Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.11423_11426del
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 ClinVar dbSNP
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6g.51658977G>TCA364429840PKHD1c.11149C>A (p.Gln3717Lys)
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c.10157-9757C>A (n.10157-9757C>A)
c.5224C>A (p.Gln1742Lys)
n.535+6604G>T
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c.11074C>A (p.Gln3692Lys)
c.10954C>A (p.Gln3652Lys)
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c.9289C>A (p.Gln3097Lys)
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c.11010T>C (p.Thr3670=)
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6g.51658979G>ACA364429841PKHD1c.11147C>T (p.Thr3716Ile)
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6g.51658979G>CCA364429844PKHD1c.11147C>G (p.Thr3716Ser)
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6g.51658979G>TCA364429845PKHD1c.11147C>A (p.Thr3716Asn)
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c.11072C>A (p.Thr3691Asn)
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6g.51658980T>ACA364429848PKHD1c.11146A>T (p.Thr3716Ser)
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c.11071A>T (p.Thr3691Ser)
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6g.51658980T>CCA364429846PKHD1c.11146A>G (p.Thr3716Ala)
c.11017A>G (p.Thr3673Ala)
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c.5221A>G (p.Thr1741Ala)
n.535+6607T>C
n.403+6607T>C
c.11071A>G (p.Thr3691Ala)
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 gnomAD v4
6g.51658980T>GCA364429847PKHD1c.11146A>C (p.Thr3716Pro)
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c.10157-9763G>C (n.10157-9763G>C)
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n.535+6610C>G
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n.11419G>C
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n.11419G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.51658984T>GCA450612619PKHD1c.11142A>C (p.Leu3714=)
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n.11418A>C
n.3145+6611T>G
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 gnomAD v4
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n.3145+6611T=
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n.3145+6612A>C
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c.5216T>C (p.Leu1739Pro)
n.535+6612A>G
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c.10430T>A (p.Leu3477Gln)
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c.5216T>A (p.Leu1739Gln)
n.535+6612A>T
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n.11417T>A
n.3145+6612A>T
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6g.51658986G>ACA450612622PKHD1c.11140C>T (p.Leu3714=)
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c.11002C>T (p.Leu3668=)
c.10498C>T (p.Leu3500=)
c.10429C>T (p.Leu3477=)
c.10157-9766C>T (n.10157-9766C>T)
c.5215C>T (p.Leu1739=)
n.535+6613G>A
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c.11065C>T (p.Leu3689=)
c.10945C>T (p.Leu3649=)
c.10876C>T (p.Leu3626=)
c.9280C>T (p.Leu3094=)
n.11416C>T
n.3145+6613G>A
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6g.51658986G>CCA364429872PKHD1c.11140C>G (p.Leu3714Val)
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n.535+6613G>C
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c.11065C>G (p.Leu3689Val)
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c.9280C>G (p.Leu3094Val)
n.11416C>G
n.3145+6613G>C
n.3013+6613G>C
6g.51658986G>TCA364429873PKHD1c.11140C>A (p.Leu3714Ile)
c.11011C>A (p.Leu3671Ile)
c.11002C>A (p.Leu3668Ile)
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c.10429C>A (p.Leu3477Ile)
c.10157-9766C>A (n.10157-9766C>A)
c.5215C>A (p.Leu1739Ile)
n.535+6613G>T
n.403+6613G>T
c.11065C>A (p.Leu3689Ile)
c.10945C>A (p.Leu3649Ile)
c.10876C>A (p.Leu3626Ile)
c.9280C>A (p.Leu3094Ile)
n.11416C>A
n.3145+6613G>T
n.3013+6613G>T
6g.51658987T>ACA3850953PKHD1c.11139A>T (p.Leu3713Phe)
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c.11001A>T (p.Leu3667Phe)
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c.5214A>T (p.Leu1738Phe)
n.535+6614T>A
n.403+6614T>A
c.11064A>T (p.Leu3688Phe)
c.10944A>T (p.Leu3648Phe)
c.10875A>T (p.Leu3625Phe)
c.9279A>T (p.Leu3093Phe)
n.11415A>T
n.3145+6614T>A
n.3013+6614T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51658987T>CCA450612623PKHD1c.11139A>G (p.Leu3713=)
c.11010A>G (p.Leu3670=)
c.11001A>G (p.Leu3667=)
c.10497A>G (p.Leu3499=)
c.10428A>G (p.Leu3476=)
c.10157-9767A>G (n.10157-9767A>G)
c.5214A>G (p.Leu1738=)
n.535+6614T>C
n.403+6614T>C
c.11064A>G (p.Leu3688=)
c.10944A>G (p.Leu3648=)
c.10875A>G (p.Leu3625=)
c.9279A>G (p.Leu3093=)
n.11415A>G
n.3145+6614T>C
n.3013+6614T>C
 gnomAD v4
6g.51658987T>GCA364429875PKHD1c.11139A>C (p.Leu3713Phe)
c.11010A>C (p.Leu3670Phe)
c.11001A>C (p.Leu3667Phe)
c.10497A>C (p.Leu3499Phe)
c.10428A>C (p.Leu3476Phe)
c.10157-9767A>C (n.10157-9767A>C)
c.5214A>C (p.Leu1738Phe)
n.535+6614T>G
n.403+6614T>G
c.11064A>C (p.Leu3688Phe)
c.10944A>C (p.Leu3648Phe)
c.10875A>C (p.Leu3625Phe)
c.9279A>C (p.Leu3093Phe)
n.11415A>C
n.3145+6614T>G
n.3013+6614T>G
 dbSNP
6g.51658987T=CA1628438206PKHD1c.11139A= (p.Leu3713=)
c.11010A= (p.Leu3670=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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6g.51658993C=CA1628438221PKHD1c.11133G= (p.Gly3711=)
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n.403+6620C=
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n.3013+6620C=
6g.51658993C>GCA450612628PKHD1c.11133G>C (p.Gly3711=)
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c.5208G>C (p.Gly1736=)
n.535+6620C>G
n.403+6620C>G
c.11058G>C (p.Gly3686=)
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n.3145+6620C>G
n.3013+6620C>G
6g.51658993C>TCA3850955PKHD1c.11133G>A (p.Gly3711=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.10420G>C (p.Gly3474Arg)
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 COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.10419C>A (p.Ile3473=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.11405T>A
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 dbSNP gnomAD v4
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6g.51658999A>GCA450612631PKHD1c.11127T>C (p.Thr3709=)
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c.10416T>C (p.Thr3472=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51659000G>ACA364429920PKHD1c.11126C>T (p.Thr3709Ile)
c.10997C>T (p.Thr3666Ile)
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c.10484C>T (p.Thr3495Ile)
c.10415C>T (p.Thr3472Ile)
c.10157-9780C>T (n.10157-9780C>T)
c.5201C>T (p.Thr1734Ile)
n.535+6627G>A
n.403+6627G>A
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n.3013+6627G>A
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n.535+6627G>C
n.403+6627G>C
c.11051C>G (p.Thr3684Ser)
c.10931C>G (p.Thr3644Ser)
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n.11402C>G
n.3145+6627G>C
n.3013+6627G>C
6g.51659000G>TCA364429923PKHD1c.11126C>A (p.Thr3709Asn)
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c.10988C>A (p.Thr3663Asn)
c.10484C>A (p.Thr3495Asn)
c.10415C>A (p.Thr3472Asn)
c.10157-9780C>A (n.10157-9780C>A)
c.5201C>A (p.Thr1734Asn)
n.535+6627G>T
n.403+6627G>T
c.11051C>A (p.Thr3684Asn)
c.10931C>A (p.Thr3644Asn)
c.10862C>A (p.Thr3621Asn)
c.9266C>A (p.Thr3089Asn)
n.11402C>A
n.3145+6627G>T
n.3013+6627G>T
6g.51659001T>ACA364429926PKHD1c.11125A>T (p.Thr3709Ser)
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n.11401A>T
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c.10996A>G (p.Thr3666Ala)
c.10987A>G (p.Thr3663Ala)
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c.10414A>G (p.Thr3472Ala)
c.10157-9781A>G (n.10157-9781A>G)
c.5200A>G (p.Thr1734Ala)
n.535+6628T>C
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n.11401A>G
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6g.51659001T>GCA364429929PKHD1c.11125A>C (p.Thr3709Pro)
c.10996A>C (p.Thr3666Pro)
c.10987A>C (p.Thr3663Pro)
c.10483A>C (p.Thr3495Pro)
c.10414A>C (p.Thr3472Pro)
c.10157-9781A>C (n.10157-9781A>C)
c.5200A>C (p.Thr1734Pro)
n.535+6628T>G
n.403+6628T>G
c.11050A>C (p.Thr3684Pro)
c.10930A>C (p.Thr3644Pro)
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c.9265A>C (p.Thr3089Pro)
n.11401A>C
n.3145+6628T>G
n.3013+6628T>G
6g.51659002C>ACA364429930PKHD1c.11124G>T (p.Met3708Ile)
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n.535+6629C>A
n.403+6629C>A
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c.10929G>T (p.Met3643Ile)
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n.11400G>T
n.3145+6629C>A
n.3013+6629C>A
 gnomAD v4
6g.51659002C>GCA364429933PKHD1c.11124G>C (p.Met3708Ile)
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c.10413G>C (p.Met3471Ile)
c.10157-9782G>C (n.10157-9782G>C)
c.5199G>C (p.Met1733Ile)
n.535+6629C>G
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n.11400G>C
n.3145+6629C>G
n.3013+6629C>G
6g.51659002C>TCA364429931PKHD1c.11124G>A (p.Met3708Ile)
c.10995G>A (p.Met3665Ile)
c.10986G>A (p.Met3662Ile)
c.10482G>A (p.Met3494Ile)
c.10413G>A (p.Met3471Ile)
c.10157-9782G>A (n.10157-9782G>A)
c.5199G>A (p.Met1733Ile)
n.535+6629C>T
n.403+6629C>T
c.11049G>A (p.Met3683Ile)
c.10929G>A (p.Met3643Ile)
c.10860G>A (p.Met3620Ile)
c.9264G>A (p.Met3088Ile)
n.11400G>A
n.3145+6629C>T
n.3013+6629C>T
6g.51659003A=CA1628438248PKHD1c.11123T= (p.Met3708=)
c.10994T= (p.Met3665=)
c.10985T= (p.Met3662=)
c.10481T= (p.Met3494=)
c.10412T= (p.Met3471=)
c.10157-9783T= (n.10157-9783T=)
c.5198T= (p.Met1733=)
n.535+6630A=
n.403+6630A=
c.11048T= (p.Met3683=)
c.10928T= (p.Met3643=)
c.10859T= (p.Met3620=)
c.9263T= (p.Met3088=)
n.11399T=
n.3145+6630A=
n.3013+6630A=
6g.51659003A>CCA364429934PKHD1c.11123T>G (p.Met3708Arg)
c.10994T>G (p.Met3665Arg)
c.10985T>G (p.Met3662Arg)
c.10481T>G (p.Met3494Arg)
c.10412T>G (p.Met3471Arg)
c.10157-9783T>G (n.10157-9783T>G)
c.5198T>G (p.Met1733Arg)
n.535+6630A>C
n.403+6630A>C
c.11048T>G (p.Met3683Arg)
c.10928T>G (p.Met3643Arg)
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c.9263T>G (p.Met3088Arg)
n.11399T>G
n.3145+6630A>C
n.3013+6630A>C
6g.51659003A>GCA3850957PKHD1c.11123T>C (p.Met3708Thr)
c.10994T>C (p.Met3665Thr)
c.10985T>C (p.Met3662Thr)
c.10481T>C (p.Met3494Thr)
c.10412T>C (p.Met3471Thr)
c.10157-9783T>C (n.10157-9783T>C)
c.5198T>C (p.Met1733Thr)
n.535+6630A>G
n.403+6630A>G
c.11048T>C (p.Met3683Thr)
c.10928T>C (p.Met3643Thr)
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c.9263T>C (p.Met3088Thr)
n.11399T>C
n.3145+6630A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51659003A>TCA364429936PKHD1c.11123T>A (p.Met3708Lys)
c.10994T>A (p.Met3665Lys)
c.10985T>A (p.Met3662Lys)
c.10481T>A (p.Met3494Lys)
c.10412T>A (p.Met3471Lys)
c.10157-9783T>A (n.10157-9783T>A)
c.5198T>A (p.Met1733Lys)
n.535+6630A>T
n.403+6630A>T
c.11048T>A (p.Met3683Lys)
c.10928T>A (p.Met3643Lys)
c.10859T>A (p.Met3620Lys)
c.9263T>A (p.Met3088Lys)
n.11399T>A
n.3145+6630A>T
n.3013+6630A>T
6g.51659004T>ACA364429939PKHD1c.11122A>T (p.Met3708Leu)
c.10993A>T (p.Met3665Leu)
c.10984A>T (p.Met3662Leu)
c.10480A>T (p.Met3494Leu)
c.10411A>T (p.Met3471Leu)
c.10157-9784A>T (n.10157-9784A>T)
c.5197A>T (p.Met1733Leu)
n.535+6631T>A
n.403+6631T>A
c.11047A>T (p.Met3683Leu)
c.10927A>T (p.Met3643Leu)
c.10858A>T (p.Met3620Leu)
c.9262A>T (p.Met3088Leu)
n.11398A>T
n.3145+6631T>A
n.3013+6631T>A
6g.51659004T>CCA364429941PKHD1c.11122A>G (p.Met3708Val)
c.10993A>G (p.Met3665Val)
c.10984A>G (p.Met3662Val)
c.10480A>G (p.Met3494Val)
c.10411A>G (p.Met3471Val)
c.10157-9784A>G (n.10157-9784A>G)
c.5197A>G (p.Met1733Val)
n.535+6631T>C
n.403+6631T>C
c.11047A>G (p.Met3683Val)
c.10927A>G (p.Met3643Val)
c.10858A>G (p.Met3620Val)
c.9262A>G (p.Met3088Val)
n.11398A>G
n.3145+6631T>C
n.3013+6631T>C
 gnomAD v4
6g.51659004T>GCA364429943PKHD1c.11122A>C (p.Met3708Leu)
c.10993A>C (p.Met3665Leu)
c.10984A>C (p.Met3662Leu)
c.10480A>C (p.Met3494Leu)
c.10411A>C (p.Met3471Leu)
c.10157-9784A>C (n.10157-9784A>C)
c.5197A>C (p.Met1733Leu)
n.535+6631T>G
n.403+6631T>G
c.11047A>C (p.Met3683Leu)
c.10927A>C (p.Met3643Leu)
c.10858A>C (p.Met3620Leu)
c.9262A>C (p.Met3088Leu)
n.11398A>C
n.3145+6631T>G
n.3013+6631T>G
 COSMIC
6g.51659005A>CCA364429944PKHD1c.11121T>G (p.Asn3707Lys)
c.10992T>G (p.Asn3664Lys)
c.10983T>G (p.Asn3661Lys)
c.10479T>G (p.Asn3493Lys)
c.10410T>G (p.Asn3470Lys)
c.10157-9785T>G (n.10157-9785T>G)
c.5196T>G (p.Asn1732Lys)
n.535+6632A>C
n.403+6632A>C
c.11046T>G (p.Asn3682Lys)
c.10926T>G (p.Asn3642Lys)
c.10857T>G (p.Asn3619Lys)
c.9261T>G (p.Asn3087Lys)
n.11397T>G
n.3145+6632A>C
n.3013+6632A>C
6g.51659005A>GCA450612633PKHD1c.11121T>C (p.Asn3707=)
c.10992T>C (p.Asn3664=)
c.10983T>C (p.Asn3661=)
c.10479T>C (p.Asn3493=)
c.10410T>C (p.Asn3470=)
c.10157-9785T>C (n.10157-9785T>C)
c.5196T>C (p.Asn1732=)
n.535+6632A>G
n.403+6632A>G
c.11046T>C (p.Asn3682=)
c.10926T>C (p.Asn3642=)
c.10857T>C (p.Asn3619=)
c.9261T>C (p.Asn3087=)
n.11397T>C
n.3145+6632A>G
n.3013+6632A>G
6g.51659005A>TCA364429946PKHD1c.11121T>A (p.Asn3707Lys)
c.10992T>A (p.Asn3664Lys)
c.10983T>A (p.Asn3661Lys)
c.10479T>A (p.Asn3493Lys)
c.10410T>A (p.Asn3470Lys)
c.10157-9785T>A (n.10157-9785T>A)
c.5196T>A (p.Asn1732Lys)
n.535+6632A>T
n.403+6632A>T
c.11046T>A (p.Asn3682Lys)
c.10926T>A (p.Asn3642Lys)
c.10857T>A (p.Asn3619Lys)
c.9261T>A (p.Asn3087Lys)
n.11397T>A
n.3145+6632A>T
n.3013+6632A>T
6g.51659006T>ACA364429948PKHD1c.11120A>T (p.Asn3707Ile)
c.10991A>T (p.Asn3664Ile)
c.10982A>T (p.Asn3661Ile)
c.10478A>T (p.Asn3493Ile)
c.10409A>T (p.Asn3470Ile)
c.10157-9786A>T (n.10157-9786A>T)
c.5195A>T (p.Asn1732Ile)
n.535+6633T>A
n.403+6633T>A
c.11045A>T (p.Asn3682Ile)
c.10925A>T (p.Asn3642Ile)
c.10856A>T (p.Asn3619Ile)
c.9260A>T (p.Asn3087Ile)
n.11396A>T
n.3145+6633T>A
n.3013+6633T>A
6g.51659006T>CCA364429950PKHD1c.11120A>G (p.Asn3707Ser)
c.10991A>G (p.Asn3664Ser)
c.10982A>G (p.Asn3661Ser)
c.10478A>G (p.Asn3493Ser)
c.10409A>G (p.Asn3470Ser)
c.10157-9786A>G (n.10157-9786A>G)
c.5195A>G (p.Asn1732Ser)
n.535+6633T>C
n.403+6633T>C
c.11045A>G (p.Asn3682Ser)
c.10925A>G (p.Asn3642Ser)
c.10856A>G (p.Asn3619Ser)
c.9260A>G (p.Asn3087Ser)
n.11396A>G
n.3145+6633T>C
n.3013+6633T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51659006T>GCA364429951PKHD1c.11120A>C (p.Asn3707Thr)
c.10991A>C (p.Asn3664Thr)
c.10982A>C (p.Asn3661Thr)
c.10478A>C (p.Asn3493Thr)
c.10409A>C (p.Asn3470Thr)
c.10157-9786A>C (n.10157-9786A>C)
c.5195A>C (p.Asn1732Thr)
n.535+6633T>G
n.403+6633T>G
c.11045A>C (p.Asn3682Thr)
c.10925A>C (p.Asn3642Thr)
c.10856A>C (p.Asn3619Thr)
c.9260A>C (p.Asn3087Thr)
n.11396A>C
n.3145+6633T>G
n.3013+6633T>G
6g.51659006T=CA1628438253PKHD1c.11120A= (p.Asn3707=)
c.10991A= (p.Asn3664=)
c.10982A= (p.Asn3661=)
c.10478A= (p.Asn3493=)
c.10409A= (p.Asn3470=)
c.10157-9786A= (n.10157-9786A=)
c.5195A= (p.Asn1732=)
n.535+6633T=
n.403+6633T=
c.11045A= (p.Asn3682=)
c.10925A= (p.Asn3642=)
c.10856A= (p.Asn3619=)
c.9260A= (p.Asn3087=)
n.11396A=
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n.3013+6633T=
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 dbSNP ExAC
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.535+6640C>G
n.403+6640C>G
c.11038G>C (p.Val3680Leu)
c.10918G>C (p.Val3640Leu)
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c.9253G>C (p.Val3085Leu)
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6g.51659013C>TCA138896952PKHD1c.11113G>A (p.Val3705Ile)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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6g.51659020T>ACA450612642PKHD1c.11106A>T (p.Leu3702=)
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n.3013+6647T>A
6g.51659020T>CCA450612643PKHD1c.11106A>G (p.Leu3702=)
c.10977A>G (p.Leu3659=)
c.10968A>G (p.Leu3656=)
c.10464A>G (p.Leu3488=)
c.10395A>G (p.Leu3465=)
c.10157-9800A>G (n.10157-9800A>G)
c.5181A>G (p.Leu1727=)
n.535+6647T>C
n.403+6647T>C
c.11031A>G (p.Leu3677=)
c.10911A>G (p.Leu3637=)
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c.9246A>G (p.Leu3082=)
n.11382A>G
n.3145+6647T>C
n.3013+6647T>C
6g.51659020T>GCA450612644PKHD1c.11106A>C (p.Leu3702=)
c.10977A>C (p.Leu3659=)
c.10968A>C (p.Leu3656=)
c.10464A>C (p.Leu3488=)
c.10395A>C (p.Leu3465=)
c.10157-9800A>C (n.10157-9800A>C)
c.5181A>C (p.Leu1727=)
n.535+6647T>G
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c.11031A>C (p.Leu3677=)
c.10911A>C (p.Leu3637=)
c.10842A>C (p.Leu3614=)
c.9246A>C (p.Leu3082=)
n.11382A>C
n.3145+6647T>G
n.3013+6647T>G
 gnomAD v4
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c.5180T>G (p.Leu1727Arg)
n.535+6648A>C
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n.11381T>G
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c.10157-9801T>C (n.10157-9801T>C)
c.5180T>C (p.Leu1727Pro)
n.535+6648A>G
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c.11030T>C (p.Leu3677Pro)
c.10910T>C (p.Leu3637Pro)
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n.11381T>C
n.3145+6648A>G
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c.5180T>A (p.Leu1727Gln)
n.535+6648A>T
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n.11381T>A
n.3145+6648A>T
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c.5179C>T (p.Leu1727=)
n.535+6649G>A
n.403+6649G>A
c.11029C>T (p.Leu3677=)
c.10909C>T (p.Leu3637=)
c.10840C>T (p.Leu3614=)
c.9244C>T (p.Leu3082=)
n.11380C>T
n.3145+6649G>A
n.3013+6649G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51659022G>CCA364430023PKHD1c.11104C>G (p.Leu3702Val)
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n.535+6649G>C
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n.11380C>G
n.3145+6649G>C
n.3013+6649G>C
6g.51659022G=CA1628438278PKHD1c.11104C= (p.Leu3702=)
c.10975C= (p.Leu3659=)
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c.10462C= (p.Leu3488=)
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c.10157-9802C= (n.10157-9802C=)
c.5179C= (p.Leu1727=)
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c.11029C= (p.Leu3677=)
c.10909C= (p.Leu3637=)
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n.11380C=
n.3145+6649G=
n.3013+6649G=
6g.51659022G>TCA364430020PKHD1c.11104C>A (p.Leu3702Ile)
c.10975C>A (p.Leu3659Ile)
c.10966C>A (p.Leu3656Ile)
c.10462C>A (p.Leu3488Ile)
c.10393C>A (p.Leu3465Ile)
c.10157-9802C>A (n.10157-9802C>A)
c.5179C>A (p.Leu1727Ile)
n.535+6649G>T
n.403+6649G>T
c.11029C>A (p.Leu3677Ile)
c.10909C>A (p.Leu3637Ile)
c.10840C>A (p.Leu3614Ile)
c.9244C>A (p.Leu3082Ile)
n.11380C>A
n.3145+6649G>T
n.3013+6649G>T
6g.51659023T>ACA450612645PKHD1c.11103A>T (p.Val3701=)
c.10974A>T (p.Val3658=)
c.10965A>T (p.Val3655=)
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c.10157-9803A>T (n.10157-9803A>T)
c.5178A>T (p.Val1726=)
n.535+6650T>A
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c.11028A>T (p.Val3676=)
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n.11379A>T
n.3145+6650T>A
n.3013+6650T>A
6g.51659023T>CCA450612646PKHD1c.11103A>G (p.Val3701=)
c.10974A>G (p.Val3658=)
c.10965A>G (p.Val3655=)
c.10461A>G (p.Val3487=)
c.10392A>G (p.Val3464=)
c.10157-9803A>G (n.10157-9803A>G)
c.5178A>G (p.Val1726=)
n.535+6650T>C
n.403+6650T>C
c.11028A>G (p.Val3676=)
c.10908A>G (p.Val3636=)
c.10839A>G (p.Val3613=)
c.9243A>G (p.Val3081=)
n.11379A>G
n.3145+6650T>C
n.3013+6650T>C
 dbSNP
6g.51659023T>GCA450612647PKHD1c.11103A>C (p.Val3701=)
c.10974A>C (p.Val3658=)
c.10965A>C (p.Val3655=)
c.10461A>C (p.Val3487=)
c.10392A>C (p.Val3464=)
c.10157-9803A>C (n.10157-9803A>C)
c.5178A>C (p.Val1726=)
n.535+6650T>G
n.403+6650T>G
c.11028A>C (p.Val3676=)
c.10908A>C (p.Val3636=)
c.10839A>C (p.Val3613=)
c.9243A>C (p.Val3081=)
n.11379A>C
n.3145+6650T>G
n.3013+6650T>G
6g.51659023T=CA1628438281PKHD1c.11103A= (p.Val3701=)
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c.10461A= (p.Val3487=)
c.10392A= (p.Val3464=)
c.10157-9803A= (n.10157-9803A=)
c.5178A= (p.Val1726=)
n.535+6650T=
n.403+6650T=
c.11028A= (p.Val3676=)
c.10908A= (p.Val3636=)
c.10839A= (p.Val3613=)
c.9243A= (p.Val3081=)
n.11379A=
n.3145+6650T=
n.3013+6650T=
6g.51659024A>CCA364430027PKHD1c.11102T>G (p.Val3701Gly)
c.10973T>G (p.Val3658Gly)
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c.10460T>G (p.Val3487Gly)
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c.5177T>G (p.Val1726Gly)
n.535+6651A>C
n.403+6651A>C
c.11027T>G (p.Val3676Gly)
c.10907T>G (p.Val3636Gly)
c.10838T>G (p.Val3613Gly)
c.9242T>G (p.Val3081Gly)
n.11378T>G
n.3145+6651A>C
n.3013+6651A>C
6g.51659024A>GCA364430030PKHD1c.11102T>C (p.Val3701Ala)
c.10973T>C (p.Val3658Ala)
c.10964T>C (p.Val3655Ala)
c.10460T>C (p.Val3487Ala)
c.10391T>C (p.Val3464Ala)
c.10157-9804T>C (n.10157-9804T>C)
c.5177T>C (p.Val1726Ala)
n.535+6651A>G
n.403+6651A>G
c.11027T>C (p.Val3676Ala)
c.10907T>C (p.Val3636Ala)
c.10838T>C (p.Val3613Ala)
c.9242T>C (p.Val3081Ala)
n.11378T>C
n.3145+6651A>G
n.3013+6651A>G
6g.51659024A>TCA364430034PKHD1c.11102T>A (p.Val3701Glu)
c.10973T>A (p.Val3658Glu)
c.10964T>A (p.Val3655Glu)
c.10460T>A (p.Val3487Glu)
c.10391T>A (p.Val3464Glu)
c.10157-9804T>A (n.10157-9804T>A)
c.5177T>A (p.Val1726Glu)
n.535+6651A>T
n.403+6651A>T
c.11027T>A (p.Val3676Glu)
c.10907T>A (p.Val3636Glu)
c.10838T>A (p.Val3613Glu)
c.9242T>A (p.Val3081Glu)
n.11378T>A
n.3145+6651A>T
n.3013+6651A>T
6g.51659025C>ACA364430036PKHD1c.11101G>T (p.Val3701Leu)
c.10972G>T (p.Val3658Leu)
c.10963G>T (p.Val3655Leu)
c.10459G>T (p.Val3487Leu)
c.10390G>T (p.Val3464Leu)
c.10157-9805G>T (n.10157-9805G>T)
c.5176G>T (p.Val1726Leu)
n.535+6652C>A
n.403+6652C>A
c.11026G>T (p.Val3676Leu)
c.10906G>T (p.Val3636Leu)
c.10837G>T (p.Val3613Leu)
c.9241G>T (p.Val3081Leu)
n.11377G>T
n.3145+6652C>A
n.3013+6652C>A
 dbSNP
6g.51659025C=CA1628438287PKHD1c.11101G= (p.Val3701=)
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c.10963G= (p.Val3655=)
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c.10157-9805G= (n.10157-9805G=)
c.5176G= (p.Val1726=)
n.535+6652C=
n.403+6652C=
c.11026G= (p.Val3676=)
c.10906G= (p.Val3636=)
c.10837G= (p.Val3613=)
c.9241G= (p.Val3081=)
n.11377G=
n.3145+6652C=
n.3013+6652C=
6g.51659025C>GCA364430039PKHD1c.11101G>C (p.Val3701Leu)
c.10972G>C (p.Val3658Leu)
c.10963G>C (p.Val3655Leu)
c.10459G>C (p.Val3487Leu)
c.10390G>C (p.Val3464Leu)
c.10157-9805G>C (n.10157-9805G>C)
c.5176G>C (p.Val1726Leu)
n.535+6652C>G
n.403+6652C>G
c.11026G>C (p.Val3676Leu)
c.10906G>C (p.Val3636Leu)
c.10837G>C (p.Val3613Leu)
c.9241G>C (p.Val3081Leu)
n.11377G>C
n.3145+6652C>G
n.3013+6652C>G
6g.51659025C>TCA138896973PKHD1c.11101G>A (p.Val3701Ile)
c.10972G>A (p.Val3658Ile)
c.10963G>A (p.Val3655Ile)
c.10459G>A (p.Val3487Ile)
c.10390G>A (p.Val3464Ile)
c.10157-9805G>A (n.10157-9805G>A)
c.5176G>A (p.Val1726Ile)
n.535+6652C>T
n.403+6652C>T
c.11026G>A (p.Val3676Ile)
c.10906G>A (p.Val3636Ile)
c.10837G>A (p.Val3613Ile)
c.9241G>A (p.Val3081Ile)
n.11377G>A
n.3145+6652C>T
n.3013+6652C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51659026C>ACA450612650PKHD1c.11100G>T (p.Gly3700=)
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c.10458G>T (p.Gly3486=)
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c.10157-9806G>T (n.10157-9806G>T)
c.5175G>T (p.Gly1725=)
n.535+6653C>A
n.403+6653C>A
c.11025G>T (p.Gly3675=)
c.10905G>T (p.Gly3635=)
c.10836G>T (p.Gly3612=)
c.9240G>T (p.Gly3080=)
n.11376G>T
n.3145+6653C>A
n.3013+6653C>A
6g.51659026C=CA1628438293PKHD1c.11100G= (p.Gly3700=)
c.10971G= (p.Gly3657=)
c.10962G= (p.Gly3654=)
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c.10157-9806G= (n.10157-9806G=)
c.5175G= (p.Gly1725=)
n.535+6653C=
n.403+6653C=
c.11025G= (p.Gly3675=)
c.10905G= (p.Gly3635=)
c.10836G= (p.Gly3612=)
c.9240G= (p.Gly3080=)
n.11376G=
n.3145+6653C=
n.3013+6653C=
6g.51659026C>GCA450612649PKHD1c.11100G>C (p.Gly3700=)
c.10971G>C (p.Gly3657=)
c.10962G>C (p.Gly3654=)
c.10458G>C (p.Gly3486=)
c.10389G>C (p.Gly3463=)
c.10157-9806G>C (n.10157-9806G>C)
c.5175G>C (p.Gly1725=)
n.535+6653C>G
n.403+6653C>G
c.11025G>C (p.Gly3675=)
c.10905G>C (p.Gly3635=)
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c.9240G>C (p.Gly3080=)
n.11376G>C
n.3145+6653C>G
n.3013+6653C>G
6g.51659026C>TCA450612648PKHD1c.11100G>A (p.Gly3700=)
c.10971G>A (p.Gly3657=)
c.10962G>A (p.Gly3654=)
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 ClinVar
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c.10894C>A (p.Gln3632Lys)
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c.9229C>A (p.Gln3077Lys)
n.11365C>A
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 gnomAD v4
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c.11012C>G (p.Ala3671Gly)
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c.9227C>G (p.Ala3076Gly)
n.11363C>G
n.3145+6666G>C
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6g.51659039G>TCA364430126PKHD1c.11087C>A (p.Ala3696Asp)
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c.5160T>G (p.Thr1720=)
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c.11010T>G (p.Thr3670=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.403+6671G>A
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n.3145+6671G>A
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c.10440C>A (p.Ile3480=)
c.10371C>A (p.Ile3457=)
c.10157-9824C>A (n.10157-9824C>A)
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c.11007C>A (p.Ile3669=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.10157-9825T>A (n.10157-9825T>A)
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 gnomAD v4
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n.535+6673T>A
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c.11005A>T (p.Ile3669Phe)
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6g.51659046T>CCA364430167PKHD1c.11080A>G (p.Ile3694Val)
c.10951A>G (p.Ile3651Val)
c.10942A>G (p.Ile3648Val)
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c.10157-9826A>G (n.10157-9826A>G)
c.5155A>G (p.Ile1719Val)
n.535+6673T>C
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c.11005A>G (p.Ile3669Val)
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n.3145+6673T>C
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 dbSNP gnomAD v4
6g.51659046T>GCA364430168PKHD1c.11080A>C (p.Ile3694Leu)
c.10951A>C (p.Ile3651Leu)
c.10942A>C (p.Ile3648Leu)
c.10438A>C (p.Ile3480Leu)
c.10369A>C (p.Ile3457Leu)
c.10157-9826A>C (n.10157-9826A>C)
c.5155A>C (p.Ile1719Leu)
n.535+6673T>G
n.403+6673T>G
c.11005A>C (p.Ile3669Leu)
c.10885A>C (p.Ile3629Leu)
c.10816A>C (p.Ile3606Leu)
c.9220A>C (p.Ile3074Leu)
n.11356A>C
n.3145+6673T>G
n.3013+6673T>G
6g.51659046T=CA1628438310PKHD1c.11080A= (p.Ile3694=)
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c.10157-9826A= (n.10157-9826A=)
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c.11005A= (p.Ile3669=)
c.10885A= (p.Ile3629=)
c.10816A= (p.Ile3606=)
c.9220A= (p.Ile3074=)
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c.11004C>T (p.Val3668=)
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c.5154C>A (p.Val1718=)
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n.403+6674G>T
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n.11355C>A
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 dbSNP gnomAD v2
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n.3013+6675A=
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c.10157-9828T>G (n.10157-9828T>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.11353G=
n.3145+6676C=
n.3013+6676C=
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c.11002G>A (p.Val3668Ile)
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c.10813G>A (p.Val3605Ile)
c.9217G>A (p.Val3073Ile)
n.11353G>A
n.3145+6676C>T
n.3013+6676C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.51659050T>ACA450612666PKHD1c.11076A>T (p.Arg3692=)
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n.11352A>T
n.3145+6677T>A
n.3013+6677T>A
6g.51659050T>CCA450612667PKHD1c.11076A>G (p.Arg3692=)
c.10947A>G (p.Arg3649=)
c.10938A>G (p.Arg3646=)
c.10434A>G (p.Arg3478=)
c.10365A>G (p.Arg3455=)
c.10157-9830A>G (n.10157-9830A>G)
c.5151A>G (p.Arg1717=)
n.535+6677T>C
n.403+6677T>C
c.11001A>G (p.Arg3667=)
c.10881A>G (p.Arg3627=)
c.10812A>G (p.Arg3604=)
c.9216A>G (p.Arg3072=)
n.11352A>G
n.3145+6677T>C
n.3013+6677T>C
6g.51659050T>GCA450612668PKHD1c.11076A>C (p.Arg3692=)
c.10947A>C (p.Arg3649=)
c.10938A>C (p.Arg3646=)
c.10434A>C (p.Arg3478=)
c.10365A>C (p.Arg3455=)
c.10157-9830A>C (n.10157-9830A>C)
c.5151A>C (p.Arg1717=)
n.535+6677T>G
n.403+6677T>G
c.11001A>C (p.Arg3667=)
c.10881A>C (p.Arg3627=)
c.10812A>C (p.Arg3604=)
c.9216A>C (p.Arg3072=)
n.11352A>C
n.3145+6677T>G
n.3013+6677T>G
6g.51659051C>ACA364430182PKHD1c.11075G>T (p.Arg3692Leu)
c.10946G>T (p.Arg3649Leu)
c.10937G>T (p.Arg3646Leu)
c.10433G>T (p.Arg3478Leu)
c.10364G>T (p.Arg3455Leu)
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n.535+6678C>A
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n.11351G>T
n.3145+6678C>A
n.3013+6678C>A
 gnomAD v4
6g.51659051C=CA1628438321PKHD1c.11075G= (p.Arg3692=)
c.10946G= (p.Arg3649=)
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c.5150G= (p.Arg1717=)
n.535+6678C=
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c.11000G= (p.Arg3667=)
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c.10811G= (p.Arg3604=)
c.9215G= (p.Arg3072=)
n.11351G=
n.3145+6678C=
n.3013+6678C=
6g.51659051C>GCA364430184PKHD1c.11075G>C (p.Arg3692Pro)
c.10946G>C (p.Arg3649Pro)
c.10937G>C (p.Arg3646Pro)
c.10433G>C (p.Arg3478Pro)
c.10364G>C (p.Arg3455Pro)
c.10157-9831G>C (n.10157-9831G>C)
c.5150G>C (p.Arg1717Pro)
n.535+6678C>G
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c.11000G>C (p.Arg3667Pro)
c.10880G>C (p.Arg3627Pro)
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n.11351G>C
n.3145+6678C>G
n.3013+6678C>G
6g.51659051C>TCA3850965PKHD1c.11075G>A (p.Arg3692Gln)
c.10946G>A (p.Arg3649Gln)
c.10937G>A (p.Arg3646Gln)
c.10433G>A (p.Arg3478Gln)
c.10364G>A (p.Arg3455Gln)
c.10157-9831G>A (n.10157-9831G>A)
c.5150G>A (p.Arg1717Gln)
n.535+6678C>T
n.403+6678C>T
c.11000G>A (p.Arg3667Gln)
c.10880G>A (p.Arg3627Gln)
c.10811G>A (p.Arg3604Gln)
c.9215G>A (p.Arg3072Gln)
n.11351G>A
n.3145+6678C>T
n.3013+6678C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.51659052G>ACA501157PKHD1c.11074C>T (p.Arg3692Ter)
c.10945C>T (p.Arg3649Ter)
c.10936C>T (p.Arg3646Ter)
c.10432C>T (p.Arg3478Ter)
c.10363C>T (p.Arg3455Ter)
c.10157-9832C>T (n.10157-9832C>T)
c.5149C>T (p.Arg1717Ter)
n.535+6679G>A
n.403+6679G>A
c.10999C>T (p.Arg3667Ter)
c.10879C>T (p.Arg3627Ter)
c.10810C>T (p.Arg3604Ter)
c.9214C>T (p.Arg3072Ter)
n.11350C>T
n.3145+6679G>A
n.3013+6679G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51659052G>CCA364430196PKHD1c.11074C>G (p.Arg3692Gly)
c.10945C>G (p.Arg3649Gly)
c.10936C>G (p.Arg3646Gly)
c.10432C>G (p.Arg3478Gly)
c.10363C>G (p.Arg3455Gly)
c.10157-9832C>G (n.10157-9832C>G)
c.5149C>G (p.Arg1717Gly)
n.535+6679G>C
n.403+6679G>C
c.10999C>G (p.Arg3667Gly)
c.10879C>G (p.Arg3627Gly)
c.10810C>G (p.Arg3604Gly)
c.9214C>G (p.Arg3072Gly)
n.11350C>G
n.3145+6679G>C
n.3013+6679G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.51659052G=CA1628438327PKHD1c.11074C= (p.Arg3692=)
c.10945C= (p.Arg3649=)
c.10936C= (p.Arg3646=)
c.10432C= (p.Arg3478=)
c.10363C= (p.Arg3455=)
c.10157-9832C= (n.10157-9832C=)
c.5149C= (p.Arg1717=)
n.535+6679G=
n.403+6679G=
c.10999C= (p.Arg3667=)
c.10879C= (p.Arg3627=)
c.10810C= (p.Arg3604=)
c.9214C= (p.Arg3072=)
n.11350C=
n.3145+6679G=
n.3013+6679G=
6g.51659052G>TCA450612669PKHD1c.11074C>A (p.Arg3692=)
c.10945C>A (p.Arg3649=)
c.10936C>A (p.Arg3646=)
c.10432C>A (p.Arg3478=)
c.10363C>A (p.Arg3455=)
c.10157-9832C>A (n.10157-9832C>A)
c.5149C>A (p.Arg1717=)
n.535+6679G>T
n.403+6679G>T
c.10999C>A (p.Arg3667=)
c.10879C>A (p.Arg3627=)
c.10810C>A (p.Arg3604=)
c.9214C>A (p.Arg3072=)
n.11350C>A
n.3145+6679G>T
n.3013+6679G>T
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c.10157-9833T>C (n.10157-9833T>C)
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c.10362T>A (p.His3454Gln)
c.10157-9833T>A (n.10157-9833T>A)
c.5148T>A (p.His1716Gln)
n.535+6680A>T
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c.10997A>G (p.His3666Arg)
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n.11348A>G
n.3145+6681T>C
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 gnomAD v4
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c.10877A>C (p.His3626Pro)
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n.11348A>C
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n.11347C>T
n.3145+6682G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3145+6682G>C
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 dbSNP
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n.403+6682G=
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n.3145+6682G=
n.3013+6682G=
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c.10933C>A (p.His3645Asn)
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c.10157-9835C>A (n.10157-9835C>A)
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n.403+6682G>T
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6g.51659056A>GCA450612672PKHD1c.11070T>C (p.Ala3690=)
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c.10428T>A (p.Ala3476=)
c.10359T>A (p.Ala3453=)
c.10157-9836T>A (n.10157-9836T>A)
c.5145T>A (p.Ala1715=)
n.535+6683A>T
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c.10995T>A (p.Ala3665=)
c.10875T>A (p.Ala3625=)
c.10806T>A (p.Ala3602=)
c.9210T>A (p.Ala3070=)
n.11346T>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.10425G>C (p.Leu3475Phe)
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n.11343G>C
n.3145+6686C>G
n.3013+6686C>G
6g.51659059C>TCA3850966PKHD1c.11067G>A (p.Leu3689=)
c.10938G>A (p.Leu3646=)
c.10929G>A (p.Leu3643=)
c.10425G>A (p.Leu3475=)
c.10356G>A (p.Leu3452=)
c.10157-9839G>A (n.10157-9839G>A)
c.5142G>A (p.Leu1714=)
n.535+6686C>T
n.403+6686C>T
c.10992G>A (p.Leu3664=)
c.10872G>A (p.Leu3624=)
c.10803G>A (p.Leu3601=)
c.9207G>A (p.Leu3069=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.11342T>G
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n.3013+6687A>C
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c.10937T>C (p.Leu3646Ser)
c.10928T>C (p.Leu3643Ser)
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 COSMIC
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c.10157-9840del (n.10157-9840del)
c.5141del (p.Leu1714TrpfsTer14)
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n.11342del
n.3145+6689del
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c.10936T>G (p.Leu3646Val)
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c.5140T>G (p.Leu1714Val)
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n.11341T>G
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 gnomAD v4
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c.10936T>C (p.Leu3646=)
c.10927T>C (p.Leu3643=)
c.10423T>C (p.Leu3475=)
c.10354T>C (p.Leu3452=)
c.10157-9841T>C (n.10157-9841T>C)
c.5140T>C (p.Leu1714=)
n.535+6688A>G
n.403+6688A>G
c.10990T>C (p.Leu3664=)
c.10870T>C (p.Leu3624=)
c.10801T>C (p.Leu3601=)
c.9205T>C (p.Leu3069=)
n.11341T>C
n.3145+6688A>G
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6g.51659061A>TCA364430244PKHD1c.11065T>A (p.Leu3689Met)
c.10936T>A (p.Leu3646Met)
c.10927T>A (p.Leu3643Met)
c.10423T>A (p.Leu3475Met)
c.10354T>A (p.Leu3452Met)
c.10157-9841T>A (n.10157-9841T>A)
c.5140T>A (p.Leu1714Met)
n.535+6688A>T
n.403+6688A>T
c.10990T>A (p.Leu3664Met)
c.10870T>A (p.Leu3624Met)
c.10801T>A (p.Leu3601Met)
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n.11341T>A
n.3145+6688A>T
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n.11340T>G
n.3145+6689A>C
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6g.51659062A>GCA450612675PKHD1c.11064T>C (p.Asn3688=)
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c.10926T>C (p.Asn3642=)
c.10422T>C (p.Asn3474=)
c.10353T>C (p.Asn3451=)
c.10157-9842T>C (n.10157-9842T>C)
c.5139T>C (p.Asn1713=)
n.535+6689A>G
n.403+6689A>G
c.10989T>C (p.Asn3663=)
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c.9204T>C (p.Asn3068=)
n.11340T>C
n.3145+6689A>G
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 gnomAD v4
6g.51659062A>TCA364430250PKHD1c.11064T>A (p.Asn3688Lys)
c.10935T>A (p.Asn3645Lys)
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c.10422T>A (p.Asn3474Lys)
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c.10157-9842T>A (n.10157-9842T>A)
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Number of alleles fetched