UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.51067025_51067042del | CA2695227614 | SMAD4 | c.1146_1163del (p.His382_Val387del) n.2518_2535del n.1597_1614del n.1254_1271del n.2628_2645del c.858_875del (p.His286_Val291del) n.204_221del n.3147_3164del c.955+7109_955+7126del (n.955+7109_955+7126del) c.346_363del | |
| 18 | g.51067030del | CA2695227615 | SMAD4 | c.1151del (p.Gly384AlafsTer?) n.2523del n.1602del n.1259del n.2633del c.863del (p.Gly288AlafsTer?) n.209del n.3152del c.955+7114del (n.955+7114del) c.351del | |
| 18 | g.51067030G>A | CA402464733 | SMAD4 | c.1151G>A (p.Gly384Asp) n.2523G>A n.1602G>A n.1259G>A n.2633G>A c.863G>A (p.Gly288Asp) n.209G>A n.3152G>A c.955+7114G>A (n.955+7114G>A) c.351G>A | dbSNP |
| 18 | g.51067030G>C | CA402464734 | SMAD4 | c.1151G>C (p.Gly384Ala) n.2523G>C n.1602G>C n.1259G>C n.2633G>C c.863G>C (p.Gly288Ala) n.209G>C n.3152G>C c.955+7114G>C (n.955+7114G>C) c.351G>C | dbSNP |
| 18 | g.51067030G>T | CA402464735 | SMAD4 | c.1151G>T (p.Gly384Val) n.2523G>T n.1602G>T n.1259G>T n.2633G>T c.863G>T (p.Gly288Val) n.209G>T n.3152G>T c.955+7114G>T (n.955+7114G>T) c.351G>T | dbSNP |
| 18 | g.51067031C>A | CA503874210 | SMAD4 | c.1152C>A (p.Gly384=) n.2524C>A n.1603C>A n.1260C>A n.2634C>A c.864C>A (p.Gly288=) n.210C>A n.3153C>A c.955+7115C>A (n.955+7115C>A) c.352C>A | dbSNP |
| 18 | g.51067031C= | CA2302981492 | SMAD4 | c.1152C= (p.Gly384=) n.2524C= n.1603C= n.1260C= n.2634C= c.864C= (p.Gly288=) n.210C= n.3153C= c.955+7115C= (n.955+7115C=) c.352C= | |
| 18 | g.51067031C>G | CA8966019 | SMAD4 | c.1152C>G (p.Gly384=) n.2524C>G n.1603C>G n.1260C>G n.2634C>G c.864C>G (p.Gly288=) n.210C>G n.3153C>G c.955+7115C>G (n.955+7115C>G) c.352C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51067031C>T | CA503874211 | SMAD4 | c.1152C>T (p.Gly384=) n.2524C>T n.1603C>T n.1260C>T n.2634C>T c.864C>T (p.Gly288=) n.210C>T n.3153C>T c.955+7115C>T (n.955+7115C>T) c.352C>T | |
| 18 | g.51067032A>C | CA402464736 | SMAD4 | c.1153A>C (p.Lys385Gln) n.2525A>C n.1604A>C n.1261A>C n.2635A>C c.865A>C (p.Lys289Gln) n.211A>C n.3154A>C c.955+7116A>C (n.955+7116A>C) c.353A>C | |
| 18 | g.51067032A>G | CA402464737 | SMAD4 | c.1153A>G (p.Lys385Glu) n.2525A>G n.1604A>G n.1261A>G n.2635A>G c.865A>G (p.Lys289Glu) n.211A>G n.3154A>G c.955+7116A>G (n.955+7116A>G) c.353A>G | |
| 18 | g.51067032A>T | CA402464738 | SMAD4 | c.1153A>T (p.Lys385Ter) n.2525A>T n.1604A>T n.1261A>T n.2635A>T c.865A>T (p.Lys289Ter) n.211A>T n.3154A>T c.955+7116A>T (n.955+7116A>T) c.353A>T | dbSNP |
| 18 | g.51067033A= | CA2302981493 | SMAD4 | c.1154A= (p.Lys385=) n.2526A= n.1605A= n.1262A= n.2636A= c.866A= (p.Lys289=) n.212A= n.3155A= c.955+7117A= (n.955+7117A=) c.354A= | |
| 18 | g.51067033A>C | CA402464739 | SMAD4 | c.1154A>C (p.Lys385Thr) n.2526A>C n.1605A>C n.1262A>C n.2636A>C c.866A>C (p.Lys289Thr) n.212A>C n.3155A>C c.955+7117A>C (n.955+7117A>C) c.354A>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51067033A>G | CA300091907 | SMAD4 | c.1154A>G (p.Lys385Arg) n.2526A>G n.1605A>G n.1262A>G n.2636A>G c.866A>G (p.Lys289Arg) n.212A>G n.3155A>G c.955+7117A>G (n.955+7117A>G) c.354A>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51067033A>T | CA402464740 | SMAD4 | c.1154A>T (p.Lys385Ile) n.2526A>T n.1605A>T n.1262A>T n.2636A>T c.866A>T (p.Lys289Ile) n.212A>T n.3155A>T c.955+7117A>T (n.955+7117A>T) c.354A>T | dbSNP |
| 18 | g.51067034A= | CA2302981494 | SMAD4 | c.1155A= (p.Lys385=) n.2527A= n.1606A= n.1263A= n.2637A= c.867A= (p.Lys289=) n.213A= n.3156A= c.955+7118A= (n.955+7118A=) c.355A= | |
| 18 | g.51067034A>C | CA402464742 | SMAD4 | c.1155A>C (p.Lys385Asn) n.2527A>C n.1606A>C n.1263A>C n.2637A>C c.867A>C (p.Lys289Asn) n.213A>C n.3156A>C c.955+7118A>C (n.955+7118A>C) c.355A>C | |
| 18 | g.51067034A>G | CA8966020 | SMAD4 | c.1155A>G (p.Lys385=) n.2527A>G n.1606A>G n.1263A>G n.2637A>G c.867A>G (p.Lys289=) n.213A>G n.3156A>G c.955+7118A>G (n.955+7118A>G) c.355A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51067034A>T | CA402464741 | SMAD4 | c.1155A>T (p.Lys385Asn) n.2527A>T n.1606A>T n.1263A>T n.2637A>T c.867A>T (p.Lys289Asn) n.213A>T n.3156A>T c.955+7118A>T (n.955+7118A>T) c.355A>T | dbSNP |
| 18 | g.51067035G>A | CA16602964 | SMAD4 | c.1156G>A (p.Gly386Ser) n.2528G>A n.1607G>A n.1264G>A n.2638G>A c.868G>A (p.Gly290Ser) n.214G>A n.3157G>A c.955+7119G>A (n.955+7119G>A) c.356G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51067035G>C | CA402464743 | SMAD4 | c.1156G>C (p.Gly386Arg) n.2528G>C n.1607G>C n.1264G>C n.2638G>C c.868G>C (p.Gly290Arg) n.214G>C n.3157G>C c.955+7119G>C (n.955+7119G>C) c.356G>C | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51067035G= | CA2302981495 | SMAD4 | c.1156G= (p.Gly386=) n.2528G= n.1607G= n.1264G= n.2638G= c.868G= (p.Gly290=) n.214G= n.3157G= c.955+7119G= (n.955+7119G=) c.356G= | |
| 18 | g.51067035G>T | CA16602965 | SMAD4 | c.1156G>T (p.Gly386Cys) n.2528G>T n.1607G>T n.1264G>T n.2638G>T c.868G>T (p.Gly290Cys) n.214G>T n.3157G>T c.955+7119G>T (n.955+7119G>T) c.356G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51067036G>A | CA128103 | SMAD4 | c.1157G>A (p.Gly386Asp) n.2529G>A n.1608G>A n.1265G>A n.2639G>A c.869G>A (p.Gly290Asp) n.215G>A n.3158G>A c.955+7120G>A (n.955+7120G>A) c.357G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51067036G>C | CA16602966 | SMAD4 | c.1157G>C (p.Gly386Ala) n.2529G>C n.1608G>C n.1265G>C n.2639G>C c.869G>C (p.Gly290Ala) n.215G>C n.3158G>C c.955+7120G>C (n.955+7120G>C) c.357G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51067036G= | CA2302981496 | SMAD4 | c.1157G= (p.Gly386=) n.2529G= n.1608G= n.1265G= n.2639G= c.869G= (p.Gly290=) n.215G= n.3158G= c.955+7120G= (n.955+7120G=) c.357G= | |
| 18 | g.51067036G>T | CA16602963 | SMAD4 | c.1157G>T (p.Gly386Val) n.2529G>T n.1608G>T n.1265G>T n.2639G>T c.869G>T (p.Gly290Val) n.215G>T n.3158G>T c.955+7120G>T (n.955+7120G>T) c.357G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51067037T>A | CA503874212 | SMAD4 | c.1158T>A (p.Gly386=) n.2530T>A n.1609T>A n.1266T>A n.2640T>A c.870T>A (p.Gly290=) n.216T>A n.3159T>A c.955+7121T>A (n.955+7121T>A) c.358T>A | dbSNP |
| 18 | g.51067037T>C | CA503874213 | SMAD4 | c.1158T>C (p.Gly386=) n.2530T>C n.1609T>C n.1266T>C n.2640T>C c.870T>C (p.Gly290=) n.216T>C n.3159T>C c.955+7121T>C (n.955+7121T>C) c.358T>C | |
| 18 | g.51067037T>G | CA503874214 | SMAD4 | c.1158T>G (p.Gly386=) n.2530T>G n.1609T>G n.1266T>G n.2640T>G c.870T>G (p.Gly290=) n.216T>G n.3159T>G c.955+7121T>G (n.955+7121T>G) c.358T>G | |
| 18 | g.51067037_51067038insTG | CA2580095821 | SMAD4 | c.1158_1159insTG (p.Val387TrpfsTer29) n.2530_2531insTG n.1609_1610insTG n.1266_1267insTG n.2640_2641insTG c.870_871insTG (p.Val291TrpfsTer29) n.216_217insTG n.3159_3160insTG c.955+7121_955+7122insTG (n.955+7121_955+7122insTG) c.358_359insTG | ClinVar |
| 18 | g.51067038G>A | CA300091920 | SMAD4 | c.1159G>A (p.Val387Met) n.2531G>A n.1610G>A n.1267G>A n.2641G>A c.871G>A (p.Val291Met) n.217G>A n.3160G>A c.955+7122G>A (n.955+7122G>A) c.359G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51067038G>C | CA402464745 | SMAD4 | c.1159G>C (p.Val387Leu) n.2531G>C n.1610G>C n.1267G>C n.2641G>C c.871G>C (p.Val291Leu) n.217G>C n.3160G>C c.955+7122G>C (n.955+7122G>C) c.359G>C | dbSNP |
| 18 | g.51067038G= | CA2302981497 | SMAD4 | c.1159G= (p.Val387=) n.2531G= n.1610G= n.1267G= n.2641G= c.871G= (p.Val291=) n.217G= n.3160G= c.955+7122G= (n.955+7122G=) c.359G= | |
| 18 | g.51067038G>T | CA402464744 | SMAD4 | c.1159G>T (p.Val387Leu) n.2531G>T n.1610G>T n.1267G>T n.2641G>T c.871G>T (p.Val291Leu) n.217G>T n.3160G>T c.955+7122G>T (n.955+7122G>T) c.359G>T | |
| 18 | g.51067038_51067039delinsAG | CA2580618285 | SMAD4 | c.1159_1160delinsAG (p.Val387Arg) n.2531_2532delinsAG n.1610_1611delinsAG n.1267_1268delinsAG n.2641_2642delinsAG c.871_872delinsAG (p.Val291Arg) n.217_218delinsAG n.3160_3161delinsAG c.955+7122_955+7123delinsAG (n.955+7122_955+7123delinsAG) c.359_360delinsAG | |
| 18 | g.51067039T>A | CA402464746 | SMAD4 | c.1160T>A (p.Val387Glu) n.2532T>A n.1611T>A n.1268T>A n.2642T>A c.872T>A (p.Val291Glu) n.218T>A n.3161T>A c.955+7123T>A (n.955+7123T>A) c.360T>A | dbSNP |
| 18 | g.51067039T>C | CA402464747 | SMAD4 | c.1160T>C (p.Val387Ala) n.2532T>C n.1611T>C n.1268T>C n.2642T>C c.872T>C (p.Val291Ala) n.218T>C n.3161T>C c.955+7123T>C (n.955+7123T>C) c.360T>C | dbSNP |
| 18 | g.51067039T>G | CA402464748 | SMAD4 | c.1160T>G (p.Val387Gly) n.2532T>G n.1611T>G n.1268T>G n.2642T>G c.872T>G (p.Val291Gly) n.218T>G n.3161T>G c.955+7123T>G (n.955+7123T>G) c.360T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51067039T= | CA2302981498 | SMAD4 | c.1160T= (p.Val387=) n.2532T= n.1611T= n.1268T= n.2642T= c.872T= (p.Val291=) n.218T= n.3161T= c.955+7123T= (n.955+7123T=) c.360T= | |
| 18 | g.51067040G>A | CA503874215 | SMAD4 | c.1161G>A (p.Val387=) n.2533G>A n.1612G>A n.1269G>A n.2643G>A c.873G>A (p.Val291=) n.219G>A n.3162G>A c.955+7124G>A (n.955+7124G>A) c.361G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51067040G>C | CA503874216 | SMAD4 | c.1161G>C (p.Val387=) n.2533G>C n.1612G>C n.1269G>C n.2643G>C c.873G>C (p.Val291=) n.219G>C n.3162G>C c.955+7124G>C (n.955+7124G>C) c.361G>C | dbSNP |
| 18 | g.51067040G= | CA2302981499 | SMAD4 | c.1161G= (p.Val387=) n.2533G= n.1612G= n.1269G= n.2643G= c.873G= (p.Val291=) n.219G= n.3162G= c.955+7124G= (n.955+7124G=) c.361G= | |
| 18 | g.51067040G>T | CA503874217 | SMAD4 | c.1161G>T (p.Val387=) n.2533G>T n.1612G>T n.1269G>T n.2643G>T c.873G>T (p.Val291=) n.219G>T n.3162G>T c.955+7124G>T (n.955+7124G>T) c.361G>T | |
| 18 | g.51067041C>A | CA402464749 | SMAD4 | c.1162C>A (p.Gln388Lys) n.2534C>A n.1613C>A n.1270C>A n.2644C>A c.874C>A (p.Gln292Lys) n.220C>A n.3163C>A c.955+7125C>A (n.955+7125C>A) c.362C>A | dbSNP |
| 18 | g.51067041C= | CA2302981500 | SMAD4 | c.1162C= (p.Gln388=) n.2534C= n.1613C= n.1270C= n.2644C= c.874C= (p.Gln292=) n.220C= n.3163C= c.955+7125C= (n.955+7125C=) c.362C= | |
| 18 | g.51067041C>G | CA402464750 | SMAD4 | c.1162C>G (p.Gln388Glu) n.2534C>G n.1613C>G n.1270C>G n.2644C>G c.874C>G (p.Gln292Glu) n.220C>G n.3163C>G c.955+7125C>G (n.955+7125C>G) c.362C>G | dbSNP |
| 18 | g.51067041C>T | CA342589 | SMAD4 | c.1162C>T (p.Gln388Ter) n.2534C>T n.1613C>T n.1270C>T n.2644C>T c.874C>T (p.Gln292Ter) n.220C>T n.3163C>T c.955+7125C>T (n.955+7125C>T) c.362C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51067042A>C | CA402464751 | SMAD4 | c.1163A>C (p.Gln388Pro) n.2535A>C n.1614A>C n.1271A>C n.2645A>C c.875A>C (p.Gln292Pro) n.221A>C n.3164A>C c.955+7126A>C (n.955+7126A>C) c.363A>C | |
| 18 | g.51067042A>G | CA402464752 | SMAD4 | c.1163A>G (p.Gln388Arg) n.2535A>G n.1614A>G n.1271A>G n.2645A>G c.875A>G (p.Gln292Arg) n.221A>G n.3164A>G c.955+7126A>G (n.955+7126A>G) c.363A>G | |
| 18 | g.51067042A>T | CA402464753 | SMAD4 | c.1163A>T (p.Gln388Leu) n.2535A>T n.1614A>T n.1271A>T n.2645A>T c.875A>T (p.Gln292Leu) n.221A>T n.3164A>T c.955+7126A>T (n.955+7126A>T) c.363A>T | dbSNP |
| 18 | g.51067043G>A | CA503874218 | SMAD4 | c.1164G>A (p.Gln388=) n.2536G>A n.1615G>A n.1272G>A n.2646G>A c.876G>A (p.Gln292=) n.222G>A n.3165G>A c.955+7127G>A (n.955+7127G>A) c.364G>A | dbSNP |
| 18 | g.51067043G>C | CA402464754 | SMAD4 | c.1164G>C (p.Gln388His) n.2536G>C n.1615G>C n.1272G>C n.2646G>C c.876G>C (p.Gln292His) n.222G>C n.3165G>C c.955+7127G>C (n.955+7127G>C) c.364G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51067043G>T | CA402464755 | SMAD4 | c.1164G>T (p.Gln388His) n.2536G>T n.1615G>T n.1272G>T n.2646G>T c.876G>T (p.Gln292His) n.222G>T n.3165G>T c.955+7127G>T (n.955+7127G>T) c.364G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51067044T>A | CA402464756 | SMAD4 | c.1165T>A (p.Leu389Met) n.2537T>A n.1616T>A n.1273T>A n.2647T>A c.877T>A (p.Leu293Met) n.223T>A n.3166T>A c.955+7128T>A (n.955+7128T>A) c.365T>A | dbSNP |
| 18 | g.51067044T>C | CA503874219 | SMAD4 | c.1165T>C (p.Leu389=) n.2537T>C n.1616T>C n.1273T>C n.2647T>C c.877T>C (p.Leu293=) n.223T>C n.3166T>C c.955+7128T>C (n.955+7128T>C) c.365T>C | ClinVar |
| 18 | g.51067044T>G | CA402464757 | SMAD4 | c.1165T>G (p.Leu389Val) n.2537T>G n.1616T>G n.1273T>G n.2647T>G c.877T>G (p.Leu293Val) n.223T>G n.3166T>G c.955+7128T>G (n.955+7128T>G) c.365T>G | dbSNP |
| 18 | g.51067044_51067046delinsTTG | CA2302981501 | SMAD4 | c.1165_1167delinsTTG (p.Leu389=) n.2537_2539delinsTTG n.1616_1618delinsTTG n.1273_1275delinsTTG n.2647_2649delinsTTG c.877_879delinsTTG (p.Leu293=) n.223_225delinsTTG n.3166_3168delinsTTG c.955+7128_955+7130delinsTTG (n.955+7128_955+7130delinsTTG) c.365_367delinsTTG | |
| 18 | g.51067045T>A | CA402464760 | SMAD4 | c.1166T>A (p.Leu389Ter) n.2538T>A n.1617T>A n.1274T>A n.2648T>A c.878T>A (p.Leu293Ter) n.224T>A n.3167T>A c.955+7129T>A (n.955+7129T>A) c.366T>A | dbSNP |
| 18 | g.51067045T>C | CA402464759 | SMAD4 | c.1166T>C (p.Leu389Ser) n.2538T>C n.1617T>C n.1274T>C n.2648T>C c.878T>C (p.Leu293Ser) n.224T>C n.3167T>C c.955+7129T>C (n.955+7129T>C) c.366T>C | ClinVar |
| 18 | g.51067045T>G | CA402464758 | SMAD4 | c.1166T>G (p.Leu389Trp) n.2538T>G n.1617T>G n.1274T>G n.2648T>G c.878T>G (p.Leu293Trp) n.224T>G n.3167T>G c.955+7129T>G (n.955+7129T>G) c.366T>G | |
| 18 | g.51067045_51067046del | CA658658748 | SMAD4 | c.1166_1167del (p.Leu389Ter) n.2538_2539del n.1617_1618del n.1274_1275del n.2648_2649del c.878_879del (p.Leu293Ter) n.224_225del n.3167_3168del c.955+7129_955+7130del (n.955+7129_955+7130del) c.366_367del | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51067046G>A | CA503874220 | SMAD4 | c.1167G>A (p.Leu389=) n.2539G>A n.1618G>A n.1275G>A n.2649G>A c.879G>A (p.Leu293=) n.225G>A n.3168G>A c.955+7130G>A (n.955+7130G>A) c.367G>A | dbSNP |
| 18 | g.51067046G>C | CA402464761 | SMAD4 | c.1167G>C (p.Leu389Phe) n.2539G>C n.1618G>C n.1275G>C n.2649G>C c.879G>C (p.Leu293Phe) n.225G>C n.3168G>C c.955+7130G>C (n.955+7130G>C) c.367G>C | dbSNP |
| 18 | g.51067046G>T | CA402464762 | SMAD4 | c.1167G>T (p.Leu389Phe) n.2539G>T n.1618G>T n.1275G>T n.2649G>T c.879G>T (p.Leu293Phe) n.225G>T n.3168G>T c.955+7130G>T (n.955+7130G>T) c.367G>T | dbSNP |
| 18 | g.51067047G>A | CA259226 | SMAD4 | c.1168G>A (p.Glu390Lys) n.2540G>A n.1619G>A n.1276G>A n.2650G>A c.880G>A (p.Glu294Lys) n.226G>A n.3169G>A c.955+7131G>A (n.955+7131G>A) c.368G>A | dbSNP |
| 18 | g.51067047G>C | CA402464763 | SMAD4 | c.1168G>C (p.Glu390Gln) n.2540G>C n.1619G>C n.1276G>C n.2650G>C c.880G>C (p.Glu294Gln) n.226G>C n.3169G>C c.955+7131G>C (n.955+7131G>C) c.368G>C | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51067047G= | CA2302981502 | SMAD4 | c.1168G= (p.Glu390=) n.2540G= n.1619G= n.1276G= n.2650G= c.880G= (p.Glu294=) n.226G= n.3169G= c.955+7131G= (n.955+7131G=) c.368G= | |
| 18 | g.51067047G>T | CA402464764 | SMAD4 | c.1168G>T (p.Glu390Ter) n.2540G>T n.1619G>T n.1276G>T n.2650G>T c.880G>T (p.Glu294Ter) n.226G>T n.3169G>T c.955+7131G>T (n.955+7131G>T) c.368G>T | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51067048A>C | CA402464765 | SMAD4 | c.1169A>C (p.Glu390Ala) n.2541A>C n.1620A>C n.1277A>C n.2651A>C c.881A>C (p.Glu294Ala) n.227A>C n.3170A>C c.955+7132A>C (n.955+7132A>C) c.369A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51067048A>G | CA402464766 | SMAD4 | c.1169A>G (p.Glu390Gly) n.2541A>G n.1620A>G n.1277A>G n.2651A>G c.881A>G (p.Glu294Gly) n.227A>G n.3170A>G c.955+7132A>G (n.955+7132A>G) c.369A>G | |
| 18 | g.51067048A>T | CA402464767 | SMAD4 | c.1169A>T (p.Glu390Val) n.2541A>T n.1620A>T n.1277A>T n.2651A>T c.881A>T (p.Glu294Val) n.227A>T n.3170A>T c.955+7132A>T (n.955+7132A>T) c.369A>T | dbSNP |
| 18 | g.51067049A>C | CA402464768 | SMAD4 | c.1170A>C (p.Glu390Asp) n.2542A>C n.1621A>C n.1278A>C n.2652A>C c.882A>C (p.Glu294Asp) n.228A>C n.3171A>C c.955+7133A>C (n.955+7133A>C) c.370A>C | |
| 18 | g.51067049A>G | CA503874221 | SMAD4 | c.1170A>G (p.Glu390=) n.2542A>G n.1621A>G n.1278A>G n.2652A>G c.882A>G (p.Glu294=) n.228A>G n.3171A>G c.955+7133A>G (n.955+7133A>G) c.370A>G | |
| 18 | g.51067049A>T | CA402464769 | SMAD4 | c.1170A>T (p.Glu390Asp) n.2542A>T n.1621A>T n.1278A>T n.2652A>T c.882A>T (p.Glu294Asp) n.228A>T n.3171A>T c.955+7133A>T (n.955+7133A>T) c.370A>T | dbSNP |
| 18 | g.51067050T>A | CA402464770 | SMAD4 | c.1171T>A (p.Cys391Ser) n.2543T>A n.1622T>A n.1279T>A n.2653T>A c.883T>A (p.Cys295Ser) n.229T>A n.3172T>A c.955+7134T>A (n.955+7134T>A) c.371T>A | dbSNP |
| 18 | g.51067050T>C | CA402464771 | SMAD4 | c.1171T>C (p.Cys391Arg) n.2543T>C n.1622T>C n.1279T>C n.2653T>C c.883T>C (p.Cys295Arg) n.229T>C n.3172T>C c.955+7134T>C (n.955+7134T>C) c.371T>C | ClinVar |
| 18 | g.51067050T>G | CA402464772 | SMAD4 | c.1171T>G (p.Cys391Gly) n.2543T>G n.1622T>G n.1279T>G n.2653T>G c.883T>G (p.Cys295Gly) n.229T>G n.3172T>G c.955+7134T>G (n.955+7134T>G) c.371T>G | |
| 18 | g.51067051G>A | CA402464775 | SMAD4 | c.1172G>A (p.Cys391Tyr) n.2544G>A n.1623G>A n.1280G>A n.2654G>A c.884G>A (p.Cys295Tyr) n.230G>A n.3173G>A c.955+7135G>A (n.955+7135G>A) c.372G>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51067051G>C | CA402464774 | SMAD4 | c.1172G>C (p.Cys391Ser) n.2544G>C n.1623G>C n.1280G>C n.2654G>C c.884G>C (p.Cys295Ser) n.230G>C n.3173G>C c.955+7135G>C (n.955+7135G>C) c.372G>C | dbSNP |
| 18 | g.51067051G>T | CA402464773 | SMAD4 | c.1172G>T (p.Cys391Phe) n.2544G>T n.1623G>T n.1280G>T n.2654G>T c.884G>T (p.Cys295Phe) n.230G>T n.3173G>T c.955+7135G>T (n.955+7135G>T) c.372G>T | |
| 18 | g.51067052T>A | CA402464776 | SMAD4 | c.1173T>A (p.Cys391Ter) n.2545T>A n.1624T>A n.1281T>A n.2655T>A c.885T>A (p.Cys295Ter) n.231T>A n.3174T>A c.955+7136T>A (n.955+7136T>A) c.373T>A | |
| 18 | g.51067052T>C | CA503874222 | SMAD4 | c.1173T>C (p.Cys391=) n.2545T>C n.1624T>C n.1281T>C n.2655T>C c.885T>C (p.Cys295=) n.231T>C n.3174T>C c.955+7136T>C (n.955+7136T>C) c.373T>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51067052T>G | CA402464777 | SMAD4 | c.1173T>G (p.Cys391Trp) n.2545T>G n.1624T>G n.1281T>G n.2655T>G c.885T>G (p.Cys295Trp) n.231T>G n.3174T>G c.955+7136T>G (n.955+7136T>G) c.373T>G | |
| 18 | g.51067052T= | CA2302981503 | SMAD4 | c.1173T= (p.Cys391=) n.2545T= n.1624T= n.1281T= n.2655T= c.885T= (p.Cys295=) n.231T= n.3174T= c.955+7136T= (n.955+7136T=) c.373T= | |
| 18 | g.51067053A>C | CA402464778 | SMAD4 | c.1174A>C (p.Lys392Gln) n.2546A>C n.1625A>C n.1282A>C n.2656A>C c.886A>C (p.Lys296Gln) n.232A>C n.3175A>C c.955+7137A>C (n.955+7137A>C) c.374A>C | |
| 18 | g.51067053A>G | CA402464779 | SMAD4 | c.1174A>G (p.Lys392Glu) n.2546A>G n.1625A>G n.1282A>G n.2656A>G c.886A>G (p.Lys296Glu) n.232A>G n.3175A>G c.955+7137A>G (n.955+7137A>G) c.374A>G | |
| 18 | g.51067053A>T | CA402464780 | SMAD4 | c.1174A>T (p.Lys392Ter) n.2546A>T n.1625A>T n.1282A>T n.2656A>T c.886A>T (p.Lys296Ter) n.232A>T n.3175A>T c.955+7137A>T (n.955+7137A>T) c.374A>T | |
| 18 | g.51067055dup | CA2573155363 | SMAD4 | c.1176dup (p.Gly393ArgfsTer2) n.2548dup n.1627dup n.1284dup n.2658dup c.888dup (p.Gly297ArgfsTer2) n.234dup n.3177dup c.955+7139dup (n.955+7139dup) c.376dup | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51067054A>C | CA402464781 | SMAD4 | c.1175A>C (p.Lys392Thr) n.2547A>C n.1626A>C n.1283A>C n.2657A>C c.887A>C (p.Lys296Thr) n.233A>C n.3176A>C c.955+7138A>C (n.955+7138A>C) c.375A>C | |
| 18 | g.51067054A>G | CA402464782 | SMAD4 | c.1175A>G (p.Lys392Arg) n.2547A>G n.1626A>G n.1283A>G n.2657A>G c.887A>G (p.Lys296Arg) n.233A>G n.3176A>G c.955+7138A>G (n.955+7138A>G) c.375A>G | dbSNP |
| 18 | g.51067054A>T | CA402464783 | SMAD4 | c.1175A>T (p.Lys392Ile) n.2547A>T n.1626A>T n.1283A>T n.2657A>T c.887A>T (p.Lys296Ile) n.233A>T n.3176A>T c.955+7138A>T (n.955+7138A>T) c.375A>T | dbSNP |
| 18 | g.51067055A>C | CA402464784 | SMAD4 | c.1176A>C (p.Lys392Asn) n.2548A>C n.1627A>C n.1284A>C n.2658A>C c.888A>C (p.Lys296Asn) n.234A>C n.3177A>C c.955+7139A>C (n.955+7139A>C) c.376A>C | |
| 18 | g.51067055A>G | CA503874223 | SMAD4 | c.1176A>G (p.Lys392=) n.2548A>G n.1627A>G n.1284A>G n.2658A>G c.888A>G (p.Lys296=) n.234A>G n.3177A>G c.955+7139A>G (n.955+7139A>G) c.376A>G | |
| 18 | g.51067055A>T | CA402464785 | SMAD4 | c.1176A>T (p.Lys392Asn) n.2548A>T n.1627A>T n.1284A>T n.2658A>T c.888A>T (p.Lys296Asn) n.234A>T n.3177A>T c.955+7139A>T (n.955+7139A>T) c.376A>T | dbSNP |
| 18 | g.51067056G>A | CA402464786 | SMAD4 | c.1177G>A (p.Gly393Ser) n.2549G>A n.1628G>A n.1285G>A n.2659G>A c.889G>A (p.Gly297Ser) n.235G>A n.3178G>A c.955+7140G>A (n.955+7140G>A) c.377G>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51067056G>C | CA402464787 | SMAD4 | c.1177G>C (p.Gly393Arg) n.2549G>C n.1628G>C n.1285G>C n.2659G>C c.889G>C (p.Gly297Arg) n.235G>C n.3178G>C c.955+7140G>C (n.955+7140G>C) c.377G>C | dbSNP |
| 18 | g.51067056G= | CA2302981504 | SMAD4 | c.1177G= (p.Gly393=) n.2549G= n.1628G= n.1285G= n.2659G= c.889G= (p.Gly297=) n.235G= n.3178G= c.955+7140G= (n.955+7140G=) c.377G= | |
| 18 | g.51067056G>T | CA402464788 | SMAD4 | c.1177G>T (p.Gly393Cys) n.2549G>T n.1628G>T n.1285G>T n.2659G>T c.889G>T (p.Gly297Cys) n.235G>T n.3178G>T c.955+7140G>T (n.955+7140G>T) c.377G>T | |
| 18 | g.51067057G>A | CA402464791 | SMAD4 | c.1178G>A (p.Gly393Asp) n.2550G>A n.1629G>A n.1286G>A n.2660G>A c.890G>A (p.Gly297Asp) n.236G>A n.3179G>A c.955+7141G>A (n.955+7141G>A) c.378G>A | dbSNP |
| 18 | g.51067057G>C | CA402464789 | SMAD4 | c.1178G>C (p.Gly393Ala) n.2550G>C n.1629G>C n.1286G>C n.2660G>C c.890G>C (p.Gly297Ala) n.236G>C n.3179G>C c.955+7141G>C (n.955+7141G>C) c.378G>C | dbSNP |
| 18 | g.51067057G>T | CA402464790 | SMAD4 | c.1178G>T (p.Gly393Val) n.2550G>T n.1629G>T n.1286G>T n.2660G>T c.890G>T (p.Gly297Val) n.236G>T n.3179G>T c.955+7141G>T (n.955+7141G>T) c.378G>T | COSMIC |
| 18 | g.51067057_51067066del | CA2568611473 | SMAD4 | c.1178_1187del (p.Gly393ValfsTer19) n.2550_2559del n.1629_1638del n.1286_1295del n.2660_2669del c.890_899del (p.Gly297ValfsTer19) n.236_245del n.3179_3188del c.955+7141_955+7150del (n.955+7141_955+7150del) c.378_387del | |
| 18 | g.51067058T>A | CA503874224 | SMAD4 | c.1179T>A (p.Gly393=) n.2551T>A n.1630T>A n.1287T>A n.2661T>A c.891T>A (p.Gly297=) n.237T>A n.3180T>A c.955+7142T>A (n.955+7142T>A) c.379T>A | dbSNP |
| 18 | g.51067058T>C | CA503874225 | SMAD4 | c.1179T>C (p.Gly393=) n.2551T>C n.1630T>C n.1287T>C n.2661T>C c.891T>C (p.Gly297=) n.237T>C n.3180T>C c.955+7142T>C (n.955+7142T>C) c.379T>C | |
| 18 | g.51067058T>G | CA300091921 | SMAD4 | c.1179T>G (p.Gly393=) n.2551T>G n.1630T>G n.1287T>G n.2661T>G c.891T>G (p.Gly297=) n.237T>G n.3180T>G c.955+7142T>G (n.955+7142T>G) c.379T>G | dbSNP |
| 18 | g.51067058T= | CA2302981505 | SMAD4 | c.1179T= (p.Gly393=) n.2551T= n.1630T= n.1287T= n.2661T= c.891T= (p.Gly297=) n.237T= n.3180T= c.955+7142T= (n.955+7142T=) c.379T= | |
| 18 | g.51067059G>A | CA402464792 | SMAD4 | c.1180G>A (p.Glu394Lys) n.2552G>A n.1631G>A n.1288G>A n.2662G>A c.892G>A (p.Glu298Lys) n.238G>A n.3181G>A c.955+7143G>A (n.955+7143G>A) c.380G>A | |
| 18 | g.51067059G>C | CA402464793 | SMAD4 | c.1180G>C (p.Glu394Gln) n.2552G>C n.1631G>C n.1288G>C n.2662G>C c.892G>C (p.Glu298Gln) n.238G>C n.3181G>C c.955+7143G>C (n.955+7143G>C) c.380G>C | |
| 18 | g.51067059G>T | CA402464794 | SMAD4 | c.1180G>T (p.Glu394Ter) n.2552G>T n.1631G>T n.1288G>T n.2662G>T c.892G>T (p.Glu298Ter) n.238G>T n.3181G>T c.955+7143G>T (n.955+7143G>T) c.380G>T | COSMIC |
| 18 | g.51067060A>C | CA402464795 | SMAD4 | c.1181A>C (p.Glu394Ala) n.2553A>C n.1632A>C n.1289A>C n.2663A>C c.893A>C (p.Glu298Ala) n.239A>C n.3182A>C c.955+7144A>C (n.955+7144A>C) c.381A>C | |
| 18 | g.51067060A>G | CA402464796 | SMAD4 | c.1181A>G (p.Glu394Gly) n.2553A>G n.1632A>G n.1289A>G n.2663A>G c.893A>G (p.Glu298Gly) n.239A>G n.3182A>G c.955+7144A>G (n.955+7144A>G) c.381A>G | dbSNP |
| 18 | g.51067060A>T | CA402464797 | SMAD4 | c.1181A>T (p.Glu394Val) n.2553A>T n.1632A>T n.1289A>T n.2663A>T c.893A>T (p.Glu298Val) n.239A>T n.3182A>T c.955+7144A>T (n.955+7144A>T) c.381A>T | |
| 18 | g.51067061A>C | CA402464798 | SMAD4 | c.1182A>C (p.Glu394Asp) n.2554A>C n.1633A>C n.1290A>C n.2664A>C c.894A>C (p.Glu298Asp) n.240A>C n.3183A>C c.955+7145A>C (n.955+7145A>C) c.382A>C | |
| 18 | g.51067061A>G | CA503874226 | SMAD4 | c.1182A>G (p.Glu394=) n.2554A>G n.1633A>G n.1290A>G n.2664A>G c.894A>G (p.Glu298=) n.240A>G n.3183A>G c.955+7145A>G (n.955+7145A>G) c.382A>G | |
| 18 | g.51067061A>T | CA402464799 | SMAD4 | c.1182A>T (p.Glu394Asp) n.2554A>T n.1633A>T n.1290A>T n.2664A>T c.894A>T (p.Glu298Asp) n.240A>T n.3183A>T c.955+7145A>T (n.955+7145A>T) c.382A>T | |
| 18 | g.51067066_51067081del | CA2695227616 | SMAD4 | c.1187_1202del (p.Asp396AlafsTer14) n.2559_2574del n.1638_1653del n.1295_1310del n.2669_2684del c.899_914del (p.Asp300AlafsTer14) n.245_260del n.3188_3203del c.955+7150_955+7165del (n.955+7150_955+7165del) c.387_402del | |
| 18 | g.51067062G>A | CA402464800 | SMAD4 | c.1183G>A (p.Gly395Ser) n.2555G>A n.1634G>A n.1291G>A n.2665G>A c.895G>A (p.Gly299Ser) n.241G>A n.3184G>A c.955+7146G>A (n.955+7146G>A) c.383G>A | dbSNP |
| 18 | g.51067062G>C | CA402464801 | SMAD4 | c.1183G>C (p.Gly395Arg) n.2555G>C n.1634G>C n.1291G>C n.2665G>C c.895G>C (p.Gly299Arg) n.241G>C n.3184G>C c.955+7146G>C (n.955+7146G>C) c.383G>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51067062G>T | CA402464802 | SMAD4 | c.1183G>T (p.Gly395Cys) n.2555G>T n.1634G>T n.1291G>T n.2665G>T c.895G>T (p.Gly299Cys) n.241G>T n.3184G>T c.955+7146G>T (n.955+7146G>T) c.383G>T | dbSNP |
| 18 | g.51067063G>A | CA402464803 | SMAD4 | c.1184G>A (p.Gly395Asp) n.2556G>A n.1635G>A n.1292G>A n.2666G>A c.896G>A (p.Gly299Asp) n.242G>A n.3185G>A c.955+7147G>A (n.955+7147G>A) c.384G>A | dbSNP |
| 18 | g.51067063G>C | CA402464805 | SMAD4 | c.1184G>C (p.Gly395Ala) n.2556G>C n.1635G>C n.1292G>C n.2666G>C c.896G>C (p.Gly299Ala) n.242G>C n.3185G>C c.955+7147G>C (n.955+7147G>C) c.384G>C | dbSNP |
| 18 | g.51067063G>T | CA402464804 | SMAD4 | c.1184G>T (p.Gly395Val) n.2556G>T n.1635G>T n.1292G>T n.2666G>T c.896G>T (p.Gly299Val) n.242G>T n.3185G>T c.955+7147G>T (n.955+7147G>T) c.384G>T | dbSNP |
| 18 | g.51067064T>A | CA503874227 | SMAD4 | c.1185T>A (p.Gly395=) n.2557T>A n.1636T>A n.1293T>A n.2667T>A c.897T>A (p.Gly299=) n.243T>A n.3186T>A c.955+7148T>A (n.955+7148T>A) c.385T>A | dbSNP |
| 18 | g.51067064T>C | CA503874228 | SMAD4 | c.1185T>C (p.Gly395=) n.2557T>C n.1636T>C n.1293T>C n.2667T>C c.897T>C (p.Gly299=) n.243T>C n.3186T>C c.955+7148T>C (n.955+7148T>C) c.385T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51067064T>G | CA503874229 | SMAD4 | c.1185T>G (p.Gly395=) n.2557T>G n.1636T>G n.1293T>G n.2667T>G c.897T>G (p.Gly299=) n.243T>G n.3186T>G c.955+7148T>G (n.955+7148T>G) c.385T>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51067065G>A | CA402464806 | SMAD4 | c.1186G>A (p.Asp396Asn) n.2558G>A n.1637G>A n.1294G>A n.2668G>A c.898G>A (p.Asp300Asn) n.244G>A n.3187G>A c.955+7149G>A (n.955+7149G>A) c.386G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51067065G>C | CA402464808 | SMAD4 | c.1186G>C (p.Asp396His) n.2558G>C n.1637G>C n.1294G>C n.2668G>C c.898G>C (p.Asp300His) n.244G>C n.3187G>C c.955+7149G>C (n.955+7149G>C) c.386G>C | dbSNP |
| 18 | g.51067065G>T | CA402464807 | SMAD4 | c.1186G>T (p.Asp396Tyr) n.2558G>T n.1637G>T n.1294G>T n.2668G>T c.898G>T (p.Asp300Tyr) n.244G>T n.3187G>T c.955+7149G>T (n.955+7149G>T) c.386G>T | |
| 18 | g.51067066A>C | CA402464809 | SMAD4 | c.1187A>C (p.Asp396Ala) n.2559A>C n.1638A>C n.1295A>C n.2669A>C c.899A>C (p.Asp300Ala) n.245A>C n.3188A>C c.955+7150A>C (n.955+7150A>C) c.387A>C | |
| 18 | g.51067066A>G | CA402464810 | SMAD4 | c.1187A>G (p.Asp396Gly) n.2559A>G n.1638A>G n.1295A>G n.2669A>G c.899A>G (p.Asp300Gly) n.245A>G n.3188A>G c.955+7150A>G (n.955+7150A>G) c.387A>G | |
| 18 | g.51067066A>T | CA402464811 | SMAD4 | c.1187A>T (p.Asp396Val) n.2559A>T n.1638A>T n.1295A>T n.2669A>T c.899A>T (p.Asp300Val) n.245A>T n.3188A>T c.955+7150A>T (n.955+7150A>T) c.387A>T | dbSNP |
| 18 | g.51067067T>A | CA402464812 | SMAD4 | c.1188T>A (p.Asp396Glu) n.2560T>A n.1639T>A n.1296T>A n.2670T>A c.900T>A (p.Asp300Glu) n.246T>A n.3189T>A c.955+7151T>A (n.955+7151T>A) c.388T>A | dbSNP |
| 18 | g.51067067T>C | CA503874230 | SMAD4 | c.1188T>C (p.Asp396=) n.2560T>C n.1639T>C n.1296T>C n.2670T>C c.900T>C (p.Asp300=) n.246T>C n.3189T>C c.955+7151T>C (n.955+7151T>C) c.388T>C | |
| 18 | g.51067067T>G | CA402464813 | SMAD4 | c.1188T>G (p.Asp396Glu) n.2560T>G n.1639T>G n.1296T>G n.2670T>G c.900T>G (p.Asp300Glu) n.246T>G n.3189T>G c.955+7151T>G (n.955+7151T>G) c.388T>G | dbSNP |
| 18 | g.51067068G>A | CA402464814 | SMAD4 | c.1189G>A (p.Val397Ile) n.2561G>A n.1640G>A n.1297G>A n.2671G>A c.901G>A (p.Val301Ile) n.247G>A n.3190G>A c.955+7152G>A (n.955+7152G>A) c.389G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51067068G>C | CA402464815 | SMAD4 | c.1189G>C (p.Val397Leu) n.2561G>C n.1640G>C n.1297G>C n.2671G>C c.901G>C (p.Val301Leu) n.247G>C n.3190G>C c.955+7152G>C (n.955+7152G>C) c.389G>C | dbSNP |
| 18 | g.51067068G>T | CA402464816 | SMAD4 | c.1189G>T (p.Val397Phe) n.2561G>T n.1640G>T n.1297G>T n.2671G>T c.901G>T (p.Val301Phe) n.247G>T n.3190G>T c.955+7152G>T (n.955+7152G>T) c.389G>T | dbSNP |
| 18 | g.51067069T>A | CA402464817 | SMAD4 | c.1190T>A (p.Val397Asp) n.2562T>A n.1641T>A n.1298T>A n.2672T>A c.902T>A (p.Val301Asp) n.248T>A n.3191T>A c.955+7153T>A (n.955+7153T>A) c.390T>A | dbSNP |
| 18 | g.51067069T>C | CA402464818 | SMAD4 | c.1190T>C (p.Val397Ala) n.2562T>C n.1641T>C n.1298T>C n.2672T>C c.902T>C (p.Val301Ala) n.248T>C n.3191T>C c.955+7153T>C (n.955+7153T>C) c.390T>C | |
| 18 | g.51067069T>G | CA402464819 | SMAD4 | c.1190T>G (p.Val397Gly) n.2562T>G n.1641T>G n.1298T>G n.2672T>G c.902T>G (p.Val301Gly) n.248T>G n.3191T>G c.955+7153T>G (n.955+7153T>G) c.390T>G | |
| 18 | g.51067070T>A | CA503874231 | SMAD4 | c.1191T>A (p.Val397=) n.2563T>A n.1642T>A n.1299T>A n.2673T>A c.903T>A (p.Val301=) n.249T>A n.3192T>A c.955+7154T>A (n.955+7154T>A) c.391T>A | dbSNP |
| 18 | g.51067070T>C | CA503874232 | SMAD4 | c.1191T>C (p.Val397=) n.2563T>C n.1642T>C n.1299T>C n.2673T>C c.903T>C (p.Val301=) n.249T>C n.3192T>C c.955+7154T>C (n.955+7154T>C) c.391T>C | |
| 18 | g.51067070T>G | CA503874233 | SMAD4 | c.1191T>G (p.Val397=) n.2563T>G n.1642T>G n.1299T>G n.2673T>G c.903T>G (p.Val301=) n.249T>G n.3192T>G c.955+7154T>G (n.955+7154T>G) c.391T>G | |
| 18 | g.51067071T>A | CA402464822 | SMAD4 | c.1192T>A (p.Trp398Arg) n.2564T>A n.1643T>A n.1300T>A n.2674T>A c.904T>A (p.Trp302Arg) n.250T>A n.3193T>A c.955+7155T>A (n.955+7155T>A) c.392T>A | |
| 18 | g.51067071T>C | CA402464821 | SMAD4 | c.1192T>C (p.Trp398Arg) n.2564T>C n.1643T>C n.1300T>C n.2674T>C c.904T>C (p.Trp302Arg) n.250T>C n.3193T>C c.955+7155T>C (n.955+7155T>C) c.392T>C | |
| 18 | g.51067071T>G | CA402464820 | SMAD4 | c.1192T>G (p.Trp398Gly) n.2564T>G n.1643T>G n.1300T>G n.2674T>G c.904T>G (p.Trp302Gly) n.250T>G n.3193T>G c.955+7155T>G (n.955+7155T>G) c.392T>G | |
| 18 | g.51067072G>A | CA259229 | SMAD4 | c.1193G>A (p.Trp398Ter) n.2565G>A n.1644G>A n.1301G>A n.2675G>A c.905G>A (p.Trp302Ter) n.251G>A n.3194G>A c.955+7156G>A (n.955+7156G>A) c.393G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51067072G>C | CA402464823 | SMAD4 | c.1193G>C (p.Trp398Ser) n.2565G>C n.1644G>C n.1301G>C n.2675G>C c.905G>C (p.Trp302Ser) n.251G>C n.3194G>C c.955+7156G>C (n.955+7156G>C) c.393G>C | |
| 18 | g.51067072G= | CA2302981506 | SMAD4 | c.1193G= (p.Trp398=) n.2565G= n.1644G= n.1301G= n.2675G= c.905G= (p.Trp302=) n.251G= n.3194G= c.955+7156G= (n.955+7156G=) c.393G= | |
| 18 | g.51067072G>T | CA402464824 | SMAD4 | c.1193G>T (p.Trp398Leu) n.2565G>T n.1644G>T n.1301G>T n.2675G>T c.905G>T (p.Trp302Leu) n.251G>T n.3194G>T c.955+7156G>T (n.955+7156G>T) c.393G>T | dbSNP |
| 18 | g.51067072_51067074del | CA2571085634 | SMAD4 | c.1193_1195del (p.Trp398_Val399delinsPhe) n.2565_2567del n.1644_1646del n.1301_1303del n.2675_2677del c.905_907del (p.Trp302_Val303delinsPhe) n.251_253del n.3194_3196del c.955+7156_955+7158del (n.955+7156_955+7158del) c.393_395del | |
| 18 | g.51067073G>A | CA402464825 | SMAD4 | c.1194G>A (p.Trp398Ter) n.2566G>A n.1645G>A n.1302G>A n.2676G>A c.906G>A (p.Trp302Ter) n.252G>A n.3195G>A c.955+7157G>A (n.955+7157G>A) c.394G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51067073G>C | CA402464826 | SMAD4 | c.1194G>C (p.Trp398Cys) n.2566G>C n.1645G>C n.1302G>C n.2676G>C c.906G>C (p.Trp302Cys) n.252G>C n.3195G>C c.955+7157G>C (n.955+7157G>C) c.394G>C | dbSNP |
| 18 | g.51067073G= | CA2302981507 | SMAD4 | c.1194G= (p.Trp398=) n.2566G= n.1645G= n.1302G= n.2676G= c.906G= (p.Trp302=) n.252G= n.3195G= c.955+7157G= (n.955+7157G=) c.394G= | |
| 18 | g.51067073G>T | CA402464827 | SMAD4 | c.1194G>T (p.Trp398Cys) n.2566G>T n.1645G>T n.1302G>T n.2676G>T c.906G>T (p.Trp302Cys) n.252G>T n.3195G>T c.955+7157G>T (n.955+7157G>T) c.394G>T | dbSNP |
| 18 | g.51067074G>A | CA402464828 | SMAD4 | c.1195G>A (p.Val399Ile) n.2567G>A n.1646G>A n.1303G>A n.2677G>A c.907G>A (p.Val303Ile) n.253G>A n.3196G>A c.955+7158G>A (n.955+7158G>A) c.395G>A | dbSNP |
| 18 | g.51067074G>C | CA402464829 | SMAD4 | c.1195G>C (p.Val399Leu) n.2567G>C n.1646G>C n.1303G>C n.2677G>C c.907G>C (p.Val303Leu) n.253G>C n.3196G>C c.955+7158G>C (n.955+7158G>C) c.395G>C | dbSNP |
| 18 | g.51067074G>T | CA402464830 | SMAD4 | c.1195G>T (p.Val399Phe) n.2567G>T n.1646G>T n.1303G>T n.2677G>T c.907G>T (p.Val303Phe) n.253G>T n.3196G>T c.955+7158G>T (n.955+7158G>T) c.395G>T | |
| 18 | g.51067075T>A | CA402464831 | SMAD4 | c.1196T>A (p.Val399Asp) n.2568T>A n.1647T>A n.1304T>A n.2678T>A c.908T>A (p.Val303Asp) n.254T>A n.3197T>A c.955+7159T>A (n.955+7159T>A) c.396T>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51067075T>C | CA402464832 | SMAD4 | c.1196T>C (p.Val399Ala) n.2568T>C n.1647T>C n.1304T>C n.2678T>C c.908T>C (p.Val303Ala) n.254T>C n.3197T>C c.955+7159T>C (n.955+7159T>C) c.396T>C | dbSNP |
| 18 | g.51067075T>G | CA402464833 | SMAD4 | c.1196T>G (p.Val399Gly) n.2568T>G n.1647T>G n.1304T>G n.2678T>G c.908T>G (p.Val303Gly) n.254T>G n.3197T>G c.955+7159T>G (n.955+7159T>G) c.396T>G | dbSNP |
| 18 | g.51067075T= | CA2302981508 | SMAD4 | c.1196T= (p.Val399=) n.2568T= n.1647T= n.1304T= n.2678T= c.908T= (p.Val303=) n.254T= n.3197T= c.955+7159T= (n.955+7159T=) c.396T= | |
| 18 | g.51067076C>A | CA503874234 | SMAD4 | c.1197C>A (p.Val399=) n.2569C>A n.1648C>A n.1305C>A n.2679C>A c.909C>A (p.Val303=) n.255C>A n.3198C>A c.955+7160C>A (n.955+7160C>A) c.397C>A | |
| 18 | g.51067076C>G | CA503874235 | SMAD4 | c.1197C>G (p.Val399=) n.2569C>G n.1648C>G n.1305C>G n.2679C>G c.909C>G (p.Val303=) n.255C>G n.3198C>G c.955+7160C>G (n.955+7160C>G) c.397C>G | dbSNP |
| 18 | g.51067076C>T | CA503874236 | SMAD4 | c.1197C>T (p.Val399=) n.2569C>T n.1648C>T n.1305C>T n.2679C>T c.909C>T (p.Val303=) n.255C>T n.3198C>T c.955+7160C>T (n.955+7160C>T) c.397C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51067076_51067077delinsCA | CA2302981509 | SMAD4 | c.1197_1198delinsCA (p.Val399=) n.2569_2570delinsCA n.1648_1649delinsCA n.1305_1306delinsCA n.2679_2680delinsCA c.909_910delinsCA (p.Val303=) n.255_256delinsCA n.3198_3199delinsCA c.955+7160_955+7161delinsCA (n.955+7160_955+7161delinsCA) c.397_398delinsCA | |
| 18 | g.51067076_51067083del | CA2552111493 | SMAD4 | c.1197_1204del (p.Arg400Ter) n.2569_2576del n.1648_1655del n.1305_1312del n.2679_2686del c.909_916del (p.Arg304Ter) n.255_262del n.3198_3205del c.955+7160_955+7167del (n.955+7160_955+7167del) c.397_404del | |
| 18 | g.51067077del | CA16615798 | SMAD4 | c.1198del (p.Arg400GlyfsTer15) n.2570del n.1649del n.1306del n.2680del c.910del (p.Arg304GlyfsTer15) n.256del n.3199del c.955+7161del (n.955+7161del) c.398del | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51067077A= | CA2302981510 | SMAD4 | c.1198A= (p.Arg400=) n.2570A= n.1649A= n.1306A= n.2680A= c.910A= (p.Arg304=) n.256A= n.3199A= c.955+7161A= (n.955+7161A=) c.398A= | |
| 18 | g.51067077A>C | CA503874237 | SMAD4 | c.1198A>C (p.Arg400=) n.2570A>C n.1649A>C n.1306A>C n.2680A>C c.910A>C (p.Arg304=) n.256A>C n.3199A>C c.955+7161A>C (n.955+7161A>C) c.398A>C | |
| 18 | g.51067077A>G | CA402464834 | SMAD4 | c.1198A>G (p.Arg400Gly) n.2570A>G n.1649A>G n.1306A>G n.2680A>G c.910A>G (p.Arg304Gly) n.256A>G n.3199A>G c.955+7161A>G (n.955+7161A>G) c.398A>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51067077A>T | CA402464835 | SMAD4 | c.1198A>T (p.Arg400Trp) n.2570A>T n.1649A>T n.1306A>T n.2680A>T c.910A>T (p.Arg304Trp) n.256A>T n.3199A>T c.955+7161A>T (n.955+7161A>T) c.398A>T | dbSNP |
| 18 | g.51067078G>A | CA402464836 | SMAD4 | c.1199G>A (p.Arg400Lys) n.2571G>A n.1650G>A n.1307G>A n.2681G>A c.911G>A (p.Arg304Lys) n.257G>A n.3200G>A c.955+7162G>A (n.955+7162G>A) c.399G>A | dbSNP |
| 18 | g.51067078G>C | CA402464837 | SMAD4 | c.1199G>C (p.Arg400Thr) n.2571G>C n.1650G>C n.1307G>C n.2681G>C c.911G>C (p.Arg304Thr) n.257G>C n.3200G>C c.955+7162G>C (n.955+7162G>C) c.399G>C | dbSNP |
| 18 | g.51067078G>T | CA402464838 | SMAD4 | c.1199G>T (p.Arg400Met) n.2571G>T n.1650G>T n.1307G>T n.2681G>T c.911G>T (p.Arg304Met) n.257G>T n.3200G>T c.955+7162G>T (n.955+7162G>T) c.399G>T | |
| 18 | g.51067079G>A | CA503874238 | SMAD4 | c.1200G>A (p.Arg400=) n.2572G>A n.1651G>A n.1308G>A n.2682G>A c.912G>A (p.Arg304=) n.258G>A n.3201G>A c.955+7163G>A (n.955+7163G>A) c.400G>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51067079G>C | CA402464839 | SMAD4 | c.1200G>C (p.Arg400Ser) n.2572G>C n.1651G>C n.1308G>C n.2682G>C c.912G>C (p.Arg304Ser) n.258G>C n.3201G>C c.955+7163G>C (n.955+7163G>C) c.400G>C | dbSNP |
| 18 | g.51067079G= | CA2302981511 | SMAD4 | c.1200G= (p.Arg400=) n.2572G= n.1651G= n.1308G= n.2682G= c.912G= (p.Arg304=) n.258G= n.3201G= c.955+7163G= (n.955+7163G=) c.400G= | |
| 18 | g.51067079G>T | CA10580986 | SMAD4 | c.1200G>T (p.Arg400Ser) n.2572G>T n.1651G>T n.1308G>T n.2682G>T c.912G>T (p.Arg304Ser) n.258G>T n.3201G>T c.955+7163G>T (n.955+7163G>T) c.400G>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51067080T>A | CA402464840 | SMAD4 | c.1201T>A (p.Cys401Ser) n.2573T>A n.1652T>A n.1309T>A n.2683T>A c.913T>A (p.Cys305Ser) n.259T>A n.3202T>A c.955+7164T>A (n.955+7164T>A) c.401T>A | dbSNP |
| 18 | g.51067080T>C | CA402464841 | SMAD4 | c.1201T>C (p.Cys401Arg) n.2573T>C n.1652T>C n.1309T>C n.2683T>C c.913T>C (p.Cys305Arg) n.259T>C n.3202T>C c.955+7164T>C (n.955+7164T>C) c.401T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51067080T>G | CA402464842 | SMAD4 | c.1201T>G (p.Cys401Gly) n.2573T>G n.1652T>G n.1309T>G n.2683T>G c.913T>G (p.Cys305Gly) n.259T>G n.3202T>G c.955+7164T>G (n.955+7164T>G) c.401T>G | dbSNP |
| 18 | g.51067080T= | CA2302981512 | SMAD4 | c.1201T= (p.Cys401=) n.2573T= n.1652T= n.1309T= n.2683T= c.913T= (p.Cys305=) n.259T= n.3202T= c.955+7164T= (n.955+7164T=) c.401T= | |
| 18 | g.51067080dup | CA658658749 | SMAD4 | c.1201dup (p.Cys401LeufsTer3) n.2573dup n.1652dup n.1309dup n.2683dup c.913dup (p.Cys305LeufsTer3) n.259dup n.3202dup c.955+7164dup (n.955+7164dup) c.401dup | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51067081G>A | CA402464843 | SMAD4 | c.1202G>A (p.Cys401Tyr) n.2574G>A n.1653G>A n.1310G>A n.2684G>A c.914G>A (p.Cys305Tyr) n.260G>A n.3203G>A c.955+7165G>A (n.955+7165G>A) c.402G>A | |
| 18 | g.51067081G>C | CA402464844 | SMAD4 | c.1202G>C (p.Cys401Ser) n.2574G>C n.1653G>C n.1310G>C n.2684G>C c.914G>C (p.Cys305Ser) n.260G>C n.3203G>C c.955+7165G>C (n.955+7165G>C) c.402G>C | dbSNP |
| 18 | g.51067081G>T | CA402464845 | SMAD4 | c.1202G>T (p.Cys401Phe) n.2574G>T n.1653G>T n.1310G>T n.2684G>T c.914G>T (p.Cys305Phe) n.260G>T n.3203G>T c.955+7165G>T (n.955+7165G>T) c.402G>T | COSMIC |
| 18 | g.51067082C>A | CA402464846 | SMAD4 | c.1203C>A (p.Cys401Ter) n.2575C>A n.1654C>A n.1311C>A n.2685C>A c.915C>A (p.Cys305Ter) n.261C>A n.3204C>A c.955+7166C>A (n.955+7166C>A) c.403C>A | |
| 18 | g.51067082C>G | CA402464847 | SMAD4 | c.1203C>G (p.Cys401Trp) n.2575C>G n.1654C>G n.1311C>G n.2685C>G c.915C>G (p.Cys305Trp) n.261C>G n.3204C>G c.955+7166C>G (n.955+7166C>G) c.403C>G | dbSNP |
| 18 | g.51067082C>T | CA503874239 | SMAD4 | c.1203C>T (p.Cys401=) n.2575C>T n.1654C>T n.1311C>T n.2685C>T c.915C>T (p.Cys305=) n.261C>T n.3204C>T c.955+7166C>T (n.955+7166C>T) c.403C>T | dbSNP |
| 18 | g.51067083C>A | CA402464848 | SMAD4 | c.1204C>A (p.Leu402Ile) n.2576C>A n.1655C>A n.1312C>A n.2686C>A c.916C>A (p.Leu306Ile) n.262C>A n.3205C>A c.955+7167C>A (n.955+7167C>A) c.404C>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51067083C= | CA2302981513 | SMAD4 | c.1204C= (p.Leu402=) n.2576C= n.1655C= n.1312C= n.2686C= c.916C= (p.Leu306=) n.262C= n.3205C= c.955+7167C= (n.955+7167C=) c.404C= | |
| 18 | g.51067083C>G | CA402464850 | SMAD4 | c.1204C>G (p.Leu402Val) n.2576C>G n.1655C>G n.1312C>G n.2686C>G c.916C>G (p.Leu306Val) n.262C>G n.3205C>G c.955+7167C>G (n.955+7167C>G) c.404C>G | |
| 18 | g.51067083C>T | CA402464849 | SMAD4 | c.1204C>T (p.Leu402Phe) n.2576C>T n.1655C>T n.1312C>T n.2686C>T c.916C>T (p.Leu306Phe) n.262C>T n.3205C>T c.955+7167C>T (n.955+7167C>T) c.404C>T | dbSNP |
| 18 | g.51067084T>A | CA402464851 | SMAD4 | c.1205T>A (p.Leu402His) n.2577T>A n.1656T>A n.1313T>A n.2687T>A c.917T>A (p.Leu306His) n.263T>A n.3206T>A c.955+7168T>A (n.955+7168T>A) c.405T>A | dbSNP |
| 18 | g.51067084T>C | CA402464852 | SMAD4 | c.1205T>C (p.Leu402Pro) n.2577T>C n.1656T>C n.1313T>C n.2687T>C c.917T>C (p.Leu306Pro) n.263T>C n.3206T>C c.955+7168T>C (n.955+7168T>C) c.405T>C | |
| 18 | g.51067084T>G | CA402464853 | SMAD4 | c.1205T>G (p.Leu402Arg) n.2577T>G n.1656T>G n.1313T>G n.2687T>G c.917T>G (p.Leu306Arg) n.263T>G n.3206T>G c.955+7168T>G (n.955+7168T>G) c.405T>G | dbSNP |
| 18 | g.51067085dup | CA10583707 | SMAD4 | c.1206dup (p.Ser403Ter) n.2578dup n.1657dup n.1314dup n.2688dup c.918dup (p.Ser307Ter) n.264dup n.3207dup c.955+7169dup (n.955+7169dup) c.406dup | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51067085T>A | CA8966021 | SMAD4 | c.1206T>A (p.Leu402=) n.2578T>A n.1657T>A n.1314T>A n.2688T>A c.918T>A (p.Leu306=) n.264T>A n.3207T>A c.955+7169T>A (n.955+7169T>A) c.406T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51067085T>C | CA8966022 | SMAD4 | c.1206T>C (p.Leu402=) n.2578T>C n.1657T>C n.1314T>C n.2688T>C c.918T>C (p.Leu306=) n.264T>C n.3207T>C c.955+7169T>C (n.955+7169T>C) c.406T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51067085T>G | CA503874240 | SMAD4 | c.1206T>G (p.Leu402=) n.2578T>G n.1657T>G n.1314T>G n.2688T>G c.918T>G (p.Leu306=) n.264T>G n.3207T>G c.955+7169T>G (n.955+7169T>G) c.406T>G | dbSNP |
| 18 | g.51067085T= | CA2302981514 | SMAD4 | c.1206T= (p.Leu402=) n.2578T= n.1657T= n.1314T= n.2688T= c.918T= (p.Leu306=) n.264T= n.3207T= c.955+7169T= (n.955+7169T=) c.406T= | |
| 18 | g.51067086A>C | CA402464854 | SMAD4 | c.1207A>C (p.Ser403Arg) n.2579A>C n.1658A>C n.1315A>C n.2689A>C c.919A>C (p.Ser307Arg) n.265A>C n.3208A>C c.955+7170A>C (n.955+7170A>C) c.407A>C | |
| 18 | g.51067086A>G | CA402464855 | SMAD4 | c.1207A>G (p.Ser403Gly) n.2579A>G n.1658A>G n.1315A>G n.2689A>G c.919A>G (p.Ser307Gly) n.265A>G n.3208A>G c.955+7170A>G (n.955+7170A>G) c.407A>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51067086A>T | CA402464856 | SMAD4 | c.1207A>T (p.Ser403Cys) n.2579A>T n.1658A>T n.1315A>T n.2689A>T c.919A>T (p.Ser307Cys) n.265A>T n.3208A>T c.955+7170A>T (n.955+7170A>T) c.407A>T | dbSNP |
| 18 | g.51067087G>A | CA402464857 | SMAD4 | c.1208G>A (p.Ser403Asn) n.2580G>A n.1659G>A n.1316G>A n.2690G>A c.920G>A (p.Ser307Asn) n.266G>A n.3209G>A c.955+7171G>A (n.955+7171G>A) c.408G>A | |
| 18 | g.51067087G>C | CA402464858 | SMAD4 | c.1208G>C (p.Ser403Thr) n.2580G>C n.1659G>C n.1316G>C n.2690G>C c.920G>C (p.Ser307Thr) n.266G>C n.3209G>C c.955+7171G>C (n.955+7171G>C) c.408G>C | dbSNP |
| 18 | g.51067087G>T | CA402464859 | SMAD4 | c.1208G>T (p.Ser403Ile) n.2580G>T n.1659G>T n.1316G>T n.2690G>T c.920G>T (p.Ser307Ile) n.266G>T n.3209G>T c.955+7171G>T (n.955+7171G>T) c.408G>T | |
| 18 | g.51067087_51067115del | CA2549850680 | SMAD4 | c.1208_1236del (p.Ser403IlefsTer16) n.2580_2608del n.1659_1687del n.1316_1344del n.2690_2718del c.920_948del (p.Ser307IlefsTer16) n.266_294del n.3209_3237del c.955+7171_955+7199del (n.955+7171_955+7199del) c.408_436del | |
| 18 | g.51067088T>A | CA402464861 | SMAD4 | c.1209T>A (p.Ser403Arg) n.2581T>A n.1660T>A n.1317T>A n.2691T>A c.921T>A (p.Ser307Arg) n.267T>A n.3210T>A c.955+7172T>A (n.955+7172T>A) c.409T>A | dbSNP |
| 18 | g.51067088T>C | CA503874241 | SMAD4 | c.1209T>C (p.Ser403=) n.2581T>C n.1660T>C n.1317T>C n.2691T>C c.921T>C (p.Ser307=) n.267T>C n.3210T>C c.955+7172T>C (n.955+7172T>C) c.409T>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51067088T>G | CA402464860 | SMAD4 | c.1209T>G (p.Ser403Arg) n.2581T>G n.1660T>G n.1317T>G n.2691T>G c.921T>G (p.Ser307Arg) n.267T>G n.3210T>G c.955+7172T>G (n.955+7172T>G) c.409T>G | |
| 18 | g.51067089G>A | CA402464862 | SMAD4 | c.1210G>A (p.Asp404Asn) n.2582G>A n.1661G>A n.1318G>A n.2692G>A c.922G>A (p.Asp308Asn) n.268G>A n.3211G>A c.955+7173G>A (n.955+7173G>A) c.410G>A | dbSNP |
| 18 | g.51067089G>C | CA402464863 | SMAD4 | c.1210G>C (p.Asp404His) n.2582G>C n.1661G>C n.1318G>C n.2692G>C c.922G>C (p.Asp308His) n.268G>C n.3211G>C c.955+7173G>C (n.955+7173G>C) c.410G>C | dbSNP |
| 18 | g.51067089G>T | CA402464864 | SMAD4 | c.1210G>T (p.Asp404Tyr) n.2582G>T n.1661G>T n.1318G>T n.2692G>T c.922G>T (p.Asp308Tyr) n.268G>T n.3211G>T c.955+7173G>T (n.955+7173G>T) c.410G>T | |
| 18 | g.51067090A>C | CA402464865 | SMAD4 | c.1211A>C (p.Asp404Ala) n.2583A>C n.1662A>C n.1319A>C n.2693A>C c.923A>C (p.Asp308Ala) n.269A>C n.3212A>C c.955+7174A>C (n.955+7174A>C) c.411A>C | |
| 18 | g.51067090A>G | CA402464866 | SMAD4 | c.1211A>G (p.Asp404Gly) n.2583A>G n.1662A>G n.1319A>G n.2693A>G c.923A>G (p.Asp308Gly) n.269A>G n.3212A>G c.955+7174A>G (n.955+7174A>G) c.411A>G | |
| 18 | g.51067090A>T | CA402464867 | SMAD4 | c.1211A>T (p.Asp404Val) n.2583A>T n.1662A>T n.1319A>T n.2693A>T c.923A>T (p.Asp308Val) n.269A>T n.3212A>T c.955+7174A>T (n.955+7174A>T) c.411A>T | |
| 18 | g.51067091C>A | CA402464868 | SMAD4 | c.1212C>A (p.Asp404Glu) n.2584C>A n.1663C>A n.1320C>A n.2694C>A c.924C>A (p.Asp308Glu) n.270C>A n.3213C>A c.955+7175C>A (n.955+7175C>A) c.412C>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51067091C>G | CA402464869 | SMAD4 | c.1212C>G (p.Asp404Glu) n.2584C>G n.1663C>G n.1320C>G n.2694C>G c.924C>G (p.Asp308Glu) n.270C>G n.3213C>G c.955+7175C>G (n.955+7175C>G) c.412C>G | dbSNP |
| 18 | g.51067091C>T | CA503874242 | SMAD4 | c.1212C>T (p.Asp404=) n.2584C>T n.1663C>T n.1320C>T n.2694C>T c.924C>T (p.Asp308=) n.270C>T n.3213C>T c.955+7175C>T (n.955+7175C>T) c.412C>T | dbSNP |
| 18 | g.51067092dup | CA2695227617 | SMAD4 | c.1213dup (p.His405ProfsTer24) n.2585dup n.1664dup n.1321dup n.2695dup c.925dup (p.His309ProfsTer24) n.271dup n.3214dup c.955+7176dup (n.955+7176dup) c.413dup | |
| 18 | g.51067092del | CA2735235140 | SMAD4 | c.1213del (p.His405ThrfsTer10) n.2585del n.1664del n.1321del n.2695del c.925del (p.His309ThrfsTer10) n.271del n.3214del c.955+7176del (n.955+7176del) c.413del | dbSNP |
| 18 | g.51067092C>A | CA402464870 | SMAD4 | c.1213C>A (p.His405Asn) n.2585C>A n.1664C>A n.1321C>A n.2695C>A c.925C>A (p.His309Asn) n.271C>A n.3214C>A c.955+7176C>A (n.955+7176C>A) c.413C>A | |
| 18 | g.51067092C= | CA2302981515 | SMAD4 | c.1213C= (p.His405=) n.2585C= n.1664C= n.1321C= n.2695C= c.925C= (p.His309=) n.271C= n.3214C= c.955+7176C= (n.955+7176C=) c.413C= | |
| 18 | g.51067092C>G | CA402464871 | SMAD4 | c.1213C>G (p.His405Asp) n.2585C>G n.1664C>G n.1321C>G n.2695C>G c.925C>G (p.His309Asp) n.271C>G n.3214C>G c.955+7176C>G (n.955+7176C>G) c.413C>G | dbSNP |
| 18 | g.51067092C>T | CA402464872 | SMAD4 | c.1213C>T (p.His405Tyr) n.2585C>T n.1664C>T n.1321C>T n.2695C>T c.925C>T (p.His309Tyr) n.271C>T n.3214C>T c.955+7176C>T (n.955+7176C>T) c.413C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51067093A>C | CA402464873 | SMAD4 | c.1214A>C (p.His405Pro) n.2586A>C n.1665A>C n.1322A>C n.2696A>C c.926A>C (p.His309Pro) n.272A>C n.3215A>C c.955+7177A>C (n.955+7177A>C) c.414A>C | dbSNP |
| 18 | g.51067093A>G | CA402464874 | SMAD4 | c.1214A>G (p.His405Arg) n.2586A>G n.1665A>G n.1322A>G n.2696A>G c.926A>G (p.His309Arg) n.272A>G n.3215A>G c.955+7177A>G (n.955+7177A>G) c.414A>G | dbSNP |
| 18 | g.51067093A>T | CA402464875 | SMAD4 | c.1214A>T (p.His405Leu) n.2586A>T n.1665A>T n.1322A>T n.2696A>T c.926A>T (p.His309Leu) n.272A>T n.3215A>T c.955+7177A>T (n.955+7177A>T) c.414A>T | dbSNP |
| 18 | g.51067094C>A | CA402464877 | SMAD4 | c.1215C>A (p.His405Gln) n.2587C>A n.1666C>A n.1323C>A n.2697C>A c.927C>A (p.His309Gln) n.273C>A n.3216C>A c.955+7178C>A (n.955+7178C>A) c.415C>A | |
| 18 | g.51067094C= | CA2302981516 | SMAD4 | c.1215C= (p.His405=) n.2587C= n.1666C= n.1323C= n.2697C= c.927C= (p.His309=) n.273C= n.3216C= c.955+7178C= (n.955+7178C=) c.415C= | |
| 18 | g.51067094C>G | CA402464876 | SMAD4 | c.1215C>G (p.His405Gln) n.2587C>G n.1666C>G n.1323C>G n.2697C>G c.927C>G (p.His309Gln) n.273C>G n.3216C>G c.955+7178C>G (n.955+7178C>G) c.415C>G | dbSNP |
| 18 | g.51067094C>T | CA8966023 | SMAD4 | c.1215C>T (p.His405=) n.2587C>T n.1666C>T n.1323C>T n.2697C>T c.927C>T (p.His309=) n.273C>T n.3216C>T c.955+7178C>T (n.955+7178C>T) c.415C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51067095G>A | CA239266 | SMAD4 | c.1216G>A (p.Ala406Thr) n.2588G>A n.1667G>A n.1324G>A n.2698G>A c.928G>A (p.Ala310Thr) n.274G>A n.3217G>A c.955+7179G>A (n.955+7179G>A) c.416G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.51067095G>C | CA402464878 | SMAD4 | c.1216G>C (p.Ala406Pro) n.2588G>C n.1667G>C n.1324G>C n.2698G>C c.928G>C (p.Ala310Pro) n.274G>C n.3217G>C c.955+7179G>C (n.955+7179G>C) c.416G>C | dbSNP |
| 18 | g.51067095G= | CA2302981517 | SMAD4 | c.1216G= (p.Ala406=) n.2588G= n.1667G= n.1324G= n.2698G= c.928G= (p.Ala310=) n.274G= n.3217G= c.955+7179G= (n.955+7179G=) c.416G= | |
| 18 | g.51067095G>T | CA402464879 | SMAD4 | c.1216G>T (p.Ala406Ser) n.2588G>T n.1667G>T n.1324G>T n.2698G>T c.928G>T (p.Ala310Ser) n.274G>T n.3217G>T c.955+7179G>T (n.955+7179G>T) c.416G>T | dbSNP |
| 18 | g.51067096C>A | CA402464880 | SMAD4 | c.1217C>A (p.Ala406Glu) n.2589C>A n.1668C>A n.1325C>A n.2699C>A c.929C>A (p.Ala310Glu) n.275C>A n.3218C>A c.955+7180C>A (n.955+7180C>A) c.417C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51067096C= | CA2302981518 | SMAD4 | c.1217C= (p.Ala406=) n.2589C= n.1668C= n.1325C= n.2699C= c.929C= (p.Ala310=) n.275C= n.3218C= c.955+7180C= (n.955+7180C=) c.417C= | |
| 18 | g.51067096C>G | CA402464881 | SMAD4 | c.1217C>G (p.Ala406Gly) n.2589C>G n.1668C>G n.1325C>G n.2699C>G c.929C>G (p.Ala310Gly) n.275C>G n.3218C>G c.955+7180C>G (n.955+7180C>G) c.417C>G | dbSNP |
| 18 | g.51067096C>T | CA16620709 | SMAD4 | c.1217C>T (p.Ala406Val) n.2589C>T n.1668C>T n.1325C>T n.2699C>T c.929C>T (p.Ala310Val) n.275C>T n.3218C>T c.955+7180C>T (n.955+7180C>T) c.417C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.51067097G>A | CA8966024 | SMAD4 | c.1218G>A (p.Ala406=) n.2590G>A n.1669G>A n.1326G>A n.2700G>A c.930G>A (p.Ala310=) n.276G>A n.3219G>A c.955+7181G>A (n.955+7181G>A) c.418G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51067097G>C | CA8966025 | SMAD4 | c.1218G>C (p.Ala406=) n.2590G>C n.1669G>C n.1326G>C n.2700G>C c.930G>C (p.Ala310=) n.276G>C n.3219G>C c.955+7181G>C (n.955+7181G>C) c.418G>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51067097G= | CA2302981519 | SMAD4 | c.1218G= (p.Ala406=) n.2590G= n.1669G= n.1326G= n.2700G= c.930G= (p.Ala310=) n.276G= n.3219G= c.955+7181G= (n.955+7181G=) c.418G= | |
| 18 | g.51067097G>T | CA503874243 | SMAD4 | c.1218G>T (p.Ala406=) n.2590G>T n.1669G>T n.1326G>T n.2700G>T c.930G>T (p.Ala310=) n.276G>T n.3219G>T c.955+7181G>T (n.955+7181G>T) c.418G>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51067098G>A | CA402464882 | SMAD4 | c.1219G>A (p.Val407Ile) n.2591G>A n.1670G>A n.1327G>A n.2701G>A c.931G>A (p.Val311Ile) n.277G>A n.3220G>A c.955+7182G>A (n.955+7182G>A) c.419G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51067098G>C | CA8966026 | SMAD4 | c.1219G>C (p.Val407Leu) n.2591G>C n.1670G>C n.1327G>C n.2701G>C c.931G>C (p.Val311Leu) n.277G>C n.3220G>C c.955+7182G>C (n.955+7182G>C) c.419G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51067098G= | CA2302981520 | SMAD4 | c.1219G= (p.Val407=) n.2591G= n.1670G= n.1327G= n.2701G= c.931G= (p.Val311=) n.277G= n.3220G= c.955+7182G= (n.955+7182G=) c.419G= | |
| 18 | g.51067098G>T | CA402464883 | SMAD4 | c.1219G>T (p.Val407Phe) n.2591G>T n.1670G>T n.1327G>T n.2701G>T c.931G>T (p.Val311Phe) n.277G>T n.3220G>T c.955+7182G>T (n.955+7182G>T) c.419G>T | |
| 18 | g.51067099T>A | CA402464884 | SMAD4 | c.1220T>A (p.Val407Asp) n.2592T>A n.1671T>A n.1328T>A n.2702T>A c.932T>A (p.Val311Asp) n.278T>A n.3221T>A c.955+7183T>A (n.955+7183T>A) c.420T>A | dbSNP |
| 18 | g.51067099T>C | CA402464885 | SMAD4 | c.1220T>C (p.Val407Ala) n.2592T>C n.1671T>C n.1328T>C n.2702T>C c.932T>C (p.Val311Ala) n.278T>C n.3221T>C c.955+7183T>C (n.955+7183T>C) c.420T>C | |
| 18 | g.51067099T>G | CA402464886 | SMAD4 | c.1220T>G (p.Val407Gly) n.2592T>G n.1671T>G n.1328T>G n.2702T>G c.932T>G (p.Val311Gly) n.278T>G n.3221T>G c.955+7183T>G (n.955+7183T>G) c.420T>G | dbSNP |
| 18 | g.51067100C>A | CA503874244 | SMAD4 | c.1221C>A (p.Val407=) n.2593C>A n.1672C>A n.1329C>A n.2703C>A c.933C>A (p.Val311=) n.279C>A n.3222C>A c.955+7184C>A (n.955+7184C>A) c.421C>A | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51067100C>G | CA503874245 | SMAD4 | c.1221C>G (p.Val407=) n.2593C>G n.1672C>G n.1329C>G n.2703C>G c.933C>G (p.Val311=) n.279C>G n.3222C>G c.955+7184C>G (n.955+7184C>G) c.421C>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51067100C>T | CA503874246 | SMAD4 | c.1221C>T (p.Val407=) n.2593C>T n.1672C>T n.1329C>T n.2703C>T c.933C>T (p.Val311=) n.279C>T n.3222C>T c.955+7184C>T (n.955+7184C>T) c.421C>T | ClinVar |
| 18 | g.51067101T>A | CA402464888 | SMAD4 | c.1222T>A (p.Phe408Ile) n.2594T>A n.1673T>A n.1330T>A n.2704T>A c.934T>A (p.Phe312Ile) n.280T>A n.3223T>A c.955+7185T>A (n.955+7185T>A) c.422T>A | dbSNP |
| 18 | g.51067101T>C | CA402464889 | SMAD4 | c.1222T>C (p.Phe408Leu) n.2594T>C n.1673T>C n.1330T>C n.2704T>C c.934T>C (p.Phe312Leu) n.280T>C n.3223T>C c.955+7185T>C (n.955+7185T>C) c.422T>C | |
| 18 | g.51067101T>G | CA402464887 | SMAD4 | c.1222T>G (p.Phe408Val) n.2594T>G n.1673T>G n.1330T>G n.2704T>G c.934T>G (p.Phe312Val) n.280T>G n.3223T>G c.955+7185T>G (n.955+7185T>G) c.422T>G | |
| 18 | g.51067102T>A | CA402464890 | SMAD4 | c.1223T>A (p.Phe408Tyr) n.2595T>A n.1674T>A n.1331T>A n.2705T>A c.935T>A (p.Phe312Tyr) n.281T>A n.3224T>A c.955+7186T>A (n.955+7186T>A) c.423T>A | |
| 18 | g.51067102T>C | CA402464891 | SMAD4 | c.1223T>C (p.Phe408Ser) n.2595T>C n.1674T>C n.1331T>C n.2705T>C c.935T>C (p.Phe312Ser) n.281T>C n.3224T>C c.955+7186T>C (n.955+7186T>C) c.423T>C | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51067102T>G | CA402464892 | SMAD4 | c.1223T>G (p.Phe408Cys) n.2595T>G n.1674T>G n.1331T>G n.2705T>G c.935T>G (p.Phe312Cys) n.281T>G n.3224T>G c.955+7186T>G (n.955+7186T>G) c.423T>G | |
| 18 | g.51067103T>A | CA402464893 | SMAD4 | c.1224T>A (p.Phe408Leu) n.2596T>A n.1675T>A n.1332T>A n.2706T>A c.936T>A (p.Phe312Leu) n.282T>A n.3225T>A c.955+7187T>A (n.955+7187T>A) c.424T>A | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51067103T>C | CA503874247 | SMAD4 | c.1224T>C (p.Phe408=) n.2596T>C n.1675T>C n.1332T>C n.2706T>C c.936T>C (p.Phe312=) n.282T>C n.3225T>C c.955+7187T>C (n.955+7187T>C) c.424T>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51067103T>G | CA402464894 | SMAD4 | c.1224T>G (p.Phe408Leu) n.2596T>G n.1675T>G n.1332T>G n.2706T>G c.936T>G (p.Phe312Leu) n.282T>G n.3225T>G c.955+7187T>G (n.955+7187T>G) c.424T>G | |
| 18 | g.51067104G>A | CA402464897 | SMAD4 | c.1225G>A (p.Val409Ile) n.2597G>A n.1676G>A n.1333G>A n.2707G>A c.937G>A (p.Val313Ile) n.283G>A n.3226G>A c.955+7188G>A (n.955+7188G>A) c.425G>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51067104G>C | CA402464896 | SMAD4 | c.1225G>C (p.Val409Leu) n.2597G>C n.1676G>C n.1333G>C n.2707G>C c.937G>C (p.Val313Leu) n.283G>C n.3226G>C c.955+7188G>C (n.955+7188G>C) c.425G>C | dbSNP |
| 18 | g.51067104G>T | CA402464895 | SMAD4 | c.1225G>T (p.Val409Leu) n.2597G>T n.1676G>T n.1333G>T n.2707G>T c.937G>T (p.Val313Leu) n.283G>T n.3226G>T c.955+7188G>T (n.955+7188G>T) c.425G>T | ClinVar |
| 18 | g.51067105T>A | CA402464898 | SMAD4 | c.1226T>A (p.Val409Glu) n.2598T>A n.1677T>A n.1334T>A n.2708T>A c.938T>A (p.Val313Glu) n.284T>A n.3227T>A c.955+7189T>A (n.955+7189T>A) c.426T>A | dbSNP |
| 18 | g.51067105T>C | CA402464899 | SMAD4 | c.1226T>C (p.Val409Ala) n.2598T>C n.1677T>C n.1334T>C n.2708T>C c.938T>C (p.Val313Ala) n.284T>C n.3227T>C c.955+7189T>C (n.955+7189T>C) c.426T>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51067105T>G | CA402464900 | SMAD4 | c.1226T>G (p.Val409Gly) n.2598T>G n.1677T>G n.1334T>G n.2708T>G c.938T>G (p.Val313Gly) n.284T>G n.3227T>G c.955+7189T>G (n.955+7189T>G) c.426T>G | dbSNP |
| 18 | g.51067105T= | CA2302981521 | SMAD4 | c.1226T= (p.Val409=) n.2598T= n.1677T= n.1334T= n.2708T= c.938T= (p.Val313=) n.284T= n.3227T= c.955+7189T= (n.955+7189T=) c.426T= | |
| 18 | g.51067105_51067107delinsTAC | CA2302981522 | SMAD4 | c.1226_1228delinsTAC (p.Val409=) n.2598_2600delinsTAC n.1677_1679delinsTAC n.1334_1336delinsTAC n.2708_2710delinsTAC c.938_940delinsTAC (p.Val313=) n.284_286delinsTAC n.3227_3229delinsTAC c.955+7189_955+7191delinsTAC (n.955+7189_955+7191delinsTAC) c.426_428delinsTAC | |
| 18 | g.51067106_51067119del | CA645609174 | SMAD4 | c.1227_1240del (p.Gln410ArgfsTer14) n.2599_2612del n.1678_1691del n.1335_1348del n.2709_2722del c.939_952del (p.Gln314ArgfsTer14) n.285_298del n.3228_3241del c.955+7190_955+7203del (n.955+7190_955+7203del) c.427_440del | COSMIC |
| 18 | g.51067106A>C | CA503874248 | SMAD4 | c.1227A>C (p.Val409=) n.2599A>C n.1678A>C n.1335A>C n.2709A>C c.939A>C (p.Val313=) n.285A>C n.3228A>C c.955+7190A>C (n.955+7190A>C) c.427A>C | dbSNP |
| 18 | g.51067106A>G | CA503874249 | SMAD4 | c.1227A>G (p.Val409=) n.2599A>G n.1678A>G n.1335A>G n.2709A>G c.939A>G (p.Val313=) n.285A>G n.3228A>G c.955+7190A>G (n.955+7190A>G) c.427A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51067106A>T | CA503874250 | SMAD4 | c.1227A>T (p.Val409=) n.2599A>T n.1678A>T n.1335A>T n.2709A>T c.939A>T (p.Val313=) n.285A>T n.3228A>T c.955+7190A>T (n.955+7190A>T) c.427A>T | dbSNP |
| 18 | g.51067107_51067108dup | CA645609175 | SMAD4 | c.1228_1229dup (p.Gln410HisfsTer6) n.2600_2601dup n.1679_1680dup n.1336_1337dup n.2710_2711dup c.940_941dup (p.Gln314HisfsTer6) n.286_287dup n.3229_3230dup c.955+7191_955+7192dup (n.955+7191_955+7192dup) c.428_429dup | COSMIC |
| 18 | g.51067107_51067108del | CA658658750 | SMAD4 | c.1228_1229del (p.Gln410GlufsTer18) n.2600_2601del n.1679_1680del n.1336_1337del n.2710_2711del c.940_941del (p.Gln314GlufsTer18) n.286_287del n.3229_3230del c.955+7191_955+7192del (n.955+7191_955+7192del) c.428_429del | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51067112_51067128del | CA2580095825 | SMAD4 | c.1233_1249del (p.Ser411ArgfsTer12) n.2605_2621del n.1684_1700del n.1341_1357del n.2715_2731del c.945_961del (p.Ser315ArgfsTer12) n.291_307del n.3234_3250del c.955+7196_955+7212del (n.955+7196_955+7212del) c.433_449del | ClinVar |
| 18 | g.51067107C>A | CA402464901 | SMAD4 | c.1228C>A (p.Gln410Lys) n.2600C>A n.1679C>A n.1336C>A n.2710C>A c.940C>A (p.Gln314Lys) n.286C>A n.3229C>A c.955+7191C>A (n.955+7191C>A) c.428C>A | dbSNP |
| 18 | g.51067107C>G | CA402464902 | SMAD4 | c.1228C>G (p.Gln410Glu) n.2600C>G n.1679C>G n.1336C>G n.2710C>G c.940C>G (p.Gln314Glu) n.286C>G n.3229C>G c.955+7191C>G (n.955+7191C>G) c.428C>G | dbSNP |
| 18 | g.51067107C>T | CA402464903 | SMAD4 | c.1228C>T (p.Gln410Ter) n.2600C>T n.1679C>T n.1336C>T n.2710C>T c.940C>T (p.Gln314Ter) n.286C>T n.3229C>T c.955+7191C>T (n.955+7191C>T) c.428C>T | dbSNP |
| 18 | g.51067107_51067109delinsCAG | CA2302981523 | SMAD4 | c.1228_1230delinsCAG (p.Gln410=) n.2600_2602delinsCAG n.1679_1681delinsCAG n.1336_1338delinsCAG n.2710_2712delinsCAG c.940_942delinsCAG (p.Gln314=) n.286_288delinsCAG n.3229_3231delinsCAG c.955+7191_955+7193delinsCAG (n.955+7191_955+7193delinsCAG) c.428_430delinsCAG | |
| 18 | g.51067107_51067108insCA | CA645609176 | SMAD4 | c.1228_1229insCA (p.Gln410ProfsTer6) n.2600_2601insCA n.1679_1680insCA n.1336_1337insCA n.2710_2711insCA c.940_941insCA (p.Gln314ProfsTer6) n.286_287insCA n.3229_3230insCA c.955+7191_955+7192insCA (n.955+7191_955+7192insCA) c.428_429insCA | COSMIC |
| 18 | g.51067108A>C | CA402464904 | SMAD4 | c.1229A>C (p.Gln410Pro) n.2601A>C n.1680A>C n.1337A>C n.2711A>C c.941A>C (p.Gln314Pro) n.287A>C n.3230A>C c.955+7192A>C (n.955+7192A>C) c.429A>C | |
| 18 | g.51067108A>G | CA402464906 | SMAD4 | c.1229A>G (p.Gln410Arg) n.2601A>G n.1680A>G n.1337A>G n.2711A>G c.941A>G (p.Gln314Arg) n.287A>G n.3230A>G c.955+7192A>G (n.955+7192A>G) c.429A>G | |
| 18 | g.51067108A>T | CA402464905 | SMAD4 | c.1229A>T (p.Gln410Leu) n.2601A>T n.1680A>T n.1337A>T n.2711A>T c.941A>T (p.Gln314Leu) n.287A>T n.3230A>T c.955+7192A>T (n.955+7192A>T) c.429A>T | |
| 18 | g.51067110_51067111del | CA299957 | SMAD4 | c.1231_1232del (p.Ser411LeufsTer17) n.2603_2604del n.1682_1683del n.1339_1340del n.2713_2714del c.943_944del (p.Ser315LeufsTer17) n.289_290del n.3232_3233del c.955+7194_955+7195del (n.955+7194_955+7195del) c.431_432del | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51067109G>A | CA503874251 | SMAD4 | c.1230G>A (p.Gln410=) n.2602G>A n.1681G>A n.1338G>A n.2712G>A c.942G>A (p.Gln314=) n.288G>A n.3231G>A c.955+7193G>A (n.955+7193G>A) c.430G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51067109G>C | CA402464907 | SMAD4 | c.1230G>C (p.Gln410His) n.2602G>C n.1681G>C n.1338G>C n.2712G>C c.942G>C (p.Gln314His) n.288G>C n.3231G>C c.955+7193G>C (n.955+7193G>C) c.430G>C | dbSNP |
| 18 | g.51067109G= | CA2302981524 | SMAD4 | c.1230G= (p.Gln410=) n.2602G= n.1681G= n.1338G= n.2712G= c.942G= (p.Gln314=) n.288G= n.3231G= c.955+7193G= (n.955+7193G=) c.430G= | |
| 18 | g.51067109G>T | CA402464908 | SMAD4 | c.1230G>T (p.Gln410His) n.2602G>T n.1681G>T n.1338G>T n.2712G>T c.942G>T (p.Gln314His) n.288G>T n.3231G>T c.955+7193G>T (n.955+7193G>T) c.430G>T | |
| 18 | g.51067110A>C | CA402464909 | SMAD4 | c.1231A>C (p.Ser411Arg) n.2603A>C n.1682A>C n.1339A>C n.2713A>C c.943A>C (p.Ser315Arg) n.289A>C n.3232A>C c.955+7194A>C (n.955+7194A>C) c.431A>C | |
| 18 | g.51067110A>G | CA402464910 | SMAD4 | c.1231A>G (p.Ser411Gly) n.2603A>G n.1682A>G n.1339A>G n.2713A>G c.943A>G (p.Ser315Gly) n.289A>G n.3232A>G c.955+7194A>G (n.955+7194A>G) c.431A>G | |
| 18 | g.51067110A>T | CA402464911 | SMAD4 | c.1231A>T (p.Ser411Cys) n.2603A>T n.1682A>T n.1339A>T n.2713A>T c.943A>T (p.Ser315Cys) n.289A>T n.3232A>T c.955+7194A>T (n.955+7194A>T) c.431A>T | |
| 18 | g.51067111G>A | CA402464912 | SMAD4 | c.1232G>A (p.Ser411Asn) n.2604G>A n.1683G>A n.1340G>A n.2714G>A c.944G>A (p.Ser315Asn) n.290G>A n.3233G>A c.955+7195G>A (n.955+7195G>A) c.432G>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51067111G>C | CA402464913 | SMAD4 | c.1232G>C (p.Ser411Thr) n.2604G>C n.1683G>C n.1340G>C n.2714G>C c.944G>C (p.Ser315Thr) n.290G>C n.3233G>C c.955+7195G>C (n.955+7195G>C) c.432G>C | dbSNP |
| 18 | g.51067111G>T | CA402464914 | SMAD4 | c.1232G>T (p.Ser411Ile) n.2604G>T n.1683G>T n.1340G>T n.2714G>T c.944G>T (p.Ser315Ile) n.290G>T n.3233G>T c.955+7195G>T (n.955+7195G>T) c.432G>T | |
| 18 | g.51067112T>A | CA402464915 | SMAD4 | c.1233T>A (p.Ser411Arg) n.2605T>A n.1684T>A n.1341T>A n.2715T>A c.945T>A (p.Ser315Arg) n.291T>A n.3234T>A c.955+7196T>A (n.955+7196T>A) c.433T>A | dbSNP |
| 18 | g.51067112T>C | CA503874252 | SMAD4 | c.1233T>C (p.Ser411=) n.2605T>C n.1684T>C n.1341T>C n.2715T>C c.945T>C (p.Ser315=) n.291T>C n.3234T>C c.955+7196T>C (n.955+7196T>C) c.433T>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51067112T>G | CA402464916 | SMAD4 | c.1233T>G (p.Ser411Arg) n.2605T>G n.1684T>G n.1341T>G n.2715T>G c.945T>G (p.Ser315Arg) n.291T>G n.3234T>G c.955+7196T>G (n.955+7196T>G) c.433T>G | |
| 18 | g.51067112T= | CA2302981525 | SMAD4 | c.1233T= (p.Ser411=) n.2605T= n.1684T= n.1341T= n.2715T= c.945T= (p.Ser315=) n.291T= n.3234T= c.955+7196T= (n.955+7196T=) c.433T= | |
| 18 | g.51067113T>A | CA402464917 | SMAD4 | c.1234T>A (p.Tyr412Asn) n.2606T>A n.1685T>A n.1342T>A n.2716T>A c.946T>A (p.Tyr316Asn) n.292T>A n.3235T>A c.955+7197T>A (n.955+7197T>A) c.1T>A (p.Tyr1Asn) c.434T>A | |
| 18 | g.51067113T>C | CA402464919 | SMAD4 | c.1234T>C (p.Tyr412His) n.2606T>C n.1685T>C n.1342T>C n.2716T>C c.946T>C (p.Tyr316His) n.292T>C n.3235T>C c.955+7197T>C (n.955+7197T>C) c.1T>C (p.Tyr1His) c.434T>C | |
| 18 | g.51067113T>G | CA402464918 | SMAD4 | c.1234T>G (p.Tyr412Asp) n.2606T>G n.1685T>G n.1342T>G n.2716T>G c.946T>G (p.Tyr316Asp) n.292T>G n.3235T>G c.955+7197T>G (n.955+7197T>G) c.1T>G (p.Tyr1Asp) c.434T>G | |
| 18 | g.51067114A>C | CA402464920 | SMAD4 | c.1235A>C (p.Tyr412Ser) n.2607A>C n.1686A>C n.1343A>C n.2717A>C c.947A>C (p.Tyr316Ser) n.293A>C n.3236A>C c.955+7198A>C (n.955+7198A>C) c.2A>C (p.Tyr1Ser) c.435A>C | |
| 18 | g.51067114A>G | CA402464921 | SMAD4 | c.1235A>G (p.Tyr412Cys) n.2607A>G n.1686A>G n.1343A>G n.2717A>G c.947A>G (p.Tyr316Cys) n.293A>G n.3236A>G c.955+7198A>G (n.955+7198A>G) c.2A>G (p.Tyr1Cys) c.435A>G | |
| 18 | g.51067114A>T | CA402464922 | SMAD4 | c.1235A>T (p.Tyr412Phe) n.2607A>T n.1686A>T n.1343A>T n.2717A>T c.947A>T (p.Tyr316Phe) n.293A>T n.3236A>T c.955+7198A>T (n.955+7198A>T) c.2A>T (p.Tyr1Phe) c.435A>T | dbSNP |
| 18 | g.51067114dup | CA645609177 | SMAD4 | c.1235dup (p.Tyr412Ter) n.2607dup n.1686dup n.1343dup n.2717dup c.947dup (p.Tyr316Ter) n.293dup n.3236dup c.955+7198dup (n.955+7198dup) c.2dup (p.Tyr1Ter) c.435dup | COSMIC |
| 18 | g.51067115C>A | CA402464923 | SMAD4 | c.1236C>A (p.Tyr412Ter) n.2608C>A n.1687C>A n.1344C>A n.2718C>A c.948C>A (p.Tyr316Ter) n.294C>A n.3237C>A c.955+7199C>A (n.955+7199C>A) c.3C>A (p.Tyr1Ter) c.436C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51067115C= | CA2302981526 | SMAD4 | c.1236C= (p.Tyr412=) n.2608C= n.1687C= n.1344C= n.2718C= c.948C= (p.Tyr316=) n.294C= n.3237C= c.955+7199C= (n.955+7199C=) c.3C= (p.Tyr1=) c.436C= | |
| 18 | g.51067115C>G | CA119719 | SMAD4 | c.1236C>G (p.Tyr412Ter) n.2608C>G n.1687C>G n.1344C>G n.2718C>G c.948C>G (p.Tyr316Ter) n.294C>G n.3237C>G c.955+7199C>G (n.955+7199C>G) c.3C>G (p.Tyr1Ter) c.436C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51067115C>T | CA16607948 | SMAD4 | c.1236C>T (p.Tyr412=) n.2608C>T n.1687C>T n.1344C>T n.2718C>T c.948C>T (p.Tyr316=) n.294C>T n.3237C>T c.955+7199C>T (n.955+7199C>T) c.3C>T (p.Tyr1=) c.436C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51067116T>A | CA402464924 | SMAD4 | c.1237T>A (p.Tyr413Asn) n.2609T>A n.1688T>A n.1345T>A n.2719T>A c.949T>A (p.Tyr317Asn) n.295T>A n.3238T>A c.955+7200T>A (n.955+7200T>A) c.4T>A (p.Tyr2Asn) c.437T>A | dbSNP |
| 18 | g.51067116T>C | CA402464925 | SMAD4 | c.1237T>C (p.Tyr413His) n.2609T>C n.1688T>C n.1345T>C n.2719T>C c.949T>C (p.Tyr317His) n.295T>C n.3238T>C c.955+7200T>C (n.955+7200T>C) c.4T>C (p.Tyr2His) c.437T>C | |
| 18 | g.51067116T>G | CA402464926 | SMAD4 | c.1237T>G (p.Tyr413Asp) n.2609T>G n.1688T>G n.1345T>G n.2719T>G c.949T>G (p.Tyr317Asp) n.295T>G n.3238T>G c.955+7200T>G (n.955+7200T>G) c.4T>G (p.Tyr2Asp) c.437T>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51067116T= | CA2302981527 | SMAD4 | c.1237T= (p.Tyr413=) n.2609T= n.1688T= n.1345T= n.2719T= c.949T= (p.Tyr317=) n.295T= n.3238T= c.955+7200T= (n.955+7200T=) c.4T= (p.Tyr2=) c.437T= | |
| 18 | g.51067118_51067121del | CA2580095828 | SMAD4 | c.1239_1242del (p.Tyr413Ter) n.2611_2614del n.1690_1693del n.1347_1350del n.2721_2724del c.951_954del (p.Tyr317Ter) n.297_300del n.3240_3243del c.955+7202_955+7205del (n.955+7202_955+7205del) c.6_9del (p.Tyr2Ter) c.439_442del | ClinVar |
| 18 | g.51067117A>C | CA402464929 | SMAD4 | c.1238A>C (p.Tyr413Ser) n.2610A>C n.1689A>C n.1346A>C n.2720A>C c.950A>C (p.Tyr317Ser) n.296A>C n.3239A>C c.955+7201A>C (n.955+7201A>C) c.5A>C (p.Tyr2Ser) c.438A>C | |
| 18 | g.51067117A>G | CA402464927 | SMAD4 | c.1238A>G (p.Tyr413Cys) n.2610A>G n.1689A>G n.1346A>G n.2720A>G c.950A>G (p.Tyr317Cys) n.296A>G n.3239A>G c.955+7201A>G (n.955+7201A>G) c.5A>G (p.Tyr2Cys) c.438A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51067117A>T | CA402464928 | SMAD4 | c.1238A>T (p.Tyr413Phe) n.2610A>T n.1689A>T n.1346A>T n.2720A>T c.950A>T (p.Tyr317Phe) n.296A>T n.3239A>T c.955+7201A>T (n.955+7201A>T) c.5A>T (p.Tyr2Phe) c.438A>T | dbSNP |
| 18 | g.51067117_51067120delinsACTT | CA2302981528 | SMAD4 | c.1238_1241delinsACTT (p.Tyr413=) n.2610_2613delinsACTT n.1689_1692delinsACTT n.1346_1349delinsACTT n.2720_2723delinsACTT c.950_953delinsACTT (p.Tyr317=) n.296_299delinsACTT n.3239_3242delinsACTT c.955+7201_955+7204delinsACTT (n.955+7201_955+7204delinsACTT) c.5_8delinsACTT (p.Tyr2=) c.438_441delinsACTT | |
| 18 | g.51067118C>A | CA299967 | SMAD4 | c.1239C>A (p.Tyr413Ter) n.2611C>A n.1690C>A n.1347C>A n.2721C>A c.951C>A (p.Tyr317Ter) n.297C>A n.3240C>A c.955+7202C>A (n.955+7202C>A) c.6C>A (p.Tyr2Ter) c.439C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51067118C= | CA2302981529 | SMAD4 | c.1239C= (p.Tyr413=) n.2611C= n.1690C= n.1347C= n.2721C= c.951C= (p.Tyr317=) n.297C= n.3240C= c.955+7202C= (n.955+7202C=) c.6C= (p.Tyr2=) c.439C= | |
| 18 | g.51067118C>G | CA402464930 | SMAD4 | c.1239C>G (p.Tyr413Ter) n.2611C>G n.1690C>G n.1347C>G n.2721C>G c.951C>G (p.Tyr317Ter) n.297C>G n.3240C>G c.955+7202C>G (n.955+7202C>G) c.6C>G (p.Tyr2Ter) c.439C>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51067118C>T | CA503874253 | SMAD4 | c.1239C>T (p.Tyr413=) n.2611C>T n.1690C>T n.1347C>T n.2721C>T c.951C>T (p.Tyr317=) n.297C>T n.3240C>T c.955+7202C>T (n.955+7202C>T) c.6C>T (p.Tyr2=) c.439C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51067118_51067119delinsCT | CA2302981530 | SMAD4 | c.1239_1240delinsCT (p.Tyr413=) n.2611_2612delinsCT n.1690_1691delinsCT n.1347_1348delinsCT n.2721_2722delinsCT c.951_952delinsCT (p.Tyr317=) n.297_298delinsCT n.3240_3241delinsCT c.955+7202_955+7203delinsCT (n.955+7202_955+7203delinsCT) c.6_7delinsCT (p.Tyr2=) c.439_440delinsCT | |
| 18 | g.51067118_51067120del | CA658658751 | SMAD4 | c.1239_1241del (p.Tyr413Ter) n.2611_2613del n.1690_1692del n.1347_1349del n.2721_2723del c.951_953del (p.Tyr317Ter) n.297_299del n.3240_3242del c.955+7202_955+7204del (n.955+7202_955+7204del) c.6_8del (p.Tyr2Ter) c.439_441del | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51067119T>A | CA402464931 | SMAD4 | c.1240T>A (p.Leu414Ile) n.2612T>A n.1691T>A n.1348T>A n.2722T>A c.952T>A (p.Leu318Ile) n.298T>A n.3241T>A c.955+7203T>A (n.955+7203T>A) c.7T>A (p.Leu3Ile) c.440T>A | dbSNP |
| 18 | g.51067119T>C | CA503874254 | SMAD4 | c.1240T>C (p.Leu414=) n.2612T>C n.1691T>C n.1348T>C n.2722T>C c.952T>C (p.Leu318=) n.298T>C n.3241T>C c.955+7203T>C (n.955+7203T>C) c.7T>C (p.Leu3=) c.440T>C | dbSNP |
| 18 | g.51067119T>G | CA402464932 | SMAD4 | c.1240T>G (p.Leu414Val) n.2612T>G n.1691T>G n.1348T>G n.2722T>G c.952T>G (p.Leu318Val) n.298T>G n.3241T>G c.955+7203T>G (n.955+7203T>G) c.7T>G (p.Leu3Val) c.440T>G | |
| 18 | g.51067120del | CA2302981531 | SMAD4 | c.1241del (p.Leu414Ter) n.2613del n.1692del n.1349del n.2723del c.953del (p.Leu318Ter) n.299del n.3242del c.955+7204del (n.955+7204del) c.8del (p.Leu3Ter) c.441del | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51067120T>A | CA402464933 | SMAD4 | c.1241T>A (p.Leu414Ter) n.2613T>A n.1692T>A n.1349T>A n.2723T>A c.953T>A (p.Leu318Ter) n.299T>A n.3242T>A c.955+7204T>A (n.955+7204T>A) c.8T>A (p.Leu3Ter) c.441T>A | dbSNP |
| 18 | g.51067120T>C | CA402464934 | SMAD4 | c.1241T>C (p.Leu414Ser) n.2613T>C n.1692T>C n.1349T>C n.2723T>C c.953T>C (p.Leu318Ser) n.299T>C n.3242T>C c.955+7204T>C (n.955+7204T>C) c.8T>C (p.Leu3Ser) c.441T>C | |
| 18 | g.51067120T>G | CA402464935 | SMAD4 | c.1241T>G (p.Leu414Ter) n.2613T>G n.1692T>G n.1349T>G n.2723T>G c.953T>G (p.Leu318Ter) n.299T>G n.3242T>G c.955+7204T>G (n.955+7204T>G) c.8T>G (p.Leu3Ter) c.441T>G | |
| 18 | g.51067120T= | CA2302981532 | SMAD4 | c.1241T= (p.Leu414=) n.2613T= n.1692T= n.1349T= n.2723T= c.953T= (p.Leu318=) n.299T= n.3242T= c.955+7204T= (n.955+7204T=) c.8T= (p.Leu3=) c.441T= | |
| 18 | g.51067120_51067121delinsTA | CA2302981533 | SMAD4 | c.1241_1242delinsTA (p.Leu414=) n.2613_2614delinsTA n.1692_1693delinsTA n.1349_1350delinsTA n.2723_2724delinsTA c.953_954delinsTA (p.Leu318=) n.299_300delinsTA n.3242_3243delinsTA c.955+7204_955+7205delinsTA (n.955+7204_955+7205delinsTA) c.8_9delinsTA (p.Leu3=) c.441_442delinsTA | |
| 18 | g.51067120_51067124delinsTAGAC | CA2302981534 | SMAD4 | c.1241_1245delinsTAGAC (p.Leu414=) n.2613_2617delinsTAGAC n.1692_1696delinsTAGAC n.1349_1353delinsTAGAC n.2723_2727delinsTAGAC c.953_957delinsTAGAC (p.Leu318=) n.299_303delinsTAGAC n.3242_3246delinsTAGAC c.955+7204_955+7208delinsTAGAC (n.955+7204_955+7208delinsTAGAC) c.8_12delinsTAGAC (p.Leu3=) c.441_445delinsTAGAC | |
| 18 | g.51067121del | CA259233 | SMAD4 | c.1242del (p.Asp415ThrfsTer21) n.2614del n.1693del n.1350del n.2724del c.954del (p.Asp319ThrfsTer21) n.300del n.3243del c.955+7205del (n.955+7205del) c.9del (p.Asp4ThrfsTer21) c.442del | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51067121A>C | CA402464936 | SMAD4 | c.1242A>C (p.Leu414Phe) n.2614A>C n.1693A>C n.1350A>C n.2724A>C c.954A>C (p.Leu318Phe) n.300A>C n.3243A>C c.955+7205A>C (n.955+7205A>C) c.9A>C (p.Leu3Phe) c.442A>C | |
| 18 | g.51067121A>G | CA503874255 | SMAD4 | c.1242A>G (p.Leu414=) n.2614A>G n.1693A>G n.1350A>G n.2724A>G c.954A>G (p.Leu318=) n.300A>G n.3243A>G c.955+7205A>G (n.955+7205A>G) c.9A>G (p.Leu3=) c.442A>G | |
| 18 | g.51067121A>T | CA402464937 | SMAD4 | c.1242A>T (p.Leu414Phe) n.2614A>T n.1693A>T n.1350A>T n.2724A>T c.954A>T (p.Leu318Phe) n.300A>T n.3243A>T c.955+7205A>T (n.955+7205A>T) c.9A>T (p.Leu3Phe) c.442A>T | dbSNP |
| 18 | g.51067121_51067122insAA | CA645609178 | SMAD4 | c.1242_1243insAA (p.Asp415LysfsTer22) n.2614_2615insAA n.1693_1694insAA n.1350_1351insAA n.2724_2725insAA c.954_955insAA (p.Asp319LysfsTer22) n.300_301insAA n.3243_3244insAA c.955+7205_955+7206insAA (n.955+7205_955+7206insAA) c.9_10insAA (p.Asp4LysfsTer22) c.442_443insAA | COSMIC |
| 18 | g.51067121dup | CA187376 | SMAD4 | c.1242dup (p.Asp415ArgfsTer14) n.2614dup n.1693dup n.1350dup n.2724dup c.954dup (p.Asp319ArgfsTer14) n.300dup n.3243dup c.955+7205dup (n.955+7205dup) c.9dup (p.Asp4ArgfsTer14) c.442dup | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51067124_51067127del | CA259232 | SMAD4 | c.1245_1248del (p.Asp415GlufsTer20) n.2617_2620del n.1696_1699del n.1353_1356del n.2727_2730del c.957_960del (p.Asp319GlufsTer20) n.303_306del n.3246_3249del c.955+7208_955+7211del (n.955+7208_955+7211del) c.12_15del (p.Asp4GlufsTer20) c.445_448del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.51067122G>A | CA402464939 | SMAD4 | c.1243G>A (p.Asp415Asn) n.2615G>A n.1694G>A n.1351G>A n.2725G>A c.955G>A (p.Asp319Asn) n.301G>A n.3244G>A c.955+7206G>A (n.955+7206G>A) c.10G>A (p.Asp4Asn) c.443G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51067122G>C | CA402464940 | SMAD4 | c.1243G>C (p.Asp415His) n.2615G>C n.1694G>C n.1351G>C n.2725G>C c.955G>C (p.Asp319His) n.301G>C n.3244G>C c.955+7206G>C (n.955+7206G>C) c.10G>C (p.Asp4His) c.443G>C | dbSNP |
| 18 | g.51067122G= | CA2302981535 | SMAD4 | c.1243G= (p.Asp415=) n.2615G= n.1694G= n.1351G= n.2725G= c.955G= (p.Asp319=) n.301G= n.3244G= c.955+7206G= (n.955+7206G=) c.10G= (p.Asp4=) c.443G= | |
| 18 | g.51067122G>T | CA402464938 | SMAD4 | c.1243G>T (p.Asp415Tyr) n.2615G>T n.1694G>T n.1351G>T n.2725G>T c.955G>T (p.Asp319Tyr) n.301G>T n.3244G>T c.955+7206G>T (n.955+7206G>T) c.10G>T (p.Asp4Tyr) c.443G>T | |
| 18 | g.51067122_51067123insGAAGA | CA2302981536 | SMAD4 | c.1243_1244insGAAGA (p.Asp415GlyfsTer23) n.2615_2616insGAAGA n.1694_1695insGAAGA n.1351_1352insGAAGA n.2725_2726insGAAGA c.955_956insGAAGA (p.Asp319GlyfsTer23) n.301_302insGAAGA n.3244_3245insGAAGA c.955+7206_955+7207insGAAGA (n.955+7206_955+7207insGAAGA) c.10_11insGAAGA (p.Asp4GlyfsTer23) c.443_444insGAAGA | dbSNP |
| 18 | g.51067123A>C | CA402464941 | SMAD4 | c.1244A>C (p.Asp415Ala) n.2616A>C n.1695A>C n.1352A>C n.2726A>C c.956A>C (p.Asp319Ala) n.302A>C n.3245A>C c.955+7207A>C (n.955+7207A>C) c.11A>C (p.Asp4Ala) c.444A>C | dbSNP |
| 18 | g.51067123A>G | CA402464942 | SMAD4 | c.1244A>G (p.Asp415Gly) n.2616A>G n.1695A>G n.1352A>G n.2726A>G c.956A>G (p.Asp319Gly) n.302A>G n.3245A>G c.955+7207A>G (n.955+7207A>G) c.11A>G (p.Asp4Gly) c.444A>G | ClinVar |
| 18 | g.51067123A>T | CA402464943 | SMAD4 | c.1244A>T (p.Asp415Val) n.2616A>T n.1695A>T n.1352A>T n.2726A>T c.956A>T (p.Asp319Val) n.302A>T n.3245A>T c.955+7207A>T (n.955+7207A>T) c.11A>T (p.Asp4Val) c.444A>T | dbSNP |
| 18 | g.51067124C>A | CA402464944 | SMAD4 | c.1245C>A (p.Asp415Glu) n.2617C>A n.1696C>A n.1353C>A n.2727C>A c.957C>A (p.Asp319Glu) n.303C>A n.3246C>A c.955+7208C>A (n.955+7208C>A) c.12C>A (p.Asp4Glu) c.445C>A | dbSNP |
| 18 | g.51067124C= | CA2302981537 | SMAD4 | c.1245C= (p.Asp415=) n.2617C= n.1696C= n.1353C= n.2727C= c.957C= (p.Asp319=) n.303C= n.3246C= c.955+7208C= (n.955+7208C=) c.12C= (p.Asp4=) c.445C= | |
| 18 | g.51067124C>G | CA402464945 | SMAD4 | c.1245C>G (p.Asp415Glu) n.2617C>G n.1696C>G n.1353C>G n.2727C>G c.957C>G (p.Asp319Glu) n.303C>G n.3246C>G c.955+7208C>G (n.955+7208C>G) c.12C>G (p.Asp4Glu) c.445C>G | dbSNP |
| 18 | g.51067124C>T | CA503874256 | SMAD4 | c.1245C>T (p.Asp415=) n.2617C>T n.1696C>T n.1353C>T n.2727C>T c.957C>T (p.Asp319=) n.303C>T n.3246C>T c.955+7208C>T (n.955+7208C>T) c.12C>T (p.Asp4=) c.445C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51067124_51067126delinsCAG | CA2302981538 | SMAD4 | c.1245_1247delinsCAG (p.Asp415=) n.2617_2619delinsCAG n.1696_1698delinsCAG n.1353_1355delinsCAG n.2727_2729delinsCAG c.957_959delinsCAG (p.Asp319=) n.303_305delinsCAG n.3246_3248delinsCAG c.955+7208_955+7210delinsCAG (n.955+7208_955+7210delinsCAG) c.12_14delinsCAG (p.Asp4=) c.445_447delinsCAG | |
| 18 | g.51067125A>C | CA503874257 | SMAD4 | c.1246A>C (p.Arg416=) n.2618A>C n.1697A>C n.1354A>C n.2728A>C c.958A>C (p.Arg320=) n.304A>C n.3247A>C c.955+7209A>C (n.955+7209A>C) c.13A>C (p.Arg5=) c.446A>C | |
| 18 | g.51067125A>G | CA402464946 | SMAD4 | c.1246A>G (p.Arg416Gly) n.2618A>G n.1697A>G n.1354A>G n.2728A>G c.958A>G (p.Arg320Gly) n.304A>G n.3247A>G c.955+7209A>G (n.955+7209A>G) c.13A>G (p.Arg5Gly) c.446A>G | |
| 18 | g.51067125A>T | CA402464947 | SMAD4 | c.1246A>T (p.Arg416Ter) n.2618A>T n.1697A>T n.1354A>T n.2728A>T c.958A>T (p.Arg320Ter) n.304A>T n.3247A>T c.955+7209A>T (n.955+7209A>T) c.13A>T (p.Arg5Ter) c.446A>T | dbSNP |
| 18 | g.51067128_51067129del | CA915951539 | SMAD4 | c.1249_1250del (p.Glu417SerfsTer11) n.2621_2622del n.1700_1701del n.1357_1358del n.2731_2732del c.961_962del (p.Glu321SerfsTer11) n.307_308del n.3250_3251del c.955+7212_955+7213del (n.955+7212_955+7213del) c.16_17del (p.Glu6SerfsTer11) c.449_450del | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51067126_51067129del | CA2695227618 | SMAD4 | c.1247_1250del (p.Arg416LysfsTer19) n.2619_2622del n.1698_1701del n.1355_1358del n.2729_2732del c.959_962del (p.Arg320LysfsTer19) n.305_308del n.3248_3251del c.955+7210_955+7213del (n.955+7210_955+7213del) c.14_17del (p.Arg5LysfsTer19) c.447_450del | |
| 18 | g.51067126G>A | CA402464948 | SMAD4 | c.1247G>A (p.Arg416Lys) n.2619G>A n.1698G>A n.1355G>A n.2729G>A c.959G>A (p.Arg320Lys) n.305G>A n.3248G>A c.955+7210G>A (n.955+7210G>A) c.14G>A (p.Arg5Lys) c.447G>A | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51067126G>C | CA402464949 | SMAD4 | c.1247G>C (p.Arg416Thr) n.2619G>C n.1698G>C n.1355G>C n.2729G>C c.959G>C (p.Arg320Thr) n.305G>C n.3248G>C c.955+7210G>C (n.955+7210G>C) c.14G>C (p.Arg5Thr) c.447G>C | |
| 18 | g.51067126G= | CA2302981539 | SMAD4 | c.1247G= (p.Arg416=) n.2619G= n.1698G= n.1355G= n.2729G= c.959G= (p.Arg320=) n.305G= n.3248G= c.955+7210G= (n.955+7210G=) c.14G= (p.Arg5=) c.447G= | |
| 18 | g.51067126G>T | CA402464950 | SMAD4 | c.1247G>T (p.Arg416Ile) n.2619G>T n.1698G>T n.1355G>T n.2729G>T c.959G>T (p.Arg320Ile) n.305G>T n.3248G>T c.955+7210G>T (n.955+7210G>T) c.14G>T (p.Arg5Ile) c.447G>T | |
| 18 | g.51067127A= | CA2302981540 | SMAD4 | c.1248A= (p.Arg416=) n.2620A= n.1699A= n.1356A= n.2730A= c.960A= (p.Arg320=) n.306A= n.3249A= c.955+7211A= (n.955+7211A=) c.15A= (p.Arg5=) c.448A= | |
| 18 | g.51067127A>C | CA402464951 | SMAD4 | c.1248A>C (p.Arg416Ser) n.2620A>C n.1699A>C n.1356A>C n.2730A>C c.960A>C (p.Arg320Ser) n.306A>C n.3249A>C c.955+7211A>C (n.955+7211A>C) c.15A>C (p.Arg5Ser) c.448A>C | COSMIC |
| 18 | g.51067127A>G | CA193006 | SMAD4 | c.1248A>G (p.Arg416=) n.2620A>G n.1699A>G n.1356A>G n.2730A>G c.960A>G (p.Arg320=) n.306A>G n.3249A>G c.955+7211A>G (n.955+7211A>G) c.15A>G (p.Arg5=) c.448A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51067127A>T | CA402464952 | SMAD4 | c.1248A>T (p.Arg416Ser) n.2620A>T n.1699A>T n.1356A>T n.2730A>T c.960A>T (p.Arg320Ser) n.306A>T n.3249A>T c.955+7211A>T (n.955+7211A>T) c.15A>T (p.Arg5Ser) c.448A>T | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 18 | g.51067128G>A | CA402464954 | SMAD4 | c.1249G>A (p.Glu417Lys) n.2621G>A n.1700G>A n.1357G>A n.2731G>A c.961G>A (p.Glu321Lys) n.307G>A n.3250G>A c.955+7212G>A (n.955+7212G>A) c.16G>A (p.Glu6Lys) c.449G>A | dbSNP |
| 18 | g.51067128G>C | CA402464955 | SMAD4 | c.1249G>C (p.Glu417Gln) n.2621G>C n.1700G>C n.1357G>C n.2731G>C c.961G>C (p.Glu321Gln) n.307G>C n.3250G>C c.955+7212G>C (n.955+7212G>C) c.16G>C (p.Glu6Gln) c.449G>C | dbSNP |
| 18 | g.51067128G>T | CA402464953 | SMAD4 | c.1249G>T (p.Glu417Ter) n.2621G>T n.1700G>T n.1357G>T n.2731G>T c.961G>T (p.Glu321Ter) n.307G>T n.3250G>T c.955+7212G>T (n.955+7212G>T) c.16G>T (p.Glu6Ter) c.449G>T | COSMIC |
| 18 | g.51067129A>C | CA402464956 | SMAD4 | c.1250A>C (p.Glu417Ala) n.2622A>C n.1701A>C n.1358A>C n.2732A>C c.962A>C (p.Glu321Ala) n.308A>C n.3251A>C c.955+7213A>C (n.955+7213A>C) c.17A>C (p.Glu6Ala) c.450A>C | |
| 18 | g.51067129A>G | CA402464957 | SMAD4 | c.1250A>G (p.Glu417Gly) n.2622A>G n.1701A>G n.1358A>G n.2732A>G c.962A>G (p.Glu321Gly) n.308A>G n.3251A>G c.955+7213A>G (n.955+7213A>G) c.17A>G (p.Glu6Gly) c.450A>G | |
| 18 | g.51067129A>T | CA402464958 | SMAD4 | c.1250A>T (p.Glu417Val) n.2622A>T n.1701A>T n.1358A>T n.2732A>T c.962A>T (p.Glu321Val) n.308A>T n.3251A>T c.955+7213A>T (n.955+7213A>T) c.17A>T (p.Glu6Val) c.450A>T | dbSNP |
| 18 | g.51067130A= | CA2302981541 | SMAD4 | c.1251A= (p.Glu417=) n.2623A= n.1702A= n.1359A= n.2733A= c.963A= (p.Glu321=) n.309A= n.3252A= c.955+7214A= (n.955+7214A=) c.18A= (p.Glu6=) c.451A= | |
| 18 | g.51067130A>C | CA402464959 | SMAD4 | c.1251A>C (p.Glu417Asp) n.2623A>C n.1702A>C n.1359A>C n.2733A>C c.963A>C (p.Glu321Asp) n.309A>C n.3252A>C c.955+7214A>C (n.955+7214A>C) c.18A>C (p.Glu6Asp) c.451A>C | |
| 18 | g.51067130A>G | CA503874259 | SMAD4 | c.1251A>G (p.Glu417=) n.2623A>G n.1702A>G n.1359A>G n.2733A>G c.963A>G (p.Glu321=) n.309A>G n.3252A>G c.955+7214A>G (n.955+7214A>G) c.18A>G (p.Glu6=) c.451A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51067130A>T | CA402464960 | SMAD4 | c.1251A>T (p.Glu417Asp) n.2623A>T n.1702A>T n.1359A>T n.2733A>T c.963A>T (p.Glu321Asp) n.309A>T n.3252A>T c.955+7214A>T (n.955+7214A>T) c.18A>T (p.Glu6Asp) c.451A>T |