UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.51066930_51066931del | CA990250486 | SMAD4 | c.1140-89_1140-88del (n.1140-89_1140-88del) n.2512-89_2512-88del n.1591-89_1591-88del n.1248-89_1248-88del n.2622-89_2622-88del c.852-89_852-88del (n.852-89_852-88del) n.109_110del n.3141-89_3141-88del c.955+7014_955+7015del (n.955+7014_955+7015del) c.340-89_340-88del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51066930T>C | CA2302981431 | SMAD4 | c.1140-89T>C (n.1140-89T>C) n.2512-89T>C n.1591-89T>C n.1248-89T>C n.2622-89T>C c.852-89T>C (n.852-89T>C) n.109T>C n.3141-89T>C c.955+7014T>C (n.955+7014T>C) c.340-89T>C | dbSNP |
| 18 | g.51066930T= | CA2302981430 | SMAD4 | c.1140-89T= (n.1140-89T=) n.2512-89T= n.1591-89T= n.1248-89T= n.2622-89T= c.852-89T= (n.852-89T=) n.109T= n.3141-89T= c.955+7014T= (n.955+7014T=) c.340-89T= | |
| 18 | g.51066931T>G | CA2641838675 | SMAD4 | c.1140-88T>G (n.1140-88T>G) n.2512-88T>G n.1591-88T>G n.1248-88T>G n.2622-88T>G c.852-88T>G (n.852-88T>G) n.110T>G n.3141-88T>G c.955+7015T>G (n.955+7015T>G) c.340-88T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51066932C>T | CA2641838676 | SMAD4 | c.1140-87C>T (n.1140-87C>T) n.2512-87C>T n.1591-87C>T n.1248-87C>T n.2622-87C>T c.852-87C>T (n.852-87C>T) n.111C>T n.3141-87C>T c.955+7016C>T (n.955+7016C>T) c.340-87C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51066932_51066933insGGTAGCCACTAGCCACATGT | CA990250487 | SMAD4 | c.1140-87_1140-86insGGTAGCCACTAGCCACATGT (n.1140-87_1140-86insGGTAGCCACTAGCCACATGT) n.2512-87_2512-86insGGTAGCCACTAGCCACATGT n.1591-87_1591-86insGGTAGCCACTAGCCACATGT n.1248-87_1248-86insGGTAGCCACTAGCCACATGT n.2622-87_2622-86insGGTAGCCACTAGCCACATGT c.852-87_852-86insGGTAGCCACTAGCCACATGT (n.852-87_852-86insGGTAGCCACTAGCCACATGT) n.111_112insGGTAGCCACTAGCCACATGT n.3141-87_3141-86insGGTAGCCACTAGCCACATGT c.955+7016_955+7017insGGTAGCCACTAGCCACATGT (n.955+7016_955+7017insGGTAGCCACTAGCCACATGT) c.340-87_340-86insGGTAGCCACTAGCCACATGT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51066933A>T | CA2641838677 | SMAD4 | c.1140-86A>T (n.1140-86A>T) n.2512-86A>T n.1591-86A>T n.1248-86A>T n.2622-86A>T c.852-86A>T (n.852-86A>T) n.112A>T n.3141-86A>T c.955+7017A>T (n.955+7017A>T) c.340-86A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51066934A= | CA2302981432 | SMAD4 | c.1140-85A= (n.1140-85A=) n.2512-85A= n.1591-85A= n.1248-85A= n.2622-85A= c.852-85A= (n.852-85A=) n.113A= n.3141-85A= c.955+7018A= (n.955+7018A=) c.340-85A= | |
| 18 | g.51066934A>G | CA2641838678 | SMAD4 | c.1140-85A>G (n.1140-85A>G) n.2512-85A>G n.1591-85A>G n.1248-85A>G n.2622-85A>G c.852-85A>G (n.852-85A>G) n.113A>G n.3141-85A>G c.955+7018A>G (n.955+7018A>G) c.340-85A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51066934A>T | CA2735230464 | SMAD4 | c.1140-85A>T (n.1140-85A>T) n.2512-85A>T n.1591-85A>T n.1248-85A>T n.2622-85A>T c.852-85A>T (n.852-85A>T) n.113A>T n.3141-85A>T c.955+7018A>T (n.955+7018A>T) c.340-85A>T | dbSNP |
| 18 | g.51066934_51066935insC | CA990250488 | SMAD4 | c.1140-85_1140-84insC (n.1140-85_1140-84insC) n.2512-85_2512-84insC n.1591-85_1591-84insC n.1248-85_1248-84insC n.2622-85_2622-84insC c.852-85_852-84insC (n.852-85_852-84insC) n.113_114insC n.3141-85_3141-84insC c.955+7018_955+7019insC (n.955+7018_955+7019insC) c.340-85_340-84insC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51066936A>C | CA2641838680 | SMAD4 | c.1140-83A>C (n.1140-83A>C) n.2512-83A>C n.1591-83A>C n.1248-83A>C n.2622-83A>C c.852-83A>C (n.852-83A>C) n.115A>C n.3141-83A>C c.955+7020A>C (n.955+7020A>C) c.340-83A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51066936A>G | CA2641838679 | SMAD4 | c.1140-83A>G (n.1140-83A>G) n.2512-83A>G n.1591-83A>G n.1248-83A>G n.2622-83A>G c.852-83A>G (n.852-83A>G) n.115A>G n.3141-83A>G c.955+7020A>G (n.955+7020A>G) c.340-83A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51066936A>T | CA2576506193 | SMAD4 | c.1140-83A>T (n.1140-83A>T) n.2512-83A>T n.1591-83A>T n.1248-83A>T n.2622-83A>T c.852-83A>T (n.852-83A>T) n.115A>T n.3141-83A>T c.955+7020A>T (n.955+7020A>T) c.340-83A>T | |
| 18 | g.51066937T>C | CA780228907 | SMAD4 | c.1140-82T>C (n.1140-82T>C) n.2512-82T>C n.1591-82T>C n.1248-82T>C n.2622-82T>C c.852-82T>C (n.852-82T>C) n.116T>C n.3141-82T>C c.955+7021T>C (n.955+7021T>C) c.340-82T>C | dbSNP |
| 18 | g.51066937T>G | CA2641838681 | SMAD4 | c.1140-82T>G (n.1140-82T>G) n.2512-82T>G n.1591-82T>G n.1248-82T>G n.2622-82T>G c.852-82T>G (n.852-82T>G) n.116T>G n.3141-82T>G c.955+7021T>G (n.955+7021T>G) c.340-82T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51066937T= | CA2302981433 | SMAD4 | c.1140-82T= (n.1140-82T=) n.2512-82T= n.1591-82T= n.1248-82T= n.2622-82T= c.852-82T= (n.852-82T=) n.116T= n.3141-82T= c.955+7021T= (n.955+7021T=) c.340-82T= | |
| 18 | g.51066938T>G | CA2576506194 | SMAD4 | c.1140-81T>G (n.1140-81T>G) n.2512-81T>G n.1591-81T>G n.1248-81T>G n.2622-81T>G c.852-81T>G (n.852-81T>G) n.117T>G n.3141-81T>G c.955+7022T>G (n.955+7022T>G) c.340-81T>G | |
| 18 | g.51066939A= | CA2302981434 | SMAD4 | c.1140-80A= (n.1140-80A=) n.2512-80A= n.1591-80A= n.1248-80A= n.2622-80A= c.852-80A= (n.852-80A=) n.118A= n.3141-80A= c.955+7023A= (n.955+7023A=) c.340-80A= | |
| 18 | g.51066939A>C | CA2641838682 | SMAD4 | c.1140-80A>C (n.1140-80A>C) n.2512-80A>C n.1591-80A>C n.1248-80A>C n.2622-80A>C c.852-80A>C (n.852-80A>C) n.118A>C n.3141-80A>C c.955+7023A>C (n.955+7023A>C) c.340-80A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51066939A>G | CA990250493 | SMAD4 | c.1140-80A>G (n.1140-80A>G) n.2512-80A>G n.1591-80A>G n.1248-80A>G n.2622-80A>G c.852-80A>G (n.852-80A>G) n.118A>G n.3141-80A>G c.955+7023A>G (n.955+7023A>G) c.340-80A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51066939A>T | CA2576506195 | SMAD4 | c.1140-80A>T (n.1140-80A>T) n.2512-80A>T n.1591-80A>T n.1248-80A>T n.2622-80A>T c.852-80A>T (n.852-80A>T) n.118A>T n.3141-80A>T c.955+7023A>T (n.955+7023A>T) c.340-80A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51066940A>T | CA2735230466 | SMAD4 | c.1140-79A>T (n.1140-79A>T) n.2512-79A>T n.1591-79A>T n.1248-79A>T n.2622-79A>T c.852-79A>T (n.852-79A>T) n.119A>T n.3141-79A>T c.955+7024A>T (n.955+7024A>T) c.340-79A>T | dbSNP |
| 18 | g.51066941G>A | CA2641838683 | SMAD4 | c.1140-78G>A (n.1140-78G>A) n.2512-78G>A n.1591-78G>A n.1248-78G>A n.2622-78G>A c.852-78G>A (n.852-78G>A) n.120G>A n.3141-78G>A c.955+7025G>A (n.955+7025G>A) c.340-78G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51066941G>C | CA2735230487 | SMAD4 | c.1140-78G>C (n.1140-78G>C) n.2512-78G>C n.1591-78G>C n.1248-78G>C n.2622-78G>C c.852-78G>C (n.852-78G>C) n.120G>C n.3141-78G>C c.955+7025G>C (n.955+7025G>C) c.340-78G>C | dbSNP |
| 18 | g.51066941G>T | CA2641838684 | SMAD4 | c.1140-78G>T (n.1140-78G>T) n.2512-78G>T n.1591-78G>T n.1248-78G>T n.2622-78G>T c.852-78G>T (n.852-78G>T) n.120G>T n.3141-78G>T c.955+7025G>T (n.955+7025G>T) c.340-78G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51066942C>A | CA2576506196 | SMAD4 | c.1140-77C>A (n.1140-77C>A) n.2512-77C>A n.1591-77C>A n.1248-77C>A n.2622-77C>A c.852-77C>A (n.852-77C>A) n.121C>A n.3141-77C>A c.955+7026C>A (n.955+7026C>A) c.340-77C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51066942C= | CA2302981435 | SMAD4 | c.1140-77C= (n.1140-77C=) n.2512-77C= n.1591-77C= n.1248-77C= n.2622-77C= c.852-77C= (n.852-77C=) n.121C= n.3141-77C= c.955+7026C= (n.955+7026C=) c.340-77C= | |
| 18 | g.51066942C>T | CA300091791 | SMAD4 | c.1140-77C>T (n.1140-77C>T) n.2512-77C>T n.1591-77C>T n.1248-77C>T n.2622-77C>T c.852-77C>T (n.852-77C>T) n.121C>T n.3141-77C>T c.955+7026C>T (n.955+7026C>T) c.340-77C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51066943A>G | CA2641838685 | SMAD4 | c.1140-76A>G (n.1140-76A>G) n.2512-76A>G n.1591-76A>G n.1248-76A>G n.2622-76A>G c.852-76A>G (n.852-76A>G) n.122A>G n.3141-76A>G c.955+7027A>G (n.955+7027A>G) c.340-76A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51066943A>T | CA2576506197 | SMAD4 | c.1140-76A>T (n.1140-76A>T) n.2512-76A>T n.1591-76A>T n.1248-76A>T n.2622-76A>T c.852-76A>T (n.852-76A>T) n.122A>T n.3141-76A>T c.955+7027A>T (n.955+7027A>T) c.340-76A>T | dbSNP |
| 18 | g.51066943_51066944insC | CA990250500 | SMAD4 | c.1140-76_1140-75insC (n.1140-76_1140-75insC) n.2512-76_2512-75insC n.1591-76_1591-75insC n.1248-76_1248-75insC n.2622-76_2622-75insC c.852-76_852-75insC (n.852-76_852-75insC) n.122_123insC n.3141-76_3141-75insC c.955+7027_955+7028insC (n.955+7027_955+7028insC) c.340-76_340-75insC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51066944T>C | CA2641838686 | SMAD4 | c.1140-75T>C (n.1140-75T>C) n.2512-75T>C n.1591-75T>C n.1248-75T>C n.2622-75T>C c.852-75T>C (n.852-75T>C) n.123T>C n.3141-75T>C c.955+7028T>C (n.955+7028T>C) c.340-75T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51066944_51066945insTAAATTATA | CA990250503 | SMAD4 | c.1140-75_1140-74insTAAATTATA (n.1140-75_1140-74insTAAATTATA) n.2512-75_2512-74insTAAATTATA n.1591-75_1591-74insTAAATTATA n.1248-75_1248-74insTAAATTATA n.2622-75_2622-74insTAAATTATA c.852-75_852-74insTAAATTATA (n.852-75_852-74insTAAATTATA) n.123_124insTAAATTATA n.3141-75_3141-74insTAAATTATA c.955+7028_955+7029insTAAATTATA (n.955+7028_955+7029insTAAATTATA) c.340-75_340-74insTAAATTATA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51066945G>A | CA657292877 | SMAD4 | c.1140-74G>A (n.1140-74G>A) n.2512-74G>A n.1591-74G>A n.1248-74G>A n.2622-74G>A c.852-74G>A (n.852-74G>A) n.124G>A n.3141-74G>A c.955+7029G>A (n.955+7029G>A) c.340-74G>A | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51066945G>C | CA300091795 | SMAD4 | c.1140-74G>C (n.1140-74G>C) n.2512-74G>C n.1591-74G>C n.1248-74G>C n.2622-74G>C c.852-74G>C (n.852-74G>C) n.124G>C n.3141-74G>C c.955+7029G>C (n.955+7029G>C) c.340-74G>C | dbSNP |
| 18 | g.51066945G= | CA2302981436 | SMAD4 | c.1140-74G= (n.1140-74G=) n.2512-74G= n.1591-74G= n.1248-74G= n.2622-74G= c.852-74G= (n.852-74G=) n.124G= n.3141-74G= c.955+7029G= (n.955+7029G=) c.340-74G= | |
| 18 | g.51066945G>T | CA2641838687 | SMAD4 | c.1140-74G>T (n.1140-74G>T) n.2512-74G>T n.1591-74G>T n.1248-74G>T n.2622-74G>T c.852-74G>T (n.852-74G>T) n.124G>T n.3141-74G>T c.955+7029G>T (n.955+7029G>T) c.340-74G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51066946C>A | CA2576506198 | SMAD4 | c.1140-73C>A (n.1140-73C>A) n.2512-73C>A n.1591-73C>A n.1248-73C>A n.2622-73C>A c.852-73C>A (n.852-73C>A) n.125C>A n.3141-73C>A c.955+7030C>A (n.955+7030C>A) c.340-73C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51066946C= | CA2302981437 | SMAD4 | c.1140-73C= (n.1140-73C=) n.2512-73C= n.1591-73C= n.1248-73C= n.2622-73C= c.852-73C= (n.852-73C=) n.125C= n.3141-73C= c.955+7030C= (n.955+7030C=) c.340-73C= | |
| 18 | g.51066946C>G | CA300091802 | SMAD4 | c.1140-73C>G (n.1140-73C>G) n.2512-73C>G n.1591-73C>G n.1248-73C>G n.2622-73C>G c.852-73C>G (n.852-73C>G) n.125C>G n.3141-73C>G c.955+7030C>G (n.955+7030C>G) c.340-73C>G | dbSNP |
| 18 | g.51066946C>T | CA300091804 | SMAD4 | c.1140-73C>T (n.1140-73C>T) n.2512-73C>T n.1591-73C>T n.1248-73C>T n.2622-73C>T c.852-73C>T (n.852-73C>T) n.125C>T n.3141-73C>T c.955+7030C>T (n.955+7030C>T) c.340-73C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51066947_51066948insCACTTG | CA990250505 | SMAD4 | c.1140-72_1140-71insCACTTG (n.1140-72_1140-71insCACTTG) n.2512-72_2512-71insCACTTG n.1591-72_1591-71insCACTTG n.1248-72_1248-71insCACTTG n.2622-72_2622-71insCACTTG c.852-72_852-71insCACTTG (n.852-72_852-71insCACTTG) n.126_127insCACTTG n.3141-72_3141-71insCACTTG c.955+7031_955+7032insCACTTG (n.955+7031_955+7032insCACTTG) c.340-72_340-71insCACTTG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51066948A= | CA2302981438 | SMAD4 | c.1140-71A= (n.1140-71A=) n.2512-71A= n.1591-71A= n.1248-71A= n.2622-71A= c.852-71A= (n.852-71A=) n.127A= n.3141-71A= c.955+7032A= (n.955+7032A=) c.340-71A= | |
| 18 | g.51066948A>C | CA2576506199 | SMAD4 | c.1140-71A>C (n.1140-71A>C) n.2512-71A>C n.1591-71A>C n.1248-71A>C n.2622-71A>C c.852-71A>C (n.852-71A>C) n.127A>C n.3141-71A>C c.955+7032A>C (n.955+7032A>C) c.340-71A>C | |
| 18 | g.51066948A>G | CA300091809 | SMAD4 | c.1140-71A>G (n.1140-71A>G) n.2512-71A>G n.1591-71A>G n.1248-71A>G n.2622-71A>G c.852-71A>G (n.852-71A>G) n.127A>G n.3141-71A>G c.955+7032A>G (n.955+7032A>G) c.340-71A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 18 | g.51066948A>T | CA2735033033 | SMAD4 | c.1140-71A>T (n.1140-71A>T) n.2512-71A>T n.1591-71A>T n.1248-71A>T n.2622-71A>T c.852-71A>T (n.852-71A>T) n.127A>T n.3141-71A>T c.955+7032A>T (n.955+7032A>T) c.340-71A>T | dbSNP |
| 18 | g.51066949T>A | CA300091814 | SMAD4 | c.1140-70T>A (n.1140-70T>A) n.2512-70T>A n.1591-70T>A n.1248-70T>A n.2622-70T>A c.852-70T>A (n.852-70T>A) n.128T>A n.3141-70T>A c.955+7033T>A (n.955+7033T>A) c.340-70T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51066949T= | CA2302981439 | SMAD4 | c.1140-70T= (n.1140-70T=) n.2512-70T= n.1591-70T= n.1248-70T= n.2622-70T= c.852-70T= (n.852-70T=) n.128T= n.3141-70T= c.955+7033T= (n.955+7033T=) c.340-70T= | |
| 18 | g.51066949_51066950insTG | CA990250510 | SMAD4 | c.1140-70_1140-69insTG (n.1140-70_1140-69insTG) n.2512-70_2512-69insTG n.1591-70_1591-69insTG n.1248-70_1248-69insTG n.2622-70_2622-69insTG c.852-70_852-69insTG (n.852-70_852-69insTG) n.128_129insTG n.3141-70_3141-69insTG c.955+7033_955+7034insTG (n.955+7033_955+7034insTG) c.340-70_340-69insTG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51066950A= | CA2302981440 | SMAD4 | c.1140-69A= (n.1140-69A=) n.2512-69A= n.1591-69A= n.1248-69A= n.2622-69A= c.852-69A= (n.852-69A=) n.129A= n.3141-69A= c.955+7034A= (n.955+7034A=) c.340-69A= | |
| 18 | g.51066950A>G | CA629926666 | SMAD4 | c.1140-69A>G (n.1140-69A>G) n.2512-69A>G n.1591-69A>G n.1248-69A>G n.2622-69A>G c.852-69A>G (n.852-69A>G) n.129A>G n.3141-69A>G c.955+7034A>G (n.955+7034A>G) c.340-69A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51066950A>T | CA2735041133 | SMAD4 | c.1140-69A>T (n.1140-69A>T) n.2512-69A>T n.1591-69A>T n.1248-69A>T n.2622-69A>T c.852-69A>T (n.852-69A>T) n.129A>T n.3141-69A>T c.955+7034A>T (n.955+7034A>T) c.340-69A>T | dbSNP |
| 18 | g.51066951C>A | CA2641838688 | SMAD4 | c.1140-68C>A (n.1140-68C>A) n.2512-68C>A n.1591-68C>A n.1248-68C>A n.2622-68C>A c.852-68C>A (n.852-68C>A) n.130C>A n.3141-68C>A c.955+7035C>A (n.955+7035C>A) c.340-68C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51066951C= | CA2302981442 | SMAD4 | c.1140-68C= (n.1140-68C=) n.2512-68C= n.1591-68C= n.1248-68C= n.2622-68C= c.852-68C= (n.852-68C=) n.130C= n.3141-68C= c.955+7035C= (n.955+7035C=) c.340-68C= | |
| 18 | g.51066951C>G | CA2735058934 | SMAD4 | c.1140-68C>G (n.1140-68C>G) n.2512-68C>G n.1591-68C>G n.1248-68C>G n.2622-68C>G c.852-68C>G (n.852-68C>G) n.130C>G n.3141-68C>G c.955+7035C>G (n.955+7035C>G) c.340-68C>G | dbSNP |
| 18 | g.51066951C>T | CA990250511 | SMAD4 | c.1140-68C>T (n.1140-68C>T) n.2512-68C>T n.1591-68C>T n.1248-68C>T n.2622-68C>T c.852-68C>T (n.852-68C>T) n.130C>T n.3141-68C>T c.955+7035C>T (n.955+7035C>T) c.340-68C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51066951_51066952delinsCA | CA2302981441 | SMAD4 | c.1140-68_1140-67delinsCA (n.1140-68_1140-67delinsCA) n.2512-68_2512-67delinsCA n.1591-68_1591-67delinsCA n.1248-68_1248-67delinsCA n.2622-68_2622-67delinsCA c.852-68_852-67delinsCA (n.852-68_852-67delinsCA) n.130_131delinsCA n.3141-68_3141-67delinsCA c.955+7035_955+7036delinsCA (n.955+7035_955+7036delinsCA) c.340-68_340-67delinsCA | |
| 18 | g.51066951_51066952insT | CA990250513 | SMAD4 | c.1140-68_1140-67insT (n.1140-68_1140-67insT) n.2512-68_2512-67insT n.1591-68_1591-67insT n.1248-68_1248-67insT n.2622-68_2622-67insT c.852-68_852-67insT (n.852-68_852-67insT) n.130_131insT n.3141-68_3141-67insT c.955+7035_955+7036insT (n.955+7035_955+7036insT) c.340-68_340-67insT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51066952A= | CA2302981443 | SMAD4 | c.1140-67A= (n.1140-67A=) n.2512-67A= n.1591-67A= n.1248-67A= n.2622-67A= c.852-67A= (n.852-67A=) n.131A= n.3141-67A= c.955+7036A= (n.955+7036A=) c.340-67A= | |
| 18 | g.51066952A>T | CA2302981444 | SMAD4 | c.1140-67A>T (n.1140-67A>T) n.2512-67A>T n.1591-67A>T n.1248-67A>T n.2622-67A>T c.852-67A>T (n.852-67A>T) n.131A>T n.3141-67A>T c.955+7036A>T (n.955+7036A>T) c.340-67A>T | dbSNP |
| 18 | g.51066953del | CA780228927 | SMAD4 | c.1140-66del (n.1140-66del) n.2512-66del n.1591-66del n.1248-66del n.2622-66del c.852-66del (n.852-66del) n.132del n.3141-66del c.955+7037del (n.955+7037del) c.340-66del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51066953A= | CA2302981445 | SMAD4 | c.1140-66A= (n.1140-66A=) n.2512-66A= n.1591-66A= n.1248-66A= n.2622-66A= c.852-66A= (n.852-66A=) n.132A= n.3141-66A= c.955+7037A= (n.955+7037A=) c.340-66A= | |
| 18 | g.51066953A>G | CA780228929 | SMAD4 | c.1140-66A>G (n.1140-66A>G) n.2512-66A>G n.1591-66A>G n.1248-66A>G n.2622-66A>G c.852-66A>G (n.852-66A>G) n.132A>G n.3141-66A>G c.955+7037A>G (n.955+7037A>G) c.340-66A>G | dbSNP |
| 18 | g.51066953A>T | CA2735033985 | SMAD4 | c.1140-66A>T (n.1140-66A>T) n.2512-66A>T n.1591-66A>T n.1248-66A>T n.2622-66A>T c.852-66A>T (n.852-66A>T) n.132A>T n.3141-66A>T c.955+7037A>T (n.955+7037A>T) c.340-66A>T | dbSNP |
| 18 | g.51066954T>G | CA300091827 | SMAD4 | c.1140-65T>G (n.1140-65T>G) n.2512-65T>G n.1591-65T>G n.1248-65T>G n.2622-65T>G c.852-65T>G (n.852-65T>G) n.133T>G n.3141-65T>G c.955+7038T>G (n.955+7038T>G) c.340-65T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51066954T= | CA2302981446 | SMAD4 | c.1140-65T= (n.1140-65T=) n.2512-65T= n.1591-65T= n.1248-65T= n.2622-65T= c.852-65T= (n.852-65T=) n.133T= n.3141-65T= c.955+7038T= (n.955+7038T=) c.340-65T= | |
| 18 | g.51066955C>A | CA2576506200 | SMAD4 | c.1140-64C>A (n.1140-64C>A) n.2512-64C>A n.1591-64C>A n.1248-64C>A n.2622-64C>A c.852-64C>A (n.852-64C>A) n.134C>A n.3141-64C>A c.955+7039C>A (n.955+7039C>A) c.340-64C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51066955C= | CA2302981447 | SMAD4 | c.1140-64C= (n.1140-64C=) n.2512-64C= n.1591-64C= n.1248-64C= n.2622-64C= c.852-64C= (n.852-64C=) n.134C= n.3141-64C= c.955+7039C= (n.955+7039C=) c.340-64C= | |
| 18 | g.51066955C>G | CA2735052092 | SMAD4 | c.1140-64C>G (n.1140-64C>G) n.2512-64C>G n.1591-64C>G n.1248-64C>G n.2622-64C>G c.852-64C>G (n.852-64C>G) n.134C>G n.3141-64C>G c.955+7039C>G (n.955+7039C>G) c.340-64C>G | dbSNP |
| 18 | g.51066955C>T | CA780228934 | SMAD4 | c.1140-64C>T (n.1140-64C>T) n.2512-64C>T n.1591-64C>T n.1248-64C>T n.2622-64C>T c.852-64C>T (n.852-64C>T) n.134C>T n.3141-64C>T c.955+7039C>T (n.955+7039C>T) c.340-64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51066956T>A | CA2735230844 | SMAD4 | c.1140-63T>A (n.1140-63T>A) n.2512-63T>A n.1591-63T>A n.1248-63T>A n.2622-63T>A c.852-63T>A (n.852-63T>A) n.135T>A n.3141-63T>A c.955+7040T>A (n.955+7040T>A) c.340-63T>A | dbSNP |
| 18 | g.51066956T>C | CA2735230569 | SMAD4 | c.1140-63T>C (n.1140-63T>C) n.2512-63T>C n.1591-63T>C n.1248-63T>C n.2622-63T>C c.852-63T>C (n.852-63T>C) n.135T>C n.3141-63T>C c.955+7040T>C (n.955+7040T>C) c.340-63T>C | dbSNP |
| 18 | g.51066956T>G | CA990250516 | SMAD4 | c.1140-63T>G (n.1140-63T>G) n.2512-63T>G n.1591-63T>G n.1248-63T>G n.2622-63T>G c.852-63T>G (n.852-63T>G) n.135T>G n.3141-63T>G c.955+7040T>G (n.955+7040T>G) c.340-63T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51066957G>A | CA2735230863 | SMAD4 | c.1140-62G>A (n.1140-62G>A) n.2512-62G>A n.1591-62G>A n.1248-62G>A n.2622-62G>A c.852-62G>A (n.852-62G>A) n.136G>A n.3141-62G>A c.955+7041G>A (n.955+7041G>A) c.340-62G>A | dbSNP |
| 18 | g.51066957G>C | CA657292882 | SMAD4 | c.1140-62G>C (n.1140-62G>C) n.2512-62G>C n.1591-62G>C n.1248-62G>C n.2622-62G>C c.852-62G>C (n.852-62G>C) n.136G>C n.3141-62G>C c.955+7041G>C (n.955+7041G>C) c.340-62G>C | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51066957G>T | CA2576506201 | SMAD4 | c.1140-62G>T (n.1140-62G>T) n.2512-62G>T n.1591-62G>T n.1248-62G>T n.2622-62G>T c.852-62G>T (n.852-62G>T) n.136G>T n.3141-62G>T c.955+7041G>T (n.955+7041G>T) c.340-62G>T | |
| 18 | g.51066958A>T | CA2735230867 | SMAD4 | c.1140-61A>T (n.1140-61A>T) n.2512-61A>T n.1591-61A>T n.1248-61A>T n.2622-61A>T c.852-61A>T (n.852-61A>T) n.137A>T n.3141-61A>T c.955+7042A>T (n.955+7042A>T) c.340-61A>T | dbSNP |
| 18 | g.51066958_51066959insTT | CA990250517 | SMAD4 | c.1140-61_1140-60insTT (n.1140-61_1140-60insTT) n.2512-61_2512-60insTT n.1591-61_1591-60insTT n.1248-61_1248-60insTT n.2622-61_2622-60insTT c.852-61_852-60insTT (n.852-61_852-60insTT) n.137_138insTT n.3141-61_3141-60insTT c.955+7042_955+7043insTT (n.955+7042_955+7043insTT) c.340-61_340-60insTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51066959A>G | CA2641838689 | SMAD4 | c.1140-60A>G (n.1140-60A>G) n.2512-60A>G n.1591-60A>G n.1248-60A>G n.2622-60A>G c.852-60A>G (n.852-60A>G) n.138A>G n.3141-60A>G c.955+7043A>G (n.955+7043A>G) c.340-60A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51066959A>T | CA990250518 | SMAD4 | c.1140-60A>T (n.1140-60A>T) n.2512-60A>T n.1591-60A>T n.1248-60A>T n.2622-60A>T c.852-60A>T (n.852-60A>T) n.138A>T n.3141-60A>T c.955+7043A>T (n.955+7043A>T) c.340-60A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51066960C>A | CA2576506202 | SMAD4 | c.1140-59C>A (n.1140-59C>A) n.2512-59C>A n.1591-59C>A n.1248-59C>A n.2622-59C>A c.852-59C>A (n.852-59C>A) n.139C>A n.3141-59C>A c.955+7044C>A (n.955+7044C>A) c.340-59C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51066960C= | CA2302981448 | SMAD4 | c.1140-59C= (n.1140-59C=) n.2512-59C= n.1591-59C= n.1248-59C= n.2622-59C= c.852-59C= (n.852-59C=) n.139C= n.3141-59C= c.955+7044C= (n.955+7044C=) c.340-59C= | |
| 18 | g.51066960C>G | CA780228936 | SMAD4 | c.1140-59C>G (n.1140-59C>G) n.2512-59C>G n.1591-59C>G n.1248-59C>G n.2622-59C>G c.852-59C>G (n.852-59C>G) n.139C>G n.3141-59C>G c.955+7044C>G (n.955+7044C>G) c.340-59C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51066960C>T | CA780228939 | SMAD4 | c.1140-59C>T (n.1140-59C>T) n.2512-59C>T n.1591-59C>T n.1248-59C>T n.2622-59C>T c.852-59C>T (n.852-59C>T) n.139C>T n.3141-59C>T c.955+7044C>T (n.955+7044C>T) c.340-59C>T | dbSNP |
| 18 | g.51066961T>C | CA300091835 | SMAD4 | c.1140-58T>C (n.1140-58T>C) n.2512-58T>C n.1591-58T>C n.1248-58T>C n.2622-58T>C c.852-58T>C (n.852-58T>C) n.140T>C n.3141-58T>C c.955+7045T>C (n.955+7045T>C) c.340-58T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51066961T= | CA2302981449 | SMAD4 | c.1140-58T= (n.1140-58T=) n.2512-58T= n.1591-58T= n.1248-58T= n.2622-58T= c.852-58T= (n.852-58T=) n.140T= n.3141-58T= c.955+7045T= (n.955+7045T=) c.340-58T= | |
| 18 | g.51066962A>G | CA2641838691 | SMAD4 | c.1140-57A>G (n.1140-57A>G) n.2512-57A>G n.1591-57A>G n.1248-57A>G n.2622-57A>G c.852-57A>G (n.852-57A>G) n.141A>G n.3141-57A>G c.955+7046A>G (n.955+7046A>G) c.340-57A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51066965del | CA2641838690 | SMAD4 | c.1140-54del (n.1140-54del) n.2512-54del n.1591-54del n.1248-54del n.2622-54del c.852-54del (n.852-54del) n.144del n.3141-54del c.955+7049del (n.955+7049del) c.340-54del | gnomAD v4 |
| 18 | g.51066962_51066967delinsAAAATT | CA2302981450 | SMAD4 | c.1140-57_1140-52delinsAAAATT (n.1140-57_1140-52delinsAAAATT) n.2512-57_2512-52delinsAAAATT n.1591-57_1591-52delinsAAAATT n.1248-57_1248-52delinsAAAATT n.2622-57_2622-52delinsAAAATT c.852-57_852-52delinsAAAATT (n.852-57_852-52delinsAAAATT) n.141_146delinsAAAATT n.3141-57_3141-52delinsAAAATT c.955+7046_955+7051delinsAAAATT (n.955+7046_955+7051delinsAAAATT) c.340-57_340-52delinsAAAATT | |
| 18 | g.51066963A= | CA2302981451 | SMAD4 | c.1140-56A= (n.1140-56A=) n.2512-56A= n.1591-56A= n.1248-56A= n.2622-56A= c.852-56A= (n.852-56A=) n.142A= n.3141-56A= c.955+7047A= (n.955+7047A=) c.340-56A= | |
| 18 | g.51066963A>T | CA300091859 | SMAD4 | c.1140-56A>T (n.1140-56A>T) n.2512-56A>T n.1591-56A>T n.1248-56A>T n.2622-56A>T c.852-56A>T (n.852-56A>T) n.142A>T n.3141-56A>T c.955+7047A>T (n.955+7047A>T) c.340-56A>T | dbSNP |
| 18 | g.51066963_51066967del | CA300091854 | SMAD4 | c.1140-56_1140-52del (n.1140-56_1140-52del) n.2512-56_2512-52del n.1591-56_1591-52del n.1248-56_1248-52del n.2622-56_2622-52del c.852-56_852-52del (n.852-56_852-52del) n.142_146del n.3141-56_3141-52del c.955+7047_955+7051del (n.955+7047_955+7051del) c.340-56_340-52del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51066963_51066968delinsAAATTT | CA2302981452 | SMAD4 | c.1140-56_1140-51delinsAAATTT (n.1140-56_1140-51delinsAAATTT) n.2512-56_2512-51delinsAAATTT n.1591-56_1591-51delinsAAATTT n.1248-56_1248-51delinsAAATTT n.2622-56_2622-51delinsAAATTT c.852-56_852-51delinsAAATTT (n.852-56_852-51delinsAAATTT) n.142_147delinsAAATTT n.3141-56_3141-51delinsAAATTT c.955+7047_955+7052delinsAAATTT (n.955+7047_955+7052delinsAAATTT) c.340-56_340-51delinsAAATTT | |
| 18 | g.51066963_51066964insTTAGTTTT | CA990250521 | SMAD4 | c.1140-56_1140-55insTTAGTTTT (n.1140-56_1140-55insTTAGTTTT) n.2512-56_2512-55insTTAGTTTT n.1591-56_1591-55insTTAGTTTT n.1248-56_1248-55insTTAGTTTT n.2622-56_2622-55insTTAGTTTT c.852-56_852-55insTTAGTTTT (n.852-56_852-55insTTAGTTTT) n.142_143insTTAGTTTT n.3141-56_3141-55insTTAGTTTT c.955+7047_955+7048insTTAGTTTT (n.955+7047_955+7048insTTAGTTTT) c.340-56_340-55insTTAGTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51066971_51066975del | CA780228943 | SMAD4 | c.1140-48_1140-44del (n.1140-48_1140-44del) n.2512-48_2512-44del n.1591-48_1591-44del n.1248-48_1248-44del n.2622-48_2622-44del c.852-48_852-44del (n.852-48_852-44del) n.150_154del n.3141-48_3141-44del c.955+7055_955+7059del (n.955+7055_955+7059del) c.340-48_340-44del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51066966T>G | CA300091866 | SMAD4 | c.1140-53T>G (n.1140-53T>G) n.2512-53T>G n.1591-53T>G n.1248-53T>G n.2622-53T>G c.852-53T>G (n.852-53T>G) n.145T>G n.3141-53T>G c.955+7050T>G (n.955+7050T>G) c.340-53T>G | dbSNP |
| 18 | g.51066966T= | CA2302981453 | SMAD4 | c.1140-53T= (n.1140-53T=) n.2512-53T= n.1591-53T= n.1248-53T= n.2622-53T= c.852-53T= (n.852-53T=) n.145T= n.3141-53T= c.955+7050T= (n.955+7050T=) c.340-53T= | |
| 18 | g.51066967T>C | CA2302981455 | SMAD4 | c.1140-52T>C (n.1140-52T>C) n.2512-52T>C n.1591-52T>C n.1248-52T>C n.2622-52T>C c.852-52T>C (n.852-52T>C) n.146T>C n.3141-52T>C c.955+7051T>C (n.955+7051T>C) c.340-52T>C | dbSNP |
| 18 | g.51066967T= | CA2302981454 | SMAD4 | c.1140-52T= (n.1140-52T=) n.2512-52T= n.1591-52T= n.1248-52T= n.2622-52T= c.852-52T= (n.852-52T=) n.146T= n.3141-52T= c.955+7051T= (n.955+7051T=) c.340-52T= | |
| 18 | g.51066968T>A | CA2735230984 | SMAD4 | c.1140-51T>A (n.1140-51T>A) n.2512-51T>A n.1591-51T>A n.1248-51T>A n.2622-51T>A c.852-51T>A (n.852-51T>A) n.147T>A n.3141-51T>A c.955+7052T>A (n.955+7052T>A) c.340-51T>A | dbSNP |
| 18 | g.51066969A>T | CA2641838692 | SMAD4 | c.1140-50A>T (n.1140-50A>T) n.2512-50A>T n.1591-50A>T n.1248-50A>T n.2622-50A>T c.852-50A>T (n.852-50A>T) n.148A>T n.3141-50A>T c.955+7053A>T (n.955+7053A>T) c.340-50A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51066971T>A | CA2735231092 | SMAD4 | c.1140-48T>A (n.1140-48T>A) n.2512-48T>A n.1591-48T>A n.1248-48T>A n.2622-48T>A c.852-48T>A (n.852-48T>A) n.150T>A n.3141-48T>A c.955+7055T>A (n.955+7055T>A) c.340-48T>A | dbSNP |
| 18 | g.51066971T>C | CA2641838693 | SMAD4 | c.1140-48T>C (n.1140-48T>C) n.2512-48T>C n.1591-48T>C n.1248-48T>C n.2622-48T>C c.852-48T>C (n.852-48T>C) n.150T>C n.3141-48T>C c.955+7055T>C (n.955+7055T>C) c.340-48T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51066972T>C | CA2641838694 | SMAD4 | c.1140-47T>C (n.1140-47T>C) n.2512-47T>C n.1591-47T>C n.1248-47T>C n.2622-47T>C c.852-47T>C (n.852-47T>C) n.151T>C n.3141-47T>C c.955+7056T>C (n.955+7056T>C) c.340-47T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51066972T>G | CA2302981457 | SMAD4 | c.1140-47T>G (n.1140-47T>G) n.2512-47T>G n.1591-47T>G n.1248-47T>G n.2622-47T>G c.852-47T>G (n.852-47T>G) n.151T>G n.3141-47T>G c.955+7056T>G (n.955+7056T>G) c.340-47T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51066972T= | CA2302981456 | SMAD4 | c.1140-47T= (n.1140-47T=) n.2512-47T= n.1591-47T= n.1248-47T= n.2622-47T= c.852-47T= (n.852-47T=) n.151T= n.3141-47T= c.955+7056T= (n.955+7056T=) c.340-47T= | |
| 18 | g.51066972_51066976del | CA2735231098 | SMAD4 | c.1140-47_1140-43del (n.1140-47_1140-43del) n.2512-47_2512-43del n.1591-47_1591-43del n.1248-47_1248-43del n.2622-47_2622-43del c.852-47_852-43del (n.852-47_852-43del) n.151_155del n.3141-47_3141-43del c.955+7056_955+7060del (n.955+7056_955+7060del) c.340-47_340-43del | dbSNP |
| 18 | g.51066974A>T | CA2641838695 | SMAD4 | c.1140-45A>T (n.1140-45A>T) n.2512-45A>T n.1591-45A>T n.1248-45A>T n.2622-45A>T c.852-45A>T (n.852-45A>T) n.153A>T n.3141-45A>T c.955+7058A>T (n.955+7058A>T) c.340-45A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51066977del | CA2576506203 | SMAD4 | c.1140-42del (n.1140-42del) n.2512-42del n.1591-42del n.1248-42del n.2622-42del c.852-42del (n.852-42del) n.156del n.3141-42del c.955+7061del (n.955+7061del) c.340-42del | dbSNP |
| 18 | g.51066975A= | CA2302981458 | SMAD4 | c.1140-44A= (n.1140-44A=) n.2512-44A= n.1591-44A= n.1248-44A= n.2622-44A= c.852-44A= (n.852-44A=) n.154A= n.3141-44A= c.955+7059A= (n.955+7059A=) c.340-44A= | |
| 18 | g.51066975A>T | CA629926690 | SMAD4 | c.1140-44A>T (n.1140-44A>T) n.2512-44A>T n.1591-44A>T n.1248-44A>T n.2622-44A>T c.852-44A>T (n.852-44A>T) n.154A>T n.3141-44A>T c.955+7059A>T (n.955+7059A>T) c.340-44A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51066976A>G | CA2641838696 | SMAD4 | c.1140-43A>G (n.1140-43A>G) n.2512-43A>G n.1591-43A>G n.1248-43A>G n.2622-43A>G c.852-43A>G (n.852-43A>G) n.155A>G n.3141-43A>G c.955+7060A>G (n.955+7060A>G) c.340-43A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51066978T>A | CA2735231285 | SMAD4 | c.1140-41T>A (n.1140-41T>A) n.2512-41T>A n.1591-41T>A n.1248-41T>A n.2622-41T>A c.852-41T>A (n.852-41T>A) n.157T>A n.3141-41T>A c.955+7062T>A (n.955+7062T>A) c.340-41T>A | dbSNP |
| 18 | g.51066979A= | CA2302981459 | SMAD4 | c.1140-40A= (n.1140-40A=) n.2512-40A= n.1591-40A= n.1248-40A= n.2622-40A= c.852-40A= (n.852-40A=) n.158A= n.3141-40A= c.955+7063A= (n.955+7063A=) c.340-40A= | |
| 18 | g.51066979A>C | CA8966011 | SMAD4 | c.1140-40A>C (n.1140-40A>C) n.2512-40A>C n.1591-40A>C n.1248-40A>C n.2622-40A>C c.852-40A>C (n.852-40A>C) n.158A>C n.3141-40A>C c.955+7063A>C (n.955+7063A>C) c.340-40A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51066979A>G | CA2641838697 | SMAD4 | c.1140-40A>G (n.1140-40A>G) n.2512-40A>G n.1591-40A>G n.1248-40A>G n.2622-40A>G c.852-40A>G (n.852-40A>G) n.158A>G n.3141-40A>G c.955+7063A>G (n.955+7063A>G) c.340-40A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51066979A>T | CA2735015954 | SMAD4 | c.1140-40A>T (n.1140-40A>T) n.2512-40A>T n.1591-40A>T n.1248-40A>T n.2622-40A>T c.852-40A>T (n.852-40A>T) n.158A>T n.3141-40A>T c.955+7063A>T (n.955+7063A>T) c.340-40A>T | dbSNP |
| 18 | g.51066980C>A | CA2641838698 | SMAD4 | c.1140-39C>A (n.1140-39C>A) n.2512-39C>A n.1591-39C>A n.1248-39C>A n.2622-39C>A c.852-39C>A (n.852-39C>A) n.159C>A n.3141-39C>A c.955+7064C>A (n.955+7064C>A) c.340-39C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51066980C>G | CA2735231374 | SMAD4 | c.1140-39C>G (n.1140-39C>G) n.2512-39C>G n.1591-39C>G n.1248-39C>G n.2622-39C>G c.852-39C>G (n.852-39C>G) n.159C>G n.3141-39C>G c.955+7064C>G (n.955+7064C>G) c.340-39C>G | dbSNP |
| 18 | g.51066980C>T | CA2641838699 | SMAD4 | c.1140-39C>T (n.1140-39C>T) n.2512-39C>T n.1591-39C>T n.1248-39C>T n.2622-39C>T c.852-39C>T (n.852-39C>T) n.159C>T n.3141-39C>T c.955+7064C>T (n.955+7064C>T) c.340-39C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51066981T>A | CA2735231406 | SMAD4 | c.1140-38T>A (n.1140-38T>A) n.2512-38T>A n.1591-38T>A n.1248-38T>A n.2622-38T>A c.852-38T>A (n.852-38T>A) n.160T>A n.3141-38T>A c.955+7065T>A (n.955+7065T>A) c.340-38T>A | dbSNP |
| 18 | g.51066981T>G | CA2641838701 | SMAD4 | c.1140-38T>G (n.1140-38T>G) n.2512-38T>G n.1591-38T>G n.1248-38T>G n.2622-38T>G c.852-38T>G (n.852-38T>G) n.160T>G n.3141-38T>G c.955+7065T>G (n.955+7065T>G) c.340-38T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51066982del | CA2641838700 | SMAD4 | c.1140-37del (n.1140-37del) n.2512-37del n.1591-37del n.1248-37del n.2622-37del c.852-37del (n.852-37del) n.161del n.3141-37del c.955+7066del (n.955+7066del) c.340-37del | gnomAD v4 |
| 18 | g.51066981_51066999delinsTTATCAAGATAAAATGTAA | CA2302981460 | SMAD4 | c.1140-38_1140-20delinsTTATCAAGATAAAATGTAA (n.1140-38_1140-20delinsTTATCAAGATAAAATGTAA) n.2512-38_2512-20delinsTTATCAAGATAAAATGTAA n.1591-38_1591-20delinsTTATCAAGATAAAATGTAA n.1248-38_1248-20delinsTTATCAAGATAAAATGTAA n.2622-38_2622-20delinsTTATCAAGATAAAATGTAA c.852-38_852-20delinsTTATCAAGATAAAATGTAA (n.852-38_852-20delinsTTATCAAGATAAAATGTAA) n.160_178delinsTTATCAAGATAAAATGTAA n.3141-38_3141-20delinsTTATCAAGATAAAATGTAA c.955+7065_955+7083delinsTTATCAAGATAAAATGTAA (n.955+7065_955+7083delinsTTATCAAGATAAAATGTAA) c.340-38_340-20delinsTTATCAAGATAAAATGTAA | |
| 18 | g.51066982T>A | CA2735231452 | SMAD4 | c.1140-37T>A (n.1140-37T>A) n.2512-37T>A n.1591-37T>A n.1248-37T>A n.2622-37T>A c.852-37T>A (n.852-37T>A) n.161T>A n.3141-37T>A c.955+7066T>A (n.955+7066T>A) c.340-37T>A | dbSNP |
| 18 | g.51066982T>C | CA2735231453 | SMAD4 | c.1140-37T>C (n.1140-37T>C) n.2512-37T>C n.1591-37T>C n.1248-37T>C n.2622-37T>C c.852-37T>C (n.852-37T>C) n.161T>C n.3141-37T>C c.955+7066T>C (n.955+7066T>C) c.340-37T>C | dbSNP |
| 18 | g.51066983_51067000del | CA16620708 | SMAD4 | c.1140-36_1140-19del (n.1140-36_1140-19del) n.2512-36_2512-19del n.1591-36_1591-19del n.1248-36_1248-19del n.2622-36_2622-19del c.852-36_852-19del (n.852-36_852-19del) n.162_179del n.3141-36_3141-19del c.955+7067_955+7084del (n.955+7067_955+7084del) c.340-36_340-19del | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51066983A>G | CA2641838702 | SMAD4 | c.1140-36A>G (n.1140-36A>G) n.2512-36A>G n.1591-36A>G n.1248-36A>G n.2622-36A>G c.852-36A>G (n.852-36A>G) n.162A>G n.3141-36A>G c.955+7067A>G (n.955+7067A>G) c.340-36A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51066983A>T | CA2735231459 | SMAD4 | c.1140-36A>T (n.1140-36A>T) n.2512-36A>T n.1591-36A>T n.1248-36A>T n.2622-36A>T c.852-36A>T (n.852-36A>T) n.162A>T n.3141-36A>T c.955+7067A>T (n.955+7067A>T) c.340-36A>T | dbSNP |
| 18 | g.51066984T>A | CA2641838703 | SMAD4 | c.1140-35T>A (n.1140-35T>A) n.2512-35T>A n.1591-35T>A n.1248-35T>A n.2622-35T>A c.852-35T>A (n.852-35T>A) n.163T>A n.3141-35T>A c.955+7068T>A (n.955+7068T>A) c.340-35T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51066984T>C | CA8966012 | SMAD4 | c.1140-35T>C (n.1140-35T>C) n.2512-35T>C n.1591-35T>C n.1248-35T>C n.2622-35T>C c.852-35T>C (n.852-35T>C) n.163T>C n.3141-35T>C c.955+7068T>C (n.955+7068T>C) c.340-35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51066984T= | CA2302981461 | SMAD4 | c.1140-35T= (n.1140-35T=) n.2512-35T= n.1591-35T= n.1248-35T= n.2622-35T= c.852-35T= (n.852-35T=) n.163T= n.3141-35T= c.955+7068T= (n.955+7068T=) c.340-35T= | |
| 18 | g.51066985C>A | CA2641838704 | SMAD4 | c.1140-34C>A (n.1140-34C>A) n.2512-34C>A n.1591-34C>A n.1248-34C>A n.2622-34C>A c.852-34C>A (n.852-34C>A) n.164C>A n.3141-34C>A c.955+7069C>A (n.955+7069C>A) c.340-34C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51066985C>G | CA2735231484 | SMAD4 | c.1140-34C>G (n.1140-34C>G) n.2512-34C>G n.1591-34C>G n.1248-34C>G n.2622-34C>G c.852-34C>G (n.852-34C>G) n.164C>G n.3141-34C>G c.955+7069C>G (n.955+7069C>G) c.340-34C>G | dbSNP |
| 18 | g.51066985C>T | CA2735231482 | SMAD4 | c.1140-34C>T (n.1140-34C>T) n.2512-34C>T n.1591-34C>T n.1248-34C>T n.2622-34C>T c.852-34C>T (n.852-34C>T) n.164C>T n.3141-34C>T c.955+7069C>T (n.955+7069C>T) c.340-34C>T | dbSNP |
| 18 | g.51066986A>G | CA2641838705 | SMAD4 | c.1140-33A>G (n.1140-33A>G) n.2512-33A>G n.1591-33A>G n.1248-33A>G n.2622-33A>G c.852-33A>G (n.852-33A>G) n.165A>G n.3141-33A>G c.955+7070A>G (n.955+7070A>G) c.340-33A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51066986A>T | CA2735231589 | SMAD4 | c.1140-33A>T (n.1140-33A>T) n.2512-33A>T n.1591-33A>T n.1248-33A>T n.2622-33A>T c.852-33A>T (n.852-33A>T) n.165A>T n.3141-33A>T c.955+7070A>T (n.955+7070A>T) c.340-33A>T | dbSNP |
| 18 | g.51066987del | CA2641838706 | SMAD4 | c.1140-32del (n.1140-32del) n.2512-32del n.1591-32del n.1248-32del n.2622-32del c.852-32del (n.852-32del) n.166del n.3141-32del c.955+7071del (n.955+7071del) c.340-32del | gnomAD v4 |
| 18 | g.51066987A= | CA2302981462 | SMAD4 | c.1140-32A= (n.1140-32A=) n.2512-32A= n.1591-32A= n.1248-32A= n.2622-32A= c.852-32A= (n.852-32A=) n.166A= n.3141-32A= c.955+7071A= (n.955+7071A=) c.340-32A= | |
| 18 | g.51066987A>T | CA780228958 | SMAD4 | c.1140-32A>T (n.1140-32A>T) n.2512-32A>T n.1591-32A>T n.1248-32A>T n.2622-32A>T c.852-32A>T (n.852-32A>T) n.166A>T n.3141-32A>T c.955+7071A>T (n.955+7071A>T) c.340-32A>T | dbSNP |
| 18 | g.51066988G>A | CA2735231600 | SMAD4 | c.1140-31G>A (n.1140-31G>A) n.2512-31G>A n.1591-31G>A n.1248-31G>A n.2622-31G>A c.852-31G>A (n.852-31G>A) n.167G>A n.3141-31G>A c.955+7072G>A (n.955+7072G>A) c.340-31G>A | dbSNP |
| 18 | g.51066988G>C | CA2641838707 | SMAD4 | c.1140-31G>C (n.1140-31G>C) n.2512-31G>C n.1591-31G>C n.1248-31G>C n.2622-31G>C c.852-31G>C (n.852-31G>C) n.167G>C n.3141-31G>C c.955+7072G>C (n.955+7072G>C) c.340-31G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51066988_51066989delinsGA | CA2302981463 | SMAD4 | c.1140-31_1140-30delinsGA (n.1140-31_1140-30delinsGA) n.2512-31_2512-30delinsGA n.1591-31_1591-30delinsGA n.1248-31_1248-30delinsGA n.2622-31_2622-30delinsGA c.852-31_852-30delinsGA (n.852-31_852-30delinsGA) n.167_168delinsGA n.3141-31_3141-30delinsGA c.955+7072_955+7073delinsGA (n.955+7072_955+7073delinsGA) c.340-31_340-30delinsGA | |
| 18 | g.51066989del | CA780228983 | SMAD4 | c.1140-30del (n.1140-30del) n.2512-30del n.1591-30del n.1248-30del n.2622-30del c.852-30del (n.852-30del) n.168del n.3141-30del c.955+7073del (n.955+7073del) c.340-30del | dbSNP |
| 18 | g.51066989A= | CA2302981464 | SMAD4 | c.1140-30A= (n.1140-30A=) n.2512-30A= n.1591-30A= n.1248-30A= n.2622-30A= c.852-30A= (n.852-30A=) n.168A= n.3141-30A= c.955+7073A= (n.955+7073A=) c.340-30A= | |
| 18 | g.51066989A>G | CA2641838708 | SMAD4 | c.1140-30A>G (n.1140-30A>G) n.2512-30A>G n.1591-30A>G n.1248-30A>G n.2622-30A>G c.852-30A>G (n.852-30A>G) n.168A>G n.3141-30A>G c.955+7073A>G (n.955+7073A>G) c.340-30A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51066989A>T | CA8966013 | SMAD4 | c.1140-30A>T (n.1140-30A>T) n.2512-30A>T n.1591-30A>T n.1248-30A>T n.2622-30A>T c.852-30A>T (n.852-30A>T) n.168A>T n.3141-30A>T c.955+7073A>T (n.955+7073A>T) c.340-30A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51066991A= | CA2302981465 | SMAD4 | c.1140-28A= (n.1140-28A=) n.2512-28A= n.1591-28A= n.1248-28A= n.2622-28A= c.852-28A= (n.852-28A=) n.170A= n.3141-28A= c.955+7075A= (n.955+7075A=) c.340-28A= | |
| 18 | g.51066991A>G | CA8966014 | SMAD4 | c.1140-28A>G (n.1140-28A>G) n.2512-28A>G n.1591-28A>G n.1248-28A>G n.2622-28A>G c.852-28A>G (n.852-28A>G) n.170A>G n.3141-28A>G c.955+7075A>G (n.955+7075A>G) c.340-28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51066994del | CA2576506205 | SMAD4 | c.1140-25del (n.1140-25del) n.2512-25del n.1591-25del n.1248-25del n.2622-25del c.852-25del (n.852-25del) n.173del n.3141-25del c.955+7078del (n.955+7078del) c.340-25del | |
| 18 | g.51066993_51066994del | CA2576506204 | SMAD4 | c.1140-26_1140-25del (n.1140-26_1140-25del) n.2512-26_2512-25del n.1591-26_1591-25del n.1248-26_1248-25del n.2622-26_2622-25del c.852-26_852-25del (n.852-26_852-25del) n.172_173del n.3141-26_3141-25del c.955+7077_955+7078del (n.955+7077_955+7078del) c.340-26_340-25del | |
| 18 | g.51066993A= | CA2302981466 | SMAD4 | c.1140-26A= (n.1140-26A=) n.2512-26A= n.1591-26A= n.1248-26A= n.2622-26A= c.852-26A= (n.852-26A=) n.172A= n.3141-26A= c.955+7077A= (n.955+7077A=) c.340-26A= | |
| 18 | g.51066993A>C | CA629926691 | SMAD4 | c.1140-26A>C (n.1140-26A>C) n.2512-26A>C n.1591-26A>C n.1248-26A>C n.2622-26A>C c.852-26A>C (n.852-26A>C) n.172A>C n.3141-26A>C c.955+7077A>C (n.955+7077A>C) c.340-26A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51066993A>G | CA2641838709 | SMAD4 | c.1140-26A>G (n.1140-26A>G) n.2512-26A>G n.1591-26A>G n.1248-26A>G n.2622-26A>G c.852-26A>G (n.852-26A>G) n.172A>G n.3141-26A>G c.955+7077A>G (n.955+7077A>G) c.340-26A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51066994A= | CA2302981467 | SMAD4 | c.1140-25A= (n.1140-25A=) n.2512-25A= n.1591-25A= n.1248-25A= n.2622-25A= c.852-25A= (n.852-25A=) n.173A= n.3141-25A= c.955+7078A= (n.955+7078A=) c.340-25A= | |
| 18 | g.51066994A>C | CA629926692 | SMAD4 | c.1140-25A>C (n.1140-25A>C) n.2512-25A>C n.1591-25A>C n.1248-25A>C n.2622-25A>C c.852-25A>C (n.852-25A>C) n.173A>C n.3141-25A>C c.955+7078A>C (n.955+7078A>C) c.340-25A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51066994A>G | CA629926693 | SMAD4 | c.1140-25A>G (n.1140-25A>G) n.2512-25A>G n.1591-25A>G n.1248-25A>G n.2622-25A>G c.852-25A>G (n.852-25A>G) n.173A>G n.3141-25A>G c.955+7078A>G (n.955+7078A>G) c.340-25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51066994A>T | CA2735045236 | SMAD4 | c.1140-25A>T (n.1140-25A>T) n.2512-25A>T n.1591-25A>T n.1248-25A>T n.2622-25A>T c.852-25A>T (n.852-25A>T) n.173A>T n.3141-25A>T c.955+7078A>T (n.955+7078A>T) c.340-25A>T | dbSNP |
| 18 | g.51066995T>A | CA2735058936 | SMAD4 | c.1140-24T>A (n.1140-24T>A) n.2512-24T>A n.1591-24T>A n.1248-24T>A n.2622-24T>A c.852-24T>A (n.852-24T>A) n.174T>A n.3141-24T>A c.955+7079T>A (n.955+7079T>A) c.340-24T>A | dbSNP |
| 18 | g.51066995T>C | CA2302981469 | SMAD4 | c.1140-24T>C (n.1140-24T>C) n.2512-24T>C n.1591-24T>C n.1248-24T>C n.2622-24T>C c.852-24T>C (n.852-24T>C) n.174T>C n.3141-24T>C c.955+7079T>C (n.955+7079T>C) c.340-24T>C | dbSNP |
| 18 | g.51066995T= | CA2302981468 | SMAD4 | c.1140-24T= (n.1140-24T=) n.2512-24T= n.1591-24T= n.1248-24T= n.2622-24T= c.852-24T= (n.852-24T=) n.174T= n.3141-24T= c.955+7079T= (n.955+7079T=) c.340-24T= | |
| 18 | g.51066996G>A | CA8966015 | SMAD4 | c.1140-23G>A (n.1140-23G>A) n.2512-23G>A n.1591-23G>A n.1248-23G>A n.2622-23G>A c.852-23G>A (n.852-23G>A) n.175G>A n.3141-23G>A c.955+7080G>A (n.955+7080G>A) c.340-23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51066996G>C | CA2735020462 | SMAD4 | c.1140-23G>C (n.1140-23G>C) n.2512-23G>C n.1591-23G>C n.1248-23G>C n.2622-23G>C c.852-23G>C (n.852-23G>C) n.175G>C n.3141-23G>C c.955+7080G>C (n.955+7080G>C) c.340-23G>C | dbSNP |
| 18 | g.51066996G= | CA2302981470 | SMAD4 | c.1140-23G= (n.1140-23G=) n.2512-23G= n.1591-23G= n.1248-23G= n.2622-23G= c.852-23G= (n.852-23G=) n.175G= n.3141-23G= c.955+7080G= (n.955+7080G=) c.340-23G= | |
| 18 | g.51066997T>C | CA8966016 | SMAD4 | c.1140-22T>C (n.1140-22T>C) n.2512-22T>C n.1591-22T>C n.1248-22T>C n.2622-22T>C c.852-22T>C (n.852-22T>C) n.176T>C n.3141-22T>C c.955+7081T>C (n.955+7081T>C) c.340-22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51066997T= | CA2302981471 | SMAD4 | c.1140-22T= (n.1140-22T=) n.2512-22T= n.1591-22T= n.1248-22T= n.2622-22T= c.852-22T= (n.852-22T=) n.176T= n.3141-22T= c.955+7081T= (n.955+7081T=) c.340-22T= | |
| 18 | g.51066998A>G | CA2641838710 | SMAD4 | c.1140-21A>G (n.1140-21A>G) n.2512-21A>G n.1591-21A>G n.1248-21A>G n.2622-21A>G c.852-21A>G (n.852-21A>G) n.177A>G n.3141-21A>G c.955+7082A>G (n.955+7082A>G) c.340-21A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51066998A>T | CA2735231602 | SMAD4 | c.1140-21A>T (n.1140-21A>T) n.2512-21A>T n.1591-21A>T n.1248-21A>T n.2622-21A>T c.852-21A>T (n.852-21A>T) n.177A>T n.3141-21A>T c.955+7082A>T (n.955+7082A>T) c.340-21A>T | dbSNP |
| 18 | g.51066999A= | CA2302981473 | SMAD4 | c.1140-20A= (n.1140-20A=) n.2512-20A= n.1591-20A= n.1248-20A= n.2622-20A= c.852-20A= (n.852-20A=) n.178A= n.3141-20A= c.955+7083A= (n.955+7083A=) c.340-20A= | |
| 18 | g.51066999A>G | CA1139666070 | SMAD4 | c.1140-20A>G (n.1140-20A>G) n.2512-20A>G n.1591-20A>G n.1248-20A>G n.2622-20A>G c.852-20A>G (n.852-20A>G) n.178A>G n.3141-20A>G c.955+7083A>G (n.955+7083A>G) c.340-20A>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51066999A>T | CA2641838711 | SMAD4 | c.1140-20A>T (n.1140-20A>T) n.2512-20A>T n.1591-20A>T n.1248-20A>T n.2622-20A>T c.852-20A>T (n.852-20A>T) n.178A>T n.3141-20A>T c.955+7083A>T (n.955+7083A>T) c.340-20A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51066999_51067000delinsAT | CA2302981472 | SMAD4 | c.1140-20_1140-19delinsAT (n.1140-20_1140-19delinsAT) n.2512-20_2512-19delinsAT n.1591-20_1591-19delinsAT n.1248-20_1248-19delinsAT n.2622-20_2622-19delinsAT c.852-20_852-19delinsAT (n.852-20_852-19delinsAT) n.178_179delinsAT n.3141-20_3141-19delinsAT c.955+7083_955+7084delinsAT (n.955+7083_955+7084delinsAT) c.340-20_340-19delinsAT | |
| 18 | g.51067000T>A | CA2735058937 | SMAD4 | c.1140-19T>A (n.1140-19T>A) n.2512-19T>A n.1591-19T>A n.1248-19T>A n.2622-19T>A c.852-19T>A (n.852-19T>A) n.179T>A n.3141-19T>A c.955+7084T>A (n.955+7084T>A) c.340-19T>A | dbSNP |
| 18 | g.51067000T>C | CA2302981475 | SMAD4 | c.1140-19T>C (n.1140-19T>C) n.2512-19T>C n.1591-19T>C n.1248-19T>C n.2622-19T>C c.852-19T>C (n.852-19T>C) n.179T>C n.3141-19T>C c.955+7084T>C (n.955+7084T>C) c.340-19T>C | dbSNP |
| 18 | g.51067000T= | CA2302981474 | SMAD4 | c.1140-19T= (n.1140-19T=) n.2512-19T= n.1591-19T= n.1248-19T= n.2622-19T= c.852-19T= (n.852-19T=) n.179T= n.3141-19T= c.955+7084T= (n.955+7084T=) c.340-19T= | |
| 18 | g.51067002del | CA658684193 | SMAD4 | c.1140-17del (n.1140-17del) n.2512-17del n.1591-17del n.1248-17del n.2622-17del c.852-17del (n.852-17del) n.181del n.3141-17del c.955+7086del (n.955+7086del) c.340-17del | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51067001T>A | CA2735043891 | SMAD4 | c.1140-18T>A (n.1140-18T>A) n.2512-18T>A n.1591-18T>A n.1248-18T>A n.2622-18T>A c.852-18T>A (n.852-18T>A) n.180T>A n.3141-18T>A c.955+7085T>A (n.955+7085T>A) c.340-18T>A | dbSNP |
| 18 | g.51067001T>C | CA629926694 | SMAD4 | c.1140-18T>C (n.1140-18T>C) n.2512-18T>C n.1591-18T>C n.1248-18T>C n.2622-18T>C c.852-18T>C (n.852-18T>C) n.180T>C n.3141-18T>C c.955+7085T>C (n.955+7085T>C) c.340-18T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51067001T= | CA2302981476 | SMAD4 | c.1140-18T= (n.1140-18T=) n.2512-18T= n.1591-18T= n.1248-18T= n.2622-18T= c.852-18T= (n.852-18T=) n.180T= n.3141-18T= c.955+7085T= (n.955+7085T=) c.340-18T= | |
| 18 | g.51067003_51067004del | CA2580095816 | SMAD4 | c.1140-16_1140-15del (n.1140-16_1140-15del) n.2512-16_2512-15del n.1591-16_1591-15del n.1248-16_1248-15del n.2622-16_2622-15del c.852-16_852-15del (n.852-16_852-15del) n.182_183del n.3141-16_3141-15del c.955+7087_955+7088del (n.955+7087_955+7088del) c.340-16_340-15del | ClinVar gnomAD v4 |
| 18 | g.51067003C>A | CA8966017 | SMAD4 | c.1140-16C>A (n.1140-16C>A) n.2512-16C>A n.1591-16C>A n.1248-16C>A n.2622-16C>A c.852-16C>A (n.852-16C>A) n.182C>A n.3141-16C>A c.955+7087C>A (n.955+7087C>A) c.340-16C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51067003C= | CA2302981478 | SMAD4 | c.1140-16C= (n.1140-16C=) n.2512-16C= n.1591-16C= n.1248-16C= n.2622-16C= c.852-16C= (n.852-16C=) n.182C= n.3141-16C= c.955+7087C= (n.955+7087C=) c.340-16C= | |
| 18 | g.51067003_51067004delinsCT | CA2302981477 | SMAD4 | c.1140-16_1140-15delinsCT (n.1140-16_1140-15delinsCT) n.2512-16_2512-15delinsCT n.1591-16_1591-15delinsCT n.1248-16_1248-15delinsCT n.2622-16_2622-15delinsCT c.852-16_852-15delinsCT (n.852-16_852-15delinsCT) n.182_183delinsCT n.3141-16_3141-15delinsCT c.955+7087_955+7088delinsCT (n.955+7087_955+7088delinsCT) c.340-16_340-15delinsCT | |
| 18 | g.51067004T>A | CA2573155361 | SMAD4 | c.1140-15T>A (n.1140-15T>A) n.2512-15T>A n.1591-15T>A n.1248-15T>A n.2622-15T>A c.852-15T>A (n.852-15T>A) n.183T>A n.3141-15T>A c.955+7088T>A (n.955+7088T>A) c.340-15T>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51067004T>C | CA2641838713 | SMAD4 | c.1140-15T>C (n.1140-15T>C) n.2512-15T>C n.1591-15T>C n.1248-15T>C n.2622-15T>C c.852-15T>C (n.852-15T>C) n.183T>C n.3141-15T>C c.955+7088T>C (n.955+7088T>C) c.340-15T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51067009_51067010insTTTTTTTTT | CA2641838714 | SMAD4 | c.1140-10_1140-9insTTTTTTTTT (n.1140-10_1140-9insTTTTTTTTT) n.2512-10_2512-9insTTTTTTTTT n.1591-10_1591-9insTTTTTTTTT n.1248-10_1248-9insTTTTTTTTT n.2622-10_2622-9insTTTTTTTTT c.852-10_852-9insTTTTTTTTT (n.852-10_852-9insTTTTTTTTT) n.188_189insTTTTTTTTT n.3141-10_3141-9insTTTTTTTTT c.955+7093_955+7094insTTTTTTTTT (n.955+7093_955+7094insTTTTTTTTT) c.340-10_340-9insTTTTTTTTT | gnomAD v4 |
| 18 | g.51067009dup | CA2641838712 | SMAD4 | c.1140-10dup (n.1140-10dup) n.2512-10dup n.1591-10dup n.1248-10dup n.2622-10dup c.852-10dup (n.852-10dup) n.188dup n.3141-10dup c.955+7093dup (n.955+7093dup) c.340-10dup | gnomAD v4 |
| 18 | g.51067009del | CA8966018 | SMAD4 | c.1140-10del (n.1140-10del) n.2512-10del n.1591-10del n.1248-10del n.2622-10del c.852-10del (n.852-10del) n.188del n.3141-10del c.955+7093del (n.955+7093del) c.340-10del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51067005T>A | CA2641838715 | SMAD4 | c.1140-14T>A (n.1140-14T>A) n.2512-14T>A n.1591-14T>A n.1248-14T>A n.2622-14T>A c.852-14T>A (n.852-14T>A) n.184T>A n.3141-14T>A c.955+7089T>A (n.955+7089T>A) c.340-14T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51067006T>C | CA2641838716 | SMAD4 | c.1140-13T>C (n.1140-13T>C) n.2512-13T>C n.1591-13T>C n.1248-13T>C n.2622-13T>C c.852-13T>C (n.852-13T>C) n.185T>C n.3141-13T>C c.955+7090T>C (n.955+7090T>C) c.340-13T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51067007T>C | CA2641838717 | SMAD4 | c.1140-12T>C (n.1140-12T>C) n.2512-12T>C n.1591-12T>C n.1248-12T>C n.2622-12T>C c.852-12T>C (n.852-12T>C) n.186T>C n.3141-12T>C c.955+7091T>C (n.955+7091T>C) c.340-12T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51067008T>A | CA629926695 | SMAD4 | c.1140-11T>A (n.1140-11T>A) n.2512-11T>A n.1591-11T>A n.1248-11T>A n.2622-11T>A c.852-11T>A (n.852-11T>A) n.187T>A n.3141-11T>A c.955+7092T>A (n.955+7092T>A) c.340-11T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51067008T>C | CA2735037993 | SMAD4 | c.1140-11T>C (n.1140-11T>C) n.2512-11T>C n.1591-11T>C n.1248-11T>C n.2622-11T>C c.852-11T>C (n.852-11T>C) n.187T>C n.3141-11T>C c.955+7092T>C (n.955+7092T>C) c.340-11T>C | dbSNP |
| 18 | g.51067008T= | CA2302981479 | SMAD4 | c.1140-11T= (n.1140-11T=) n.2512-11T= n.1591-11T= n.1248-11T= n.2622-11T= c.852-11T= (n.852-11T=) n.187T= n.3141-11T= c.955+7092T= (n.955+7092T=) c.340-11T= | |
| 18 | g.51067009T>A | CA658658747 | SMAD4 | c.1140-10T>A (n.1140-10T>A) n.2512-10T>A n.1591-10T>A n.1248-10T>A n.2622-10T>A c.852-10T>A (n.852-10T>A) n.188T>A n.3141-10T>A c.955+7093T>A (n.955+7093T>A) c.340-10T>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51067009T>C | CA293632 | SMAD4 | c.1140-10T>C (n.1140-10T>C) n.2512-10T>C n.1591-10T>C n.1248-10T>C n.2622-10T>C c.852-10T>C (n.852-10T>C) n.188T>C n.3141-10T>C c.955+7093T>C (n.955+7093T>C) c.340-10T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51067009T= | CA2302981480 | SMAD4 | c.1140-10T= (n.1140-10T=) n.2512-10T= n.1591-10T= n.1248-10T= n.2622-10T= c.852-10T= (n.852-10T=) n.188T= n.3141-10T= c.955+7093T= (n.955+7093T=) c.340-10T= | |
| 18 | g.51067010C>A | CA2697555506 | SMAD4 | c.1140-9C>A (n.1140-9C>A) n.2512-9C>A n.1591-9C>A n.1248-9C>A n.2622-9C>A c.852-9C>A (n.852-9C>A) n.189C>A n.3141-9C>A c.955+7094C>A (n.955+7094C>A) c.340-9C>A | ClinVar |
| 18 | g.51067010C>G | CA2735231834 | SMAD4 | c.1140-9C>G (n.1140-9C>G) n.2512-9C>G n.1591-9C>G n.1248-9C>G n.2622-9C>G c.852-9C>G (n.852-9C>G) n.189C>G n.3141-9C>G c.955+7094C>G (n.955+7094C>G) c.340-9C>G | dbSNP |
| 18 | g.51067010C>T | CA2576506206 | SMAD4 | c.1140-9C>T (n.1140-9C>T) n.2512-9C>T n.1591-9C>T n.1248-9C>T n.2622-9C>T c.852-9C>T (n.852-9C>T) n.189C>T n.3141-9C>T c.955+7094C>T (n.955+7094C>T) c.340-9C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51067011T>A | CA2499225213 | SMAD4 | c.1140-8T>A (n.1140-8T>A) n.2512-8T>A n.1591-8T>A n.1248-8T>A n.2622-8T>A c.852-8T>A (n.852-8T>A) n.190T>A n.3141-8T>A c.955+7095T>A (n.955+7095T>A) c.340-8T>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51067012T>A | CA2735232099 | SMAD4 | c.1140-7T>A (n.1140-7T>A) n.2512-7T>A n.1591-7T>A n.1248-7T>A n.2622-7T>A c.852-7T>A (n.852-7T>A) n.191T>A n.3141-7T>A c.955+7096T>A (n.955+7096T>A) c.340-7T>A | dbSNP |
| 18 | g.51067012T>C | CA2735231873 | SMAD4 | c.1140-7T>C (n.1140-7T>C) n.2512-7T>C n.1591-7T>C n.1248-7T>C n.2622-7T>C c.852-7T>C (n.852-7T>C) n.191T>C n.3141-7T>C c.955+7096T>C (n.955+7096T>C) c.340-7T>C | dbSNP |
| 18 | g.51067013C= | CA2302981481 | SMAD4 | c.1140-6C= (n.1140-6C=) n.2512-6C= n.1591-6C= n.1248-6C= n.2622-6C= c.852-6C= (n.852-6C=) n.192C= n.3141-6C= c.955+7097C= (n.955+7097C=) c.340-6C= | |
| 18 | g.51067013C>G | CA2735055832 | SMAD4 | c.1140-6C>G (n.1140-6C>G) n.2512-6C>G n.1591-6C>G n.1248-6C>G n.2622-6C>G c.852-6C>G (n.852-6C>G) n.192C>G n.3141-6C>G c.955+7097C>G (n.955+7097C>G) c.340-6C>G | dbSNP |
| 18 | g.51067013C>T | CA913188975 | SMAD4 | c.1140-6C>T (n.1140-6C>T) n.2512-6C>T n.1591-6C>T n.1248-6C>T n.2622-6C>T c.852-6C>T (n.852-6C>T) n.192C>T n.3141-6C>T c.955+7097C>T (n.955+7097C>T) c.340-6C>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51067014del | CA2580095817 | SMAD4 | c.1140-5del (n.1140-5del) n.2512-5del n.1591-5del n.1248-5del n.2622-5del c.852-5del (n.852-5del) n.193del n.3141-5del c.955+7098del (n.955+7098del) c.340-5del | ClinVar |
| 18 | g.51067014C>A | CA2735055833 | SMAD4 | c.1140-5C>A (n.1140-5C>A) n.2512-5C>A n.1591-5C>A n.1248-5C>A n.2622-5C>A c.852-5C>A (n.852-5C>A) n.193C>A n.3141-5C>A c.955+7098C>A (n.955+7098C>A) c.340-5C>A | dbSNP |
| 18 | g.51067014C= | CA2302981482 | SMAD4 | c.1140-5C= (n.1140-5C=) n.2512-5C= n.1591-5C= n.1248-5C= n.2622-5C= c.852-5C= (n.852-5C=) n.193C= n.3141-5C= c.955+7098C= (n.955+7098C=) c.340-5C= | |
| 18 | g.51067014C>G | CA913188976 | SMAD4 | c.1140-5C>G (n.1140-5C>G) n.2512-5C>G n.1591-5C>G n.1248-5C>G n.2622-5C>G c.852-5C>G (n.852-5C>G) n.193C>G n.3141-5C>G c.955+7098C>G (n.955+7098C>G) c.340-5C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51067014C>T | CA2573155362 | SMAD4 | c.1140-5C>T (n.1140-5C>T) n.2512-5C>T n.1591-5C>T n.1248-5C>T n.2622-5C>T c.852-5C>T (n.852-5C>T) n.193C>T n.3141-5C>T c.955+7098C>T (n.955+7098C>T) c.340-5C>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51067015T>C | CA16607994 | SMAD4 | c.1140-4T>C (n.1140-4T>C) n.2512-4T>C n.1591-4T>C n.1248-4T>C n.2622-4T>C c.852-4T>C (n.852-4T>C) n.194T>C n.3141-4T>C c.955+7099T>C (n.955+7099T>C) c.340-4T>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51067015T= | CA2302981483 | SMAD4 | c.1140-4T= (n.1140-4T=) n.2512-4T= n.1591-4T= n.1248-4T= n.2622-4T= c.852-4T= (n.852-4T=) n.194T= n.3141-4T= c.955+7099T= (n.955+7099T=) c.340-4T= | |
| 18 | g.51067016A= | CA2302981484 | SMAD4 | c.1140-3A= (n.1140-3A=) n.2512-3A= n.1591-3A= n.1248-3A= n.2622-3A= c.852-3A= (n.852-3A=) n.195A= n.3141-3A= c.955+7100A= (n.955+7100A=) c.340-3A= | |
| 18 | g.51067016A>C | CA300091887 | SMAD4 | c.1140-3A>C (n.1140-3A>C) n.2512-3A>C n.1591-3A>C n.1248-3A>C n.2622-3A>C c.852-3A>C (n.852-3A>C) n.195A>C n.3141-3A>C c.955+7100A>C (n.955+7100A>C) c.340-3A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51067016A>G | CA2580095818 | SMAD4 | c.1140-3A>G (n.1140-3A>G) n.2512-3A>G n.1591-3A>G n.1248-3A>G n.2622-3A>G c.852-3A>G (n.852-3A>G) n.195A>G n.3141-3A>G c.955+7100A>G (n.955+7100A>G) c.340-3A>G | ClinVar |
| 18 | g.51067016A>T | CA2580095819 | SMAD4 | c.1140-3A>T (n.1140-3A>T) n.2512-3A>T n.1591-3A>T n.1248-3A>T n.2622-3A>T c.852-3A>T (n.852-3A>T) n.195A>T n.3141-3A>T c.955+7100A>T (n.955+7100A>T) c.340-3A>T | ClinVar |
| 18 | g.51067017del | CA2641838718 | SMAD4 | c.1140-2del (n.1140-2del) n.2512-2del n.1591-2del n.1248-2del n.2622-2del c.852-2del (n.852-2del) n.196del n.3141-2del c.955+7101del (n.955+7101del) c.340-2del | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51067017A= | CA2302981485 | SMAD4 | c.1140-2A= (n.1140-2A=) n.2512-2A= n.1591-2A= n.1248-2A= n.2622-2A= c.852-2A= (n.852-2A=) n.196A= n.3141-2A= c.955+7101A= (n.955+7101A=) c.340-2A= | |
| 18 | g.51067017A>C | CA402464702 | SMAD4 | c.1140-2A>C (n.1140-2A>C) n.2512-2A>C n.1591-2A>C n.1248-2A>C n.2622-2A>C c.852-2A>C (n.852-2A>C) n.196A>C n.3141-2A>C c.955+7101A>C (n.955+7101A>C) c.340-2A>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51067017A>G | CA402464703 | SMAD4 | c.1140-2A>G (n.1140-2A>G) n.2512-2A>G n.1591-2A>G n.1248-2A>G n.2622-2A>G c.852-2A>G (n.852-2A>G) n.196A>G n.3141-2A>G c.955+7101A>G (n.955+7101A>G) c.340-2A>G | |
| 18 | g.51067017A>T | CA402464704 | SMAD4 | c.1140-2A>T (n.1140-2A>T) n.2512-2A>T n.1591-2A>T n.1248-2A>T n.2622-2A>T c.852-2A>T (n.852-2A>T) n.196A>T n.3141-2A>T c.955+7101A>T (n.955+7101A>T) c.340-2A>T | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51067018G>A | CA402464705 | SMAD4 | c.1140-1G>A (n.1140-1G>A) n.2512-1G>A n.1591-1G>A n.1248-1G>A n.2622-1G>A c.852-1G>A (n.852-1G>A) n.197G>A n.3141-1G>A c.955+7102G>A (n.955+7102G>A) c.340-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51067018G>C | CA402464706 | SMAD4 | c.1140-1G>C (n.1140-1G>C) n.2512-1G>C n.1591-1G>C n.1248-1G>C n.2622-1G>C c.852-1G>C (n.852-1G>C) n.197G>C n.3141-1G>C c.955+7102G>C (n.955+7102G>C) c.340-1G>C | dbSNP |
| 18 | g.51067018G= | CA2302981486 | SMAD4 | c.1140-1G= (n.1140-1G=) n.2512-1G= n.1591-1G= n.1248-1G= n.2622-1G= c.852-1G= (n.852-1G=) n.197G= n.3141-1G= c.955+7102G= (n.955+7102G=) c.340-1G= | |
| 18 | g.51067018G>T | CA402464707 | SMAD4 | c.1140-1G>T (n.1140-1G>T) n.2512-1G>T n.1591-1G>T n.1248-1G>T n.2622-1G>T c.852-1G>T (n.852-1G>T) n.197G>T n.3141-1G>T c.955+7102G>T (n.955+7102G>T) c.340-1G>T | dbSNP |
| 18 | g.51067019G>A | CA16615797 | SMAD4 | c.1140G>A (p.Arg380=) n.2512G>A n.1591G>A n.1248G>A n.2622G>A c.852G>A (p.Arg284=) n.198G>A n.3141G>A c.955+7103G>A (n.955+7103G>A) c.340G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.51067019G>C | CA402464708 | SMAD4 | c.1140G>C (p.Arg380Ser) n.2512G>C n.1591G>C n.1248G>C n.2622G>C c.852G>C (p.Arg284Ser) n.198G>C n.3141G>C c.955+7103G>C (n.955+7103G>C) c.340G>C | dbSNP |
| 18 | g.51067019G= | CA2302981487 | SMAD4 | c.1140G= (p.Arg380=) n.2512G= n.1591G= n.1248G= n.2622G= c.852G= (p.Arg284=) n.198G= n.3141G= c.955+7103G= (n.955+7103G=) c.340G= | |
| 18 | g.51067019G>T | CA402464709 | SMAD4 | c.1140G>T (p.Arg380Ser) n.2512G>T n.1591G>T n.1248G>T n.2622G>T c.852G>T (p.Arg284Ser) n.198G>T n.3141G>T c.955+7103G>T (n.955+7103G>T) c.340G>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51067020T>A | CA402464710 | SMAD4 | c.1141T>A (p.Leu381Met) n.2513T>A n.1592T>A n.1249T>A n.2623T>A c.853T>A (p.Leu285Met) n.199T>A n.3142T>A c.955+7104T>A (n.955+7104T>A) c.341T>A | dbSNP |
| 18 | g.51067020T>C | CA503874205 | SMAD4 | c.1141T>C (p.Leu381=) n.2513T>C n.1592T>C n.1249T>C n.2623T>C c.853T>C (p.Leu285=) n.199T>C n.3142T>C c.955+7104T>C (n.955+7104T>C) c.341T>C | dbSNP |
| 18 | g.51067020T>G | CA402464711 | SMAD4 | c.1141T>G (p.Leu381Val) n.2513T>G n.1592T>G n.1249T>G n.2623T>G c.853T>G (p.Leu285Val) n.199T>G n.3142T>G c.955+7104T>G (n.955+7104T>G) c.341T>G | |
| 18 | g.51067021T>A | CA339552 | SMAD4 | c.1142T>A (p.Leu381Ter) n.2514T>A n.1593T>A n.1250T>A n.2624T>A c.854T>A (p.Leu285Ter) n.200T>A n.3143T>A c.955+7105T>A (n.955+7105T>A) c.342T>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51067021T>C | CA402464712 | SMAD4 | c.1142T>C (p.Leu381Ser) n.2514T>C n.1593T>C n.1250T>C n.2624T>C c.854T>C (p.Leu285Ser) n.200T>C n.3143T>C c.955+7105T>C (n.955+7105T>C) c.342T>C | |
| 18 | g.51067021T>G | CA402464713 | SMAD4 | c.1142T>G (p.Leu381Trp) n.2514T>G n.1593T>G n.1250T>G n.2624T>G c.854T>G (p.Leu285Trp) n.200T>G n.3143T>G c.955+7105T>G (n.955+7105T>G) c.342T>G | |
| 18 | g.51067021T= | CA2302981488 | SMAD4 | c.1142T= (p.Leu381=) n.2514T= n.1593T= n.1250T= n.2624T= c.854T= (p.Leu285=) n.200T= n.3143T= c.955+7105T= (n.955+7105T=) c.342T= | |
| 18 | g.51067025_51067042del | CA2695227614 | SMAD4 | c.1146_1163del (p.His382_Val387del) n.2518_2535del n.1597_1614del n.1254_1271del n.2628_2645del c.858_875del (p.His286_Val291del) n.204_221del n.3147_3164del c.955+7109_955+7126del (n.955+7109_955+7126del) c.346_363del | |
| 18 | g.51067022G>A | CA503874206 | SMAD4 | c.1143G>A (p.Leu381=) n.2515G>A n.1594G>A n.1251G>A n.2625G>A c.855G>A (p.Leu285=) n.201G>A n.3144G>A c.955+7106G>A (n.955+7106G>A) c.343G>A | dbSNP |
| 18 | g.51067022G>C | CA402464715 | SMAD4 | c.1143G>C (p.Leu381Phe) n.2515G>C n.1594G>C n.1251G>C n.2625G>C c.855G>C (p.Leu285Phe) n.201G>C n.3144G>C c.955+7106G>C (n.955+7106G>C) c.343G>C | dbSNP |
| 18 | g.51067022G>T | CA402464714 | SMAD4 | c.1143G>T (p.Leu381Phe) n.2515G>T n.1594G>T n.1251G>T n.2625G>T c.855G>T (p.Leu285Phe) n.201G>T n.3144G>T c.955+7106G>T (n.955+7106G>T) c.343G>T | dbSNP |
| 18 | g.51067023C>A | CA402464716 | SMAD4 | c.1144C>A (p.His382Asn) n.2516C>A n.1595C>A n.1252C>A n.2626C>A c.856C>A (p.His286Asn) n.202C>A n.3145C>A c.955+7107C>A (n.955+7107C>A) c.344C>A | |
| 18 | g.51067023C= | CA2302981489 | SMAD4 | c.1144C= (p.His382=) n.2516C= n.1595C= n.1252C= n.2626C= c.856C= (p.His286=) n.202C= n.3145C= c.955+7107C= (n.955+7107C=) c.344C= | |
| 18 | g.51067023C>G | CA402464717 | SMAD4 | c.1144C>G (p.His382Asp) n.2516C>G n.1595C>G n.1252C>G n.2626C>G c.856C>G (p.His286Asp) n.202C>G n.3145C>G c.955+7107C>G (n.955+7107C>G) c.344C>G | COSMIC |
| 18 | g.51067023C>T | CA402464718 | SMAD4 | c.1144C>T (p.His382Tyr) n.2516C>T n.1595C>T n.1252C>T n.2626C>T c.856C>T (p.His286Tyr) n.202C>T n.3145C>T c.955+7107C>T (n.955+7107C>T) c.344C>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51067024A>C | CA402464719 | SMAD4 | c.1145A>C (p.His382Pro) n.2517A>C n.1596A>C n.1253A>C n.2627A>C c.857A>C (p.His286Pro) n.203A>C n.3146A>C c.955+7108A>C (n.955+7108A>C) c.345A>C | ClinVar |
| 18 | g.51067024A>G | CA402464720 | SMAD4 | c.1145A>G (p.His382Arg) n.2517A>G n.1596A>G n.1253A>G n.2627A>G c.857A>G (p.His286Arg) n.203A>G n.3146A>G c.955+7108A>G (n.955+7108A>G) c.345A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.51067024A>T | CA402464721 | SMAD4 | c.1145A>T (p.His382Leu) n.2517A>T n.1596A>T n.1253A>T n.2627A>T c.857A>T (p.His286Leu) n.203A>T n.3146A>T c.955+7108A>T (n.955+7108A>T) c.345A>T | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51067025C>A | CA402464722 | SMAD4 | c.1146C>A (p.His382Gln) n.2518C>A n.1597C>A n.1254C>A n.2628C>A c.858C>A (p.His286Gln) n.204C>A n.3147C>A c.955+7109C>A (n.955+7109C>A) c.346C>A | |
| 18 | g.51067025C= | CA2302981490 | SMAD4 | c.1146C= (p.His382=) n.2518C= n.1597C= n.1254C= n.2628C= c.858C= (p.His286=) n.204C= n.3147C= c.955+7109C= (n.955+7109C=) c.346C= | |
| 18 | g.51067025C>G | CA402464723 | SMAD4 | c.1146C>G (p.His382Gln) n.2518C>G n.1597C>G n.1254C>G n.2628C>G c.858C>G (p.His286Gln) n.204C>G n.3147C>G c.955+7109C>G (n.955+7109C>G) c.346C>G | dbSNP |
| 18 | g.51067025C>T | CA503874207 | SMAD4 | c.1146C>T (p.His382=) n.2518C>T n.1597C>T n.1254C>T n.2628C>T c.858C>T (p.His286=) n.204C>T n.3147C>T c.955+7109C>T (n.955+7109C>T) c.346C>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51067026A>C | CA402464724 | SMAD4 | c.1147A>C (p.Ile383Leu) n.2519A>C n.1598A>C n.1255A>C n.2629A>C c.859A>C (p.Ile287Leu) n.205A>C n.3148A>C c.955+7110A>C (n.955+7110A>C) c.347A>C | |
| 18 | g.51067026A>G | CA402464725 | SMAD4 | c.1147A>G (p.Ile383Val) n.2519A>G n.1598A>G n.1255A>G n.2629A>G c.859A>G (p.Ile287Val) n.205A>G n.3148A>G c.955+7110A>G (n.955+7110A>G) c.347A>G | ClinVar |
| 18 | g.51067026A>T | CA402464726 | SMAD4 | c.1147A>T (p.Ile383Leu) n.2519A>T n.1598A>T n.1255A>T n.2629A>T c.859A>T (p.Ile287Leu) n.205A>T n.3148A>T c.955+7110A>T (n.955+7110A>T) c.347A>T | |
| 18 | g.51067027T>A | CA259223 | SMAD4 | c.1148T>A (p.Ile383Lys) n.2520T>A n.1599T>A n.1256T>A n.2630T>A c.860T>A (p.Ile287Lys) n.206T>A n.3149T>A c.955+7111T>A (n.955+7111T>A) c.348T>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51067027T>C | CA402464727 | SMAD4 | c.1148T>C (p.Ile383Thr) n.2520T>C n.1599T>C n.1256T>C n.2630T>C c.860T>C (p.Ile287Thr) n.206T>C n.3149T>C c.955+7111T>C (n.955+7111T>C) c.348T>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51067027T>G | CA402464728 | SMAD4 | c.1148T>G (p.Ile383Arg) n.2520T>G n.1599T>G n.1256T>G n.2630T>G c.860T>G (p.Ile287Arg) n.206T>G n.3149T>G c.955+7111T>G (n.955+7111T>G) c.348T>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51067027T= | CA2302981491 | SMAD4 | c.1148T= (p.Ile383=) n.2520T= n.1599T= n.1256T= n.2630T= c.860T= (p.Ile287=) n.206T= n.3149T= c.955+7111T= (n.955+7111T=) c.348T= | |
| 18 | g.51067028A>C | CA503874209 | SMAD4 | c.1149A>C (p.Ile383=) n.2521A>C n.1600A>C n.1257A>C n.2631A>C c.861A>C (p.Ile287=) n.207A>C n.3150A>C c.955+7112A>C (n.955+7112A>C) c.349A>C | |
| 18 | g.51067028A>G | CA402464729 | SMAD4 | c.1149A>G (p.Ile383Met) n.2521A>G n.1600A>G n.1257A>G n.2631A>G c.861A>G (p.Ile287Met) n.207A>G n.3150A>G c.955+7112A>G (n.955+7112A>G) c.349A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51067028A>T | CA503874208 | SMAD4 | c.1149A>T (p.Ile383=) n.2521A>T n.1600A>T n.1257A>T n.2631A>T c.861A>T (p.Ile287=) n.207A>T n.3150A>T c.955+7112A>T (n.955+7112A>T) c.349A>T | dbSNP |
| 18 | g.51067029G>A | CA402464730 | SMAD4 | c.1150G>A (p.Gly384Ser) n.2522G>A n.1601G>A n.1258G>A n.2632G>A c.862G>A (p.Gly288Ser) n.208G>A n.3151G>A c.955+7113G>A (n.955+7113G>A) c.350G>A | dbSNP |
| 18 | g.51067029G>C | CA402464731 | SMAD4 | c.1150G>C (p.Gly384Arg) n.2522G>C n.1601G>C n.1258G>C n.2632G>C c.862G>C (p.Gly288Arg) n.208G>C n.3151G>C c.955+7113G>C (n.955+7113G>C) c.350G>C | dbSNP |
| 18 | g.51067029G>T | CA402464732 | SMAD4 | c.1150G>T (p.Gly384Cys) n.2522G>T n.1601G>T n.1258G>T n.2632G>T c.862G>T (p.Gly288Cys) n.208G>T n.3151G>T c.955+7113G>T (n.955+7113G>T) c.350G>T | dbSNP |
| 18 | g.51067030del | CA2695227615 | SMAD4 | c.1151del (p.Gly384AlafsTer?) n.2523del n.1602del n.1259del n.2633del c.863del (p.Gly288AlafsTer?) n.209del n.3152del c.955+7114del (n.955+7114del) c.351del | |
| 18 | g.51067030G>A | CA402464733 | SMAD4 | c.1151G>A (p.Gly384Asp) n.2523G>A n.1602G>A n.1259G>A n.2633G>A c.863G>A (p.Gly288Asp) n.209G>A n.3152G>A c.955+7114G>A (n.955+7114G>A) c.351G>A | dbSNP |
| 18 | g.51067030G>C | CA402464734 | SMAD4 | c.1151G>C (p.Gly384Ala) n.2523G>C n.1602G>C n.1259G>C n.2633G>C c.863G>C (p.Gly288Ala) n.209G>C n.3152G>C c.955+7114G>C (n.955+7114G>C) c.351G>C | dbSNP |
| 18 | g.51067030G>T | CA402464735 | SMAD4 | c.1151G>T (p.Gly384Val) n.2523G>T n.1602G>T n.1259G>T n.2633G>T c.863G>T (p.Gly288Val) n.209G>T n.3152G>T c.955+7114G>T (n.955+7114G>T) c.351G>T | dbSNP |