UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.51068891_51078373del | CA1139666071 | SMAD4 | c.1308+1704_1565del c.1308+1704_*1562del c.1308+1704_*217del n.2680+1704_3580del n.1759+1704_3495del n.1416+1704_1786del n.1416+1704_1673del n.2790+1704_4526del c.1020+1704_1277del n.3309+1704_3566del c.956-7747_1212del c.508+1704_878del | ClinVar |
| 18 | g.51076639_51078468del | CA1139532680 | SMAD4 | c.1310_*1del c.1310_*1657del (n.[c.1310_*1657del;Val437GlyfsTer?]) c.1310_*312del n.2682_3675del n.1761_3590del n.1418_1881del n.1418_1768del n.2792_4621del n.3311_3661del c.510_973del | |
| 18 | g.51078194T>A | CA2735039353 | SMAD4 | c.1448-62T>A (n.1448-62T>A) c.*1383T>A (n.*1383T>A) c.*100-62T>A (n.*100-62T>A) n.3463-62T>A n.3316T>A n.1669-62T>A n.1556-62T>A n.4347T>A n.170-62T>A c.1160-62T>A (n.1160-62T>A) n.3449-62T>A c.1095-62T>A (n.1095-62T>A) c.761-62T>A | dbSNP |
| 18 | g.51078194T>G | CA629926680 | SMAD4 | c.1448-62T>G (n.1448-62T>G) c.*1383T>G (n.*1383T>G) c.*100-62T>G (n.*100-62T>G) n.3463-62T>G n.3316T>G n.1669-62T>G n.1556-62T>G n.4347T>G n.170-62T>G c.1160-62T>G (n.1160-62T>G) n.3449-62T>G c.1095-62T>G (n.1095-62T>G) c.761-62T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51078194T= | CA2302986821 | SMAD4 | c.1448-62T= (n.1448-62T=) c.*1383T= (n.*1383T=) c.*100-62T= (n.*100-62T=) n.3463-62T= n.3316T= n.1669-62T= n.1556-62T= n.4347T= n.170-62T= c.1160-62T= (n.1160-62T=) n.3449-62T= c.1095-62T= (n.1095-62T=) c.761-62T= | |
| 18 | g.51078195G>A | CA300088641 | SMAD4 | c.1448-61G>A (n.1448-61G>A) c.*1384G>A (n.*1384G>A) c.*100-61G>A (n.*100-61G>A) n.3463-61G>A n.3317G>A n.1669-61G>A n.1556-61G>A n.4348G>A n.170-61G>A c.1160-61G>A (n.1160-61G>A) n.3449-61G>A c.1095-61G>A (n.1095-61G>A) c.761-61G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51078195G>C | CA2735018249 | SMAD4 | c.1448-61G>C (n.1448-61G>C) c.*1384G>C (n.*1384G>C) c.*100-61G>C (n.*100-61G>C) n.3463-61G>C n.3317G>C n.1669-61G>C n.1556-61G>C n.4348G>C n.170-61G>C c.1160-61G>C (n.1160-61G>C) n.3449-61G>C c.1095-61G>C (n.1095-61G>C) c.761-61G>C | dbSNP |
| 18 | g.51078195G= | CA2302986822 | SMAD4 | c.1448-61G= (n.1448-61G=) c.*1384G= (n.*1384G=) c.*100-61G= (n.*100-61G=) n.3463-61G= n.3317G= n.1669-61G= n.1556-61G= n.4348G= n.170-61G= c.1160-61G= (n.1160-61G=) n.3449-61G= c.1095-61G= (n.1095-61G=) c.761-61G= | |
| 18 | g.51078195G>T | CA2735018248 | SMAD4 | c.1448-61G>T (n.1448-61G>T) c.*1384G>T (n.*1384G>T) c.*100-61G>T (n.*100-61G>T) n.3463-61G>T n.3317G>T n.1669-61G>T n.1556-61G>T n.4348G>T n.170-61G>T c.1160-61G>T (n.1160-61G>T) n.3449-61G>T c.1095-61G>T (n.1095-61G>T) c.761-61G>T | dbSNP |
| 18 | g.51078196del | CA2641839400 | SMAD4 | c.1448-60del (n.1448-60del) c.*1385del (n.*1385del) c.*100-60del (n.*100-60del) n.3463-60del n.3318del n.1669-60del n.1556-60del n.4349del n.170-60del c.1160-60del (n.1160-60del) n.3449-60del c.1095-60del (n.1095-60del) c.761-60del | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078196T>A | CA2735225466 | SMAD4 | c.1448-60T>A (n.1448-60T>A) c.*1385T>A (n.*1385T>A) c.*100-60T>A (n.*100-60T>A) n.3463-60T>A n.3318T>A n.1669-60T>A n.1556-60T>A n.4349T>A n.170-60T>A c.1160-60T>A (n.1160-60T>A) n.3449-60T>A c.1095-60T>A (n.1095-60T>A) c.761-60T>A | dbSNP |
| 18 | g.51078196T>C | CA2641839401 | SMAD4 | c.1448-60T>C (n.1448-60T>C) c.*1385T>C (n.*1385T>C) c.*100-60T>C (n.*100-60T>C) n.3463-60T>C n.3318T>C n.1669-60T>C n.1556-60T>C n.4349T>C n.170-60T>C c.1160-60T>C (n.1160-60T>C) n.3449-60T>C c.1095-60T>C (n.1095-60T>C) c.761-60T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078196T>G | CA2735225468 | SMAD4 | c.1448-60T>G (n.1448-60T>G) c.*1385T>G (n.*1385T>G) c.*100-60T>G (n.*100-60T>G) n.3463-60T>G n.3318T>G n.1669-60T>G n.1556-60T>G n.4349T>G n.170-60T>G c.1160-60T>G (n.1160-60T>G) n.3449-60T>G c.1095-60T>G (n.1095-60T>G) c.761-60T>G | dbSNP |
| 18 | g.51078197A= | CA2302986823 | SMAD4 | c.1448-59A= (n.1448-59A=) c.*1386A= (n.*1386A=) c.*100-59A= (n.*100-59A=) n.3463-59A= n.3319A= n.1669-59A= n.1556-59A= n.4350A= n.170-59A= c.1160-59A= (n.1160-59A=) n.3449-59A= c.1095-59A= (n.1095-59A=) c.761-59A= | |
| 18 | g.51078197A>G | CA2302986824 | SMAD4 | c.1448-59A>G (n.1448-59A>G) c.*1386A>G (n.*1386A>G) c.*100-59A>G (n.*100-59A>G) n.3463-59A>G n.3319A>G n.1669-59A>G n.1556-59A>G n.4350A>G n.170-59A>G c.1160-59A>G (n.1160-59A>G) n.3449-59A>G c.1095-59A>G (n.1095-59A>G) c.761-59A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51078197A>T | CA2641839402 | SMAD4 | c.1448-59A>T (n.1448-59A>T) c.*1386A>T (n.*1386A>T) c.*100-59A>T (n.*100-59A>T) n.3463-59A>T n.3319A>T n.1669-59A>T n.1556-59A>T n.4350A>T n.170-59A>T c.1160-59A>T (n.1160-59A>T) n.3449-59A>T c.1095-59A>T (n.1095-59A>T) c.761-59A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078198G>A | CA2576506322 | SMAD4 | c.1448-58G>A (n.1448-58G>A) c.*1387G>A (n.*1387G>A) c.*100-58G>A (n.*100-58G>A) n.3463-58G>A n.3320G>A n.1669-58G>A n.1556-58G>A n.4351G>A n.170-58G>A c.1160-58G>A (n.1160-58G>A) n.3449-58G>A c.1095-58G>A (n.1095-58G>A) c.761-58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51078198G>T | CA2735225525 | SMAD4 | c.1448-58G>T (n.1448-58G>T) c.*1387G>T (n.*1387G>T) c.*100-58G>T (n.*100-58G>T) n.3463-58G>T n.3320G>T n.1669-58G>T n.1556-58G>T n.4351G>T n.170-58G>T c.1160-58G>T (n.1160-58G>T) n.3449-58G>T c.1095-58G>T (n.1095-58G>T) c.761-58G>T | dbSNP |
| 18 | g.51078200del | CA2641839403 | SMAD4 | c.1448-56del (n.1448-56del) c.*1389del (n.*1389del) c.*100-56del (n.*100-56del) n.3463-56del n.3322del n.1669-56del n.1556-56del n.4353del n.170-56del c.1160-56del (n.1160-56del) n.3449-56del c.1095-56del (n.1095-56del) c.761-56del | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078199G>A | CA2735225586 | SMAD4 | c.1448-57G>A (n.1448-57G>A) c.*1388G>A (n.*1388G>A) c.*100-57G>A (n.*100-57G>A) n.3463-57G>A n.3321G>A n.1669-57G>A n.1556-57G>A n.4352G>A n.170-57G>A c.1160-57G>A (n.1160-57G>A) n.3449-57G>A c.1095-57G>A (n.1095-57G>A) c.761-57G>A | dbSNP |
| 18 | g.51078199G>C | CA2735225528 | SMAD4 | c.1448-57G>C (n.1448-57G>C) c.*1388G>C (n.*1388G>C) c.*100-57G>C (n.*100-57G>C) n.3463-57G>C n.3321G>C n.1669-57G>C n.1556-57G>C n.4352G>C n.170-57G>C c.1160-57G>C (n.1160-57G>C) n.3449-57G>C c.1095-57G>C (n.1095-57G>C) c.761-57G>C | dbSNP |
| 18 | g.51078199G>T | CA2735225527 | SMAD4 | c.1448-57G>T (n.1448-57G>T) c.*1388G>T (n.*1388G>T) c.*100-57G>T (n.*100-57G>T) n.3463-57G>T n.3321G>T n.1669-57G>T n.1556-57G>T n.4352G>T n.170-57G>T c.1160-57G>T (n.1160-57G>T) n.3449-57G>T c.1095-57G>T (n.1095-57G>T) c.761-57G>T | dbSNP |
| 18 | g.51078200G>A | CA2735225663 | SMAD4 | c.1448-56G>A (n.1448-56G>A) c.*1389G>A (n.*1389G>A) c.*100-56G>A (n.*100-56G>A) n.3463-56G>A n.3322G>A n.1669-56G>A n.1556-56G>A n.4353G>A n.170-56G>A c.1160-56G>A (n.1160-56G>A) n.3449-56G>A c.1095-56G>A (n.1095-56G>A) c.761-56G>A | dbSNP |
| 18 | g.51078200G>C | CA2735225630 | SMAD4 | c.1448-56G>C (n.1448-56G>C) c.*1389G>C (n.*1389G>C) c.*100-56G>C (n.*100-56G>C) n.3463-56G>C n.3322G>C n.1669-56G>C n.1556-56G>C n.4353G>C n.170-56G>C c.1160-56G>C (n.1160-56G>C) n.3449-56G>C c.1095-56G>C (n.1095-56G>C) c.761-56G>C | dbSNP |
| 18 | g.51078200G>T | CA2735226343 | SMAD4 | c.1448-56G>T (n.1448-56G>T) c.*1389G>T (n.*1389G>T) c.*100-56G>T (n.*100-56G>T) n.3463-56G>T n.3322G>T n.1669-56G>T n.1556-56G>T n.4353G>T n.170-56G>T c.1160-56G>T (n.1160-56G>T) n.3449-56G>T c.1095-56G>T (n.1095-56G>T) c.761-56G>T | dbSNP |
| 18 | g.51078201A>C | CA2735226370 | SMAD4 | c.1448-55A>C (n.1448-55A>C) c.*1390A>C (n.*1390A>C) c.*100-55A>C (n.*100-55A>C) n.3463-55A>C n.3323A>C n.1669-55A>C n.1556-55A>C n.4354A>C n.170-55A>C c.1160-55A>C (n.1160-55A>C) n.3449-55A>C c.1095-55A>C (n.1095-55A>C) c.761-55A>C | dbSNP |
| 18 | g.51078201A>T | CA2735226446 | SMAD4 | c.1448-55A>T (n.1448-55A>T) c.*1390A>T (n.*1390A>T) c.*100-55A>T (n.*100-55A>T) n.3463-55A>T n.3323A>T n.1669-55A>T n.1556-55A>T n.4354A>T n.170-55A>T c.1160-55A>T (n.1160-55A>T) n.3449-55A>T c.1095-55A>T (n.1095-55A>T) c.761-55A>T | dbSNP |
| 18 | g.51078202G>A | CA780206274 | SMAD4 | c.1448-54G>A (n.1448-54G>A) c.*1391G>A (n.*1391G>A) c.*100-54G>A (n.*100-54G>A) n.3463-54G>A n.3324G>A n.1669-54G>A n.1556-54G>A n.4355G>A n.170-54G>A c.1160-54G>A (n.1160-54G>A) n.3449-54G>A c.1095-54G>A (n.1095-54G>A) c.761-54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51078202G= | CA2302986825 | SMAD4 | c.1448-54G= (n.1448-54G=) c.*1391G= (n.*1391G=) c.*100-54G= (n.*100-54G=) n.3463-54G= n.3324G= n.1669-54G= n.1556-54G= n.4355G= n.170-54G= c.1160-54G= (n.1160-54G=) n.3449-54G= c.1095-54G= (n.1095-54G=) c.761-54G= | |
| 18 | g.51078202G>T | CA2735041595 | SMAD4 | c.1448-54G>T (n.1448-54G>T) c.*1391G>T (n.*1391G>T) c.*100-54G>T (n.*100-54G>T) n.3463-54G>T n.3324G>T n.1669-54G>T n.1556-54G>T n.4355G>T n.170-54G>T c.1160-54G>T (n.1160-54G>T) n.3449-54G>T c.1095-54G>T (n.1095-54G>T) c.761-54G>T | dbSNP |
| 18 | g.51078203G>A | CA2735226507 | SMAD4 | c.1448-53G>A (n.1448-53G>A) c.*1392G>A (n.*1392G>A) c.*100-53G>A (n.*100-53G>A) n.3463-53G>A n.3325G>A n.1669-53G>A n.1556-53G>A n.4356G>A n.170-53G>A c.1160-53G>A (n.1160-53G>A) n.3449-53G>A c.1095-53G>A (n.1095-53G>A) c.761-53G>A | dbSNP |
| 18 | g.51078203G>C | CA2735226459 | SMAD4 | c.1448-53G>C (n.1448-53G>C) c.*1392G>C (n.*1392G>C) c.*100-53G>C (n.*100-53G>C) n.3463-53G>C n.3325G>C n.1669-53G>C n.1556-53G>C n.4356G>C n.170-53G>C c.1160-53G>C (n.1160-53G>C) n.3449-53G>C c.1095-53G>C (n.1095-53G>C) c.761-53G>C | dbSNP |
| 18 | g.51078203G>T | CA2735226508 | SMAD4 | c.1448-53G>T (n.1448-53G>T) c.*1392G>T (n.*1392G>T) c.*100-53G>T (n.*100-53G>T) n.3463-53G>T n.3325G>T n.1669-53G>T n.1556-53G>T n.4356G>T n.170-53G>T c.1160-53G>T (n.1160-53G>T) n.3449-53G>T c.1095-53G>T (n.1095-53G>T) c.761-53G>T | dbSNP |
| 18 | g.51078204A= | CA2302986826 | SMAD4 | c.1448-52A= (n.1448-52A=) c.*1393A= (n.*1393A=) c.*100-52A= (n.*100-52A=) n.3463-52A= n.3326A= n.1669-52A= n.1556-52A= n.4357A= n.170-52A= c.1160-52A= (n.1160-52A=) n.3449-52A= c.1095-52A= (n.1095-52A=) c.761-52A= | |
| 18 | g.51078204A>T | CA300088647 | SMAD4 | c.1448-52A>T (n.1448-52A>T) c.*1393A>T (n.*1393A>T) c.*100-52A>T (n.*100-52A>T) n.3463-52A>T n.3326A>T n.1669-52A>T n.1556-52A>T n.4357A>T n.170-52A>T c.1160-52A>T (n.1160-52A>T) n.3449-52A>T c.1095-52A>T (n.1095-52A>T) c.761-52A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51078205T>G | CA8966091 | SMAD4 | c.1448-51T>G (n.1448-51T>G) c.*1394T>G (n.*1394T>G) c.*100-51T>G (n.*100-51T>G) n.3463-51T>G n.3327T>G n.1669-51T>G n.1556-51T>G n.4358T>G n.170-51T>G c.1160-51T>G (n.1160-51T>G) n.3449-51T>G c.1095-51T>G (n.1095-51T>G) c.761-51T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51078205T= | CA2302986827 | SMAD4 | c.1448-51T= (n.1448-51T=) c.*1394T= (n.*1394T=) c.*100-51T= (n.*100-51T=) n.3463-51T= n.3327T= n.1669-51T= n.1556-51T= n.4358T= n.170-51T= c.1160-51T= (n.1160-51T=) n.3449-51T= c.1095-51T= (n.1095-51T=) c.761-51T= | |
| 18 | g.51078206G>A | CA2641839404 | SMAD4 | c.1448-50G>A (n.1448-50G>A) c.*1395G>A (n.*1395G>A) c.*100-50G>A (n.*100-50G>A) n.3463-50G>A n.3328G>A n.1669-50G>A n.1556-50G>A n.4359G>A n.170-50G>A c.1160-50G>A (n.1160-50G>A) n.3449-50G>A c.1095-50G>A (n.1095-50G>A) c.761-50G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51078206G>C | CA2735226510 | SMAD4 | c.1448-50G>C (n.1448-50G>C) c.*1395G>C (n.*1395G>C) c.*100-50G>C (n.*100-50G>C) n.3463-50G>C n.3328G>C n.1669-50G>C n.1556-50G>C n.4359G>C n.170-50G>C c.1160-50G>C (n.1160-50G>C) n.3449-50G>C c.1095-50G>C (n.1095-50G>C) c.761-50G>C | dbSNP |
| 18 | g.51078206G>T | CA2576506323 | SMAD4 | c.1448-50G>T (n.1448-50G>T) c.*1395G>T (n.*1395G>T) c.*100-50G>T (n.*100-50G>T) n.3463-50G>T n.3328G>T n.1669-50G>T n.1556-50G>T n.4359G>T n.170-50G>T c.1160-50G>T (n.1160-50G>T) n.3449-50G>T c.1095-50G>T (n.1095-50G>T) c.761-50G>T | |
| 18 | g.51078207G>A | CA2641839405 | SMAD4 | c.1448-49G>A (n.1448-49G>A) c.*1396G>A (n.*1396G>A) c.*100-49G>A (n.*100-49G>A) n.3463-49G>A n.3329G>A n.1669-49G>A n.1556-49G>A n.4360G>A n.170-49G>A c.1160-49G>A (n.1160-49G>A) n.3449-49G>A c.1095-49G>A (n.1095-49G>A) c.761-49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51078207G>C | CA8966092 | SMAD4 | c.1448-49G>C (n.1448-49G>C) c.*1396G>C (n.*1396G>C) c.*100-49G>C (n.*100-49G>C) n.3463-49G>C n.3329G>C n.1669-49G>C n.1556-49G>C n.4360G>C n.170-49G>C c.1160-49G>C (n.1160-49G>C) n.3449-49G>C c.1095-49G>C (n.1095-49G>C) c.761-49G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51078207G= | CA2302986828 | SMAD4 | c.1448-49G= (n.1448-49G=) c.*1396G= (n.*1396G=) c.*100-49G= (n.*100-49G=) n.3463-49G= n.3329G= n.1669-49G= n.1556-49G= n.4360G= n.170-49G= c.1160-49G= (n.1160-49G=) n.3449-49G= c.1095-49G= (n.1095-49G=) c.761-49G= | |
| 18 | g.51078207G>T | CA2735016491 | SMAD4 | c.1448-49G>T (n.1448-49G>T) c.*1396G>T (n.*1396G>T) c.*100-49G>T (n.*100-49G>T) n.3463-49G>T n.3329G>T n.1669-49G>T n.1556-49G>T n.4360G>T n.170-49G>T c.1160-49G>T (n.1160-49G>T) n.3449-49G>T c.1095-49G>T (n.1095-49G>T) c.761-49G>T | dbSNP |
| 18 | g.51078208G>A | CA2735226513 | SMAD4 | c.1448-48G>A (n.1448-48G>A) c.*1397G>A (n.*1397G>A) c.*100-48G>A (n.*100-48G>A) n.3463-48G>A n.3330G>A n.1669-48G>A n.1556-48G>A n.4361G>A n.170-48G>A c.1160-48G>A (n.1160-48G>A) n.3449-48G>A c.1095-48G>A (n.1095-48G>A) c.761-48G>A | dbSNP |
| 18 | g.51078208G>C | CA2735226532 | SMAD4 | c.1448-48G>C (n.1448-48G>C) c.*1397G>C (n.*1397G>C) c.*100-48G>C (n.*100-48G>C) n.3463-48G>C n.3330G>C n.1669-48G>C n.1556-48G>C n.4361G>C n.170-48G>C c.1160-48G>C (n.1160-48G>C) n.3449-48G>C c.1095-48G>C (n.1095-48G>C) c.761-48G>C | dbSNP |
| 18 | g.51078208G= | CA2302986829 | SMAD4 | c.1448-48G= (n.1448-48G=) c.*1397G= (n.*1397G=) c.*100-48G= (n.*100-48G=) n.3463-48G= n.3330G= n.1669-48G= n.1556-48G= n.4361G= n.170-48G= c.1160-48G= (n.1160-48G=) n.3449-48G= c.1095-48G= (n.1095-48G=) c.761-48G= | |
| 18 | g.51078208G>T | CA2735226535 | SMAD4 | c.1448-48G>T (n.1448-48G>T) c.*1397G>T (n.*1397G>T) c.*100-48G>T (n.*100-48G>T) n.3463-48G>T n.3330G>T n.1669-48G>T n.1556-48G>T n.4361G>T n.170-48G>T c.1160-48G>T (n.1160-48G>T) n.3449-48G>T c.1095-48G>T (n.1095-48G>T) c.761-48G>T | dbSNP |
| 18 | g.51078208_51078209insTA | CA780206277 | SMAD4 | c.1448-48_1448-47insTA (n.1448-48_1448-47insTA) c.*1397_*1398insTA (n.*1397_*1398insTA) c.*100-48_*100-47insTA (n.*100-48_*100-47insTA) n.3463-48_3463-47insTA n.3330_3331insTA n.1669-48_1669-47insTA n.1556-48_1556-47insTA n.4361_4362insTA n.170-48_170-47insTA c.1160-48_1160-47insTA (n.1160-48_1160-47insTA) n.3449-48_3449-47insTA c.1095-48_1095-47insTA (n.1095-48_1095-47insTA) c.761-48_761-47insTA | dbSNP |
| 18 | g.51078210A>C | CA2576506324 | SMAD4 | c.1448-46A>C (n.1448-46A>C) c.*1399A>C (n.*1399A>C) c.*100-46A>C (n.*100-46A>C) n.3463-46A>C n.3332A>C n.1669-46A>C n.1556-46A>C n.4363A>C n.170-46A>C c.1160-46A>C (n.1160-46A>C) n.3449-46A>C c.1095-46A>C (n.1095-46A>C) c.761-46A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078211G>C | CA2735226588 | SMAD4 | c.1448-45G>C (n.1448-45G>C) c.*1400G>C (n.*1400G>C) c.*100-45G>C (n.*100-45G>C) n.3463-45G>C n.3333G>C n.1669-45G>C n.1556-45G>C n.4364G>C n.170-45G>C c.1160-45G>C (n.1160-45G>C) n.3449-45G>C c.1095-45G>C (n.1095-45G>C) c.761-45G>C | dbSNP |
| 18 | g.51078211G>T | CA2735226587 | SMAD4 | c.1448-45G>T (n.1448-45G>T) c.*1400G>T (n.*1400G>T) c.*100-45G>T (n.*100-45G>T) n.3463-45G>T n.3333G>T n.1669-45G>T n.1556-45G>T n.4364G>T n.170-45G>T c.1160-45G>T (n.1160-45G>T) n.3449-45G>T c.1095-45G>T (n.1095-45G>T) c.761-45G>T | dbSNP |
| 18 | g.51078212A>T | CA2735226590 | SMAD4 | c.1448-44A>T (n.1448-44A>T) c.*1401A>T (n.*1401A>T) c.*100-44A>T (n.*100-44A>T) n.3463-44A>T n.3334A>T n.1669-44A>T n.1556-44A>T n.4365A>T n.170-44A>T c.1160-44A>T (n.1160-44A>T) n.3449-44A>T c.1095-44A>T (n.1095-44A>T) c.761-44A>T | dbSNP |
| 18 | g.51078213G>T | CA2735226591 | SMAD4 | c.1448-43G>T (n.1448-43G>T) c.*1402G>T (n.*1402G>T) c.*100-43G>T (n.*100-43G>T) n.3463-43G>T n.3335G>T n.1669-43G>T n.1556-43G>T n.4366G>T n.170-43G>T c.1160-43G>T (n.1160-43G>T) n.3449-43G>T c.1095-43G>T (n.1095-43G>T) c.761-43G>T | dbSNP |
| 18 | g.51078214A>G | CA2735226596 | SMAD4 | c.1448-42A>G (n.1448-42A>G) c.*1403A>G (n.*1403A>G) c.*100-42A>G (n.*100-42A>G) n.3463-42A>G n.3336A>G n.1669-42A>G n.1556-42A>G n.4367A>G n.170-42A>G c.1160-42A>G (n.1160-42A>G) n.3449-42A>G c.1095-42A>G (n.1095-42A>G) c.761-42A>G | dbSNP |
| 18 | g.51078215_51078217dup | CA2641839406 | SMAD4 | c.1448-41_1448-39dup (n.1448-41_1448-39dup) c.*1404_*1406dup (n.*1404_*1406dup) c.*100-41_*100-39dup (n.*100-41_*100-39dup) n.3463-41_3463-39dup n.3337_3339dup n.1669-41_1669-39dup n.1556-41_1556-39dup n.4368_4370dup n.170-41_170-39dup c.1160-41_1160-39dup (n.1160-41_1160-39dup) n.3449-41_3449-39dup c.1095-41_1095-39dup (n.1095-41_1095-39dup) c.761-41_761-39dup | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078215T>A | CA8966093 | SMAD4 | c.1448-41T>A (n.1448-41T>A) c.*1404T>A (n.*1404T>A) c.*100-41T>A (n.*100-41T>A) n.3463-41T>A n.3337T>A n.1669-41T>A n.1556-41T>A n.4368T>A n.170-41T>A c.1160-41T>A (n.1160-41T>A) n.3449-41T>A c.1095-41T>A (n.1095-41T>A) c.761-41T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51078215T>C | CA629926681 | SMAD4 | c.1448-41T>C (n.1448-41T>C) c.*1404T>C (n.*1404T>C) c.*100-41T>C (n.*100-41T>C) n.3463-41T>C n.3337T>C n.1669-41T>C n.1556-41T>C n.4368T>C n.170-41T>C c.1160-41T>C (n.1160-41T>C) n.3449-41T>C c.1095-41T>C (n.1095-41T>C) c.761-41T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51078215T>G | CA2735019122 | SMAD4 | c.1448-41T>G (n.1448-41T>G) c.*1404T>G (n.*1404T>G) c.*100-41T>G (n.*100-41T>G) n.3463-41T>G n.3337T>G n.1669-41T>G n.1556-41T>G n.4368T>G n.170-41T>G c.1160-41T>G (n.1160-41T>G) n.3449-41T>G c.1095-41T>G (n.1095-41T>G) c.761-41T>G | dbSNP |
| 18 | g.51078215T= | CA2302986830 | SMAD4 | c.1448-41T= (n.1448-41T=) c.*1404T= (n.*1404T=) c.*100-41T= (n.*100-41T=) n.3463-41T= n.3337T= n.1669-41T= n.1556-41T= n.4368T= n.170-41T= c.1160-41T= (n.1160-41T=) n.3449-41T= c.1095-41T= (n.1095-41T=) c.761-41T= | |
| 18 | g.51078216C>G | CA2735226597 | SMAD4 | c.1448-40C>G (n.1448-40C>G) c.*1405C>G (n.*1405C>G) c.*100-40C>G (n.*100-40C>G) n.3463-40C>G n.3338C>G n.1669-40C>G n.1556-40C>G n.4369C>G n.170-40C>G c.1160-40C>G (n.1160-40C>G) n.3449-40C>G c.1095-40C>G (n.1095-40C>G) c.761-40C>G | dbSNP |
| 18 | g.51078216C>T | CA2735226608 | SMAD4 | c.1448-40C>T (n.1448-40C>T) c.*1405C>T (n.*1405C>T) c.*100-40C>T (n.*100-40C>T) n.3463-40C>T n.3338C>T n.1669-40C>T n.1556-40C>T n.4369C>T n.170-40C>T c.1160-40C>T (n.1160-40C>T) n.3449-40C>T c.1095-40C>T (n.1095-40C>T) c.761-40C>T | dbSNP |
| 18 | g.51078217A= | CA2302986831 | SMAD4 | c.1448-39A= (n.1448-39A=) c.*1406A= (n.*1406A=) c.*100-39A= (n.*100-39A=) n.3463-39A= n.3339A= n.1669-39A= n.1556-39A= n.4370A= n.170-39A= c.1160-39A= (n.1160-39A=) n.3449-39A= c.1095-39A= (n.1095-39A=) c.761-39A= | |
| 18 | g.51078217A>G | CA8966094 | SMAD4 | c.1448-39A>G (n.1448-39A>G) c.*1406A>G (n.*1406A>G) c.*100-39A>G (n.*100-39A>G) n.3463-39A>G n.3339A>G n.1669-39A>G n.1556-39A>G n.4370A>G n.170-39A>G c.1160-39A>G (n.1160-39A>G) n.3449-39A>G c.1095-39A>G (n.1095-39A>G) c.761-39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51078217A>T | CA2641839407 | SMAD4 | c.1448-39A>T (n.1448-39A>T) c.*1406A>T (n.*1406A>T) c.*100-39A>T (n.*100-39A>T) n.3463-39A>T n.3339A>T n.1669-39A>T n.1556-39A>T n.4370A>T n.170-39A>T c.1160-39A>T (n.1160-39A>T) n.3449-39A>T c.1095-39A>T (n.1095-39A>T) c.761-39A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51078218C>A | CA300088678 | SMAD4 | c.1448-38C>A (n.1448-38C>A) c.*1407C>A (n.*1407C>A) c.*100-38C>A (n.*100-38C>A) n.3463-38C>A n.3340C>A n.1669-38C>A n.1556-38C>A n.4371C>A n.170-38C>A c.1160-38C>A (n.1160-38C>A) n.3449-38C>A c.1095-38C>A (n.1095-38C>A) c.761-38C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51078218C= | CA2302986832 | SMAD4 | c.1448-38C= (n.1448-38C=) c.*1407C= (n.*1407C=) c.*100-38C= (n.*100-38C=) n.3463-38C= n.3340C= n.1669-38C= n.1556-38C= n.4371C= n.170-38C= c.1160-38C= (n.1160-38C=) n.3449-38C= c.1095-38C= (n.1095-38C=) c.761-38C= | |
| 18 | g.51078218C>T | CA2302986833 | SMAD4 | c.1448-38C>T (n.1448-38C>T) c.*1407C>T (n.*1407C>T) c.*100-38C>T (n.*100-38C>T) n.3463-38C>T n.3340C>T n.1669-38C>T n.1556-38C>T n.4371C>T n.170-38C>T c.1160-38C>T (n.1160-38C>T) n.3449-38C>T c.1095-38C>T (n.1095-38C>T) c.761-38C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51078219C>A | CA2735226613 | SMAD4 | c.1448-37C>A (n.1448-37C>A) c.*1408C>A (n.*1408C>A) c.*100-37C>A (n.*100-37C>A) n.3463-37C>A n.3341C>A n.1669-37C>A n.1556-37C>A n.4372C>A n.170-37C>A c.1160-37C>A (n.1160-37C>A) n.3449-37C>A c.1095-37C>A (n.1095-37C>A) c.761-37C>A | dbSNP |
| 18 | g.51078219C>G | CA2576506325 | SMAD4 | c.1448-37C>G (n.1448-37C>G) c.*1408C>G (n.*1408C>G) c.*100-37C>G (n.*100-37C>G) n.3463-37C>G n.3341C>G n.1669-37C>G n.1556-37C>G n.4372C>G n.170-37C>G c.1160-37C>G (n.1160-37C>G) n.3449-37C>G c.1095-37C>G (n.1095-37C>G) c.761-37C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51078219C>T | CA2641839408 | SMAD4 | c.1448-37C>T (n.1448-37C>T) c.*1408C>T (n.*1408C>T) c.*100-37C>T (n.*100-37C>T) n.3463-37C>T n.3341C>T n.1669-37C>T n.1556-37C>T n.4372C>T n.170-37C>T c.1160-37C>T (n.1160-37C>T) n.3449-37C>T c.1095-37C>T (n.1095-37C>T) c.761-37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51078220C>A | CA2641839409 | SMAD4 | c.1448-36C>A (n.1448-36C>A) c.*1409C>A (n.*1409C>A) c.*100-36C>A (n.*100-36C>A) n.3463-36C>A n.3342C>A n.1669-36C>A n.1556-36C>A n.4373C>A n.170-36C>A c.1160-36C>A (n.1160-36C>A) n.3449-36C>A c.1095-36C>A (n.1095-36C>A) c.761-36C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078220C= | CA2302986834 | SMAD4 | c.1448-36C= (n.1448-36C=) c.*1409C= (n.*1409C=) c.*100-36C= (n.*100-36C=) n.3463-36C= n.3342C= n.1669-36C= n.1556-36C= n.4373C= n.170-36C= c.1160-36C= (n.1160-36C=) n.3449-36C= c.1095-36C= (n.1095-36C=) c.761-36C= | |
| 18 | g.51078220C>T | CA2735226662 | SMAD4 | c.1448-36C>T (n.1448-36C>T) c.*1409C>T (n.*1409C>T) c.*100-36C>T (n.*100-36C>T) n.3463-36C>T n.3342C>T n.1669-36C>T n.1556-36C>T n.4373C>T n.170-36C>T c.1160-36C>T (n.1160-36C>T) n.3449-36C>T c.1095-36C>T (n.1095-36C>T) c.761-36C>T | dbSNP |
| 18 | g.51078221T>C | CA2735226666 | SMAD4 | c.1448-35T>C (n.1448-35T>C) c.*1410T>C (n.*1410T>C) c.*100-35T>C (n.*100-35T>C) n.3463-35T>C n.3343T>C n.1669-35T>C n.1556-35T>C n.4374T>C n.170-35T>C c.1160-35T>C (n.1160-35T>C) n.3449-35T>C c.1095-35T>C (n.1095-35T>C) c.761-35T>C | dbSNP |
| 18 | g.51078221dup | CA8966095 | SMAD4 | c.1448-35dup (n.1448-35dup) c.*1410dup (n.*1410dup) c.*100-35dup (n.*100-35dup) n.3463-35dup n.3343dup n.1669-35dup n.1556-35dup n.4374dup n.170-35dup c.1160-35dup (n.1160-35dup) n.3449-35dup c.1095-35dup (n.1095-35dup) c.761-35dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51078222G>A | CA2302986836 | SMAD4 | c.1448-34G>A (n.1448-34G>A) c.*1411G>A (n.*1411G>A) c.*100-34G>A (n.*100-34G>A) n.3463-34G>A n.3344G>A n.1669-34G>A n.1556-34G>A n.4375G>A n.170-34G>A c.1160-34G>A (n.1160-34G>A) n.3449-34G>A c.1095-34G>A (n.1095-34G>A) c.761-34G>A | dbSNP |
| 18 | g.51078222G>C | CA2500401490 | SMAD4 | c.1448-34G>C (n.1448-34G>C) c.*1411G>C (n.*1411G>C) c.*100-34G>C (n.*100-34G>C) n.3463-34G>C n.3344G>C n.1669-34G>C n.1556-34G>C n.4375G>C n.170-34G>C c.1160-34G>C (n.1160-34G>C) n.3449-34G>C c.1095-34G>C (n.1095-34G>C) c.761-34G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51078222G= | CA2302986835 | SMAD4 | c.1448-34G= (n.1448-34G=) c.*1411G= (n.*1411G=) c.*100-34G= (n.*100-34G=) n.3463-34G= n.3344G= n.1669-34G= n.1556-34G= n.4375G= n.170-34G= c.1160-34G= (n.1160-34G=) n.3449-34G= c.1095-34G= (n.1095-34G=) c.761-34G= | |
| 18 | g.51078223T>A | CA8966096 | SMAD4 | c.1448-33T>A (n.1448-33T>A) c.*1412T>A (n.*1412T>A) c.*100-33T>A (n.*100-33T>A) n.3463-33T>A n.3345T>A n.1669-33T>A n.1556-33T>A n.4376T>A n.170-33T>A c.1160-33T>A (n.1160-33T>A) n.3449-33T>A c.1095-33T>A (n.1095-33T>A) c.761-33T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51078223T>C | CA2735015958 | SMAD4 | c.1448-33T>C (n.1448-33T>C) c.*1412T>C (n.*1412T>C) c.*100-33T>C (n.*100-33T>C) n.3463-33T>C n.3345T>C n.1669-33T>C n.1556-33T>C n.4376T>C n.170-33T>C c.1160-33T>C (n.1160-33T>C) n.3449-33T>C c.1095-33T>C (n.1095-33T>C) c.761-33T>C | dbSNP |
| 18 | g.51078223T= | CA2302986837 | SMAD4 | c.1448-33T= (n.1448-33T=) c.*1412T= (n.*1412T=) c.*100-33T= (n.*100-33T=) n.3463-33T= n.3345T= n.1669-33T= n.1556-33T= n.4376T= n.170-33T= c.1160-33T= (n.1160-33T=) n.3449-33T= c.1095-33T= (n.1095-33T=) c.761-33T= | |
| 18 | g.51078224C>A | CA2641839410 | SMAD4 | c.1448-32C>A (n.1448-32C>A) c.*1413C>A (n.*1413C>A) c.*100-32C>A (n.*100-32C>A) n.3463-32C>A n.3346C>A n.1669-32C>A n.1556-32C>A n.4377C>A n.170-32C>A c.1160-32C>A (n.1160-32C>A) n.3449-32C>A c.1095-32C>A (n.1095-32C>A) c.761-32C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51078224C>G | CA2735226688 | SMAD4 | c.1448-32C>G (n.1448-32C>G) c.*1413C>G (n.*1413C>G) c.*100-32C>G (n.*100-32C>G) n.3463-32C>G n.3346C>G n.1669-32C>G n.1556-32C>G n.4377C>G n.170-32C>G c.1160-32C>G (n.1160-32C>G) n.3449-32C>G c.1095-32C>G (n.1095-32C>G) c.761-32C>G | dbSNP |
| 18 | g.51078224C>T | CA2549103929 | SMAD4 | c.1448-32C>T (n.1448-32C>T) c.*1413C>T (n.*1413C>T) c.*100-32C>T (n.*100-32C>T) n.3463-32C>T n.3346C>T n.1669-32C>T n.1556-32C>T n.4377C>T n.170-32C>T c.1160-32C>T (n.1160-32C>T) n.3449-32C>T c.1095-32C>T (n.1095-32C>T) c.761-32C>T | dbSNP |
| 18 | g.51078225C>A | CA2641839411 | SMAD4 | c.1448-31C>A (n.1448-31C>A) c.*1414C>A (n.*1414C>A) c.*100-31C>A (n.*100-31C>A) n.3463-31C>A n.3347C>A n.1669-31C>A n.1556-31C>A n.4378C>A n.170-31C>A c.1160-31C>A (n.1160-31C>A) n.3449-31C>A c.1095-31C>A (n.1095-31C>A) c.761-31C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078225C= | CA2302986838 | SMAD4 | c.1448-31C= (n.1448-31C=) c.*1414C= (n.*1414C=) c.*100-31C= (n.*100-31C=) n.3463-31C= n.3347C= n.1669-31C= n.1556-31C= n.4378C= n.170-31C= c.1160-31C= (n.1160-31C=) n.3449-31C= c.1095-31C= (n.1095-31C=) c.761-31C= | |
| 18 | g.51078225C>T | CA2302986839 | SMAD4 | c.1448-31C>T (n.1448-31C>T) c.*1414C>T (n.*1414C>T) c.*100-31C>T (n.*100-31C>T) n.3463-31C>T n.3347C>T n.1669-31C>T n.1556-31C>T n.4378C>T n.170-31C>T c.1160-31C>T (n.1160-31C>T) n.3449-31C>T c.1095-31C>T (n.1095-31C>T) c.761-31C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51078226C>A | CA2641839412 | SMAD4 | c.1448-30C>A (n.1448-30C>A) c.*1415C>A (n.*1415C>A) c.*100-30C>A (n.*100-30C>A) n.3463-30C>A n.3348C>A n.1669-30C>A n.1556-30C>A n.4379C>A n.170-30C>A c.1160-30C>A (n.1160-30C>A) n.3449-30C>A c.1095-30C>A (n.1095-30C>A) c.761-30C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078226C>T | CA2562536394 | SMAD4 | c.1448-30C>T (n.1448-30C>T) c.*1415C>T (n.*1415C>T) c.*100-30C>T (n.*100-30C>T) n.3463-30C>T n.3348C>T n.1669-30C>T n.1556-30C>T n.4379C>T n.170-30C>T c.1160-30C>T (n.1160-30C>T) n.3449-30C>T c.1095-30C>T (n.1095-30C>T) c.761-30C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078227del | CA2576506326 | SMAD4 | c.1448-29del (n.1448-29del) c.*1416del (n.*1416del) c.*100-29del (n.*100-29del) n.3463-29del n.3349del n.1669-29del n.1556-29del n.4380del n.170-29del c.1160-29del (n.1160-29del) n.3449-29del c.1095-29del (n.1095-29del) c.761-29del | |
| 18 | g.51078227T>A | CA2641839413 | SMAD4 | c.1448-29T>A (n.1448-29T>A) c.*1416T>A (n.*1416T>A) c.*100-29T>A (n.*100-29T>A) n.3463-29T>A n.3349T>A n.1669-29T>A n.1556-29T>A n.4380T>A n.170-29T>A c.1160-29T>A (n.1160-29T>A) n.3449-29T>A c.1095-29T>A (n.1095-29T>A) c.761-29T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078227T>C | CA2641839414 | SMAD4 | c.1448-29T>C (n.1448-29T>C) c.*1416T>C (n.*1416T>C) c.*100-29T>C (n.*100-29T>C) n.3463-29T>C n.3349T>C n.1669-29T>C n.1556-29T>C n.4380T>C n.170-29T>C c.1160-29T>C (n.1160-29T>C) n.3449-29T>C c.1095-29T>C (n.1095-29T>C) c.761-29T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078228C>A | CA2641839415 | SMAD4 | c.1448-28C>A (n.1448-28C>A) c.*1417C>A (n.*1417C>A) c.*100-28C>A (n.*100-28C>A) n.3463-28C>A n.3350C>A n.1669-28C>A n.1556-28C>A n.4381C>A n.170-28C>A c.1160-28C>A (n.1160-28C>A) n.3449-28C>A c.1095-28C>A (n.1095-28C>A) c.761-28C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078228C>G | CA2641839416 | SMAD4 | c.1448-28C>G (n.1448-28C>G) c.*1417C>G (n.*1417C>G) c.*100-28C>G (n.*100-28C>G) n.3463-28C>G n.3350C>G n.1669-28C>G n.1556-28C>G n.4381C>G n.170-28C>G c.1160-28C>G (n.1160-28C>G) n.3449-28C>G c.1095-28C>G (n.1095-28C>G) c.761-28C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51078228C>T | CA2735226768 | SMAD4 | c.1448-28C>T (n.1448-28C>T) c.*1417C>T (n.*1417C>T) c.*100-28C>T (n.*100-28C>T) n.3463-28C>T n.3350C>T n.1669-28C>T n.1556-28C>T n.4381C>T n.170-28C>T c.1160-28C>T (n.1160-28C>T) n.3449-28C>T c.1095-28C>T (n.1095-28C>T) c.761-28C>T | dbSNP |
| 18 | g.51078229T>C | CA2735226828 | SMAD4 | c.1448-27T>C (n.1448-27T>C) c.*1418T>C (n.*1418T>C) c.*100-27T>C (n.*100-27T>C) n.3463-27T>C n.3351T>C n.1669-27T>C n.1556-27T>C n.4382T>C n.170-27T>C c.1160-27T>C (n.1160-27T>C) n.3449-27T>C c.1095-27T>C (n.1095-27T>C) c.761-27T>C | dbSNP |
| 18 | g.51078229T>G | CA2641839417 | SMAD4 | c.1448-27T>G (n.1448-27T>G) c.*1418T>G (n.*1418T>G) c.*100-27T>G (n.*100-27T>G) n.3463-27T>G n.3351T>G n.1669-27T>G n.1556-27T>G n.4382T>G n.170-27T>G c.1160-27T>G (n.1160-27T>G) n.3449-27T>G c.1095-27T>G (n.1095-27T>G) c.761-27T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078230G>A | CA2735226829 | SMAD4 | c.1448-26G>A (n.1448-26G>A) c.*1419G>A (n.*1419G>A) c.*100-26G>A (n.*100-26G>A) n.3463-26G>A n.3352G>A n.1669-26G>A n.1556-26G>A n.4383G>A n.170-26G>A c.1160-26G>A (n.1160-26G>A) n.3449-26G>A c.1095-26G>A (n.1095-26G>A) c.761-26G>A | dbSNP |
| 18 | g.51078230G>C | CA2735226830 | SMAD4 | c.1448-26G>C (n.1448-26G>C) c.*1419G>C (n.*1419G>C) c.*100-26G>C (n.*100-26G>C) n.3463-26G>C n.3352G>C n.1669-26G>C n.1556-26G>C n.4383G>C n.170-26G>C c.1160-26G>C (n.1160-26G>C) n.3449-26G>C c.1095-26G>C (n.1095-26G>C) c.761-26G>C | dbSNP |
| 18 | g.51078230G>T | CA2735226831 | SMAD4 | c.1448-26G>T (n.1448-26G>T) c.*1419G>T (n.*1419G>T) c.*100-26G>T (n.*100-26G>T) n.3463-26G>T n.3352G>T n.1669-26G>T n.1556-26G>T n.4383G>T n.170-26G>T c.1160-26G>T (n.1160-26G>T) n.3449-26G>T c.1095-26G>T (n.1095-26G>T) c.761-26G>T | dbSNP |
| 18 | g.51078231A>G | CA2641839419 | SMAD4 | c.1448-25A>G (n.1448-25A>G) c.*1420A>G (n.*1420A>G) c.*100-25A>G (n.*100-25A>G) n.3463-25A>G n.3353A>G n.1669-25A>G n.1556-25A>G n.4384A>G n.170-25A>G c.1160-25A>G (n.1160-25A>G) n.3449-25A>G c.1095-25A>G (n.1095-25A>G) c.761-25A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078231A>T | CA2735226834 | SMAD4 | c.1448-25A>T (n.1448-25A>T) c.*1420A>T (n.*1420A>T) c.*100-25A>T (n.*100-25A>T) n.3463-25A>T n.3353A>T n.1669-25A>T n.1556-25A>T n.4384A>T n.170-25A>T c.1160-25A>T (n.1160-25A>T) n.3449-25A>T c.1095-25A>T (n.1095-25A>T) c.761-25A>T | dbSNP |
| 18 | g.51078231_51078238del | CA2739268757 | SMAD4 | c.1448-25_1448-18del (n.1448-25_1448-18del) c.*1420_*1427del (n.*1420_*1427del) c.*100-25_*100-18del (n.*100-25_*100-18del) n.3463-25_3463-18del n.3353_3360del n.1669-25_1669-18del n.1556-25_1556-18del n.4384_4391del n.170-25_170-18del c.1160-25_1160-18del (n.1160-25_1160-18del) n.3449-25_3449-18del c.1095-25_1095-18del (n.1095-25_1095-18del) c.761-25_761-18del | ClinVar |
| 18 | g.51078233_51078243del | CA2641839418 | SMAD4 | c.1448-23_1448-13del (n.1448-23_1448-13del) c.*1422_*1432del (n.*1422_*1432del) c.*100-23_*100-13del (n.*100-23_*100-13del) n.3463-23_3463-13del n.3355_3365del n.1669-23_1669-13del n.1556-23_1556-13del n.4386_4396del n.170-23_170-13del c.1160-23_1160-13del (n.1160-23_1160-13del) n.3449-23_3449-13del c.1095-23_1095-13del (n.1095-23_1095-13del) c.761-23_761-13del | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078232T>C | CA2504456662 | SMAD4 | c.1448-24T>C (n.1448-24T>C) c.*1421T>C (n.*1421T>C) c.*100-24T>C (n.*100-24T>C) n.3463-24T>C n.3354T>C n.1669-24T>C n.1556-24T>C n.4385T>C n.170-24T>C c.1160-24T>C (n.1160-24T>C) n.3449-24T>C c.1095-24T>C (n.1095-24T>C) c.761-24T>C | |
| 18 | g.51078233G>C | CA2735226968 | SMAD4 | c.1448-23G>C (n.1448-23G>C) c.*1422G>C (n.*1422G>C) c.*100-23G>C (n.*100-23G>C) n.3463-23G>C n.3355G>C n.1669-23G>C n.1556-23G>C n.4386G>C n.170-23G>C c.1160-23G>C (n.1160-23G>C) n.3449-23G>C c.1095-23G>C (n.1095-23G>C) c.761-23G>C | dbSNP |
| 18 | g.51078234T>A | CA2735226971 | SMAD4 | c.1448-22T>A (n.1448-22T>A) c.*1423T>A (n.*1423T>A) c.*100-22T>A (n.*100-22T>A) n.3463-22T>A n.3356T>A n.1669-22T>A n.1556-22T>A n.4387T>A n.170-22T>A c.1160-22T>A (n.1160-22T>A) n.3449-22T>A c.1095-22T>A (n.1095-22T>A) c.761-22T>A | dbSNP |
| 18 | g.51078234_51078235delinsTC | CA2302986840 | SMAD4 | c.1448-22_1448-21delinsTC (n.1448-22_1448-21delinsTC) c.*1423_*1424delinsTC (n.*1423_*1424delinsTC) c.*100-22_*100-21delinsTC (n.*100-22_*100-21delinsTC) n.3463-22_3463-21delinsTC n.3356_3357delinsTC n.1669-22_1669-21delinsTC n.1556-22_1556-21delinsTC n.4387_4388delinsTC n.170-22_170-21delinsTC c.1160-22_1160-21delinsTC (n.1160-22_1160-21delinsTC) n.3449-22_3449-21delinsTC c.1095-22_1095-21delinsTC (n.1095-22_1095-21delinsTC) c.761-22_761-21delinsTC | |
| 18 | g.51078235del | CA629926710 | SMAD4 | c.1448-21del (n.1448-21del) c.*1424del (n.*1424del) c.*100-21del (n.*100-21del) n.3463-21del n.3357del n.1669-21del n.1556-21del n.4388del n.170-21del c.1160-21del (n.1160-21del) n.3449-21del c.1095-21del (n.1095-21del) c.761-21del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51078235C>A | CA2641839420 | SMAD4 | c.1448-21C>A (n.1448-21C>A) c.*1424C>A (n.*1424C>A) c.*100-21C>A (n.*100-21C>A) n.3463-21C>A n.3357C>A n.1669-21C>A n.1556-21C>A n.4388C>A n.170-21C>A c.1160-21C>A (n.1160-21C>A) n.3449-21C>A c.1095-21C>A (n.1095-21C>A) c.761-21C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51078235C= | CA2302986841 | SMAD4 | c.1448-21C= (n.1448-21C=) c.*1424C= (n.*1424C=) c.*100-21C= (n.*100-21C=) n.3463-21C= n.3357C= n.1669-21C= n.1556-21C= n.4388C= n.170-21C= c.1160-21C= (n.1160-21C=) n.3449-21C= c.1095-21C= (n.1095-21C=) c.761-21C= | |
| 18 | g.51078235C>G | CA2302986842 | SMAD4 | c.1448-21C>G (n.1448-21C>G) c.*1424C>G (n.*1424C>G) c.*100-21C>G (n.*100-21C>G) n.3463-21C>G n.3357C>G n.1669-21C>G n.1556-21C>G n.4388C>G n.170-21C>G c.1160-21C>G (n.1160-21C>G) n.3449-21C>G c.1095-21C>G (n.1095-21C>G) c.761-21C>G | dbSNP |
| 18 | g.51078235C>T | CA2735054325 | SMAD4 | c.1448-21C>T (n.1448-21C>T) c.*1424C>T (n.*1424C>T) c.*100-21C>T (n.*100-21C>T) n.3463-21C>T n.3357C>T n.1669-21C>T n.1556-21C>T n.4388C>T n.170-21C>T c.1160-21C>T (n.1160-21C>T) n.3449-21C>T c.1095-21C>T (n.1095-21C>T) c.761-21C>T | dbSNP |
| 18 | g.51078236T>G | CA2516145707 | SMAD4 | c.1448-20T>G (n.1448-20T>G) c.*1425T>G (n.*1425T>G) c.*100-20T>G (n.*100-20T>G) n.3463-20T>G n.3358T>G n.1669-20T>G n.1556-20T>G n.4389T>G n.170-20T>G c.1160-20T>G (n.1160-20T>G) n.3449-20T>G c.1095-20T>G (n.1095-20T>G) c.761-20T>G | dbSNP |
| 18 | g.51078237T>C | CA2735226995 | SMAD4 | c.1448-19T>C (n.1448-19T>C) c.*1426T>C (n.*1426T>C) c.*100-19T>C (n.*100-19T>C) n.3463-19T>C n.3359T>C n.1669-19T>C n.1556-19T>C n.4390T>C n.170-19T>C c.1160-19T>C (n.1160-19T>C) n.3449-19T>C c.1095-19T>C (n.1095-19T>C) c.761-19T>C | dbSNP |
| 18 | g.51078238C>A | CA2573155356 | SMAD4 | c.1448-18C>A (n.1448-18C>A) c.*1427C>A (n.*1427C>A) c.*100-18C>A (n.*100-18C>A) n.3463-18C>A n.3360C>A n.1669-18C>A n.1556-18C>A n.4391C>A n.170-18C>A c.1160-18C>A (n.1160-18C>A) n.3449-18C>A c.1095-18C>A (n.1095-18C>A) c.761-18C>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51078238C= | CA2302986843 | SMAD4 | c.1448-18C= (n.1448-18C=) c.*1427C= (n.*1427C=) c.*100-18C= (n.*100-18C=) n.3463-18C= n.3360C= n.1669-18C= n.1556-18C= n.4391C= n.170-18C= c.1160-18C= (n.1160-18C=) n.3449-18C= c.1095-18C= (n.1095-18C=) c.761-18C= | |
| 18 | g.51078238C>G | CA2735054326 | SMAD4 | c.1448-18C>G (n.1448-18C>G) c.*1427C>G (n.*1427C>G) c.*100-18C>G (n.*100-18C>G) n.3463-18C>G n.3360C>G n.1669-18C>G n.1556-18C>G n.4391C>G n.170-18C>G c.1160-18C>G (n.1160-18C>G) n.3449-18C>G c.1095-18C>G (n.1095-18C>G) c.761-18C>G | dbSNP |
| 18 | g.51078238C>T | CA913188914 | SMAD4 | c.1448-18C>T (n.1448-18C>T) c.*1427C>T (n.*1427C>T) c.*100-18C>T (n.*100-18C>T) n.3463-18C>T n.3360C>T n.1669-18C>T n.1556-18C>T n.4391C>T n.170-18C>T c.1160-18C>T (n.1160-18C>T) n.3449-18C>T c.1095-18C>T (n.1095-18C>T) c.761-18C>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51078239C>A | CA2735019123 | SMAD4 | c.1448-17C>A (n.1448-17C>A) c.*1428C>A (n.*1428C>A) c.*100-17C>A (n.*100-17C>A) n.3463-17C>A n.3361C>A n.1669-17C>A n.1556-17C>A n.4392C>A n.170-17C>A c.1160-17C>A (n.1160-17C>A) n.3449-17C>A c.1095-17C>A (n.1095-17C>A) c.761-17C>A | dbSNP |
| 18 | g.51078239C= | CA2302986844 | SMAD4 | c.1448-17C= (n.1448-17C=) c.*1428C= (n.*1428C=) c.*100-17C= (n.*100-17C=) n.3463-17C= n.3361C= n.1669-17C= n.1556-17C= n.4392C= n.170-17C= c.1160-17C= (n.1160-17C=) n.3449-17C= c.1095-17C= (n.1095-17C=) c.761-17C= | |
| 18 | g.51078239C>G | CA780206306 | SMAD4 | c.1448-17C>G (n.1448-17C>G) c.*1428C>G (n.*1428C>G) c.*100-17C>G (n.*100-17C>G) n.3463-17C>G n.3361C>G n.1669-17C>G n.1556-17C>G n.4392C>G n.170-17C>G c.1160-17C>G (n.1160-17C>G) n.3449-17C>G c.1095-17C>G (n.1095-17C>G) c.761-17C>G | dbSNP |
| 18 | g.51078239C>T | CA8966097 | SMAD4 | c.1448-17C>T (n.1448-17C>T) c.*1428C>T (n.*1428C>T) c.*100-17C>T (n.*100-17C>T) n.3463-17C>T n.3361C>T n.1669-17C>T n.1556-17C>T n.4392C>T n.170-17C>T c.1160-17C>T (n.1160-17C>T) n.3449-17C>T c.1095-17C>T (n.1095-17C>T) c.761-17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51078240A= | CA2302986845 | SMAD4 | c.1448-16A= (n.1448-16A=) c.*1429A= (n.*1429A=) c.*100-16A= (n.*100-16A=) n.3463-16A= n.3362A= n.1669-16A= n.1556-16A= n.4393A= n.170-16A= c.1160-16A= (n.1160-16A=) n.3449-16A= c.1095-16A= (n.1095-16A=) c.761-16A= | |
| 18 | g.51078240A>C | CA629926711 | SMAD4 | c.1448-16A>C (n.1448-16A>C) c.*1429A>C (n.*1429A>C) c.*100-16A>C (n.*100-16A>C) n.3463-16A>C n.3362A>C n.1669-16A>C n.1556-16A>C n.4393A>C n.170-16A>C c.1160-16A>C (n.1160-16A>C) n.3449-16A>C c.1095-16A>C (n.1095-16A>C) c.761-16A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51078240A>G | CA629926712 | SMAD4 | c.1448-16A>G (n.1448-16A>G) c.*1429A>G (n.*1429A>G) c.*100-16A>G (n.*100-16A>G) n.3463-16A>G n.3362A>G n.1669-16A>G n.1556-16A>G n.4393A>G n.170-16A>G c.1160-16A>G (n.1160-16A>G) n.3449-16A>G c.1095-16A>G (n.1095-16A>G) c.761-16A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51078240A>T | CA2735037996 | SMAD4 | c.1448-16A>T (n.1448-16A>T) c.*1429A>T (n.*1429A>T) c.*100-16A>T (n.*100-16A>T) n.3463-16A>T n.3362A>T n.1669-16A>T n.1556-16A>T n.4393A>T n.170-16A>T c.1160-16A>T (n.1160-16A>T) n.3449-16A>T c.1095-16A>T (n.1095-16A>T) c.761-16A>T | dbSNP |
| 18 | g.51078241A= | CA2302986846 | SMAD4 | c.1448-15A= (n.1448-15A=) c.*1430A= (n.*1430A=) c.*100-15A= (n.*100-15A=) n.3463-15A= n.3363A= n.1669-15A= n.1556-15A= n.4394A= n.170-15A= c.1160-15A= (n.1160-15A=) n.3449-15A= c.1095-15A= (n.1095-15A=) c.761-15A= | |
| 18 | g.51078241A>C | CA780206315 | SMAD4 | c.1448-15A>C (n.1448-15A>C) c.*1430A>C (n.*1430A>C) c.*100-15A>C (n.*100-15A>C) n.3463-15A>C n.3363A>C n.1669-15A>C n.1556-15A>C n.4394A>C n.170-15A>C c.1160-15A>C (n.1160-15A>C) n.3449-15A>C c.1095-15A>C (n.1095-15A>C) c.761-15A>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51078241A>G | CA300088690 | SMAD4 | c.1448-15A>G (n.1448-15A>G) c.*1430A>G (n.*1430A>G) c.*100-15A>G (n.*100-15A>G) n.3463-15A>G n.3363A>G n.1669-15A>G n.1556-15A>G n.4394A>G n.170-15A>G c.1160-15A>G (n.1160-15A>G) n.3449-15A>G c.1095-15A>G (n.1095-15A>G) c.761-15A>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51078241A>T | CA2641839421 | SMAD4 | c.1448-15A>T (n.1448-15A>T) c.*1430A>T (n.*1430A>T) c.*100-15A>T (n.*100-15A>T) n.3463-15A>T n.3363A>T n.1669-15A>T n.1556-15A>T n.4394A>T n.170-15A>T c.1160-15A>T (n.1160-15A>T) n.3449-15A>T c.1095-15A>T (n.1095-15A>T) c.761-15A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078242A= | CA2302986847 | SMAD4 | c.1448-14A= (n.1448-14A=) c.*1431A= (n.*1431A=) c.*100-14A= (n.*100-14A=) n.3463-14A= n.3364A= n.1669-14A= n.1556-14A= n.4395A= n.170-14A= c.1160-14A= (n.1160-14A=) n.3449-14A= c.1095-14A= (n.1095-14A=) c.761-14A= | |
| 18 | g.51078242A>G | CA657293001 | SMAD4 | c.1448-14A>G (n.1448-14A>G) c.*1431A>G (n.*1431A>G) c.*100-14A>G (n.*100-14A>G) n.3463-14A>G n.3364A>G n.1669-14A>G n.1556-14A>G n.4395A>G n.170-14A>G c.1160-14A>G (n.1160-14A>G) n.3449-14A>G c.1095-14A>G (n.1095-14A>G) c.761-14A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51078242A>T | CA2735059441 | SMAD4 | c.1448-14A>T (n.1448-14A>T) c.*1431A>T (n.*1431A>T) c.*100-14A>T (n.*100-14A>T) n.3463-14A>T n.3364A>T n.1669-14A>T n.1556-14A>T n.4395A>T n.170-14A>T c.1160-14A>T (n.1160-14A>T) n.3449-14A>T c.1095-14A>T (n.1095-14A>T) c.761-14A>T | dbSNP |
| 18 | g.51078243T>C | CA2302986849 | SMAD4 | c.1448-13T>C (n.1448-13T>C) c.*1432T>C (n.*1432T>C) c.*100-13T>C (n.*100-13T>C) n.3463-13T>C n.3365T>C n.1669-13T>C n.1556-13T>C n.4396T>C n.170-13T>C c.1160-13T>C (n.1160-13T>C) n.3449-13T>C c.1095-13T>C (n.1095-13T>C) c.761-13T>C | dbSNP |
| 18 | g.51078243T= | CA2302986848 | SMAD4 | c.1448-13T= (n.1448-13T=) c.*1432T= (n.*1432T=) c.*100-13T= (n.*100-13T=) n.3463-13T= n.3365T= n.1669-13T= n.1556-13T= n.4396T= n.170-13T= c.1160-13T= (n.1160-13T=) n.3449-13T= c.1095-13T= (n.1095-13T=) c.761-13T= | |
| 18 | g.51078244C= | CA2302986850 | SMAD4 | c.1448-12C= (n.1448-12C=) c.*1433C= (n.*1433C=) c.*100-12C= (n.*100-12C=) n.3463-12C= n.3366C= n.1669-12C= n.1556-12C= n.4397C= n.170-12C= c.1160-12C= (n.1160-12C=) n.3449-12C= c.1095-12C= (n.1095-12C=) c.761-12C= | |
| 18 | g.51078244C>G | CA780206317 | SMAD4 | c.1448-12C>G (n.1448-12C>G) c.*1433C>G (n.*1433C>G) c.*100-12C>G (n.*100-12C>G) n.3463-12C>G n.3366C>G n.1669-12C>G n.1556-12C>G n.4397C>G n.170-12C>G c.1160-12C>G (n.1160-12C>G) n.3449-12C>G c.1095-12C>G (n.1095-12C>G) c.761-12C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51078245T>C | CA2580095845 | SMAD4 | c.1448-11T>C (n.1448-11T>C) c.*1434T>C (n.*1434T>C) c.*100-11T>C (n.*100-11T>C) n.3463-11T>C n.3367T>C n.1669-11T>C n.1556-11T>C n.4398T>C n.170-11T>C c.1160-11T>C (n.1160-11T>C) n.3449-11T>C c.1095-11T>C (n.1095-11T>C) c.761-11T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51078245T>G | CA2573155357 | SMAD4 | c.1448-11T>G (n.1448-11T>G) c.*1434T>G (n.*1434T>G) c.*100-11T>G (n.*100-11T>G) n.3463-11T>G n.3367T>G n.1669-11T>G n.1556-11T>G n.4398T>G n.170-11T>G c.1160-11T>G (n.1160-11T>G) n.3449-11T>G c.1095-11T>G (n.1095-11T>G) c.761-11T>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51078248del | CA2594191151 | SMAD4 | c.1448-8del (n.1448-8del) c.*1437del (n.*1437del) c.*100-8del (n.*100-8del) n.3463-8del n.3370del n.1669-8del n.1556-8del n.4401del n.170-8del c.1160-8del (n.1160-8del) n.3449-8del c.1095-8del (n.1095-8del) c.761-8del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51078246T>C | CA629926713 | SMAD4 | c.1448-10T>C (n.1448-10T>C) c.*1435T>C (n.*1435T>C) c.*100-10T>C (n.*100-10T>C) n.3463-10T>C n.3368T>C n.1669-10T>C n.1556-10T>C n.4399T>C n.170-10T>C c.1160-10T>C (n.1160-10T>C) n.3449-10T>C c.1095-10T>C (n.1095-10T>C) c.761-10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51078246T= | CA2302986851 | SMAD4 | c.1448-10T= (n.1448-10T=) c.*1435T= (n.*1435T=) c.*100-10T= (n.*100-10T=) n.3463-10T= n.3368T= n.1669-10T= n.1556-10T= n.4399T= n.170-10T= c.1160-10T= (n.1160-10T=) n.3449-10T= c.1095-10T= (n.1095-10T=) c.761-10T= | |
| 18 | g.51078247T>A | CA913188917 | SMAD4 | c.1448-9T>A (n.1448-9T>A) c.*1436T>A (n.*1436T>A) c.*100-9T>A (n.*100-9T>A) n.3463-9T>A n.3369T>A n.1669-9T>A n.1556-9T>A n.4400T>A n.170-9T>A c.1160-9T>A (n.1160-9T>A) n.3449-9T>A c.1095-9T>A (n.1095-9T>A) c.761-9T>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51078247T>C | CA8966098 | SMAD4 | c.1448-9T>C (n.1448-9T>C) c.*1436T>C (n.*1436T>C) c.*100-9T>C (n.*100-9T>C) n.3463-9T>C n.3369T>C n.1669-9T>C n.1556-9T>C n.4400T>C n.170-9T>C c.1160-9T>C (n.1160-9T>C) n.3449-9T>C c.1095-9T>C (n.1095-9T>C) c.761-9T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51078247T= | CA2302986852 | SMAD4 | c.1448-9T= (n.1448-9T=) c.*1436T= (n.*1436T=) c.*100-9T= (n.*100-9T=) n.3463-9T= n.3369T= n.1669-9T= n.1556-9T= n.4400T= n.170-9T= c.1160-9T= (n.1160-9T=) n.3449-9T= c.1095-9T= (n.1095-9T=) c.761-9T= | |
| 18 | g.51078248T>G | CA2735227012 | SMAD4 | c.1448-8T>G (n.1448-8T>G) c.*1437T>G (n.*1437T>G) c.*100-8T>G (n.*100-8T>G) n.3463-8T>G n.3370T>G n.1669-8T>G n.1556-8T>G n.4401T>G n.170-8T>G c.1160-8T>G (n.1160-8T>G) n.3449-8T>G c.1095-8T>G (n.1095-8T>G) c.761-8T>G | dbSNP |
| 18 | g.51078249C= | CA2302986853 | SMAD4 | c.1448-7C= (n.1448-7C=) c.*1438C= (n.*1438C=) c.*100-7C= (n.*100-7C=) n.3463-7C= n.3371C= n.1669-7C= n.1556-7C= n.4402C= n.170-7C= c.1160-7C= (n.1160-7C=) n.3449-7C= c.1095-7C= (n.1095-7C=) c.761-7C= | |
| 18 | g.51078249C>G | CA2735055836 | SMAD4 | c.1448-7C>G (n.1448-7C>G) c.*1438C>G (n.*1438C>G) c.*100-7C>G (n.*100-7C>G) n.3463-7C>G n.3371C>G n.1669-7C>G n.1556-7C>G n.4402C>G n.170-7C>G c.1160-7C>G (n.1160-7C>G) n.3449-7C>G c.1095-7C>G (n.1095-7C>G) c.761-7C>G | dbSNP |
| 18 | g.51078249C>T | CA915951541 | SMAD4 | c.1448-7C>T (n.1448-7C>T) c.*1438C>T (n.*1438C>T) c.*100-7C>T (n.*100-7C>T) n.3463-7C>T n.3371C>T n.1669-7C>T n.1556-7C>T n.4402C>T n.170-7C>T c.1160-7C>T (n.1160-7C>T) n.3449-7C>T c.1095-7C>T (n.1095-7C>T) c.761-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51078250T>C | CA645294117 | SMAD4 | c.1448-6T>C (n.1448-6T>C) c.*1439T>C (n.*1439T>C) c.*100-6T>C (n.*100-6T>C) n.3463-6T>C n.3372T>C n.1669-6T>C n.1556-6T>C n.4403T>C n.170-6T>C c.1160-6T>C (n.1160-6T>C) n.3449-6T>C c.1095-6T>C (n.1095-6T>C) c.761-6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51078250T= | CA2302986854 | SMAD4 | c.1448-6T= (n.1448-6T=) c.*1439T= (n.*1439T=) c.*100-6T= (n.*100-6T=) n.3463-6T= n.3372T= n.1669-6T= n.1556-6T= n.4403T= n.170-6T= c.1160-6T= (n.1160-6T=) n.3449-6T= c.1095-6T= (n.1095-6T=) c.761-6T= | |
| 18 | g.51078251G>A | CA2641839422 | SMAD4 | c.1448-5G>A (n.1448-5G>A) c.*1440G>A (n.*1440G>A) c.*100-5G>A (n.*100-5G>A) n.3463-5G>A n.3373G>A n.1669-5G>A n.1556-5G>A n.4404G>A n.170-5G>A c.1160-5G>A (n.1160-5G>A) n.3449-5G>A c.1095-5G>A (n.1095-5G>A) c.761-5G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078251G>C | CA165040 | SMAD4 | c.1448-5G>C (n.1448-5G>C) c.*1440G>C (n.*1440G>C) c.*100-5G>C (n.*100-5G>C) n.3463-5G>C n.3373G>C n.1669-5G>C n.1556-5G>C n.4404G>C n.170-5G>C c.1160-5G>C (n.1160-5G>C) n.3449-5G>C c.1095-5G>C (n.1095-5G>C) c.761-5G>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51078251G= | CA2302986855 | SMAD4 | c.1448-5G= (n.1448-5G=) c.*1440G= (n.*1440G=) c.*100-5G= (n.*100-5G=) n.3463-5G= n.3373G= n.1669-5G= n.1556-5G= n.4404G= n.170-5G= c.1160-5G= (n.1160-5G=) n.3449-5G= c.1095-5G= (n.1095-5G=) c.761-5G= | |
| 18 | g.51078251G>T | CA8966099 | SMAD4 | c.1448-5G>T (n.1448-5G>T) c.*1440G>T (n.*1440G>T) c.*100-5G>T (n.*100-5G>T) n.3463-5G>T n.3373G>T n.1669-5G>T n.1556-5G>T n.4404G>T n.170-5G>T c.1160-5G>T (n.1160-5G>T) n.3449-5G>T c.1095-5G>T (n.1095-5G>T) c.761-5G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51078252T>A | CA2735227111 | SMAD4 | c.1448-4T>A (n.1448-4T>A) c.*1441T>A (n.*1441T>A) c.*100-4T>A (n.*100-4T>A) n.3463-4T>A n.3374T>A n.1669-4T>A n.1556-4T>A n.4405T>A n.170-4T>A c.1160-4T>A (n.1160-4T>A) n.3449-4T>A c.1095-4T>A (n.1095-4T>A) c.761-4T>A | dbSNP |
| 18 | g.51078252T>C | CA2735227095 | SMAD4 | c.1448-4T>C (n.1448-4T>C) c.*1441T>C (n.*1441T>C) c.*100-4T>C (n.*100-4T>C) n.3463-4T>C n.3374T>C n.1669-4T>C n.1556-4T>C n.4405T>C n.170-4T>C c.1160-4T>C (n.1160-4T>C) n.3449-4T>C c.1095-4T>C (n.1095-4T>C) c.761-4T>C | dbSNP |
| 18 | g.51078252T>G | CA2735227077 | SMAD4 | c.1448-4T>G (n.1448-4T>G) c.*1441T>G (n.*1441T>G) c.*100-4T>G (n.*100-4T>G) n.3463-4T>G n.3374T>G n.1669-4T>G n.1556-4T>G n.4405T>G n.170-4T>G c.1160-4T>G (n.1160-4T>G) n.3449-4T>G c.1095-4T>G (n.1095-4T>G) c.761-4T>G | dbSNP |
| 18 | g.51078253T>A | CA658799054 | SMAD4 | c.1448-3T>A (n.1448-3T>A) c.*1442T>A (n.*1442T>A) c.*100-3T>A (n.*100-3T>A) n.3463-3T>A n.3375T>A n.1669-3T>A n.1556-3T>A n.4406T>A n.170-3T>A c.1160-3T>A (n.1160-3T>A) n.3449-3T>A c.1095-3T>A (n.1095-3T>A) c.761-3T>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51078253T= | CA2302986856 | SMAD4 | c.1448-3T= (n.1448-3T=) c.*1442T= (n.*1442T=) c.*100-3T= (n.*100-3T=) n.3463-3T= n.3375T= n.1669-3T= n.1556-3T= n.4406T= n.170-3T= c.1160-3T= (n.1160-3T=) n.3449-3T= c.1095-3T= (n.1095-3T=) c.761-3T= | |
| 18 | g.51078254A>C | CA402465609 | SMAD4 | c.1448-2A>C (n.1448-2A>C) c.*1443A>C (n.*1443A>C) c.*100-2A>C (n.*100-2A>C) n.3463-2A>C n.3376A>C n.1669-2A>C n.1556-2A>C n.4407A>C n.170-2A>C c.1160-2A>C (n.1160-2A>C) n.3449-2A>C c.1095-2A>C (n.1095-2A>C) c.761-2A>C | |
| 18 | g.51078254A>G | CA402465611 | SMAD4 | c.1448-2A>G (n.1448-2A>G) c.*1443A>G (n.*1443A>G) c.*100-2A>G (n.*100-2A>G) n.3463-2A>G n.3376A>G n.1669-2A>G n.1556-2A>G n.4407A>G n.170-2A>G c.1160-2A>G (n.1160-2A>G) n.3449-2A>G c.1095-2A>G (n.1095-2A>G) c.761-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51078254A>T | CA402465612 | SMAD4 | c.1448-2A>T (n.1448-2A>T) c.*1443A>T (n.*1443A>T) c.*100-2A>T (n.*100-2A>T) n.3463-2A>T n.3376A>T n.1669-2A>T n.1556-2A>T n.4407A>T n.170-2A>T c.1160-2A>T (n.1160-2A>T) n.3449-2A>T c.1095-2A>T (n.1095-2A>T) c.761-2A>T | dbSNP |
| 18 | g.51078256_51078264dup | CA2735227121 | SMAD4 | c.1448_1456dup c.*1445_*1453dup (n.*1445_*1453dup) c.*100_*108dup n.3463_3471dup n.3378_3386dup n.1669_1677dup n.1556_1564dup n.4409_4417dup n.170_178dup c.1160_1168dup n.3449_3457dup c.1095_1103dup c.761_769dup | dbSNP |
| 18 | g.51078255G>A | CA402465613 | SMAD4 | c.1448-1G>A (n.1448-1G>A) c.*1444G>A (n.*1444G>A) c.*100-1G>A (n.*100-1G>A) n.3463-1G>A n.3377G>A n.1669-1G>A n.1556-1G>A n.4408G>A n.170-1G>A c.1160-1G>A (n.1160-1G>A) n.3449-1G>A c.1095-1G>A (n.1095-1G>A) c.761-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51078255G>C | CA402465615 | SMAD4 | c.1448-1G>C (n.1448-1G>C) c.*1444G>C (n.*1444G>C) c.*100-1G>C (n.*100-1G>C) n.3463-1G>C n.3377G>C n.1669-1G>C n.1556-1G>C n.4408G>C n.170-1G>C c.1160-1G>C (n.1160-1G>C) n.3449-1G>C c.1095-1G>C (n.1095-1G>C) c.761-1G>C | dbSNP |
| 18 | g.51078255G= | CA2302986857 | SMAD4 | c.1448-1G= (n.1448-1G=) c.*1444G= (n.*1444G=) c.*100-1G= (n.*100-1G=) n.3463-1G= n.3377G= n.1669-1G= n.1556-1G= n.4408G= n.170-1G= c.1160-1G= (n.1160-1G=) n.3449-1G= c.1095-1G= (n.1095-1G=) c.761-1G= | |
| 18 | g.51078255G>T | CA402465616 | SMAD4 | c.1448-1G>T (n.1448-1G>T) c.*1444G>T (n.*1444G>T) c.*100-1G>T (n.*100-1G>T) n.3463-1G>T n.3377G>T n.1669-1G>T n.1556-1G>T n.4408G>T n.170-1G>T c.1160-1G>T (n.1160-1G>T) n.3449-1G>T c.1095-1G>T (n.1095-1G>T) c.761-1G>T | dbSNP |
| 18 | g.51078256G>A | CA334005 | SMAD4 | c.1448G>A (p.Ser483Asn) c.*1445G>A (n.*1445G>A) c.*100G>A (n.*100G>A) n.3463G>A n.3378G>A n.1669G>A n.1556G>A n.4409G>A n.170G>A c.1160G>A (p.Ser387Asn) n.3449G>A c.1095G>A (n.1095G>A) c.761G>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51078256G>C | CA402465622 | SMAD4 | c.1448G>C (p.Ser483Thr) c.*1445G>C (n.*1445G>C) c.*100G>C (n.*100G>C) n.3463G>C n.3378G>C n.1669G>C n.1556G>C n.4409G>C n.170G>C c.1160G>C (p.Ser387Thr) n.3449G>C c.1095G>C (n.1095G>C) c.761G>C | dbSNP |
| 18 | g.51078256G= | CA2302986858 | SMAD4 | c.1448G= (p.Ser483=) c.*1445G= (n.*1445G=) c.*100G= (n.*100G=) n.3463G= n.3378G= n.1669G= n.1556G= n.4409G= n.170G= c.1160G= (p.Ser387=) n.3449G= c.1095G= (n.1095G=) c.761G= | |
| 18 | g.51078256G>T | CA402465619 | SMAD4 | c.1448G>T (p.Ser483Ile) c.*1445G>T (n.*1445G>T) c.*100G>T (n.*100G>T) n.3463G>T n.3378G>T n.1669G>T n.1556G>T n.4409G>T n.170G>T c.1160G>T (p.Ser387Ile) n.3449G>T c.1095G>T (n.1095G>T) c.761G>T | dbSNP |
| 18 | g.51078257T>A | CA402465624 | SMAD4 | c.1449T>A (p.Ser483Arg) c.*1446T>A (n.*1446T>A) c.*101T>A (n.*101T>A) n.3464T>A n.3379T>A n.1670T>A n.1557T>A n.4410T>A n.171T>A c.1161T>A (p.Ser387Arg) n.3450T>A c.1096T>A (n.1096T>A) c.762T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51078257T>C | CA503873949 | SMAD4 | c.1449T>C (p.Ser483=) c.*1446T>C (n.*1446T>C) c.*101T>C (n.*101T>C) n.3464T>C n.3379T>C n.1670T>C n.1557T>C n.4410T>C n.171T>C c.1161T>C (p.Ser387=) n.3450T>C c.1096T>C (n.1096T>C) c.762T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51078257T>G | CA8966100 | SMAD4 | c.1449T>G (p.Ser483Arg) c.*1446T>G (n.*1446T>G) c.*101T>G (n.*101T>G) n.3464T>G n.3379T>G n.1670T>G n.1557T>G n.4410T>G n.171T>G c.1161T>G (p.Ser387Arg) n.3450T>G c.1096T>G (n.1096T>G) c.762T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51078257T= | CA2302986859 | SMAD4 | c.1449T= (p.Ser483=) c.*1446T= (n.*1446T=) c.*101T= (n.*101T=) n.3464T= n.3379T= n.1670T= n.1557T= n.4410T= n.171T= c.1161T= (p.Ser387=) n.3450T= c.1096T= (n.1096T=) c.762T= | |
| 18 | g.51078258C>A | CA402465628 | SMAD4 | c.1450C>A (p.Leu484Met) c.*1447C>A (n.*1447C>A) c.*102C>A (n.*102C>A) n.3465C>A n.3380C>A n.1671C>A n.1558C>A n.4411C>A n.172C>A c.1162C>A (p.Leu388Met) n.3451C>A c.1097C>A (n.1097C>A) c.763C>A | |
| 18 | g.51078258C>G | CA402465630 | SMAD4 | c.1450C>G (p.Leu484Val) c.*1447C>G (n.*1447C>G) c.*102C>G (n.*102C>G) n.3465C>G n.3380C>G n.1671C>G n.1558C>G n.4411C>G n.172C>G c.1162C>G (p.Leu388Val) n.3451C>G c.1097C>G (n.1097C>G) c.763C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51078258C>T | CA503873950 | SMAD4 | c.1450C>T (p.Leu484=) c.*1447C>T (n.*1447C>T) c.*102C>T (n.*102C>T) n.3465C>T n.3380C>T n.1671C>T n.1558C>T n.4411C>T n.172C>T c.1162C>T (p.Leu388=) n.3451C>T c.1097C>T (n.1097C>T) c.763C>T | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51078259T>A | CA402465632 | SMAD4 | c.1451T>A (p.Leu484Gln) c.*1448T>A (n.*1448T>A) c.*103T>A (n.*103T>A) n.3466T>A n.3381T>A n.1672T>A n.1559T>A n.4412T>A n.173T>A c.1163T>A (p.Leu388Gln) n.3452T>A c.1098T>A (n.1098T>A) c.764T>A | |
| 18 | g.51078259T>C | CA402465634 | SMAD4 | c.1451T>C (p.Leu484Pro) c.*1448T>C (n.*1448T>C) c.*103T>C (n.*103T>C) n.3466T>C n.3381T>C n.1672T>C n.1559T>C n.4412T>C n.173T>C c.1163T>C (p.Leu388Pro) n.3452T>C c.1098T>C (n.1098T>C) c.764T>C | |
| 18 | g.51078259T>G | CA402465636 | SMAD4 | c.1451T>G (p.Leu484Arg) c.*1448T>G (n.*1448T>G) c.*103T>G (n.*103T>G) n.3466T>G n.3381T>G n.1672T>G n.1559T>G n.4412T>G n.173T>G c.1163T>G (p.Leu388Arg) n.3452T>G c.1098T>G (n.1098T>G) c.764T>G | |
| 18 | g.51078260G>A | CA503873951 | SMAD4 | c.1452G>A (p.Leu484=) c.*1449G>A (n.*1449G>A) c.*104G>A (n.*104G>A) n.3467G>A n.3382G>A n.1673G>A n.1560G>A n.4413G>A n.174G>A c.1164G>A (p.Leu388=) n.3453G>A c.1099G>A (n.1099G>A) c.765G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51078260G>C | CA503873952 | SMAD4 | c.1452G>C (p.Leu484=) c.*1449G>C (n.*1449G>C) c.*104G>C (n.*104G>C) n.3467G>C n.3382G>C n.1673G>C n.1560G>C n.4413G>C n.174G>C c.1164G>C (p.Leu388=) n.3453G>C c.1099G>C (n.1099G>C) c.765G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51078260G= | CA2302986860 | SMAD4 | c.1452G= (p.Leu484=) c.*1449G= (n.*1449G=) c.*104G= (n.*104G=) n.3467G= n.3382G= n.1673G= n.1560G= n.4413G= n.174G= c.1164G= (p.Leu388=) n.3453G= c.1099G= (n.1099G=) c.765G= | |
| 18 | g.51078260G>T | CA503873953 | SMAD4 | c.1452G>T (p.Leu484=) c.*1449G>T (n.*1449G>T) c.*104G>T (n.*104G>T) n.3467G>T n.3382G>T n.1673G>T n.1560G>T n.4413G>T n.174G>T c.1164G>T (p.Leu388=) n.3453G>T c.1099G>T (n.1099G>T) c.765G>T | |
| 18 | g.51078261T>A | CA402465639 | SMAD4 | c.1453T>A (p.Ser485Thr) c.*1450T>A (n.*1450T>A) c.*105T>A (n.*105T>A) n.3468T>A n.3383T>A n.1674T>A n.1561T>A n.4414T>A n.175T>A c.1165T>A (p.Ser389Thr) n.3454T>A c.1100T>A (n.1100T>A) c.766T>A | |
| 18 | g.51078261T>C | CA402465640 | SMAD4 | c.1453T>C (p.Ser485Pro) c.*1450T>C (n.*1450T>C) c.*105T>C (n.*105T>C) n.3468T>C n.3383T>C n.1674T>C n.1561T>C n.4414T>C n.175T>C c.1165T>C (p.Ser389Pro) n.3454T>C c.1100T>C (n.1100T>C) c.766T>C | ClinVar |
| 18 | g.51078261T>G | CA402465642 | SMAD4 | c.1453T>G (p.Ser485Ala) c.*1450T>G (n.*1450T>G) c.*105T>G (n.*105T>G) n.3468T>G n.3383T>G n.1674T>G n.1561T>G n.4414T>G n.175T>G c.1165T>G (p.Ser389Ala) n.3454T>G c.1100T>G (n.1100T>G) c.766T>G | |
| 18 | g.51078262C>A | CA402465645 | SMAD4 | c.1454C>A (p.Ser485Ter) c.*1451C>A (n.*1451C>A) c.*106C>A (n.*106C>A) n.3469C>A n.3384C>A n.1675C>A n.1562C>A n.4415C>A n.176C>A c.1166C>A (p.Ser389Ter) n.3455C>A c.1101C>A (n.1101C>A) c.767C>A | COSMIC |
| 18 | g.51078262C>G | CA402465647 | SMAD4 | c.1454C>G (p.Ser485Ter) c.*1451C>G (n.*1451C>G) c.*106C>G (n.*106C>G) n.3469C>G n.3384C>G n.1675C>G n.1562C>G n.4415C>G n.176C>G c.1166C>G (p.Ser389Ter) n.3455C>G c.1101C>G (n.1101C>G) c.767C>G | dbSNP |
| 18 | g.51078262C>T | CA402465648 | SMAD4 | c.1454C>T (p.Ser485Leu) c.*1451C>T (n.*1451C>T) c.*106C>T (n.*106C>T) n.3469C>T n.3384C>T n.1675C>T n.1562C>T n.4415C>T n.176C>T c.1166C>T (p.Ser389Leu) n.3455C>T c.1101C>T (n.1101C>T) c.767C>T | dbSNP |
| 18 | g.51078263A>C | CA503873954 | SMAD4 | c.1455A>C (p.Ser485=) c.*1452A>C (n.*1452A>C) c.*107A>C (n.*107A>C) n.3470A>C n.3385A>C n.1676A>C n.1563A>C n.4416A>C n.177A>C c.1167A>C (p.Ser389=) n.3456A>C c.1102A>C (n.1102A>C) c.768A>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51078263A>G | CA503873955 | SMAD4 | c.1455A>G (p.Ser485=) c.*1452A>G (n.*1452A>G) c.*107A>G (n.*107A>G) n.3470A>G n.3385A>G n.1676A>G n.1563A>G n.4416A>G n.177A>G c.1167A>G (p.Ser389=) n.3456A>G c.1102A>G (n.1102A>G) c.768A>G | |
| 18 | g.51078263A>T | CA503873956 | SMAD4 | c.1455A>T (p.Ser485=) c.*1452A>T (n.*1452A>T) c.*107A>T (n.*107A>T) n.3470A>T n.3385A>T n.1676A>T n.1563A>T n.4416A>T n.177A>T c.1167A>T (p.Ser389=) n.3456A>T c.1102A>T (n.1102A>T) c.768A>T | |
| 18 | g.51078264G>A | CA402465655 | SMAD4 | c.1456G>A (p.Ala486Thr) c.*1453G>A (n.*1453G>A) c.*108G>A (n.*108G>A) n.3471G>A n.3386G>A n.1677G>A n.1564G>A n.4417G>A n.178G>A c.1168G>A (p.Ala390Thr) n.3457G>A c.1103G>A (n.1103G>A) c.769G>A | dbSNP |
| 18 | g.51078264G>C | CA402465653 | SMAD4 | c.1456G>C (p.Ala486Pro) c.*1453G>C (n.*1453G>C) c.*108G>C (n.*108G>C) n.3471G>C n.3386G>C n.1677G>C n.1564G>C n.4417G>C n.178G>C c.1168G>C (p.Ala390Pro) n.3457G>C c.1103G>C (n.1103G>C) c.769G>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51078264G= | CA2302986861 | SMAD4 | c.1456G= (p.Ala486=) c.*1453G= (n.*1453G=) c.*108G= (n.*108G=) n.3471G= n.3386G= n.1677G= n.1564G= n.4417G= n.178G= c.1168G= (p.Ala390=) n.3457G= c.1103G= (n.1103G=) c.769G= | |
| 18 | g.51078264G>T | CA402465650 | SMAD4 | c.1456G>T (p.Ala486Ser) c.*1453G>T (n.*1453G>T) c.*108G>T (n.*108G>T) n.3471G>T n.3386G>T n.1677G>T n.1564G>T n.4417G>T n.178G>T c.1168G>T (p.Ala390Ser) n.3457G>T c.1103G>T (n.1103G>T) c.769G>T | dbSNP |
| 18 | g.51078265C>A | CA402465657 | SMAD4 | c.1457C>A (p.Ala486Asp) c.*1454C>A (n.*1454C>A) c.*109C>A (n.*109C>A) n.3472C>A n.3387C>A n.1678C>A n.1565C>A n.4418C>A n.179C>A c.1169C>A (p.Ala390Asp) n.3458C>A c.1104C>A (n.1104C>A) c.770C>A | |
| 18 | g.51078265C>G | CA402465659 | SMAD4 | c.1457C>G (p.Ala486Gly) c.*1454C>G (n.*1454C>G) c.*109C>G (n.*109C>G) n.3472C>G n.3387C>G n.1678C>G n.1565C>G n.4418C>G n.179C>G c.1169C>G (p.Ala390Gly) n.3458C>G c.1104C>G (n.1104C>G) c.770C>G | dbSNP |
| 18 | g.51078265C>T | CA402465661 | SMAD4 | c.1457C>T (p.Ala486Val) c.*1454C>T (n.*1454C>T) c.*109C>T (n.*109C>T) n.3472C>T n.3387C>T n.1678C>T n.1565C>T n.4418C>T n.179C>T c.1169C>T (p.Ala390Val) n.3458C>T c.1104C>T (n.1104C>T) c.770C>T | dbSNP |
| 18 | g.51078266T>A | CA503873957 | SMAD4 | c.1458T>A (p.Ala486=) c.*1455T>A (n.*1455T>A) c.*110T>A (n.*110T>A) n.3473T>A n.3388T>A n.1679T>A n.1566T>A n.4419T>A n.180T>A c.1170T>A (p.Ala390=) n.3459T>A c.1105T>A (n.1105T>A) c.771T>A | dbSNP |
| 18 | g.51078266T>C | CA503873959 | SMAD4 | c.1458T>C (p.Ala486=) c.*1455T>C (n.*1455T>C) c.*110T>C (n.*110T>C) n.3473T>C n.3388T>C n.1679T>C n.1566T>C n.4419T>C n.180T>C c.1170T>C (p.Ala390=) n.3459T>C c.1105T>C (n.1105T>C) c.771T>C | dbSNP |
| 18 | g.51078266T>G | CA503873958 | SMAD4 | c.1458T>G (p.Ala486=) c.*1455T>G (n.*1455T>G) c.*110T>G (n.*110T>G) n.3473T>G n.3388T>G n.1679T>G n.1566T>G n.4419T>G n.180T>G c.1170T>G (p.Ala390=) n.3459T>G c.1105T>G (n.1105T>G) c.771T>G | |
| 18 | g.51078267G>A | CA402465663 | SMAD4 | c.1459G>A (p.Ala487Thr) c.*1456G>A (n.*1456G>A) c.*111G>A (n.*111G>A) n.3474G>A n.3389G>A n.1680G>A n.1567G>A n.4420G>A n.181G>A c.1171G>A (p.Ala391Thr) n.3460G>A c.1106G>A (n.1106G>A) c.772G>A | dbSNP |
| 18 | g.51078267G>C | CA402465665 | SMAD4 | c.1459G>C (p.Ala487Pro) c.*1456G>C (n.*1456G>C) c.*111G>C (n.*111G>C) n.3474G>C n.3389G>C n.1680G>C n.1567G>C n.4420G>C n.181G>C c.1171G>C (p.Ala391Pro) n.3460G>C c.1106G>C (n.1106G>C) c.772G>C | dbSNP |
| 18 | g.51078267G>T | CA402465667 | SMAD4 | c.1459G>T (p.Ala487Ser) c.*1456G>T (n.*1456G>T) c.*111G>T (n.*111G>T) n.3474G>T n.3389G>T n.1680G>T n.1567G>T n.4420G>T n.181G>T c.1171G>T (p.Ala391Ser) n.3460G>T c.1106G>T (n.1106G>T) c.772G>T | |
| 18 | g.51078268C>A | CA402465669 | SMAD4 | c.1460C>A (p.Ala487Asp) c.*1457C>A (n.*1457C>A) c.*112C>A (n.*112C>A) n.3475C>A n.3390C>A n.1681C>A n.1568C>A n.4421C>A n.182C>A c.1172C>A (p.Ala391Asp) n.3461C>A c.1107C>A (n.1107C>A) c.773C>A | |
| 18 | g.51078268C>G | CA402465670 | SMAD4 | c.1460C>G (p.Ala487Gly) c.*1457C>G (n.*1457C>G) c.*112C>G (n.*112C>G) n.3475C>G n.3390C>G n.1681C>G n.1568C>G n.4421C>G n.182C>G c.1172C>G (p.Ala391Gly) n.3461C>G c.1107C>G (n.1107C>G) c.773C>G | dbSNP |
| 18 | g.51078268C>T | CA402465672 | SMAD4 | c.1460C>T (p.Ala487Val) c.*1457C>T (n.*1457C>T) c.*112C>T (n.*112C>T) n.3475C>T n.3390C>T n.1681C>T n.1568C>T n.4421C>T n.182C>T c.1172C>T (p.Ala391Val) n.3461C>T c.1107C>T (n.1107C>T) c.773C>T | dbSNP |
| 18 | g.51078269T>A | CA189307 | SMAD4 | c.1461T>A (p.Ala487=) c.*1458T>A (n.*1458T>A) c.*113T>A (n.*113T>A) n.3476T>A n.3391T>A n.1682T>A n.1569T>A n.4422T>A n.183T>A c.1173T>A (p.Ala391=) n.3462T>A c.1108T>A (n.1108T>A) c.774T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51078269T>C | CA503873961 | SMAD4 | c.1461T>C (p.Ala487=) c.*1458T>C (n.*1458T>C) c.*113T>C (n.*113T>C) n.3476T>C n.3391T>C n.1682T>C n.1569T>C n.4422T>C n.183T>C c.1173T>C (p.Ala391=) n.3462T>C c.1108T>C (n.1108T>C) c.774T>C | |
| 18 | g.51078269T>G | CA503873960 | SMAD4 | c.1461T>G (p.Ala487=) c.*1458T>G (n.*1458T>G) c.*113T>G (n.*113T>G) n.3476T>G n.3391T>G n.1682T>G n.1569T>G n.4422T>G n.183T>G c.1173T>G (p.Ala391=) n.3462T>G c.1108T>G (n.1108T>G) c.774T>G | |
| 18 | g.51078269T= | CA2302986862 | SMAD4 | c.1461T= (p.Ala487=) c.*1458T= (n.*1458T=) c.*113T= (n.*113T=) n.3476T= n.3391T= n.1682T= n.1569T= n.4422T= n.183T= c.1173T= (p.Ala391=) n.3462T= c.1108T= (n.1108T=) c.774T= | |
| 18 | g.51078270G>A | CA402465675 | SMAD4 | c.1462G>A (p.Ala488Thr) c.*1459G>A (n.*1459G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) n.3477G>A n.3392G>A n.1683G>A n.1570G>A n.4423G>A n.184G>A c.1174G>A (p.Ala392Thr) n.3463G>A c.1109G>A (n.1109G>A) c.775G>A | dbSNP |
| 18 | g.51078270G>C | CA402465677 | SMAD4 | c.1462G>C (p.Ala488Pro) c.*1459G>C (n.*1459G>C) c.*114G>C (n.*114G>C) n.3477G>C n.3392G>C n.1683G>C n.1570G>C n.4423G>C n.184G>C c.1174G>C (p.Ala392Pro) n.3463G>C c.1109G>C (n.1109G>C) c.775G>C | dbSNP |
| 18 | g.51078270G>T | CA402465678 | SMAD4 | c.1462G>T (p.Ala488Ser) c.*1459G>T (n.*1459G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) n.3477G>T n.3392G>T n.1683G>T n.1570G>T n.4423G>T n.184G>T c.1174G>T (p.Ala392Ser) n.3463G>T c.1109G>T (n.1109G>T) c.775G>T | |
| 18 | g.51078271C>A | CA402465681 | SMAD4 | c.1463C>A (p.Ala488Asp) c.*1460C>A (n.*1460C>A) c.*115C>A (n.*115C>A) n.3478C>A n.3393C>A n.1684C>A n.1571C>A n.4424C>A n.185C>A c.1175C>A (p.Ala392Asp) n.3464C>A c.1110C>A (n.1110C>A) c.776C>A | |
| 18 | g.51078271C>G | CA402465685 | SMAD4 | c.1463C>G (p.Ala488Gly) c.*1460C>G (n.*1460C>G) c.*115C>G (n.*115C>G) n.3478C>G n.3393C>G n.1684C>G n.1571C>G n.4424C>G n.185C>G c.1175C>G (p.Ala392Gly) n.3464C>G c.1110C>G (n.1110C>G) c.776C>G | dbSNP |
| 18 | g.51078271C>T | CA402465683 | SMAD4 | c.1463C>T (p.Ala488Val) c.*1460C>T (n.*1460C>T) c.*115C>T (n.*115C>T) n.3478C>T n.3393C>T n.1684C>T n.1571C>T n.4424C>T n.185C>T c.1175C>T (p.Ala392Val) n.3464C>T c.1110C>T (n.1110C>T) c.776C>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51078272T>A | CA503873962 | SMAD4 | c.1464T>A (p.Ala488=) c.*1461T>A (n.*1461T>A) c.*116T>A (n.*116T>A) n.3479T>A n.3394T>A n.1685T>A n.1572T>A n.4425T>A n.186T>A c.1176T>A (p.Ala392=) n.3465T>A c.1111T>A (n.1111T>A) c.777T>A | ClinVar |
| 18 | g.51078272T>C | CA503873964 | SMAD4 | c.1464T>C (p.Ala488=) c.*1461T>C (n.*1461T>C) c.*116T>C (n.*116T>C) n.3479T>C n.3394T>C n.1685T>C n.1572T>C n.4425T>C n.186T>C c.1176T>C (p.Ala392=) n.3465T>C c.1111T>C (n.1111T>C) c.777T>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51078272T>G | CA503873963 | SMAD4 | c.1464T>G (p.Ala488=) c.*1461T>G (n.*1461T>G) c.*116T>G (n.*116T>G) n.3479T>G n.3394T>G n.1685T>G n.1572T>G n.4425T>G n.186T>G c.1176T>G (p.Ala392=) n.3465T>G c.1111T>G (n.1111T>G) c.777T>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51078272T= | CA2302986863 | SMAD4 | c.1464T= (p.Ala488=) c.*1461T= (n.*1461T=) c.*116T= (n.*116T=) n.3479T= n.3394T= n.1685T= n.1572T= n.4425T= n.186T= c.1176T= (p.Ala392=) n.3465T= c.1111T= (n.1111T=) c.777T= | |
| 18 | g.51078273G>A | CA402465688 | SMAD4 | c.1465G>A (p.Gly489Arg) c.*1462G>A (n.*1462G>A) c.*117G>A (n.*117G>A) n.3480G>A n.3395G>A n.1686G>A n.1573G>A n.4426G>A n.187G>A c.1177G>A (p.Gly393Arg) n.3466G>A c.1112G>A (n.1112G>A) c.778G>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51078273G>C | CA402465692 | SMAD4 | c.1465G>C (p.Gly489Arg) c.*1462G>C (n.*1462G>C) c.*117G>C (n.*117G>C) n.3480G>C n.3395G>C n.1686G>C n.1573G>C n.4426G>C n.187G>C c.1177G>C (p.Gly393Arg) n.3466G>C c.1112G>C (n.1112G>C) c.778G>C | |
| 18 | g.51078273G= | CA2302986864 | SMAD4 | c.1465G= (p.Gly489=) c.*1462G= (n.*1462G=) c.*117G= (n.*117G=) n.3480G= n.3395G= n.1686G= n.1573G= n.4426G= n.187G= c.1177G= (p.Gly393=) n.3466G= c.1112G= (n.1112G=) c.778G= | |
| 18 | g.51078273G>T | CA402465690 | SMAD4 | c.1465G>T (p.Gly489Ter) c.*1462G>T (n.*1462G>T) c.*117G>T (n.*117G>T) n.3480G>T n.3395G>T n.1686G>T n.1573G>T n.4426G>T n.187G>T c.1177G>T (p.Gly393Ter) n.3466G>T c.1112G>T (n.1112G>T) c.778G>T | |
| 18 | g.51078274G>A | CA402465693 | SMAD4 | c.1466G>A (p.Gly489Glu) c.*1463G>A (n.*1463G>A) c.*118G>A (n.*118G>A) n.3481G>A n.3396G>A n.1687G>A n.1574G>A n.4427G>A n.188G>A c.1178G>A (p.Gly393Glu) n.3467G>A c.1113G>A (n.1113G>A) c.779G>A | dbSNP |
| 18 | g.51078274G>C | CA402465695 | SMAD4 | c.1466G>C (p.Gly489Ala) c.*1463G>C (n.*1463G>C) c.*118G>C (n.*118G>C) n.3481G>C n.3396G>C n.1687G>C n.1574G>C n.4427G>C n.188G>C c.1178G>C (p.Gly393Ala) n.3467G>C c.1113G>C (n.1113G>C) c.779G>C | dbSNP |
| 18 | g.51078274G>T | CA402465697 | SMAD4 | c.1466G>T (p.Gly489Val) c.*1463G>T (n.*1463G>T) c.*118G>T (n.*118G>T) n.3481G>T n.3396G>T n.1687G>T n.1574G>T n.4427G>T n.188G>T c.1178G>T (p.Gly393Val) n.3467G>T c.1113G>T (n.1113G>T) c.779G>T | dbSNP |
| 18 | g.51078275A>C | CA503873965 | SMAD4 | c.1467A>C (p.Gly489=) c.*1464A>C (n.*1464A>C) c.*119A>C (n.*119A>C) n.3482A>C n.3397A>C n.1688A>C n.1575A>C n.4428A>C n.189A>C c.1179A>C (p.Gly393=) n.3468A>C c.1114A>C (n.1114A>C) c.780A>C | |
| 18 | g.51078275A>G | CA503873966 | SMAD4 | c.1467A>G (p.Gly489=) c.*1464A>G (n.*1464A>G) c.*119A>G (n.*119A>G) n.3482A>G n.3397A>G n.1688A>G n.1575A>G n.4428A>G n.189A>G c.1179A>G (p.Gly393=) n.3468A>G c.1114A>G (n.1114A>G) c.780A>G | |
| 18 | g.51078275A>T | CA503873967 | SMAD4 | c.1467A>T (p.Gly489=) c.*1464A>T (n.*1464A>T) c.*119A>T (n.*119A>T) n.3482A>T n.3397A>T n.1688A>T n.1575A>T n.4428A>T n.189A>T c.1179A>T (p.Gly393=) n.3468A>T c.1114A>T (n.1114A>T) c.780A>T | dbSNP |
| 18 | g.51078276A>C | CA402465699 | SMAD4 | c.1468A>C (p.Ile490Leu) c.*1465A>C (n.*1465A>C) c.*120A>C (n.*120A>C) n.3483A>C n.3398A>C n.1689A>C n.1576A>C n.4429A>C n.190A>C c.1180A>C (p.Ile394Leu) n.3469A>C c.1115A>C (n.1115A>C) c.781A>C | |
| 18 | g.51078276A>G | CA402465702 | SMAD4 | c.1468A>G (p.Ile490Val) c.*1465A>G (n.*1465A>G) c.*120A>G (n.*120A>G) n.3483A>G n.3398A>G n.1689A>G n.1576A>G n.4429A>G n.190A>G c.1180A>G (p.Ile394Val) n.3469A>G c.1115A>G (n.1115A>G) c.781A>G | ClinVar COSMIC |
| 18 | g.51078276A>T | CA402465703 | SMAD4 | c.1468A>T (p.Ile490Phe) c.*1465A>T (n.*1465A>T) c.*120A>T (n.*120A>T) n.3483A>T n.3398A>T n.1689A>T n.1576A>T n.4429A>T n.190A>T c.1180A>T (p.Ile394Phe) n.3469A>T c.1115A>T (n.1115A>T) c.781A>T | dbSNP |
| 18 | g.51078277T>A | CA402465704 | SMAD4 | c.1469T>A (p.Ile490Asn) c.*1466T>A (n.*1466T>A) c.*121T>A (n.*121T>A) n.3484T>A n.3399T>A n.1690T>A n.1577T>A n.4430T>A n.191T>A c.1181T>A (p.Ile394Asn) n.3470T>A c.1116T>A (n.1116T>A) c.782T>A | dbSNP |
| 18 | g.51078277T>C | CA402465705 | SMAD4 | c.1469T>C (p.Ile490Thr) c.*1466T>C (n.*1466T>C) c.*121T>C (n.*121T>C) n.3484T>C n.3399T>C n.1690T>C n.1577T>C n.4430T>C n.191T>C c.1181T>C (p.Ile394Thr) n.3470T>C c.1116T>C (n.1116T>C) c.782T>C | |
| 18 | g.51078277T>G | CA402465707 | SMAD4 | c.1469T>G (p.Ile490Ser) c.*1466T>G (n.*1466T>G) c.*121T>G (n.*121T>G) n.3484T>G n.3399T>G n.1690T>G n.1577T>G n.4430T>G n.191T>G c.1181T>G (p.Ile394Ser) n.3470T>G c.1116T>G (n.1116T>G) c.782T>G | dbSNP |
| 18 | g.51078278del | CA2580095848 | SMAD4 | c.1470del (p.Ile490MetfsTer14) c.*1467del (n.*1467del) c.*122del (n.*122del) n.3485del n.3400del n.1691del n.1578del n.4431del n.192del c.1182del (p.Ile394MetfsTer14) n.3471del c.1117del (n.1117del) c.783del | ClinVar |
| 18 | g.51078278T>A | CA503873968 | SMAD4 | c.1470T>A (p.Ile490=) c.*1467T>A (n.*1467T>A) c.*122T>A (n.*122T>A) n.3485T>A n.3400T>A n.1691T>A n.1578T>A n.4431T>A n.192T>A c.1182T>A (p.Ile394=) n.3471T>A c.1117T>A (n.1117T>A) c.783T>A | |
| 18 | g.51078278T>C | CA503873969 | SMAD4 | c.1470T>C (p.Ile490=) c.*1467T>C (n.*1467T>C) c.*122T>C (n.*122T>C) n.3485T>C n.3400T>C n.1691T>C n.1578T>C n.4431T>C n.192T>C c.1182T>C (p.Ile394=) n.3471T>C c.1117T>C (n.1117T>C) c.783T>C | |
| 18 | g.51078278T>G | CA402465710 | SMAD4 | c.1470T>G (p.Ile490Met) c.*1467T>G (n.*1467T>G) c.*122T>G (n.*122T>G) n.3485T>G n.3400T>G n.1691T>G n.1578T>G n.4431T>G n.192T>G c.1182T>G (p.Ile394Met) n.3471T>G c.1117T>G (n.1117T>G) c.783T>G | |
| 18 | g.51078279G>A | CA402465711 | SMAD4 | c.1471G>A (p.Gly491Ser) c.*1468G>A (n.*1468G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) n.3486G>A n.3401G>A n.1692G>A n.1579G>A n.4432G>A n.193G>A c.1183G>A (p.Gly395Ser) n.3472G>A c.1118G>A (n.1118G>A) c.784G>A | |
| 18 | g.51078279G>C | CA402465713 | SMAD4 | c.1471G>C (p.Gly491Arg) c.*1468G>C (n.*1468G>C) c.*123G>C (n.*123G>C) n.3486G>C n.3401G>C n.1692G>C n.1579G>C n.4432G>C n.193G>C c.1183G>C (p.Gly395Arg) n.3472G>C c.1118G>C (n.1118G>C) c.784G>C | dbSNP |
| 18 | g.51078279G>T | CA402465715 | SMAD4 | c.1471G>T (p.Gly491Cys) c.*1468G>T (n.*1468G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) n.3486G>T n.3401G>T n.1692G>T n.1579G>T n.4432G>T n.193G>T c.1183G>T (p.Gly395Cys) n.3472G>T c.1118G>T (n.1118G>T) c.784G>T | dbSNP |
| 18 | g.51078280G>A | CA402465719 | SMAD4 | c.1472G>A (p.Gly491Asp) c.*1469G>A (n.*1469G>A) c.*124G>A (n.*124G>A) n.3487G>A n.3402G>A n.1693G>A n.1580G>A n.4433G>A n.194G>A c.1184G>A (p.Gly395Asp) n.3473G>A c.1119G>A (n.1119G>A) c.785G>A | dbSNP |
| 18 | g.51078280G>C | CA402465717 | SMAD4 | c.1472G>C (p.Gly491Ala) c.*1469G>C (n.*1469G>C) c.*124G>C (n.*124G>C) n.3487G>C n.3402G>C n.1693G>C n.1580G>C n.4433G>C n.194G>C c.1184G>C (p.Gly395Ala) n.3473G>C c.1119G>C (n.1119G>C) c.785G>C | dbSNP |
| 18 | g.51078280G= | CA2302986865 | SMAD4 | c.1472G= (p.Gly491=) c.*1469G= (n.*1469G=) c.*124G= (n.*124G=) n.3487G= n.3402G= n.1693G= n.1580G= n.4433G= n.194G= c.1184G= (p.Gly395=) n.3473G= c.1119G= (n.1119G=) c.785G= | |
| 18 | g.51078280G>T | CA259243 | SMAD4 | c.1472G>T (p.Gly491Val) c.*1469G>T (n.*1469G>T) c.*124G>T (n.*124G>T) n.3487G>T n.3402G>T n.1693G>T n.1580G>T n.4433G>T n.194G>T c.1184G>T (p.Gly395Val) n.3473G>T c.1119G>T (n.1119G>T) c.785G>T | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51078281T>A | CA503873970 | SMAD4 | c.1473T>A (p.Gly491=) c.*1470T>A (n.*1470T>A) c.*125T>A (n.*125T>A) n.3488T>A n.3403T>A n.1694T>A n.1581T>A n.4434T>A n.195T>A c.1185T>A (p.Gly395=) n.3474T>A c.1120T>A (n.1120T>A) c.786T>A | dbSNP |
| 18 | g.51078281T>C | CA503873971 | SMAD4 | c.1473T>C (p.Gly491=) c.*1470T>C (n.*1470T>C) c.*125T>C (n.*125T>C) n.3488T>C n.3403T>C n.1694T>C n.1581T>C n.4434T>C n.195T>C c.1185T>C (p.Gly395=) n.3474T>C c.1120T>C (n.1120T>C) c.786T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51078281T>G | CA503873972 | SMAD4 | c.1473T>G (p.Gly491=) c.*1470T>G (n.*1470T>G) c.*125T>G (n.*125T>G) n.3488T>G n.3403T>G n.1694T>G n.1581T>G n.4434T>G n.195T>G c.1185T>G (p.Gly395=) n.3474T>G c.1120T>G (n.1120T>G) c.786T>G | ClinVar |
| 18 | g.51078281T= | CA2302986866 | SMAD4 | c.1473T= (p.Gly491=) c.*1470T= (n.*1470T=) c.*125T= (n.*125T=) n.3488T= n.3403T= n.1694T= n.1581T= n.4434T= n.195T= c.1185T= (p.Gly395=) n.3474T= c.1120T= (n.1120T=) c.786T= | |
| 18 | g.51078282G>A | CA402465721 | SMAD4 | c.1474G>A (p.Val492Ile) c.*1471G>A (n.*1471G>A) c.*126G>A (n.*126G>A) n.3489G>A n.3404G>A n.1695G>A n.1582G>A n.4435G>A n.196G>A c.1186G>A (p.Val396Ile) n.3475G>A c.1121G>A (n.1121G>A) c.787G>A | dbSNP |
| 18 | g.51078282G>C | CA402465722 | SMAD4 | c.1474G>C (p.Val492Leu) c.*1471G>C (n.*1471G>C) c.*126G>C (n.*126G>C) n.3489G>C n.3404G>C n.1695G>C n.1582G>C n.4435G>C n.196G>C c.1186G>C (p.Val396Leu) n.3475G>C c.1121G>C (n.1121G>C) c.787G>C | dbSNP |
| 18 | g.51078282G>T | CA402465723 | SMAD4 | c.1474G>T (p.Val492Phe) c.*1471G>T (n.*1471G>T) c.*126G>T (n.*126G>T) n.3489G>T n.3404G>T n.1695G>T n.1582G>T n.4435G>T n.196G>T c.1186G>T (p.Val396Phe) n.3475G>T c.1121G>T (n.1121G>T) c.787G>T | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51078283T>A | CA402465724 | SMAD4 | c.1475T>A (p.Val492Asp) c.*1472T>A (n.*1472T>A) c.*127T>A (n.*127T>A) n.3490T>A n.3405T>A n.1696T>A n.1583T>A n.4436T>A n.197T>A c.1187T>A (p.Val396Asp) n.3476T>A c.1122T>A (n.1122T>A) c.788T>A | |
| 18 | g.51078283T>C | CA402465725 | SMAD4 | c.1475T>C (p.Val492Ala) c.*1472T>C (n.*1472T>C) c.*127T>C (n.*127T>C) n.3490T>C n.3405T>C n.1696T>C n.1583T>C n.4436T>C n.197T>C c.1187T>C (p.Val396Ala) n.3476T>C c.1122T>C (n.1122T>C) c.788T>C | |
| 18 | g.51078283T>G | CA402465726 | SMAD4 | c.1475T>G (p.Val492Gly) c.*1472T>G (n.*1472T>G) c.*127T>G (n.*127T>G) n.3490T>G n.3405T>G n.1696T>G n.1583T>G n.4436T>G n.197T>G c.1187T>G (p.Val396Gly) n.3476T>G c.1122T>G (n.1122T>G) c.788T>G | |
| 18 | g.51078283_51078286delinsTTGA | CA2302986867 | SMAD4 | c.1475_1478delinsTTGA (p.Val492=) c.*1472_*1475delinsTTGA (n.*1472_*1475delinsTTGA) c.*127_*130delinsTTGA (n.*127_*130delinsTTGA) n.3490_3493delinsTTGA n.3405_3408delinsTTGA n.1696_1699delinsTTGA n.1583_1586delinsTTGA n.4436_4439delinsTTGA n.197_200delinsTTGA c.1187_1190delinsTTGA (p.Val396=) n.3476_3479delinsTTGA c.1122_1125delinsTTGA (n.1122_1125delinsTTGA) c.788_791delinsTTGA | |
| 18 | g.51078284T>A | CA503873973 | SMAD4 | c.1476T>A (p.Val492=) c.*1473T>A (n.*1473T>A) c.*128T>A (n.*128T>A) n.3491T>A n.3406T>A n.1697T>A n.1584T>A n.4437T>A n.198T>A c.1188T>A (p.Val396=) n.3477T>A c.1123T>A (n.1123T>A) c.789T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51078284T>C | CA503873974 | SMAD4 | c.1476T>C (p.Val492=) c.*1473T>C (n.*1473T>C) c.*128T>C (n.*128T>C) n.3491T>C n.3406T>C n.1697T>C n.1584T>C n.4437T>C n.198T>C c.1188T>C (p.Val396=) n.3477T>C c.1123T>C (n.1123T>C) c.789T>C | |
| 18 | g.51078284T>G | CA503873975 | SMAD4 | c.1476T>G (p.Val492=) c.*1473T>G (n.*1473T>G) c.*128T>G (n.*128T>G) n.3491T>G n.3406T>G n.1697T>G n.1584T>G n.4437T>G n.198T>G c.1188T>G (p.Val396=) n.3477T>G c.1123T>G (n.1123T>G) c.789T>G | |
| 18 | g.51078287_51078289del | CA2302986868 | SMAD4 | c.1479_1481del (p.Asp494del) c.*1476_*1478del (n.*1476_*1478del) c.*131_*133del (n.*131_*133del) n.3494_3496del n.3409_3411del n.1700_1702del n.1587_1589del n.4440_4442del n.201_203del c.1191_1193del (p.Asp398del) n.3480_3482del c.1126_1128del (n.1126_1128del) c.792_794del | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51078285G>A | CA402465728 | SMAD4 | c.1477G>A (p.Asp493Asn) c.*1474G>A (n.*1474G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) n.3492G>A n.3407G>A n.1698G>A n.1585G>A n.4438G>A n.199G>A c.1189G>A (p.Asp397Asn) n.3478G>A c.1124G>A (n.1124G>A) c.790G>A | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51078285G>C | CA119722 | SMAD4 | c.1477G>C (p.Asp493His) c.*1474G>C (n.*1474G>C) c.*129G>C (n.*129G>C) n.3492G>C n.3407G>C n.1698G>C n.1585G>C n.4438G>C n.199G>C c.1189G>C (p.Asp397His) n.3478G>C c.1124G>C (n.1124G>C) c.790G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51078285G= | CA2302986869 | SMAD4 | c.1477G= (p.Asp493=) c.*1474G= (n.*1474G=) c.*129G= (n.*129G=) n.3492G= n.3407G= n.1698G= n.1585G= n.4438G= n.199G= c.1189G= (p.Asp397=) n.3478G= c.1124G= (n.1124G=) c.790G= | |
| 18 | g.51078285G>T | CA402465729 | SMAD4 | c.1477G>T (p.Asp493Tyr) c.*1474G>T (n.*1474G>T) c.*129G>T (n.*129G>T) n.3492G>T n.3407G>T n.1698G>T n.1585G>T n.4438G>T n.199G>T c.1189G>T (p.Asp397Tyr) n.3478G>T c.1124G>T (n.1124G>T) c.790G>T | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51078286A= | CA2302986870 | SMAD4 | c.1478A= (p.Asp493=) c.*1475A= (n.*1475A=) c.*130A= (n.*130A=) n.3493A= n.3408A= n.1699A= n.1586A= n.4439A= n.200A= c.1190A= (p.Asp397=) n.3479A= c.1125A= (n.1125A=) c.791A= | |
| 18 | g.51078286A>C | CA259246 | SMAD4 | c.1478A>C (p.Asp493Ala) c.*1475A>C (n.*1475A>C) c.*130A>C (n.*130A>C) n.3493A>C n.3408A>C n.1699A>C n.1586A>C n.4439A>C n.200A>C c.1190A>C (p.Asp397Ala) n.3479A>C c.1125A>C (n.1125A>C) c.791A>C | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51078286A>G | CA402465732 | SMAD4 | c.1478A>G (p.Asp493Gly) c.*1475A>G (n.*1475A>G) c.*130A>G (n.*130A>G) n.3493A>G n.3408A>G n.1699A>G n.1586A>G n.4439A>G n.200A>G c.1190A>G (p.Asp397Gly) n.3479A>G c.1125A>G (n.1125A>G) c.791A>G | dbSNP |
| 18 | g.51078286A>T | CA402465734 | SMAD4 | c.1478A>T (p.Asp493Val) c.*1475A>T (n.*1475A>T) c.*130A>T (n.*130A>T) n.3493A>T n.3408A>T n.1699A>T n.1586A>T n.4439A>T n.200A>T c.1190A>T (p.Asp397Val) n.3479A>T c.1125A>T (n.1125A>T) c.791A>T | dbSNP |
| 18 | g.51078287T>A | CA402465736 | SMAD4 | c.1479T>A (p.Asp493Glu) c.*1476T>A (n.*1476T>A) c.*131T>A (n.*131T>A) n.3494T>A n.3409T>A n.1700T>A n.1587T>A n.4440T>A n.201T>A c.1191T>A (p.Asp397Glu) n.3480T>A c.1126T>A (n.1126T>A) c.792T>A | |
| 18 | g.51078287T>C | CA503873977 | SMAD4 | c.1479T>C (p.Asp493=) c.*1476T>C (n.*1476T>C) c.*131T>C (n.*131T>C) n.3494T>C n.3409T>C n.1700T>C n.1587T>C n.4440T>C n.201T>C c.1191T>C (p.Asp397=) n.3480T>C c.1126T>C (n.1126T>C) c.792T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51078287T>G | CA402465738 | SMAD4 | c.1479T>G (p.Asp493Glu) c.*1476T>G (n.*1476T>G) c.*131T>G (n.*131T>G) n.3494T>G n.3409T>G n.1700T>G n.1587T>G n.4440T>G n.201T>G c.1191T>G (p.Asp397Glu) n.3480T>G c.1126T>G (n.1126T>G) c.792T>G | |
| 18 | g.51078287T= | CA2302986871 | SMAD4 | c.1479T= (p.Asp493=) c.*1476T= (n.*1476T=) c.*131T= (n.*131T=) n.3494T= n.3409T= n.1700T= n.1587T= n.4440T= n.201T= c.1191T= (p.Asp397=) n.3480T= c.1126T= (n.1126T=) c.792T= | |
| 18 | g.51078287dup | CA645609191 | SMAD4 | c.1479dup (p.Asp494Ter) c.*1476dup (n.*1476dup) c.*131dup (n.*131dup) n.3494dup n.3409dup n.1700dup n.1587dup n.4440dup n.201dup c.1191dup (p.Asp398Ter) n.3480dup c.1126dup (n.1126dup) c.792dup | COSMIC |
| 18 | g.51078288G>A | CA402465741 | SMAD4 | c.1480G>A (p.Asp494Asn) c.*1477G>A (n.*1477G>A) c.*132G>A (n.*132G>A) n.3495G>A n.3410G>A n.1701G>A n.1588G>A n.4441G>A n.202G>A c.1192G>A (p.Asp398Asn) n.3481G>A c.1127G>A (n.1127G>A) c.793G>A | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51078288G>C | CA402465742 | SMAD4 | c.1480G>C (p.Asp494His) c.*1477G>C (n.*1477G>C) c.*132G>C (n.*132G>C) n.3495G>C n.3410G>C n.1701G>C n.1588G>C n.4441G>C n.202G>C c.1192G>C (p.Asp398His) n.3481G>C c.1127G>C (n.1127G>C) c.793G>C | dbSNP |
| 18 | g.51078288G>T | CA402465744 | SMAD4 | c.1480G>T (p.Asp494Tyr) c.*1477G>T (n.*1477G>T) c.*132G>T (n.*132G>T) n.3495G>T n.3410G>T n.1701G>T n.1588G>T n.4441G>T n.202G>T c.1192G>T (p.Asp398Tyr) n.3481G>T c.1127G>T (n.1127G>T) c.793G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51078289A>C | CA402465746 | SMAD4 | c.1481A>C (p.Asp494Ala) c.*1478A>C (n.*1478A>C) c.*133A>C (n.*133A>C) n.3496A>C n.3411A>C n.1702A>C n.1589A>C n.4442A>C n.203A>C c.1193A>C (p.Asp398Ala) n.3482A>C c.1128A>C (n.1128A>C) c.794A>C | dbSNP |
| 18 | g.51078289A>G | CA402465748 | SMAD4 | c.1481A>G (p.Asp494Gly) c.*1478A>G (n.*1478A>G) c.*133A>G (n.*133A>G) n.3496A>G n.3411A>G n.1702A>G n.1589A>G n.4442A>G n.203A>G c.1193A>G (p.Asp398Gly) n.3482A>G c.1128A>G (n.1128A>G) c.794A>G | COSMIC |
| 18 | g.51078289A>T | CA402465749 | SMAD4 | c.1481A>T (p.Asp494Val) c.*1478A>T (n.*1478A>T) c.*133A>T (n.*133A>T) n.3496A>T n.3411A>T n.1702A>T n.1589A>T n.4442A>T n.203A>T c.1193A>T (p.Asp398Val) n.3482A>T c.1128A>T (n.1128A>T) c.794A>T | dbSNP |
| 18 | g.51078290C>A | CA402465754 | SMAD4 | c.1482C>A (p.Asp494Glu) c.*1479C>A (n.*1479C>A) c.*134C>A (n.*134C>A) n.3497C>A n.3412C>A n.1703C>A n.1590C>A n.4443C>A n.204C>A c.1194C>A (p.Asp398Glu) n.3483C>A c.1129C>A (n.1129C>A) c.795C>A | dbSNP |
| 18 | g.51078290C>G | CA402465752 | SMAD4 | c.1482C>G (p.Asp494Glu) c.*1479C>G (n.*1479C>G) c.*134C>G (n.*134C>G) n.3497C>G n.3412C>G n.1703C>G n.1590C>G n.4443C>G n.204C>G c.1194C>G (p.Asp398Glu) n.3483C>G c.1129C>G (n.1129C>G) c.795C>G | dbSNP |
| 18 | g.51078290C>T | CA503873978 | SMAD4 | c.1482C>T (p.Asp494=) c.*1479C>T (n.*1479C>T) c.*134C>T (n.*134C>T) n.3497C>T n.3412C>T n.1703C>T n.1590C>T n.4443C>T n.204C>T c.1194C>T (p.Asp398=) n.3483C>T c.1129C>T (n.1129C>T) c.795C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51078291C>A | CA402465755 | SMAD4 | c.1483C>A (p.Leu495Ile) c.*1480C>A (n.*1480C>A) c.*135C>A (n.*135C>A) n.3498C>A n.3413C>A n.1704C>A n.1591C>A n.4444C>A n.205C>A c.1195C>A (p.Leu399Ile) n.3484C>A c.1130C>A (n.1130C>A) c.796C>A | |
| 18 | g.51078291C>G | CA402465757 | SMAD4 | c.1483C>G (p.Leu495Val) c.*1480C>G (n.*1480C>G) c.*135C>G (n.*135C>G) n.3498C>G n.3413C>G n.1704C>G n.1591C>G n.4444C>G n.205C>G c.1195C>G (p.Leu399Val) n.3484C>G c.1130C>G (n.1130C>G) c.796C>G | |
| 18 | g.51078291C>T | CA402465759 | SMAD4 | c.1483C>T (p.Leu495Phe) c.*1480C>T (n.*1480C>T) c.*135C>T (n.*135C>T) n.3498C>T n.3413C>T n.1704C>T n.1591C>T n.4444C>T n.205C>T c.1195C>T (p.Leu399Phe) n.3484C>T c.1130C>T (n.1130C>T) c.796C>T | COSMIC |
| 18 | g.51078292T>A | CA402465762 | SMAD4 | c.1484T>A (p.Leu495His) c.*1481T>A (n.*1481T>A) c.*136T>A (n.*136T>A) n.3499T>A n.3414T>A n.1705T>A n.1592T>A n.4445T>A n.206T>A c.1196T>A (p.Leu399His) n.3485T>A c.1131T>A (n.1131T>A) c.797T>A | dbSNP |
| 18 | g.51078292T>C | CA402465764 | SMAD4 | c.1484T>C (p.Leu495Pro) c.*1481T>C (n.*1481T>C) c.*136T>C (n.*136T>C) n.3499T>C n.3414T>C n.1705T>C n.1592T>C n.4445T>C n.206T>C c.1196T>C (p.Leu399Pro) n.3485T>C c.1131T>C (n.1131T>C) c.797T>C | COSMIC |
| 18 | g.51078292T>G | CA402465766 | SMAD4 | c.1484T>G (p.Leu495Arg) c.*1481T>G (n.*1481T>G) c.*136T>G (n.*136T>G) n.3499T>G n.3414T>G n.1705T>G n.1592T>G n.4445T>G n.206T>G c.1196T>G (p.Leu399Arg) n.3485T>G c.1131T>G (n.1131T>G) c.797T>G | |
| 18 | g.51078293T>A | CA503873980 | SMAD4 | c.1485T>A (p.Leu495=) c.*1482T>A (n.*1482T>A) c.*137T>A (n.*137T>A) n.3500T>A n.3415T>A n.1706T>A n.1593T>A n.4446T>A n.207T>A c.1197T>A (p.Leu399=) n.3486T>A c.1132T>A (n.1132T>A) c.798T>A | dbSNP |
| 18 | g.51078293T>C | CA503873982 | SMAD4 | c.1485T>C (p.Leu495=) c.*1482T>C (n.*1482T>C) c.*137T>C (n.*137T>C) n.3500T>C n.3415T>C n.1706T>C n.1593T>C n.4446T>C n.207T>C c.1197T>C (p.Leu399=) n.3486T>C c.1132T>C (n.1132T>C) c.798T>C | dbSNP |
| 18 | g.51078293T>G | CA503873981 | SMAD4 | c.1485T>G (p.Leu495=) c.*1482T>G (n.*1482T>G) c.*137T>G (n.*137T>G) n.3500T>G n.3415T>G n.1706T>G n.1593T>G n.4446T>G n.207T>G c.1197T>G (p.Leu399=) n.3486T>G c.1132T>G (n.1132T>G) c.798T>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51078293T= | CA2302986872 | SMAD4 | c.1485T= (p.Leu495=) c.*1482T= (n.*1482T=) c.*137T= (n.*137T=) n.3500T= n.3415T= n.1706T= n.1593T= n.4446T= n.207T= c.1197T= (p.Leu399=) n.3486T= c.1132T= (n.1132T=) c.798T= | |
| 18 | g.51078294C>A | CA402465768 | SMAD4 | c.1486C>A (p.Arg496Ser) c.*1483C>A (n.*1483C>A) c.*138C>A (n.*138C>A) n.3501C>A n.3416C>A n.1707C>A n.1594C>A n.4447C>A n.208C>A c.1198C>A (p.Arg400Ser) n.3487C>A c.1133C>A (n.1133C>A) c.799C>A | dbSNP |
| 18 | g.51078294C= | CA2302986873 | SMAD4 | c.1486C= (p.Arg496=) c.*1483C= (n.*1483C=) c.*138C= (n.*138C=) n.3501C= n.3416C= n.1707C= n.1594C= n.4447C= n.208C= c.1198C= (p.Arg400=) n.3487C= c.1133C= (n.1133C=) c.799C= | |
| 18 | g.51078294C>G | CA402465771 | SMAD4 | c.1486C>G (p.Arg496Gly) c.*1483C>G (n.*1483C>G) c.*138C>G (n.*138C>G) n.3501C>G n.3416C>G n.1707C>G n.1594C>G n.4447C>G n.208C>G c.1198C>G (p.Arg400Gly) n.3487C>G c.1133C>G (n.1133C>G) c.799C>G | dbSNP |
| 18 | g.51078294C>T | CA145285 | SMAD4 | c.1486C>T (p.Arg496Cys) c.*1483C>T (n.*1483C>T) c.*138C>T (n.*138C>T) n.3501C>T n.3416C>T n.1707C>T n.1594C>T n.4447C>T n.208C>T c.1198C>T (p.Arg400Cys) n.3487C>T c.1133C>T (n.1133C>T) c.799C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |