UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.51068891_51078373del | CA1139666071 | SMAD4 | c.1308+1704_1565del c.1308+1704_*1562del c.1308+1704_*217del n.2680+1704_3580del n.1759+1704_3495del n.1416+1704_1786del n.1416+1704_1673del n.2790+1704_4526del c.1020+1704_1277del n.3309+1704_3566del c.956-7747_1212del c.508+1704_878del | ClinVar |
| 18 | g.51076639_51078468del | CA1139532680 | SMAD4 | c.1310_*1del c.1310_*1657del (n.[c.1310_*1657del;Val437GlyfsTer?]) c.1310_*312del n.2682_3675del n.1761_3590del n.1418_1881del n.1418_1768del n.2792_4621del n.3311_3661del c.510_973del | |
| 18 | g.51078150A>C | CA2641839380 | SMAD4 | c.1448-106A>C (n.1448-106A>C) c.*1339A>C (n.*1339A>C) c.*100-106A>C (n.*100-106A>C) n.3463-106A>C n.3272A>C n.1669-106A>C n.1556-106A>C n.4303A>C n.170-106A>C c.1160-106A>C (n.1160-106A>C) n.3449-106A>C c.1095-106A>C (n.1095-106A>C) c.761-106A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078151G>A | CA2641839382 | SMAD4 | c.1448-105G>A (n.1448-105G>A) c.*1340G>A (n.*1340G>A) c.*100-105G>A (n.*100-105G>A) n.3463-105G>A n.3273G>A n.1669-105G>A n.1556-105G>A n.4304G>A n.170-105G>A c.1160-105G>A (n.1160-105G>A) n.3449-105G>A c.1095-105G>A (n.1095-105G>A) c.761-105G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078151G>T | CA2641839381 | SMAD4 | c.1448-105G>T (n.1448-105G>T) c.*1340G>T (n.*1340G>T) c.*100-105G>T (n.*100-105G>T) n.3463-105G>T n.3273G>T n.1669-105G>T n.1556-105G>T n.4304G>T n.170-105G>T c.1160-105G>T (n.1160-105G>T) n.3449-105G>T c.1095-105G>T (n.1095-105G>T) c.761-105G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078152G>A | CA2641839383 | SMAD4 | c.1448-104G>A (n.1448-104G>A) c.*1341G>A (n.*1341G>A) c.*100-104G>A (n.*100-104G>A) n.3463-104G>A n.3274G>A n.1669-104G>A n.1556-104G>A n.4305G>A n.170-104G>A c.1160-104G>A (n.1160-104G>A) n.3449-104G>A c.1095-104G>A (n.1095-104G>A) c.761-104G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078152G>T | CA2641839384 | SMAD4 | c.1448-104G>T (n.1448-104G>T) c.*1341G>T (n.*1341G>T) c.*100-104G>T (n.*100-104G>T) n.3463-104G>T n.3274G>T n.1669-104G>T n.1556-104G>T n.4305G>T n.170-104G>T c.1160-104G>T (n.1160-104G>T) n.3449-104G>T c.1095-104G>T (n.1095-104G>T) c.761-104G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078154G>C | CA2302986811 | SMAD4 | c.1448-102G>C (n.1448-102G>C) c.*1343G>C (n.*1343G>C) c.*100-102G>C (n.*100-102G>C) n.3463-102G>C n.3276G>C n.1669-102G>C n.1556-102G>C n.4307G>C n.170-102G>C c.1160-102G>C (n.1160-102G>C) n.3449-102G>C c.1095-102G>C (n.1095-102G>C) c.761-102G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51078154G= | CA2302986810 | SMAD4 | c.1448-102G= (n.1448-102G=) c.*1343G= (n.*1343G=) c.*100-102G= (n.*100-102G=) n.3463-102G= n.3276G= n.1669-102G= n.1556-102G= n.4307G= n.170-102G= c.1160-102G= (n.1160-102G=) n.3449-102G= c.1095-102G= (n.1095-102G=) c.761-102G= | |
| 18 | g.51078154G>T | CA2641839385 | SMAD4 | c.1448-102G>T (n.1448-102G>T) c.*1343G>T (n.*1343G>T) c.*100-102G>T (n.*100-102G>T) n.3463-102G>T n.3276G>T n.1669-102G>T n.1556-102G>T n.4307G>T n.170-102G>T c.1160-102G>T (n.1160-102G>T) n.3449-102G>T c.1095-102G>T (n.1095-102G>T) c.761-102G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078155A= | CA2302986812 | SMAD4 | c.1448-101A= (n.1448-101A=) c.*1344A= (n.*1344A=) c.*100-101A= (n.*100-101A=) n.3463-101A= n.3277A= n.1669-101A= n.1556-101A= n.4308A= n.170-101A= c.1160-101A= (n.1160-101A=) n.3449-101A= c.1095-101A= (n.1095-101A=) c.761-101A= | |
| 18 | g.51078155A>G | CA629926679 | SMAD4 | c.1448-101A>G (n.1448-101A>G) c.*1344A>G (n.*1344A>G) c.*100-101A>G (n.*100-101A>G) n.3463-101A>G n.3277A>G n.1669-101A>G n.1556-101A>G n.4308A>G n.170-101A>G c.1160-101A>G (n.1160-101A>G) n.3449-101A>G c.1095-101A>G (n.1095-101A>G) c.761-101A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51078156A= | CA2302986813 | SMAD4 | c.1448-100A= (n.1448-100A=) c.*1345A= (n.*1345A=) c.*100-100A= (n.*100-100A=) n.3463-100A= n.3278A= n.1669-100A= n.1556-100A= n.4309A= n.170-100A= c.1160-100A= (n.1160-100A=) n.3449-100A= c.1095-100A= (n.1095-100A=) c.761-100A= | |
| 18 | g.51078156A>G | CA990256036 | SMAD4 | c.1448-100A>G (n.1448-100A>G) c.*1345A>G (n.*1345A>G) c.*100-100A>G (n.*100-100A>G) n.3463-100A>G n.3278A>G n.1669-100A>G n.1556-100A>G n.4309A>G n.170-100A>G c.1160-100A>G (n.1160-100A>G) n.3449-100A>G c.1095-100A>G (n.1095-100A>G) c.761-100A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51078157T>A | CA2812466429 | SMAD4 | c.1448-99T>A (n.1448-99T>A) c.*1346T>A (n.*1346T>A) c.*100-99T>A (n.*100-99T>A) n.3463-99T>A n.3279T>A n.1669-99T>A n.1556-99T>A n.4310T>A n.170-99T>A c.1160-99T>A (n.1160-99T>A) n.3449-99T>A c.1095-99T>A (n.1095-99T>A) c.761-99T>A | |
| 18 | g.51078158G>T | CA2641839386 | SMAD4 | c.1448-98G>T (n.1448-98G>T) c.*1347G>T (n.*1347G>T) c.*100-98G>T (n.*100-98G>T) n.3463-98G>T n.3280G>T n.1669-98G>T n.1556-98G>T n.4311G>T n.170-98G>T c.1160-98G>T (n.1160-98G>T) n.3449-98G>T c.1095-98G>T (n.1095-98G>T) c.761-98G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078159A>G | CA2576506315 | SMAD4 | c.1448-97A>G (n.1448-97A>G) c.*1348A>G (n.*1348A>G) c.*100-97A>G (n.*100-97A>G) n.3463-97A>G n.3281A>G n.1669-97A>G n.1556-97A>G n.4312A>G n.170-97A>G c.1160-97A>G (n.1160-97A>G) n.3449-97A>G c.1095-97A>G (n.1095-97A>G) c.761-97A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078161A>G | CA2641839387 | SMAD4 | c.1448-95A>G (n.1448-95A>G) c.*1350A>G (n.*1350A>G) c.*100-95A>G (n.*100-95A>G) n.3463-95A>G n.3283A>G n.1669-95A>G n.1556-95A>G n.4314A>G n.170-95A>G c.1160-95A>G (n.1160-95A>G) n.3449-95A>G c.1095-95A>G (n.1095-95A>G) c.761-95A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078164C>A | CA2641839388 | SMAD4 | c.1448-92C>A (n.1448-92C>A) c.*1353C>A (n.*1353C>A) c.*100-92C>A (n.*100-92C>A) n.3463-92C>A n.3286C>A n.1669-92C>A n.1556-92C>A n.4317C>A n.170-92C>A c.1160-92C>A (n.1160-92C>A) n.3449-92C>A c.1095-92C>A (n.1095-92C>A) c.761-92C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078165A= | CA2302986814 | SMAD4 | c.1448-91A= (n.1448-91A=) c.*1354A= (n.*1354A=) c.*100-91A= (n.*100-91A=) n.3463-91A= n.3287A= n.1669-91A= n.1556-91A= n.4318A= n.170-91A= c.1160-91A= (n.1160-91A=) n.3449-91A= c.1095-91A= (n.1095-91A=) c.761-91A= | |
| 18 | g.51078165A>C | CA780206258 | SMAD4 | c.1448-91A>C (n.1448-91A>C) c.*1354A>C (n.*1354A>C) c.*100-91A>C (n.*100-91A>C) n.3463-91A>C n.3287A>C n.1669-91A>C n.1556-91A>C n.4318A>C n.170-91A>C c.1160-91A>C (n.1160-91A>C) n.3449-91A>C c.1095-91A>C (n.1095-91A>C) c.761-91A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51078165A>G | CA2576506316 | SMAD4 | c.1448-91A>G (n.1448-91A>G) c.*1354A>G (n.*1354A>G) c.*100-91A>G (n.*100-91A>G) n.3463-91A>G n.3287A>G n.1669-91A>G n.1556-91A>G n.4318A>G n.170-91A>G c.1160-91A>G (n.1160-91A>G) n.3449-91A>G c.1095-91A>G (n.1095-91A>G) c.761-91A>G | |
| 18 | g.51078166G>T | CA2641839389 | SMAD4 | c.1448-90G>T (n.1448-90G>T) c.*1355G>T (n.*1355G>T) c.*100-90G>T (n.*100-90G>T) n.3463-90G>T n.3288G>T n.1669-90G>T n.1556-90G>T n.4319G>T n.170-90G>T c.1160-90G>T (n.1160-90G>T) n.3449-90G>T c.1095-90G>T (n.1095-90G>T) c.761-90G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078169A>G | CA2641839390 | SMAD4 | c.1448-87A>G (n.1448-87A>G) c.*1358A>G (n.*1358A>G) c.*100-87A>G (n.*100-87A>G) n.3463-87A>G n.3291A>G n.1669-87A>G n.1556-87A>G n.4322A>G n.170-87A>G c.1160-87A>G (n.1160-87A>G) n.3449-87A>G c.1095-87A>G (n.1095-87A>G) c.761-87A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078170G>A | CA2641839391 | SMAD4 | c.1448-86G>A (n.1448-86G>A) c.*1359G>A (n.*1359G>A) c.*100-86G>A (n.*100-86G>A) n.3463-86G>A n.3292G>A n.1669-86G>A n.1556-86G>A n.4323G>A n.170-86G>A c.1160-86G>A (n.1160-86G>A) n.3449-86G>A c.1095-86G>A (n.1095-86G>A) c.761-86G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078170G>C | CA300088635 | SMAD4 | c.1448-86G>C (n.1448-86G>C) c.*1359G>C (n.*1359G>C) c.*100-86G>C (n.*100-86G>C) n.3463-86G>C n.3292G>C n.1669-86G>C n.1556-86G>C n.4323G>C n.170-86G>C c.1160-86G>C (n.1160-86G>C) n.3449-86G>C c.1095-86G>C (n.1095-86G>C) c.761-86G>C | dbSNP |
| 18 | g.51078170G= | CA2302986815 | SMAD4 | c.1448-86G= (n.1448-86G=) c.*1359G= (n.*1359G=) c.*100-86G= (n.*100-86G=) n.3463-86G= n.3292G= n.1669-86G= n.1556-86G= n.4323G= n.170-86G= c.1160-86G= (n.1160-86G=) n.3449-86G= c.1095-86G= (n.1095-86G=) c.761-86G= | |
| 18 | g.51078170G>T | CA2641839392 | SMAD4 | c.1448-86G>T (n.1448-86G>T) c.*1359G>T (n.*1359G>T) c.*100-86G>T (n.*100-86G>T) n.3463-86G>T n.3292G>T n.1669-86G>T n.1556-86G>T n.4323G>T n.170-86G>T c.1160-86G>T (n.1160-86G>T) n.3449-86G>T c.1095-86G>T (n.1095-86G>T) c.761-86G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078171C>A | CA2641839393 | SMAD4 | c.1448-85C>A (n.1448-85C>A) c.*1360C>A (n.*1360C>A) c.*100-85C>A (n.*100-85C>A) n.3463-85C>A n.3293C>A n.1669-85C>A n.1556-85C>A n.4324C>A n.170-85C>A c.1160-85C>A (n.1160-85C>A) n.3449-85C>A c.1095-85C>A (n.1095-85C>A) c.761-85C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078171C= | CA2302986816 | SMAD4 | c.1448-85C= (n.1448-85C=) c.*1360C= (n.*1360C=) c.*100-85C= (n.*100-85C=) n.3463-85C= n.3293C= n.1669-85C= n.1556-85C= n.4324C= n.170-85C= c.1160-85C= (n.1160-85C=) n.3449-85C= c.1095-85C= (n.1095-85C=) c.761-85C= | |
| 18 | g.51078171C>G | CA300088640 | SMAD4 | c.1448-85C>G (n.1448-85C>G) c.*1360C>G (n.*1360C>G) c.*100-85C>G (n.*100-85C>G) n.3463-85C>G n.3293C>G n.1669-85C>G n.1556-85C>G n.4324C>G n.170-85C>G c.1160-85C>G (n.1160-85C>G) n.3449-85C>G c.1095-85C>G (n.1095-85C>G) c.761-85C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51078172T>C | CA2576506317 | SMAD4 | c.1448-84T>C (n.1448-84T>C) c.*1361T>C (n.*1361T>C) c.*100-84T>C (n.*100-84T>C) n.3463-84T>C n.3294T>C n.1669-84T>C n.1556-84T>C n.4325T>C n.170-84T>C c.1160-84T>C (n.1160-84T>C) n.3449-84T>C c.1095-84T>C (n.1095-84T>C) c.761-84T>C | |
| 18 | g.51078173G>A | CA2641839394 | SMAD4 | c.1448-83G>A (n.1448-83G>A) c.*1362G>A (n.*1362G>A) c.*100-83G>A (n.*100-83G>A) n.3463-83G>A n.3295G>A n.1669-83G>A n.1556-83G>A n.4326G>A n.170-83G>A c.1160-83G>A (n.1160-83G>A) n.3449-83G>A c.1095-83G>A (n.1095-83G>A) c.761-83G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078173G>T | CA2576506319 | SMAD4 | c.1448-83G>T (n.1448-83G>T) c.*1362G>T (n.*1362G>T) c.*100-83G>T (n.*100-83G>T) n.3463-83G>T n.3295G>T n.1669-83G>T n.1556-83G>T n.4326G>T n.170-83G>T c.1160-83G>T (n.1160-83G>T) n.3449-83G>T c.1095-83G>T (n.1095-83G>T) c.761-83G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078174del | CA2576506318 | SMAD4 | c.1448-82del (n.1448-82del) c.*1363del (n.*1363del) c.*100-82del (n.*100-82del) n.3463-82del n.3296del n.1669-82del n.1556-82del n.4327del n.170-82del c.1160-82del (n.1160-82del) n.3449-82del c.1095-82del (n.1095-82del) c.761-82del | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078176C>A | CA2641839395 | SMAD4 | c.1448-80C>A (n.1448-80C>A) c.*1365C>A (n.*1365C>A) c.*100-80C>A (n.*100-80C>A) n.3463-80C>A n.3298C>A n.1669-80C>A n.1556-80C>A n.4329C>A n.170-80C>A c.1160-80C>A (n.1160-80C>A) n.3449-80C>A c.1095-80C>A (n.1095-80C>A) c.761-80C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078176C>T | CA657292983 | SMAD4 | c.1448-80C>T (n.1448-80C>T) c.*1365C>T (n.*1365C>T) c.*100-80C>T (n.*100-80C>T) n.3463-80C>T n.3298C>T n.1669-80C>T n.1556-80C>T n.4329C>T n.170-80C>T c.1160-80C>T (n.1160-80C>T) n.3449-80C>T c.1095-80C>T (n.1095-80C>T) c.761-80C>T | COSMIC |
| 18 | g.51078177A>G | CA657292986 | SMAD4 | c.1448-79A>G (n.1448-79A>G) c.*1366A>G (n.*1366A>G) c.*100-79A>G (n.*100-79A>G) n.3463-79A>G n.3299A>G n.1669-79A>G n.1556-79A>G n.4330A>G n.170-79A>G c.1160-79A>G (n.1160-79A>G) n.3449-79A>G c.1095-79A>G (n.1095-79A>G) c.761-79A>G | COSMIC |
| 18 | g.51078178C= | CA2302986817 | SMAD4 | c.1448-78C= (n.1448-78C=) c.*1367C= (n.*1367C=) c.*100-78C= (n.*100-78C=) n.3463-78C= n.3300C= n.1669-78C= n.1556-78C= n.4331C= n.170-78C= c.1160-78C= (n.1160-78C=) n.3449-78C= c.1095-78C= (n.1095-78C=) c.761-78C= | |
| 18 | g.51078178C>G | CA780206267 | SMAD4 | c.1448-78C>G (n.1448-78C>G) c.*1367C>G (n.*1367C>G) c.*100-78C>G (n.*100-78C>G) n.3463-78C>G n.3300C>G n.1669-78C>G n.1556-78C>G n.4331C>G n.170-78C>G c.1160-78C>G (n.1160-78C>G) n.3449-78C>G c.1095-78C>G (n.1095-78C>G) c.761-78C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51078179T>C | CA2641839396 | SMAD4 | c.1448-77T>C (n.1448-77T>C) c.*1368T>C (n.*1368T>C) c.*100-77T>C (n.*100-77T>C) n.3463-77T>C n.3301T>C n.1669-77T>C n.1556-77T>C n.4332T>C n.170-77T>C c.1160-77T>C (n.1160-77T>C) n.3449-77T>C c.1095-77T>C (n.1095-77T>C) c.761-77T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078183T>C | CA2641839397 | SMAD4 | c.1448-73T>C (n.1448-73T>C) c.*1372T>C (n.*1372T>C) c.*100-73T>C (n.*100-73T>C) n.3463-73T>C n.3305T>C n.1669-73T>C n.1556-73T>C n.4336T>C n.170-73T>C c.1160-73T>C (n.1160-73T>C) n.3449-73T>C c.1095-73T>C (n.1095-73T>C) c.761-73T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078184T>C | CA2302986819 | SMAD4 | c.1448-72T>C (n.1448-72T>C) c.*1373T>C (n.*1373T>C) c.*100-72T>C (n.*100-72T>C) n.3463-72T>C n.3306T>C n.1669-72T>C n.1556-72T>C n.4337T>C n.170-72T>C c.1160-72T>C (n.1160-72T>C) n.3449-72T>C c.1095-72T>C (n.1095-72T>C) c.761-72T>C | dbSNP |
| 18 | g.51078184T= | CA2302986818 | SMAD4 | c.1448-72T= (n.1448-72T=) c.*1373T= (n.*1373T=) c.*100-72T= (n.*100-72T=) n.3463-72T= n.3306T= n.1669-72T= n.1556-72T= n.4337T= n.170-72T= c.1160-72T= (n.1160-72T=) n.3449-72T= c.1095-72T= (n.1095-72T=) c.761-72T= | |
| 18 | g.51078185A>T | CA2576506320 | SMAD4 | c.1448-71A>T (n.1448-71A>T) c.*1374A>T (n.*1374A>T) c.*100-71A>T (n.*100-71A>T) n.3463-71A>T n.3307A>T n.1669-71A>T n.1556-71A>T n.4338A>T n.170-71A>T c.1160-71A>T (n.1160-71A>T) n.3449-71A>T c.1095-71A>T (n.1095-71A>T) c.761-71A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078186A>G | CA2576506321 | SMAD4 | c.1448-70A>G (n.1448-70A>G) c.*1375A>G (n.*1375A>G) c.*100-70A>G (n.*100-70A>G) n.3463-70A>G n.3308A>G n.1669-70A>G n.1556-70A>G n.4339A>G n.170-70A>G c.1160-70A>G (n.1160-70A>G) n.3449-70A>G c.1095-70A>G (n.1095-70A>G) c.761-70A>G | |
| 18 | g.51078188T>G | CA2641839398 | SMAD4 | c.1448-68T>G (n.1448-68T>G) c.*1377T>G (n.*1377T>G) c.*100-68T>G (n.*100-68T>G) n.3463-68T>G n.3310T>G n.1669-68T>G n.1556-68T>G n.4341T>G n.170-68T>G c.1160-68T>G (n.1160-68T>G) n.3449-68T>G c.1095-68T>G (n.1095-68T>G) c.761-68T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078188_51078189insGG | CA2641839399 | SMAD4 | c.1448-68_1448-67insGG (n.1448-68_1448-67insGG) c.*1377_*1378insGG (n.*1377_*1378insGG) c.*100-68_*100-67insGG (n.*100-68_*100-67insGG) n.3463-68_3463-67insGG n.3310_3311insGG n.1669-68_1669-67insGG n.1556-68_1556-67insGG n.4341_4342insGG n.170-68_170-67insGG c.1160-68_1160-67insGG (n.1160-68_1160-67insGG) n.3449-68_3449-67insGG c.1095-68_1095-67insGG (n.1095-68_1095-67insGG) c.761-68_761-67insGG | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078191G= | CA2302986820 | SMAD4 | c.1448-65G= (n.1448-65G=) c.*1380G= (n.*1380G=) c.*100-65G= (n.*100-65G=) n.3463-65G= n.3313G= n.1669-65G= n.1556-65G= n.4344G= n.170-65G= c.1160-65G= (n.1160-65G=) n.3449-65G= c.1095-65G= (n.1095-65G=) c.761-65G= | |
| 18 | g.51078191G>T | CA990256050 | SMAD4 | c.1448-65G>T (n.1448-65G>T) c.*1380G>T (n.*1380G>T) c.*100-65G>T (n.*100-65G>T) n.3463-65G>T n.3313G>T n.1669-65G>T n.1556-65G>T n.4344G>T n.170-65G>T c.1160-65G>T (n.1160-65G>T) n.3449-65G>T c.1095-65G>T (n.1095-65G>T) c.761-65G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51078192A>T | CA2735225317 | SMAD4 | c.1448-64A>T (n.1448-64A>T) c.*1381A>T (n.*1381A>T) c.*100-64A>T (n.*100-64A>T) n.3463-64A>T n.3314A>T n.1669-64A>T n.1556-64A>T n.4345A>T n.170-64A>T c.1160-64A>T (n.1160-64A>T) n.3449-64A>T c.1095-64A>T (n.1095-64A>T) c.761-64A>T | dbSNP |
| 18 | g.51078193A>G | CA657292989 | SMAD4 | c.1448-63A>G (n.1448-63A>G) c.*1382A>G (n.*1382A>G) c.*100-63A>G (n.*100-63A>G) n.3463-63A>G n.3315A>G n.1669-63A>G n.1556-63A>G n.4346A>G n.170-63A>G c.1160-63A>G (n.1160-63A>G) n.3449-63A>G c.1095-63A>G (n.1095-63A>G) c.761-63A>G | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51078194T>A | CA2735039353 | SMAD4 | c.1448-62T>A (n.1448-62T>A) c.*1383T>A (n.*1383T>A) c.*100-62T>A (n.*100-62T>A) n.3463-62T>A n.3316T>A n.1669-62T>A n.1556-62T>A n.4347T>A n.170-62T>A c.1160-62T>A (n.1160-62T>A) n.3449-62T>A c.1095-62T>A (n.1095-62T>A) c.761-62T>A | dbSNP |
| 18 | g.51078194T>G | CA629926680 | SMAD4 | c.1448-62T>G (n.1448-62T>G) c.*1383T>G (n.*1383T>G) c.*100-62T>G (n.*100-62T>G) n.3463-62T>G n.3316T>G n.1669-62T>G n.1556-62T>G n.4347T>G n.170-62T>G c.1160-62T>G (n.1160-62T>G) n.3449-62T>G c.1095-62T>G (n.1095-62T>G) c.761-62T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51078194T= | CA2302986821 | SMAD4 | c.1448-62T= (n.1448-62T=) c.*1383T= (n.*1383T=) c.*100-62T= (n.*100-62T=) n.3463-62T= n.3316T= n.1669-62T= n.1556-62T= n.4347T= n.170-62T= c.1160-62T= (n.1160-62T=) n.3449-62T= c.1095-62T= (n.1095-62T=) c.761-62T= | |
| 18 | g.51078195G>A | CA300088641 | SMAD4 | c.1448-61G>A (n.1448-61G>A) c.*1384G>A (n.*1384G>A) c.*100-61G>A (n.*100-61G>A) n.3463-61G>A n.3317G>A n.1669-61G>A n.1556-61G>A n.4348G>A n.170-61G>A c.1160-61G>A (n.1160-61G>A) n.3449-61G>A c.1095-61G>A (n.1095-61G>A) c.761-61G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51078195G>C | CA2735018249 | SMAD4 | c.1448-61G>C (n.1448-61G>C) c.*1384G>C (n.*1384G>C) c.*100-61G>C (n.*100-61G>C) n.3463-61G>C n.3317G>C n.1669-61G>C n.1556-61G>C n.4348G>C n.170-61G>C c.1160-61G>C (n.1160-61G>C) n.3449-61G>C c.1095-61G>C (n.1095-61G>C) c.761-61G>C | dbSNP |
| 18 | g.51078195G= | CA2302986822 | SMAD4 | c.1448-61G= (n.1448-61G=) c.*1384G= (n.*1384G=) c.*100-61G= (n.*100-61G=) n.3463-61G= n.3317G= n.1669-61G= n.1556-61G= n.4348G= n.170-61G= c.1160-61G= (n.1160-61G=) n.3449-61G= c.1095-61G= (n.1095-61G=) c.761-61G= | |
| 18 | g.51078195G>T | CA2735018248 | SMAD4 | c.1448-61G>T (n.1448-61G>T) c.*1384G>T (n.*1384G>T) c.*100-61G>T (n.*100-61G>T) n.3463-61G>T n.3317G>T n.1669-61G>T n.1556-61G>T n.4348G>T n.170-61G>T c.1160-61G>T (n.1160-61G>T) n.3449-61G>T c.1095-61G>T (n.1095-61G>T) c.761-61G>T | dbSNP |
| 18 | g.51078196del | CA2641839400 | SMAD4 | c.1448-60del (n.1448-60del) c.*1385del (n.*1385del) c.*100-60del (n.*100-60del) n.3463-60del n.3318del n.1669-60del n.1556-60del n.4349del n.170-60del c.1160-60del (n.1160-60del) n.3449-60del c.1095-60del (n.1095-60del) c.761-60del | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078196T>A | CA2735225466 | SMAD4 | c.1448-60T>A (n.1448-60T>A) c.*1385T>A (n.*1385T>A) c.*100-60T>A (n.*100-60T>A) n.3463-60T>A n.3318T>A n.1669-60T>A n.1556-60T>A n.4349T>A n.170-60T>A c.1160-60T>A (n.1160-60T>A) n.3449-60T>A c.1095-60T>A (n.1095-60T>A) c.761-60T>A | dbSNP |
| 18 | g.51078196T>C | CA2641839401 | SMAD4 | c.1448-60T>C (n.1448-60T>C) c.*1385T>C (n.*1385T>C) c.*100-60T>C (n.*100-60T>C) n.3463-60T>C n.3318T>C n.1669-60T>C n.1556-60T>C n.4349T>C n.170-60T>C c.1160-60T>C (n.1160-60T>C) n.3449-60T>C c.1095-60T>C (n.1095-60T>C) c.761-60T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078196T>G | CA2735225468 | SMAD4 | c.1448-60T>G (n.1448-60T>G) c.*1385T>G (n.*1385T>G) c.*100-60T>G (n.*100-60T>G) n.3463-60T>G n.3318T>G n.1669-60T>G n.1556-60T>G n.4349T>G n.170-60T>G c.1160-60T>G (n.1160-60T>G) n.3449-60T>G c.1095-60T>G (n.1095-60T>G) c.761-60T>G | dbSNP |
| 18 | g.51078197A= | CA2302986823 | SMAD4 | c.1448-59A= (n.1448-59A=) c.*1386A= (n.*1386A=) c.*100-59A= (n.*100-59A=) n.3463-59A= n.3319A= n.1669-59A= n.1556-59A= n.4350A= n.170-59A= c.1160-59A= (n.1160-59A=) n.3449-59A= c.1095-59A= (n.1095-59A=) c.761-59A= | |
| 18 | g.51078197A>G | CA2302986824 | SMAD4 | c.1448-59A>G (n.1448-59A>G) c.*1386A>G (n.*1386A>G) c.*100-59A>G (n.*100-59A>G) n.3463-59A>G n.3319A>G n.1669-59A>G n.1556-59A>G n.4350A>G n.170-59A>G c.1160-59A>G (n.1160-59A>G) n.3449-59A>G c.1095-59A>G (n.1095-59A>G) c.761-59A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51078197A>T | CA2641839402 | SMAD4 | c.1448-59A>T (n.1448-59A>T) c.*1386A>T (n.*1386A>T) c.*100-59A>T (n.*100-59A>T) n.3463-59A>T n.3319A>T n.1669-59A>T n.1556-59A>T n.4350A>T n.170-59A>T c.1160-59A>T (n.1160-59A>T) n.3449-59A>T c.1095-59A>T (n.1095-59A>T) c.761-59A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078198G>A | CA2576506322 | SMAD4 | c.1448-58G>A (n.1448-58G>A) c.*1387G>A (n.*1387G>A) c.*100-58G>A (n.*100-58G>A) n.3463-58G>A n.3320G>A n.1669-58G>A n.1556-58G>A n.4351G>A n.170-58G>A c.1160-58G>A (n.1160-58G>A) n.3449-58G>A c.1095-58G>A (n.1095-58G>A) c.761-58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51078198G>T | CA2735225525 | SMAD4 | c.1448-58G>T (n.1448-58G>T) c.*1387G>T (n.*1387G>T) c.*100-58G>T (n.*100-58G>T) n.3463-58G>T n.3320G>T n.1669-58G>T n.1556-58G>T n.4351G>T n.170-58G>T c.1160-58G>T (n.1160-58G>T) n.3449-58G>T c.1095-58G>T (n.1095-58G>T) c.761-58G>T | dbSNP |
| 18 | g.51078200del | CA2641839403 | SMAD4 | c.1448-56del (n.1448-56del) c.*1389del (n.*1389del) c.*100-56del (n.*100-56del) n.3463-56del n.3322del n.1669-56del n.1556-56del n.4353del n.170-56del c.1160-56del (n.1160-56del) n.3449-56del c.1095-56del (n.1095-56del) c.761-56del | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078199G>A | CA2735225586 | SMAD4 | c.1448-57G>A (n.1448-57G>A) c.*1388G>A (n.*1388G>A) c.*100-57G>A (n.*100-57G>A) n.3463-57G>A n.3321G>A n.1669-57G>A n.1556-57G>A n.4352G>A n.170-57G>A c.1160-57G>A (n.1160-57G>A) n.3449-57G>A c.1095-57G>A (n.1095-57G>A) c.761-57G>A | dbSNP |
| 18 | g.51078199G>C | CA2735225528 | SMAD4 | c.1448-57G>C (n.1448-57G>C) c.*1388G>C (n.*1388G>C) c.*100-57G>C (n.*100-57G>C) n.3463-57G>C n.3321G>C n.1669-57G>C n.1556-57G>C n.4352G>C n.170-57G>C c.1160-57G>C (n.1160-57G>C) n.3449-57G>C c.1095-57G>C (n.1095-57G>C) c.761-57G>C | dbSNP |
| 18 | g.51078199G>T | CA2735225527 | SMAD4 | c.1448-57G>T (n.1448-57G>T) c.*1388G>T (n.*1388G>T) c.*100-57G>T (n.*100-57G>T) n.3463-57G>T n.3321G>T n.1669-57G>T n.1556-57G>T n.4352G>T n.170-57G>T c.1160-57G>T (n.1160-57G>T) n.3449-57G>T c.1095-57G>T (n.1095-57G>T) c.761-57G>T | dbSNP |
| 18 | g.51078200G>A | CA2735225663 | SMAD4 | c.1448-56G>A (n.1448-56G>A) c.*1389G>A (n.*1389G>A) c.*100-56G>A (n.*100-56G>A) n.3463-56G>A n.3322G>A n.1669-56G>A n.1556-56G>A n.4353G>A n.170-56G>A c.1160-56G>A (n.1160-56G>A) n.3449-56G>A c.1095-56G>A (n.1095-56G>A) c.761-56G>A | dbSNP |
| 18 | g.51078200G>C | CA2735225630 | SMAD4 | c.1448-56G>C (n.1448-56G>C) c.*1389G>C (n.*1389G>C) c.*100-56G>C (n.*100-56G>C) n.3463-56G>C n.3322G>C n.1669-56G>C n.1556-56G>C n.4353G>C n.170-56G>C c.1160-56G>C (n.1160-56G>C) n.3449-56G>C c.1095-56G>C (n.1095-56G>C) c.761-56G>C | dbSNP |
| 18 | g.51078200G>T | CA2735226343 | SMAD4 | c.1448-56G>T (n.1448-56G>T) c.*1389G>T (n.*1389G>T) c.*100-56G>T (n.*100-56G>T) n.3463-56G>T n.3322G>T n.1669-56G>T n.1556-56G>T n.4353G>T n.170-56G>T c.1160-56G>T (n.1160-56G>T) n.3449-56G>T c.1095-56G>T (n.1095-56G>T) c.761-56G>T | dbSNP |
| 18 | g.51078201A>C | CA2735226370 | SMAD4 | c.1448-55A>C (n.1448-55A>C) c.*1390A>C (n.*1390A>C) c.*100-55A>C (n.*100-55A>C) n.3463-55A>C n.3323A>C n.1669-55A>C n.1556-55A>C n.4354A>C n.170-55A>C c.1160-55A>C (n.1160-55A>C) n.3449-55A>C c.1095-55A>C (n.1095-55A>C) c.761-55A>C | dbSNP |
| 18 | g.51078201A>T | CA2735226446 | SMAD4 | c.1448-55A>T (n.1448-55A>T) c.*1390A>T (n.*1390A>T) c.*100-55A>T (n.*100-55A>T) n.3463-55A>T n.3323A>T n.1669-55A>T n.1556-55A>T n.4354A>T n.170-55A>T c.1160-55A>T (n.1160-55A>T) n.3449-55A>T c.1095-55A>T (n.1095-55A>T) c.761-55A>T | dbSNP |
| 18 | g.51078202G>A | CA780206274 | SMAD4 | c.1448-54G>A (n.1448-54G>A) c.*1391G>A (n.*1391G>A) c.*100-54G>A (n.*100-54G>A) n.3463-54G>A n.3324G>A n.1669-54G>A n.1556-54G>A n.4355G>A n.170-54G>A c.1160-54G>A (n.1160-54G>A) n.3449-54G>A c.1095-54G>A (n.1095-54G>A) c.761-54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51078202G= | CA2302986825 | SMAD4 | c.1448-54G= (n.1448-54G=) c.*1391G= (n.*1391G=) c.*100-54G= (n.*100-54G=) n.3463-54G= n.3324G= n.1669-54G= n.1556-54G= n.4355G= n.170-54G= c.1160-54G= (n.1160-54G=) n.3449-54G= c.1095-54G= (n.1095-54G=) c.761-54G= | |
| 18 | g.51078202G>T | CA2735041595 | SMAD4 | c.1448-54G>T (n.1448-54G>T) c.*1391G>T (n.*1391G>T) c.*100-54G>T (n.*100-54G>T) n.3463-54G>T n.3324G>T n.1669-54G>T n.1556-54G>T n.4355G>T n.170-54G>T c.1160-54G>T (n.1160-54G>T) n.3449-54G>T c.1095-54G>T (n.1095-54G>T) c.761-54G>T | dbSNP |
| 18 | g.51078203G>A | CA2735226507 | SMAD4 | c.1448-53G>A (n.1448-53G>A) c.*1392G>A (n.*1392G>A) c.*100-53G>A (n.*100-53G>A) n.3463-53G>A n.3325G>A n.1669-53G>A n.1556-53G>A n.4356G>A n.170-53G>A c.1160-53G>A (n.1160-53G>A) n.3449-53G>A c.1095-53G>A (n.1095-53G>A) c.761-53G>A | dbSNP |
| 18 | g.51078203G>C | CA2735226459 | SMAD4 | c.1448-53G>C (n.1448-53G>C) c.*1392G>C (n.*1392G>C) c.*100-53G>C (n.*100-53G>C) n.3463-53G>C n.3325G>C n.1669-53G>C n.1556-53G>C n.4356G>C n.170-53G>C c.1160-53G>C (n.1160-53G>C) n.3449-53G>C c.1095-53G>C (n.1095-53G>C) c.761-53G>C | dbSNP |
| 18 | g.51078203G>T | CA2735226508 | SMAD4 | c.1448-53G>T (n.1448-53G>T) c.*1392G>T (n.*1392G>T) c.*100-53G>T (n.*100-53G>T) n.3463-53G>T n.3325G>T n.1669-53G>T n.1556-53G>T n.4356G>T n.170-53G>T c.1160-53G>T (n.1160-53G>T) n.3449-53G>T c.1095-53G>T (n.1095-53G>T) c.761-53G>T | dbSNP |
| 18 | g.51078204A= | CA2302986826 | SMAD4 | c.1448-52A= (n.1448-52A=) c.*1393A= (n.*1393A=) c.*100-52A= (n.*100-52A=) n.3463-52A= n.3326A= n.1669-52A= n.1556-52A= n.4357A= n.170-52A= c.1160-52A= (n.1160-52A=) n.3449-52A= c.1095-52A= (n.1095-52A=) c.761-52A= | |
| 18 | g.51078204A>T | CA300088647 | SMAD4 | c.1448-52A>T (n.1448-52A>T) c.*1393A>T (n.*1393A>T) c.*100-52A>T (n.*100-52A>T) n.3463-52A>T n.3326A>T n.1669-52A>T n.1556-52A>T n.4357A>T n.170-52A>T c.1160-52A>T (n.1160-52A>T) n.3449-52A>T c.1095-52A>T (n.1095-52A>T) c.761-52A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51078205T>G | CA8966091 | SMAD4 | c.1448-51T>G (n.1448-51T>G) c.*1394T>G (n.*1394T>G) c.*100-51T>G (n.*100-51T>G) n.3463-51T>G n.3327T>G n.1669-51T>G n.1556-51T>G n.4358T>G n.170-51T>G c.1160-51T>G (n.1160-51T>G) n.3449-51T>G c.1095-51T>G (n.1095-51T>G) c.761-51T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51078205T= | CA2302986827 | SMAD4 | c.1448-51T= (n.1448-51T=) c.*1394T= (n.*1394T=) c.*100-51T= (n.*100-51T=) n.3463-51T= n.3327T= n.1669-51T= n.1556-51T= n.4358T= n.170-51T= c.1160-51T= (n.1160-51T=) n.3449-51T= c.1095-51T= (n.1095-51T=) c.761-51T= | |
| 18 | g.51078206G>A | CA2641839404 | SMAD4 | c.1448-50G>A (n.1448-50G>A) c.*1395G>A (n.*1395G>A) c.*100-50G>A (n.*100-50G>A) n.3463-50G>A n.3328G>A n.1669-50G>A n.1556-50G>A n.4359G>A n.170-50G>A c.1160-50G>A (n.1160-50G>A) n.3449-50G>A c.1095-50G>A (n.1095-50G>A) c.761-50G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51078206G>C | CA2735226510 | SMAD4 | c.1448-50G>C (n.1448-50G>C) c.*1395G>C (n.*1395G>C) c.*100-50G>C (n.*100-50G>C) n.3463-50G>C n.3328G>C n.1669-50G>C n.1556-50G>C n.4359G>C n.170-50G>C c.1160-50G>C (n.1160-50G>C) n.3449-50G>C c.1095-50G>C (n.1095-50G>C) c.761-50G>C | dbSNP |
| 18 | g.51078206G>T | CA2576506323 | SMAD4 | c.1448-50G>T (n.1448-50G>T) c.*1395G>T (n.*1395G>T) c.*100-50G>T (n.*100-50G>T) n.3463-50G>T n.3328G>T n.1669-50G>T n.1556-50G>T n.4359G>T n.170-50G>T c.1160-50G>T (n.1160-50G>T) n.3449-50G>T c.1095-50G>T (n.1095-50G>T) c.761-50G>T | |
| 18 | g.51078207G>A | CA2641839405 | SMAD4 | c.1448-49G>A (n.1448-49G>A) c.*1396G>A (n.*1396G>A) c.*100-49G>A (n.*100-49G>A) n.3463-49G>A n.3329G>A n.1669-49G>A n.1556-49G>A n.4360G>A n.170-49G>A c.1160-49G>A (n.1160-49G>A) n.3449-49G>A c.1095-49G>A (n.1095-49G>A) c.761-49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51078207G>C | CA8966092 | SMAD4 | c.1448-49G>C (n.1448-49G>C) c.*1396G>C (n.*1396G>C) c.*100-49G>C (n.*100-49G>C) n.3463-49G>C n.3329G>C n.1669-49G>C n.1556-49G>C n.4360G>C n.170-49G>C c.1160-49G>C (n.1160-49G>C) n.3449-49G>C c.1095-49G>C (n.1095-49G>C) c.761-49G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51078207G= | CA2302986828 | SMAD4 | c.1448-49G= (n.1448-49G=) c.*1396G= (n.*1396G=) c.*100-49G= (n.*100-49G=) n.3463-49G= n.3329G= n.1669-49G= n.1556-49G= n.4360G= n.170-49G= c.1160-49G= (n.1160-49G=) n.3449-49G= c.1095-49G= (n.1095-49G=) c.761-49G= | |
| 18 | g.51078207G>T | CA2735016491 | SMAD4 | c.1448-49G>T (n.1448-49G>T) c.*1396G>T (n.*1396G>T) c.*100-49G>T (n.*100-49G>T) n.3463-49G>T n.3329G>T n.1669-49G>T n.1556-49G>T n.4360G>T n.170-49G>T c.1160-49G>T (n.1160-49G>T) n.3449-49G>T c.1095-49G>T (n.1095-49G>T) c.761-49G>T | dbSNP |
| 18 | g.51078208G>A | CA2735226513 | SMAD4 | c.1448-48G>A (n.1448-48G>A) c.*1397G>A (n.*1397G>A) c.*100-48G>A (n.*100-48G>A) n.3463-48G>A n.3330G>A n.1669-48G>A n.1556-48G>A n.4361G>A n.170-48G>A c.1160-48G>A (n.1160-48G>A) n.3449-48G>A c.1095-48G>A (n.1095-48G>A) c.761-48G>A | dbSNP |
| 18 | g.51078208G>C | CA2735226532 | SMAD4 | c.1448-48G>C (n.1448-48G>C) c.*1397G>C (n.*1397G>C) c.*100-48G>C (n.*100-48G>C) n.3463-48G>C n.3330G>C n.1669-48G>C n.1556-48G>C n.4361G>C n.170-48G>C c.1160-48G>C (n.1160-48G>C) n.3449-48G>C c.1095-48G>C (n.1095-48G>C) c.761-48G>C | dbSNP |
| 18 | g.51078208G= | CA2302986829 | SMAD4 | c.1448-48G= (n.1448-48G=) c.*1397G= (n.*1397G=) c.*100-48G= (n.*100-48G=) n.3463-48G= n.3330G= n.1669-48G= n.1556-48G= n.4361G= n.170-48G= c.1160-48G= (n.1160-48G=) n.3449-48G= c.1095-48G= (n.1095-48G=) c.761-48G= | |
| 18 | g.51078208G>T | CA2735226535 | SMAD4 | c.1448-48G>T (n.1448-48G>T) c.*1397G>T (n.*1397G>T) c.*100-48G>T (n.*100-48G>T) n.3463-48G>T n.3330G>T n.1669-48G>T n.1556-48G>T n.4361G>T n.170-48G>T c.1160-48G>T (n.1160-48G>T) n.3449-48G>T c.1095-48G>T (n.1095-48G>T) c.761-48G>T | dbSNP |
| 18 | g.51078208_51078209insTA | CA780206277 | SMAD4 | c.1448-48_1448-47insTA (n.1448-48_1448-47insTA) c.*1397_*1398insTA (n.*1397_*1398insTA) c.*100-48_*100-47insTA (n.*100-48_*100-47insTA) n.3463-48_3463-47insTA n.3330_3331insTA n.1669-48_1669-47insTA n.1556-48_1556-47insTA n.4361_4362insTA n.170-48_170-47insTA c.1160-48_1160-47insTA (n.1160-48_1160-47insTA) n.3449-48_3449-47insTA c.1095-48_1095-47insTA (n.1095-48_1095-47insTA) c.761-48_761-47insTA | dbSNP |
| 18 | g.51078210A>C | CA2576506324 | SMAD4 | c.1448-46A>C (n.1448-46A>C) c.*1399A>C (n.*1399A>C) c.*100-46A>C (n.*100-46A>C) n.3463-46A>C n.3332A>C n.1669-46A>C n.1556-46A>C n.4363A>C n.170-46A>C c.1160-46A>C (n.1160-46A>C) n.3449-46A>C c.1095-46A>C (n.1095-46A>C) c.761-46A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078211G>C | CA2735226588 | SMAD4 | c.1448-45G>C (n.1448-45G>C) c.*1400G>C (n.*1400G>C) c.*100-45G>C (n.*100-45G>C) n.3463-45G>C n.3333G>C n.1669-45G>C n.1556-45G>C n.4364G>C n.170-45G>C c.1160-45G>C (n.1160-45G>C) n.3449-45G>C c.1095-45G>C (n.1095-45G>C) c.761-45G>C | dbSNP |
| 18 | g.51078211G>T | CA2735226587 | SMAD4 | c.1448-45G>T (n.1448-45G>T) c.*1400G>T (n.*1400G>T) c.*100-45G>T (n.*100-45G>T) n.3463-45G>T n.3333G>T n.1669-45G>T n.1556-45G>T n.4364G>T n.170-45G>T c.1160-45G>T (n.1160-45G>T) n.3449-45G>T c.1095-45G>T (n.1095-45G>T) c.761-45G>T | dbSNP |
| 18 | g.51078212A>T | CA2735226590 | SMAD4 | c.1448-44A>T (n.1448-44A>T) c.*1401A>T (n.*1401A>T) c.*100-44A>T (n.*100-44A>T) n.3463-44A>T n.3334A>T n.1669-44A>T n.1556-44A>T n.4365A>T n.170-44A>T c.1160-44A>T (n.1160-44A>T) n.3449-44A>T c.1095-44A>T (n.1095-44A>T) c.761-44A>T | dbSNP |
| 18 | g.51078213G>T | CA2735226591 | SMAD4 | c.1448-43G>T (n.1448-43G>T) c.*1402G>T (n.*1402G>T) c.*100-43G>T (n.*100-43G>T) n.3463-43G>T n.3335G>T n.1669-43G>T n.1556-43G>T n.4366G>T n.170-43G>T c.1160-43G>T (n.1160-43G>T) n.3449-43G>T c.1095-43G>T (n.1095-43G>T) c.761-43G>T | dbSNP |
| 18 | g.51078214A>G | CA2735226596 | SMAD4 | c.1448-42A>G (n.1448-42A>G) c.*1403A>G (n.*1403A>G) c.*100-42A>G (n.*100-42A>G) n.3463-42A>G n.3336A>G n.1669-42A>G n.1556-42A>G n.4367A>G n.170-42A>G c.1160-42A>G (n.1160-42A>G) n.3449-42A>G c.1095-42A>G (n.1095-42A>G) c.761-42A>G | dbSNP |
| 18 | g.51078215_51078217dup | CA2641839406 | SMAD4 | c.1448-41_1448-39dup (n.1448-41_1448-39dup) c.*1404_*1406dup (n.*1404_*1406dup) c.*100-41_*100-39dup (n.*100-41_*100-39dup) n.3463-41_3463-39dup n.3337_3339dup n.1669-41_1669-39dup n.1556-41_1556-39dup n.4368_4370dup n.170-41_170-39dup c.1160-41_1160-39dup (n.1160-41_1160-39dup) n.3449-41_3449-39dup c.1095-41_1095-39dup (n.1095-41_1095-39dup) c.761-41_761-39dup | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078215T>A | CA8966093 | SMAD4 | c.1448-41T>A (n.1448-41T>A) c.*1404T>A (n.*1404T>A) c.*100-41T>A (n.*100-41T>A) n.3463-41T>A n.3337T>A n.1669-41T>A n.1556-41T>A n.4368T>A n.170-41T>A c.1160-41T>A (n.1160-41T>A) n.3449-41T>A c.1095-41T>A (n.1095-41T>A) c.761-41T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51078215T>C | CA629926681 | SMAD4 | c.1448-41T>C (n.1448-41T>C) c.*1404T>C (n.*1404T>C) c.*100-41T>C (n.*100-41T>C) n.3463-41T>C n.3337T>C n.1669-41T>C n.1556-41T>C n.4368T>C n.170-41T>C c.1160-41T>C (n.1160-41T>C) n.3449-41T>C c.1095-41T>C (n.1095-41T>C) c.761-41T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51078215T>G | CA2735019122 | SMAD4 | c.1448-41T>G (n.1448-41T>G) c.*1404T>G (n.*1404T>G) c.*100-41T>G (n.*100-41T>G) n.3463-41T>G n.3337T>G n.1669-41T>G n.1556-41T>G n.4368T>G n.170-41T>G c.1160-41T>G (n.1160-41T>G) n.3449-41T>G c.1095-41T>G (n.1095-41T>G) c.761-41T>G | dbSNP |
| 18 | g.51078215T= | CA2302986830 | SMAD4 | c.1448-41T= (n.1448-41T=) c.*1404T= (n.*1404T=) c.*100-41T= (n.*100-41T=) n.3463-41T= n.3337T= n.1669-41T= n.1556-41T= n.4368T= n.170-41T= c.1160-41T= (n.1160-41T=) n.3449-41T= c.1095-41T= (n.1095-41T=) c.761-41T= | |
| 18 | g.51078216C>G | CA2735226597 | SMAD4 | c.1448-40C>G (n.1448-40C>G) c.*1405C>G (n.*1405C>G) c.*100-40C>G (n.*100-40C>G) n.3463-40C>G n.3338C>G n.1669-40C>G n.1556-40C>G n.4369C>G n.170-40C>G c.1160-40C>G (n.1160-40C>G) n.3449-40C>G c.1095-40C>G (n.1095-40C>G) c.761-40C>G | dbSNP |
| 18 | g.51078216C>T | CA2735226608 | SMAD4 | c.1448-40C>T (n.1448-40C>T) c.*1405C>T (n.*1405C>T) c.*100-40C>T (n.*100-40C>T) n.3463-40C>T n.3338C>T n.1669-40C>T n.1556-40C>T n.4369C>T n.170-40C>T c.1160-40C>T (n.1160-40C>T) n.3449-40C>T c.1095-40C>T (n.1095-40C>T) c.761-40C>T | dbSNP |
| 18 | g.51078217A= | CA2302986831 | SMAD4 | c.1448-39A= (n.1448-39A=) c.*1406A= (n.*1406A=) c.*100-39A= (n.*100-39A=) n.3463-39A= n.3339A= n.1669-39A= n.1556-39A= n.4370A= n.170-39A= c.1160-39A= (n.1160-39A=) n.3449-39A= c.1095-39A= (n.1095-39A=) c.761-39A= | |
| 18 | g.51078217A>G | CA8966094 | SMAD4 | c.1448-39A>G (n.1448-39A>G) c.*1406A>G (n.*1406A>G) c.*100-39A>G (n.*100-39A>G) n.3463-39A>G n.3339A>G n.1669-39A>G n.1556-39A>G n.4370A>G n.170-39A>G c.1160-39A>G (n.1160-39A>G) n.3449-39A>G c.1095-39A>G (n.1095-39A>G) c.761-39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51078217A>T | CA2641839407 | SMAD4 | c.1448-39A>T (n.1448-39A>T) c.*1406A>T (n.*1406A>T) c.*100-39A>T (n.*100-39A>T) n.3463-39A>T n.3339A>T n.1669-39A>T n.1556-39A>T n.4370A>T n.170-39A>T c.1160-39A>T (n.1160-39A>T) n.3449-39A>T c.1095-39A>T (n.1095-39A>T) c.761-39A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51078218C>A | CA300088678 | SMAD4 | c.1448-38C>A (n.1448-38C>A) c.*1407C>A (n.*1407C>A) c.*100-38C>A (n.*100-38C>A) n.3463-38C>A n.3340C>A n.1669-38C>A n.1556-38C>A n.4371C>A n.170-38C>A c.1160-38C>A (n.1160-38C>A) n.3449-38C>A c.1095-38C>A (n.1095-38C>A) c.761-38C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51078218C= | CA2302986832 | SMAD4 | c.1448-38C= (n.1448-38C=) c.*1407C= (n.*1407C=) c.*100-38C= (n.*100-38C=) n.3463-38C= n.3340C= n.1669-38C= n.1556-38C= n.4371C= n.170-38C= c.1160-38C= (n.1160-38C=) n.3449-38C= c.1095-38C= (n.1095-38C=) c.761-38C= | |
| 18 | g.51078218C>T | CA2302986833 | SMAD4 | c.1448-38C>T (n.1448-38C>T) c.*1407C>T (n.*1407C>T) c.*100-38C>T (n.*100-38C>T) n.3463-38C>T n.3340C>T n.1669-38C>T n.1556-38C>T n.4371C>T n.170-38C>T c.1160-38C>T (n.1160-38C>T) n.3449-38C>T c.1095-38C>T (n.1095-38C>T) c.761-38C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51078219C>A | CA2735226613 | SMAD4 | c.1448-37C>A (n.1448-37C>A) c.*1408C>A (n.*1408C>A) c.*100-37C>A (n.*100-37C>A) n.3463-37C>A n.3341C>A n.1669-37C>A n.1556-37C>A n.4372C>A n.170-37C>A c.1160-37C>A (n.1160-37C>A) n.3449-37C>A c.1095-37C>A (n.1095-37C>A) c.761-37C>A | dbSNP |
| 18 | g.51078219C>G | CA2576506325 | SMAD4 | c.1448-37C>G (n.1448-37C>G) c.*1408C>G (n.*1408C>G) c.*100-37C>G (n.*100-37C>G) n.3463-37C>G n.3341C>G n.1669-37C>G n.1556-37C>G n.4372C>G n.170-37C>G c.1160-37C>G (n.1160-37C>G) n.3449-37C>G c.1095-37C>G (n.1095-37C>G) c.761-37C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51078219C>T | CA2641839408 | SMAD4 | c.1448-37C>T (n.1448-37C>T) c.*1408C>T (n.*1408C>T) c.*100-37C>T (n.*100-37C>T) n.3463-37C>T n.3341C>T n.1669-37C>T n.1556-37C>T n.4372C>T n.170-37C>T c.1160-37C>T (n.1160-37C>T) n.3449-37C>T c.1095-37C>T (n.1095-37C>T) c.761-37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51078220C>A | CA2641839409 | SMAD4 | c.1448-36C>A (n.1448-36C>A) c.*1409C>A (n.*1409C>A) c.*100-36C>A (n.*100-36C>A) n.3463-36C>A n.3342C>A n.1669-36C>A n.1556-36C>A n.4373C>A n.170-36C>A c.1160-36C>A (n.1160-36C>A) n.3449-36C>A c.1095-36C>A (n.1095-36C>A) c.761-36C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078220C= | CA2302986834 | SMAD4 | c.1448-36C= (n.1448-36C=) c.*1409C= (n.*1409C=) c.*100-36C= (n.*100-36C=) n.3463-36C= n.3342C= n.1669-36C= n.1556-36C= n.4373C= n.170-36C= c.1160-36C= (n.1160-36C=) n.3449-36C= c.1095-36C= (n.1095-36C=) c.761-36C= | |
| 18 | g.51078220C>T | CA2735226662 | SMAD4 | c.1448-36C>T (n.1448-36C>T) c.*1409C>T (n.*1409C>T) c.*100-36C>T (n.*100-36C>T) n.3463-36C>T n.3342C>T n.1669-36C>T n.1556-36C>T n.4373C>T n.170-36C>T c.1160-36C>T (n.1160-36C>T) n.3449-36C>T c.1095-36C>T (n.1095-36C>T) c.761-36C>T | dbSNP |
| 18 | g.51078221T>C | CA2735226666 | SMAD4 | c.1448-35T>C (n.1448-35T>C) c.*1410T>C (n.*1410T>C) c.*100-35T>C (n.*100-35T>C) n.3463-35T>C n.3343T>C n.1669-35T>C n.1556-35T>C n.4374T>C n.170-35T>C c.1160-35T>C (n.1160-35T>C) n.3449-35T>C c.1095-35T>C (n.1095-35T>C) c.761-35T>C | dbSNP |
| 18 | g.51078221dup | CA8966095 | SMAD4 | c.1448-35dup (n.1448-35dup) c.*1410dup (n.*1410dup) c.*100-35dup (n.*100-35dup) n.3463-35dup n.3343dup n.1669-35dup n.1556-35dup n.4374dup n.170-35dup c.1160-35dup (n.1160-35dup) n.3449-35dup c.1095-35dup (n.1095-35dup) c.761-35dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51078222G>A | CA2302986836 | SMAD4 | c.1448-34G>A (n.1448-34G>A) c.*1411G>A (n.*1411G>A) c.*100-34G>A (n.*100-34G>A) n.3463-34G>A n.3344G>A n.1669-34G>A n.1556-34G>A n.4375G>A n.170-34G>A c.1160-34G>A (n.1160-34G>A) n.3449-34G>A c.1095-34G>A (n.1095-34G>A) c.761-34G>A | dbSNP |
| 18 | g.51078222G>C | CA2500401490 | SMAD4 | c.1448-34G>C (n.1448-34G>C) c.*1411G>C (n.*1411G>C) c.*100-34G>C (n.*100-34G>C) n.3463-34G>C n.3344G>C n.1669-34G>C n.1556-34G>C n.4375G>C n.170-34G>C c.1160-34G>C (n.1160-34G>C) n.3449-34G>C c.1095-34G>C (n.1095-34G>C) c.761-34G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51078222G= | CA2302986835 | SMAD4 | c.1448-34G= (n.1448-34G=) c.*1411G= (n.*1411G=) c.*100-34G= (n.*100-34G=) n.3463-34G= n.3344G= n.1669-34G= n.1556-34G= n.4375G= n.170-34G= c.1160-34G= (n.1160-34G=) n.3449-34G= c.1095-34G= (n.1095-34G=) c.761-34G= | |
| 18 | g.51078223T>A | CA8966096 | SMAD4 | c.1448-33T>A (n.1448-33T>A) c.*1412T>A (n.*1412T>A) c.*100-33T>A (n.*100-33T>A) n.3463-33T>A n.3345T>A n.1669-33T>A n.1556-33T>A n.4376T>A n.170-33T>A c.1160-33T>A (n.1160-33T>A) n.3449-33T>A c.1095-33T>A (n.1095-33T>A) c.761-33T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51078223T>C | CA2735015958 | SMAD4 | c.1448-33T>C (n.1448-33T>C) c.*1412T>C (n.*1412T>C) c.*100-33T>C (n.*100-33T>C) n.3463-33T>C n.3345T>C n.1669-33T>C n.1556-33T>C n.4376T>C n.170-33T>C c.1160-33T>C (n.1160-33T>C) n.3449-33T>C c.1095-33T>C (n.1095-33T>C) c.761-33T>C | dbSNP |
| 18 | g.51078223T= | CA2302986837 | SMAD4 | c.1448-33T= (n.1448-33T=) c.*1412T= (n.*1412T=) c.*100-33T= (n.*100-33T=) n.3463-33T= n.3345T= n.1669-33T= n.1556-33T= n.4376T= n.170-33T= c.1160-33T= (n.1160-33T=) n.3449-33T= c.1095-33T= (n.1095-33T=) c.761-33T= | |
| 18 | g.51078224C>A | CA2641839410 | SMAD4 | c.1448-32C>A (n.1448-32C>A) c.*1413C>A (n.*1413C>A) c.*100-32C>A (n.*100-32C>A) n.3463-32C>A n.3346C>A n.1669-32C>A n.1556-32C>A n.4377C>A n.170-32C>A c.1160-32C>A (n.1160-32C>A) n.3449-32C>A c.1095-32C>A (n.1095-32C>A) c.761-32C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51078224C>G | CA2735226688 | SMAD4 | c.1448-32C>G (n.1448-32C>G) c.*1413C>G (n.*1413C>G) c.*100-32C>G (n.*100-32C>G) n.3463-32C>G n.3346C>G n.1669-32C>G n.1556-32C>G n.4377C>G n.170-32C>G c.1160-32C>G (n.1160-32C>G) n.3449-32C>G c.1095-32C>G (n.1095-32C>G) c.761-32C>G | dbSNP |
| 18 | g.51078224C>T | CA2549103929 | SMAD4 | c.1448-32C>T (n.1448-32C>T) c.*1413C>T (n.*1413C>T) c.*100-32C>T (n.*100-32C>T) n.3463-32C>T n.3346C>T n.1669-32C>T n.1556-32C>T n.4377C>T n.170-32C>T c.1160-32C>T (n.1160-32C>T) n.3449-32C>T c.1095-32C>T (n.1095-32C>T) c.761-32C>T | dbSNP |
| 18 | g.51078225C>A | CA2641839411 | SMAD4 | c.1448-31C>A (n.1448-31C>A) c.*1414C>A (n.*1414C>A) c.*100-31C>A (n.*100-31C>A) n.3463-31C>A n.3347C>A n.1669-31C>A n.1556-31C>A n.4378C>A n.170-31C>A c.1160-31C>A (n.1160-31C>A) n.3449-31C>A c.1095-31C>A (n.1095-31C>A) c.761-31C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078225C= | CA2302986838 | SMAD4 | c.1448-31C= (n.1448-31C=) c.*1414C= (n.*1414C=) c.*100-31C= (n.*100-31C=) n.3463-31C= n.3347C= n.1669-31C= n.1556-31C= n.4378C= n.170-31C= c.1160-31C= (n.1160-31C=) n.3449-31C= c.1095-31C= (n.1095-31C=) c.761-31C= | |
| 18 | g.51078225C>T | CA2302986839 | SMAD4 | c.1448-31C>T (n.1448-31C>T) c.*1414C>T (n.*1414C>T) c.*100-31C>T (n.*100-31C>T) n.3463-31C>T n.3347C>T n.1669-31C>T n.1556-31C>T n.4378C>T n.170-31C>T c.1160-31C>T (n.1160-31C>T) n.3449-31C>T c.1095-31C>T (n.1095-31C>T) c.761-31C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51078226C>A | CA2641839412 | SMAD4 | c.1448-30C>A (n.1448-30C>A) c.*1415C>A (n.*1415C>A) c.*100-30C>A (n.*100-30C>A) n.3463-30C>A n.3348C>A n.1669-30C>A n.1556-30C>A n.4379C>A n.170-30C>A c.1160-30C>A (n.1160-30C>A) n.3449-30C>A c.1095-30C>A (n.1095-30C>A) c.761-30C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078226C>T | CA2562536394 | SMAD4 | c.1448-30C>T (n.1448-30C>T) c.*1415C>T (n.*1415C>T) c.*100-30C>T (n.*100-30C>T) n.3463-30C>T n.3348C>T n.1669-30C>T n.1556-30C>T n.4379C>T n.170-30C>T c.1160-30C>T (n.1160-30C>T) n.3449-30C>T c.1095-30C>T (n.1095-30C>T) c.761-30C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078227del | CA2576506326 | SMAD4 | c.1448-29del (n.1448-29del) c.*1416del (n.*1416del) c.*100-29del (n.*100-29del) n.3463-29del n.3349del n.1669-29del n.1556-29del n.4380del n.170-29del c.1160-29del (n.1160-29del) n.3449-29del c.1095-29del (n.1095-29del) c.761-29del | |
| 18 | g.51078227T>A | CA2641839413 | SMAD4 | c.1448-29T>A (n.1448-29T>A) c.*1416T>A (n.*1416T>A) c.*100-29T>A (n.*100-29T>A) n.3463-29T>A n.3349T>A n.1669-29T>A n.1556-29T>A n.4380T>A n.170-29T>A c.1160-29T>A (n.1160-29T>A) n.3449-29T>A c.1095-29T>A (n.1095-29T>A) c.761-29T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078227T>C | CA2641839414 | SMAD4 | c.1448-29T>C (n.1448-29T>C) c.*1416T>C (n.*1416T>C) c.*100-29T>C (n.*100-29T>C) n.3463-29T>C n.3349T>C n.1669-29T>C n.1556-29T>C n.4380T>C n.170-29T>C c.1160-29T>C (n.1160-29T>C) n.3449-29T>C c.1095-29T>C (n.1095-29T>C) c.761-29T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078228C>A | CA2641839415 | SMAD4 | c.1448-28C>A (n.1448-28C>A) c.*1417C>A (n.*1417C>A) c.*100-28C>A (n.*100-28C>A) n.3463-28C>A n.3350C>A n.1669-28C>A n.1556-28C>A n.4381C>A n.170-28C>A c.1160-28C>A (n.1160-28C>A) n.3449-28C>A c.1095-28C>A (n.1095-28C>A) c.761-28C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078228C>G | CA2641839416 | SMAD4 | c.1448-28C>G (n.1448-28C>G) c.*1417C>G (n.*1417C>G) c.*100-28C>G (n.*100-28C>G) n.3463-28C>G n.3350C>G n.1669-28C>G n.1556-28C>G n.4381C>G n.170-28C>G c.1160-28C>G (n.1160-28C>G) n.3449-28C>G c.1095-28C>G (n.1095-28C>G) c.761-28C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51078228C>T | CA2735226768 | SMAD4 | c.1448-28C>T (n.1448-28C>T) c.*1417C>T (n.*1417C>T) c.*100-28C>T (n.*100-28C>T) n.3463-28C>T n.3350C>T n.1669-28C>T n.1556-28C>T n.4381C>T n.170-28C>T c.1160-28C>T (n.1160-28C>T) n.3449-28C>T c.1095-28C>T (n.1095-28C>T) c.761-28C>T | dbSNP |
| 18 | g.51078229T>C | CA2735226828 | SMAD4 | c.1448-27T>C (n.1448-27T>C) c.*1418T>C (n.*1418T>C) c.*100-27T>C (n.*100-27T>C) n.3463-27T>C n.3351T>C n.1669-27T>C n.1556-27T>C n.4382T>C n.170-27T>C c.1160-27T>C (n.1160-27T>C) n.3449-27T>C c.1095-27T>C (n.1095-27T>C) c.761-27T>C | dbSNP |
| 18 | g.51078229T>G | CA2641839417 | SMAD4 | c.1448-27T>G (n.1448-27T>G) c.*1418T>G (n.*1418T>G) c.*100-27T>G (n.*100-27T>G) n.3463-27T>G n.3351T>G n.1669-27T>G n.1556-27T>G n.4382T>G n.170-27T>G c.1160-27T>G (n.1160-27T>G) n.3449-27T>G c.1095-27T>G (n.1095-27T>G) c.761-27T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078230G>A | CA2735226829 | SMAD4 | c.1448-26G>A (n.1448-26G>A) c.*1419G>A (n.*1419G>A) c.*100-26G>A (n.*100-26G>A) n.3463-26G>A n.3352G>A n.1669-26G>A n.1556-26G>A n.4383G>A n.170-26G>A c.1160-26G>A (n.1160-26G>A) n.3449-26G>A c.1095-26G>A (n.1095-26G>A) c.761-26G>A | dbSNP |
| 18 | g.51078230G>C | CA2735226830 | SMAD4 | c.1448-26G>C (n.1448-26G>C) c.*1419G>C (n.*1419G>C) c.*100-26G>C (n.*100-26G>C) n.3463-26G>C n.3352G>C n.1669-26G>C n.1556-26G>C n.4383G>C n.170-26G>C c.1160-26G>C (n.1160-26G>C) n.3449-26G>C c.1095-26G>C (n.1095-26G>C) c.761-26G>C | dbSNP |
| 18 | g.51078230G>T | CA2735226831 | SMAD4 | c.1448-26G>T (n.1448-26G>T) c.*1419G>T (n.*1419G>T) c.*100-26G>T (n.*100-26G>T) n.3463-26G>T n.3352G>T n.1669-26G>T n.1556-26G>T n.4383G>T n.170-26G>T c.1160-26G>T (n.1160-26G>T) n.3449-26G>T c.1095-26G>T (n.1095-26G>T) c.761-26G>T | dbSNP |
| 18 | g.51078231A>G | CA2641839419 | SMAD4 | c.1448-25A>G (n.1448-25A>G) c.*1420A>G (n.*1420A>G) c.*100-25A>G (n.*100-25A>G) n.3463-25A>G n.3353A>G n.1669-25A>G n.1556-25A>G n.4384A>G n.170-25A>G c.1160-25A>G (n.1160-25A>G) n.3449-25A>G c.1095-25A>G (n.1095-25A>G) c.761-25A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078231A>T | CA2735226834 | SMAD4 | c.1448-25A>T (n.1448-25A>T) c.*1420A>T (n.*1420A>T) c.*100-25A>T (n.*100-25A>T) n.3463-25A>T n.3353A>T n.1669-25A>T n.1556-25A>T n.4384A>T n.170-25A>T c.1160-25A>T (n.1160-25A>T) n.3449-25A>T c.1095-25A>T (n.1095-25A>T) c.761-25A>T | dbSNP |
| 18 | g.51078231_51078238del | CA2739268757 | SMAD4 | c.1448-25_1448-18del (n.1448-25_1448-18del) c.*1420_*1427del (n.*1420_*1427del) c.*100-25_*100-18del (n.*100-25_*100-18del) n.3463-25_3463-18del n.3353_3360del n.1669-25_1669-18del n.1556-25_1556-18del n.4384_4391del n.170-25_170-18del c.1160-25_1160-18del (n.1160-25_1160-18del) n.3449-25_3449-18del c.1095-25_1095-18del (n.1095-25_1095-18del) c.761-25_761-18del | ClinVar |
| 18 | g.51078233_51078243del | CA2641839418 | SMAD4 | c.1448-23_1448-13del (n.1448-23_1448-13del) c.*1422_*1432del (n.*1422_*1432del) c.*100-23_*100-13del (n.*100-23_*100-13del) n.3463-23_3463-13del n.3355_3365del n.1669-23_1669-13del n.1556-23_1556-13del n.4386_4396del n.170-23_170-13del c.1160-23_1160-13del (n.1160-23_1160-13del) n.3449-23_3449-13del c.1095-23_1095-13del (n.1095-23_1095-13del) c.761-23_761-13del | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078232T>C | CA2504456662 | SMAD4 | c.1448-24T>C (n.1448-24T>C) c.*1421T>C (n.*1421T>C) c.*100-24T>C (n.*100-24T>C) n.3463-24T>C n.3354T>C n.1669-24T>C n.1556-24T>C n.4385T>C n.170-24T>C c.1160-24T>C (n.1160-24T>C) n.3449-24T>C c.1095-24T>C (n.1095-24T>C) c.761-24T>C | |
| 18 | g.51078233G>C | CA2735226968 | SMAD4 | c.1448-23G>C (n.1448-23G>C) c.*1422G>C (n.*1422G>C) c.*100-23G>C (n.*100-23G>C) n.3463-23G>C n.3355G>C n.1669-23G>C n.1556-23G>C n.4386G>C n.170-23G>C c.1160-23G>C (n.1160-23G>C) n.3449-23G>C c.1095-23G>C (n.1095-23G>C) c.761-23G>C | dbSNP |
| 18 | g.51078234T>A | CA2735226971 | SMAD4 | c.1448-22T>A (n.1448-22T>A) c.*1423T>A (n.*1423T>A) c.*100-22T>A (n.*100-22T>A) n.3463-22T>A n.3356T>A n.1669-22T>A n.1556-22T>A n.4387T>A n.170-22T>A c.1160-22T>A (n.1160-22T>A) n.3449-22T>A c.1095-22T>A (n.1095-22T>A) c.761-22T>A | dbSNP |
| 18 | g.51078234_51078235delinsTC | CA2302986840 | SMAD4 | c.1448-22_1448-21delinsTC (n.1448-22_1448-21delinsTC) c.*1423_*1424delinsTC (n.*1423_*1424delinsTC) c.*100-22_*100-21delinsTC (n.*100-22_*100-21delinsTC) n.3463-22_3463-21delinsTC n.3356_3357delinsTC n.1669-22_1669-21delinsTC n.1556-22_1556-21delinsTC n.4387_4388delinsTC n.170-22_170-21delinsTC c.1160-22_1160-21delinsTC (n.1160-22_1160-21delinsTC) n.3449-22_3449-21delinsTC c.1095-22_1095-21delinsTC (n.1095-22_1095-21delinsTC) c.761-22_761-21delinsTC | |
| 18 | g.51078235del | CA629926710 | SMAD4 | c.1448-21del (n.1448-21del) c.*1424del (n.*1424del) c.*100-21del (n.*100-21del) n.3463-21del n.3357del n.1669-21del n.1556-21del n.4388del n.170-21del c.1160-21del (n.1160-21del) n.3449-21del c.1095-21del (n.1095-21del) c.761-21del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51078235C>A | CA2641839420 | SMAD4 | c.1448-21C>A (n.1448-21C>A) c.*1424C>A (n.*1424C>A) c.*100-21C>A (n.*100-21C>A) n.3463-21C>A n.3357C>A n.1669-21C>A n.1556-21C>A n.4388C>A n.170-21C>A c.1160-21C>A (n.1160-21C>A) n.3449-21C>A c.1095-21C>A (n.1095-21C>A) c.761-21C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51078235C= | CA2302986841 | SMAD4 | c.1448-21C= (n.1448-21C=) c.*1424C= (n.*1424C=) c.*100-21C= (n.*100-21C=) n.3463-21C= n.3357C= n.1669-21C= n.1556-21C= n.4388C= n.170-21C= c.1160-21C= (n.1160-21C=) n.3449-21C= c.1095-21C= (n.1095-21C=) c.761-21C= | |
| 18 | g.51078235C>G | CA2302986842 | SMAD4 | c.1448-21C>G (n.1448-21C>G) c.*1424C>G (n.*1424C>G) c.*100-21C>G (n.*100-21C>G) n.3463-21C>G n.3357C>G n.1669-21C>G n.1556-21C>G n.4388C>G n.170-21C>G c.1160-21C>G (n.1160-21C>G) n.3449-21C>G c.1095-21C>G (n.1095-21C>G) c.761-21C>G | dbSNP |
| 18 | g.51078235C>T | CA2735054325 | SMAD4 | c.1448-21C>T (n.1448-21C>T) c.*1424C>T (n.*1424C>T) c.*100-21C>T (n.*100-21C>T) n.3463-21C>T n.3357C>T n.1669-21C>T n.1556-21C>T n.4388C>T n.170-21C>T c.1160-21C>T (n.1160-21C>T) n.3449-21C>T c.1095-21C>T (n.1095-21C>T) c.761-21C>T | dbSNP |
| 18 | g.51078236T>G | CA2516145707 | SMAD4 | c.1448-20T>G (n.1448-20T>G) c.*1425T>G (n.*1425T>G) c.*100-20T>G (n.*100-20T>G) n.3463-20T>G n.3358T>G n.1669-20T>G n.1556-20T>G n.4389T>G n.170-20T>G c.1160-20T>G (n.1160-20T>G) n.3449-20T>G c.1095-20T>G (n.1095-20T>G) c.761-20T>G | dbSNP |
| 18 | g.51078237T>C | CA2735226995 | SMAD4 | c.1448-19T>C (n.1448-19T>C) c.*1426T>C (n.*1426T>C) c.*100-19T>C (n.*100-19T>C) n.3463-19T>C n.3359T>C n.1669-19T>C n.1556-19T>C n.4390T>C n.170-19T>C c.1160-19T>C (n.1160-19T>C) n.3449-19T>C c.1095-19T>C (n.1095-19T>C) c.761-19T>C | dbSNP |
| 18 | g.51078238C>A | CA2573155356 | SMAD4 | c.1448-18C>A (n.1448-18C>A) c.*1427C>A (n.*1427C>A) c.*100-18C>A (n.*100-18C>A) n.3463-18C>A n.3360C>A n.1669-18C>A n.1556-18C>A n.4391C>A n.170-18C>A c.1160-18C>A (n.1160-18C>A) n.3449-18C>A c.1095-18C>A (n.1095-18C>A) c.761-18C>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51078238C= | CA2302986843 | SMAD4 | c.1448-18C= (n.1448-18C=) c.*1427C= (n.*1427C=) c.*100-18C= (n.*100-18C=) n.3463-18C= n.3360C= n.1669-18C= n.1556-18C= n.4391C= n.170-18C= c.1160-18C= (n.1160-18C=) n.3449-18C= c.1095-18C= (n.1095-18C=) c.761-18C= | |
| 18 | g.51078238C>G | CA2735054326 | SMAD4 | c.1448-18C>G (n.1448-18C>G) c.*1427C>G (n.*1427C>G) c.*100-18C>G (n.*100-18C>G) n.3463-18C>G n.3360C>G n.1669-18C>G n.1556-18C>G n.4391C>G n.170-18C>G c.1160-18C>G (n.1160-18C>G) n.3449-18C>G c.1095-18C>G (n.1095-18C>G) c.761-18C>G | dbSNP |
| 18 | g.51078238C>T | CA913188914 | SMAD4 | c.1448-18C>T (n.1448-18C>T) c.*1427C>T (n.*1427C>T) c.*100-18C>T (n.*100-18C>T) n.3463-18C>T n.3360C>T n.1669-18C>T n.1556-18C>T n.4391C>T n.170-18C>T c.1160-18C>T (n.1160-18C>T) n.3449-18C>T c.1095-18C>T (n.1095-18C>T) c.761-18C>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51078239C>A | CA2735019123 | SMAD4 | c.1448-17C>A (n.1448-17C>A) c.*1428C>A (n.*1428C>A) c.*100-17C>A (n.*100-17C>A) n.3463-17C>A n.3361C>A n.1669-17C>A n.1556-17C>A n.4392C>A n.170-17C>A c.1160-17C>A (n.1160-17C>A) n.3449-17C>A c.1095-17C>A (n.1095-17C>A) c.761-17C>A | dbSNP |
| 18 | g.51078239C= | CA2302986844 | SMAD4 | c.1448-17C= (n.1448-17C=) c.*1428C= (n.*1428C=) c.*100-17C= (n.*100-17C=) n.3463-17C= n.3361C= n.1669-17C= n.1556-17C= n.4392C= n.170-17C= c.1160-17C= (n.1160-17C=) n.3449-17C= c.1095-17C= (n.1095-17C=) c.761-17C= | |
| 18 | g.51078239C>G | CA780206306 | SMAD4 | c.1448-17C>G (n.1448-17C>G) c.*1428C>G (n.*1428C>G) c.*100-17C>G (n.*100-17C>G) n.3463-17C>G n.3361C>G n.1669-17C>G n.1556-17C>G n.4392C>G n.170-17C>G c.1160-17C>G (n.1160-17C>G) n.3449-17C>G c.1095-17C>G (n.1095-17C>G) c.761-17C>G | dbSNP |
| 18 | g.51078239C>T | CA8966097 | SMAD4 | c.1448-17C>T (n.1448-17C>T) c.*1428C>T (n.*1428C>T) c.*100-17C>T (n.*100-17C>T) n.3463-17C>T n.3361C>T n.1669-17C>T n.1556-17C>T n.4392C>T n.170-17C>T c.1160-17C>T (n.1160-17C>T) n.3449-17C>T c.1095-17C>T (n.1095-17C>T) c.761-17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51078240A= | CA2302986845 | SMAD4 | c.1448-16A= (n.1448-16A=) c.*1429A= (n.*1429A=) c.*100-16A= (n.*100-16A=) n.3463-16A= n.3362A= n.1669-16A= n.1556-16A= n.4393A= n.170-16A= c.1160-16A= (n.1160-16A=) n.3449-16A= c.1095-16A= (n.1095-16A=) c.761-16A= | |
| 18 | g.51078240A>C | CA629926711 | SMAD4 | c.1448-16A>C (n.1448-16A>C) c.*1429A>C (n.*1429A>C) c.*100-16A>C (n.*100-16A>C) n.3463-16A>C n.3362A>C n.1669-16A>C n.1556-16A>C n.4393A>C n.170-16A>C c.1160-16A>C (n.1160-16A>C) n.3449-16A>C c.1095-16A>C (n.1095-16A>C) c.761-16A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51078240A>G | CA629926712 | SMAD4 | c.1448-16A>G (n.1448-16A>G) c.*1429A>G (n.*1429A>G) c.*100-16A>G (n.*100-16A>G) n.3463-16A>G n.3362A>G n.1669-16A>G n.1556-16A>G n.4393A>G n.170-16A>G c.1160-16A>G (n.1160-16A>G) n.3449-16A>G c.1095-16A>G (n.1095-16A>G) c.761-16A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51078240A>T | CA2735037996 | SMAD4 | c.1448-16A>T (n.1448-16A>T) c.*1429A>T (n.*1429A>T) c.*100-16A>T (n.*100-16A>T) n.3463-16A>T n.3362A>T n.1669-16A>T n.1556-16A>T n.4393A>T n.170-16A>T c.1160-16A>T (n.1160-16A>T) n.3449-16A>T c.1095-16A>T (n.1095-16A>T) c.761-16A>T | dbSNP |
| 18 | g.51078241A= | CA2302986846 | SMAD4 | c.1448-15A= (n.1448-15A=) c.*1430A= (n.*1430A=) c.*100-15A= (n.*100-15A=) n.3463-15A= n.3363A= n.1669-15A= n.1556-15A= n.4394A= n.170-15A= c.1160-15A= (n.1160-15A=) n.3449-15A= c.1095-15A= (n.1095-15A=) c.761-15A= | |
| 18 | g.51078241A>C | CA780206315 | SMAD4 | c.1448-15A>C (n.1448-15A>C) c.*1430A>C (n.*1430A>C) c.*100-15A>C (n.*100-15A>C) n.3463-15A>C n.3363A>C n.1669-15A>C n.1556-15A>C n.4394A>C n.170-15A>C c.1160-15A>C (n.1160-15A>C) n.3449-15A>C c.1095-15A>C (n.1095-15A>C) c.761-15A>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51078241A>G | CA300088690 | SMAD4 | c.1448-15A>G (n.1448-15A>G) c.*1430A>G (n.*1430A>G) c.*100-15A>G (n.*100-15A>G) n.3463-15A>G n.3363A>G n.1669-15A>G n.1556-15A>G n.4394A>G n.170-15A>G c.1160-15A>G (n.1160-15A>G) n.3449-15A>G c.1095-15A>G (n.1095-15A>G) c.761-15A>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51078241A>T | CA2641839421 | SMAD4 | c.1448-15A>T (n.1448-15A>T) c.*1430A>T (n.*1430A>T) c.*100-15A>T (n.*100-15A>T) n.3463-15A>T n.3363A>T n.1669-15A>T n.1556-15A>T n.4394A>T n.170-15A>T c.1160-15A>T (n.1160-15A>T) n.3449-15A>T c.1095-15A>T (n.1095-15A>T) c.761-15A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51078242A= | CA2302986847 | SMAD4 | c.1448-14A= (n.1448-14A=) c.*1431A= (n.*1431A=) c.*100-14A= (n.*100-14A=) n.3463-14A= n.3364A= n.1669-14A= n.1556-14A= n.4395A= n.170-14A= c.1160-14A= (n.1160-14A=) n.3449-14A= c.1095-14A= (n.1095-14A=) c.761-14A= | |
| 18 | g.51078242A>G | CA657293001 | SMAD4 | c.1448-14A>G (n.1448-14A>G) c.*1431A>G (n.*1431A>G) c.*100-14A>G (n.*100-14A>G) n.3463-14A>G n.3364A>G n.1669-14A>G n.1556-14A>G n.4395A>G n.170-14A>G c.1160-14A>G (n.1160-14A>G) n.3449-14A>G c.1095-14A>G (n.1095-14A>G) c.761-14A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51078242A>T | CA2735059441 | SMAD4 | c.1448-14A>T (n.1448-14A>T) c.*1431A>T (n.*1431A>T) c.*100-14A>T (n.*100-14A>T) n.3463-14A>T n.3364A>T n.1669-14A>T n.1556-14A>T n.4395A>T n.170-14A>T c.1160-14A>T (n.1160-14A>T) n.3449-14A>T c.1095-14A>T (n.1095-14A>T) c.761-14A>T | dbSNP |
| 18 | g.51078243T>C | CA2302986849 | SMAD4 | c.1448-13T>C (n.1448-13T>C) c.*1432T>C (n.*1432T>C) c.*100-13T>C (n.*100-13T>C) n.3463-13T>C n.3365T>C n.1669-13T>C n.1556-13T>C n.4396T>C n.170-13T>C c.1160-13T>C (n.1160-13T>C) n.3449-13T>C c.1095-13T>C (n.1095-13T>C) c.761-13T>C | dbSNP |
| 18 | g.51078243T= | CA2302986848 | SMAD4 | c.1448-13T= (n.1448-13T=) c.*1432T= (n.*1432T=) c.*100-13T= (n.*100-13T=) n.3463-13T= n.3365T= n.1669-13T= n.1556-13T= n.4396T= n.170-13T= c.1160-13T= (n.1160-13T=) n.3449-13T= c.1095-13T= (n.1095-13T=) c.761-13T= | |
| 18 | g.51078244C= | CA2302986850 | SMAD4 | c.1448-12C= (n.1448-12C=) c.*1433C= (n.*1433C=) c.*100-12C= (n.*100-12C=) n.3463-12C= n.3366C= n.1669-12C= n.1556-12C= n.4397C= n.170-12C= c.1160-12C= (n.1160-12C=) n.3449-12C= c.1095-12C= (n.1095-12C=) c.761-12C= | |
| 18 | g.51078244C>G | CA780206317 | SMAD4 | c.1448-12C>G (n.1448-12C>G) c.*1433C>G (n.*1433C>G) c.*100-12C>G (n.*100-12C>G) n.3463-12C>G n.3366C>G n.1669-12C>G n.1556-12C>G n.4397C>G n.170-12C>G c.1160-12C>G (n.1160-12C>G) n.3449-12C>G c.1095-12C>G (n.1095-12C>G) c.761-12C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51078245T>C | CA2580095845 | SMAD4 | c.1448-11T>C (n.1448-11T>C) c.*1434T>C (n.*1434T>C) c.*100-11T>C (n.*100-11T>C) n.3463-11T>C n.3367T>C n.1669-11T>C n.1556-11T>C n.4398T>C n.170-11T>C c.1160-11T>C (n.1160-11T>C) n.3449-11T>C c.1095-11T>C (n.1095-11T>C) c.761-11T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51078245T>G | CA2573155357 | SMAD4 | c.1448-11T>G (n.1448-11T>G) c.*1434T>G (n.*1434T>G) c.*100-11T>G (n.*100-11T>G) n.3463-11T>G n.3367T>G n.1669-11T>G n.1556-11T>G n.4398T>G n.170-11T>G c.1160-11T>G (n.1160-11T>G) n.3449-11T>G c.1095-11T>G (n.1095-11T>G) c.761-11T>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51078248del | CA2594191151 | SMAD4 | c.1448-8del (n.1448-8del) c.*1437del (n.*1437del) c.*100-8del (n.*100-8del) n.3463-8del n.3370del n.1669-8del n.1556-8del n.4401del n.170-8del c.1160-8del (n.1160-8del) n.3449-8del c.1095-8del (n.1095-8del) c.761-8del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51078246T>C | CA629926713 | SMAD4 | c.1448-10T>C (n.1448-10T>C) c.*1435T>C (n.*1435T>C) c.*100-10T>C (n.*100-10T>C) n.3463-10T>C n.3368T>C n.1669-10T>C n.1556-10T>C n.4399T>C n.170-10T>C c.1160-10T>C (n.1160-10T>C) n.3449-10T>C c.1095-10T>C (n.1095-10T>C) c.761-10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51078246T= | CA2302986851 | SMAD4 | c.1448-10T= (n.1448-10T=) c.*1435T= (n.*1435T=) c.*100-10T= (n.*100-10T=) n.3463-10T= n.3368T= n.1669-10T= n.1556-10T= n.4399T= n.170-10T= c.1160-10T= (n.1160-10T=) n.3449-10T= c.1095-10T= (n.1095-10T=) c.761-10T= | |
| 18 | g.51078247T>A | CA913188917 | SMAD4 | c.1448-9T>A (n.1448-9T>A) c.*1436T>A (n.*1436T>A) c.*100-9T>A (n.*100-9T>A) n.3463-9T>A n.3369T>A n.1669-9T>A n.1556-9T>A n.4400T>A n.170-9T>A c.1160-9T>A (n.1160-9T>A) n.3449-9T>A c.1095-9T>A (n.1095-9T>A) c.761-9T>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51078247T>C | CA8966098 | SMAD4 | c.1448-9T>C (n.1448-9T>C) c.*1436T>C (n.*1436T>C) c.*100-9T>C (n.*100-9T>C) n.3463-9T>C n.3369T>C n.1669-9T>C n.1556-9T>C n.4400T>C n.170-9T>C c.1160-9T>C (n.1160-9T>C) n.3449-9T>C c.1095-9T>C (n.1095-9T>C) c.761-9T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51078247T= | CA2302986852 | SMAD4 | c.1448-9T= (n.1448-9T=) c.*1436T= (n.*1436T=) c.*100-9T= (n.*100-9T=) n.3463-9T= n.3369T= n.1669-9T= n.1556-9T= n.4400T= n.170-9T= c.1160-9T= (n.1160-9T=) n.3449-9T= c.1095-9T= (n.1095-9T=) c.761-9T= | |
| 18 | g.51078248T>G | CA2735227012 | SMAD4 | c.1448-8T>G (n.1448-8T>G) c.*1437T>G (n.*1437T>G) c.*100-8T>G (n.*100-8T>G) n.3463-8T>G n.3370T>G n.1669-8T>G n.1556-8T>G n.4401T>G n.170-8T>G c.1160-8T>G (n.1160-8T>G) n.3449-8T>G c.1095-8T>G (n.1095-8T>G) c.761-8T>G | dbSNP |
| 18 | g.51078249C= | CA2302986853 | SMAD4 | c.1448-7C= (n.1448-7C=) c.*1438C= (n.*1438C=) c.*100-7C= (n.*100-7C=) n.3463-7C= n.3371C= n.1669-7C= n.1556-7C= n.4402C= n.170-7C= c.1160-7C= (n.1160-7C=) n.3449-7C= c.1095-7C= (n.1095-7C=) c.761-7C= | |
| 18 | g.51078249C>G | CA2735055836 | SMAD4 | c.1448-7C>G (n.1448-7C>G) c.*1438C>G (n.*1438C>G) c.*100-7C>G (n.*100-7C>G) n.3463-7C>G n.3371C>G n.1669-7C>G n.1556-7C>G n.4402C>G n.170-7C>G c.1160-7C>G (n.1160-7C>G) n.3449-7C>G c.1095-7C>G (n.1095-7C>G) c.761-7C>G | dbSNP |
| 18 | g.51078249C>T | CA915951541 | SMAD4 | c.1448-7C>T (n.1448-7C>T) c.*1438C>T (n.*1438C>T) c.*100-7C>T (n.*100-7C>T) n.3463-7C>T n.3371C>T n.1669-7C>T n.1556-7C>T n.4402C>T n.170-7C>T c.1160-7C>T (n.1160-7C>T) n.3449-7C>T c.1095-7C>T (n.1095-7C>T) c.761-7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51078250T>C | CA645294117 | SMAD4 | c.1448-6T>C (n.1448-6T>C) c.*1439T>C (n.*1439T>C) c.*100-6T>C (n.*100-6T>C) n.3463-6T>C n.3372T>C n.1669-6T>C n.1556-6T>C n.4403T>C n.170-6T>C c.1160-6T>C (n.1160-6T>C) n.3449-6T>C c.1095-6T>C (n.1095-6T>C) c.761-6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51078250T= | CA2302986854 | SMAD4 | c.1448-6T= (n.1448-6T=) c.*1439T= (n.*1439T=) c.*100-6T= (n.*100-6T=) n.3463-6T= n.3372T= n.1669-6T= n.1556-6T= n.4403T= n.170-6T= c.1160-6T= (n.1160-6T=) n.3449-6T= c.1095-6T= (n.1095-6T=) c.761-6T= |