UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.51243994_51244020delinsCATACTCCAAGGTTTGCCTTTACTTAG | CA2176788065 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-1070_-38-1044delinsCTAAGTAAAGGCAAACCTTGGAGTATG (n.-38-1070_-38-1044delinsCTAAGTAAAGGCAAACCTTGGAGTATG) n.99-33989_99-33963delinsCATACTCCAAGGTTTGCCTTTACTTAG n.195-33989_195-33963delinsCATACTCCAAGGTTTGCCTTTACTTAG | |
| 15 | g.51243996_51244021del | CA969760436 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-1070_-38-1045del (n.-38-1070_-38-1045del) n.99-33987_99-33962del n.195-33987_195-33962del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.51244001C>A | CA2730828068 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-1051G>T (n.-38-1051G>T) n.99-33982C>A n.195-33982C>A | dbSNP |
| 15 | g.51244003A>G | CA2730828069 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-1053T>C (n.-38-1053T>C) n.99-33980A>G n.195-33980A>G | dbSNP |
| 15 | g.51244005G>A | CA617901544 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-1055C>T (n.-38-1055C>T) n.99-33978G>A n.195-33978G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.51244005G= | CA2176788077 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-1055C= (n.-38-1055C=) n.99-33978G= n.195-33978G= | |
| 15 | g.51244010C= | CA2176788079 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-1060G= (n.-38-1060G=) n.99-33973C= n.195-33973C= | |
| 15 | g.51244010C>G | CA270544542 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-1060G>C (n.-38-1060G>C) n.99-33973C>G n.195-33973C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.51244021A= | CA2176788081 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-1071T= (n.-38-1071T=) n.99-33962A= n.195-33962A= | |
| 15 | g.51244021A>T | CA270544545 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-1071T>A (n.-38-1071T>A) n.99-33962A>T n.195-33962A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.51244027C>A | CA2176788084 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-1077G>T (n.-38-1077G>T) n.99-33956C>A n.195-33956C>A | dbSNP |
| 15 | g.51244027C= | CA2176788083 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-1077G= (n.-38-1077G=) n.99-33956C= n.195-33956C= | |
| 15 | g.51244036T>C | CA969760438 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-1086A>G (n.-38-1086A>G) n.99-33947T>C n.195-33947T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.51244036T= | CA2176788085 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-1086A= (n.-38-1086A=) n.99-33947T= n.195-33947T= | |
| 15 | g.51244043C= | CA2176788087 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-1093G= (n.-38-1093G=) n.99-33940C= n.195-33940C= | |
| 15 | g.51244043C>T | CA713585824 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-1093G>A (n.-38-1093G>A) n.99-33940C>T n.195-33940C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.51244046G= | CA2176788090 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-1096C= (n.-38-1096C=) n.99-33937G= n.195-33937G= | |
| 15 | g.51244046G>T | CA270544549 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-1096C>A (n.-38-1096C>A) n.99-33937G>T n.195-33937G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.51244047C= | CA2176788093 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-1097G= (n.-38-1097G=) n.99-33936C= n.195-33936C= | |
| 15 | g.51244047C>T | CA2176788094 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-1097G>A (n.-38-1097G>A) n.99-33936C>T n.195-33936C>T | dbSNP |
| 15 | g.51244049A= | CA2176788095 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-1099T= (n.-38-1099T=) n.99-33934A= n.195-33934A= | |
| 15 | g.51244049A>C | CA270544552 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-1099T>G (n.-38-1099T>G) n.99-33934A>C n.195-33934A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.51244050T>C | CA969760439 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-1100A>G (n.-38-1100A>G) n.99-33933T>C n.195-33933T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.51244050T= | CA2176788098 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-1100A= (n.-38-1100A=) n.99-33933T= n.195-33933T= | |
| 15 | g.51244051G>T | CA2804141701 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-1101C>A (n.-38-1101C>A) n.99-33932G>T n.195-33932G>T | |
| 15 | g.51244052G>A | CA713585831 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-1102C>T (n.-38-1102C>T) n.99-33931G>A n.195-33931G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.51244052G= | CA2176788100 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-1102C= (n.-38-1102C=) n.99-33931G= n.195-33931G= | |
| 15 | g.51244052G>T | CA617901547 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-1102C>A (n.-38-1102C>A) n.99-33931G>T n.195-33931G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.51244053C= | CA2176788102 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-1103G= (n.-38-1103G=) n.99-33930C= n.195-33930C= | |
| 15 | g.51244053C>G | CA270544555 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-1103G>C (n.-38-1103G>C) n.99-33930C>G n.195-33930C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.51244054T>C | CA969760441 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-1104A>G (n.-38-1104A>G) n.99-33929T>C n.195-33929T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.51244054T>G | CA2804141702 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-1104A>C (n.-38-1104A>C) n.99-33929T>G n.195-33929T>G | |
| 15 | g.51244054T= | CA2176788106 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-1104A= (n.-38-1104A=) n.99-33929T= n.195-33929T= | |
| 15 | g.51244055_51244059delinsCTCAA | CA2176788108 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-1109_-38-1105delinsTTGAG (n.-38-1109_-38-1105delinsTTGAG) n.99-33928_99-33924delinsCTCAA n.195-33928_195-33924delinsCTCAA | |
| 15 | g.51244059_51244062del | CA270544559 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-1109_-38-1106del (n.-38-1109_-38-1106del) n.99-33924_99-33921del n.195-33924_195-33921del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.51244059A= | CA2176788110 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-1109T= (n.-38-1109T=) n.99-33924A= n.195-33924A= | |
| 15 | g.51244059A>G | CA2565347035 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-1109T>C (n.-38-1109T>C) n.99-33924A>G n.195-33924A>G | |
| 15 | g.51244059A>T | CA2176788112 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-1109T>A (n.-38-1109T>A) n.99-33924A>T n.195-33924A>T | dbSNP |
| 15 | g.51244060T>C | CA270544561 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-1110A>G (n.-38-1110A>G) n.99-33923T>C n.195-33923T>C | dbSNP |
| 15 | g.51244060T= | CA2176788114 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-1110A= (n.-38-1110A=) n.99-33923T= n.195-33923T= | |
| 15 | g.51244061C= | CA2176788118 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-1111G= (n.-38-1111G=) n.99-33922C= n.195-33922C= | |
| 15 | g.51244061C>T | CA270544564 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-1111G>A (n.-38-1111G>A) n.99-33922C>T n.195-33922C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.51244065C= | CA2176788125 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-1115G= (n.-38-1115G=) n.99-33918C= n.195-33918C= | |
| 15 | g.51244065C>T | CA617901551 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-1115G>A (n.-38-1115G>A) n.99-33918C>T n.195-33918C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.51244066T>C | CA2804141703 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-1116A>G (n.-38-1116A>G) n.99-33917T>C n.195-33917T>C | |
| 15 | g.51244069T>C | CA713585849 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-1119A>G (n.-38-1119A>G) n.99-33914T>C n.195-33914T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.51244069T= | CA2176788127 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-1119A= (n.-38-1119A=) n.99-33914T= n.195-33914T= | |
| 15 | g.51244072T>A | CA617901554 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-1122A>T (n.-38-1122A>T) n.99-33911T>A n.195-33911T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.51244072T>G | CA2176788134 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-1122A>C (n.-38-1122A>C) n.99-33911T>G n.195-33911T>G | dbSNP |
| 15 | g.51244072T= | CA2176788133 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-1122A= (n.-38-1122A=) n.99-33911T= n.195-33911T= | |
| 15 | g.51244073G= | CA2176788137 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-1123C= (n.-38-1123C=) n.99-33910G= n.195-33910G= | |
| 15 | g.51244073G>T | CA270544569 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-1123C>A (n.-38-1123C>A) n.99-33910G>T n.195-33910G>T | dbSNP |
| 15 | g.51244080A>T | CA2804141704 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-1130T>A (n.-38-1130T>A) n.99-33903A>T n.195-33903A>T | |
| 15 | g.51244081C= | CA2176788140 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-1131G= (n.-38-1131G=) n.99-33902C= n.195-33902C= | |
| 15 | g.51244081C>T | CA969760442 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-1131G>A (n.-38-1131G>A) n.99-33902C>T n.195-33902C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.51244082C>A | CA270544572 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-1132G>T (n.-38-1132G>T) n.99-33901C>A n.195-33901C>A | dbSNP |
| 15 | g.51244082C= | CA2176788144 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-1132G= (n.-38-1132G=) n.99-33901C= n.195-33901C= | |
| 15 | g.51244084G>A | CA270544576 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-1134C>T (n.-38-1134C>T) n.99-33899G>A n.195-33899G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.51244084G= | CA2176788149 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-1134C= (n.-38-1134C=) n.99-33899G= n.195-33899G= | |
| 15 | g.51244085T>C | CA2176788150 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-1135A>G (n.-38-1135A>G) n.99-33898T>C n.195-33898T>C | dbSNP |
| 15 | g.51244085T= | CA2176788152 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-1135A= (n.-38-1135A=) n.99-33898T= n.195-33898T= | |
| 15 | g.51244095C= | CA2176788153 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-1145G= (n.-38-1145G=) n.99-33888C= n.195-33888C= | |
| 15 | g.51244095C>G | CA617901556 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-1145G>C (n.-38-1145G>C) n.99-33888C>G n.195-33888C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.51244097A>G | CA2730828070 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-1147T>C (n.-38-1147T>C) n.99-33886A>G n.195-33886A>G | dbSNP |
| 15 | g.51244098G>C | CA969760443 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-1148C>G (n.-38-1148C>G) n.99-33885G>C n.195-33885G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.51244098G= | CA2176788155 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-1148C= (n.-38-1148C=) n.99-33885G= n.195-33885G= | |
| 15 | g.51244099A= | CA2176788157 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-1149T= (n.-38-1149T=) n.99-33884A= n.195-33884A= | |
| 15 | g.51244099A>C | CA270544579 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-1149T>G (n.-38-1149T>G) n.99-33884A>C n.195-33884A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |