ser3649Arg)
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6g.51659107C>ACA364430528PKHD1c.11019G>T (p.Arg3673Ser)
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c.5094G>T (p.Arg1698Ser)
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c.10944G>T (p.Arg3648Ser)
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6g.51659107C>GCA364430529PKHD1c.11019G>C (p.Arg3673Ser)
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6g.51659107C>TCA450612702PKHD1c.11019G>A (p.Arg3673=)
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c.10303G>C (p.Val3435Leu)
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n.535+6739C>G
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c.10939G>C (p.Val3647Leu)
c.10819G>C (p.Val3607Leu)
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c.9154G>C (p.Val3052Leu)
n.11290G>C
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n.3013+6739C>G
6g.51659112C>TCA364430564PKHD1c.11014G>A (p.Val3672Ile)
c.10885G>A (p.Val3629Ile)
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n.535+6739C>T
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c.10939G>A (p.Val3647Ile)
c.10819G>A (p.Val3607Ile)
c.10750G>A (p.Val3584Ile)
c.9154G>A (p.Val3052Ile)
n.11290G>A
n.3145+6739C>T
n.3013+6739C>T
6g.51659113T>ACA450612707PKHD1c.11013A>T (p.Thr3671=)
c.10884A>T (p.Thr3628=)
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c.10157-9893A>T (n.10157-9893A>T)
c.5088A>T (p.Thr1696=)
n.535+6740T>A
n.403+6740T>A
c.10938A>T (p.Thr3646=)
c.10818A>T (p.Thr3606=)
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c.9153A>T (p.Thr3051=)
n.11289A>T
n.3145+6740T>A
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 ClinVar
6g.51659113T>CCA450612708PKHD1c.11013A>G (p.Thr3671=)
c.10884A>G (p.Thr3628=)
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c.10302A>G (p.Thr3434=)
c.10157-9893A>G (n.10157-9893A>G)
c.5088A>G (p.Thr1696=)
n.535+6740T>C
n.403+6740T>C
c.10938A>G (p.Thr3646=)
c.10818A>G (p.Thr3606=)
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c.9153A>G (p.Thr3051=)
n.11289A>G
n.3145+6740T>C
n.3013+6740T>C
6g.51659113T>GCA450612709PKHD1c.11013A>C (p.Thr3671=)
c.10884A>C (p.Thr3628=)
c.10875A>C (p.Thr3625=)
c.10371A>C (p.Thr3457=)
c.10302A>C (p.Thr3434=)
c.10157-9893A>C (n.10157-9893A>C)
c.5088A>C (p.Thr1696=)
n.535+6740T>G
n.403+6740T>G
c.10938A>C (p.Thr3646=)
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c.9153A>C (p.Thr3051=)
n.11289A>C
n.3145+6740T>G
n.3013+6740T>G
6g.51659114G>ACA364430565PKHD1c.11012C>T (p.Thr3671Ile)
c.10883C>T (p.Thr3628Ile)
c.10874C>T (p.Thr3625Ile)
c.10370C>T (p.Thr3457Ile)
c.10301C>T (p.Thr3434Ile)
c.10157-9894C>T (n.10157-9894C>T)
c.5087C>T (p.Thr1696Ile)
n.535+6741G>A
n.403+6741G>A
c.10937C>T (p.Thr3646Ile)
c.10817C>T (p.Thr3606Ile)
c.10748C>T (p.Thr3583Ile)
c.9152C>T (p.Thr3051Ile)
n.11288C>T
n.3145+6741G>A
n.3013+6741G>A
6g.51659114G>CCA364430566PKHD1c.11012C>G (p.Thr3671Arg)
c.10883C>G (p.Thr3628Arg)
c.10874C>G (p.Thr3625Arg)
c.10370C>G (p.Thr3457Arg)
c.10301C>G (p.Thr3434Arg)
c.10157-9894C>G (n.10157-9894C>G)
c.5087C>G (p.Thr1696Arg)
n.535+6741G>C
n.403+6741G>C
c.10937C>G (p.Thr3646Arg)
c.10817C>G (p.Thr3606Arg)
c.10748C>G (p.Thr3583Arg)
c.9152C>G (p.Thr3051Arg)
n.11288C>G
n.3145+6741G>C
n.3013+6741G>C
6g.51659114G>TCA364430567PKHD1c.11012C>A (p.Thr3671Lys)
c.10883C>A (p.Thr3628Lys)
c.10874C>A (p.Thr3625Lys)
c.10370C>A (p.Thr3457Lys)
c.10301C>A (p.Thr3434Lys)
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n.3145+6741G>T
n.3013+6741G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51659115T>ACA364430568PKHD1c.11011A>T (p.Thr3671Ser)
c.10882A>T (p.Thr3628Ser)
c.10873A>T (p.Thr3625Ser)
c.10369A>T (p.Thr3457Ser)
c.10300A>T (p.Thr3434Ser)
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c.5086A>T (p.Thr1696Ser)
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n.403+6742T>A
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n.11287A>T
n.3145+6742T>A
n.3013+6742T>A
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c.10882A>G (p.Thr3628Ala)
c.10873A>G (p.Thr3625Ala)
c.10369A>G (p.Thr3457Ala)
c.10300A>G (p.Thr3434Ala)
c.10157-9895A>G (n.10157-9895A>G)
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n.403+6742T>C
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n.11287A>G
n.3145+6742T>C
n.3013+6742T>C
 gnomAD v4
6g.51659115T>GCA364430571PKHD1c.11011A>C (p.Thr3671Pro)
c.10882A>C (p.Thr3628Pro)
c.10873A>C (p.Thr3625Pro)
c.10369A>C (p.Thr3457Pro)
c.10300A>C (p.Thr3434Pro)
c.10157-9895A>C (n.10157-9895A>C)
c.5086A>C (p.Thr1696Pro)
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c.10816A>C (p.Thr3606Pro)
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n.11287A>C
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c.5085A>T (p.Pro1695=)
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c.10815A>T (p.Pro3605=)
c.10746A>T (p.Pro3582=)
c.9150A>T (p.Pro3050=)
n.11286A>T
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c.10872A>G (p.Pro3624=)
c.10368A>G (p.Pro3456=)
c.10299A>G (p.Pro3433=)
c.10157-9896A>G (n.10157-9896A>G)
c.5085A>G (p.Pro1695=)
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c.9150A>G (p.Pro3050=)
n.11286A>G
n.3145+6743T>C
n.3013+6743T>C
 ClinVar
6g.51659116T>GCA450612710PKHD1c.11010A>C (p.Pro3670=)
c.10881A>C (p.Pro3627=)
c.10872A>C (p.Pro3624=)
c.10368A>C (p.Pro3456=)
c.10299A>C (p.Pro3433=)
c.10157-9896A>C (n.10157-9896A>C)
c.5085A>C (p.Pro1695=)
n.535+6743T>G
n.403+6743T>G
c.10935A>C (p.Pro3645=)
c.10815A>C (p.Pro3605=)
c.10746A>C (p.Pro3582=)
c.9150A>C (p.Pro3050=)
n.11286A>C
n.3145+6743T>G
n.3013+6743T>G
6g.51659117G>ACA3850970PKHD1c.11009C>T (p.Pro3670Leu)
c.10880C>T (p.Pro3627Leu)
c.10871C>T (p.Pro3624Leu)
c.10367C>T (p.Pro3456Leu)
c.10298C>T (p.Pro3433Leu)
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c.5084C>T (p.Pro1695Leu)
n.535+6744G>A
n.403+6744G>A
c.10934C>T (p.Pro3645Leu)
c.10814C>T (p.Pro3605Leu)
c.10745C>T (p.Pro3582Leu)
c.9149C>T (p.Pro3050Leu)
n.11285C>T
n.3145+6744G>A
n.3013+6744G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51659117G>CCA364430576PKHD1c.11009C>G (p.Pro3670Arg)
c.10880C>G (p.Pro3627Arg)
c.10871C>G (p.Pro3624Arg)
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n.11285C>G
n.3145+6744G>C
n.3013+6744G>C
6g.51659117G=CA1628438391PKHD1c.11009C= (p.Pro3670=)
c.10880C= (p.Pro3627=)
c.10871C= (p.Pro3624=)
c.10367C= (p.Pro3456=)
c.10298C= (p.Pro3433=)
c.10157-9897C= (n.10157-9897C=)
c.5084C= (p.Pro1695=)
n.535+6744G=
n.403+6744G=
c.10934C= (p.Pro3645=)
c.10814C= (p.Pro3605=)
c.10745C= (p.Pro3582=)
c.9149C= (p.Pro3050=)
n.11285C=
n.3145+6744G=
n.3013+6744G=
6g.51659117G>TCA364430579PKHD1c.11009C>A (p.Pro3670Gln)
c.10880C>A (p.Pro3627Gln)
c.10871C>A (p.Pro3624Gln)
c.10367C>A (p.Pro3456Gln)
c.10298C>A (p.Pro3433Gln)
c.10157-9897C>A (n.10157-9897C>A)
c.5084C>A (p.Pro1695Gln)
n.535+6744G>T
n.403+6744G>T
c.10934C>A (p.Pro3645Gln)
c.10814C>A (p.Pro3605Gln)
c.10745C>A (p.Pro3582Gln)
c.9149C>A (p.Pro3050Gln)
n.11285C>A
n.3145+6744G>T
n.3013+6744G>T
6g.51659118G>ACA3850971PKHD1c.11008C>T (p.Pro3670Ser)
c.10879C>T (p.Pro3627Ser)
c.10870C>T (p.Pro3624Ser)
c.10366C>T (p.Pro3456Ser)
c.10297C>T (p.Pro3433Ser)
c.10157-9898C>T (n.10157-9898C>T)
c.5083C>T (p.Pro1695Ser)
n.535+6745G>A
n.403+6745G>A
c.10933C>T (p.Pro3645Ser)
c.10813C>T (p.Pro3605Ser)
c.10744C>T (p.Pro3582Ser)
c.9148C>T (p.Pro3050Ser)
n.11284C>T
n.3145+6745G>A
n.3013+6745G>A
 dbSNP ExAC
6g.51659118G>CCA364430584PKHD1c.11008C>G (p.Pro3670Ala)
c.10879C>G (p.Pro3627Ala)
c.10870C>G (p.Pro3624Ala)
c.10366C>G (p.Pro3456Ala)
c.10297C>G (p.Pro3433Ala)
c.10157-9898C>G (n.10157-9898C>G)
c.5083C>G (p.Pro1695Ala)
n.535+6745G>C
n.403+6745G>C
c.10933C>G (p.Pro3645Ala)
c.10813C>G (p.Pro3605Ala)
c.10744C>G (p.Pro3582Ala)
c.9148C>G (p.Pro3050Ala)
n.11284C>G
n.3145+6745G>C
n.3013+6745G>C
6g.51659118G=CA1628438394PKHD1c.11008C= (p.Pro3670=)
c.10879C= (p.Pro3627=)
c.10870C= (p.Pro3624=)
c.10366C= (p.Pro3456=)
c.10297C= (p.Pro3433=)
c.10157-9898C= (n.10157-9898C=)
c.5083C= (p.Pro1695=)
n.535+6745G=
n.403+6745G=
c.10933C= (p.Pro3645=)
c.10813C= (p.Pro3605=)
c.10744C= (p.Pro3582=)
c.9148C= (p.Pro3050=)
n.11284C=
n.3145+6745G=
n.3013+6745G=
6g.51659118G>TCA364430592PKHD1c.11008C>A (p.Pro3670Thr)
c.10879C>A (p.Pro3627Thr)
c.10870C>A (p.Pro3624Thr)
c.10366C>A (p.Pro3456Thr)
c.10297C>A (p.Pro3433Thr)
c.10157-9898C>A (n.10157-9898C>A)
c.5083C>A (p.Pro1695Thr)
n.535+6745G>T
n.403+6745G>T
c.10933C>A (p.Pro3645Thr)
c.10813C>A (p.Pro3605Thr)
c.10744C>A (p.Pro3582Thr)
c.9148C>A (p.Pro3050Thr)
n.11284C>A
n.3145+6745G>T
n.3013+6745G>T
 dbSNP gnomAD v2
6g.51659119C>ACA450612713PKHD1c.11007G>T (p.Ser3669=)
c.10878G>T (p.Ser3626=)
c.10869G>T (p.Ser3623=)
c.10365G>T (p.Ser3455=)
c.10296G>T (p.Ser3432=)
c.10157-9899G>T (n.10157-9899G>T)
c.5082G>T (p.Ser1694=)
n.535+6746C>A
n.403+6746C>A
c.10932G>T (p.Ser3644=)
c.10812G>T (p.Ser3604=)
c.10743G>T (p.Ser3581=)
c.9147G>T (p.Ser3049=)
n.11283G>T
n.3145+6746C>A
n.3013+6746C>A
6g.51659119C=CA1628438399PKHD1c.11007G= (p.Ser3669=)
c.10878G= (p.Ser3626=)
c.10869G= (p.Ser3623=)
c.10365G= (p.Ser3455=)
c.10296G= (p.Ser3432=)
c.10157-9899G= (n.10157-9899G=)
c.5082G= (p.Ser1694=)
n.535+6746C=
n.403+6746C=
c.10932G= (p.Ser3644=)
c.10812G= (p.Ser3604=)
c.10743G= (p.Ser3581=)
c.9147G= (p.Ser3049=)
n.11283G=
n.3145+6746C=
n.3013+6746C=
6g.51659119C>GCA450612714PKHD1c.11007G>C (p.Ser3669=)
c.10878G>C (p.Ser3626=)
c.10869G>C (p.Ser3623=)
c.10365G>C (p.Ser3455=)
c.10296G>C (p.Ser3432=)
c.10157-9899G>C (n.10157-9899G>C)
c.5082G>C (p.Ser1694=)
n.535+6746C>G
n.403+6746C>G
c.10932G>C (p.Ser3644=)
c.10812G>C (p.Ser3604=)
c.10743G>C (p.Ser3581=)
c.9147G>C (p.Ser3049=)
n.11283G>C
n.3145+6746C>G
n.3013+6746C>G
6g.51659119C>TCA3850972PKHD1c.11007G>A (p.Ser3669=)
c.10878G>A (p.Ser3626=)
c.10869G>A (p.Ser3623=)
c.10365G>A (p.Ser3455=)
c.10296G>A (p.Ser3432=)
c.10157-9899G>A (n.10157-9899G>A)
c.5082G>A (p.Ser1694=)
n.535+6746C>T
n.403+6746C>T
c.10932G>A (p.Ser3644=)
c.10812G>A (p.Ser3604=)
c.10743G>A (p.Ser3581=)
c.9147G>A (p.Ser3049=)
n.11283G>A
n.3145+6746C>T
n.3013+6746C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.51659120G>ACA3850973PKHD1c.11006C>T (p.Ser3669Leu)
c.10877C>T (p.Ser3626Leu)
c.10868C>T (p.Ser3623Leu)
c.10364C>T (p.Ser3455Leu)
c.10295C>T (p.Ser3432Leu)
c.10157-9900C>T (n.10157-9900C>T)
c.5081C>T (p.Ser1694Leu)
n.535+6747G>A
n.403+6747G>A
c.10931C>T (p.Ser3644Leu)
c.10811C>T (p.Ser3604Leu)
c.10742C>T (p.Ser3581Leu)
c.9146C>T (p.Ser3049Leu)
n.11282C>T
n.3145+6747G>A
n.3013+6747G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.51659120G>CCA364430598PKHD1c.11006C>G (p.Ser3669Trp)
c.10877C>G (p.Ser3626Trp)
c.10868C>G (p.Ser3623Trp)
c.10364C>G (p.Ser3455Trp)
c.10295C>G (p.Ser3432Trp)
c.10157-9900C>G (n.10157-9900C>G)
c.5081C>G (p.Ser1694Trp)
n.535+6747G>C
n.403+6747G>C
c.10931C>G (p.Ser3644Trp)
c.10811C>G (p.Ser3604Trp)
c.10742C>G (p.Ser3581Trp)
c.9146C>G (p.Ser3049Trp)
n.11282C>G
n.3145+6747G>C
n.3013+6747G>C
6g.51659120G=CA1628438405PKHD1c.11006C= (p.Ser3669=)
c.10877C= (p.Ser3626=)
c.10868C= (p.Ser3623=)
c.10364C= (p.Ser3455=)
c.10295C= (p.Ser3432=)
c.10157-9900C= (n.10157-9900C=)
c.5081C= (p.Ser1694=)
n.535+6747G=
n.403+6747G=
c.10931C= (p.Ser3644=)
c.10811C= (p.Ser3604=)
c.10742C= (p.Ser3581=)
c.9146C= (p.Ser3049=)
n.11282C=
n.3145+6747G=
n.3013+6747G=
6g.51659120G>TCA364430601PKHD1c.11006C>A (p.Ser3669Ter)
c.10877C>A (p.Ser3626Ter)
c.10868C>A (p.Ser3623Ter)
c.10364C>A (p.Ser3455Ter)
c.10295C>A (p.Ser3432Ter)
c.10157-9900C>A (n.10157-9900C>A)
c.5081C>A (p.Ser1694Ter)
n.535+6747G>T
n.403+6747G>T
c.10931C>A (p.Ser3644Ter)
c.10811C>A (p.Ser3604Ter)
c.10742C>A (p.Ser3581Ter)
c.9146C>A (p.Ser3049Ter)
n.11282C>A
n.3145+6747G>T
n.3013+6747G>T
6g.51659121A>CCA364430604PKHD1c.11005T>G (p.Ser3669Ala)
c.10876T>G (p.Ser3626Ala)
c.10867T>G (p.Ser3623Ala)
c.10363T>G (p.Ser3455Ala)
c.10294T>G (p.Ser3432Ala)
c.10157-9901T>G (n.10157-9901T>G)
c.5080T>G (p.Ser1694Ala)
n.535+6748A>C
n.403+6748A>C
c.10930T>G (p.Ser3644Ala)
c.10810T>G (p.Ser3604Ala)
c.10741T>G (p.Ser3581Ala)
c.9145T>G (p.Ser3049Ala)
n.11281T>G
n.3145+6748A>C
n.3013+6748A>C
6g.51659121A>GCA364430606PKHD1c.11005T>C (p.Ser3669Pro)
c.10876T>C (p.Ser3626Pro)
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 ClinVar gnomAD v4
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n.11280T>A
n.3145+6749A>T
n.3013+6749A>T
6g.51659123_51659125delCA1628438411PKHD1c.11002_11004del (p.Asp3668del)
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c.5077_5079del (p.Asp1693del)
n.535+6750_535+6752del
n.403+6750_403+6752del
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c.10738_10740del (p.Asp3580del)
c.9142_9144del (p.Asp3048del)
n.11278_11280del
n.3145+6750_3145+6752del
n.3013+6750_3013+6752del
 dbSNP
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n.11279A>T
n.3145+6750T>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.11279A=
n.3145+6750T=
n.3013+6750T=
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n.3145+6751C>A
n.3013+6751C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3145+6751C=
n.3013+6751C=
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n.535+6751C>G
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c.10927G>C (p.Asp3643His)
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n.11278G>C
n.3145+6751C>G
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6g.51659124C>TCA364430634PKHD1c.11002G>A (p.Asp3668Asn)
c.10873G>A (p.Asp3625Asn)
c.10864G>A (p.Asp3622Asn)
c.10360G>A (p.Asp3454Asn)
c.10291G>A (p.Asp3431Asn)
c.10157-9904G>A (n.10157-9904G>A)
c.5077G>A (p.Asp1693Asn)
n.535+6751C>T
n.403+6751C>T
c.10927G>A (p.Asp3643Asn)
c.10807G>A (p.Asp3603Asn)
c.10738G>A (p.Asp3580Asn)
c.9142G>A (p.Asp3048Asn)
n.11278G>A
n.3145+6751C>T
n.3013+6751C>T
6g.51659125A>CCA450612716PKHD1c.11001T>G (p.Gly3667=)
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c.9141T>G (p.Gly3047=)
n.11277T>G
n.3145+6752A>C
n.3013+6752A>C
6g.51659125A>GCA450612717PKHD1c.11001T>C (p.Gly3667=)
c.10872T>C (p.Gly3624=)
c.10863T>C (p.Gly3621=)
c.10359T>C (p.Gly3453=)
c.10290T>C (p.Gly3430=)
c.10157-9905T>C (n.10157-9905T>C)
c.5076T>C (p.Gly1692=)
n.535+6752A>G
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c.10737T>C (p.Gly3579=)
c.9141T>C (p.Gly3047=)
n.11277T>C
n.3145+6752A>G
n.3013+6752A>G
6g.51659125A>TCA450612718PKHD1c.11001T>A (p.Gly3667=)
c.10872T>A (p.Gly3624=)
c.10863T>A (p.Gly3621=)
c.10359T>A (p.Gly3453=)
c.10290T>A (p.Gly3430=)
c.10157-9905T>A (n.10157-9905T>A)
c.5076T>A (p.Gly1692=)
n.535+6752A>T
n.403+6752A>T
c.10926T>A (p.Gly3642=)
c.10806T>A (p.Gly3602=)
c.10737T>A (p.Gly3579=)
c.9141T>A (p.Gly3047=)
n.11277T>A
n.3145+6752A>T
n.3013+6752A>T
6g.51659126C>ACA364430636PKHD1c.11000G>T (p.Gly3667Val)
c.10871G>T (p.Gly3624Val)
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c.10358G>T (p.Gly3453Val)
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c.5075G>T (p.Gly1692Val)
n.535+6753C>A
n.403+6753C>A
c.10925G>T (p.Gly3642Val)
c.10805G>T (p.Gly3602Val)
c.10736G>T (p.Gly3579Val)
c.9140G>T (p.Gly3047Val)
n.11276G>T
n.3145+6753C>A
n.3013+6753C>A
6g.51659126C=CA1628438424PKHD1c.11000G= (p.Gly3667=)
c.10871G= (p.Gly3624=)
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c.10358G= (p.Gly3453=)
c.10289G= (p.Gly3430=)
c.10157-9906G= (n.10157-9906G=)
c.5075G= (p.Gly1692=)
n.535+6753C=
n.403+6753C=
c.10925G= (p.Gly3642=)
c.10805G= (p.Gly3602=)
c.10736G= (p.Gly3579=)
c.9140G= (p.Gly3047=)
n.11276G=
n.3145+6753C=
n.3013+6753C=
6g.51659126C>GCA3850976PKHD1c.11000G>C (p.Gly3667Ala)
c.10871G>C (p.Gly3624Ala)
c.10862G>C (p.Gly3621Ala)
c.10358G>C (p.Gly3453Ala)
c.10289G>C (p.Gly3430Ala)
c.10157-9906G>C (n.10157-9906G>C)
c.5075G>C (p.Gly1692Ala)
n.535+6753C>G
n.403+6753C>G
c.10925G>C (p.Gly3642Ala)
c.10805G>C (p.Gly3602Ala)
c.10736G>C (p.Gly3579Ala)
c.9140G>C (p.Gly3047Ala)
n.11276G>C
n.3145+6753C>G
n.3013+6753C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51659126C>TCA364430637PKHD1c.11000G>A (p.Gly3667Asp)
c.10871G>A (p.Gly3624Asp)
c.10862G>A (p.Gly3621Asp)
c.10358G>A (p.Gly3453Asp)
c.10289G>A (p.Gly3430Asp)
c.10157-9906G>A (n.10157-9906G>A)
c.5075G>A (p.Gly1692Asp)
n.535+6753C>T
n.403+6753C>T
c.10925G>A (p.Gly3642Asp)
c.10805G>A (p.Gly3602Asp)
c.10736G>A (p.Gly3579Asp)
c.9140G>A (p.Gly3047Asp)
n.11276G>A
n.3145+6753C>T
n.3013+6753C>T
6g.51659127C>ACA364430642PKHD1c.10999G>T (p.Gly3667Cys)
c.10870G>T (p.Gly3624Cys)
c.10861G>T (p.Gly3621Cys)
c.10357G>T (p.Gly3453Cys)
c.10288G>T (p.Gly3430Cys)
c.10157-9907G>T (n.10157-9907G>T)
c.5074G>T (p.Gly1692Cys)
n.535+6754C>A
n.403+6754C>A
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c.10804G>C (p.Gly3602Arg)
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c.10924G>A (p.Gly3642Ser)
c.10804G>A (p.Gly3602Ser)
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c.10157-9908_10157-9907delinsTG (n.10157-9908_10157-9907delinsTG)
c.5073_5074delinsTG (p.Ile1691=)
n.535+6754_535+6755delinsCA
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c.10923_10924delinsTG (p.Ile3641=)
c.10803_10804delinsTG (p.Ile3601=)
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n.11274_11275delinsTG
n.3145+6754_3145+6755delinsCA
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6g.51659128A=CA1628438434PKHD1c.10998T= (p.Ile3666=)
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c.5073T= (p.Ile1691=)
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c.9138T= (p.Ile3046=)
n.11274T=
n.3145+6755A=
n.3013+6755A=
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c.10157-9908T>G (n.10157-9908T>G)
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n.11274T>G
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c.10869T>C (p.Ile3623=)
c.10860T>C (p.Ile3620=)
c.10356T>C (p.Ile3452=)
c.10287T>C (p.Ile3429=)
c.10157-9908T>C (n.10157-9908T>C)
c.5073T>C (p.Ile1691=)
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n.11274T>C
n.3145+6755A>G
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 dbSNP gnomAD v2
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c.10869T>A (p.Ile3623=)
c.10860T>A (p.Ile3620=)
c.10356T>A (p.Ile3452=)
c.10287T>A (p.Ile3429=)
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c.5073T>A (p.Ile1691=)
n.535+6755A>T
n.403+6755A>T
c.10923T>A (p.Ile3641=)
c.10803T>A (p.Ile3601=)
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c.9138T>A (p.Ile3046=)
n.11274T>A
n.3145+6755A>T
n.3013+6755A>T
6g.51659129delCA658796775PKHD1c.10998del (p.Ile3666MetfsTer7)
c.10869del (p.Ile3623MetfsTer7)
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c.10287del (p.Ile3429MetfsTer7)
c.10157-9908del (n.10157-9908del)
c.5073del (p.Ile1691MetfsTer7)
n.535+6756del
n.403+6756del
c.10923del (p.Ile3641MetfsTer7)
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c.9138del (p.Ile3046MetfsTer7)
n.11274del
n.3145+6756del
n.3013+6756del
 ClinVar dbSNP
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c.10157-9909T= (n.10157-9909T=)
c.5072T= (p.Ile1691=)
n.535+6756A=
n.403+6756A=
c.10922T= (p.Ile3641=)
c.10802T= (p.Ile3601=)
c.10733T= (p.Ile3578=)
c.9137T= (p.Ile3046=)
n.11273T=
n.3145+6756A=
n.3013+6756A=
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c.10868T>G (p.Ile3623Ser)
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c.10157-9909T>G (n.10157-9909T>G)
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n.535+6756A>C
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n.11273T>G
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 gnomAD v4
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n.11273T>C
n.3145+6756A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51659129A>TCA364430661PKHD1c.10997T>A (p.Ile3666Asn)
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c.10286T>A (p.Ile3429Asn)
c.10157-9909T>A (n.10157-9909T>A)
c.5072T>A (p.Ile1691Asn)
n.535+6756A>T
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c.10802T>A (p.Ile3601Asn)
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c.9137T>A (p.Ile3046Asn)
n.11273T>A
n.3145+6756A>T
n.3013+6756A>T
6g.51659130T>ACA364430670PKHD1c.10996A>T (p.Ile3666Phe)
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c.10157-9910A>T (n.10157-9910A>T)
c.5071A>T (p.Ile1691Phe)
n.535+6757T>A
n.403+6757T>A
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c.10801A>T (p.Ile3601Phe)
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n.11272A>T
n.3145+6757T>A
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6g.51659130T>CCA364430672PKHD1c.10996A>G (p.Ile3666Val)
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c.10858A>G (p.Ile3620Val)
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c.5071A>G (p.Ile1691Val)
n.535+6757T>C
n.403+6757T>C
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c.10801A>G (p.Ile3601Val)
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c.9136A>G (p.Ile3046Val)
n.11272A>G
n.3145+6757T>C
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6g.51659130T>GCA364430674PKHD1c.10996A>C (p.Ile3666Leu)
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c.10858A>C (p.Ile3620Leu)
c.10354A>C (p.Ile3452Leu)
c.10285A>C (p.Ile3429Leu)
c.10157-9910A>C (n.10157-9910A>C)
c.5071A>C (p.Ile1691Leu)
n.535+6757T>G
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c.10921A>C (p.Ile3641Leu)
c.10801A>C (p.Ile3601Leu)
c.10732A>C (p.Ile3578Leu)
c.9136A>C (p.Ile3046Leu)
n.11272A>C
n.3145+6757T>G
n.3013+6757T>G
6g.51659131T>ACA364430677PKHD1c.10995A>T (p.Glu3665Asp)
c.10866A>T (p.Glu3622Asp)
c.10857A>T (p.Glu3619Asp)
c.10353A>T (p.Glu3451Asp)
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c.10157-9911A>T (n.10157-9911A>T)
c.5070A>T (p.Glu1690Asp)
n.535+6758T>A
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c.10920A>T (p.Glu3640Asp)
c.10800A>T (p.Glu3600Asp)
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n.11271A>T
n.3145+6758T>A
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6g.51659131T>CCA450612721PKHD1c.10995A>G (p.Glu3665=)
c.10866A>G (p.Glu3622=)
c.10857A>G (p.Glu3619=)
c.10353A>G (p.Glu3451=)
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c.10157-9911A>G (n.10157-9911A>G)
c.5070A>G (p.Glu1690=)
n.535+6758T>C
n.403+6758T>C
c.10920A>G (p.Glu3640=)
c.10800A>G (p.Glu3600=)
c.10731A>G (p.Glu3577=)
c.9135A>G (p.Glu3045=)
n.11271A>G
n.3145+6758T>C
n.3013+6758T>C
 gnomAD v4
6g.51659131T>GCA364430685PKHD1c.10995A>C (p.Glu3665Asp)
c.10866A>C (p.Glu3622Asp)
c.10857A>C (p.Glu3619Asp)
c.10353A>C (p.Glu3451Asp)
c.10284A>C (p.Glu3428Asp)
c.10157-9911A>C (n.10157-9911A>C)
c.5070A>C (p.Glu1690Asp)
n.535+6758T>G
n.403+6758T>G
c.10920A>C (p.Glu3640Asp)
c.10800A>C (p.Glu3600Asp)
c.10731A>C (p.Glu3577Asp)
c.9135A>C (p.Glu3045Asp)
n.11271A>C
n.3145+6758T>G
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6g.51659132T>ACA364430698PKHD1c.10994A>T (p.Glu3665Val)
c.10865A>T (p.Glu3622Val)
c.10856A>T (p.Glu3619Val)
c.10352A>T (p.Glu3451Val)
c.10283A>T (p.Glu3428Val)
c.10157-9912A>T (n.10157-9912A>T)
c.5069A>T (p.Glu1690Val)
n.535+6759T>A
n.403+6759T>A
c.10919A>T (p.Glu3640Val)
c.10799A>T (p.Glu3600Val)
c.10730A>T (p.Glu3577Val)
c.9134A>T (p.Glu3045Val)
n.11270A>T
n.3145+6759T>A
n.3013+6759T>A
6g.51659132T>CCA364430694PKHD1c.10994A>G (p.Glu3665Gly)
c.10865A>G (p.Glu3622Gly)
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c.10352A>G (p.Glu3451Gly)
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c.10157-9912A>G (n.10157-9912A>G)
c.5069A>G (p.Glu1690Gly)
n.535+6759T>C
n.403+6759T>C
c.10919A>G (p.Glu3640Gly)
c.10799A>G (p.Glu3600Gly)
c.10730A>G (p.Glu3577Gly)
c.9134A>G (p.Glu3045Gly)
n.11270A>G
n.3145+6759T>C
n.3013+6759T>C
6g.51659132T>GCA364430691PKHD1c.10994A>C (p.Glu3665Ala)
c.10865A>C (p.Glu3622Ala)
c.10856A>C (p.Glu3619Ala)
c.10352A>C (p.Glu3451Ala)
c.10283A>C (p.Glu3428Ala)
c.10157-9912A>C (n.10157-9912A>C)
c.5069A>C (p.Glu1690Ala)
n.535+6759T>G
n.403+6759T>G
c.10919A>C (p.Glu3640Ala)
c.10799A>C (p.Glu3600Ala)
c.10730A>C (p.Glu3577Ala)
c.9134A>C (p.Glu3045Ala)
n.11270A>C
n.3145+6759T>G
n.3013+6759T>G
6g.51659133C>ACA364430701PKHD1c.10993G>T (p.Glu3665Ter)
c.10864G>T (p.Glu3622Ter)
c.10855G>T (p.Glu3619Ter)
c.10351G>T (p.Glu3451Ter)
c.10282G>T (p.Glu3428Ter)
c.10157-9913G>T (n.10157-9913G>T)
c.5068G>T (p.Glu1690Ter)
n.535+6760C>A
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c.10918G>T (p.Glu3640Ter)
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n.11269G>T
n.3145+6760C>A
n.3013+6760C>A
6g.51659133C>GCA364430702PKHD1c.10993G>C (p.Glu3665Gln)
c.10864G>C (p.Glu3622Gln)
c.10855G>C (p.Glu3619Gln)
c.10351G>C (p.Glu3451Gln)
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n.535+6766C>G
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c.10912G>C (p.Val3638Leu)
c.10792G>C (p.Val3598Leu)
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c.5062G>A (p.Val1688Ile)
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c.10846_10849del (p.Ile3616SerfsTer10)
c.10342_10345del (p.Ile3448SerfsTer10)
c.10273_10276del (p.Ile3425SerfsTer10)
c.10157-9922_10157-9919del (n.10157-9922_10157-9919del)
c.5059_5062del (p.Ile1687SerfsTer10)
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c.10909_10912del (p.Ile3637SerfsTer10)
c.10789_10792del (p.Ile3597SerfsTer10)
c.10720_10723del (p.Ile3574SerfsTer10)
c.9124_9127del (p.Ile3042SerfsTer10)
n.11260_11263del
n.3145+6768_3145+6771del
n.3013+6768_3013+6771del
 ClinVar dbSNP
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c.10344T= (p.Ile3448=)
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c.10157-9920T= (n.10157-9920T=)
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n.3013+6767A=
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.9126T>A (p.Ile3042=)
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n.535+6768A>T
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c.10855A>G (p.Ile3619Val)
c.10846A>G (p.Ile3616Val)
c.10342A>G (p.Ile3448Val)
c.10273A>G (p.Ile3425Val)
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n.535+6769T>C
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c.10909A>G (p.Ile3637Val)
c.10789A>G (p.Ile3597Val)
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n.11260A>G
n.3145+6769T>C
n.3013+6769T>C
 gnomAD v4
6g.51659142T>GCA364430754PKHD1c.10984A>C (p.Ile3662Leu)
c.10855A>C (p.Ile3619Leu)
c.10846A>C (p.Ile3616Leu)
c.10342A>C (p.Ile3448Leu)
c.10273A>C (p.Ile3425Leu)
c.10157-9922A>C (n.10157-9922A>C)
c.5059A>C (p.Ile1687Leu)
n.535+6769T>G
n.403+6769T>G
c.10909A>C (p.Ile3637Leu)
c.10789A>C (p.Ile3597Leu)
c.10720A>C (p.Ile3574Leu)
c.9124A>C (p.Ile3042Leu)
n.11260A>C
n.3145+6769T>G
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6g.51659143C>ACA450612735PKHD1c.10983G>T (p.Val3661=)
c.10854G>T (p.Val3618=)
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c.5058G>T (p.Val1686=)
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n.11259G>T
n.3145+6770C>A
n.3013+6770C>A
6g.51659143C=CA1628438464PKHD1c.10983G= (p.Val3661=)
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n.3145+6770C=
n.3013+6770C=
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c.10845G>C (p.Val3615=)
c.10341G>C (p.Val3447=)
c.10272G>C (p.Val3424=)
c.10157-9923G>C (n.10157-9923G>C)
c.5058G>C (p.Val1686=)
n.535+6770C>G
n.403+6770C>G
c.10908G>C (p.Val3636=)
c.10788G>C (p.Val3596=)
c.10719G>C (p.Val3573=)
c.9123G>C (p.Val3041=)
n.11259G>C
n.3145+6770C>G
n.3013+6770C>G
6g.51659143C>TCA3850979PKHD1c.10983G>A (p.Val3661=)
c.10854G>A (p.Val3618=)
c.10845G>A (p.Val3615=)
c.10341G>A (p.Val3447=)
c.10272G>A (p.Val3424=)
c.10157-9923G>A (n.10157-9923G>A)
c.5058G>A (p.Val1686=)
n.535+6770C>T
n.403+6770C>T
c.10908G>A (p.Val3636=)
c.10788G>A (p.Val3596=)
c.10719G>A (p.Val3573=)
c.9123G>A (p.Val3041=)
n.11259G>A
n.3145+6770C>T
n.3013+6770C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51659144A>CCA364430762PKHD1c.10982T>G (p.Val3661Gly)
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n.535+6771A>C
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n.11258T>G
n.3145+6771A>C
n.3013+6771A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51659144A>GCA364430766PKHD1c.10982T>C (p.Val3661Ala)
c.10853T>C (p.Val3618Ala)
c.10844T>C (p.Val3615Ala)
c.10340T>C (p.Val3447Ala)
c.10271T>C (p.Val3424Ala)
c.10157-9924T>C (n.10157-9924T>C)
c.5057T>C (p.Val1686Ala)
n.535+6771A>G
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c.10907T>C (p.Val3636Ala)
c.10787T>C (p.Val3596Ala)
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c.9122T>C (p.Val3041Ala)
n.11258T>C
n.3145+6771A>G
n.3013+6771A>G
6g.51659144A>TCA364430778PKHD1c.10982T>A (p.Val3661Glu)
c.10853T>A (p.Val3618Glu)
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c.10340T>A (p.Val3447Glu)
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c.10157-9924T>A (n.10157-9924T>A)
c.5057T>A (p.Val1686Glu)
n.535+6771A>T
n.403+6771A>T
c.10907T>A (p.Val3636Glu)
c.10787T>A (p.Val3596Glu)
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n.11258T>A
n.3145+6771A>T
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6g.51659145C>ACA364430783PKHD1c.10981G>T (p.Val3661Leu)
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c.5056G>T (p.Val1686Leu)
n.535+6772C>A
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c.10906G>T (p.Val3636Leu)
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c.10717G>T (p.Val3573Leu)
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n.11257G>T
n.3145+6772C>A
n.3013+6772C>A
6g.51659145C>GCA364430786PKHD1c.10981G>C (p.Val3661Leu)
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c.10843G>C (p.Val3615Leu)
c.10339G>C (p.Val3447Leu)
c.10270G>C (p.Val3424Leu)
c.10157-9925G>C (n.10157-9925G>C)
c.5056G>C (p.Val1686Leu)
n.535+6772C>G
n.403+6772C>G
c.10906G>C (p.Val3636Leu)
c.10786G>C (p.Val3596Leu)
c.10717G>C (p.Val3573Leu)
c.9121G>C (p.Val3041Leu)
n.11257G>C
n.3145+6772C>G
n.3013+6772C>G
6g.51659145C>TCA364430792PKHD1c.10981G>A (p.Val3661Met)
c.10852G>A (p.Val3618Met)
c.10843G>A (p.Val3615Met)
c.10339G>A (p.Val3447Met)
c.10270G>A (p.Val3424Met)
c.10157-9925G>A (n.10157-9925G>A)
c.5056G>A (p.Val1686Met)
n.535+6772C>T
n.403+6772C>T
c.10906G>A (p.Val3636Met)
c.10786G>A (p.Val3596Met)
c.10717G>A (p.Val3573Met)
c.9121G>A (p.Val3041Met)
n.11257G>A
n.3145+6772C>T
n.3013+6772C>T
 gnomAD v4
6g.51659146T>ACA364430798PKHD1c.10980A>T (p.Lys3660Asn)
c.10851A>T (p.Lys3617Asn)
c.10842A>T (p.Lys3614Asn)
c.10338A>T (p.Lys3446Asn)
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c.10157-9926A>T (n.10157-9926A>T)
c.5055A>T (p.Lys1685Asn)
n.535+6773T>A
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n.11256A>T
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n.3013+6773T>A
6g.51659146T>CCA450612740PKHD1c.10980A>G (p.Lys3660=)
c.10851A>G (p.Lys3617=)
c.10842A>G (p.Lys3614=)
c.10338A>G (p.Lys3446=)
c.10269A>G (p.Lys3423=)
c.10157-9926A>G (n.10157-9926A>G)
c.5055A>G (p.Lys1685=)
n.535+6773T>C
n.403+6773T>C
c.10905A>G (p.Lys3635=)
c.10785A>G (p.Lys3595=)
c.10716A>G (p.Lys3572=)
c.9120A>G (p.Lys3040=)
n.11256A>G
n.3145+6773T>C
n.3013+6773T>C
 ClinVar gnomAD v4
6g.51659146T>GCA364430795PKHD1c.10980A>C (p.Lys3660Asn)
c.10851A>C (p.Lys3617Asn)
c.10842A>C (p.Lys3614Asn)
c.10338A>C (p.Lys3446Asn)
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n.535+6773T>G
n.403+6773T>G
c.10905A>C (p.Lys3635Asn)
c.10785A>C (p.Lys3595Asn)
c.10716A>C (p.Lys3572Asn)
c.9120A>C (p.Lys3040Asn)
n.11256A>C
n.3145+6773T>G
n.3013+6773T>G
6g.51659147T>ACA364430801PKHD1c.10979A>T (p.Lys3660Ile)
c.10850A>T (p.Lys3617Ile)
c.10841A>T (p.Lys3614Ile)
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n.11255A>T
n.3145+6774T>A
n.3013+6774T>A
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n.535+6774T>C
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c.10904A>G (p.Lys3635Arg)
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c.10715A>G (p.Lys3572Arg)
c.9119A>G (p.Lys3040Arg)
n.11255A>G
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n.3013+6774T>C
6g.51659147T>GCA364430808PKHD1c.10979A>C (p.Lys3660Thr)
c.10850A>C (p.Lys3617Thr)
c.10841A>C (p.Lys3614Thr)
c.10337A>C (p.Lys3446Thr)
c.10268A>C (p.Lys3423Thr)
c.10157-9927A>C (n.10157-9927A>C)
c.5054A>C (p.Lys1685Thr)
n.535+6774T>G
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c.10904A>C (p.Lys3635Thr)
c.10784A>C (p.Lys3595Thr)
c.10715A>C (p.Lys3572Thr)
c.9119A>C (p.Lys3040Thr)
n.11255A>C
n.3145+6774T>G
n.3013+6774T>G
6g.51659148T>ACA364430811PKHD1c.10978A>T (p.Lys3660Ter)
c.10849A>T (p.Lys3617Ter)
c.10840A>T (p.Lys3614Ter)
c.10336A>T (p.Lys3446Ter)
c.10267A>T (p.Lys3423Ter)
c.10157-9928A>T (n.10157-9928A>T)
c.5053A>T (p.Lys1685Ter)
n.535+6775T>A
n.403+6775T>A
c.10903A>T (p.Lys3635Ter)
c.10783A>T (p.Lys3595Ter)
c.10714A>T (p.Lys3572Ter)
c.9118A>T (p.Lys3040Ter)
n.11254A>T
n.3145+6775T>A
n.3013+6775T>A
 ClinVar
6g.51659148T>CCA364430815PKHD1c.10978A>G (p.Lys3660Glu)
c.10849A>G (p.Lys3617Glu)
c.10840A>G (p.Lys3614Glu)
c.10336A>G (p.Lys3446Glu)
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c.10157-9928A>G (n.10157-9928A>G)
c.5053A>G (p.Lys1685Glu)
n.535+6775T>C
n.403+6775T>C
c.10903A>G (p.Lys3635Glu)
c.10783A>G (p.Lys3595Glu)
c.10714A>G (p.Lys3572Glu)
c.9118A>G (p.Lys3040Glu)
n.11254A>G
n.3145+6775T>C
n.3013+6775T>C
6g.51659148T>GCA364430818PKHD1c.10978A>C (p.Lys3660Gln)
c.10849A>C (p.Lys3617Gln)
c.10840A>C (p.Lys3614Gln)
c.10336A>C (p.Lys3446Gln)
c.10267A>C (p.Lys3423Gln)
c.10157-9928A>C (n.10157-9928A>C)
c.5053A>C (p.Lys1685Gln)
n.535+6775T>G
n.403+6775T>G
c.10903A>C (p.Lys3635Gln)
c.10783A>C (p.Lys3595Gln)
c.10714A>C (p.Lys3572Gln)
c.9118A>C (p.Lys3040Gln)
n.11254A>C
n.3145+6775T>G
n.3013+6775T>G
6g.51659149T>ACA450612743PKHD1c.10977A>T (p.Ser3659=)
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c.10839A>T (p.Ser3613=)
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c.10157-9929A>T (n.10157-9929A>T)
c.5052A>T (p.Ser1684=)
n.535+6776T>A
n.403+6776T>A
c.10902A>T (p.Ser3634=)
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c.9117A>T (p.Ser3039=)
n.11253A>T
n.3145+6776T>A
n.3013+6776T>A
6g.51659149T>CCA450612745PKHD1c.10977A>G (p.Ser3659=)
c.10848A>G (p.Ser3616=)
c.10839A>G (p.Ser3613=)
c.10335A>G (p.Ser3445=)
c.10266A>G (p.Ser3422=)
c.10157-9929A>G (n.10157-9929A>G)
c.5052A>G (p.Ser1684=)
n.535+6776T>C
n.403+6776T>C
c.10902A>G (p.Ser3634=)
c.10782A>G (p.Ser3594=)
c.10713A>G (p.Ser3571=)
c.9117A>G (p.Ser3039=)
n.11253A>G
n.3145+6776T>C
n.3013+6776T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.51659149T>GCA450612746PKHD1c.10977A>C (p.Ser3659=)
c.10848A>C (p.Ser3616=)
c.10839A>C (p.Ser3613=)
c.10335A>C (p.Ser3445=)
c.10266A>C (p.Ser3422=)
c.10157-9929A>C (n.10157-9929A>C)
c.5052A>C (p.Ser1684=)
n.535+6776T>G
n.403+6776T>G
c.10902A>C (p.Ser3634=)
c.10782A>C (p.Ser3594=)
c.10713A>C (p.Ser3571=)
c.9117A>C (p.Ser3039=)
n.11253A>C
n.3145+6776T>G
n.3013+6776T>G
 gnomAD v4
6g.51659150G>ACA364430822PKHD1c.10976C>T (p.Ser3659Leu)
c.10847C>T (p.Ser3616Leu)
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c.10157-9930C>T (n.10157-9930C>T)
c.5051C>T (p.Ser1684Leu)
n.535+6777G>A
n.403+6777G>A
c.10901C>T (p.Ser3634Leu)
c.10781C>T (p.Ser3594Leu)
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c.9116C>T (p.Ser3039Leu)
n.11252C>T
n.3145+6777G>A
n.3013+6777G>A
 dbSNP
6g.51659150G>CCA364430825PKHD1c.10976C>G (p.Ser3659Ter)
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c.5051C>G (p.Ser1684Ter)
n.535+6777G>C
n.403+6777G>C
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c.10781C>G (p.Ser3594Ter)
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c.9116C>G (p.Ser3039Ter)
n.11252C>G
n.3145+6777G>C
n.3013+6777G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.51659150G=CA1628438467PKHD1c.10976C= (p.Ser3659=)
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c.10334C= (p.Ser3445=)
c.10265C= (p.Ser3422=)
c.10157-9930C= (n.10157-9930C=)
c.5051C= (p.Ser1684=)
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n.403+6777G=
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c.10781C= (p.Ser3594=)
c.10712C= (p.Ser3571=)
c.9116C= (p.Ser3039=)
n.11252C=
n.3145+6777G=
n.3013+6777G=
6g.51659150G>TCA364430833PKHD1c.10976C>A (p.Ser3659Ter)
c.10847C>A (p.Ser3616Ter)
c.10838C>A (p.Ser3613Ter)
c.10334C>A (p.Ser3445Ter)
c.10265C>A (p.Ser3422Ter)
c.10157-9930C>A (n.10157-9930C>A)
c.5051C>A (p.Ser1684Ter)
n.535+6777G>T
n.403+6777G>T
c.10901C>A (p.Ser3634Ter)
c.10781C>A (p.Ser3594Ter)
c.10712C>A (p.Ser3571Ter)
c.9116C>A (p.Ser3039Ter)
n.11252C>A
n.3145+6777G>T
n.3013+6777G>T
6g.51659151A>CCA364430839PKHD1c.10975T>G (p.Ser3659Ala)
c.10846T>G (p.Ser3616Ala)
c.10837T>G (p.Ser3613Ala)
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c.5050T>G (p.Ser1684Ala)
n.535+6778A>C
n.403+6778A>C
c.10900T>G (p.Ser3634Ala)
c.10780T>G (p.Ser3594Ala)
c.10711T>G (p.Ser3571Ala)
c.9115T>G (p.Ser3039Ala)
n.11251T>G
n.3145+6778A>C
n.3013+6778A>C
6g.51659151A>GCA364430842PKHD1c.10975T>C (p.Ser3659Pro)
c.10846T>C (p.Ser3616Pro)
c.10837T>C (p.Ser3613Pro)
c.10333T>C (p.Ser3445Pro)
c.10264T>C (p.Ser3422Pro)
c.10157-9931T>C (n.10157-9931T>C)
c.5050T>C (p.Ser1684Pro)
n.535+6778A>G
n.403+6778A>G
c.10900T>C (p.Ser3634Pro)
c.10780T>C (p.Ser3594Pro)
c.10711T>C (p.Ser3571Pro)
c.9115T>C (p.Ser3039Pro)
n.11251T>C
n.3145+6778A>G
n.3013+6778A>G
6g.51659151A>TCA364430845PKHD1c.10975T>A (p.Ser3659Thr)
c.10846T>A (p.Ser3616Thr)
c.10837T>A (p.Ser3613Thr)
c.10333T>A (p.Ser3445Thr)
c.10264T>A (p.Ser3422Thr)
c.10157-9931T>A (n.10157-9931T>A)
c.5050T>A (p.Ser1684Thr)
n.535+6778A>T
n.403+6778A>T
c.10900T>A (p.Ser3634Thr)
c.10780T>A (p.Ser3594Thr)
c.10711T>A (p.Ser3571Thr)
c.9115T>A (p.Ser3039Thr)
n.11251T>A
n.3145+6778A>T
n.3013+6778A>T
6g.51659152G>ACA450612747PKHD1c.10974C>T (p.Ile3658=)
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c.10836C>T (p.Ile3612=)
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c.10157-9932C>T (n.10157-9932C>T)
c.5049C>T (p.Ile1683=)
n.535+6779G>A
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c.10710C>T (p.Ile3570=)
c.9114C>T (p.Ile3038=)
n.11250C>T
n.3145+6779G>A
n.3013+6779G>A
6g.51659152G>CCA364430848PKHD1c.10974C>G (p.Ile3658Met)
c.10845C>G (p.Ile3615Met)
c.10836C>G (p.Ile3612Met)
c.10332C>G (p.Ile3444Met)
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c.10157-9932C>G (n.10157-9932C>G)
c.5049C>G (p.Ile1683Met)
n.535+6779G>C
n.403+6779G>C
c.10899C>G (p.Ile3633Met)
c.10779C>G (p.Ile3593Met)
c.10710C>G (p.Ile3570Met)
c.9114C>G (p.Ile3038Met)
n.11250C>G
n.3145+6779G>C
n.3013+6779G>C
6g.51659152G>TCA450612748PKHD1c.10974C>A (p.Ile3658=)
c.10845C>A (p.Ile3615=)
c.10836C>A (p.Ile3612=)
c.10332C>A (p.Ile3444=)
c.10263C>A (p.Ile3421=)
c.10157-9932C>A (n.10157-9932C>A)
c.5049C>A (p.Ile1683=)
n.535+6779G>T
n.403+6779G>T
c.10899C>A (p.Ile3633=)
c.10779C>A (p.Ile3593=)
c.10710C>A (p.Ile3570=)
c.9114C>A (p.Ile3038=)
n.11250C>A
n.3145+6779G>T
n.3013+6779G>T
 gnomAD v4
6g.51659152_51659154delinsGATCA1628438471PKHD1c.10972_10974delinsATC (p.Ile3658=)
c.10843_10845delinsATC (p.Ile3615=)
c.10834_10836delinsATC (p.Ile3612=)
c.10330_10332delinsATC (p.Ile3444=)
c.10261_10263delinsATC (p.Ile3421=)
c.10157-9934_10157-9932delinsATC (n.10157-9934_10157-9932delinsATC)
c.5047_5049delinsATC (p.Ile1683=)
n.535+6779_535+6781delinsGAT
n.403+6779_403+6781delinsGAT
c.10897_10899delinsATC (p.Ile3633=)
c.10777_10779delinsATC (p.Ile3593=)
c.10708_10710delinsATC (p.Ile3570=)
c.9112_9114delinsATC (p.Ile3038=)
n.11248_11250delinsATC
n.3145+6779_3145+6781delinsGAT
n.3013+6779_3013+6781delinsGAT
6g.51659153A=CA1628438482PKHD1c.10973T= (p.Ile3658=)
c.10844T= (p.Ile3615=)
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c.10331T= (p.Ile3444=)
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c.10157-9933T= (n.10157-9933T=)
c.5048T= (p.Ile1683=)
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n.403+6780A=
c.10898T= (p.Ile3633=)
c.10778T= (p.Ile3593=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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6g.51659156G>TCA364430869PKHD1c.10970C>A (p.Thr3657Asn)
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n.11245_11246insG
n.3145+6783_3145+6784insC
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 gnomAD v4
6g.51659157T>ACA364430873PKHD1c.10969A>T (p.Thr3657Ser)
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c.10774A>T (p.Thr3592Ser)
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6g.51659157T>CCA364430876PKHD1c.10969A>G (p.Thr3657Ala)
c.10840A>G (p.Thr3614Ala)
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n.535+6784T>C
n.403+6784T>C
c.10894A>G (p.Thr3632Ala)
c.10774A>G (p.Thr3592Ala)
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6g.51659157T>GCA364430879PKHD1c.10969A>C (p.Thr3657Pro)
c.10840A>C (p.Thr3614Pro)
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c.10327A>C (p.Thr3443Pro)
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c.10157-9937A>C (n.10157-9937A>C)
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c.10894A>C (p.Thr3632Pro)
c.10774A>C (p.Thr3592Pro)
c.10705A>C (p.Thr3569Pro)
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n.11245A>C
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6g.51659158T>ACA364430883PKHD1c.10968A>T (p.Glu3656Asp)
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6g.51659158T>CCA450612757PKHD1c.10968A>G (p.Glu3656=)
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c.10326A>G (p.Glu3442=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 COSMIC
6g.51659163_51659164dupCA1088967205PKHD1c.10964_10965dup (p.Glu3656TrpfsTer7)
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c.10157-9942_10157-9941dup (n.10157-9942_10157-9941dup)
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c.10889_10890dup (p.Glu3631TrpfsTer7)
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n.11240_11241dup
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched