Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.51068891_51078373delCA1139666071SMAD4c.1308+1704_1565del
c.1308+1704_*1562del
c.1308+1704_*217del
n.2680+1704_3580del
n.1759+1704_3495del
n.1416+1704_1786del
n.1416+1704_1673del
n.2790+1704_4526del
c.1020+1704_1277del
n.3309+1704_3566del
c.956-7747_1212del
c.508+1704_878del
 ClinVar
18g.51076639_51078468delCA1139532680SMAD4c.1310_*1del
c.1310_*1657del (n.[c.1310_*1657del;Val437GlyfsTer?])
c.1310_*312del
n.2682_3675del
n.1761_3590del
n.1418_1881del
n.1418_1768del
n.2792_4621del
n.3311_3661del
c.510_973del
18g.51078294C>ACA402465768SMAD4c.1486C>A (p.Arg496Ser)
c.*1483C>A (n.*1483C>A)
c.*138C>A (n.*138C>A)
n.3501C>A
n.3416C>A
n.1707C>A
n.1594C>A
n.4447C>A
n.208C>A
c.1198C>A (p.Arg400Ser)
n.3487C>A
c.1133C>A (n.1133C>A)
c.799C>A
 dbSNP
18g.51078294C=CA2302986873SMAD4c.1486C= (p.Arg496=)
c.*1483C= (n.*1483C=)
c.*138C= (n.*138C=)
n.3501C=
n.3416C=
n.1707C=
n.1594C=
n.4447C=
n.208C=
c.1198C= (p.Arg400=)
n.3487C=
c.1133C= (n.1133C=)
c.799C=
18g.51078294C>GCA402465771SMAD4c.1486C>G (p.Arg496Gly)
c.*1483C>G (n.*1483C>G)
c.*138C>G (n.*138C>G)
n.3501C>G
n.3416C>G
n.1707C>G
n.1594C>G
n.4447C>G
n.208C>G
c.1198C>G (p.Arg400Gly)
n.3487C>G
c.1133C>G (n.1133C>G)
c.799C>G
 dbSNP
18g.51078294C>TCA145285SMAD4c.1486C>T (p.Arg496Cys)
c.*1483C>T (n.*1483C>T)
c.*138C>T (n.*138C>T)
n.3501C>T
n.3416C>T
n.1707C>T
n.1594C>T
n.4447C>T
n.208C>T
c.1198C>T (p.Arg400Cys)
n.3487C>T
c.1133C>T (n.1133C>T)
c.799C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
18g.51078295G>ACA10580989SMAD4c.1487G>A (p.Arg496His)
c.*1484G>A (n.*1484G>A)
c.*139G>A (n.*139G>A)
n.3502G>A
n.3417G>A
n.1708G>A
n.1595G>A
n.4448G>A
n.209G>A
c.1199G>A (p.Arg400His)
n.3488G>A
c.1134G>A (n.1134G>A)
c.800G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
18g.51078295G>CCA402465774SMAD4c.1487G>C (p.Arg496Pro)
c.*1484G>C (n.*1484G>C)
c.*139G>C (n.*139G>C)
n.3502G>C
n.3417G>C
n.1708G>C
n.1595G>C
n.4448G>C
n.209G>C
c.1199G>C (p.Arg400Pro)
n.3488G>C
c.1134G>C (n.1134G>C)
c.800G>C
 dbSNP
18g.51078295G=CA2302986874SMAD4c.1487G= (p.Arg496=)
c.*1484G= (n.*1484G=)
c.*139G= (n.*139G=)
n.3502G=
n.3417G=
n.1708G=
n.1595G=
n.4448G=
n.209G=
c.1199G= (p.Arg400=)
n.3488G=
c.1134G= (n.1134G=)
c.800G=
18g.51078295G>TCA402465776SMAD4c.1487G>T (p.Arg496Leu)
c.*1484G>T (n.*1484G>T)
c.*139G>T (n.*139G>T)
n.3502G>T
n.3417G>T
n.1708G>T
n.1595G>T
n.4448G>T
n.209G>T
c.1199G>T (p.Arg400Leu)
n.3488G>T
c.1134G>T (n.1134G>T)
c.800G>T
 dbSNP
18g.51078295_51078296delCA2525443640SMAD4c.1487_1488del (p.Arg496ProfsTer30)
c.*1484_*1485del (n.*1484_*1485del)
c.*139_*140del (n.*139_*140del)
n.3502_3503del
n.3417_3418del
n.1708_1709del
n.1595_1596del
n.4448_4449del
n.209_210del
c.1199_1200del (p.Arg400ProfsTer30)
n.3488_3489del
c.1134_1135del (n.1134_1135del)
c.800_801del
18g.51078296T>ACA503873983SMAD4c.1488T>A (p.Arg496=)
c.*1485T>A (n.*1485T>A)
c.*140T>A (n.*140T>A)
n.3503T>A
n.3418T>A
n.1709T>A
n.1596T>A
n.4449T>A
n.210T>A
c.1200T>A (p.Arg400=)
n.3489T>A
c.1135T>A (n.1135T>A)
c.801T>A
 dbSNP
18g.51078296T>CCA503873984SMAD4c.1488T>C (p.Arg496=)
c.*1485T>C (n.*1485T>C)
c.*140T>C (n.*140T>C)
n.3503T>C
n.3418T>C
n.1709T>C
n.1596T>C
n.4449T>C
n.210T>C
c.1200T>C (p.Arg400=)
n.3489T>C
c.1135T>C (n.1135T>C)
c.801T>C
 dbSNP
18g.51078296T>GCA503873985SMAD4c.1488T>G (p.Arg496=)
c.*1485T>G (n.*1485T>G)
c.*140T>G (n.*140T>G)
n.3503T>G
n.3418T>G
n.1709T>G
n.1596T>G
n.4449T>G
n.210T>G
c.1200T>G (p.Arg400=)
n.3489T>G
c.1135T>G (n.1135T>G)
c.801T>G
 dbSNP
18g.51078297C>ACA402465778SMAD4c.1489C>A (p.Arg497Ser)
c.*1486C>A (n.*1486C>A)
c.*141C>A (n.*141C>A)
n.3504C>A
n.3419C>A
n.1710C>A
n.1597C>A
n.4450C>A
n.211C>A
c.1201C>A (p.Arg401Ser)
n.3490C>A
c.1136C>A (n.1136C>A)
c.802C>A
18g.51078297C=CA2302986875SMAD4c.1489C= (p.Arg497=)
c.*1486C= (n.*1486C=)
c.*141C= (n.*141C=)
n.3504C=
n.3419C=
n.1710C=
n.1597C=
n.4450C=
n.211C=
c.1201C= (p.Arg401=)
n.3490C=
c.1136C= (n.1136C=)
c.802C=
18g.51078297C>GCA402465780SMAD4c.1489C>G (p.Arg497Gly)
c.*1486C>G (n.*1486C>G)
c.*141C>G (n.*141C>G)
n.3504C>G
n.3419C>G
n.1710C>G
n.1597C>G
n.4450C>G
n.211C>G
c.1201C>G (p.Arg401Gly)
n.3490C>G
c.1136C>G (n.1136C>G)
c.802C>G
 dbSNP
18g.51078297C>TCA8966101SMAD4c.1489C>T (p.Arg497Cys)
c.*1486C>T (n.*1486C>T)
c.*141C>T (n.*141C>T)
n.3504C>T
n.3419C>T
n.1710C>T
n.1597C>T
n.4450C>T
n.211C>T
c.1201C>T (p.Arg401Cys)
n.3490C>T
c.1136C>T (n.1136C>T)
c.802C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51078298G>ACA402465782SMAD4c.1490G>A (p.Arg497His)
c.*1487G>A (n.*1487G>A)
c.*142G>A (n.*142G>A)
n.3505G>A
n.3420G>A
n.1711G>A
n.1598G>A
n.4451G>A
n.212G>A
c.1202G>A (p.Arg401His)
n.3491G>A
c.1137G>A (n.1137G>A)
c.803G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
18g.51078298G>CCA402465784SMAD4c.1490G>C (p.Arg497Pro)
c.*1487G>C (n.*1487G>C)
c.*142G>C (n.*142G>C)
n.3505G>C
n.3420G>C
n.1711G>C
n.1598G>C
n.4451G>C
n.212G>C
c.1202G>C (p.Arg401Pro)
n.3491G>C
c.1137G>C (n.1137G>C)
c.803G>C
 dbSNP
18g.51078298G=CA2302986876SMAD4c.1490G= (p.Arg497=)
c.*1487G= (n.*1487G=)
c.*142G= (n.*142G=)
n.3505G=
n.3420G=
n.1711G=
n.1598G=
n.4451G=
n.212G=
c.1202G= (p.Arg401=)
n.3491G=
c.1137G= (n.1137G=)
c.803G=
18g.51078298G>TCA402465785SMAD4c.1490G>T (p.Arg497Leu)
c.*1487G>T (n.*1487G>T)
c.*142G>T (n.*142G>T)
n.3505G>T
n.3420G>T
n.1711G>T
n.1598G>T
n.4451G>T
n.212G>T
c.1202G>T (p.Arg401Leu)
n.3491G>T
c.1137G>T (n.1137G>T)
c.803G>T
18g.51078299C>ACA503873987SMAD4c.1491C>A (p.Arg497=)
c.*1488C>A (n.*1488C>A)
c.*143C>A (n.*143C>A)
n.3506C>A
n.3421C>A
n.1712C>A
n.1599C>A
n.4452C>A
n.213C>A
c.1203C>A (p.Arg401=)
n.3492C>A
c.1138C>A (n.1138C>A)
c.804C>A
 ClinVar
18g.51078299C>GCA503873988SMAD4c.1491C>G (p.Arg497=)
c.*1488C>G (n.*1488C>G)
c.*143C>G (n.*143C>G)
n.3506C>G
n.3421C>G
n.1712C>G
n.1599C>G
n.4452C>G
n.213C>G
c.1203C>G (p.Arg401=)
n.3492C>G
c.1138C>G (n.1138C>G)
c.804C>G
18g.51078299C>TCA503873989SMAD4c.1491C>T (p.Arg497=)
c.*1488C>T (n.*1488C>T)
c.*143C>T (n.*143C>T)
n.3506C>T
n.3421C>T
n.1712C>T
n.1599C>T
n.4452C>T
n.213C>T
c.1203C>T (p.Arg401=)
n.3492C>T
c.1138C>T (n.1138C>T)
c.804C>T
18g.51078300T>ACA402465787SMAD4c.1492T>A (p.Leu498Ile)
c.*1489T>A (n.*1489T>A)
c.*144T>A (n.*144T>A)
n.3507T>A
n.3422T>A
n.1713T>A
n.1600T>A
n.4453T>A
n.214T>A
c.1204T>A (p.Leu402Ile)
n.3493T>A
c.1139T>A (n.1139T>A)
c.805T>A
 dbSNP
18g.51078300T>CCA16608768SMAD4c.1492T>C (p.Leu498=)
c.*1489T>C (n.*1489T>C)
c.*144T>C (n.*144T>C)
n.3507T>C
n.3422T>C
n.1713T>C
n.1600T>C
n.4453T>C
n.214T>C
c.1204T>C (p.Leu402=)
n.3493T>C
c.1139T>C (n.1139T>C)
c.805T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078300T>GCA402465789SMAD4c.1492T>G (p.Leu498Val)
c.*1489T>G (n.*1489T>G)
c.*144T>G (n.*144T>G)
n.3507T>G
n.3422T>G
n.1713T>G
n.1600T>G
n.4453T>G
n.214T>G
c.1204T>G (p.Leu402Val)
n.3493T>G
c.1139T>G (n.1139T>G)
c.805T>G
 dbSNP
18g.51078300T=CA2302986877SMAD4c.1492T= (p.Leu498=)
c.*1489T= (n.*1489T=)
c.*144T= (n.*144T=)
n.3507T=
n.3422T=
n.1713T=
n.1600T=
n.4453T=
n.214T=
c.1204T= (p.Leu402=)
n.3493T=
c.1139T= (n.1139T=)
c.805T=
18g.51078301T>ACA402465791SMAD4c.1493T>A (p.Leu498Ter)
c.*1490T>A (n.*1490T>A)
c.*145T>A (n.*145T>A)
n.3508T>A
n.3423T>A
n.1714T>A
n.1601T>A
n.4454T>A
n.215T>A
c.1205T>A (p.Leu402Ter)
n.3494T>A
c.1140T>A (n.1140T>A)
c.806T>A
 dbSNP
18g.51078301T>CCA402465795SMAD4c.1493T>C (p.Leu498Ser)
c.*1490T>C (n.*1490T>C)
c.*145T>C (n.*145T>C)
n.3508T>C
n.3423T>C
n.1714T>C
n.1601T>C
n.4454T>C
n.215T>C
c.1205T>C (p.Leu402Ser)
n.3494T>C
c.1140T>C (n.1140T>C)
c.806T>C
 dbSNP
18g.51078301T>GCA402465793SMAD4c.1493T>G (p.Leu498Ter)
c.*1490T>G (n.*1490T>G)
c.*145T>G (n.*145T>G)
n.3508T>G
n.3423T>G
n.1714T>G
n.1601T>G
n.4454T>G
n.215T>G
c.1205T>G (p.Leu402Ter)
n.3494T>G
c.1140T>G (n.1140T>G)
c.806T>G
18g.51078301T=CA2302986878SMAD4c.1493T= (p.Leu498=)
c.*1490T= (n.*1490T=)
c.*145T= (n.*145T=)
n.3508T=
n.3423T=
n.1714T=
n.1601T=
n.4454T=
n.215T=
c.1205T= (p.Leu402=)
n.3494T=
c.1140T= (n.1140T=)
c.806T=
18g.51078303_51078308delCA2695227624SMAD4c.1495_1500del (p.Cys499_Ile500del)
c.*1492_*1497del (n.*1492_*1497del)
c.*147_*152del (n.*147_*152del)
n.3510_3515del
n.3425_3430del
n.1716_1721del
n.1603_1608del
n.4456_4461del
n.217_222del
c.1207_1212del (p.Cys403_Ile404del)
n.3496_3501del
c.1142_1147del (n.1142_1147del)
c.808_813del
18g.51078302A=CA2302986879SMAD4c.1494A= (p.Leu498=)
c.*1491A= (n.*1491A=)
c.*146A= (n.*146A=)
n.3509A=
n.3424A=
n.1715A=
n.1602A=
n.4455A=
n.216A=
c.1206A= (p.Leu402=)
n.3495A=
c.1141A= (n.1141A=)
c.807A=
18g.51078302A>CCA402465797SMAD4c.1494A>C (p.Leu498Phe)
c.*1491A>C (n.*1491A>C)
c.*146A>C (n.*146A>C)
n.3509A>C
n.3424A>C
n.1715A>C
n.1602A>C
n.4455A>C
n.216A>C
c.1206A>C (p.Leu402Phe)
n.3495A>C
c.1141A>C (n.1141A>C)
c.807A>C
18g.51078302A>GCA8966102SMAD4c.1494A>G (p.Leu498=)
c.*1491A>G (n.*1491A>G)
c.*146A>G (n.*146A>G)
n.3509A>G
n.3424A>G
n.1715A>G
n.1602A>G
n.4455A>G
n.216A>G
c.1206A>G (p.Leu402=)
n.3495A>G
c.1141A>G (n.1141A>G)
c.807A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51078302A>TCA402465800SMAD4c.1494A>T (p.Leu498Phe)
c.*1491A>T (n.*1491A>T)
c.*146A>T (n.*146A>T)
n.3509A>T
n.3424A>T
n.1715A>T
n.1602A>T
n.4455A>T
n.216A>T
c.1206A>T (p.Leu402Phe)
n.3495A>T
c.1141A>T (n.1141A>T)
c.807A>T
 dbSNP COSMIC
18g.51078302dupCA2499225215SMAD4c.1494dup (p.Cys499MetfsTer28)
c.*1491dup (n.*1491dup)
c.*146dup (n.*146dup)
n.3509dup
n.3424dup
n.1715dup
n.1602dup
n.4455dup
n.216dup
c.1206dup (p.Cys403MetfsTer28)
n.3495dup
c.1141dup (n.1141dup)
c.807dup
 ClinVar dbSNP
18g.51078303T>ACA402465803SMAD4c.1495T>A (p.Cys499Ser)
c.*1492T>A (n.*1492T>A)
c.*147T>A (n.*147T>A)
n.3510T>A
n.3425T>A
n.1716T>A
n.1603T>A
n.4456T>A
n.217T>A
c.1207T>A (p.Cys403Ser)
n.3496T>A
c.1142T>A (n.1142T>A)
c.808T>A
 dbSNP
18g.51078303T>CCA16615805SMAD4c.1495T>C (p.Cys499Arg)
c.*1492T>C (n.*1492T>C)
c.*147T>C (n.*147T>C)
n.3510T>C
n.3425T>C
n.1716T>C
n.1603T>C
n.4456T>C
n.217T>C
c.1207T>C (p.Cys403Arg)
n.3496T>C
c.1142T>C (n.1142T>C)
c.808T>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
18g.51078303T>GCA402465805SMAD4c.1495T>G (p.Cys499Gly)
c.*1492T>G (n.*1492T>G)
c.*147T>G (n.*147T>G)
n.3510T>G
n.3425T>G
n.1716T>G
n.1603T>G
n.4456T>G
n.217T>G
c.1207T>G (p.Cys403Gly)
n.3496T>G
c.1142T>G (n.1142T>G)
c.808T>G
 dbSNP
18g.51078303T=CA2302986880SMAD4c.1495T= (p.Cys499=)
c.*1492T= (n.*1492T=)
c.*147T= (n.*147T=)
n.3510T=
n.3425T=
n.1716T=
n.1603T=
n.4456T=
n.217T=
c.1207T= (p.Cys403=)
n.3496T=
c.1142T= (n.1142T=)
c.808T=
18g.51078304G>ACA402465809SMAD4c.1496G>A (p.Cys499Tyr)
c.*1493G>A (n.*1493G>A)
c.*148G>A (n.*148G>A)
n.3511G>A
n.3426G>A
n.1717G>A
n.1604G>A
n.4457G>A
n.218G>A
c.1208G>A (p.Cys403Tyr)
n.3497G>A
c.1143G>A (n.1143G>A)
c.809G>A
 dbSNP COSMIC
18g.51078304G>CCA402465810SMAD4c.1496G>C (p.Cys499Ser)
c.*1493G>C (n.*1493G>C)
c.*148G>C (n.*148G>C)
n.3511G>C
n.3426G>C
n.1717G>C
n.1604G>C
n.4457G>C
n.218G>C
c.1208G>C (p.Cys403Ser)
n.3497G>C
c.1143G>C (n.1143G>C)
c.809G>C
 dbSNP
18g.51078304G>TCA402465812SMAD4c.1496G>T (p.Cys499Phe)
c.*1493G>T (n.*1493G>T)
c.*148G>T (n.*148G>T)
n.3511G>T
n.3426G>T
n.1717G>T
n.1604G>T
n.4457G>T
n.218G>T
c.1208G>T (p.Cys403Phe)
n.3497G>T
c.1143G>T (n.1143G>T)
c.809G>T
 dbSNP
18g.51078305C>ACA402465814SMAD4c.1497C>A (p.Cys499Ter)
c.*1494C>A (n.*1494C>A)
c.*149C>A (n.*149C>A)
n.3512C>A
n.3427C>A
n.1718C>A
n.1605C>A
n.4458C>A
n.219C>A
c.1209C>A (p.Cys403Ter)
n.3498C>A
c.1144C>A (n.1144C>A)
c.810C>A
 dbSNP
18g.51078305C>GCA402465815SMAD4c.1497C>G (p.Cys499Trp)
c.*1494C>G (n.*1494C>G)
c.*149C>G (n.*149C>G)
n.3512C>G
n.3427C>G
n.1718C>G
n.1605C>G
n.4458C>G
n.219C>G
c.1209C>G (p.Cys403Trp)
n.3498C>G
c.1144C>G (n.1144C>G)
c.810C>G
 dbSNP
18g.51078305C>TCA503873990SMAD4c.1497C>T (p.Cys499=)
c.*1494C>T (n.*1494C>T)
c.*149C>T (n.*149C>T)
n.3512C>T
n.3427C>T
n.1718C>T
n.1605C>T
n.4458C>T
n.219C>T
c.1209C>T (p.Cys403=)
n.3498C>T
c.1144C>T (n.1144C>T)
c.810C>T
 dbSNP
18g.51078306A=CA2302986881SMAD4c.1498A= (p.Ile500=)
c.*1495A= (n.*1495A=)
c.*150A= (n.*150A=)
n.3513A=
n.3428A=
n.1719A=
n.1606A=
n.4459A=
n.220A=
c.1210A= (p.Ile404=)
n.3499A=
c.1145A= (n.1145A=)
c.811A=
18g.51078306A>CCA402465818SMAD4c.1498A>C (p.Ile500Leu)
c.*1495A>C (n.*1495A>C)
c.*150A>C (n.*150A>C)
n.3513A>C
n.3428A>C
n.1719A>C
n.1606A>C
n.4459A>C
n.220A>C
c.1210A>C (p.Ile404Leu)
n.3499A>C
c.1145A>C (n.1145A>C)
c.811A>C
 ClinVar
18g.51078306A>GCA128979SMAD4c.1498A>G (p.Ile500Val)
c.*1495A>G (n.*1495A>G)
c.*150A>G (n.*150A>G)
n.3513A>G
n.3428A>G
n.1719A>G
n.1606A>G
n.4459A>G
n.220A>G
c.1210A>G (p.Ile404Val)
n.3499A>G
c.1145A>G (n.1145A>G)
c.811A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51078306A>TCA402465820SMAD4c.1498A>T (p.Ile500Leu)
c.*1495A>T (n.*1495A>T)
c.*150A>T (n.*150A>T)
n.3513A>T
n.3428A>T
n.1719A>T
n.1606A>T
n.4459A>T
n.220A>T
c.1210A>T (p.Ile404Leu)
n.3499A>T
c.1145A>T (n.1145A>T)
c.811A>T
 dbSNP
18g.51078307T>ACA402465825SMAD4c.1499T>A (p.Ile500Lys)
c.*1496T>A (n.*1496T>A)
c.*151T>A (n.*151T>A)
n.3514T>A
n.3429T>A
n.1720T>A
n.1607T>A
n.4460T>A
n.221T>A
c.1211T>A (p.Ile404Lys)
n.3500T>A
c.1146T>A (n.1146T>A)
c.812T>A
18g.51078307T>CCA128977SMAD4c.1499T>C (p.Ile500Thr)
c.*1496T>C (n.*1496T>C)
c.*151T>C (n.*151T>C)
n.3514T>C
n.3429T>C
n.1720T>C
n.1607T>C
n.4460T>C
n.221T>C
c.1211T>C (p.Ile404Thr)
n.3500T>C
c.1146T>C (n.1146T>C)
c.812T>C
 ClinVar dbSNP
18g.51078307T>GCA402465823SMAD4c.1499T>G (p.Ile500Arg)
c.*1496T>G (n.*1496T>G)
c.*151T>G (n.*151T>G)
n.3514T>G
n.3429T>G
n.1720T>G
n.1607T>G
n.4460T>G
n.221T>G
c.1211T>G (p.Ile404Arg)
n.3500T>G
c.1146T>G (n.1146T>G)
c.812T>G
 dbSNP
18g.51078307T=CA2302986882SMAD4c.1499T= (p.Ile500=)
c.*1496T= (n.*1496T=)
c.*151T= (n.*151T=)
n.3514T=
n.3429T=
n.1720T=
n.1607T=
n.4460T=
n.221T=
c.1211T= (p.Ile404=)
n.3500T=
c.1146T= (n.1146T=)
c.812T=
18g.51078308A=CA2302986883SMAD4c.1500A= (p.Ile500=)
c.*1497A= (n.*1497A=)
c.*152A= (n.*152A=)
n.3515A=
n.3430A=
n.1721A=
n.1608A=
n.4461A=
n.222A=
c.1212A= (p.Ile404=)
n.3501A=
c.1147A= (n.1147A=)
c.813A=
18g.51078308A>CCA503873991SMAD4c.1500A>C (p.Ile500=)
c.*1497A>C (n.*1497A>C)
c.*152A>C (n.*152A>C)
n.3515A>C
n.3430A>C
n.1721A>C
n.1608A>C
n.4461A>C
n.222A>C
c.1212A>C (p.Ile404=)
n.3501A>C
c.1147A>C (n.1147A>C)
c.813A>C
18g.51078308A>GCA128981SMAD4c.1500A>G (p.Ile500Met)
c.*1497A>G (n.*1497A>G)
c.*152A>G (n.*152A>G)
n.3515A>G
n.3430A>G
n.1721A>G
n.1608A>G
n.4461A>G
n.222A>G
c.1212A>G (p.Ile404Met)
n.3501A>G
c.1147A>G (n.1147A>G)
c.813A>G
 ClinVar dbSNP
18g.51078308A>TCA503873992SMAD4c.1500A>T (p.Ile500=)
c.*1497A>T (n.*1497A>T)
c.*152A>T (n.*152A>T)
n.3515A>T
n.3430A>T
n.1721A>T
n.1608A>T
n.4461A>T
n.222A>T
c.1212A>T (p.Ile404=)
n.3501A>T
c.1147A>T (n.1147A>T)
c.813A>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.51078309C>ACA402465827SMAD4c.1501C>A (p.Leu501Ile)
c.*1498C>A (n.*1498C>A)
c.*153C>A (n.*153C>A)
n.3516C>A
n.3431C>A
n.1722C>A
n.1609C>A
n.4462C>A
n.223C>A
c.1213C>A (p.Leu405Ile)
n.3502C>A
c.1148C>A (n.1148C>A)
c.814C>A
 ClinVar dbSNP
18g.51078309C=CA2302986884SMAD4c.1501C= (p.Leu501=)
c.*1498C= (n.*1498C=)
c.*153C= (n.*153C=)
n.3516C=
n.3431C=
n.1722C=
n.1609C=
n.4462C=
n.223C=
c.1213C= (p.Leu405=)
n.3502C=
c.1148C= (n.1148C=)
c.814C=
18g.51078309C>GCA402465829SMAD4c.1501C>G (p.Leu501Val)
c.*1498C>G (n.*1498C>G)
c.*153C>G (n.*153C>G)
n.3516C>G
n.3431C>G
n.1722C>G
n.1609C>G
n.4462C>G
n.223C>G
c.1213C>G (p.Leu405Val)
n.3502C>G
c.1148C>G (n.1148C>G)
c.814C>G
18g.51078309C>TCA402465831SMAD4c.1501C>T (p.Leu501Phe)
c.*1498C>T (n.*1498C>T)
c.*153C>T (n.*153C>T)
n.3516C>T
n.3431C>T
n.1722C>T
n.1609C>T
n.4462C>T
n.223C>T
c.1213C>T (p.Leu405Phe)
n.3502C>T
c.1148C>T (n.1148C>T)
c.814C>T
 COSMIC
18g.51078310T>ACA402465833SMAD4c.1502T>A (p.Leu501His)
c.*1499T>A (n.*1499T>A)
c.*154T>A (n.*154T>A)
n.3517T>A
n.3432T>A
n.1723T>A
n.1610T>A
n.4463T>A
n.224T>A
c.1214T>A (p.Leu405His)
n.3503T>A
c.1149T>A (n.1149T>A)
c.815T>A
 dbSNP
18g.51078310T>CCA402465835SMAD4c.1502T>C (p.Leu501Pro)
c.*1499T>C (n.*1499T>C)
c.*154T>C (n.*154T>C)
n.3517T>C
n.3432T>C
n.1723T>C
n.1610T>C
n.4463T>C
n.224T>C
c.1214T>C (p.Leu405Pro)
n.3503T>C
c.1149T>C (n.1149T>C)
c.815T>C
 dbSNP
18g.51078310T>GCA402465837SMAD4c.1502T>G (p.Leu501Arg)
c.*1499T>G (n.*1499T>G)
c.*154T>G (n.*154T>G)
n.3517T>G
n.3432T>G
n.1723T>G
n.1610T>G
n.4463T>G
n.224T>G
c.1214T>G (p.Leu405Arg)
n.3503T>G
c.1149T>G (n.1149T>G)
c.815T>G
18g.51078311C>ACA503873993SMAD4c.1503C>A (p.Leu501=)
c.*1500C>A (n.*1500C>A)
c.*155C>A (n.*155C>A)
n.3518C>A
n.3433C>A
n.1724C>A
n.1611C>A
n.4464C>A
n.225C>A
c.1215C>A (p.Leu405=)
n.3504C>A
c.1150C>A (n.1150C>A)
c.816C>A
 COSMIC
18g.51078311C=CA2302986885SMAD4c.1503C= (p.Leu501=)
c.*1500C= (n.*1500C=)
c.*155C= (n.*155C=)
n.3518C=
n.3433C=
n.1724C=
n.1611C=
n.4464C=
n.225C=
c.1215C= (p.Leu405=)
n.3504C=
c.1150C= (n.1150C=)
c.816C=
18g.51078311C>GCA503873994SMAD4c.1503C>G (p.Leu501=)
c.*1500C>G (n.*1500C>G)
c.*155C>G (n.*155C>G)
n.3518C>G
n.3433C>G
n.1724C>G
n.1611C>G
n.4464C>G
n.225C>G
c.1215C>G (p.Leu405=)
n.3504C>G
c.1150C>G (n.1150C>G)
c.816C>G
 dbSNP
18g.51078311C>TCA300088756SMAD4c.1503C>T (p.Leu501=)
c.*1500C>T (n.*1500C>T)
c.*155C>T (n.*155C>T)
n.3518C>T
n.3433C>T
n.1724C>T
n.1611C>T
n.4464C>T
n.225C>T
c.1215C>T (p.Leu405=)
n.3504C>T
c.1150C>T (n.1150C>T)
c.816C>T
 ClinVar dbSNP
18g.51078312A>CCA503873995SMAD4c.1504A>C (p.Arg502=)
c.*1501A>C (n.*1501A>C)
c.*156A>C (n.*156A>C)
n.3519A>C
n.3434A>C
n.1725A>C
n.1612A>C
n.4465A>C
n.226A>C
c.1216A>C (p.Arg406=)
n.3505A>C
c.1151A>C (n.1151A>C)
c.817A>C
 ClinVar gnomAD v4
18g.51078312A>GCA402465841SMAD4c.1504A>G (p.Arg502Gly)
c.*1501A>G (n.*1501A>G)
c.*156A>G (n.*156A>G)
n.3519A>G
n.3434A>G
n.1725A>G
n.1612A>G
n.4465A>G
n.226A>G
c.1216A>G (p.Arg406Gly)
n.3505A>G
c.1151A>G (n.1151A>G)
c.817A>G
 dbSNP COSMIC
18g.51078312A>TCA402465842SMAD4c.1504A>T (p.Arg502Trp)
c.*1501A>T (n.*1501A>T)
c.*156A>T (n.*156A>T)
n.3519A>T
n.3434A>T
n.1725A>T
n.1612A>T
n.4465A>T
n.226A>T
c.1216A>T (p.Arg406Trp)
n.3505A>T
c.1151A>T (n.1151A>T)
c.817A>T
 dbSNP
18g.51078313G>ACA402465846SMAD4c.1505G>A (p.Arg502Lys)
c.*1502G>A (n.*1502G>A)
c.*157G>A (n.*157G>A)
n.3520G>A
n.3435G>A
n.1726G>A
n.1613G>A
n.4466G>A
n.227G>A
c.1217G>A (p.Arg406Lys)
n.3506G>A
c.1152G>A (n.1152G>A)
c.818G>A
 ClinVar dbSNP
18g.51078313G>CCA402465847SMAD4c.1505G>C (p.Arg502Thr)
c.*1502G>C (n.*1502G>C)
c.*157G>C (n.*157G>C)
n.3520G>C
n.3435G>C
n.1726G>C
n.1613G>C
n.4466G>C
n.227G>C
c.1217G>C (p.Arg406Thr)
n.3506G>C
c.1152G>C (n.1152G>C)
c.818G>C
 dbSNP
18g.51078313G=CA2302986886SMAD4c.1505G= (p.Arg502=)
c.*1502G= (n.*1502G=)
c.*157G= (n.*157G=)
n.3520G=
n.3435G=
n.1726G=
n.1613G=
n.4466G=
n.227G=
c.1217G= (p.Arg406=)
n.3506G=
c.1152G= (n.1152G=)
c.818G=
18g.51078313G>TCA402465845SMAD4c.1505G>T (p.Arg502Met)
c.*1502G>T (n.*1502G>T)
c.*157G>T (n.*157G>T)
n.3520G>T
n.3435G>T
n.1726G>T
n.1613G>T
n.4466G>T
n.227G>T
c.1217G>T (p.Arg406Met)
n.3506G>T
c.1152G>T (n.1152G>T)
c.818G>T
 dbSNP
18g.51078314G>ACA503873996SMAD4c.1506G>A (p.Arg502=)
c.*1503G>A (n.*1503G>A)
c.*158G>A (n.*158G>A)
n.3521G>A
n.3436G>A
n.1727G>A
n.1614G>A
n.4467G>A
n.228G>A
c.1218G>A (p.Arg406=)
n.3507G>A
c.1153G>A (n.1153G>A)
c.819G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51078314G>CCA402465850SMAD4c.1506G>C (p.Arg502Ser)
c.*1503G>C (n.*1503G>C)
c.*158G>C (n.*158G>C)
n.3521G>C
n.3436G>C
n.1727G>C
n.1614G>C
n.4467G>C
n.228G>C
c.1218G>C (p.Arg406Ser)
n.3507G>C
c.1153G>C (n.1153G>C)
c.819G>C
 dbSNP
18g.51078314G=CA2302986887SMAD4c.1506G= (p.Arg502=)
c.*1503G= (n.*1503G=)
c.*158G= (n.*158G=)
n.3521G=
n.3436G=
n.1727G=
n.1614G=
n.4467G=
n.228G=
c.1218G= (p.Arg406=)
n.3507G=
c.1153G= (n.1153G=)
c.819G=
18g.51078314G>TCA402465852SMAD4c.1506G>T (p.Arg502Ser)
c.*1503G>T (n.*1503G>T)
c.*158G>T (n.*158G>T)
n.3521G>T
n.3436G>T
n.1727G>T
n.1614G>T
n.4467G>T
n.228G>T
c.1218G>T (p.Arg406Ser)
n.3507G>T
c.1153G>T (n.1153G>T)
c.819G>T
18g.51078315A=CA2302986888SMAD4c.1507A= (p.Met503=)
c.*1504A= (n.*1504A=)
c.*159A= (n.*159A=)
n.3522A=
n.3437A=
n.1728A=
n.1615A=
n.4468A=
n.229A=
c.1219A= (p.Met407=)
n.3508A=
c.1154A= (n.1154A=)
c.820A=
18g.51078315A>CCA402465854SMAD4c.1507A>C (p.Met503Leu)
c.*1504A>C (n.*1504A>C)
c.*159A>C (n.*159A>C)
n.3522A>C
n.3437A>C
n.1728A>C
n.1615A>C
n.4468A>C
n.229A>C
c.1219A>C (p.Met407Leu)
n.3508A>C
c.1154A>C (n.1154A>C)
c.820A>C
 dbSNP
18g.51078315A>GCA402465856SMAD4c.1507A>G (p.Met503Val)
c.*1504A>G (n.*1504A>G)
c.*159A>G (n.*159A>G)
n.3522A>G
n.3437A>G
n.1728A>G
n.1615A>G
n.4468A>G
n.229A>G
c.1219A>G (p.Met407Val)
n.3508A>G
c.1154A>G (n.1154A>G)
c.820A>G
 ClinVar dbSNP
18g.51078315A>TCA402465858SMAD4c.1507A>T (p.Met503Leu)
c.*1504A>T (n.*1504A>T)
c.*159A>T (n.*159A>T)
n.3522A>T
n.3437A>T
n.1728A>T
n.1615A>T
n.4468A>T
n.229A>T
c.1219A>T (p.Met407Leu)
n.3508A>T
c.1154A>T (n.1154A>T)
c.820A>T
 ClinVar dbSNP
18g.51078315_51078316insATCCCA2580095822SMAD4c.1507_1508insATCC (p.Met503AsnfsTer25)
c.*1504_*1505insATCC (n.*1504_*1505insATCC)
c.*159_*160insATCC (n.*159_*160insATCC)
n.3522_3523insATCC
n.3437_3438insATCC
n.1728_1729insATCC
n.1615_1616insATCC
n.4468_4469insATCC
n.229_230insATCC
c.1219_1220insATCC (p.Met407AsnfsTer25)
n.3508_3509insATCC
c.1154_1155insATCC (n.1154_1155insATCC)
c.820_821insATCC
 ClinVar
18g.51078316T>ACA402465864SMAD4c.1508T>A (p.Met503Lys)
c.*1505T>A (n.*1505T>A)
c.*160T>A (n.*160T>A)
n.3523T>A
n.3438T>A
n.1729T>A
n.1616T>A
n.4469T>A
n.230T>A
c.1220T>A (p.Met407Lys)
n.3509T>A
c.1155T>A (n.1155T>A)
c.821T>A
 dbSNP
18g.51078316T>CCA402465862SMAD4c.1508T>C (p.Met503Thr)
c.*1505T>C (n.*1505T>C)
c.*160T>C (n.*160T>C)
n.3523T>C
n.3438T>C
n.1729T>C
n.1616T>C
n.4469T>C
n.230T>C
c.1220T>C (p.Met407Thr)
n.3509T>C
c.1155T>C (n.1155T>C)
c.821T>C
 dbSNP
18g.51078316T>GCA402465860SMAD4c.1508T>G (p.Met503Arg)
c.*1505T>G (n.*1505T>G)
c.*160T>G (n.*160T>G)
n.3523T>G
n.3438T>G
n.1729T>G
n.1616T>G
n.4469T>G
n.230T>G
c.1220T>G (p.Met407Arg)
n.3509T>G
c.1155T>G (n.1155T>G)
c.821T>G
 gnomAD v4
18g.51078316dupCA645609192SMAD4c.1508dup (p.Met503IlefsTer24)
c.*1505dup (n.*1505dup)
c.*160dup (n.*160dup)
n.3523dup
n.3438dup
n.1729dup
n.1616dup
n.4469dup
n.230dup
c.1220dup (p.Met407IlefsTer24)
n.3509dup
c.1155dup (n.1155dup)
c.821dup
 COSMIC
18g.51078317G>ACA402465865SMAD4c.1509G>A (p.Met503Ile)
c.*1506G>A (n.*1506G>A)
c.*161G>A (n.*161G>A)
n.3524G>A
n.3439G>A
n.1730G>A
n.1617G>A
n.4470G>A
n.231G>A
c.1221G>A (p.Met407Ile)
n.3510G>A
c.1156G>A (n.1156G>A)
c.822G>A
 dbSNP
18g.51078317G>CCA402465867SMAD4c.1509G>C (p.Met503Ile)
c.*1506G>C (n.*1506G>C)
c.*161G>C (n.*161G>C)
n.3524G>C
n.3439G>C
n.1730G>C
n.1617G>C
n.4470G>C
n.231G>C
c.1221G>C (p.Met407Ile)
n.3510G>C
c.1156G>C (n.1156G>C)
c.822G>C
 dbSNP
18g.51078317G>TCA402465869SMAD4c.1509G>T (p.Met503Ile)
c.*1506G>T (n.*1506G>T)
c.*161G>T (n.*161G>T)
n.3524G>T
n.3439G>T
n.1730G>T
n.1617G>T
n.4470G>T
n.231G>T
c.1221G>T (p.Met407Ile)
n.3510G>T
c.1156G>T (n.1156G>T)
c.822G>T
 COSMIC
18g.51078317_51078318insTCA503873997SMAD4c.1509_1510insT (p.Ser504Ter)
c.*1506_*1507insT (n.*1506_*1507insT)
c.*161_*162insT (n.*161_*162insT)
n.3524_3525insT
n.3439_3440insT
n.1730_1731insT
n.1617_1618insT
n.4470_4471insT
n.231_232insT
c.1221_1222insT (p.Ser408Ter)
n.3510_3511insT
c.1156_1157insT (n.1156_1157insT)
c.822_823insT
18g.51078318A>CCA402465871SMAD4c.1510A>C (p.Ser504Arg)
c.*1507A>C (n.*1507A>C)
c.*162A>C (n.*162A>C)
n.3525A>C
n.3440A>C
n.1731A>C
n.1618A>C
n.4471A>C
n.232A>C
c.1222A>C (p.Ser408Arg)
n.3511A>C
c.1157A>C (n.1157A>C)
c.823A>C
 gnomAD v4 COSMIC
18g.51078318A>GCA402465873SMAD4c.1510A>G (p.Ser504Gly)
c.*1507A>G (n.*1507A>G)
c.*162A>G (n.*162A>G)
n.3525A>G
n.3440A>G
n.1731A>G
n.1618A>G
n.4471A>G
n.232A>G
c.1222A>G (p.Ser408Gly)
n.3511A>G
c.1157A>G (n.1157A>G)
c.823A>G
 dbSNP
18g.51078318A>TCA402465875SMAD4c.1510A>T (p.Ser504Cys)
c.*1507A>T (n.*1507A>T)
c.*162A>T (n.*162A>T)
n.3525A>T
n.3440A>T
n.1731A>T
n.1618A>T
n.4471A>T
n.232A>T
c.1222A>T (p.Ser408Cys)
n.3511A>T
c.1157A>T (n.1157A>T)
c.823A>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.51078319G>ACA402465877SMAD4c.1511G>A (p.Ser504Asn)
c.*1508G>A (n.*1508G>A)
c.*163G>A (n.*163G>A)
n.3526G>A
n.3441G>A
n.1732G>A
n.1619G>A
n.4472G>A
n.233G>A
c.1223G>A (p.Ser408Asn)
n.3512G>A
c.1158G>A (n.1158G>A)
c.824G>A
18g.51078319G>CCA402465881SMAD4c.1511G>C (p.Ser504Thr)
c.*1508G>C (n.*1508G>C)
c.*163G>C (n.*163G>C)
n.3526G>C
n.3441G>C
n.1732G>C
n.1619G>C
n.4472G>C
n.233G>C
c.1223G>C (p.Ser408Thr)
n.3512G>C
c.1158G>C (n.1158G>C)
c.824G>C
18g.51078319G>TCA402465879SMAD4c.1511G>T (p.Ser504Ile)
c.*1508G>T (n.*1508G>T)
c.*163G>T (n.*163G>T)
n.3526G>T
n.3441G>T
n.1732G>T
n.1619G>T
n.4472G>T
n.233G>T
c.1223G>T (p.Ser408Ile)
n.3512G>T
c.1158G>T (n.1158G>T)
c.824G>T
18g.51078319_51078321delinsGTTCA2302986889SMAD4c.1511_1513delinsGTT (p.Ser504=)
c.*1508_*1510delinsGTT (n.*1508_*1510delinsGTT)
c.*163_*165delinsGTT (n.*163_*165delinsGTT)
n.3526_3528delinsGTT
n.3441_3443delinsGTT
n.1732_1734delinsGTT
n.1619_1621delinsGTT
n.4472_4474delinsGTT
n.233_235delinsGTT
c.1223_1225delinsGTT (p.Ser408=)
n.3512_3514delinsGTT
c.1158_1160delinsGTT (n.1158_1160delinsGTT)
c.824_826delinsGTT
18g.51078320T>ACA402465882SMAD4c.1512T>A (p.Ser504Arg)
c.*1509T>A (n.*1509T>A)
c.*164T>A (n.*164T>A)
n.3527T>A
n.3442T>A
n.1733T>A
n.1620T>A
n.4473T>A
n.234T>A
c.1224T>A (p.Ser408Arg)
n.3513T>A
c.1159T>A (n.1159T>A)
c.825T>A
 dbSNP COSMIC
18g.51078320T>CCA503873998SMAD4c.1512T>C (p.Ser504=)
c.*1509T>C (n.*1509T>C)
c.*164T>C (n.*164T>C)
n.3527T>C
n.3442T>C
n.1733T>C
n.1620T>C
n.4473T>C
n.234T>C
c.1224T>C (p.Ser408=)
n.3513T>C
c.1159T>C (n.1159T>C)
c.825T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51078320T>GCA402465883SMAD4c.1512T>G (p.Ser504Arg)
c.*1509T>G (n.*1509T>G)
c.*164T>G (n.*164T>G)
n.3527T>G
n.3442T>G
n.1733T>G
n.1620T>G
n.4473T>G
n.234T>G
c.1224T>G (p.Ser408Arg)
n.3513T>G
c.1159T>G (n.1159T>G)
c.825T>G
 dbSNP COSMIC
18g.51078320T=CA2302986890SMAD4c.1512T= (p.Ser504=)
c.*1509T= (n.*1509T=)
c.*164T= (n.*164T=)
n.3527T=
n.3442T=
n.1733T=
n.1620T=
n.4473T=
n.234T=
c.1224T= (p.Ser408=)
n.3513T=
c.1159T= (n.1159T=)
c.825T=
18g.51078323dupCA2695200393SMAD4c.1515dup (p.Val506CysfsTer21)
c.*1512dup (n.*1512dup)
c.*167dup (n.*167dup)
n.3530dup
n.3445dup
n.1736dup
n.1623dup
n.4476dup
n.237dup
c.1227dup (p.Val410CysfsTer21)
n.3516dup
c.1162dup (n.1162dup)
c.828dup
 ClinVar
18g.51078323delCA349749SMAD4c.1515del (p.Phe505LeufsTer2)
c.*1512del (n.*1512del)
c.*167del (n.*167del)
n.3530del
n.3445del
n.1736del
n.1623del
n.4476del
n.237del
c.1227del (p.Phe409LeufsTer2)
n.3516del
c.1162del (n.1162del)
c.828del
 ClinVar dbSNP
18g.51078322_51078323delCA915951542SMAD4c.1514_1515del (p.Phe505CysfsTer21)
c.*1511_*1512del (n.*1511_*1512del)
c.*166_*167del (n.*166_*167del)
n.3529_3530del
n.3444_3445del
n.1735_1736del
n.1622_1623del
n.4475_4476del
n.236_237del
c.1226_1227del (p.Phe409CysfsTer21)
n.3515_3516del
c.1161_1162del (n.1161_1162del)
c.827_828del
 ClinVar dbSNP
18g.51078321T>ACA402465886SMAD4c.1513T>A (p.Phe505Ile)
c.*1510T>A (n.*1510T>A)
c.*165T>A (n.*165T>A)
n.3528T>A
n.3443T>A
n.1734T>A
n.1621T>A
n.4474T>A
n.235T>A
c.1225T>A (p.Phe409Ile)
n.3514T>A
c.1160T>A (n.1160T>A)
c.826T>A
18g.51078321T>CCA402465888SMAD4c.1513T>C (p.Phe505Leu)
c.*1510T>C (n.*1510T>C)
c.*165T>C (n.*165T>C)
n.3528T>C
n.3443T>C
n.1734T>C
n.1621T>C
n.4474T>C
n.235T>C
c.1225T>C (p.Phe409Leu)
n.3514T>C
c.1160T>C (n.1160T>C)
c.826T>C
18g.51078321T>GCA402465889SMAD4c.1513T>G (p.Phe505Val)
c.*1510T>G (n.*1510T>G)
c.*165T>G (n.*165T>G)
n.3528T>G
n.3443T>G
n.1734T>G
n.1621T>G
n.4474T>G
n.235T>G
c.1225T>G (p.Phe409Val)
n.3514T>G
c.1160T>G (n.1160T>G)
c.826T>G
18g.51078322T>ACA402465891SMAD4c.1514T>A (p.Phe505Tyr)
c.*1511T>A (n.*1511T>A)
c.*166T>A (n.*166T>A)
n.3529T>A
n.3444T>A
n.1735T>A
n.1622T>A
n.4475T>A
n.236T>A
c.1226T>A (p.Phe409Tyr)
n.3515T>A
c.1161T>A (n.1161T>A)
c.827T>A
 COSMIC
18g.51078322T>CCA402465896SMAD4c.1514T>C (p.Phe505Ser)
c.*1511T>C (n.*1511T>C)
c.*166T>C (n.*166T>C)
n.3529T>C
n.3444T>C
n.1735T>C
n.1622T>C
n.4475T>C
n.236T>C
c.1226T>C (p.Phe409Ser)
n.3515T>C
c.1161T>C (n.1161T>C)
c.827T>C
18g.51078322T>GCA402465898SMAD4c.1514T>G (p.Phe505Cys)
c.*1511T>G (n.*1511T>G)
c.*166T>G (n.*166T>G)
n.3529T>G
n.3444T>G
n.1735T>G
n.1622T>G
n.4475T>G
n.236T>G
c.1226T>G (p.Phe409Cys)
n.3515T>G
c.1161T>G (n.1161T>G)
c.827T>G
18g.51078323T>ACA402465900SMAD4c.1515T>A (p.Phe505Leu)
c.*1512T>A (n.*1512T>A)
c.*167T>A (n.*167T>A)
n.3530T>A
n.3445T>A
n.1736T>A
n.1623T>A
n.4476T>A
n.237T>A
c.1227T>A (p.Phe409Leu)
n.3516T>A
c.1162T>A (n.1162T>A)
c.828T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51078323T>CCA503873999SMAD4c.1515T>C (p.Phe505=)
c.*1512T>C (n.*1512T>C)
c.*167T>C (n.*167T>C)
n.3530T>C
n.3445T>C
n.1736T>C
n.1623T>C
n.4476T>C
n.237T>C
c.1227T>C (p.Phe409=)
n.3516T>C
c.1162T>C (n.1162T>C)
c.828T>C
 ClinVar
18g.51078323T>GCA402465902SMAD4c.1515T>G (p.Phe505Leu)
c.*1512T>G (n.*1512T>G)
c.*167T>G (n.*167T>G)
n.3530T>G
n.3445T>G
n.1736T>G
n.1623T>G
n.4476T>G
n.237T>G
c.1227T>G (p.Phe409Leu)
n.3516T>G
c.1162T>G (n.1162T>G)
c.828T>G
18g.51078323T=CA2302986891SMAD4c.1515T= (p.Phe505=)
c.*1512T= (n.*1512T=)
c.*167T= (n.*167T=)
n.3530T=
n.3445T=
n.1736T=
n.1623T=
n.4476T=
n.237T=
c.1227T= (p.Phe409=)
n.3516T=
c.1162T= (n.1162T=)
c.828T=
18g.51078324G>ACA16615806SMAD4c.1516G>A (p.Val506Met)
c.*1513G>A (n.*1513G>A)
c.*168G>A (n.*168G>A)
n.3531G>A
n.3446G>A
n.1737G>A
n.1624G>A
n.4477G>A
n.238G>A
c.1228G>A (p.Val410Met)
n.3517G>A
c.1163G>A (n.1163G>A)
c.829G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
18g.51078324G>CCA402465906SMAD4c.1516G>C (p.Val506Leu)
c.*1513G>C (n.*1513G>C)
c.*168G>C (n.*168G>C)
n.3531G>C
n.3446G>C
n.1737G>C
n.1624G>C
n.4477G>C
n.238G>C
c.1228G>C (p.Val410Leu)
n.3517G>C
c.1163G>C (n.1163G>C)
c.829G>C
 dbSNP
18g.51078324G=CA2302986892SMAD4c.1516G= (p.Val506=)
c.*1513G= (n.*1513G=)
c.*168G= (n.*168G=)
n.3531G=
n.3446G=
n.1737G=
n.1624G=
n.4477G=
n.238G=
c.1228G= (p.Val410=)
n.3517G=
c.1163G= (n.1163G=)
c.829G=
18g.51078324G>TCA402465904SMAD4c.1516G>T (p.Val506Leu)
c.*1513G>T (n.*1513G>T)
c.*168G>T (n.*168G>T)
n.3531G>T
n.3446G>T
n.1737G>T
n.1624G>T
n.4477G>T
n.238G>T
c.1228G>T (p.Val410Leu)
n.3517G>T
c.1163G>T (n.1163G>T)
c.829G>T
18g.51078325T>ACA402465909SMAD4c.1517T>A (p.Val506Glu)
c.*1514T>A (n.*1514T>A)
c.*169T>A (n.*169T>A)
n.3532T>A
n.3447T>A
n.1738T>A
n.1625T>A
n.4478T>A
n.239T>A
c.1229T>A (p.Val410Glu)
n.3518T>A
c.1164T>A (n.1164T>A)
c.830T>A
 dbSNP COSMIC
18g.51078325T>CCA402465913SMAD4c.1517T>C (p.Val506Ala)
c.*1514T>C (n.*1514T>C)
c.*169T>C (n.*169T>C)
n.3532T>C
n.3447T>C
n.1738T>C
n.1625T>C
n.4478T>C
n.239T>C
c.1229T>C (p.Val410Ala)
n.3518T>C
c.1164T>C (n.1164T>C)
c.830T>C
18g.51078325T>GCA402465912SMAD4c.1517T>G (p.Val506Gly)
c.*1514T>G (n.*1514T>G)
c.*169T>G (n.*169T>G)
n.3532T>G
n.3447T>G
n.1738T>G
n.1625T>G
n.4478T>G
n.239T>G
c.1229T>G (p.Val410Gly)
n.3518T>G
c.1164T>G (n.1164T>G)
c.830T>G
 dbSNP
18g.51078326G>ACA503874000SMAD4c.1518G>A (p.Val506=)
c.*1515G>A (n.*1515G>A)
c.*170G>A (n.*170G>A)
n.3533G>A
n.3448G>A
n.1739G>A
n.1626G>A
n.4479G>A
n.240G>A
c.1230G>A (p.Val410=)
n.3519G>A
c.1165G>A (n.1165G>A)
c.831G>A
18g.51078326G>CCA503874001SMAD4c.1518G>C (p.Val506=)
c.*1515G>C (n.*1515G>C)
c.*170G>C (n.*170G>C)
n.3533G>C
n.3448G>C
n.1739G>C
n.1626G>C
n.4479G>C
n.240G>C
c.1230G>C (p.Val410=)
n.3519G>C
c.1165G>C (n.1165G>C)
c.831G>C
18g.51078326G>TCA503874002SMAD4c.1518G>T (p.Val506=)
c.*1515G>T (n.*1515G>T)
c.*170G>T (n.*170G>T)
n.3533G>T
n.3448G>T
n.1739G>T
n.1626G>T
n.4479G>T
n.240G>T
c.1230G>T (p.Val410=)
n.3519G>T
c.1165G>T (n.1165G>T)
c.831G>T
18g.51078327A>CCA402465915SMAD4c.1519A>C (p.Lys507Gln)
c.*1516A>C (n.*1516A>C)
c.*171A>C (n.*171A>C)
n.3534A>C
n.3449A>C
n.1740A>C
n.1627A>C
n.4480A>C
n.241A>C
c.1231A>C (p.Lys411Gln)
n.3520A>C
c.1166A>C (n.1166A>C)
c.832A>C
 COSMIC
18g.51078327A>GCA402465919SMAD4c.1519A>G (p.Lys507Glu)
c.*1516A>G (n.*1516A>G)
c.*171A>G (n.*171A>G)
n.3534A>G
n.3449A>G
n.1740A>G
n.1627A>G
n.4480A>G
n.241A>G
c.1231A>G (p.Lys411Glu)
n.3520A>G
c.1166A>G (n.1166A>G)
c.832A>G
 dbSNP
18g.51078327A>TCA402465917SMAD4c.1519A>T (p.Lys507Ter)
c.*1516A>T (n.*1516A>T)
c.*171A>T (n.*171A>T)
n.3534A>T
n.3449A>T
n.1740A>T
n.1627A>T
n.4480A>T
n.241A>T
c.1231A>T (p.Lys411Ter)
n.3520A>T
c.1166A>T (n.1166A>T)
c.832A>T
 dbSNP
18g.51078328A>CCA402465921SMAD4c.1520A>C (p.Lys507Thr)
c.*1517A>C (n.*1517A>C)
c.*172A>C (n.*172A>C)
n.3535A>C
n.3450A>C
n.1741A>C
n.1628A>C
n.4481A>C
n.242A>C
c.1232A>C (p.Lys411Thr)
n.3521A>C
c.1167A>C (n.1167A>C)
c.833A>C
 dbSNP
18g.51078328A>GCA402465923SMAD4c.1520A>G (p.Lys507Arg)
c.*1517A>G (n.*1517A>G)
c.*172A>G (n.*172A>G)
n.3535A>G
n.3450A>G
n.1741A>G
n.1628A>G
n.4481A>G
n.242A>G
c.1232A>G (p.Lys411Arg)
n.3521A>G
c.1167A>G (n.1167A>G)
c.833A>G
 dbSNP
18g.51078328A>TCA402465924SMAD4c.1520A>T (p.Lys507Ile)
c.*1517A>T (n.*1517A>T)
c.*172A>T (n.*172A>T)
n.3535A>T
n.3450A>T
n.1741A>T
n.1628A>T
n.4481A>T
n.242A>T
c.1232A>T (p.Lys411Ile)
n.3521A>T
c.1167A>T (n.1167A>T)
c.833A>T
 dbSNP
18g.51078329A=CA2302986893SMAD4c.1521A= (p.Lys507=)
c.*1518A= (n.*1518A=)
c.*173A= (n.*173A=)
n.3536A=
n.3451A=
n.1742A=
n.1629A=
n.4482A=
n.243A=
c.1233A= (p.Lys411=)
n.3522A=
c.1168A= (n.1168A=)
c.834A=
18g.51078329A>CCA402465926SMAD4c.1521A>C (p.Lys507Asn)
c.*1518A>C (n.*1518A>C)
c.*173A>C (n.*173A>C)
n.3536A>C
n.3451A>C
n.1742A>C
n.1629A>C
n.4482A>C
n.243A>C
c.1233A>C (p.Lys411Asn)
n.3522A>C
c.1168A>C (n.1168A>C)
c.834A>C
18g.51078329A>GCA503874003SMAD4c.1521A>G (p.Lys507=)
c.*1518A>G (n.*1518A>G)
c.*173A>G (n.*173A>G)
n.3536A>G
n.3451A>G
n.1742A>G
n.1629A>G
n.4482A>G
n.243A>G
c.1233A>G (p.Lys411=)
n.3522A>G
c.1168A>G (n.1168A>G)
c.834A>G
 ClinVar dbSNP
18g.51078329A>TCA402465927SMAD4c.1521A>T (p.Lys507Asn)
c.*1518A>T (n.*1518A>T)
c.*173A>T (n.*173A>T)
n.3536A>T
n.3451A>T
n.1742A>T
n.1629A>T
n.4482A>T
n.243A>T
c.1233A>T (p.Lys411Asn)
n.3522A>T
c.1168A>T (n.1168A>T)
c.834A>T
 dbSNP
18g.51078330G>ACA402465934SMAD4c.1522G>A (p.Gly508Ser)
c.*1519G>A (n.*1519G>A)
c.*174G>A (n.*174G>A)
n.3537G>A
n.3452G>A
n.1743G>A
n.1630G>A
n.4483G>A
n.244G>A
c.1234G>A (p.Gly412Ser)
n.3523G>A
c.1169G>A (n.1169G>A)
c.835G>A
 dbSNP
18g.51078330G>CCA402465932SMAD4c.1522G>C (p.Gly508Arg)
c.*1519G>C (n.*1519G>C)
c.*174G>C (n.*174G>C)
n.3537G>C
n.3452G>C
n.1743G>C
n.1630G>C
n.4483G>C
n.244G>C
c.1234G>C (p.Gly412Arg)
n.3523G>C
c.1169G>C (n.1169G>C)
c.835G>C
 dbSNP
18g.51078330G>TCA402465930SMAD4c.1522G>T (p.Gly508Cys)
c.*1519G>T (n.*1519G>T)
c.*174G>T (n.*174G>T)
n.3537G>T
n.3452G>T
n.1743G>T
n.1630G>T
n.4483G>T
n.244G>T
c.1234G>T (p.Gly412Cys)
n.3523G>T
c.1169G>T (n.1169G>T)
c.835G>T
18g.51078331delCA2573155358SMAD4c.1523del (p.Gly508AlafsTer29)
c.*1520del (n.*1520del)
c.*175del (n.*175del)
n.3538del
n.3453del
n.1744del
n.1631del
n.4484del
n.245del
c.1235del (p.Gly412AlafsTer29)
n.3524del
c.1170del (n.1170del)
c.836del
 ClinVar dbSNP
18g.51078332_51078337delCA891842306SMAD4c.1524_1529del (p.Trp509_Gly510del)
c.*1521_*1526del (n.*1521_*1526del)
c.*176_*181del (n.*176_*181del)
n.3539_3544del
n.3454_3459del
n.1745_1750del
n.1632_1637del
n.4485_4490del
n.246_251del
c.1236_1241del (p.Trp413_Gly414del)
n.3525_3530del
c.1171_1176del (n.1171_1176del)
c.837_842del
18g.51078331G>ACA402465936SMAD4c.1523G>A (p.Gly508Asp)
c.*1520G>A (n.*1520G>A)
c.*175G>A (n.*175G>A)
n.3538G>A
n.3453G>A
n.1744G>A
n.1631G>A
n.4484G>A
n.245G>A
c.1235G>A (p.Gly412Asp)
n.3524G>A
c.1170G>A (n.1170G>A)
c.836G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
18g.51078331G>CCA402465938SMAD4c.1523G>C (p.Gly508Ala)
c.*1520G>C (n.*1520G>C)
c.*175G>C (n.*175G>C)
n.3538G>C
n.3453G>C
n.1744G>C
n.1631G>C
n.4484G>C
n.245G>C
c.1235G>C (p.Gly412Ala)
n.3524G>C
c.1170G>C (n.1170G>C)
c.836G>C
 dbSNP
18g.51078331G=CA2302986894SMAD4c.1523G= (p.Gly508=)
c.*1520G= (n.*1520G=)
c.*175G= (n.*175G=)
n.3538G=
n.3453G=
n.1744G=
n.1631G=
n.4484G=
n.245G=
c.1235G= (p.Gly412=)
n.3524G=
c.1170G= (n.1170G=)
c.836G=
18g.51078331G>TCA402465940SMAD4c.1523G>T (p.Gly508Val)
c.*1520G>T (n.*1520G>T)
c.*175G>T (n.*175G>T)
n.3538G>T
n.3453G>T
n.1744G>T
n.1631G>T
n.4484G>T
n.245G>T
c.1235G>T (p.Gly412Val)
n.3524G>T
c.1170G>T (n.1170G>T)
c.836G>T
18g.51078332C>ACA503874006SMAD4c.1524C>A (p.Gly508=)
c.*1521C>A (n.*1521C>A)
c.*176C>A (n.*176C>A)
n.3539C>A
n.3454C>A
n.1745C>A
n.1632C>A
n.4485C>A
n.246C>A
c.1236C>A (p.Gly412=)
n.3525C>A
c.1171C>A (n.1171C>A)
c.837C>A
 dbSNP
18g.51078332C>GCA503874005SMAD4c.1524C>G (p.Gly508=)
c.*1521C>G (n.*1521C>G)
c.*176C>G (n.*176C>G)
n.3539C>G
n.3454C>G
n.1745C>G
n.1632C>G
n.4485C>G
n.246C>G
c.1236C>G (p.Gly412=)
n.3525C>G
c.1171C>G (n.1171C>G)
c.837C>G
 dbSNP
18g.51078332C>TCA503874004SMAD4c.1524C>T (p.Gly508=)
c.*1521C>T (n.*1521C>T)
c.*176C>T (n.*176C>T)
n.3539C>T
n.3454C>T
n.1745C>T
n.1632C>T
n.4485C>T
n.246C>T
c.1236C>T (p.Gly412=)
n.3525C>T
c.1171C>T (n.1171C>T)
c.837C>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.51078333T>ACA259249SMAD4c.1525T>A (p.Trp509Arg)
c.*1522T>A (n.*1522T>A)
c.*177T>A (n.*177T>A)
n.3540T>A
n.3455T>A
n.1746T>A
n.1633T>A
n.4486T>A
n.247T>A
c.1237T>A (p.Trp413Arg)
n.3526T>A
c.1172T>A (n.1172T>A)
c.838T>A
 dbSNP
18g.51078333T>CCA402465944SMAD4c.1525T>C (p.Trp509Arg)
c.*1522T>C (n.*1522T>C)
c.*177T>C (n.*177T>C)
n.3540T>C
n.3455T>C
n.1746T>C
n.1633T>C
n.4486T>C
n.247T>C
c.1237T>C (p.Trp413Arg)
n.3526T>C
c.1172T>C (n.1172T>C)
c.838T>C
 COSMIC
18g.51078333T>GCA402465945SMAD4c.1525T>G (p.Trp509Gly)
c.*1522T>G (n.*1522T>G)
c.*177T>G (n.*177T>G)
n.3540T>G
n.3455T>G
n.1746T>G
n.1633T>G
n.4486T>G
n.247T>G
c.1237T>G (p.Trp413Gly)
n.3526T>G
c.1172T>G (n.1172T>G)
c.838T>G
 ClinVar dbSNP
18g.51078333T=CA2302986895SMAD4c.1525T= (p.Trp509=)
c.*1522T= (n.*1522T=)
c.*177T= (n.*177T=)
n.3540T=
n.3455T=
n.1746T=
n.1633T=
n.4486T=
n.247T=
c.1237T= (p.Trp413=)
n.3526T=
c.1172T= (n.1172T=)
c.838T=
18g.51078333_51078334delinsTGCA2302986896SMAD4c.1525_1526delinsTG (p.Trp509=)
c.*1522_*1523delinsTG (n.*1522_*1523delinsTG)
c.*177_*178delinsTG (n.*177_*178delinsTG)
n.3540_3541delinsTG
n.3455_3456delinsTG
n.1746_1747delinsTG
n.1633_1634delinsTG
n.4486_4487delinsTG
n.247_248delinsTG
c.1237_1238delinsTG (p.Trp413=)
n.3526_3527delinsTG
c.1172_1173delinsTG (n.1172_1173delinsTG)
c.838_839delinsTG
18g.51078334G>ACA402465950SMAD4c.1526G>A (p.Trp509Ter)
c.*1523G>A (n.*1523G>A)
c.*178G>A (n.*178G>A)
n.3541G>A
n.3456G>A
n.1747G>A
n.1634G>A
n.4487G>A
n.248G>A
c.1238G>A (p.Trp413Ter)
n.3527G>A
c.1173G>A (n.1173G>A)
c.839G>A
 dbSNP COSMIC
18g.51078334G>CCA402465947SMAD4c.1526G>C (p.Trp509Ser)
c.*1523G>C (n.*1523G>C)
c.*178G>C (n.*178G>C)
n.3541G>C
n.3456G>C
n.1747G>C
n.1634G>C
n.4487G>C
n.248G>C
c.1238G>C (p.Trp413Ser)
n.3527G>C
c.1173G>C (n.1173G>C)
c.839G>C
 dbSNP
18g.51078334G>TCA402465949SMAD4c.1526G>T (p.Trp509Leu)
c.*1523G>T (n.*1523G>T)
c.*178G>T (n.*178G>T)
n.3541G>T
n.3456G>T
n.1747G>T
n.1634G>T
n.4487G>T
n.248G>T
c.1238G>T (p.Trp413Leu)
n.3527G>T
c.1173G>T (n.1173G>T)
c.839G>T
18g.51078337dupCA2580612997SMAD4c.1529dup (p.Pro511ThrfsTer16)
c.*1526dup (n.*1526dup)
c.*181dup (n.*181dup)
n.3544dup
n.3459dup
n.1750dup
n.1637dup
n.4490dup
n.251dup
c.1241dup (p.Pro415ThrfsTer16)
n.3530dup
c.1176dup (n.1176dup)
c.842dup
 ClinVar
18g.51078337delCA16615816SMAD4c.1529del (p.Gly510AspfsTer27)
c.*1526del (n.*1526del)
c.*181del (n.*181del)
n.3544del
n.3459del
n.1750del
n.1637del
n.4490del
n.251del
c.1241del (p.Gly414AspfsTer27)
n.3530del
c.1176del (n.1176del)
c.842del
 ClinVar dbSNP
18g.51078335G>ACA259252SMAD4c.1527G>A (p.Trp509Ter)
c.*1524G>A (n.*1524G>A)
c.*179G>A (n.*179G>A)
n.3542G>A
n.3457G>A
n.1748G>A
n.1635G>A
n.4488G>A
n.249G>A
c.1239G>A (p.Trp413Ter)
n.3528G>A
c.1174G>A (n.1174G>A)
c.840G>A
 dbSNP COSMIC
18g.51078335G>CCA402465954SMAD4c.1527G>C (p.Trp509Cys)
c.*1524G>C (n.*1524G>C)
c.*179G>C (n.*179G>C)
n.3542G>C
n.3457G>C
n.1748G>C
n.1635G>C
n.4488G>C
n.249G>C
c.1239G>C (p.Trp413Cys)
n.3528G>C
c.1174G>C (n.1174G>C)
c.840G>C
 dbSNP
18g.51078335G=CA2302986897SMAD4c.1527G= (p.Trp509=)
c.*1524G= (n.*1524G=)
c.*179G= (n.*179G=)
n.3542G=
n.3457G=
n.1748G=
n.1635G=
n.4488G=
n.249G=
c.1239G= (p.Trp413=)
n.3528G=
c.1174G= (n.1174G=)
c.840G=
18g.51078335G>TCA402465955SMAD4c.1527G>T (p.Trp509Cys)
c.*1524G>T (n.*1524G>T)
c.*179G>T (n.*179G>T)
n.3542G>T
n.3457G>T
n.1748G>T
n.1635G>T
n.4488G>T
n.249G>T
c.1239G>T (p.Trp413Cys)
n.3528G>T
c.1174G>T (n.1174G>T)
c.840G>T
 dbSNP
18g.51078336G>ACA402465958SMAD4c.1528G>A (p.Gly510Arg)
c.*1525G>A (n.*1525G>A)
c.*180G>A (n.*180G>A)
n.3543G>A
n.3458G>A
n.1749G>A
n.1636G>A
n.4489G>A
n.250G>A
c.1240G>A (p.Gly414Arg)
n.3529G>A
c.1175G>A (n.1175G>A)
c.841G>A
 COSMIC
18g.51078336G>CCA402465960SMAD4c.1528G>C (p.Gly510Arg)
c.*1525G>C (n.*1525G>C)
c.*180G>C (n.*180G>C)
n.3543G>C
n.3458G>C
n.1749G>C
n.1636G>C
n.4489G>C
n.250G>C
c.1240G>C (p.Gly414Arg)
n.3529G>C
c.1175G>C (n.1175G>C)
c.841G>C
18g.51078336G>TCA402465961SMAD4c.1528G>T (p.Gly510Ter)
c.*1525G>T (n.*1525G>T)
c.*180G>T (n.*180G>T)
n.3543G>T
n.3458G>T
n.1749G>T
n.1636G>T
n.4489G>T
n.250G>T
c.1240G>T (p.Gly414Ter)
n.3529G>T
c.1175G>T (n.1175G>T)
c.841G>T
18g.51078337G>ACA402465964SMAD4c.1529G>A (p.Gly510Glu)
c.*1526G>A (n.*1526G>A)
c.*181G>A (n.*181G>A)
n.3544G>A
n.3459G>A
n.1750G>A
n.1637G>A
n.4490G>A
n.251G>A
c.1241G>A (p.Gly414Glu)
n.3530G>A
c.1176G>A (n.1176G>A)
c.842G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
18g.51078337G>CCA402465966SMAD4c.1529G>C (p.Gly510Ala)
c.*1526G>C (n.*1526G>C)
c.*181G>C (n.*181G>C)
n.3544G>C
n.3459G>C
n.1750G>C
n.1637G>C
n.4490G>C
n.251G>C
c.1241G>C (p.Gly414Ala)
n.3530G>C
c.1176G>C (n.1176G>C)
c.842G>C
 dbSNP
18g.51078337G=CA2302986898SMAD4c.1529G= (p.Gly510=)
c.*1526G= (n.*1526G=)
c.*181G= (n.*181G=)
n.3544G=
n.3459G=
n.1750G=
n.1637G=
n.4490G=
n.251G=
c.1241G= (p.Gly414=)
n.3530G=
c.1176G= (n.1176G=)
c.842G=
18g.51078337G>TCA259255SMAD4c.1529G>T (p.Gly510Val)
c.*1526G>T (n.*1526G>T)
c.*181G>T (n.*181G>T)
n.3544G>T
n.3459G>T
n.1750G>T
n.1637G>T
n.4490G>T
n.251G>T
c.1241G>T (p.Gly414Val)
n.3530G>T
c.1176G>T (n.1176G>T)
c.842G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
18g.51078338A=CA2302986899SMAD4c.1530A= (p.Gly510=)
c.*1527A= (n.*1527A=)
c.*182A= (n.*182A=)
n.3545A=
n.3460A=
n.1751A=
n.1638A=
n.4491A=
n.252A=
c.1242A= (p.Gly414=)
n.3531A=
c.1177A= (n.1177A=)
c.843A=
18g.51078338A>CCA503874007SMAD4c.1530A>C (p.Gly510=)
c.*1527A>C (n.*1527A>C)
c.*182A>C (n.*182A>C)
n.3545A>C
n.3460A>C
n.1751A>C
n.1638A>C
n.4491A>C
n.252A>C
c.1242A>C (p.Gly414=)
n.3531A>C
c.1177A>C (n.1177A>C)
c.843A>C
18g.51078338A>GCA503874008SMAD4c.1530A>G (p.Gly510=)
c.*1527A>G (n.*1527A>G)
c.*182A>G (n.*182A>G)
n.3545A>G
n.3460A>G
n.1751A>G
n.1638A>G
n.4491A>G
n.252A>G
c.1242A>G (p.Gly414=)
n.3531A>G
c.1177A>G (n.1177A>G)
c.843A>G
 ClinVar dbSNP
18g.51078338A>TCA503874009SMAD4c.1530A>T (p.Gly510=)
c.*1527A>T (n.*1527A>T)
c.*182A>T (n.*182A>T)
n.3545A>T
n.3460A>T
n.1751A>T
n.1638A>T
n.4491A>T
n.252A>T
c.1242A>T (p.Gly414=)
n.3531A>T
c.1177A>T (n.1177A>T)
c.843A>T
 ClinVar dbSNP
18g.51078339C>ACA402465967SMAD4c.1531C>A (p.Pro511Thr)
c.*1528C>A (n.*1528C>A)
c.*183C>A (n.*183C>A)
n.3546C>A
n.3461C>A
n.1752C>A
n.1639C>A
n.4492C>A
n.253C>A
c.1243C>A (p.Pro415Thr)
n.3532C>A
c.1178C>A (n.1178C>A)
c.844C>A
 dbSNP
18g.51078339C>GCA402465968SMAD4c.1531C>G (p.Pro511Ala)
c.*1528C>G (n.*1528C>G)
c.*183C>G (n.*183C>G)
n.3546C>G
n.3461C>G
n.1752C>G
n.1639C>G
n.4492C>G
n.253C>G
c.1243C>G (p.Pro415Ala)
n.3532C>G
c.1178C>G (n.1178C>G)
c.844C>G
 dbSNP
18g.51078339C>TCA402465969SMAD4c.1531C>T (p.Pro511Ser)
c.*1528C>T (n.*1528C>T)
c.*183C>T (n.*183C>T)
n.3546C>T
n.3461C>T
n.1752C>T
n.1639C>T
n.4492C>T
n.253C>T
c.1243C>T (p.Pro415Ser)
n.3532C>T
c.1178C>T (n.1178C>T)
c.844C>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.51078340C>ACA402465971SMAD4c.1532C>A (p.Pro511Gln)
c.*1529C>A (n.*1529C>A)
c.*184C>A (n.*184C>A)
n.3547C>A
n.3462C>A
n.1753C>A
n.1640C>A
n.4493C>A
n.254C>A
c.1244C>A (p.Pro415Gln)
n.3533C>A
c.1179C>A (n.1179C>A)
c.845C>A
 dbSNP
18g.51078340C=CA2302986900SMAD4c.1532C= (p.Pro511=)
c.*1529C= (n.*1529C=)
c.*184C= (n.*184C=)
n.3547C=
n.3462C=
n.1753C=
n.1640C=
n.4493C=
n.254C=
c.1244C= (p.Pro415=)
n.3533C=
c.1179C= (n.1179C=)
c.845C=
18g.51078340C>GCA402465970SMAD4c.1532C>G (p.Pro511Arg)
c.*1529C>G (n.*1529C>G)
c.*184C>G (n.*184C>G)
n.3547C>G
n.3462C>G
n.1753C>G
n.1640C>G
n.4493C>G
n.254C>G
c.1244C>G (p.Pro415Arg)
n.3533C>G
c.1179C>G (n.1179C>G)
c.845C>G
 dbSNP
18g.51078340C>TCA8966103SMAD4c.1532C>T (p.Pro511Leu)
c.*1529C>T (n.*1529C>T)
c.*184C>T (n.*184C>T)
n.3547C>T
n.3462C>T
n.1753C>T
n.1640C>T
n.4493C>T
n.254C>T
c.1244C>T (p.Pro415Leu)
n.3533C>T
c.1179C>T (n.1179C>T)
c.845C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.51078341G>ACA16607598SMAD4c.1533G>A (p.Pro511=)
c.*1530G>A (n.*1530G>A)
c.*185G>A (n.*185G>A)
n.3548G>A
n.3463G>A
n.1754G>A
n.1641G>A
n.4494G>A
n.255G>A
c.1245G>A (p.Pro415=)
n.3534G>A
c.1180G>A (n.1180G>A)
c.846G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078341G>CCA503874011SMAD4c.1533G>C (p.Pro511=)
c.*1530G>C (n.*1530G>C)
c.*185G>C (n.*185G>C)
n.3548G>C
n.3463G>C
n.1754G>C
n.1641G>C
n.4494G>C
n.255G>C
c.1245G>C (p.Pro415=)
n.3534G>C
c.1180G>C (n.1180G>C)
c.846G>C
 dbSNP
18g.51078341G=CA2302986901SMAD4c.1533G= (p.Pro511=)
c.*1530G= (n.*1530G=)
c.*185G= (n.*185G=)
n.3548G=
n.3463G=
n.1754G=
n.1641G=
n.4494G=
n.255G=
c.1245G= (p.Pro415=)
n.3534G=
c.1180G= (n.1180G=)
c.846G=
18g.51078341G>TCA503874012SMAD4c.1533G>T (p.Pro511=)
c.*1530G>T (n.*1530G>T)
c.*185G>T (n.*185G>T)
n.3548G>T
n.3463G>T
n.1754G>T
n.1641G>T
n.4494G>T
n.255G>T
c.1245G>T (p.Pro415=)
n.3534G>T
c.1180G>T (n.1180G>T)
c.846G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51078342G>ACA402465972SMAD4c.1534G>A (p.Asp512Asn)
c.*1531G>A (n.*1531G>A)
c.*186G>A (n.*186G>A)
n.3549G>A
n.3464G>A
n.1755G>A
n.1642G>A
n.4495G>A
n.256G>A
c.1246G>A (p.Asp416Asn)
n.3535G>A
c.1181G>A (n.1181G>A)
c.847G>A
 ClinVar dbSNP
18g.51078342G>CCA402465973SMAD4c.1534G>C (p.Asp512His)
c.*1531G>C (n.*1531G>C)
c.*186G>C (n.*186G>C)
n.3549G>C
n.3464G>C
n.1755G>C
n.1642G>C
n.4495G>C
n.256G>C
c.1246G>C (p.Asp416His)
n.3535G>C
c.1181G>C (n.1181G>C)
c.847G>C
 dbSNP
18g.51078342G=CA2302986902SMAD4c.1534G= (p.Asp512=)
c.*1531G= (n.*1531G=)
c.*186G= (n.*186G=)
n.3549G=
n.3464G=
n.1755G=
n.1642G=
n.4495G=
n.256G=
c.1246G= (p.Asp416=)
n.3535G=
c.1181G= (n.1181G=)
c.847G=
18g.51078342G>TCA402465974SMAD4c.1534G>T (p.Asp512Tyr)
c.*1531G>T (n.*1531G>T)
c.*186G>T (n.*186G>T)
n.3549G>T
n.3464G>T
n.1755G>T
n.1642G>T
n.4495G>T
n.256G>T
c.1246G>T (p.Asp416Tyr)
n.3535G>T
c.1181G>T (n.1181G>T)
c.847G>T
 dbSNP
18g.51078343A>CCA402465975SMAD4c.1535A>C (p.Asp512Ala)
c.*1532A>C (n.*1532A>C)
c.*187A>C (n.*187A>C)
n.3550A>C
n.3465A>C
n.1756A>C
n.1643A>C
n.4496A>C
n.257A>C
c.1247A>C (p.Asp416Ala)
n.3536A>C
c.1182A>C (n.1182A>C)
c.848A>C
18g.51078343A>GCA402465976SMAD4c.1535A>G (p.Asp512Gly)
c.*1532A>G (n.*1532A>G)
c.*187A>G (n.*187A>G)
n.3550A>G
n.3465A>G
n.1756A>G
n.1643A>G
n.4496A>G
n.257A>G
c.1247A>G (p.Asp416Gly)
n.3536A>G
c.1182A>G (n.1182A>G)
c.848A>G
18g.51078343A>TCA402465977SMAD4c.1535A>T (p.Asp512Val)
c.*1532A>T (n.*1532A>T)
c.*187A>T (n.*187A>T)
n.3550A>T
n.3465A>T
n.1756A>T
n.1643A>T
n.4496A>T
n.257A>T
c.1247A>T (p.Asp416Val)
n.3536A>T
c.1182A>T (n.1182A>T)
c.848A>T
18g.51078344T>ACA402465978SMAD4c.1536T>A (p.Asp512Glu)
c.*1533T>A (n.*1533T>A)
c.*188T>A (n.*188T>A)
n.3551T>A
n.3466T>A
n.1757T>A
n.1644T>A
n.4497T>A
n.258T>A
c.1248T>A (p.Asp416Glu)
n.3537T>A
c.1183T>A (n.1183T>A)
c.849T>A
 dbSNP
18g.51078344T>CCA503874013SMAD4c.1536T>C (p.Asp512=)
c.*1533T>C (n.*1533T>C)
c.*188T>C (n.*188T>C)
n.3551T>C
n.3466T>C
n.1757T>C
n.1644T>C
n.4497T>C
n.258T>C
c.1248T>C (p.Asp416=)
n.3537T>C
c.1183T>C (n.1183T>C)
c.849T>C
18g.51078344T>GCA402465979SMAD4c.1536T>G (p.Asp512Glu)
c.*1533T>G (n.*1533T>G)
c.*188T>G (n.*188T>G)
n.3551T>G
n.3466T>G
n.1757T>G
n.1644T>G
n.4497T>G
n.258T>G
c.1248T>G (p.Asp416Glu)
n.3537T>G
c.1183T>G (n.1183T>G)
c.849T>G
 dbSNP
18g.51078345T>ACA402465980SMAD4c.1537T>A (p.Tyr513Asn)
c.*1534T>A (n.*1534T>A)
c.*189T>A (n.*189T>A)
n.3552T>A
n.3467T>A
n.1758T>A
n.1645T>A
n.4498T>A
n.259T>A
c.1249T>A (p.Tyr417Asn)
n.3538T>A
c.1184T>A (n.1184T>A)
c.850T>A
 ClinVar
18g.51078345T>CCA402465981SMAD4c.1537T>C (p.Tyr513His)
c.*1534T>C (n.*1534T>C)
c.*189T>C (n.*189T>C)
n.3552T>C
n.3467T>C
n.1758T>C
n.1645T>C
n.4498T>C
n.259T>C
c.1249T>C (p.Tyr417His)
n.3538T>C
c.1184T>C (n.1184T>C)
c.850T>C
18g.51078345T>GCA402465982SMAD4c.1537T>G (p.Tyr513Asp)
c.*1534T>G (n.*1534T>G)
c.*189T>G (n.*189T>G)
n.3552T>G
n.3467T>G
n.1758T>G
n.1645T>G
n.4498T>G
n.259T>G
c.1249T>G (p.Tyr417Asp)
n.3538T>G
c.1184T>G (n.1184T>G)
c.850T>G
 dbSNP
18g.51078346A>CCA402465983SMAD4c.1538A>C (p.Tyr513Ser)
c.*1535A>C (n.*1535A>C)
c.*190A>C (n.*190A>C)
n.3553A>C
n.3468A>C
n.1759A>C
n.1646A>C
n.4499A>C
n.260A>C
c.1250A>C (p.Tyr417Ser)
n.3539A>C
c.1185A>C (n.1185A>C)
c.851A>C
18g.51078346A>GCA402465984SMAD4c.1538A>G (p.Tyr513Cys)
c.*1535A>G (n.*1535A>G)
c.*190A>G (n.*190A>G)
n.3553A>G
n.3468A>G
n.1759A>G
n.1646A>G
n.4499A>G
n.260A>G
c.1250A>G (p.Tyr417Cys)
n.3539A>G
c.1185A>G (n.1185A>G)
c.851A>G
 gnomAD v4
18g.51078346A>TCA402465985SMAD4c.1538A>T (p.Tyr513Phe)
c.*1535A>T (n.*1535A>T)
c.*190A>T (n.*190A>T)
n.3553A>T
n.3468A>T
n.1759A>T
n.1646A>T
n.4499A>T
n.260A>T
c.1250A>T (p.Tyr417Phe)
n.3539A>T
c.1185A>T (n.1185A>T)
c.851A>T
18g.51078347C>ACA402465986SMAD4c.1539C>A (p.Tyr513Ter)
c.*1536C>A (n.*1536C>A)
c.*191C>A (n.*191C>A)
n.3554C>A
n.3469C>A
n.1760C>A
n.1647C>A
n.4500C>A
n.261C>A
c.1251C>A (p.Tyr417Ter)
n.3540C>A
c.1186C>A (n.1186C>A)
c.852C>A
 dbSNP
18g.51078347C>GCA402465987SMAD4c.1539C>G (p.Tyr513Ter)
c.*1536C>G (n.*1536C>G)
c.*191C>G (n.*191C>G)
n.3554C>G
n.3469C>G
n.1760C>G
n.1647C>G
n.4500C>G
n.261C>G
c.1251C>G (p.Tyr417Ter)
n.3540C>G
c.1186C>G (n.1186C>G)
c.852C>G
 dbSNP COSMIC
18g.51078347C>TCA503874014SMAD4c.1539C>T (p.Tyr513=)
c.*1536C>T (n.*1536C>T)
c.*191C>T (n.*191C>T)
n.3554C>T
n.3469C>T
n.1760C>T
n.1647C>T
n.4500C>T
n.261C>T
c.1251C>T (p.Tyr417=)
n.3540C>T
c.1186C>T (n.1186C>T)
c.852C>T
 dbSNP
18g.51078348C>ACA402465988SMAD4c.1540C>A (p.Pro514Thr)
c.*1537C>A (n.*1537C>A)
c.*192C>A (n.*192C>A)
n.3555C>A
n.3470C>A
n.1761C>A
n.1648C>A
n.4501C>A
n.262C>A
c.1252C>A (p.Pro418Thr)
n.3541C>A
c.1187C>A (n.1187C>A)
c.853C>A
 dbSNP
18g.51078348C=CA2302986903SMAD4c.1540C= (p.Pro514=)
c.*1537C= (n.*1537C=)
c.*192C= (n.*192C=)
n.3555C=
n.3470C=
n.1761C=
n.1648C=
n.4501C=
n.262C=
c.1252C= (p.Pro418=)
n.3541C=
c.1187C= (n.1187C=)
c.853C=
18g.51078348C>GCA402465989SMAD4c.1540C>G (p.Pro514Ala)
c.*1537C>G (n.*1537C>G)
c.*192C>G (n.*192C>G)
n.3555C>G
n.3470C>G
n.1761C>G
n.1648C>G
n.4501C>G
n.262C>G
c.1252C>G (p.Pro418Ala)
n.3541C>G
c.1187C>G (n.1187C>G)
c.853C>G
 dbSNP
18g.51078348C>TCA402465990SMAD4c.1540C>T (p.Pro514Ser)
c.*1537C>T (n.*1537C>T)
c.*192C>T (n.*192C>T)
n.3555C>T
n.3470C>T
n.1761C>T
n.1648C>T
n.4501C>T
n.262C>T
c.1252C>T (p.Pro418Ser)
n.3541C>T
c.1187C>T (n.1187C>T)
c.853C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.51078348_51078349delinsCCCA2302986904SMAD4c.1540_1541delinsCC (p.Pro514=)
c.*1537_*1538delinsCC (n.*1537_*1538delinsCC)
c.*192_*193delinsCC (n.*192_*193delinsCC)
n.3555_3556delinsCC
n.3470_3471delinsCC
n.1761_1762delinsCC
n.1648_1649delinsCC
n.4501_4502delinsCC
n.262_263delinsCC
c.1252_1253delinsCC (p.Pro418=)
n.3541_3542delinsCC
c.1187_1188delinsCC (n.1187_1188delinsCC)
c.853_854delinsCC
18g.51078348_51078349delinsTTCA916081941SMAD4c.1540_1541delinsTT (p.Pro514Leu)
c.*1537_*1538delinsTT (n.*1537_*1538delinsTT)
c.*192_*193delinsTT (n.*192_*193delinsTT)
n.3555_3556delinsTT
n.3470_3471delinsTT
n.1761_1762delinsTT
n.1648_1649delinsTT
n.4501_4502delinsTT
n.262_263delinsTT
c.1252_1253delinsTT (p.Pro418Leu)
n.3541_3542delinsTT
c.1187_1188delinsTT (n.1187_1188delinsTT)
c.853_854delinsTT
 ClinVar dbSNP
18g.51078349C>ACA402465991SMAD4c.1541C>A (p.Pro514Gln)
c.*1538C>A (n.*1538C>A)
c.*193C>A (n.*193C>A)
n.3556C>A
n.3471C>A
n.1762C>A
n.1649C>A
n.4502C>A
n.263C>A
c.1253C>A (p.Pro418Gln)
n.3542C>A
c.1188C>A (n.1188C>A)
c.854C>A
 dbSNP
18g.51078349C=CA2302986905SMAD4c.1541C= (p.Pro514=)
c.*1538C= (n.*1538C=)
c.*193C= (n.*193C=)
n.3556C=
n.3471C=
n.1762C=
n.1649C=
n.4502C=
n.263C=
c.1253C= (p.Pro418=)
n.3542C=
c.1188C= (n.1188C=)
c.854C=
18g.51078349C>GCA402465992SMAD4c.1541C>G (p.Pro514Arg)
c.*1538C>G (n.*1538C>G)
c.*193C>G (n.*193C>G)
n.3556C>G
n.3471C>G
n.1762C>G
n.1649C>G
n.4502C>G
n.263C>G
c.1253C>G (p.Pro418Arg)
n.3542C>G
c.1188C>G (n.1188C>G)
c.854C>G
 dbSNP
18g.51078349C>TCA402465993SMAD4c.1541C>T (p.Pro514Leu)
c.*1538C>T (n.*1538C>T)
c.*193C>T (n.*193C>T)
n.3556C>T
n.3471C>T
n.1762C>T
n.1649C>T
n.4502C>T
n.263C>T
c.1253C>T (p.Pro418Leu)
n.3542C>T
c.1188C>T (n.1188C>T)
c.854C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.51078350A>CCA503874015SMAD4c.1542A>C (p.Pro514=)
c.*1539A>C (n.*1539A>C)
c.*194A>C (n.*194A>C)
n.3557A>C
n.3472A>C
n.1763A>C
n.1650A>C
n.4503A>C
n.264A>C
c.1254A>C (p.Pro418=)
n.3543A>C
c.1189A>C (n.1189A>C)
c.855A>C
18g.51078350A>GCA503874016SMAD4c.1542A>G (p.Pro514=)
c.*1539A>G (n.*1539A>G)
c.*194A>G (n.*194A>G)
n.3557A>G
n.3472A>G
n.1763A>G
n.1650A>G
n.4503A>G
n.264A>G
c.1254A>G (p.Pro418=)
n.3543A>G
c.1189A>G (n.1189A>G)
c.855A>G
 ClinVar dbSNP
18g.51078350A>TCA503874017SMAD4c.1542A>T (p.Pro514=)
c.*1539A>T (n.*1539A>T)
c.*194A>T (n.*194A>T)
n.3557A>T
n.3472A>T
n.1763A>T
n.1650A>T
n.4503A>T
n.264A>T
c.1254A>T (p.Pro418=)
n.3543A>T
c.1189A>T (n.1189A>T)
c.855A>T
 dbSNP
18g.51078351A=CA2302986906SMAD4c.1543A= (p.Arg515=)
c.*1540A= (n.*1540A=)
c.*195A= (n.*195A=)
n.3558A=
n.3473A=
n.1764A=
n.1651A=
n.4504A=
n.265A=
c.1255A= (p.Arg419=)
n.3544A=
c.1190A= (n.1190A=)
c.856A=
18g.51078351A>CCA503874018SMAD4c.1543A>C (p.Arg515=)
c.*1540A>C (n.*1540A>C)
c.*195A>C (n.*195A>C)
n.3558A>C
n.3473A>C
n.1764A>C
n.1651A>C
n.4504A>C
n.265A>C
c.1255A>C (p.Arg419=)
n.3544A>C
c.1190A>C (n.1190A>C)
c.856A>C
18g.51078351A>GCA402465994SMAD4c.1543A>G (p.Arg515Gly)
c.*1540A>G (n.*1540A>G)
c.*195A>G (n.*195A>G)
n.3558A>G
n.3473A>G
n.1764A>G
n.1651A>G
n.4504A>G
n.265A>G
c.1255A>G (p.Arg419Gly)
n.3544A>G
c.1190A>G (n.1190A>G)
c.856A>G
 dbSNP
18g.51078351A>TCA119725SMAD4c.1543A>T (p.Arg515Ter)
c.*1540A>T (n.*1540A>T)
c.*195A>T (n.*195A>T)
n.3558A>T
n.3473A>T
n.1764A>T
n.1651A>T
n.4504A>T
n.265A>T
c.1255A>T (p.Arg419Ter)
n.3544A>T
c.1190A>T (n.1190A>T)
c.856A>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
18g.51078351_51078352delinsAGCA2302986907SMAD4c.1543_1544delinsAG (p.Arg515=)
c.*1540_*1541delinsAG (n.*1540_*1541delinsAG)
c.*195_*196delinsAG (n.*195_*196delinsAG)
n.3558_3559delinsAG
n.3473_3474delinsAG
n.1764_1765delinsAG
n.1651_1652delinsAG
n.4504_4505delinsAG
n.265_266delinsAG
c.1255_1256delinsAG (p.Arg419=)
n.3544_3545delinsAG
c.1190_1191delinsAG (n.1190_1191delinsAG)
c.856_857delinsAG
18g.51078352delCA259258SMAD4c.1544del (p.Arg515AsnfsTer22)
c.*1541del (n.*1541del)
c.*196del (n.*196del)
n.3559del
n.3474del
n.1765del
n.1652del
n.4505del
n.266del
c.1256del (p.Arg419AsnfsTer22)
n.3545del
c.1191del (n.1191del)
c.857del
 dbSNP
18g.51078352G>ACA402465995SMAD4c.1544G>A (p.Arg515Lys)
c.*1541G>A (n.*1541G>A)
c.*196G>A (n.*196G>A)
n.3559G>A
n.3474G>A
n.1765G>A
n.1652G>A
n.4505G>A
n.266G>A
c.1256G>A (p.Arg419Lys)
n.3545G>A
c.1191G>A (n.1191G>A)
c.857G>A
 ClinVar dbSNP
18g.51078352G>CCA402465996SMAD4c.1544G>C (p.Arg515Thr)
c.*1541G>C (n.*1541G>C)
c.*196G>C (n.*196G>C)
n.3559G>C
n.3474G>C
n.1765G>C
n.1652G>C
n.4505G>C
n.266G>C
c.1256G>C (p.Arg419Thr)
n.3545G>C
c.1191G>C (n.1191G>C)
c.857G>C
 dbSNP COSMIC
18g.51078352G>TCA402465997SMAD4c.1544G>T (p.Arg515Ile)
c.*1541G>T (n.*1541G>T)
c.*196G>T (n.*196G>T)
n.3559G>T
n.3474G>T
n.1765G>T
n.1652G>T
n.4505G>T
n.266G>T
c.1256G>T (p.Arg419Ile)
n.3545G>T
c.1191G>T (n.1191G>T)
c.857G>T
 dbSNP
18g.51078353A=CA2302986908SMAD4c.1545A= (p.Arg515=)
c.*1542A= (n.*1542A=)
c.*197A= (n.*197A=)
n.3560A=
n.3475A=
n.1766A=
n.1653A=
n.4506A=
n.267A=
c.1257A= (p.Arg419=)
n.3546A=
c.1192A= (n.1192A=)
c.858A=
18g.51078353A>CCA402465998SMAD4c.1545A>C (p.Arg515Ser)
c.*1542A>C (n.*1542A>C)
c.*197A>C (n.*197A>C)
n.3560A>C
n.3475A>C
n.1766A>C
n.1653A>C
n.4506A>C
n.267A>C
c.1257A>C (p.Arg419Ser)
n.3546A>C
c.1192A>C (n.1192A>C)
c.858A>C
18g.51078353A>GCA8966104SMAD4c.1545A>G (p.Arg515=)
c.*1542A>G (n.*1542A>G)
c.*197A>G (n.*197A>G)
n.3560A>G
n.3475A>G
n.1766A>G
n.1653A>G
n.4506A>G
n.267A>G
c.1257A>G (p.Arg419=)
n.3546A>G
c.1192A>G (n.1192A>G)
c.858A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51078353A>TCA402465999SMAD4c.1545A>T (p.Arg515Ser)
c.*1542A>T (n.*1542A>T)
c.*197A>T (n.*197A>T)
n.3560A>T
n.3475A>T
n.1766A>T
n.1653A>T
n.4506A>T
n.267A>T
c.1257A>T (p.Arg419Ser)
n.3546A>T
c.1192A>T (n.1192A>T)
c.858A>T
 dbSNP
18g.51078354C>ACA402466000SMAD4c.1546C>A (p.Gln516Lys)
c.*1543C>A (n.*1543C>A)
c.*198C>A (n.*198C>A)
n.3561C>A
n.3476C>A
n.1767C>A
n.1654C>A
n.4507C>A
n.268C>A
c.1258C>A (p.Gln420Lys)
n.3547C>A
c.1193C>A (n.1193C>A)
c.859C>A
 dbSNP
18g.51078354C=CA2302986910SMAD4c.1546C= (p.Gln516=)
c.*1543C= (n.*1543C=)
c.*198C= (n.*198C=)
n.3561C=
n.3476C=
n.1767C=
n.1654C=
n.4507C=
n.268C=
c.1258C= (p.Gln420=)
n.3547C=
c.1193C= (n.1193C=)
c.859C=
18g.51078354C>GCA402466001SMAD4c.1546C>G (p.Gln516Glu)
c.*1543C>G (n.*1543C>G)
c.*198C>G (n.*198C>G)
n.3561C>G
n.3476C>G
n.1767C>G
n.1654C>G
n.4507C>G
n.268C>G
c.1258C>G (p.Gln420Glu)
n.3547C>G
c.1193C>G (n.1193C>G)
c.859C>G
 dbSNP
18g.51078354C>TCA402466002SMAD4c.1546C>T (p.Gln516Ter)
c.*1543C>T (n.*1543C>T)
c.*198C>T (n.*198C>T)
n.3561C>T
n.3476C>T
n.1767C>T
n.1654C>T
n.4507C>T
n.268C>T
c.1258C>T (p.Gln420Ter)
n.3547C>T
c.1193C>T (n.1193C>T)
c.859C>T
 ClinVar COSMIC
18g.51078354_51078356delinsCAGCA2302986909SMAD4c.1546_1548delinsCAG (p.Gln516=)
c.*1543_*1545delinsCAG (n.*1543_*1545delinsCAG)
c.*198_*200delinsCAG (n.*198_*200delinsCAG)
n.3561_3563delinsCAG
n.3476_3478delinsCAG
n.1767_1769delinsCAG
n.1654_1656delinsCAG
n.4507_4509delinsCAG
n.268_270delinsCAG
c.1258_1260delinsCAG (p.Gln420=)
n.3547_3549delinsCAG
c.1193_1195delinsCAG (n.1193_1195delinsCAG)
c.859_861delinsCAG
18g.51078356_51078363delCA645609194SMAD4c.1548_1555del (p.Ser517ArgfsTer7)
c.*1545_*1552del (n.*1545_*1552del)
c.*200_*207del (n.*200_*207del)
n.3563_3570del
n.3478_3485del
n.1769_1776del
n.1656_1663del
n.4509_4516del
n.270_277del
c.1260_1267del (p.Ser421ArgfsTer7)
n.3549_3556del
c.1195_1202del (n.1195_1202del)
c.861_868del
 COSMIC COSMIC
18g.51078355A=CA2302986911SMAD4c.1547A= (p.Gln516=)
c.*1544A= (n.*1544A=)
c.*199A= (n.*199A=)
n.3562A=
n.3477A=
n.1768A=
n.1655A=
n.4508A=
n.269A=
c.1259A= (p.Gln420=)
n.3548A=
c.1194A= (n.1194A=)
c.860A=
18g.51078355A>CCA402466003SMAD4c.1547A>C (p.Gln516Pro)
c.*1544A>C (n.*1544A>C)
c.*199A>C (n.*199A>C)
n.3562A>C
n.3477A>C
n.1768A>C
n.1655A>C
n.4508A>C
n.269A>C
c.1259A>C (p.Gln420Pro)
n.3548A>C
c.1194A>C (n.1194A>C)
c.860A>C
18g.51078355A>GCA193130SMAD4c.1547A>G (p.Gln516Arg)
c.*1544A>G (n.*1544A>G)
c.*199A>G (n.*199A>G)
n.3562A>G
n.3477A>G
n.1768A>G
n.1655A>G
n.4508A>G
n.269A>G
c.1259A>G (p.Gln420Arg)
n.3548A>G
c.1194A>G (n.1194A>G)
c.860A>G
 ClinVar dbSNP
18g.51078355A>TCA402466004SMAD4c.1547A>T (p.Gln516Leu)
c.*1544A>T (n.*1544A>T)
c.*199A>T (n.*199A>T)
n.3562A>T
n.3477A>T
n.1768A>T
n.1655A>T
n.4508A>T
n.269A>T
c.1259A>T (p.Gln420Leu)
n.3548A>T
c.1194A>T (n.1194A>T)
c.860A>T
18g.51078355dupCA270878SMAD4c.1547dup (p.Ser517GlufsTer10)
c.*1544dup (n.*1544dup)
c.*199dup (n.*199dup)
n.3562dup
n.3477dup
n.1768dup
n.1655dup
n.4508dup
n.269dup
c.1259dup (p.Ser421GlufsTer10)
n.3548dup
c.1194dup (n.1194dup)
c.860dup
 ClinVar dbSNP
18g.51078355_51078358dupCA259259SMAD4c.1547_1550dup (p.Ser517ArgfsTer11)
c.*1544_*1547dup (n.*1544_*1547dup)
c.*199_*202dup (n.*199_*202dup)
n.3562_3565dup
n.3477_3480dup
n.1768_1771dup
n.1655_1658dup
n.4508_4511dup
n.269_272dup
c.1259_1262dup (p.Ser421ArgfsTer11)
n.3548_3551dup
c.1194_1197dup (n.1194_1197dup)
c.860_863dup
 dbSNP
18g.51078357_51078358delCA645609195SMAD4c.1549_1550del (p.Ser517HisfsTer9)
c.*1546_*1547del (n.*1546_*1547del)
c.*201_*202del (n.*201_*202del)
n.3564_3565del
n.3479_3480del
n.1770_1771del
n.1657_1658del
n.4510_4511del
n.271_272del
c.1261_1262del (p.Ser421HisfsTer9)
n.3550_3551del
c.1196_1197del (n.1196_1197del)
c.862_863del
 ClinVar dbSNP COSMIC
18g.51078356delCA2573155360SMAD4c.1548del (p.Ser517AlafsTer20)
c.*1545del (n.*1545del)
c.*200del (n.*200del)
n.3563del
n.3478del
n.1769del
n.1656del
n.4509del
n.270del
c.1260del (p.Ser421AlafsTer20)
n.3549del
c.1195del (n.1195del)
c.861del
 ClinVar dbSNP
18g.51078356G>ACA503874019SMAD4c.1548G>A (p.Gln516=)
c.*1545G>A (n.*1545G>A)
c.*200G>A (n.*200G>A)
n.3563G>A
n.3478G>A
n.1769G>A
n.1656G>A
n.4509G>A
n.270G>A
c.1260G>A (p.Gln420=)
n.3549G>A
c.1195G>A (n.1195G>A)
c.861G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51078356G>CCA402466005SMAD4c.1548G>C (p.Gln516His)
c.*1545G>C (n.*1545G>C)
c.*200G>C (n.*200G>C)
n.3563G>C
n.3478G>C
n.1769G>C
n.1656G>C
n.4509G>C
n.270G>C
c.1260G>C (p.Gln420His)
n.3549G>C
c.1195G>C (n.1195G>C)
c.861G>C
 dbSNP
18g.51078356G>TCA402466006SMAD4c.1548G>T (p.Gln516His)
c.*1545G>T (n.*1545G>T)
c.*200G>T (n.*200G>T)
n.3563G>T
n.3478G>T
n.1769G>T
n.1656G>T
n.4509G>T
n.270G>T
c.1260G>T (p.Gln420His)
n.3549G>T
c.1195G>T (n.1195G>T)
c.861G>T
18g.51078357A=CA2302986912SMAD4c.1549A= (p.Ser517=)
c.*1546A= (n.*1546A=)
c.*201A= (n.*201A=)
n.3564A=
n.3479A=
n.1770A=
n.1657A=
n.4510A=
n.271A=
c.1261A= (p.Ser421=)
n.3550A=
c.1196A= (n.1196A=)
c.862A=
18g.51078357A>CCA402466007SMAD4c.1549A>C (p.Ser517Arg)
c.*1546A>C (n.*1546A>C)
c.*201A>C (n.*201A>C)
n.3564A>C
n.3479A>C
n.1770A>C
n.1657A>C
n.4510A>C
n.271A>C
c.1261A>C (p.Ser421Arg)
n.3550A>C
c.1196A>C (n.1196A>C)
c.862A>C
18g.51078357A>GCA402466008SMAD4c.1549A>G (p.Ser517Gly)
c.*1546A>G (n.*1546A>G)
c.*201A>G (n.*201A>G)
n.3564A>G
n.3479A>G
n.1770A>G
n.1657A>G
n.4510A>G
n.271A>G
c.1261A>G (p.Ser421Gly)
n.3550A>G
c.1196A>G (n.1196A>G)
c.862A>G
 dbSNP gnomAD v4
18g.51078357A>TCA402466009SMAD4c.1549A>T (p.Ser517Cys)
c.*1546A>T (n.*1546A>T)
c.*201A>T (n.*201A>T)
n.3564A>T
n.3479A>T
n.1770A>T
n.1657A>T
n.4510A>T
n.271A>T
c.1261A>T (p.Ser421Cys)
n.3550A>T
c.1196A>T (n.1196A>T)
c.862A>T
 dbSNP
18g.51078358G>ACA402466012SMAD4c.1550G>A (p.Ser517Asn)
c.*1547G>A (n.*1547G>A)
c.*202G>A (n.*202G>A)
n.3565G>A
n.3480G>A
n.1771G>A
n.1658G>A
n.4511G>A
n.272G>A
c.1262G>A (p.Ser421Asn)
n.3551G>A
c.1197G>A (n.1197G>A)
c.863G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51078358G>CCA402466011SMAD4c.1550G>C (p.Ser517Thr)
c.*1547G>C (n.*1547G>C)
c.*202G>C (n.*202G>C)
n.3565G>C
n.3480G>C
n.1771G>C
n.1658G>C
n.4511G>C
n.272G>C
c.1262G>C (p.Ser421Thr)
n.3551G>C
c.1197G>C (n.1197G>C)
c.863G>C
 dbSNP
18g.51078358G=CA2302986913SMAD4c.1550G= (p.Ser517=)
c.*1547G= (n.*1547G=)
c.*202G= (n.*202G=)
n.3565G=
n.3480G=
n.1771G=
n.1658G=
n.4511G=
n.272G=
c.1262G= (p.Ser421=)
n.3551G=
c.1197G= (n.1197G=)
c.863G=
18g.51078358G>TCA402466010SMAD4c.1550G>T (p.Ser517Ile)
c.*1547G>T (n.*1547G>T)
c.*202G>T (n.*202G>T)
n.3565G>T
n.3480G>T
n.1771G>T
n.1658G>T
n.4511G>T
n.272G>T
c.1262G>T (p.Ser421Ile)
n.3551G>T
c.1197G>T (n.1197G>T)
c.863G>T
18g.51078359C>ACA402466013SMAD4c.1551C>A (p.Ser517Arg)
c.*1548C>A (n.*1548C>A)
c.*203C>A (n.*203C>A)
n.3566C>A
n.3481C>A
n.1772C>A
n.1659C>A
n.4512C>A
n.273C>A
c.1263C>A (p.Ser421Arg)
n.3552C>A
c.1198C>A (n.1198C>A)
c.864C>A
 dbSNP
18g.51078359C=CA2302986914SMAD4c.1551C= (p.Ser517=)
c.*1548C= (n.*1548C=)
c.*203C= (n.*203C=)
n.3566C=
n.3481C=
n.1772C=
n.1659C=
n.4512C=
n.273C=
c.1263C= (p.Ser421=)
n.3552C=
c.1198C= (n.1198C=)
c.864C=
18g.51078359C>GCA402466014SMAD4c.1551C>G (p.Ser517Arg)
c.*1548C>G (n.*1548C>G)
c.*203C>G (n.*203C>G)
n.3566C>G
n.3481C>G
n.1772C>G
n.1659C>G
n.4512C>G
n.273C>G
c.1263C>G (p.Ser421Arg)
n.3552C>G
c.1198C>G (n.1198C>G)
c.864C>G
 dbSNP
18g.51078359C>TCA503874020SMAD4c.1551C>T (p.Ser517=)
c.*1548C>T (n.*1548C>T)
c.*203C>T (n.*203C>T)
n.3566C>T
n.3481C>T
n.1772C>T
n.1659C>T
n.4512C>T
n.273C>T
c.1263C>T (p.Ser421=)
n.3552C>T
c.1198C>T (n.1198C>T)
c.864C>T
 dbSNP
18g.51078360A>CCA402466015SMAD4c.1552A>C (p.Ile518Leu)
c.*1549A>C (n.*1549A>C)
c.*204A>C (n.*204A>C)
n.3567A>C
n.3482A>C
n.1773A>C
n.1660A>C
n.4513A>C
n.274A>C
c.1264A>C (p.Ile422Leu)
n.3553A>C
c.1199A>C (n.1199A>C)
c.865A>C
18g.51078360A>GCA402466016SMAD4c.1552A>G (p.Ile518Val)
c.*1549A>G (n.*1549A>G)
c.*204A>G (n.*204A>G)
n.3567A>G
n.3482A>G
n.1773A>G
n.1660A>G
n.4513A>G
n.274A>G
c.1264A>G (p.Ile422Val)
n.3553A>G
c.1199A>G (n.1199A>G)
c.865A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51078360A>TCA402466017SMAD4c.1552A>T (p.Ile518Phe)
c.*1549A>T (n.*1549A>T)
c.*204A>T (n.*204A>T)
n.3567A>T
n.3482A>T
n.1773A>T
n.1660A>T
n.4513A>T
n.274A>T
c.1264A>T (p.Ile422Phe)
n.3553A>T
c.1199A>T (n.1199A>T)
c.865A>T
 dbSNP
18g.51078360dupCA2580095829SMAD4c.1552dup (p.Ile518AsnfsTer9)
c.*1549dup (n.*1549dup)
c.*204dup (n.*204dup)
n.3567dup
n.3482dup
n.1773dup
n.1660dup
n.4513dup
n.274dup
c.1264dup (p.Ile422AsnfsTer9)
n.3553dup
c.1199dup (n.1199dup)
c.865dup
 ClinVar
18g.51078361T>ACA402466018SMAD4c.1553T>A (p.Ile518Asn)
c.*1550T>A (n.*1550T>A)
c.*205T>A (n.*205T>A)
n.3568T>A
n.3483T>A
n.1774T>A
n.1661T>A
n.4514T>A
n.275T>A
c.1265T>A (p.Ile422Asn)
n.3554T>A
c.1200T>A (n.1200T>A)
c.866T>A
 dbSNP
18g.51078361T>CCA402466019SMAD4c.1553T>C (p.Ile518Thr)
c.*1550T>C (n.*1550T>C)
c.*205T>C (n.*205T>C)
n.3568T>C
n.3483T>C
n.1774T>C
n.1661T>C
n.4514T>C
n.275T>C
c.1265T>C (p.Ile422Thr)
n.3554T>C
c.1200T>C (n.1200T>C)
c.866T>C
 COSMIC
18g.51078361T>GCA402466020SMAD4c.1553T>G (p.Ile518Ser)
c.*1550T>G (n.*1550T>G)
c.*205T>G (n.*205T>G)
n.3568T>G
n.3483T>G
n.1774T>G
n.1661T>G
n.4514T>G
n.275T>G
c.1265T>G (p.Ile422Ser)
n.3554T>G
c.1200T>G (n.1200T>G)
c.866T>G
18g.51078362C>ACA503874021SMAD4c.1554C>A (p.Ile518=)
c.*1551C>A (n.*1551C>A)
c.*206C>A (n.*206C>A)
n.3569C>A
n.3484C>A
n.1775C>A
n.1662C>A
n.4515C>A
n.276C>A
c.1266C>A (p.Ile422=)
n.3555C>A
c.1201C>A (n.1201C>A)
c.867C>A
 dbSNP
18g.51078362C=CA2302986915SMAD4c.1554C= (p.Ile518=)
c.*1551C= (n.*1551C=)
c.*206C= (n.*206C=)
n.3569C=
n.3484C=
n.1775C=
n.1662C=
n.4515C=
n.276C=
c.1266C= (p.Ile422=)
n.3555C=
c.1201C= (n.1201C=)
c.867C=
18g.51078362C>GCA402466021SMAD4c.1554C>G (p.Ile518Met)
c.*1551C>G (n.*1551C>G)
c.*206C>G (n.*206C>G)
n.3569C>G
n.3484C>G
n.1775C>G
n.1662C>G
n.4515C>G
n.276C>G
c.1266C>G (p.Ile422Met)
n.3555C>G
c.1201C>G (n.1201C>G)
c.867C>G
 dbSNP
18g.51078362C>TCA10580990SMAD4c.1554C>T (p.Ile518=)
c.*1551C>T (n.*1551C>T)
c.*206C>T (n.*206C>T)
n.3569C>T
n.3484C>T
n.1775C>T
n.1662C>T
n.4515C>T
n.276C>T
c.1266C>T (p.Ile422=)
n.3555C>T
c.1201C>T (n.1201C>T)
c.867C>T
 ClinVar dbSNP
18g.51078363A>CCA402466022SMAD4c.1555A>C (p.Lys519Gln)
c.*1552A>C (n.*1552A>C)
c.*207A>C (n.*207A>C)
n.3570A>C
n.3485A>C
n.1776A>C
n.1663A>C
n.4516A>C
n.277A>C
c.1267A>C (p.Lys423Gln)
n.3556A>C
c.1202A>C (n.1202A>C)
c.868A>C
18g.51078363A>GCA402466023SMAD4c.1555A>G (p.Lys519Glu)
c.*1552A>G (n.*1552A>G)
c.*207A>G (n.*207A>G)
n.3570A>G
n.3485A>G
n.1776A>G
n.1663A>G
n.4516A>G
n.277A>G
c.1267A>G (p.Lys423Glu)
n.3556A>G
c.1202A>G (n.1202A>G)
c.868A>G
 COSMIC
18g.51078363A>TCA402466024SMAD4c.1555A>T (p.Lys519Ter)
c.*1552A>T (n.*1552A>T)
c.*207A>T (n.*207A>T)
n.3570A>T
n.3485A>T
n.1776A>T
n.1663A>T
n.4516A>T
n.277A>T
c.1267A>T (p.Lys423Ter)
n.3556A>T
c.1202A>T (n.1202A>T)
c.868A>T
 dbSNP
18g.51078365delCA645609196SMAD4c.1557del (p.Glu520LysfsTer17)
c.*1554del (n.*1554del)
c.*209del (n.*209del)
n.3572del
n.3487del
n.1778del
n.1665del
n.4518del
n.279del
c.1269del (p.Glu424LysfsTer17)
n.3558del
c.1204del (n.1204del)
c.870del
 COSMIC
18g.51078364A=CA2302986916SMAD4c.1556A= (p.Lys519=)
c.*1553A= (n.*1553A=)
c.*208A= (n.*208A=)
n.3571A=
n.3486A=
n.1777A=
n.1664A=
n.4517A=
n.278A=
c.1268A= (p.Lys423=)
n.3557A=
c.1203A= (n.1203A=)
c.869A=
18g.51078364A>CCA402466026SMAD4c.1556A>C (p.Lys519Thr)
c.*1553A>C (n.*1553A>C)
c.*208A>C (n.*208A>C)
n.3571A>C
n.3486A>C
n.1777A>C
n.1664A>C
n.4517A>C
n.278A>C
c.1268A>C (p.Lys423Thr)
n.3557A>C
c.1203A>C (n.1203A>C)
c.869A>C
 gnomAD v4
18g.51078364A>GCA300088807SMAD4c.1556A>G (p.Lys519Arg)
c.*1553A>G (n.*1553A>G)
c.*208A>G (n.*208A>G)
n.3571A>G
n.3486A>G
n.1777A>G
n.1664A>G
n.4517A>G
n.278A>G
c.1268A>G (p.Lys423Arg)
n.3557A>G
c.1203A>G (n.1203A>G)
c.869A>G
 dbSNP
18g.51078364A>TCA402466025SMAD4c.1556A>T (p.Lys519Ile)
c.*1553A>T (n.*1553A>T)
c.*208A>T (n.*208A>T)
n.3571A>T
n.3486A>T
n.1777A>T
n.1664A>T
n.4517A>T
n.278A>T
c.1268A>T (p.Lys423Ile)
n.3557A>T
c.1203A>T (n.1203A>T)
c.869A>T
 dbSNP
18g.51078365A>CCA402466027SMAD4c.1557A>C (p.Lys519Asn)
c.*1554A>C (n.*1554A>C)
c.*209A>C (n.*209A>C)
n.3572A>C
n.3487A>C
n.1778A>C
n.1665A>C
n.4518A>C
n.279A>C
c.1269A>C (p.Lys423Asn)
n.3558A>C
c.1204A>C (n.1204A>C)
c.870A>C
 COSMIC
18g.51078365A>GCA503874022SMAD4c.1557A>G (p.Lys519=)
c.*1554A>G (n.*1554A>G)
c.*209A>G (n.*209A>G)
n.3572A>G
n.3487A>G
n.1778A>G
n.1665A>G
n.4518A>G
n.279A>G
c.1269A>G (p.Lys423=)
n.3558A>G
c.1204A>G (n.1204A>G)
c.870A>G
18g.51078365A>TCA402466028SMAD4c.1557A>T (p.Lys519Asn)
c.*1554A>T (n.*1554A>T)
c.*209A>T (n.*209A>T)
n.3572A>T
n.3487A>T
n.1778A>T
n.1665A>T
n.4518A>T
n.279A>T
c.1269A>T (p.Lys423Asn)
n.3558A>T
c.1204A>T (n.1204A>T)
c.870A>T
 dbSNP
18g.51078366G>ACA402466029SMAD4c.1558G>A (p.Glu520Lys)
c.*1555G>A (n.*1555G>A)
c.*210G>A (n.*210G>A)
n.3573G>A
n.3488G>A
n.1779G>A
n.1666G>A
n.4519G>A
n.280G>A
c.1270G>A (p.Glu424Lys)
n.3559G>A
c.1205G>A (n.1205G>A)
c.871G>A
18g.51078366G>CCA402466030SMAD4c.1558G>C (p.Glu520Gln)
c.*1555G>C (n.*1555G>C)
c.*210G>C (n.*210G>C)
n.3573G>C
n.3488G>C
n.1779G>C
n.1666G>C
n.4519G>C
n.280G>C
c.1270G>C (p.Glu424Gln)
n.3559G>C
c.1205G>C (n.1205G>C)
c.871G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51078366G=CA2302986917SMAD4c.1558G= (p.Glu520=)
c.*1555G= (n.*1555G=)
c.*210G= (n.*210G=)
n.3573G=
n.3488G=
n.1779G=
n.1666G=
n.4519G=
n.280G=
c.1270G= (p.Glu424=)
n.3559G=
c.1205G= (n.1205G=)
c.871G=
18g.51078366G>TCA402466031SMAD4c.1558G>T (p.Glu520Ter)
c.*1555G>T (n.*1555G>T)
c.*210G>T (n.*210G>T)
n.3573G>T
n.3488G>T
n.1779G>T
n.1666G>T
n.4519G>T
n.280G>T
c.1270G>T (p.Glu424Ter)
n.3559G>T
c.1205G>T (n.1205G>T)
c.871G>T
 dbSNP COSMIC
18g.51078367A>CCA402466032SMAD4c.1559A>C (p.Glu520Ala)
c.*1556A>C (n.*1556A>C)
c.*211A>C (n.*211A>C)
n.3574A>C
n.3489A>C
n.1780A>C
n.1667A>C
n.4520A>C
n.281A>C
c.1271A>C (p.Glu424Ala)
n.3560A>C
c.1206A>C (n.1206A>C)
c.872A>C
18g.51078367A>GCA402466033SMAD4c.1559A>G (p.Glu520Gly)
c.*1556A>G (n.*1556A>G)
c.*211A>G (n.*211A>G)
n.3574A>G
n.3489A>G
n.1780A>G
n.1667A>G
n.4520A>G
n.281A>G
c.1271A>G (p.Glu424Gly)
n.3560A>G
c.1206A>G (n.1206A>G)
c.872A>G
18g.51078367A>TCA402466034SMAD4c.1559A>T (p.Glu520Val)
c.*1556A>T (n.*1556A>T)
c.*211A>T (n.*211A>T)
n.3574A>T
n.3489A>T
n.1780A>T
n.1667A>T
n.4520A>T
n.281A>T
c.1271A>T (p.Glu424Val)
n.3560A>T
c.1206A>T (n.1206A>T)
c.872A>T
18g.51078368A>CCA402466035SMAD4c.1560A>C (p.Glu520Asp)
c.*1557A>C (n.*1557A>C)
c.*212A>C (n.*212A>C)
n.3575A>C
n.3490A>C
n.1781A>C
n.1668A>C
n.4521A>C
n.282A>C
c.1272A>C (p.Glu424Asp)
n.3561A>C
c.1207A>C (n.1207A>C)
c.873A>C
 dbSNP
18g.51078368A>GCA503874023SMAD4c.1560A>G (p.Glu520=)
c.*1557A>G (n.*1557A>G)
c.*212A>G (n.*212A>G)
n.3575A>G
n.3490A>G
n.1781A>G
n.1668A>G
n.4521A>G
n.282A>G
c.1272A>G (p.Glu424=)
n.3561A>G
c.1207A>G (n.1207A>G)
c.873A>G
 gnomAD v4
18g.51078368A>TCA402466036SMAD4c.1560A>T (p.Glu520Asp)
c.*1557A>T (n.*1557A>T)
c.*212A>T (n.*212A>T)
n.3575A>T
n.3490A>T
n.1781A>T
n.1668A>T
n.4521A>T
n.282A>T
c.1272A>T (p.Glu424Asp)
n.3561A>T
c.1207A>T (n.1207A>T)
c.873A>T
 dbSNP
18g.51078369A=CA2302986918SMAD4c.1561A= (p.Thr521=)
c.*1558A= (n.*1558A=)
c.*213A= (n.*213A=)
n.3576A=
n.3491A=
n.1782A=
n.1669A=
n.4522A=
n.283A=
c.1273A= (p.Thr425=)
n.3562A=
c.1208A= (n.1208A=)
c.874A=
18g.51078369A>CCA198340SMAD4c.1561A>C (p.Thr521Pro)
c.*1558A>C (n.*1558A>C)
c.*213A>C (n.*213A>C)
n.3576A>C
n.3491A>C
n.1782A>C
n.1669A>C
n.4522A>C
n.283A>C
c.1273A>C (p.Thr425Pro)
n.3562A>C
c.1208A>C (n.1208A>C)
c.874A>C
 ClinVar dbSNP
18g.51078369A>GCA402466037SMAD4c.1561A>G (p.Thr521Ala)
c.*1558A>G (n.*1558A>G)
c.*213A>G (n.*213A>G)
n.3576A>G
n.3491A>G
n.1782A>G
n.1669A>G
n.4522A>G
n.283A>G
c.1273A>G (p.Thr425Ala)
n.3562A>G
c.1208A>G (n.1208A>G)
c.874A>G
 dbSNP
18g.51078369A>TCA402466038SMAD4c.1561A>T (p.Thr521Ser)
c.*1558A>T (n.*1558A>T)
c.*213A>T (n.*213A>T)
n.3576A>T
n.3491A>T
n.1782A>T
n.1669A>T
n.4522A>T
n.283A>T
c.1273A>T (p.Thr425Ser)
n.3562A>T
c.1208A>T (n.1208A>T)
c.874A>T
 dbSNP COSMIC
18g.51078370C>ACA402466039SMAD4c.1562C>A (p.Thr521Lys)
c.*1559C>A (n.*1559C>A)
c.*214C>A (n.*214C>A)
n.3577C>A
n.3492C>A
n.1783C>A
n.1670C>A
n.4523C>A
n.284C>A
c.1274C>A (p.Thr425Lys)
n.3563C>A
c.1209C>A (n.1209C>A)
c.875C>A
18g.51078370C=CA2302986919SMAD4c.1562C= (p.Thr521=)
c.*1559C= (n.*1559C=)
c.*214C= (n.*214C=)
n.3577C=
n.3492C=
n.1783C=
n.1670C=
n.4523C=
n.284C=
c.1274C= (p.Thr425=)
n.3563C=
c.1209C= (n.1209C=)
c.875C=
18g.51078370C>GCA402466040SMAD4c.1562C>G (p.Thr521Arg)
c.*1559C>G (n.*1559C>G)
c.*214C>G (n.*214C>G)
n.3577C>G
n.3492C>G
n.1783C>G
n.1670C>G
n.4523C>G
n.284C>G
c.1274C>G (p.Thr425Arg)
n.3563C>G
c.1209C>G (n.1209C>G)
c.875C>G
 dbSNP
18g.51078370C>TCA10580991SMAD4c.1562C>T (p.Thr521Ile)
c.*1559C>T (n.*1559C>T)
c.*214C>T (n.*214C>T)
n.3577C>T
n.3492C>T
n.1783C>T
n.1670C>T
n.4523C>T
n.284C>T
c.1274C>T (p.Thr425Ile)
n.3563C>T
c.1209C>T (n.1209C>T)
c.875C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
18g.51078371A=CA2302986921SMAD4c.1563A= (p.Thr521=)
c.*1560A= (n.*1560A=)
c.*215A= (n.*215A=)
n.3578A=
n.3493A=
n.1784A=
n.1671A=
n.4524A=
n.285A=
c.1275A= (p.Thr425=)
n.3564A=
c.1210A= (n.1210A=)
c.876A=
18g.51078371A>CCA503874024SMAD4c.1563A>C (p.Thr521=)
c.*1560A>C (n.*1560A>C)
c.*215A>C (n.*215A>C)
n.3578A>C
n.3493A>C
n.1784A>C
n.1671A>C
n.4524A>C
n.285A>C
c.1275A>C (p.Thr425=)
n.3564A>C
c.1210A>C (n.1210A>C)
c.876A>C
 dbSNP
18g.51078371A>GCA503874025SMAD4c.1563A>G (p.Thr521=)
c.*1560A>G (n.*1560A>G)
c.*215A>G (n.*215A>G)
n.3578A>G
n.3493A>G
n.1784A>G
n.1671A>G
n.4524A>G
n.285A>G
c.1275A>G (p.Thr425=)
n.3564A>G
c.1210A>G (n.1210A>G)
c.876A>G
 ClinVar dbSNP
18g.51078371A>TCA503874026SMAD4c.1563A>T (p.Thr521=)
c.*1560A>T (n.*1560A>T)
c.*215A>T (n.*215A>T)
n.3578A>T
n.3493A>T
n.1784A>T
n.1671A>T
n.4524A>T
n.285A>T
c.1275A>T (p.Thr425=)
n.3564A>T
c.1210A>T (n.1210A>T)
c.876A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078371_51078373delinsACCCA2302986920SMAD4c.1563_1565delinsACC (p.Thr521=)
c.*1560_*1562delinsACC (n.*1560_*1562delinsACC)
c.*215_*217delinsACC (n.*215_*217delinsACC)
n.3578_3580delinsACC
n.3493_3495delinsACC
n.1784_1786delinsACC
n.1671_1673delinsACC
n.4524_4526delinsACC
n.285_287delinsACC
c.1275_1277delinsACC (p.Thr425=)
n.3564_3566delinsACC
c.1210_1212delinsACC (n.1210_1212delinsACC)
c.876_878delinsACC
18g.51078372C>ACA402466041SMAD4c.1564C>A (p.Pro522Thr)
c.*1561C>A (n.*1561C>A)
c.*216C>A (n.*216C>A)
n.3579C>A
n.3494C>A
n.1785C>A
n.1672C>A
n.4525C>A
n.286C>A
c.1276C>A (p.Pro426Thr)
n.3565C>A
c.1211C>A (n.1211C>A)
c.877C>A
 ClinVar dbSNP
18g.51078372C>GCA402466042SMAD4c.1564C>G (p.Pro522Ala)
c.*1561C>G (n.*1561C>G)
c.*216C>G (n.*216C>G)
n.3579C>G
n.3494C>G
n.1785C>G
n.1672C>G
n.4525C>G
n.286C>G
c.1276C>G (p.Pro426Ala)
n.3565C>G
c.1211C>G (n.1211C>G)
c.877C>G
 dbSNP
18g.51078372C>TCA402466043SMAD4c.1564C>T (p.Pro522Ser)
c.*1561C>T (n.*1561C>T)
c.*216C>T (n.*216C>T)
n.3579C>T
n.3494C>T
n.1785C>T
n.1672C>T
n.4525C>T
n.286C>T
c.1276C>T (p.Pro426Ser)
n.3565C>T
c.1211C>T (n.1211C>T)
c.877C>T
 dbSNP
18g.51078372_51078373delCA259260SMAD4c.1564_1565del (p.Pro522LeufsTer4)
c.*1561_*1562del (n.*1561_*1562del)
c.*216_*217del (n.*216_*217del)
n.3579_3580del
n.3494_3495del
n.1785_1786del
n.1672_1673del
n.4525_4526del
n.286_287del
c.1276_1277del (p.Pro426LeufsTer4)
n.3565_3566del
c.1211_1212del (n.1211_1212del)
c.877_878del
 dbSNP
18g.51078373delCA2695227625SMAD4c.1565del (p.Pro522LeufsTer15)
c.*1562del (n.*1562del)
c.*217del (n.*217del)
n.3580del
n.3495del
n.1786del
n.1673del
n.4526del
n.287del
c.1277del (p.Pro426LeufsTer15)
n.3566del
c.1212del (n.1212del)
c.878del
18g.51078373C>ACA402466044SMAD4c.1565C>A (p.Pro522His)
c.*1562C>A (n.*1562C>A)
c.*217C>A (n.*217C>A)
n.3580C>A
n.3495C>A
n.1786C>A
n.1673C>A
n.4526C>A
n.287C>A
c.1277C>A (p.Pro426His)
n.3566C>A
c.1212C>A (n.1212C>A)
c.878C>A
 dbSNP
18g.51078373C=CA2302986922SMAD4c.1565C= (p.Pro522=)
c.*1562C= (n.*1562C=)
c.*217C= (n.*217C=)
n.3580C=
n.3495C=
n.1786C=
n.1673C=
n.4526C=
n.287C=
c.1277C= (p.Pro426=)
n.3566C=
c.1212C= (n.1212C=)
c.878C=
18g.51078373C>GCA402466045SMAD4c.1565C>G (p.Pro522Arg)
c.*1562C>G (n.*1562C>G)
c.*217C>G (n.*217C>G)
n.3580C>G
n.3495C>G
n.1786C>G
n.1673C>G
n.4526C>G
n.287C>G
c.1277C>G (p.Pro426Arg)
n.3566C>G
c.1212C>G (n.1212C>G)
c.878C>G
 dbSNP
18g.51078373C>TCA402466046SMAD4c.1565C>T (p.Pro522Leu)
c.*1562C>T (n.*1562C>T)
c.*217C>T (n.*217C>T)
n.3580C>T
n.3495C>T
n.1786C>T
n.1673C>T
n.4526C>T
n.287C>T
c.1277C>T (p.Pro426Leu)
n.3566C>T
c.1212C>T (n.1212C>T)
c.878C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
18g.51078374T>ACA503874027SMAD4c.1566T>A (p.Pro522=)
c.*1563T>A (n.*1563T>A)
c.*218T>A (n.*218T>A)
n.3581T>A
n.3496T>A
n.1787T>A
n.1674T>A
n.4527T>A
n.288T>A
c.1278T>A (p.Pro426=)
n.3567T>A
c.1213T>A (n.1213T>A)
c.879T>A
 ClinVar dbSNP
18g.51078374T>CCA503874028SMAD4c.1566T>C (p.Pro522=)
c.*1563T>C (n.*1563T>C)
c.*218T>C (n.*218T>C)
n.3581T>C
n.3496T>C
n.1787T>C
n.1674T>C
n.4527T>C
n.288T>C
c.1278T>C (p.Pro426=)
n.3567T>C
c.1213T>C (n.1213T>C)
c.879T>C
18g.51078374T>GCA503874029SMAD4c.1566T>G (p.Pro522=)
c.*1563T>G (n.*1563T>G)
c.*218T>G (n.*218T>G)
n.3581T>G
n.3496T>G
n.1787T>G
n.1674T>G
n.4527T>G
n.288T>G
c.1278T>G (p.Pro426=)
n.3567T>G
c.1213T>G (n.1213T>G)
c.879T>G
 ClinVar dbSNP
18g.51078374T=CA2302986923SMAD4c.1566T= (p.Pro522=)
c.*1563T= (n.*1563T=)
c.*218T= (n.*218T=)
n.3581T=
n.3496T=
n.1787T=
n.1674T=
n.4527T=
n.288T=
c.1278T= (p.Pro426=)
n.3567T=
c.1213T= (n.1213T=)
c.879T=
18g.51078375T>ACA402466047SMAD4c.1567T>A (p.Cys523Ser)
c.*1564T>A (n.*1564T>A)
c.*219T>A (n.*219T>A)
n.3582T>A
n.3497T>A
n.1788T>A
n.1675T>A
n.4528T>A
n.289T>A
c.1279T>A (p.Cys427Ser)
n.3568T>A
c.1214T>A (n.1214T>A)
c.880T>A
18g.51078375T>CCA402466048SMAD4c.1567T>C (p.Cys523Arg)
c.*1564T>C (n.*1564T>C)
c.*219T>C (n.*219T>C)
n.3582T>C
n.3497T>C
n.1788T>C
n.1675T>C
n.4528T>C
n.289T>C
c.1279T>C (p.Cys427Arg)
n.3568T>C
c.1214T>C (n.1214T>C)
c.880T>C
 dbSNP
18g.51078375T>GCA402466049SMAD4c.1567T>G (p.Cys523Gly)
c.*1564T>G (n.*1564T>G)
c.*219T>G (n.*219T>G)
n.3582T>G
n.3497T>G
n.1788T>G
n.1675T>G
n.4528T>G
n.289T>G
c.1279T>G (p.Cys427Gly)
n.3568T>G
c.1214T>G (n.1214T>G)
c.880T>G
18g.51078376G>ACA402466051SMAD4c.1568G>A (p.Cys523Tyr)
c.*1565G>A (n.*1565G>A)
c.*220G>A (n.*220G>A)
n.3583G>A
n.3498G>A
n.1789G>A
n.1676G>A
n.4529G>A
n.290G>A
c.1280G>A (p.Cys427Tyr)
n.3569G>A
c.1215G>A (n.1215G>A)
c.881G>A
 dbSNP COSMIC
18g.51078376G>CCA402466052SMAD4c.1568G>C (p.Cys523Ser)
c.*1565G>C (n.*1565G>C)
c.*220G>C (n.*220G>C)
n.3583G>C
n.3498G>C
n.1789G>C
n.1676G>C
n.4529G>C
n.290G>C
c.1280G>C (p.Cys427Ser)
n.3569G>C
c.1215G>C (n.1215G>C)
c.881G>C
 dbSNP
18g.51078376G>TCA402466050SMAD4c.1568G>T (p.Cys523Phe)
c.*1565G>T (n.*1565G>T)
c.*220G>T (n.*220G>T)
n.3583G>T
n.3498G>T
n.1789G>T
n.1676G>T
n.4529G>T
n.290G>T
c.1280G>T (p.Cys427Phe)
n.3569G>T
c.1215G>T (n.1215G>T)
c.881G>T
18g.51078377C>ACA402466054SMAD4c.1569C>A (p.Cys523Ter)
c.*1566C>A (n.*1566C>A)
c.*221C>A (n.*221C>A)
n.3584C>A
n.3499C>A
n.1790C>A
n.1677C>A
n.4530C>A
n.291C>A
c.1281C>A (p.Cys427Ter)
n.3570C>A
c.1216C>A (n.1216C>A)
c.882C>A
 ClinVar
18g.51078377C>GCA402466053SMAD4c.1569C>G (p.Cys523Trp)
c.*1566C>G (n.*1566C>G)
c.*221C>G (n.*221C>G)
n.3584C>G
n.3499C>G
n.1790C>G
n.1677C>G
n.4530C>G
n.291C>G
c.1281C>G (p.Cys427Trp)
n.3570C>G
c.1216C>G (n.1216C>G)
c.882C>G
 dbSNP COSMIC
18g.51078377C>TCA503874030SMAD4c.1569C>T (p.Cys523=)
c.*1566C>T (n.*1566C>T)
c.*221C>T (n.*221C>T)
n.3584C>T
n.3499C>T
n.1790C>T
n.1677C>T
n.4530C>T
n.291C>T
c.1281C>T (p.Cys427=)
n.3570C>T
c.1216C>T (n.1216C>T)
c.882C>T
 dbSNP
18g.51078378T>ACA402466057SMAD4c.1570T>A (p.Trp524Arg)
c.*1567T>A (n.*1567T>A)
c.*222T>A (n.*222T>A)
n.3585T>A
n.3500T>A
n.1791T>A
n.1678T>A
n.4531T>A
n.292T>A
c.1282T>A (p.Trp428Arg)
n.3571T>A
c.1217T>A (n.1217T>A)
c.883T>A
18g.51078378T>CCA402466055SMAD4c.1570T>C (p.Trp524Arg)
c.*1567T>C (n.*1567T>C)
c.*222T>C (n.*222T>C)
n.3585T>C
n.3500T>C
n.1791T>C
n.1678T>C
n.4531T>C
n.292T>C
c.1282T>C (p.Trp428Arg)
n.3571T>C
c.1217T>C (n.1217T>C)
c.883T>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
18g.51078378T>GCA402466056SMAD4c.1570T>G (p.Trp524Gly)
c.*1567T>G (n.*1567T>G)
c.*222T>G (n.*222T>G)
n.3585T>G
n.3500T>G
n.1791T>G
n.1678T>G
n.4531T>G
n.292T>G
c.1282T>G (p.Trp428Gly)
n.3571T>G
c.1217T>G (n.1217T>G)
c.883T>G
18g.51078378T=CA2302986925SMAD4c.1570T= (p.Trp524=)
c.*1567T= (n.*1567T=)
c.*222T= (n.*222T=)
n.3585T=
n.3500T=
n.1791T=
n.1678T=
n.4531T=
n.292T=
c.1282T= (p.Trp428=)
n.3571T=
c.1217T= (n.1217T=)
c.883T=
18g.51078378_51078382delinsTGGATCA2302986924SMAD4c.1570_1574delinsTGGAT (p.Trp524=)
c.*1567_*1571delinsTGGAT (n.*1567_*1571delinsTGGAT)
c.*222_*226delinsTGGAT (n.*222_*226delinsTGGAT)
n.3585_3589delinsTGGAT
n.3500_3504delinsTGGAT
n.1791_1795delinsTGGAT
n.1678_1682delinsTGGAT
n.4531_4535delinsTGGAT
n.292_296delinsTGGAT
c.1282_1286delinsTGGAT (p.Trp428=)
n.3571_3575delinsTGGAT
c.1217_1221delinsTGGAT (n.1217_1221delinsTGGAT)
c.883_887delinsTGGAT
18g.51078378_51078379insTACACCGGGCCCTCCCA2641839423SMAD4c.1570_1571insTACACCGGGCCCTCC (p.Trp524delinsLeuHisArgAlaLeuArg)
c.*1567_*1568insTACACCGGGCCCTCC (n.*1567_*1568insTACACCGGGCCCTCC)
c.*222_*223insTACACCGGGCCCTCC (n.*222_*223insTACACCGGGCCCTCC)
n.3585_3586insTACACCGGGCCCTCC
n.3500_3501insTACACCGGGCCCTCC
n.1791_1792insTACACCGGGCCCTCC
n.1678_1679insTACACCGGGCCCTCC
n.4531_4532insTACACCGGGCCCTCC
n.292_293insTACACCGGGCCCTCC
c.1282_1283insTACACCGGGCCCTCC (p.Trp428delinsLeuHisArgAlaLeuArg)
n.3571_3572insTACACCGGGCCCTCC
c.1217_1218insTACACCGGGCCCTCC (n.1217_1218insTACACCGGGCCCTCC)
c.883_884insTACACCGGGCCCTCC
 gnomAD v4
18g.51078379G>ACA402466058SMAD4c.1571G>A (p.Trp524Ter)
c.*1568G>A (n.*1568G>A)
c.*223G>A (n.*223G>A)
n.3586G>A
n.3501G>A
n.1792G>A
n.1679G>A
n.4532G>A
n.293G>A
c.1283G>A (p.Trp428Ter)
n.3572G>A
c.1218G>A (n.1218G>A)
c.884G>A
 dbSNP COSMIC
18g.51078379G>CCA402466059SMAD4c.1571G>C (p.Trp524Ser)
c.*1568G>C (n.*1568G>C)
c.*223G>C (n.*223G>C)
n.3586G>C
n.3501G>C
n.1792G>C
n.1679G>C
n.4532G>C
n.293G>C
c.1283G>C (p.Trp428Ser)
n.3572G>C
c.1218G>C (n.1218G>C)
c.884G>C
 dbSNP COSMIC
18g.51078379G=CA2302986926SMAD4c.1571G= (p.Trp524=)
c.*1568G= (n.*1568G=)
c.*223G= (n.*223G=)
n.3586G=
n.3501G=
n.1792G=
n.1679G=
n.4532G=
n.293G=
c.1283G= (p.Trp428=)
n.3572G=
c.1218G= (n.1218G=)
c.884G=
18g.51078379G>TCA259261SMAD4c.1571G>T (p.Trp524Leu)
c.*1568G>T (n.*1568G>T)
c.*223G>T (n.*223G>T)
n.3586G>T
n.3501G>T
n.1792G>T
n.1679G>T
n.4532G>T
n.293G>T
c.1283G>T (p.Trp428Leu)
n.3572G>T
c.1218G>T (n.1218G>T)
c.884G>T
 dbSNP
18g.51078380G>ACA402466060SMAD4c.1572G>A (p.Trp524Ter)
c.*1569G>A (n.*1569G>A)
c.*224G>A (n.*224G>A)
n.3587G>A
n.3502G>A
n.1793G>A
n.1680G>A
n.4533G>A
n.294G>A
c.1284G>A (p.Trp428Ter)
n.3573G>A
c.1219G>A (n.1219G>A)
c.885G>A
 ClinVar dbSNP
18g.51078380G>CCA402466061SMAD4c.1572G>C (p.Trp524Cys)
c.*1569G>C (n.*1569G>C)
c.*224G>C (n.*224G>C)
n.3587G>C
n.3502G>C
n.1793G>C
n.1680G>C
n.4533G>C
n.294G>C
c.1284G>C (p.Trp428Cys)
n.3573G>C
c.1219G>C (n.1219G>C)
c.885G>C
 dbSNP COSMIC
18g.51078380G=CA2302986927SMAD4c.1572G= (p.Trp524=)
c.*1569G= (n.*1569G=)
c.*224G= (n.*224G=)
n.3587G=
n.3502G=
n.1793G=
n.1680G=
n.4533G=
n.294G=
c.1284G= (p.Trp428=)
n.3573G=
c.1219G= (n.1219G=)
c.885G=
18g.51078380G>TCA402466062SMAD4c.1572G>T (p.Trp524Cys)
c.*1569G>T (n.*1569G>T)
c.*224G>T (n.*224G>T)
n.3587G>T
n.3502G>T
n.1793G>T
n.1680G>T
n.4533G>T
n.294G>T
c.1284G>T (p.Trp428Cys)
n.3573G>T
c.1219G>T (n.1219G>T)
c.885G>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
18g.51078381A=CA2302986928SMAD4c.1573A= (p.Ile525=)
c.*1570A= (n.*1570A=)
c.*225A= (n.*225A=)
n.3588A=
n.3503A=
n.1794A=
n.1681A=
n.4534A=
n.295A=
c.1285A= (p.Ile429=)
n.3574A=
c.1220A= (n.1220A=)
c.886A=
18g.51078381A>CCA402466063SMAD4c.1573A>C (p.Ile525Leu)
c.*1570A>C (n.*1570A>C)
c.*225A>C (n.*225A>C)
n.3588A>C
n.3503A>C
n.1794A>C
n.1681A>C
n.4534A>C
n.295A>C
c.1285A>C (p.Ile429Leu)
n.3574A>C
c.1220A>C (n.1220A>C)
c.886A>C
 dbSNP
18g.51078381A>GCA211890SMAD4c.1573A>G (p.Ile525Val)
c.*1570A>G (n.*1570A>G)
c.*225A>G (n.*225A>G)
n.3588A>G
n.3503A>G
n.1794A>G
n.1681A>G
n.4534A>G
n.295A>G
c.1285A>G (p.Ile429Val)
n.3574A>G
c.1220A>G (n.1220A>G)
c.886A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51078381A>TCA402466064SMAD4c.1573A>T (p.Ile525Phe)
c.*1570A>T (n.*1570A>T)
c.*225A>T (n.*225A>T)
n.3588A>T
n.3503A>T
n.1794A>T
n.1681A>T
n.4534A>T
n.295A>T
c.1285A>T (p.Ile429Phe)
n.3574A>T
c.1220A>T (n.1220A>T)
c.886A>T
 dbSNP
18g.51078381_51078382delCA2641839424SMAD4c.1573_1574del (p.Ile525Ter)
c.*1570_*1571del (n.*1570_*1571del)
c.*225_*226del (n.*225_*226del)
n.3588_3589del
n.3503_3504del
n.1794_1795del
n.1681_1682del
n.4534_4535del
n.295_296del
c.1285_1286del (p.Ile429Ter)
n.3574_3575del
c.1220_1221del (n.1220_1221del)
c.886_887del
 gnomAD v4
18g.51078382T>ACA402466067SMAD4c.1574T>A (p.Ile525Asn)
c.*1571T>A (n.*1571T>A)
c.*226T>A (n.*226T>A)
n.3589T>A
n.3504T>A
n.1795T>A
n.1682T>A
n.4535T>A
n.296T>A
c.1286T>A (p.Ile429Asn)
n.3575T>A
c.1221T>A (n.1221T>A)
c.887T>A
 dbSNP
18g.51078382T>CCA402466066SMAD4c.1574T>C (p.Ile525Thr)
c.*1571T>C (n.*1571T>C)
c.*226T>C (n.*226T>C)
n.3589T>C
n.3504T>C
n.1795T>C
n.1682T>C
n.4535T>C
n.296T>C
c.1286T>C (p.Ile429Thr)
n.3575T>C
c.1221T>C (n.1221T>C)
c.887T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
18g.51078382T>GCA402466065SMAD4c.1574T>G (p.Ile525Ser)
c.*1571T>G (n.*1571T>G)
c.*226T>G (n.*226T>G)
n.3589T>G
n.3504T>G
n.1795T>G
n.1682T>G
n.4535T>G
n.296T>G
c.1286T>G (p.Ile429Ser)
n.3575T>G
c.1221T>G (n.1221T>G)
c.887T>G
18g.51078382T=CA2302986929SMAD4c.1574T= (p.Ile525=)
c.*1571T= (n.*1571T=)
c.*226T= (n.*226T=)
n.3589T=
n.3504T=
n.1795T=
n.1682T=
n.4535T=
n.296T=
c.1286T= (p.Ile429=)
n.3575T=
c.1221T= (n.1221T=)
c.887T=
18g.51078383T>ACA503874031SMAD4c.1575T>A (p.Ile525=)
c.*1572T>A (n.*1572T>A)
c.*227T>A (n.*227T>A)
n.3590T>A
n.3505T>A
n.1796T>A
n.1683T>A
n.4536T>A
n.297T>A
c.1287T>A (p.Ile429=)
n.3576T>A
c.1222T>A (n.1222T>A)
c.888T>A
 dbSNP
18g.51078383T>CCA503874032SMAD4c.1575T>C (p.Ile525=)
c.*1572T>C (n.*1572T>C)
c.*227T>C (n.*227T>C)
n.3590T>C
n.3505T>C
n.1796T>C
n.1683T>C
n.4536T>C
n.297T>C
c.1287T>C (p.Ile429=)
n.3576T>C
c.1222T>C (n.1222T>C)
c.888T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51078383T>GCA402466068SMAD4c.1575T>G (p.Ile525Met)
c.*1572T>G (n.*1572T>G)
c.*227T>G (n.*227T>G)
n.3590T>G
n.3505T>G
n.1796T>G
n.1683T>G
n.4536T>G
n.297T>G
c.1287T>G (p.Ile429Met)
n.3576T>G
c.1222T>G (n.1222T>G)
c.888T>G
18g.51078383T=CA2302986930SMAD4c.1575T= (p.Ile525=)
c.*1572T= (n.*1572T=)
c.*227T= (n.*227T=)
n.3590T=
n.3505T=
n.1796T=
n.1683T=
n.4536T=
n.297T=
c.1287T= (p.Ile429=)
n.3576T=
c.1222T= (n.1222T=)
c.888T=
18g.51078383_51078384insAACA2641839425SMAD4c.1575_1576insAA (p.Glu526LysfsTer12)
c.*1572_*1573insAA (n.*1572_*1573insAA)
c.*227_*228insAA (n.*227_*228insAA)
n.3590_3591insAA
n.3505_3506insAA
n.1796_1797insAA
n.1683_1684insAA
n.4536_4537insAA
n.297_298insAA
c.1287_1288insAA (p.Glu430LysfsTer12)
n.3576_3577insAA
c.1222_1223insAA (n.1222_1223insAA)
c.888_889insAA
 gnomAD v4
18g.51078384G>ACA402466069SMAD4c.1576G>A (p.Glu526Lys)
c.*1573G>A (n.*1573G>A)
c.*228G>A (n.*228G>A)
n.3591G>A
n.3506G>A
n.1797G>A
n.1684G>A
n.4537G>A
n.298G>A
c.1288G>A (p.Glu430Lys)
n.3577G>A
c.1223G>A (n.1223G>A)
c.889G>A
 dbSNP COSMIC
18g.51078384G>CCA402466070SMAD4c.1576G>C (p.Glu526Gln)
c.*1573G>C (n.*1573G>C)
c.*228G>C (n.*228G>C)
n.3591G>C
n.3506G>C
n.1797G>C
n.1684G>C
n.4537G>C
n.298G>C
c.1288G>C (p.Glu430Gln)
n.3577G>C
c.1223G>C (n.1223G>C)
c.889G>C
 dbSNP
18g.51078384G>TCA402466071SMAD4c.1576G>T (p.Glu526Ter)
c.*1573G>T (n.*1573G>T)
c.*228G>T (n.*228G>T)
n.3591G>T
n.3506G>T
n.1797G>T
n.1684G>T
n.4537G>T
n.298G>T
c.1288G>T (p.Glu430Ter)
n.3577G>T
c.1223G>T (n.1223G>T)
c.889G>T
 COSMIC
18g.51078385A>CCA402466072SMAD4c.1577A>C (p.Glu526Ala)
c.*1574A>C (n.*1574A>C)
c.*229A>C (n.*229A>C)
n.3592A>C
n.3507A>C
n.1798A>C
n.1685A>C
n.4538A>C
n.299A>C
c.1289A>C (p.Glu430Ala)
n.3578A>C
c.1224A>C (n.1224A>C)
c.890A>C
 dbSNP COSMIC
18g.51078385A>GCA402466073SMAD4c.1577A>G (p.Glu526Gly)
c.*1574A>G (n.*1574A>G)
c.*229A>G (n.*229A>G)
n.3592A>G
n.3507A>G
n.1798A>G
n.1685A>G
n.4538A>G
n.299A>G
c.1289A>G (p.Glu430Gly)
n.3578A>G
c.1224A>G (n.1224A>G)
c.890A>G
18g.51078385A>TCA402466074SMAD4c.1577A>T (p.Glu526Val)
c.*1574A>T (n.*1574A>T)
c.*229A>T (n.*229A>T)
n.3592A>T
n.3507A>T
n.1798A>T
n.1685A>T
n.4538A>T
n.299A>T
c.1289A>T (p.Glu430Val)
n.3578A>T
c.1224A>T (n.1224A>T)
c.890A>T
 COSMIC
18g.51078386A>CCA402466075SMAD4c.1578A>C (p.Glu526Asp)
c.*1575A>C (n.*1575A>C)
c.*230A>C (n.*230A>C)
n.3593A>C
n.3508A>C
n.1799A>C
n.1686A>C
n.4539A>C
n.300A>C
c.1290A>C (p.Glu430Asp)
n.3579A>C
c.1225A>C (n.1225A>C)
c.891A>C
 ClinVar
18g.51078386A>GCA503874033SMAD4c.1578A>G (p.Glu526=)
c.*1575A>G (n.*1575A>G)
c.*230A>G (n.*230A>G)
n.3593A>G
n.3508A>G
n.1799A>G
n.1686A>G
n.4539A>G
n.300A>G
c.1290A>G (p.Glu430=)
n.3579A>G
c.1225A>G (n.1225A>G)
c.891A>G
18g.51078386A>TCA402466076SMAD4c.1578A>T (p.Glu526Asp)
c.*1575A>T (n.*1575A>T)
c.*230A>T (n.*230A>T)
n.3593A>T
n.3508A>T
n.1799A>T
n.1686A>T
n.4539A>T
n.300A>T
c.1290A>T (p.Glu430Asp)
n.3579A>T
c.1225A>T (n.1225A>T)
c.891A>T
 dbSNP
18g.51078387A>CCA402466077SMAD4c.1579A>C (p.Ile527Leu)
c.*1576A>C (n.*1576A>C)
c.*231A>C (n.*231A>C)
n.3594A>C
n.3509A>C
n.1800A>C
n.1687A>C
n.4540A>C
n.301A>C
c.1291A>C (p.Ile431Leu)
n.3580A>C
c.1226A>C (n.1226A>C)
c.892A>C
 dbSNP
18g.51078387A>GCA402466078SMAD4c.1579A>G (p.Ile527Val)
c.*1576A>G (n.*1576A>G)
c.*231A>G (n.*231A>G)
n.3594A>G
n.3509A>G
n.1800A>G
n.1687A>G
n.4540A>G
n.301A>G
c.1291A>G (p.Ile431Val)
n.3580A>G
c.1226A>G (n.1226A>G)
c.892A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
18g.51078387A>TCA402466079SMAD4c.1579A>T (p.Ile527Phe)
c.*1576A>T (n.*1576A>T)
c.*231A>T (n.*231A>T)
n.3594A>T
n.3509A>T
n.1800A>T
n.1687A>T
n.4540A>T
n.301A>T
c.1291A>T (p.Ile431Phe)
n.3580A>T
c.1226A>T (n.1226A>T)
c.892A>T
 dbSNP
18g.51078388T>ACA402466081SMAD4c.1580T>A (p.Ile527Asn)
c.*1577T>A (n.*1577T>A)
c.*232T>A (n.*232T>A)
n.3595T>A
n.3510T>A
n.1801T>A
n.1688T>A
n.4541T>A
n.302T>A
c.1292T>A (p.Ile431Asn)
n.3581T>A
c.1227T>A (n.1227T>A)
c.893T>A
 dbSNP
18g.51078388T>CCA402466082SMAD4c.1580T>C (p.Ile527Thr)
c.*1577T>C (n.*1577T>C)
c.*232T>C (n.*232T>C)
n.3595T>C
n.3510T>C
n.1801T>C
n.1688T>C
n.4541T>C
n.302T>C
c.1292T>C (p.Ile431Thr)
n.3581T>C
c.1227T>C (n.1227T>C)
c.893T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51078388T>GCA402466080SMAD4c.1580T>G (p.Ile527Ser)
c.*1577T>G (n.*1577T>G)
c.*232T>G (n.*232T>G)
n.3595T>G
n.3510T>G
n.1801T>G
n.1688T>G
n.4541T>G
n.302T>G
c.1292T>G (p.Ile431Ser)
n.3581T>G
c.1227T>G (n.1227T>G)
c.893T>G
18g.51078389T>ACA503874034SMAD4c.1581T>A (p.Ile527=)
c.*1578T>A (n.*1578T>A)
c.*233T>A (n.*233T>A)
n.3596T>A
n.3511T>A
n.1802T>A
n.1689T>A
n.4542T>A
n.303T>A
c.1293T>A (p.Ile431=)
n.3582T>A
c.1228T>A (n.1228T>A)
c.894T>A
 dbSNP
18g.51078389T>CCA503874035SMAD4c.1581T>C (p.Ile527=)
c.*1578T>C (n.*1578T>C)
c.*233T>C (n.*233T>C)
n.3596T>C
n.3511T>C
n.1802T>C
n.1689T>C
n.4542T>C
n.303T>C
c.1293T>C (p.Ile431=)
n.3582T>C
c.1228T>C (n.1228T>C)
c.894T>C
 dbSNP
18g.51078389T>GCA402466083SMAD4c.1581T>G (p.Ile527Met)
c.*1578T>G (n.*1578T>G)
c.*233T>G (n.*233T>G)
n.3596T>G
n.3511T>G
n.1802T>G
n.1689T>G
n.4542T>G
n.303T>G
c.1293T>G (p.Ile431Met)
n.3582T>G
c.1228T>G (n.1228T>G)
c.894T>G
18g.51078390C>ACA402466084SMAD4c.1582C>A (p.His528Asn)
c.*1579C>A (n.*1579C>A)
c.*234C>A (n.*234C>A)
n.3597C>A
n.3512C>A
n.1803C>A
n.1690C>A
n.4543C>A
n.304C>A
c.1294C>A (p.His432Asn)
n.3583C>A
c.1229C>A (n.1229C>A)
c.895C>A
 dbSNP
18g.51078390C>GCA402466085SMAD4c.1582C>G (p.His528Asp)
c.*1579C>G (n.*1579C>G)
c.*234C>G (n.*234C>G)
n.3597C>G
n.3512C>G
n.1803C>G
n.1690C>G
n.4543C>G
n.304C>G
c.1294C>G (p.His432Asp)
n.3583C>G
c.1229C>G (n.1229C>G)
c.895C>G
 dbSNP
18g.51078390C>TCA402466086SMAD4c.1582C>T (p.His528Tyr)
c.*1579C>T (n.*1579C>T)
c.*234C>T (n.*234C>T)
n.3597C>T
n.3512C>T
n.1803C>T
n.1690C>T
n.4543C>T
n.304C>T
c.1294C>T (p.His432Tyr)
n.3583C>T
c.1229C>T (n.1229C>T)
c.895C>T
 dbSNP COSMIC
18g.51078393_51078398delCA2697555510SMAD4c.1585_1590del (p.Leu529_His530del)
c.*1582_*1587del (n.*1582_*1587del)
c.*237_*242del (n.*237_*242del)
n.3600_3605del
n.3515_3520del
n.1806_1811del
n.1693_1698del
n.4546_4551del
n.307_312del
c.1297_1302del (p.Leu433_His434del)
n.3586_3591del
c.1232_1237del (n.1232_1237del)
c.898_903del
 ClinVar
18g.51078391A>CCA402466087SMAD4c.1583A>C (p.His528Pro)
c.*1580A>C (n.*1580A>C)
c.*235A>C (n.*235A>C)
n.3598A>C
n.3513A>C
n.1804A>C
n.1691A>C
n.4544A>C
n.305A>C
c.1295A>C (p.His432Pro)
n.3584A>C
c.1230A>C (n.1230A>C)
c.896A>C
 dbSNP
18g.51078391A>GCA402466088SMAD4c.1583A>G (p.His528Arg)
c.*1580A>G (n.*1580A>G)
c.*235A>G (n.*235A>G)
n.3598A>G
n.3513A>G
n.1804A>G
n.1691A>G
n.4544A>G
n.305A>G
c.1295A>G (p.His432Arg)
n.3584A>G
c.1230A>G (n.1230A>G)
c.896A>G
 ClinVar dbSNP
18g.51078391A>TCA402466089SMAD4c.1583A>T (p.His528Leu)
c.*1580A>T (n.*1580A>T)
c.*235A>T (n.*235A>T)
n.3598A>T
n.3513A>T
n.1804A>T
n.1691A>T
n.4544A>T
n.305A>T
c.1295A>T (p.His432Leu)
n.3584A>T
c.1230A>T (n.1230A>T)
c.896A>T
 dbSNP
18g.51078393_51078396delCA645609197SMAD4c.1585_1588del (p.Leu529ThrfsTer7)
c.*1582_*1585del (n.*1582_*1585del)
c.*237_*240del (n.*237_*240del)
n.3600_3603del
n.3515_3518del
n.1806_1809del
n.1693_1696del
n.4546_4549del
n.307_310del
c.1297_1300del (p.Leu433ThrfsTer7)
n.3586_3589del
c.1232_1235del (n.1232_1235del)
c.898_901del
 COSMIC
18g.51078392C>ACA402466090SMAD4c.1584C>A (p.His528Gln)
c.*1581C>A (n.*1581C>A)
c.*236C>A (n.*236C>A)
n.3599C>A
n.3514C>A
n.1805C>A
n.1692C>A
n.4545C>A
n.306C>A
c.1296C>A (p.His432Gln)
n.3585C>A
c.1231C>A (n.1231C>A)
c.897C>A
18g.51078392C=CA2302986931SMAD4c.1584C= (p.His528=)
c.*1581C= (n.*1581C=)
c.*236C= (n.*236C=)
n.3599C=
n.3514C=
n.1805C=
n.1692C=
n.4545C=
n.306C=
c.1296C= (p.His432=)
n.3585C=
c.1231C= (n.1231C=)
c.897C=
18g.51078392C>GCA402466091SMAD4c.1584C>G (p.His528Gln)
c.*1581C>G (n.*1581C>G)
c.*236C>G (n.*236C>G)
n.3599C>G
n.3514C>G
n.1805C>G
n.1692C>G
n.4545C>G
n.306C>G
c.1296C>G (p.His432Gln)
n.3585C>G
c.1231C>G (n.1231C>G)
c.897C>G
18g.51078392C>TCA503874036SMAD4c.1584C>T (p.His528=)
c.*1581C>T (n.*1581C>T)
c.*236C>T (n.*236C>T)
n.3599C>T
n.3514C>T
n.1805C>T
n.1692C>T
n.4545C>T
n.306C>T
c.1296C>T (p.His432=)
n.3585C>T
c.1231C>T (n.1231C>T)
c.897C>T
 gnomAD v4
18g.51078393T>ACA402466092SMAD4c.1585T>A (p.Leu529Ile)
c.*1582T>A (n.*1582T>A)
c.*237T>A (n.*237T>A)
n.3600T>A
n.3515T>A
n.1806T>A
n.1693T>A
n.4546T>A
n.307T>A
c.1297T>A (p.Leu433Ile)
n.3586T>A
c.1232T>A (n.1232T>A)
c.898T>A
 dbSNP
18g.51078393T>CCA503874037SMAD4c.1585T>C (p.Leu529=)
c.*1582T>C (n.*1582T>C)
c.*237T>C (n.*237T>C)
n.3600T>C
n.3515T>C
n.1806T>C
n.1693T>C
n.4546T>C
n.307T>C
c.1297T>C (p.Leu433=)
n.3586T>C
c.1232T>C (n.1232T>C)
c.898T>C
 ClinVar dbSNP
18g.51078393T>GCA402466093SMAD4c.1585T>G (p.Leu529Val)
c.*1582T>G (n.*1582T>G)
c.*237T>G (n.*237T>G)
n.3600T>G
n.3515T>G
n.1806T>G
n.1693T>G
n.4546T>G
n.307T>G
c.1297T>G (p.Leu433Val)
n.3586T>G
c.1232T>G (n.1232T>G)
c.898T>G
18g.51078393T=CA2302986932SMAD4c.1585T= (p.Leu529=)
c.*1582T= (n.*1582T=)
c.*237T= (n.*237T=)
n.3600T=
n.3515T=
n.1806T=
n.1693T=
n.4546T=
n.307T=
c.1297T= (p.Leu433=)
n.3586T=
c.1232T= (n.1232T=)
c.898T=
18g.51078393_51078394delCA2573332708SMAD4c.1585_1586del (p.Leu529ThrfsTer?)
c.*1582_*1583del (n.*1582_*1583del)
c.*237_*238del (n.*237_*238del)
n.3600_3601del
n.3515_3516del
n.1806_1807del
n.1693_1694del
n.4546_4547del
n.307_308del
c.1297_1298del (p.Leu433ThrfsTer?)
n.3586_3587del
c.1232_1233del (n.1232_1233del)
c.898_899del
18g.51078394dupCA658761282SMAD4c.1586dup (p.Leu529PhefsTer?)
c.*1583dup (n.*1583dup)
c.*238dup (n.*238dup)
n.3601dup
n.3516dup
n.1807dup
n.1694dup
n.4547dup
n.308dup
c.1298dup (p.Leu433PhefsTer?)
n.3587dup
c.1233dup (n.1233dup)
c.899dup
18g.51078393_51078394dupCA10580992SMAD4c.1585_1586dup (p.Leu529PhefsTer9)
c.*1582_*1583dup (n.*1582_*1583dup)
c.*237_*238dup (n.*237_*238dup)
n.3600_3601dup
n.3515_3516dup
n.1806_1807dup
n.1693_1694dup
n.4546_4547dup
n.307_308dup
c.1297_1298dup (p.Leu433PhefsTer9)
n.3586_3587dup
c.1232_1233dup (n.1232_1233dup)
c.898_899dup
 ClinVar dbSNP
18g.51078394delCA645609198SMAD4c.1586del (p.Leu529TyrfsTer8)
c.*1583del (n.*1583del)
c.*238del (n.*238del)
n.3601del
n.3516del
n.1807del
n.1694del
n.4547del
n.308del
c.1298del (p.Leu433TyrfsTer8)
n.3587del
c.1233del (n.1233del)
c.899del
 COSMIC
18g.51078394T>ACA402466096SMAD4c.1586T>A (p.Leu529Ter)
c.*1583T>A (n.*1583T>A)
c.*238T>A (n.*238T>A)
n.3601T>A
n.3516T>A
n.1807T>A
n.1694T>A
n.4547T>A
n.308T>A
c.1298T>A (p.Leu433Ter)
n.3587T>A
c.1233T>A (n.1233T>A)
c.899T>A
 dbSNP
18g.51078394T>CCA402466095SMAD4c.1586T>C (p.Leu529Ser)
c.*1583T>C (n.*1583T>C)
c.*238T>C (n.*238T>C)
n.3601T>C
n.3516T>C
n.1807T>C
n.1694T>C
n.4547T>C
n.308T>C
c.1298T>C (p.Leu433Ser)
n.3587T>C
c.1233T>C (n.1233T>C)
c.899T>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
18g.51078394T>GCA402466094SMAD4c.1586T>G (p.Leu529Ter)
c.*1583T>G (n.*1583T>G)
c.*238T>G (n.*238T>G)
n.3601T>G
n.3516T>G
n.1807T>G
n.1694T>G
n.4547T>G
n.308T>G
c.1298T>G (p.Leu433Ter)
n.3587T>G
c.1233T>G (n.1233T>G)
c.899T>G
 ClinVar
18g.51078394T=CA2302986933SMAD4c.1586T= (p.Leu529=)
c.*1583T= (n.*1583T=)
c.*238T= (n.*238T=)
n.3601T=
n.3516T=
n.1807T=
n.1694T=
n.4547T=
n.308T=
c.1298T= (p.Leu433=)
n.3587T=
c.1233T= (n.1233T=)
c.899T=
18g.51078394_51078395dupCA259266SMAD4c.1586_1587dup (p.His530TyrfsTer8)
c.*1583_*1584dup (n.*1583_*1584dup)
c.*238_*239dup (n.*238_*239dup)
n.3601_3602dup
n.3516_3517dup
n.1807_1808dup
n.1694_1695dup
n.4547_4548dup
n.308_309dup
c.1298_1299dup (p.His434TyrfsTer8)
n.3587_3588dup
c.1233_1234dup (n.1233_1234dup)
c.899_900dup
 dbSNP

Number of alleles fetched