Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.51067128_51067129del | CA915951539 | SMAD4 | c.1249_1250del (p.Glu417SerfsTer11) n.2621_2622del n.1700_1701del n.1357_1358del n.2731_2732del c.961_962del (p.Glu321SerfsTer11) n.307_308del n.3250_3251del c.955+7212_955+7213del (n.955+7212_955+7213del) c.16_17del (p.Glu6SerfsTer11) c.449_450del | ClinVar dbSNP |
18 | g.51067126_51067129del | CA2695227618 | SMAD4 | c.1247_1250del (p.Arg416LysfsTer19) n.2619_2622del n.1698_1701del n.1355_1358del n.2729_2732del c.959_962del (p.Arg320LysfsTer19) n.305_308del n.3248_3251del c.955+7210_955+7213del (n.955+7210_955+7213del) c.14_17del (p.Arg5LysfsTer19) c.447_450del | |
18 | g.51067129A>C | CA402464956 | SMAD4 | c.1250A>C (p.Glu417Ala) n.2622A>C n.1701A>C n.1358A>C n.2732A>C c.962A>C (p.Glu321Ala) n.308A>C n.3251A>C c.955+7213A>C (n.955+7213A>C) c.17A>C (p.Glu6Ala) c.450A>C | |
18 | g.51067129A>G | CA402464957 | SMAD4 | c.1250A>G (p.Glu417Gly) n.2622A>G n.1701A>G n.1358A>G n.2732A>G c.962A>G (p.Glu321Gly) n.308A>G n.3251A>G c.955+7213A>G (n.955+7213A>G) c.17A>G (p.Glu6Gly) c.450A>G | |
18 | g.51067129A>T | CA402464958 | SMAD4 | c.1250A>T (p.Glu417Val) n.2622A>T n.1701A>T n.1358A>T n.2732A>T c.962A>T (p.Glu321Val) n.308A>T n.3251A>T c.955+7213A>T (n.955+7213A>T) c.17A>T (p.Glu6Val) c.450A>T | dbSNP |
18 | g.51067130A= | CA2302981541 | SMAD4 | c.1251A= (p.Glu417=) n.2623A= n.1702A= n.1359A= n.2733A= c.963A= (p.Glu321=) n.309A= n.3252A= c.955+7214A= (n.955+7214A=) c.18A= (p.Glu6=) c.451A= | |
18 | g.51067130A>C | CA402464959 | SMAD4 | c.1251A>C (p.Glu417Asp) n.2623A>C n.1702A>C n.1359A>C n.2733A>C c.963A>C (p.Glu321Asp) n.309A>C n.3252A>C c.955+7214A>C (n.955+7214A>C) c.18A>C (p.Glu6Asp) c.451A>C | |
18 | g.51067130A>G | CA503874259 | SMAD4 | c.1251A>G (p.Glu417=) n.2623A>G n.1702A>G n.1359A>G n.2733A>G c.963A>G (p.Glu321=) n.309A>G n.3252A>G c.955+7214A>G (n.955+7214A>G) c.18A>G (p.Glu6=) c.451A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51067130A>T | CA402464960 | SMAD4 | c.1251A>T (p.Glu417Asp) n.2623A>T n.1702A>T n.1359A>T n.2733A>T c.963A>T (p.Glu321Asp) n.309A>T n.3252A>T c.955+7214A>T (n.955+7214A>T) c.18A>T (p.Glu6Asp) c.451A>T | |
18 | g.51067130_51067131insATTACATTTTATCTT | CA2302981542 | SMAD4 | c.1251_1252insATTACATTTTATCTT (p.Glu417_Ala418insIleThrPheTyrLeu) n.2623_2624insATTACATTTTATCTT n.1702_1703insATTACATTTTATCTT n.1359_1360insATTACATTTTATCTT n.2733_2734insATTACATTTTATCTT c.963_964insATTACATTTTATCTT (p.Glu321_Ala322insIleThrPheTyrLeu) n.309_310insATTACATTTTATCTT n.3252_3253insATTACATTTTATCTT c.955+7214_955+7215insATTACATTTTATCTT (n.955+7214_955+7215insATTACATTTTATCTT) c.18_19insATTACATTTTATCTT (p.Glu6_Ala7insIleThrPheTyrLeu) c.451_452insATTACATTTTATCTT | dbSNP |
18 | g.51067131G>A | CA402464961 | SMAD4 | c.1252G>A (p.Ala418Thr) n.2624G>A n.1703G>A n.1360G>A n.2734G>A c.964G>A (p.Ala322Thr) n.310G>A n.3253G>A c.955+7215G>A (n.955+7215G>A) c.19G>A (p.Ala7Thr) c.452G>A | dbSNP |
18 | g.51067131G>C | CA402464962 | SMAD4 | c.1252G>C (p.Ala418Pro) n.2624G>C n.1703G>C n.1360G>C n.2734G>C c.964G>C (p.Ala322Pro) n.310G>C n.3253G>C c.955+7215G>C (n.955+7215G>C) c.19G>C (p.Ala7Pro) c.452G>C | dbSNP |
18 | g.51067131G>T | CA402464963 | SMAD4 | c.1252G>T (p.Ala418Ser) n.2624G>T n.1703G>T n.1360G>T n.2734G>T c.964G>T (p.Ala322Ser) n.310G>T n.3253G>T c.955+7215G>T (n.955+7215G>T) c.19G>T (p.Ala7Ser) c.452G>T | |
18 | g.51067132C>A | CA402464964 | SMAD4 | c.1253C>A (p.Ala418Asp) n.2625C>A n.1704C>A n.1361C>A n.2735C>A c.965C>A (p.Ala322Asp) n.311C>A n.3254C>A c.955+7216C>A (n.955+7216C>A) c.20C>A (p.Ala7Asp) c.453C>A | |
18 | g.51067132C>G | CA402464966 | SMAD4 | c.1253C>G (p.Ala418Gly) n.2625C>G n.1704C>G n.1361C>G n.2735C>G c.965C>G (p.Ala322Gly) n.311C>G n.3254C>G c.955+7216C>G (n.955+7216C>G) c.20C>G (p.Ala7Gly) c.453C>G | dbSNP |
18 | g.51067132C>T | CA402464965 | SMAD4 | c.1253C>T (p.Ala418Val) n.2625C>T n.1704C>T n.1361C>T n.2735C>T c.965C>T (p.Ala322Val) n.311C>T n.3254C>T c.955+7216C>T (n.955+7216C>T) c.20C>T (p.Ala7Val) c.453C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
18 | g.51067133T>A | CA503874261 | SMAD4 | c.1254T>A (p.Ala418=) n.2626T>A n.1705T>A n.1362T>A n.2736T>A c.966T>A (p.Ala322=) n.312T>A n.3255T>A c.955+7217T>A (n.955+7217T>A) c.21T>A (p.Ala7=) c.454T>A | gnomAD v4 |
18 | g.51067133T>C | CA503874262 | SMAD4 | c.1254T>C (p.Ala418=) n.2626T>C n.1705T>C n.1362T>C n.2736T>C c.966T>C (p.Ala322=) n.312T>C n.3255T>C c.955+7217T>C (n.955+7217T>C) c.21T>C (p.Ala7=) c.454T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51067133T>G | CA503874260 | SMAD4 | c.1254T>G (p.Ala418=) n.2626T>G n.1705T>G n.1362T>G n.2736T>G c.966T>G (p.Ala322=) n.312T>G n.3255T>G c.955+7217T>G (n.955+7217T>G) c.21T>G (p.Ala7=) c.454T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51067133T= | CA2302981543 | SMAD4 | c.1254T= (p.Ala418=) n.2626T= n.1705T= n.1362T= n.2736T= c.966T= (p.Ala322=) n.312T= n.3255T= c.955+7217T= (n.955+7217T=) c.21T= (p.Ala7=) c.454T= | |
18 | g.51067134G>A | CA402464967 | SMAD4 | c.1255G>A (p.Gly419Arg) n.2627G>A n.1706G>A n.1363G>A n.2737G>A c.967G>A (p.Gly323Arg) n.313G>A n.3256G>A c.955+7218G>A (n.955+7218G>A) c.22G>A (p.Gly8Arg) c.455G>A | dbSNP COSMIC |
18 | g.51067134G>C | CA402464968 | SMAD4 | c.1255G>C (p.Gly419Arg) n.2627G>C n.1706G>C n.1363G>C n.2737G>C c.967G>C (p.Gly323Arg) n.313G>C n.3256G>C c.955+7218G>C (n.955+7218G>C) c.22G>C (p.Gly8Arg) c.455G>C | dbSNP COSMIC |
18 | g.51067134G>T | CA402464969 | SMAD4 | c.1255G>T (p.Gly419Trp) n.2627G>T n.1706G>T n.1363G>T n.2737G>T c.967G>T (p.Gly323Trp) n.313G>T n.3256G>T c.955+7218G>T (n.955+7218G>T) c.22G>T (p.Gly8Trp) c.455G>T | COSMIC |
18 | g.51067135G>A | CA402464970 | SMAD4 | c.1256G>A (p.Gly419Glu) n.2628G>A n.1707G>A n.1364G>A n.2738G>A c.968G>A (p.Gly323Glu) n.314G>A n.3257G>A c.955+7219G>A (n.955+7219G>A) c.23G>A (p.Gly8Glu) c.456G>A | dbSNP COSMIC |
18 | g.51067135G>C | CA402464971 | SMAD4 | c.1256G>C (p.Gly419Ala) n.2628G>C n.1707G>C n.1364G>C n.2738G>C c.968G>C (p.Gly323Ala) n.314G>C n.3257G>C c.955+7219G>C (n.955+7219G>C) c.23G>C (p.Gly8Ala) c.456G>C | dbSNP |
18 | g.51067135G= | CA2302981544 | SMAD4 | c.1256G= (p.Gly419=) n.2628G= n.1707G= n.1364G= n.2738G= c.968G= (p.Gly323=) n.314G= n.3257G= c.955+7219G= (n.955+7219G=) c.23G= (p.Gly8=) c.456G= | |
18 | g.51067135G>T | CA402464972 | SMAD4 | c.1256G>T (p.Gly419Val) n.2628G>T n.1707G>T n.1364G>T n.2738G>T c.968G>T (p.Gly323Val) n.314G>T n.3257G>T c.955+7219G>T (n.955+7219G>T) c.23G>T (p.Gly8Val) c.456G>T | COSMIC |
18 | g.51067136G>A | CA503874263 | SMAD4 | c.1257G>A (p.Gly419=) n.2629G>A n.1708G>A n.1365G>A n.2739G>A c.969G>A (p.Gly323=) n.315G>A n.3258G>A c.955+7220G>A (n.955+7220G>A) c.24G>A (p.Gly8=) c.457G>A | |
18 | g.51067136G>C | CA503874264 | SMAD4 | c.1257G>C (p.Gly419=) n.2629G>C n.1708G>C n.1365G>C n.2739G>C c.969G>C (p.Gly323=) n.315G>C n.3258G>C c.955+7220G>C (n.955+7220G>C) c.24G>C (p.Gly8=) c.457G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51067136G= | CA2302981545 | SMAD4 | c.1257G= (p.Gly419=) n.2629G= n.1708G= n.1365G= n.2739G= c.969G= (p.Gly323=) n.315G= n.3258G= c.955+7220G= (n.955+7220G=) c.24G= (p.Gly8=) c.457G= | |
18 | g.51067136G>T | CA503874265 | SMAD4 | c.1257G>T (p.Gly419=) n.2629G>T n.1708G>T n.1365G>T n.2739G>T c.969G>T (p.Gly323=) n.315G>T n.3258G>T c.955+7220G>T (n.955+7220G>T) c.24G>T (p.Gly8=) c.457G>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.51067137_51067138dup | CA299973 | SMAD4 | c.1258_1259dup (p.Ala421ValfsTer16) n.2630_2631dup n.1709_1710dup n.1366_1367dup n.2740_2741dup c.970_971dup (p.Ala325ValfsTer16) n.316_317dup n.3259_3260dup c.955+7221_955+7222dup (n.955+7221_955+7222dup) c.25_26dup (p.Ala10ValfsTer16) c.458_459dup | ClinVar dbSNP |
18 | g.51067137C>A | CA402464974 | SMAD4 | c.1258C>A (p.Arg420Ser) n.2630C>A n.1709C>A n.1366C>A n.2740C>A c.970C>A (p.Arg324Ser) n.316C>A n.3259C>A c.955+7221C>A (n.955+7221C>A) c.25C>A (p.Arg9Ser) c.458C>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51067137C= | CA2302981546 | SMAD4 | c.1258C= (p.Arg420=) n.2630C= n.1709C= n.1366C= n.2740C= c.970C= (p.Arg324=) n.316C= n.3259C= c.955+7221C= (n.955+7221C=) c.25C= (p.Arg9=) c.458C= | |
18 | g.51067137C>G | CA402464973 | SMAD4 | c.1258C>G (p.Arg420Gly) n.2630C>G n.1709C>G n.1366C>G n.2740C>G c.970C>G (p.Arg324Gly) n.316C>G n.3259C>G c.955+7221C>G (n.955+7221C>G) c.25C>G (p.Arg9Gly) c.458C>G | dbSNP |
18 | g.51067137C>T | CA402464975 | SMAD4 | c.1258C>T (p.Arg420Cys) n.2630C>T n.1709C>T n.1366C>T n.2740C>T c.970C>T (p.Arg324Cys) n.316C>T n.3259C>T c.955+7221C>T (n.955+7221C>T) c.25C>T (p.Arg9Cys) c.458C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.51067138G>A | CA16620710 | SMAD4 | c.1259G>A (p.Arg420His) n.2631G>A n.1710G>A n.1367G>A n.2741G>A c.971G>A (p.Arg324His) n.317G>A n.3260G>A c.955+7222G>A (n.955+7222G>A) c.26G>A (p.Arg9His) c.459G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.51067138G>C | CA402464976 | SMAD4 | c.1259G>C (p.Arg420Pro) n.2631G>C n.1710G>C n.1367G>C n.2741G>C c.971G>C (p.Arg324Pro) n.317G>C n.3260G>C c.955+7222G>C (n.955+7222G>C) c.26G>C (p.Arg9Pro) c.459G>C | dbSNP |
18 | g.51067138G= | CA2302981547 | SMAD4 | c.1259G= (p.Arg420=) n.2631G= n.1710G= n.1367G= n.2741G= c.971G= (p.Arg324=) n.317G= n.3260G= c.955+7222G= (n.955+7222G=) c.26G= (p.Arg9=) c.459G= | |
18 | g.51067138G>T | CA402464977 | SMAD4 | c.1259G>T (p.Arg420Leu) n.2631G>T n.1710G>T n.1367G>T n.2741G>T c.971G>T (p.Arg324Leu) n.317G>T n.3260G>T c.955+7222G>T (n.955+7222G>T) c.26G>T (p.Arg9Leu) c.459G>T | |
18 | g.51067139T>A | CA503874266 | SMAD4 | c.1260T>A (p.Arg420=) n.2632T>A n.1711T>A n.1368T>A n.2742T>A c.972T>A (p.Arg324=) n.318T>A n.3261T>A c.955+7223T>A (n.955+7223T>A) c.27T>A (p.Arg9=) c.460T>A | dbSNP |
18 | g.51067139T>C | CA503874267 | SMAD4 | c.1260T>C (p.Arg420=) n.2632T>C n.1711T>C n.1368T>C n.2742T>C c.972T>C (p.Arg324=) n.318T>C n.3261T>C c.955+7223T>C (n.955+7223T>C) c.27T>C (p.Arg9=) c.460T>C | ClinVar |
18 | g.51067139T>G | CA503874268 | SMAD4 | c.1260T>G (p.Arg420=) n.2632T>G n.1711T>G n.1368T>G n.2742T>G c.972T>G (p.Arg324=) n.318T>G n.3261T>G c.955+7223T>G (n.955+7223T>G) c.27T>G (p.Arg9=) c.460T>G | dbSNP |
18 | g.51067140G>A | CA402464978 | SMAD4 | c.1261G>A (p.Ala421Thr) n.2633G>A n.1712G>A n.1369G>A n.2743G>A c.973G>A (p.Ala325Thr) n.319G>A n.3262G>A c.955+7224G>A (n.955+7224G>A) c.28G>A (p.Ala10Thr) c.461G>A | dbSNP COSMIC |
18 | g.51067140G>C | CA402464979 | SMAD4 | c.1261G>C (p.Ala421Pro) n.2633G>C n.1712G>C n.1369G>C n.2743G>C c.973G>C (p.Ala325Pro) n.319G>C n.3262G>C c.955+7224G>C (n.955+7224G>C) c.28G>C (p.Ala10Pro) c.461G>C | dbSNP |
18 | g.51067140G>T | CA402464980 | SMAD4 | c.1261G>T (p.Ala421Ser) n.2633G>T n.1712G>T n.1369G>T n.2743G>T c.973G>T (p.Ala325Ser) n.319G>T n.3262G>T c.955+7224G>T (n.955+7224G>T) c.28G>T (p.Ala10Ser) c.461G>T | |
18 | g.51067141C>A | CA402464983 | SMAD4 | c.1262C>A (p.Ala421Glu) n.2634C>A n.1713C>A n.1370C>A n.2744C>A c.974C>A (p.Ala325Glu) n.320C>A n.3263C>A c.955+7225C>A (n.955+7225C>A) c.29C>A (p.Ala10Glu) c.462C>A | gnomAD v4 |
18 | g.51067141C>G | CA402464981 | SMAD4 | c.1262C>G (p.Ala421Gly) n.2634C>G n.1713C>G n.1370C>G n.2744C>G c.974C>G (p.Ala325Gly) n.320C>G n.3263C>G c.955+7225C>G (n.955+7225C>G) c.29C>G (p.Ala10Gly) c.462C>G | dbSNP |
18 | g.51067141C>T | CA402464982 | SMAD4 | c.1262C>T (p.Ala421Val) n.2634C>T n.1713C>T n.1370C>T n.2744C>T c.974C>T (p.Ala325Val) n.320C>T n.3263C>T c.955+7225C>T (n.955+7225C>T) c.29C>T (p.Ala10Val) c.462C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.51067142A= | CA2302981548 | SMAD4 | c.1263A= (p.Ala421=) n.2635A= n.1714A= n.1371A= n.2745A= c.975A= (p.Ala325=) n.321A= n.3264A= c.955+7226A= (n.955+7226A=) c.30A= (p.Ala10=) c.463A= | |
18 | g.51067142A>C | CA503874269 | SMAD4 | c.1263A>C (p.Ala421=) n.2635A>C n.1714A>C n.1371A>C n.2745A>C c.975A>C (p.Ala325=) n.321A>C n.3264A>C c.955+7226A>C (n.955+7226A>C) c.30A>C (p.Ala10=) c.463A>C | dbSNP |
18 | g.51067142A>G | CA503874270 | SMAD4 | c.1263A>G (p.Ala421=) n.2635A>G n.1714A>G n.1371A>G n.2745A>G c.975A>G (p.Ala325=) n.321A>G n.3264A>G c.955+7226A>G (n.955+7226A>G) c.30A>G (p.Ala10=) c.463A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51067142A>T | CA503874271 | SMAD4 | c.1263A>T (p.Ala421=) n.2635A>T n.1714A>T n.1371A>T n.2745A>T c.975A>T (p.Ala325=) n.321A>T n.3264A>T c.955+7226A>T (n.955+7226A>T) c.30A>T (p.Ala10=) c.463A>T | dbSNP |
18 | g.51067143C>A | CA402464984 | SMAD4 | c.1264C>A (p.Pro422Thr) n.2636C>A n.1715C>A n.1372C>A n.2746C>A c.976C>A (p.Pro326Thr) n.322C>A n.3265C>A c.955+7227C>A (n.955+7227C>A) c.31C>A (p.Pro11Thr) c.464C>A | dbSNP |
18 | g.51067143C>G | CA402464985 | SMAD4 | c.1264C>G (p.Pro422Ala) n.2636C>G n.1715C>G n.1372C>G n.2746C>G c.976C>G (p.Pro326Ala) n.322C>G n.3265C>G c.955+7227C>G (n.955+7227C>G) c.31C>G (p.Pro11Ala) c.464C>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51067143C>T | CA402464986 | SMAD4 | c.1264C>T (p.Pro422Ser) n.2636C>T n.1715C>T n.1372C>T n.2746C>T c.976C>T (p.Pro326Ser) n.322C>T n.3265C>T c.955+7227C>T (n.955+7227C>T) c.31C>T (p.Pro11Ser) c.464C>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.51067143_51067144delinsA | CA2695227619 | SMAD4 | c.1264_1265delinsA (p.Pro422MetfsTer14) n.2636_2637delinsA n.1715_1716delinsA n.1372_1373delinsA n.2746_2747delinsA c.976_977delinsA (p.Pro326MetfsTer14) n.322_323delinsA n.3265_3266delinsA c.955+7227_955+7228delinsA (n.955+7227_955+7228delinsA) c.31_32delinsA (p.Pro11MetfsTer14) c.464_465delinsA | |
18 | g.51067143_51067149del | CA2553211101 | SMAD4 | c.1264_1270del (p.Pro422MetfsTer12) n.2636_2642del n.1715_1721del n.1372_1378del n.2746_2752del c.976_982del (p.Pro326MetfsTer12) n.322_328del n.3265_3271del c.955+7227_955+7233del (n.955+7227_955+7233del) c.31_37del (p.Pro11MetfsTer12) c.464_470del | |
18 | g.51067144C>A | CA402464987 | SMAD4 | c.1265C>A (p.Pro422His) n.2637C>A n.1716C>A n.1373C>A n.2747C>A c.977C>A (p.Pro326His) n.323C>A n.3266C>A c.955+7228C>A (n.955+7228C>A) c.32C>A (p.Pro11His) c.465C>A | |
18 | g.51067144C>G | CA402464988 | SMAD4 | c.1265C>G (p.Pro422Arg) n.2637C>G n.1716C>G n.1373C>G n.2747C>G c.977C>G (p.Pro326Arg) n.323C>G n.3266C>G c.955+7228C>G (n.955+7228C>G) c.32C>G (p.Pro11Arg) c.465C>G | dbSNP |
18 | g.51067144C>T | CA402464989 | SMAD4 | c.1265C>T (p.Pro422Leu) n.2637C>T n.1716C>T n.1373C>T n.2747C>T c.977C>T (p.Pro326Leu) n.323C>T n.3266C>T c.955+7228C>T (n.955+7228C>T) c.32C>T (p.Pro11Leu) c.465C>T | |
18 | g.51067145T>A | CA503874272 | SMAD4 | c.1266T>A (p.Pro422=) n.2638T>A n.1717T>A n.1374T>A n.2748T>A c.978T>A (p.Pro326=) n.324T>A n.3267T>A c.955+7229T>A (n.955+7229T>A) c.33T>A (p.Pro11=) c.466T>A | |
18 | g.51067145T>C | CA503874274 | SMAD4 | c.1266T>C (p.Pro422=) n.2638T>C n.1717T>C n.1374T>C n.2748T>C c.978T>C (p.Pro326=) n.324T>C n.3267T>C c.955+7229T>C (n.955+7229T>C) c.33T>C (p.Pro11=) c.466T>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.51067145T>G | CA503874273 | SMAD4 | c.1266T>G (p.Pro422=) n.2638T>G n.1717T>G n.1374T>G n.2748T>G c.978T>G (p.Pro326=) n.324T>G n.3267T>G c.955+7229T>G (n.955+7229T>G) c.33T>G (p.Pro11=) c.466T>G | |
18 | g.51067145_51067146delinsTG | CA2302981549 | SMAD4 | c.1266_1267delinsTG (p.Pro422=) n.2638_2639delinsTG n.1717_1718delinsTG n.1374_1375delinsTG n.2748_2749delinsTG c.978_979delinsTG (p.Pro326=) n.324_325delinsTG n.3267_3268delinsTG c.955+7229_955+7230delinsTG (n.955+7229_955+7230delinsTG) c.33_34delinsTG (p.Pro11=) c.466_467delinsTG | |
18 | g.51067146G>A | CA402464990 | SMAD4 | c.1267G>A (p.Gly423Arg) n.2639G>A n.1718G>A n.1375G>A n.2749G>A c.979G>A (p.Gly327Arg) n.325G>A n.3268G>A c.955+7230G>A (n.955+7230G>A) c.34G>A (p.Gly12Arg) c.467G>A | dbSNP |
18 | g.51067146G>C | CA402464992 | SMAD4 | c.1267G>C (p.Gly423Arg) n.2639G>C n.1718G>C n.1375G>C n.2749G>C c.979G>C (p.Gly327Arg) n.325G>C n.3268G>C c.955+7230G>C (n.955+7230G>C) c.34G>C (p.Gly12Arg) c.467G>C | dbSNP |
18 | g.51067146G>T | CA402464991 | SMAD4 | c.1267G>T (p.Gly423Ter) n.2639G>T n.1718G>T n.1375G>T n.2749G>T c.979G>T (p.Gly327Ter) n.325G>T n.3268G>T c.955+7230G>T (n.955+7230G>T) c.34G>T (p.Gly12Ter) c.467G>T | |
18 | g.51067147del | CA259234 | SMAD4 | c.1268del (p.Gly423GlufsTer13) n.2640del n.1719del n.1376del n.2750del c.980del (p.Gly327GlufsTer13) n.326del n.3269del c.955+7231del (n.955+7231del) c.35del (p.Gly12GlufsTer13) c.468del | dbSNP |
18 | g.51067147G>A | CA402464993 | SMAD4 | c.1268G>A (p.Gly423Glu) n.2640G>A n.1719G>A n.1376G>A n.2750G>A c.980G>A (p.Gly327Glu) n.326G>A n.3269G>A c.955+7231G>A (n.955+7231G>A) c.35G>A (p.Gly12Glu) c.468G>A | |
18 | g.51067147G>C | CA402464994 | SMAD4 | c.1268G>C (p.Gly423Ala) n.2640G>C n.1719G>C n.1376G>C n.2750G>C c.980G>C (p.Gly327Ala) n.326G>C n.3269G>C c.955+7231G>C (n.955+7231G>C) c.35G>C (p.Gly12Ala) c.468G>C | |
18 | g.51067147G>T | CA402464995 | SMAD4 | c.1268G>T (p.Gly423Val) n.2640G>T n.1719G>T n.1376G>T n.2750G>T c.980G>T (p.Gly327Val) n.326G>T n.3269G>T c.955+7231G>T (n.955+7231G>T) c.35G>T (p.Gly12Val) c.468G>T | |
18 | g.51067148A= | CA2302981550 | SMAD4 | c.1269A= (p.Gly423=) n.2641A= n.1720A= n.1377A= n.2751A= c.981A= (p.Gly327=) n.327A= n.3270A= c.955+7232A= (n.955+7232A=) c.36A= (p.Gly12=) c.469A= | |
18 | g.51067148A>C | CA300092005 | SMAD4 | c.1269A>C (p.Gly423=) n.2641A>C n.1720A>C n.1377A>C n.2751A>C c.981A>C (p.Gly327=) n.327A>C n.3270A>C c.955+7232A>C (n.955+7232A>C) c.36A>C (p.Gly12=) c.469A>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.51067148A>G | CA503874275 | SMAD4 | c.1269A>G (p.Gly423=) n.2641A>G n.1720A>G n.1377A>G n.2751A>G c.981A>G (p.Gly327=) n.327A>G n.3270A>G c.955+7232A>G (n.955+7232A>G) c.36A>G (p.Gly12=) c.469A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51067148A>T | CA503874276 | SMAD4 | c.1269A>T (p.Gly423=) n.2641A>T n.1720A>T n.1377A>T n.2751A>T c.981A>T (p.Gly327=) n.327A>T n.3270A>T c.955+7232A>T (n.955+7232A>T) c.36A>T (p.Gly12=) c.469A>T | dbSNP |
18 | g.51067149G>A | CA402464996 | SMAD4 | c.1270G>A (p.Asp424Asn) n.2642G>A n.1721G>A n.1378G>A n.2752G>A c.982G>A (p.Asp328Asn) n.328G>A n.3271G>A c.955+7233G>A (n.955+7233G>A) c.37G>A (p.Asp13Asn) c.470G>A | dbSNP |
18 | g.51067149G>C | CA402464997 | SMAD4 | c.1270G>C (p.Asp424His) n.2642G>C n.1721G>C n.1378G>C n.2752G>C c.982G>C (p.Asp328His) n.328G>C n.3271G>C c.955+7233G>C (n.955+7233G>C) c.37G>C (p.Asp13His) c.470G>C | dbSNP |
18 | g.51067149G= | CA2302981551 | SMAD4 | c.1270G= (p.Asp424=) n.2642G= n.1721G= n.1378G= n.2752G= c.982G= (p.Asp328=) n.328G= n.3271G= c.955+7233G= (n.955+7233G=) c.37G= (p.Asp13=) c.470G= | |
18 | g.51067149G>T | CA402464998 | SMAD4 | c.1270G>T (p.Asp424Tyr) n.2642G>T n.1721G>T n.1378G>T n.2752G>T c.982G>T (p.Asp328Tyr) n.328G>T n.3271G>T c.955+7233G>T (n.955+7233G>T) c.37G>T (p.Asp13Tyr) c.470G>T | |
18 | g.51067150A>C | CA402464999 | SMAD4 | c.1271A>C (p.Asp424Ala) n.2643A>C n.1722A>C n.1379A>C n.2753A>C c.983A>C (p.Asp328Ala) n.329A>C n.3272A>C c.955+7234A>C (n.955+7234A>C) c.38A>C (p.Asp13Ala) c.471A>C | |
18 | g.51067150A>G | CA402465000 | SMAD4 | c.1271A>G (p.Asp424Gly) n.2643A>G n.1722A>G n.1379A>G n.2753A>G c.983A>G (p.Asp328Gly) n.329A>G n.3272A>G c.955+7234A>G (n.955+7234A>G) c.38A>G (p.Asp13Gly) c.471A>G | |
18 | g.51067150A>T | CA402465001 | SMAD4 | c.1271A>T (p.Asp424Val) n.2643A>T n.1722A>T n.1379A>T n.2753A>T c.983A>T (p.Asp328Val) n.329A>T n.3272A>T c.955+7234A>T (n.955+7234A>T) c.38A>T (p.Asp13Val) c.471A>T | COSMIC |
18 | g.51067150dup | CA658684194 | SMAD4 | c.1271dup (p.Asp424GlufsTer5) n.2643dup n.1722dup n.1379dup n.2753dup c.983dup (p.Asp328GlufsTer5) n.329dup n.3272dup c.955+7234dup (n.955+7234dup) c.38dup (p.Asp13GlufsTer5) c.471dup | ClinVar dbSNP |
18 | g.51067151T>A | CA402465002 | SMAD4 | c.1272T>A (p.Asp424Glu) n.2644T>A n.1723T>A n.1380T>A n.2754T>A c.984T>A (p.Asp328Glu) n.330T>A n.3273T>A c.955+7235T>A (n.955+7235T>A) c.39T>A (p.Asp13Glu) c.472T>A | dbSNP |
18 | g.51067151T>C | CA503874277 | SMAD4 | c.1272T>C (p.Asp424=) n.2644T>C n.1723T>C n.1380T>C n.2754T>C c.984T>C (p.Asp328=) n.330T>C n.3273T>C c.955+7235T>C (n.955+7235T>C) c.39T>C (p.Asp13=) c.472T>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.51067151T>G | CA402465003 | SMAD4 | c.1272T>G (p.Asp424Glu) n.2644T>G n.1723T>G n.1380T>G n.2754T>G c.984T>G (p.Asp328Glu) n.330T>G n.3273T>G c.955+7235T>G (n.955+7235T>G) c.39T>G (p.Asp13Glu) c.472T>G | |
18 | g.51067152G>A | CA402465004 | SMAD4 | c.1273G>A (p.Ala425Thr) n.2645G>A n.1724G>A n.1381G>A n.2755G>A c.985G>A (p.Ala329Thr) n.331G>A n.3274G>A c.955+7236G>A (n.955+7236G>A) c.40G>A (p.Ala14Thr) c.473G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51067152G>C | CA402465006 | SMAD4 | c.1273G>C (p.Ala425Pro) n.2645G>C n.1724G>C n.1381G>C n.2755G>C c.985G>C (p.Ala329Pro) n.331G>C n.3274G>C c.955+7236G>C (n.955+7236G>C) c.40G>C (p.Ala14Pro) c.473G>C | dbSNP |
18 | g.51067152G>T | CA402465005 | SMAD4 | c.1273G>T (p.Ala425Ser) n.2645G>T n.1724G>T n.1381G>T n.2755G>T c.985G>T (p.Ala329Ser) n.331G>T n.3274G>T c.955+7236G>T (n.955+7236G>T) c.40G>T (p.Ala14Ser) c.473G>T | |
18 | g.51067152_51067155del | CA2562468863 | SMAD4 | c.1273_1276del (p.Ala425PhefsTer10) n.2645_2648del n.1724_1727del n.1381_1384del n.2755_2758del c.985_988del (p.Ala329PhefsTer10) n.331_334del n.3274_3277del c.955+7236_955+7239del (n.955+7236_955+7239del) c.40_43del (p.Ala14PhefsTer10) c.473_476del | |
18 | g.51067153C>A | CA402465007 | SMAD4 | c.1274C>A (p.Ala425Asp) n.2646C>A n.1725C>A n.1382C>A n.2756C>A c.986C>A (p.Ala329Asp) n.332C>A n.3275C>A c.955+7237C>A (n.955+7237C>A) c.41C>A (p.Ala14Asp) c.474C>A | gnomAD v4 |
18 | g.51067153C>G | CA402465008 | SMAD4 | c.1274C>G (p.Ala425Gly) n.2646C>G n.1725C>G n.1382C>G n.2756C>G c.986C>G (p.Ala329Gly) n.332C>G n.3275C>G c.955+7237C>G (n.955+7237C>G) c.41C>G (p.Ala14Gly) c.474C>G | dbSNP |
18 | g.51067153C>T | CA402465009 | SMAD4 | c.1274C>T (p.Ala425Val) n.2646C>T n.1725C>T n.1382C>T n.2756C>T c.986C>T (p.Ala329Val) n.332C>T n.3275C>T c.955+7237C>T (n.955+7237C>T) c.41C>T (p.Ala14Val) c.474C>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51067154T>A | CA503874279 | SMAD4 | c.1275T>A (p.Ala425=) n.2647T>A n.1726T>A n.1383T>A n.2757T>A c.987T>A (p.Ala329=) n.333T>A n.3276T>A c.955+7238T>A (n.955+7238T>A) c.42T>A (p.Ala14=) c.475T>A | dbSNP |
18 | g.51067154T>C | CA503874280 | SMAD4 | c.1275T>C (p.Ala425=) n.2647T>C n.1726T>C n.1383T>C n.2757T>C c.987T>C (p.Ala329=) n.333T>C n.3276T>C c.955+7238T>C (n.955+7238T>C) c.42T>C (p.Ala14=) c.475T>C | |
18 | g.51067154T>G | CA503874278 | SMAD4 | c.1275T>G (p.Ala425=) n.2647T>G n.1726T>G n.1383T>G n.2757T>G c.987T>G (p.Ala329=) n.333T>G n.3276T>G c.955+7238T>G (n.955+7238T>G) c.42T>G (p.Ala14=) c.475T>G | |
18 | g.51067155G>A | CA402465010 | SMAD4 | c.1276G>A (p.Val426Ile) n.2648G>A n.1727G>A n.1384G>A n.2758G>A c.988G>A (p.Val330Ile) n.334G>A n.3277G>A c.955+7239G>A (n.955+7239G>A) c.43G>A (p.Val15Ile) c.476G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51067155G>C | CA402465011 | SMAD4 | c.1276G>C (p.Val426Leu) n.2648G>C n.1727G>C n.1384G>C n.2758G>C c.988G>C (p.Val330Leu) n.334G>C n.3277G>C c.955+7239G>C (n.955+7239G>C) c.43G>C (p.Val15Leu) c.476G>C | dbSNP |
18 | g.51067155G= | CA2302981552 | SMAD4 | c.1276G= (p.Val426=) n.2648G= n.1727G= n.1384G= n.2758G= c.988G= (p.Val330=) n.334G= n.3277G= c.955+7239G= (n.955+7239G=) c.43G= (p.Val15=) c.476G= | |
18 | g.51067155G>T | CA402465012 | SMAD4 | c.1276G>T (p.Val426Phe) n.2648G>T n.1727G>T n.1384G>T n.2758G>T c.988G>T (p.Val330Phe) n.334G>T n.3277G>T c.955+7239G>T (n.955+7239G>T) c.43G>T (p.Val15Phe) c.476G>T | |
18 | g.51067156T>A | CA402465013 | SMAD4 | c.1277T>A (p.Val426Asp) n.2649T>A n.1728T>A n.1385T>A n.2759T>A c.989T>A (p.Val330Asp) n.335T>A n.3278T>A c.955+7240T>A (n.955+7240T>A) c.44T>A (p.Val15Asp) c.477T>A | dbSNP |
18 | g.51067156T>C | CA402465014 | SMAD4 | c.1277T>C (p.Val426Ala) n.2649T>C n.1728T>C n.1385T>C n.2759T>C c.989T>C (p.Val330Ala) n.335T>C n.3278T>C c.955+7240T>C (n.955+7240T>C) c.44T>C (p.Val15Ala) c.477T>C | |
18 | g.51067156T>G | CA402465015 | SMAD4 | c.1277T>G (p.Val426Gly) n.2649T>G n.1728T>G n.1385T>G n.2759T>G c.989T>G (p.Val330Gly) n.335T>G n.3278T>G c.955+7240T>G (n.955+7240T>G) c.44T>G (p.Val15Gly) c.477T>G | |
18 | g.51067157del | CA2697555509 | SMAD4 | c.1278del (p.His427IlefsTer9) n.2650del n.1729del n.1386del n.2760del c.990del (p.His331IlefsTer9) n.336del n.3279del c.955+7241del (n.955+7241del) c.45del (p.His16IlefsTer9) c.478del | ClinVar |
18 | g.51067157T>A | CA503874281 | SMAD4 | c.1278T>A (p.Val426=) n.2650T>A n.1729T>A n.1386T>A n.2760T>A c.990T>A (p.Val330=) n.336T>A n.3279T>A c.955+7241T>A (n.955+7241T>A) c.45T>A (p.Val15=) c.478T>A | dbSNP |
18 | g.51067157T>C | CA503874282 | SMAD4 | c.1278T>C (p.Val426=) n.2650T>C n.1729T>C n.1386T>C n.2760T>C c.990T>C (p.Val330=) n.336T>C n.3279T>C c.955+7241T>C (n.955+7241T>C) c.45T>C (p.Val15=) c.478T>C | ClinVar |
18 | g.51067157T>G | CA503874283 | SMAD4 | c.1278T>G (p.Val426=) n.2650T>G n.1729T>G n.1386T>G n.2760T>G c.990T>G (p.Val330=) n.336T>G n.3279T>G c.955+7241T>G (n.955+7241T>G) c.45T>G (p.Val15=) c.478T>G | |
18 | g.51067158C>A | CA402465016 | SMAD4 | c.1279C>A (p.His427Asn) n.2651C>A n.1730C>A n.1387C>A n.2761C>A c.991C>A (p.His331Asn) n.337C>A n.3280C>A c.955+7242C>A (n.955+7242C>A) c.46C>A (p.His16Asn) c.479C>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.51067158C>G | CA402465017 | SMAD4 | c.1279C>G (p.His427Asp) n.2651C>G n.1730C>G n.1387C>G n.2761C>G c.991C>G (p.His331Asp) n.337C>G n.3280C>G c.955+7242C>G (n.955+7242C>G) c.46C>G (p.His16Asp) c.479C>G | dbSNP |
18 | g.51067158C>T | CA402465018 | SMAD4 | c.1279C>T (p.His427Tyr) n.2651C>T n.1730C>T n.1387C>T n.2761C>T c.991C>T (p.His331Tyr) n.337C>T n.3280C>T c.955+7242C>T (n.955+7242C>T) c.46C>T (p.His16Tyr) c.479C>T | |
18 | g.51067159A= | CA2302981553 | SMAD4 | c.1280A= (p.His427=) n.2652A= n.1731A= n.1388A= n.2762A= c.992A= (p.His331=) n.338A= n.3281A= c.955+7243A= (n.955+7243A=) c.47A= (p.His16=) c.480A= | |
18 | g.51067159A>C | CA402465020 | SMAD4 | c.1280A>C (p.His427Pro) n.2652A>C n.1731A>C n.1388A>C n.2762A>C c.992A>C (p.His331Pro) n.338A>C n.3281A>C c.955+7243A>C (n.955+7243A>C) c.47A>C (p.His16Pro) c.480A>C | |
18 | g.51067159A>G | CA402465021 | SMAD4 | c.1280A>G (p.His427Arg) n.2652A>G n.1731A>G n.1388A>G n.2762A>G c.992A>G (p.His331Arg) n.338A>G n.3281A>G c.955+7243A>G (n.955+7243A>G) c.47A>G (p.His16Arg) c.480A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51067159A>T | CA402465019 | SMAD4 | c.1280A>T (p.His427Leu) n.2652A>T n.1731A>T n.1388A>T n.2762A>T c.992A>T (p.His331Leu) n.338A>T n.3281A>T c.955+7243A>T (n.955+7243A>T) c.47A>T (p.His16Leu) c.480A>T | dbSNP |
18 | g.51067160T>A | CA402465022 | SMAD4 | c.1281T>A (p.His427Gln) n.2653T>A n.1732T>A n.1389T>A n.2763T>A c.993T>A (p.His331Gln) n.339T>A n.3282T>A c.955+7244T>A (n.955+7244T>A) c.48T>A (p.His16Gln) c.481T>A | |
18 | g.51067160T>C | CA503874284 | SMAD4 | c.1281T>C (p.His427=) n.2653T>C n.1732T>C n.1389T>C n.2763T>C c.993T>C (p.His331=) n.339T>C n.3282T>C c.955+7244T>C (n.955+7244T>C) c.48T>C (p.His16=) c.481T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51067160T>G | CA402465023 | SMAD4 | c.1281T>G (p.His427Gln) n.2653T>G n.1732T>G n.1389T>G n.2763T>G c.993T>G (p.His331Gln) n.339T>G n.3282T>G c.955+7244T>G (n.955+7244T>G) c.48T>G (p.His16Gln) c.481T>G | |
18 | g.51067161A>C | CA402465024 | SMAD4 | c.1282A>C (p.Lys428Gln) n.2654A>C n.1733A>C n.1390A>C n.2764A>C c.994A>C (p.Lys332Gln) n.340A>C n.3283A>C c.955+7245A>C (n.955+7245A>C) c.49A>C (p.Lys17Gln) c.482A>C | |
18 | g.51067161A>G | CA402465025 | SMAD4 | c.1282A>G (p.Lys428Glu) n.2654A>G n.1733A>G n.1390A>G n.2764A>G c.994A>G (p.Lys332Glu) n.340A>G n.3283A>G c.955+7245A>G (n.955+7245A>G) c.49A>G (p.Lys17Glu) c.482A>G | |
18 | g.51067161A>T | CA402465026 | SMAD4 | c.1282A>T (p.Lys428Ter) n.2654A>T n.1733A>T n.1390A>T n.2764A>T c.994A>T (p.Lys332Ter) n.340A>T n.3283A>T c.955+7245A>T (n.955+7245A>T) c.49A>T (p.Lys17Ter) c.482A>T | |
18 | g.51067162A= | CA2302981554 | SMAD4 | c.1283A= (p.Lys428=) n.2655A= n.1734A= n.1391A= n.2765A= c.995A= (p.Lys332=) n.341A= n.3284A= c.955+7246A= (n.955+7246A=) c.50A= (p.Lys17=) c.483A= | |
18 | g.51067162A>C | CA402465029 | SMAD4 | c.1283A>C (p.Lys428Thr) n.2655A>C n.1734A>C n.1391A>C n.2765A>C c.995A>C (p.Lys332Thr) n.341A>C n.3284A>C c.955+7246A>C (n.955+7246A>C) c.50A>C (p.Lys17Thr) c.483A>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
18 | g.51067162A>G | CA402465027 | SMAD4 | c.1283A>G (p.Lys428Arg) n.2655A>G n.1734A>G n.1391A>G n.2765A>G c.995A>G (p.Lys332Arg) n.341A>G n.3284A>G c.955+7246A>G (n.955+7246A>G) c.50A>G (p.Lys17Arg) c.483A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
18 | g.51067162A>T | CA402465028 | SMAD4 | c.1283A>T (p.Lys428Met) n.2655A>T n.1734A>T n.1391A>T n.2765A>T c.995A>T (p.Lys332Met) n.341A>T n.3284A>T c.955+7246A>T (n.955+7246A>T) c.50A>T (p.Lys17Met) c.483A>T | |
18 | g.51067163G>A | CA503874285 | SMAD4 | c.1284G>A (p.Lys428=) n.2656G>A n.1735G>A n.1392G>A n.2766G>A c.996G>A (p.Lys332=) n.342G>A n.3285G>A c.955+7247G>A (n.955+7247G>A) c.51G>A (p.Lys17=) c.484G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51067163G>C | CA402465030 | SMAD4 | c.1284G>C (p.Lys428Asn) n.2656G>C n.1735G>C n.1392G>C n.2766G>C c.996G>C (p.Lys332Asn) n.342G>C n.3285G>C c.955+7247G>C (n.955+7247G>C) c.51G>C (p.Lys17Asn) c.484G>C | dbSNP COSMIC |
18 | g.51067163G>T | CA402465031 | SMAD4 | c.1284G>T (p.Lys428Asn) n.2656G>T n.1735G>T n.1392G>T n.2766G>T c.996G>T (p.Lys332Asn) n.342G>T n.3285G>T c.955+7247G>T (n.955+7247G>T) c.51G>T (p.Lys17Asn) c.484G>T | dbSNP COSMIC |
18 | g.51067164A>C | CA402465032 | SMAD4 | c.1285A>C (p.Ile429Leu) n.2657A>C n.1736A>C n.1393A>C n.2767A>C c.997A>C (p.Ile333Leu) n.343A>C n.3286A>C c.955+7248A>C (n.955+7248A>C) c.52A>C (p.Ile18Leu) c.485A>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.51067164A>G | CA402465033 | SMAD4 | c.1285A>G (p.Ile429Val) n.2657A>G n.1736A>G n.1393A>G n.2767A>G c.997A>G (p.Ile333Val) n.343A>G n.3286A>G c.955+7248A>G (n.955+7248A>G) c.52A>G (p.Ile18Val) c.485A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51067164A>T | CA402465034 | SMAD4 | c.1285A>T (p.Ile429Phe) n.2657A>T n.1736A>T n.1393A>T n.2767A>T c.997A>T (p.Ile333Phe) n.343A>T n.3286A>T c.955+7248A>T (n.955+7248A>T) c.52A>T (p.Ile18Phe) c.485A>T | dbSNP |
18 | g.51067165T>A | CA402465037 | SMAD4 | c.1286T>A (p.Ile429Asn) n.2658T>A n.1737T>A n.1394T>A n.2768T>A c.998T>A (p.Ile333Asn) n.344T>A n.3287T>A c.955+7249T>A (n.955+7249T>A) c.53T>A (p.Ile18Asn) c.486T>A | dbSNP |
18 | g.51067165T>C | CA402465035 | SMAD4 | c.1286T>C (p.Ile429Thr) n.2658T>C n.1737T>C n.1394T>C n.2768T>C c.998T>C (p.Ile333Thr) n.344T>C n.3287T>C c.955+7249T>C (n.955+7249T>C) c.53T>C (p.Ile18Thr) c.486T>C | |
18 | g.51067165T>G | CA402465036 | SMAD4 | c.1286T>G (p.Ile429Ser) n.2658T>G n.1737T>G n.1394T>G n.2768T>G c.998T>G (p.Ile333Ser) n.344T>G n.3287T>G c.955+7249T>G (n.955+7249T>G) c.53T>G (p.Ile18Ser) c.486T>G | |
18 | g.51067165T= | CA2302981555 | SMAD4 | c.1286T= (p.Ile429=) n.2658T= n.1737T= n.1394T= n.2768T= c.998T= (p.Ile333=) n.344T= n.3287T= c.955+7249T= (n.955+7249T=) c.53T= (p.Ile18=) c.486T= | |
18 | g.51067166del | CA2739268755 | SMAD4 | c.1287del (p.Tyr430ThrfsTer6) n.2659del n.1738del n.1395del n.2769del c.999del (p.Tyr334ThrfsTer6) n.345del n.3288del c.955+7250del (n.955+7250del) c.54del (p.Tyr19ThrfsTer6) c.487del | ClinVar |
18 | g.51067166C>A | CA503874286 | SMAD4 | c.1287C>A (p.Ile429=) n.2659C>A n.1738C>A n.1395C>A n.2769C>A c.999C>A (p.Ile333=) n.345C>A n.3288C>A c.955+7250C>A (n.955+7250C>A) c.54C>A (p.Ile18=) c.487C>A | gnomAD v4 |
18 | g.51067166C= | CA2302981556 | SMAD4 | c.1287C= (p.Ile429=) n.2659C= n.1738C= n.1395C= n.2769C= c.999C= (p.Ile333=) n.345C= n.3288C= c.955+7250C= (n.955+7250C=) c.54C= (p.Ile18=) c.487C= | |
18 | g.51067166C>G | CA402465038 | SMAD4 | c.1287C>G (p.Ile429Met) n.2659C>G n.1738C>G n.1395C>G n.2769C>G c.999C>G (p.Ile333Met) n.345C>G n.3288C>G c.955+7250C>G (n.955+7250C>G) c.54C>G (p.Ile18Met) c.487C>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51067166C>T | CA503874287 | SMAD4 | c.1287C>T (p.Ile429=) n.2659C>T n.1738C>T n.1395C>T n.2769C>T c.999C>T (p.Ile333=) n.345C>T n.3288C>T c.955+7250C>T (n.955+7250C>T) c.54C>T (p.Ile18=) c.487C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
18 | g.51067167T>A | CA402465039 | SMAD4 | c.1288T>A (p.Tyr430Asn) n.2660T>A n.1739T>A n.1396T>A n.2770T>A c.1000T>A (p.Tyr334Asn) n.346T>A n.3289T>A c.955+7251T>A (n.955+7251T>A) c.55T>A (p.Tyr19Asn) c.488T>A | dbSNP |
18 | g.51067167T>C | CA402465040 | SMAD4 | c.1288T>C (p.Tyr430His) n.2660T>C n.1739T>C n.1396T>C n.2770T>C c.1000T>C (p.Tyr334His) n.346T>C n.3289T>C c.955+7251T>C (n.955+7251T>C) c.55T>C (p.Tyr19His) c.488T>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51067167T>G | CA402465041 | SMAD4 | c.1288T>G (p.Tyr430Asp) n.2660T>G n.1739T>G n.1396T>G n.2770T>G c.1000T>G (p.Tyr334Asp) n.346T>G n.3289T>G c.955+7251T>G (n.955+7251T>G) c.55T>G (p.Tyr19Asp) c.488T>G | COSMIC |
18 | g.51067168A>C | CA402465042 | SMAD4 | c.1289A>C (p.Tyr430Ser) n.2661A>C n.1740A>C n.1397A>C n.2771A>C c.1001A>C (p.Tyr334Ser) n.347A>C n.3290A>C c.955+7252A>C (n.955+7252A>C) c.56A>C (p.Tyr19Ser) c.489A>C | |
18 | g.51067168A>G | CA402465043 | SMAD4 | c.1289A>G (p.Tyr430Cys) n.2661A>G n.1740A>G n.1397A>G n.2771A>G c.1001A>G (p.Tyr334Cys) n.347A>G n.3290A>G c.955+7252A>G (n.955+7252A>G) c.56A>G (p.Tyr19Cys) c.489A>G | |
18 | g.51067168A>T | CA402465044 | SMAD4 | c.1289A>T (p.Tyr430Phe) n.2661A>T n.1740A>T n.1397A>T n.2771A>T c.1001A>T (p.Tyr334Phe) n.347A>T n.3290A>T c.955+7252A>T (n.955+7252A>T) c.56A>T (p.Tyr19Phe) c.489A>T | |
18 | g.51067168dup | CA2580095831 | SMAD4 | c.1289dup (p.Tyr430Ter) n.2661dup n.1740dup n.1397dup n.2771dup c.1001dup (p.Tyr334Ter) n.347dup n.3290dup c.955+7252dup (n.955+7252dup) c.56dup (p.Tyr19Ter) c.489dup | ClinVar |
18 | g.51067169C>A | CA402465046 | SMAD4 | c.1290C>A (p.Tyr430Ter) n.2662C>A n.1741C>A n.1398C>A n.2772C>A c.1002C>A (p.Tyr334Ter) n.348C>A n.3291C>A c.955+7253C>A (n.955+7253C>A) c.57C>A (p.Tyr19Ter) c.490C>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51067169C>G | CA402465045 | SMAD4 | c.1290C>G (p.Tyr430Ter) n.2662C>G n.1741C>G n.1398C>G n.2772C>G c.1002C>G (p.Tyr334Ter) n.348C>G n.3291C>G c.955+7253C>G (n.955+7253C>G) c.57C>G (p.Tyr19Ter) c.490C>G | dbSNP |
18 | g.51067169C>T | CA503874288 | SMAD4 | c.1290C>T (p.Tyr430=) n.2662C>T n.1741C>T n.1398C>T n.2772C>T c.1002C>T (p.Tyr334=) n.348C>T n.3291C>T c.955+7253C>T (n.955+7253C>T) c.57C>T (p.Tyr19=) c.490C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51067169_51067174delinsTATATAAAGA | CA2740097781 | SMAD4 | c.1290_1295delinsTATATAAAGA (p.Pro431IlefsTer2) n.2662_2667delinsTATATAAAGA n.1741_1746delinsTATATAAAGA n.1398_1403delinsTATATAAAGA n.2772_2777delinsTATATAAAGA c.1002_1007delinsTATATAAAGA (p.Pro335IlefsTer2) n.348_353delinsTATATAAAGA n.3291_3296delinsTATATAAAGA c.955+7253_955+7258delinsTATATAAAGA (n.955+7253_955+7258delinsTATATAAAGA) c.57_62delinsTATATAAAGA (p.Pro20IlefsTer2) c.490_495delinsTATATAAAGA | |
18 | g.51067169_51067177del | CA2512428264 | SMAD4 | c.1290_1298del (p.Tyr430Ter) n.2662_2670del n.1741_1749del n.1398_1406del n.2772_2780del c.1002_1010del (p.Tyr334Ter) n.348_356del n.3291_3299del c.955+7253_955+7261del (n.955+7253_955+7261del) c.57_65del (p.Tyr19Ter) c.490_498del | |
18 | g.51067170C>A | CA402465047 | SMAD4 | c.1291C>A (p.Pro431Thr) n.2663C>A n.1742C>A n.1399C>A n.2773C>A c.1003C>A (p.Pro335Thr) n.349C>A n.3292C>A c.955+7254C>A (n.955+7254C>A) c.58C>A (p.Pro20Thr) c.491C>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51067170C>G | CA402465048 | SMAD4 | c.1291C>G (p.Pro431Ala) n.2663C>G n.1742C>G n.1399C>G n.2773C>G c.1003C>G (p.Pro335Ala) n.349C>G n.3292C>G c.955+7254C>G (n.955+7254C>G) c.58C>G (p.Pro20Ala) c.491C>G | dbSNP |
18 | g.51067170C>T | CA402465049 | SMAD4 | c.1291C>T (p.Pro431Ser) n.2663C>T n.1742C>T n.1399C>T n.2773C>T c.1003C>T (p.Pro335Ser) n.349C>T n.3292C>T c.955+7254C>T (n.955+7254C>T) c.58C>T (p.Pro20Ser) c.491C>T | dbSNP |
18 | g.51067171C>A | CA402465050 | SMAD4 | c.1292C>A (p.Pro431Gln) n.2664C>A n.1743C>A n.1400C>A n.2774C>A c.1004C>A (p.Pro335Gln) n.350C>A n.3293C>A c.955+7255C>A (n.955+7255C>A) c.59C>A (p.Pro20Gln) c.492C>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51067171C= | CA2302981557 | SMAD4 | c.1292C= (p.Pro431=) n.2664C= n.1743C= n.1400C= n.2774C= c.1004C= (p.Pro335=) n.350C= n.3293C= c.955+7255C= (n.955+7255C=) c.59C= (p.Pro20=) c.492C= | |
18 | g.51067171C>G | CA402465051 | SMAD4 | c.1292C>G (p.Pro431Arg) n.2664C>G n.1743C>G n.1400C>G n.2774C>G c.1004C>G (p.Pro335Arg) n.350C>G n.3293C>G c.955+7255C>G (n.955+7255C>G) c.59C>G (p.Pro20Arg) c.492C>G | dbSNP |
18 | g.51067171C>T | CA402465052 | SMAD4 | c.1292C>T (p.Pro431Leu) n.2664C>T n.1743C>T n.1400C>T n.2774C>T c.1004C>T (p.Pro335Leu) n.350C>T n.3293C>T c.955+7255C>T (n.955+7255C>T) c.59C>T (p.Pro20Leu) c.492C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51067172A>C | CA503874289 | SMAD4 | c.1293A>C (p.Pro431=) n.2665A>C n.1744A>C n.1401A>C n.2775A>C c.1005A>C (p.Pro335=) n.351A>C n.3294A>C c.955+7256A>C (n.955+7256A>C) c.60A>C (p.Pro20=) c.493A>C | |
18 | g.51067172A>G | CA503874290 | SMAD4 | c.1293A>G (p.Pro431=) n.2665A>G n.1744A>G n.1401A>G n.2775A>G c.1005A>G (p.Pro335=) n.351A>G n.3294A>G c.955+7256A>G (n.955+7256A>G) c.60A>G (p.Pro20=) c.493A>G | |
18 | g.51067172A>T | CA503874291 | SMAD4 | c.1293A>T (p.Pro431=) n.2665A>T n.1744A>T n.1401A>T n.2775A>T c.1005A>T (p.Pro335=) n.351A>T n.3294A>T c.955+7256A>T (n.955+7256A>T) c.60A>T (p.Pro20=) c.493A>T | |
18 | g.51067173del | CA503874292 | SMAD4 | c.1294del (p.Ser432ValfsTer4) n.2666del n.1745del n.1402del n.2776del c.1006del (p.Ser336ValfsTer4) n.352del n.3295del c.955+7257del (n.955+7257del) c.61del (p.Ser21ValfsTer4) c.494del | COSMIC |
18 | g.51067173A>C | CA402465053 | SMAD4 | c.1294A>C (p.Ser432Arg) n.2666A>C n.1745A>C n.1402A>C n.2776A>C c.1006A>C (p.Ser336Arg) n.352A>C n.3295A>C c.955+7257A>C (n.955+7257A>C) c.61A>C (p.Ser21Arg) c.494A>C | |
18 | g.51067173A>G | CA402465055 | SMAD4 | c.1294A>G (p.Ser432Gly) n.2666A>G n.1745A>G n.1402A>G n.2776A>G c.1006A>G (p.Ser336Gly) n.352A>G n.3295A>G c.955+7257A>G (n.955+7257A>G) c.61A>G (p.Ser21Gly) c.494A>G | gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.51067173A>T | CA402465054 | SMAD4 | c.1294A>T (p.Ser432Cys) n.2666A>T n.1745A>T n.1402A>T n.2776A>T c.1006A>T (p.Ser336Cys) n.352A>T n.3295A>T c.955+7257A>T (n.955+7257A>T) c.61A>T (p.Ser21Cys) c.494A>T | |
18 | g.51067174G>A | CA16616084 | SMAD4 | c.1295G>A (p.Ser432Asn) n.2667G>A n.1746G>A n.1403G>A n.2777G>A c.1007G>A (p.Ser336Asn) n.353G>A n.3296G>A c.955+7258G>A (n.955+7258G>A) c.62G>A (p.Ser21Asn) c.495G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51067174G>C | CA8966027 | SMAD4 | c.1295G>C (p.Ser432Thr) n.2667G>C n.1746G>C n.1403G>C n.2777G>C c.1007G>C (p.Ser336Thr) n.353G>C n.3296G>C c.955+7258G>C (n.955+7258G>C) c.62G>C (p.Ser21Thr) c.495G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51067174G= | CA2302981558 | SMAD4 | c.1295G= (p.Ser432=) n.2667G= n.1746G= n.1403G= n.2777G= c.1007G= (p.Ser336=) n.353G= n.3296G= c.955+7258G= (n.955+7258G=) c.62G= (p.Ser21=) c.495G= | |
18 | g.51067174G>T | CA300092020 | SMAD4 | c.1295G>T (p.Ser432Ile) n.2667G>T n.1746G>T n.1403G>T n.2777G>T c.1007G>T (p.Ser336Ile) n.353G>T n.3296G>T c.955+7258G>T (n.955+7258G>T) c.62G>T (p.Ser21Ile) c.495G>T | dbSNP |
18 | g.51067175T>A | CA402465056 | SMAD4 | c.1296T>A (p.Ser432Arg) n.2668T>A n.1747T>A n.1404T>A n.2778T>A c.1008T>A (p.Ser336Arg) n.354T>A n.3297T>A c.955+7259T>A (n.955+7259T>A) c.63T>A (p.Ser21Arg) c.496T>A | dbSNP |
18 | g.51067175T>C | CA503874293 | SMAD4 | c.1296T>C (p.Ser432=) n.2668T>C n.1747T>C n.1404T>C n.2778T>C c.1008T>C (p.Ser336=) n.354T>C n.3297T>C c.955+7259T>C (n.955+7259T>C) c.63T>C (p.Ser21=) c.496T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51067175T>G | CA402465057 | SMAD4 | c.1296T>G (p.Ser432Arg) n.2668T>G n.1747T>G n.1404T>G n.2778T>G c.1008T>G (p.Ser336Arg) n.354T>G n.3297T>G c.955+7259T>G (n.955+7259T>G) c.63T>G (p.Ser21Arg) c.496T>G | |
18 | g.51067175T= | CA2302981559 | SMAD4 | c.1296T= (p.Ser432=) n.2668T= n.1747T= n.1404T= n.2778T= c.1008T= (p.Ser336=) n.354T= n.3297T= c.955+7259T= (n.955+7259T=) c.63T= (p.Ser21=) c.496T= | |
18 | g.51067176G>A | CA402465058 | SMAD4 | c.1297G>A (p.Ala433Thr) n.2669G>A n.1748G>A n.1405G>A n.2779G>A c.1009G>A (p.Ala337Thr) n.355G>A n.3298G>A c.955+7260G>A (n.955+7260G>A) c.64G>A (p.Ala22Thr) c.497G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.51067176G>C | CA402465059 | SMAD4 | c.1297G>C (p.Ala433Pro) n.2669G>C n.1748G>C n.1405G>C n.2779G>C c.1009G>C (p.Ala337Pro) n.355G>C n.3298G>C c.955+7260G>C (n.955+7260G>C) c.64G>C (p.Ala22Pro) c.497G>C | dbSNP |
18 | g.51067176G= | CA2302981560 | SMAD4 | c.1297G= (p.Ala433=) n.2669G= n.1748G= n.1405G= n.2779G= c.1009G= (p.Ala337=) n.355G= n.3298G= c.955+7260G= (n.955+7260G=) c.64G= (p.Ala22=) c.497G= | |
18 | g.51067176G>T | CA402465060 | SMAD4 | c.1297G>T (p.Ala433Ser) n.2669G>T n.1748G>T n.1405G>T n.2779G>T c.1009G>T (p.Ala337Ser) n.355G>T n.3298G>T c.955+7260G>T (n.955+7260G>T) c.64G>T (p.Ala22Ser) c.497G>T | |
18 | g.51067177C>A | CA402465061 | SMAD4 | c.1298C>A (p.Ala433Glu) n.2670C>A n.1749C>A n.1406C>A n.2780C>A c.1010C>A (p.Ala337Glu) n.356C>A n.3299C>A c.955+7261C>A (n.955+7261C>A) c.65C>A (p.Ala22Glu) c.498C>A | gnomAD v4 |
18 | g.51067177C= | CA2302981561 | SMAD4 | c.1298C= (p.Ala433=) n.2670C= n.1749C= n.1406C= n.2780C= c.1010C= (p.Ala337=) n.356C= n.3299C= c.955+7261C= (n.955+7261C=) c.65C= (p.Ala22=) c.498C= | |
18 | g.51067177C>G | CA402465062 | SMAD4 | c.1298C>G (p.Ala433Gly) n.2670C>G n.1749C>G n.1406C>G n.2780C>G c.1010C>G (p.Ala337Gly) n.356C>G n.3299C>G c.955+7261C>G (n.955+7261C>G) c.65C>G (p.Ala22Gly) c.498C>G | |
18 | g.51067177C>T | CA402465063 | SMAD4 | c.1298C>T (p.Ala433Val) n.2670C>T n.1749C>T n.1406C>T n.2780C>T c.1010C>T (p.Ala337Val) n.356C>T n.3299C>T c.955+7261C>T (n.955+7261C>T) c.65C>T (p.Ala22Val) c.498C>T | gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.51067178A= | CA2302981562 | SMAD4 | c.1299A= (p.Ala433=) n.2671A= n.1750A= n.1407A= n.2781A= c.1011A= (p.Ala337=) n.357A= n.3300A= c.955+7262A= (n.955+7262A=) c.66A= (p.Ala22=) c.499A= | |
18 | g.51067178A>C | CA503874294 | SMAD4 | c.1299A>C (p.Ala433=) n.2671A>C n.1750A>C n.1407A>C n.2781A>C c.1011A>C (p.Ala337=) n.357A>C n.3300A>C c.955+7262A>C (n.955+7262A>C) c.66A>C (p.Ala22=) c.499A>C | |
18 | g.51067178A>G | CA300092031 | SMAD4 | c.1299A>G (p.Ala433=) n.2671A>G n.1750A>G n.1407A>G n.2781A>G c.1011A>G (p.Ala337=) n.357A>G n.3300A>G c.955+7262A>G (n.955+7262A>G) c.66A>G (p.Ala22=) c.499A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51067178A>T | CA503874295 | SMAD4 | c.1299A>T (p.Ala433=) n.2671A>T n.1750A>T n.1407A>T n.2781A>T c.1011A>T (p.Ala337=) n.357A>T n.3300A>T c.955+7262A>T (n.955+7262A>T) c.66A>T (p.Ala22=) c.499A>T | gnomAD v4 |
18 | g.51067183_51067184dup | CA916081938 | SMAD4 | c.1304_1305dup (p.Lys436Ter) n.2676_2677dup n.1755_1756dup n.1412_1413dup n.2786_2787dup c.1016_1017dup (p.Lys340Ter) n.362_363dup n.3305_3306dup c.955+7267_955+7268dup (n.955+7267_955+7268dup) c.71_72dup (p.Lys25Ter) c.504_505dup | ClinVar dbSNP |
18 | g.51067183_51067184del | CA2576506207 | SMAD4 | c.1304_1305del (p.Ile435LysfsTer4) n.2676_2677del n.1755_1756del n.1412_1413del n.2786_2787del c.1016_1017del (p.Ile339LysfsTer4) n.362_363del n.3305_3306del c.955+7267_955+7268del (n.955+7267_955+7268del) c.71_72del (p.Ile24LysfsTer4) c.504_505del | |
18 | g.51067178_51067179insCACCTTTGCC | CA629926714 | SMAD4 | c.1299_1300insCACCTTTGCC (p.Tyr434HisfsTer9) n.2671_2672insCACCTTTGCC n.1750_1751insCACCTTTGCC n.1407_1408insCACCTTTGCC n.2781_2782insCACCTTTGCC c.1011_1012insCACCTTTGCC (p.Tyr338HisfsTer9) n.357_358insCACCTTTGCC n.3300_3301insCACCTTTGCC c.955+7262_955+7263insCACCTTTGCC (n.955+7262_955+7263insCACCTTTGCC) c.66_67insCACCTTTGCC (p.Tyr23HisfsTer9) c.499_500insCACCTTTGCC | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.51067179T>A | CA402465064 | SMAD4 | c.1300T>A (p.Tyr434Asn) n.2672T>A n.1751T>A n.1408T>A n.2782T>A c.1012T>A (p.Tyr338Asn) n.358T>A n.3301T>A c.955+7263T>A (n.955+7263T>A) c.67T>A (p.Tyr23Asn) c.500T>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51067179T>C | CA402465066 | SMAD4 | c.1300T>C (p.Tyr434His) n.2672T>C n.1751T>C n.1408T>C n.2782T>C c.1012T>C (p.Tyr338His) n.358T>C n.3301T>C c.955+7263T>C (n.955+7263T>C) c.67T>C (p.Tyr23His) c.500T>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51067179T>G | CA402465065 | SMAD4 | c.1300T>G (p.Tyr434Asp) n.2672T>G n.1751T>G n.1408T>G n.2782T>G c.1012T>G (p.Tyr338Asp) n.358T>G n.3301T>G c.955+7263T>G (n.955+7263T>G) c.67T>G (p.Tyr23Asp) c.500T>G | |
18 | g.51067180A= | CA2302981563 | SMAD4 | c.1301A= (p.Tyr434=) n.2673A= n.1752A= n.1409A= n.2783A= c.1013A= (p.Tyr338=) n.359A= n.3302A= c.955+7264A= (n.955+7264A=) c.68A= (p.Tyr23=) c.501A= | |
18 | g.51067180A>C | CA402465067 | SMAD4 | c.1301A>C (p.Tyr434Ser) n.2673A>C n.1752A>C n.1409A>C n.2783A>C c.1013A>C (p.Tyr338Ser) n.359A>C n.3302A>C c.955+7264A>C (n.955+7264A>C) c.68A>C (p.Tyr23Ser) c.501A>C | |
18 | g.51067180A>G | CA402465068 | SMAD4 | c.1301A>G (p.Tyr434Cys) n.2673A>G n.1752A>G n.1409A>G n.2783A>G c.1013A>G (p.Tyr338Cys) n.359A>G n.3302A>G c.955+7264A>G (n.955+7264A>G) c.68A>G (p.Tyr23Cys) c.501A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51067180A>T | CA8966028 | SMAD4 | c.1301A>T (p.Tyr434Phe) n.2673A>T n.1752A>T n.1409A>T n.2783A>T c.1013A>T (p.Tyr338Phe) n.359A>T n.3302A>T c.955+7264A>T (n.955+7264A>T) c.68A>T (p.Tyr23Phe) c.501A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51067181T>A | CA402465069 | SMAD4 | c.1302T>A (p.Tyr434Ter) n.2674T>A n.1753T>A n.1410T>A n.2784T>A c.1014T>A (p.Tyr338Ter) n.360T>A n.3303T>A c.955+7265T>A (n.955+7265T>A) c.69T>A (p.Tyr23Ter) c.502T>A | dbSNP |
18 | g.51067181T>C | CA503874296 | SMAD4 | c.1302T>C (p.Tyr434=) n.2674T>C n.1753T>C n.1410T>C n.2784T>C c.1014T>C (p.Tyr338=) n.360T>C n.3303T>C c.955+7265T>C (n.955+7265T>C) c.69T>C (p.Tyr23=) c.502T>C | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.51067181T>G | CA402465070 | SMAD4 | c.1302T>G (p.Tyr434Ter) n.2674T>G n.1753T>G n.1410T>G n.2784T>G c.1014T>G (p.Tyr338Ter) n.360T>G n.3303T>G c.955+7265T>G (n.955+7265T>G) c.69T>G (p.Tyr23Ter) c.502T>G | |
18 | g.51067181dup | CA503874297 | SMAD4 | c.1302dup (p.Ile435TyrfsTer5) n.2674dup n.1753dup n.1410dup n.2784dup c.1014dup (p.Ile339TyrfsTer5) n.360dup n.3303dup c.955+7265dup (n.955+7265dup) c.69dup (p.Ile24TyrfsTer5) c.502dup | COSMIC |
18 | g.51067182A>C | CA402465071 | SMAD4 | c.1303A>C (p.Ile435Leu) n.2675A>C n.1754A>C n.1411A>C n.2785A>C c.1015A>C (p.Ile339Leu) n.361A>C n.3304A>C c.955+7266A>C (n.955+7266A>C) c.70A>C (p.Ile24Leu) c.503A>C | |
18 | g.51067182A>G | CA402465072 | SMAD4 | c.1303A>G (p.Ile435Val) n.2675A>G n.1754A>G n.1411A>G n.2785A>G c.1015A>G (p.Ile339Val) n.361A>G n.3304A>G c.955+7266A>G (n.955+7266A>G) c.70A>G (p.Ile24Val) c.503A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51067182A>T | CA402465073 | SMAD4 | c.1303A>T (p.Ile435Leu) n.2675A>T n.1754A>T n.1411A>T n.2785A>T c.1015A>T (p.Ile339Leu) n.361A>T n.3304A>T c.955+7266A>T (n.955+7266A>T) c.70A>T (p.Ile24Leu) c.503A>T | |
18 | g.51067183T>A | CA402465074 | SMAD4 | c.1304T>A (p.Ile435Lys) n.2676T>A n.1755T>A n.1412T>A n.2786T>A c.1016T>A (p.Ile339Lys) n.362T>A n.3305T>A c.955+7267T>A (n.955+7267T>A) c.71T>A (p.Ile24Lys) c.504T>A | |
18 | g.51067183T>C | CA402465075 | SMAD4 | c.1304T>C (p.Ile435Thr) n.2676T>C n.1755T>C n.1412T>C n.2786T>C c.1016T>C (p.Ile339Thr) n.362T>C n.3305T>C c.955+7267T>C (n.955+7267T>C) c.71T>C (p.Ile24Thr) c.504T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51067183T>G | CA402465076 | SMAD4 | c.1304T>G (p.Ile435Arg) n.2676T>G n.1755T>G n.1412T>G n.2786T>G c.1016T>G (p.Ile339Arg) n.362T>G n.3305T>G c.955+7267T>G (n.955+7267T>G) c.71T>G (p.Ile24Arg) c.504T>G | |
18 | g.51067184A>C | CA503874299 | SMAD4 | c.1305A>C (p.Ile435=) n.2677A>C n.1756A>C n.1413A>C n.2787A>C c.1017A>C (p.Ile339=) n.363A>C n.3306A>C c.955+7268A>C (n.955+7268A>C) c.72A>C (p.Ile24=) c.505A>C | |
18 | g.51067184A>G | CA402465077 | SMAD4 | c.1305A>G (p.Ile435Met) n.2677A>G n.1756A>G n.1413A>G n.2787A>G c.1017A>G (p.Ile339Met) n.363A>G n.3306A>G c.955+7268A>G (n.955+7268A>G) c.72A>G (p.Ile24Met) c.505A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51067184A>T | CA503874298 | SMAD4 | c.1305A>T (p.Ile435=) n.2677A>T n.1756A>T n.1413A>T n.2787A>T c.1017A>T (p.Ile339=) n.363A>T n.3306A>T c.955+7268A>T (n.955+7268A>T) c.72A>T (p.Ile24=) c.505A>T | |
18 | g.51067186del | CA2576506208 | SMAD4 | c.1307del (p.Lys436ArgfsTer?) n.2679del n.1758del n.1415del n.2789del c.1019del (p.Lys340ArgfsTer?) n.365del n.3308del c.955+7270del (n.955+7270del) c.74del (p.Lys25ArgfsTer?) c.507del | gnomAD v4 |
18 | g.51067185A>C | CA402465080 | SMAD4 | c.1306A>C (p.Lys436Gln) n.2678A>C n.1757A>C n.1414A>C n.2788A>C c.1018A>C (p.Lys340Gln) n.364A>C n.3307A>C c.955+7269A>C (n.955+7269A>C) c.73A>C (p.Lys25Gln) c.506A>C | |
18 | g.51067185A>G | CA402465079 | SMAD4 | c.1306A>G (p.Lys436Glu) n.2678A>G n.1757A>G n.1414A>G n.2788A>G c.1018A>G (p.Lys340Glu) n.364A>G n.3307A>G c.955+7269A>G (n.955+7269A>G) c.73A>G (p.Lys25Glu) c.506A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51067185A>T | CA402465078 | SMAD4 | c.1306A>T (p.Lys436Ter) n.2678A>T n.1757A>T n.1414A>T n.2788A>T c.1018A>T (p.Lys340Ter) n.364A>T n.3307A>T c.955+7269A>T (n.955+7269A>T) c.73A>T (p.Lys25Ter) c.506A>T | dbSNP |
18 | g.51067186A>C | CA402465081 | SMAD4 | c.1307A>C (p.Lys436Thr) n.2679A>C n.1758A>C n.1415A>C n.2789A>C c.1019A>C (p.Lys340Thr) n.365A>C n.3308A>C c.955+7270A>C (n.955+7270A>C) c.74A>C (p.Lys25Thr) c.507A>C | ClinVar |
18 | g.51067186A>G | CA402465082 | SMAD4 | c.1307A>G (p.Lys436Arg) n.2679A>G n.1758A>G n.1415A>G n.2789A>G c.1019A>G (p.Lys340Arg) n.365A>G n.3308A>G c.955+7270A>G (n.955+7270A>G) c.74A>G (p.Lys25Arg) c.507A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51067186A>T | CA402465083 | SMAD4 | c.1307A>T (p.Lys436Met) n.2679A>T n.1758A>T n.1415A>T n.2789A>T c.1019A>T (p.Lys340Met) n.365A>T n.3308A>T c.955+7270A>T (n.955+7270A>T) c.74A>T (p.Lys25Met) c.507A>T | |
18 | g.51067187G>A | CA503874300 | SMAD4 | c.1308G>A (p.Lys436=) n.2680G>A n.1759G>A n.1416G>A n.2790G>A c.1020G>A (p.Lys340=) n.366G>A n.3309G>A c.955+7271G>A (n.955+7271G>A) c.75G>A (p.Lys25=) c.508G>A | dbSNP |
18 | g.51067187G>C | CA402465084 | SMAD4 | c.1308G>C (p.Lys436Asn) n.2680G>C n.1759G>C n.1416G>C n.2790G>C c.1020G>C (p.Lys340Asn) n.366G>C n.3309G>C c.955+7271G>C (n.955+7271G>C) c.75G>C (p.Lys25Asn) c.508G>C | dbSNP |
18 | g.51067187G>T | CA402465085 | SMAD4 | c.1308G>T (p.Lys436Asn) n.2680G>T n.1759G>T n.1416G>T n.2790G>T c.1020G>T (p.Lys340Asn) n.366G>T n.3309G>T c.955+7271G>T (n.955+7271G>T) c.75G>T (p.Lys25Asn) c.508G>T | COSMIC |
18 | g.51067188G>A | CA402465086 | SMAD4 | c.1308+1G>A (n.1308+1G>A) n.2680+1G>A n.1759+1G>A n.1416+1G>A n.2790+1G>A c.1020+1G>A (n.1020+1G>A) n.366+1G>A n.3309+1G>A c.955+7272G>A (n.955+7272G>A) c.75+1G>A (n.75+1G>A) c.508+1G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51067188G>C | CA402465087 | SMAD4 | c.1308+1G>C (n.1308+1G>C) n.2680+1G>C n.1759+1G>C n.1416+1G>C n.2790+1G>C c.1020+1G>C (n.1020+1G>C) n.366+1G>C n.3309+1G>C c.955+7272G>C (n.955+7272G>C) c.75+1G>C (n.75+1G>C) c.508+1G>C | |
18 | g.51067188G= | CA2302981564 | SMAD4 | c.1308+1G= (n.1308+1G=) n.2680+1G= n.1759+1G= n.1416+1G= n.2790+1G= c.1020+1G= (n.1020+1G=) n.366+1G= n.3309+1G= c.955+7272G= (n.955+7272G=) c.75+1G= (n.75+1G=) c.508+1G= | |
18 | g.51067188G>T | CA164956 | SMAD4 | c.1308+1G>T (n.1308+1G>T) n.2680+1G>T n.1759+1G>T n.1416+1G>T n.2790+1G>T c.1020+1G>T (n.1020+1G>T) n.366+1G>T n.3309+1G>T c.955+7272G>T (n.955+7272G>T) c.75+1G>T (n.75+1G>T) c.508+1G>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.51067189T>A | CA402465088 | SMAD4 | c.1308+2T>A (n.1308+2T>A) n.2680+2T>A n.1759+2T>A n.1416+2T>A n.2790+2T>A c.1020+2T>A (n.1020+2T>A) n.366+2T>A n.3309+2T>A c.955+7273T>A (n.955+7273T>A) c.75+2T>A (n.75+2T>A) c.508+2T>A | dbSNP |
18 | g.51067189T>C | CA402465089 | SMAD4 | c.1308+2T>C (n.1308+2T>C) n.2680+2T>C n.1759+2T>C n.1416+2T>C n.2790+2T>C c.1020+2T>C (n.1020+2T>C) n.366+2T>C n.3309+2T>C c.955+7273T>C (n.955+7273T>C) c.75+2T>C (n.75+2T>C) c.508+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51067189T>G | CA402465090 | SMAD4 | c.1308+2T>G (n.1308+2T>G) n.2680+2T>G n.1759+2T>G n.1416+2T>G n.2790+2T>G c.1020+2T>G (n.1020+2T>G) n.366+2T>G n.3309+2T>G c.955+7273T>G (n.955+7273T>G) c.75+2T>G (n.75+2T>G) c.508+2T>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
18 | g.51067189T= | CA2302981565 | SMAD4 | c.1308+2T= (n.1308+2T=) n.2680+2T= n.1759+2T= n.1416+2T= n.2790+2T= c.1020+2T= (n.1020+2T=) n.366+2T= n.3309+2T= c.955+7273T= (n.955+7273T=) c.75+2T= (n.75+2T=) c.508+2T= | |
18 | g.51067190del | CA2641838719 | SMAD4 | c.1308+3del (n.1308+3del) n.2680+3del n.1759+3del n.1416+3del n.2790+3del c.1020+3del (n.1020+3del) n.366+3del n.3309+3del c.955+7274del (n.955+7274del) c.75+3del (n.75+3del) c.508+3del | gnomAD v4 |
18 | g.51067189_51067190insC | CA8966029 | SMAD4 | c.1308+2_1308+3insC (n.1308+2_1308+3insC) n.2680+2_2680+3insC n.1759+2_1759+3insC n.1416+2_1416+3insC n.2790+2_2790+3insC c.1020+2_1020+3insC (n.1020+2_1020+3insC) n.366+2_366+3insC n.3309+2_3309+3insC c.955+7273_955+7274insC (n.955+7273_955+7274insC) c.75+2_75+3insC (n.75+2_75+3insC) c.508+2_508+3insC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51067189_51067190insCTTTGATTTGCGTCAGTG | CA8966033 | SMAD4 | c.1308+2_1308+3insCTTTGATTTGCGTCAGTG (n.1308+2_1308+3insCTTTGATTTGCGTCAGTG) n.2680+2_2680+3insCTTTGATTTGCGTCAGTG n.1759+2_1759+3insCTTTGATTTGCGTCAGTG n.1416+2_1416+3insCTTTGATTTGCGTCAGTG n.2790+2_2790+3insCTTTGATTTGCGTCAGTG c.1020+2_1020+3insCTTTGATTTGCGTCAGTG (n.1020+2_1020+3insCTTTGATTTGCGTCAGTG) n.366+2_366+3insCTTTGATTTGCGTCAGTG n.3309+2_3309+3insCTTTGATTTGCGTCAGTG c.955+7273_955+7274insCTTTGATTTGCGTCAGTG (n.955+7273_955+7274insCTTTGATTTGCGTCAGTG) c.75+2_75+3insCTTTGATTTGCGTCAGTG (n.75+2_75+3insCTTTGATTTGCGTCAGTG) c.508+2_508+3insCTTTGATTTGCGTCAGTG | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
18 | g.51067189_51067190insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCA | CA8966030 | SMAD4 | c.1308+2_1308+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCA (n.1308+2_1308+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCA) n.2680+2_2680+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCA n.1759+2_1759+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCA n.1416+2_1416+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCA n.2790+2_2790+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCA c.1020+2_1020+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCA (n.1020+2_1020+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCA) n.366+2_366+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCA n.3309+2_3309+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCA c.955+7273_955+7274insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCA (n.955+7273_955+7274insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCA) c.75+2_75+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCA (n.75+2_75+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCA) c.508+2_508+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51067189_51067190insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGA | CA8966031 | SMAD4 | c.1308+2_1308+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGA (n.1308+2_1308+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGA) n.2680+2_2680+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGA n.1759+2_1759+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGA n.1416+2_1416+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGA n.2790+2_2790+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGA c.1020+2_1020+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGA (n.1020+2_1020+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGA) n.366+2_366+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGA n.3309+2_3309+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGA c.955+7273_955+7274insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGA (n.955+7273_955+7274insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGA) c.75+2_75+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGA (n.75+2_75+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGA) c.508+2_508+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGA | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
18 | g.51067189_51067190insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGC | CA8966032 | SMAD4 | c.1308+2_1308+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGC (n.1308+2_1308+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGC) n.2680+2_2680+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGC n.1759+2_1759+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGC n.1416+2_1416+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGC n.2790+2_2790+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGC c.1020+2_1020+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGC (n.1020+2_1020+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGC) n.366+2_366+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGC n.3309+2_3309+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGC c.955+7273_955+7274insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGC (n.955+7273_955+7274insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGC) c.75+2_75+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGC (n.75+2_75+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGC) c.508+2_508+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51067189_51067190insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGC | CA629926718 | SMAD4 | c.1308+2_1308+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGC (n.1308+2_1308+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGC) n.2680+2_2680+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGC n.1759+2_1759+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGC n.1416+2_1416+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGC n.2790+2_2790+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGC c.1020+2_1020+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGC (n.1020+2_1020+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGC) n.366+2_366+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGC n.3309+2_3309+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGC c.955+7273_955+7274insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGC (n.955+7273_955+7274insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGC) c.75+2_75+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGC (n.75+2_75+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGC) c.508+2_508+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51067189_51067190insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGC | CA629926717 | SMAD4 | c.1308+2_1308+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGC (n.1308+2_1308+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGC) n.2680+2_2680+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGC n.1759+2_1759+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGC n.1416+2_1416+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGC n.2790+2_2790+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGC c.1020+2_1020+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGC (n.1020+2_1020+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGC) n.366+2_366+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGC n.3309+2_3309+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGC c.955+7273_955+7274insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGC (n.955+7273_955+7274insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGC) c.75+2_75+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGC (n.75+2_75+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGC) c.508+2_508+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51067189_51067190insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCG | CA990250607 | SMAD4 | c.1308+2_1308+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCG (n.1308+2_1308+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCG) n.2680+2_2680+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCG n.1759+2_1759+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCG n.1416+2_1416+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCG n.2790+2_2790+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCG c.1020+2_1020+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCG (n.1020+2_1020+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCG) n.366+2_366+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCG n.3309+2_3309+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCG c.955+7273_955+7274insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCG (n.955+7273_955+7274insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCG) c.75+2_75+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCG (n.75+2_75+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCG) c.508+2_508+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51067189_51067190insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCC | CA629926716 | SMAD4 | c.1308+2_1308+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCC (n.1308+2_1308+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCC) n.2680+2_2680+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCC n.1759+2_1759+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCC n.1416+2_1416+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCC n.2790+2_2790+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCC c.1020+2_1020+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCC (n.1020+2_1020+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCC) n.366+2_366+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCC n.3309+2_3309+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCC c.955+7273_955+7274insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCC (n.955+7273_955+7274insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCC) c.75+2_75+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCC (n.75+2_75+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCC) c.508+2_508+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51067189_51067190insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGA | CA629926715 | SMAD4 | c.1308+2_1308+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGA (n.1308+2_1308+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGA) n.2680+2_2680+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGA n.1759+2_1759+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGA n.1416+2_1416+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGA n.2790+2_2790+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGA c.1020+2_1020+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGA (n.1020+2_1020+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGA) n.366+2_366+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGA n.3309+2_3309+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGA c.955+7273_955+7274insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGA (n.955+7273_955+7274insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGA) c.75+2_75+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGA (n.75+2_75+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGA) c.508+2_508+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGA | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51067189_51067190insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAG | CA990250612 | SMAD4 | c.1308+2_1308+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAG (n.1308+2_1308+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAG) n.2680+2_2680+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAG n.1759+2_1759+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAG n.1416+2_1416+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAG n.2790+2_2790+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAG c.1020+2_1020+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAG (n.1020+2_1020+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAG) n.366+2_366+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAG n.3309+2_3309+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAG c.955+7273_955+7274insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAG (n.955+7273_955+7274insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAG) c.75+2_75+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAG (n.75+2_75+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAG) c.508+2_508+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51067190T>A | CA2735239472 | SMAD4 | c.1308+3T>A (n.1308+3T>A) n.2680+3T>A n.1759+3T>A n.1416+3T>A n.2790+3T>A c.1020+3T>A (n.1020+3T>A) n.366+3T>A n.3309+3T>A c.955+7274T>A (n.955+7274T>A) c.75+3T>A (n.75+3T>A) c.508+3T>A | dbSNP |
18 | g.51067190T>C | CA2576506209 | SMAD4 | c.1308+3T>C (n.1308+3T>C) n.2680+3T>C n.1759+3T>C n.1416+3T>C n.2790+3T>C c.1020+3T>C (n.1020+3T>C) n.366+3T>C n.3309+3T>C c.955+7274T>C (n.955+7274T>C) c.75+3T>C (n.75+3T>C) c.508+3T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51067190T>G | CA645609182 | SMAD4 | c.1308+3T>G (n.1308+3T>G) n.2680+3T>G n.1759+3T>G n.1416+3T>G n.2790+3T>G c.1020+3T>G (n.1020+3T>G) n.366+3T>G n.3309+3T>G c.955+7274T>G (n.955+7274T>G) c.75+3T>G (n.75+3T>G) c.508+3T>G | COSMIC |
18 | g.51067190T= | CA2302981566 | SMAD4 | c.1308+3T= (n.1308+3T=) n.2680+3T= n.1759+3T= n.1416+3T= n.2790+3T= c.1020+3T= (n.1020+3T=) n.366+3T= n.3309+3T= c.955+7274T= (n.955+7274T=) c.75+3T= (n.75+3T=) c.508+3T= | |
18 | g.51067190_51067195del | CA2641838720 | SMAD4 | c.1308+3_1308+8del (n.1308+3_1308+8del) n.2680+3_2680+8del n.1759+3_1759+8del n.1416+3_1416+8del n.2790+3_2790+8del c.1020+3_1020+8del (n.1020+3_1020+8del) n.366+3_366+8del n.3309+3_3309+8del c.955+7274_955+7279del (n.955+7274_955+7279del) c.75+3_75+8del (n.75+3_75+8del) c.508+3_508+8del | gnomAD v4 |
18 | g.51067190_51067197delinsTAGTTACA | CA2302981567 | SMAD4 | c.1308+3_1308+10delinsTAGTTACA (n.1308+3_1308+10delinsTAGTTACA) n.2680+3_2680+10delinsTAGTTACA n.1759+3_1759+10delinsTAGTTACA n.1416+3_1416+10delinsTAGTTACA n.2790+3_2790+10delinsTAGTTACA c.1020+3_1020+10delinsTAGTTACA (n.1020+3_1020+10delinsTAGTTACA) n.366+3_366+10delinsTAGTTACA n.3309+3_3309+10delinsTAGTTACA c.955+7274_955+7281delinsTAGTTACA (n.955+7274_955+7281delinsTAGTTACA) c.75+3_75+10delinsTAGTTACA (n.75+3_75+10delinsTAGTTACA) c.508+3_508+10delinsTAGTTACA | |
18 | g.51067190_51067191insTTGATTTGCGTC | CA2641838723 | SMAD4 | c.1308+3_1308+4insTTGATTTGCGTC (n.1308+3_1308+4insTTGATTTGCGTC) n.2680+3_2680+4insTTGATTTGCGTC n.1759+3_1759+4insTTGATTTGCGTC n.1416+3_1416+4insTTGATTTGCGTC n.2790+3_2790+4insTTGATTTGCGTC c.1020+3_1020+4insTTGATTTGCGTC (n.1020+3_1020+4insTTGATTTGCGTC) n.366+3_366+4insTTGATTTGCGTC n.3309+3_3309+4insTTGATTTGCGTC c.955+7274_955+7275insTTGATTTGCGTC (n.955+7274_955+7275insTTGATTTGCGTC) c.75+3_75+4insTTGATTTGCGTC (n.75+3_75+4insTTGATTTGCGTC) c.508+3_508+4insTTGATTTGCGTC | gnomAD v4 |
18 | g.51067190_51067191insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGAC | CA8966037 | SMAD4 | c.1308+3_1308+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGAC (n.1308+3_1308+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGAC) n.2680+3_2680+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGAC n.1759+3_1759+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGAC n.1416+3_1416+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGAC n.2790+3_2790+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGAC c.1020+3_1020+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGAC (n.1020+3_1020+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGAC) n.366+3_366+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGAC n.3309+3_3309+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGAC c.955+7274_955+7275insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGAC (n.955+7274_955+7275insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGAC) c.75+3_75+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGAC (n.75+3_75+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGAC) c.508+3_508+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGAC | ExAC gnomAD v4 |
18 | g.51067190_51067191insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGC | CA8966038 | SMAD4 | c.1308+3_1308+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGC (n.1308+3_1308+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGC) n.2680+3_2680+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGC n.1759+3_1759+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGC n.1416+3_1416+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGC n.2790+3_2790+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGC c.1020+3_1020+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGC (n.1020+3_1020+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGC) n.366+3_366+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGC n.3309+3_3309+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGC c.955+7274_955+7275insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGC (n.955+7274_955+7275insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGC) c.75+3_75+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGC (n.75+3_75+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGC) c.508+3_508+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGC | ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51067190_51067191insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGC | CA8966034 | SMAD4 | c.1308+3_1308+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGC (n.1308+3_1308+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGC) n.2680+3_2680+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGC n.1759+3_1759+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGC n.1416+3_1416+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGC n.2790+3_2790+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGC c.1020+3_1020+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGC (n.1020+3_1020+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGC) n.366+3_366+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGC n.3309+3_3309+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGC c.955+7274_955+7275insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGC (n.955+7274_955+7275insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGC) c.75+3_75+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGC (n.75+3_75+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGC) c.508+3_508+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51067190_51067191insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGC | CA8966035 | SMAD4 | c.1308+3_1308+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGC (n.1308+3_1308+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGC) n.2680+3_2680+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGC n.1759+3_1759+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGC n.1416+3_1416+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGC n.2790+3_2790+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGC c.1020+3_1020+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGC (n.1020+3_1020+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGC) n.366+3_366+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGC n.3309+3_3309+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGC c.955+7274_955+7275insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGC (n.955+7274_955+7275insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGC) c.75+3_75+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGC (n.75+3_75+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGC) c.508+3_508+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51067190_51067191insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGC | CA629926719 | SMAD4 | c.1308+3_1308+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGC (n.1308+3_1308+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGC) n.2680+3_2680+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGC n.1759+3_1759+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGC n.1416+3_1416+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGC n.2790+3_2790+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGC c.1020+3_1020+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGC (n.1020+3_1020+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGC) n.366+3_366+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGC n.3309+3_3309+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGC c.955+7274_955+7275insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGC (n.955+7274_955+7275insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGC) c.75+3_75+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGC (n.75+3_75+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGC) c.508+3_508+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGC | gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51067190_51067191insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGC | CA8966036 | SMAD4 | c.1308+3_1308+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGC (n.1308+3_1308+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGC) n.2680+3_2680+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGC n.1759+3_1759+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGC n.1416+3_1416+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGC n.2790+3_2790+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGC c.1020+3_1020+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGC (n.1020+3_1020+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGC) n.366+3_366+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGC n.3309+3_3309+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGC c.955+7274_955+7275insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGC (n.955+7274_955+7275insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGC) c.75+3_75+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGC (n.75+3_75+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGC) c.508+3_508+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGC | ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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18 | g.51067190_51067191insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCC | CA629926721 | SMAD4 | c.1308+3_1308+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCC (n.1308+3_1308+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCC) n.2680+3_2680+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCC n.1759+3_1759+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCC n.1416+3_1416+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCC n.2790+3_2790+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCC c.1020+3_1020+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCC (n.1020+3_1020+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCC) n.366+3_366+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCC n.3309+3_3309+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCC c.955+7274_955+7275insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCC (n.955+7274_955+7275insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCC) c.75+3_75+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCC (n.75+3_75+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCC) c.508+3_508+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51067190_51067191insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATC | CA629926720 | SMAD4 | c.1308+3_1308+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATC (n.1308+3_1308+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATC) n.2680+3_2680+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATC n.1759+3_1759+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATC n.1416+3_1416+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATC n.2790+3_2790+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATC c.1020+3_1020+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATC (n.1020+3_1020+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATC) n.366+3_366+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATC n.3309+3_3309+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATC c.955+7274_955+7275insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATC (n.955+7274_955+7275insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATC) c.75+3_75+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATC (n.75+3_75+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATC) c.508+3_508+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATC | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51067191A= | CA2302981568 | SMAD4 | c.1308+4A= (n.1308+4A=) n.2680+4A= n.1759+4A= n.1416+4A= n.2790+4A= c.1020+4A= (n.1020+4A=) n.366+4A= n.3309+4A= c.955+7275A= (n.955+7275A=) c.75+4A= (n.75+4A=) c.508+4A= | |
18 | g.51067191A>C | CA2641838722 | SMAD4 | c.1308+4A>C (n.1308+4A>C) n.2680+4A>C n.1759+4A>C n.1416+4A>C n.2790+4A>C c.1020+4A>C (n.1020+4A>C) n.366+4A>C n.3309+4A>C c.955+7275A>C (n.955+7275A>C) c.75+4A>C (n.75+4A>C) c.508+4A>C | gnomAD v4 |
18 | g.51067191A>G | CA2641838721 | SMAD4 | c.1308+4A>G (n.1308+4A>G) n.2680+4A>G n.1759+4A>G n.1416+4A>G n.2790+4A>G c.1020+4A>G (n.1020+4A>G) n.366+4A>G n.3309+4A>G c.955+7275A>G (n.955+7275A>G) c.75+4A>G (n.75+4A>G) c.508+4A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51067191A>T | CA658684195 | SMAD4 | c.1308+4A>T (n.1308+4A>T) n.2680+4A>T n.1759+4A>T n.1416+4A>T n.2790+4A>T c.1020+4A>T (n.1020+4A>T) n.366+4A>T n.3309+4A>T c.955+7275A>T (n.955+7275A>T) c.75+4A>T (n.75+4A>T) c.508+4A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51067192_51067198del | CA2302981569 | SMAD4 | c.1308+5_1308+11del (n.1308+5_1308+11del) n.2680+5_2680+11del n.1759+5_1759+11del n.1416+5_1416+11del n.2790+5_2790+11del c.1020+5_1020+11del (n.1020+5_1020+11del) n.366+5_366+11del n.3309+5_3309+11del c.955+7276_955+7282del (n.955+7276_955+7282del) c.75+5_75+11del (n.75+5_75+11del) c.508+5_508+11del | ClinVar dbSNP |
18 | g.51067191_51067192insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTG | CA629926723 | SMAD4 | c.1308+4_1308+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTG (n.1308+4_1308+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTG) n.2680+4_2680+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTG n.1759+4_1759+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTG n.1416+4_1416+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTG n.2790+4_2790+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTG c.1020+4_1020+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTG (n.1020+4_1020+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTG) n.366+4_366+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTG n.3309+4_3309+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTG c.955+7275_955+7276insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTG (n.955+7275_955+7276insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTG) c.75+4_75+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTG (n.75+4_75+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTG) c.508+4_508+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTG | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51067191_51067192insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTG | CA629926724 | SMAD4 | c.1308+4_1308+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTG (n.1308+4_1308+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTG) n.2680+4_2680+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTG n.1759+4_1759+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTG n.1416+4_1416+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTG n.2790+4_2790+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTG c.1020+4_1020+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTG (n.1020+4_1020+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTG) n.366+4_366+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTG n.3309+4_3309+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTG c.955+7275_955+7276insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTG (n.955+7275_955+7276insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTG) c.75+4_75+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTG (n.75+4_75+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTG) c.508+4_508+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTG | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51067191_51067192insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTG | CA2641838724 | SMAD4 | c.1308+4_1308+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTG (n.1308+4_1308+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTG) n.2680+4_2680+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTG n.1759+4_1759+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTG n.1416+4_1416+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTG n.2790+4_2790+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTG c.1020+4_1020+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTG (n.1020+4_1020+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTG) n.366+4_366+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTG n.3309+4_3309+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTG c.955+7275_955+7276insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTG (n.955+7275_955+7276insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTG) c.75+4_75+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTG (n.75+4_75+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTG) c.508+4_508+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTG | gnomAD v4 |
18 | g.51067192G>A | CA8966040 | SMAD4 | c.1308+5G>A (n.1308+5G>A) n.2680+5G>A n.1759+5G>A n.1416+5G>A n.2790+5G>A c.1020+5G>A (n.1020+5G>A) n.366+5G>A n.3309+5G>A c.955+7276G>A (n.955+7276G>A) c.75+5G>A (n.75+5G>A) c.508+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51067192G>C | CA8966039 | SMAD4 | c.1308+5G>C (n.1308+5G>C) n.2680+5G>C n.1759+5G>C n.1416+5G>C n.2790+5G>C c.1020+5G>C (n.1020+5G>C) n.366+5G>C n.3309+5G>C c.955+7276G>C (n.955+7276G>C) c.75+5G>C (n.75+5G>C) c.508+5G>C | dbSNP ExAC |
18 | g.51067192G= | CA2302981570 | SMAD4 | c.1308+5G= (n.1308+5G=) n.2680+5G= n.1759+5G= n.1416+5G= n.2790+5G= c.1020+5G= (n.1020+5G=) n.366+5G= n.3309+5G= c.955+7276G= (n.955+7276G=) c.75+5G= (n.75+5G=) c.508+5G= | |
18 | g.51067193T>A | CA2735239488 | SMAD4 | c.1308+6T>A (n.1308+6T>A) n.2680+6T>A n.1759+6T>A n.1416+6T>A n.2790+6T>A c.1020+6T>A (n.1020+6T>A) n.366+6T>A n.3309+6T>A c.955+7277T>A (n.955+7277T>A) c.75+6T>A (n.75+6T>A) c.508+6T>A | dbSNP |
18 | g.51067193T>C | CA2641838725 | SMAD4 | c.1308+6T>C (n.1308+6T>C) n.2680+6T>C n.1759+6T>C n.1416+6T>C n.2790+6T>C c.1020+6T>C (n.1020+6T>C) n.366+6T>C n.3309+6T>C c.955+7277T>C (n.955+7277T>C) c.75+6T>C (n.75+6T>C) c.508+6T>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51067194del | CA2576506210 | SMAD4 | c.1308+7del (n.1308+7del) n.2680+7del n.1759+7del n.1416+7del n.2790+7del c.1020+7del (n.1020+7del) n.366+7del n.3309+7del c.955+7278del (n.955+7278del) c.75+7del (n.75+7del) c.508+7del | |
18 | g.51067194T>C | CA2641838726 | SMAD4 | c.1308+7T>C (n.1308+7T>C) n.2680+7T>C n.1759+7T>C n.1416+7T>C n.2790+7T>C c.1020+7T>C (n.1020+7T>C) n.366+7T>C n.3309+7T>C c.955+7278T>C (n.955+7278T>C) c.75+7T>C (n.75+7T>C) c.508+7T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51067195A>G | CA2641838727 | SMAD4 | c.1308+8A>G (n.1308+8A>G) n.2680+8A>G n.1759+8A>G n.1416+8A>G n.2790+8A>G c.1020+8A>G (n.1020+8A>G) n.366+8A>G n.3309+8A>G c.955+7279A>G (n.955+7279A>G) c.75+8A>G (n.75+8A>G) c.508+8A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51067195A>T | CA2735239490 | SMAD4 | c.1308+8A>T (n.1308+8A>T) n.2680+8A>T n.1759+8A>T n.1416+8A>T n.2790+8A>T c.1020+8A>T (n.1020+8A>T) n.366+8A>T n.3309+8A>T c.955+7279A>T (n.955+7279A>T) c.75+8A>T (n.75+8A>T) c.508+8A>T | dbSNP |
18 | g.51067196C>A | CA16608766 | SMAD4 | c.1308+9C>A (n.1308+9C>A) n.2680+9C>A n.1759+9C>A n.1416+9C>A n.2790+9C>A c.1020+9C>A (n.1020+9C>A) n.366+9C>A n.3309+9C>A c.955+7280C>A (n.955+7280C>A) c.75+9C>A (n.75+9C>A) c.508+9C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51067196C= | CA2302981571 | SMAD4 | c.1308+9C= (n.1308+9C=) n.2680+9C= n.1759+9C= n.1416+9C= n.2790+9C= c.1020+9C= (n.1020+9C=) n.366+9C= n.3309+9C= c.955+7280C= (n.955+7280C=) c.75+9C= (n.75+9C=) c.508+9C= | |
18 | g.51067196C>G | CA2735033987 | SMAD4 | c.1308+9C>G (n.1308+9C>G) n.2680+9C>G n.1759+9C>G n.1416+9C>G n.2790+9C>G c.1020+9C>G (n.1020+9C>G) n.366+9C>G n.3309+9C>G c.955+7280C>G (n.955+7280C>G) c.75+9C>G (n.75+9C>G) c.508+9C>G | dbSNP |
18 | g.51067196C>T | CA2573155364 | SMAD4 | c.1308+9C>T (n.1308+9C>T) n.2680+9C>T n.1759+9C>T n.1416+9C>T n.2790+9C>T c.1020+9C>T (n.1020+9C>T) n.366+9C>T n.3309+9C>T c.955+7280C>T (n.955+7280C>T) c.75+9C>T (n.75+9C>T) c.508+9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51067196_51067198delinsCAA | CA2302981572 | SMAD4 | c.1308+9_1308+11delinsCAA (n.1308+9_1308+11delinsCAA) n.2680+9_2680+11delinsCAA n.1759+9_1759+11delinsCAA n.1416+9_1416+11delinsCAA n.2790+9_2790+11delinsCAA c.1020+9_1020+11delinsCAA (n.1020+9_1020+11delinsCAA) n.366+9_366+11delinsCAA n.3309+9_3309+11delinsCAA c.955+7280_955+7282delinsCAA (n.955+7280_955+7282delinsCAA) c.75+9_75+11delinsCAA (n.75+9_75+11delinsCAA) c.508+9_508+11delinsCAA | |
18 | g.51067197A= | CA2302981573 | SMAD4 | c.1308+10A= (n.1308+10A=) n.2680+10A= n.1759+10A= n.1416+10A= n.2790+10A= c.1020+10A= (n.1020+10A=) n.366+10A= n.3309+10A= c.955+7281A= (n.955+7281A=) c.75+10A= (n.75+10A=) c.508+10A= | |
18 | g.51067197A>G | CA16616072 | SMAD4 | c.1308+10A>G (n.1308+10A>G) n.2680+10A>G n.1759+10A>G n.1416+10A>G n.2790+10A>G c.1020+10A>G (n.1020+10A>G) n.366+10A>G n.3309+10A>G c.955+7281A>G (n.955+7281A>G) c.75+10A>G (n.75+10A>G) c.508+10A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51067197_51067198del | CA629926725 | SMAD4 | c.1308+10_1308+11del (n.1308+10_1308+11del) n.2680+10_2680+11del n.1759+10_1759+11del n.1416+10_1416+11del n.2790+10_2790+11del c.1020+10_1020+11del (n.1020+10_1020+11del) n.366+10_366+11del n.3309+10_3309+11del c.955+7281_955+7282del (n.955+7281_955+7282del) c.75+10_75+11del (n.75+10_75+11del) c.508+10_508+11del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51067198A= | CA2302981574 | SMAD4 | c.1308+11A= (n.1308+11A=) n.2680+11A= n.1759+11A= n.1416+11A= n.2790+11A= c.1020+11A= (n.1020+11A=) n.366+11A= n.3309+11A= c.955+7282A= (n.955+7282A=) c.75+11A= (n.75+11A=) c.508+11A= | |
18 | g.51067198A>C | CA8966041 | SMAD4 | c.1308+11A>C (n.1308+11A>C) n.2680+11A>C n.1759+11A>C n.1416+11A>C n.2790+11A>C c.1020+11A>C (n.1020+11A>C) n.366+11A>C n.3309+11A>C c.955+7282A>C (n.955+7282A>C) c.75+11A>C (n.75+11A>C) c.508+11A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51067198A>G | CA2580095832 | SMAD4 | c.1308+11A>G (n.1308+11A>G) n.2680+11A>G n.1759+11A>G n.1416+11A>G n.2790+11A>G c.1020+11A>G (n.1020+11A>G) n.366+11A>G n.3309+11A>G c.955+7282A>G (n.955+7282A>G) c.75+11A>G (n.75+11A>G) c.508+11A>G | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.51067198A>T | CA2641838728 | SMAD4 | c.1308+11A>T (n.1308+11A>T) n.2680+11A>T n.1759+11A>T n.1416+11A>T n.2790+11A>T c.1020+11A>T (n.1020+11A>T) n.366+11A>T n.3309+11A>T c.955+7282A>T (n.955+7282A>T) c.75+11A>T (n.75+11A>T) c.508+11A>T | gnomAD v4 |
18 | g.51067199T>C | CA2812466310 | SMAD4 | c.1308+12T>C (n.1308+12T>C) n.2680+12T>C n.1759+12T>C n.1416+12T>C n.2790+12T>C c.1020+12T>C (n.1020+12T>C) n.366+12T>C n.3309+12T>C c.955+7283T>C (n.955+7283T>C) c.75+12T>C (n.75+12T>C) c.508+12T>C | |
18 | g.51067202del | CA2641838729 | SMAD4 | c.1308+15del (n.1308+15del) n.2680+15del n.1759+15del n.1416+15del n.2790+15del c.1020+15del (n.1020+15del) n.366+15del n.3309+15del c.955+7286del (n.955+7286del) c.75+15del (n.75+15del) c.508+15del | gnomAD v4 |
18 | g.51067200T>C | CA2641838730 | SMAD4 | c.1308+13T>C (n.1308+13T>C) n.2680+13T>C n.1759+13T>C n.1416+13T>C n.2790+13T>C c.1020+13T>C (n.1020+13T>C) n.366+13T>C n.3309+13T>C c.955+7284T>C (n.955+7284T>C) c.75+13T>C (n.75+13T>C) c.508+13T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51067201T>C | CA2641838731 | SMAD4 | c.1308+14T>C (n.1308+14T>C) n.2680+14T>C n.1759+14T>C n.1416+14T>C n.2790+14T>C c.1020+14T>C (n.1020+14T>C) n.366+14T>C n.3309+14T>C c.955+7285T>C (n.955+7285T>C) c.75+14T>C (n.75+14T>C) c.508+14T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51067202T>G | CA2641838732 | SMAD4 | c.1308+15T>G (n.1308+15T>G) n.2680+15T>G n.1759+15T>G n.1416+15T>G n.2790+15T>G c.1020+15T>G (n.1020+15T>G) n.366+15T>G n.3309+15T>G c.955+7286T>G (n.955+7286T>G) c.75+15T>G (n.75+15T>G) c.508+15T>G | gnomAD v4 |
18 | g.51067203A= | CA2302981575 | SMAD4 | c.1308+16A= (n.1308+16A=) n.2680+16A= n.1759+16A= n.1416+16A= n.2790+16A= c.1020+16A= (n.1020+16A=) n.366+16A= n.3309+16A= c.955+7287A= (n.955+7287A=) c.75+16A= (n.75+16A=) c.508+16A= | |
18 | g.51067203A>G | CA629926726 | SMAD4 | c.1308+16A>G (n.1308+16A>G) n.2680+16A>G n.1759+16A>G n.1416+16A>G n.2790+16A>G c.1020+16A>G (n.1020+16A>G) n.366+16A>G n.3309+16A>G c.955+7287A>G (n.955+7287A>G) c.75+16A>G (n.75+16A>G) c.508+16A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51067203A>T | CA2580095833 | SMAD4 | c.1308+16A>T (n.1308+16A>T) n.2680+16A>T n.1759+16A>T n.1416+16A>T n.2790+16A>T c.1020+16A>T (n.1020+16A>T) n.366+16A>T n.3309+16A>T c.955+7287A>T (n.955+7287A>T) c.75+16A>T (n.75+16A>T) c.508+16A>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.51067204T>A | CA2580095834 | SMAD4 | c.1308+17T>A (n.1308+17T>A) n.2680+17T>A n.1759+17T>A n.1416+17T>A n.2790+17T>A c.1020+17T>A (n.1020+17T>A) n.366+17T>A n.3309+17T>A c.955+7288T>A (n.955+7288T>A) c.75+17T>A (n.75+17T>A) c.508+17T>A | ClinVar |
18 | g.51067204T>C | CA2735239491 | SMAD4 | c.1308+17T>C (n.1308+17T>C) n.2680+17T>C n.1759+17T>C n.1416+17T>C n.2790+17T>C c.1020+17T>C (n.1020+17T>C) n.366+17T>C n.3309+17T>C c.955+7288T>C (n.955+7288T>C) c.75+17T>C (n.75+17T>C) c.508+17T>C | dbSNP |
18 | g.51067204T= | CA2302981576 | SMAD4 | c.1308+17T= (n.1308+17T=) n.2680+17T= n.1759+17T= n.1416+17T= n.2790+17T= c.1020+17T= (n.1020+17T=) n.366+17T= n.3309+17T= c.955+7288T= (n.955+7288T=) c.75+17T= (n.75+17T=) c.508+17T= | |
18 | g.51067204_51067205insC | CA8966042 | SMAD4 | c.1308+17_1308+18insC (n.1308+17_1308+18insC) n.2680+17_2680+18insC n.1759+17_1759+18insC n.1416+17_1416+18insC n.2790+17_2790+18insC c.1020+17_1020+18insC (n.1020+17_1020+18insC) n.366+17_366+18insC n.3309+17_3309+18insC c.955+7288_955+7289insC (n.955+7288_955+7289insC) c.75+17_75+18insC (n.75+17_75+18insC) c.508+17_508+18insC | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
18 | g.51067205T>A | CA2735239496 | SMAD4 | c.1308+18T>A (n.1308+18T>A) n.2680+18T>A n.1759+18T>A n.1416+18T>A n.2790+18T>A c.1020+18T>A (n.1020+18T>A) n.366+18T>A n.3309+18T>A c.955+7289T>A (n.955+7289T>A) c.75+18T>A (n.75+18T>A) c.508+18T>A | dbSNP |
18 | g.51067205T>C | CA2580095835 | SMAD4 | c.1308+18T>C (n.1308+18T>C) n.2680+18T>C n.1759+18T>C n.1416+18T>C n.2790+18T>C c.1020+18T>C (n.1020+18T>C) n.366+18T>C n.3309+18T>C c.955+7289T>C (n.955+7289T>C) c.75+18T>C (n.75+18T>C) c.508+18T>C | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.51067205_51067208del | CA2812466311 | SMAD4 | c.1308+18_1308+21del (n.1308+18_1308+21del) n.2680+18_2680+21del n.1759+18_1759+21del n.1416+18_1416+21del n.2790+18_2790+21del c.1020+18_1020+21del (n.1020+18_1020+21del) n.366+18_366+21del n.3309+18_3309+21del c.955+7289_955+7292del (n.955+7289_955+7292del) c.75+18_75+21del (n.75+18_75+21del) c.508+18_508+21del | |
18 | g.51067206T>A | CA2735239640 | SMAD4 | c.1308+19T>A (n.1308+19T>A) n.2680+19T>A n.1759+19T>A n.1416+19T>A n.2790+19T>A c.1020+19T>A (n.1020+19T>A) n.366+19T>A n.3309+19T>A c.955+7290T>A (n.955+7290T>A) c.75+19T>A (n.75+19T>A) c.508+19T>A | dbSNP |
18 | g.51067206T>C | CA2576506211 | SMAD4 | c.1308+19T>C (n.1308+19T>C) n.2680+19T>C n.1759+19T>C n.1416+19T>C n.2790+19T>C c.1020+19T>C (n.1020+19T>C) n.366+19T>C n.3309+19T>C c.955+7290T>C (n.955+7290T>C) c.75+19T>C (n.75+19T>C) c.508+19T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51067206T>G | CA2573155365 | SMAD4 | c.1308+19T>G (n.1308+19T>G) n.2680+19T>G n.1759+19T>G n.1416+19T>G n.2790+19T>G c.1020+19T>G (n.1020+19T>G) n.366+19T>G n.3309+19T>G c.955+7290T>G (n.955+7290T>G) c.75+19T>G (n.75+19T>G) c.508+19T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51067207G>A | CA2641838733 | SMAD4 | c.1308+20G>A (n.1308+20G>A) n.2680+20G>A n.1759+20G>A n.1416+20G>A n.2790+20G>A c.1020+20G>A (n.1020+20G>A) n.366+20G>A n.3309+20G>A c.955+7291G>A (n.955+7291G>A) c.75+20G>A (n.75+20G>A) c.508+20G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51067207G>C | CA2735239768 | SMAD4 | c.1308+20G>C (n.1308+20G>C) n.2680+20G>C n.1759+20G>C n.1416+20G>C n.2790+20G>C c.1020+20G>C (n.1020+20G>C) n.366+20G>C n.3309+20G>C c.955+7291G>C (n.955+7291G>C) c.75+20G>C (n.75+20G>C) c.508+20G>C | dbSNP |
18 | g.51067207G>T | CA2641838734 | SMAD4 | c.1308+20G>T (n.1308+20G>T) n.2680+20G>T n.1759+20G>T n.1416+20G>T n.2790+20G>T c.1020+20G>T (n.1020+20G>T) n.366+20G>T n.3309+20G>T c.955+7291G>T (n.955+7291G>T) c.75+20G>T (n.75+20G>T) c.508+20G>T | gnomAD v4 |
18 | g.51067207_51067208delinsGA | CA2302981577 | SMAD4 | c.1308+20_1308+21delinsGA (n.1308+20_1308+21delinsGA) n.2680+20_2680+21delinsGA n.1759+20_1759+21delinsGA n.1416+20_1416+21delinsGA n.2790+20_2790+21delinsGA c.1020+20_1020+21delinsGA (n.1020+20_1020+21delinsGA) n.366+20_366+21delinsGA n.3309+20_3309+21delinsGA c.955+7291_955+7292delinsGA (n.955+7291_955+7292delinsGA) c.75+20_75+21delinsGA (n.75+20_75+21delinsGA) c.508+20_508+21delinsGA | |
18 | g.51067208A>C | CA2641838735 | SMAD4 | c.1308+21A>C (n.1308+21A>C) n.2680+21A>C n.1759+21A>C n.1416+21A>C n.2790+21A>C c.1020+21A>C (n.1020+21A>C) n.366+21A>C n.3309+21A>C c.955+7292A>C (n.955+7292A>C) c.75+21A>C (n.75+21A>C) c.508+21A>C | gnomAD v4 |
18 | g.51067208A>G | CA2641838736 | SMAD4 | c.1308+21A>G (n.1308+21A>G) n.2680+21A>G n.1759+21A>G n.1416+21A>G n.2790+21A>G c.1020+21A>G (n.1020+21A>G) n.366+21A>G n.3309+21A>G c.955+7292A>G (n.955+7292A>G) c.75+21A>G (n.75+21A>G) c.508+21A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51067208A>T | CA2641838737 | SMAD4 | c.1308+21A>T (n.1308+21A>T) n.2680+21A>T n.1759+21A>T n.1416+21A>T n.2790+21A>T c.1020+21A>T (n.1020+21A>T) n.366+21A>T n.3309+21A>T c.955+7292A>T (n.955+7292A>T) c.75+21A>T (n.75+21A>T) c.508+21A>T | gnomAD v4 |
18 | g.51067209del | CA8966043 | SMAD4 | c.1308+22del (n.1308+22del) n.2680+22del n.1759+22del n.1416+22del n.2790+22del c.1020+22del (n.1020+22del) n.366+22del n.3309+22del c.955+7293del (n.955+7293del) c.75+22del (n.75+22del) c.508+22del | dbSNP ExAC |
18 | g.51067209A= | CA2302981578 | SMAD4 | c.1308+22A= (n.1308+22A=) n.2680+22A= n.1759+22A= n.1416+22A= n.2790+22A= c.1020+22A= (n.1020+22A=) n.366+22A= n.3309+22A= c.955+7293A= (n.955+7293A=) c.75+22A= (n.75+22A=) c.508+22A= | |
18 | g.51067209A>C | CA2641838738 | SMAD4 | c.1308+22A>C (n.1308+22A>C) n.2680+22A>C n.1759+22A>C n.1416+22A>C n.2790+22A>C c.1020+22A>C (n.1020+22A>C) n.366+22A>C n.3309+22A>C c.955+7293A>C (n.955+7293A>C) c.75+22A>C (n.75+22A>C) c.508+22A>C | gnomAD v4 |
18 | g.51067209A>G | CA2641838739 | SMAD4 | c.1308+22A>G (n.1308+22A>G) n.2680+22A>G n.1759+22A>G n.1416+22A>G n.2790+22A>G c.1020+22A>G (n.1020+22A>G) n.366+22A>G n.3309+22A>G c.955+7293A>G (n.955+7293A>G) c.75+22A>G (n.75+22A>G) c.508+22A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51067209A>T | CA8966044 | SMAD4 | c.1308+22A>T (n.1308+22A>T) n.2680+22A>T n.1759+22A>T n.1416+22A>T n.2790+22A>T c.1020+22A>T (n.1020+22A>T) n.366+22A>T n.3309+22A>T c.955+7293A>T (n.955+7293A>T) c.75+22A>T (n.75+22A>T) c.508+22A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
18 | g.51067210T>A | CA8966045 | SMAD4 | c.1308+23T>A (n.1308+23T>A) n.2680+23T>A n.1759+23T>A n.1416+23T>A n.2790+23T>A c.1020+23T>A (n.1020+23T>A) n.366+23T>A n.3309+23T>A c.955+7294T>A (n.955+7294T>A) c.75+23T>A (n.75+23T>A) c.508+23T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51067210T= | CA2302981579 | SMAD4 | c.1308+23T= (n.1308+23T=) n.2680+23T= n.1759+23T= n.1416+23T= n.2790+23T= c.1020+23T= (n.1020+23T=) n.366+23T= n.3309+23T= c.955+7294T= (n.955+7294T=) c.75+23T= (n.75+23T=) c.508+23T= | |
18 | g.51067211A= | CA2302981580 | SMAD4 | c.1308+24A= (n.1308+24A=) n.2680+24A= n.1759+24A= n.1416+24A= n.2790+24A= c.1020+24A= (n.1020+24A=) n.366+24A= n.3309+24A= c.955+7295A= (n.955+7295A=) c.75+24A= (n.75+24A=) c.508+24A= | |
18 | g.51067211A>G | CA8966046 | SMAD4 | c.1308+24A>G (n.1308+24A>G) n.2680+24A>G n.1759+24A>G n.1416+24A>G n.2790+24A>G c.1020+24A>G (n.1020+24A>G) n.366+24A>G n.3309+24A>G c.955+7295A>G (n.955+7295A>G) c.75+24A>G (n.75+24A>G) c.508+24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51067212T>A | CA2641838740 | SMAD4 | c.1308+25T>A (n.1308+25T>A) n.2680+25T>A n.1759+25T>A n.1416+25T>A n.2790+25T>A c.1020+25T>A (n.1020+25T>A) n.366+25T>A n.3309+25T>A c.955+7296T>A (n.955+7296T>A) c.75+25T>A (n.75+25T>A) c.508+25T>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51067212T>G | CA8966047 | SMAD4 | c.1308+25T>G (n.1308+25T>G) n.2680+25T>G n.1759+25T>G n.1416+25T>G n.2790+25T>G c.1020+25T>G (n.1020+25T>G) n.366+25T>G n.3309+25T>G c.955+7296T>G (n.955+7296T>G) c.75+25T>G (n.75+25T>G) c.508+25T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51067212T= | CA2302981581 | SMAD4 | c.1308+25T= (n.1308+25T=) n.2680+25T= n.1759+25T= n.1416+25T= n.2790+25T= c.1020+25T= (n.1020+25T=) n.366+25T= n.3309+25T= c.955+7296T= (n.955+7296T=) c.75+25T= (n.75+25T=) c.508+25T= | |
18 | g.51067215del | CA2576506212 | SMAD4 | c.1308+28del (n.1308+28del) n.2680+28del n.1759+28del n.1416+28del n.2790+28del c.1020+28del (n.1020+28del) n.366+28del n.3309+28del c.955+7299del (n.955+7299del) c.75+28del (n.75+28del) c.508+28del | gnomAD v4 |
18 | g.51067213T>C | CA2641838741 | SMAD4 | c.1308+26T>C (n.1308+26T>C) n.2680+26T>C n.1759+26T>C n.1416+26T>C n.2790+26T>C c.1020+26T>C (n.1020+26T>C) n.366+26T>C n.3309+26T>C c.955+7297T>C (n.955+7297T>C) c.75+26T>C (n.75+26T>C) c.508+26T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51067214T>A | CA2735239820 | SMAD4 | c.1308+27T>A (n.1308+27T>A) n.2680+27T>A n.1759+27T>A n.1416+27T>A n.2790+27T>A c.1020+27T>A (n.1020+27T>A) n.366+27T>A n.3309+27T>A c.955+7298T>A (n.955+7298T>A) c.75+27T>A (n.75+27T>A) c.508+27T>A | dbSNP |
18 | g.51067215T>A | CA2735019978 | SMAD4 | c.1308+28T>A (n.1308+28T>A) n.2680+28T>A n.1759+28T>A n.1416+28T>A n.2790+28T>A c.1020+28T>A (n.1020+28T>A) n.366+28T>A n.3309+28T>A c.955+7299T>A (n.955+7299T>A) c.75+28T>A (n.75+28T>A) c.508+28T>A | dbSNP |
18 | g.51067215T>G | CA8966048 | SMAD4 | c.1308+28T>G (n.1308+28T>G) n.2680+28T>G n.1759+28T>G n.1416+28T>G n.2790+28T>G c.1020+28T>G (n.1020+28T>G) n.366+28T>G n.3309+28T>G c.955+7299T>G (n.955+7299T>G) c.75+28T>G (n.75+28T>G) c.508+28T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51067215T= | CA2302981582 | SMAD4 | c.1308+28T= (n.1308+28T=) n.2680+28T= n.1759+28T= n.1416+28T= n.2790+28T= c.1020+28T= (n.1020+28T=) n.366+28T= n.3309+28T= c.955+7299T= (n.955+7299T=) c.75+28T= (n.75+28T=) c.508+28T= | |
18 | g.51067216_51067217delinsAG | CA2302981583 | SMAD4 | c.1308+29_1308+30delinsAG (n.1308+29_1308+30delinsAG) n.2680+29_2680+30delinsAG n.1759+29_1759+30delinsAG n.1416+29_1416+30delinsAG n.2790+29_2790+30delinsAG c.1020+29_1020+30delinsAG (n.1020+29_1020+30delinsAG) n.366+29_366+30delinsAG n.3309+29_3309+30delinsAG c.955+7300_955+7301delinsAG (n.955+7300_955+7301delinsAG) c.75+29_75+30delinsAG (n.75+29_75+30delinsAG) c.508+29_508+30delinsAG | |
18 | g.51067217del | CA8966049 | SMAD4 | c.1308+30del (n.1308+30del) n.2680+30del n.1759+30del n.1416+30del n.2790+30del c.1020+30del (n.1020+30del) n.366+30del n.3309+30del c.955+7301del (n.955+7301del) c.75+30del (n.75+30del) c.508+30del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
18 | g.51067217G>A | CA629926727 | SMAD4 | c.1308+30G>A (n.1308+30G>A) n.2680+30G>A n.1759+30G>A n.1416+30G>A n.2790+30G>A c.1020+30G>A (n.1020+30G>A) n.366+30G>A n.3309+30G>A c.955+7301G>A (n.955+7301G>A) c.75+30G>A (n.75+30G>A) c.508+30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51067217G>C | CA2735049811 | SMAD4 | c.1308+30G>C (n.1308+30G>C) n.2680+30G>C n.1759+30G>C n.1416+30G>C n.2790+30G>C c.1020+30G>C (n.1020+30G>C) n.366+30G>C n.3309+30G>C c.955+7301G>C (n.955+7301G>C) c.75+30G>C (n.75+30G>C) c.508+30G>C | dbSNP |
18 | g.51067217G= | CA2302981584 | SMAD4 | c.1308+30G= (n.1308+30G=) n.2680+30G= n.1759+30G= n.1416+30G= n.2790+30G= c.1020+30G= (n.1020+30G=) n.366+30G= n.3309+30G= c.955+7301G= (n.955+7301G=) c.75+30G= (n.75+30G=) c.508+30G= | |
18 | g.51067217G>T | CA2735049812 | SMAD4 | c.1308+30G>T (n.1308+30G>T) n.2680+30G>T n.1759+30G>T n.1416+30G>T n.2790+30G>T c.1020+30G>T (n.1020+30G>T) n.366+30G>T n.3309+30G>T c.955+7301G>T (n.955+7301G>T) c.75+30G>T (n.75+30G>T) c.508+30G>T | dbSNP |
18 | g.51067218A= | CA2302981585 | SMAD4 | c.1308+31A= (n.1308+31A=) n.2680+31A= n.1759+31A= n.1416+31A= n.2790+31A= c.1020+31A= (n.1020+31A=) n.366+31A= n.3309+31A= c.955+7302A= (n.955+7302A=) c.75+31A= (n.75+31A=) c.508+31A= | |
18 | g.51067218A>G | CA2641838742 | SMAD4 | c.1308+31A>G (n.1308+31A>G) n.2680+31A>G n.1759+31A>G n.1416+31A>G n.2790+31A>G c.1020+31A>G (n.1020+31A>G) n.366+31A>G n.3309+31A>G c.955+7302A>G (n.955+7302A>G) c.75+31A>G (n.75+31A>G) c.508+31A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51067218A>T | CA2735239825 | SMAD4 | c.1308+31A>T (n.1308+31A>T) n.2680+31A>T n.1759+31A>T n.1416+31A>T n.2790+31A>T c.1020+31A>T (n.1020+31A>T) n.366+31A>T n.3309+31A>T c.955+7302A>T (n.955+7302A>T) c.75+31A>T (n.75+31A>T) c.508+31A>T | dbSNP |
18 | g.51067218_51067219insTTAAAT | CA629926728 | SMAD4 | c.1308+31_1308+32insTTAAAT (n.1308+31_1308+32insTTAAAT) n.2680+31_2680+32insTTAAAT n.1759+31_1759+32insTTAAAT n.1416+31_1416+32insTTAAAT n.2790+31_2790+32insTTAAAT c.1020+31_1020+32insTTAAAT (n.1020+31_1020+32insTTAAAT) n.366+31_366+32insTTAAAT n.3309+31_3309+32insTTAAAT c.955+7302_955+7303insTTAAAT (n.955+7302_955+7303insTTAAAT) c.75+31_75+32insTTAAAT (n.75+31_75+32insTTAAAT) c.508+31_508+32insTTAAAT | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.51067219C>A | CA8966051 | SMAD4 | c.1308+32C>A (n.1308+32C>A) n.2680+32C>A n.1759+32C>A n.1416+32C>A n.2790+32C>A c.1020+32C>A (n.1020+32C>A) n.366+32C>A n.3309+32C>A c.955+7303C>A (n.955+7303C>A) c.75+32C>A (n.75+32C>A) c.508+32C>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
18 | g.51067219C= | CA2302981587 | SMAD4 | c.1308+32C= (n.1308+32C=) n.2680+32C= n.1759+32C= n.1416+32C= n.2790+32C= c.1020+32C= (n.1020+32C=) n.366+32C= n.3309+32C= c.955+7303C= (n.955+7303C=) c.75+32C= (n.75+32C=) c.508+32C= | |
18 | g.51067219C>T | CA629926729 | SMAD4 | c.1308+32C>T (n.1308+32C>T) n.2680+32C>T n.1759+32C>T n.1416+32C>T n.2790+32C>T c.1020+32C>T (n.1020+32C>T) n.366+32C>T n.3309+32C>T c.955+7303C>T (n.955+7303C>T) c.75+32C>T (n.75+32C>T) c.508+32C>T | gnomAD v2 |
18 | g.51067219_51067221delinsCTT | CA2302981586 | SMAD4 | c.1308+32_1308+34delinsCTT (n.1308+32_1308+34delinsCTT) n.2680+32_2680+34delinsCTT n.1759+32_1759+34delinsCTT n.1416+32_1416+34delinsCTT n.2790+32_2790+34delinsCTT c.1020+32_1020+34delinsCTT (n.1020+32_1020+34delinsCTT) n.366+32_366+34delinsCTT n.3309+32_3309+34delinsCTT c.955+7303_955+7305delinsCTT (n.955+7303_955+7305delinsCTT) c.75+32_75+34delinsCTT (n.75+32_75+34delinsCTT) c.508+32_508+34delinsCTT | |
18 | g.51067220T>A | CA2735239828 | SMAD4 | c.1308+33T>A (n.1308+33T>A) n.2680+33T>A n.1759+33T>A n.1416+33T>A n.2790+33T>A c.1020+33T>A (n.1020+33T>A) n.366+33T>A n.3309+33T>A c.955+7304T>A (n.955+7304T>A) c.75+33T>A (n.75+33T>A) c.508+33T>A | dbSNP |
18 | g.51067220T>C | CA2641838743 | SMAD4 | c.1308+33T>C (n.1308+33T>C) n.2680+33T>C n.1759+33T>C n.1416+33T>C n.2790+33T>C c.1020+33T>C (n.1020+33T>C) n.366+33T>C n.3309+33T>C c.955+7304T>C (n.955+7304T>C) c.75+33T>C (n.75+33T>C) c.508+33T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51067220_51067221del | CA8966050 | SMAD4 | c.1308+33_1308+34del (n.1308+33_1308+34del) n.2680+33_2680+34del n.1759+33_1759+34del n.1416+33_1416+34del n.2790+33_2790+34del c.1020+33_1020+34del (n.1020+33_1020+34del) n.366+33_366+34del n.3309+33_3309+34del c.955+7304_955+7305del (n.955+7304_955+7305del) c.75+33_75+34del (n.75+33_75+34del) c.508+33_508+34del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51067221T>A | CA2576506213 | SMAD4 | c.1308+34T>A (n.1308+34T>A) n.2680+34T>A n.1759+34T>A n.1416+34T>A n.2790+34T>A c.1020+34T>A (n.1020+34T>A) n.366+34T>A n.3309+34T>A c.955+7305T>A (n.955+7305T>A) c.75+34T>A (n.75+34T>A) c.508+34T>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51067221T>C | CA780229588 | SMAD4 | c.1308+34T>C (n.1308+34T>C) n.2680+34T>C n.1759+34T>C n.1416+34T>C n.2790+34T>C c.1020+34T>C (n.1020+34T>C) n.366+34T>C n.3309+34T>C c.955+7305T>C (n.955+7305T>C) c.75+34T>C (n.75+34T>C) c.508+34T>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51067221T>G | CA2641838744 | SMAD4 | c.1308+34T>G (n.1308+34T>G) n.2680+34T>G n.1759+34T>G n.1416+34T>G n.2790+34T>G c.1020+34T>G (n.1020+34T>G) n.366+34T>G n.3309+34T>G c.955+7305T>G (n.955+7305T>G) c.75+34T>G (n.75+34T>G) c.508+34T>G | gnomAD v4 |
18 | g.51067221T= | CA2302981588 | SMAD4 | c.1308+34T= (n.1308+34T=) n.2680+34T= n.1759+34T= n.1416+34T= n.2790+34T= c.1020+34T= (n.1020+34T=) n.366+34T= n.3309+34T= c.955+7305T= (n.955+7305T=) c.75+34T= (n.75+34T=) c.508+34T= | |
18 | g.51067221_51067222del | CA402465091 | SMAD4 | c.1308+34_1308+35del (n.1308+34_1308+35del) n.2680+34_2680+35del n.1759+34_1759+35del n.1416+34_1416+35del n.2790+34_2790+35del c.1020+34_1020+35del (n.1020+34_1020+35del) n.366+34_366+35del n.3309+34_3309+35del c.955+7305_955+7306del (n.955+7305_955+7306del) c.75+34_75+35del (n.75+34_75+35del) c.508+34_508+35del | |
18 | g.51067222A>G | CA2641838746 | SMAD4 | c.1308+35A>G (n.1308+35A>G) n.2680+35A>G n.1759+35A>G n.1416+35A>G n.2790+35A>G c.1020+35A>G (n.1020+35A>G) n.366+35A>G n.3309+35A>G c.955+7306A>G (n.955+7306A>G) c.75+35A>G (n.75+35A>G) c.508+35A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51067224del | CA2641838745 | SMAD4 | c.1308+37del (n.1308+37del) n.2680+37del n.1759+37del n.1416+37del n.2790+37del c.1020+37del (n.1020+37del) n.366+37del n.3309+37del c.955+7308del (n.955+7308del) c.75+37del (n.75+37del) c.508+37del | gnomAD v4 |
18 | g.51067222_51067225dup | CA629588586 | SMAD4 | c.1308+35_1308+38dup (n.1308+35_1308+38dup) n.2680+35_2680+38dup n.1759+35_1759+38dup n.1416+35_1416+38dup n.2790+35_2790+38dup c.1020+35_1020+38dup (n.1020+35_1020+38dup) n.366+35_366+38dup n.3309+35_3309+38dup c.955+7306_955+7309dup (n.955+7306_955+7309dup) c.75+35_75+38dup (n.75+35_75+38dup) c.508+35_508+38dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51067223A>T | CA2576506214 | SMAD4 | c.1308+36A>T (n.1308+36A>T) n.2680+36A>T n.1759+36A>T n.1416+36A>T n.2790+36A>T c.1020+36A>T (n.1020+36A>T) n.366+36A>T n.3309+36A>T c.955+7307A>T (n.955+7307A>T) c.75+36A>T (n.75+36A>T) c.508+36A>T | gnomAD v4 |
18 | g.51067224_51067225insTTTTAGTTCA | CA629588587 | SMAD4 | c.1308+37_1308+38insTTTTAGTTCA (n.1308+37_1308+38insTTTTAGTTCA) n.2680+37_2680+38insTTTTAGTTCA n.1759+37_1759+38insTTTTAGTTCA n.1416+37_1416+38insTTTTAGTTCA n.2790+37_2790+38insTTTTAGTTCA c.1020+37_1020+38insTTTTAGTTCA (n.1020+37_1020+38insTTTTAGTTCA) n.366+37_366+38insTTTTAGTTCA n.3309+37_3309+38insTTTTAGTTCA c.955+7308_955+7309insTTTTAGTTCA (n.955+7308_955+7309insTTTTAGTTCA) c.75+37_75+38insTTTTAGTTCA (n.75+37_75+38insTTTTAGTTCA) c.508+37_508+38insTTTTAGTTCA | gnomAD v2 |
18 | g.51067225_51067230del | CA629588588 | SMAD4 | c.1308+38_1308+43del (n.1308+38_1308+43del) n.2680+38_2680+43del n.1759+38_1759+43del n.1416+38_1416+43del n.2790+38_2790+43del c.1020+38_1020+43del (n.1020+38_1020+43del) n.366+38_366+43del n.3309+38_3309+43del c.955+7309_955+7314del (n.955+7309_955+7314del) c.75+38_75+43del (n.75+38_75+43del) c.508+38_508+43del | gnomAD v2 |
18 | g.51067225G>A | CA2302981590 | SMAD4 | c.1308+38G>A (n.1308+38G>A) n.2680+38G>A n.1759+38G>A n.1416+38G>A n.2790+38G>A c.1020+38G>A (n.1020+38G>A) n.366+38G>A n.3309+38G>A c.955+7309G>A (n.955+7309G>A) c.75+38G>A (n.75+38G>A) c.508+38G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51067225G>C | CA2735058946 | SMAD4 | c.1308+38G>C (n.1308+38G>C) n.2680+38G>C n.1759+38G>C n.1416+38G>C n.2790+38G>C c.1020+38G>C (n.1020+38G>C) n.366+38G>C n.3309+38G>C c.955+7309G>C (n.955+7309G>C) c.75+38G>C (n.75+38G>C) c.508+38G>C | dbSNP |
18 | g.51067225G= | CA2302981589 | SMAD4 | c.1308+38G= (n.1308+38G=) n.2680+38G= n.1759+38G= n.1416+38G= n.2790+38G= c.1020+38G= (n.1020+38G=) n.366+38G= n.3309+38G= c.955+7309G= (n.955+7309G=) c.75+38G= (n.75+38G=) c.508+38G= | |
18 | g.51067226C>A | CA629588589 | SMAD4 | c.1308+39C>A (n.1308+39C>A) n.2680+39C>A n.1759+39C>A n.1416+39C>A n.2790+39C>A c.1020+39C>A (n.1020+39C>A) n.366+39C>A n.3309+39C>A c.955+7310C>A (n.955+7310C>A) c.75+39C>A (n.75+39C>A) c.508+39C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51067226C= | CA2302981591 | SMAD4 | c.1308+39C= (n.1308+39C=) n.2680+39C= n.1759+39C= n.1416+39C= n.2790+39C= c.1020+39C= (n.1020+39C=) n.366+39C= n.3309+39C= c.955+7310C= (n.955+7310C=) c.75+39C= (n.75+39C=) c.508+39C= | |
18 | g.51067226C>G | CA2735047962 | SMAD4 | c.1308+39C>G (n.1308+39C>G) n.2680+39C>G n.1759+39C>G n.1416+39C>G n.2790+39C>G c.1020+39C>G (n.1020+39C>G) n.366+39C>G n.3309+39C>G c.955+7310C>G (n.955+7310C>G) c.75+39C>G (n.75+39C>G) c.508+39C>G | dbSNP |
18 | g.51067226C>T | CA2641838747 | SMAD4 | c.1308+39C>T (n.1308+39C>T) n.2680+39C>T n.1759+39C>T n.1416+39C>T n.2790+39C>T c.1020+39C>T (n.1020+39C>T) n.366+39C>T n.3309+39C>T c.955+7310C>T (n.955+7310C>T) c.75+39C>T (n.75+39C>T) c.508+39C>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51067227T>A | CA2735058947 | SMAD4 | c.1308+40T>A (n.1308+40T>A) n.2680+40T>A n.1759+40T>A n.1416+40T>A n.2790+40T>A c.1020+40T>A (n.1020+40T>A) n.366+40T>A n.3309+40T>A c.955+7311T>A (n.955+7311T>A) c.75+40T>A (n.75+40T>A) c.508+40T>A | dbSNP |
18 | g.51067227T>C | CA2302981592 | SMAD4 | c.1308+40T>C (n.1308+40T>C) n.2680+40T>C n.1759+40T>C n.1416+40T>C n.2790+40T>C c.1020+40T>C (n.1020+40T>C) n.366+40T>C n.3309+40T>C c.955+7311T>C (n.955+7311T>C) c.75+40T>C (n.75+40T>C) c.508+40T>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51067227T>G | CA2641838748 | SMAD4 | c.1308+40T>G (n.1308+40T>G) n.2680+40T>G n.1759+40T>G n.1416+40T>G n.2790+40T>G c.1020+40T>G (n.1020+40T>G) n.366+40T>G n.3309+40T>G c.955+7311T>G (n.955+7311T>G) c.75+40T>G (n.75+40T>G) c.508+40T>G | gnomAD v4 |
18 | g.51067227T= | CA2302981593 | SMAD4 | c.1308+40T= (n.1308+40T=) n.2680+40T= n.1759+40T= n.1416+40T= n.2790+40T= c.1020+40T= (n.1020+40T=) n.366+40T= n.3309+40T= c.955+7311T= (n.955+7311T=) c.75+40T= (n.75+40T=) c.508+40T= | |
18 | g.51067228C>A | CA780229600 | SMAD4 | c.1308+41C>A (n.1308+41C>A) n.2680+41C>A n.1759+41C>A n.1416+41C>A n.2790+41C>A c.1020+41C>A (n.1020+41C>A) n.366+41C>A n.3309+41C>A c.955+7312C>A (n.955+7312C>A) c.75+41C>A (n.75+41C>A) c.508+41C>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51067228C= | CA2302981594 | SMAD4 | c.1308+41C= (n.1308+41C=) n.2680+41C= n.1759+41C= n.1416+41C= n.2790+41C= c.1020+41C= (n.1020+41C=) n.366+41C= n.3309+41C= c.955+7312C= (n.955+7312C=) c.75+41C= (n.75+41C=) c.508+41C= | |
18 | g.51067228C>G | CA2735042008 | SMAD4 | c.1308+41C>G (n.1308+41C>G) n.2680+41C>G n.1759+41C>G n.1416+41C>G n.2790+41C>G c.1020+41C>G (n.1020+41C>G) n.366+41C>G n.3309+41C>G c.955+7312C>G (n.955+7312C>G) c.75+41C>G (n.75+41C>G) c.508+41C>G | dbSNP |
18 | g.51067228C>T | CA2735042007 | SMAD4 | c.1308+41C>T (n.1308+41C>T) n.2680+41C>T n.1759+41C>T n.1416+41C>T n.2790+41C>T c.1020+41C>T (n.1020+41C>T) n.366+41C>T n.3309+41C>T c.955+7312C>T (n.955+7312C>T) c.75+41C>T (n.75+41C>T) c.508+41C>T | dbSNP |
18 | g.51067229T>A | CA2641838750 | SMAD4 | c.1308+42T>A (n.1308+42T>A) n.2680+42T>A n.1759+42T>A n.1416+42T>A n.2790+42T>A c.1020+42T>A (n.1020+42T>A) n.366+42T>A n.3309+42T>A c.955+7313T>A (n.955+7313T>A) c.75+42T>A (n.75+42T>A) c.508+42T>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51067229T>G | CA990250644 | SMAD4 | c.1308+42T>G (n.1308+42T>G) n.2680+42T>G n.1759+42T>G n.1416+42T>G n.2790+42T>G c.1020+42T>G (n.1020+42T>G) n.366+42T>G n.3309+42T>G c.955+7313T>G (n.955+7313T>G) c.75+42T>G (n.75+42T>G) c.508+42T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51067229T= | CA2302981595 | SMAD4 | c.1308+42T= (n.1308+42T=) n.2680+42T= n.1759+42T= n.1416+42T= n.2790+42T= c.1020+42T= (n.1020+42T=) n.366+42T= n.3309+42T= c.955+7313T= (n.955+7313T=) c.75+42T= (n.75+42T=) c.508+42T= | |
18 | g.51067229dup | CA2641838749 | SMAD4 | c.1308+42dup (n.1308+42dup) n.2680+42dup n.1759+42dup n.1416+42dup n.2790+42dup c.1020+42dup (n.1020+42dup) n.366+42dup n.3309+42dup c.955+7313dup (n.955+7313dup) c.75+42dup (n.75+42dup) c.508+42dup | gnomAD v4 |