OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.51243775G>A | CA2176787858 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-825C>T (n.-38-825C>T) n.99-34208G>A c.-65C>T (n.-65C>T) n.195-34208G>A | dbSNP |
| 15 | g.51243775G= | CA2176787857 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-825C= (n.-38-825C=) n.99-34208G= c.-65C= (n.-65C=) n.195-34208G= | |
| 15 | g.51243776T>C | CA969760414 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-826A>G (n.-38-826A>G) n.99-34207T>C c.-66A>G (n.-66A>G) n.195-34207T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.51243776T= | CA2176787860 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-826A= (n.-38-826A=) n.99-34207T= c.-66A= (n.-66A=) n.195-34207T= | |
| 15 | g.51243776_51243777delinsTG | CA2176787861 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-827_-38-826delinsCA (n.-38-827_-38-826delinsCA) n.99-34207_99-34206delinsTG c.-67_-66delinsCA (n.-67_-66delinsCA) n.195-34207_195-34206delinsTG | |
| 15 | g.51243777del | CA969760415 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-827del (n.-38-827del) n.99-34206del c.-67del (n.-67del) n.195-34206del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.51243777G>A | CA2176787865 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-827C>T (n.-38-827C>T) n.99-34206G>A c.-67C>T (n.-67C>T) n.195-34206G>A | dbSNP |
| 15 | g.51243777G= | CA2176787863 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-827C= (n.-38-827C=) n.99-34206G= c.-67C= (n.-67C=) n.195-34206G= | |
| 15 | g.51243778C>A | CA969760416 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-828G>T (n.-38-828G>T) n.99-34205C>A c.-68G>T (n.-68G>T) n.195-34205C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.51243778C= | CA2176787868 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-828G= (n.-38-828G=) n.99-34205C= c.-68G= (n.-68G=) n.195-34205C= | |
| 15 | g.51243778C>G | CA270544478 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-828G>C (n.-38-828G>C) n.99-34205C>G c.-68G>C (n.-68G>C) n.195-34205C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.51243785A= | CA2176787870 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-835T= (n.-38-835T=) n.99-34198A= c.-75T= (n.-75T=) n.195-34198A= | |
| 15 | g.51243785A>G | CA969760417 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-835T>C (n.-38-835T>C) n.99-34198A>G c.-75T>C (n.-75T>C) n.195-34198A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.51243789A= | CA2176787872 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-839T= (n.-38-839T=) n.99-34194A= c.-79T= (n.-79T=) n.195-34194A= | |
| 15 | g.51243789A>G | CA969760418 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-839T>C (n.-38-839T>C) n.99-34194A>G c.-79T>C (n.-79T>C) n.195-34194A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.51243790T>G | CA713585701 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-840A>C (n.-38-840A>C) n.99-34193T>G c.-80A>C (n.-80A>C) n.195-34193T>G | dbSNP |
| 15 | g.51243790T= | CA2176787873 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-840A= (n.-38-840A=) n.99-34193T= c.-80A= (n.-80A=) n.195-34193T= | |
| 15 | g.51243795A= | CA2176787877 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-845T= (n.-38-845T=) n.99-34188A= c.-85T= (n.-85T=) n.195-34188A= | |
| 15 | g.51243795A>C | CA713585702 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-845T>G (n.-38-845T>G) n.99-34188A>C c.-85T>G (n.-85T>G) n.195-34188A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.51243798C>T | CA2730827619 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-848G>A (n.-38-848G>A) n.99-34185C>T c.-88G>A (n.-88G>A) n.195-34185C>T | dbSNP |
| 15 | g.51243804T>G | CA270544481 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-854A>C (n.-38-854A>C) n.99-34179T>G c.-94A>C (n.-94A>C) n.195-34179T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.51243804T= | CA2176787881 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-854A= (n.-38-854A=) n.99-34179T= c.-94A= (n.-94A=) n.195-34179T= | |
| 15 | g.51243805G>A | CA713585705 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-855C>T (n.-38-855C>T) n.99-34178G>A c.-95C>T (n.-95C>T) n.195-34178G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.51243805G= | CA2176787884 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-855C= (n.-38-855C=) n.99-34178G= c.-95C= (n.-95C=) n.195-34178G= | |
| 15 | g.51243807T>C | CA2176787886 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-857A>G (n.-38-857A>G) n.99-34176T>C c.-97A>G (n.-97A>G) n.195-34176T>C | dbSNP |
| 15 | g.51243807T= | CA2176787887 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-857A= (n.-38-857A=) n.99-34176T= c.-97A= (n.-97A=) n.195-34176T= | |
| 15 | g.51243813T>C | CA270544484 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-863A>G (n.-38-863A>G) n.99-34170T>C c.-103A>G (n.-103A>G) n.195-34170T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.51243813T= | CA2176787888 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-863A= (n.-38-863A=) n.99-34170T= c.-103A= (n.-103A=) n.195-34170T= | |
| 15 | g.51243814G>A | CA270544487 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-864C>T (n.-38-864C>T) n.99-34169G>A c.-104C>T (n.-104C>T) n.195-34169G>A | dbSNP |
| 15 | g.51243814G= | CA2176787889 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-864C= (n.-38-864C=) n.99-34169G= c.-104C= (n.-104C=) n.195-34169G= | |
| 15 | g.51243815C>A | CA270544491 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-865G>T (n.-38-865G>T) n.99-34168C>A c.-105G>T (n.-105G>T) n.195-34168C>A | dbSNP |
| 15 | g.51243815C= | CA2176787892 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-865G= (n.-38-865G=) n.99-34168C= c.-105G= (n.-105G=) n.195-34168C= | |
| 15 | g.51243819G>A | CA270544493 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-869C>T (n.-38-869C>T) n.99-34164G>A c.-109C>T (n.-109C>T) n.195-34164G>A | dbSNP |
| 15 | g.51243819G= | CA2176787894 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-869C= (n.-38-869C=) n.99-34164G= c.-109C= (n.-109C=) n.195-34164G= | |
| 15 | g.51243820T>A | CA617901521 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-870A>T (n.-38-870A>T) n.99-34163T>A c.-110A>T (n.-110A>T) n.195-34163T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.51243820T= | CA2176787898 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-870A= (n.-38-870A=) n.99-34163T= c.-110A= (n.-110A=) n.195-34163T= | |
| 15 | g.51243824dup | CA969760421 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-870dup (n.-38-870dup) n.99-34159dup c.-110dup (n.-110dup) n.195-34159dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.51243824del | CA2804141696 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-870del (n.-38-870del) n.99-34159del c.-110del (n.-110del) n.195-34159del | |
| 15 | g.51243824T>C | CA617901532 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-874A>G (n.-38-874A>G) n.99-34159T>C c.-114A>G (n.-114A>G) n.195-34159T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.51243824T= | CA2176787900 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-874A= (n.-38-874A=) n.99-34159T= c.-114A= (n.-114A=) n.195-34159T= | |
| 15 | g.51243825C>A | CA2580604218 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-875G>T (n.-38-875G>T) n.99-34158C>A c.-115G>T (n.-115G>T) n.195-34158C>A | |
| 15 | g.51243825C= | CA2176787901 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-875G= (n.-38-875G=) n.99-34158C= c.-115G= (n.-115G=) n.195-34158C= | |
| 15 | g.51243825C>G | CA2580604219 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-875G>C (n.-38-875G>C) n.99-34158C>G c.-115G>C (n.-115G>C) n.195-34158C>G | |
| 15 | g.51243825C>T | CA14080323 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-875G>A (n.-38-875G>A) n.99-34158C>T c.-115G>A (n.-115G>A) n.195-34158C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.51243828C= | CA2176787903 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-878G= (n.-38-878G=) n.99-34155C= c.-118G= (n.-118G=) n.195-34155C= | |
| 15 | g.51243828C>G | CA713585719 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-878G>C (n.-38-878G>C) n.99-34155C>G c.-118G>C (n.-118G>C) n.195-34155C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.51243829A= | CA2176787906 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-879T= (n.-38-879T=) n.99-34154A= c.-119T= (n.-119T=) n.195-34154A= | |
| 15 | g.51243829A>G | CA713585722 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-879T>C (n.-38-879T>C) n.99-34154A>G c.-119T>C (n.-119T>C) n.195-34154A>G | dbSNP |
| 15 | g.51243831G>A | CA2176787909 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-881C>T (n.-38-881C>T) n.99-34152G>A c.-121C>T (n.-121C>T) n.195-34152G>A | dbSNP |
| 15 | g.51243831G= | CA2176787908 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-881C= (n.-38-881C=) n.99-34152G= c.-121C= (n.-121C=) n.195-34152G= | |
| 15 | g.51243832C= | CA2176787912 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-882G= (n.-38-882G=) n.99-34151C= c.-122G= (n.-122G=) n.195-34151C= | |
| 15 | g.51243832C>G | CA713585723 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-882G>C (n.-38-882G>C) n.99-34151C>G c.-122G>C (n.-122G>C) n.195-34151C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.51243833C= | CA2176787914 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-883G= (n.-38-883G=) n.99-34150C= c.-123G= (n.-123G=) n.195-34150C= | |
| 15 | g.51243833C>T | CA2176787915 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-883G>A (n.-38-883G>A) n.99-34150C>T c.-123G>A (n.-123G>A) n.195-34150C>T | dbSNP |
| 15 | g.51243834A= | CA2176787919 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-884T= (n.-38-884T=) n.99-34149A= c.-124T= (n.-124T=) n.195-34149A= | |
| 15 | g.51243834A>G | CA2176787918 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-884T>C (n.-38-884T>C) n.99-34149A>G c.-124T>C (n.-124T>C) n.195-34149A>G | dbSNP |
| 15 | g.51243839A= | CA2176787920 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-889T= (n.-38-889T=) n.99-34144A= c.-129T= (n.-129T=) n.195-34144A= | |
| 15 | g.51243839A>G | CA2176787921 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-889T>C (n.-38-889T>C) n.99-34144A>G c.-129T>C (n.-129T>C) n.195-34144A>G | dbSNP |
| 15 | g.51243842T>G | CA713585724 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-892A>C (n.-38-892A>C) n.99-34141T>G c.-132A>C (n.-132A>C) n.195-34141T>G | dbSNP |
| 15 | g.51243842T= | CA2176787923 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-892A= (n.-38-892A=) n.99-34141T= c.-132A= (n.-132A=) n.195-34141T= | |
| 15 | g.51243843G>A | CA713585725 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-893C>T (n.-38-893C>T) n.99-34140G>A c.-133C>T (n.-133C>T) n.195-34140G>A | dbSNP |
| 15 | g.51243843G= | CA2176787925 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-893C= (n.-38-893C=) n.99-34140G= c.-133C= (n.-133C=) n.195-34140G= | |
| 15 | g.51243845_51243847delinsCTT | CA2176787926 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-897_-38-895delinsAAG (n.-38-897_-38-895delinsAAG) n.99-34138_99-34136delinsCTT c.-137_-135delinsAAG (n.-137_-135delinsAAG) n.195-34138_195-34136delinsCTT | |
| 15 | g.51243848_51243849del | CA713585727 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-897_-38-896del (n.-38-897_-38-896del) n.99-34135_99-34134del c.-137_-136del (n.-137_-136del) n.195-34135_195-34134del | dbSNP |
| 15 | g.51243850C>T | CA2804141697 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-900G>A (n.-38-900G>A) n.99-34133C>T c.-140G>A (n.-140G>A) n.195-34133C>T | |
| 15 | g.51243851A= | CA2176787930 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-901T= (n.-38-901T=) n.99-34132A= c.-141T= (n.-141T=) n.195-34132A= | |
| 15 | g.51243851A>G | CA2804141698 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-901T>C (n.-38-901T>C) n.99-34132A>G c.-141T>C (n.-141T>C) n.195-34132A>G | |
| 15 | g.51243851A>T | CA270544500 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-901T>A (n.-38-901T>A) n.99-34132A>T c.-141T>A (n.-141T>A) n.195-34132A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.51243852_51243863delinsGCCAGGTTTTGT | CA2176787934 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-913_-38-902delinsACAAAACCTGGC (n.-38-913_-38-902delinsACAAAACCTGGC) n.99-34131_99-34120delinsGCCAGGTTTTGT c.-153_-142delinsACAAAACCTGGC (n.-153_-142delinsACAAAACCTGGC) n.195-34131_195-34120delinsGCCAGGTTTTGT | |
| 15 | g.51243853_51243863del | CA713585730 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-913_-38-903del (n.-38-913_-38-903del) n.99-34130_99-34120del c.-153_-143del (n.-153_-143del) n.195-34130_195-34120del | dbSNP |
| 15 | g.51243854C= | CA2176787937 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-904G= (n.-38-904G=) n.99-34129C= c.-144G= (n.-144G=) n.195-34129C= | |
| 15 | g.51243854C>T | CA2176787938 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-904G>A (n.-38-904G>A) n.99-34129C>T c.-144G>A (n.-144G>A) n.195-34129C>T | dbSNP |
| 15 | g.51243855A= | CA2176787939 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-905T= (n.-38-905T=) n.99-34128A= c.-145T= (n.-145T=) n.195-34128A= | |
| 15 | g.51243855A>G | CA617901537 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-905T>C (n.-38-905T>C) n.99-34128A>G c.-145T>C (n.-145T>C) n.195-34128A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.51243861T>C | CA617901538 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-911A>G (n.-38-911A>G) n.99-34122T>C c.-151A>G (n.-151A>G) n.195-34122T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.51243861T= | CA2176787942 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-911A= (n.-38-911A=) n.99-34122T= c.-151A= (n.-151A=) n.195-34122T= | |
| 15 | g.51243862G>A | CA2176787945 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-912C>T (n.-38-912C>T) n.99-34121G>A c.-152C>T (n.-152C>T) n.195-34121G>A | dbSNP |
| 15 | g.51243862G= | CA2176787944 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-912C= (n.-38-912C=) n.99-34121G= c.-152C= (n.-152C=) n.195-34121G= | |
| 15 | g.51243862G>T | CA713585735 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-912C>A (n.-38-912C>A) n.99-34121G>T c.-152C>A (n.-152C>A) n.195-34121G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.51243863_51243864delinsTA | CA2176787947 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-914_-38-913delinsTA (n.-38-914_-38-913delinsTA) n.99-34120_99-34119delinsTA c.-154_-153delinsTA (n.-154_-153delinsTA) n.195-34120_195-34119delinsTA | |
| 15 | g.51243865del | CA2176787948 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-914del (n.-38-914del) n.99-34118del c.-154del (n.-154del) n.195-34118del | dbSNP |
| 15 | g.51243865A= | CA2176787950 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-915T= (n.-38-915T=) n.99-34118A= c.-155T= (n.-155T=) n.195-34118A= | |
| 15 | g.51243865A>T | CA2176787951 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-915T>A (n.-38-915T>A) n.99-34118A>T c.-155T>A (n.-155T>A) n.195-34118A>T | dbSNP |
| 15 | g.51243867C= | CA2176787952 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-917G= (n.-38-917G=) n.99-34116C= c.-157G= (n.-157G=) n.195-34116C= | |
| 15 | g.51243867C>G | CA969760424 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-917G>C (n.-38-917G>C) n.99-34116C>G c.-157G>C (n.-157G>C) n.195-34116C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.51243869C= | CA2176787954 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-919G= (n.-38-919G=) n.99-34114C= c.-159G= (n.-159G=) n.195-34114C= | |
| 15 | g.51243869C>G | CA2176787955 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-919G>C (n.-38-919G>C) n.99-34114C>G c.-159G>C (n.-159G>C) n.195-34114C>G | dbSNP |
| 15 | g.51243875T>C | CA617901539 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-925A>G (n.-38-925A>G) n.99-34108T>C c.-165A>G (n.-165A>G) n.195-34108T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.51243875T= | CA2176787957 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.-38-925A= (n.-38-925A=) n.99-34108T= c.-165A= (n.-165A=) n.195-34108T= |