Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.51457491_51457492delinsTGCA2341394946SIGLEC8c.702_703delinsCA (p.Thr234=)
c.455-261_455-260delinsCA (n.455-261_455-260delinsCA)
c.454+442_454+443delinsCA (n.454+442_454+443delinsCA)
n.318_319delinsCA
c.669_670delinsCA (p.Thr223=)
19g.51457492G>ACA309738837SIGLEC8c.702C>T (p.Thr234=)
c.455-261C>T (n.455-261C>T)
c.454+442C>T (n.454+442C>T)
n.318C>T
c.669C>T (p.Thr223=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.51457492G>CCA508808536SIGLEC8c.702C>G (p.Thr234=)
c.455-261C>G (n.455-261C>G)
c.454+442C>G (n.454+442C>G)
n.318C>G
c.669C>G (p.Thr223=)
19g.51457492G=CA2341394947SIGLEC8c.702C= (p.Thr234=)
c.455-261C= (n.455-261C=)
c.454+442C= (n.454+442C=)
n.318C=
c.669C= (p.Thr223=)
19g.51457492G>TCA508808538SIGLEC8c.702C>A (p.Thr234=)
c.455-261C>A (n.455-261C>A)
c.454+442C>A (n.454+442C>A)
n.318C>A
c.669C>A (p.Thr223=)
19g.51457493delCA9612770SIGLEC8c.702del (p.Thr235ArgfsTer16)
c.455-261del (n.455-261del)
c.454+442del (n.454+442del)
n.318del
c.669del (p.Thr224ArgfsTer16)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.51457493G>ACA407074193SIGLEC8c.701C>T (p.Thr234Ile)
c.455-262C>T (n.455-262C>T)
c.454+441C>T (n.454+441C>T)
n.317C>T
c.668C>T (p.Thr223Ile)
 dbSNP
19g.51457493G>CCA407074194SIGLEC8c.701C>G (p.Thr234Ser)
c.455-262C>G (n.455-262C>G)
c.454+441C>G (n.454+441C>G)
n.317C>G
c.668C>G (p.Thr223Ser)
 gnomAD v4
19g.51457493G=CA2341394948SIGLEC8c.701C= (p.Thr234=)
c.455-262C= (n.455-262C=)
c.454+441C= (n.454+441C=)
n.317C=
c.668C= (p.Thr223=)
19g.51457493G>TCA407074195SIGLEC8c.701C>A (p.Thr234Asn)
c.455-262C>A (n.455-262C>A)
c.454+441C>A (n.454+441C>A)
n.317C>A
c.668C>A (p.Thr223Asn)
 gnomAD v4
19g.51457494T>ACA407074198SIGLEC8c.700A>T (p.Thr234Ser)
c.455-263A>T (n.455-263A>T)
c.454+440A>T (n.454+440A>T)
n.316A>T
c.667A>T (p.Thr223Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.51457494T>CCA407074197SIGLEC8c.700A>G (p.Thr234Ala)
c.455-263A>G (n.455-263A>G)
c.454+440A>G (n.454+440A>G)
n.316A>G
c.667A>G (p.Thr223Ala)
19g.51457494T>GCA407074196SIGLEC8c.700A>C (p.Thr234Pro)
c.455-263A>C (n.455-263A>C)
c.454+440A>C (n.454+440A>C)
n.316A>C
c.667A>C (p.Thr223Pro)
19g.51457494T=CA2341394949SIGLEC8c.700A= (p.Thr234=)
c.455-263A= (n.455-263A=)
c.454+440A= (n.454+440A=)
n.316A=
c.667A= (p.Thr223=)
19g.51457495C>ACA9612771SIGLEC8c.699G>T (p.Val233=)
c.455-264G>T (n.455-264G>T)
c.454+439G>T (n.454+439G>T)
n.315G>T
c.666G>T (p.Val222=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.51457495C=CA2341394950SIGLEC8c.699G= (p.Val233=)
c.455-264G= (n.455-264G=)
c.454+439G= (n.454+439G=)
n.315G=
c.666G= (p.Val222=)
19g.51457495C>GCA508808544SIGLEC8c.699G>C (p.Val233=)
c.455-264G>C (n.455-264G>C)
c.454+439G>C (n.454+439G>C)
n.315G>C
c.666G>C (p.Val222=)
19g.51457495C>TCA508808545SIGLEC8c.699G>A (p.Val233=)
c.455-264G>A (n.455-264G>A)
c.454+439G>A (n.454+439G>A)
n.315G>A
c.666G>A (p.Val222=)
 dbSNP
19g.51457496A>CCA407074200SIGLEC8c.698T>G (p.Val233Gly)
c.455-265T>G (n.455-265T>G)
c.454+438T>G (n.454+438T>G)
n.314T>G
c.665T>G (p.Val222Gly)
19g.51457496A>GCA407074199SIGLEC8c.698T>C (p.Val233Ala)
c.455-265T>C (n.455-265T>C)
c.454+438T>C (n.454+438T>C)
n.314T>C
c.665T>C (p.Val222Ala)
 gnomAD v4
19g.51457496A>TCA407074201SIGLEC8c.698T>A (p.Val233Glu)
c.455-265T>A (n.455-265T>A)
c.454+438T>A (n.454+438T>A)
n.314T>A
c.665T>A (p.Val222Glu)
19g.51457497C>ACA407074202SIGLEC8c.697G>T (p.Val233Leu)
c.455-266G>T (n.455-266G>T)
c.454+437G>T (n.454+437G>T)
n.313G>T
c.664G>T (p.Val222Leu)
19g.51457497C>GCA407074203SIGLEC8c.697G>C (p.Val233Leu)
c.455-266G>C (n.455-266G>C)
c.454+437G>C (n.454+437G>C)
n.313G>C
c.664G>C (p.Val222Leu)
19g.51457497C>TCA407074204SIGLEC8c.697G>A (p.Val233Met)
c.455-266G>A (n.455-266G>A)
c.454+437G>A (n.454+437G>A)
n.313G>A
c.664G>A (p.Val222Met)
19g.51457498A>CCA508808552SIGLEC8c.696T>G (p.Gly232=)
c.455-267T>G (n.455-267T>G)
c.454+436T>G (n.454+436T>G)
n.312T>G
c.663T>G (p.Gly221=)
19g.51457498A>GCA508808554SIGLEC8c.696T>C (p.Gly232=)
c.455-267T>C (n.455-267T>C)
c.454+436T>C (n.454+436T>C)
n.312T>C
c.663T>C (p.Gly221=)
19g.51457498A>TCA508808555SIGLEC8c.696T>A (p.Gly232=)
c.455-267T>A (n.455-267T>A)
c.454+436T>A (n.454+436T>A)
n.312T>A
c.663T>A (p.Gly221=)
19g.51457499C>ACA407074205SIGLEC8c.695G>T (p.Gly232Val)
c.455-268G>T (n.455-268G>T)
c.454+435G>T (n.454+435G>T)
n.311G>T
c.662G>T (p.Gly221Val)
19g.51457499C>GCA407074206SIGLEC8c.695G>C (p.Gly232Ala)
c.455-268G>C (n.455-268G>C)
c.454+435G>C (n.454+435G>C)
n.311G>C
c.662G>C (p.Gly221Ala)
19g.51457499C>TCA407074207SIGLEC8c.695G>A (p.Gly232Asp)
c.455-268G>A (n.455-268G>A)
c.454+435G>A (n.454+435G>A)
n.311G>A
c.662G>A (p.Gly221Asp)
 gnomAD v4 COSMIC
19g.51457500C>ACA407074208SIGLEC8c.694G>T (p.Gly232Cys)
c.455-269G>T (n.455-269G>T)
c.454+434G>T (n.454+434G>T)
n.310G>T
c.661G>T (p.Gly221Cys)
19g.51457500C>GCA407074209SIGLEC8c.694G>C (p.Gly232Arg)
c.455-269G>C (n.455-269G>C)
c.454+434G>C (n.454+434G>C)
n.310G>C
c.661G>C (p.Gly221Arg)
19g.51457500C>TCA407074210SIGLEC8c.694G>A (p.Gly232Ser)
c.455-269G>A (n.455-269G>A)
c.454+434G>A (n.454+434G>A)
n.310G>A
c.661G>A (p.Gly221Ser)
 gnomAD v4
19g.51457501T>ACA508808560SIGLEC8c.693A>T (p.Thr231=)
c.455-270A>T (n.455-270A>T)
c.454+433A>T (n.454+433A>T)
n.309A>T
c.660A>T (p.Thr220=)
19g.51457501T>CCA508808561SIGLEC8c.693A>G (p.Thr231=)
c.455-270A>G (n.455-270A>G)
c.454+433A>G (n.454+433A>G)
n.309A>G
c.660A>G (p.Thr220=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.51457501T>GCA508808558SIGLEC8c.693A>C (p.Thr231=)
c.455-270A>C (n.455-270A>C)
c.454+433A>C (n.454+433A>C)
n.309A>C
c.660A>C (p.Thr220=)
19g.51457501T=CA2341394951SIGLEC8c.693A= (p.Thr231=)
c.455-270A= (n.455-270A=)
c.454+433A= (n.454+433A=)
n.309A=
c.660A= (p.Thr220=)
19g.51457502G>ACA407074211SIGLEC8c.692C>T (p.Thr231Ile)
c.455-271C>T (n.455-271C>T)
c.454+432C>T (n.454+432C>T)
n.308C>T
c.659C>T (p.Thr220Ile)
19g.51457502G>CCA407074212SIGLEC8c.692C>G (p.Thr231Arg)
c.455-271C>G (n.455-271C>G)
c.454+432C>G (n.454+432C>G)
n.308C>G
c.659C>G (p.Thr220Arg)
19g.51457502G>TCA407074213SIGLEC8c.692C>A (p.Thr231Lys)
c.455-271C>A (n.455-271C>A)
c.454+432C>A (n.454+432C>A)
n.308C>A
c.659C>A (p.Thr220Lys)
19g.51457503T>ACA407074216SIGLEC8c.691A>T (p.Thr231Ser)
c.455-272A>T (n.455-272A>T)
c.454+431A>T (n.454+431A>T)
n.307A>T
c.658A>T (p.Thr220Ser)
19g.51457503T>CCA407074215SIGLEC8c.691A>G (p.Thr231Ala)
c.455-272A>G (n.455-272A>G)
c.454+431A>G (n.454+431A>G)
n.307A>G
c.658A>G (p.Thr220Ala)
19g.51457503T>GCA407074214SIGLEC8c.691A>C (p.Thr231Pro)
c.455-272A>C (n.455-272A>C)
c.454+431A>C (n.454+431A>C)
n.307A>C
c.658A>C (p.Thr220Pro)
19g.51457503_51457504delinsTCCA2341394952SIGLEC8c.690_691delinsGA (p.Gly230=)
c.455-273_455-272delinsGA (n.455-273_455-272delinsGA)
c.454+430_454+431delinsGA (n.454+430_454+431delinsGA)
n.306_307delinsGA
c.657_658delinsGA (p.Gly219=)
19g.51457504C>ACA508808569SIGLEC8c.690G>T (p.Gly230=)
c.455-273G>T (n.455-273G>T)
c.454+430G>T (n.454+430G>T)
n.306G>T
c.657G>T (p.Gly219=)
19g.51457504C>GCA508808572SIGLEC8c.690G>C (p.Gly230=)
c.455-273G>C (n.455-273G>C)
c.454+430G>C (n.454+430G>C)
n.306G>C
c.657G>C (p.Gly219=)
19g.51457504C>TCA508808574SIGLEC8c.690G>A (p.Gly230=)
c.455-273G>A (n.455-273G>A)
c.454+430G>A (n.454+430G>A)
n.306G>A
c.657G>A (p.Gly219=)
19g.51457506delCA9612772SIGLEC8c.690del (p.Thr231GlnfsTer3)
c.455-273del (n.455-273del)
c.454+430del (n.454+430del)
n.306del
c.657del (p.Thr220GlnfsTer3)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.51457504_51457505insAGGCA2576871621SIGLEC8c.689_690insCCT (p.Gly230_Thr231insLeu)
c.455-274_455-273insCCT (n.455-274_455-273insCCT)
c.454+429_454+430insCCT (n.454+429_454+430insCCT)
n.305_306insCCT
c.656_657insCCT (p.Gly219_Thr220insLeu)
19g.51457505C>ACA407074217SIGLEC8c.689G>T (p.Gly230Val)
c.455-274G>T (n.455-274G>T)
c.454+429G>T (n.454+429G>T)
n.305G>T
c.656G>T (p.Gly219Val)
19g.51457505C>GCA407074218SIGLEC8c.689G>C (p.Gly230Ala)
c.455-274G>C (n.455-274G>C)
c.454+429G>C (n.454+429G>C)
n.305G>C
c.656G>C (p.Gly219Ala)
19g.51457505C>TCA407074219SIGLEC8c.689G>A (p.Gly230Glu)
c.455-274G>A (n.455-274G>A)
c.454+429G>A (n.454+429G>A)
n.305G>A
c.656G>A (p.Gly219Glu)
 gnomAD v4
19g.51457506C>ACA407074220SIGLEC8c.688G>T (p.Gly230Trp)
c.455-275G>T (n.455-275G>T)
c.454+428G>T (n.454+428G>T)
n.304G>T
c.655G>T (p.Gly219Trp)
19g.51457506C>GCA407074221SIGLEC8c.688G>C (p.Gly230Arg)
c.455-275G>C (n.455-275G>C)
c.454+428G>C (n.454+428G>C)
n.304G>C
c.655G>C (p.Gly219Arg)
19g.51457506C>TCA407074222SIGLEC8c.688G>A (p.Gly230Arg)
c.455-275G>A (n.455-275G>A)
c.454+428G>A (n.454+428G>A)
n.304G>A
c.655G>A (p.Gly219Arg)
 gnomAD v4 COSMIC
19g.51457507A=CA2341394953SIGLEC8c.687T= (p.Pro229=)
c.455-276T= (n.455-276T=)
c.454+427T= (n.454+427T=)
n.303T=
c.654T= (p.Pro218=)
19g.51457507A>CCA508808584SIGLEC8c.687T>G (p.Pro229=)
c.455-276T>G (n.455-276T>G)
c.454+427T>G (n.454+427T>G)
n.303T>G
c.654T>G (p.Pro218=)
19g.51457507A>GCA508808585SIGLEC8c.687T>C (p.Pro229=)
c.455-276T>C (n.455-276T>C)
c.454+427T>C (n.454+427T>C)
n.303T>C
c.654T>C (p.Pro218=)
 dbSNP
19g.51457507A>TCA508808586SIGLEC8c.687T>A (p.Pro229=)
c.455-276T>A (n.455-276T>A)
c.454+427T>A (n.454+427T>A)
n.303T>A
c.654T>A (p.Pro218=)
19g.51457508G>ACA407074223SIGLEC8c.686C>T (p.Pro229Leu)
c.455-277C>T (n.455-277C>T)
c.454+426C>T (n.454+426C>T)
n.302C>T
c.653C>T (p.Pro218Leu)
19g.51457508G>CCA407074224SIGLEC8c.686C>G (p.Pro229Arg)
c.455-277C>G (n.455-277C>G)
c.454+426C>G (n.454+426C>G)
n.302C>G
c.653C>G (p.Pro218Arg)
19g.51457508G>TCA407074225SIGLEC8c.686C>A (p.Pro229His)
c.455-277C>A (n.455-277C>A)
c.454+426C>A (n.454+426C>A)
n.302C>A
c.653C>A (p.Pro218His)
19g.51457509G>ACA407074226SIGLEC8c.685C>T (p.Pro229Ser)
c.455-278C>T (n.455-278C>T)
c.454+425C>T (n.454+425C>T)
n.301C>T
c.652C>T (p.Pro218Ser)
19g.51457509G>CCA407074227SIGLEC8c.685C>G (p.Pro229Ala)
c.455-278C>G (n.455-278C>G)
c.454+425C>G (n.454+425C>G)
n.301C>G
c.652C>G (p.Pro218Ala)
19g.51457509G>TCA407074228SIGLEC8c.685C>A (p.Pro229Thr)
c.455-278C>A (n.455-278C>A)
c.454+425C>A (n.454+425C>A)
n.301C>A
c.652C>A (p.Pro218Thr)
19g.51457510C>ACA407074230SIGLEC8c.684G>T (p.Leu228Phe)
c.455-279G>T (n.455-279G>T)
c.454+424G>T (n.454+424G>T)
n.300G>T
c.651G>T (p.Leu217Phe)
 gnomAD v4 COSMIC
19g.51457510C>GCA407074229SIGLEC8c.684G>C (p.Leu228Phe)
c.455-279G>C (n.455-279G>C)
c.454+424G>C (n.454+424G>C)
n.300G>C
c.651G>C (p.Leu217Phe)
19g.51457510C>TCA508808591SIGLEC8c.684G>A (p.Leu228=)
c.455-279G>A (n.455-279G>A)
c.454+424G>A (n.454+424G>A)
n.300G>A
c.651G>A (p.Leu217=)
 gnomAD v4
19g.51457511A>CCA407074231SIGLEC8c.683T>G (p.Leu228Trp)
c.455-280T>G (n.455-280T>G)
c.454+423T>G (n.454+423T>G)
n.299T>G
c.650T>G (p.Leu217Trp)
19g.51457511A>GCA407074232SIGLEC8c.683T>C (p.Leu228Ser)
c.455-280T>C (n.455-280T>C)
c.454+423T>C (n.454+423T>C)
n.299T>C
c.650T>C (p.Leu217Ser)
19g.51457511A>TCA407074233SIGLEC8c.683T>A (p.Leu228Ter)
c.455-280T>A (n.455-280T>A)
c.454+423T>A (n.454+423T>A)
n.299T>A
c.650T>A (p.Leu217Ter)
19g.51457512A>CCA407074234SIGLEC8c.682T>G (p.Leu228Val)
c.455-281T>G (n.455-281T>G)
c.454+422T>G (n.454+422T>G)
n.298T>G
c.649T>G (p.Leu217Val)
19g.51457512A>GCA508808595SIGLEC8c.682T>C (p.Leu228=)
c.455-281T>C (n.455-281T>C)
c.454+422T>C (n.454+422T>C)
n.298T>C
c.649T>C (p.Leu217=)
19g.51457512A>TCA407074235SIGLEC8c.682T>A (p.Leu228Met)
c.455-281T>A (n.455-281T>A)
c.454+422T>A (n.454+422T>A)
n.298T>A
c.649T>A (p.Leu217Met)
19g.51457513G>ACA508808598SIGLEC8c.681C>T (p.Thr227=)
c.455-282C>T (n.455-282C>T)
c.454+421C>T (n.454+421C>T)
n.297C>T
c.648C>T (p.Thr216=)
19g.51457513G>CCA508808599SIGLEC8c.681C>G (p.Thr227=)
c.455-282C>G (n.455-282C>G)
c.454+421C>G (n.454+421C>G)
n.297C>G
c.648C>G (p.Thr216=)
 gnomAD v4
19g.51457513G=CA2341394954SIGLEC8c.681C= (p.Thr227=)
c.455-282C= (n.455-282C=)
c.454+421C= (n.454+421C=)
n.297C=
c.648C= (p.Thr216=)
19g.51457513G>TCA309738867SIGLEC8c.681C>A (p.Thr227=)
c.455-282C>A (n.455-282C>A)
c.454+421C>A (n.454+421C>A)
n.297C>A
c.648C>A (p.Thr216=)
 dbSNP
19g.51457514G>ACA407074238SIGLEC8c.680C>T (p.Thr227Ile)
c.455-283C>T (n.455-283C>T)
c.454+420C>T (n.454+420C>T)
n.296C>T
c.647C>T (p.Thr216Ile)
19g.51457514G>CCA407074237SIGLEC8c.680C>G (p.Thr227Ser)
c.455-283C>G (n.455-283C>G)
c.454+420C>G (n.454+420C>G)
n.296C>G
c.647C>G (p.Thr216Ser)
19g.51457514G=CA2341394955SIGLEC8c.680C= (p.Thr227=)
c.455-283C= (n.455-283C=)
c.454+420C= (n.454+420C=)
n.296C=
c.647C= (p.Thr216=)
19g.51457514G>TCA407074236SIGLEC8c.680C>A (p.Thr227Asn)
c.455-283C>A (n.455-283C>A)
c.454+420C>A (n.454+420C>A)
n.296C>A
c.647C>A (p.Thr216Asn)
 dbSNP gnomAD v4
19g.51457515T>ACA407074239SIGLEC8c.679A>T (p.Thr227Ser)
c.455-284A>T (n.455-284A>T)
c.454+419A>T (n.454+419A>T)
n.295A>T
c.646A>T (p.Thr216Ser)
 gnomAD v4
19g.51457515T>CCA407074240SIGLEC8c.679A>G (p.Thr227Ala)
c.455-284A>G (n.455-284A>G)
c.454+419A>G (n.454+419A>G)
n.295A>G
c.646A>G (p.Thr216Ala)
19g.51457515T>GCA407074241SIGLEC8c.679A>C (p.Thr227Pro)
c.455-284A>C (n.455-284A>C)
c.454+419A>C (n.454+419A>C)
n.295A>C
c.646A>C (p.Thr216Pro)
19g.51457516C>ACA309738875SIGLEC8c.678G>T (p.Val226=)
c.455-285G>T (n.455-285G>T)
c.454+418G>T (n.454+418G>T)
n.294G>T
c.645G>T (p.Val215=)
 dbSNP COSMIC
19g.51457516C=CA2341394956SIGLEC8c.678G= (p.Val226=)
c.455-285G= (n.455-285G=)
c.454+418G= (n.454+418G=)
n.294G=
c.645G= (p.Val215=)
19g.51457516C>GCA508808604SIGLEC8c.678G>C (p.Val226=)
c.455-285G>C (n.455-285G>C)
c.454+418G>C (n.454+418G>C)
n.294G>C
c.645G>C (p.Val215=)
19g.51457516C>TCA508808605SIGLEC8c.678G>A (p.Val226=)
c.455-285G>A (n.455-285G>A)
c.454+418G>A (n.454+418G>A)
n.294G>A
c.645G>A (p.Val215=)
19g.51457517A>CCA407074242SIGLEC8c.677T>G (p.Val226Gly)
c.455-286T>G (n.455-286T>G)
c.454+417T>G (n.454+417T>G)
n.293T>G
c.644T>G (p.Val215Gly)
19g.51457517A>GCA407074243SIGLEC8c.677T>C (p.Val226Ala)
c.455-286T>C (n.455-286T>C)
c.454+417T>C (n.454+417T>C)
n.293T>C
c.644T>C (p.Val215Ala)
19g.51457517A>TCA407074244SIGLEC8c.677T>A (p.Val226Glu)
c.455-286T>A (n.455-286T>A)
c.454+417T>A (n.454+417T>A)
n.293T>A
c.644T>A (p.Val215Glu)
19g.51457518C>ACA407074246SIGLEC8c.676G>T (p.Val226Leu)
c.455-287G>T (n.455-287G>T)
c.454+416G>T (n.454+416G>T)
n.292G>T
c.643G>T (p.Val215Leu)
19g.51457518C=CA2341394957SIGLEC8c.676G= (p.Val226=)
c.455-287G= (n.455-287G=)
c.454+416G= (n.454+416G=)
n.292G=
c.643G= (p.Val215=)
19g.51457518C>GCA407074245SIGLEC8c.676G>C (p.Val226Leu)
c.455-287G>C (n.455-287G>C)
c.454+416G>C (n.454+416G>C)
n.292G>C
c.643G>C (p.Val215Leu)
19g.51457518C>TCA9612773SIGLEC8c.676G>A (p.Val226Met)
c.455-287G>A (n.455-287G>A)
c.454+416G>A (n.454+416G>A)
n.292G>A
c.643G>A (p.Val215Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.51457519C>ACA407074247SIGLEC8c.675G>T (p.Gln225His)
c.455-288G>T (n.455-288G>T)
c.454+415G>T (n.454+415G>T)
n.291G>T
c.642G>T (p.Gln214His)
19g.51457519C>GCA407074248SIGLEC8c.675G>C (p.Gln225His)
c.455-288G>C (n.455-288G>C)
c.454+415G>C (n.454+415G>C)
n.291G>C
c.642G>C (p.Gln214His)
19g.51457519C>TCA508808610SIGLEC8c.675G>A (p.Gln225=)
c.455-288G>A (n.455-288G>A)
c.454+415G>A (n.454+415G>A)
n.291G>A
c.642G>A (p.Gln214=)
19g.51457520T>ACA407074249SIGLEC8c.674A>T (p.Gln225Leu)
c.455-289A>T (n.455-289A>T)
c.454+414A>T (n.454+414A>T)
n.290A>T
c.641A>T (p.Gln214Leu)
19g.51457520T>CCA407074250SIGLEC8c.674A>G (p.Gln225Arg)
c.455-289A>G (n.455-289A>G)
c.454+414A>G (n.454+414A>G)
n.290A>G
c.641A>G (p.Gln214Arg)
19g.51457520T>GCA407074251SIGLEC8c.674A>C (p.Gln225Pro)
c.455-289A>C (n.455-289A>C)
c.454+414A>C (n.454+414A>C)
n.290A>C
c.641A>C (p.Gln214Pro)
19g.51457521G>ACA407074252SIGLEC8c.673C>T (p.Gln225Ter)
c.455-290C>T (n.455-290C>T)
c.454+413C>T (n.454+413C>T)
n.289C>T
c.640C>T (p.Gln214Ter)
19g.51457521G>CCA407074253SIGLEC8c.673C>G (p.Gln225Glu)
c.455-290C>G (n.455-290C>G)
c.454+413C>G (n.454+413C>G)
n.289C>G
c.640C>G (p.Gln214Glu)
19g.51457521G>TCA407074254SIGLEC8c.673C>A (p.Gln225Lys)
c.455-290C>A (n.455-290C>A)
c.454+413C>A (n.454+413C>A)
n.289C>A
c.640C>A (p.Gln214Lys)
19g.51457522A=CA2341394958SIGLEC8c.672T= (p.Cys224=)
c.455-291T= (n.455-291T=)
c.454+412T= (n.454+412T=)
n.288T=
c.639T= (p.Cys213=)
19g.51457522A>CCA9612774SIGLEC8c.672T>G (p.Cys224Trp)
c.455-291T>G (n.455-291T>G)
c.454+412T>G (n.454+412T>G)
n.288T>G
c.639T>G (p.Cys213Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.51457522A>GCA508808613SIGLEC8c.672T>C (p.Cys224=)
c.455-291T>C (n.455-291T>C)
c.454+412T>C (n.454+412T>C)
n.288T>C
c.639T>C (p.Cys213=)
19g.51457522A>TCA407074255SIGLEC8c.672T>A (p.Cys224Ter)
c.455-291T>A (n.455-291T>A)
c.454+412T>A (n.454+412T>A)
n.288T>A
c.639T>A (p.Cys213Ter)
19g.51457523C>ACA407074256SIGLEC8c.671G>T (p.Cys224Phe)
c.455-292G>T (n.455-292G>T)
c.454+411G>T (n.454+411G>T)
n.287G>T
c.638G>T (p.Cys213Phe)
19g.51457523C>GCA407074257SIGLEC8c.671G>C (p.Cys224Ser)
c.455-292G>C (n.455-292G>C)
c.454+411G>C (n.454+411G>C)
n.287G>C
c.638G>C (p.Cys213Ser)
19g.51457523C>TCA407074258SIGLEC8c.671G>A (p.Cys224Tyr)
c.455-292G>A (n.455-292G>A)
c.454+411G>A (n.454+411G>A)
n.287G>A
c.638G>A (p.Cys213Tyr)
 gnomAD v4
19g.51457524A>CCA407074259SIGLEC8c.670T>G (p.Cys224Gly)
c.455-293T>G (n.455-293T>G)
c.454+410T>G (n.454+410T>G)
n.286T>G
c.637T>G (p.Cys213Gly)
19g.51457524A>GCA407074261SIGLEC8c.670T>C (p.Cys224Arg)
c.455-293T>C (n.455-293T>C)
c.454+410T>C (n.454+410T>C)
n.286T>C
c.637T>C (p.Cys213Arg)
19g.51457524A>TCA407074260SIGLEC8c.670T>A (p.Cys224Ser)
c.455-293T>A (n.455-293T>A)
c.454+410T>A (n.454+410T>A)
n.286T>A
c.637T>A (p.Cys213Ser)
19g.51457525G>ACA508808618SIGLEC8c.669C>T (p.Thr223=)
c.455-294C>T (n.455-294C>T)
c.454+409C>T (n.454+409C>T)
n.285C>T
c.636C>T (p.Thr212=)
19g.51457525G>CCA508808619SIGLEC8c.669C>G (p.Thr223=)
c.455-294C>G (n.455-294C>G)
c.454+409C>G (n.454+409C>G)
n.285C>G
c.636C>G (p.Thr212=)
19g.51457525G>TCA508808620SIGLEC8c.669C>A (p.Thr223=)
c.455-294C>A (n.455-294C>A)
c.454+409C>A (n.454+409C>A)
n.285C>A
c.636C>A (p.Thr212=)
19g.51457526G>ACA9612775SIGLEC8c.668C>T (p.Thr223Ile)
c.455-295C>T (n.455-295C>T)
c.454+408C>T (n.454+408C>T)
n.284C>T
c.635C>T (p.Thr212Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.51457526G>CCA407074263SIGLEC8c.668C>G (p.Thr223Ser)
c.455-295C>G (n.455-295C>G)
c.454+408C>G (n.454+408C>G)
n.284C>G
c.635C>G (p.Thr212Ser)
19g.51457526G=CA2341394959SIGLEC8c.668C= (p.Thr223=)
c.455-295C= (n.455-295C=)
c.454+408C= (n.454+408C=)
n.284C=
c.635C= (p.Thr212=)
19g.51457526G>TCA407074262SIGLEC8c.668C>A (p.Thr223Asn)
c.455-295C>A (n.455-295C>A)
c.454+408C>A (n.454+408C>A)
n.284C>A
c.635C>A (p.Thr212Asn)
19g.51457527T>ACA407074264SIGLEC8c.667A>T (p.Thr223Ser)
c.455-296A>T (n.455-296A>T)
c.454+407A>T (n.454+407A>T)
n.283A>T
c.634A>T (p.Thr212Ser)
19g.51457527T>CCA407074265SIGLEC8c.667A>G (p.Thr223Ala)
c.455-296A>G (n.455-296A>G)
c.454+407A>G (n.454+407A>G)
n.283A>G
c.634A>G (p.Thr212Ala)
19g.51457527T>GCA407074266SIGLEC8c.667A>C (p.Thr223Pro)
c.455-296A>C (n.455-296A>C)
c.454+407A>C (n.454+407A>C)
n.283A>C
c.634A>C (p.Thr212Pro)
19g.51457528G>ACA309738912SIGLEC8c.666C>T (p.Leu222=)
c.455-297C>T (n.455-297C>T)
c.454+406C>T (n.454+406C>T)
n.282C>T
c.633C>T (p.Leu211=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.51457528G>CCA508808625SIGLEC8c.666C>G (p.Leu222=)
c.455-297C>G (n.455-297C>G)
c.454+406C>G (n.454+406C>G)
n.282C>G
c.633C>G (p.Leu211=)
19g.51457528G=CA2341394960SIGLEC8c.666C= (p.Leu222=)
c.455-297C= (n.455-297C=)
c.454+406C= (n.454+406C=)
n.282C=
c.633C= (p.Leu211=)
19g.51457528G>TCA508808626SIGLEC8c.666C>A (p.Leu222=)
c.455-297C>A (n.455-297C>A)
c.454+406C>A (n.454+406C>A)
n.282C>A
c.633C>A (p.Leu211=)
19g.51457529A>CCA407074267SIGLEC8c.665T>G (p.Leu222Arg)
c.455-298T>G (n.455-298T>G)
c.454+405T>G (n.454+405T>G)
n.281T>G
c.632T>G (p.Leu211Arg)
19g.51457529A>GCA407074268SIGLEC8c.665T>C (p.Leu222Pro)
c.455-298T>C (n.455-298T>C)
c.454+405T>C (n.454+405T>C)
n.281T>C
c.632T>C (p.Leu211Pro)
19g.51457529A>TCA407074269SIGLEC8c.665T>A (p.Leu222His)
c.455-298T>A (n.455-298T>A)
c.454+405T>A (n.454+405T>A)
n.281T>A
c.632T>A (p.Leu211His)
19g.51457530G>ACA407074270SIGLEC8c.664C>T (p.Leu222Phe)
c.455-299C>T (n.455-299C>T)
c.454+404C>T (n.454+404C>T)
n.280C>T
c.631C>T (p.Leu211Phe)
 COSMIC
19g.51457530G>CCA407074271SIGLEC8c.664C>G (p.Leu222Val)
c.455-299C>G (n.455-299C>G)
c.454+404C>G (n.454+404C>G)
n.280C>G
c.631C>G (p.Leu211Val)
19g.51457530G>TCA407074272SIGLEC8c.664C>A (p.Leu222Ile)
c.455-299C>A (n.455-299C>A)
c.454+404C>A (n.454+404C>A)
n.280C>A
c.631C>A (p.Leu211Ile)
19g.51457531G>ACA508808631SIGLEC8c.663C>T (p.Ser221=)
c.455-300C>T (n.455-300C>T)
c.454+403C>T (n.454+403C>T)
n.279C>T
c.630C>T (p.Ser210=)
19g.51457531G>CCA407074273SIGLEC8c.663C>G (p.Ser221Arg)
c.455-300C>G (n.455-300C>G)
c.454+403C>G (n.454+403C>G)
n.279C>G
c.630C>G (p.Ser210Arg)
19g.51457531G>TCA407074274SIGLEC8c.663C>A (p.Ser221Arg)
c.455-300C>A (n.455-300C>A)
c.454+403C>A (n.454+403C>A)
n.279C>A
c.630C>A (p.Ser210Arg)
19g.51457532C>ACA407074276SIGLEC8c.662G>T (p.Ser221Ile)
c.455-301G>T (n.455-301G>T)
c.454+402G>T (n.454+402G>T)
n.278G>T
c.629G>T (p.Ser210Ile)
19g.51457532C=CA2341394961SIGLEC8c.662G= (p.Ser221=)
c.455-301G= (n.455-301G=)
c.454+402G= (n.454+402G=)
n.278G=
c.629G= (p.Ser210=)
19g.51457532C>GCA407074275SIGLEC8c.662G>C (p.Ser221Thr)
c.455-301G>C (n.455-301G>C)
c.454+402G>C (n.454+402G>C)
n.278G>C
c.629G>C (p.Ser210Thr)
19g.51457532C>TCA9612776SIGLEC8c.662G>A (p.Ser221Asn)
c.455-301G>A (n.455-301G>A)
c.454+402G>A (n.454+402G>A)
n.278G>A
c.629G>A (p.Ser210Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.51457533T>ACA407074277SIGLEC8c.661A>T (p.Ser221Cys)
c.455-302A>T (n.455-302A>T)
c.454+401A>T (n.454+401A>T)
n.277A>T
c.628A>T (p.Ser210Cys)
19g.51457533T>CCA407074278SIGLEC8c.661A>G (p.Ser221Gly)
c.455-302A>G (n.455-302A>G)
c.454+401A>G (n.454+401A>G)
n.277A>G
c.628A>G (p.Ser210Gly)
19g.51457533T>GCA407074279SIGLEC8c.661A>C (p.Ser221Arg)
c.455-302A>C (n.455-302A>C)
c.454+401A>C (n.454+401A>C)
n.277A>C
c.628A>C (p.Ser210Arg)
19g.51457534G>ACA9612777SIGLEC8c.660C>T (p.Thr220=)
c.455-303C>T (n.455-303C>T)
c.454+400C>T (n.454+400C>T)
n.276C>T
c.627C>T (p.Thr209=)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.51457534G>CCA508808636SIGLEC8c.660C>G (p.Thr220=)
c.455-303C>G (n.455-303C>G)
c.454+400C>G (n.454+400C>G)
n.276C>G
c.627C>G (p.Thr209=)
19g.51457534G=CA2341394962SIGLEC8c.660C= (p.Thr220=)
c.455-303C= (n.455-303C=)
c.454+400C= (n.454+400C=)
n.276C=
c.627C= (p.Thr209=)
19g.51457534G>TCA508808637SIGLEC8c.660C>A (p.Thr220=)
c.455-303C>A (n.455-303C>A)
c.454+400C>A (n.454+400C>A)
n.276C>A
c.627C>A (p.Thr209=)
 dbSNP
19g.51457535G>ACA407074280SIGLEC8c.659C>T (p.Thr220Ile)
c.455-304C>T (n.455-304C>T)
c.454+399C>T (n.454+399C>T)
n.275C>T
c.626C>T (p.Thr209Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.51457535G>CCA407074281SIGLEC8c.659C>G (p.Thr220Ser)
c.455-304C>G (n.455-304C>G)
c.454+399C>G (n.454+399C>G)
n.275C>G
c.626C>G (p.Thr209Ser)
19g.51457535G=CA2341394963SIGLEC8c.659C= (p.Thr220=)
c.455-304C= (n.455-304C=)
c.454+399C= (n.454+399C=)
n.275C=
c.626C= (p.Thr209=)
19g.51457535G>TCA407074282SIGLEC8c.659C>A (p.Thr220Asn)
c.455-304C>A (n.455-304C>A)
c.454+399C>A (n.454+399C>A)
n.275C>A
c.626C>A (p.Thr209Asn)
19g.51457536T>ACA407074283SIGLEC8c.658A>T (p.Thr220Ser)
c.455-305A>T (n.455-305A>T)
c.454+398A>T (n.454+398A>T)
n.274A>T
c.625A>T (p.Thr209Ser)
19g.51457536T>CCA407074284SIGLEC8c.658A>G (p.Thr220Ala)
c.455-305A>G (n.455-305A>G)
c.454+398A>G (n.454+398A>G)
n.274A>G
c.625A>G (p.Thr209Ala)
19g.51457536T>GCA9612778SIGLEC8c.658A>C (p.Thr220Pro)
c.455-305A>C (n.455-305A>C)
c.454+398A>C (n.454+398A>C)
n.274A>C
c.625A>C (p.Thr209Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.51457536T=CA2341394964SIGLEC8c.658A= (p.Thr220=)
c.455-305A= (n.455-305A=)
c.454+398A= (n.454+398A=)
n.274A=
c.625A= (p.Thr209=)
19g.51457537G>ACA508808640SIGLEC8c.657C>T (p.Gly219=)
c.455-306C>T (n.455-306C>T)
c.454+397C>T (n.454+397C>T)
n.273C>T
c.624C>T (p.Gly208=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.51457537G>CCA508808641SIGLEC8c.657C>G (p.Gly219=)
c.455-306C>G (n.455-306C>G)
c.454+397C>G (n.454+397C>G)
n.273C>G
c.624C>G (p.Gly208=)
19g.51457537G=CA2341394965SIGLEC8c.657C= (p.Gly219=)
c.455-306C= (n.455-306C=)
c.454+397C= (n.454+397C=)
n.273C=
c.624C= (p.Gly208=)
19g.51457537G>TCA508808642SIGLEC8c.657C>A (p.Gly219=)
c.455-306C>A (n.455-306C>A)
c.454+397C>A (n.454+397C>A)
n.273C>A
c.624C>A (p.Gly208=)
19g.51457538C>ACA407074286SIGLEC8c.656G>T (p.Gly219Val)
c.455-307G>T (n.455-307G>T)
c.454+396G>T (n.454+396G>T)
n.272G>T
c.623G>T (p.Gly208Val)
19g.51457538C=CA2341394966SIGLEC8c.656G= (p.Gly219=)
c.455-307G= (n.455-307G=)
c.454+396G= (n.454+396G=)
n.272G=
c.623G= (p.Gly208=)
19g.51457538C>GCA407074285SIGLEC8c.656G>C (p.Gly219Ala)
c.455-307G>C (n.455-307G>C)
c.454+396G>C (n.454+396G>C)
n.272G>C
c.623G>C (p.Gly208Ala)
 dbSNP gnomAD v2
19g.51457538C>TCA9612779SIGLEC8c.656G>A (p.Gly219Asp)
c.455-307G>A (n.455-307G>A)
c.454+396G>A (n.454+396G>A)
n.272G>A
c.623G>A (p.Gly208Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.51457539C>ACA407074287SIGLEC8c.655G>T (p.Gly219Cys)
c.455-308G>T (n.455-308G>T)
c.454+395G>T (n.454+395G>T)
n.271G>T
c.622G>T (p.Gly208Cys)
19g.51457539C=CA2341394967SIGLEC8c.655G= (p.Gly219=)
c.455-308G= (n.455-308G=)
c.454+395G= (n.454+395G=)
n.271G=
c.622G= (p.Gly208=)
19g.51457539C>GCA407074288SIGLEC8c.655G>C (p.Gly219Arg)
c.455-308G>C (n.455-308G>C)
c.454+395G>C (n.454+395G>C)
n.271G>C
c.622G>C (p.Gly208Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.51457539C>TCA9612780SIGLEC8c.655G>A (p.Gly219Ser)
c.455-308G>A (n.455-308G>A)
c.454+395G>A (n.454+395G>A)
n.271G>A
c.622G>A (p.Gly208Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.51457540G>ACA309738930SIGLEC8c.654C>T (p.His218=)
c.455-309C>T (n.455-309C>T)
c.454+394C>T (n.454+394C>T)
n.270C>T
c.621C>T (p.His207=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.51457540G>CCA9612781SIGLEC8c.654C>G (p.His218Gln)
c.455-309C>G (n.455-309C>G)
c.454+394C>G (n.454+394C>G)
n.270C>G
c.621C>G (p.His207Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.51457540G=CA2341394968SIGLEC8c.654C= (p.His218=)
c.455-309C= (n.455-309C=)
c.454+394C= (n.454+394C=)
n.270C=
c.621C= (p.His207=)
19g.51457540G>TCA407074289SIGLEC8c.654C>A (p.His218Gln)
c.455-309C>A (n.455-309C>A)
c.454+394C>A (n.454+394C>A)
n.270C>A
c.621C>A (p.His207Gln)
19g.51457541T>ACA407074290SIGLEC8c.653A>T (p.His218Leu)
c.455-310A>T (n.455-310A>T)
c.454+393A>T (n.454+393A>T)
n.269A>T
c.620A>T (p.His207Leu)
19g.51457541T>CCA407074291SIGLEC8c.653A>G (p.His218Arg)
c.455-310A>G (n.455-310A>G)
c.454+393A>G (n.454+393A>G)
n.269A>G
c.620A>G (p.His207Arg)
 gnomAD v4
19g.51457541T>GCA407074292SIGLEC8c.653A>C (p.His218Pro)
c.455-310A>C (n.455-310A>C)
c.454+393A>C (n.454+393A>C)
n.269A>C
c.620A>C (p.His207Pro)
 dbSNP
19g.51457541T=CA2341394969SIGLEC8c.653A= (p.His218=)
c.455-310A= (n.455-310A=)
c.454+393A= (n.454+393A=)
n.269A=
c.620A= (p.His207=)
19g.51457542G>ACA407074293SIGLEC8c.652C>T (p.His218Tyr)
c.455-311C>T (n.455-311C>T)
c.454+392C>T (n.454+392C>T)
n.268C>T
c.619C>T (p.His207Tyr)
19g.51457542G>CCA407074294SIGLEC8c.652C>G (p.His218Asp)
c.455-311C>G (n.455-311C>G)
c.454+392C>G (n.454+392C>G)
n.268C>G
c.619C>G (p.His207Asp)
19g.51457542G>TCA407074295SIGLEC8c.652C>A (p.His218Asn)
c.455-311C>A (n.455-311C>A)
c.454+392C>A (n.454+392C>A)
n.268C>A
c.619C>A (p.His207Asn)
19g.51457543G>ACA508808652SIGLEC8c.651C>T (p.Asp217=)
c.455-312C>T (n.455-312C>T)
c.454+391C>T (n.454+391C>T)
n.267C>T
c.618C>T (p.Asp206=)
19g.51457543G>CCA407074296SIGLEC8c.651C>G (p.Asp217Glu)
c.455-312C>G (n.455-312C>G)
c.454+391C>G (n.454+391C>G)
n.267C>G
c.618C>G (p.Asp206Glu)
19g.51457543G>TCA407074297SIGLEC8c.651C>A (p.Asp217Glu)
c.455-312C>A (n.455-312C>A)
c.454+391C>A (n.454+391C>A)
n.267C>A
c.618C>A (p.Asp206Glu)
19g.51457544T>ACA407074300SIGLEC8c.650A>T (p.Asp217Val)
c.455-313A>T (n.455-313A>T)
c.454+390A>T (n.454+390A>T)
n.266A>T
c.617A>T (p.Asp206Val)
19g.51457544T>CCA407074298SIGLEC8c.650A>G (p.Asp217Gly)
c.455-313A>G (n.455-313A>G)
c.454+390A>G (n.454+390A>G)
n.266A>G
c.617A>G (p.Asp206Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.51457544T>GCA407074299SIGLEC8c.650A>C (p.Asp217Ala)
c.455-313A>C (n.455-313A>C)
c.454+390A>C (n.454+390A>C)
n.266A>C
c.617A>C (p.Asp206Ala)
 dbSNP gnomAD v4
19g.51457544T=CA2341394970SIGLEC8c.650A= (p.Asp217=)
c.455-313A= (n.455-313A=)
c.454+390A= (n.454+390A=)
n.266A=
c.617A= (p.Asp206=)
19g.51457545C>ACA407074301SIGLEC8c.649G>T (p.Asp217Tyr)
c.455-314G>T (n.455-314G>T)
c.454+389G>T (n.454+389G>T)
n.265G>T
c.616G>T (p.Asp206Tyr)
19g.51457545C>GCA407074302SIGLEC8c.649G>C (p.Asp217His)
c.455-314G>C (n.455-314G>C)
c.454+389G>C (n.454+389G>C)
n.265G>C
c.616G>C (p.Asp206His)
19g.51457545C>TCA407074303SIGLEC8c.649G>A (p.Asp217Asn)
c.455-314G>A (n.455-314G>A)
c.454+389G>A (n.454+389G>A)
n.265G>A
c.616G>A (p.Asp206Asn)
 gnomAD v4
19g.51457546C>ACA407074304SIGLEC8c.648G>T (p.Gln216His)
c.455-315G>T (n.455-315G>T)
c.454+388G>T (n.454+388G>T)
n.264G>T
c.615G>T (p.Gln205His)
19g.51457546C=CA2341394971SIGLEC8c.648G= (p.Gln216=)
c.455-315G= (n.455-315G=)
c.454+388G= (n.454+388G=)
n.264G=
c.615G= (p.Gln205=)
19g.51457546C>GCA407074305SIGLEC8c.648G>C (p.Gln216His)
c.455-315G>C (n.455-315G>C)
c.454+388G>C (n.454+388G>C)
n.264G>C
c.615G>C (p.Gln205His)
19g.51457546C>TCA508808659SIGLEC8c.648G>A (p.Gln216=)
c.455-315G>A (n.455-315G>A)
c.454+388G>A (n.454+388G>A)
n.264G>A
c.615G>A (p.Gln205=)
 dbSNP COSMIC
19g.51457547T>ACA407074306SIGLEC8c.647A>T (p.Gln216Leu)
c.455-316A>T (n.455-316A>T)
c.454+387A>T (n.454+387A>T)
n.263A>T
c.614A>T (p.Gln205Leu)
19g.51457547T>CCA407074307SIGLEC8c.647A>G (p.Gln216Arg)
c.455-316A>G (n.455-316A>G)
c.454+387A>G (n.454+387A>G)
n.263A>G
c.614A>G (p.Gln205Arg)
19g.51457547T>GCA407074308SIGLEC8c.647A>C (p.Gln216Pro)
c.455-316A>C (n.455-316A>C)
c.454+387A>C (n.454+387A>C)
n.263A>C
c.614A>C (p.Gln205Pro)
 gnomAD v4
19g.51457548G>ACA407074309SIGLEC8c.646C>T (p.Gln216Ter)
c.455-317C>T (n.455-317C>T)
c.454+386C>T (n.454+386C>T)
n.262C>T
c.613C>T (p.Gln205Ter)
 gnomAD v4
19g.51457548G>CCA407074310SIGLEC8c.646C>G (p.Gln216Glu)
c.455-317C>G (n.455-317C>G)
c.454+386C>G (n.454+386C>G)
n.262C>G
c.613C>G (p.Gln205Glu)
19g.51457548G>TCA407074311SIGLEC8c.646C>A (p.Gln216Lys)
c.455-317C>A (n.455-317C>A)
c.454+386C>A (n.454+386C>A)
n.262C>A
c.613C>A (p.Gln205Lys)
19g.51457549G>ACA508808661SIGLEC8c.645C>T (p.Pro215=)
c.455-318C>T (n.455-318C>T)
c.454+385C>T (n.454+385C>T)
n.261C>T
c.612C>T (p.Pro204=)
19g.51457549G>CCA508808662SIGLEC8c.645C>G (p.Pro215=)
c.455-318C>G (n.455-318C>G)
c.454+385C>G (n.454+385C>G)
n.261C>G
c.612C>G (p.Pro204=)
19g.51457549G>TCA508808663SIGLEC8c.645C>A (p.Pro215=)
c.455-318C>A (n.455-318C>A)
c.454+385C>A (n.454+385C>A)
n.261C>A
c.612C>A (p.Pro204=)
19g.51457550G>ACA309738940SIGLEC8c.644C>T (p.Pro215Leu)
c.455-319C>T (n.455-319C>T)
c.454+384C>T (n.454+384C>T)
n.260C>T
c.611C>T (p.Pro204Leu)
 dbSNP gnomAD v4
19g.51457550G>CCA9612782SIGLEC8c.644C>G (p.Pro215Arg)
c.455-319C>G (n.455-319C>G)
c.454+384C>G (n.454+384C>G)
n.260C>G
c.611C>G (p.Pro204Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.51457550G=CA2341394972SIGLEC8c.644C= (p.Pro215=)
c.455-319C= (n.455-319C=)
c.454+384C= (n.454+384C=)
n.260C=
c.611C= (p.Pro204=)
19g.51457550G>TCA407074312SIGLEC8c.644C>A (p.Pro215His)
c.455-319C>A (n.455-319C>A)
c.454+384C>A (n.454+384C>A)
n.260C>A
c.611C>A (p.Pro204His)
 dbSNP
19g.51457551G>ACA407074313SIGLEC8c.643C>T (p.Pro215Ser)
c.455-320C>T (n.455-320C>T)
c.454+383C>T (n.454+383C>T)
n.259C>T
c.610C>T (p.Pro204Ser)
19g.51457551G>CCA407074315SIGLEC8c.643C>G (p.Pro215Ala)
c.455-320C>G (n.455-320C>G)
c.454+383C>G (n.454+383C>G)
n.259C>G
c.610C>G (p.Pro204Ala)
19g.51457551G>TCA407074314SIGLEC8c.643C>A (p.Pro215Thr)
c.455-320C>A (n.455-320C>A)
c.454+383C>A (n.454+383C>A)
n.259C>A
c.610C>A (p.Pro204Thr)
19g.51457552C>ACA407074316SIGLEC8c.642G>T (p.Lys214Asn)
c.455-321G>T (n.455-321G>T)
c.454+382G>T (n.454+382G>T)
n.258G>T
c.609G>T (p.Lys203Asn)
19g.51457552C>GCA407074317SIGLEC8c.642G>C (p.Lys214Asn)
c.455-321G>C (n.455-321G>C)
c.454+382G>C (n.454+382G>C)
n.258G>C
c.609G>C (p.Lys203Asn)
19g.51457552C>TCA508808665SIGLEC8c.642G>A (p.Lys214=)
c.455-321G>A (n.455-321G>A)
c.454+382G>A (n.454+382G>A)
n.258G>A
c.609G>A (p.Lys203=)
19g.51457553T>ACA407074318SIGLEC8c.641A>T (p.Lys214Met)
c.455-322A>T (n.455-322A>T)
c.454+381A>T (n.454+381A>T)
n.257A>T
c.608A>T (p.Lys203Met)
19g.51457553T>CCA407074319SIGLEC8c.641A>G (p.Lys214Arg)
c.455-322A>G (n.455-322A>G)
c.454+381A>G (n.454+381A>G)
n.257A>G
c.608A>G (p.Lys203Arg)
19g.51457553T>GCA407074320SIGLEC8c.641A>C (p.Lys214Thr)
c.455-322A>C (n.455-322A>C)
c.454+381A>C (n.454+381A>C)
n.257A>C
c.608A>C (p.Lys203Thr)
19g.51457554T>ACA407074321SIGLEC8c.640A>T (p.Lys214Ter)
c.455-323A>T (n.455-323A>T)
c.454+380A>T (n.454+380A>T)
n.256A>T
c.607A>T (p.Lys203Ter)
19g.51457554T>CCA407074322SIGLEC8c.640A>G (p.Lys214Glu)
c.455-323A>G (n.455-323A>G)
c.454+380A>G (n.454+380A>G)
n.256A>G
c.607A>G (p.Lys203Glu)
19g.51457554T>GCA407074323SIGLEC8c.640A>C (p.Lys214Gln)
c.455-323A>C (n.455-323A>C)
c.454+380A>C (n.454+380A>C)
n.256A>C
c.607A>C (p.Lys203Gln)
19g.51457555T>ACA508808667SIGLEC8c.639A>T (p.Pro213=)
c.455-324A>T (n.455-324A>T)
c.454+379A>T (n.454+379A>T)
n.255A>T
c.606A>T (p.Pro202=)
19g.51457555T>CCA508808668SIGLEC8c.639A>G (p.Pro213=)
c.455-324A>G (n.455-324A>G)
c.454+379A>G (n.454+379A>G)
n.255A>G
c.606A>G (p.Pro202=)
19g.51457555T>GCA508808670SIGLEC8c.639A>C (p.Pro213=)
c.455-324A>C (n.455-324A>C)
c.454+379A>C (n.454+379A>C)
n.255A>C
c.606A>C (p.Pro202=)
19g.51457555T=CA2341394973SIGLEC8c.639A= (p.Pro213=)
c.455-324A= (n.455-324A=)
c.454+379A= (n.454+379A=)
n.255A=
c.606A= (p.Pro202=)
19g.51457556G>ACA407074324SIGLEC8c.638C>T (p.Pro213Leu)
c.455-325C>T (n.455-325C>T)
c.454+378C>T (n.454+378C>T)
n.254C>T
c.605C>T (p.Pro202Leu)
 gnomAD v4
19g.51457556G>CCA407074325SIGLEC8c.638C>G (p.Pro213Arg)
c.455-325C>G (n.455-325C>G)
c.454+378C>G (n.454+378C>G)
n.254C>G
c.605C>G (p.Pro202Arg)
 gnomAD v4
19g.51457556G>TCA407074326SIGLEC8c.638C>A (p.Pro213Gln)
c.455-325C>A (n.455-325C>A)
c.454+378C>A (n.454+378C>A)
n.254C>A
c.605C>A (p.Pro202Gln)
19g.51457559dupCA2341394974SIGLEC8c.638dup (p.Pro215AlafsTer?)
c.455-325dup (n.455-325dup)
c.454+378dup (n.454+378dup)
n.254dup
c.605dup (p.Pro204AlafsTer?)
 dbSNP
19g.51457557G>ACA9612783SIGLEC8c.637C>T (p.Pro213Ser)
c.455-326C>T (n.455-326C>T)
c.454+377C>T (n.454+377C>T)
n.253C>T
c.604C>T (p.Pro202Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.51457557G>CCA407074327SIGLEC8c.637C>G (p.Pro213Ala)
c.455-326C>G (n.455-326C>G)
c.454+377C>G (n.454+377C>G)
n.253C>G
c.604C>G (p.Pro202Ala)
19g.51457557G=CA2341394975SIGLEC8c.637C= (p.Pro213=)
c.455-326C= (n.455-326C=)
c.454+377C= (n.454+377C=)
n.253C=
c.604C= (p.Pro202=)
19g.51457557G>TCA407074328SIGLEC8c.637C>A (p.Pro213Thr)
c.455-326C>A (n.455-326C>A)
c.454+377C>A (n.454+377C>A)
n.253C>A
c.604C>A (p.Pro202Thr)
19g.51457558G>ACA309738964SIGLEC8c.636C>T (p.Thr212=)
c.455-327C>T (n.455-327C>T)
c.454+376C>T (n.454+376C>T)
n.252C>T
c.603C>T (p.Thr201=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.51457558G>CCA9612784SIGLEC8c.636C>G (p.Thr212=)
c.455-327C>G (n.455-327C>G)
c.454+376C>G (n.454+376C>G)
n.252C>G
c.603C>G (p.Thr201=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.51457558G=CA2341394976SIGLEC8c.636C= (p.Thr212=)
c.455-327C= (n.455-327C=)
c.454+376C= (n.454+376C=)
n.252C=
c.603C= (p.Thr201=)
19g.51457558G>TCA508808677SIGLEC8c.636C>A (p.Thr212=)
c.455-327C>A (n.455-327C>A)
c.454+376C>A (n.454+376C>A)
n.252C>A
c.603C>A (p.Thr201=)
 gnomAD v4
19g.51457559G>ACA9612785SIGLEC8c.635C>T (p.Thr212Ile)
c.455-328C>T (n.455-328C>T)
c.454+375C>T (n.454+375C>T)
n.251C>T
c.602C>T (p.Thr201Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.51457559G>CCA407074329SIGLEC8c.635C>G (p.Thr212Ser)
c.455-328C>G (n.455-328C>G)
c.454+375C>G (n.454+375C>G)
n.251C>G
c.602C>G (p.Thr201Ser)
19g.51457559G=CA2341394977SIGLEC8c.635C= (p.Thr212=)
c.455-328C= (n.455-328C=)
c.454+375C= (n.454+375C=)
n.251C=
c.602C= (p.Thr201=)
19g.51457559G>TCA407074330SIGLEC8c.635C>A (p.Thr212Asn)
c.455-328C>A (n.455-328C>A)
c.454+375C>A (n.454+375C>A)
n.251C>A
c.602C>A (p.Thr201Asn)
 gnomAD v4
19g.51457560T>ACA407074331SIGLEC8c.634A>T (p.Thr212Ser)
c.455-329A>T (n.455-329A>T)
c.454+374A>T (n.454+374A>T)
n.250A>T
c.601A>T (p.Thr201Ser)
 COSMIC
19g.51457560T>CCA407074332SIGLEC8c.634A>G (p.Thr212Ala)
c.455-329A>G (n.455-329A>G)
c.454+374A>G (n.454+374A>G)
n.250A>G
c.601A>G (p.Thr201Ala)
19g.51457560T>GCA407074333SIGLEC8c.634A>C (p.Thr212Pro)
c.455-329A>C (n.455-329A>C)
c.454+374A>C (n.454+374A>C)
n.250A>C
c.601A>C (p.Thr201Pro)
 dbSNP gnomAD v4
19g.51457560T=CA2341394978SIGLEC8c.634A= (p.Thr212=)
c.455-329A= (n.455-329A=)
c.454+374A= (n.454+374A=)
n.250A=
c.601A= (p.Thr201=)
19g.51457561A>CCA508808682SIGLEC8c.633T>G (p.Leu211=)
c.455-330T>G (n.455-330T>G)
c.454+373T>G (n.454+373T>G)
n.249T>G
c.600T>G (p.Leu200=)
19g.51457561A>GCA508808683SIGLEC8c.633T>C (p.Leu211=)
c.455-330T>C (n.455-330T>C)
c.454+373T>C (n.454+373T>C)
n.249T>C
c.600T>C (p.Leu200=)
19g.51457561A>TCA508808684SIGLEC8c.633T>A (p.Leu211=)
c.455-330T>A (n.455-330T>A)
c.454+373T>A (n.454+373T>A)
n.249T>A
c.600T>A (p.Leu200=)
19g.51457562A>CCA407074334SIGLEC8c.632T>G (p.Leu211Arg)
c.455-331T>G (n.455-331T>G)
c.454+372T>G (n.454+372T>G)
n.248T>G
c.599T>G (p.Leu200Arg)
19g.51457562A>GCA407074335SIGLEC8c.632T>C (p.Leu211Pro)
c.455-331T>C (n.455-331T>C)
c.454+372T>C (n.454+372T>C)
n.248T>C
c.599T>C (p.Leu200Pro)
19g.51457562A>TCA407074336SIGLEC8c.632T>A (p.Leu211His)
c.455-331T>A (n.455-331T>A)
c.454+372T>A (n.454+372T>A)
n.248T>A
c.599T>A (p.Leu200His)
19g.51457563G>ACA407074337SIGLEC8c.631C>T (p.Leu211Phe)
c.455-332C>T (n.455-332C>T)
c.454+371C>T (n.454+371C>T)
n.247C>T
c.598C>T (p.Leu200Phe)
 gnomAD v4 COSMIC
19g.51457563G>CCA9612786SIGLEC8c.631C>G (p.Leu211Val)
c.455-332C>G (n.455-332C>G)
c.454+371C>G (n.454+371C>G)
n.247C>G
c.598C>G (p.Leu200Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.51457563G=CA2341394979SIGLEC8c.631C= (p.Leu211=)
c.455-332C= (n.455-332C=)
c.454+371C= (n.454+371C=)
n.247C=
c.598C= (p.Leu200=)
19g.51457563G>TCA407074340SIGLEC8c.631C>A (p.Leu211Ile)
c.455-332C>A (n.455-332C>A)
c.454+371C>A (n.454+371C>A)
n.247C>A
c.598C>A (p.Leu200Ile)
 gnomAD v4
19g.51457564G>ACA508808690SIGLEC8c.630C>T (p.Thr210=)
c.455-333C>T (n.455-333C>T)
c.454+370C>T (n.454+370C>T)
n.246C>T
c.597C>T (p.Thr199=)
19g.51457564G>CCA508808693SIGLEC8c.630C>G (p.Thr210=)
c.455-333C>G (n.455-333C>G)
c.454+370C>G (n.454+370C>G)
n.246C>G
c.597C>G (p.Thr199=)
19g.51457564G>TCA508808691SIGLEC8c.630C>A (p.Thr210=)
c.455-333C>A (n.455-333C>A)
c.454+370C>A (n.454+370C>A)
n.246C>A
c.597C>A (p.Thr199=)
 gnomAD v4
19g.51457565G>ACA407074344SIGLEC8c.629C>T (p.Thr210Ile)
c.455-334C>T (n.455-334C>T)
c.454+369C>T (n.454+369C>T)
n.245C>T
c.596C>T (p.Thr199Ile)
 COSMIC
19g.51457565G>CCA407074346SIGLEC8c.629C>G (p.Thr210Ser)
c.455-334C>G (n.455-334C>G)
c.454+369C>G (n.454+369C>G)
n.245C>G
c.596C>G (p.Thr199Ser)
19g.51457565G>TCA407074342SIGLEC8c.629C>A (p.Thr210Asn)
c.455-334C>A (n.455-334C>A)
c.454+369C>A (n.454+369C>A)
n.245C>A
c.596C>A (p.Thr199Asn)
19g.51457566T>ACA407074348SIGLEC8c.628A>T (p.Thr210Ser)
c.455-335A>T (n.455-335A>T)
c.454+368A>T (n.454+368A>T)
n.244A>T
c.595A>T (p.Thr199Ser)
19g.51457566T>CCA407074350SIGLEC8c.628A>G (p.Thr210Ala)
c.455-335A>G (n.455-335A>G)
c.454+368A>G (n.454+368A>G)
n.244A>G
c.595A>G (p.Thr199Ala)
19g.51457566T>GCA407074351SIGLEC8c.628A>C (p.Thr210Pro)
c.455-335A>C (n.455-335A>C)
c.454+368A>C (n.454+368A>C)
n.244A>C
c.595A>C (p.Thr199Pro)
 dbSNP
19g.51457566T=CA2341394980SIGLEC8c.628A= (p.Thr210=)
c.455-335A= (n.455-335A=)
c.454+368A= (n.454+368A=)
n.244A=
c.595A= (p.Thr199=)
19g.51457567G>ACA508808698SIGLEC8c.627C>T (p.Leu209=)
c.455-336C>T (n.455-336C>T)
c.454+367C>T (n.454+367C>T)
n.243C>T
c.594C>T (p.Leu198=)
19g.51457567G>CCA508808699SIGLEC8c.627C>G (p.Leu209=)
c.455-336C>G (n.455-336C>G)
c.454+367C>G (n.454+367C>G)
n.243C>G
c.594C>G (p.Leu198=)
19g.51457567G>TCA508808700SIGLEC8c.627C>A (p.Leu209=)
c.455-336C>A (n.455-336C>A)
c.454+367C>A (n.454+367C>A)
n.243C>A
c.594C>A (p.Leu198=)
19g.51457568A=CA2341394981SIGLEC8c.626T= (p.Leu209=)
c.455-337T= (n.455-337T=)
c.454+366T= (n.454+366T=)
n.242T=
c.593T= (p.Leu198=)
19g.51457568A>CCA407074354SIGLEC8c.626T>G (p.Leu209Arg)
c.455-337T>G (n.455-337T>G)
c.454+366T>G (n.454+366T>G)
n.242T>G
c.593T>G (p.Leu198Arg)
19g.51457568A>GCA9612787SIGLEC8c.626T>C (p.Leu209Pro)
c.455-337T>C (n.455-337T>C)
c.454+366T>C (n.454+366T>C)
n.242T>C
c.593T>C (p.Leu198Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.51457568A>TCA407074355SIGLEC8c.626T>A (p.Leu209His)
c.455-337T>A (n.455-337T>A)
c.454+366T>A (n.454+366T>A)
n.242T>A
c.593T>A (p.Leu198His)
19g.51457569G>ACA407074357SIGLEC8c.625C>T (p.Leu209Phe)
c.455-338C>T (n.455-338C>T)
c.454+365C>T (n.454+365C>T)
n.241C>T
c.592C>T (p.Leu198Phe)
19g.51457569G>CCA407074359SIGLEC8c.625C>G (p.Leu209Val)
c.455-338C>G (n.455-338C>G)
c.454+365C>G (n.454+365C>G)
n.241C>G
c.592C>G (p.Leu198Val)
19g.51457569G>TCA407074361SIGLEC8c.625C>A (p.Leu209Ile)
c.455-338C>A (n.455-338C>A)
c.454+365C>A (n.454+365C>A)
n.241C>A
c.592C>A (p.Leu198Ile)
19g.51457570C>ACA508808702SIGLEC8c.624G>T (p.Val208=)
c.455-339G>T (n.455-339G>T)
c.454+364G>T (n.454+364G>T)
n.240G>T
c.591G>T (p.Val197=)
19g.51457570C>GCA508808703SIGLEC8c.624G>C (p.Val208=)
c.455-339G>C (n.455-339G>C)
c.454+364G>C (n.454+364G>C)
n.240G>C
c.591G>C (p.Val197=)
19g.51457570C>TCA508808704SIGLEC8c.624G>A (p.Val208=)
c.455-339G>A (n.455-339G>A)
c.454+364G>A (n.454+364G>A)
n.240G>A
c.591G>A (p.Val197=)
19g.51457570_51457572delCA2576871622SIGLEC8c.622_624del (p.Val208del)
c.455-341_455-339del (n.455-341_455-339del)
c.454+362_454+364del (n.454+362_454+364del)
n.238_240del
c.589_591del (p.Val197del)
 gnomAD v4
19g.51457571A>CCA407074363SIGLEC8c.623T>G (p.Val208Gly)
c.455-340T>G (n.455-340T>G)
c.454+363T>G (n.454+363T>G)
n.239T>G
c.590T>G (p.Val197Gly)
19g.51457571A>GCA407074365SIGLEC8c.623T>C (p.Val208Ala)
c.455-340T>C (n.455-340T>C)
c.454+363T>C (n.454+363T>C)
n.239T>C
c.590T>C (p.Val197Ala)
19g.51457571A>TCA407074367SIGLEC8c.623T>A (p.Val208Glu)
c.455-340T>A (n.455-340T>A)
c.454+363T>A (n.454+363T>A)
n.239T>A
c.590T>A (p.Val197Glu)
19g.51457572C>ACA407074371SIGLEC8c.622G>T (p.Val208Leu)
c.455-341G>T (n.455-341G>T)
c.454+362G>T (n.454+362G>T)
n.238G>T
c.589G>T (p.Val197Leu)
19g.51457572C>GCA407074373SIGLEC8c.622G>C (p.Val208Leu)
c.455-341G>C (n.455-341G>C)
c.454+362G>C (n.454+362G>C)
n.238G>C
c.589G>C (p.Val197Leu)
19g.51457572C>TCA407074369SIGLEC8c.622G>A (p.Val208Met)
c.455-341G>A (n.455-341G>A)
c.454+362G>A (n.454+362G>A)
n.238G>A
c.589G>A (p.Val197Met)
19g.51457573T>ACA508808709SIGLEC8c.621A>T (p.Ser207=)
c.455-342A>T (n.455-342A>T)
c.454+361A>T (n.454+361A>T)
n.237A>T
c.588A>T (p.Ser196=)
19g.51457573T>CCA508808710SIGLEC8c.621A>G (p.Ser207=)
c.455-342A>G (n.455-342A>G)
c.454+361A>G (n.454+361A>G)
n.237A>G
c.588A>G (p.Ser196=)
19g.51457573T>GCA508808711SIGLEC8c.621A>C (p.Ser207=)
c.455-342A>C (n.455-342A>C)
c.454+361A>C (n.454+361A>C)
n.237A>C
c.588A>C (p.Ser196=)
19g.51457574G>ACA407074375SIGLEC8c.620C>T (p.Ser207Leu)
c.455-343C>T (n.455-343C>T)
c.454+360C>T (n.454+360C>T)
n.236C>T
c.587C>T (p.Ser196Leu)
19g.51457574G>CCA407074377SIGLEC8c.620C>G (p.Ser207Ter)
c.455-343C>G (n.455-343C>G)
c.454+360C>G (n.454+360C>G)
n.236C>G
c.587C>G (p.Ser196Ter)
19g.51457574G>TCA407074379SIGLEC8c.620C>A (p.Ser207Ter)
c.455-343C>A (n.455-343C>A)
c.454+360C>A (n.454+360C>A)
n.236C>A
c.587C>A (p.Ser196Ter)
 COSMIC
19g.51457575A>CCA407074381SIGLEC8c.619T>G (p.Ser207Ala)
c.455-344T>G (n.455-344T>G)
c.454+359T>G (n.454+359T>G)
n.235T>G
c.586T>G (p.Ser196Ala)
19g.51457575A>GCA407074383SIGLEC8c.619T>C (p.Ser207Pro)
c.455-344T>C (n.455-344T>C)
c.454+359T>C (n.454+359T>C)
n.235T>C
c.586T>C (p.Ser196Pro)
19g.51457575A>TCA407074385SIGLEC8c.619T>A (p.Ser207Thr)
c.455-344T>A (n.455-344T>A)
c.454+359T>A (n.454+359T>A)
n.235T>A
c.586T>A (p.Ser196Thr)
19g.51457576G>ACA508808713SIGLEC8c.618C>T (p.Ser206=)
c.455-345C>T (n.455-345C>T)
c.454+358C>T (n.454+358C>T)
n.234C>T
c.585C>T (p.Ser195=)
 COSMIC
19g.51457576G>CCA508808714SIGLEC8c.618C>G (p.Ser206=)
c.455-345C>G (n.455-345C>G)
c.454+358C>G (n.454+358C>G)
n.234C>G
c.585C>G (p.Ser195=)
19g.51457576G=CA2341394982SIGLEC8c.618C= (p.Ser206=)
c.455-345C= (n.455-345C=)
c.454+358C= (n.454+358C=)
n.234C=
c.585C= (p.Ser195=)
19g.51457576G>TCA9612788SIGLEC8c.618C>A (p.Ser206=)
c.455-345C>A (n.455-345C>A)
c.454+358C>A (n.454+358C>A)
n.234C>A
c.585C>A (p.Ser195=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.51457577G>ACA9612789SIGLEC8c.617C>T (p.Ser206Phe)
c.455-346C>T (n.455-346C>T)
c.454+357C>T (n.454+357C>T)
n.233C>T
c.584C>T (p.Ser195Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.51457577G>CCA407074389SIGLEC8c.617C>G (p.Ser206Cys)
c.455-346C>G (n.455-346C>G)
c.454+357C>G (n.454+357C>G)
n.233C>G
c.584C>G (p.Ser195Cys)
19g.51457577G=CA2341394983SIGLEC8c.617C= (p.Ser206=)
c.455-346C= (n.455-346C=)
c.454+357C= (n.454+357C=)
n.233C=
c.584C= (p.Ser195=)
19g.51457577G>TCA407074390SIGLEC8c.617C>A (p.Ser206Tyr)
c.455-346C>A (n.455-346C>A)
c.454+357C>A (n.454+357C>A)
n.233C>A
c.584C>A (p.Ser195Tyr)
19g.51457578A>CCA407074393SIGLEC8c.616T>G (p.Ser206Ala)
c.455-347T>G (n.455-347T>G)
c.454+356T>G (n.454+356T>G)
n.232T>G
c.583T>G (p.Ser195Ala)
19g.51457578A>GCA407074394SIGLEC8c.616T>C (p.Ser206Pro)
c.455-347T>C (n.455-347T>C)
c.454+356T>C (n.454+356T>C)
n.232T>C
c.583T>C (p.Ser195Pro)
19g.51457578A>TCA407074396SIGLEC8c.616T>A (p.Ser206Thr)
c.455-347T>A (n.455-347T>A)
c.454+356T>A (n.454+356T>A)
n.232T>A
c.583T>A (p.Ser195Thr)
 gnomAD v4
19g.51457579G>ACA508808715SIGLEC8c.615C>T (p.Arg205=)
c.455-348C>T (n.455-348C>T)
c.454+355C>T (n.454+355C>T)
n.231C>T
c.582C>T (p.Arg194=)
 dbSNP
19g.51457579G>CCA508808716SIGLEC8c.615C>G (p.Arg205=)
c.455-348C>G (n.455-348C>G)
c.454+355C>G (n.454+355C>G)
n.231C>G
c.582C>G (p.Arg194=)
19g.51457579G>TCA508808717SIGLEC8c.615C>A (p.Arg205=)
c.455-348C>A (n.455-348C>A)
c.454+355C>A (n.454+355C>A)
n.231C>A
c.582C>A (p.Arg194=)
19g.51457580C>ACA407074401SIGLEC8c.614G>T (p.Arg205Leu)
c.455-349G>T (n.455-349G>T)
c.454+354G>T (n.454+354G>T)
n.230G>T
c.581G>T (p.Arg194Leu)
19g.51457580C=CA2341394984SIGLEC8c.614G= (p.Arg205=)
c.455-349G= (n.455-349G=)
c.454+354G= (n.454+354G=)
n.230G=
c.581G= (p.Arg194=)
19g.51457580C>GCA407074399SIGLEC8c.614G>C (p.Arg205Pro)
c.455-349G>C (n.455-349G>C)
c.454+354G>C (n.454+354G>C)
n.230G>C
c.581G>C (p.Arg194Pro)
19g.51457580C>TCA9612790SIGLEC8c.614G>A (p.Arg205His)
c.455-349G>A (n.455-349G>A)
c.454+354G>A (n.454+354G>A)
n.230G>A
c.581G>A (p.Arg194His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.51457581G>ACA9612791SIGLEC8c.613C>T (p.Arg205Cys)
c.455-350C>T (n.455-350C>T)
c.454+353C>T (n.454+353C>T)
n.229C>T
c.580C>T (p.Arg194Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.51457581G>CCA407074404SIGLEC8c.613C>G (p.Arg205Gly)
c.455-350C>G (n.455-350C>G)
c.454+353C>G (n.454+353C>G)
n.229C>G
c.580C>G (p.Arg194Gly)
 gnomAD v4
19g.51457581G=CA2341394985SIGLEC8c.613C= (p.Arg205=)
c.455-350C= (n.455-350C=)
c.454+353C= (n.454+353C=)
n.229C=
c.580C= (p.Arg194=)
19g.51457581G>TCA407074406SIGLEC8c.613C>A (p.Arg205Ser)
c.455-350C>A (n.455-350C>A)
c.454+353C>A (n.454+353C>A)
n.229C>A
c.580C>A (p.Arg194Ser)
19g.51457582G>ACA508808719SIGLEC8c.612C>T (p.Ala204=)
c.455-351C>T (n.455-351C>T)
c.454+352C>T (n.454+352C>T)
n.228C>T
c.579C>T (p.Ala193=)
19g.51457582G>CCA508808720SIGLEC8c.612C>G (p.Ala204=)
c.455-351C>G (n.455-351C>G)
c.454+352C>G (n.454+352C>G)
n.228C>G
c.579C>G (p.Ala193=)
 gnomAD v4
19g.51457582G>TCA508808721SIGLEC8c.612C>A (p.Ala204=)
c.455-351C>A (n.455-351C>A)
c.454+352C>A (n.454+352C>A)
n.228C>A
c.579C>A (p.Ala193=)
19g.51457583G>ACA407074408SIGLEC8c.611C>T (p.Ala204Val)
c.455-352C>T (n.455-352C>T)
c.454+351C>T (n.454+351C>T)
n.227C>T
c.578C>T (p.Ala193Val)
19g.51457583G>CCA407074410SIGLEC8c.611C>G (p.Ala204Gly)
c.455-352C>G (n.455-352C>G)
c.454+351C>G (n.454+351C>G)
n.227C>G
c.578C>G (p.Ala193Gly)
19g.51457583G>TCA407074412SIGLEC8c.611C>A (p.Ala204Asp)
c.455-352C>A (n.455-352C>A)
c.454+351C>A (n.454+351C>A)
n.227C>A
c.578C>A (p.Ala193Asp)
19g.51457584C>ACA407074417SIGLEC8c.610G>T (p.Ala204Ser)
c.454+350G>T (n.454+350G>T)
n.226G>T
c.577G>T (p.Ala193Ser)
 gnomAD v4
19g.51457584C>GCA407074416SIGLEC8c.610G>C (p.Ala204Pro)
c.454+350G>C (n.454+350G>C)
n.226G>C
c.577G>C (p.Ala193Pro)
19g.51457584C>TCA407074415SIGLEC8c.610G>A (p.Ala204Thr)
c.454+350G>A (n.454+350G>A)
n.226G>A
c.577G>A (p.Ala193Thr)
19g.51457585A>CCA508808751SIGLEC8c.609T>G (p.Thr203=)
c.454+349T>G (n.454+349T>G)
n.225T>G
c.576T>G (p.Thr192=)
19g.51457585A>GCA508808750SIGLEC8c.609T>C (p.Thr203=)
c.454+349T>C (n.454+349T>C)
n.225T>C
c.576T>C (p.Thr192=)
19g.51457585A>TCA508808748SIGLEC8c.609T>A (p.Thr203=)
c.454+349T>A (n.454+349T>A)
n.225T>A
c.576T>A (p.Thr192=)
 gnomAD v4
19g.51457586G>ACA407074420SIGLEC8c.608C>T (p.Thr203Ile)
c.454+348C>T (n.454+348C>T)
n.224C>T
c.575C>T (p.Thr192Ile)
19g.51457586G>CCA407074422SIGLEC8c.608C>G (p.Thr203Ser)
c.454+348C>G (n.454+348C>G)
n.224C>G
c.575C>G (p.Thr192Ser)
19g.51457586G>TCA407074423SIGLEC8c.608C>A (p.Thr203Asn)
c.454+348C>A (n.454+348C>A)
n.224C>A
c.575C>A (p.Thr192Asn)
19g.51457587T>ACA407074426SIGLEC8c.607A>T (p.Thr203Ser)
c.454+347A>T (n.454+347A>T)
n.223A>T
c.574A>T (p.Thr192Ser)
19g.51457587T>CCA407074428SIGLEC8c.607A>G (p.Thr203Ala)
c.454+347A>G (n.454+347A>G)
n.223A>G
c.574A>G (p.Thr192Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.51457587T>GCA407074430SIGLEC8c.607A>C (p.Thr203Pro)
c.454+347A>C (n.454+347A>C)
n.223A>C
c.574A>C (p.Thr192Pro)
19g.51457587T=CA2341394986SIGLEC8c.607A= (p.Thr203=)
c.454+347A= (n.454+347A=)
n.223A=
c.574A= (p.Thr192=)
19g.51457588A>CCA508808754SIGLEC8c.606T>G (p.Thr202=)
c.454+346T>G (n.454+346T>G)
n.222T>G
c.573T>G (p.Thr191=)
19g.51457588A>GCA508808755SIGLEC8c.606T>C (p.Thr202=)
c.454+346T>C (n.454+346T>C)
n.222T>C
c.573T>C (p.Thr191=)
19g.51457588A>TCA508808756SIGLEC8c.606T>A (p.Thr202=)
c.454+346T>A (n.454+346T>A)
n.222T>A
c.573T>A (p.Thr191=)
 gnomAD v4
19g.51457589G>ACA407074432SIGLEC8c.605C>T (p.Thr202Ile)
c.454+345C>T (n.454+345C>T)
n.221C>T
c.572C>T (p.Thr191Ile)
 dbSNP gnomAD v4
19g.51457589G>CCA407074436SIGLEC8c.605C>G (p.Thr202Ser)
c.454+345C>G (n.454+345C>G)
n.221C>G
c.572C>G (p.Thr191Ser)
19g.51457589G=CA2341394987SIGLEC8c.605C= (p.Thr202=)
c.454+345C= (n.454+345C=)
n.221C=
c.572C= (p.Thr191=)
19g.51457589G>TCA407074434SIGLEC8c.605C>A (p.Thr202Asn)
c.454+345C>A (n.454+345C>A)
n.221C>A
c.572C>A (p.Thr191Asn)
19g.51457590T>ACA407074438SIGLEC8c.604A>T (p.Thr202Ser)
c.454+344A>T (n.454+344A>T)
n.220A>T
c.571A>T (p.Thr191Ser)
19g.51457590T>CCA309738993SIGLEC8c.604A>G (p.Thr202Ala)
c.454+344A>G (n.454+344A>G)
n.220A>G
c.571A>G (p.Thr191Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.51457590T>GCA407074441SIGLEC8c.604A>C (p.Thr202Pro)
c.454+344A>C (n.454+344A>C)
n.220A>C
c.571A>C (p.Thr191Pro)
 dbSNP gnomAD v2
19g.51457590T=CA2341394988SIGLEC8c.604A= (p.Thr202=)
c.454+344A= (n.454+344A=)
n.220A=
c.571A= (p.Thr191=)
19g.51457591G>ACA508808759SIGLEC8c.603C>T (p.Pro201=)
c.454+343C>T (n.454+343C>T)
n.219C>T
c.570C>T (p.Pro190=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.51457591G>CCA508808760SIGLEC8c.603C>G (p.Pro201=)
c.454+343C>G (n.454+343C>G)
n.219C>G
c.570C>G (p.Pro190=)
19g.51457591G=CA2341394989SIGLEC8c.603C= (p.Pro201=)
c.454+343C= (n.454+343C=)
n.219C=
c.570C= (p.Pro190=)
19g.51457591G>TCA508808761SIGLEC8c.603C>A (p.Pro201=)
c.454+343C>A (n.454+343C>A)
n.219C>A
c.570C>A (p.Pro190=)
 COSMIC
19g.51457592G>ACA407074443SIGLEC8c.602C>T (p.Pro201Leu)
c.454+342C>T (n.454+342C>T)
n.218C>T
c.569C>T (p.Pro190Leu)
19g.51457592G>CCA407074445SIGLEC8c.602C>G (p.Pro201Arg)
c.454+342C>G (n.454+342C>G)
n.218C>G
c.569C>G (p.Pro190Arg)
 gnomAD v4
19g.51457592G=CA2341394990SIGLEC8c.602C= (p.Pro201=)
c.454+342C= (n.454+342C=)
n.218C=
c.569C= (p.Pro190=)
19g.51457592G>TCA407074446SIGLEC8c.602C>A (p.Pro201His)
c.454+342C>A (n.454+342C>A)
n.218C>A
c.569C>A (p.Pro190His)
 dbSNP

Number of alleles fetched