UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.51084237A>G | CA2641864640 | SMAD4 | c.*5770A>G (n.*5770A>G) n.7537A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51084240G>C | CA2641864641 | SMAD4 | c.*5773G>C (n.*5773G>C) n.7540G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51084240G>T | CA2641864642 | SMAD4 | c.*5773G>T (n.*5773G>T) n.7540G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51084241A= | CA2302989866 | SMAD4 | c.*5774A= (n.*5774A=) n.7541A= | |
| 18 | g.51084241A>T | CA300093024 | SMAD4 | c.*5774A>T (n.*5774A>T) n.7541A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51084246C= | CA2302989867 | SMAD4 | c.*5779C= (n.*5779C=) n.7546C= | |
| 18 | g.51084246C>G | CA2641864643 | SMAD4 | c.*5779C>G (n.*5779C>G) n.7546C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51084246C>T | CA780210706 | SMAD4 | c.*5779C>T (n.*5779C>T) n.7546C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51084248G>C | CA2641864644 | SMAD4 | c.*5781G>C (n.*5781G>C) n.7548G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51084248G= | CA2302989868 | SMAD4 | c.*5781G= (n.*5781G=) n.7548G= | |
| 18 | g.51084248G>T | CA629582614 | SMAD4 | c.*5781G>T (n.*5781G>T) n.7548G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51084249T>C | CA2641864645 | SMAD4 | c.*5782T>C (n.*5782T>C) n.7549T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51084251G>A | CA2641864646 | SMAD4 | c.*5784G>A (n.*5784G>A) n.7551G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51084251_51084252delinsGT | CA2302989869 | SMAD4 | c.*5784_*5785delinsGT (n.*5784_*5785delinsGT) n.7551_7552delinsGT | |
| 18 | g.51084252T>C | CA2641864647 | SMAD4 | c.*5785T>C (n.*5785T>C) n.7552T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51084253del | CA2302989870 | SMAD4 | c.*5786del (n.*5786del) n.7553del | dbSNP |
| 18 | g.51084253T>A | CA990249314 | SMAD4 | c.*5786T>A (n.*5786T>A) n.7553T>A | dbSNP |
| 18 | g.51084253T= | CA2302989871 | SMAD4 | c.*5786T= (n.*5786T=) n.7553T= | |
| 18 | g.51084257G>T | CA2641864648 | SMAD4 | c.*5790G>T (n.*5790G>T) n.7557G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51084258C>A | CA2641864649 | SMAD4 | c.*5791C>A (n.*5791C>A) n.7558C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51084258C= | CA2302989872 | SMAD4 | c.*5791C= (n.*5791C=) n.7558C= | |
| 18 | g.51084258C>T | CA10647815 | SMAD4 | c.*5791C>T (n.*5791C>T) n.7558C>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51084260T>A | CA2302989874 | SMAD4 | c.*5793T>A (n.*5793T>A) n.7560T>A | dbSNP |
| 18 | g.51084260T>C | CA300093025 | SMAD4 | c.*5793T>C (n.*5793T>C) n.7560T>C | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51084260T>G | CA990249315 | SMAD4 | c.*5793T>G (n.*5793T>G) n.7560T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51084260T= | CA2302989873 | SMAD4 | c.*5793T= (n.*5793T=) n.7560T= | |
| 18 | g.51084262G>A | CA780210712 | SMAD4 | c.*5795G>A (n.*5795G>A) n.7562G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51084262G= | CA2302989875 | SMAD4 | c.*5795G= (n.*5795G=) n.7562G= | |
| 18 | g.51084262G>T | CA2641864650 | SMAD4 | c.*5795G>T (n.*5795G>T) n.7562G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51084263T>C | CA2641864651 | SMAD4 | c.*5796T>C (n.*5796T>C) n.7563T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51084264G>A | CA2641864652 | SMAD4 | c.*5797G>A (n.*5797G>A) n.7564G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51084264G>T | CA2641864653 | SMAD4 | c.*5797G>T (n.*5797G>T) n.7564G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51084265A= | CA2302989877 | SMAD4 | c.*5798A= (n.*5798A=) n.7565A= | |
| 18 | g.51084265A>G | CA300093029 | SMAD4 | c.*5798A>G (n.*5798A>G) n.7565A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51084265_51084268delinsATAT | CA2302989876 | SMAD4 | c.*5798_*5801delinsATAT (n.*5798_*5801delinsATAT) n.7565_7568delinsATAT | |
| 18 | g.51084266T>C | CA990249330 | SMAD4 | c.*5799T>C (n.*5799T>C) n.7566T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51084266T= | CA2302989879 | SMAD4 | c.*5799T= (n.*5799T=) n.7566T= | |
| 18 | g.51084269_51084271del | CA2302989878 | SMAD4 | c.*5802_*5804del (n.*5802_*5804del) n.7569_7571del | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51084267A>G | CA2641864654 | SMAD4 | c.*5800A>G (n.*5800A>G) n.7567A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51084268T>C | CA10647816 | SMAD4 | c.*5801T>C (n.*5801T>C) n.7568T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51084268T= | CA2302989880 | SMAD4 | c.*5801T= (n.*5801T=) n.7568T= | |
| 18 | g.51084269del | CA2641864655 | SMAD4 | c.*5802del (n.*5802del) n.7569del | gnomAD v4 |
| 18 | g.51084269T>C | CA2302989881 | SMAD4 | c.*5802T>C (n.*5802T>C) n.7569T>C | dbSNP |
| 18 | g.51084269T= | CA2302989882 | SMAD4 | c.*5802T= (n.*5802T=) n.7569T= | |
| 18 | g.51084270A= | CA2302989883 | SMAD4 | c.*5803A= (n.*5803A=) n.7570A= | |
| 18 | g.51084270A>G | CA780210715 | SMAD4 | c.*5803A>G (n.*5803A>G) n.7570A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51084272G>A | CA2641864656 | SMAD4 | c.*5805G>A (n.*5805G>A) n.7572G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51084274T>C | CA990249338 | SMAD4 | c.*5807T>C (n.*5807T>C) n.7574T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51084274T= | CA2302989884 | SMAD4 | c.*5807T= (n.*5807T=) n.7574T= | |
| 18 | g.51084275C= | CA2302989885 | SMAD4 | c.*5808C= (n.*5808C=) n.7575C= | |
| 18 | g.51084275C>G | CA990249342 | SMAD4 | c.*5808C>G (n.*5808C>G) n.7575C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51084275C>T | CA2302989886 | SMAD4 | c.*5808C>T (n.*5808C>T) n.7575C>T | dbSNP |
| 18 | g.51084280C= | CA2302989888 | SMAD4 | c.*5813C= (n.*5813C=) n.7580C= | |
| 18 | g.51084280C>G | CA2302989889 | SMAD4 | c.*5813C>G (n.*5813C>G) n.7580C>G | dbSNP |
| 18 | g.51084280C>T | CA2302989887 | SMAD4 | c.*5813C>T (n.*5813C>T) n.7580C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51084282A= | CA2302989890 | SMAD4 | c.*5815A= (n.*5815A=) n.7582A= | |
| 18 | g.51084282A>G | CA629582615 | SMAD4 | c.*5815A>G (n.*5815A>G) n.7582A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51084283G>T | CA2641864657 | SMAD4 | c.*5816G>T (n.*5816G>T) n.7583G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51084284G>T | CA2641864658 | SMAD4 | c.*5817G>T (n.*5817G>T) n.7584G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51084285A>G | CA2812478690 | SMAD4 | c.*5818A>G (n.*5818A>G) n.7585A>G | |
| 18 | g.51084289T>C | CA503874258 | SMAD4 | c.*5822T>C (n.*5822T>C) n.7589T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51084289T= | CA2302989892 | SMAD4 | c.*5822T= (n.*5822T=) n.7589T= | |
| 18 | g.51084289_51084290delinsTC | CA2302989891 | SMAD4 | c.*5822_*5823delinsTC (n.*5822_*5823delinsTC) n.7589_7590delinsTC | |
| 18 | g.51084290C>A | CA2641864659 | SMAD4 | c.*5823C>A (n.*5823C>A) n.7590C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51084290C= | CA2302989893 | SMAD4 | c.*5823C= (n.*5823C=) n.7590C= | |
| 18 | g.51084290C>G | CA2302989894 | SMAD4 | c.*5823C>G (n.*5823C>G) n.7590C>G | dbSNP |
| 18 | g.51084290C>T | CA300093074 | SMAD4 | c.*5823C>T (n.*5823C>T) n.7590C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51084292del | CA629582616 | SMAD4 | c.*5825del (n.*5825del) n.7592del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51084291C>A | CA2641864660 | SMAD4 | c.*5824C>A (n.*5824C>A) n.7591C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51084292C= | CA2302989895 | SMAD4 | c.*5825C= (n.*5825C=) n.7592C= | |
| 18 | g.51084292C>G | CA780210733 | SMAD4 | c.*5825C>G (n.*5825C>G) n.7592C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51084292C>T | CA629582617 | SMAD4 | c.*5825C>T (n.*5825C>T) n.7592C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51084296A= | CA2302989896 | SMAD4 | c.*5829A= (n.*5829A=) n.7596A= | |
| 18 | g.51084296A>G | CA780210737 | SMAD4 | c.*5829A>G (n.*5829A>G) n.7596A>G | dbSNP |
| 18 | g.51084297A= | CA2302989897 | SMAD4 | c.*5830A= (n.*5830A=) n.7597A= | |
| 18 | g.51084297A>G | CA2302989898 | SMAD4 | c.*5830A>G (n.*5830A>G) n.7597A>G | dbSNP |
| 18 | g.51084298C>T | CA2641864661 | SMAD4 | c.*5831C>T (n.*5831C>T) n.7598C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51084299C= | CA2302989899 | SMAD4 | c.*5832C= (n.*5832C=) n.7599C= | |
| 18 | g.51084299C>T | CA300093078 | SMAD4 | c.*5832C>T (n.*5832C>T) n.7599C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51084300G>A | CA300093080 | SMAD4 | c.*5833G>A (n.*5833G>A) n.7600G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51084300G= | CA2302989900 | SMAD4 | c.*5833G= (n.*5833G=) n.7600G= | |
| 18 | g.51084300G>T | CA2641864662 | SMAD4 | c.*5833G>T (n.*5833G>T) n.7600G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51084301T>C | CA990249353 | SMAD4 | c.*5834T>C (n.*5834T>C) n.7601T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51084301T= | CA2302989901 | SMAD4 | c.*5834T= (n.*5834T=) n.7601T= | |
| 18 | g.51084302G= | CA2302989902 | SMAD4 | c.*5835G= (n.*5835G=) n.7602G= | |
| 18 | g.51084302G>T | CA780210744 | SMAD4 | c.*5835G>T (n.*5835G>T) n.7602G>T | dbSNP |
| 18 | g.51084303T>A | CA2735218189 | SMAD4 | c.*5836T>A (n.*5836T>A) n.7603T>A | dbSNP |
| 18 | g.51084304C>A | CA2641864663 | SMAD4 | c.*5837C>A (n.*5837C>A) n.7604C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51084306A>G | CA2641864664 | SMAD4 | c.*5839A>G (n.*5839A>G) n.7606A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51084309A>T | CA2812478691 | SMAD4 | c.*5842A>T (n.*5842A>T) n.7609A>T | |
| 18 | g.51084310A>G | CA2641864665 | SMAD4 | c.*5843A>G (n.*5843A>G) n.7610A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51084311A>G | CA2812478692 | SMAD4 | c.*5844A>G (n.*5844A>G) n.7611A>G | |
| 18 | g.51084312C>T | CA2641864666 | SMAD4 | c.*5845C>T (n.*5845C>T) n.7612C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51084314G>A | CA780210751 | SMAD4 | c.*5847G>A (n.*5847G>A) n.7614G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51084314G= | CA2302989903 | SMAD4 | c.*5847G= (n.*5847G=) n.7614G= | |
| 18 | g.51084314G>T | CA2641864667 | SMAD4 | c.*5847G>T (n.*5847G>T) n.7614G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51084315G>A | CA2641864668 | SMAD4 | c.*5848G>A (n.*5848G>A) n.7615G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51084316T>C | CA300093082 | SMAD4 | c.*5849T>C (n.*5849T>C) n.7616T>C | dbSNP |
| 18 | g.51084316T= | CA2302989904 | SMAD4 | c.*5849T= (n.*5849T=) n.7616T= | |
| 18 | g.51084318T>C | CA2302989906 | SMAD4 | c.*5851T>C (n.*5851T>C) n.7618T>C | dbSNP |
| 18 | g.51084318T= | CA2302989905 | SMAD4 | c.*5851T= (n.*5851T=) n.7618T= | |
| 18 | g.51084321A>T | CA657293244 | SMAD4 | c.*5854A>T (n.*5854A>T) n.7621A>T | COSMIC |
| 18 | g.51084323G>A | CA2812478693 | SMAD4 | c.*5856G>A (n.*5856G>A) n.7623G>A | |
| 18 | g.51084323G>T | CA2641864669 | SMAD4 | c.*5856G>T (n.*5856G>T) n.7623G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51084325C= | CA2302989907 | SMAD4 | c.*5858C= (n.*5858C=) n.7625C= | |
| 18 | g.51084325C>T | CA2302989908 | SMAD4 | c.*5858C>T (n.*5858C>T) n.7625C>T | dbSNP |
| 18 | g.51084326T>A | CA2641864670 | SMAD4 | c.*5859T>A (n.*5859T>A) n.7626T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51084327_51084332delinsCAAGAA | CA2302989909 | SMAD4 | c.*5860_*5865delinsCAAGAA (n.*5860_*5865delinsCAAGAA) n.7627_7632delinsCAAGAA | |
| 18 | g.51084328_51084329del | CA2735218253 | SMAD4 | c.*5861_*5862del (n.*5861_*5862del) n.7628_7629del | dbSNP |
| 18 | g.51084330_51084334dup | CA300093086 | SMAD4 | c.*5863_*5867dup (n.*5863_*5867dup) n.7630_7634dup | dbSNP |
| 18 | g.51084330_51084334del | CA10641713 | SMAD4 | c.*5863_*5867del (n.*5863_*5867del) n.7630_7634del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 18 | g.51084330del | CA2812478694 | SMAD4 | c.*5863del (n.*5863del) n.7630del | |
| 18 | g.51084330G>C | CA300093102 | SMAD4 | c.*5863G>C (n.*5863G>C) n.7630G>C | dbSNP |
| 18 | g.51084330G= | CA2302989910 | SMAD4 | c.*5863G= (n.*5863G=) n.7630G= | |
| 18 | g.51084331A>G | CA629582618 | SMAD4 | c.*5864A>G (n.*5864A>G) n.7631A>G | gnomAD v2 |
| 18 | g.51084331A>T | CA2735049814 | SMAD4 | c.*5864A>T (n.*5864A>T) n.7631A>T | dbSNP |
| 18 | g.51084332A= | CA2302989911 | SMAD4 | c.*5865A= (n.*5865A=) n.7632A= | |
| 18 | g.51084332A>C | CA2302989912 | SMAD4 | c.*5865A>C (n.*5865A>C) n.7632A>C | dbSNP |
| 18 | g.51084334_51084337del | CA2812478695 | SMAD4 | c.*5867_*5870del (n.*5867_*5870del) n.7634_7637del | |
| 18 | g.51084333A= | CA2302989913 | SMAD4 | c.*5866A= (n.*5866A=) n.7633A= | |
| 18 | g.51084333A>T | CA2302989914 | SMAD4 | c.*5866A>T (n.*5866A>T) n.7633A>T | dbSNP |
| 18 | g.51084334A= | CA2302989915 | SMAD4 | c.*5867A= (n.*5867A=) n.7634A= | |
| 18 | g.51084334A>G | CA2302989916 | SMAD4 | c.*5867A>G (n.*5867A>G) n.7634A>G | dbSNP |
| 18 | g.51084335C>A | CA2812478696 | SMAD4 | c.*5868C>A (n.*5868C>A) n.7635C>A | |
| 18 | g.51084335C= | CA2302989917 | SMAD4 | c.*5868C= (n.*5868C=) n.7635C= | |
| 18 | g.51084335C>T | CA780210761 | SMAD4 | c.*5868C>T (n.*5868C>T) n.7635C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51084337A= | CA2302989918 | SMAD4 | c.*5870A= (n.*5870A=) n.7637A= | |
| 18 | g.51084337A>C | CA2641864672 | SMAD4 | c.*5870A>C (n.*5870A>C) n.7637A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51084337A>G | CA2302989919 | SMAD4 | c.*5870A>G (n.*5870A>G) n.7637A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51084338_51084342del | CA2641864671 | SMAD4 | c.*5871_*5875del (n.*5871_*5875del) n.7638_7642del | dbSNP gnomAD v4 |