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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.51068891_51078373del | CA1139666071 | SMAD4 | c.1308+1704_1565del c.1308+1704_*1562del c.1308+1704_*217del n.2680+1704_3580del n.1759+1704_3495del n.1416+1704_1786del n.1416+1704_1673del n.2790+1704_4526del c.1020+1704_1277del n.3309+1704_3566del c.956-7747_1212del c.508+1704_878del | ClinVar |
| 18 | g.51076639_51078468del | CA1139532680 | SMAD4 | c.1310_*1del c.1310_*1657del (n.[c.1310_*1657del;Val437GlyfsTer?]) c.1310_*312del n.2682_3675del n.1761_3590del n.1418_1881del n.1418_1768del n.2792_4621del n.3311_3661del c.510_973del | |
| 18 | g.51078338A= | CA2302986899 | SMAD4 | c.1530A= (p.Gly510=) c.*1527A= (n.*1527A=) c.*182A= (n.*182A=) n.3545A= n.3460A= n.1751A= n.1638A= n.4491A= n.252A= c.1242A= (p.Gly414=) n.3531A= c.1177A= (n.1177A=) c.843A= | |
| 18 | g.51078338A>C | CA503874007 | SMAD4 | c.1530A>C (p.Gly510=) c.*1527A>C (n.*1527A>C) c.*182A>C (n.*182A>C) n.3545A>C n.3460A>C n.1751A>C n.1638A>C n.4491A>C n.252A>C c.1242A>C (p.Gly414=) n.3531A>C c.1177A>C (n.1177A>C) c.843A>C | |
| 18 | g.51078338A>G | CA503874008 | SMAD4 | c.1530A>G (p.Gly510=) c.*1527A>G (n.*1527A>G) c.*182A>G (n.*182A>G) n.3545A>G n.3460A>G n.1751A>G n.1638A>G n.4491A>G n.252A>G c.1242A>G (p.Gly414=) n.3531A>G c.1177A>G (n.1177A>G) c.843A>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51078338A>T | CA503874009 | SMAD4 | c.1530A>T (p.Gly510=) c.*1527A>T (n.*1527A>T) c.*182A>T (n.*182A>T) n.3545A>T n.3460A>T n.1751A>T n.1638A>T n.4491A>T n.252A>T c.1242A>T (p.Gly414=) n.3531A>T c.1177A>T (n.1177A>T) c.843A>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51078339C>A | CA402465967 | SMAD4 | c.1531C>A (p.Pro511Thr) c.*1528C>A (n.*1528C>A) c.*183C>A (n.*183C>A) n.3546C>A n.3461C>A n.1752C>A n.1639C>A n.4492C>A n.253C>A c.1243C>A (p.Pro415Thr) n.3532C>A c.1178C>A (n.1178C>A) c.844C>A | dbSNP |
| 18 | g.51078339C>G | CA402465968 | SMAD4 | c.1531C>G (p.Pro511Ala) c.*1528C>G (n.*1528C>G) c.*183C>G (n.*183C>G) n.3546C>G n.3461C>G n.1752C>G n.1639C>G n.4492C>G n.253C>G c.1243C>G (p.Pro415Ala) n.3532C>G c.1178C>G (n.1178C>G) c.844C>G | dbSNP |
| 18 | g.51078339C>T | CA402465969 | SMAD4 | c.1531C>T (p.Pro511Ser) c.*1528C>T (n.*1528C>T) c.*183C>T (n.*183C>T) n.3546C>T n.3461C>T n.1752C>T n.1639C>T n.4492C>T n.253C>T c.1243C>T (p.Pro415Ser) n.3532C>T c.1178C>T (n.1178C>T) c.844C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51078340C>A | CA402465971 | SMAD4 | c.1532C>A (p.Pro511Gln) c.*1529C>A (n.*1529C>A) c.*184C>A (n.*184C>A) n.3547C>A n.3462C>A n.1753C>A n.1640C>A n.4493C>A n.254C>A c.1244C>A (p.Pro415Gln) n.3533C>A c.1179C>A (n.1179C>A) c.845C>A | dbSNP |
| 18 | g.51078340C= | CA2302986900 | SMAD4 | c.1532C= (p.Pro511=) c.*1529C= (n.*1529C=) c.*184C= (n.*184C=) n.3547C= n.3462C= n.1753C= n.1640C= n.4493C= n.254C= c.1244C= (p.Pro415=) n.3533C= c.1179C= (n.1179C=) c.845C= | |
| 18 | g.51078340C>G | CA402465970 | SMAD4 | c.1532C>G (p.Pro511Arg) c.*1529C>G (n.*1529C>G) c.*184C>G (n.*184C>G) n.3547C>G n.3462C>G n.1753C>G n.1640C>G n.4493C>G n.254C>G c.1244C>G (p.Pro415Arg) n.3533C>G c.1179C>G (n.1179C>G) c.845C>G | dbSNP |
| 18 | g.51078340C>T | CA8966103 | SMAD4 | c.1532C>T (p.Pro511Leu) c.*1529C>T (n.*1529C>T) c.*184C>T (n.*184C>T) n.3547C>T n.3462C>T n.1753C>T n.1640C>T n.4493C>T n.254C>T c.1244C>T (p.Pro415Leu) n.3533C>T c.1179C>T (n.1179C>T) c.845C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.51078341G>A | CA16607598 | SMAD4 | c.1533G>A (p.Pro511=) c.*1530G>A (n.*1530G>A) c.*185G>A (n.*185G>A) n.3548G>A n.3463G>A n.1754G>A n.1641G>A n.4494G>A n.255G>A c.1245G>A (p.Pro415=) n.3534G>A c.1180G>A (n.1180G>A) c.846G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51078341G>C | CA503874011 | SMAD4 | c.1533G>C (p.Pro511=) c.*1530G>C (n.*1530G>C) c.*185G>C (n.*185G>C) n.3548G>C n.3463G>C n.1754G>C n.1641G>C n.4494G>C n.255G>C c.1245G>C (p.Pro415=) n.3534G>C c.1180G>C (n.1180G>C) c.846G>C | dbSNP |
| 18 | g.51078341G= | CA2302986901 | SMAD4 | c.1533G= (p.Pro511=) c.*1530G= (n.*1530G=) c.*185G= (n.*185G=) n.3548G= n.3463G= n.1754G= n.1641G= n.4494G= n.255G= c.1245G= (p.Pro415=) n.3534G= c.1180G= (n.1180G=) c.846G= | |
| 18 | g.51078341G>T | CA503874012 | SMAD4 | c.1533G>T (p.Pro511=) c.*1530G>T (n.*1530G>T) c.*185G>T (n.*185G>T) n.3548G>T n.3463G>T n.1754G>T n.1641G>T n.4494G>T n.255G>T c.1245G>T (p.Pro415=) n.3534G>T c.1180G>T (n.1180G>T) c.846G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51078342G>A | CA402465972 | SMAD4 | c.1534G>A (p.Asp512Asn) c.*1531G>A (n.*1531G>A) c.*186G>A (n.*186G>A) n.3549G>A n.3464G>A n.1755G>A n.1642G>A n.4495G>A n.256G>A c.1246G>A (p.Asp416Asn) n.3535G>A c.1181G>A (n.1181G>A) c.847G>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51078342G>C | CA402465973 | SMAD4 | c.1534G>C (p.Asp512His) c.*1531G>C (n.*1531G>C) c.*186G>C (n.*186G>C) n.3549G>C n.3464G>C n.1755G>C n.1642G>C n.4495G>C n.256G>C c.1246G>C (p.Asp416His) n.3535G>C c.1181G>C (n.1181G>C) c.847G>C | dbSNP |
| 18 | g.51078342G= | CA2302986902 | SMAD4 | c.1534G= (p.Asp512=) c.*1531G= (n.*1531G=) c.*186G= (n.*186G=) n.3549G= n.3464G= n.1755G= n.1642G= n.4495G= n.256G= c.1246G= (p.Asp416=) n.3535G= c.1181G= (n.1181G=) c.847G= | |
| 18 | g.51078342G>T | CA402465974 | SMAD4 | c.1534G>T (p.Asp512Tyr) c.*1531G>T (n.*1531G>T) c.*186G>T (n.*186G>T) n.3549G>T n.3464G>T n.1755G>T n.1642G>T n.4495G>T n.256G>T c.1246G>T (p.Asp416Tyr) n.3535G>T c.1181G>T (n.1181G>T) c.847G>T | dbSNP |
| 18 | g.51078343A>C | CA402465975 | SMAD4 | c.1535A>C (p.Asp512Ala) c.*1532A>C (n.*1532A>C) c.*187A>C (n.*187A>C) n.3550A>C n.3465A>C n.1756A>C n.1643A>C n.4496A>C n.257A>C c.1247A>C (p.Asp416Ala) n.3536A>C c.1182A>C (n.1182A>C) c.848A>C | |
| 18 | g.51078343A>G | CA402465976 | SMAD4 | c.1535A>G (p.Asp512Gly) c.*1532A>G (n.*1532A>G) c.*187A>G (n.*187A>G) n.3550A>G n.3465A>G n.1756A>G n.1643A>G n.4496A>G n.257A>G c.1247A>G (p.Asp416Gly) n.3536A>G c.1182A>G (n.1182A>G) c.848A>G | |
| 18 | g.51078343A>T | CA402465977 | SMAD4 | c.1535A>T (p.Asp512Val) c.*1532A>T (n.*1532A>T) c.*187A>T (n.*187A>T) n.3550A>T n.3465A>T n.1756A>T n.1643A>T n.4496A>T n.257A>T c.1247A>T (p.Asp416Val) n.3536A>T c.1182A>T (n.1182A>T) c.848A>T | |
| 18 | g.51078344T>A | CA402465978 | SMAD4 | c.1536T>A (p.Asp512Glu) c.*1533T>A (n.*1533T>A) c.*188T>A (n.*188T>A) n.3551T>A n.3466T>A n.1757T>A n.1644T>A n.4497T>A n.258T>A c.1248T>A (p.Asp416Glu) n.3537T>A c.1183T>A (n.1183T>A) c.849T>A | dbSNP |
| 18 | g.51078344T>C | CA503874013 | SMAD4 | c.1536T>C (p.Asp512=) c.*1533T>C (n.*1533T>C) c.*188T>C (n.*188T>C) n.3551T>C n.3466T>C n.1757T>C n.1644T>C n.4497T>C n.258T>C c.1248T>C (p.Asp416=) n.3537T>C c.1183T>C (n.1183T>C) c.849T>C | |
| 18 | g.51078344T>G | CA402465979 | SMAD4 | c.1536T>G (p.Asp512Glu) c.*1533T>G (n.*1533T>G) c.*188T>G (n.*188T>G) n.3551T>G n.3466T>G n.1757T>G n.1644T>G n.4497T>G n.258T>G c.1248T>G (p.Asp416Glu) n.3537T>G c.1183T>G (n.1183T>G) c.849T>G | dbSNP |
| 18 | g.51078345T>A | CA402465980 | SMAD4 | c.1537T>A (p.Tyr513Asn) c.*1534T>A (n.*1534T>A) c.*189T>A (n.*189T>A) n.3552T>A n.3467T>A n.1758T>A n.1645T>A n.4498T>A n.259T>A c.1249T>A (p.Tyr417Asn) n.3538T>A c.1184T>A (n.1184T>A) c.850T>A | ClinVar |
| 18 | g.51078345T>C | CA402465981 | SMAD4 | c.1537T>C (p.Tyr513His) c.*1534T>C (n.*1534T>C) c.*189T>C (n.*189T>C) n.3552T>C n.3467T>C n.1758T>C n.1645T>C n.4498T>C n.259T>C c.1249T>C (p.Tyr417His) n.3538T>C c.1184T>C (n.1184T>C) c.850T>C | |
| 18 | g.51078345T>G | CA402465982 | SMAD4 | c.1537T>G (p.Tyr513Asp) c.*1534T>G (n.*1534T>G) c.*189T>G (n.*189T>G) n.3552T>G n.3467T>G n.1758T>G n.1645T>G n.4498T>G n.259T>G c.1249T>G (p.Tyr417Asp) n.3538T>G c.1184T>G (n.1184T>G) c.850T>G | dbSNP |
| 18 | g.51078346A>C | CA402465983 | SMAD4 | c.1538A>C (p.Tyr513Ser) c.*1535A>C (n.*1535A>C) c.*190A>C (n.*190A>C) n.3553A>C n.3468A>C n.1759A>C n.1646A>C n.4499A>C n.260A>C c.1250A>C (p.Tyr417Ser) n.3539A>C c.1185A>C (n.1185A>C) c.851A>C | |
| 18 | g.51078346A>G | CA402465984 | SMAD4 | c.1538A>G (p.Tyr513Cys) c.*1535A>G (n.*1535A>G) c.*190A>G (n.*190A>G) n.3553A>G n.3468A>G n.1759A>G n.1646A>G n.4499A>G n.260A>G c.1250A>G (p.Tyr417Cys) n.3539A>G c.1185A>G (n.1185A>G) c.851A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078346A>T | CA402465985 | SMAD4 | c.1538A>T (p.Tyr513Phe) c.*1535A>T (n.*1535A>T) c.*190A>T (n.*190A>T) n.3553A>T n.3468A>T n.1759A>T n.1646A>T n.4499A>T n.260A>T c.1250A>T (p.Tyr417Phe) n.3539A>T c.1185A>T (n.1185A>T) c.851A>T | |
| 18 | g.51078347C>A | CA402465986 | SMAD4 | c.1539C>A (p.Tyr513Ter) c.*1536C>A (n.*1536C>A) c.*191C>A (n.*191C>A) n.3554C>A n.3469C>A n.1760C>A n.1647C>A n.4500C>A n.261C>A c.1251C>A (p.Tyr417Ter) n.3540C>A c.1186C>A (n.1186C>A) c.852C>A | dbSNP |
| 18 | g.51078347C>G | CA402465987 | SMAD4 | c.1539C>G (p.Tyr513Ter) c.*1536C>G (n.*1536C>G) c.*191C>G (n.*191C>G) n.3554C>G n.3469C>G n.1760C>G n.1647C>G n.4500C>G n.261C>G c.1251C>G (p.Tyr417Ter) n.3540C>G c.1186C>G (n.1186C>G) c.852C>G | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51078347C>T | CA503874014 | SMAD4 | c.1539C>T (p.Tyr513=) c.*1536C>T (n.*1536C>T) c.*191C>T (n.*191C>T) n.3554C>T n.3469C>T n.1760C>T n.1647C>T n.4500C>T n.261C>T c.1251C>T (p.Tyr417=) n.3540C>T c.1186C>T (n.1186C>T) c.852C>T | dbSNP |
| 18 | g.51078348C>A | CA402465988 | SMAD4 | c.1540C>A (p.Pro514Thr) c.*1537C>A (n.*1537C>A) c.*192C>A (n.*192C>A) n.3555C>A n.3470C>A n.1761C>A n.1648C>A n.4501C>A n.262C>A c.1252C>A (p.Pro418Thr) n.3541C>A c.1187C>A (n.1187C>A) c.853C>A | dbSNP |
| 18 | g.51078348C= | CA2302986903 | SMAD4 | c.1540C= (p.Pro514=) c.*1537C= (n.*1537C=) c.*192C= (n.*192C=) n.3555C= n.3470C= n.1761C= n.1648C= n.4501C= n.262C= c.1252C= (p.Pro418=) n.3541C= c.1187C= (n.1187C=) c.853C= | |
| 18 | g.51078348C>G | CA402465989 | SMAD4 | c.1540C>G (p.Pro514Ala) c.*1537C>G (n.*1537C>G) c.*192C>G (n.*192C>G) n.3555C>G n.3470C>G n.1761C>G n.1648C>G n.4501C>G n.262C>G c.1252C>G (p.Pro418Ala) n.3541C>G c.1187C>G (n.1187C>G) c.853C>G | dbSNP |
| 18 | g.51078348C>T | CA402465990 | SMAD4 | c.1540C>T (p.Pro514Ser) c.*1537C>T (n.*1537C>T) c.*192C>T (n.*192C>T) n.3555C>T n.3470C>T n.1761C>T n.1648C>T n.4501C>T n.262C>T c.1252C>T (p.Pro418Ser) n.3541C>T c.1187C>T (n.1187C>T) c.853C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.51078348_51078349delinsCC | CA2302986904 | SMAD4 | c.1540_1541delinsCC (p.Pro514=) c.*1537_*1538delinsCC (n.*1537_*1538delinsCC) c.*192_*193delinsCC (n.*192_*193delinsCC) n.3555_3556delinsCC n.3470_3471delinsCC n.1761_1762delinsCC n.1648_1649delinsCC n.4501_4502delinsCC n.262_263delinsCC c.1252_1253delinsCC (p.Pro418=) n.3541_3542delinsCC c.1187_1188delinsCC (n.1187_1188delinsCC) c.853_854delinsCC | |
| 18 | g.51078348_51078349delinsTT | CA916081941 | SMAD4 | c.1540_1541delinsTT (p.Pro514Leu) c.*1537_*1538delinsTT (n.*1537_*1538delinsTT) c.*192_*193delinsTT (n.*192_*193delinsTT) n.3555_3556delinsTT n.3470_3471delinsTT n.1761_1762delinsTT n.1648_1649delinsTT n.4501_4502delinsTT n.262_263delinsTT c.1252_1253delinsTT (p.Pro418Leu) n.3541_3542delinsTT c.1187_1188delinsTT (n.1187_1188delinsTT) c.853_854delinsTT | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51078349C>A | CA402465991 | SMAD4 | c.1541C>A (p.Pro514Gln) c.*1538C>A (n.*1538C>A) c.*193C>A (n.*193C>A) n.3556C>A n.3471C>A n.1762C>A n.1649C>A n.4502C>A n.263C>A c.1253C>A (p.Pro418Gln) n.3542C>A c.1188C>A (n.1188C>A) c.854C>A | dbSNP |
| 18 | g.51078349C= | CA2302986905 | SMAD4 | c.1541C= (p.Pro514=) c.*1538C= (n.*1538C=) c.*193C= (n.*193C=) n.3556C= n.3471C= n.1762C= n.1649C= n.4502C= n.263C= c.1253C= (p.Pro418=) n.3542C= c.1188C= (n.1188C=) c.854C= | |
| 18 | g.51078349C>G | CA402465992 | SMAD4 | c.1541C>G (p.Pro514Arg) c.*1538C>G (n.*1538C>G) c.*193C>G (n.*193C>G) n.3556C>G n.3471C>G n.1762C>G n.1649C>G n.4502C>G n.263C>G c.1253C>G (p.Pro418Arg) n.3542C>G c.1188C>G (n.1188C>G) c.854C>G | dbSNP |
| 18 | g.51078349C>T | CA402465993 | SMAD4 | c.1541C>T (p.Pro514Leu) c.*1538C>T (n.*1538C>T) c.*193C>T (n.*193C>T) n.3556C>T n.3471C>T n.1762C>T n.1649C>T n.4502C>T n.263C>T c.1253C>T (p.Pro418Leu) n.3542C>T c.1188C>T (n.1188C>T) c.854C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.51078350A>C | CA503874015 | SMAD4 | c.1542A>C (p.Pro514=) c.*1539A>C (n.*1539A>C) c.*194A>C (n.*194A>C) n.3557A>C n.3472A>C n.1763A>C n.1650A>C n.4503A>C n.264A>C c.1254A>C (p.Pro418=) n.3543A>C c.1189A>C (n.1189A>C) c.855A>C | |
| 18 | g.51078350A>G | CA503874016 | SMAD4 | c.1542A>G (p.Pro514=) c.*1539A>G (n.*1539A>G) c.*194A>G (n.*194A>G) n.3557A>G n.3472A>G n.1763A>G n.1650A>G n.4503A>G n.264A>G c.1254A>G (p.Pro418=) n.3543A>G c.1189A>G (n.1189A>G) c.855A>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51078350A>T | CA503874017 | SMAD4 | c.1542A>T (p.Pro514=) c.*1539A>T (n.*1539A>T) c.*194A>T (n.*194A>T) n.3557A>T n.3472A>T n.1763A>T n.1650A>T n.4503A>T n.264A>T c.1254A>T (p.Pro418=) n.3543A>T c.1189A>T (n.1189A>T) c.855A>T | dbSNP |
| 18 | g.51078351A= | CA2302986906 | SMAD4 | c.1543A= (p.Arg515=) c.*1540A= (n.*1540A=) c.*195A= (n.*195A=) n.3558A= n.3473A= n.1764A= n.1651A= n.4504A= n.265A= c.1255A= (p.Arg419=) n.3544A= c.1190A= (n.1190A=) c.856A= | |
| 18 | g.51078351A>C | CA503874018 | SMAD4 | c.1543A>C (p.Arg515=) c.*1540A>C (n.*1540A>C) c.*195A>C (n.*195A>C) n.3558A>C n.3473A>C n.1764A>C n.1651A>C n.4504A>C n.265A>C c.1255A>C (p.Arg419=) n.3544A>C c.1190A>C (n.1190A>C) c.856A>C | |
| 18 | g.51078351A>G | CA402465994 | SMAD4 | c.1543A>G (p.Arg515Gly) c.*1540A>G (n.*1540A>G) c.*195A>G (n.*195A>G) n.3558A>G n.3473A>G n.1764A>G n.1651A>G n.4504A>G n.265A>G c.1255A>G (p.Arg419Gly) n.3544A>G c.1190A>G (n.1190A>G) c.856A>G | dbSNP |
| 18 | g.51078351A>T | CA119725 | SMAD4 | c.1543A>T (p.Arg515Ter) c.*1540A>T (n.*1540A>T) c.*195A>T (n.*195A>T) n.3558A>T n.3473A>T n.1764A>T n.1651A>T n.4504A>T n.265A>T c.1255A>T (p.Arg419Ter) n.3544A>T c.1190A>T (n.1190A>T) c.856A>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51078351_51078352delinsAG | CA2302986907 | SMAD4 | c.1543_1544delinsAG (p.Arg515=) c.*1540_*1541delinsAG (n.*1540_*1541delinsAG) c.*195_*196delinsAG (n.*195_*196delinsAG) n.3558_3559delinsAG n.3473_3474delinsAG n.1764_1765delinsAG n.1651_1652delinsAG n.4504_4505delinsAG n.265_266delinsAG c.1255_1256delinsAG (p.Arg419=) n.3544_3545delinsAG c.1190_1191delinsAG (n.1190_1191delinsAG) c.856_857delinsAG | |
| 18 | g.51078352del | CA259258 | SMAD4 | c.1544del (p.Arg515AsnfsTer22) c.*1541del (n.*1541del) c.*196del (n.*196del) n.3559del n.3474del n.1765del n.1652del n.4505del n.266del c.1256del (p.Arg419AsnfsTer22) n.3545del c.1191del (n.1191del) c.857del | dbSNP |
| 18 | g.51078352G>A | CA402465995 | SMAD4 | c.1544G>A (p.Arg515Lys) c.*1541G>A (n.*1541G>A) c.*196G>A (n.*196G>A) n.3559G>A n.3474G>A n.1765G>A n.1652G>A n.4505G>A n.266G>A c.1256G>A (p.Arg419Lys) n.3545G>A c.1191G>A (n.1191G>A) c.857G>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51078352G>C | CA402465996 | SMAD4 | c.1544G>C (p.Arg515Thr) c.*1541G>C (n.*1541G>C) c.*196G>C (n.*196G>C) n.3559G>C n.3474G>C n.1765G>C n.1652G>C n.4505G>C n.266G>C c.1256G>C (p.Arg419Thr) n.3545G>C c.1191G>C (n.1191G>C) c.857G>C | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51078352G>T | CA402465997 | SMAD4 | c.1544G>T (p.Arg515Ile) c.*1541G>T (n.*1541G>T) c.*196G>T (n.*196G>T) n.3559G>T n.3474G>T n.1765G>T n.1652G>T n.4505G>T n.266G>T c.1256G>T (p.Arg419Ile) n.3545G>T c.1191G>T (n.1191G>T) c.857G>T | dbSNP |
| 18 | g.51078353A= | CA2302986908 | SMAD4 | c.1545A= (p.Arg515=) c.*1542A= (n.*1542A=) c.*197A= (n.*197A=) n.3560A= n.3475A= n.1766A= n.1653A= n.4506A= n.267A= c.1257A= (p.Arg419=) n.3546A= c.1192A= (n.1192A=) c.858A= | |
| 18 | g.51078353A>C | CA402465998 | SMAD4 | c.1545A>C (p.Arg515Ser) c.*1542A>C (n.*1542A>C) c.*197A>C (n.*197A>C) n.3560A>C n.3475A>C n.1766A>C n.1653A>C n.4506A>C n.267A>C c.1257A>C (p.Arg419Ser) n.3546A>C c.1192A>C (n.1192A>C) c.858A>C | |
| 18 | g.51078353A>G | CA8966104 | SMAD4 | c.1545A>G (p.Arg515=) c.*1542A>G (n.*1542A>G) c.*197A>G (n.*197A>G) n.3560A>G n.3475A>G n.1766A>G n.1653A>G n.4506A>G n.267A>G c.1257A>G (p.Arg419=) n.3546A>G c.1192A>G (n.1192A>G) c.858A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51078353A>T | CA402465999 | SMAD4 | c.1545A>T (p.Arg515Ser) c.*1542A>T (n.*1542A>T) c.*197A>T (n.*197A>T) n.3560A>T n.3475A>T n.1766A>T n.1653A>T n.4506A>T n.267A>T c.1257A>T (p.Arg419Ser) n.3546A>T c.1192A>T (n.1192A>T) c.858A>T | dbSNP |
| 18 | g.51078354C>A | CA402466000 | SMAD4 | c.1546C>A (p.Gln516Lys) c.*1543C>A (n.*1543C>A) c.*198C>A (n.*198C>A) n.3561C>A n.3476C>A n.1767C>A n.1654C>A n.4507C>A n.268C>A c.1258C>A (p.Gln420Lys) n.3547C>A c.1193C>A (n.1193C>A) c.859C>A | dbSNP |
| 18 | g.51078354C= | CA2302986910 | SMAD4 | c.1546C= (p.Gln516=) c.*1543C= (n.*1543C=) c.*198C= (n.*198C=) n.3561C= n.3476C= n.1767C= n.1654C= n.4507C= n.268C= c.1258C= (p.Gln420=) n.3547C= c.1193C= (n.1193C=) c.859C= | |
| 18 | g.51078354C>G | CA402466001 | SMAD4 | c.1546C>G (p.Gln516Glu) c.*1543C>G (n.*1543C>G) c.*198C>G (n.*198C>G) n.3561C>G n.3476C>G n.1767C>G n.1654C>G n.4507C>G n.268C>G c.1258C>G (p.Gln420Glu) n.3547C>G c.1193C>G (n.1193C>G) c.859C>G | dbSNP |
| 18 | g.51078354C>T | CA402466002 | SMAD4 | c.1546C>T (p.Gln516Ter) c.*1543C>T (n.*1543C>T) c.*198C>T (n.*198C>T) n.3561C>T n.3476C>T n.1767C>T n.1654C>T n.4507C>T n.268C>T c.1258C>T (p.Gln420Ter) n.3547C>T c.1193C>T (n.1193C>T) c.859C>T | ClinVar COSMIC |
| 18 | g.51078354_51078356delinsCAG | CA2302986909 | SMAD4 | c.1546_1548delinsCAG (p.Gln516=) c.*1543_*1545delinsCAG (n.*1543_*1545delinsCAG) c.*198_*200delinsCAG (n.*198_*200delinsCAG) n.3561_3563delinsCAG n.3476_3478delinsCAG n.1767_1769delinsCAG n.1654_1656delinsCAG n.4507_4509delinsCAG n.268_270delinsCAG c.1258_1260delinsCAG (p.Gln420=) n.3547_3549delinsCAG c.1193_1195delinsCAG (n.1193_1195delinsCAG) c.859_861delinsCAG | |
| 18 | g.51078356_51078363del | CA645609194 | SMAD4 | c.1548_1555del (p.Ser517ArgfsTer7) c.*1545_*1552del (n.*1545_*1552del) c.*200_*207del (n.*200_*207del) n.3563_3570del n.3478_3485del n.1769_1776del n.1656_1663del n.4509_4516del n.270_277del c.1260_1267del (p.Ser421ArgfsTer7) n.3549_3556del c.1195_1202del (n.1195_1202del) c.861_868del | COSMIC COSMIC |
| 18 | g.51078355A= | CA2302986911 | SMAD4 | c.1547A= (p.Gln516=) c.*1544A= (n.*1544A=) c.*199A= (n.*199A=) n.3562A= n.3477A= n.1768A= n.1655A= n.4508A= n.269A= c.1259A= (p.Gln420=) n.3548A= c.1194A= (n.1194A=) c.860A= | |
| 18 | g.51078355A>C | CA402466003 | SMAD4 | c.1547A>C (p.Gln516Pro) c.*1544A>C (n.*1544A>C) c.*199A>C (n.*199A>C) n.3562A>C n.3477A>C n.1768A>C n.1655A>C n.4508A>C n.269A>C c.1259A>C (p.Gln420Pro) n.3548A>C c.1194A>C (n.1194A>C) c.860A>C | |
| 18 | g.51078355A>G | CA193130 | SMAD4 | c.1547A>G (p.Gln516Arg) c.*1544A>G (n.*1544A>G) c.*199A>G (n.*199A>G) n.3562A>G n.3477A>G n.1768A>G n.1655A>G n.4508A>G n.269A>G c.1259A>G (p.Gln420Arg) n.3548A>G c.1194A>G (n.1194A>G) c.860A>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51078355A>T | CA402466004 | SMAD4 | c.1547A>T (p.Gln516Leu) c.*1544A>T (n.*1544A>T) c.*199A>T (n.*199A>T) n.3562A>T n.3477A>T n.1768A>T n.1655A>T n.4508A>T n.269A>T c.1259A>T (p.Gln420Leu) n.3548A>T c.1194A>T (n.1194A>T) c.860A>T | |
| 18 | g.51078355dup | CA270878 | SMAD4 | c.1547dup (p.Ser517GlufsTer10) c.*1544dup (n.*1544dup) c.*199dup (n.*199dup) n.3562dup n.3477dup n.1768dup n.1655dup n.4508dup n.269dup c.1259dup (p.Ser421GlufsTer10) n.3548dup c.1194dup (n.1194dup) c.860dup | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51078355_51078358dup | CA259259 | SMAD4 | c.1547_1550dup (p.Ser517ArgfsTer11) c.*1544_*1547dup (n.*1544_*1547dup) c.*199_*202dup (n.*199_*202dup) n.3562_3565dup n.3477_3480dup n.1768_1771dup n.1655_1658dup n.4508_4511dup n.269_272dup c.1259_1262dup (p.Ser421ArgfsTer11) n.3548_3551dup c.1194_1197dup (n.1194_1197dup) c.860_863dup | dbSNP |
| 18 | g.51078357_51078358del | CA645609195 | SMAD4 | c.1549_1550del (p.Ser517HisfsTer9) c.*1546_*1547del (n.*1546_*1547del) c.*201_*202del (n.*201_*202del) n.3564_3565del n.3479_3480del n.1770_1771del n.1657_1658del n.4510_4511del n.271_272del c.1261_1262del (p.Ser421HisfsTer9) n.3550_3551del c.1196_1197del (n.1196_1197del) c.862_863del | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51078356del | CA2573155360 | SMAD4 | c.1548del (p.Ser517AlafsTer20) c.*1545del (n.*1545del) c.*200del (n.*200del) n.3563del n.3478del n.1769del n.1656del n.4509del n.270del c.1260del (p.Ser421AlafsTer20) n.3549del c.1195del (n.1195del) c.861del | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51078356G>A | CA503874019 | SMAD4 | c.1548G>A (p.Gln516=) c.*1545G>A (n.*1545G>A) c.*200G>A (n.*200G>A) n.3563G>A n.3478G>A n.1769G>A n.1656G>A n.4509G>A n.270G>A c.1260G>A (p.Gln420=) n.3549G>A c.1195G>A (n.1195G>A) c.861G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51078356G>C | CA402466005 | SMAD4 | c.1548G>C (p.Gln516His) c.*1545G>C (n.*1545G>C) c.*200G>C (n.*200G>C) n.3563G>C n.3478G>C n.1769G>C n.1656G>C n.4509G>C n.270G>C c.1260G>C (p.Gln420His) n.3549G>C c.1195G>C (n.1195G>C) c.861G>C | dbSNP |
| 18 | g.51078356G>T | CA402466006 | SMAD4 | c.1548G>T (p.Gln516His) c.*1545G>T (n.*1545G>T) c.*200G>T (n.*200G>T) n.3563G>T n.3478G>T n.1769G>T n.1656G>T n.4509G>T n.270G>T c.1260G>T (p.Gln420His) n.3549G>T c.1195G>T (n.1195G>T) c.861G>T | |
| 18 | g.51078357A= | CA2302986912 | SMAD4 | c.1549A= (p.Ser517=) c.*1546A= (n.*1546A=) c.*201A= (n.*201A=) n.3564A= n.3479A= n.1770A= n.1657A= n.4510A= n.271A= c.1261A= (p.Ser421=) n.3550A= c.1196A= (n.1196A=) c.862A= | |
| 18 | g.51078357A>C | CA402466007 | SMAD4 | c.1549A>C (p.Ser517Arg) c.*1546A>C (n.*1546A>C) c.*201A>C (n.*201A>C) n.3564A>C n.3479A>C n.1770A>C n.1657A>C n.4510A>C n.271A>C c.1261A>C (p.Ser421Arg) n.3550A>C c.1196A>C (n.1196A>C) c.862A>C | |
| 18 | g.51078357A>G | CA402466008 | SMAD4 | c.1549A>G (p.Ser517Gly) c.*1546A>G (n.*1546A>G) c.*201A>G (n.*201A>G) n.3564A>G n.3479A>G n.1770A>G n.1657A>G n.4510A>G n.271A>G c.1261A>G (p.Ser421Gly) n.3550A>G c.1196A>G (n.1196A>G) c.862A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51078357A>T | CA402466009 | SMAD4 | c.1549A>T (p.Ser517Cys) c.*1546A>T (n.*1546A>T) c.*201A>T (n.*201A>T) n.3564A>T n.3479A>T n.1770A>T n.1657A>T n.4510A>T n.271A>T c.1261A>T (p.Ser421Cys) n.3550A>T c.1196A>T (n.1196A>T) c.862A>T | dbSNP |
| 18 | g.51078358G>A | CA402466012 | SMAD4 | c.1550G>A (p.Ser517Asn) c.*1547G>A (n.*1547G>A) c.*202G>A (n.*202G>A) n.3565G>A n.3480G>A n.1771G>A n.1658G>A n.4511G>A n.272G>A c.1262G>A (p.Ser421Asn) n.3551G>A c.1197G>A (n.1197G>A) c.863G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51078358G>C | CA402466011 | SMAD4 | c.1550G>C (p.Ser517Thr) c.*1547G>C (n.*1547G>C) c.*202G>C (n.*202G>C) n.3565G>C n.3480G>C n.1771G>C n.1658G>C n.4511G>C n.272G>C c.1262G>C (p.Ser421Thr) n.3551G>C c.1197G>C (n.1197G>C) c.863G>C | dbSNP |
| 18 | g.51078358G= | CA2302986913 | SMAD4 | c.1550G= (p.Ser517=) c.*1547G= (n.*1547G=) c.*202G= (n.*202G=) n.3565G= n.3480G= n.1771G= n.1658G= n.4511G= n.272G= c.1262G= (p.Ser421=) n.3551G= c.1197G= (n.1197G=) c.863G= | |
| 18 | g.51078358G>T | CA402466010 | SMAD4 | c.1550G>T (p.Ser517Ile) c.*1547G>T (n.*1547G>T) c.*202G>T (n.*202G>T) n.3565G>T n.3480G>T n.1771G>T n.1658G>T n.4511G>T n.272G>T c.1262G>T (p.Ser421Ile) n.3551G>T c.1197G>T (n.1197G>T) c.863G>T | |
| 18 | g.51078359C>A | CA402466013 | SMAD4 | c.1551C>A (p.Ser517Arg) c.*1548C>A (n.*1548C>A) c.*203C>A (n.*203C>A) n.3566C>A n.3481C>A n.1772C>A n.1659C>A n.4512C>A n.273C>A c.1263C>A (p.Ser421Arg) n.3552C>A c.1198C>A (n.1198C>A) c.864C>A | dbSNP |
| 18 | g.51078359C= | CA2302986914 | SMAD4 | c.1551C= (p.Ser517=) c.*1548C= (n.*1548C=) c.*203C= (n.*203C=) n.3566C= n.3481C= n.1772C= n.1659C= n.4512C= n.273C= c.1263C= (p.Ser421=) n.3552C= c.1198C= (n.1198C=) c.864C= | |
| 18 | g.51078359C>G | CA402466014 | SMAD4 | c.1551C>G (p.Ser517Arg) c.*1548C>G (n.*1548C>G) c.*203C>G (n.*203C>G) n.3566C>G n.3481C>G n.1772C>G n.1659C>G n.4512C>G n.273C>G c.1263C>G (p.Ser421Arg) n.3552C>G c.1198C>G (n.1198C>G) c.864C>G | dbSNP |
| 18 | g.51078359C>T | CA503874020 | SMAD4 | c.1551C>T (p.Ser517=) c.*1548C>T (n.*1548C>T) c.*203C>T (n.*203C>T) n.3566C>T n.3481C>T n.1772C>T n.1659C>T n.4512C>T n.273C>T c.1263C>T (p.Ser421=) n.3552C>T c.1198C>T (n.1198C>T) c.864C>T | dbSNP |
| 18 | g.51078360A>C | CA402466015 | SMAD4 | c.1552A>C (p.Ile518Leu) c.*1549A>C (n.*1549A>C) c.*204A>C (n.*204A>C) n.3567A>C n.3482A>C n.1773A>C n.1660A>C n.4513A>C n.274A>C c.1264A>C (p.Ile422Leu) n.3553A>C c.1199A>C (n.1199A>C) c.865A>C | |
| 18 | g.51078360A>G | CA402466016 | SMAD4 | c.1552A>G (p.Ile518Val) c.*1549A>G (n.*1549A>G) c.*204A>G (n.*204A>G) n.3567A>G n.3482A>G n.1773A>G n.1660A>G n.4513A>G n.274A>G c.1264A>G (p.Ile422Val) n.3553A>G c.1199A>G (n.1199A>G) c.865A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51078360A>T | CA402466017 | SMAD4 | c.1552A>T (p.Ile518Phe) c.*1549A>T (n.*1549A>T) c.*204A>T (n.*204A>T) n.3567A>T n.3482A>T n.1773A>T n.1660A>T n.4513A>T n.274A>T c.1264A>T (p.Ile422Phe) n.3553A>T c.1199A>T (n.1199A>T) c.865A>T | dbSNP |
| 18 | g.51078360dup | CA2580095829 | SMAD4 | c.1552dup (p.Ile518AsnfsTer9) c.*1549dup (n.*1549dup) c.*204dup (n.*204dup) n.3567dup n.3482dup n.1773dup n.1660dup n.4513dup n.274dup c.1264dup (p.Ile422AsnfsTer9) n.3553dup c.1199dup (n.1199dup) c.865dup | ClinVar |
| 18 | g.51078361T>A | CA402466018 | SMAD4 | c.1553T>A (p.Ile518Asn) c.*1550T>A (n.*1550T>A) c.*205T>A (n.*205T>A) n.3568T>A n.3483T>A n.1774T>A n.1661T>A n.4514T>A n.275T>A c.1265T>A (p.Ile422Asn) n.3554T>A c.1200T>A (n.1200T>A) c.866T>A | dbSNP |
| 18 | g.51078361T>C | CA402466019 | SMAD4 | c.1553T>C (p.Ile518Thr) c.*1550T>C (n.*1550T>C) c.*205T>C (n.*205T>C) n.3568T>C n.3483T>C n.1774T>C n.1661T>C n.4514T>C n.275T>C c.1265T>C (p.Ile422Thr) n.3554T>C c.1200T>C (n.1200T>C) c.866T>C | COSMIC |
| 18 | g.51078361T>G | CA402466020 | SMAD4 | c.1553T>G (p.Ile518Ser) c.*1550T>G (n.*1550T>G) c.*205T>G (n.*205T>G) n.3568T>G n.3483T>G n.1774T>G n.1661T>G n.4514T>G n.275T>G c.1265T>G (p.Ile422Ser) n.3554T>G c.1200T>G (n.1200T>G) c.866T>G | |
| 18 | g.51078362C>A | CA503874021 | SMAD4 | c.1554C>A (p.Ile518=) c.*1551C>A (n.*1551C>A) c.*206C>A (n.*206C>A) n.3569C>A n.3484C>A n.1775C>A n.1662C>A n.4515C>A n.276C>A c.1266C>A (p.Ile422=) n.3555C>A c.1201C>A (n.1201C>A) c.867C>A | dbSNP |
| 18 | g.51078362C= | CA2302986915 | SMAD4 | c.1554C= (p.Ile518=) c.*1551C= (n.*1551C=) c.*206C= (n.*206C=) n.3569C= n.3484C= n.1775C= n.1662C= n.4515C= n.276C= c.1266C= (p.Ile422=) n.3555C= c.1201C= (n.1201C=) c.867C= | |
| 18 | g.51078362C>G | CA402466021 | SMAD4 | c.1554C>G (p.Ile518Met) c.*1551C>G (n.*1551C>G) c.*206C>G (n.*206C>G) n.3569C>G n.3484C>G n.1775C>G n.1662C>G n.4515C>G n.276C>G c.1266C>G (p.Ile422Met) n.3555C>G c.1201C>G (n.1201C>G) c.867C>G | dbSNP |
| 18 | g.51078362C>T | CA10580990 | SMAD4 | c.1554C>T (p.Ile518=) c.*1551C>T (n.*1551C>T) c.*206C>T (n.*206C>T) n.3569C>T n.3484C>T n.1775C>T n.1662C>T n.4515C>T n.276C>T c.1266C>T (p.Ile422=) n.3555C>T c.1201C>T (n.1201C>T) c.867C>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51078363A>C | CA402466022 | SMAD4 | c.1555A>C (p.Lys519Gln) c.*1552A>C (n.*1552A>C) c.*207A>C (n.*207A>C) n.3570A>C n.3485A>C n.1776A>C n.1663A>C n.4516A>C n.277A>C c.1267A>C (p.Lys423Gln) n.3556A>C c.1202A>C (n.1202A>C) c.868A>C | |
| 18 | g.51078363A>G | CA402466023 | SMAD4 | c.1555A>G (p.Lys519Glu) c.*1552A>G (n.*1552A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) n.3570A>G n.3485A>G n.1776A>G n.1663A>G n.4516A>G n.277A>G c.1267A>G (p.Lys423Glu) n.3556A>G c.1202A>G (n.1202A>G) c.868A>G | COSMIC |
| 18 | g.51078363A>T | CA402466024 | SMAD4 | c.1555A>T (p.Lys519Ter) c.*1552A>T (n.*1552A>T) c.*207A>T (n.*207A>T) n.3570A>T n.3485A>T n.1776A>T n.1663A>T n.4516A>T n.277A>T c.1267A>T (p.Lys423Ter) n.3556A>T c.1202A>T (n.1202A>T) c.868A>T | dbSNP |
| 18 | g.51078365del | CA645609196 | SMAD4 | c.1557del (p.Glu520LysfsTer17) c.*1554del (n.*1554del) c.*209del (n.*209del) n.3572del n.3487del n.1778del n.1665del n.4518del n.279del c.1269del (p.Glu424LysfsTer17) n.3558del c.1204del (n.1204del) c.870del | COSMIC |
| 18 | g.51078364A= | CA2302986916 | SMAD4 | c.1556A= (p.Lys519=) c.*1553A= (n.*1553A=) c.*208A= (n.*208A=) n.3571A= n.3486A= n.1777A= n.1664A= n.4517A= n.278A= c.1268A= (p.Lys423=) n.3557A= c.1203A= (n.1203A=) c.869A= | |
| 18 | g.51078364A>C | CA402466026 | SMAD4 | c.1556A>C (p.Lys519Thr) c.*1553A>C (n.*1553A>C) c.*208A>C (n.*208A>C) n.3571A>C n.3486A>C n.1777A>C n.1664A>C n.4517A>C n.278A>C c.1268A>C (p.Lys423Thr) n.3557A>C c.1203A>C (n.1203A>C) c.869A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078364A>G | CA300088807 | SMAD4 | c.1556A>G (p.Lys519Arg) c.*1553A>G (n.*1553A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) n.3571A>G n.3486A>G n.1777A>G n.1664A>G n.4517A>G n.278A>G c.1268A>G (p.Lys423Arg) n.3557A>G c.1203A>G (n.1203A>G) c.869A>G | dbSNP |
| 18 | g.51078364A>T | CA402466025 | SMAD4 | c.1556A>T (p.Lys519Ile) c.*1553A>T (n.*1553A>T) c.*208A>T (n.*208A>T) n.3571A>T n.3486A>T n.1777A>T n.1664A>T n.4517A>T n.278A>T c.1268A>T (p.Lys423Ile) n.3557A>T c.1203A>T (n.1203A>T) c.869A>T | dbSNP |
| 18 | g.51078365A>C | CA402466027 | SMAD4 | c.1557A>C (p.Lys519Asn) c.*1554A>C (n.*1554A>C) c.*209A>C (n.*209A>C) n.3572A>C n.3487A>C n.1778A>C n.1665A>C n.4518A>C n.279A>C c.1269A>C (p.Lys423Asn) n.3558A>C c.1204A>C (n.1204A>C) c.870A>C | COSMIC |
| 18 | g.51078365A>G | CA503874022 | SMAD4 | c.1557A>G (p.Lys519=) c.*1554A>G (n.*1554A>G) c.*209A>G (n.*209A>G) n.3572A>G n.3487A>G n.1778A>G n.1665A>G n.4518A>G n.279A>G c.1269A>G (p.Lys423=) n.3558A>G c.1204A>G (n.1204A>G) c.870A>G | |
| 18 | g.51078365A>T | CA402466028 | SMAD4 | c.1557A>T (p.Lys519Asn) c.*1554A>T (n.*1554A>T) c.*209A>T (n.*209A>T) n.3572A>T n.3487A>T n.1778A>T n.1665A>T n.4518A>T n.279A>T c.1269A>T (p.Lys423Asn) n.3558A>T c.1204A>T (n.1204A>T) c.870A>T | dbSNP |
| 18 | g.51078366G>A | CA402466029 | SMAD4 | c.1558G>A (p.Glu520Lys) c.*1555G>A (n.*1555G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) n.3573G>A n.3488G>A n.1779G>A n.1666G>A n.4519G>A n.280G>A c.1270G>A (p.Glu424Lys) n.3559G>A c.1205G>A (n.1205G>A) c.871G>A | |
| 18 | g.51078366G>C | CA402466030 | SMAD4 | c.1558G>C (p.Glu520Gln) c.*1555G>C (n.*1555G>C) c.*210G>C (n.*210G>C) n.3573G>C n.3488G>C n.1779G>C n.1666G>C n.4519G>C n.280G>C c.1270G>C (p.Glu424Gln) n.3559G>C c.1205G>C (n.1205G>C) c.871G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51078366G= | CA2302986917 | SMAD4 | c.1558G= (p.Glu520=) c.*1555G= (n.*1555G=) c.*210G= (n.*210G=) n.3573G= n.3488G= n.1779G= n.1666G= n.4519G= n.280G= c.1270G= (p.Glu424=) n.3559G= c.1205G= (n.1205G=) c.871G= | |
| 18 | g.51078366G>T | CA402466031 | SMAD4 | c.1558G>T (p.Glu520Ter) c.*1555G>T (n.*1555G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) n.3573G>T n.3488G>T n.1779G>T n.1666G>T n.4519G>T n.280G>T c.1270G>T (p.Glu424Ter) n.3559G>T c.1205G>T (n.1205G>T) c.871G>T | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51078367A>C | CA402466032 | SMAD4 | c.1559A>C (p.Glu520Ala) c.*1556A>C (n.*1556A>C) c.*211A>C (n.*211A>C) n.3574A>C n.3489A>C n.1780A>C n.1667A>C n.4520A>C n.281A>C c.1271A>C (p.Glu424Ala) n.3560A>C c.1206A>C (n.1206A>C) c.872A>C | |
| 18 | g.51078367A>G | CA402466033 | SMAD4 | c.1559A>G (p.Glu520Gly) c.*1556A>G (n.*1556A>G) c.*211A>G (n.*211A>G) n.3574A>G n.3489A>G n.1780A>G n.1667A>G n.4520A>G n.281A>G c.1271A>G (p.Glu424Gly) n.3560A>G c.1206A>G (n.1206A>G) c.872A>G | |
| 18 | g.51078367A>T | CA402466034 | SMAD4 | c.1559A>T (p.Glu520Val) c.*1556A>T (n.*1556A>T) c.*211A>T (n.*211A>T) n.3574A>T n.3489A>T n.1780A>T n.1667A>T n.4520A>T n.281A>T c.1271A>T (p.Glu424Val) n.3560A>T c.1206A>T (n.1206A>T) c.872A>T | |
| 18 | g.51078368A>C | CA402466035 | SMAD4 | c.1560A>C (p.Glu520Asp) c.*1557A>C (n.*1557A>C) c.*212A>C (n.*212A>C) n.3575A>C n.3490A>C n.1781A>C n.1668A>C n.4521A>C n.282A>C c.1272A>C (p.Glu424Asp) n.3561A>C c.1207A>C (n.1207A>C) c.873A>C | dbSNP |
| 18 | g.51078368A>G | CA503874023 | SMAD4 | c.1560A>G (p.Glu520=) c.*1557A>G (n.*1557A>G) c.*212A>G (n.*212A>G) n.3575A>G n.3490A>G n.1781A>G n.1668A>G n.4521A>G n.282A>G c.1272A>G (p.Glu424=) n.3561A>G c.1207A>G (n.1207A>G) c.873A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078368A>T | CA402466036 | SMAD4 | c.1560A>T (p.Glu520Asp) c.*1557A>T (n.*1557A>T) c.*212A>T (n.*212A>T) n.3575A>T n.3490A>T n.1781A>T n.1668A>T n.4521A>T n.282A>T c.1272A>T (p.Glu424Asp) n.3561A>T c.1207A>T (n.1207A>T) c.873A>T | dbSNP |
| 18 | g.51078369A= | CA2302986918 | SMAD4 | c.1561A= (p.Thr521=) c.*1558A= (n.*1558A=) c.*213A= (n.*213A=) n.3576A= n.3491A= n.1782A= n.1669A= n.4522A= n.283A= c.1273A= (p.Thr425=) n.3562A= c.1208A= (n.1208A=) c.874A= | |
| 18 | g.51078369A>C | CA198340 | SMAD4 | c.1561A>C (p.Thr521Pro) c.*1558A>C (n.*1558A>C) c.*213A>C (n.*213A>C) n.3576A>C n.3491A>C n.1782A>C n.1669A>C n.4522A>C n.283A>C c.1273A>C (p.Thr425Pro) n.3562A>C c.1208A>C (n.1208A>C) c.874A>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51078369A>G | CA402466037 | SMAD4 | c.1561A>G (p.Thr521Ala) c.*1558A>G (n.*1558A>G) c.*213A>G (n.*213A>G) n.3576A>G n.3491A>G n.1782A>G n.1669A>G n.4522A>G n.283A>G c.1273A>G (p.Thr425Ala) n.3562A>G c.1208A>G (n.1208A>G) c.874A>G | dbSNP |
| 18 | g.51078369A>T | CA402466038 | SMAD4 | c.1561A>T (p.Thr521Ser) c.*1558A>T (n.*1558A>T) c.*213A>T (n.*213A>T) n.3576A>T n.3491A>T n.1782A>T n.1669A>T n.4522A>T n.283A>T c.1273A>T (p.Thr425Ser) n.3562A>T c.1208A>T (n.1208A>T) c.874A>T | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51078370C>A | CA402466039 | SMAD4 | c.1562C>A (p.Thr521Lys) c.*1559C>A (n.*1559C>A) c.*214C>A (n.*214C>A) n.3577C>A n.3492C>A n.1783C>A n.1670C>A n.4523C>A n.284C>A c.1274C>A (p.Thr425Lys) n.3563C>A c.1209C>A (n.1209C>A) c.875C>A | |
| 18 | g.51078370C= | CA2302986919 | SMAD4 | c.1562C= (p.Thr521=) c.*1559C= (n.*1559C=) c.*214C= (n.*214C=) n.3577C= n.3492C= n.1783C= n.1670C= n.4523C= n.284C= c.1274C= (p.Thr425=) n.3563C= c.1209C= (n.1209C=) c.875C= | |
| 18 | g.51078370C>G | CA402466040 | SMAD4 | c.1562C>G (p.Thr521Arg) c.*1559C>G (n.*1559C>G) c.*214C>G (n.*214C>G) n.3577C>G n.3492C>G n.1783C>G n.1670C>G n.4523C>G n.284C>G c.1274C>G (p.Thr425Arg) n.3563C>G c.1209C>G (n.1209C>G) c.875C>G | dbSNP |
| 18 | g.51078370C>T | CA10580991 | SMAD4 | c.1562C>T (p.Thr521Ile) c.*1559C>T (n.*1559C>T) c.*214C>T (n.*214C>T) n.3577C>T n.3492C>T n.1783C>T n.1670C>T n.4523C>T n.284C>T c.1274C>T (p.Thr425Ile) n.3563C>T c.1209C>T (n.1209C>T) c.875C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.51078371A= | CA2302986921 | SMAD4 | c.1563A= (p.Thr521=) c.*1560A= (n.*1560A=) c.*215A= (n.*215A=) n.3578A= n.3493A= n.1784A= n.1671A= n.4524A= n.285A= c.1275A= (p.Thr425=) n.3564A= c.1210A= (n.1210A=) c.876A= | |
| 18 | g.51078371A>C | CA503874024 | SMAD4 | c.1563A>C (p.Thr521=) c.*1560A>C (n.*1560A>C) c.*215A>C (n.*215A>C) n.3578A>C n.3493A>C n.1784A>C n.1671A>C n.4524A>C n.285A>C c.1275A>C (p.Thr425=) n.3564A>C c.1210A>C (n.1210A>C) c.876A>C | dbSNP |
| 18 | g.51078371A>G | CA503874025 | SMAD4 | c.1563A>G (p.Thr521=) c.*1560A>G (n.*1560A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) n.3578A>G n.3493A>G n.1784A>G n.1671A>G n.4524A>G n.285A>G c.1275A>G (p.Thr425=) n.3564A>G c.1210A>G (n.1210A>G) c.876A>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51078371A>T | CA503874026 | SMAD4 | c.1563A>T (p.Thr521=) c.*1560A>T (n.*1560A>T) c.*215A>T (n.*215A>T) n.3578A>T n.3493A>T n.1784A>T n.1671A>T n.4524A>T n.285A>T c.1275A>T (p.Thr425=) n.3564A>T c.1210A>T (n.1210A>T) c.876A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51078371_51078373delinsACC | CA2302986920 | SMAD4 | c.1563_1565delinsACC (p.Thr521=) c.*1560_*1562delinsACC (n.*1560_*1562delinsACC) c.*215_*217delinsACC (n.*215_*217delinsACC) n.3578_3580delinsACC n.3493_3495delinsACC n.1784_1786delinsACC n.1671_1673delinsACC n.4524_4526delinsACC n.285_287delinsACC c.1275_1277delinsACC (p.Thr425=) n.3564_3566delinsACC c.1210_1212delinsACC (n.1210_1212delinsACC) c.876_878delinsACC | |
| 18 | g.51078371_51078375del | CA2825002716 | SMAD4 | c.1563_1567del (p.Pro522LeufsTer3) c.*1560_*1564del (n.*1560_*1564del) c.*215_*219del (n.*215_*219del) n.3578_3582del n.3493_3497del n.1784_1788del n.1671_1675del n.4524_4528del n.285_289del c.1275_1279del (p.Pro426LeufsTer3) n.3564_3568del c.1210_1214del (n.1210_1214del) c.876_880del | ClinVar |
| 18 | g.51078372C>A | CA402466041 | SMAD4 | c.1564C>A (p.Pro522Thr) c.*1561C>A (n.*1561C>A) c.*216C>A (n.*216C>A) n.3579C>A n.3494C>A n.1785C>A n.1672C>A n.4525C>A n.286C>A c.1276C>A (p.Pro426Thr) n.3565C>A c.1211C>A (n.1211C>A) c.877C>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51078372C>G | CA402466042 | SMAD4 | c.1564C>G (p.Pro522Ala) c.*1561C>G (n.*1561C>G) c.*216C>G (n.*216C>G) n.3579C>G n.3494C>G n.1785C>G n.1672C>G n.4525C>G n.286C>G c.1276C>G (p.Pro426Ala) n.3565C>G c.1211C>G (n.1211C>G) c.877C>G | dbSNP |
| 18 | g.51078372C>T | CA402466043 | SMAD4 | c.1564C>T (p.Pro522Ser) c.*1561C>T (n.*1561C>T) c.*216C>T (n.*216C>T) n.3579C>T n.3494C>T n.1785C>T n.1672C>T n.4525C>T n.286C>T c.1276C>T (p.Pro426Ser) n.3565C>T c.1211C>T (n.1211C>T) c.877C>T | dbSNP |
| 18 | g.51078372_51078373del | CA259260 | SMAD4 | c.1564_1565del (p.Pro522LeufsTer4) c.*1561_*1562del (n.*1561_*1562del) c.*216_*217del (n.*216_*217del) n.3579_3580del n.3494_3495del n.1785_1786del n.1672_1673del n.4525_4526del n.286_287del c.1276_1277del (p.Pro426LeufsTer4) n.3565_3566del c.1211_1212del (n.1211_1212del) c.877_878del | dbSNP |
| 18 | g.51078373del | CA2695227625 | SMAD4 | c.1565del (p.Pro522LeufsTer15) c.*1562del (n.*1562del) c.*217del (n.*217del) n.3580del n.3495del n.1786del n.1673del n.4526del n.287del c.1277del (p.Pro426LeufsTer15) n.3566del c.1212del (n.1212del) c.878del | |
| 18 | g.51078373C>A | CA402466044 | SMAD4 | c.1565C>A (p.Pro522His) c.*1562C>A (n.*1562C>A) c.*217C>A (n.*217C>A) n.3580C>A n.3495C>A n.1786C>A n.1673C>A n.4526C>A n.287C>A c.1277C>A (p.Pro426His) n.3566C>A c.1212C>A (n.1212C>A) c.878C>A | dbSNP |
| 18 | g.51078373C= | CA2302986922 | SMAD4 | c.1565C= (p.Pro522=) c.*1562C= (n.*1562C=) c.*217C= (n.*217C=) n.3580C= n.3495C= n.1786C= n.1673C= n.4526C= n.287C= c.1277C= (p.Pro426=) n.3566C= c.1212C= (n.1212C=) c.878C= | |
| 18 | g.51078373C>G | CA402466045 | SMAD4 | c.1565C>G (p.Pro522Arg) c.*1562C>G (n.*1562C>G) c.*217C>G (n.*217C>G) n.3580C>G n.3495C>G n.1786C>G n.1673C>G n.4526C>G n.287C>G c.1277C>G (p.Pro426Arg) n.3566C>G c.1212C>G (n.1212C>G) c.878C>G | dbSNP |
| 18 | g.51078373C>T | CA402466046 | SMAD4 | c.1565C>T (p.Pro522Leu) c.*1562C>T (n.*1562C>T) c.*217C>T (n.*217C>T) n.3580C>T n.3495C>T n.1786C>T n.1673C>T n.4526C>T n.287C>T c.1277C>T (p.Pro426Leu) n.3566C>T c.1212C>T (n.1212C>T) c.878C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51078374T>A | CA503874027 | SMAD4 | c.1566T>A (p.Pro522=) c.*1563T>A (n.*1563T>A) c.*218T>A (n.*218T>A) n.3581T>A n.3496T>A n.1787T>A n.1674T>A n.4527T>A n.288T>A c.1278T>A (p.Pro426=) n.3567T>A c.1213T>A (n.1213T>A) c.879T>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51078374T>C | CA503874028 | SMAD4 | c.1566T>C (p.Pro522=) c.*1563T>C (n.*1563T>C) c.*218T>C (n.*218T>C) n.3581T>C n.3496T>C n.1787T>C n.1674T>C n.4527T>C n.288T>C c.1278T>C (p.Pro426=) n.3567T>C c.1213T>C (n.1213T>C) c.879T>C | |
| 18 | g.51078374T>G | CA503874029 | SMAD4 | c.1566T>G (p.Pro522=) c.*1563T>G (n.*1563T>G) c.*218T>G (n.*218T>G) n.3581T>G n.3496T>G n.1787T>G n.1674T>G n.4527T>G n.288T>G c.1278T>G (p.Pro426=) n.3567T>G c.1213T>G (n.1213T>G) c.879T>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51078374T= | CA2302986923 | SMAD4 | c.1566T= (p.Pro522=) c.*1563T= (n.*1563T=) c.*218T= (n.*218T=) n.3581T= n.3496T= n.1787T= n.1674T= n.4527T= n.288T= c.1278T= (p.Pro426=) n.3567T= c.1213T= (n.1213T=) c.879T= | |
| 18 | g.51078375T>A | CA402466047 | SMAD4 | c.1567T>A (p.Cys523Ser) c.*1564T>A (n.*1564T>A) c.*219T>A (n.*219T>A) n.3582T>A n.3497T>A n.1788T>A n.1675T>A n.4528T>A n.289T>A c.1279T>A (p.Cys427Ser) n.3568T>A c.1214T>A (n.1214T>A) c.880T>A | |
| 18 | g.51078375T>C | CA402466048 | SMAD4 | c.1567T>C (p.Cys523Arg) c.*1564T>C (n.*1564T>C) c.*219T>C (n.*219T>C) n.3582T>C n.3497T>C n.1788T>C n.1675T>C n.4528T>C n.289T>C c.1279T>C (p.Cys427Arg) n.3568T>C c.1214T>C (n.1214T>C) c.880T>C | dbSNP |
| 18 | g.51078375T>G | CA402466049 | SMAD4 | c.1567T>G (p.Cys523Gly) c.*1564T>G (n.*1564T>G) c.*219T>G (n.*219T>G) n.3582T>G n.3497T>G n.1788T>G n.1675T>G n.4528T>G n.289T>G c.1279T>G (p.Cys427Gly) n.3568T>G c.1214T>G (n.1214T>G) c.880T>G | |
| 18 | g.51078376G>A | CA402466051 | SMAD4 | c.1568G>A (p.Cys523Tyr) c.*1565G>A (n.*1565G>A) c.*220G>A (n.*220G>A) n.3583G>A n.3498G>A n.1789G>A n.1676G>A n.4529G>A n.290G>A c.1280G>A (p.Cys427Tyr) n.3569G>A c.1215G>A (n.1215G>A) c.881G>A | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51078376G>C | CA402466052 | SMAD4 | c.1568G>C (p.Cys523Ser) c.*1565G>C (n.*1565G>C) c.*220G>C (n.*220G>C) n.3583G>C n.3498G>C n.1789G>C n.1676G>C n.4529G>C n.290G>C c.1280G>C (p.Cys427Ser) n.3569G>C c.1215G>C (n.1215G>C) c.881G>C | dbSNP |
| 18 | g.51078376G>T | CA402466050 | SMAD4 | c.1568G>T (p.Cys523Phe) c.*1565G>T (n.*1565G>T) c.*220G>T (n.*220G>T) n.3583G>T n.3498G>T n.1789G>T n.1676G>T n.4529G>T n.290G>T c.1280G>T (p.Cys427Phe) n.3569G>T c.1215G>T (n.1215G>T) c.881G>T | |
| 18 | g.51078377C>A | CA402466054 | SMAD4 | c.1569C>A (p.Cys523Ter) c.*1566C>A (n.*1566C>A) c.*221C>A (n.*221C>A) n.3584C>A n.3499C>A n.1790C>A n.1677C>A n.4530C>A n.291C>A c.1281C>A (p.Cys427Ter) n.3570C>A c.1216C>A (n.1216C>A) c.882C>A | ClinVar |
| 18 | g.51078377C>G | CA402466053 | SMAD4 | c.1569C>G (p.Cys523Trp) c.*1566C>G (n.*1566C>G) c.*221C>G (n.*221C>G) n.3584C>G n.3499C>G n.1790C>G n.1677C>G n.4530C>G n.291C>G c.1281C>G (p.Cys427Trp) n.3570C>G c.1216C>G (n.1216C>G) c.882C>G | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51078377C>T | CA503874030 | SMAD4 | c.1569C>T (p.Cys523=) c.*1566C>T (n.*1566C>T) c.*221C>T (n.*221C>T) n.3584C>T n.3499C>T n.1790C>T n.1677C>T n.4530C>T n.291C>T c.1281C>T (p.Cys427=) n.3570C>T c.1216C>T (n.1216C>T) c.882C>T | dbSNP |
| 18 | g.51078378T>A | CA402466057 | SMAD4 | c.1570T>A (p.Trp524Arg) c.*1567T>A (n.*1567T>A) c.*222T>A (n.*222T>A) n.3585T>A n.3500T>A n.1791T>A n.1678T>A n.4531T>A n.292T>A c.1282T>A (p.Trp428Arg) n.3571T>A c.1217T>A (n.1217T>A) c.883T>A | |
| 18 | g.51078378T>C | CA402466055 | SMAD4 | c.1570T>C (p.Trp524Arg) c.*1567T>C (n.*1567T>C) c.*222T>C (n.*222T>C) n.3585T>C n.3500T>C n.1791T>C n.1678T>C n.4531T>C n.292T>C c.1282T>C (p.Trp428Arg) n.3571T>C c.1217T>C (n.1217T>C) c.883T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51078378T>G | CA402466056 | SMAD4 | c.1570T>G (p.Trp524Gly) c.*1567T>G (n.*1567T>G) c.*222T>G (n.*222T>G) n.3585T>G n.3500T>G n.1791T>G n.1678T>G n.4531T>G n.292T>G c.1282T>G (p.Trp428Gly) n.3571T>G c.1217T>G (n.1217T>G) c.883T>G | |
| 18 | g.51078378T= | CA2302986925 | SMAD4 | c.1570T= (p.Trp524=) c.*1567T= (n.*1567T=) c.*222T= (n.*222T=) n.3585T= n.3500T= n.1791T= n.1678T= n.4531T= n.292T= c.1282T= (p.Trp428=) n.3571T= c.1217T= (n.1217T=) c.883T= | |
| 18 | g.51078378_51078382delinsTGGAT | CA2302986924 | SMAD4 | c.1570_1574delinsTGGAT (p.Trp524=) c.*1567_*1571delinsTGGAT (n.*1567_*1571delinsTGGAT) c.*222_*226delinsTGGAT (n.*222_*226delinsTGGAT) n.3585_3589delinsTGGAT n.3500_3504delinsTGGAT n.1791_1795delinsTGGAT n.1678_1682delinsTGGAT n.4531_4535delinsTGGAT n.292_296delinsTGGAT c.1282_1286delinsTGGAT (p.Trp428=) n.3571_3575delinsTGGAT c.1217_1221delinsTGGAT (n.1217_1221delinsTGGAT) c.883_887delinsTGGAT | |
| 18 | g.51078378_51078379insTACACCGGGCCCTCC | CA2641839423 | SMAD4 | c.1570_1571insTACACCGGGCCCTCC (p.Trp524delinsLeuHisArgAlaLeuArg) c.*1567_*1568insTACACCGGGCCCTCC (n.*1567_*1568insTACACCGGGCCCTCC) c.*222_*223insTACACCGGGCCCTCC (n.*222_*223insTACACCGGGCCCTCC) n.3585_3586insTACACCGGGCCCTCC n.3500_3501insTACACCGGGCCCTCC n.1791_1792insTACACCGGGCCCTCC n.1678_1679insTACACCGGGCCCTCC n.4531_4532insTACACCGGGCCCTCC n.292_293insTACACCGGGCCCTCC c.1282_1283insTACACCGGGCCCTCC (p.Trp428delinsLeuHisArgAlaLeuArg) n.3571_3572insTACACCGGGCCCTCC c.1217_1218insTACACCGGGCCCTCC (n.1217_1218insTACACCGGGCCCTCC) c.883_884insTACACCGGGCCCTCC | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078379G>A | CA402466058 | SMAD4 | c.1571G>A (p.Trp524Ter) c.*1568G>A (n.*1568G>A) c.*223G>A (n.*223G>A) n.3586G>A n.3501G>A n.1792G>A n.1679G>A n.4532G>A n.293G>A c.1283G>A (p.Trp428Ter) n.3572G>A c.1218G>A (n.1218G>A) c.884G>A | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51078379G>C | CA402466059 | SMAD4 | c.1571G>C (p.Trp524Ser) c.*1568G>C (n.*1568G>C) c.*223G>C (n.*223G>C) n.3586G>C n.3501G>C n.1792G>C n.1679G>C n.4532G>C n.293G>C c.1283G>C (p.Trp428Ser) n.3572G>C c.1218G>C (n.1218G>C) c.884G>C | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51078379G= | CA2302986926 | SMAD4 | c.1571G= (p.Trp524=) c.*1568G= (n.*1568G=) c.*223G= (n.*223G=) n.3586G= n.3501G= n.1792G= n.1679G= n.4532G= n.293G= c.1283G= (p.Trp428=) n.3572G= c.1218G= (n.1218G=) c.884G= | |
| 18 | g.51078379G>T | CA259261 | SMAD4 | c.1571G>T (p.Trp524Leu) c.*1568G>T (n.*1568G>T) c.*223G>T (n.*223G>T) n.3586G>T n.3501G>T n.1792G>T n.1679G>T n.4532G>T n.293G>T c.1283G>T (p.Trp428Leu) n.3572G>T c.1218G>T (n.1218G>T) c.884G>T | dbSNP |
| 18 | g.51078380G>A | CA402466060 | SMAD4 | c.1572G>A (p.Trp524Ter) c.*1569G>A (n.*1569G>A) c.*224G>A (n.*224G>A) n.3587G>A n.3502G>A n.1793G>A n.1680G>A n.4533G>A n.294G>A c.1284G>A (p.Trp428Ter) n.3573G>A c.1219G>A (n.1219G>A) c.885G>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51078380G>C | CA402466061 | SMAD4 | c.1572G>C (p.Trp524Cys) c.*1569G>C (n.*1569G>C) c.*224G>C (n.*224G>C) n.3587G>C n.3502G>C n.1793G>C n.1680G>C n.4533G>C n.294G>C c.1284G>C (p.Trp428Cys) n.3573G>C c.1219G>C (n.1219G>C) c.885G>C | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51078380G= | CA2302986927 | SMAD4 | c.1572G= (p.Trp524=) c.*1569G= (n.*1569G=) c.*224G= (n.*224G=) n.3587G= n.3502G= n.1793G= n.1680G= n.4533G= n.294G= c.1284G= (p.Trp428=) n.3573G= c.1219G= (n.1219G=) c.885G= | |
| 18 | g.51078380G>T | CA402466062 | SMAD4 | c.1572G>T (p.Trp524Cys) c.*1569G>T (n.*1569G>T) c.*224G>T (n.*224G>T) n.3587G>T n.3502G>T n.1793G>T n.1680G>T n.4533G>T n.294G>T c.1284G>T (p.Trp428Cys) n.3573G>T c.1219G>T (n.1219G>T) c.885G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51078381A= | CA2302986928 | SMAD4 | c.1573A= (p.Ile525=) c.*1570A= (n.*1570A=) c.*225A= (n.*225A=) n.3588A= n.3503A= n.1794A= n.1681A= n.4534A= n.295A= c.1285A= (p.Ile429=) n.3574A= c.1220A= (n.1220A=) c.886A= | |
| 18 | g.51078381A>C | CA402466063 | SMAD4 | c.1573A>C (p.Ile525Leu) c.*1570A>C (n.*1570A>C) c.*225A>C (n.*225A>C) n.3588A>C n.3503A>C n.1794A>C n.1681A>C n.4534A>C n.295A>C c.1285A>C (p.Ile429Leu) n.3574A>C c.1220A>C (n.1220A>C) c.886A>C | dbSNP |
| 18 | g.51078381A>G | CA211890 | SMAD4 | c.1573A>G (p.Ile525Val) c.*1570A>G (n.*1570A>G) c.*225A>G (n.*225A>G) n.3588A>G n.3503A>G n.1794A>G n.1681A>G n.4534A>G n.295A>G c.1285A>G (p.Ile429Val) n.3574A>G c.1220A>G (n.1220A>G) c.886A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51078381A>T | CA402466064 | SMAD4 | c.1573A>T (p.Ile525Phe) c.*1570A>T (n.*1570A>T) c.*225A>T (n.*225A>T) n.3588A>T n.3503A>T n.1794A>T n.1681A>T n.4534A>T n.295A>T c.1285A>T (p.Ile429Phe) n.3574A>T c.1220A>T (n.1220A>T) c.886A>T | dbSNP |
| 18 | g.51078381_51078382del | CA2641839424 | SMAD4 | c.1573_1574del (p.Ile525Ter) c.*1570_*1571del (n.*1570_*1571del) c.*225_*226del (n.*225_*226del) n.3588_3589del n.3503_3504del n.1794_1795del n.1681_1682del n.4534_4535del n.295_296del c.1285_1286del (p.Ile429Ter) n.3574_3575del c.1220_1221del (n.1220_1221del) c.886_887del | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078382T>A | CA402466067 | SMAD4 | c.1574T>A (p.Ile525Asn) c.*1571T>A (n.*1571T>A) c.*226T>A (n.*226T>A) n.3589T>A n.3504T>A n.1795T>A n.1682T>A n.4535T>A n.296T>A c.1286T>A (p.Ile429Asn) n.3575T>A c.1221T>A (n.1221T>A) c.887T>A | dbSNP |
| 18 | g.51078382T>C | CA402466066 | SMAD4 | c.1574T>C (p.Ile525Thr) c.*1571T>C (n.*1571T>C) c.*226T>C (n.*226T>C) n.3589T>C n.3504T>C n.1795T>C n.1682T>C n.4535T>C n.296T>C c.1286T>C (p.Ile429Thr) n.3575T>C c.1221T>C (n.1221T>C) c.887T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.51078382T>G | CA402466065 | SMAD4 | c.1574T>G (p.Ile525Ser) c.*1571T>G (n.*1571T>G) c.*226T>G (n.*226T>G) n.3589T>G n.3504T>G n.1795T>G n.1682T>G n.4535T>G n.296T>G c.1286T>G (p.Ile429Ser) n.3575T>G c.1221T>G (n.1221T>G) c.887T>G | |
| 18 | g.51078382T= | CA2302986929 | SMAD4 | c.1574T= (p.Ile525=) c.*1571T= (n.*1571T=) c.*226T= (n.*226T=) n.3589T= n.3504T= n.1795T= n.1682T= n.4535T= n.296T= c.1286T= (p.Ile429=) n.3575T= c.1221T= (n.1221T=) c.887T= | |
| 18 | g.51078383T>A | CA503874031 | SMAD4 | c.1575T>A (p.Ile525=) c.*1572T>A (n.*1572T>A) c.*227T>A (n.*227T>A) n.3590T>A n.3505T>A n.1796T>A n.1683T>A n.4536T>A n.297T>A c.1287T>A (p.Ile429=) n.3576T>A c.1222T>A (n.1222T>A) c.888T>A | dbSNP |
| 18 | g.51078383T>C | CA503874032 | SMAD4 | c.1575T>C (p.Ile525=) c.*1572T>C (n.*1572T>C) c.*227T>C (n.*227T>C) n.3590T>C n.3505T>C n.1796T>C n.1683T>C n.4536T>C n.297T>C c.1287T>C (p.Ile429=) n.3576T>C c.1222T>C (n.1222T>C) c.888T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51078383T>G | CA402466068 | SMAD4 | c.1575T>G (p.Ile525Met) c.*1572T>G (n.*1572T>G) c.*227T>G (n.*227T>G) n.3590T>G n.3505T>G n.1796T>G n.1683T>G n.4536T>G n.297T>G c.1287T>G (p.Ile429Met) n.3576T>G c.1222T>G (n.1222T>G) c.888T>G | |
| 18 | g.51078383T= | CA2302986930 | SMAD4 | c.1575T= (p.Ile525=) c.*1572T= (n.*1572T=) c.*227T= (n.*227T=) n.3590T= n.3505T= n.1796T= n.1683T= n.4536T= n.297T= c.1287T= (p.Ile429=) n.3576T= c.1222T= (n.1222T=) c.888T= | |
| 18 | g.51078383_51078384insAA | CA2641839425 | SMAD4 | c.1575_1576insAA (p.Glu526LysfsTer12) c.*1572_*1573insAA (n.*1572_*1573insAA) c.*227_*228insAA (n.*227_*228insAA) n.3590_3591insAA n.3505_3506insAA n.1796_1797insAA n.1683_1684insAA n.4536_4537insAA n.297_298insAA c.1287_1288insAA (p.Glu430LysfsTer12) n.3576_3577insAA c.1222_1223insAA (n.1222_1223insAA) c.888_889insAA | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078384G>A | CA402466069 | SMAD4 | c.1576G>A (p.Glu526Lys) c.*1573G>A (n.*1573G>A) c.*228G>A (n.*228G>A) n.3591G>A n.3506G>A n.1797G>A n.1684G>A n.4537G>A n.298G>A c.1288G>A (p.Glu430Lys) n.3577G>A c.1223G>A (n.1223G>A) c.889G>A | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51078384G>C | CA402466070 | SMAD4 | c.1576G>C (p.Glu526Gln) c.*1573G>C (n.*1573G>C) c.*228G>C (n.*228G>C) n.3591G>C n.3506G>C n.1797G>C n.1684G>C n.4537G>C n.298G>C c.1288G>C (p.Glu430Gln) n.3577G>C c.1223G>C (n.1223G>C) c.889G>C | dbSNP |
| 18 | g.51078384G>T | CA402466071 | SMAD4 | c.1576G>T (p.Glu526Ter) c.*1573G>T (n.*1573G>T) c.*228G>T (n.*228G>T) n.3591G>T n.3506G>T n.1797G>T n.1684G>T n.4537G>T n.298G>T c.1288G>T (p.Glu430Ter) n.3577G>T c.1223G>T (n.1223G>T) c.889G>T | COSMIC |
| 18 | g.51078385A>C | CA402466072 | SMAD4 | c.1577A>C (p.Glu526Ala) c.*1574A>C (n.*1574A>C) c.*229A>C (n.*229A>C) n.3592A>C n.3507A>C n.1798A>C n.1685A>C n.4538A>C n.299A>C c.1289A>C (p.Glu430Ala) n.3578A>C c.1224A>C (n.1224A>C) c.890A>C | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51078385A>G | CA402466073 | SMAD4 | c.1577A>G (p.Glu526Gly) c.*1574A>G (n.*1574A>G) c.*229A>G (n.*229A>G) n.3592A>G n.3507A>G n.1798A>G n.1685A>G n.4538A>G n.299A>G c.1289A>G (p.Glu430Gly) n.3578A>G c.1224A>G (n.1224A>G) c.890A>G | |
| 18 | g.51078385A>T | CA402466074 | SMAD4 | c.1577A>T (p.Glu526Val) c.*1574A>T (n.*1574A>T) c.*229A>T (n.*229A>T) n.3592A>T n.3507A>T n.1798A>T n.1685A>T n.4538A>T n.299A>T c.1289A>T (p.Glu430Val) n.3578A>T c.1224A>T (n.1224A>T) c.890A>T | COSMIC |
| 18 | g.51078386A>C | CA402466075 | SMAD4 | c.1578A>C (p.Glu526Asp) c.*1575A>C (n.*1575A>C) c.*230A>C (n.*230A>C) n.3593A>C n.3508A>C n.1799A>C n.1686A>C n.4539A>C n.300A>C c.1290A>C (p.Glu430Asp) n.3579A>C c.1225A>C (n.1225A>C) c.891A>C | ClinVar |
| 18 | g.51078386A>G | CA503874033 | SMAD4 | c.1578A>G (p.Glu526=) c.*1575A>G (n.*1575A>G) c.*230A>G (n.*230A>G) n.3593A>G n.3508A>G n.1799A>G n.1686A>G n.4539A>G n.300A>G c.1290A>G (p.Glu430=) n.3579A>G c.1225A>G (n.1225A>G) c.891A>G | |
| 18 | g.51078386A>T | CA402466076 | SMAD4 | c.1578A>T (p.Glu526Asp) c.*1575A>T (n.*1575A>T) c.*230A>T (n.*230A>T) n.3593A>T n.3508A>T n.1799A>T n.1686A>T n.4539A>T n.300A>T c.1290A>T (p.Glu430Asp) n.3579A>T c.1225A>T (n.1225A>T) c.891A>T | dbSNP |
| 18 | g.51078387A>C | CA402466077 | SMAD4 | c.1579A>C (p.Ile527Leu) c.*1576A>C (n.*1576A>C) c.*231A>C (n.*231A>C) n.3594A>C n.3509A>C n.1800A>C n.1687A>C n.4540A>C n.301A>C c.1291A>C (p.Ile431Leu) n.3580A>C c.1226A>C (n.1226A>C) c.892A>C | dbSNP |
| 18 | g.51078387A>G | CA402466078 | SMAD4 | c.1579A>G (p.Ile527Val) c.*1576A>G (n.*1576A>G) c.*231A>G (n.*231A>G) n.3594A>G n.3509A>G n.1800A>G n.1687A>G n.4540A>G n.301A>G c.1291A>G (p.Ile431Val) n.3580A>G c.1226A>G (n.1226A>G) c.892A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51078387A>T | CA402466079 | SMAD4 | c.1579A>T (p.Ile527Phe) c.*1576A>T (n.*1576A>T) c.*231A>T (n.*231A>T) n.3594A>T n.3509A>T n.1800A>T n.1687A>T n.4540A>T n.301A>T c.1291A>T (p.Ile431Phe) n.3580A>T c.1226A>T (n.1226A>T) c.892A>T | dbSNP |
| 18 | g.51078388T>A | CA402466081 | SMAD4 | c.1580T>A (p.Ile527Asn) c.*1577T>A (n.*1577T>A) c.*232T>A (n.*232T>A) n.3595T>A n.3510T>A n.1801T>A n.1688T>A n.4541T>A n.302T>A c.1292T>A (p.Ile431Asn) n.3581T>A c.1227T>A (n.1227T>A) c.893T>A | dbSNP |
| 18 | g.51078388T>C | CA402466082 | SMAD4 | c.1580T>C (p.Ile527Thr) c.*1577T>C (n.*1577T>C) c.*232T>C (n.*232T>C) n.3595T>C n.3510T>C n.1801T>C n.1688T>C n.4541T>C n.302T>C c.1292T>C (p.Ile431Thr) n.3581T>C c.1227T>C (n.1227T>C) c.893T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51078388T>G | CA402466080 | SMAD4 | c.1580T>G (p.Ile527Ser) c.*1577T>G (n.*1577T>G) c.*232T>G (n.*232T>G) n.3595T>G n.3510T>G n.1801T>G n.1688T>G n.4541T>G n.302T>G c.1292T>G (p.Ile431Ser) n.3581T>G c.1227T>G (n.1227T>G) c.893T>G | |
| 18 | g.51078389T>A | CA503874034 | SMAD4 | c.1581T>A (p.Ile527=) c.*1578T>A (n.*1578T>A) c.*233T>A (n.*233T>A) n.3596T>A n.3511T>A n.1802T>A n.1689T>A n.4542T>A n.303T>A c.1293T>A (p.Ile431=) n.3582T>A c.1228T>A (n.1228T>A) c.894T>A | dbSNP |
| 18 | g.51078389T>C | CA503874035 | SMAD4 | c.1581T>C (p.Ile527=) c.*1578T>C (n.*1578T>C) c.*233T>C (n.*233T>C) n.3596T>C n.3511T>C n.1802T>C n.1689T>C n.4542T>C n.303T>C c.1293T>C (p.Ile431=) n.3582T>C c.1228T>C (n.1228T>C) c.894T>C | dbSNP |
| 18 | g.51078389T>G | CA402466083 | SMAD4 | c.1581T>G (p.Ile527Met) c.*1578T>G (n.*1578T>G) c.*233T>G (n.*233T>G) n.3596T>G n.3511T>G n.1802T>G n.1689T>G n.4542T>G n.303T>G c.1293T>G (p.Ile431Met) n.3582T>G c.1228T>G (n.1228T>G) c.894T>G | |
| 18 | g.51078390C>A | CA402466084 | SMAD4 | c.1582C>A (p.His528Asn) c.*1579C>A (n.*1579C>A) c.*234C>A (n.*234C>A) n.3597C>A n.3512C>A n.1803C>A n.1690C>A n.4543C>A n.304C>A c.1294C>A (p.His432Asn) n.3583C>A c.1229C>A (n.1229C>A) c.895C>A | dbSNP |
| 18 | g.51078390C>G | CA402466085 | SMAD4 | c.1582C>G (p.His528Asp) c.*1579C>G (n.*1579C>G) c.*234C>G (n.*234C>G) n.3597C>G n.3512C>G n.1803C>G n.1690C>G n.4543C>G n.304C>G c.1294C>G (p.His432Asp) n.3583C>G c.1229C>G (n.1229C>G) c.895C>G | dbSNP |
| 18 | g.51078390C>T | CA402466086 | SMAD4 | c.1582C>T (p.His528Tyr) c.*1579C>T (n.*1579C>T) c.*234C>T (n.*234C>T) n.3597C>T n.3512C>T n.1803C>T n.1690C>T n.4543C>T n.304C>T c.1294C>T (p.His432Tyr) n.3583C>T c.1229C>T (n.1229C>T) c.895C>T | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51078393_51078398del | CA2697555510 | SMAD4 | c.1585_1590del (p.Leu529_His530del) c.*1582_*1587del (n.*1582_*1587del) c.*237_*242del (n.*237_*242del) n.3600_3605del n.3515_3520del n.1806_1811del n.1693_1698del n.4546_4551del n.307_312del c.1297_1302del (p.Leu433_His434del) n.3586_3591del c.1232_1237del (n.1232_1237del) c.898_903del | ClinVar |
| 18 | g.51078391A>C | CA402466087 | SMAD4 | c.1583A>C (p.His528Pro) c.*1580A>C (n.*1580A>C) c.*235A>C (n.*235A>C) n.3598A>C n.3513A>C n.1804A>C n.1691A>C n.4544A>C n.305A>C c.1295A>C (p.His432Pro) n.3584A>C c.1230A>C (n.1230A>C) c.896A>C | dbSNP |
| 18 | g.51078391A>G | CA402466088 | SMAD4 | c.1583A>G (p.His528Arg) c.*1580A>G (n.*1580A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) n.3598A>G n.3513A>G n.1804A>G n.1691A>G n.4544A>G n.305A>G c.1295A>G (p.His432Arg) n.3584A>G c.1230A>G (n.1230A>G) c.896A>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51078391A>T | CA402466089 | SMAD4 | c.1583A>T (p.His528Leu) c.*1580A>T (n.*1580A>T) c.*235A>T (n.*235A>T) n.3598A>T n.3513A>T n.1804A>T n.1691A>T n.4544A>T n.305A>T c.1295A>T (p.His432Leu) n.3584A>T c.1230A>T (n.1230A>T) c.896A>T | dbSNP |
| 18 | g.51078393_51078396del | CA645609197 | SMAD4 | c.1585_1588del (p.Leu529ThrfsTer7) c.*1582_*1585del (n.*1582_*1585del) c.*237_*240del (n.*237_*240del) n.3600_3603del n.3515_3518del n.1806_1809del n.1693_1696del n.4546_4549del n.307_310del c.1297_1300del (p.Leu433ThrfsTer7) n.3586_3589del c.1232_1235del (n.1232_1235del) c.898_901del | COSMIC |
| 18 | g.51078392C>A | CA402466090 | SMAD4 | c.1584C>A (p.His528Gln) c.*1581C>A (n.*1581C>A) c.*236C>A (n.*236C>A) n.3599C>A n.3514C>A n.1805C>A n.1692C>A n.4545C>A n.306C>A c.1296C>A (p.His432Gln) n.3585C>A c.1231C>A (n.1231C>A) c.897C>A | |
| 18 | g.51078392C= | CA2302986931 | SMAD4 | c.1584C= (p.His528=) c.*1581C= (n.*1581C=) c.*236C= (n.*236C=) n.3599C= n.3514C= n.1805C= n.1692C= n.4545C= n.306C= c.1296C= (p.His432=) n.3585C= c.1231C= (n.1231C=) c.897C= | |
| 18 | g.51078392C>G | CA402466091 | SMAD4 | c.1584C>G (p.His528Gln) c.*1581C>G (n.*1581C>G) c.*236C>G (n.*236C>G) n.3599C>G n.3514C>G n.1805C>G n.1692C>G n.4545C>G n.306C>G c.1296C>G (p.His432Gln) n.3585C>G c.1231C>G (n.1231C>G) c.897C>G | |
| 18 | g.51078392C>T | CA503874036 | SMAD4 | c.1584C>T (p.His528=) c.*1581C>T (n.*1581C>T) c.*236C>T (n.*236C>T) n.3599C>T n.3514C>T n.1805C>T n.1692C>T n.4545C>T n.306C>T c.1296C>T (p.His432=) n.3585C>T c.1231C>T (n.1231C>T) c.897C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078393T>A | CA402466092 | SMAD4 | c.1585T>A (p.Leu529Ile) c.*1582T>A (n.*1582T>A) c.*237T>A (n.*237T>A) n.3600T>A n.3515T>A n.1806T>A n.1693T>A n.4546T>A n.307T>A c.1297T>A (p.Leu433Ile) n.3586T>A c.1232T>A (n.1232T>A) c.898T>A | dbSNP |
| 18 | g.51078393T>C | CA503874037 | SMAD4 | c.1585T>C (p.Leu529=) c.*1582T>C (n.*1582T>C) c.*237T>C (n.*237T>C) n.3600T>C n.3515T>C n.1806T>C n.1693T>C n.4546T>C n.307T>C c.1297T>C (p.Leu433=) n.3586T>C c.1232T>C (n.1232T>C) c.898T>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51078393T>G | CA402466093 | SMAD4 | c.1585T>G (p.Leu529Val) c.*1582T>G (n.*1582T>G) c.*237T>G (n.*237T>G) n.3600T>G n.3515T>G n.1806T>G n.1693T>G n.4546T>G n.307T>G c.1297T>G (p.Leu433Val) n.3586T>G c.1232T>G (n.1232T>G) c.898T>G | |
| 18 | g.51078393T= | CA2302986932 | SMAD4 | c.1585T= (p.Leu529=) c.*1582T= (n.*1582T=) c.*237T= (n.*237T=) n.3600T= n.3515T= n.1806T= n.1693T= n.4546T= n.307T= c.1297T= (p.Leu433=) n.3586T= c.1232T= (n.1232T=) c.898T= | |
| 18 | g.51078393_51078394del | CA2573332708 | SMAD4 | c.1585_1586del (p.Leu529ThrfsTer?) c.*1582_*1583del (n.*1582_*1583del) c.*237_*238del (n.*237_*238del) n.3600_3601del n.3515_3516del n.1806_1807del n.1693_1694del n.4546_4547del n.307_308del c.1297_1298del (p.Leu433ThrfsTer?) n.3586_3587del c.1232_1233del (n.1232_1233del) c.898_899del | |
| 18 | g.51078394dup | CA658761282 | SMAD4 | c.1586dup (p.Leu529PhefsTer?) c.*1583dup (n.*1583dup) c.*238dup (n.*238dup) n.3601dup n.3516dup n.1807dup n.1694dup n.4547dup n.308dup c.1298dup (p.Leu433PhefsTer?) n.3587dup c.1233dup (n.1233dup) c.899dup | |
| 18 | g.51078393_51078394dup | CA10580992 | SMAD4 | c.1585_1586dup (p.Leu529PhefsTer9) c.*1582_*1583dup (n.*1582_*1583dup) c.*237_*238dup (n.*237_*238dup) n.3600_3601dup n.3515_3516dup n.1806_1807dup n.1693_1694dup n.4546_4547dup n.307_308dup c.1297_1298dup (p.Leu433PhefsTer9) n.3586_3587dup c.1232_1233dup (n.1232_1233dup) c.898_899dup | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51078394del | CA645609198 | SMAD4 | c.1586del (p.Leu529TyrfsTer8) c.*1583del (n.*1583del) c.*238del (n.*238del) n.3601del n.3516del n.1807del n.1694del n.4547del n.308del c.1298del (p.Leu433TyrfsTer8) n.3587del c.1233del (n.1233del) c.899del | COSMIC |
| 18 | g.51078394T>A | CA402466096 | SMAD4 | c.1586T>A (p.Leu529Ter) c.*1583T>A (n.*1583T>A) c.*238T>A (n.*238T>A) n.3601T>A n.3516T>A n.1807T>A n.1694T>A n.4547T>A n.308T>A c.1298T>A (p.Leu433Ter) n.3587T>A c.1233T>A (n.1233T>A) c.899T>A | dbSNP |
| 18 | g.51078394T>C | CA402466095 | SMAD4 | c.1586T>C (p.Leu529Ser) c.*1583T>C (n.*1583T>C) c.*238T>C (n.*238T>C) n.3601T>C n.3516T>C n.1807T>C n.1694T>C n.4547T>C n.308T>C c.1298T>C (p.Leu433Ser) n.3587T>C c.1233T>C (n.1233T>C) c.899T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51078394T>G | CA402466094 | SMAD4 | c.1586T>G (p.Leu529Ter) c.*1583T>G (n.*1583T>G) c.*238T>G (n.*238T>G) n.3601T>G n.3516T>G n.1807T>G n.1694T>G n.4547T>G n.308T>G c.1298T>G (p.Leu433Ter) n.3587T>G c.1233T>G (n.1233T>G) c.899T>G | ClinVar |
| 18 | g.51078394T= | CA2302986933 | SMAD4 | c.1586T= (p.Leu529=) c.*1583T= (n.*1583T=) c.*238T= (n.*238T=) n.3601T= n.3516T= n.1807T= n.1694T= n.4547T= n.308T= c.1298T= (p.Leu433=) n.3587T= c.1233T= (n.1233T=) c.899T= | |
| 18 | g.51078394_51078395dup | CA259266 | SMAD4 | c.1586_1587dup (p.His530TyrfsTer8) c.*1583_*1584dup (n.*1583_*1584dup) c.*238_*239dup (n.*238_*239dup) n.3601_3602dup n.3516_3517dup n.1807_1808dup n.1694_1695dup n.4547_4548dup n.308_309dup c.1298_1299dup (p.His434TyrfsTer8) n.3587_3588dup c.1233_1234dup (n.1233_1234dup) c.899_900dup | dbSNP |
| 18 | g.51078395A>C | CA402466097 | SMAD4 | c.1587A>C (p.Leu529Phe) c.*1584A>C (n.*1584A>C) c.*239A>C (n.*239A>C) n.3602A>C n.3517A>C n.1808A>C n.1695A>C n.4548A>C n.309A>C c.1299A>C (p.Leu433Phe) n.3588A>C c.1234A>C (n.1234A>C) c.900A>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51078395A>G | CA503874038 | SMAD4 | c.1587A>G (p.Leu529=) c.*1584A>G (n.*1584A>G) c.*239A>G (n.*239A>G) n.3602A>G n.3517A>G n.1808A>G n.1695A>G n.4548A>G n.309A>G c.1299A>G (p.Leu433=) n.3588A>G c.1234A>G (n.1234A>G) c.900A>G | dbSNP |
| 18 | g.51078395A>T | CA402466098 | SMAD4 | c.1587A>T (p.Leu529Phe) c.*1584A>T (n.*1584A>T) c.*239A>T (n.*239A>T) n.3602A>T n.3517A>T n.1808A>T n.1695A>T n.4548A>T n.309A>T c.1299A>T (p.Leu433Phe) n.3588A>T c.1234A>T (n.1234A>T) c.900A>T | dbSNP |
| 18 | g.51078395dup | CA259264 | SMAD4 | c.1587dup (p.His530ThrfsTer?) c.*1584dup (n.*1584dup) c.*239dup (n.*239dup) n.3602dup n.3517dup n.1808dup n.1695dup n.4548dup n.309dup c.1299dup (p.His434ThrfsTer?) n.3588dup c.1234dup (n.1234dup) c.900dup | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51078395_51078396delinsAC | CA2302986934 | SMAD4 | c.1587_1588delinsAC (p.Leu529=) c.*1584_*1585delinsAC (n.*1584_*1585delinsAC) c.*239_*240delinsAC (n.*239_*240delinsAC) n.3602_3603delinsAC n.3517_3518delinsAC n.1808_1809delinsAC n.1695_1696delinsAC n.4548_4549delinsAC n.309_310delinsAC c.1299_1300delinsAC (p.Leu433=) n.3588_3589delinsAC c.1234_1235delinsAC (n.1234_1235delinsAC) c.900_901delinsAC | |
| 18 | g.51078397_51078398dup | CA658761283 | SMAD4 | c.1589_1590dup (p.Arg531ThrfsTer7) c.*1586_*1587dup (n.*1586_*1587dup) c.*241_*242dup (n.*241_*242dup) n.3604_3605dup n.3519_3520dup n.1810_1811dup n.1697_1698dup n.4550_4551dup n.311_312dup c.1301_1302dup (p.Arg435ThrfsTer7) n.3590_3591dup c.1236_1237dup (n.1236_1237dup) c.902_903dup | |
| 18 | g.51078396del | CA259265 | SMAD4 | c.1588del (p.His530ThrfsTer7) c.*1585del (n.*1585del) c.*240del (n.*240del) n.3603del n.3518del n.1809del n.1696del n.4549del n.310del c.1300del (p.His434ThrfsTer7) n.3589del c.1235del (n.1235del) c.901del | dbSNP |
| 18 | g.51078396C>A | CA8966105 | SMAD4 | c.1588C>A (p.His530Asn) c.*1585C>A (n.*1585C>A) c.*240C>A (n.*240C>A) n.3603C>A n.3518C>A n.1809C>A n.1696C>A n.4549C>A n.310C>A c.1300C>A (p.His434Asn) n.3589C>A c.1235C>A (n.1235C>A) c.901C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51078396C= | CA2302986935 | SMAD4 | c.1588C= (p.His530=) c.*1585C= (n.*1585C=) c.*240C= (n.*240C=) n.3603C= n.3518C= n.1809C= n.1696C= n.4549C= n.310C= c.1300C= (p.His434=) n.3589C= c.1235C= (n.1235C=) c.901C= | |
| 18 | g.51078396C>G | CA402466099 | SMAD4 | c.1588C>G (p.His530Asp) c.*1585C>G (n.*1585C>G) c.*240C>G (n.*240C>G) n.3603C>G n.3518C>G n.1809C>G n.1696C>G n.4549C>G n.310C>G c.1300C>G (p.His434Asp) n.3589C>G c.1235C>G (n.1235C>G) c.901C>G | dbSNP |
| 18 | g.51078396C>T | CA402466100 | SMAD4 | c.1588C>T (p.His530Tyr) c.*1585C>T (n.*1585C>T) c.*240C>T (n.*240C>T) n.3603C>T n.3518C>T n.1809C>T n.1696C>T n.4549C>T n.310C>T c.1300C>T (p.His434Tyr) n.3589C>T c.1235C>T (n.1235C>T) c.901C>T | dbSNP |
| 18 | g.51078397A>C | CA402466101 | SMAD4 | c.1589A>C (p.His530Pro) c.*1586A>C (n.*1586A>C) c.*241A>C (n.*241A>C) n.3604A>C n.3519A>C n.1810A>C n.1697A>C n.4550A>C n.311A>C c.1301A>C (p.His434Pro) n.3590A>C c.1236A>C (n.1236A>C) c.902A>C | dbSNP |
| 18 | g.51078397A>G | CA402466102 | SMAD4 | c.1589A>G (p.His530Arg) c.*1586A>G (n.*1586A>G) c.*241A>G (n.*241A>G) n.3604A>G n.3519A>G n.1810A>G n.1697A>G n.4550A>G n.311A>G c.1301A>G (p.His434Arg) n.3590A>G c.1236A>G (n.1236A>G) c.902A>G | COSMIC |
| 18 | g.51078397A>T | CA402466103 | SMAD4 | c.1589A>T (p.His530Leu) c.*1586A>T (n.*1586A>T) c.*241A>T (n.*241A>T) n.3604A>T n.3519A>T n.1810A>T n.1697A>T n.4550A>T n.311A>T c.1301A>T (p.His434Leu) n.3590A>T c.1236A>T (n.1236A>T) c.902A>T | dbSNP |
| 18 | g.51078398C>A | CA402466104 | SMAD4 | c.1590C>A (p.His530Gln) c.*1587C>A (n.*1587C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) n.3605C>A n.3520C>A n.1811C>A n.1698C>A n.4551C>A n.312C>A c.1302C>A (p.His434Gln) n.3591C>A c.1237C>A (n.1237C>A) c.903C>A | dbSNP |
| 18 | g.51078398C= | CA2302986936 | SMAD4 | c.1590C= (p.His530=) c.*1587C= (n.*1587C=) c.*242C= (n.*242C=) n.3605C= n.3520C= n.1811C= n.1698C= n.4551C= n.312C= c.1302C= (p.His434=) n.3591C= c.1237C= (n.1237C=) c.903C= | |
| 18 | g.51078398C>G | CA402466105 | SMAD4 | c.1590C>G (p.His530Gln) c.*1587C>G (n.*1587C>G) c.*242C>G (n.*242C>G) n.3605C>G n.3520C>G n.1811C>G n.1698C>G n.4551C>G n.312C>G c.1302C>G (p.His434Gln) n.3591C>G c.1237C>G (n.1237C>G) c.903C>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51078398C>T | CA300088842 | SMAD4 | c.1590C>T (p.His530=) c.*1587C>T (n.*1587C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) n.3605C>T n.3520C>T n.1811C>T n.1698C>T n.4551C>T n.312C>T c.1302C>T (p.His434=) n.3591C>T c.1237C>T (n.1237C>T) c.903C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51078399del | CA2695227626 | SMAD4 | c.1591del (p.Arg531GlyfsTer6) c.*1588del (n.*1588del) c.*243del (n.*243del) n.3606del n.3521del n.1812del n.1699del n.4552del n.313del c.1303del (p.Arg435GlyfsTer6) n.3592del c.1238del (n.1238del) c.904del | |
| 18 | g.51078399C>A | CA503874039 | SMAD4 | c.1591C>A (p.Arg531=) c.*1588C>A (n.*1588C>A) c.*243C>A (n.*243C>A) n.3606C>A n.3521C>A n.1812C>A n.1699C>A n.4552C>A n.313C>A c.1303C>A (p.Arg435=) n.3592C>A c.1238C>A (n.1238C>A) c.904C>A | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51078399C= | CA2302986937 | SMAD4 | c.1591C= (p.Arg531=) c.*1588C= (n.*1588C=) c.*243C= (n.*243C=) n.3606C= n.3521C= n.1812C= n.1699C= n.4552C= n.313C= c.1303C= (p.Arg435=) n.3592C= c.1238C= (n.1238C=) c.904C= | |
| 18 | g.51078399C>G | CA402466106 | SMAD4 | c.1591C>G (p.Arg531Gly) c.*1588C>G (n.*1588C>G) c.*243C>G (n.*243C>G) n.3606C>G n.3521C>G n.1812C>G n.1699C>G n.4552C>G n.313C>G c.1303C>G (p.Arg435Gly) n.3592C>G c.1238C>G (n.1238C>G) c.904C>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51078399C>T | CA8966106 | SMAD4 | c.1591C>T (p.Arg531Trp) c.*1588C>T (n.*1588C>T) c.*243C>T (n.*243C>T) n.3606C>T n.3521C>T n.1812C>T n.1699C>T n.4552C>T n.313C>T c.1303C>T (p.Arg435Trp) n.3592C>T c.1238C>T (n.1238C>T) c.904C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.51078399_51078400delinsCG | CA2302986938 | SMAD4 | c.1591_1592delinsCG (p.Arg531=) c.*1588_*1589delinsCG (n.*1588_*1589delinsCG) c.*243_*244delinsCG (n.*243_*244delinsCG) n.3606_3607delinsCG n.3521_3522delinsCG n.1812_1813delinsCG n.1699_1700delinsCG n.4552_4553delinsCG n.313_314delinsCG c.1303_1304delinsCG (p.Arg435=) n.3592_3593delinsCG c.1238_1239delinsCG (n.1238_1239delinsCG) c.904_905delinsCG | |
| 18 | g.51078400G>A | CA402466107 | SMAD4 | c.1592G>A (p.Arg531Gln) c.*1589G>A (n.*1589G>A) c.*244G>A (n.*244G>A) n.3607G>A n.3522G>A n.1813G>A n.1700G>A n.4553G>A n.314G>A c.1304G>A (p.Arg435Gln) n.3593G>A c.1239G>A (n.1239G>A) c.905G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51078400G>C | CA402466108 | SMAD4 | c.1592G>C (p.Arg531Pro) c.*1589G>C (n.*1589G>C) c.*244G>C (n.*244G>C) n.3607G>C n.3522G>C n.1813G>C n.1700G>C n.4553G>C n.314G>C c.1304G>C (p.Arg435Pro) n.3593G>C c.1239G>C (n.1239G>C) c.905G>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51078400G= | CA2302986939 | SMAD4 | c.1592G= (p.Arg531=) c.*1589G= (n.*1589G=) c.*244G= (n.*244G=) n.3607G= n.3522G= n.1813G= n.1700G= n.4553G= n.314G= c.1304G= (p.Arg435=) n.3593G= c.1239G= (n.1239G=) c.905G= | |
| 18 | g.51078400G>T | CA402466109 | SMAD4 | c.1592G>T (p.Arg531Leu) c.*1589G>T (n.*1589G>T) c.*244G>T (n.*244G>T) n.3607G>T n.3522G>T n.1813G>T n.1700G>T n.4553G>T n.314G>T c.1304G>T (p.Arg435Leu) n.3593G>T c.1239G>T (n.1239G>T) c.905G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51078402del | CA259267 | SMAD4 | c.1594del (p.Ala532ProfsTer5) c.*1591del (n.*1591del) c.*246del (n.*246del) n.3609del n.3524del n.1815del n.1702del n.4555del n.316del c.1306del (p.Ala436ProfsTer5) n.3595del c.1241del (n.1241del) c.907del | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51078401G>A | CA503874040 | SMAD4 | c.1593G>A (p.Arg531=) c.*1590G>A (n.*1590G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) n.3608G>A n.3523G>A n.1814G>A n.1701G>A n.4554G>A n.315G>A c.1305G>A (p.Arg435=) n.3594G>A c.1240G>A (n.1240G>A) c.906G>A | dbSNP |
| 18 | g.51078401G>C | CA503874041 | SMAD4 | c.1593G>C (p.Arg531=) c.*1590G>C (n.*1590G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) n.3608G>C n.3523G>C n.1814G>C n.1701G>C n.4554G>C n.315G>C c.1305G>C (p.Arg435=) n.3594G>C c.1240G>C (n.1240G>C) c.906G>C | dbSNP |
| 18 | g.51078401G>T | CA503874042 | SMAD4 | c.1593G>T (p.Arg531=) c.*1590G>T (n.*1590G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) n.3608G>T n.3523G>T n.1814G>T n.1701G>T n.4554G>T n.315G>T c.1305G>T (p.Arg435=) n.3594G>T c.1240G>T (n.1240G>T) c.906G>T | dbSNP |
| 18 | g.51078402G>A | CA402466110 | SMAD4 | c.1594G>A (p.Ala532Thr) c.*1591G>A (n.*1591G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) n.3609G>A n.3524G>A n.1815G>A n.1702G>A n.4555G>A n.316G>A c.1306G>A (p.Ala436Thr) n.3595G>A c.1241G>A (n.1241G>A) c.907G>A | dbSNP |
| 18 | g.51078402G>C | CA402466111 | SMAD4 | c.1594G>C (p.Ala532Pro) c.*1591G>C (n.*1591G>C) c.*246G>C (n.*246G>C) n.3609G>C n.3524G>C n.1815G>C n.1702G>C n.4555G>C n.316G>C c.1306G>C (p.Ala436Pro) n.3595G>C c.1241G>C (n.1241G>C) c.907G>C | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51078402G= | CA2302986940 | SMAD4 | c.1594G= (p.Ala532=) c.*1591G= (n.*1591G=) c.*246G= (n.*246G=) n.3609G= n.3524G= n.1815G= n.1702G= n.4555G= n.316G= c.1306G= (p.Ala436=) n.3595G= c.1241G= (n.1241G=) c.907G= | |
| 18 | g.51078402G>T | CA402466112 | SMAD4 | c.1594G>T (p.Ala532Ser) c.*1591G>T (n.*1591G>T) c.*246G>T (n.*246G>T) n.3609G>T n.3524G>T n.1815G>T n.1702G>T n.4555G>T n.316G>T c.1306G>T (p.Ala436Ser) n.3595G>T c.1241G>T (n.1241G>T) c.907G>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51078402_51078403delinsGC | CA2302986941 | SMAD4 | c.1594_1595delinsGC (p.Ala532=) c.*1591_*1592delinsGC (n.*1591_*1592delinsGC) c.*246_*247delinsGC (n.*246_*247delinsGC) n.3609_3610delinsGC n.3524_3525delinsGC n.1815_1816delinsGC n.1702_1703delinsGC n.4555_4556delinsGC n.316_317delinsGC c.1306_1307delinsGC (p.Ala436=) n.3595_3596delinsGC c.1241_1242delinsGC (n.1241_1242delinsGC) c.907_908delinsGC | |
| 18 | g.51078403C>A | CA402466113 | SMAD4 | c.1595C>A (p.Ala532Asp) c.*1592C>A (n.*1592C>A) c.*247C>A (n.*247C>A) n.3610C>A n.3525C>A n.1816C>A n.1703C>A n.4556C>A n.317C>A c.1307C>A (p.Ala436Asp) n.3596C>A c.1242C>A (n.1242C>A) c.908C>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51078403C= | CA2302986943 | SMAD4 | c.1595C= (p.Ala532=) c.*1592C= (n.*1592C=) c.*247C= (n.*247C=) n.3610C= n.3525C= n.1816C= n.1703C= n.4556C= n.317C= c.1307C= (p.Ala436=) n.3596C= c.1242C= (n.1242C=) c.908C= | |
| 18 | g.51078403C>G | CA402466114 | SMAD4 | c.1595C>G (p.Ala532Gly) c.*1592C>G (n.*1592C>G) c.*247C>G (n.*247C>G) n.3610C>G n.3525C>G n.1816C>G n.1703C>G n.4556C>G n.317C>G c.1307C>G (p.Ala436Gly) n.3596C>G c.1242C>G (n.1242C>G) c.908C>G | dbSNP |
| 18 | g.51078403C>T | CA402466115 | SMAD4 | c.1595C>T (p.Ala532Val) c.*1592C>T (n.*1592C>T) c.*247C>T (n.*247C>T) n.3610C>T n.3525C>T n.1816C>T n.1703C>T n.4556C>T n.317C>T c.1307C>T (p.Ala436Val) n.3596C>T c.1242C>T (n.1242C>T) c.908C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.51078403_51078405delinsCCC | CA2302986942 | SMAD4 | c.1595_1597delinsCCC (p.Ala532=) c.*1592_*1594delinsCCC (n.*1592_*1594delinsCCC) c.*247_*249delinsCCC (n.*247_*249delinsCCC) n.3610_3612delinsCCC n.3525_3527delinsCCC n.1816_1818delinsCCC n.1703_1705delinsCCC n.4556_4558delinsCCC n.317_319delinsCCC c.1307_1309delinsCCC (p.Ala436=) n.3596_3598delinsCCC c.1242_1244delinsCCC (n.1242_1244delinsCCC) c.908_910delinsCCC | |
| 18 | g.51078405del | CA259269 | SMAD4 | c.1597del (p.Leu533SerfsTer4) c.*1594del (n.*1594del) c.*249del (n.*249del) n.3612del n.3527del n.1818del n.1705del n.4558del n.319del c.1309del (p.Leu437SerfsTer4) n.3598del c.1244del (n.1244del) c.910del | dbSNP |
| 18 | g.51078404_51078408dup | CA891842308 | SMAD4 | c.1596_1600dup (p.Gln534ProfsTer5) c.*1593_*1597dup (n.*1593_*1597dup) c.*248_*252dup (n.*248_*252dup) n.3611_3615dup n.3526_3530dup n.1817_1821dup n.1704_1708dup n.4557_4561dup n.318_322dup c.1308_1312dup (p.Gln438ProfsTer5) n.3597_3601dup c.1243_1247dup (n.1243_1247dup) c.909_913dup | |
| 18 | g.51078403_51078412delinsCCCTCCAGCT | CA2302986944 | SMAD4 | c.1595_1604delinsCCCTCCAGCT (p.Ala532=) c.*1592_*1601delinsCCCTCCAGCT (n.*1592_*1601delinsCCCTCCAGCT) c.*247_*256delinsCCCTCCAGCT (n.*247_*256delinsCCCTCCAGCT) n.3610_3619delinsCCCTCCAGCT n.3525_3534delinsCCCTCCAGCT n.1816_1825delinsCCCTCCAGCT n.1703_1712delinsCCCTCCAGCT n.4556_4565delinsCCCTCCAGCT n.317_326delinsCCCTCCAGCT c.1307_1316delinsCCCTCCAGCT (p.Ala436=) n.3596_3605delinsCCCTCCAGCT c.1242_1251delinsCCCTCCAGCT (n.1242_1251delinsCCCTCCAGCT) c.908_917delinsCCCTCCAGCT | |
| 18 | g.51078404C>A | CA300088865 | SMAD4 | c.1596C>A (p.Ala532=) c.*1593C>A (n.*1593C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) n.3611C>A n.3526C>A n.1817C>A n.1704C>A n.4557C>A n.318C>A c.1308C>A (p.Ala436=) n.3597C>A c.1243C>A (n.1243C>A) c.909C>A | dbSNP |
| 18 | g.51078404C= | CA2302986945 | SMAD4 | c.1596C= (p.Ala532=) c.*1593C= (n.*1593C=) c.*248C= (n.*248C=) n.3611C= n.3526C= n.1817C= n.1704C= n.4557C= n.318C= c.1308C= (p.Ala436=) n.3597C= c.1243C= (n.1243C=) c.909C= | |
| 18 | g.51078404C>G | CA503874043 | SMAD4 | c.1596C>G (p.Ala532=) c.*1593C>G (n.*1593C>G) c.*248C>G (n.*248C>G) n.3611C>G n.3526C>G n.1817C>G n.1704C>G n.4557C>G n.318C>G c.1308C>G (p.Ala436=) n.3597C>G c.1243C>G (n.1243C>G) c.909C>G | dbSNP |
| 18 | g.51078404C>T | CA8966107 | SMAD4 | c.1596C>T (p.Ala532=) c.*1593C>T (n.*1593C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) n.3611C>T n.3526C>T n.1817C>T n.1704C>T n.4557C>T n.318C>T c.1308C>T (p.Ala436=) n.3597C>T c.1243C>T (n.1243C>T) c.909C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51078404_51078405delinsT | CA259268 | SMAD4 | c.1596_1597delinsT (p.Leu533SerfsTer4) c.*1593_*1594delinsT (n.*1593_*1594delinsT) c.*248_*249delinsT (n.*248_*249delinsT) n.3611_3612delinsT n.3526_3527delinsT n.1817_1818delinsT n.1704_1705delinsT n.4557_4558delinsT n.318_319delinsT c.1308_1309delinsT (p.Leu437SerfsTer4) n.3597_3598delinsT c.1243_1244delinsT (n.1243_1244delinsT) c.909_910delinsT | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51078407_51078415del | CA1139666073 | SMAD4 | c.1599_1607del (p.Gln534_Leu536del) c.*1596_*1604del (n.*1596_*1604del) c.*251_*259del (n.*251_*259del) n.3614_3622del n.3529_3537del n.1820_1828del n.1707_1715del n.4560_4568del n.321_329del c.1311_1319del (p.Gln438_Leu440del) n.3600_3608del c.1246_1254del (n.1246_1254del) c.912_920del | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51078405C>A | CA402466116 | SMAD4 | c.1597C>A (p.Leu533Ile) c.*1594C>A (n.*1594C>A) c.*249C>A (n.*249C>A) n.3612C>A n.3527C>A n.1818C>A n.1705C>A n.4558C>A n.319C>A c.1309C>A (p.Leu437Ile) n.3598C>A c.1244C>A (n.1244C>A) c.910C>A | |
| 18 | g.51078405C= | CA2302986946 | SMAD4 | c.1597C= (p.Leu533=) c.*1594C= (n.*1594C=) c.*249C= (n.*249C=) n.3612C= n.3527C= n.1818C= n.1705C= n.4558C= n.319C= c.1309C= (p.Leu437=) n.3598C= c.1244C= (n.1244C=) c.910C= | |
| 18 | g.51078405C>G | CA259270 | SMAD4 | c.1597C>G (p.Leu533Val) c.*1594C>G (n.*1594C>G) c.*249C>G (n.*249C>G) n.3612C>G n.3527C>G n.1818C>G n.1705C>G n.4558C>G n.319C>G c.1309C>G (p.Leu437Val) n.3598C>G c.1244C>G (n.1244C>G) c.910C>G | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51078405C>T | CA16615841 | SMAD4 | c.1597C>T (p.Leu533Phe) c.*1594C>T (n.*1594C>T) c.*249C>T (n.*249C>T) n.3612C>T n.3527C>T n.1818C>T n.1705C>T n.4558C>T n.319C>T c.1309C>T (p.Leu437Phe) n.3598C>T c.1244C>T (n.1244C>T) c.910C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51078406T>A | CA402466117 | SMAD4 | c.1598T>A (p.Leu533His) c.*1595T>A (n.*1595T>A) c.*250T>A (n.*250T>A) n.3613T>A n.3528T>A n.1819T>A n.1706T>A n.4559T>A n.320T>A c.1310T>A (p.Leu437His) n.3599T>A c.1245T>A (n.1245T>A) c.911T>A | dbSNP |
| 18 | g.51078406T>C | CA259279 | SMAD4 | c.1598T>C (p.Leu533Pro) c.*1595T>C (n.*1595T>C) c.*250T>C (n.*250T>C) n.3613T>C n.3528T>C n.1819T>C n.1706T>C n.4559T>C n.320T>C c.1310T>C (p.Leu437Pro) n.3599T>C c.1245T>C (n.1245T>C) c.911T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51078406T>G | CA259273 | SMAD4 | c.1598T>G (p.Leu533Arg) c.*1595T>G (n.*1595T>G) c.*250T>G (n.*250T>G) n.3613T>G n.3528T>G n.1819T>G n.1706T>G n.4559T>G n.320T>G c.1310T>G (p.Leu437Arg) n.3599T>G c.1245T>G (n.1245T>G) c.911T>G | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51078406T= | CA2302986947 | SMAD4 | c.1598T= (p.Leu533=) c.*1595T= (n.*1595T=) c.*250T= (n.*250T=) n.3613T= n.3528T= n.1819T= n.1706T= n.4559T= n.320T= c.1310T= (p.Leu437=) n.3599T= c.1245T= (n.1245T=) c.911T= | |
| 18 | g.51078407C>A | CA503874044 | SMAD4 | c.1599C>A (p.Leu533=) c.*1596C>A (n.*1596C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) n.3614C>A n.3529C>A n.1820C>A n.1707C>A n.4560C>A n.321C>A c.1311C>A (p.Leu437=) n.3600C>A c.1246C>A (n.1246C>A) c.912C>A | dbSNP |
| 18 | g.51078407C>G | CA503874045 | SMAD4 | c.1599C>G (p.Leu533=) c.*1596C>G (n.*1596C>G) c.*251C>G (n.*251C>G) n.3614C>G n.3529C>G n.1820C>G n.1707C>G n.4560C>G n.321C>G c.1311C>G (p.Leu437=) n.3600C>G c.1246C>G (n.1246C>G) c.912C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51078407C>T | CA503874046 | SMAD4 | c.1599C>T (p.Leu533=) c.*1596C>T (n.*1596C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) n.3614C>T n.3529C>T n.1820C>T n.1707C>T n.4560C>T n.321C>T c.1311C>T (p.Leu437=) n.3600C>T c.1246C>T (n.1246C>T) c.912C>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51078407_51078408insAGC | CA645609199 | SMAD4 | c.1599_1600insAGC (p.Leu533_Gln534insSer) c.*1596_*1597insAGC (n.*1596_*1597insAGC) c.*251_*252insAGC (n.*251_*252insAGC) n.3614_3615insAGC n.3529_3530insAGC n.1820_1821insAGC n.1707_1708insAGC n.4560_4561insAGC n.321_322insAGC c.1311_1312insAGC (p.Leu437_Gln438insSer) n.3600_3601insAGC c.1246_1247insAGC (n.1246_1247insAGC) c.912_913insAGC | COSMIC |
| 18 | g.51078408del | CA503874047 | SMAD4 | c.1600del (p.Gln534SerfsTer3) c.*1597del (n.*1597del) c.*252del (n.*252del) n.3615del n.3530del n.1821del n.1708del n.4561del n.322del c.1312del (p.Gln438SerfsTer3) n.3601del c.1247del (n.1247del) c.913del | COSMIC |
| 18 | g.51078408C>A | CA402466118 | SMAD4 | c.1600C>A (p.Gln534Lys) c.*1597C>A (n.*1597C>A) c.*252C>A (n.*252C>A) n.3615C>A n.3530C>A n.1821C>A n.1708C>A n.4561C>A n.322C>A c.1312C>A (p.Gln438Lys) n.3601C>A c.1247C>A (n.1247C>A) c.913C>A | |
| 18 | g.51078408C= | CA2302986948 | SMAD4 | c.1600C= (p.Gln534=) c.*1597C= (n.*1597C=) c.*252C= (n.*252C=) n.3615C= n.3530C= n.1821C= n.1708C= n.4561C= n.322C= c.1312C= (p.Gln438=) n.3601C= c.1247C= (n.1247C=) c.913C= | |
| 18 | g.51078408C>G | CA402466119 | SMAD4 | c.1600C>G (p.Gln534Glu) c.*1597C>G (n.*1597C>G) c.*252C>G (n.*252C>G) n.3615C>G n.3530C>G n.1821C>G n.1708C>G n.4561C>G n.322C>G c.1312C>G (p.Gln438Glu) n.3601C>G c.1247C>G (n.1247C>G) c.913C>G | dbSNP |
| 18 | g.51078408C>T | CA259276 | SMAD4 | c.1600C>T (p.Gln534Ter) c.*1597C>T (n.*1597C>T) c.*252C>T (n.*252C>T) n.3615C>T n.3530C>T n.1821C>T n.1708C>T n.4561C>T n.322C>T c.1312C>T (p.Gln438Ter) n.3601C>T c.1247C>T (n.1247C>T) c.913C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51078409A>C | CA402466120 | SMAD4 | c.1601A>C (p.Gln534Pro) c.*1598A>C (n.*1598A>C) c.*253A>C (n.*253A>C) n.3616A>C n.3531A>C n.1822A>C n.1709A>C n.4562A>C n.323A>C c.1313A>C (p.Gln438Pro) n.3602A>C c.1248A>C (n.1248A>C) c.914A>C | |
| 18 | g.51078409A>G | CA402466121 | SMAD4 | c.1601A>G (p.Gln534Arg) c.*1598A>G (n.*1598A>G) c.*253A>G (n.*253A>G) n.3616A>G n.3531A>G n.1822A>G n.1709A>G n.4562A>G n.323A>G c.1313A>G (p.Gln438Arg) n.3602A>G c.1248A>G (n.1248A>G) c.914A>G | |
| 18 | g.51078409A>T | CA402466122 | SMAD4 | c.1601A>T (p.Gln534Leu) c.*1598A>T (n.*1598A>T) c.*253A>T (n.*253A>T) n.3616A>T n.3531A>T n.1822A>T n.1709A>T n.4562A>T n.323A>T c.1313A>T (p.Gln438Leu) n.3602A>T c.1248A>T (n.1248A>T) c.914A>T | |
| 18 | g.51078410G>A | CA503874048 | SMAD4 | c.1602G>A (p.Gln534=) c.*1599G>A (n.*1599G>A) c.*254G>A (n.*254G>A) n.3617G>A n.3532G>A n.1823G>A n.1710G>A n.4563G>A n.324G>A c.1314G>A (p.Gln438=) n.3603G>A c.1249G>A (n.1249G>A) c.915G>A | dbSNP |
| 18 | g.51078410G>C | CA402466123 | SMAD4 | c.1602G>C (p.Gln534His) c.*1599G>C (n.*1599G>C) c.*254G>C (n.*254G>C) n.3617G>C n.3532G>C n.1823G>C n.1710G>C n.4563G>C n.324G>C c.1314G>C (p.Gln438His) n.3603G>C c.1249G>C (n.1249G>C) c.915G>C | dbSNP |
| 18 | g.51078410G>T | CA402466124 | SMAD4 | c.1602G>T (p.Gln534His) c.*1599G>T (n.*1599G>T) c.*254G>T (n.*254G>T) n.3617G>T n.3532G>T n.1823G>T n.1710G>T n.4563G>T n.324G>T c.1314G>T (p.Gln438His) n.3603G>T c.1249G>T (n.1249G>T) c.915G>T | |
| 18 | g.51078411C>A | CA402466125 | SMAD4 | c.1603C>A (p.Leu535Ile) c.*1600C>A (n.*1600C>A) c.*255C>A (n.*255C>A) n.3618C>A n.3533C>A n.1824C>A n.1711C>A n.4564C>A n.325C>A c.1315C>A (p.Leu439Ile) n.3604C>A c.1250C>A (n.1250C>A) c.916C>A | |
| 18 | g.51078411C>G | CA402466126 | SMAD4 | c.1603C>G (p.Leu535Val) c.*1600C>G (n.*1600C>G) c.*255C>G (n.*255C>G) n.3618C>G n.3533C>G n.1824C>G n.1711C>G n.4564C>G n.325C>G c.1315C>G (p.Leu439Val) n.3604C>G c.1250C>G (n.1250C>G) c.916C>G | dbSNP |
| 18 | g.51078411C>T | CA402466127 | SMAD4 | c.1603C>T (p.Leu535Phe) c.*1600C>T (n.*1600C>T) c.*255C>T (n.*255C>T) n.3618C>T n.3533C>T n.1824C>T n.1711C>T n.4564C>T n.325C>T c.1315C>T (p.Leu439Phe) n.3604C>T c.1250C>T (n.1250C>T) c.916C>T | |
| 18 | g.51078412T>A | CA402466130 | SMAD4 | c.1604T>A (p.Leu535His) c.*1601T>A (n.*1601T>A) c.*256T>A (n.*256T>A) n.3619T>A n.3534T>A n.1825T>A n.1712T>A n.4565T>A n.326T>A c.1316T>A (p.Leu439His) n.3605T>A c.1251T>A (n.1251T>A) c.917T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51078412T>C | CA402466129 | SMAD4 | c.1604T>C (p.Leu535Pro) c.*1601T>C (n.*1601T>C) c.*256T>C (n.*256T>C) n.3619T>C n.3534T>C n.1825T>C n.1712T>C n.4565T>C n.326T>C c.1316T>C (p.Leu439Pro) n.3605T>C c.1251T>C (n.1251T>C) c.917T>C | dbSNP |
| 18 | g.51078412T>G | CA402466128 | SMAD4 | c.1604T>G (p.Leu535Arg) c.*1601T>G (n.*1601T>G) c.*256T>G (n.*256T>G) n.3619T>G n.3534T>G n.1825T>G n.1712T>G n.4565T>G n.326T>G c.1316T>G (p.Leu439Arg) n.3605T>G c.1251T>G (n.1251T>G) c.917T>G | |
| 18 | g.51078412_51078413delinsAA | CA915951543 | SMAD4 | c.1604_1605delinsAA (p.Leu535Gln) c.*1601_*1602delinsAA (n.*1601_*1602delinsAA) c.*256_*257delinsAA (n.*256_*257delinsAA) n.3619_3620delinsAA n.3534_3535delinsAA n.1825_1826delinsAA n.1712_1713delinsAA n.4565_4566delinsAA n.326_327delinsAA c.1316_1317delinsAA (p.Leu439Gln) n.3605_3606delinsAA c.1251_1252delinsAA (n.1251_1252delinsAA) c.917_918delinsAA | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51078412_51078413delinsTC | CA2302986949 | SMAD4 | c.1604_1605delinsTC (p.Leu535=) c.*1601_*1602delinsTC (n.*1601_*1602delinsTC) c.*256_*257delinsTC (n.*256_*257delinsTC) n.3619_3620delinsTC n.3534_3535delinsTC n.1825_1826delinsTC n.1712_1713delinsTC n.4565_4566delinsTC n.326_327delinsTC c.1316_1317delinsTC (p.Leu439=) n.3605_3606delinsTC c.1251_1252delinsTC (n.1251_1252delinsTC) c.917_918delinsTC | |
| 18 | g.51078413C>A | CA503874049 | SMAD4 | c.1605C>A (p.Leu535=) c.*1602C>A (n.*1602C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) n.3620C>A n.3535C>A n.1826C>A n.1713C>A n.4566C>A n.327C>A c.1317C>A (p.Leu439=) n.3606C>A c.1252C>A (n.1252C>A) c.918C>A | |
| 18 | g.51078413C>G | CA503874050 | SMAD4 | c.1605C>G (p.Leu535=) c.*1602C>G (n.*1602C>G) c.*257C>G (n.*257C>G) n.3620C>G n.3535C>G n.1826C>G n.1713C>G n.4566C>G n.327C>G c.1317C>G (p.Leu439=) n.3606C>G c.1252C>G (n.1252C>G) c.918C>G | dbSNP |
| 18 | g.51078413C>T | CA503874051 | SMAD4 | c.1605C>T (p.Leu535=) c.*1602C>T (n.*1602C>T) c.*257C>T (n.*257C>T) n.3620C>T n.3535C>T n.1826C>T n.1713C>T n.4566C>T n.327C>T c.1317C>T (p.Leu439=) n.3606C>T c.1252C>T (n.1252C>T) c.918C>T | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51078414del | CA645609200 | SMAD4 | c.1606del (p.Leu536Ter) c.*1603del (n.*1603del) c.*258del (n.*258del) n.3621del n.3536del n.1827del n.1714del n.4567del n.328del c.1318del (p.Leu440Ter) n.3607del c.1253del (n.1253del) c.919del | COSMIC |
| 18 | g.51078415_51078434del | CA645609201 | SMAD4 | c.1607_1626del (p.Leu536HisfsTer?) c.*1604_*1623del (n.*1604_*1623del) c.*259_*278del (n.*259_*278del) n.3622_3641del n.3537_3556del n.1828_1847del n.1715_1734del n.4568_4587del n.329_348del c.1319_1338del (p.Leu440HisfsTer?) n.3608_3627del c.1254_1273del (n.1254_1273del) c.920_939del | COSMIC |
| 18 | g.51078414C>A | CA402466131 | SMAD4 | c.1606C>A (p.Leu536Ile) c.*1603C>A (n.*1603C>A) c.*258C>A (n.*258C>A) n.3621C>A n.3536C>A n.1827C>A n.1714C>A n.4567C>A n.328C>A c.1318C>A (p.Leu440Ile) n.3607C>A c.1253C>A (n.1253C>A) c.919C>A | |
| 18 | g.51078414C= | CA2302986950 | SMAD4 | c.1606C= (p.Leu536=) c.*1603C= (n.*1603C=) c.*258C= (n.*258C=) n.3621C= n.3536C= n.1827C= n.1714C= n.4567C= n.328C= c.1318C= (p.Leu440=) n.3607C= c.1253C= (n.1253C=) c.919C= | |
| 18 | g.51078414C>G | CA402466132 | SMAD4 | c.1606C>G (p.Leu536Val) c.*1603C>G (n.*1603C>G) c.*258C>G (n.*258C>G) n.3621C>G n.3536C>G n.1827C>G n.1714C>G n.4567C>G n.328C>G c.1318C>G (p.Leu440Val) n.3607C>G c.1253C>G (n.1253C>G) c.919C>G | dbSNP |
| 18 | g.51078414C>T | CA332842 | SMAD4 | c.1606C>T (p.Leu536=) c.*1603C>T (n.*1603C>T) c.*258C>T (n.*258C>T) n.3621C>T n.3536C>T n.1827C>T n.1714C>T n.4567C>T n.328C>T c.1318C>T (p.Leu440=) n.3607C>T c.1253C>T (n.1253C>T) c.919C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51078415del | CA503874052 | SMAD4 | c.1607del (p.Leu536GlnfsTer16) c.*1604del (n.*1604del) c.*259del (n.*259del) n.3622del n.3537del n.1828del n.1715del n.4568del n.329del c.1319del (p.Leu440GlnfsTer16) n.3608del c.1254del (n.1254del) c.920del | COSMIC |
| 18 | g.51078415T>A | CA402466133 | SMAD4 | c.1607T>A (p.Leu536Gln) c.*1604T>A (n.*1604T>A) c.*259T>A (n.*259T>A) n.3622T>A n.3537T>A n.1828T>A n.1715T>A n.4568T>A n.329T>A c.1319T>A (p.Leu440Gln) n.3608T>A c.1254T>A (n.1254T>A) c.920T>A | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51078415T>C | CA402466134 | SMAD4 | c.1607T>C (p.Leu536Pro) c.*1604T>C (n.*1604T>C) c.*259T>C (n.*259T>C) n.3622T>C n.3537T>C n.1828T>C n.1715T>C n.4568T>C n.329T>C c.1319T>C (p.Leu440Pro) n.3608T>C c.1254T>C (n.1254T>C) c.920T>C | |
| 18 | g.51078415T>G | CA402466135 | SMAD4 | c.1607T>G (p.Leu536Arg) c.*1604T>G (n.*1604T>G) c.*259T>G (n.*259T>G) n.3622T>G n.3537T>G n.1828T>G n.1715T>G n.4568T>G n.329T>G c.1319T>G (p.Leu440Arg) n.3608T>G c.1254T>G (n.1254T>G) c.920T>G | dbSNP |
| 18 | g.51078415dup | CA259282 | SMAD4 | c.1607dup (p.Asp537ArgfsTer?) c.*1604dup (n.*1604dup) c.*259dup (n.*259dup) n.3622dup n.3537dup n.1828dup n.1715dup n.4568dup n.329dup c.1319dup (p.Asp441ArgfsTer?) n.3608dup c.1254dup (n.1254dup) c.920dup | dbSNP |
| 18 | g.51078415_51078420del | CA645609202 | SMAD4 | c.1607_1612del (p.Leu536_Glu538delinsGln) c.*1604_*1609del (n.*1604_*1609del) c.*259_*264del (n.*259_*264del) n.3622_3627del n.3537_3542del n.1828_1833del n.1715_1720del n.4568_4573del n.329_334del c.1319_1324del (p.Leu440_Glu442delinsGln) n.3608_3613del c.1254_1259del (n.1254_1259del) c.920_925del | COSMIC |
| 18 | g.51078416del | CA2695227627 | SMAD4 | c.1608del (p.Asp537ThrfsTer15) c.*1605del (n.*1605del) c.*260del (n.*260del) n.3623del n.3538del n.1829del n.1716del n.4569del n.330del c.1320del (p.Asp441ThrfsTer15) n.3609del c.1255del (n.1255del) c.921del | |
| 18 | g.51078416A= | CA2302986951 | SMAD4 | c.1608A= (p.Leu536=) c.*1605A= (n.*1605A=) c.*260A= (n.*260A=) n.3623A= n.3538A= n.1829A= n.1716A= n.4569A= n.330A= c.1320A= (p.Leu440=) n.3609A= c.1255A= (n.1255A=) c.921A= | |
| 18 | g.51078416A>C | CA503874053 | SMAD4 | c.1608A>C (p.Leu536=) c.*1605A>C (n.*1605A>C) c.*260A>C (n.*260A>C) n.3623A>C n.3538A>C n.1829A>C n.1716A>C n.4569A>C n.330A>C c.1320A>C (p.Leu440=) n.3609A>C c.1255A>C (n.1255A>C) c.921A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078416A>G | CA8966108 | SMAD4 | c.1608A>G (p.Leu536=) c.*1605A>G (n.*1605A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) n.3623A>G n.3538A>G n.1829A>G n.1716A>G n.4569A>G n.330A>G c.1320A>G (p.Leu440=) n.3609A>G c.1255A>G (n.1255A>G) c.921A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51078416A>T | CA503874054 | SMAD4 | c.1608A>T (p.Leu536=) c.*1605A>T (n.*1605A>T) c.*260A>T (n.*260A>T) n.3623A>T n.3538A>T n.1829A>T n.1716A>T n.4569A>T n.330A>T c.1320A>T (p.Leu440=) n.3609A>T c.1255A>T (n.1255A>T) c.921A>T | dbSNP |
| 18 | g.51078418_51078423del | CA645609203 | SMAD4 | c.1610_1615del (p.Asp537_Glu538del) c.*1607_*1612del (n.*1607_*1612del) c.*262_*267del (n.*262_*267del) n.3625_3630del n.3540_3545del n.1831_1836del n.1718_1723del n.4571_4576del n.332_337del c.1322_1327del (p.Asp441_Glu442del) n.3611_3616del c.1257_1262del (n.1257_1262del) c.923_928del | COSMIC |
| 18 | g.51078417G>A | CA402466136 | SMAD4 | c.1609G>A (p.Asp537Asn) c.*1606G>A (n.*1606G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) n.3624G>A n.3539G>A n.1830G>A n.1717G>A n.4570G>A n.331G>A c.1321G>A (p.Asp441Asn) n.3610G>A c.1256G>A (n.1256G>A) c.922G>A | dbSNP |
| 18 | g.51078417G>C | CA402466137 | SMAD4 | c.1609G>C (p.Asp537His) c.*1606G>C (n.*1606G>C) c.*261G>C (n.*261G>C) n.3624G>C n.3539G>C n.1830G>C n.1717G>C n.4570G>C n.331G>C c.1321G>C (p.Asp441His) n.3610G>C c.1256G>C (n.1256G>C) c.922G>C | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51078417G= | CA2302986953 | SMAD4 | c.1609G= (p.Asp537=) c.*1606G= (n.*1606G=) c.*261G= (n.*261G=) n.3624G= n.3539G= n.1830G= n.1717G= n.4570G= n.331G= c.1321G= (p.Asp441=) n.3610G= c.1256G= (n.1256G=) c.922G= | |
| 18 | g.51078417G>T | CA16602473 | SMAD4 | c.1609G>T (p.Asp537Tyr) c.*1606G>T (n.*1606G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) n.3624G>T n.3539G>T n.1830G>T n.1717G>T n.4570G>T n.331G>T c.1321G>T (p.Asp441Tyr) n.3610G>T c.1256G>T (n.1256G>T) c.922G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51078417_51078431delinsGACGAAGTACTTCAT | CA2302986952 | SMAD4 | c.1609_1623delinsGACGAAGTACTTCAT (p.Asp537=) c.*1606_*1620delinsGACGAAGTACTTCAT (n.*1606_*1620delinsGACGAAGTACTTCAT) c.*261_*275delinsGACGAAGTACTTCAT (n.*261_*275delinsGACGAAGTACTTCAT) n.3624_3638delinsGACGAAGTACTTCAT n.3539_3553delinsGACGAAGTACTTCAT n.1830_1844delinsGACGAAGTACTTCAT n.1717_1731delinsGACGAAGTACTTCAT n.4570_4584delinsGACGAAGTACTTCAT n.331_345delinsGACGAAGTACTTCAT c.1321_1335delinsGACGAAGTACTTCAT (p.Asp441=) n.3610_3624delinsGACGAAGTACTTCAT c.1256_1270delinsGACGAAGTACTTCAT (n.1256_1270delinsGACGAAGTACTTCAT) c.922_936delinsGACGAAGTACTTCAT | |
| 18 | g.51078418A= | CA2302986954 | SMAD4 | c.1610A= (p.Asp537=) c.*1607A= (n.*1607A=) c.*262A= (n.*262A=) n.3625A= n.3540A= n.1831A= n.1718A= n.4571A= n.332A= c.1322A= (p.Asp441=) n.3611A= c.1257A= (n.1257A=) c.923A= | |
| 18 | g.51078418A>C | CA402466138 | SMAD4 | c.1610A>C (p.Asp537Ala) c.*1607A>C (n.*1607A>C) c.*262A>C (n.*262A>C) n.3625A>C n.3540A>C n.1831A>C n.1718A>C n.4571A>C n.332A>C c.1322A>C (p.Asp441Ala) n.3611A>C c.1257A>C (n.1257A>C) c.923A>C | dbSNP |
| 18 | g.51078418A>G | CA402466139 | SMAD4 | c.1610A>G (p.Asp537Gly) c.*1607A>G (n.*1607A>G) c.*262A>G (n.*262A>G) n.3625A>G n.3540A>G n.1831A>G n.1718A>G n.4571A>G n.332A>G c.1322A>G (p.Asp441Gly) n.3611A>G c.1257A>G (n.1257A>G) c.923A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51078418A>T | CA402466140 | SMAD4 | c.1610A>T (p.Asp537Val) c.*1607A>T (n.*1607A>T) c.*262A>T (n.*262A>T) n.3625A>T n.3540A>T n.1831A>T n.1718A>T n.4571A>T n.332A>T c.1322A>T (p.Asp441Val) n.3611A>T c.1257A>T (n.1257A>T) c.923A>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51078420_51078433del | CA259283 | SMAD4 | c.1612_1625del (p.Glu538HisfsTer?) c.*1609_*1622del (n.*1609_*1622del) c.*264_*277del (n.*264_*277del) n.3627_3640del n.3542_3555del n.1833_1846del n.1720_1733del n.4573_4586del n.334_347del c.1324_1337del (p.Glu442HisfsTer?) n.3613_3626del c.1259_1272del (n.1259_1272del) c.925_938del | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51078419C>A | CA402466142 | SMAD4 | c.1611C>A (p.Asp537Glu) c.*1608C>A (n.*1608C>A) c.*263C>A (n.*263C>A) n.3626C>A n.3541C>A n.1832C>A n.1719C>A n.4572C>A n.333C>A c.1323C>A (p.Asp441Glu) n.3612C>A c.1258C>A (n.1258C>A) c.924C>A | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51078419C= | CA2302986955 | SMAD4 | c.1611C= (p.Asp537=) c.*1608C= (n.*1608C=) c.*263C= (n.*263C=) n.3626C= n.3541C= n.1832C= n.1719C= n.4572C= n.333C= c.1323C= (p.Asp441=) n.3612C= c.1258C= (n.1258C=) c.924C= | |
| 18 | g.51078419C>G | CA402466141 | SMAD4 | c.1611C>G (p.Asp537Glu) c.*1608C>G (n.*1608C>G) c.*263C>G (n.*263C>G) n.3626C>G n.3541C>G n.1832C>G n.1719C>G n.4572C>G n.333C>G c.1323C>G (p.Asp441Glu) n.3612C>G c.1258C>G (n.1258C>G) c.924C>G | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51078419C>T | CA8966109 | SMAD4 | c.1611C>T (p.Asp537=) c.*1608C>T (n.*1608C>T) c.*263C>T (n.*263C>T) n.3626C>T n.3541C>T n.1832C>T n.1719C>T n.4572C>T n.333C>T c.1323C>T (p.Asp441=) n.3612C>T c.1258C>T (n.1258C>T) c.924C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51078420G>A | CA402466143 | SMAD4 | c.1612G>A (p.Glu538Lys) c.*1609G>A (n.*1609G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) n.3627G>A n.3542G>A n.1833G>A n.1720G>A n.4573G>A n.334G>A c.1324G>A (p.Glu442Lys) n.3613G>A c.1259G>A (n.1259G>A) c.925G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51078420G>C | CA402466144 | SMAD4 | c.1612G>C (p.Glu538Gln) c.*1609G>C (n.*1609G>C) c.*264G>C (n.*264G>C) n.3627G>C n.3542G>C n.1833G>C n.1720G>C n.4573G>C n.334G>C c.1324G>C (p.Glu442Gln) n.3613G>C c.1259G>C (n.1259G>C) c.925G>C | dbSNP |
| 18 | g.51078420G= | CA2302986956 | SMAD4 | c.1612G= (p.Glu538=) c.*1609G= (n.*1609G=) c.*264G= (n.*264G=) n.3627G= n.3542G= n.1833G= n.1720G= n.4573G= n.334G= c.1324G= (p.Glu442=) n.3613G= c.1259G= (n.1259G=) c.925G= | |
| 18 | g.51078420G>T | CA402466145 | SMAD4 | c.1612G>T (p.Glu538Ter) c.*1609G>T (n.*1609G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) n.3627G>T n.3542G>T n.1833G>T n.1720G>T n.4573G>T n.334G>T c.1324G>T (p.Glu442Ter) n.3613G>T c.1259G>T (n.1259G>T) c.925G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51078421A>C | CA402466146 | SMAD4 | c.1613A>C (p.Glu538Ala) c.*1610A>C (n.*1610A>C) c.*265A>C (n.*265A>C) n.3628A>C n.3543A>C n.1834A>C n.1721A>C n.4574A>C n.335A>C c.1325A>C (p.Glu442Ala) n.3614A>C c.1260A>C (n.1260A>C) c.926A>C | |
| 18 | g.51078421A>G | CA402466147 | SMAD4 | c.1613A>G (p.Glu538Gly) c.*1610A>G (n.*1610A>G) c.*265A>G (n.*265A>G) n.3628A>G n.3543A>G n.1834A>G n.1721A>G n.4574A>G n.335A>G c.1325A>G (p.Glu442Gly) n.3614A>G c.1260A>G (n.1260A>G) c.926A>G | dbSNP |
| 18 | g.51078421A>T | CA402466148 | SMAD4 | c.1613A>T (p.Glu538Val) c.*1610A>T (n.*1610A>T) c.*265A>T (n.*265A>T) n.3628A>T n.3543A>T n.1834A>T n.1721A>T n.4574A>T n.335A>T c.1325A>T (p.Glu442Val) n.3614A>T c.1260A>T (n.1260A>T) c.926A>T | dbSNP |
| 18 | g.51078422A>C | CA402466149 | SMAD4 | c.1614A>C (p.Glu538Asp) c.*1611A>C (n.*1611A>C) c.*266A>C (n.*266A>C) n.3629A>C n.3544A>C n.1835A>C n.1722A>C n.4575A>C n.336A>C c.1326A>C (p.Glu442Asp) n.3615A>C c.1261A>C (n.1261A>C) c.927A>C | |
| 18 | g.51078422A>G | CA503874055 | SMAD4 | c.1614A>G (p.Glu538=) c.*1611A>G (n.*1611A>G) c.*266A>G (n.*266A>G) n.3629A>G n.3544A>G n.1835A>G n.1722A>G n.4575A>G n.336A>G c.1326A>G (p.Glu442=) n.3615A>G c.1261A>G (n.1261A>G) c.927A>G | |
| 18 | g.51078422A>T | CA402466150 | SMAD4 | c.1614A>T (p.Glu538Asp) c.*1611A>T (n.*1611A>T) c.*266A>T (n.*266A>T) n.3629A>T n.3544A>T n.1835A>T n.1722A>T n.4575A>T n.336A>T c.1326A>T (p.Glu442Asp) n.3615A>T c.1261A>T (n.1261A>T) c.927A>T | dbSNP |
| 18 | g.51078423G>A | CA402466151 | SMAD4 | c.1615G>A (p.Val539Ile) c.*1612G>A (n.*1612G>A) c.*267G>A (n.*267G>A) n.3630G>A n.3545G>A n.1836G>A n.1723G>A n.4576G>A n.337G>A c.1327G>A (p.Val443Ile) n.3616G>A c.1262G>A (n.1262G>A) c.928G>A | dbSNP |
| 18 | g.51078423G>C | CA402466152 | SMAD4 | c.1615G>C (p.Val539Leu) c.*1612G>C (n.*1612G>C) c.*267G>C (n.*267G>C) n.3630G>C n.3545G>C n.1836G>C n.1723G>C n.4576G>C n.337G>C c.1327G>C (p.Val443Leu) n.3616G>C c.1262G>C (n.1262G>C) c.928G>C | dbSNP |
| 18 | g.51078423G>T | CA402466153 | SMAD4 | c.1615G>T (p.Val539Leu) c.*1612G>T (n.*1612G>T) c.*267G>T (n.*267G>T) n.3630G>T n.3545G>T n.1836G>T n.1723G>T n.4576G>T n.337G>T c.1327G>T (p.Val443Leu) n.3616G>T c.1262G>T (n.1262G>T) c.928G>T | |
| 18 | g.51078423_51078439delinsGTACTTCATACCATGCC | CA2302986957 | SMAD4 | c.1615_1631delinsGTACTTCATACCATGCC (p.Val539=) c.*1612_*1628delinsGTACTTCATACCATGCC (n.*1612_*1628delinsGTACTTCATACCATGCC) c.*267_*283delinsGTACTTCATACCATGCC (n.*267_*283delinsGTACTTCATACCATGCC) n.3630_3646delinsGTACTTCATACCATGCC n.3545_3561delinsGTACTTCATACCATGCC n.1836_1852delinsGTACTTCATACCATGCC n.1723_1739delinsGTACTTCATACCATGCC n.4576_4592delinsGTACTTCATACCATGCC n.337_353delinsGTACTTCATACCATGCC c.1327_1343delinsGTACTTCATACCATGCC (p.Val443=) n.3616_3632delinsGTACTTCATACCATGCC c.1262_1278delinsGTACTTCATACCATGCC (n.1262_1278delinsGTACTTCATACCATGCC) c.928_944delinsGTACTTCATACCATGCC | |
| 18 | g.51078424T>A | CA402466156 | SMAD4 | c.1616T>A (p.Val539Glu) c.*1613T>A (n.*1613T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) n.3631T>A n.3546T>A n.1837T>A n.1724T>A n.4577T>A n.338T>A c.1328T>A (p.Val443Glu) n.3617T>A c.1263T>A (n.1263T>A) c.929T>A | dbSNP |
| 18 | g.51078424T>C | CA402466155 | SMAD4 | c.1616T>C (p.Val539Ala) c.*1613T>C (n.*1613T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) n.3631T>C n.3546T>C n.1837T>C n.1724T>C n.4577T>C n.338T>C c.1328T>C (p.Val443Ala) n.3617T>C c.1263T>C (n.1263T>C) c.929T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078424T>G | CA402466154 | SMAD4 | c.1616T>G (p.Val539Gly) c.*1613T>G (n.*1613T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) n.3631T>G n.3546T>G n.1837T>G n.1724T>G n.4577T>G n.338T>G c.1328T>G (p.Val443Gly) n.3617T>G c.1263T>G (n.1263T>G) c.929T>G | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51078424_51078439delinsCA | CA891844268 | SMAD4 | c.1616_1631delinsCA (p.Val539AlafsTer?) c.*1613_*1628delinsCA (n.*1613_*1628delinsCA) c.*268_*283delinsCA (n.*268_*283delinsCA) n.3631_3646delinsCA n.3546_3561delinsCA n.1837_1852delinsCA n.1724_1739delinsCA n.4577_4592delinsCA n.338_353delinsCA c.1328_1343delinsCA (p.Val443AlafsTer?) n.3617_3632delinsCA c.1263_1278delinsCA (n.1263_1278delinsCA) c.929_944delinsCA | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51078425A>C | CA503874056 | SMAD4 | c.1617A>C (p.Val539=) c.*1614A>C (n.*1614A>C) c.*269A>C (n.*269A>C) n.3632A>C n.3547A>C n.1838A>C n.1725A>C n.4578A>C n.339A>C c.1329A>C (p.Val443=) n.3618A>C c.1264A>C (n.1264A>C) c.930A>C | dbSNP |
| 18 | g.51078425A>G | CA503874057 | SMAD4 | c.1617A>G (p.Val539=) c.*1614A>G (n.*1614A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) n.3632A>G n.3547A>G n.1838A>G n.1725A>G n.4578A>G n.339A>G c.1329A>G (p.Val443=) n.3618A>G c.1264A>G (n.1264A>G) c.930A>G | |
| 18 | g.51078425A>T | CA503874058 | SMAD4 | c.1617A>T (p.Val539=) c.*1614A>T (n.*1614A>T) c.*269A>T (n.*269A>T) n.3632A>T n.3547A>T n.1838A>T n.1725A>T n.4578A>T n.339A>T c.1329A>T (p.Val443=) n.3618A>T c.1264A>T (n.1264A>T) c.930A>T | dbSNP |
| 18 | g.51078426C>A | CA402466157 | SMAD4 | c.1618C>A (p.Leu540Ile) c.*1615C>A (n.*1615C>A) c.*270C>A (n.*270C>A) n.3633C>A n.3548C>A n.1839C>A n.1726C>A n.4579C>A n.340C>A c.1330C>A (p.Leu444Ile) n.3619C>A c.1265C>A (n.1265C>A) c.931C>A | |
| 18 | g.51078426C>G | CA402466159 | SMAD4 | c.1618C>G (p.Leu540Val) c.*1615C>G (n.*1615C>G) c.*270C>G (n.*270C>G) n.3633C>G n.3548C>G n.1839C>G n.1726C>G n.4579C>G n.340C>G c.1330C>G (p.Leu444Val) n.3619C>G c.1265C>G (n.1265C>G) c.931C>G | dbSNP |
| 18 | g.51078426C>T | CA402466158 | SMAD4 | c.1618C>T (p.Leu540Phe) c.*1615C>T (n.*1615C>T) c.*270C>T (n.*270C>T) n.3633C>T n.3548C>T n.1839C>T n.1726C>T n.4579C>T n.340C>T c.1330C>T (p.Leu444Phe) n.3619C>T c.1265C>T (n.1265C>T) c.931C>T | dbSNP |
| 18 | g.51078427T>A | CA402466160 | SMAD4 | c.1619T>A (p.Leu540His) c.*1616T>A (n.*1616T>A) c.*271T>A (n.*271T>A) n.3634T>A n.3549T>A n.1840T>A n.1727T>A n.4580T>A n.341T>A c.1331T>A (p.Leu444His) n.3620T>A c.1266T>A (n.1266T>A) c.932T>A | dbSNP |
| 18 | g.51078427T>C | CA402466162 | SMAD4 | c.1619T>C (p.Leu540Pro) c.*1616T>C (n.*1616T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) n.3634T>C n.3549T>C n.1840T>C n.1727T>C n.4580T>C n.341T>C c.1331T>C (p.Leu444Pro) n.3620T>C c.1266T>C (n.1266T>C) c.932T>C | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51078427T>G | CA402466161 | SMAD4 | c.1619T>G (p.Leu540Arg) c.*1616T>G (n.*1616T>G) c.*271T>G (n.*271T>G) n.3634T>G n.3549T>G n.1840T>G n.1727T>G n.4580T>G n.341T>G c.1331T>G (p.Leu444Arg) n.3620T>G c.1266T>G (n.1266T>G) c.932T>G | COSMIC |
| 18 | g.51078428T>A | CA503874060 | SMAD4 | c.1620T>A (p.Leu540=) c.*1617T>A (n.*1617T>A) c.*272T>A (n.*272T>A) n.3635T>A n.3550T>A n.1841T>A n.1728T>A n.4581T>A n.342T>A c.1332T>A (p.Leu444=) n.3621T>A c.1267T>A (n.1267T>A) c.933T>A | dbSNP |
| 18 | g.51078428T>C | CA503874061 | SMAD4 | c.1620T>C (p.Leu540=) c.*1617T>C (n.*1617T>C) c.*272T>C (n.*272T>C) n.3635T>C n.3550T>C n.1841T>C n.1728T>C n.4581T>C n.342T>C c.1332T>C (p.Leu444=) n.3621T>C c.1267T>C (n.1267T>C) c.933T>C | |
| 18 | g.51078428T>G | CA503874059 | SMAD4 | c.1620T>G (p.Leu540=) c.*1617T>G (n.*1617T>G) c.*272T>G (n.*272T>G) n.3635T>G n.3550T>G n.1841T>G n.1728T>G n.4581T>G n.342T>G c.1332T>G (p.Leu444=) n.3621T>G c.1267T>G (n.1267T>G) c.933T>G | |
| 18 | g.51078429C>A | CA402466163 | SMAD4 | c.1621C>A (p.His541Asn) c.*1618C>A (n.*1618C>A) c.*273C>A (n.*273C>A) n.3636C>A n.3551C>A n.1842C>A n.1729C>A n.4582C>A n.343C>A c.1333C>A (p.His445Asn) n.3622C>A c.1268C>A (n.1268C>A) c.934C>A | dbSNP |
| 18 | g.51078429C>G | CA402466165 | SMAD4 | c.1621C>G (p.His541Asp) c.*1618C>G (n.*1618C>G) c.*273C>G (n.*273C>G) n.3636C>G n.3551C>G n.1842C>G n.1729C>G n.4582C>G n.343C>G c.1333C>G (p.His445Asp) n.3622C>G c.1268C>G (n.1268C>G) c.934C>G | dbSNP |
| 18 | g.51078429C>T | CA402466164 | SMAD4 | c.1621C>T (p.His541Tyr) c.*1618C>T (n.*1618C>T) c.*273C>T (n.*273C>T) n.3636C>T n.3551C>T n.1842C>T n.1729C>T n.4582C>T n.343C>T c.1333C>T (p.His445Tyr) n.3622C>T c.1268C>T (n.1268C>T) c.934C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.51078430A>C | CA402466166 | SMAD4 | c.1622A>C (p.His541Pro) c.*1619A>C (n.*1619A>C) c.*274A>C (n.*274A>C) n.3637A>C n.3552A>C n.1843A>C n.1730A>C n.4583A>C n.344A>C c.1334A>C (p.His445Pro) n.3623A>C c.1269A>C (n.1269A>C) c.935A>C | |
| 18 | g.51078430A>G | CA402466167 | SMAD4 | c.1622A>G (p.His541Arg) c.*1619A>G (n.*1619A>G) c.*274A>G (n.*274A>G) n.3637A>G n.3552A>G n.1843A>G n.1730A>G n.4583A>G n.344A>G c.1334A>G (p.His445Arg) n.3623A>G c.1269A>G (n.1269A>G) c.935A>G | |
| 18 | g.51078430A>T | CA402466168 | SMAD4 | c.1622A>T (p.His541Leu) c.*1619A>T (n.*1619A>T) c.*274A>T (n.*274A>T) n.3637A>T n.3552A>T n.1843A>T n.1730A>T n.4583A>T n.344A>T c.1334A>T (p.His445Leu) n.3623A>T c.1269A>T (n.1269A>T) c.935A>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51078430_51078431insCTCATCCTGAAAGATAAATGACTACGGGGGAGGCTAAAAACAAAATAAGTAACTGTA | CA2641839426 | SMAD4 | c.1622_1623insCTCATCCTGAAAGATAAATGACTACGGGGGAGGCTAAAAACAAAATAAGTAACTGTA (p.His542SerfsTer3) c.*1619_*1620insCTCATCCTGAAAGATAAATGACTACGGGGGAGGCTAAAAACAAAATAAGTAACTGTA (n.*1619_*1620insCTCATCCTGAAAGATAAATGACTACGGGGGAGGCTAAAAACAAAATAAGTAACTGTA) c.*274_*275insCTCATCCTGAAAGATAAATGACTACGGGGGAGGCTAAAAACAAAATAAGTAACTGTA (n.*274_*275insCTCATCCTGAAAGATAAATGACTACGGGGGAGGCTAAAAACAAAATAAGTAACTGTA) n.3637_3638insCTCATCCTGAAAGATAAATGACTACGGGGGAGGCTAAAAACAAAATAAGTAACTGTA n.3552_3553insCTCATCCTGAAAGATAAATGACTACGGGGGAGGCTAAAAACAAAATAAGTAACTGTA n.1843_1844insCTCATCCTGAAAGATAAATGACTACGGGGGAGGCTAAAAACAAAATAAGTAACTGTA n.1730_1731insCTCATCCTGAAAGATAAATGACTACGGGGGAGGCTAAAAACAAAATAAGTAACTGTA n.4583_4584insCTCATCCTGAAAGATAAATGACTACGGGGGAGGCTAAAAACAAAATAAGTAACTGTA n.344_345insCTCATCCTGAAAGATAAATGACTACGGGGGAGGCTAAAAACAAAATAAGTAACTGTA c.1334_1335insCTCATCCTGAAAGATAAATGACTACGGGGGAGGCTAAAAACAAAATAAGTAACTGTA (p.His446SerfsTer3) n.3623_3624insCTCATCCTGAAAGATAAATGACTACGGGGGAGGCTAAAAACAAAATAAGTAACTGTA c.1269_1270insCTCATCCTGAAAGATAAATGACTACGGGGGAGGCTAAAAACAAAATAAGTAACTGTA (n.1269_1270insCTCATCCTGAAAGATAAATGACTACGGGGGAGGCTAAAAACAAAATAAGTAACTGTA) c.935_936insCTCATCCTGAAAGATAAATGACTACGGGGGAGGCTAAAAACAAAATAAGTAACTGTA | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078431T>A | CA402466169 | SMAD4 | c.1623T>A (p.His541Gln) c.*1620T>A (n.*1620T>A) c.*275T>A (n.*275T>A) n.3638T>A n.3553T>A n.1844T>A n.1731T>A n.4584T>A n.345T>A c.1335T>A (p.His445Gln) n.3624T>A c.1270T>A (n.1270T>A) c.936T>A | |
| 18 | g.51078431T>C | CA503874062 | SMAD4 | c.1623T>C (p.His541=) c.*1620T>C (n.*1620T>C) c.*275T>C (n.*275T>C) n.3638T>C n.3553T>C n.1844T>C n.1731T>C n.4584T>C n.345T>C c.1335T>C (p.His445=) n.3624T>C c.1270T>C (n.1270T>C) c.936T>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51078431T>G | CA402466170 | SMAD4 | c.1623T>G (p.His541Gln) c.*1620T>G (n.*1620T>G) c.*275T>G (n.*275T>G) n.3638T>G n.3553T>G n.1844T>G n.1731T>G n.4584T>G n.345T>G c.1335T>G (p.His445Gln) n.3624T>G c.1270T>G (n.1270T>G) c.936T>G | |
| 18 | g.51078431T= | CA2302986958 | SMAD4 | c.1623T= (p.His541=) c.*1620T= (n.*1620T=) c.*275T= (n.*275T=) n.3638T= n.3553T= n.1844T= n.1731T= n.4584T= n.345T= c.1335T= (p.His445=) n.3624T= c.1270T= (n.1270T=) c.936T= | |
| 18 | g.51078432A>C | CA402466171 | SMAD4 | c.1624A>C (p.Thr542Pro) c.*1621A>C (n.*1621A>C) c.*276A>C (n.*276A>C) n.3639A>C n.3554A>C n.1845A>C n.1732A>C n.4585A>C n.346A>C c.1336A>C (p.Thr446Pro) n.3625A>C c.1271A>C (n.1271A>C) c.937A>C | |
| 18 | g.51078432A>G | CA402466172 | SMAD4 | c.1624A>G (p.Thr542Ala) c.*1621A>G (n.*1621A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) n.3639A>G n.3554A>G n.1845A>G n.1732A>G n.4585A>G n.346A>G c.1336A>G (p.Thr446Ala) n.3625A>G c.1271A>G (n.1271A>G) c.937A>G | |
| 18 | g.51078432A>T | CA402466173 | SMAD4 | c.1624A>T (p.Thr542Ser) c.*1621A>T (n.*1621A>T) c.*276A>T (n.*276A>T) n.3639A>T n.3554A>T n.1845A>T n.1732A>T n.4585A>T n.346A>T c.1336A>T (p.Thr446Ser) n.3625A>T c.1271A>T (n.1271A>T) c.937A>T | dbSNP |
| 18 | g.51078433C>A | CA402466174 | SMAD4 | c.1625C>A (p.Thr542Asn) c.*1622C>A (n.*1622C>A) c.*277C>A (n.*277C>A) n.3640C>A n.3555C>A n.1846C>A n.1733C>A n.4586C>A n.347C>A c.1337C>A (p.Thr446Asn) n.3626C>A c.1272C>A (n.1272C>A) c.938C>A | dbSNP |
| 18 | g.51078433C>G | CA402466175 | SMAD4 | c.1625C>G (p.Thr542Ser) c.*1622C>G (n.*1622C>G) c.*277C>G (n.*277C>G) n.3640C>G n.3555C>G n.1846C>G n.1733C>G n.4586C>G n.347C>G c.1337C>G (p.Thr446Ser) n.3626C>G c.1272C>G (n.1272C>G) c.938C>G | dbSNP |
| 18 | g.51078433C>T | CA402466176 | SMAD4 | c.1625C>T (p.Thr542Ile) c.*1622C>T (n.*1622C>T) c.*277C>T (n.*277C>T) n.3640C>T n.3555C>T n.1846C>T n.1733C>T n.4586C>T n.347C>T c.1337C>T (p.Thr446Ile) n.3626C>T c.1272C>T (n.1272C>T) c.938C>T | dbSNP |
| 18 | g.51078434dup | CA645609204 | SMAD4 | c.1626dup (p.Met543HisfsTer?) c.*1623dup (n.*1623dup) c.*278dup (n.*278dup) n.3641dup n.3556dup n.1847dup n.1734dup n.4587dup n.348dup c.1338dup (p.Met447HisfsTer?) n.3627dup c.1273dup (n.1273dup) c.939dup | COSMIC |
| 18 | g.51078434C>A | CA503874063 | SMAD4 | c.1626C>A (p.Thr542=) c.*1623C>A (n.*1623C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) n.3641C>A n.3556C>A n.1847C>A n.1734C>A n.4587C>A n.348C>A c.1338C>A (p.Thr446=) n.3627C>A c.1273C>A (n.1273C>A) c.939C>A | |
| 18 | g.51078434C>G | CA503874064 | SMAD4 | c.1626C>G (p.Thr542=) c.*1623C>G (n.*1623C>G) c.*278C>G (n.*278C>G) n.3641C>G n.3556C>G n.1847C>G n.1734C>G n.4587C>G n.348C>G c.1338C>G (p.Thr446=) n.3627C>G c.1273C>G (n.1273C>G) c.939C>G | dbSNP |
| 18 | g.51078434C>T | CA503874065 | SMAD4 | c.1626C>T (p.Thr542=) c.*1623C>T (n.*1623C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) n.3641C>T n.3556C>T n.1847C>T n.1734C>T n.4587C>T n.348C>T c.1338C>T (p.Thr446=) n.3627C>T c.1273C>T (n.1273C>T) c.939C>T | dbSNP |
| 18 | g.51078435A= | CA2302986959 | SMAD4 | c.1627A= (p.Met543=) c.*1624A= (n.*1624A=) c.*279A= (n.*279A=) n.3642A= n.3557A= n.1848A= n.1735A= n.4588A= n.349A= c.1339A= (p.Met447=) n.3628A= c.1274A= (n.1274A=) c.940A= | |
| 18 | g.51078435A>C | CA402466179 | SMAD4 | c.1627A>C (p.Met543Leu) c.*1624A>C (n.*1624A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) n.3642A>C n.3557A>C n.1848A>C n.1735A>C n.4588A>C n.349A>C c.1339A>C (p.Met447Leu) n.3628A>C c.1274A>C (n.1274A>C) c.940A>C | dbSNP |
| 18 | g.51078435A>G | CA402466178 | SMAD4 | c.1627A>G (p.Met543Val) c.*1624A>G (n.*1624A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) n.3642A>G n.3557A>G n.1848A>G n.1735A>G n.4588A>G n.349A>G c.1339A>G (p.Met447Val) n.3628A>G c.1274A>G (n.1274A>G) c.940A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51078435A>T | CA402466177 | SMAD4 | c.1627A>T (p.Met543Leu) c.*1624A>T (n.*1624A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) n.3642A>T n.3557A>T n.1848A>T n.1735A>T n.4588A>T n.349A>T c.1339A>T (p.Met447Leu) n.3628A>T c.1274A>T (n.1274A>T) c.940A>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51078436T>A | CA402466180 | SMAD4 | c.1628T>A (p.Met543Lys) c.*1625T>A (n.*1625T>A) c.*280T>A (n.*280T>A) n.3643T>A n.3558T>A n.1849T>A n.1736T>A n.4589T>A n.350T>A c.1340T>A (p.Met447Lys) n.3629T>A c.1275T>A (n.1275T>A) c.941T>A | dbSNP |
| 18 | g.51078436T>C | CA402466181 | SMAD4 | c.1628T>C (p.Met543Thr) c.*1625T>C (n.*1625T>C) c.*280T>C (n.*280T>C) n.3643T>C n.3558T>C n.1849T>C n.1736T>C n.4589T>C n.350T>C c.1340T>C (p.Met447Thr) n.3629T>C c.1275T>C (n.1275T>C) c.941T>C | ClinVar |
| 18 | g.51078436T>G | CA402466182 | SMAD4 | c.1628T>G (p.Met543Arg) c.*1625T>G (n.*1625T>G) c.*280T>G (n.*280T>G) n.3643T>G n.3558T>G n.1849T>G n.1736T>G n.4589T>G n.350T>G c.1340T>G (p.Met447Arg) n.3629T>G c.1275T>G (n.1275T>G) c.941T>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51078436T= | CA2302986960 | SMAD4 | c.1628T= (p.Met543=) c.*1625T= (n.*1625T=) c.*280T= (n.*280T=) n.3643T= n.3558T= n.1849T= n.1736T= n.4589T= n.350T= c.1340T= (p.Met447=) n.3629T= c.1275T= (n.1275T=) c.941T= | |
| 18 | g.51078437G>A | CA402466183 | SMAD4 | c.1629G>A (p.Met543Ile) c.*1626G>A (n.*1626G>A) c.*281G>A (n.*281G>A) n.3644G>A n.3559G>A n.1850G>A n.1737G>A n.4590G>A n.351G>A c.1341G>A (p.Met447Ile) n.3630G>A c.1276G>A (n.1276G>A) c.942G>A | dbSNP |
| 18 | g.51078437G>C | CA402466184 | SMAD4 | c.1629G>C (p.Met543Ile) c.*1626G>C (n.*1626G>C) c.*281G>C (n.*281G>C) n.3644G>C n.3559G>C n.1850G>C n.1737G>C n.4590G>C n.351G>C c.1341G>C (p.Met447Ile) n.3630G>C c.1276G>C (n.1276G>C) c.942G>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51078437G= | CA2302986961 | SMAD4 | c.1629G= (p.Met543=) c.*1626G= (n.*1626G=) c.*281G= (n.*281G=) n.3644G= n.3559G= n.1850G= n.1737G= n.4590G= n.351G= c.1341G= (p.Met447=) n.3630G= c.1276G= (n.1276G=) c.942G= | |
| 18 | g.51078437G>T | CA402466185 | SMAD4 | c.1629G>T (p.Met543Ile) c.*1626G>T (n.*1626G>T) c.*281G>T (n.*281G>T) n.3644G>T n.3559G>T n.1850G>T n.1737G>T n.4590G>T n.351G>T c.1341G>T (p.Met447Ile) n.3630G>T c.1276G>T (n.1276G>T) c.942G>T | |
| 18 | g.51078438C>A | CA402466186 | SMAD4 | c.1630C>A (p.Pro544Thr) c.*1627C>A (n.*1627C>A) c.*282C>A (n.*282C>A) n.3645C>A n.3560C>A n.1851C>A n.1738C>A n.4591C>A n.352C>A c.1342C>A (p.Pro448Thr) n.3631C>A c.1277C>A (n.1277C>A) c.943C>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51078438C= | CA2302986962 | SMAD4 | c.1630C= (p.Pro544=) c.*1627C= (n.*1627C=) c.*282C= (n.*282C=) n.3645C= n.3560C= n.1851C= n.1738C= n.4591C= n.352C= c.1342C= (p.Pro448=) n.3631C= c.1277C= (n.1277C=) c.943C= | |
| 18 | g.51078438C>G | CA402466187 | SMAD4 | c.1630C>G (p.Pro544Ala) c.*1627C>G (n.*1627C>G) c.*282C>G (n.*282C>G) n.3645C>G n.3560C>G n.1851C>G n.1738C>G n.4591C>G n.352C>G c.1342C>G (p.Pro448Ala) n.3631C>G c.1277C>G (n.1277C>G) c.943C>G | dbSNP |
| 18 | g.51078438C>T | CA402466188 | SMAD4 | c.1630C>T (p.Pro544Ser) c.*1627C>T (n.*1627C>T) c.*282C>T (n.*282C>T) n.3645C>T n.3560C>T n.1851C>T n.1738C>T n.4591C>T n.352C>T c.1342C>T (p.Pro448Ser) n.3631C>T c.1277C>T (n.1277C>T) c.943C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |