Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.51138606_51138630delinsCTCTGGGGGCATGCATTATAGATAACA2222016437SALL1c.3534+58_3534+82delinsTTATCTATAATGCATGCCCCCAGAG (n.3534+58_3534+82delinsTTATCTATAATGCATGCCCCCAGAG)
c.3243+58_3243+82delinsTTATCTATAATGCATGCCCCCAGAG (n.3243+58_3243+82delinsTTATCTATAATGCATGCCCCCAGAG)
c.3592_3616delinsTTATCTATAATGCATGCCCCCAGAG (n.3592_3616delinsTTATCTATAATGCATGCCCCCAGAG)
c.77-1078_77-1054delinsTTATCTATAATGCATGCCCCCAGAG (n.77-1078_77-1054delinsTTATCTATAATGCATGCCCCCAGAG)
16g.51138609_51138632delCA281298890SALL1c.3534+58_3534+81del (n.3534+58_3534+81del)
c.3243+58_3243+81del (n.3243+58_3243+81del)
c.3592_3615del (n.3592_3615del)
c.77-1078_77-1055del (n.77-1078_77-1055del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.51138617T>ACA2222016480SALL1c.3534+71A>T (n.3534+71A>T)
c.3243+71A>T (n.3243+71A>T)
c.3605A>T (n.3605A>T)
c.77-1065A>T (n.77-1065A>T)
 dbSNP
16g.51138617T>GCA2222016481SALL1c.3534+71A>C (n.3534+71A>C)
c.3243+71A>C (n.3243+71A>C)
c.3605A>C (n.3605A>C)
c.77-1065A>C (n.77-1065A>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.51138617T=CA2222016478SALL1c.3534+71A= (n.3534+71A=)
c.3243+71A= (n.3243+71A=)
c.3605A= (n.3605A=)
c.77-1065A= (n.77-1065A=)
16g.51138618G>ACA2633181056SALL1c.3534+70C>T (n.3534+70C>T)
c.3243+70C>T (n.3243+70C>T)
c.3604C>T (n.3604C>T)
c.77-1066C>T (n.77-1066C>T)
 gnomAD v4
16g.51138618G>TCA2575992060SALL1c.3534+70C>A (n.3534+70C>A)
c.3243+70C>A (n.3243+70C>A)
c.3604C>A (n.3604C>A)
c.77-1066C>A (n.77-1066C>A)
 gnomAD v4
16g.51138619C>ACA2633181057SALL1c.3534+69G>T (n.3534+69G>T)
c.3243+69G>T (n.3243+69G>T)
c.3603G>T (n.3603G>T)
c.77-1067G>T (n.77-1067G>T)
 gnomAD v4
16g.51138619C>GCA2633181058SALL1c.3534+69G>C (n.3534+69G>C)
c.3243+69G>C (n.3243+69G>C)
c.3603G>C (n.3603G>C)
c.77-1067G>C (n.77-1067G>C)
 gnomAD v4
16g.51138620A>GCA2575992061SALL1c.3534+68T>C (n.3534+68T>C)
c.3243+68T>C (n.3243+68T>C)
c.3602T>C (n.3602T>C)
c.77-1068T>C (n.77-1068T>C)
 gnomAD v4
16g.51138621T>CCA622243963SALL1c.3534+67A>G (n.3534+67A>G)
c.3243+67A>G (n.3243+67A>G)
c.3601A>G (n.3601A>G)
c.77-1069A>G (n.77-1069A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.51138621T=CA2222016482SALL1c.3534+67A= (n.3534+67A=)
c.3243+67A= (n.3243+67A=)
c.3601A= (n.3601A=)
c.77-1069A= (n.77-1069A=)
16g.51138622T>CCA2633181059SALL1c.3534+66A>G (n.3534+66A>G)
c.3243+66A>G (n.3243+66A>G)
c.3600A>G (n.3600A>G)
c.77-1070A>G (n.77-1070A>G)
 gnomAD v4
16g.51138623A>CCA2633181061SALL1c.3534+65T>G (n.3534+65T>G)
c.3243+65T>G (n.3243+65T>G)
c.3599T>G (n.3599T>G)
c.77-1071T>G (n.77-1071T>G)
 gnomAD v4
16g.51138623A>GCA2633181062SALL1c.3534+65T>C (n.3534+65T>C)
c.3243+65T>C (n.3243+65T>C)
c.3599T>C (n.3599T>C)
c.77-1071T>C (n.77-1071T>C)
 gnomAD v4
16g.51138626_51138629delCA2633181060SALL1c.3534+62_3534+65del (n.3534+62_3534+65del)
c.3243+62_3243+65del (n.3243+62_3243+65del)
c.3596_3599del (n.3596_3599del)
c.77-1074_77-1071del (n.77-1074_77-1071del)
 gnomAD v4
16g.51138624T>ACA2633181063SALL1c.3534+64A>T (n.3534+64A>T)
c.3243+64A>T (n.3243+64A>T)
c.3598A>T (n.3598A>T)
c.77-1072A>T (n.77-1072A>T)
 gnomAD v4
16g.51138624T>CCA2633181064SALL1c.3534+64A>G (n.3534+64A>G)
c.3243+64A>G (n.3243+64A>G)
c.3598A>G (n.3598A>G)
c.77-1072A>G (n.77-1072A>G)
 gnomAD v4
16g.51138625A>TCA2575992062SALL1c.3534+63T>A (n.3534+63T>A)
c.3243+63T>A (n.3243+63T>A)
c.3597T>A (n.3597T>A)
c.77-1073T>A (n.77-1073T>A)
16g.51138628T>CCA2633181065SALL1c.3534+60A>G (n.3534+60A>G)
c.3243+60A>G (n.3243+60A>G)
c.3594A>G (n.3594A>G)
c.77-1076A>G (n.77-1076A>G)
 gnomAD v4
16g.51138629A>CCA2633181066SALL1c.3534+59T>G (n.3534+59T>G)
c.3243+59T>G (n.3243+59T>G)
c.3593T>G (n.3593T>G)
c.77-1077T>G (n.77-1077T>G)
 gnomAD v4
16g.51138630delCA2575992063SALL1c.3534+59del (n.3534+59del)
c.3243+59del (n.3243+59del)
c.3593del (n.3593del)
c.77-1077del (n.77-1077del)
16g.51138630A>TCA2633181067SALL1c.3534+58T>A (n.3534+58T>A)
c.3243+58T>A (n.3243+58T>A)
c.3592T>A (n.3592T>A)
c.77-1078T>A (n.77-1078T>A)
 gnomAD v4
16g.51138631T>CCA721413275SALL1c.3534+57A>G (n.3534+57A>G)
c.3243+57A>G (n.3243+57A>G)
c.3591A>G (p.Ter1197Trp)
c.77-1079A>G (n.77-1079A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.51138631T=CA2222016484SALL1c.3534+57A= (n.3534+57A=)
c.3243+57A= (n.3243+57A=)
c.3591A= (p.Ter1197=)
c.77-1079A= (n.77-1079A=)
16g.51138632C>ACA2633181068SALL1c.3534+56G>T (n.3534+56G>T)
c.3243+56G>T (n.3243+56G>T)
c.3590G>T (p.Ter1197Leu)
c.77-1080G>T (n.77-1080G>T)
 gnomAD v4
16g.51138632C=CA2222016486SALL1c.3534+56G= (n.3534+56G=)
c.3243+56G= (n.3243+56G=)
c.3590G= (p.Ter1197=)
c.77-1080G= (n.77-1080G=)
16g.51138632C>TCA2222016494SALL1c.3534+56G>A (n.3534+56G>A)
c.3243+56G>A (n.3243+56G>A)
c.3590G>A (p.Ter1197=)
c.77-1080G>A (n.77-1080G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.51138633A=CA2222016500SALL1c.3534+55T= (n.3534+55T=)
c.3243+55T= (n.3243+55T=)
c.3589T= (p.Ter1197=)
c.77-1081T= (n.77-1081T=)
16g.51138633A>CCA622243964SALL1c.3534+55T>G (n.3534+55T>G)
c.3243+55T>G (n.3243+55T>G)
c.3589T>G (p.Ter1197Gly)
c.77-1081T>G (n.77-1081T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.51138634A=CA2222016504SALL1c.3534+54T= (n.3534+54T=)
c.3243+54T= (n.3243+54T=)
c.3588T= (p.His1196=)
c.77-1082T= (n.77-1082T=)
16g.51138634A>GCA8052904SALL1c.3534+54T>C (n.3534+54T>C)
c.3243+54T>C (n.3243+54T>C)
c.3588T>C (p.His1196=)
c.77-1082T>C (n.77-1082T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.51138635_51138639dupCA721413276SALL1c.3534+50_3534+54dup (n.3534+50_3534+54dup)
c.3243+50_3243+54dup (n.3243+50_3243+54dup)
c.3584_3588dup (p.Ter1197AlaextTer6)
c.77-1086_77-1082dup (n.77-1086_77-1082dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.51138635T>CCA8052905SALL1c.3534+53A>G (n.3534+53A>G)
c.3243+53A>G (n.3243+53A>G)
c.3587A>G (p.His1196Arg)
c.77-1083A>G (n.77-1083A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.51138635T=CA2222016508SALL1c.3534+53A= (n.3534+53A=)
c.3243+53A= (n.3243+53A=)
c.3587A= (p.His1196=)
c.77-1083A= (n.77-1083A=)
16g.51138636G>ACA8052906SALL1c.3534+52C>T (n.3534+52C>T)
c.3243+52C>T (n.3243+52C>T)
c.3586C>T (p.His1196Tyr)
c.77-1084C>T (n.77-1084C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.51138636G=CA2222016513SALL1c.3534+52C= (n.3534+52C=)
c.3243+52C= (n.3243+52C=)
c.3586C= (p.His1196=)
c.77-1084C= (n.77-1084C=)
16g.51138636G>TCA2633181069SALL1c.3534+52C>A (n.3534+52C>A)
c.3243+52C>A (n.3243+52C>A)
c.3586C>A (p.His1196Asn)
c.77-1084C>A (n.77-1084C>A)
 gnomAD v4
16g.51138637G>TCA2633181070SALL1c.3534+51C>A (n.3534+51C>A)
c.3243+51C>A (n.3243+51C>A)
c.3585C>A (p.Cys1195Ter)
c.77-1085C>A (n.77-1085C>A)
 gnomAD v4
16g.51138638C>ACA2633181071SALL1c.3534+50G>T (n.3534+50G>T)
c.3243+50G>T (n.3243+50G>T)
c.3584G>T (p.Cys1195Phe)
c.77-1086G>T (n.77-1086G>T)
 gnomAD v4
16g.51138638C=CA2222016515SALL1c.3534+50G= (n.3534+50G=)
c.3243+50G= (n.3243+50G=)
c.3584G= (p.Cys1195=)
c.77-1086G= (n.77-1086G=)
16g.51138638C>TCA622243967SALL1c.3534+50G>A (n.3534+50G>A)
c.3243+50G>A (n.3243+50G>A)
c.3584G>A (p.Cys1195Tyr)
c.77-1086G>A (n.77-1086G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.51138639A=CA2222016519SALL1c.3534+49T= (n.3534+49T=)
c.3243+49T= (n.3243+49T=)
c.3583T= (p.Cys1195=)
c.77-1087T= (n.77-1087T=)
16g.51138639A>TCA622243968SALL1c.3534+49T>A (n.3534+49T>A)
c.3243+49T>A (n.3243+49T>A)
c.3583T>A (p.Cys1195Ser)
c.77-1087T>A (n.77-1087T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.51138640G>ACA977270780SALL1c.3534+48C>T (n.3534+48C>T)
c.3243+48C>T (n.3243+48C>T)
c.3582C>T (p.His1194=)
c.77-1088C>T (n.77-1088C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.51138640G=CA2222016522SALL1c.3534+48C= (n.3534+48C=)
c.3243+48C= (n.3243+48C=)
c.3582C= (p.His1194=)
c.77-1088C= (n.77-1088C=)
16g.51138641T>CCA8052907SALL1c.3534+47A>G (n.3534+47A>G)
c.3243+47A>G (n.3243+47A>G)
c.3581A>G (p.His1194Arg)
c.77-1089A>G (n.77-1089A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.51138641T=CA2222016525SALL1c.3534+47A= (n.3534+47A=)
c.3243+47A= (n.3243+47A=)
c.3581A= (p.His1194=)
c.77-1089A= (n.77-1089A=)
16g.51138642G>TCA2633181073SALL1c.3534+46C>A (n.3534+46C>A)
c.3243+46C>A (n.3243+46C>A)
c.3580C>A (p.His1194Asn)
c.77-1090C>A (n.77-1090C>A)
 gnomAD v4
16g.51138644delCA2633181072SALL1c.3534+46del (n.3534+46del)
c.3243+46del (n.3243+46del)
c.3580del (p.His1194ThrfsTer7)
c.77-1090del (n.77-1090del)
 gnomAD v4
16g.51138643G>TCA2633181074SALL1c.3534+45C>A (n.3534+45C>A)
c.3243+45C>A (n.3243+45C>A)
c.3579C>A (p.Ser1193=)
c.77-1091C>A (n.77-1091C>A)
 gnomAD v4
16g.51138644G>ACA2633181075SALL1c.3534+44C>T (n.3534+44C>T)
c.3243+44C>T (n.3243+44C>T)
c.3578C>T (p.Ser1193Phe)
c.77-1092C>T (n.77-1092C>T)
 gnomAD v4
16g.51138646C>ACA2633181076SALL1c.3534+42G>T (n.3534+42G>T)
c.3243+42G>T (n.3243+42G>T)
c.3576G>T (p.Leu1192=)
c.77-1094G>T (n.77-1094G>T)
 gnomAD v4
16g.51138646C>TCA2633181077SALL1c.3534+42G>A (n.3534+42G>A)
c.3243+42G>A (n.3243+42G>A)
c.3576G>A (p.Leu1192=)
c.77-1094G>A (n.77-1094G>A)
 gnomAD v4
16g.51138647A>GCA2633181078SALL1c.3534+41T>C (n.3534+41T>C)
c.3243+41T>C (n.3243+41T>C)
c.3575T>C (p.Leu1192Pro)
c.77-1095T>C (n.77-1095T>C)
 gnomAD v4
16g.51138648G>ACA2581262038SALL1c.3534+40C>T (n.3534+40C>T)
c.3243+40C>T (n.3243+40C>T)
c.3574C>T (p.Leu1192=)
c.77-1096C>T (n.77-1096C>T)
16g.51138648G>CCA8052908SALL1c.3534+40C>G (n.3534+40C>G)
c.3243+40C>G (n.3243+40C>G)
c.3574C>G (p.Leu1192Val)
c.77-1096C>G (n.77-1096C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.51138648G=CA2222016532SALL1c.3534+40C= (n.3534+40C=)
c.3243+40C= (n.3243+40C=)
c.3574C= (p.Leu1192=)
c.77-1096C= (n.77-1096C=)
16g.51138648G>TCA8052909SALL1c.3534+40C>A (n.3534+40C>A)
c.3243+40C>A (n.3243+40C>A)
c.3574C>A (p.Leu1192Met)
c.77-1096C>A (n.77-1096C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.51138654A>GCA2633181079SALL1c.3534+34T>C (n.3534+34T>C)
c.3243+34T>C (n.3243+34T>C)
c.3568T>C (p.Ser1190Pro)
c.77-1102T>C (n.77-1102T>C)
 gnomAD v4
16g.51138655T>GCA8052910SALL1c.3534+33A>C (n.3534+33A>C)
c.3243+33A>C (n.3243+33A>C)
c.3567A>C (p.Pro1189=)
c.77-1103A>C (n.77-1103A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.51138655T=CA2222016536SALL1c.3534+33A= (n.3534+33A=)
c.3243+33A= (n.3243+33A=)
c.3567A= (p.Pro1189=)
c.77-1103A= (n.77-1103A=)
16g.51138656G>ACA8052911SALL1c.3534+32C>T (n.3534+32C>T)
c.3243+32C>T (n.3243+32C>T)
c.3566C>T (p.Pro1189Leu)
c.77-1104C>T (n.77-1104C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.51138656G=CA2222016541SALL1c.3534+32C= (n.3534+32C=)
c.3243+32C= (n.3243+32C=)
c.3566C= (p.Pro1189=)
c.77-1104C= (n.77-1104C=)
16g.51138657G>ACA2222016545SALL1c.3534+31C>T (n.3534+31C>T)
c.3243+31C>T (n.3243+31C>T)
c.3565C>T (p.Pro1189Ser)
c.77-1105C>T (n.77-1105C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.51138657G=CA2222016544SALL1c.3534+31C= (n.3534+31C=)
c.3243+31C= (n.3243+31C=)
c.3565C= (p.Pro1189=)
c.77-1105C= (n.77-1105C=)
16g.51138658A>GCA2732413356SALL1c.3534+30T>C (n.3534+30T>C)
c.3243+30T>C (n.3243+30T>C)
c.3564T>C (p.Ala1188=)
c.77-1106T>C (n.77-1106T>C)
 dbSNP
16g.51138660C>TCA2633181080SALL1c.3534+28G>A (n.3534+28G>A)
c.3243+28G>A (n.3243+28G>A)
c.3562G>A (p.Ala1188Thr)
c.77-1108G>A (n.77-1108G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.51138662G>ACA2633181081SALL1c.3534+26C>T (n.3534+26C>T)
c.3243+26C>T (n.3243+26C>T)
c.3560C>T (p.Pro1187Leu)
c.77-1110C>T (n.77-1110C>T)
 gnomAD v4
16g.51138662G>CCA2807012900SALL1c.3534+26C>G (n.3534+26C>G)
c.3243+26C>G (n.3243+26C>G)
c.3560C>G (p.Pro1187Arg)
c.77-1110C>G (n.77-1110C>G)
16g.51138662G>TCA2633181082SALL1c.3534+26C>A (n.3534+26C>A)
c.3243+26C>A (n.3243+26C>A)
c.3560C>A (p.Pro1187His)
c.77-1110C>A (n.77-1110C>A)
 gnomAD v4
16g.51138663G>ACA8052912SALL1c.3534+25C>T (n.3534+25C>T)
c.3243+25C>T (n.3243+25C>T)
c.3559C>T (p.Pro1187Ser)
c.77-1111C>T (n.77-1111C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.51138663G=CA2222016551SALL1c.3534+25C= (n.3534+25C=)
c.3243+25C= (n.3243+25C=)
c.3559C= (p.Pro1187=)
c.77-1111C= (n.77-1111C=)
16g.51138664T>CCA281298956SALL1c.3534+24A>G (n.3534+24A>G)
c.3243+24A>G (n.3243+24A>G)
c.3558A>G (p.Ile1186Met)
c.77-1112A>G (n.77-1112A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.51138664T=CA2222016557SALL1c.3534+24A= (n.3534+24A=)
c.3243+24A= (n.3243+24A=)
c.3558A= (p.Ile1186=)
c.77-1112A= (n.77-1112A=)
16g.51138665A>GCA2633181083SALL1c.3534+23T>C (n.3534+23T>C)
c.3243+23T>C (n.3243+23T>C)
c.3557T>C (p.Ile1186Thr)
c.77-1113T>C (n.77-1113T>C)
 gnomAD v4
16g.51138666T>CCA622243970SALL1c.3534+22A>G (n.3534+22A>G)
c.3243+22A>G (n.3243+22A>G)
c.3556A>G (p.Ile1186Val)
c.77-1114A>G (n.77-1114A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.51138666T=CA2222016566SALL1c.3534+22A= (n.3534+22A=)
c.3243+22A= (n.3243+22A=)
c.3556A= (p.Ile1186=)
c.77-1114A= (n.77-1114A=)
16g.51138668G>TCA2807012901SALL1c.3534+20C>A (n.3534+20C>A)
c.3243+20C>A (n.3243+20C>A)
c.3554C>A (p.Thr1185Asn)
c.77-1116C>A (n.77-1116C>A)
16g.51138669T>GCA8052913SALL1c.3534+19A>C (n.3534+19A>C)
c.3243+19A>C (n.3243+19A>C)
c.3553A>C (p.Thr1185Pro)
c.77-1117A>C (n.77-1117A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.51138669T=CA2222016570SALL1c.3534+19A= (n.3534+19A=)
c.3243+19A= (n.3243+19A=)
c.3553A= (p.Thr1185=)
c.77-1117A= (n.77-1117A=)
16g.51138670G>TCA2633181084SALL1c.3534+18C>A (n.3534+18C>A)
c.3243+18C>A (n.3243+18C>A)
c.3552C>A (p.Cys1184Ter)
c.77-1118C>A (n.77-1118C>A)
 gnomAD v4
16g.51138671C>TCA2633181085SALL1c.3534+17G>A (n.3534+17G>A)
c.3243+17G>A (n.3243+17G>A)
c.3551G>A (p.Cys1184Tyr)
c.77-1119G>A (n.77-1119G>A)
 gnomAD v4
16g.51138671_51138673delinsCAGCA2222016574SALL1c.3534+15_3534+17delinsCTG (n.3534+15_3534+17delinsCTG)
c.3243+15_3243+17delinsCTG (n.3243+15_3243+17delinsCTG)
c.3549_3551delinsCTG (p.Leu1183=)
c.77-1121_77-1119delinsCTG (n.77-1121_77-1119delinsCTG)
16g.51138678_51138679delCA8052914SALL1c.3534+15_3534+16del (n.3534+15_3534+16del)
c.3243+15_3243+16del (n.3243+15_3243+16del)
c.3549_3550del (p.Cys1184HisfsTer?)
c.77-1121_77-1120del (n.77-1121_77-1120del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.51138673G>ACA8052915SALL1c.3534+15C>T (n.3534+15C>T)
c.3243+15C>T (n.3243+15C>T)
c.3549C>T (p.Leu1183=)
c.77-1121C>T (n.77-1121C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.51138673G=CA2222016581SALL1c.3534+15C= (n.3534+15C=)
c.3243+15C= (n.3243+15C=)
c.3549C= (p.Leu1183=)
c.77-1121C= (n.77-1121C=)
16g.51138675G>ACA2633181086SALL1c.3534+13C>T (n.3534+13C>T)
c.3243+13C>T (n.3243+13C>T)
c.3547C>T (p.Leu1183Phe)
c.77-1123C>T (n.77-1123C>T)
 gnomAD v4
16g.51138675G>CCA2732413475SALL1c.3534+13C>G (n.3534+13C>G)
c.3243+13C>G (n.3243+13C>G)
c.3547C>G (p.Leu1183Val)
c.77-1123C>G (n.77-1123C>G)
 dbSNP
16g.51138678A=CA2222016582SALL1c.3534+10T= (n.3534+10T=)
c.3243+10T= (n.3243+10T=)
c.3544T= (p.Ser1182=)
c.77-1126T= (n.77-1126T=)
16g.51138678A>GCA622243972SALL1c.3534+10T>C (n.3534+10T>C)
c.3243+10T>C (n.3243+10T>C)
c.3544T>C (p.Ser1182Pro)
c.77-1126T>C (n.77-1126T>C)
 dbSNP gnomAD v2
16g.51138679G>CCA645592642SALL1c.3534+9C>G (n.3534+9C>G)
c.3243+9C>G (n.3243+9C>G)
c.3543C>G (p.Cys1181Trp)
c.77-1127C>G (n.77-1127C>G)
 COSMIC
16g.51138680C>TCA2633181087SALL1c.3534+8G>A (n.3534+8G>A)
c.3243+8G>A (n.3243+8G>A)
c.3542G>A (p.Cys1181Tyr)
c.77-1128G>A (n.77-1128G>A)
 gnomAD v4
16g.51138681A>CCA2540552902SALL1c.3534+7T>G (n.3534+7T>G)
c.3243+7T>G (n.3243+7T>G)
c.3541T>G (p.Cys1181Gly)
c.77-1129T>G (n.77-1129T>G)
16g.51138681A>GCA2575992064SALL1c.3534+7T>C (n.3534+7T>C)
c.3243+7T>C (n.3243+7T>C)
c.3541T>C (p.Cys1181Arg)
c.77-1129T>C (n.77-1129T>C)
 gnomAD v4
16g.51138683G>ACA8052916SALL1c.3534+5C>T (n.3534+5C>T)
c.3243+5C>T (n.3243+5C>T)
c.3539C>T (p.Pro1180Leu)
c.77-1131C>T (n.77-1131C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.51138683G=CA2222016589SALL1c.3534+5C= (n.3534+5C=)
c.3243+5C= (n.3243+5C=)
c.3539C= (p.Pro1180=)
c.77-1131C= (n.77-1131C=)
16g.51138684G>ACA2633181088SALL1c.3534+4C>T (n.3534+4C>T)
c.3243+4C>T (n.3243+4C>T)
c.3538C>T (p.Pro1180Ser)
c.77-1132C>T (n.77-1132C>T)
 gnomAD v4
16g.51138684G=CA2222016595SALL1c.3534+4C= (n.3534+4C=)
c.3243+4C= (n.3243+4C=)
c.3538C= (p.Pro1180=)
c.77-1132C= (n.77-1132C=)
16g.51138684G>TCA977270786SALL1c.3534+4C>A (n.3534+4C>A)
c.3243+4C>A (n.3243+4C>A)
c.3538C>A (p.Pro1180Thr)
c.77-1132C>A (n.77-1132C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.51138685T>CCA622243973SALL1c.3534+3A>G (n.3534+3A>G)
c.3243+3A>G (n.3243+3A>G)
c.3537A>G (p.Val1179=)
c.77-1133A>G (n.77-1133A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.51138685T=CA2222016598SALL1c.3534+3A= (n.3534+3A=)
c.3243+3A= (n.3243+3A=)
c.3537A= (p.Val1179=)
c.77-1133A= (n.77-1133A=)
16g.51138686A>CCA395878508SALL1c.3534+2T>G (n.3534+2T>G)
c.3243+2T>G (n.3243+2T>G)
c.3536T>G (p.Val1179Gly)
c.77-1134T>G (n.77-1134T>G)
16g.51138686A>GCA395878510SALL1c.3534+2T>C (n.3534+2T>C)
c.3243+2T>C (n.3243+2T>C)
c.3536T>C (p.Val1179Ala)
c.77-1134T>C (n.77-1134T>C)
16g.51138686A>TCA395878509SALL1c.3534+2T>A (n.3534+2T>A)
c.3243+2T>A (n.3243+2T>A)
c.3536T>A (p.Val1179Glu)
c.77-1134T>A (n.77-1134T>A)
16g.51138687C>ACA395878511SALL1c.3534+1G>T (n.3534+1G>T)
c.3243+1G>T (n.3243+1G>T)
c.3535G>T (p.Val1179Leu)
c.77-1135G>T (n.77-1135G>T)
16g.51138687C>GCA395878512SALL1c.3534+1G>C (n.3534+1G>C)
c.3243+1G>C (n.3243+1G>C)
c.3535G>C (p.Val1179Leu)
c.77-1135G>C (n.77-1135G>C)
16g.51138687C>TCA395878513SALL1c.3534+1G>A (n.3534+1G>A)
c.3243+1G>A (n.3243+1G>A)
c.3535G>A (p.Val1179Ile)
c.77-1135G>A (n.77-1135G>A)
16g.51138688C>ACA395878514SALL1c.3534G>T (p.Lys1178Asn)
c.3243G>T (p.Lys1081Asn)
c.77-1136G>T (n.77-1136G>T)
16g.51138688C>GCA395878515SALL1c.3534G>C (p.Lys1178Asn)
c.3243G>C (p.Lys1081Asn)
c.77-1136G>C (n.77-1136G>C)
16g.51138688C>TCA495479133SALL1c.3534G>A (p.Lys1178=)
c.3243G>A (p.Lys1081=)
c.77-1136G>A (n.77-1136G>A)
16g.51138689T>ACA395878516SALL1c.3533A>T (p.Lys1178Met)
c.3242A>T (p.Lys1081Met)
c.77-1137A>T (n.77-1137A>T)
16g.51138689T>CCA395878517SALL1c.3533A>G (p.Lys1178Arg)
c.3242A>G (p.Lys1081Arg)
c.77-1137A>G (n.77-1137A>G)
16g.51138689T>GCA395878518SALL1c.3533A>C (p.Lys1178Thr)
c.3242A>C (p.Lys1081Thr)
c.77-1137A>C (n.77-1137A>C)
16g.51138690T>ACA395878519SALL1c.3532A>T (p.Lys1178Ter)
c.3241A>T (p.Lys1081Ter)
c.77-1138A>T (n.77-1138A>T)
16g.51138690T>CCA395878520SALL1c.3532A>G (p.Lys1178Glu)
c.3241A>G (p.Lys1081Glu)
c.77-1138A>G (n.77-1138A>G)
16g.51138690T>GCA395878521SALL1c.3532A>C (p.Lys1178Gln)
c.3241A>C (p.Lys1081Gln)
c.77-1138A>C (n.77-1138A>C)
16g.51138691A>CCA495479140SALL1c.3531T>G (p.Leu1177=)
c.3240T>G (p.Leu1080=)
c.77-1139T>G (n.77-1139T>G)
16g.51138691A>GCA495479142SALL1c.3531T>C (p.Leu1177=)
c.3240T>C (p.Leu1080=)
c.77-1139T>C (n.77-1139T>C)
16g.51138691A>TCA495479143SALL1c.3531T>A (p.Leu1177=)
c.3240T>A (p.Leu1080=)
c.77-1139T>A (n.77-1139T>A)
16g.51138692A>CCA395878524SALL1c.3530T>G (p.Leu1177Arg)
c.3239T>G (p.Leu1080Arg)
c.77-1140T>G (n.77-1140T>G)
16g.51138692A>GCA395878522SALL1c.3530T>C (p.Leu1177Pro)
c.3239T>C (p.Leu1080Pro)
c.77-1140T>C (n.77-1140T>C)
16g.51138692A>TCA395878523SALL1c.3530T>A (p.Leu1177His)
c.3239T>A (p.Leu1080His)
c.77-1140T>A (n.77-1140T>A)
16g.51138693G>ACA395878525SALL1c.3529C>T (p.Leu1177Phe)
c.3238C>T (p.Leu1080Phe)
c.77-1141C>T (n.77-1141C>T)
 COSMIC
16g.51138693G>CCA395878526SALL1c.3529C>G (p.Leu1177Val)
c.3238C>G (p.Leu1080Val)
c.77-1141C>G (n.77-1141C>G)
16g.51138693G>TCA395878527SALL1c.3529C>A (p.Leu1177Ile)
c.3238C>A (p.Leu1080Ile)
c.77-1141C>A (n.77-1141C>A)
16g.51138694A>CCA395878528SALL1c.3528T>G (p.Asn1176Lys)
c.3237T>G (p.Asn1079Lys)
c.77-1142T>G (n.77-1142T>G)
16g.51138694A>GCA495479152SALL1c.3528T>C (p.Asn1176=)
c.3237T>C (p.Asn1079=)
c.77-1142T>C (n.77-1142T>C)
 gnomAD v4
16g.51138694A>TCA395878529SALL1c.3528T>A (p.Asn1176Lys)
c.3237T>A (p.Asn1079Lys)
c.77-1142T>A (n.77-1142T>A)
16g.51138695T>ACA395878530SALL1c.3527A>T (p.Asn1176Ile)
c.3236A>T (p.Asn1079Ile)
c.77-1143A>T (n.77-1143A>T)
 gnomAD v4
16g.51138695T>CCA395878531SALL1c.3527A>G (p.Asn1176Ser)
c.3236A>G (p.Asn1079Ser)
c.77-1143A>G (n.77-1143A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.51138695T>GCA395878532SALL1c.3527A>C (p.Asn1176Thr)
c.3236A>C (p.Asn1079Thr)
c.77-1143A>C (n.77-1143A>C)
16g.51138695T=CA2222016605SALL1c.3527A= (p.Asn1176=)
c.3236A= (p.Asn1079=)
c.77-1143A= (n.77-1143A=)
16g.51138696T>ACA395878533SALL1c.3526A>T (p.Asn1176Tyr)
c.3235A>T (p.Asn1079Tyr)
c.77-1144A>T (n.77-1144A>T)
16g.51138696T>CCA395878534SALL1c.3526A>G (p.Asn1176Asp)
c.3235A>G (p.Asn1079Asp)
c.77-1144A>G (n.77-1144A>G)
 gnomAD v4
16g.51138696T>GCA395878535SALL1c.3526A>C (p.Asn1176His)
c.3235A>C (p.Asn1079His)
c.77-1144A>C (n.77-1144A>C)
16g.51138697G>ACA495479159SALL1c.3525C>T (p.Gly1175=)
c.3234C>T (p.Gly1078=)
c.77-1145C>T (n.77-1145C>T)
16g.51138697G>CCA495479160SALL1c.3525C>G (p.Gly1175=)
c.3234C>G (p.Gly1078=)
c.77-1145C>G (n.77-1145C>G)
16g.51138697G=CA2222016610SALL1c.3525C= (p.Gly1175=)
c.3234C= (p.Gly1078=)
c.77-1145C= (n.77-1145C=)
16g.51138697G>TCA495479161SALL1c.3525C>A (p.Gly1175=)
c.3234C>A (p.Gly1078=)
c.77-1145C>A (n.77-1145C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.51138698C>ACA395878537SALL1c.3524G>T (p.Gly1175Val)
c.3233G>T (p.Gly1078Val)
c.77-1146G>T (n.77-1146G>T)
16g.51138698C>GCA395878538SALL1c.3524G>C (p.Gly1175Ala)
c.3233G>C (p.Gly1078Ala)
c.77-1146G>C (n.77-1146G>C)
16g.51138698C>TCA395878536SALL1c.3524G>A (p.Gly1175Asp)
c.3233G>A (p.Gly1078Asp)
c.77-1146G>A (n.77-1146G>A)
 gnomAD v4
16g.51138699C>ACA395878539SALL1c.3523G>T (p.Gly1175Cys)
c.3232G>T (p.Gly1078Cys)
c.77-1147G>T (n.77-1147G>T)
16g.51138699C>GCA395878540SALL1c.3523G>C (p.Gly1175Arg)
c.3232G>C (p.Gly1078Arg)
c.77-1147G>C (n.77-1147G>C)
16g.51138699C>TCA395878541SALL1c.3523G>A (p.Gly1175Ser)
c.3232G>A (p.Gly1078Ser)
c.77-1147G>A (n.77-1147G>A)
16g.51138700T>ACA395878542SALL1c.3522A>T (p.Lys1174Asn)
c.3231A>T (p.Lys1077Asn)
c.77-1148A>T (n.77-1148A>T)
16g.51138700T>CCA495479165SALL1c.3522A>G (p.Lys1174=)
c.3231A>G (p.Lys1077=)
c.77-1148A>G (n.77-1148A>G)
16g.51138700T>GCA395878543SALL1c.3522A>C (p.Lys1174Asn)
c.3231A>C (p.Lys1077Asn)
c.77-1148A>C (n.77-1148A>C)
16g.51138701T>ACA395878545SALL1c.3521A>T (p.Lys1174Ile)
c.3230A>T (p.Lys1077Ile)
c.77-1149A>T (n.77-1149A>T)
16g.51138701T>CCA281298977SALL1c.3521A>G (p.Lys1174Arg)
c.3230A>G (p.Lys1077Arg)
c.77-1149A>G (n.77-1149A>G)
 dbSNP
16g.51138701T>GCA395878544SALL1c.3521A>C (p.Lys1174Thr)
c.3230A>C (p.Lys1077Thr)
c.77-1149A>C (n.77-1149A>C)
16g.51138701T=CA2222016612SALL1c.3521A= (p.Lys1174=)
c.3230A= (p.Lys1077=)
c.77-1149A= (n.77-1149A=)
16g.51138702T>ACA395878546SALL1c.3520A>T (p.Lys1174Ter)
c.3229A>T (p.Lys1077Ter)
c.77-1150A>T (n.77-1150A>T)
16g.51138702T>CCA395878547SALL1c.3520A>G (p.Lys1174Glu)
c.3229A>G (p.Lys1077Glu)
c.77-1150A>G (n.77-1150A>G)
16g.51138702T>GCA395878548SALL1c.3520A>C (p.Lys1174Gln)
c.3229A>C (p.Lys1077Gln)
c.77-1150A>C (n.77-1150A>C)
16g.51138703A>CCA495479180SALL1c.3519T>G (p.Thr1173=)
c.3228T>G (p.Thr1076=)
c.77-1151T>G (n.77-1151T>G)
16g.51138703A>GCA495479181SALL1c.3519T>C (p.Thr1173=)
c.3228T>C (p.Thr1076=)
c.77-1151T>C (n.77-1151T>C)
16g.51138703A>TCA495479185SALL1c.3519T>A (p.Thr1173=)
c.3228T>A (p.Thr1076=)
c.77-1151T>A (n.77-1151T>A)
16g.51138704G>ACA395878549SALL1c.3518C>T (p.Thr1173Ile)
c.3227C>T (p.Thr1076Ile)
c.77-1152C>T (n.77-1152C>T)
16g.51138704G>CCA395878550SALL1c.3518C>G (p.Thr1173Ser)
c.3227C>G (p.Thr1076Ser)
c.77-1152C>G (n.77-1152C>G)
16g.51138704G>TCA395878551SALL1c.3518C>A (p.Thr1173Asn)
c.3227C>A (p.Thr1076Asn)
c.77-1152C>A (n.77-1152C>A)
16g.51138705T>ACA395878552SALL1c.3517A>T (p.Thr1173Ser)
c.3226A>T (p.Thr1076Ser)
c.77-1153A>T (n.77-1153A>T)
16g.51138705T>CCA395878554SALL1c.3517A>G (p.Thr1173Ala)
c.3226A>G (p.Thr1076Ala)
c.77-1153A>G (n.77-1153A>G)
16g.51138705T>GCA395878553SALL1c.3517A>C (p.Thr1173Pro)
c.3226A>C (p.Thr1076Pro)
c.77-1153A>C (n.77-1153A>C)
16g.51138706C>ACA495479194SALL1c.3516G>T (p.Thr1172=)
c.3225G>T (p.Thr1075=)
c.77-1154G>T (n.77-1154G>T)
16g.51138706C=CA2222016616SALL1c.3516G= (p.Thr1172=)
c.3225G= (p.Thr1075=)
c.77-1154G= (n.77-1154G=)
16g.51138706C>GCA495479196SALL1c.3516G>C (p.Thr1172=)
c.3225G>C (p.Thr1075=)
c.77-1154G>C (n.77-1154G>C)
16g.51138706C>TCA8052917SALL1c.3516G>A (p.Thr1172=)
c.3225G>A (p.Thr1075=)
c.77-1154G>A (n.77-1154G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.51138707G>ACA8052918SALL1c.3515C>T (p.Thr1172Met)
c.3224C>T (p.Thr1075Met)
c.77-1155C>T (n.77-1155C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.51138707G>CCA395878555SALL1c.3515C>G (p.Thr1172Arg)
c.3224C>G (p.Thr1075Arg)
c.77-1155C>G (n.77-1155C>G)
16g.51138707G=CA2222016621SALL1c.3515C= (p.Thr1172=)
c.3224C= (p.Thr1075=)
c.77-1155C= (n.77-1155C=)
16g.51138707G>TCA395878556SALL1c.3515C>A (p.Thr1172Lys)
c.3224C>A (p.Thr1075Lys)
c.77-1155C>A (n.77-1155C>A)
16g.51138708T>ACA395878557SALL1c.3514A>T (p.Thr1172Ser)
c.3223A>T (p.Thr1075Ser)
c.77-1156A>T (n.77-1156A>T)
16g.51138708T>CCA395878558SALL1c.3514A>G (p.Thr1172Ala)
c.3223A>G (p.Thr1075Ala)
c.77-1156A>G (n.77-1156A>G)
16g.51138708T>GCA395878559SALL1c.3514A>C (p.Thr1172Pro)
c.3223A>C (p.Thr1075Pro)
c.77-1156A>C (n.77-1156A>C)
16g.51138709G>ACA495479211SALL1c.3513C>T (p.Phe1171=)
c.3222C>T (p.Phe1074=)
c.77-1157C>T (n.77-1157C>T)
 gnomAD v4
16g.51138709G>CCA395878560SALL1c.3513C>G (p.Phe1171Leu)
c.3222C>G (p.Phe1074Leu)
c.77-1157C>G (n.77-1157C>G)
16g.51138709G>TCA395878561SALL1c.3513C>A (p.Phe1171Leu)
c.3222C>A (p.Phe1074Leu)
c.77-1157C>A (n.77-1157C>A)
16g.51138710A>CCA395878562SALL1c.3512T>G (p.Phe1171Cys)
c.3221T>G (p.Phe1074Cys)
c.77-1158T>G (n.77-1158T>G)
16g.51138710A>GCA395878563SALL1c.3512T>C (p.Phe1171Ser)
c.3221T>C (p.Phe1074Ser)
c.77-1158T>C (n.77-1158T>C)
16g.51138710A>TCA395878564SALL1c.3512T>A (p.Phe1171Tyr)
c.3221T>A (p.Phe1074Tyr)
c.77-1158T>A (n.77-1158T>A)
16g.51138711A>CCA395878567SALL1c.3511T>G (p.Phe1171Val)
c.3220T>G (p.Phe1074Val)
c.77-1159T>G (n.77-1159T>G)
16g.51138711A>GCA395878566SALL1c.3511T>C (p.Phe1171Leu)
c.3220T>C (p.Phe1074Leu)
c.77-1159T>C (n.77-1159T>C)
16g.51138711A>TCA395878565SALL1c.3511T>A (p.Phe1171Ile)
c.3220T>A (p.Phe1074Ile)
c.77-1159T>A (n.77-1159T>A)
16g.51138712A>CCA495479221SALL1c.3510T>G (p.Ala1170=)
c.3219T>G (p.Ala1073=)
c.77-1160T>G (n.77-1160T>G)
16g.51138712A>GCA495479223SALL1c.3510T>C (p.Ala1170=)
c.3219T>C (p.Ala1073=)
c.77-1160T>C (n.77-1160T>C)
16g.51138712A>TCA495479225SALL1c.3510T>A (p.Ala1170=)
c.3219T>A (p.Ala1073=)
c.77-1160T>A (n.77-1160T>A)
16g.51138713G>ACA395878568SALL1c.3509C>T (p.Ala1170Val)
c.3218C>T (p.Ala1073Val)
c.77-1161C>T (n.77-1161C>T)
 dbSNP
16g.51138713G>CCA395878570SALL1c.3509C>G (p.Ala1170Gly)
c.3218C>G (p.Ala1073Gly)
c.77-1161C>G (n.77-1161C>G)
16g.51138713G=CA2222016630SALL1c.3509C= (p.Ala1170=)
c.3218C= (p.Ala1073=)
c.77-1161C= (n.77-1161C=)
16g.51138713G>TCA395878569SALL1c.3509C>A (p.Ala1170Asp)
c.3218C>A (p.Ala1073Asp)
c.77-1161C>A (n.77-1161C>A)
16g.51138714C>ACA395878571SALL1c.3508G>T (p.Ala1170Ser)
c.3217G>T (p.Ala1073Ser)
c.77-1162G>T (n.77-1162G>T)
16g.51138714C>GCA395878573SALL1c.3508G>C (p.Ala1170Pro)
c.3217G>C (p.Ala1073Pro)
c.77-1162G>C (n.77-1162G>C)
 gnomAD v4
16g.51138714C>TCA395878572SALL1c.3508G>A (p.Ala1170Thr)
c.3217G>A (p.Ala1073Thr)
c.77-1162G>A (n.77-1162G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
16g.51138715T>ACA395878574SALL1c.3507A>T (p.Arg1169Ser)
c.3216A>T (p.Arg1072Ser)
c.77-1163A>T (n.77-1163A>T)
16g.51138715T>CCA495479233SALL1c.3507A>G (p.Arg1169=)
c.3216A>G (p.Arg1072=)
c.77-1163A>G (n.77-1163A>G)
16g.51138715T>GCA395878575SALL1c.3507A>C (p.Arg1169Ser)
c.3216A>C (p.Arg1072Ser)
c.77-1163A>C (n.77-1163A>C)
16g.51138716C>ACA395878576SALL1c.3506G>T (p.Arg1169Ile)
c.3215G>T (p.Arg1072Ile)
c.77-1164G>T (n.77-1164G>T)
16g.51138716C=CA2222016631SALL1c.3506G= (p.Arg1169=)
c.3215G= (p.Arg1072=)
c.77-1164G= (n.77-1164G=)
16g.51138716C>GCA395878577SALL1c.3506G>C (p.Arg1169Thr)
c.3215G>C (p.Arg1072Thr)
c.77-1164G>C (n.77-1164G>C)
 COSMIC
16g.51138716C>TCA281298980SALL1c.3506G>A (p.Arg1169Lys)
c.3215G>A (p.Arg1072Lys)
c.77-1164G>A (n.77-1164G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.51138717T>ACA395878578SALL1c.3505A>T (p.Arg1169Ter)
c.3214A>T (p.Arg1072Ter)
c.77-1165A>T (n.77-1165A>T)
16g.51138717T>CCA395878579SALL1c.3505A>G (p.Arg1169Gly)
c.3214A>G (p.Arg1072Gly)
c.77-1165A>G (n.77-1165A>G)
16g.51138717T>GCA495479244SALL1c.3505A>C (p.Arg1169=)
c.3214A>C (p.Arg1072=)
c.77-1165A>C (n.77-1165A>C)

Number of alleles fetched