Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.51227701_51227705del | CA2628453711 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+79_451+83del (n.451+79_451+83del) n.99-50282_99-50278del n.195-50282_195-50278del | gnomAD v4 |
15 | g.51227703dup | CA2575725194 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+79dup (n.451+79dup) n.99-50280dup n.195-50280dup | |
15 | g.51227703del | CA2628453719 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+79del (n.451+79del) n.99-50280del n.195-50280del | gnomAD v4 |
15 | g.51227701_51227717del | CA2628453725 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+62_451+78del (n.451+62_451+78del) n.99-50282_99-50266del n.195-50282_195-50266del | gnomAD v4 |
15 | g.51227703A= | CA2176773895 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+76T= (n.451+76T=) n.99-50280A= n.195-50280A= | |
15 | g.51227703A>G | CA2628453729 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+76T>C (n.451+76T>C) n.99-50280A>G n.195-50280A>G | gnomAD v4 |
15 | g.51227703A>T | CA2176773896 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+76T>A (n.451+76T>A) n.99-50280A>T n.195-50280A>T | dbSNP |
15 | g.51227703_51227708del | CA969756342 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+71_451+76del (n.451+71_451+76del) n.99-50280_99-50275del n.195-50280_195-50275del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.51227703_51227704insAATAAATAAATAAAG | CA2628453734 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+75_451+76insCTTTATTTATTTATT (n.451+75_451+76insCTTTATTTATTTATT) n.99-50280_99-50279insAATAAATAAATAAAG n.195-50280_195-50279insAATAAATAAATAAAG | gnomAD v4 |
15 | g.51227703_51227704insAATAAATAAATAAAT | CA2628453735 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+75_451+76insATTTATTTATTTATT (n.451+75_451+76insATTTATTTATTTATT) n.99-50280_99-50279insAATAAATAAATAAAT n.195-50280_195-50279insAATAAATAAATAAAT | gnomAD v4 |
15 | g.51227704T>A | CA2176773898 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+75A>T (n.451+75A>T) n.99-50279T>A n.195-50279T>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.51227704T= | CA2176773897 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+75A= (n.451+75A=) n.99-50279T= n.195-50279T= | |
15 | g.51227705A>G | CA2628453741 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+74T>C (n.451+74T>C) n.99-50278A>G n.195-50278A>G | gnomAD v4 |
15 | g.51227706_51227711del | CA2628453740 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+69_451+74del (n.451+69_451+74del) n.99-50277_99-50272del n.195-50277_195-50272del | gnomAD v4 |
15 | g.51227706T>A | CA617900174 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+73A>T (n.451+73A>T) n.99-50277T>A n.195-50277T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.51227706T>C | CA2628453742 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+73A>G (n.451+73A>G) n.99-50277T>C n.195-50277T>C | gnomAD v4 |
15 | g.51227706T= | CA2176773901 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+73A= (n.451+73A=) n.99-50277T= n.195-50277T= | |
15 | g.51227706_51227709del | CA617900173 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+70_451+73del (n.451+70_451+73del) n.99-50277_99-50274del n.195-50277_195-50274del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.51227707_51227709del | CA2628453743 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+71_451+73del (n.451+71_451+73del) n.99-50276_99-50274del n.195-50276_195-50274del | gnomAD v4 |
15 | g.51227707T>A | CA617900175 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+72A>T (n.451+72A>T) n.99-50276T>A n.195-50276T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.51227707T>C | CA2628453744 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+72A>G (n.451+72A>G) n.99-50276T>C n.195-50276T>C | gnomAD v4 |
15 | g.51227707T= | CA2176773903 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+72A= (n.451+72A=) n.99-50276T= n.195-50276T= | |
15 | g.51227708T>A | CA713593300 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+71A>T (n.451+71A>T) n.99-50275T>A n.195-50275T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.51227708T>C | CA2628453745 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+71A>G (n.451+71A>G) n.99-50275T>C n.195-50275T>C | gnomAD v4 |
15 | g.51227708T= | CA2176773905 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+71A= (n.451+71A=) n.99-50275T= n.195-50275T= | |
15 | g.51227708_51227709insAAA | CA2628453746 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+70_451+71insTTT (n.451+70_451+71insTTT) n.99-50275_99-50274insAAA n.195-50275_195-50274insAAA | gnomAD v4 |
15 | g.51227708_51227709insAAATAAA | CA2628453747 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+70_451+71insTTTATTT (n.451+70_451+71insTTTATTT) n.99-50275_99-50274insAAATAAA n.195-50275_195-50274insAAATAAA | gnomAD v4 |
15 | g.51227709T>A | CA617900176 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+70A>T (n.451+70A>T) n.99-50274T>A n.195-50274T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.51227709T= | CA2176773907 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+70A= (n.451+70A=) n.99-50274T= n.195-50274T= | |
15 | g.51227710A= | CA2176773908 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+69T= (n.451+69T=) n.99-50273A= n.195-50273A= | |
15 | g.51227710A>T | CA270537338 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+69T>A (n.451+69T>A) n.99-50273A>T n.195-50273A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.51227711A= | CA2176773909 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+68T= (n.451+68T=) n.99-50272A= n.195-50272A= | |
15 | g.51227711A>G | CA2628453748 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+68T>C (n.451+68T>C) n.99-50272A>G n.195-50272A>G | gnomAD v4 |
15 | g.51227711A>T | CA2176773910 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+68T>A (n.451+68T>A) n.99-50272A>T n.195-50272A>T | dbSNP |
15 | g.51227711_51227712insT | CA617900177 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+67_451+68insA (n.451+67_451+68insA) n.99-50272_99-50271insT n.195-50272_195-50271insT | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.51227712A>T | CA969756346 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+67T>A (n.451+67T>A) n.99-50271A>T n.195-50271A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.51227712_51227713insTA | CA969756345 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+67_451+68insAT (n.451+67_451+68insAT) n.99-50271_99-50270insTA n.195-50271_195-50270insTA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.51227712_51227713insT | CA2628453752 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+66_451+67insA (n.451+66_451+67insA) n.99-50271_99-50270insT n.195-50271_195-50270insT | gnomAD v4 |
15 | g.51227712_51227713insTAAAT | CA2628453753 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+66_451+67insATTTA (n.451+66_451+67insATTTA) n.99-50271_99-50270insTAAAT n.195-50271_195-50270insTAAAT | gnomAD v4 |
15 | g.51227713A>G | CA2804141345 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+66T>C (n.451+66T>C) n.99-50270A>G n.195-50270A>G | |
15 | g.51227713A>T | CA969756348 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+66T>A (n.451+66T>A) n.99-50270A>T n.195-50270A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.51227714A= | CA2176773912 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+65T= (n.451+65T=) n.99-50269A= n.195-50269A= | |
15 | g.51227714A>G | CA713593323 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+65T>C (n.451+65T>C) n.99-50269A>G n.195-50269A>G | dbSNP |
15 | g.51227715T>A | CA969756355 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+64A>T (n.451+64A>T) n.99-50268T>A n.195-50268T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.51227715T>C | CA2176773916 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+64A>G (n.451+64A>G) n.99-50268T>C n.195-50268T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.51227715T= | CA2176773915 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+64A= (n.451+64A=) n.99-50268T= n.195-50268T= | |
15 | g.51227716A>T | CA2804141346 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+63T>A (n.451+63T>A) n.99-50267A>T n.195-50267A>T | |
15 | g.51227716_51227717insAA | CA969756357 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+63_451+64insTT (n.451+63_451+64insTT) n.99-50267_99-50266insAA n.195-50267_195-50266insAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.51227716_51227717insAAA | CA2628453755 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+63_451+64insTTT (n.451+63_451+64insTTT) n.99-50267_99-50266insAAA n.195-50267_195-50266insAAA | gnomAD v4 |
15 | g.51227716_51227717delinsAT | CA2176773918 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+62_451+63delinsAT (n.451+62_451+63delinsAT) n.99-50267_99-50266delinsAT n.195-50267_195-50266delinsAT | |
15 | g.51227717del | CA713593326 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+62del (n.451+62del) n.99-50266del n.195-50266del | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.51227717T>A | CA2628453759 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+62A>T (n.451+62A>T) n.99-50266T>A n.195-50266T>A | gnomAD v4 |
15 | g.51227717T>C | CA2628453760 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+62A>G (n.451+62A>G) n.99-50266T>C n.195-50266T>C | gnomAD v4 |
15 | g.51227717_51227718del | CA2628453756 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+61_451+62del (n.451+61_451+62del) n.99-50266_99-50265del n.195-50266_195-50265del | gnomAD v4 |
15 | g.51227717_51227723del | CA2628453757 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+56_451+62del (n.451+56_451+62del) n.99-50266_99-50260del n.195-50266_195-50260del | gnomAD v4 |
15 | g.51227718G>T | CA2575725195 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+61C>A (n.451+61C>A) n.99-50265G>T n.195-50265G>T | gnomAD v4 |
15 | g.51227719A= | CA2176773920 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+60T= (n.451+60T=) n.99-50264A= n.195-50264A= | |
15 | g.51227719A>T | CA2176773921 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+60T>A (n.451+60T>A) n.99-50264A>T n.195-50264A>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.51227720T>C | CA2628453763 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+59A>G (n.451+59A>G) n.99-50263T>C n.195-50263T>C | gnomAD v4 |
15 | g.51227720_51227722del | CA2628453765 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+57_451+59del (n.451+57_451+59del) n.99-50263_99-50261del n.195-50263_195-50261del | gnomAD v4 |
15 | g.51227721T>C | CA2628453767 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+58A>G (n.451+58A>G) n.99-50262T>C n.195-50262T>C | gnomAD v4 |
15 | g.51227722T>C | CA2628453768 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+57A>G (n.451+57A>G) n.99-50261T>C n.195-50261T>C | gnomAD v4 |
15 | g.51227722T>G | CA2804141347 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+57A>C (n.451+57A>C) n.99-50261T>G n.195-50261T>G | |
15 | g.51227723C>A | CA2628453769 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+56G>T (n.451+56G>T) n.99-50260C>A n.195-50260C>A | gnomAD v4 |
15 | g.51227723_51227724delinsCA | CA2176773922 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+55_451+56delinsTG (n.451+55_451+56delinsTG) n.99-50260_99-50259delinsCA n.195-50260_195-50259delinsCA | |
15 | g.51227724A>G | CA2628453771 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+55T>C (n.451+55T>C) n.99-50259A>G n.195-50259A>G | gnomAD v4 |
15 | g.51227729dup | CA2628453770 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+55dup (n.451+55dup) n.99-50254dup n.195-50254dup | gnomAD v4 |
15 | g.51227729del | CA617900178 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+55del (n.451+55del) n.99-50254del n.195-50254del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.51227725A= | CA2176773924 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+54T= (n.451+54T=) n.99-50258A= n.195-50258A= | |
15 | g.51227725A>C | CA2628453772 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+54T>G (n.451+54T>G) n.99-50258A>C n.195-50258A>C | gnomAD v4 |
15 | g.51227725A>G | CA713593329 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+54T>C (n.451+54T>C) n.99-50258A>G n.195-50258A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.51227725_51227726insT | CA2628453773 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+53_451+54insA (n.451+53_451+54insA) n.99-50258_99-50257insT n.195-50258_195-50257insT | gnomAD v4 |
15 | g.51227726A>G | CA2628453774 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+53T>C (n.451+53T>C) n.99-50257A>G n.195-50257A>G | gnomAD v4 |
15 | g.51227728A>G | CA2628453775 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+51T>C (n.451+51T>C) n.99-50255A>G n.195-50255A>G | gnomAD v4 |
15 | g.51227729A= | CA2176773927 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+50T= (n.451+50T=) n.99-50254A= n.195-50254A= | |
15 | g.51227729A>C | CA7560066 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+50T>G (n.451+50T>G) n.99-50254A>C n.195-50254A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.51227729A>G | CA617900179 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+50T>C (n.451+50T>C) n.99-50254A>G n.195-50254A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.51227730G>A | CA2628453776 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+49C>T (n.451+49C>T) n.99-50253G>A n.195-50253G>A | gnomAD v4 |
15 | g.51227730G>T | CA2628453778 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+49C>A (n.451+49C>A) n.99-50253G>T n.195-50253G>T | gnomAD v4 |
15 | g.51227731dup | CA2628453777 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+49dup (n.451+49dup) n.99-50252dup n.195-50252dup | gnomAD v4 |
15 | g.51227731G>A | CA2575725196 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+48C>T (n.451+48C>T) n.99-50252G>A n.195-50252G>A | gnomAD v4 |
15 | g.51227731G>C | CA2628453779 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+48C>G (n.451+48C>G) n.99-50252G>C n.195-50252G>C | gnomAD v4 |
15 | g.51227731G>T | CA2628453780 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+48C>A (n.451+48C>A) n.99-50252G>T n.195-50252G>T | gnomAD v4 |
15 | g.51227732C>A | CA2628453781 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+47G>T (n.451+47G>T) n.99-50251C>A n.195-50251C>A | gnomAD v4 |
15 | g.51227732C= | CA2176773929 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+47G= (n.451+47G=) n.99-50251C= n.195-50251C= | |
15 | g.51227732C>G | CA713593344 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+47G>C (n.451+47G>C) n.99-50251C>G n.195-50251C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.51227732C>T | CA617900180 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+47G>A (n.451+47G>A) n.99-50251C>T n.195-50251C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.51227733A= | CA2176773931 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+46T= (n.451+46T=) n.99-50250A= n.195-50250A= | |
15 | g.51227733A>G | CA2628453782 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+46T>C (n.451+46T>C) n.99-50250A>G n.195-50250A>G | gnomAD v4 |
15 | g.51227734C>A | CA2628453783 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+45G>T (n.451+45G>T) n.99-50249C>A n.195-50249C>A | gnomAD v4 |
15 | g.51227734C>G | CA2628453784 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+45G>C (n.451+45G>C) n.99-50249C>G n.195-50249C>G | gnomAD v4 |
15 | g.51227734C>T | CA2575725197 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+45G>A (n.451+45G>A) n.99-50249C>T n.195-50249C>T | gnomAD v4 |
15 | g.51227737_51227740dup | CA713593359 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+42_451+45dup (n.451+42_451+45dup) n.99-50246_99-50243dup n.195-50246_195-50243dup | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.51227735A>G | CA2628453785 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+44T>C (n.451+44T>C) n.99-50248A>G n.195-50248A>G | gnomAD v4 |
15 | g.51227736T>C | CA2575725198 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+43A>G (n.451+43A>G) n.99-50247T>C n.195-50247T>C | gnomAD v4 |
15 | g.51227736T>G | CA2628453786 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+43A>C (n.451+43A>C) n.99-50247T>G n.195-50247T>G | gnomAD v4 |
15 | g.51227737T>A | CA2628453787 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+42A>T (n.451+42A>T) n.99-50246T>A n.195-50246T>A | gnomAD v4 |
15 | g.51227737T>C | CA617900181 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+42A>G (n.451+42A>G) n.99-50246T>C n.195-50246T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.51227737T>G | CA2575725199 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+42A>C (n.451+42A>C) n.99-50246T>G n.195-50246T>G | |
15 | g.51227737T= | CA2176773933 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+42A= (n.451+42A=) n.99-50246T= n.195-50246T= | |
15 | g.51227738C>A | CA2628453788 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+41G>T (n.451+41G>T) n.99-50245C>A n.195-50245C>A | gnomAD v4 |
15 | g.51227738C>T | CA2628453789 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+41G>A (n.451+41G>A) n.99-50245C>T n.195-50245C>T | gnomAD v4 |
15 | g.51227739A>G | CA2628453790 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+40T>C (n.451+40T>C) n.99-50244A>G n.195-50244A>G | gnomAD v4 |
15 | g.51227740T>C | CA2628453791 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+39A>G (n.451+39A>G) n.99-50243T>C n.195-50243T>C | gnomAD v4 |
15 | g.51227741A>G | CA2628453792 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+38T>C (n.451+38T>C) n.99-50242A>G n.195-50242A>G | gnomAD v4 |
15 | g.51227741A>T | CA2575725200 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+38T>A (n.451+38T>A) n.99-50242A>T n.195-50242A>T | |
15 | g.51227742G>A | CA7560067 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+37C>T (n.451+37C>T) n.99-50241G>A n.195-50241G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.51227742G>C | CA2628453793 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+37C>G (n.451+37C>G) n.99-50241G>C n.195-50241G>C | gnomAD v4 |
15 | g.51227742G= | CA2176773934 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+37C= (n.451+37C=) n.99-50241G= n.195-50241G= | |
15 | g.51227742G>T | CA617900182 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+37C>A (n.451+37C>A) n.99-50241G>T n.195-50241G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.51227743A>G | CA2628453794 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+36T>C (n.451+36T>C) n.99-50240A>G n.195-50240A>G | gnomAD v4 |
15 | g.51227744C>A | CA2575725201 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+35G>T (n.451+35G>T) n.99-50239C>A n.195-50239C>A | gnomAD v4 |
15 | g.51227744C= | CA2176773939 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+35G= (n.451+35G=) n.99-50239C= n.195-50239C= | |
15 | g.51227744C>G | CA2628453796 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+35G>C (n.451+35G>C) n.99-50239C>G n.195-50239C>G | gnomAD v4 |
15 | g.51227744C>T | CA2628453795 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+35G>A (n.451+35G>A) n.99-50239C>T n.195-50239C>T | gnomAD v4 |
15 | g.51227744_51227745delinsCA | CA2176773937 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+34_451+35delinsTG (n.451+34_451+35delinsTG) n.99-50239_99-50238delinsCA n.195-50239_195-50238delinsCA | |
15 | g.51227744_51227745insG | CA969756361 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+34_451+35insC (n.451+34_451+35insC) n.99-50239_99-50238insG n.195-50239_195-50238insG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.51227744_51227745insGAA | CA2176773942 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+34_451+35insTTC (n.451+34_451+35insTTC) n.99-50239_99-50238insGAA n.195-50239_195-50238insGAA | dbSNP |
15 | g.51227750dup | CA2628453797 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+34dup (n.451+34dup) n.99-50233dup n.195-50233dup | gnomAD v4 |
15 | g.51227748_51227750dup | CA2730576137 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+32_451+34dup (n.451+32_451+34dup) n.99-50235_99-50233dup n.195-50235_195-50233dup | dbSNP |
15 | g.51227750del | CA7560068 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+34del (n.451+34del) n.99-50233del n.195-50233del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.51227745_51227746insG | CA2628453798 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+33_451+34insC (n.451+33_451+34insC) n.99-50238_99-50237insG n.195-50238_195-50237insG | gnomAD v4 |
15 | g.51227746_51227747insG | CA2628453799 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+32_451+33insC (n.451+32_451+33insC) n.99-50237_99-50236insG n.195-50237_195-50236insG | gnomAD v4 |
15 | g.51227747A>G | CA2628453800 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+32T>C (n.451+32T>C) n.99-50236A>G n.195-50236A>G | gnomAD v4 |
15 | g.51227748A= | CA2176773945 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+31T= (n.451+31T=) n.99-50235A= n.195-50235A= | |
15 | g.51227748A>G | CA270537344 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+31T>C (n.451+31T>C) n.99-50235A>G n.195-50235A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.51227748_51227751delinsAAAG | CA2176773948 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+28_451+31delinsCTTT (n.451+28_451+31delinsCTTT) n.99-50235_99-50232delinsAAAG n.195-50235_195-50232delinsAAAG | |
15 | g.51227748_51227749insG | CA2575725202 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+30_451+31insC (n.451+30_451+31insC) n.99-50235_99-50234insG n.195-50235_195-50234insG | |
15 | g.51227748_51227749insGAG | CA2628453801 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+30_451+31insCTC (n.451+30_451+31insCTC) n.99-50235_99-50234insGAG n.195-50235_195-50234insGAG | gnomAD v4 |
15 | g.51227749A= | CA2176773951 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+30T= (n.451+30T=) n.99-50234A= n.195-50234A= | |
15 | g.51227749A>C | CA2581216497 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+30T>G (n.451+30T>G) n.99-50234A>C n.195-50234A>C | |
15 | g.51227749A>G | CA2581216498 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+30T>C (n.451+30T>C) n.99-50234A>G n.195-50234A>G | |
15 | g.51227749A>T | CA2581216499 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+30T>A (n.451+30T>A) n.99-50234A>T n.195-50234A>T | |
15 | g.51227749_51227750insGA | CA969756363 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+30_451+31insCT (n.451+30_451+31insCT) n.99-50234_99-50233insGA n.195-50234_195-50233insGA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.51227749_51227750insTA | CA2804141348 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+30_451+31insAT (n.451+30_451+31insAT) n.99-50234_99-50233insTA n.195-50234_195-50233insTA | |
15 | g.51227749_51227750insGGA | CA713593374 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+30_451+31insCCT (n.451+30_451+31insCCT) n.99-50234_99-50233insGGA n.195-50234_195-50233insGGA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.51227750_51227751insAGAA | CA2575725203 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+30_451+31insCTTT (n.451+30_451+31insCTTT) n.99-50233_99-50232insAGAA n.195-50233_195-50232insAGAA | gnomAD v4 |
15 | g.51227749_51227751delinsAAG | CA2176773953 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+28_451+30delinsCTT (n.451+28_451+30delinsCTT) n.99-50234_99-50232delinsAAG n.195-50234_195-50232delinsAAG | |
15 | g.51227750_51227752dup | CA7560069 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+28_451+30dup (n.451+28_451+30dup) n.99-50233_99-50231dup n.195-50233_195-50231dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.51227750_51227752del | CA919552649 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+28_451+30del (n.451+28_451+30del) n.99-50233_99-50231del n.195-50233_195-50231del | dbSNP |
15 | g.51227750A>C | CA2628453802 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+29T>G (n.451+29T>G) n.99-50233A>C n.195-50233A>C | gnomAD v4 |
15 | g.51227750A>G | CA2628453803 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+29T>C (n.451+29T>C) n.99-50233A>G n.195-50233A>G | gnomAD v4 |
15 | g.51227750_51227751insAGA | CA270537357 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+29_451+30insCTT (n.451+29_451+30insCTT) n.99-50233_99-50232insAGA n.195-50233_195-50232insAGA | dbSNP |
15 | g.51227751_51227752insCAG | CA2730670196 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+29_451+30insGCT (n.451+29_451+30insGCT) n.99-50232_99-50231insCAG n.195-50232_195-50231insCAG | dbSNP |
15 | g.51227751_51227752insGAG | CA2176773958 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+29_451+30insCCT (n.451+29_451+30insCCT) n.99-50232_99-50231insGAG n.195-50232_195-50231insGAG | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.51227751_51227752insTAG | CA2730670198 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+29_451+30insACT (n.451+29_451+30insACT) n.99-50232_99-50231insTAG n.195-50232_195-50231insTAG | dbSNP |
15 | g.51227751_51227752dup | CA919552651 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+28_451+29dup (n.451+28_451+29dup) n.99-50232_99-50231dup n.195-50232_195-50231dup | dbSNP |
15 | g.51227751_51227752del | CA713593393 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+28_451+29del (n.451+28_451+29del) n.99-50232_99-50231del n.195-50232_195-50231del | dbSNP |
15 | g.51227750_51227751insAG | CA713593398 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+28_451+29insCT (n.451+28_451+29insCT) n.99-50233_99-50232insAG n.195-50233_195-50232insAG | |
15 | g.51227750_51227751insAAG | CA2499223024 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+28_451+29insCTT (n.451+28_451+29insCTT) n.99-50233_99-50232insAAG n.195-50233_195-50232insAAG | ClinVar dbSNP |
15 | g.51227751G>A | CA2628453804 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+28C>T (n.451+28C>T) n.99-50232G>A n.195-50232G>A | gnomAD v4 |
15 | g.51227751G>T | CA2628453805 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+28C>A (n.451+28C>A) n.99-50232G>T n.195-50232G>T | gnomAD v4 |
15 | g.51227751_51227752delinsGA | CA2176773960 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+27_451+28delinsTC (n.451+27_451+28delinsTC) n.99-50232_99-50231delinsGA n.195-50232_195-50231delinsGA | |
15 | g.51227752_51227753insCGA | CA2575725204 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+28_451+29insGTC (n.451+28_451+29insGTC) n.99-50231_99-50230insCGA n.195-50231_195-50230insCGA | dbSNP |
15 | g.51227752_51227753insGGA | CA2730835000 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+28_451+29insCTC (n.451+28_451+29insCTC) n.99-50231_99-50230insGGA n.195-50231_195-50230insGGA | dbSNP |
15 | g.51227751_51227753dup | CA2730834971 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+26_451+28dup (n.451+26_451+28dup) n.99-50232_99-50230dup n.195-50232_195-50230dup | dbSNP |
15 | g.51227752del | CA919552652 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+27del (n.451+27del) n.99-50231del n.195-50231del | dbSNP |
15 | g.51227752A= | CA2176773965 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+27T= (n.451+27T=) n.99-50231A= n.195-50231A= | |
15 | g.51227752A>T | CA617900183 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+27T>A (n.451+27T>A) n.99-50231A>T n.195-50231A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.51227752_51227753insAAA | CA2730835095 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+27_451+28insTTT (n.451+27_451+28insTTT) n.99-50231_99-50230insAAA n.195-50231_195-50230insAAA | dbSNP |
15 | g.51227752_51227753insATA | CA2628453806 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+27_451+28insATT (n.451+27_451+28insATT) n.99-50231_99-50230insATA n.195-50231_195-50230insATA | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.51227752_51227753insAGC | CA2730573394 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+26_451+27insGCT (n.451+26_451+27insGCT) n.99-50231_99-50230insAGC n.195-50231_195-50230insAGC | dbSNP |
15 | g.51227752_51227753insAGG | CA7560070 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+26_451+27insCCT (n.451+26_451+27insCCT) n.99-50231_99-50230insAGG n.195-50231_195-50230insAGG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.51227752_51227753insAGT | CA2730573395 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+26_451+27insACT (n.451+26_451+27insACT) n.99-50231_99-50230insAGT n.195-50231_195-50230insAGT | dbSNP |
15 | g.51227753T>A | CA2575725205 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+26A>T (n.451+26A>T) n.99-50230T>A n.195-50230T>A | |
15 | g.51227753T>C | CA2176773969 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+26A>G (n.451+26A>G) n.99-50230T>C n.195-50230T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.51227753T= | CA2176773967 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+26A= (n.451+26A=) n.99-50230T= n.195-50230T= | |
15 | g.51227753_51227754insAGA | CA270537361 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+25_451+26insTCT (n.451+25_451+26insTCT) n.99-50230_99-50229insAGA n.195-50230_195-50229insAGA | dbSNP |
15 | g.51227754T>A | CA2628453807 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+25A>T (n.451+25A>T) n.99-50229T>A n.195-50229T>A | gnomAD v4 |
15 | g.51227754T>C | CA2628453808 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+25A>G (n.451+25A>G) n.99-50229T>C n.195-50229T>C | gnomAD v4 |
15 | g.51227754T>G | CA2804141349 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+25A>C (n.451+25A>C) n.99-50229T>G n.195-50229T>G | |
15 | g.51227755G>A | CA969756368 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+24C>T (n.451+24C>T) n.99-50228G>A n.195-50228G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.51227755G>C | CA2628453809 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+24C>G (n.451+24C>G) n.99-50228G>C n.195-50228G>C | gnomAD v4 |
15 | g.51227755G= | CA2176773972 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+24C= (n.451+24C=) n.99-50228G= n.195-50228G= | |
15 | g.51227755G>T | CA2628453810 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+24C>A (n.451+24C>A) n.99-50228G>T n.195-50228G>T | gnomAD v4 |
15 | g.51227755_51227756delinsGT | CA2176773974 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+23_451+24delinsAC (n.451+23_451+24delinsAC) n.99-50228_99-50227delinsGT n.195-50228_195-50227delinsGT | |
15 | g.51227756del | CA2176773979 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+23del (n.451+23del) n.99-50227del n.195-50227del | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.51227756T>A | CA2628453811 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+23A>T (n.451+23A>T) n.99-50227T>A n.195-50227T>A | gnomAD v4 |
15 | g.51227756T>C | CA617900184 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+23A>G (n.451+23A>G) n.99-50227T>C n.195-50227T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.51227756T= | CA2176773981 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+23A= (n.451+23A=) n.99-50227T= n.195-50227T= | |
15 | g.51227757del | CA2575725206 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+22del (n.451+22del) n.99-50226del n.195-50226del | |
15 | g.51227757A= | CA2176773982 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+22T= (n.451+22T=) n.99-50226A= n.195-50226A= | |
15 | g.51227757A>G | CA2176773983 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+22T>C (n.451+22T>C) n.99-50226A>G n.195-50226A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.51227758G>A | CA2176773987 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+21C>T (n.451+21C>T) n.99-50225G>A n.195-50225G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.51227758G>C | CA2628453812 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+21C>G (n.451+21C>G) n.99-50225G>C n.195-50225G>C | gnomAD v4 |
15 | g.51227758G= | CA2176773985 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+21C= (n.451+21C=) n.99-50225G= n.195-50225G= | |
15 | g.51227758G>T | CA2575725207 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+21C>A (n.451+21C>A) n.99-50225G>T n.195-50225G>T | gnomAD v4 |
15 | g.51227758_51227762delinsGCTAA | CA2176773984 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+17_451+21delinsTTAGC (n.451+17_451+21delinsTTAGC) n.99-50225_99-50221delinsGCTAA n.195-50225_195-50221delinsGCTAA | |
15 | g.51227759C>A | CA2628453813 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+20G>T (n.451+20G>T) n.99-50224C>A n.195-50224C>A | gnomAD v4 |
15 | g.51227759C= | CA2176773996 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+20G= (n.451+20G=) n.99-50224C= n.195-50224C= | |
15 | g.51227759C>G | CA617900185 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+20G>C (n.451+20G>C) n.99-50224C>G n.195-50224C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.51227759C>T | CA2628453814 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+20G>A (n.451+20G>A) n.99-50224C>T n.195-50224C>T | gnomAD v4 |
15 | g.51227763_51227766del | CA7560071 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+17_451+20del (n.451+17_451+20del) n.99-50220_99-50217del n.195-50220_195-50217del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.51227760del | CA2575725208 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+19del (n.451+19del) n.99-50223del n.195-50223del | |
15 | g.51227760T>C | CA2628453815 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+19A>G (n.451+19A>G) n.99-50223T>C n.195-50223T>C | gnomAD v4 |
15 | g.51227761A>G | CA2628453816 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+18T>C (n.451+18T>C) n.99-50222A>G n.195-50222A>G | gnomAD v4 |
15 | g.51227761A>T | CA2628453817 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+18T>A (n.451+18T>A) n.99-50222A>T n.195-50222A>T | gnomAD v4 |
15 | g.51227762A= | CA2176773999 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+17T= (n.451+17T=) n.99-50221A= n.195-50221A= | |
15 | g.51227762A>G | CA270537366 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+17T>C (n.451+17T>C) n.99-50221A>G n.195-50221A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.51227762A>T | CA2575725209 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+17T>A (n.451+17T>A) n.99-50221A>T n.195-50221A>T | |
15 | g.51227763C>T | CA2628453818 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+16G>A (n.451+16G>A) n.99-50220C>T n.195-50220C>T | gnomAD v4 |
15 | g.51227764T>A | CA2628453819 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+15A>T (n.451+15A>T) n.99-50219T>A n.195-50219T>A | gnomAD v4 |
15 | g.51227764T>C | CA2628453820 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+15A>G (n.451+15A>G) n.99-50219T>C n.195-50219T>C | gnomAD v4 |
15 | g.51227764T>G | CA2804141350 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+15A>C (n.451+15A>C) n.99-50219T>G n.195-50219T>G | |
15 | g.51227765A= | CA2176774001 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+14T= (n.451+14T=) n.99-50218A= n.195-50218A= | |
15 | g.51227765A>G | CA2628453821 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+14T>C (n.451+14T>C) n.99-50218A>G n.195-50218A>G | gnomAD v4 |
15 | g.51227765A>T | CA617900186 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+14T>A (n.451+14T>A) n.99-50218A>T n.195-50218A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.51227766A>C | CA2628453822 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+13T>G (n.451+13T>G) n.99-50217A>C n.195-50217A>C | gnomAD v4 |
15 | g.51227766A>G | CA2628453823 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+13T>C (n.451+13T>C) n.99-50217A>G n.195-50217A>G | gnomAD v4 |
15 | g.51227767G>A | CA713593411 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+12C>T (n.451+12C>T) n.99-50216G>A n.195-50216G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.51227767G>C | CA2628453825 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+12C>G (n.451+12C>G) n.99-50216G>C n.195-50216G>C | gnomAD v4 |
15 | g.51227767G= | CA2176774005 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+12C= (n.451+12C=) n.99-50216G= n.195-50216G= | |
15 | g.51227767G>T | CA2628453824 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+12C>A (n.451+12C>A) n.99-50216G>T n.195-50216G>T | gnomAD v4 |
15 | g.51227768T>A | CA2628453826 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+11A>T (n.451+11A>T) n.99-50215T>A n.195-50215T>A | gnomAD v4 |
15 | g.51227768T>C | CA656144422 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+11A>G (n.451+11A>G) n.99-50215T>C n.195-50215T>C | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.51227768dup | CA2176774007 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+11dup (n.451+11dup) n.99-50215dup n.195-50215dup | dbSNP |
15 | g.51227769A>G | CA2628453827 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+10T>C (n.451+10T>C) n.99-50214A>G n.195-50214A>G | gnomAD v4 |
15 | g.51227769A>T | CA2628453828 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+10T>A (n.451+10T>A) n.99-50214A>T n.195-50214A>T | gnomAD v4 |
15 | g.51227770C>A | CA2593077721 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+9G>T (n.451+9G>T) n.99-50213C>A n.195-50213C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.51227770C= | CA2176774009 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+9G= (n.451+9G=) n.99-50213C= n.195-50213C= | |
15 | g.51227770C>T | CA2176774010 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+9G>A (n.451+9G>A) n.99-50213C>T n.195-50213C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.51227771C>A | CA2628453829 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+8G>T (n.451+8G>T) n.99-50212C>A n.195-50212C>A | gnomAD v4 |
15 | g.51227771C= | CA2176774014 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+8G= (n.451+8G=) n.99-50212C= n.195-50212C= | |
15 | g.51227771C>T | CA7560072 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+8G>A (n.451+8G>A) n.99-50212C>T n.195-50212C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.51227772T>A | CA2628453830 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+7A>T (n.451+7A>T) n.99-50211T>A n.195-50211T>A | gnomAD v4 |
15 | g.51227772T>C | CA2628453831 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+7A>G (n.451+7A>G) n.99-50211T>C n.195-50211T>C | gnomAD v4 |
15 | g.51227773G>A | CA617900187 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+6C>T (n.451+6C>T) n.99-50210G>A n.195-50210G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.51227773G= | CA2176774020 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+6C= (n.451+6C=) n.99-50210G= n.195-50210G= | |
15 | g.51227773G>T | CA2628453832 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+6C>A (n.451+6C>A) n.99-50210G>T n.195-50210G>T | gnomAD v4 |
15 | g.51227774C= | CA2176774021 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+5G= (n.451+5G=) n.99-50209C= n.195-50209C= | |
15 | g.51227774C>G | CA270537371 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+5G>C (n.451+5G>C) n.99-50209C>G n.195-50209C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.51227774C>T | CA7560073 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+5G>A (n.451+5G>A) n.99-50209C>T n.195-50209C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.51227774dup | CA2730835116 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+5dup (n.451+5dup) n.99-50209dup n.195-50209dup | dbSNP |
15 | g.51227775T>C | CA2628453833 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+4A>G (n.451+4A>G) n.99-50208T>C n.195-50208T>C | gnomAD v4 |
15 | g.51227776del | CA2575725210 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+4del (n.451+4del) n.99-50207del n.195-50207del | |
15 | g.51227776T>A | CA2628453834 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+3A>T (n.451+3A>T) n.99-50207T>A n.195-50207T>A | gnomAD v4 |
15 | g.51227776T>C | CA2176774027 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+3A>G (n.451+3A>G) n.99-50207T>C n.195-50207T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.51227776T= | CA2176774026 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+3A= (n.451+3A=) n.99-50207T= n.195-50207T= | |
15 | g.51227777del | CA2575725211 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+2del (n.451+2del) n.99-50206del n.195-50206del | |
15 | g.51227777A>C | CA392421018 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+2T>G (n.451+2T>G) n.99-50206A>C n.195-50206A>C | |
15 | g.51227777A>G | CA392421020 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+2T>C (n.451+2T>C) n.99-50206A>G n.195-50206A>G | gnomAD v4 |
15 | g.51227777A>T | CA392421019 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+2T>A (n.451+2T>A) n.99-50206A>T n.195-50206A>T | gnomAD v4 |
15 | g.51227778C>A | CA392421021 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+1G>T (n.451+1G>T) n.99-50205C>A n.195-50205C>A | |
15 | g.51227778C>G | CA392421022 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+1G>C (n.451+1G>C) n.99-50205C>G n.195-50205C>G | |
15 | g.51227778C>T | CA392421023 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451+1G>A (n.451+1G>A) n.99-50205C>T n.195-50205C>T | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.51227779C>A | CA392421024 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451G>T (p.Ala151Ser) c.451G>T (p.Glu151Ter) n.99-50204C>A n.195-50204C>A | |
15 | g.51227779C>G | CA392421025 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451G>C (p.Ala151Pro) c.451G>C (p.Glu151Gln) n.99-50204C>G n.195-50204C>G | |
15 | g.51227779C>T | CA392421026 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.451G>A (p.Ala151Thr) c.451G>A (p.Glu151Lys) n.99-50204C>T n.195-50204C>T | gnomAD v4 |
15 | g.51227780T>A | CA392421027 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.450A>T (p.Lys150Asn) n.99-50203T>A n.195-50203T>A | |
15 | g.51227780T>C | CA490357586 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.450A>G (p.Lys150=) n.99-50203T>C n.195-50203T>C | gnomAD v4 |
15 | g.51227780T>G | CA392421028 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.450A>C (p.Lys150Asn) n.99-50203T>G n.195-50203T>G | gnomAD v4 |
15 | g.51227782del | CA2628453835 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.450del (p.Ala151LeufsTer28) c.450del (p.Ala151LeufsTer?) c.450del (p.Glu151LysfsTer?) n.99-50201del n.195-50201del | gnomAD v4 |
15 | g.51227781T>A | CA392421029 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.449A>T (p.Lys150Ile) n.99-50202T>A n.195-50202T>A | |
15 | g.51227781T>C | CA392421030 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.449A>G (p.Lys150Arg) n.99-50202T>C n.195-50202T>C | gnomAD v4 |
15 | g.51227781T>G | CA392421031 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.449A>C (p.Lys150Thr) n.99-50202T>G n.195-50202T>G | |
15 | g.51227782T>A | CA392421033 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.448A>T (p.Lys150Ter) n.99-50201T>A n.195-50201T>A | gnomAD v4 |
15 | g.51227782T>C | CA7560074 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.448A>G (p.Lys150Glu) n.99-50201T>C n.195-50201T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.51227782T>G | CA392421032 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.448A>C (p.Lys150Gln) n.99-50201T>G n.195-50201T>G | |
15 | g.51227782T= | CA2176774030 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.448A= (p.Lys150=) n.99-50201T= n.195-50201T= | |
15 | g.51227783C>A | CA392421034 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.447G>T (p.Met149Ile) n.99-50200C>A n.195-50200C>A | |
15 | g.51227783C>G | CA392421035 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.447G>C (p.Met149Ile) n.99-50200C>G n.195-50200C>G | |
15 | g.51227783C>T | CA392421036 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.447G>A (p.Met149Ile) n.99-50200C>T n.195-50200C>T | gnomAD v4 |
15 | g.51227784A= | CA2176774032 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.446T= (p.Met149=) n.99-50199A= n.195-50199A= | |
15 | g.51227784A>C | CA392421037 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.446T>G (p.Met149Arg) n.99-50199A>C n.195-50199A>C | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.51227784A>G | CA392421038 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.446T>C (p.Met149Thr) n.99-50199A>G n.195-50199A>G | gnomAD v4 |
15 | g.51227784A>T | CA392421039 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.446T>A (p.Met149Lys) n.99-50199A>T n.195-50199A>T | |
15 | g.51227785T>A | CA392421040 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.445A>T (p.Met149Leu) n.99-50198T>A n.195-50198T>A | |
15 | g.51227785T>C | CA270537389 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.445A>G (p.Met149Val) n.99-50198T>C n.195-50198T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.51227785T>G | CA392421041 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.445A>C (p.Met149Leu) n.99-50198T>G n.195-50198T>G | gnomAD v4 |
15 | g.51227785T= | CA2176774036 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.445A= (p.Met149=) n.99-50198T= n.195-50198T= | |
15 | g.51227786A= | CA2176774041 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.444T= (p.Phe148=) n.99-50197A= n.195-50197A= | |
15 | g.51227786A>C | CA392421042 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.444T>G (p.Phe148Leu) n.99-50197A>C n.195-50197A>C | |
15 | g.51227786A>G | CA7560075 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.444T>C (p.Phe148=) n.99-50197A>G n.195-50197A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.51227786A>T | CA392421043 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.444T>A (p.Phe148Leu) n.99-50197A>T n.195-50197A>T | |
15 | g.51227788del | CA2575725212 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.444del (p.Phe148LeufsTer2) n.99-50195del n.195-50195del | gnomAD v4 |
15 | g.51227787A= | CA2176774046 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.443T= (p.Phe148=) n.99-50196A= n.195-50196A= | |
15 | g.51227787A>C | CA392421046 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.443T>G (p.Phe148Cys) n.99-50196A>C n.195-50196A>C | |
15 | g.51227787A>G | CA392421045 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.443T>C (p.Phe148Ser) n.99-50196A>G n.195-50196A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.51227787A>T | CA392421044 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.443T>A (p.Phe148Tyr) n.99-50196A>T n.195-50196A>T | |
15 | g.51227788A>C | CA392421047 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.442T>G (p.Phe148Val) n.99-50195A>C n.195-50195A>C | |
15 | g.51227788A>G | CA392421048 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.442T>C (p.Phe148Leu) n.99-50195A>G n.195-50195A>G | gnomAD v4 |
15 | g.51227788A>T | CA392421049 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.442T>A (p.Phe148Ile) n.99-50195A>T n.195-50195A>T | |
15 | g.51227789G>A | CA490357594 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.441C>T (p.Phe147=) n.99-50194G>A n.195-50194G>A | |
15 | g.51227789G>C | CA7560076 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.441C>G (p.Phe147Leu) n.99-50194G>C n.195-50194G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.51227789G= | CA2176774050 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.441C= (p.Phe147=) n.99-50194G= n.195-50194G= | |
15 | g.51227789G>T | CA392421050 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.441C>A (p.Phe147Leu) n.99-50194G>T n.195-50194G>T | gnomAD v4 |
15 | g.51227790A= | CA2176774052 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.440T= (p.Phe147=) n.99-50193A= n.195-50193A= | |
15 | g.51227790A>C | CA392421053 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.440T>G (p.Phe147Cys) n.99-50193A>C n.195-50193A>C | |
15 | g.51227790A>G | CA392421052 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.440T>C (p.Phe147Ser) n.99-50193A>G n.195-50193A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.51227790A>T | CA392421051 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.440T>A (p.Phe147Tyr) n.99-50193A>T n.195-50193A>T | |
15 | g.51227791del | CA2628453839 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.440del (p.Phe147SerfsTer3) n.99-50192del n.195-50192del | gnomAD v4 |
15 | g.51227791A>C | CA392421054 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.439T>G (p.Phe147Val) n.99-50192A>C n.195-50192A>C | |
15 | g.51227791A>G | CA392421055 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.439T>C (p.Phe147Leu) n.99-50192A>G n.195-50192A>G | gnomAD v4 |
15 | g.51227791A>T | CA392421056 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.439T>A (p.Phe147Ile) n.99-50192A>T n.195-50192A>T | |
15 | g.51227792G>A | CA490357596 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.438C>T (p.Pro146=) n.99-50191G>A n.195-50191G>A | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.51227792G>C | CA490357598 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.438C>G (p.Pro146=) n.99-50191G>C n.195-50191G>C | ClinVar |
15 | g.51227792G>T | CA490357597 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.438C>A (p.Pro146=) n.99-50191G>T n.195-50191G>T | gnomAD v4 |
15 | g.51227793G>A | CA392421057 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.437C>T (p.Pro146Leu) n.99-50190G>A n.195-50190G>A | gnomAD v4 |
15 | g.51227793G>C | CA392421058 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.437C>G (p.Pro146Arg) n.99-50190G>C n.195-50190G>C | |
15 | g.51227793G>T | CA392421059 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.437C>A (p.Pro146His) n.99-50190G>T n.195-50190G>T | gnomAD v4 |
15 | g.51227794G>A | CA7560077 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.436C>T (p.Pro146Ser) n.99-50189G>A n.195-50189G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.51227794G>C | CA392421061 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.436C>G (p.Pro146Ala) n.99-50189G>C n.195-50189G>C | |
15 | g.51227794G= | CA2176774054 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.436C= (p.Pro146=) n.99-50189G= n.195-50189G= | |
15 | g.51227794G>T | CA392421060 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.436C>A (p.Pro146Thr) n.99-50189G>T n.195-50189G>T | gnomAD v4 |
15 | g.51227795T>A | CA490357599 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.435A>T (p.Arg145=) n.99-50188T>A n.195-50188T>A | |
15 | g.51227795T>C | CA490357600 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.435A>G (p.Arg145=) n.99-50188T>C n.195-50188T>C | gnomAD v4 |
15 | g.51227795T>G | CA490357601 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.435A>C (p.Arg145=) n.99-50188T>G n.195-50188T>G | |
15 | g.51227796C>A | CA392421062 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.434G>T (p.Arg145Leu) n.99-50187C>A n.195-50187C>A | |
15 | g.51227796C= | CA2176774058 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.434G= (p.Arg145=) n.99-50187C= n.195-50187C= | |
15 | g.51227796C>G | CA392421063 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.434G>C (p.Arg145Pro) n.99-50187C>G n.195-50187C>G | |
15 | g.51227796C>T | CA7560078 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.434G>A (p.Arg145Gln) n.99-50187C>T n.195-50187C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.51227797G>A | CA392421064 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.433C>T (p.Arg145Ter) n.99-50186G>A n.195-50186G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.51227797G>C | CA392421065 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.433C>G (p.Arg145Gly) n.99-50186G>C n.195-50186G>C | dbSNP |
15 | g.51227797G= | CA2176774062 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.433C= (p.Arg145=) n.99-50186G= n.195-50186G= | |
15 | g.51227797G>T | CA490357606 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.433C>A (p.Arg145=) n.99-50186G>T n.195-50186G>T | gnomAD v4 |
15 | g.51227798A>C | CA490357607 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.432T>G (p.Thr144=) n.99-50185A>C n.195-50185A>C | |
15 | g.51227798A>G | CA490357608 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.432T>C (p.Thr144=) n.99-50185A>G n.195-50185A>G | gnomAD v4 |
15 | g.51227798A>T | CA490357609 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.432T>A (p.Thr144=) n.99-50185A>T n.195-50185A>T | |
15 | g.51227799G>A | CA392421066 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.431C>T (p.Thr144Ile) n.99-50184G>A n.195-50184G>A | gnomAD v4 |
15 | g.51227799G>C | CA392421067 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.431C>G (p.Thr144Ser) n.99-50184G>C n.195-50184G>C | |
15 | g.51227799G>T | CA392421068 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.431C>A (p.Thr144Asn) n.99-50184G>T n.195-50184G>T | gnomAD v4 |
15 | g.51227802_51227804del | CA490357610 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.429_431del (p.Thr144del) n.99-50181_99-50179del n.195-50181_195-50179del | gnomAD v4 |
15 | g.51227800T>A | CA392421069 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.430A>T (p.Thr144Ser) n.99-50183T>A n.195-50183T>A | |
15 | g.51227800T>C | CA392421070 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.430A>G (p.Thr144Ala) n.99-50183T>C n.195-50183T>C | gnomAD v4 |
15 | g.51227800T>G | CA392421071 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.430A>C (p.Thr144Pro) n.99-50183T>G n.195-50183T>G | |
15 | g.51227800_51227835delinsTTGTTTTCCAGAGCTCTGGATTGTTGTTAAATATGA | CA2176774068 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.395_430delinsTCATATTTAACAACAATCCAGAGCTCTGGAAAACAA (p.Ile132=) n.99-50183_99-50148delinsTTGTTTTCCAGAGCTCTGGATTGTTGTTAAATATGA n.195-50183_195-50148delinsTTGTTTTCCAGAGCTCTGGATTGTTGTTAAATATGA | |
15 | g.51227801T>A | CA490357614 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.429A>T (p.Thr143=) n.99-50182T>A n.195-50182T>A | |
15 | g.51227801T>C | CA490357616 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.429A>G (p.Thr143=) n.99-50182T>C n.195-50182T>C | |
15 | g.51227801T>G | CA490357615 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.429A>C (p.Thr143=) n.99-50182T>G n.195-50182T>G | |
15 | g.51227803_51227837del | CA617900188 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.395_429del (p.Ile132AsnfsTer23) c.395_429del (p.Ile132AsnfsTer?) c.395_429del (p.Ile132AsnfsTer14) n.99-50180_99-50146del n.195-50180_195-50146del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.51227802G>A | CA392421074 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.428C>T (p.Thr143Ile) n.99-50181G>A n.195-50181G>A | gnomAD v4 |
15 | g.51227802G>C | CA392421073 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.428C>G (p.Thr143Arg) n.99-50181G>C n.195-50181G>C | |
15 | g.51227802G>T | CA392421072 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.428C>A (p.Thr143Lys) n.99-50181G>T n.195-50181G>T | gnomAD v4 |
15 | g.51227803T>A | CA392421075 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.427A>T (p.Thr143Ser) n.99-50180T>A n.195-50180T>A | |
15 | g.51227803T>C | CA392421077 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.427A>G (p.Thr143Ala) n.99-50180T>C n.195-50180T>C | gnomAD v4 |
15 | g.51227803T>G | CA392421076 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.427A>C (p.Thr143Pro) n.99-50180T>G n.195-50180T>G | |
15 | g.51227806del | CA2575725213 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.427del (p.Thr143GlnfsTer7) n.99-50177del n.195-50177del |