OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.51211322T>C | CA617898850 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1264-266A>G (n.1264-266A>G) n.691-266A>G n.99-66661T>C n.195-66661T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.51211322T= | CA2176750664 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1264-266A= (n.1264-266A=) n.691-266A= n.99-66661T= n.195-66661T= | |
| 15 | g.51211323T>A | CA2176750668 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1264-267A>T (n.1264-267A>T) n.691-267A>T n.99-66660T>A n.195-66660T>A | dbSNP |
| 15 | g.51211323T= | CA2176750666 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1264-267A= (n.1264-267A=) n.691-267A= n.99-66660T= n.195-66660T= | |
| 15 | g.51211327G= | CA2176750669 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1264-271C= (n.1264-271C=) n.691-271C= n.99-66656G= n.195-66656G= | |
| 15 | g.51211328dup | CA713582708 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1264-272dup (n.1264-272dup) n.691-272dup n.99-66655dup n.195-66655dup | dbSNP |
| 15 | g.51211329A= | CA2176750674 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1264-273T= (n.1264-273T=) n.691-273T= n.99-66654A= n.195-66654A= | |
| 15 | g.51211329A>T | CA270548343 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1264-273T>A (n.1264-273T>A) n.691-273T>A n.99-66654A>T n.195-66654A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.51211330A= | CA2176750679 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1264-274T= (n.1264-274T=) n.691-274T= n.99-66653A= n.195-66653A= | |
| 15 | g.51211330A>C | CA617898851 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1264-274T>G (n.1264-274T>G) n.691-274T>G n.99-66653A>C n.195-66653A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.51211331G>A | CA713582713 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1264-275C>T (n.1264-275C>T) n.691-275C>T n.99-66652G>A n.195-66652G>A | dbSNP |
| 15 | g.51211331G= | CA2176750682 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1264-275C= (n.1264-275C=) n.691-275C= n.99-66652G= n.195-66652G= | |
| 15 | g.51211335T>C | CA713582729 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1264-279A>G (n.1264-279A>G) n.691-279A>G n.99-66648T>C n.195-66648T>C | dbSNP |
| 15 | g.51211335T= | CA2176750685 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1264-279A= (n.1264-279A=) n.691-279A= n.99-66648T= n.195-66648T= | |
| 15 | g.51211336A= | CA2176750688 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1264-280T= (n.1264-280T=) n.691-280T= n.99-66647A= n.195-66647A= | |
| 15 | g.51211336A>T | CA270548346 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1264-280T>A (n.1264-280T>A) n.691-280T>A n.99-66647A>T n.195-66647A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.51211337G>C | CA713582734 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1264-281C>G (n.1264-281C>G) n.691-281C>G n.99-66646G>C n.195-66646G>C | dbSNP |
| 15 | g.51211337G= | CA2176750689 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1264-281C= (n.1264-281C=) n.691-281C= n.99-66646G= n.195-66646G= | |
| 15 | g.51211337_51211339delinsGTA | CA2176750690 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1264-283_1264-281delinsTAC (n.1264-283_1264-281delinsTAC) n.691-283_691-281delinsTAC n.99-66646_99-66644delinsGTA n.195-66646_195-66644delinsGTA | |
| 15 | g.51211338T>C | CA713582739 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1264-282A>G (n.1264-282A>G) n.691-282A>G n.99-66645T>C n.195-66645T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.51211338T= | CA2176750693 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1264-282A= (n.1264-282A=) n.691-282A= n.99-66645T= n.195-66645T= | |
| 15 | g.51211340_51211341del | CA270548349 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1264-283_1264-282del (n.1264-283_1264-282del) n.691-283_691-282del n.99-66643_99-66642del n.195-66643_195-66642del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.51211339A>G | CA2531769679 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1264-283T>C (n.1264-283T>C) n.691-283T>C n.99-66644A>G n.195-66644A>G | |
| 15 | g.51211342A= | CA2176750695 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1264-286T= (n.1264-286T=) n.691-286T= n.99-66641A= n.195-66641A= | |
| 15 | g.51211342A>G | CA617898852 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1264-286T>C (n.1264-286T>C) n.691-286T>C n.99-66641A>G n.195-66641A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.51211346G>C | CA2730836919 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1264-290C>G (n.1264-290C>G) n.691-290C>G n.99-66637G>C n.195-66637G>C | dbSNP |
| 15 | g.51211355G>C | CA969753028 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1264-299C>G (n.1264-299C>G) n.691-299C>G n.99-66628G>C n.195-66628G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.51211355G= | CA2176750699 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1264-299C= (n.1264-299C=) n.691-299C= n.99-66628G= n.195-66628G= | |
| 15 | g.51211367C>G | CA2593077385 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1264-311G>C (n.1264-311G>C) n.691-311G>C n.99-66616C>G n.195-66616C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.51211367C>T | CA2730836962 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1264-311G>A (n.1264-311G>A) n.691-311G>A n.99-66616C>T n.195-66616C>T | dbSNP |
| 15 | g.51211371T>C | CA2176750705 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1264-315A>G (n.1264-315A>G) n.691-315A>G n.99-66612T>C n.195-66612T>C | dbSNP |
| 15 | g.51211371T= | CA2176750702 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1264-315A= (n.1264-315A=) n.691-315A= n.99-66612T= n.195-66612T= | |
| 15 | g.51211372T>C | CA713582745 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1264-316A>G (n.1264-316A>G) n.691-316A>G n.99-66611T>C n.195-66611T>C | dbSNP |
| 15 | g.51211372T= | CA2176750708 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1264-316A= (n.1264-316A=) n.691-316A= n.99-66611T= n.195-66611T= | |
| 15 | g.51211381T>C | CA969753031 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1264-325A>G (n.1264-325A>G) n.691-325A>G n.99-66602T>C n.195-66602T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.51211381T= | CA2176750710 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1264-325A= (n.1264-325A=) n.691-325A= n.99-66602T= n.195-66602T= | |
| 15 | g.51211383T>C | CA270548352 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1264-327A>G (n.1264-327A>G) n.691-327A>G n.99-66600T>C n.195-66600T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.51211383T= | CA2176750712 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1264-327A= (n.1264-327A=) n.691-327A= n.99-66600T= n.195-66600T= | |
| 15 | g.51211386T>C | CA2176750716 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1264-330A>G (n.1264-330A>G) n.691-330A>G n.99-66597T>C n.195-66597T>C | dbSNP |
| 15 | g.51211386T= | CA2176750714 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1264-330A= (n.1264-330A=) n.691-330A= n.99-66597T= n.195-66597T= | |
| 15 | g.51211386_51211388delinsTAA | CA2176750717 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1264-332_1264-330delinsTTA (n.1264-332_1264-330delinsTTA) n.691-332_691-330delinsTTA n.99-66597_99-66595delinsTAA n.195-66597_195-66595delinsTAA | |
| 15 | g.51211387_51211388del | CA2176750719 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1264-332_1264-331del (n.1264-332_1264-331del) n.691-332_691-331del n.99-66596_99-66595del n.195-66596_195-66595del | dbSNP |
| 15 | g.51211388A= | CA2176750721 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1264-332T= (n.1264-332T=) n.691-332T= n.99-66595A= n.195-66595A= | |
| 15 | g.51211388A>T | CA270548356 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1264-332T>A (n.1264-332T>A) n.691-332T>A n.99-66595A>T n.195-66595A>T | dbSNP |
| 15 | g.51211391C>A | CA2804140967 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1264-335G>T (n.1264-335G>T) n.691-335G>T n.99-66592C>A n.195-66592C>A | |
| 15 | g.51211403G= | CA2176750723 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1264-347C= (n.1264-347C=) n.691-347C= n.99-66580G= n.195-66580G= | |
| 15 | g.51211403G>T | CA270548359 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1264-347C>A (n.1264-347C>A) n.691-347C>A n.99-66580G>T n.195-66580G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.51211404A= | CA2176750728 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1264-348T= (n.1264-348T=) n.691-348T= n.99-66579A= n.195-66579A= | |
| 15 | g.51211404A>G | CA270548361 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1264-348T>C (n.1264-348T>C) n.691-348T>C n.99-66579A>G n.195-66579A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.51211407_51211408delinsAT | CA2176750730 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1264-352_1264-351delinsAT (n.1264-352_1264-351delinsAT) n.691-352_691-351delinsAT n.99-66576_99-66575delinsAT n.195-66576_195-66575delinsAT | |
| 15 | g.51211412del | CA2176750732 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1264-352del (n.1264-352del) n.691-352del n.99-66571del n.195-66571del | dbSNP |
| 15 | g.51211410T>C | CA2730836974 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1264-354A>G (n.1264-354A>G) n.691-354A>G n.99-66573T>C n.195-66573T>C | dbSNP |
| 15 | g.51211413G= | CA2176750734 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1264-357C= (n.1264-357C=) n.691-357C= n.99-66570G= n.195-66570G= | |
| 15 | g.51211413G>T | CA2176750735 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1264-357C>A (n.1264-357C>A) n.691-357C>A n.99-66570G>T n.195-66570G>T | dbSNP |
| 15 | g.51211416T>A | CA617898853 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1264-360A>T (n.1264-360A>T) n.691-360A>T n.99-66567T>A n.195-66567T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.51211416T= | CA2176750736 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1264-360A= (n.1264-360A=) n.691-360A= n.99-66567T= n.195-66567T= | |
| 15 | g.51211419C= | CA2176750739 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1264-363G= (n.1264-363G=) n.691-363G= n.99-66564C= n.195-66564C= | |
| 15 | g.51211419C>T | CA270548362 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1264-363G>A (n.1264-363G>A) n.691-363G>A n.99-66564C>T n.195-66564C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.51211421C>A | CA270548364 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1264-365G>T (n.1264-365G>T) n.691-365G>T n.99-66562C>A n.195-66562C>A | dbSNP |
| 15 | g.51211421C= | CA2176750743 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1264-365G= (n.1264-365G=) n.691-365G= n.99-66562C= n.195-66562C= | |
| 15 | g.51211421C>G | CA2558852723 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1264-365G>C (n.1264-365G>C) n.691-365G>C n.99-66562C>G n.195-66562C>G | |
| 15 | g.51211421C>T | CA270548365 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1264-365G>A (n.1264-365G>A) n.691-365G>A n.99-66562C>T n.195-66562C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |