Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.51067112_51067128delCA2580095825SMAD4c.1233_1249del (p.Ser411ArgfsTer12)
n.2605_2621del
n.1684_1700del
n.1341_1357del
n.2715_2731del
c.945_961del (p.Ser315ArgfsTer12)
n.291_307del
n.3234_3250del
c.955+7196_955+7212del (n.955+7196_955+7212del)
c.433_449del
 ClinVar
18g.51067124_51067127delCA259232SMAD4c.1245_1248del (p.Asp415GlufsTer20)
n.2617_2620del
n.1696_1699del
n.1353_1356del
n.2727_2730del
c.957_960del (p.Asp319GlufsTer20)
n.303_306del
n.3246_3249del
c.955+7208_955+7211del (n.955+7208_955+7211del)
c.12_15del (p.Asp4GlufsTer20)
c.445_448del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
18g.51067124_51067126delinsCAGCA2302981538SMAD4c.1245_1247delinsCAG (p.Asp415=)
n.2617_2619delinsCAG
n.1696_1698delinsCAG
n.1353_1355delinsCAG
n.2727_2729delinsCAG
c.957_959delinsCAG (p.Asp319=)
n.303_305delinsCAG
n.3246_3248delinsCAG
c.955+7208_955+7210delinsCAG (n.955+7208_955+7210delinsCAG)
c.12_14delinsCAG (p.Asp4=)
c.445_447delinsCAG
18g.51067125A>CCA503874257SMAD4c.1246A>C (p.Arg416=)
n.2618A>C
n.1697A>C
n.1354A>C
n.2728A>C
c.958A>C (p.Arg320=)
n.304A>C
n.3247A>C
c.955+7209A>C (n.955+7209A>C)
c.13A>C (p.Arg5=)
c.446A>C
18g.51067125A>GCA402464946SMAD4c.1246A>G (p.Arg416Gly)
n.2618A>G
n.1697A>G
n.1354A>G
n.2728A>G
c.958A>G (p.Arg320Gly)
n.304A>G
n.3247A>G
c.955+7209A>G (n.955+7209A>G)
c.13A>G (p.Arg5Gly)
c.446A>G
18g.51067125A>TCA402464947SMAD4c.1246A>T (p.Arg416Ter)
n.2618A>T
n.1697A>T
n.1354A>T
n.2728A>T
c.958A>T (p.Arg320Ter)
n.304A>T
n.3247A>T
c.955+7209A>T (n.955+7209A>T)
c.13A>T (p.Arg5Ter)
c.446A>T
 dbSNP
18g.51067128_51067129delCA915951539SMAD4c.1249_1250del (p.Glu417SerfsTer11)
n.2621_2622del
n.1700_1701del
n.1357_1358del
n.2731_2732del
c.961_962del (p.Glu321SerfsTer11)
n.307_308del
n.3250_3251del
c.955+7212_955+7213del (n.955+7212_955+7213del)
c.16_17del (p.Glu6SerfsTer11)
c.449_450del
 ClinVar dbSNP
18g.51067126_51067129delCA2695227618SMAD4c.1247_1250del (p.Arg416LysfsTer19)
n.2619_2622del
n.1698_1701del
n.1355_1358del
n.2729_2732del
c.959_962del (p.Arg320LysfsTer19)
n.305_308del
n.3248_3251del
c.955+7210_955+7213del (n.955+7210_955+7213del)
c.14_17del (p.Arg5LysfsTer19)
c.447_450del
18g.51067126G>ACA402464948SMAD4c.1247G>A (p.Arg416Lys)
n.2619G>A
n.1698G>A
n.1355G>A
n.2729G>A
c.959G>A (p.Arg320Lys)
n.305G>A
n.3248G>A
c.955+7210G>A (n.955+7210G>A)
c.14G>A (p.Arg5Lys)
c.447G>A
 dbSNP COSMIC
18g.51067126G>CCA402464949SMAD4c.1247G>C (p.Arg416Thr)
n.2619G>C
n.1698G>C
n.1355G>C
n.2729G>C
c.959G>C (p.Arg320Thr)
n.305G>C
n.3248G>C
c.955+7210G>C (n.955+7210G>C)
c.14G>C (p.Arg5Thr)
c.447G>C
18g.51067126G=CA2302981539SMAD4c.1247G= (p.Arg416=)
n.2619G=
n.1698G=
n.1355G=
n.2729G=
c.959G= (p.Arg320=)
n.305G=
n.3248G=
c.955+7210G= (n.955+7210G=)
c.14G= (p.Arg5=)
c.447G=
18g.51067126G>TCA402464950SMAD4c.1247G>T (p.Arg416Ile)
n.2619G>T
n.1698G>T
n.1355G>T
n.2729G>T
c.959G>T (p.Arg320Ile)
n.305G>T
n.3248G>T
c.955+7210G>T (n.955+7210G>T)
c.14G>T (p.Arg5Ile)
c.447G>T
18g.51067127A=CA2302981540SMAD4c.1248A= (p.Arg416=)
n.2620A=
n.1699A=
n.1356A=
n.2730A=
c.960A= (p.Arg320=)
n.306A=
n.3249A=
c.955+7211A= (n.955+7211A=)
c.15A= (p.Arg5=)
c.448A=
18g.51067127A>CCA402464951SMAD4c.1248A>C (p.Arg416Ser)
n.2620A>C
n.1699A>C
n.1356A>C
n.2730A>C
c.960A>C (p.Arg320Ser)
n.306A>C
n.3249A>C
c.955+7211A>C (n.955+7211A>C)
c.15A>C (p.Arg5Ser)
c.448A>C
 COSMIC
18g.51067127A>GCA193006SMAD4c.1248A>G (p.Arg416=)
n.2620A>G
n.1699A>G
n.1356A>G
n.2730A>G
c.960A>G (p.Arg320=)
n.306A>G
n.3249A>G
c.955+7211A>G (n.955+7211A>G)
c.15A>G (p.Arg5=)
c.448A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51067127A>TCA402464952SMAD4c.1248A>T (p.Arg416Ser)
n.2620A>T
n.1699A>T
n.1356A>T
n.2730A>T
c.960A>T (p.Arg320Ser)
n.306A>T
n.3249A>T
c.955+7211A>T (n.955+7211A>T)
c.15A>T (p.Arg5Ser)
c.448A>T
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
18g.51067128G>ACA402464954SMAD4c.1249G>A (p.Glu417Lys)
n.2621G>A
n.1700G>A
n.1357G>A
n.2731G>A
c.961G>A (p.Glu321Lys)
n.307G>A
n.3250G>A
c.955+7212G>A (n.955+7212G>A)
c.16G>A (p.Glu6Lys)
c.449G>A
 dbSNP
18g.51067128G>CCA402464955SMAD4c.1249G>C (p.Glu417Gln)
n.2621G>C
n.1700G>C
n.1357G>C
n.2731G>C
c.961G>C (p.Glu321Gln)
n.307G>C
n.3250G>C
c.955+7212G>C (n.955+7212G>C)
c.16G>C (p.Glu6Gln)
c.449G>C
 dbSNP
18g.51067128G>TCA402464953SMAD4c.1249G>T (p.Glu417Ter)
n.2621G>T
n.1700G>T
n.1357G>T
n.2731G>T
c.961G>T (p.Glu321Ter)
n.307G>T
n.3250G>T
c.955+7212G>T (n.955+7212G>T)
c.16G>T (p.Glu6Ter)
c.449G>T
 COSMIC
18g.51067129A>CCA402464956SMAD4c.1250A>C (p.Glu417Ala)
n.2622A>C
n.1701A>C
n.1358A>C
n.2732A>C
c.962A>C (p.Glu321Ala)
n.308A>C
n.3251A>C
c.955+7213A>C (n.955+7213A>C)
c.17A>C (p.Glu6Ala)
c.450A>C
18g.51067129A>GCA402464957SMAD4c.1250A>G (p.Glu417Gly)
n.2622A>G
n.1701A>G
n.1358A>G
n.2732A>G
c.962A>G (p.Glu321Gly)
n.308A>G
n.3251A>G
c.955+7213A>G (n.955+7213A>G)
c.17A>G (p.Glu6Gly)
c.450A>G
18g.51067129A>TCA402464958SMAD4c.1250A>T (p.Glu417Val)
n.2622A>T
n.1701A>T
n.1358A>T
n.2732A>T
c.962A>T (p.Glu321Val)
n.308A>T
n.3251A>T
c.955+7213A>T (n.955+7213A>T)
c.17A>T (p.Glu6Val)
c.450A>T
 dbSNP
18g.51067130A=CA2302981541SMAD4c.1251A= (p.Glu417=)
n.2623A=
n.1702A=
n.1359A=
n.2733A=
c.963A= (p.Glu321=)
n.309A=
n.3252A=
c.955+7214A= (n.955+7214A=)
c.18A= (p.Glu6=)
c.451A=
18g.51067130A>CCA402464959SMAD4c.1251A>C (p.Glu417Asp)
n.2623A>C
n.1702A>C
n.1359A>C
n.2733A>C
c.963A>C (p.Glu321Asp)
n.309A>C
n.3252A>C
c.955+7214A>C (n.955+7214A>C)
c.18A>C (p.Glu6Asp)
c.451A>C
18g.51067130A>GCA503874259SMAD4c.1251A>G (p.Glu417=)
n.2623A>G
n.1702A>G
n.1359A>G
n.2733A>G
c.963A>G (p.Glu321=)
n.309A>G
n.3252A>G
c.955+7214A>G (n.955+7214A>G)
c.18A>G (p.Glu6=)
c.451A>G
 gnomAD v4
18g.51067130A>TCA402464960SMAD4c.1251A>T (p.Glu417Asp)
n.2623A>T
n.1702A>T
n.1359A>T
n.2733A>T
c.963A>T (p.Glu321Asp)
n.309A>T
n.3252A>T
c.955+7214A>T (n.955+7214A>T)
c.18A>T (p.Glu6Asp)
c.451A>T
18g.51067130_51067131insATTACATTTTATCTTCA2302981542SMAD4c.1251_1252insATTACATTTTATCTT (p.Glu417_Ala418insIleThrPheTyrLeu)
n.2623_2624insATTACATTTTATCTT
n.1702_1703insATTACATTTTATCTT
n.1359_1360insATTACATTTTATCTT
n.2733_2734insATTACATTTTATCTT
c.963_964insATTACATTTTATCTT (p.Glu321_Ala322insIleThrPheTyrLeu)
n.309_310insATTACATTTTATCTT
n.3252_3253insATTACATTTTATCTT
c.955+7214_955+7215insATTACATTTTATCTT (n.955+7214_955+7215insATTACATTTTATCTT)
c.18_19insATTACATTTTATCTT (p.Glu6_Ala7insIleThrPheTyrLeu)
c.451_452insATTACATTTTATCTT
 dbSNP
18g.51067131G>ACA402464961SMAD4c.1252G>A (p.Ala418Thr)
n.2624G>A
n.1703G>A
n.1360G>A
n.2734G>A
c.964G>A (p.Ala322Thr)
n.310G>A
n.3253G>A
c.955+7215G>A (n.955+7215G>A)
c.19G>A (p.Ala7Thr)
c.452G>A
 dbSNP
18g.51067131G>CCA402464962SMAD4c.1252G>C (p.Ala418Pro)
n.2624G>C
n.1703G>C
n.1360G>C
n.2734G>C
c.964G>C (p.Ala322Pro)
n.310G>C
n.3253G>C
c.955+7215G>C (n.955+7215G>C)
c.19G>C (p.Ala7Pro)
c.452G>C
 dbSNP
18g.51067131G>TCA402464963SMAD4c.1252G>T (p.Ala418Ser)
n.2624G>T
n.1703G>T
n.1360G>T
n.2734G>T
c.964G>T (p.Ala322Ser)
n.310G>T
n.3253G>T
c.955+7215G>T (n.955+7215G>T)
c.19G>T (p.Ala7Ser)
c.452G>T
18g.51067132C>ACA402464964SMAD4c.1253C>A (p.Ala418Asp)
n.2625C>A
n.1704C>A
n.1361C>A
n.2735C>A
c.965C>A (p.Ala322Asp)
n.311C>A
n.3254C>A
c.955+7216C>A (n.955+7216C>A)
c.20C>A (p.Ala7Asp)
c.453C>A
18g.51067132C>GCA402464966SMAD4c.1253C>G (p.Ala418Gly)
n.2625C>G
n.1704C>G
n.1361C>G
n.2735C>G
c.965C>G (p.Ala322Gly)
n.311C>G
n.3254C>G
c.955+7216C>G (n.955+7216C>G)
c.20C>G (p.Ala7Gly)
c.453C>G
 dbSNP
18g.51067132C>TCA402464965SMAD4c.1253C>T (p.Ala418Val)
n.2625C>T
n.1704C>T
n.1361C>T
n.2735C>T
c.965C>T (p.Ala322Val)
n.311C>T
n.3254C>T
c.955+7216C>T (n.955+7216C>T)
c.20C>T (p.Ala7Val)
c.453C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
18g.51067133T>ACA503874261SMAD4c.1254T>A (p.Ala418=)
n.2626T>A
n.1705T>A
n.1362T>A
n.2736T>A
c.966T>A (p.Ala322=)
n.312T>A
n.3255T>A
c.955+7217T>A (n.955+7217T>A)
c.21T>A (p.Ala7=)
c.454T>A
 gnomAD v4
18g.51067133T>CCA503874262SMAD4c.1254T>C (p.Ala418=)
n.2626T>C
n.1705T>C
n.1362T>C
n.2736T>C
c.966T>C (p.Ala322=)
n.312T>C
n.3255T>C
c.955+7217T>C (n.955+7217T>C)
c.21T>C (p.Ala7=)
c.454T>C
 gnomAD v4
18g.51067133T>GCA503874260SMAD4c.1254T>G (p.Ala418=)
n.2626T>G
n.1705T>G
n.1362T>G
n.2736T>G
c.966T>G (p.Ala322=)
n.312T>G
n.3255T>G
c.955+7217T>G (n.955+7217T>G)
c.21T>G (p.Ala7=)
c.454T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51067133T=CA2302981543SMAD4c.1254T= (p.Ala418=)
n.2626T=
n.1705T=
n.1362T=
n.2736T=
c.966T= (p.Ala322=)
n.312T=
n.3255T=
c.955+7217T= (n.955+7217T=)
c.21T= (p.Ala7=)
c.454T=
18g.51067134G>ACA402464967SMAD4c.1255G>A (p.Gly419Arg)
n.2627G>A
n.1706G>A
n.1363G>A
n.2737G>A
c.967G>A (p.Gly323Arg)
n.313G>A
n.3256G>A
c.955+7218G>A (n.955+7218G>A)
c.22G>A (p.Gly8Arg)
c.455G>A
 dbSNP COSMIC
18g.51067134G>CCA402464968SMAD4c.1255G>C (p.Gly419Arg)
n.2627G>C
n.1706G>C
n.1363G>C
n.2737G>C
c.967G>C (p.Gly323Arg)
n.313G>C
n.3256G>C
c.955+7218G>C (n.955+7218G>C)
c.22G>C (p.Gly8Arg)
c.455G>C
 dbSNP COSMIC
18g.51067134G>TCA402464969SMAD4c.1255G>T (p.Gly419Trp)
n.2627G>T
n.1706G>T
n.1363G>T
n.2737G>T
c.967G>T (p.Gly323Trp)
n.313G>T
n.3256G>T
c.955+7218G>T (n.955+7218G>T)
c.22G>T (p.Gly8Trp)
c.455G>T
 COSMIC
18g.51067135G>ACA402464970SMAD4c.1256G>A (p.Gly419Glu)
n.2628G>A
n.1707G>A
n.1364G>A
n.2738G>A
c.968G>A (p.Gly323Glu)
n.314G>A
n.3257G>A
c.955+7219G>A (n.955+7219G>A)
c.23G>A (p.Gly8Glu)
c.456G>A
 dbSNP COSMIC
18g.51067135G>CCA402464971SMAD4c.1256G>C (p.Gly419Ala)
n.2628G>C
n.1707G>C
n.1364G>C
n.2738G>C
c.968G>C (p.Gly323Ala)
n.314G>C
n.3257G>C
c.955+7219G>C (n.955+7219G>C)
c.23G>C (p.Gly8Ala)
c.456G>C
 dbSNP
18g.51067135G=CA2302981544SMAD4c.1256G= (p.Gly419=)
n.2628G=
n.1707G=
n.1364G=
n.2738G=
c.968G= (p.Gly323=)
n.314G=
n.3257G=
c.955+7219G= (n.955+7219G=)
c.23G= (p.Gly8=)
c.456G=
18g.51067135G>TCA402464972SMAD4c.1256G>T (p.Gly419Val)
n.2628G>T
n.1707G>T
n.1364G>T
n.2738G>T
c.968G>T (p.Gly323Val)
n.314G>T
n.3257G>T
c.955+7219G>T (n.955+7219G>T)
c.23G>T (p.Gly8Val)
c.456G>T
 COSMIC
18g.51067136G>ACA503874263SMAD4c.1257G>A (p.Gly419=)
n.2629G>A
n.1708G>A
n.1365G>A
n.2739G>A
c.969G>A (p.Gly323=)
n.315G>A
n.3258G>A
c.955+7220G>A (n.955+7220G>A)
c.24G>A (p.Gly8=)
c.457G>A
18g.51067136G>CCA503874264SMAD4c.1257G>C (p.Gly419=)
n.2629G>C
n.1708G>C
n.1365G>C
n.2739G>C
c.969G>C (p.Gly323=)
n.315G>C
n.3258G>C
c.955+7220G>C (n.955+7220G>C)
c.24G>C (p.Gly8=)
c.457G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51067136G=CA2302981545SMAD4c.1257G= (p.Gly419=)
n.2629G=
n.1708G=
n.1365G=
n.2739G=
c.969G= (p.Gly323=)
n.315G=
n.3258G=
c.955+7220G= (n.955+7220G=)
c.24G= (p.Gly8=)
c.457G=
18g.51067136G>TCA503874265SMAD4c.1257G>T (p.Gly419=)
n.2629G>T
n.1708G>T
n.1365G>T
n.2739G>T
c.969G>T (p.Gly323=)
n.315G>T
n.3258G>T
c.955+7220G>T (n.955+7220G>T)
c.24G>T (p.Gly8=)
c.457G>T
 ClinVar dbSNP
18g.51067137_51067138dupCA299973SMAD4c.1258_1259dup (p.Ala421ValfsTer16)
n.2630_2631dup
n.1709_1710dup
n.1366_1367dup
n.2740_2741dup
c.970_971dup (p.Ala325ValfsTer16)
n.316_317dup
n.3259_3260dup
c.955+7221_955+7222dup (n.955+7221_955+7222dup)
c.25_26dup (p.Ala10ValfsTer16)
c.458_459dup
 ClinVar dbSNP
18g.51067137C>ACA402464974SMAD4c.1258C>A (p.Arg420Ser)
n.2630C>A
n.1709C>A
n.1366C>A
n.2740C>A
c.970C>A (p.Arg324Ser)
n.316C>A
n.3259C>A
c.955+7221C>A (n.955+7221C>A)
c.25C>A (p.Arg9Ser)
c.458C>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.51067137C=CA2302981546SMAD4c.1258C= (p.Arg420=)
n.2630C=
n.1709C=
n.1366C=
n.2740C=
c.970C= (p.Arg324=)
n.316C=
n.3259C=
c.955+7221C= (n.955+7221C=)
c.25C= (p.Arg9=)
c.458C=
18g.51067137C>GCA402464973SMAD4c.1258C>G (p.Arg420Gly)
n.2630C>G
n.1709C>G
n.1366C>G
n.2740C>G
c.970C>G (p.Arg324Gly)
n.316C>G
n.3259C>G
c.955+7221C>G (n.955+7221C>G)
c.25C>G (p.Arg9Gly)
c.458C>G
 dbSNP
18g.51067137C>TCA402464975SMAD4c.1258C>T (p.Arg420Cys)
n.2630C>T
n.1709C>T
n.1366C>T
n.2740C>T
c.970C>T (p.Arg324Cys)
n.316C>T
n.3259C>T
c.955+7221C>T (n.955+7221C>T)
c.25C>T (p.Arg9Cys)
c.458C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
18g.51067138G>ACA16620710SMAD4c.1259G>A (p.Arg420His)
n.2631G>A
n.1710G>A
n.1367G>A
n.2741G>A
c.971G>A (p.Arg324His)
n.317G>A
n.3260G>A
c.955+7222G>A (n.955+7222G>A)
c.26G>A (p.Arg9His)
c.459G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
18g.51067138G>CCA402464976SMAD4c.1259G>C (p.Arg420Pro)
n.2631G>C
n.1710G>C
n.1367G>C
n.2741G>C
c.971G>C (p.Arg324Pro)
n.317G>C
n.3260G>C
c.955+7222G>C (n.955+7222G>C)
c.26G>C (p.Arg9Pro)
c.459G>C
 dbSNP
18g.51067138G=CA2302981547SMAD4c.1259G= (p.Arg420=)
n.2631G=
n.1710G=
n.1367G=
n.2741G=
c.971G= (p.Arg324=)
n.317G=
n.3260G=
c.955+7222G= (n.955+7222G=)
c.26G= (p.Arg9=)
c.459G=
18g.51067138G>TCA402464977SMAD4c.1259G>T (p.Arg420Leu)
n.2631G>T
n.1710G>T
n.1367G>T
n.2741G>T
c.971G>T (p.Arg324Leu)
n.317G>T
n.3260G>T
c.955+7222G>T (n.955+7222G>T)
c.26G>T (p.Arg9Leu)
c.459G>T
18g.51067139T>ACA503874266SMAD4c.1260T>A (p.Arg420=)
n.2632T>A
n.1711T>A
n.1368T>A
n.2742T>A
c.972T>A (p.Arg324=)
n.318T>A
n.3261T>A
c.955+7223T>A (n.955+7223T>A)
c.27T>A (p.Arg9=)
c.460T>A
 dbSNP
18g.51067139T>CCA503874267SMAD4c.1260T>C (p.Arg420=)
n.2632T>C
n.1711T>C
n.1368T>C
n.2742T>C
c.972T>C (p.Arg324=)
n.318T>C
n.3261T>C
c.955+7223T>C (n.955+7223T>C)
c.27T>C (p.Arg9=)
c.460T>C
 ClinVar
18g.51067139T>GCA503874268SMAD4c.1260T>G (p.Arg420=)
n.2632T>G
n.1711T>G
n.1368T>G
n.2742T>G
c.972T>G (p.Arg324=)
n.318T>G
n.3261T>G
c.955+7223T>G (n.955+7223T>G)
c.27T>G (p.Arg9=)
c.460T>G
 dbSNP
18g.51067140G>ACA402464978SMAD4c.1261G>A (p.Ala421Thr)
n.2633G>A
n.1712G>A
n.1369G>A
n.2743G>A
c.973G>A (p.Ala325Thr)
n.319G>A
n.3262G>A
c.955+7224G>A (n.955+7224G>A)
c.28G>A (p.Ala10Thr)
c.461G>A
 dbSNP COSMIC
18g.51067140G>CCA402464979SMAD4c.1261G>C (p.Ala421Pro)
n.2633G>C
n.1712G>C
n.1369G>C
n.2743G>C
c.973G>C (p.Ala325Pro)
n.319G>C
n.3262G>C
c.955+7224G>C (n.955+7224G>C)
c.28G>C (p.Ala10Pro)
c.461G>C
 dbSNP
18g.51067140G>TCA402464980SMAD4c.1261G>T (p.Ala421Ser)
n.2633G>T
n.1712G>T
n.1369G>T
n.2743G>T
c.973G>T (p.Ala325Ser)
n.319G>T
n.3262G>T
c.955+7224G>T (n.955+7224G>T)
c.28G>T (p.Ala10Ser)
c.461G>T
18g.51067141C>ACA402464983SMAD4c.1262C>A (p.Ala421Glu)
n.2634C>A
n.1713C>A
n.1370C>A
n.2744C>A
c.974C>A (p.Ala325Glu)
n.320C>A
n.3263C>A
c.955+7225C>A (n.955+7225C>A)
c.29C>A (p.Ala10Glu)
c.462C>A
 gnomAD v4
18g.51067141C>GCA402464981SMAD4c.1262C>G (p.Ala421Gly)
n.2634C>G
n.1713C>G
n.1370C>G
n.2744C>G
c.974C>G (p.Ala325Gly)
n.320C>G
n.3263C>G
c.955+7225C>G (n.955+7225C>G)
c.29C>G (p.Ala10Gly)
c.462C>G
 dbSNP
18g.51067141C>TCA402464982SMAD4c.1262C>T (p.Ala421Val)
n.2634C>T
n.1713C>T
n.1370C>T
n.2744C>T
c.974C>T (p.Ala325Val)
n.320C>T
n.3263C>T
c.955+7225C>T (n.955+7225C>T)
c.29C>T (p.Ala10Val)
c.462C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
18g.51067142A=CA2302981548SMAD4c.1263A= (p.Ala421=)
n.2635A=
n.1714A=
n.1371A=
n.2745A=
c.975A= (p.Ala325=)
n.321A=
n.3264A=
c.955+7226A= (n.955+7226A=)
c.30A= (p.Ala10=)
c.463A=
18g.51067142A>CCA503874269SMAD4c.1263A>C (p.Ala421=)
n.2635A>C
n.1714A>C
n.1371A>C
n.2745A>C
c.975A>C (p.Ala325=)
n.321A>C
n.3264A>C
c.955+7226A>C (n.955+7226A>C)
c.30A>C (p.Ala10=)
c.463A>C
 dbSNP
18g.51067142A>GCA503874270SMAD4c.1263A>G (p.Ala421=)
n.2635A>G
n.1714A>G
n.1371A>G
n.2745A>G
c.975A>G (p.Ala325=)
n.321A>G
n.3264A>G
c.955+7226A>G (n.955+7226A>G)
c.30A>G (p.Ala10=)
c.463A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51067142A>TCA503874271SMAD4c.1263A>T (p.Ala421=)
n.2635A>T
n.1714A>T
n.1371A>T
n.2745A>T
c.975A>T (p.Ala325=)
n.321A>T
n.3264A>T
c.955+7226A>T (n.955+7226A>T)
c.30A>T (p.Ala10=)
c.463A>T
 dbSNP
18g.51067143C>ACA402464984SMAD4c.1264C>A (p.Pro422Thr)
n.2636C>A
n.1715C>A
n.1372C>A
n.2746C>A
c.976C>A (p.Pro326Thr)
n.322C>A
n.3265C>A
c.955+7227C>A (n.955+7227C>A)
c.31C>A (p.Pro11Thr)
c.464C>A
 dbSNP
18g.51067143C>GCA402464985SMAD4c.1264C>G (p.Pro422Ala)
n.2636C>G
n.1715C>G
n.1372C>G
n.2746C>G
c.976C>G (p.Pro326Ala)
n.322C>G
n.3265C>G
c.955+7227C>G (n.955+7227C>G)
c.31C>G (p.Pro11Ala)
c.464C>G
 dbSNP gnomAD v4
18g.51067143C>TCA402464986SMAD4c.1264C>T (p.Pro422Ser)
n.2636C>T
n.1715C>T
n.1372C>T
n.2746C>T
c.976C>T (p.Pro326Ser)
n.322C>T
n.3265C>T
c.955+7227C>T (n.955+7227C>T)
c.31C>T (p.Pro11Ser)
c.464C>T
 ClinVar dbSNP
18g.51067143_51067144delinsACA2695227619SMAD4c.1264_1265delinsA (p.Pro422MetfsTer14)
n.2636_2637delinsA
n.1715_1716delinsA
n.1372_1373delinsA
n.2746_2747delinsA
c.976_977delinsA (p.Pro326MetfsTer14)
n.322_323delinsA
n.3265_3266delinsA
c.955+7227_955+7228delinsA (n.955+7227_955+7228delinsA)
c.31_32delinsA (p.Pro11MetfsTer14)
c.464_465delinsA
18g.51067143_51067149delCA2553211101SMAD4c.1264_1270del (p.Pro422MetfsTer12)
n.2636_2642del
n.1715_1721del
n.1372_1378del
n.2746_2752del
c.976_982del (p.Pro326MetfsTer12)
n.322_328del
n.3265_3271del
c.955+7227_955+7233del (n.955+7227_955+7233del)
c.31_37del (p.Pro11MetfsTer12)
c.464_470del
18g.51067144C>ACA402464987SMAD4c.1265C>A (p.Pro422His)
n.2637C>A
n.1716C>A
n.1373C>A
n.2747C>A
c.977C>A (p.Pro326His)
n.323C>A
n.3266C>A
c.955+7228C>A (n.955+7228C>A)
c.32C>A (p.Pro11His)
c.465C>A
18g.51067144C>GCA402464988SMAD4c.1265C>G (p.Pro422Arg)
n.2637C>G
n.1716C>G
n.1373C>G
n.2747C>G
c.977C>G (p.Pro326Arg)
n.323C>G
n.3266C>G
c.955+7228C>G (n.955+7228C>G)
c.32C>G (p.Pro11Arg)
c.465C>G
 dbSNP
18g.51067144C>TCA402464989SMAD4c.1265C>T (p.Pro422Leu)
n.2637C>T
n.1716C>T
n.1373C>T
n.2747C>T
c.977C>T (p.Pro326Leu)
n.323C>T
n.3266C>T
c.955+7228C>T (n.955+7228C>T)
c.32C>T (p.Pro11Leu)
c.465C>T
18g.51067145T>ACA503874272SMAD4c.1266T>A (p.Pro422=)
n.2638T>A
n.1717T>A
n.1374T>A
n.2748T>A
c.978T>A (p.Pro326=)
n.324T>A
n.3267T>A
c.955+7229T>A (n.955+7229T>A)
c.33T>A (p.Pro11=)
c.466T>A
18g.51067145T>CCA503874274SMAD4c.1266T>C (p.Pro422=)
n.2638T>C
n.1717T>C
n.1374T>C
n.2748T>C
c.978T>C (p.Pro326=)
n.324T>C
n.3267T>C
c.955+7229T>C (n.955+7229T>C)
c.33T>C (p.Pro11=)
c.466T>C
 ClinVar dbSNP
18g.51067145T>GCA503874273SMAD4c.1266T>G (p.Pro422=)
n.2638T>G
n.1717T>G
n.1374T>G
n.2748T>G
c.978T>G (p.Pro326=)
n.324T>G
n.3267T>G
c.955+7229T>G (n.955+7229T>G)
c.33T>G (p.Pro11=)
c.466T>G
18g.51067145_51067146delinsTGCA2302981549SMAD4c.1266_1267delinsTG (p.Pro422=)
n.2638_2639delinsTG
n.1717_1718delinsTG
n.1374_1375delinsTG
n.2748_2749delinsTG
c.978_979delinsTG (p.Pro326=)
n.324_325delinsTG
n.3267_3268delinsTG
c.955+7229_955+7230delinsTG (n.955+7229_955+7230delinsTG)
c.33_34delinsTG (p.Pro11=)
c.466_467delinsTG
18g.51067146G>ACA402464990SMAD4c.1267G>A (p.Gly423Arg)
n.2639G>A
n.1718G>A
n.1375G>A
n.2749G>A
c.979G>A (p.Gly327Arg)
n.325G>A
n.3268G>A
c.955+7230G>A (n.955+7230G>A)
c.34G>A (p.Gly12Arg)
c.467G>A
 dbSNP
18g.51067146G>CCA402464992SMAD4c.1267G>C (p.Gly423Arg)
n.2639G>C
n.1718G>C
n.1375G>C
n.2749G>C
c.979G>C (p.Gly327Arg)
n.325G>C
n.3268G>C
c.955+7230G>C (n.955+7230G>C)
c.34G>C (p.Gly12Arg)
c.467G>C
 dbSNP
18g.51067146G>TCA402464991SMAD4c.1267G>T (p.Gly423Ter)
n.2639G>T
n.1718G>T
n.1375G>T
n.2749G>T
c.979G>T (p.Gly327Ter)
n.325G>T
n.3268G>T
c.955+7230G>T (n.955+7230G>T)
c.34G>T (p.Gly12Ter)
c.467G>T
18g.51067147delCA259234SMAD4c.1268del (p.Gly423GlufsTer13)
n.2640del
n.1719del
n.1376del
n.2750del
c.980del (p.Gly327GlufsTer13)
n.326del
n.3269del
c.955+7231del (n.955+7231del)
c.35del (p.Gly12GlufsTer13)
c.468del
 dbSNP
18g.51067147G>ACA402464993SMAD4c.1268G>A (p.Gly423Glu)
n.2640G>A
n.1719G>A
n.1376G>A
n.2750G>A
c.980G>A (p.Gly327Glu)
n.326G>A
n.3269G>A
c.955+7231G>A (n.955+7231G>A)
c.35G>A (p.Gly12Glu)
c.468G>A
18g.51067147G>CCA402464994SMAD4c.1268G>C (p.Gly423Ala)
n.2640G>C
n.1719G>C
n.1376G>C
n.2750G>C
c.980G>C (p.Gly327Ala)
n.326G>C
n.3269G>C
c.955+7231G>C (n.955+7231G>C)
c.35G>C (p.Gly12Ala)
c.468G>C
18g.51067147G>TCA402464995SMAD4c.1268G>T (p.Gly423Val)
n.2640G>T
n.1719G>T
n.1376G>T
n.2750G>T
c.980G>T (p.Gly327Val)
n.326G>T
n.3269G>T
c.955+7231G>T (n.955+7231G>T)
c.35G>T (p.Gly12Val)
c.468G>T
18g.51067148A=CA2302981550SMAD4c.1269A= (p.Gly423=)
n.2641A=
n.1720A=
n.1377A=
n.2751A=
c.981A= (p.Gly327=)
n.327A=
n.3270A=
c.955+7232A= (n.955+7232A=)
c.36A= (p.Gly12=)
c.469A=
18g.51067148A>CCA300092005SMAD4c.1269A>C (p.Gly423=)
n.2641A>C
n.1720A>C
n.1377A>C
n.2751A>C
c.981A>C (p.Gly327=)
n.327A>C
n.3270A>C
c.955+7232A>C (n.955+7232A>C)
c.36A>C (p.Gly12=)
c.469A>C
 ClinVar dbSNP
18g.51067148A>GCA503874275SMAD4c.1269A>G (p.Gly423=)
n.2641A>G
n.1720A>G
n.1377A>G
n.2751A>G
c.981A>G (p.Gly327=)
n.327A>G
n.3270A>G
c.955+7232A>G (n.955+7232A>G)
c.36A>G (p.Gly12=)
c.469A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51067148A>TCA503874276SMAD4c.1269A>T (p.Gly423=)
n.2641A>T
n.1720A>T
n.1377A>T
n.2751A>T
c.981A>T (p.Gly327=)
n.327A>T
n.3270A>T
c.955+7232A>T (n.955+7232A>T)
c.36A>T (p.Gly12=)
c.469A>T
 dbSNP
18g.51067149G>ACA402464996SMAD4c.1270G>A (p.Asp424Asn)
n.2642G>A
n.1721G>A
n.1378G>A
n.2752G>A
c.982G>A (p.Asp328Asn)
n.328G>A
n.3271G>A
c.955+7233G>A (n.955+7233G>A)
c.37G>A (p.Asp13Asn)
c.470G>A
 dbSNP
18g.51067149G>CCA402464997SMAD4c.1270G>C (p.Asp424His)
n.2642G>C
n.1721G>C
n.1378G>C
n.2752G>C
c.982G>C (p.Asp328His)
n.328G>C
n.3271G>C
c.955+7233G>C (n.955+7233G>C)
c.37G>C (p.Asp13His)
c.470G>C
 dbSNP
18g.51067149G=CA2302981551SMAD4c.1270G= (p.Asp424=)
n.2642G=
n.1721G=
n.1378G=
n.2752G=
c.982G= (p.Asp328=)
n.328G=
n.3271G=
c.955+7233G= (n.955+7233G=)
c.37G= (p.Asp13=)
c.470G=
18g.51067149G>TCA402464998SMAD4c.1270G>T (p.Asp424Tyr)
n.2642G>T
n.1721G>T
n.1378G>T
n.2752G>T
c.982G>T (p.Asp328Tyr)
n.328G>T
n.3271G>T
c.955+7233G>T (n.955+7233G>T)
c.37G>T (p.Asp13Tyr)
c.470G>T
18g.51067150A>CCA402464999SMAD4c.1271A>C (p.Asp424Ala)
n.2643A>C
n.1722A>C
n.1379A>C
n.2753A>C
c.983A>C (p.Asp328Ala)
n.329A>C
n.3272A>C
c.955+7234A>C (n.955+7234A>C)
c.38A>C (p.Asp13Ala)
c.471A>C
18g.51067150A>GCA402465000SMAD4c.1271A>G (p.Asp424Gly)
n.2643A>G
n.1722A>G
n.1379A>G
n.2753A>G
c.983A>G (p.Asp328Gly)
n.329A>G
n.3272A>G
c.955+7234A>G (n.955+7234A>G)
c.38A>G (p.Asp13Gly)
c.471A>G
18g.51067150A>TCA402465001SMAD4c.1271A>T (p.Asp424Val)
n.2643A>T
n.1722A>T
n.1379A>T
n.2753A>T
c.983A>T (p.Asp328Val)
n.329A>T
n.3272A>T
c.955+7234A>T (n.955+7234A>T)
c.38A>T (p.Asp13Val)
c.471A>T
 COSMIC
18g.51067150dupCA658684194SMAD4c.1271dup (p.Asp424GlufsTer5)
n.2643dup
n.1722dup
n.1379dup
n.2753dup
c.983dup (p.Asp328GlufsTer5)
n.329dup
n.3272dup
c.955+7234dup (n.955+7234dup)
c.38dup (p.Asp13GlufsTer5)
c.471dup
 ClinVar dbSNP
18g.51067151T>ACA402465002SMAD4c.1272T>A (p.Asp424Glu)
n.2644T>A
n.1723T>A
n.1380T>A
n.2754T>A
c.984T>A (p.Asp328Glu)
n.330T>A
n.3273T>A
c.955+7235T>A (n.955+7235T>A)
c.39T>A (p.Asp13Glu)
c.472T>A
 dbSNP
18g.51067151T>CCA503874277SMAD4c.1272T>C (p.Asp424=)
n.2644T>C
n.1723T>C
n.1380T>C
n.2754T>C
c.984T>C (p.Asp328=)
n.330T>C
n.3273T>C
c.955+7235T>C (n.955+7235T>C)
c.39T>C (p.Asp13=)
c.472T>C
 ClinVar dbSNP
18g.51067151T>GCA402465003SMAD4c.1272T>G (p.Asp424Glu)
n.2644T>G
n.1723T>G
n.1380T>G
n.2754T>G
c.984T>G (p.Asp328Glu)
n.330T>G
n.3273T>G
c.955+7235T>G (n.955+7235T>G)
c.39T>G (p.Asp13Glu)
c.472T>G
18g.51067152G>ACA402465004SMAD4c.1273G>A (p.Ala425Thr)
n.2645G>A
n.1724G>A
n.1381G>A
n.2755G>A
c.985G>A (p.Ala329Thr)
n.331G>A
n.3274G>A
c.955+7236G>A (n.955+7236G>A)
c.40G>A (p.Ala14Thr)
c.473G>A
 ClinVar dbSNP
18g.51067152G>CCA402465006SMAD4c.1273G>C (p.Ala425Pro)
n.2645G>C
n.1724G>C
n.1381G>C
n.2755G>C
c.985G>C (p.Ala329Pro)
n.331G>C
n.3274G>C
c.955+7236G>C (n.955+7236G>C)
c.40G>C (p.Ala14Pro)
c.473G>C
 dbSNP
18g.51067152G>TCA402465005SMAD4c.1273G>T (p.Ala425Ser)
n.2645G>T
n.1724G>T
n.1381G>T
n.2755G>T
c.985G>T (p.Ala329Ser)
n.331G>T
n.3274G>T
c.955+7236G>T (n.955+7236G>T)
c.40G>T (p.Ala14Ser)
c.473G>T
18g.51067152_51067155delCA2562468863SMAD4c.1273_1276del (p.Ala425PhefsTer10)
n.2645_2648del
n.1724_1727del
n.1381_1384del
n.2755_2758del
c.985_988del (p.Ala329PhefsTer10)
n.331_334del
n.3274_3277del
c.955+7236_955+7239del (n.955+7236_955+7239del)
c.40_43del (p.Ala14PhefsTer10)
c.473_476del
18g.51067153C>ACA402465007SMAD4c.1274C>A (p.Ala425Asp)
n.2646C>A
n.1725C>A
n.1382C>A
n.2756C>A
c.986C>A (p.Ala329Asp)
n.332C>A
n.3275C>A
c.955+7237C>A (n.955+7237C>A)
c.41C>A (p.Ala14Asp)
c.474C>A
 gnomAD v4
18g.51067153C>GCA402465008SMAD4c.1274C>G (p.Ala425Gly)
n.2646C>G
n.1725C>G
n.1382C>G
n.2756C>G
c.986C>G (p.Ala329Gly)
n.332C>G
n.3275C>G
c.955+7237C>G (n.955+7237C>G)
c.41C>G (p.Ala14Gly)
c.474C>G
 dbSNP
18g.51067153C>TCA402465009SMAD4c.1274C>T (p.Ala425Val)
n.2646C>T
n.1725C>T
n.1382C>T
n.2756C>T
c.986C>T (p.Ala329Val)
n.332C>T
n.3275C>T
c.955+7237C>T (n.955+7237C>T)
c.41C>T (p.Ala14Val)
c.474C>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.51067154T>ACA503874279SMAD4c.1275T>A (p.Ala425=)
n.2647T>A
n.1726T>A
n.1383T>A
n.2757T>A
c.987T>A (p.Ala329=)
n.333T>A
n.3276T>A
c.955+7238T>A (n.955+7238T>A)
c.42T>A (p.Ala14=)
c.475T>A
 dbSNP
18g.51067154T>CCA503874280SMAD4c.1275T>C (p.Ala425=)
n.2647T>C
n.1726T>C
n.1383T>C
n.2757T>C
c.987T>C (p.Ala329=)
n.333T>C
n.3276T>C
c.955+7238T>C (n.955+7238T>C)
c.42T>C (p.Ala14=)
c.475T>C
18g.51067154T>GCA503874278SMAD4c.1275T>G (p.Ala425=)
n.2647T>G
n.1726T>G
n.1383T>G
n.2757T>G
c.987T>G (p.Ala329=)
n.333T>G
n.3276T>G
c.955+7238T>G (n.955+7238T>G)
c.42T>G (p.Ala14=)
c.475T>G
18g.51067155G>ACA402465010SMAD4c.1276G>A (p.Val426Ile)
n.2648G>A
n.1727G>A
n.1384G>A
n.2758G>A
c.988G>A (p.Val330Ile)
n.334G>A
n.3277G>A
c.955+7239G>A (n.955+7239G>A)
c.43G>A (p.Val15Ile)
c.476G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51067155G>CCA402465011SMAD4c.1276G>C (p.Val426Leu)
n.2648G>C
n.1727G>C
n.1384G>C
n.2758G>C
c.988G>C (p.Val330Leu)
n.334G>C
n.3277G>C
c.955+7239G>C (n.955+7239G>C)
c.43G>C (p.Val15Leu)
c.476G>C
 dbSNP
18g.51067155G=CA2302981552SMAD4c.1276G= (p.Val426=)
n.2648G=
n.1727G=
n.1384G=
n.2758G=
c.988G= (p.Val330=)
n.334G=
n.3277G=
c.955+7239G= (n.955+7239G=)
c.43G= (p.Val15=)
c.476G=
18g.51067155G>TCA402465012SMAD4c.1276G>T (p.Val426Phe)
n.2648G>T
n.1727G>T
n.1384G>T
n.2758G>T
c.988G>T (p.Val330Phe)
n.334G>T
n.3277G>T
c.955+7239G>T (n.955+7239G>T)
c.43G>T (p.Val15Phe)
c.476G>T
18g.51067156T>ACA402465013SMAD4c.1277T>A (p.Val426Asp)
n.2649T>A
n.1728T>A
n.1385T>A
n.2759T>A
c.989T>A (p.Val330Asp)
n.335T>A
n.3278T>A
c.955+7240T>A (n.955+7240T>A)
c.44T>A (p.Val15Asp)
c.477T>A
 dbSNP
18g.51067156T>CCA402465014SMAD4c.1277T>C (p.Val426Ala)
n.2649T>C
n.1728T>C
n.1385T>C
n.2759T>C
c.989T>C (p.Val330Ala)
n.335T>C
n.3278T>C
c.955+7240T>C (n.955+7240T>C)
c.44T>C (p.Val15Ala)
c.477T>C
18g.51067156T>GCA402465015SMAD4c.1277T>G (p.Val426Gly)
n.2649T>G
n.1728T>G
n.1385T>G
n.2759T>G
c.989T>G (p.Val330Gly)
n.335T>G
n.3278T>G
c.955+7240T>G (n.955+7240T>G)
c.44T>G (p.Val15Gly)
c.477T>G
18g.51067157delCA2697555509SMAD4c.1278del (p.His427IlefsTer9)
n.2650del
n.1729del
n.1386del
n.2760del
c.990del (p.His331IlefsTer9)
n.336del
n.3279del
c.955+7241del (n.955+7241del)
c.45del (p.His16IlefsTer9)
c.478del
 ClinVar
18g.51067157T>ACA503874281SMAD4c.1278T>A (p.Val426=)
n.2650T>A
n.1729T>A
n.1386T>A
n.2760T>A
c.990T>A (p.Val330=)
n.336T>A
n.3279T>A
c.955+7241T>A (n.955+7241T>A)
c.45T>A (p.Val15=)
c.478T>A
 dbSNP
18g.51067157T>CCA503874282SMAD4c.1278T>C (p.Val426=)
n.2650T>C
n.1729T>C
n.1386T>C
n.2760T>C
c.990T>C (p.Val330=)
n.336T>C
n.3279T>C
c.955+7241T>C (n.955+7241T>C)
c.45T>C (p.Val15=)
c.478T>C
 ClinVar
18g.51067157T>GCA503874283SMAD4c.1278T>G (p.Val426=)
n.2650T>G
n.1729T>G
n.1386T>G
n.2760T>G
c.990T>G (p.Val330=)
n.336T>G
n.3279T>G
c.955+7241T>G (n.955+7241T>G)
c.45T>G (p.Val15=)
c.478T>G
18g.51067158C>ACA402465016SMAD4c.1279C>A (p.His427Asn)
n.2651C>A
n.1730C>A
n.1387C>A
n.2761C>A
c.991C>A (p.His331Asn)
n.337C>A
n.3280C>A
c.955+7242C>A (n.955+7242C>A)
c.46C>A (p.His16Asn)
c.479C>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
18g.51067158C>GCA402465017SMAD4c.1279C>G (p.His427Asp)
n.2651C>G
n.1730C>G
n.1387C>G
n.2761C>G
c.991C>G (p.His331Asp)
n.337C>G
n.3280C>G
c.955+7242C>G (n.955+7242C>G)
c.46C>G (p.His16Asp)
c.479C>G
 dbSNP
18g.51067158C>TCA402465018SMAD4c.1279C>T (p.His427Tyr)
n.2651C>T
n.1730C>T
n.1387C>T
n.2761C>T
c.991C>T (p.His331Tyr)
n.337C>T
n.3280C>T
c.955+7242C>T (n.955+7242C>T)
c.46C>T (p.His16Tyr)
c.479C>T
18g.51067159A=CA2302981553SMAD4c.1280A= (p.His427=)
n.2652A=
n.1731A=
n.1388A=
n.2762A=
c.992A= (p.His331=)
n.338A=
n.3281A=
c.955+7243A= (n.955+7243A=)
c.47A= (p.His16=)
c.480A=
18g.51067159A>CCA402465020SMAD4c.1280A>C (p.His427Pro)
n.2652A>C
n.1731A>C
n.1388A>C
n.2762A>C
c.992A>C (p.His331Pro)
n.338A>C
n.3281A>C
c.955+7243A>C (n.955+7243A>C)
c.47A>C (p.His16Pro)
c.480A>C
18g.51067159A>GCA402465021SMAD4c.1280A>G (p.His427Arg)
n.2652A>G
n.1731A>G
n.1388A>G
n.2762A>G
c.992A>G (p.His331Arg)
n.338A>G
n.3281A>G
c.955+7243A>G (n.955+7243A>G)
c.47A>G (p.His16Arg)
c.480A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51067159A>TCA402465019SMAD4c.1280A>T (p.His427Leu)
n.2652A>T
n.1731A>T
n.1388A>T
n.2762A>T
c.992A>T (p.His331Leu)
n.338A>T
n.3281A>T
c.955+7243A>T (n.955+7243A>T)
c.47A>T (p.His16Leu)
c.480A>T
 dbSNP
18g.51067160T>ACA402465022SMAD4c.1281T>A (p.His427Gln)
n.2653T>A
n.1732T>A
n.1389T>A
n.2763T>A
c.993T>A (p.His331Gln)
n.339T>A
n.3282T>A
c.955+7244T>A (n.955+7244T>A)
c.48T>A (p.His16Gln)
c.481T>A
18g.51067160T>CCA503874284SMAD4c.1281T>C (p.His427=)
n.2653T>C
n.1732T>C
n.1389T>C
n.2763T>C
c.993T>C (p.His331=)
n.339T>C
n.3282T>C
c.955+7244T>C (n.955+7244T>C)
c.48T>C (p.His16=)
c.481T>C
 gnomAD v4
18g.51067160T>GCA402465023SMAD4c.1281T>G (p.His427Gln)
n.2653T>G
n.1732T>G
n.1389T>G
n.2763T>G
c.993T>G (p.His331Gln)
n.339T>G
n.3282T>G
c.955+7244T>G (n.955+7244T>G)
c.48T>G (p.His16Gln)
c.481T>G
18g.51067161A>CCA402465024SMAD4c.1282A>C (p.Lys428Gln)
n.2654A>C
n.1733A>C
n.1390A>C
n.2764A>C
c.994A>C (p.Lys332Gln)
n.340A>C
n.3283A>C
c.955+7245A>C (n.955+7245A>C)
c.49A>C (p.Lys17Gln)
c.482A>C
18g.51067161A>GCA402465025SMAD4c.1282A>G (p.Lys428Glu)
n.2654A>G
n.1733A>G
n.1390A>G
n.2764A>G
c.994A>G (p.Lys332Glu)
n.340A>G
n.3283A>G
c.955+7245A>G (n.955+7245A>G)
c.49A>G (p.Lys17Glu)
c.482A>G
18g.51067161A>TCA402465026SMAD4c.1282A>T (p.Lys428Ter)
n.2654A>T
n.1733A>T
n.1390A>T
n.2764A>T
c.994A>T (p.Lys332Ter)
n.340A>T
n.3283A>T
c.955+7245A>T (n.955+7245A>T)
c.49A>T (p.Lys17Ter)
c.482A>T
18g.51067162A=CA2302981554SMAD4c.1283A= (p.Lys428=)
n.2655A=
n.1734A=
n.1391A=
n.2765A=
c.995A= (p.Lys332=)
n.341A=
n.3284A=
c.955+7246A= (n.955+7246A=)
c.50A= (p.Lys17=)
c.483A=
18g.51067162A>CCA402465029SMAD4c.1283A>C (p.Lys428Thr)
n.2655A>C
n.1734A>C
n.1391A>C
n.2765A>C
c.995A>C (p.Lys332Thr)
n.341A>C
n.3284A>C
c.955+7246A>C (n.955+7246A>C)
c.50A>C (p.Lys17Thr)
c.483A>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
18g.51067162A>GCA402465027SMAD4c.1283A>G (p.Lys428Arg)
n.2655A>G
n.1734A>G
n.1391A>G
n.2765A>G
c.995A>G (p.Lys332Arg)
n.341A>G
n.3284A>G
c.955+7246A>G (n.955+7246A>G)
c.50A>G (p.Lys17Arg)
c.483A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
18g.51067162A>TCA402465028SMAD4c.1283A>T (p.Lys428Met)
n.2655A>T
n.1734A>T
n.1391A>T
n.2765A>T
c.995A>T (p.Lys332Met)
n.341A>T
n.3284A>T
c.955+7246A>T (n.955+7246A>T)
c.50A>T (p.Lys17Met)
c.483A>T
18g.51067163G>ACA503874285SMAD4c.1284G>A (p.Lys428=)
n.2656G>A
n.1735G>A
n.1392G>A
n.2766G>A
c.996G>A (p.Lys332=)
n.342G>A
n.3285G>A
c.955+7247G>A (n.955+7247G>A)
c.51G>A (p.Lys17=)
c.484G>A
 ClinVar dbSNP
18g.51067163G>CCA402465030SMAD4c.1284G>C (p.Lys428Asn)
n.2656G>C
n.1735G>C
n.1392G>C
n.2766G>C
c.996G>C (p.Lys332Asn)
n.342G>C
n.3285G>C
c.955+7247G>C (n.955+7247G>C)
c.51G>C (p.Lys17Asn)
c.484G>C
 dbSNP COSMIC
18g.51067163G>TCA402465031SMAD4c.1284G>T (p.Lys428Asn)
n.2656G>T
n.1735G>T
n.1392G>T
n.2766G>T
c.996G>T (p.Lys332Asn)
n.342G>T
n.3285G>T
c.955+7247G>T (n.955+7247G>T)
c.51G>T (p.Lys17Asn)
c.484G>T
 dbSNP COSMIC
18g.51067164A>CCA402465032SMAD4c.1285A>C (p.Ile429Leu)
n.2657A>C
n.1736A>C
n.1393A>C
n.2767A>C
c.997A>C (p.Ile333Leu)
n.343A>C
n.3286A>C
c.955+7248A>C (n.955+7248A>C)
c.52A>C (p.Ile18Leu)
c.485A>C
 ClinVar dbSNP
18g.51067164A>GCA402465033SMAD4c.1285A>G (p.Ile429Val)
n.2657A>G
n.1736A>G
n.1393A>G
n.2767A>G
c.997A>G (p.Ile333Val)
n.343A>G
n.3286A>G
c.955+7248A>G (n.955+7248A>G)
c.52A>G (p.Ile18Val)
c.485A>G
 ClinVar dbSNP
18g.51067164A>TCA402465034SMAD4c.1285A>T (p.Ile429Phe)
n.2657A>T
n.1736A>T
n.1393A>T
n.2767A>T
c.997A>T (p.Ile333Phe)
n.343A>T
n.3286A>T
c.955+7248A>T (n.955+7248A>T)
c.52A>T (p.Ile18Phe)
c.485A>T
 dbSNP
18g.51067165T>ACA402465037SMAD4c.1286T>A (p.Ile429Asn)
n.2658T>A
n.1737T>A
n.1394T>A
n.2768T>A
c.998T>A (p.Ile333Asn)
n.344T>A
n.3287T>A
c.955+7249T>A (n.955+7249T>A)
c.53T>A (p.Ile18Asn)
c.486T>A
 dbSNP
18g.51067165T>CCA402465035SMAD4c.1286T>C (p.Ile429Thr)
n.2658T>C
n.1737T>C
n.1394T>C
n.2768T>C
c.998T>C (p.Ile333Thr)
n.344T>C
n.3287T>C
c.955+7249T>C (n.955+7249T>C)
c.53T>C (p.Ile18Thr)
c.486T>C
18g.51067165T>GCA402465036SMAD4c.1286T>G (p.Ile429Ser)
n.2658T>G
n.1737T>G
n.1394T>G
n.2768T>G
c.998T>G (p.Ile333Ser)
n.344T>G
n.3287T>G
c.955+7249T>G (n.955+7249T>G)
c.53T>G (p.Ile18Ser)
c.486T>G
18g.51067165T=CA2302981555SMAD4c.1286T= (p.Ile429=)
n.2658T=
n.1737T=
n.1394T=
n.2768T=
c.998T= (p.Ile333=)
n.344T=
n.3287T=
c.955+7249T= (n.955+7249T=)
c.53T= (p.Ile18=)
c.486T=
18g.51067166delCA2739268755SMAD4c.1287del (p.Tyr430ThrfsTer6)
n.2659del
n.1738del
n.1395del
n.2769del
c.999del (p.Tyr334ThrfsTer6)
n.345del
n.3288del
c.955+7250del (n.955+7250del)
c.54del (p.Tyr19ThrfsTer6)
c.487del
 ClinVar
18g.51067166C>ACA503874286SMAD4c.1287C>A (p.Ile429=)
n.2659C>A
n.1738C>A
n.1395C>A
n.2769C>A
c.999C>A (p.Ile333=)
n.345C>A
n.3288C>A
c.955+7250C>A (n.955+7250C>A)
c.54C>A (p.Ile18=)
c.487C>A
 gnomAD v4
18g.51067166C=CA2302981556SMAD4c.1287C= (p.Ile429=)
n.2659C=
n.1738C=
n.1395C=
n.2769C=
c.999C= (p.Ile333=)
n.345C=
n.3288C=
c.955+7250C= (n.955+7250C=)
c.54C= (p.Ile18=)
c.487C=
18g.51067166C>GCA402465038SMAD4c.1287C>G (p.Ile429Met)
n.2659C>G
n.1738C>G
n.1395C>G
n.2769C>G
c.999C>G (p.Ile333Met)
n.345C>G
n.3288C>G
c.955+7250C>G (n.955+7250C>G)
c.54C>G (p.Ile18Met)
c.487C>G
 ClinVar dbSNP
18g.51067166C>TCA503874287SMAD4c.1287C>T (p.Ile429=)
n.2659C>T
n.1738C>T
n.1395C>T
n.2769C>T
c.999C>T (p.Ile333=)
n.345C>T
n.3288C>T
c.955+7250C>T (n.955+7250C>T)
c.54C>T (p.Ile18=)
c.487C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
18g.51067167T>ACA402465039SMAD4c.1288T>A (p.Tyr430Asn)
n.2660T>A
n.1739T>A
n.1396T>A
n.2770T>A
c.1000T>A (p.Tyr334Asn)
n.346T>A
n.3289T>A
c.955+7251T>A (n.955+7251T>A)
c.55T>A (p.Tyr19Asn)
c.488T>A
 dbSNP
18g.51067167T>CCA402465040SMAD4c.1288T>C (p.Tyr430His)
n.2660T>C
n.1739T>C
n.1396T>C
n.2770T>C
c.1000T>C (p.Tyr334His)
n.346T>C
n.3289T>C
c.955+7251T>C (n.955+7251T>C)
c.55T>C (p.Tyr19His)
c.488T>C
 dbSNP gnomAD v4
18g.51067167T>GCA402465041SMAD4c.1288T>G (p.Tyr430Asp)
n.2660T>G
n.1739T>G
n.1396T>G
n.2770T>G
c.1000T>G (p.Tyr334Asp)
n.346T>G
n.3289T>G
c.955+7251T>G (n.955+7251T>G)
c.55T>G (p.Tyr19Asp)
c.488T>G
 COSMIC
18g.51067168A>CCA402465042SMAD4c.1289A>C (p.Tyr430Ser)
n.2661A>C
n.1740A>C
n.1397A>C
n.2771A>C
c.1001A>C (p.Tyr334Ser)
n.347A>C
n.3290A>C
c.955+7252A>C (n.955+7252A>C)
c.56A>C (p.Tyr19Ser)
c.489A>C
18g.51067168A>GCA402465043SMAD4c.1289A>G (p.Tyr430Cys)
n.2661A>G
n.1740A>G
n.1397A>G
n.2771A>G
c.1001A>G (p.Tyr334Cys)
n.347A>G
n.3290A>G
c.955+7252A>G (n.955+7252A>G)
c.56A>G (p.Tyr19Cys)
c.489A>G
18g.51067168A>TCA402465044SMAD4c.1289A>T (p.Tyr430Phe)
n.2661A>T
n.1740A>T
n.1397A>T
n.2771A>T
c.1001A>T (p.Tyr334Phe)
n.347A>T
n.3290A>T
c.955+7252A>T (n.955+7252A>T)
c.56A>T (p.Tyr19Phe)
c.489A>T
18g.51067168dupCA2580095831SMAD4c.1289dup (p.Tyr430Ter)
n.2661dup
n.1740dup
n.1397dup
n.2771dup
c.1001dup (p.Tyr334Ter)
n.347dup
n.3290dup
c.955+7252dup (n.955+7252dup)
c.56dup (p.Tyr19Ter)
c.489dup
 ClinVar
18g.51067169C>ACA402465046SMAD4c.1290C>A (p.Tyr430Ter)
n.2662C>A
n.1741C>A
n.1398C>A
n.2772C>A
c.1002C>A (p.Tyr334Ter)
n.348C>A
n.3291C>A
c.955+7253C>A (n.955+7253C>A)
c.57C>A (p.Tyr19Ter)
c.490C>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.51067169C>GCA402465045SMAD4c.1290C>G (p.Tyr430Ter)
n.2662C>G
n.1741C>G
n.1398C>G
n.2772C>G
c.1002C>G (p.Tyr334Ter)
n.348C>G
n.3291C>G
c.955+7253C>G (n.955+7253C>G)
c.57C>G (p.Tyr19Ter)
c.490C>G
 dbSNP
18g.51067169C>TCA503874288SMAD4c.1290C>T (p.Tyr430=)
n.2662C>T
n.1741C>T
n.1398C>T
n.2772C>T
c.1002C>T (p.Tyr334=)
n.348C>T
n.3291C>T
c.955+7253C>T (n.955+7253C>T)
c.57C>T (p.Tyr19=)
c.490C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51067169_51067174delinsTATATAAAGACA2740097781SMAD4c.1290_1295delinsTATATAAAGA (p.Pro431IlefsTer2)
n.2662_2667delinsTATATAAAGA
n.1741_1746delinsTATATAAAGA
n.1398_1403delinsTATATAAAGA
n.2772_2777delinsTATATAAAGA
c.1002_1007delinsTATATAAAGA (p.Pro335IlefsTer2)
n.348_353delinsTATATAAAGA
n.3291_3296delinsTATATAAAGA
c.955+7253_955+7258delinsTATATAAAGA (n.955+7253_955+7258delinsTATATAAAGA)
c.57_62delinsTATATAAAGA (p.Pro20IlefsTer2)
c.490_495delinsTATATAAAGA
18g.51067169_51067177delCA2512428264SMAD4c.1290_1298del (p.Tyr430Ter)
n.2662_2670del
n.1741_1749del
n.1398_1406del
n.2772_2780del
c.1002_1010del (p.Tyr334Ter)
n.348_356del
n.3291_3299del
c.955+7253_955+7261del (n.955+7253_955+7261del)
c.57_65del (p.Tyr19Ter)
c.490_498del
18g.51067170C>ACA402465047SMAD4c.1291C>A (p.Pro431Thr)
n.2663C>A
n.1742C>A
n.1399C>A
n.2773C>A
c.1003C>A (p.Pro335Thr)
n.349C>A
n.3292C>A
c.955+7254C>A (n.955+7254C>A)
c.58C>A (p.Pro20Thr)
c.491C>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.51067170C>GCA402465048SMAD4c.1291C>G (p.Pro431Ala)
n.2663C>G
n.1742C>G
n.1399C>G
n.2773C>G
c.1003C>G (p.Pro335Ala)
n.349C>G
n.3292C>G
c.955+7254C>G (n.955+7254C>G)
c.58C>G (p.Pro20Ala)
c.491C>G
 dbSNP
18g.51067170C>TCA402465049SMAD4c.1291C>T (p.Pro431Ser)
n.2663C>T
n.1742C>T
n.1399C>T
n.2773C>T
c.1003C>T (p.Pro335Ser)
n.349C>T
n.3292C>T
c.955+7254C>T (n.955+7254C>T)
c.58C>T (p.Pro20Ser)
c.491C>T
 dbSNP
18g.51067171C>ACA402465050SMAD4c.1292C>A (p.Pro431Gln)
n.2664C>A
n.1743C>A
n.1400C>A
n.2774C>A
c.1004C>A (p.Pro335Gln)
n.350C>A
n.3293C>A
c.955+7255C>A (n.955+7255C>A)
c.59C>A (p.Pro20Gln)
c.492C>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.51067171C=CA2302981557SMAD4c.1292C= (p.Pro431=)
n.2664C=
n.1743C=
n.1400C=
n.2774C=
c.1004C= (p.Pro335=)
n.350C=
n.3293C=
c.955+7255C= (n.955+7255C=)
c.59C= (p.Pro20=)
c.492C=
18g.51067171C>GCA402465051SMAD4c.1292C>G (p.Pro431Arg)
n.2664C>G
n.1743C>G
n.1400C>G
n.2774C>G
c.1004C>G (p.Pro335Arg)
n.350C>G
n.3293C>G
c.955+7255C>G (n.955+7255C>G)
c.59C>G (p.Pro20Arg)
c.492C>G
 dbSNP
18g.51067171C>TCA402465052SMAD4c.1292C>T (p.Pro431Leu)
n.2664C>T
n.1743C>T
n.1400C>T
n.2774C>T
c.1004C>T (p.Pro335Leu)
n.350C>T
n.3293C>T
c.955+7255C>T (n.955+7255C>T)
c.59C>T (p.Pro20Leu)
c.492C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51067172A>CCA503874289SMAD4c.1293A>C (p.Pro431=)
n.2665A>C
n.1744A>C
n.1401A>C
n.2775A>C
c.1005A>C (p.Pro335=)
n.351A>C
n.3294A>C
c.955+7256A>C (n.955+7256A>C)
c.60A>C (p.Pro20=)
c.493A>C
18g.51067172A>GCA503874290SMAD4c.1293A>G (p.Pro431=)
n.2665A>G
n.1744A>G
n.1401A>G
n.2775A>G
c.1005A>G (p.Pro335=)
n.351A>G
n.3294A>G
c.955+7256A>G (n.955+7256A>G)
c.60A>G (p.Pro20=)
c.493A>G
18g.51067172A>TCA503874291SMAD4c.1293A>T (p.Pro431=)
n.2665A>T
n.1744A>T
n.1401A>T
n.2775A>T
c.1005A>T (p.Pro335=)
n.351A>T
n.3294A>T
c.955+7256A>T (n.955+7256A>T)
c.60A>T (p.Pro20=)
c.493A>T
18g.51067173delCA503874292SMAD4c.1294del (p.Ser432ValfsTer4)
n.2666del
n.1745del
n.1402del
n.2776del
c.1006del (p.Ser336ValfsTer4)
n.352del
n.3295del
c.955+7257del (n.955+7257del)
c.61del (p.Ser21ValfsTer4)
c.494del
 COSMIC
18g.51067173A>CCA402465053SMAD4c.1294A>C (p.Ser432Arg)
n.2666A>C
n.1745A>C
n.1402A>C
n.2776A>C
c.1006A>C (p.Ser336Arg)
n.352A>C
n.3295A>C
c.955+7257A>C (n.955+7257A>C)
c.61A>C (p.Ser21Arg)
c.494A>C
18g.51067173A>GCA402465055SMAD4c.1294A>G (p.Ser432Gly)
n.2666A>G
n.1745A>G
n.1402A>G
n.2776A>G
c.1006A>G (p.Ser336Gly)
n.352A>G
n.3295A>G
c.955+7257A>G (n.955+7257A>G)
c.61A>G (p.Ser21Gly)
c.494A>G
 gnomAD v4 COSMIC
18g.51067173A>TCA402465054SMAD4c.1294A>T (p.Ser432Cys)
n.2666A>T
n.1745A>T
n.1402A>T
n.2776A>T
c.1006A>T (p.Ser336Cys)
n.352A>T
n.3295A>T
c.955+7257A>T (n.955+7257A>T)
c.61A>T (p.Ser21Cys)
c.494A>T
18g.51067174G>ACA16616084SMAD4c.1295G>A (p.Ser432Asn)
n.2667G>A
n.1746G>A
n.1403G>A
n.2777G>A
c.1007G>A (p.Ser336Asn)
n.353G>A
n.3296G>A
c.955+7258G>A (n.955+7258G>A)
c.62G>A (p.Ser21Asn)
c.495G>A
 ClinVar dbSNP
18g.51067174G>CCA8966027SMAD4c.1295G>C (p.Ser432Thr)
n.2667G>C
n.1746G>C
n.1403G>C
n.2777G>C
c.1007G>C (p.Ser336Thr)
n.353G>C
n.3296G>C
c.955+7258G>C (n.955+7258G>C)
c.62G>C (p.Ser21Thr)
c.495G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51067174G=CA2302981558SMAD4c.1295G= (p.Ser432=)
n.2667G=
n.1746G=
n.1403G=
n.2777G=
c.1007G= (p.Ser336=)
n.353G=
n.3296G=
c.955+7258G= (n.955+7258G=)
c.62G= (p.Ser21=)
c.495G=
18g.51067174G>TCA300092020SMAD4c.1295G>T (p.Ser432Ile)
n.2667G>T
n.1746G>T
n.1403G>T
n.2777G>T
c.1007G>T (p.Ser336Ile)
n.353G>T
n.3296G>T
c.955+7258G>T (n.955+7258G>T)
c.62G>T (p.Ser21Ile)
c.495G>T
 dbSNP
18g.51067175T>ACA402465056SMAD4c.1296T>A (p.Ser432Arg)
n.2668T>A
n.1747T>A
n.1404T>A
n.2778T>A
c.1008T>A (p.Ser336Arg)
n.354T>A
n.3297T>A
c.955+7259T>A (n.955+7259T>A)
c.63T>A (p.Ser21Arg)
c.496T>A
 dbSNP
18g.51067175T>CCA503874293SMAD4c.1296T>C (p.Ser432=)
n.2668T>C
n.1747T>C
n.1404T>C
n.2778T>C
c.1008T>C (p.Ser336=)
n.354T>C
n.3297T>C
c.955+7259T>C (n.955+7259T>C)
c.63T>C (p.Ser21=)
c.496T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51067175T>GCA402465057SMAD4c.1296T>G (p.Ser432Arg)
n.2668T>G
n.1747T>G
n.1404T>G
n.2778T>G
c.1008T>G (p.Ser336Arg)
n.354T>G
n.3297T>G
c.955+7259T>G (n.955+7259T>G)
c.63T>G (p.Ser21Arg)
c.496T>G
18g.51067175T=CA2302981559SMAD4c.1296T= (p.Ser432=)
n.2668T=
n.1747T=
n.1404T=
n.2778T=
c.1008T= (p.Ser336=)
n.354T=
n.3297T=
c.955+7259T= (n.955+7259T=)
c.63T= (p.Ser21=)
c.496T=
18g.51067176G>ACA402465058SMAD4c.1297G>A (p.Ala433Thr)
n.2669G>A
n.1748G>A
n.1405G>A
n.2779G>A
c.1009G>A (p.Ala337Thr)
n.355G>A
n.3298G>A
c.955+7260G>A (n.955+7260G>A)
c.64G>A (p.Ala22Thr)
c.497G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
18g.51067176G>CCA402465059SMAD4c.1297G>C (p.Ala433Pro)
n.2669G>C
n.1748G>C
n.1405G>C
n.2779G>C
c.1009G>C (p.Ala337Pro)
n.355G>C
n.3298G>C
c.955+7260G>C (n.955+7260G>C)
c.64G>C (p.Ala22Pro)
c.497G>C
 dbSNP
18g.51067176G=CA2302981560SMAD4c.1297G= (p.Ala433=)
n.2669G=
n.1748G=
n.1405G=
n.2779G=
c.1009G= (p.Ala337=)
n.355G=
n.3298G=
c.955+7260G= (n.955+7260G=)
c.64G= (p.Ala22=)
c.497G=
18g.51067176G>TCA402465060SMAD4c.1297G>T (p.Ala433Ser)
n.2669G>T
n.1748G>T
n.1405G>T
n.2779G>T
c.1009G>T (p.Ala337Ser)
n.355G>T
n.3298G>T
c.955+7260G>T (n.955+7260G>T)
c.64G>T (p.Ala22Ser)
c.497G>T
18g.51067177C>ACA402465061SMAD4c.1298C>A (p.Ala433Glu)
n.2670C>A
n.1749C>A
n.1406C>A
n.2780C>A
c.1010C>A (p.Ala337Glu)
n.356C>A
n.3299C>A
c.955+7261C>A (n.955+7261C>A)
c.65C>A (p.Ala22Glu)
c.498C>A
 gnomAD v4
18g.51067177C=CA2302981561SMAD4c.1298C= (p.Ala433=)
n.2670C=
n.1749C=
n.1406C=
n.2780C=
c.1010C= (p.Ala337=)
n.356C=
n.3299C=
c.955+7261C= (n.955+7261C=)
c.65C= (p.Ala22=)
c.498C=
18g.51067177C>GCA402465062SMAD4c.1298C>G (p.Ala433Gly)
n.2670C>G
n.1749C>G
n.1406C>G
n.2780C>G
c.1010C>G (p.Ala337Gly)
n.356C>G
n.3299C>G
c.955+7261C>G (n.955+7261C>G)
c.65C>G (p.Ala22Gly)
c.498C>G
18g.51067177C>TCA402465063SMAD4c.1298C>T (p.Ala433Val)
n.2670C>T
n.1749C>T
n.1406C>T
n.2780C>T
c.1010C>T (p.Ala337Val)
n.356C>T
n.3299C>T
c.955+7261C>T (n.955+7261C>T)
c.65C>T (p.Ala22Val)
c.498C>T
 gnomAD v4 COSMIC
18g.51067178A=CA2302981562SMAD4c.1299A= (p.Ala433=)
n.2671A=
n.1750A=
n.1407A=
n.2781A=
c.1011A= (p.Ala337=)
n.357A=
n.3300A=
c.955+7262A= (n.955+7262A=)
c.66A= (p.Ala22=)
c.499A=
18g.51067178A>CCA503874294SMAD4c.1299A>C (p.Ala433=)
n.2671A>C
n.1750A>C
n.1407A>C
n.2781A>C
c.1011A>C (p.Ala337=)
n.357A>C
n.3300A>C
c.955+7262A>C (n.955+7262A>C)
c.66A>C (p.Ala22=)
c.499A>C
18g.51067178A>GCA300092031SMAD4c.1299A>G (p.Ala433=)
n.2671A>G
n.1750A>G
n.1407A>G
n.2781A>G
c.1011A>G (p.Ala337=)
n.357A>G
n.3300A>G
c.955+7262A>G (n.955+7262A>G)
c.66A>G (p.Ala22=)
c.499A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51067178A>TCA503874295SMAD4c.1299A>T (p.Ala433=)
n.2671A>T
n.1750A>T
n.1407A>T
n.2781A>T
c.1011A>T (p.Ala337=)
n.357A>T
n.3300A>T
c.955+7262A>T (n.955+7262A>T)
c.66A>T (p.Ala22=)
c.499A>T
 gnomAD v4
18g.51067183_51067184dupCA916081938SMAD4c.1304_1305dup (p.Lys436Ter)
n.2676_2677dup
n.1755_1756dup
n.1412_1413dup
n.2786_2787dup
c.1016_1017dup (p.Lys340Ter)
n.362_363dup
n.3305_3306dup
c.955+7267_955+7268dup (n.955+7267_955+7268dup)
c.71_72dup (p.Lys25Ter)
c.504_505dup
 ClinVar dbSNP
18g.51067183_51067184delCA2576506207SMAD4c.1304_1305del (p.Ile435LysfsTer4)
n.2676_2677del
n.1755_1756del
n.1412_1413del
n.2786_2787del
c.1016_1017del (p.Ile339LysfsTer4)
n.362_363del
n.3305_3306del
c.955+7267_955+7268del (n.955+7267_955+7268del)
c.71_72del (p.Ile24LysfsTer4)
c.504_505del
18g.51067178_51067179insCACCTTTGCCCA629926714SMAD4c.1299_1300insCACCTTTGCC (p.Tyr434HisfsTer9)
n.2671_2672insCACCTTTGCC
n.1750_1751insCACCTTTGCC
n.1407_1408insCACCTTTGCC
n.2781_2782insCACCTTTGCC
c.1011_1012insCACCTTTGCC (p.Tyr338HisfsTer9)
n.357_358insCACCTTTGCC
n.3300_3301insCACCTTTGCC
c.955+7262_955+7263insCACCTTTGCC (n.955+7262_955+7263insCACCTTTGCC)
c.66_67insCACCTTTGCC (p.Tyr23HisfsTer9)
c.499_500insCACCTTTGCC
 dbSNP gnomAD v2
18g.51067179T>ACA402465064SMAD4c.1300T>A (p.Tyr434Asn)
n.2672T>A
n.1751T>A
n.1408T>A
n.2782T>A
c.1012T>A (p.Tyr338Asn)
n.358T>A
n.3301T>A
c.955+7263T>A (n.955+7263T>A)
c.67T>A (p.Tyr23Asn)
c.500T>A
 ClinVar dbSNP
18g.51067179T>CCA402465066SMAD4c.1300T>C (p.Tyr434His)
n.2672T>C
n.1751T>C
n.1408T>C
n.2782T>C
c.1012T>C (p.Tyr338His)
n.358T>C
n.3301T>C
c.955+7263T>C (n.955+7263T>C)
c.67T>C (p.Tyr23His)
c.500T>C
 dbSNP gnomAD v4
18g.51067179T>GCA402465065SMAD4c.1300T>G (p.Tyr434Asp)
n.2672T>G
n.1751T>G
n.1408T>G
n.2782T>G
c.1012T>G (p.Tyr338Asp)
n.358T>G
n.3301T>G
c.955+7263T>G (n.955+7263T>G)
c.67T>G (p.Tyr23Asp)
c.500T>G
18g.51067180A=CA2302981563SMAD4c.1301A= (p.Tyr434=)
n.2673A=
n.1752A=
n.1409A=
n.2783A=
c.1013A= (p.Tyr338=)
n.359A=
n.3302A=
c.955+7264A= (n.955+7264A=)
c.68A= (p.Tyr23=)
c.501A=
18g.51067180A>CCA402465067SMAD4c.1301A>C (p.Tyr434Ser)
n.2673A>C
n.1752A>C
n.1409A>C
n.2783A>C
c.1013A>C (p.Tyr338Ser)
n.359A>C
n.3302A>C
c.955+7264A>C (n.955+7264A>C)
c.68A>C (p.Tyr23Ser)
c.501A>C
18g.51067180A>GCA402465068SMAD4c.1301A>G (p.Tyr434Cys)
n.2673A>G
n.1752A>G
n.1409A>G
n.2783A>G
c.1013A>G (p.Tyr338Cys)
n.359A>G
n.3302A>G
c.955+7264A>G (n.955+7264A>G)
c.68A>G (p.Tyr23Cys)
c.501A>G
 ClinVar dbSNP
18g.51067180A>TCA8966028SMAD4c.1301A>T (p.Tyr434Phe)
n.2673A>T
n.1752A>T
n.1409A>T
n.2783A>T
c.1013A>T (p.Tyr338Phe)
n.359A>T
n.3302A>T
c.955+7264A>T (n.955+7264A>T)
c.68A>T (p.Tyr23Phe)
c.501A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51067181T>ACA402465069SMAD4c.1302T>A (p.Tyr434Ter)
n.2674T>A
n.1753T>A
n.1410T>A
n.2784T>A
c.1014T>A (p.Tyr338Ter)
n.360T>A
n.3303T>A
c.955+7265T>A (n.955+7265T>A)
c.69T>A (p.Tyr23Ter)
c.502T>A
 dbSNP
18g.51067181T>CCA503874296SMAD4c.1302T>C (p.Tyr434=)
n.2674T>C
n.1753T>C
n.1410T>C
n.2784T>C
c.1014T>C (p.Tyr338=)
n.360T>C
n.3303T>C
c.955+7265T>C (n.955+7265T>C)
c.69T>C (p.Tyr23=)
c.502T>C
 ClinVar gnomAD v4
18g.51067181T>GCA402465070SMAD4c.1302T>G (p.Tyr434Ter)
n.2674T>G
n.1753T>G
n.1410T>G
n.2784T>G
c.1014T>G (p.Tyr338Ter)
n.360T>G
n.3303T>G
c.955+7265T>G (n.955+7265T>G)
c.69T>G (p.Tyr23Ter)
c.502T>G
18g.51067181dupCA503874297SMAD4c.1302dup (p.Ile435TyrfsTer5)
n.2674dup
n.1753dup
n.1410dup
n.2784dup
c.1014dup (p.Ile339TyrfsTer5)
n.360dup
n.3303dup
c.955+7265dup (n.955+7265dup)
c.69dup (p.Ile24TyrfsTer5)
c.502dup
 COSMIC
18g.51067182A>CCA402465071SMAD4c.1303A>C (p.Ile435Leu)
n.2675A>C
n.1754A>C
n.1411A>C
n.2785A>C
c.1015A>C (p.Ile339Leu)
n.361A>C
n.3304A>C
c.955+7266A>C (n.955+7266A>C)
c.70A>C (p.Ile24Leu)
c.503A>C
18g.51067182A>GCA402465072SMAD4c.1303A>G (p.Ile435Val)
n.2675A>G
n.1754A>G
n.1411A>G
n.2785A>G
c.1015A>G (p.Ile339Val)
n.361A>G
n.3304A>G
c.955+7266A>G (n.955+7266A>G)
c.70A>G (p.Ile24Val)
c.503A>G
 gnomAD v4
18g.51067182A>TCA402465073SMAD4c.1303A>T (p.Ile435Leu)
n.2675A>T
n.1754A>T
n.1411A>T
n.2785A>T
c.1015A>T (p.Ile339Leu)
n.361A>T
n.3304A>T
c.955+7266A>T (n.955+7266A>T)
c.70A>T (p.Ile24Leu)
c.503A>T
18g.51067183T>ACA402465074SMAD4c.1304T>A (p.Ile435Lys)
n.2676T>A
n.1755T>A
n.1412T>A
n.2786T>A
c.1016T>A (p.Ile339Lys)
n.362T>A
n.3305T>A
c.955+7267T>A (n.955+7267T>A)
c.71T>A (p.Ile24Lys)
c.504T>A
18g.51067183T>CCA402465075SMAD4c.1304T>C (p.Ile435Thr)
n.2676T>C
n.1755T>C
n.1412T>C
n.2786T>C
c.1016T>C (p.Ile339Thr)
n.362T>C
n.3305T>C
c.955+7267T>C (n.955+7267T>C)
c.71T>C (p.Ile24Thr)
c.504T>C
 gnomAD v4
18g.51067183T>GCA402465076SMAD4c.1304T>G (p.Ile435Arg)
n.2676T>G
n.1755T>G
n.1412T>G
n.2786T>G
c.1016T>G (p.Ile339Arg)
n.362T>G
n.3305T>G
c.955+7267T>G (n.955+7267T>G)
c.71T>G (p.Ile24Arg)
c.504T>G
18g.51067184A>CCA503874299SMAD4c.1305A>C (p.Ile435=)
n.2677A>C
n.1756A>C
n.1413A>C
n.2787A>C
c.1017A>C (p.Ile339=)
n.363A>C
n.3306A>C
c.955+7268A>C (n.955+7268A>C)
c.72A>C (p.Ile24=)
c.505A>C
18g.51067184A>GCA402465077SMAD4c.1305A>G (p.Ile435Met)
n.2677A>G
n.1756A>G
n.1413A>G
n.2787A>G
c.1017A>G (p.Ile339Met)
n.363A>G
n.3306A>G
c.955+7268A>G (n.955+7268A>G)
c.72A>G (p.Ile24Met)
c.505A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51067184A>TCA503874298SMAD4c.1305A>T (p.Ile435=)
n.2677A>T
n.1756A>T
n.1413A>T
n.2787A>T
c.1017A>T (p.Ile339=)
n.363A>T
n.3306A>T
c.955+7268A>T (n.955+7268A>T)
c.72A>T (p.Ile24=)
c.505A>T
18g.51067186delCA2576506208SMAD4c.1307del (p.Lys436ArgfsTer?)
n.2679del
n.1758del
n.1415del
n.2789del
c.1019del (p.Lys340ArgfsTer?)
n.365del
n.3308del
c.955+7270del (n.955+7270del)
c.74del (p.Lys25ArgfsTer?)
c.507del
 gnomAD v4
18g.51067185A>CCA402465080SMAD4c.1306A>C (p.Lys436Gln)
n.2678A>C
n.1757A>C
n.1414A>C
n.2788A>C
c.1018A>C (p.Lys340Gln)
n.364A>C
n.3307A>C
c.955+7269A>C (n.955+7269A>C)
c.73A>C (p.Lys25Gln)
c.506A>C
18g.51067185A>GCA402465079SMAD4c.1306A>G (p.Lys436Glu)
n.2678A>G
n.1757A>G
n.1414A>G
n.2788A>G
c.1018A>G (p.Lys340Glu)
n.364A>G
n.3307A>G
c.955+7269A>G (n.955+7269A>G)
c.73A>G (p.Lys25Glu)
c.506A>G
 gnomAD v4
18g.51067185A>TCA402465078SMAD4c.1306A>T (p.Lys436Ter)
n.2678A>T
n.1757A>T
n.1414A>T
n.2788A>T
c.1018A>T (p.Lys340Ter)
n.364A>T
n.3307A>T
c.955+7269A>T (n.955+7269A>T)
c.73A>T (p.Lys25Ter)
c.506A>T
 dbSNP
18g.51067186A>CCA402465081SMAD4c.1307A>C (p.Lys436Thr)
n.2679A>C
n.1758A>C
n.1415A>C
n.2789A>C
c.1019A>C (p.Lys340Thr)
n.365A>C
n.3308A>C
c.955+7270A>C (n.955+7270A>C)
c.74A>C (p.Lys25Thr)
c.507A>C
 ClinVar
18g.51067186A>GCA402465082SMAD4c.1307A>G (p.Lys436Arg)
n.2679A>G
n.1758A>G
n.1415A>G
n.2789A>G
c.1019A>G (p.Lys340Arg)
n.365A>G
n.3308A>G
c.955+7270A>G (n.955+7270A>G)
c.74A>G (p.Lys25Arg)
c.507A>G
 dbSNP gnomAD v4
18g.51067186A>TCA402465083SMAD4c.1307A>T (p.Lys436Met)
n.2679A>T
n.1758A>T
n.1415A>T
n.2789A>T
c.1019A>T (p.Lys340Met)
n.365A>T
n.3308A>T
c.955+7270A>T (n.955+7270A>T)
c.74A>T (p.Lys25Met)
c.507A>T
18g.51067187G>ACA503874300SMAD4c.1308G>A (p.Lys436=)
n.2680G>A
n.1759G>A
n.1416G>A
n.2790G>A
c.1020G>A (p.Lys340=)
n.366G>A
n.3309G>A
c.955+7271G>A (n.955+7271G>A)
c.75G>A (p.Lys25=)
c.508G>A
 dbSNP
18g.51067187G>CCA402465084SMAD4c.1308G>C (p.Lys436Asn)
n.2680G>C
n.1759G>C
n.1416G>C
n.2790G>C
c.1020G>C (p.Lys340Asn)
n.366G>C
n.3309G>C
c.955+7271G>C (n.955+7271G>C)
c.75G>C (p.Lys25Asn)
c.508G>C
 dbSNP
18g.51067187G>TCA402465085SMAD4c.1308G>T (p.Lys436Asn)
n.2680G>T
n.1759G>T
n.1416G>T
n.2790G>T
c.1020G>T (p.Lys340Asn)
n.366G>T
n.3309G>T
c.955+7271G>T (n.955+7271G>T)
c.75G>T (p.Lys25Asn)
c.508G>T
 COSMIC
18g.51067188G>ACA402465086SMAD4c.1308+1G>A (n.1308+1G>A)
n.2680+1G>A
n.1759+1G>A
n.1416+1G>A
n.2790+1G>A
c.1020+1G>A (n.1020+1G>A)
n.366+1G>A
n.3309+1G>A
c.955+7272G>A (n.955+7272G>A)
c.75+1G>A (n.75+1G>A)
c.508+1G>A
 ClinVar dbSNP
18g.51067188G>CCA402465087SMAD4c.1308+1G>C (n.1308+1G>C)
n.2680+1G>C
n.1759+1G>C
n.1416+1G>C
n.2790+1G>C
c.1020+1G>C (n.1020+1G>C)
n.366+1G>C
n.3309+1G>C
c.955+7272G>C (n.955+7272G>C)
c.75+1G>C (n.75+1G>C)
c.508+1G>C
18g.51067188G=CA2302981564SMAD4c.1308+1G= (n.1308+1G=)
n.2680+1G=
n.1759+1G=
n.1416+1G=
n.2790+1G=
c.1020+1G= (n.1020+1G=)
n.366+1G=
n.3309+1G=
c.955+7272G= (n.955+7272G=)
c.75+1G= (n.75+1G=)
c.508+1G=
18g.51067188G>TCA164956SMAD4c.1308+1G>T (n.1308+1G>T)
n.2680+1G>T
n.1759+1G>T
n.1416+1G>T
n.2790+1G>T
c.1020+1G>T (n.1020+1G>T)
n.366+1G>T
n.3309+1G>T
c.955+7272G>T (n.955+7272G>T)
c.75+1G>T (n.75+1G>T)
c.508+1G>T
 ClinVar dbSNP
18g.51067189T>ACA402465088SMAD4c.1308+2T>A (n.1308+2T>A)
n.2680+2T>A
n.1759+2T>A
n.1416+2T>A
n.2790+2T>A
c.1020+2T>A (n.1020+2T>A)
n.366+2T>A
n.3309+2T>A
c.955+7273T>A (n.955+7273T>A)
c.75+2T>A (n.75+2T>A)
c.508+2T>A
 dbSNP
18g.51067189T>CCA402465089SMAD4c.1308+2T>C (n.1308+2T>C)
n.2680+2T>C
n.1759+2T>C
n.1416+2T>C
n.2790+2T>C
c.1020+2T>C (n.1020+2T>C)
n.366+2T>C
n.3309+2T>C
c.955+7273T>C (n.955+7273T>C)
c.75+2T>C (n.75+2T>C)
c.508+2T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51067189T>GCA402465090SMAD4c.1308+2T>G (n.1308+2T>G)
n.2680+2T>G
n.1759+2T>G
n.1416+2T>G
n.2790+2T>G
c.1020+2T>G (n.1020+2T>G)
n.366+2T>G
n.3309+2T>G
c.955+7273T>G (n.955+7273T>G)
c.75+2T>G (n.75+2T>G)
c.508+2T>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
18g.51067189T=CA2302981565SMAD4c.1308+2T= (n.1308+2T=)
n.2680+2T=
n.1759+2T=
n.1416+2T=
n.2790+2T=
c.1020+2T= (n.1020+2T=)
n.366+2T=
n.3309+2T=
c.955+7273T= (n.955+7273T=)
c.75+2T= (n.75+2T=)
c.508+2T=
18g.51067190delCA2641838719SMAD4c.1308+3del (n.1308+3del)
n.2680+3del
n.1759+3del
n.1416+3del
n.2790+3del
c.1020+3del (n.1020+3del)
n.366+3del
n.3309+3del
c.955+7274del (n.955+7274del)
c.75+3del (n.75+3del)
c.508+3del
 gnomAD v4
18g.51067189_51067190insCCA8966029SMAD4c.1308+2_1308+3insC (n.1308+2_1308+3insC)
n.2680+2_2680+3insC
n.1759+2_1759+3insC
n.1416+2_1416+3insC
n.2790+2_2790+3insC
c.1020+2_1020+3insC (n.1020+2_1020+3insC)
n.366+2_366+3insC
n.3309+2_3309+3insC
c.955+7273_955+7274insC (n.955+7273_955+7274insC)
c.75+2_75+3insC (n.75+2_75+3insC)
c.508+2_508+3insC
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51067189_51067190insCTTTGATTTGCGTCAGTGCA8966033SMAD4c.1308+2_1308+3insCTTTGATTTGCGTCAGTG (n.1308+2_1308+3insCTTTGATTTGCGTCAGTG)
n.2680+2_2680+3insCTTTGATTTGCGTCAGTG
n.1759+2_1759+3insCTTTGATTTGCGTCAGTG
n.1416+2_1416+3insCTTTGATTTGCGTCAGTG
n.2790+2_2790+3insCTTTGATTTGCGTCAGTG
c.1020+2_1020+3insCTTTGATTTGCGTCAGTG (n.1020+2_1020+3insCTTTGATTTGCGTCAGTG)
n.366+2_366+3insCTTTGATTTGCGTCAGTG
n.3309+2_3309+3insCTTTGATTTGCGTCAGTG
c.955+7273_955+7274insCTTTGATTTGCGTCAGTG (n.955+7273_955+7274insCTTTGATTTGCGTCAGTG)
c.75+2_75+3insCTTTGATTTGCGTCAGTG (n.75+2_75+3insCTTTGATTTGCGTCAGTG)
c.508+2_508+3insCTTTGATTTGCGTCAGTG
 dbSNP ExAC gnomAD v4
18g.51067189_51067190insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCACA8966030SMAD4c.1308+2_1308+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCA (n.1308+2_1308+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCA)
n.2680+2_2680+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCA
n.1759+2_1759+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCA
n.1416+2_1416+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCA
n.2790+2_2790+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCA
c.1020+2_1020+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCA (n.1020+2_1020+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCA)
n.366+2_366+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCA
n.3309+2_3309+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCA
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c.75+2_75+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCA (n.75+2_75+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCA)
c.508+2_508+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCA
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51067189_51067190insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGACA8966031SMAD4c.1308+2_1308+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGA (n.1308+2_1308+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGA)
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c.508+2_508+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGA
 dbSNP ExAC gnomAD v4
18g.51067189_51067190insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCCA8966032SMAD4c.1308+2_1308+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGC (n.1308+2_1308+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGC)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51067189_51067190insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCCA629926718SMAD4c.1308+2_1308+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGC (n.1308+2_1308+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGC)
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n.366+2_366+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGC
n.3309+2_3309+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGC
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c.75+2_75+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGC (n.75+2_75+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGC)
c.508+2_508+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGC
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51067189_51067190insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCCA629926717SMAD4c.1308+2_1308+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGC (n.1308+2_1308+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGC)
n.2680+2_2680+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGC
n.1759+2_1759+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGC
n.1416+2_1416+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGC
n.2790+2_2790+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGC
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n.366+2_366+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGC
n.3309+2_3309+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGC
c.955+7273_955+7274insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGC (n.955+7273_955+7274insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGC)
c.75+2_75+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGC (n.75+2_75+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGC)
c.508+2_508+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGC
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51067189_51067190insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGCA990250607SMAD4c.1308+2_1308+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCG (n.1308+2_1308+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCG)
n.2680+2_2680+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCG
n.1759+2_1759+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCG
n.1416+2_1416+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCG
n.2790+2_2790+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCG
c.1020+2_1020+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCG (n.1020+2_1020+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCG)
n.366+2_366+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCG
n.3309+2_3309+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCG
c.955+7273_955+7274insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCG (n.955+7273_955+7274insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCG)
c.75+2_75+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCG (n.75+2_75+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCG)
c.508+2_508+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCG
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51067189_51067190insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCCA629926716SMAD4c.1308+2_1308+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCC (n.1308+2_1308+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCC)
n.2680+2_2680+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCC
n.1759+2_1759+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCC
n.1416+2_1416+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCC
n.2790+2_2790+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCC
c.1020+2_1020+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCC (n.1020+2_1020+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCC)
n.366+2_366+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCC
n.3309+2_3309+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCC
c.955+7273_955+7274insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCC (n.955+7273_955+7274insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCC)
c.75+2_75+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCC (n.75+2_75+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCC)
c.508+2_508+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCC
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51067189_51067190insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGACA629926715SMAD4c.1308+2_1308+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGA (n.1308+2_1308+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGA)
n.2680+2_2680+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGA
n.1759+2_1759+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGA
n.1416+2_1416+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGA
n.2790+2_2790+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGA
c.1020+2_1020+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGA (n.1020+2_1020+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGA)
n.366+2_366+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGA
n.3309+2_3309+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGA
c.955+7273_955+7274insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGA (n.955+7273_955+7274insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGA)
c.75+2_75+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGA (n.75+2_75+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGA)
c.508+2_508+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGA
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51067189_51067190insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGCA990250612SMAD4c.1308+2_1308+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAG (n.1308+2_1308+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAG)
n.2680+2_2680+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAG
n.1759+2_1759+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAG
n.1416+2_1416+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAG
n.2790+2_2790+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAG
c.1020+2_1020+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAG (n.1020+2_1020+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAG)
n.366+2_366+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAG
n.3309+2_3309+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAG
c.955+7273_955+7274insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAG (n.955+7273_955+7274insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAG)
c.75+2_75+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAG (n.75+2_75+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAG)
c.508+2_508+3insCTTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAG
 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51067190T>ACA2735239472SMAD4c.1308+3T>A (n.1308+3T>A)
n.2680+3T>A
n.1759+3T>A
n.1416+3T>A
n.2790+3T>A
c.1020+3T>A (n.1020+3T>A)
n.366+3T>A
n.3309+3T>A
c.955+7274T>A (n.955+7274T>A)
c.75+3T>A (n.75+3T>A)
c.508+3T>A
 dbSNP
18g.51067190T>CCA2576506209SMAD4c.1308+3T>C (n.1308+3T>C)
n.2680+3T>C
n.1759+3T>C
n.1416+3T>C
n.2790+3T>C
c.1020+3T>C (n.1020+3T>C)
n.366+3T>C
n.3309+3T>C
c.955+7274T>C (n.955+7274T>C)
c.75+3T>C (n.75+3T>C)
c.508+3T>C
 gnomAD v4
18g.51067190T>GCA645609182SMAD4c.1308+3T>G (n.1308+3T>G)
n.2680+3T>G
n.1759+3T>G
n.1416+3T>G
n.2790+3T>G
c.1020+3T>G (n.1020+3T>G)
n.366+3T>G
n.3309+3T>G
c.955+7274T>G (n.955+7274T>G)
c.75+3T>G (n.75+3T>G)
c.508+3T>G
 COSMIC
18g.51067190T=CA2302981566SMAD4c.1308+3T= (n.1308+3T=)
n.2680+3T=
n.1759+3T=
n.1416+3T=
n.2790+3T=
c.1020+3T= (n.1020+3T=)
n.366+3T=
n.3309+3T=
c.955+7274T= (n.955+7274T=)
c.75+3T= (n.75+3T=)
c.508+3T=
18g.51067190_51067195delCA2641838720SMAD4c.1308+3_1308+8del (n.1308+3_1308+8del)
n.2680+3_2680+8del
n.1759+3_1759+8del
n.1416+3_1416+8del
n.2790+3_2790+8del
c.1020+3_1020+8del (n.1020+3_1020+8del)
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c.1020+3_1020+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCC (n.1020+3_1020+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCC)
n.366+3_366+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCC
n.3309+3_3309+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCC
c.955+7274_955+7275insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCC (n.955+7274_955+7275insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCC)
c.75+3_75+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCC (n.75+3_75+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCC)
c.508+3_508+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCC
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51067190_51067191insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCCA629926720SMAD4c.1308+3_1308+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATC (n.1308+3_1308+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATC)
n.2680+3_2680+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATC
n.1759+3_1759+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATC
n.1416+3_1416+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATC
n.2790+3_2790+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATC
c.1020+3_1020+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATC (n.1020+3_1020+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATC)
n.366+3_366+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATC
n.3309+3_3309+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATC
c.955+7274_955+7275insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATC (n.955+7274_955+7275insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATC)
c.75+3_75+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATC (n.75+3_75+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATC)
c.508+3_508+4insTTGATTTGCGTCAGTGTCATCGACAGATGCAGCAGCAGGCGGCTACTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATC
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51067191A=CA2302981568SMAD4c.1308+4A= (n.1308+4A=)
n.2680+4A=
n.1759+4A=
n.1416+4A=
n.2790+4A=
c.1020+4A= (n.1020+4A=)
n.366+4A=
n.3309+4A=
c.955+7275A= (n.955+7275A=)
c.75+4A= (n.75+4A=)
c.508+4A=
18g.51067191A>CCA2641838722SMAD4c.1308+4A>C (n.1308+4A>C)
n.2680+4A>C
n.1759+4A>C
n.1416+4A>C
n.2790+4A>C
c.1020+4A>C (n.1020+4A>C)
n.366+4A>C
n.3309+4A>C
c.955+7275A>C (n.955+7275A>C)
c.75+4A>C (n.75+4A>C)
c.508+4A>C
 gnomAD v4
18g.51067191A>GCA2641838721SMAD4c.1308+4A>G (n.1308+4A>G)
n.2680+4A>G
n.1759+4A>G
n.1416+4A>G
n.2790+4A>G
c.1020+4A>G (n.1020+4A>G)
n.366+4A>G
n.3309+4A>G
c.955+7275A>G (n.955+7275A>G)
c.75+4A>G (n.75+4A>G)
c.508+4A>G
 gnomAD v4
18g.51067191A>TCA658684195SMAD4c.1308+4A>T (n.1308+4A>T)
n.2680+4A>T
n.1759+4A>T
n.1416+4A>T
n.2790+4A>T
c.1020+4A>T (n.1020+4A>T)
n.366+4A>T
n.3309+4A>T
c.955+7275A>T (n.955+7275A>T)
c.75+4A>T (n.75+4A>T)
c.508+4A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51067192_51067198delCA2302981569SMAD4c.1308+5_1308+11del (n.1308+5_1308+11del)
n.2680+5_2680+11del
n.1759+5_1759+11del
n.1416+5_1416+11del
n.2790+5_2790+11del
c.1020+5_1020+11del (n.1020+5_1020+11del)
n.366+5_366+11del
n.3309+5_3309+11del
c.955+7276_955+7282del (n.955+7276_955+7282del)
c.75+5_75+11del (n.75+5_75+11del)
c.508+5_508+11del
 ClinVar dbSNP
18g.51067191_51067192insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGCA629926723SMAD4c.1308+4_1308+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTG (n.1308+4_1308+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTG)
n.2680+4_2680+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTG
n.1759+4_1759+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTG
n.1416+4_1416+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTG
n.2790+4_2790+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTG
c.1020+4_1020+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTG (n.1020+4_1020+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTG)
n.366+4_366+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTG
n.3309+4_3309+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTG
c.955+7275_955+7276insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTG (n.955+7275_955+7276insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTG)
c.75+4_75+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTG (n.75+4_75+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTG)
c.508+4_508+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTG
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51067191_51067192insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGCA629926724SMAD4c.1308+4_1308+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTG (n.1308+4_1308+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTG)
n.2680+4_2680+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTG
n.1759+4_1759+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTG
n.1416+4_1416+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTG
n.2790+4_2790+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTG
c.1020+4_1020+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTG (n.1020+4_1020+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTG)
n.366+4_366+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTG
n.3309+4_3309+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTG
c.955+7275_955+7276insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTG (n.955+7275_955+7276insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTG)
c.75+4_75+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTG (n.75+4_75+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTG)
c.508+4_508+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTG
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51067191_51067192insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTGCA2641838724SMAD4c.1308+4_1308+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTG (n.1308+4_1308+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTG)
n.2680+4_2680+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTG
n.1759+4_1759+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTG
n.1416+4_1416+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTG
n.2790+4_2790+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTG
c.1020+4_1020+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTG (n.1020+4_1020+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTG)
n.366+4_366+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTG
n.3309+4_3309+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTG
c.955+7275_955+7276insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTG (n.955+7275_955+7276insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTG)
c.75+4_75+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTG (n.75+4_75+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTG)
c.508+4_508+5insCTGCACAAGCTGCAGCAGCTGCCCAGGCAGCAGCCGTGGCAGGAAACATCCCTGGCCCAGGATCAGTAGGTG
 gnomAD v4
18g.51067192G>ACA8966040SMAD4c.1308+5G>A (n.1308+5G>A)
n.2680+5G>A
n.1759+5G>A
n.1416+5G>A
n.2790+5G>A
c.1020+5G>A (n.1020+5G>A)
n.366+5G>A
n.3309+5G>A
c.955+7276G>A (n.955+7276G>A)
c.75+5G>A (n.75+5G>A)
c.508+5G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51067192G>CCA8966039SMAD4c.1308+5G>C (n.1308+5G>C)
n.2680+5G>C
n.1759+5G>C
n.1416+5G>C
n.2790+5G>C
c.1020+5G>C (n.1020+5G>C)
n.366+5G>C
n.3309+5G>C
c.955+7276G>C (n.955+7276G>C)
c.75+5G>C (n.75+5G>C)
c.508+5G>C
 dbSNP ExAC
18g.51067192G=CA2302981570SMAD4c.1308+5G= (n.1308+5G=)
n.2680+5G=
n.1759+5G=
n.1416+5G=
n.2790+5G=
c.1020+5G= (n.1020+5G=)
n.366+5G=
n.3309+5G=
c.955+7276G= (n.955+7276G=)
c.75+5G= (n.75+5G=)
c.508+5G=
18g.51067193T>ACA2735239488SMAD4c.1308+6T>A (n.1308+6T>A)
n.2680+6T>A
n.1759+6T>A
n.1416+6T>A
n.2790+6T>A
c.1020+6T>A (n.1020+6T>A)
n.366+6T>A
n.3309+6T>A
c.955+7277T>A (n.955+7277T>A)
c.75+6T>A (n.75+6T>A)
c.508+6T>A
 dbSNP
18g.51067193T>CCA2641838725SMAD4c.1308+6T>C (n.1308+6T>C)
n.2680+6T>C
n.1759+6T>C
n.1416+6T>C
n.2790+6T>C
c.1020+6T>C (n.1020+6T>C)
n.366+6T>C
n.3309+6T>C
c.955+7277T>C (n.955+7277T>C)
c.75+6T>C (n.75+6T>C)
c.508+6T>C
 dbSNP gnomAD v4
18g.51067194delCA2576506210SMAD4c.1308+7del (n.1308+7del)
n.2680+7del
n.1759+7del
n.1416+7del
n.2790+7del
c.1020+7del (n.1020+7del)
n.366+7del
n.3309+7del
c.955+7278del (n.955+7278del)
c.75+7del (n.75+7del)
c.508+7del
18g.51067194T>CCA2641838726SMAD4c.1308+7T>C (n.1308+7T>C)
n.2680+7T>C
n.1759+7T>C
n.1416+7T>C
n.2790+7T>C
c.1020+7T>C (n.1020+7T>C)
n.366+7T>C
n.3309+7T>C
c.955+7278T>C (n.955+7278T>C)
c.75+7T>C (n.75+7T>C)
c.508+7T>C
 gnomAD v4
18g.51067195A>GCA2641838727SMAD4c.1308+8A>G (n.1308+8A>G)
n.2680+8A>G
n.1759+8A>G
n.1416+8A>G
n.2790+8A>G
c.1020+8A>G (n.1020+8A>G)
n.366+8A>G
n.3309+8A>G
c.955+7279A>G (n.955+7279A>G)
c.75+8A>G (n.75+8A>G)
c.508+8A>G
 dbSNP gnomAD v4
18g.51067195A>TCA2735239490SMAD4c.1308+8A>T (n.1308+8A>T)
n.2680+8A>T
n.1759+8A>T
n.1416+8A>T
n.2790+8A>T
c.1020+8A>T (n.1020+8A>T)
n.366+8A>T
n.3309+8A>T
c.955+7279A>T (n.955+7279A>T)
c.75+8A>T (n.75+8A>T)
c.508+8A>T
 dbSNP
18g.51067196C>ACA16608766SMAD4c.1308+9C>A (n.1308+9C>A)
n.2680+9C>A
n.1759+9C>A
n.1416+9C>A
n.2790+9C>A
c.1020+9C>A (n.1020+9C>A)
n.366+9C>A
n.3309+9C>A
c.955+7280C>A (n.955+7280C>A)
c.75+9C>A (n.75+9C>A)
c.508+9C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51067196C=CA2302981571SMAD4c.1308+9C= (n.1308+9C=)
n.2680+9C=
n.1759+9C=
n.1416+9C=
n.2790+9C=
c.1020+9C= (n.1020+9C=)
n.366+9C=
n.3309+9C=
c.955+7280C= (n.955+7280C=)
c.75+9C= (n.75+9C=)
c.508+9C=
18g.51067196C>GCA2735033987SMAD4c.1308+9C>G (n.1308+9C>G)
n.2680+9C>G
n.1759+9C>G
n.1416+9C>G
n.2790+9C>G
c.1020+9C>G (n.1020+9C>G)
n.366+9C>G
n.3309+9C>G
c.955+7280C>G (n.955+7280C>G)
c.75+9C>G (n.75+9C>G)
c.508+9C>G
 dbSNP
18g.51067196C>TCA2573155364SMAD4c.1308+9C>T (n.1308+9C>T)
n.2680+9C>T
n.1759+9C>T
n.1416+9C>T
n.2790+9C>T
c.1020+9C>T (n.1020+9C>T)
n.366+9C>T
n.3309+9C>T
c.955+7280C>T (n.955+7280C>T)
c.75+9C>T (n.75+9C>T)
c.508+9C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51067196_51067198delinsCAACA2302981572SMAD4c.1308+9_1308+11delinsCAA (n.1308+9_1308+11delinsCAA)
n.2680+9_2680+11delinsCAA
n.1759+9_1759+11delinsCAA
n.1416+9_1416+11delinsCAA
n.2790+9_2790+11delinsCAA
c.1020+9_1020+11delinsCAA (n.1020+9_1020+11delinsCAA)
n.366+9_366+11delinsCAA
n.3309+9_3309+11delinsCAA
c.955+7280_955+7282delinsCAA (n.955+7280_955+7282delinsCAA)
c.75+9_75+11delinsCAA (n.75+9_75+11delinsCAA)
c.508+9_508+11delinsCAA
18g.51067197A=CA2302981573SMAD4c.1308+10A= (n.1308+10A=)
n.2680+10A=
n.1759+10A=
n.1416+10A=
n.2790+10A=
c.1020+10A= (n.1020+10A=)
n.366+10A=
n.3309+10A=
c.955+7281A= (n.955+7281A=)
c.75+10A= (n.75+10A=)
c.508+10A=
18g.51067197A>GCA16616072SMAD4c.1308+10A>G (n.1308+10A>G)
n.2680+10A>G
n.1759+10A>G
n.1416+10A>G
n.2790+10A>G
c.1020+10A>G (n.1020+10A>G)
n.366+10A>G
n.3309+10A>G
c.955+7281A>G (n.955+7281A>G)
c.75+10A>G (n.75+10A>G)
c.508+10A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51067197_51067198delCA629926725SMAD4c.1308+10_1308+11del (n.1308+10_1308+11del)
n.2680+10_2680+11del
n.1759+10_1759+11del
n.1416+10_1416+11del
n.2790+10_2790+11del
c.1020+10_1020+11del (n.1020+10_1020+11del)
n.366+10_366+11del
n.3309+10_3309+11del
c.955+7281_955+7282del (n.955+7281_955+7282del)
c.75+10_75+11del (n.75+10_75+11del)
c.508+10_508+11del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51067198A=CA2302981574SMAD4c.1308+11A= (n.1308+11A=)
n.2680+11A=
n.1759+11A=
n.1416+11A=
n.2790+11A=
c.1020+11A= (n.1020+11A=)
n.366+11A=
n.3309+11A=
c.955+7282A= (n.955+7282A=)
c.75+11A= (n.75+11A=)
c.508+11A=
18g.51067198A>CCA8966041SMAD4c.1308+11A>C (n.1308+11A>C)
n.2680+11A>C
n.1759+11A>C
n.1416+11A>C
n.2790+11A>C
c.1020+11A>C (n.1020+11A>C)
n.366+11A>C
n.3309+11A>C
c.955+7282A>C (n.955+7282A>C)
c.75+11A>C (n.75+11A>C)
c.508+11A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51067198A>GCA2580095832SMAD4c.1308+11A>G (n.1308+11A>G)
n.2680+11A>G
n.1759+11A>G
n.1416+11A>G
n.2790+11A>G
c.1020+11A>G (n.1020+11A>G)
n.366+11A>G
n.3309+11A>G
c.955+7282A>G (n.955+7282A>G)
c.75+11A>G (n.75+11A>G)
c.508+11A>G
 ClinVar gnomAD v4
18g.51067198A>TCA2641838728SMAD4c.1308+11A>T (n.1308+11A>T)
n.2680+11A>T
n.1759+11A>T
n.1416+11A>T
n.2790+11A>T
c.1020+11A>T (n.1020+11A>T)
n.366+11A>T
n.3309+11A>T
c.955+7282A>T (n.955+7282A>T)
c.75+11A>T (n.75+11A>T)
c.508+11A>T
 gnomAD v4
18g.51067199T>CCA2812466310SMAD4c.1308+12T>C (n.1308+12T>C)
n.2680+12T>C
n.1759+12T>C
n.1416+12T>C
n.2790+12T>C
c.1020+12T>C (n.1020+12T>C)
n.366+12T>C
n.3309+12T>C
c.955+7283T>C (n.955+7283T>C)
c.75+12T>C (n.75+12T>C)
c.508+12T>C
18g.51067202delCA2641838729SMAD4c.1308+15del (n.1308+15del)
n.2680+15del
n.1759+15del
n.1416+15del
n.2790+15del
c.1020+15del (n.1020+15del)
n.366+15del
n.3309+15del
c.955+7286del (n.955+7286del)
c.75+15del (n.75+15del)
c.508+15del
 gnomAD v4
18g.51067200T>CCA2641838730SMAD4c.1308+13T>C (n.1308+13T>C)
n.2680+13T>C
n.1759+13T>C
n.1416+13T>C
n.2790+13T>C
c.1020+13T>C (n.1020+13T>C)
n.366+13T>C
n.3309+13T>C
c.955+7284T>C (n.955+7284T>C)
c.75+13T>C (n.75+13T>C)
c.508+13T>C
 gnomAD v4
18g.51067201T>CCA2641838731SMAD4c.1308+14T>C (n.1308+14T>C)
n.2680+14T>C
n.1759+14T>C
n.1416+14T>C
n.2790+14T>C
c.1020+14T>C (n.1020+14T>C)
n.366+14T>C
n.3309+14T>C
c.955+7285T>C (n.955+7285T>C)
c.75+14T>C (n.75+14T>C)
c.508+14T>C
 gnomAD v4
18g.51067202T>GCA2641838732SMAD4c.1308+15T>G (n.1308+15T>G)
n.2680+15T>G
n.1759+15T>G
n.1416+15T>G
n.2790+15T>G
c.1020+15T>G (n.1020+15T>G)
n.366+15T>G
n.3309+15T>G
c.955+7286T>G (n.955+7286T>G)
c.75+15T>G (n.75+15T>G)
c.508+15T>G
 gnomAD v4
18g.51067203A=CA2302981575SMAD4c.1308+16A= (n.1308+16A=)
n.2680+16A=
n.1759+16A=
n.1416+16A=
n.2790+16A=
c.1020+16A= (n.1020+16A=)
n.366+16A=
n.3309+16A=
c.955+7287A= (n.955+7287A=)
c.75+16A= (n.75+16A=)
c.508+16A=
18g.51067203A>GCA629926726SMAD4c.1308+16A>G (n.1308+16A>G)
n.2680+16A>G
n.1759+16A>G
n.1416+16A>G
n.2790+16A>G
c.1020+16A>G (n.1020+16A>G)
n.366+16A>G
n.3309+16A>G
c.955+7287A>G (n.955+7287A>G)
c.75+16A>G (n.75+16A>G)
c.508+16A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51067203A>TCA2580095833SMAD4c.1308+16A>T (n.1308+16A>T)
n.2680+16A>T
n.1759+16A>T
n.1416+16A>T
n.2790+16A>T
c.1020+16A>T (n.1020+16A>T)
n.366+16A>T
n.3309+16A>T
c.955+7287A>T (n.955+7287A>T)
c.75+16A>T (n.75+16A>T)
c.508+16A>T
 ClinVar dbSNP
18g.51067204T>ACA2580095834SMAD4c.1308+17T>A (n.1308+17T>A)
n.2680+17T>A
n.1759+17T>A
n.1416+17T>A
n.2790+17T>A
c.1020+17T>A (n.1020+17T>A)
n.366+17T>A
n.3309+17T>A
c.955+7288T>A (n.955+7288T>A)
c.75+17T>A (n.75+17T>A)
c.508+17T>A
 ClinVar
18g.51067204T>CCA2735239491SMAD4c.1308+17T>C (n.1308+17T>C)
n.2680+17T>C
n.1759+17T>C
n.1416+17T>C
n.2790+17T>C
c.1020+17T>C (n.1020+17T>C)
n.366+17T>C
n.3309+17T>C
c.955+7288T>C (n.955+7288T>C)
c.75+17T>C (n.75+17T>C)
c.508+17T>C
 dbSNP
18g.51067204T=CA2302981576SMAD4c.1308+17T= (n.1308+17T=)
n.2680+17T=
n.1759+17T=
n.1416+17T=
n.2790+17T=
c.1020+17T= (n.1020+17T=)
n.366+17T=
n.3309+17T=
c.955+7288T= (n.955+7288T=)
c.75+17T= (n.75+17T=)
c.508+17T=
18g.51067204_51067205insCCA8966042SMAD4c.1308+17_1308+18insC (n.1308+17_1308+18insC)
n.2680+17_2680+18insC
n.1759+17_1759+18insC
n.1416+17_1416+18insC
n.2790+17_2790+18insC
c.1020+17_1020+18insC (n.1020+17_1020+18insC)
n.366+17_366+18insC
n.3309+17_3309+18insC
c.955+7288_955+7289insC (n.955+7288_955+7289insC)
c.75+17_75+18insC (n.75+17_75+18insC)
c.508+17_508+18insC
 dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.51067205T>ACA2735239496SMAD4c.1308+18T>A (n.1308+18T>A)
n.2680+18T>A
n.1759+18T>A
n.1416+18T>A
n.2790+18T>A
c.1020+18T>A (n.1020+18T>A)
n.366+18T>A
n.3309+18T>A
c.955+7289T>A (n.955+7289T>A)
c.75+18T>A (n.75+18T>A)
c.508+18T>A
 dbSNP
18g.51067205T>CCA2580095835SMAD4c.1308+18T>C (n.1308+18T>C)
n.2680+18T>C
n.1759+18T>C
n.1416+18T>C
n.2790+18T>C
c.1020+18T>C (n.1020+18T>C)
n.366+18T>C
n.3309+18T>C
c.955+7289T>C (n.955+7289T>C)
c.75+18T>C (n.75+18T>C)
c.508+18T>C
 ClinVar gnomAD v4
18g.51067205_51067208delCA2812466311SMAD4c.1308+18_1308+21del (n.1308+18_1308+21del)
n.2680+18_2680+21del
n.1759+18_1759+21del
n.1416+18_1416+21del
n.2790+18_2790+21del
c.1020+18_1020+21del (n.1020+18_1020+21del)
n.366+18_366+21del
n.3309+18_3309+21del
c.955+7289_955+7292del (n.955+7289_955+7292del)
c.75+18_75+21del (n.75+18_75+21del)
c.508+18_508+21del
18g.51067206T>ACA2735239640SMAD4c.1308+19T>A (n.1308+19T>A)
n.2680+19T>A
n.1759+19T>A
n.1416+19T>A
n.2790+19T>A
c.1020+19T>A (n.1020+19T>A)
n.366+19T>A
n.3309+19T>A
c.955+7290T>A (n.955+7290T>A)
c.75+19T>A (n.75+19T>A)
c.508+19T>A
 dbSNP
18g.51067206T>CCA2576506211SMAD4c.1308+19T>C (n.1308+19T>C)
n.2680+19T>C
n.1759+19T>C
n.1416+19T>C
n.2790+19T>C
c.1020+19T>C (n.1020+19T>C)
n.366+19T>C
n.3309+19T>C
c.955+7290T>C (n.955+7290T>C)
c.75+19T>C (n.75+19T>C)
c.508+19T>C
 gnomAD v4
18g.51067206T>GCA2573155365SMAD4c.1308+19T>G (n.1308+19T>G)
n.2680+19T>G
n.1759+19T>G
n.1416+19T>G
n.2790+19T>G
c.1020+19T>G (n.1020+19T>G)
n.366+19T>G
n.3309+19T>G
c.955+7290T>G (n.955+7290T>G)
c.75+19T>G (n.75+19T>G)
c.508+19T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
18g.51067207G>ACA2641838733SMAD4c.1308+20G>A (n.1308+20G>A)
n.2680+20G>A
n.1759+20G>A
n.1416+20G>A
n.2790+20G>A
c.1020+20G>A (n.1020+20G>A)
n.366+20G>A
n.3309+20G>A
c.955+7291G>A (n.955+7291G>A)
c.75+20G>A (n.75+20G>A)
c.508+20G>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.51067207G>CCA2735239768SMAD4c.1308+20G>C (n.1308+20G>C)
n.2680+20G>C
n.1759+20G>C
n.1416+20G>C
n.2790+20G>C
c.1020+20G>C (n.1020+20G>C)
n.366+20G>C
n.3309+20G>C
c.955+7291G>C (n.955+7291G>C)
c.75+20G>C (n.75+20G>C)
c.508+20G>C
 dbSNP
18g.51067207G>TCA2641838734SMAD4c.1308+20G>T (n.1308+20G>T)
n.2680+20G>T
n.1759+20G>T
n.1416+20G>T
n.2790+20G>T
c.1020+20G>T (n.1020+20G>T)
n.366+20G>T
n.3309+20G>T
c.955+7291G>T (n.955+7291G>T)
c.75+20G>T (n.75+20G>T)
c.508+20G>T
 gnomAD v4
18g.51067207_51067208delinsGACA2302981577SMAD4c.1308+20_1308+21delinsGA (n.1308+20_1308+21delinsGA)
n.2680+20_2680+21delinsGA
n.1759+20_1759+21delinsGA
n.1416+20_1416+21delinsGA
n.2790+20_2790+21delinsGA
c.1020+20_1020+21delinsGA (n.1020+20_1020+21delinsGA)
n.366+20_366+21delinsGA
n.3309+20_3309+21delinsGA
c.955+7291_955+7292delinsGA (n.955+7291_955+7292delinsGA)
c.75+20_75+21delinsGA (n.75+20_75+21delinsGA)
c.508+20_508+21delinsGA
18g.51067208A>CCA2641838735SMAD4c.1308+21A>C (n.1308+21A>C)
n.2680+21A>C
n.1759+21A>C
n.1416+21A>C
n.2790+21A>C
c.1020+21A>C (n.1020+21A>C)
n.366+21A>C
n.3309+21A>C
c.955+7292A>C (n.955+7292A>C)
c.75+21A>C (n.75+21A>C)
c.508+21A>C
 gnomAD v4
18g.51067208A>GCA2641838736SMAD4c.1308+21A>G (n.1308+21A>G)
n.2680+21A>G
n.1759+21A>G
n.1416+21A>G
n.2790+21A>G
c.1020+21A>G (n.1020+21A>G)
n.366+21A>G
n.3309+21A>G
c.955+7292A>G (n.955+7292A>G)
c.75+21A>G (n.75+21A>G)
c.508+21A>G
 gnomAD v4
18g.51067208A>TCA2641838737SMAD4c.1308+21A>T (n.1308+21A>T)
n.2680+21A>T
n.1759+21A>T
n.1416+21A>T
n.2790+21A>T
c.1020+21A>T (n.1020+21A>T)
n.366+21A>T
n.3309+21A>T
c.955+7292A>T (n.955+7292A>T)
c.75+21A>T (n.75+21A>T)
c.508+21A>T
 gnomAD v4
18g.51067209delCA8966043SMAD4c.1308+22del (n.1308+22del)
n.2680+22del
n.1759+22del
n.1416+22del
n.2790+22del
c.1020+22del (n.1020+22del)
n.366+22del
n.3309+22del
c.955+7293del (n.955+7293del)
c.75+22del (n.75+22del)
c.508+22del
 dbSNP ExAC
18g.51067209A=CA2302981578SMAD4c.1308+22A= (n.1308+22A=)
n.2680+22A=
n.1759+22A=
n.1416+22A=
n.2790+22A=
c.1020+22A= (n.1020+22A=)
n.366+22A=
n.3309+22A=
c.955+7293A= (n.955+7293A=)
c.75+22A= (n.75+22A=)
c.508+22A=
18g.51067209A>CCA2641838738SMAD4c.1308+22A>C (n.1308+22A>C)
n.2680+22A>C
n.1759+22A>C
n.1416+22A>C
n.2790+22A>C
c.1020+22A>C (n.1020+22A>C)
n.366+22A>C
n.3309+22A>C
c.955+7293A>C (n.955+7293A>C)
c.75+22A>C (n.75+22A>C)
c.508+22A>C
 gnomAD v4
18g.51067209A>GCA2641838739SMAD4c.1308+22A>G (n.1308+22A>G)
n.2680+22A>G
n.1759+22A>G
n.1416+22A>G
n.2790+22A>G
c.1020+22A>G (n.1020+22A>G)
n.366+22A>G
n.3309+22A>G
c.955+7293A>G (n.955+7293A>G)
c.75+22A>G (n.75+22A>G)
c.508+22A>G
 gnomAD v4
18g.51067209A>TCA8966044SMAD4c.1308+22A>T (n.1308+22A>T)
n.2680+22A>T
n.1759+22A>T
n.1416+22A>T
n.2790+22A>T
c.1020+22A>T (n.1020+22A>T)
n.366+22A>T
n.3309+22A>T
c.955+7293A>T (n.955+7293A>T)
c.75+22A>T (n.75+22A>T)
c.508+22A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.51067210T>ACA8966045SMAD4c.1308+23T>A (n.1308+23T>A)
n.2680+23T>A
n.1759+23T>A
n.1416+23T>A
n.2790+23T>A
c.1020+23T>A (n.1020+23T>A)
n.366+23T>A
n.3309+23T>A
c.955+7294T>A (n.955+7294T>A)
c.75+23T>A (n.75+23T>A)
c.508+23T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51067210T=CA2302981579SMAD4c.1308+23T= (n.1308+23T=)
n.2680+23T=
n.1759+23T=
n.1416+23T=
n.2790+23T=
c.1020+23T= (n.1020+23T=)
n.366+23T=
n.3309+23T=
c.955+7294T= (n.955+7294T=)
c.75+23T= (n.75+23T=)
c.508+23T=
18g.51067211A=CA2302981580SMAD4c.1308+24A= (n.1308+24A=)
n.2680+24A=
n.1759+24A=
n.1416+24A=
n.2790+24A=
c.1020+24A= (n.1020+24A=)
n.366+24A=
n.3309+24A=
c.955+7295A= (n.955+7295A=)
c.75+24A= (n.75+24A=)
c.508+24A=
18g.51067211A>GCA8966046SMAD4c.1308+24A>G (n.1308+24A>G)
n.2680+24A>G
n.1759+24A>G
n.1416+24A>G
n.2790+24A>G
c.1020+24A>G (n.1020+24A>G)
n.366+24A>G
n.3309+24A>G
c.955+7295A>G (n.955+7295A>G)
c.75+24A>G (n.75+24A>G)
c.508+24A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51067212T>ACA2641838740SMAD4c.1308+25T>A (n.1308+25T>A)
n.2680+25T>A
n.1759+25T>A
n.1416+25T>A
n.2790+25T>A
c.1020+25T>A (n.1020+25T>A)
n.366+25T>A
n.3309+25T>A
c.955+7296T>A (n.955+7296T>A)
c.75+25T>A (n.75+25T>A)
c.508+25T>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.51067212T>GCA8966047SMAD4c.1308+25T>G (n.1308+25T>G)
n.2680+25T>G
n.1759+25T>G
n.1416+25T>G
n.2790+25T>G
c.1020+25T>G (n.1020+25T>G)
n.366+25T>G
n.3309+25T>G
c.955+7296T>G (n.955+7296T>G)
c.75+25T>G (n.75+25T>G)
c.508+25T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51067212T=CA2302981581SMAD4c.1308+25T= (n.1308+25T=)
n.2680+25T=
n.1759+25T=
n.1416+25T=
n.2790+25T=
c.1020+25T= (n.1020+25T=)
n.366+25T=
n.3309+25T=
c.955+7296T= (n.955+7296T=)
c.75+25T= (n.75+25T=)
c.508+25T=
18g.51067215delCA2576506212SMAD4c.1308+28del (n.1308+28del)
n.2680+28del
n.1759+28del
n.1416+28del
n.2790+28del
c.1020+28del (n.1020+28del)
n.366+28del
n.3309+28del
c.955+7299del (n.955+7299del)
c.75+28del (n.75+28del)
c.508+28del
 gnomAD v4
18g.51067213T>CCA2641838741SMAD4c.1308+26T>C (n.1308+26T>C)
n.2680+26T>C
n.1759+26T>C
n.1416+26T>C
n.2790+26T>C
c.1020+26T>C (n.1020+26T>C)
n.366+26T>C
n.3309+26T>C
c.955+7297T>C (n.955+7297T>C)
c.75+26T>C (n.75+26T>C)
c.508+26T>C
 gnomAD v4
18g.51067214T>ACA2735239820SMAD4c.1308+27T>A (n.1308+27T>A)
n.2680+27T>A
n.1759+27T>A
n.1416+27T>A
n.2790+27T>A
c.1020+27T>A (n.1020+27T>A)
n.366+27T>A
n.3309+27T>A
c.955+7298T>A (n.955+7298T>A)
c.75+27T>A (n.75+27T>A)
c.508+27T>A
 dbSNP
18g.51067215T>ACA2735019978SMAD4c.1308+28T>A (n.1308+28T>A)
n.2680+28T>A
n.1759+28T>A
n.1416+28T>A
n.2790+28T>A
c.1020+28T>A (n.1020+28T>A)
n.366+28T>A
n.3309+28T>A
c.955+7299T>A (n.955+7299T>A)
c.75+28T>A (n.75+28T>A)
c.508+28T>A
 dbSNP
18g.51067215T>GCA8966048SMAD4c.1308+28T>G (n.1308+28T>G)
n.2680+28T>G
n.1759+28T>G
n.1416+28T>G
n.2790+28T>G
c.1020+28T>G (n.1020+28T>G)
n.366+28T>G
n.3309+28T>G
c.955+7299T>G (n.955+7299T>G)
c.75+28T>G (n.75+28T>G)
c.508+28T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51067215T=CA2302981582SMAD4c.1308+28T= (n.1308+28T=)
n.2680+28T=
n.1759+28T=
n.1416+28T=
n.2790+28T=
c.1020+28T= (n.1020+28T=)
n.366+28T=
n.3309+28T=
c.955+7299T= (n.955+7299T=)
c.75+28T= (n.75+28T=)
c.508+28T=
18g.51067216_51067217delinsAGCA2302981583SMAD4c.1308+29_1308+30delinsAG (n.1308+29_1308+30delinsAG)
n.2680+29_2680+30delinsAG
n.1759+29_1759+30delinsAG
n.1416+29_1416+30delinsAG
n.2790+29_2790+30delinsAG
c.1020+29_1020+30delinsAG (n.1020+29_1020+30delinsAG)
n.366+29_366+30delinsAG
n.3309+29_3309+30delinsAG
c.955+7300_955+7301delinsAG (n.955+7300_955+7301delinsAG)
c.75+29_75+30delinsAG (n.75+29_75+30delinsAG)
c.508+29_508+30delinsAG
18g.51067217delCA8966049SMAD4c.1308+30del (n.1308+30del)
n.2680+30del
n.1759+30del
n.1416+30del
n.2790+30del
c.1020+30del (n.1020+30del)
n.366+30del
n.3309+30del
c.955+7301del (n.955+7301del)
c.75+30del (n.75+30del)
c.508+30del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.51067217G>ACA629926727SMAD4c.1308+30G>A (n.1308+30G>A)
n.2680+30G>A
n.1759+30G>A
n.1416+30G>A
n.2790+30G>A
c.1020+30G>A (n.1020+30G>A)
n.366+30G>A
n.3309+30G>A
c.955+7301G>A (n.955+7301G>A)
c.75+30G>A (n.75+30G>A)
c.508+30G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51067217G>CCA2735049811SMAD4c.1308+30G>C (n.1308+30G>C)
n.2680+30G>C
n.1759+30G>C
n.1416+30G>C
n.2790+30G>C
c.1020+30G>C (n.1020+30G>C)
n.366+30G>C
n.3309+30G>C
c.955+7301G>C (n.955+7301G>C)
c.75+30G>C (n.75+30G>C)
c.508+30G>C
 dbSNP
18g.51067217G=CA2302981584SMAD4c.1308+30G= (n.1308+30G=)
n.2680+30G=
n.1759+30G=
n.1416+30G=
n.2790+30G=
c.1020+30G= (n.1020+30G=)
n.366+30G=
n.3309+30G=
c.955+7301G= (n.955+7301G=)
c.75+30G= (n.75+30G=)
c.508+30G=
18g.51067217G>TCA2735049812SMAD4c.1308+30G>T (n.1308+30G>T)
n.2680+30G>T
n.1759+30G>T
n.1416+30G>T
n.2790+30G>T
c.1020+30G>T (n.1020+30G>T)
n.366+30G>T
n.3309+30G>T
c.955+7301G>T (n.955+7301G>T)
c.75+30G>T (n.75+30G>T)
c.508+30G>T
 dbSNP
18g.51067218A=CA2302981585SMAD4c.1308+31A= (n.1308+31A=)
n.2680+31A=
n.1759+31A=
n.1416+31A=
n.2790+31A=
c.1020+31A= (n.1020+31A=)
n.366+31A=
n.3309+31A=
c.955+7302A= (n.955+7302A=)
c.75+31A= (n.75+31A=)
c.508+31A=
18g.51067218A>GCA2641838742SMAD4c.1308+31A>G (n.1308+31A>G)
n.2680+31A>G
n.1759+31A>G
n.1416+31A>G
n.2790+31A>G
c.1020+31A>G (n.1020+31A>G)
n.366+31A>G
n.3309+31A>G
c.955+7302A>G (n.955+7302A>G)
c.75+31A>G (n.75+31A>G)
c.508+31A>G
 gnomAD v4
18g.51067218A>TCA2735239825SMAD4c.1308+31A>T (n.1308+31A>T)
n.2680+31A>T
n.1759+31A>T
n.1416+31A>T
n.2790+31A>T
c.1020+31A>T (n.1020+31A>T)
n.366+31A>T
n.3309+31A>T
c.955+7302A>T (n.955+7302A>T)
c.75+31A>T (n.75+31A>T)
c.508+31A>T
 dbSNP
18g.51067218_51067219insTTAAATCA629926728SMAD4c.1308+31_1308+32insTTAAAT (n.1308+31_1308+32insTTAAAT)
n.2680+31_2680+32insTTAAAT
n.1759+31_1759+32insTTAAAT
n.1416+31_1416+32insTTAAAT
n.2790+31_2790+32insTTAAAT
c.1020+31_1020+32insTTAAAT (n.1020+31_1020+32insTTAAAT)
n.366+31_366+32insTTAAAT
n.3309+31_3309+32insTTAAAT
c.955+7302_955+7303insTTAAAT (n.955+7302_955+7303insTTAAAT)
c.75+31_75+32insTTAAAT (n.75+31_75+32insTTAAAT)
c.508+31_508+32insTTAAAT
 dbSNP gnomAD v2
18g.51067219C>ACA8966051SMAD4c.1308+32C>A (n.1308+32C>A)
n.2680+32C>A
n.1759+32C>A
n.1416+32C>A
n.2790+32C>A
c.1020+32C>A (n.1020+32C>A)
n.366+32C>A
n.3309+32C>A
c.955+7303C>A (n.955+7303C>A)
c.75+32C>A (n.75+32C>A)
c.508+32C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
18g.51067219C=CA2302981587SMAD4c.1308+32C= (n.1308+32C=)
n.2680+32C=
n.1759+32C=
n.1416+32C=
n.2790+32C=
c.1020+32C= (n.1020+32C=)
n.366+32C=
n.3309+32C=
c.955+7303C= (n.955+7303C=)
c.75+32C= (n.75+32C=)
c.508+32C=
18g.51067219C>TCA629926729SMAD4c.1308+32C>T (n.1308+32C>T)
n.2680+32C>T
n.1759+32C>T
n.1416+32C>T
n.2790+32C>T
c.1020+32C>T (n.1020+32C>T)
n.366+32C>T
n.3309+32C>T
c.955+7303C>T (n.955+7303C>T)
c.75+32C>T (n.75+32C>T)
c.508+32C>T
 gnomAD v2
18g.51067219_51067221delinsCTTCA2302981586SMAD4c.1308+32_1308+34delinsCTT (n.1308+32_1308+34delinsCTT)
n.2680+32_2680+34delinsCTT
n.1759+32_1759+34delinsCTT
n.1416+32_1416+34delinsCTT
n.2790+32_2790+34delinsCTT
c.1020+32_1020+34delinsCTT (n.1020+32_1020+34delinsCTT)
n.366+32_366+34delinsCTT
n.3309+32_3309+34delinsCTT
c.955+7303_955+7305delinsCTT (n.955+7303_955+7305delinsCTT)
c.75+32_75+34delinsCTT (n.75+32_75+34delinsCTT)
c.508+32_508+34delinsCTT
18g.51067220T>ACA2735239828SMAD4c.1308+33T>A (n.1308+33T>A)
n.2680+33T>A
n.1759+33T>A
n.1416+33T>A
n.2790+33T>A
c.1020+33T>A (n.1020+33T>A)
n.366+33T>A
n.3309+33T>A
c.955+7304T>A (n.955+7304T>A)
c.75+33T>A (n.75+33T>A)
c.508+33T>A
 dbSNP
18g.51067220T>CCA2641838743SMAD4c.1308+33T>C (n.1308+33T>C)
n.2680+33T>C
n.1759+33T>C
n.1416+33T>C
n.2790+33T>C
c.1020+33T>C (n.1020+33T>C)
n.366+33T>C
n.3309+33T>C
c.955+7304T>C (n.955+7304T>C)
c.75+33T>C (n.75+33T>C)
c.508+33T>C
 gnomAD v4
18g.51067220_51067221delCA8966050SMAD4c.1308+33_1308+34del (n.1308+33_1308+34del)
n.2680+33_2680+34del
n.1759+33_1759+34del
n.1416+33_1416+34del
n.2790+33_2790+34del
c.1020+33_1020+34del (n.1020+33_1020+34del)
n.366+33_366+34del
n.3309+33_3309+34del
c.955+7304_955+7305del (n.955+7304_955+7305del)
c.75+33_75+34del (n.75+33_75+34del)
c.508+33_508+34del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51067221T>ACA2576506213SMAD4c.1308+34T>A (n.1308+34T>A)
n.2680+34T>A
n.1759+34T>A
n.1416+34T>A
n.2790+34T>A
c.1020+34T>A (n.1020+34T>A)
n.366+34T>A
n.3309+34T>A
c.955+7305T>A (n.955+7305T>A)
c.75+34T>A (n.75+34T>A)
c.508+34T>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.51067221T>CCA780229588SMAD4c.1308+34T>C (n.1308+34T>C)
n.2680+34T>C
n.1759+34T>C
n.1416+34T>C
n.2790+34T>C
c.1020+34T>C (n.1020+34T>C)
n.366+34T>C
n.3309+34T>C
c.955+7305T>C (n.955+7305T>C)
c.75+34T>C (n.75+34T>C)
c.508+34T>C
 dbSNP gnomAD v4
18g.51067221T>GCA2641838744SMAD4c.1308+34T>G (n.1308+34T>G)
n.2680+34T>G
n.1759+34T>G
n.1416+34T>G
n.2790+34T>G
c.1020+34T>G (n.1020+34T>G)
n.366+34T>G
n.3309+34T>G
c.955+7305T>G (n.955+7305T>G)
c.75+34T>G (n.75+34T>G)
c.508+34T>G
 gnomAD v4
18g.51067221T=CA2302981588SMAD4c.1308+34T= (n.1308+34T=)
n.2680+34T=
n.1759+34T=
n.1416+34T=
n.2790+34T=
c.1020+34T= (n.1020+34T=)
n.366+34T=
n.3309+34T=
c.955+7305T= (n.955+7305T=)
c.75+34T= (n.75+34T=)
c.508+34T=
18g.51067221_51067222delCA402465091SMAD4c.1308+34_1308+35del (n.1308+34_1308+35del)
n.2680+34_2680+35del
n.1759+34_1759+35del
n.1416+34_1416+35del
n.2790+34_2790+35del
c.1020+34_1020+35del (n.1020+34_1020+35del)
n.366+34_366+35del
n.3309+34_3309+35del
c.955+7305_955+7306del (n.955+7305_955+7306del)
c.75+34_75+35del (n.75+34_75+35del)
c.508+34_508+35del
18g.51067222A>GCA2641838746SMAD4c.1308+35A>G (n.1308+35A>G)
n.2680+35A>G
n.1759+35A>G
n.1416+35A>G
n.2790+35A>G
c.1020+35A>G (n.1020+35A>G)
n.366+35A>G
n.3309+35A>G
c.955+7306A>G (n.955+7306A>G)
c.75+35A>G (n.75+35A>G)
c.508+35A>G
 gnomAD v4
18g.51067224delCA2641838745SMAD4c.1308+37del (n.1308+37del)
n.2680+37del
n.1759+37del
n.1416+37del
n.2790+37del
c.1020+37del (n.1020+37del)
n.366+37del
n.3309+37del
c.955+7308del (n.955+7308del)
c.75+37del (n.75+37del)
c.508+37del
 gnomAD v4
18g.51067222_51067225dupCA629588586SMAD4c.1308+35_1308+38dup (n.1308+35_1308+38dup)
n.2680+35_2680+38dup
n.1759+35_1759+38dup
n.1416+35_1416+38dup
n.2790+35_2790+38dup
c.1020+35_1020+38dup (n.1020+35_1020+38dup)
n.366+35_366+38dup
n.3309+35_3309+38dup
c.955+7306_955+7309dup (n.955+7306_955+7309dup)
c.75+35_75+38dup (n.75+35_75+38dup)
c.508+35_508+38dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51067223A>TCA2576506214SMAD4c.1308+36A>T (n.1308+36A>T)
n.2680+36A>T
n.1759+36A>T
n.1416+36A>T
n.2790+36A>T
c.1020+36A>T (n.1020+36A>T)
n.366+36A>T
n.3309+36A>T
c.955+7307A>T (n.955+7307A>T)
c.75+36A>T (n.75+36A>T)
c.508+36A>T
 gnomAD v4
18g.51067224_51067225insTTTTAGTTCACA629588587SMAD4c.1308+37_1308+38insTTTTAGTTCA (n.1308+37_1308+38insTTTTAGTTCA)
n.2680+37_2680+38insTTTTAGTTCA
n.1759+37_1759+38insTTTTAGTTCA
n.1416+37_1416+38insTTTTAGTTCA
n.2790+37_2790+38insTTTTAGTTCA
c.1020+37_1020+38insTTTTAGTTCA (n.1020+37_1020+38insTTTTAGTTCA)
n.366+37_366+38insTTTTAGTTCA
n.3309+37_3309+38insTTTTAGTTCA
c.955+7308_955+7309insTTTTAGTTCA (n.955+7308_955+7309insTTTTAGTTCA)
c.75+37_75+38insTTTTAGTTCA (n.75+37_75+38insTTTTAGTTCA)
c.508+37_508+38insTTTTAGTTCA
 gnomAD v2
18g.51067225_51067230delCA629588588SMAD4c.1308+38_1308+43del (n.1308+38_1308+43del)
n.2680+38_2680+43del
n.1759+38_1759+43del
n.1416+38_1416+43del
n.2790+38_2790+43del
c.1020+38_1020+43del (n.1020+38_1020+43del)
n.366+38_366+43del
n.3309+38_3309+43del
c.955+7309_955+7314del (n.955+7309_955+7314del)
c.75+38_75+43del (n.75+38_75+43del)
c.508+38_508+43del
 gnomAD v2
18g.51067225G>ACA2302981590SMAD4c.1308+38G>A (n.1308+38G>A)
n.2680+38G>A
n.1759+38G>A
n.1416+38G>A
n.2790+38G>A
c.1020+38G>A (n.1020+38G>A)
n.366+38G>A
n.3309+38G>A
c.955+7309G>A (n.955+7309G>A)
c.75+38G>A (n.75+38G>A)
c.508+38G>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.51067225G>CCA2735058946SMAD4c.1308+38G>C (n.1308+38G>C)
n.2680+38G>C
n.1759+38G>C
n.1416+38G>C
n.2790+38G>C
c.1020+38G>C (n.1020+38G>C)
n.366+38G>C
n.3309+38G>C
c.955+7309G>C (n.955+7309G>C)
c.75+38G>C (n.75+38G>C)
c.508+38G>C
 dbSNP
18g.51067225G=CA2302981589SMAD4c.1308+38G= (n.1308+38G=)
n.2680+38G=
n.1759+38G=
n.1416+38G=
n.2790+38G=
c.1020+38G= (n.1020+38G=)
n.366+38G=
n.3309+38G=
c.955+7309G= (n.955+7309G=)
c.75+38G= (n.75+38G=)
c.508+38G=

Number of alleles fetched