UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.51065515_51065551dup | CA645609154 | SMAD4 | c.1048_1084dup (p.Phe362CysfsTer2) n.2420_2456dup n.1499_1535dup n.1156_1192dup n.299_335dup n.1262_1298dup n.2530_2566dup c.760_796dup (p.Phe266CysfsTer2) n.3049_3085dup c.955+5599_955+5635dup (n.955+5599_955+5635dup) c.248_284dup | COSMIC |
| 18 | g.51065549G>A | CA128097 | SMAD4 | c.1082G>A (p.Arg361His) n.2454G>A n.1533G>A n.1190G>A n.333G>A n.1296G>A n.2564G>A c.794G>A (p.Arg265His) n.3083G>A c.955+5633G>A (n.955+5633G>A) c.282G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065549G>C | CA16602967 | SMAD4 | c.1082G>C (p.Arg361Pro) n.2454G>C n.1533G>C n.1190G>C n.333G>C n.1296G>C n.2564G>C c.794G>C (p.Arg265Pro) n.3083G>C c.955+5633G>C (n.955+5633G>C) c.282G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065549G= | CA2302980599 | SMAD4 | c.1082G= (p.Arg361=) n.2454G= n.1533G= n.1190G= n.333G= n.1296G= n.2564G= c.794G= (p.Arg265=) n.3083G= c.955+5633G= (n.955+5633G=) c.282G= | |
| 18 | g.51065549G>T | CA259208 | SMAD4 | c.1082G>T (p.Arg361Leu) n.2454G>T n.1533G>T n.1190G>T n.333G>T n.1296G>T n.2564G>T c.794G>T (p.Arg265Leu) n.3083G>T c.955+5633G>T (n.955+5633G>T) c.282G>T | dbSNP |
| 18 | g.51065550C>A | CA503874160 | SMAD4 | c.1083C>A (p.Arg361=) n.2455C>A n.1534C>A n.1191C>A n.334C>A n.1297C>A n.2565C>A c.795C>A (p.Arg265=) n.3084C>A c.955+5634C>A (n.955+5634C>A) c.283C>A | |
| 18 | g.51065550C>G | CA503874161 | SMAD4 | c.1083C>G (p.Arg361=) n.2455C>G n.1534C>G n.1191C>G n.334C>G n.1297C>G n.2565C>G c.795C>G (p.Arg265=) n.3084C>G c.955+5634C>G (n.955+5634C>G) c.283C>G | dbSNP |
| 18 | g.51065550C>T | CA503874162 | SMAD4 | c.1083C>T (p.Arg361=) n.2455C>T n.1534C>T n.1191C>T n.334C>T n.1297C>T n.2565C>T c.795C>T (p.Arg265=) n.3084C>T c.955+5634C>T (n.955+5634C>T) c.283C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51065551T>A | CA402464381 | SMAD4 | c.1084T>A (p.Phe362Ile) n.2456T>A n.1535T>A n.1192T>A n.335T>A n.1298T>A n.2566T>A c.796T>A (p.Phe266Ile) n.3085T>A c.955+5635T>A (n.955+5635T>A) c.284T>A | dbSNP |
| 18 | g.51065551T>C | CA402464382 | SMAD4 | c.1084T>C (p.Phe362Leu) n.2456T>C n.1535T>C n.1192T>C n.335T>C n.1298T>C n.2566T>C c.796T>C (p.Phe266Leu) n.3085T>C c.955+5635T>C (n.955+5635T>C) c.284T>C | dbSNP |
| 18 | g.51065551T>G | CA402464384 | SMAD4 | c.1084T>G (p.Phe362Val) n.2456T>G n.1535T>G n.1192T>G n.335T>G n.1298T>G n.2566T>G c.796T>G (p.Phe266Val) n.3085T>G c.955+5635T>G (n.955+5635T>G) c.284T>G | |
| 18 | g.51065552T>A | CA402464386 | SMAD4 | c.1085T>A (p.Phe362Tyr) n.2457T>A n.1536T>A n.1193T>A n.336T>A n.1299T>A n.2567T>A c.797T>A (p.Phe266Tyr) n.3086T>A c.955+5636T>A (n.955+5636T>A) c.285T>A | |
| 18 | g.51065552T>C | CA402464388 | SMAD4 | c.1085T>C (p.Phe362Ser) n.2457T>C n.1536T>C n.1193T>C n.336T>C n.1299T>C n.2567T>C c.797T>C (p.Phe266Ser) n.3086T>C c.955+5636T>C (n.955+5636T>C) c.285T>C | |
| 18 | g.51065552T>G | CA402464389 | SMAD4 | c.1085T>G (p.Phe362Cys) n.2457T>G n.1536T>G n.1193T>G n.336T>G n.1299T>G n.2567T>G c.797T>G (p.Phe266Cys) n.3086T>G c.955+5636T>G (n.955+5636T>G) c.285T>G | |
| 18 | g.51065552_51065555delinsTTTG | CA2302980601 | SMAD4 | c.1085_1088delinsTTTG (p.Phe362=) n.2457_2460delinsTTTG n.1536_1539delinsTTTG n.1193_1196delinsTTTG n.336_339delinsTTTG n.1299_1302delinsTTTG n.2567_2570delinsTTTG c.797_800delinsTTTG (p.Phe266=) n.3086_3089delinsTTTG c.955+5636_955+5639delinsTTTG (n.955+5636_955+5639delinsTTTG) c.285_288delinsTTTG | |
| 18 | g.51065553T>A | CA402464391 | SMAD4 | c.1086T>A (p.Phe362Leu) n.2458T>A n.1537T>A n.1194T>A n.337T>A n.1300T>A n.2568T>A c.798T>A (p.Phe266Leu) n.3087T>A c.955+5637T>A (n.955+5637T>A) c.286T>A | |
| 18 | g.51065553T>C | CA293629 | SMAD4 | c.1086T>C (p.Phe362=) n.2458T>C n.1537T>C n.1194T>C n.337T>C n.1300T>C n.2568T>C c.798T>C (p.Phe266=) n.3087T>C c.955+5637T>C (n.955+5637T>C) c.286T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51065553T>G | CA402464394 | SMAD4 | c.1086T>G (p.Phe362Leu) n.2458T>G n.1537T>G n.1194T>G n.337T>G n.1300T>G n.2568T>G c.798T>G (p.Phe266Leu) n.3087T>G c.955+5637T>G (n.955+5637T>G) c.286T>G | |
| 18 | g.51065553T= | CA2302980606 | SMAD4 | c.1086T= (p.Phe362=) n.2458T= n.1537T= n.1194T= n.337T= n.1300T= n.2568T= c.798T= (p.Phe266=) n.3087T= c.955+5637T= (n.955+5637T=) c.286T= | |
| 18 | g.51065555_51065557del | CA259214 | SMAD4 | c.1088_1090del (p.Cys363del) n.2460_2462del n.1539_1541del n.1196_1198del n.339_341del n.1302_1304del n.2570_2572del c.800_802del (p.Cys267del) n.3089_3091del c.955+5639_955+5641del (n.955+5639_955+5641del) c.288_290del | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065554T>A | CA402464397 | SMAD4 | c.1087T>A (p.Cys363Ser) n.2459T>A n.1538T>A n.1195T>A n.338T>A n.1301T>A n.2569T>A c.799T>A (p.Cys267Ser) n.3088T>A c.955+5638T>A (n.955+5638T>A) c.287T>A | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065554T>C | CA259211 | SMAD4 | c.1087T>C (p.Cys363Arg) n.2459T>C n.1538T>C n.1195T>C n.338T>C n.1301T>C n.2569T>C c.799T>C (p.Cys267Arg) n.3088T>C c.955+5638T>C (n.955+5638T>C) c.287T>C | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065554T>G | CA402464400 | SMAD4 | c.1087T>G (p.Cys363Gly) n.2459T>G n.1538T>G n.1195T>G n.338T>G n.1301T>G n.2569T>G c.799T>G (p.Cys267Gly) n.3088T>G c.955+5638T>G (n.955+5638T>G) c.287T>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065554T= | CA2302980612 | SMAD4 | c.1087T= (p.Cys363=) n.2459T= n.1538T= n.1195T= n.338T= n.1301T= n.2569T= c.799T= (p.Cys267=) n.3088T= c.955+5638T= (n.955+5638T=) c.287T= | |
| 18 | g.51065555G>A | CA10580985 | SMAD4 | c.1088G>A (p.Cys363Tyr) n.2460G>A n.1539G>A n.1196G>A n.339G>A n.1302G>A n.2570G>A c.800G>A (p.Cys267Tyr) n.3089G>A c.955+5639G>A (n.955+5639G>A) c.288G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065555G>C | CA300090802 | SMAD4 | c.1088G>C (p.Cys363Ser) n.2460G>C n.1539G>C n.1196G>C n.339G>C n.1302G>C n.2570G>C c.800G>C (p.Cys267Ser) n.3089G>C c.955+5639G>C (n.955+5639G>C) c.288G>C | dbSNP |
| 18 | g.51065555G= | CA2302980616 | SMAD4 | c.1088G= (p.Cys363=) n.2460G= n.1539G= n.1196G= n.339G= n.1302G= n.2570G= c.800G= (p.Cys267=) n.3089G= c.955+5639G= (n.955+5639G=) c.288G= | |
| 18 | g.51065555G>T | CA402464403 | SMAD4 | c.1088G>T (p.Cys363Phe) n.2460G>T n.1539G>T n.1196G>T n.339G>T n.1302G>T n.2570G>T c.800G>T (p.Cys267Phe) n.3089G>T c.955+5639G>T (n.955+5639G>T) c.288G>T | |
| 18 | g.51065556T>A | CA402464406 | SMAD4 | c.1089T>A (p.Cys363Ter) n.2461T>A n.1540T>A n.1197T>A n.340T>A n.1303T>A n.2571T>A c.801T>A (p.Cys267Ter) n.3090T>A c.955+5640T>A (n.955+5640T>A) c.289T>A | dbSNP |
| 18 | g.51065556T>C | CA503874164 | SMAD4 | c.1089T>C (p.Cys363=) n.2461T>C n.1540T>C n.1197T>C n.340T>C n.1303T>C n.2571T>C c.801T>C (p.Cys267=) n.3090T>C c.955+5640T>C (n.955+5640T>C) c.289T>C | |
| 18 | g.51065556T>G | CA402464408 | SMAD4 | c.1089T>G (p.Cys363Trp) n.2461T>G n.1540T>G n.1197T>G n.340T>G n.1303T>G n.2571T>G c.801T>G (p.Cys267Trp) n.3090T>G c.955+5640T>G (n.955+5640T>G) c.289T>G | dbSNP |
| 18 | g.51065558dup | CA645609163 | SMAD4 | c.1091dup (p.Leu364PhefsTer14) n.2463dup n.1542dup n.1199dup n.342dup n.1305dup n.2573dup c.803dup (p.Leu268PhefsTer14) n.3092dup c.955+5642dup (n.955+5642dup) c.291dup | COSMIC |
| 18 | g.51065558del | CA645609162 | SMAD4 | c.1091del (p.Leu364TrpfsTer20) n.2463del n.1542del n.1199del n.342del n.1305del n.2573del c.803del (p.Leu268TrpfsTer20) n.3092del c.955+5642del (n.955+5642del) c.291del | COSMIC |
| 18 | g.51065557T>A | CA402464410 | SMAD4 | c.1090T>A (p.Leu364Met) n.2462T>A n.1541T>A n.1198T>A n.341T>A n.1304T>A n.2572T>A c.802T>A (p.Leu268Met) n.3091T>A c.955+5641T>A (n.955+5641T>A) c.290T>A | dbSNP |
| 18 | g.51065557T>C | CA503874165 | SMAD4 | c.1090T>C (p.Leu364=) n.2462T>C n.1541T>C n.1198T>C n.341T>C n.1304T>C n.2572T>C c.802T>C (p.Leu268=) n.3091T>C c.955+5641T>C (n.955+5641T>C) c.290T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51065557T>G | CA402464411 | SMAD4 | c.1090T>G (p.Leu364Val) n.2462T>G n.1541T>G n.1198T>G n.341T>G n.1304T>G n.2572T>G c.802T>G (p.Leu268Val) n.3091T>G c.955+5641T>G (n.955+5641T>G) c.290T>G | |
| 18 | g.51065557T= | CA2302980621 | SMAD4 | c.1090T= (p.Leu364=) n.2462T= n.1541T= n.1198T= n.341T= n.1304T= n.2572T= c.802T= (p.Leu268=) n.3091T= c.955+5641T= (n.955+5641T=) c.290T= | |
| 18 | g.51065558T>A | CA402464413 | SMAD4 | c.1091T>A (p.Leu364Ter) n.2463T>A n.1542T>A n.1199T>A n.342T>A n.1305T>A n.2573T>A c.803T>A (p.Leu268Ter) n.3092T>A c.955+5642T>A (n.955+5642T>A) c.291T>A | |
| 18 | g.51065558T>C | CA402464414 | SMAD4 | c.1091T>C (p.Leu364Ser) n.2463T>C n.1542T>C n.1199T>C n.342T>C n.1305T>C n.2573T>C c.803T>C (p.Leu268Ser) n.3092T>C c.955+5642T>C (n.955+5642T>C) c.291T>C | ClinVar |
| 18 | g.51065558T>G | CA128100 | SMAD4 | c.1091T>G (p.Leu364Trp) n.2463T>G n.1542T>G n.1199T>G n.342T>G n.1305T>G n.2573T>G c.803T>G (p.Leu268Trp) n.3092T>G c.955+5642T>G (n.955+5642T>G) c.291T>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065558T= | CA2302980625 | SMAD4 | c.1091T= (p.Leu364=) n.2463T= n.1542T= n.1199T= n.342T= n.1305T= n.2573T= c.803T= (p.Leu268=) n.3092T= c.955+5642T= (n.955+5642T=) c.291T= | |
| 18 | g.51065559G>A | CA503874166 | SMAD4 | c.1092G>A (p.Leu364=) n.2464G>A n.1543G>A n.1200G>A n.343G>A n.1306G>A n.2574G>A c.804G>A (p.Leu268=) n.3093G>A c.955+5643G>A (n.955+5643G>A) c.292G>A | dbSNP |
| 18 | g.51065559G>C | CA402464417 | SMAD4 | c.1092G>C (p.Leu364Phe) n.2464G>C n.1543G>C n.1200G>C n.343G>C n.1306G>C n.2574G>C c.804G>C (p.Leu268Phe) n.3093G>C c.955+5643G>C (n.955+5643G>C) c.292G>C | dbSNP |
| 18 | g.51065559G>T | CA402464419 | SMAD4 | c.1092G>T (p.Leu364Phe) n.2464G>T n.1543G>T n.1200G>T n.343G>T n.1306G>T n.2574G>T c.804G>T (p.Leu268Phe) n.3093G>T c.955+5643G>T (n.955+5643G>T) c.292G>T | dbSNP |
| 18 | g.51065560G>A | CA402464421 | SMAD4 | c.1093G>A (p.Gly365Ser) n.2465G>A n.1544G>A n.1201G>A n.344G>A n.1307G>A n.2575G>A c.805G>A (p.Gly269Ser) n.3094G>A c.955+5644G>A (n.955+5644G>A) c.293G>A | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065560G>C | CA402464423 | SMAD4 | c.1093G>C (p.Gly365Arg) n.2465G>C n.1544G>C n.1201G>C n.344G>C n.1307G>C n.2575G>C c.805G>C (p.Gly269Arg) n.3094G>C c.955+5644G>C (n.955+5644G>C) c.293G>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065560G>T | CA402464425 | SMAD4 | c.1093G>T (p.Gly365Cys) n.2465G>T n.1544G>T n.1201G>T n.344G>T n.1307G>T n.2575G>T c.805G>T (p.Gly269Cys) n.3094G>T c.955+5644G>T (n.955+5644G>T) c.293G>T | dbSNP |
| 18 | g.51065561G>A | CA402464431 | SMAD4 | c.1094G>A (p.Gly365Asp) n.2466G>A n.1545G>A n.1202G>A n.345G>A n.1308G>A n.2576G>A c.806G>A (p.Gly269Asp) n.3095G>A c.955+5645G>A (n.955+5645G>A) c.294G>A | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065561G>C | CA402464427 | SMAD4 | c.1094G>C (p.Gly365Ala) n.2466G>C n.1545G>C n.1202G>C n.345G>C n.1308G>C n.2576G>C c.806G>C (p.Gly269Ala) n.3095G>C c.955+5645G>C (n.955+5645G>C) c.294G>C | dbSNP |
| 18 | g.51065561G>T | CA402464429 | SMAD4 | c.1094G>T (p.Gly365Val) n.2466G>T n.1545G>T n.1202G>T n.345G>T n.1308G>T n.2576G>T c.806G>T (p.Gly269Val) n.3095G>T c.955+5645G>T (n.955+5645G>T) c.294G>T | dbSNP |
| 18 | g.51065562T>A | CA503874169 | SMAD4 | c.1095T>A (p.Gly365=) n.2467T>A n.1546T>A n.1203T>A n.346T>A n.1309T>A n.2577T>A c.807T>A (p.Gly269=) n.3096T>A c.955+5646T>A (n.955+5646T>A) c.295T>A | dbSNP |
| 18 | g.51065562T>C | CA503874170 | SMAD4 | c.1095T>C (p.Gly365=) n.2467T>C n.1546T>C n.1203T>C n.346T>C n.1309T>C n.2577T>C c.807T>C (p.Gly269=) n.3096T>C c.955+5646T>C (n.955+5646T>C) c.295T>C | dbSNP |
| 18 | g.51065562T>G | CA503874168 | SMAD4 | c.1095T>G (p.Gly365=) n.2467T>G n.1546T>G n.1203T>G n.346T>G n.1309T>G n.2577T>G c.807T>G (p.Gly269=) n.3096T>G c.955+5646T>G (n.955+5646T>G) c.295T>G | |
| 18 | g.51065563C>A | CA402464432 | SMAD4 | c.1096C>A (p.Gln366Lys) n.2468C>A n.1547C>A n.1204C>A n.347C>A n.1310C>A n.2578C>A c.808C>A (p.Gln270Lys) n.3097C>A c.955+5647C>A (n.955+5647C>A) c.296C>A | dbSNP |
| 18 | g.51065563C= | CA2302980630 | SMAD4 | c.1096C= (p.Gln366=) n.2468C= n.1547C= n.1204C= n.347C= n.1310C= n.2578C= c.808C= (p.Gln270=) n.3097C= c.955+5647C= (n.955+5647C=) c.296C= | |
| 18 | g.51065563C>G | CA402464434 | SMAD4 | c.1096C>G (p.Gln366Glu) n.2468C>G n.1547C>G n.1204C>G n.347C>G n.1310C>G n.2578C>G c.808C>G (p.Gln270Glu) n.3097C>G c.955+5647C>G (n.955+5647C>G) c.296C>G | dbSNP |
| 18 | g.51065563C>T | CA16616081 | SMAD4 | c.1096C>T (p.Gln366Ter) n.2468C>T n.1547C>T n.1204C>T n.347C>T n.1310C>T n.2578C>T c.808C>T (p.Gln270Ter) n.3097C>T c.955+5647C>T (n.955+5647C>T) c.296C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065564A>C | CA402464437 | SMAD4 | c.1097A>C (p.Gln366Pro) n.2469A>C n.1548A>C n.1205A>C n.348A>C n.1311A>C n.2579A>C c.809A>C (p.Gln270Pro) n.3098A>C c.955+5648A>C (n.955+5648A>C) c.297A>C | |
| 18 | g.51065564A>G | CA402464439 | SMAD4 | c.1097A>G (p.Gln366Arg) n.2469A>G n.1548A>G n.1205A>G n.348A>G n.1311A>G n.2579A>G c.809A>G (p.Gln270Arg) n.3098A>G c.955+5648A>G (n.955+5648A>G) c.297A>G | dbSNP |
| 18 | g.51065564A>T | CA402464440 | SMAD4 | c.1097A>T (p.Gln366Leu) n.2469A>T n.1548A>T n.1205A>T n.348A>T n.1311A>T n.2579A>T c.809A>T (p.Gln270Leu) n.3098A>T c.955+5648A>T (n.955+5648A>T) c.297A>T | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065565A= | CA2302980638 | SMAD4 | c.1098A= (p.Gln366=) n.2470A= n.1549A= n.1206A= n.349A= n.1312A= n.2580A= c.810A= (p.Gln270=) n.3099A= c.955+5649A= (n.955+5649A=) c.298A= | |
| 18 | g.51065565A>C | CA402464443 | SMAD4 | c.1098A>C (p.Gln366His) n.2470A>C n.1549A>C n.1206A>C n.349A>C n.1312A>C n.2580A>C c.810A>C (p.Gln270His) n.3099A>C c.955+5649A>C (n.955+5649A>C) c.298A>C | dbSNP |
| 18 | g.51065565A>G | CA300090810 | SMAD4 | c.1098A>G (p.Gln366=) n.2470A>G n.1549A>G n.1206A>G n.349A>G n.1312A>G n.2580A>G c.810A>G (p.Gln270=) n.3099A>G c.955+5649A>G (n.955+5649A>G) c.298A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51065565A>T | CA402464445 | SMAD4 | c.1098A>T (p.Gln366His) n.2470A>T n.1549A>T n.1206A>T n.349A>T n.1312A>T n.2580A>T c.810A>T (p.Gln270His) n.3099A>T c.955+5649A>T (n.955+5649A>T) c.298A>T | dbSNP |
| 18 | g.51065565_51065567delinsACT | CA2302980637 | SMAD4 | c.1098_1100delinsACT (p.Gln366=) n.2470_2472delinsACT n.1549_1551delinsACT n.1206_1208delinsACT n.349_351delinsACT n.1312_1314delinsACT n.2580_2582delinsACT c.810_812delinsACT (p.Gln270=) n.3099_3101delinsACT c.955+5649_955+5651delinsACT (n.955+5649_955+5651delinsACT) c.298_300delinsACT | |
| 18 | g.51065566C>A | CA402464448 | SMAD4 | c.1099C>A (p.Leu367Ile) n.2471C>A n.1550C>A n.1207C>A n.350C>A n.1313C>A n.2581C>A c.811C>A (p.Leu271Ile) n.3100C>A c.955+5650C>A (n.955+5650C>A) c.299C>A | |
| 18 | g.51065566C>G | CA402464449 | SMAD4 | c.1099C>G (p.Leu367Val) n.2471C>G n.1550C>G n.1207C>G n.350C>G n.1313C>G n.2581C>G c.811C>G (p.Leu271Val) n.3100C>G c.955+5650C>G (n.955+5650C>G) c.299C>G | |
| 18 | g.51065566C>T | CA402464450 | SMAD4 | c.1099C>T (p.Leu367Phe) n.2471C>T n.1550C>T n.1207C>T n.350C>T n.1313C>T n.2581C>T c.811C>T (p.Leu271Phe) n.3100C>T c.955+5650C>T (n.955+5650C>T) c.299C>T | ClinVar COSMIC |
| 18 | g.51065569_51065570del | CA259217 | SMAD4 | c.1102_1103del (p.Ser368GlnfsTer9) n.2474_2475del n.1553_1554del n.1210_1211del n.353_354del n.1316_1317del n.2584_2585del c.814_815del (p.Ser272GlnfsTer9) n.3103_3104del c.955+5653_955+5654del (n.955+5653_955+5654del) c.302_303del | dbSNP |
| 18 | g.51065567T>A | CA402464453 | SMAD4 | c.1100T>A (p.Leu367His) n.2472T>A n.1551T>A n.1208T>A n.351T>A n.1314T>A n.2582T>A c.812T>A (p.Leu271His) n.3101T>A c.955+5651T>A (n.955+5651T>A) c.300T>A | dbSNP |
| 18 | g.51065567T>C | CA402464457 | SMAD4 | c.1100T>C (p.Leu367Pro) n.2472T>C n.1551T>C n.1208T>C n.351T>C n.1314T>C n.2582T>C c.812T>C (p.Leu271Pro) n.3101T>C c.955+5651T>C (n.955+5651T>C) c.300T>C | dbSNP |
| 18 | g.51065567T>G | CA402464455 | SMAD4 | c.1100T>G (p.Leu367Arg) n.2472T>G n.1551T>G n.1208T>G n.351T>G n.1314T>G n.2582T>G c.812T>G (p.Leu271Arg) n.3101T>G c.955+5651T>G (n.955+5651T>G) c.300T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51065567T= | CA2302980647 | SMAD4 | c.1100T= (p.Leu367=) n.2472T= n.1551T= n.1208T= n.351T= n.1314T= n.2582T= c.812T= (p.Leu271=) n.3101T= c.955+5651T= (n.955+5651T=) c.300T= | |
| 18 | g.51065569_51065577del | CA891842305 | SMAD4 | c.1102_1110del (p.Ser368_Val370del) n.2474_2482del n.1553_1561del n.1210_1218del n.353_361del n.1316_1324del n.2584_2592del c.814_822del (p.Ser272_Val274del) n.3103_3111del c.955+5653_955+5661del (n.955+5653_955+5661del) c.302_310del | |
| 18 | g.51065568C>A | CA8965979 | SMAD4 | c.1101C>A (p.Leu367=) n.2473C>A n.1552C>A n.1209C>A n.352C>A n.1315C>A n.2583C>A c.813C>A (p.Leu271=) n.3102C>A c.955+5652C>A (n.955+5652C>A) c.301C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51065568C= | CA2302980654 | SMAD4 | c.1101C= (p.Leu367=) n.2473C= n.1552C= n.1209C= n.352C= n.1315C= n.2583C= c.813C= (p.Leu271=) n.3102C= c.955+5652C= (n.955+5652C=) c.301C= | |
| 18 | g.51065568C>G | CA8965980 | SMAD4 | c.1101C>G (p.Leu367=) n.2473C>G n.1552C>G n.1209C>G n.352C>G n.1315C>G n.2583C>G c.813C>G (p.Leu271=) n.3102C>G c.955+5652C>G (n.955+5652C>G) c.301C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51065568C>T | CA503874171 | SMAD4 | c.1101C>T (p.Leu367=) n.2473C>T n.1552C>T n.1209C>T n.352C>T n.1315C>T n.2583C>T c.813C>T (p.Leu271=) n.3102C>T c.955+5652C>T (n.955+5652C>T) c.301C>T | dbSNP |
| 18 | g.51065569T>A | CA402464463 | SMAD4 | c.1102T>A (p.Ser368Thr) n.2474T>A n.1553T>A n.1210T>A n.353T>A n.1316T>A n.2584T>A c.814T>A (p.Ser272Thr) n.3103T>A c.955+5653T>A (n.955+5653T>A) c.302T>A | |
| 18 | g.51065569T>C | CA402464461 | SMAD4 | c.1102T>C (p.Ser368Pro) n.2474T>C n.1553T>C n.1210T>C n.353T>C n.1316T>C n.2584T>C c.814T>C (p.Ser272Pro) n.3103T>C c.955+5653T>C (n.955+5653T>C) c.302T>C | |
| 18 | g.51065569T>G | CA402464464 | SMAD4 | c.1102T>G (p.Ser368Ala) n.2474T>G n.1553T>G n.1210T>G n.353T>G n.1316T>G n.2584T>G c.814T>G (p.Ser272Ala) n.3103T>G c.955+5653T>G (n.955+5653T>G) c.302T>G | |
| 18 | g.51065570C>A | CA402464466 | SMAD4 | c.1103C>A (p.Ser368Tyr) n.2475C>A n.1554C>A n.1211C>A n.354C>A n.1317C>A n.2585C>A c.815C>A (p.Ser272Tyr) n.3104C>A c.955+5654C>A (n.955+5654C>A) c.303C>A | dbSNP |
| 18 | g.51065570C= | CA2302980658 | SMAD4 | c.1103C= (p.Ser368=) n.2475C= n.1554C= n.1211C= n.354C= n.1317C= n.2585C= c.815C= (p.Ser272=) n.3104C= c.955+5654C= (n.955+5654C=) c.303C= | |
| 18 | g.51065570C>G | CA402464469 | SMAD4 | c.1103C>G (p.Ser368Cys) n.2475C>G n.1554C>G n.1211C>G n.354C>G n.1317C>G n.2585C>G c.815C>G (p.Ser272Cys) n.3104C>G c.955+5654C>G (n.955+5654C>G) c.303C>G | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065570C>T | CA402464468 | SMAD4 | c.1103C>T (p.Ser368Phe) n.2475C>T n.1554C>T n.1211C>T n.354C>T n.1317C>T n.2585C>T c.815C>T (p.Ser272Phe) n.3104C>T c.955+5654C>T (n.955+5654C>T) c.303C>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065571C>A | CA503874172 | SMAD4 | c.1104C>A (p.Ser368=) n.2476C>A n.1555C>A n.1212C>A n.355C>A n.1318C>A n.2586C>A c.816C>A (p.Ser272=) n.3105C>A c.955+5655C>A (n.955+5655C>A) c.304C>A | dbSNP |
| 18 | g.51065571C>G | CA503874173 | SMAD4 | c.1104C>G (p.Ser368=) n.2476C>G n.1555C>G n.1212C>G n.355C>G n.1318C>G n.2586C>G c.816C>G (p.Ser272=) n.3105C>G c.955+5655C>G (n.955+5655C>G) c.304C>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065571C>T | CA503874174 | SMAD4 | c.1104C>T (p.Ser368=) n.2476C>T n.1555C>T n.1212C>T n.355C>T n.1318C>T n.2586C>T c.816C>T (p.Ser272=) n.3105C>T c.955+5655C>T (n.955+5655C>T) c.304C>T | dbSNP |
| 18 | g.51065572A= | CA2302980661 | SMAD4 | c.1105A= (p.Asn369=) n.2477A= n.1556A= n.1213A= n.356A= n.1319A= n.2587A= c.817A= (p.Asn273=) n.3106A= c.955+5656A= (n.955+5656A=) c.305A= | |
| 18 | g.51065572A>C | CA402464470 | SMAD4 | c.1105A>C (p.Asn369His) n.2477A>C n.1556A>C n.1213A>C n.356A>C n.1319A>C n.2587A>C c.817A>C (p.Asn273His) n.3106A>C c.955+5656A>C (n.955+5656A>C) c.305A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51065572A>G | CA402464472 | SMAD4 | c.1105A>G (p.Asn369Asp) n.2477A>G n.1556A>G n.1213A>G n.356A>G n.1319A>G n.2587A>G c.817A>G (p.Asn273Asp) n.3106A>G c.955+5656A>G (n.955+5656A>G) c.305A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065572A>T | CA402464474 | SMAD4 | c.1105A>T (p.Asn369Tyr) n.2477A>T n.1556A>T n.1213A>T n.356A>T n.1319A>T n.2587A>T c.817A>T (p.Asn273Tyr) n.3106A>T c.955+5656A>T (n.955+5656A>T) c.305A>T | dbSNP |
| 18 | g.51065573A= | CA2302980663 | SMAD4 | c.1106A= (p.Asn369=) n.2478A= n.1557A= n.1214A= n.357A= n.1320A= n.2588A= c.818A= (p.Asn273=) n.3107A= c.955+5657A= (n.955+5657A=) c.306A= | |
| 18 | g.51065573A>C | CA402464476 | SMAD4 | c.1106A>C (p.Asn369Thr) n.2478A>C n.1557A>C n.1214A>C n.357A>C n.1320A>C n.2588A>C c.818A>C (p.Asn273Thr) n.3107A>C c.955+5657A>C (n.955+5657A>C) c.306A>C | |
| 18 | g.51065573A>G | CA167654 | SMAD4 | c.1106A>G (p.Asn369Ser) n.2478A>G n.1557A>G n.1214A>G n.357A>G n.1320A>G n.2588A>G c.818A>G (p.Asn273Ser) n.3107A>G c.955+5657A>G (n.955+5657A>G) c.306A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51065573A>T | CA402464478 | SMAD4 | c.1106A>T (p.Asn369Ile) n.2478A>T n.1557A>T n.1214A>T n.357A>T n.1320A>T n.2588A>T c.818A>T (p.Asn273Ile) n.3107A>T c.955+5657A>T (n.955+5657A>T) c.306A>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065574_51065579del | CA645609164 | SMAD4 | c.1107_1112del (p.Val370_His371del) n.2479_2484del n.1558_1563del n.1215_1220del n.358_363del n.1321_1326del n.2589_2594del c.819_824del (p.Val274_His275del) n.3108_3113del c.955+5658_955+5663del (n.955+5658_955+5663del) c.307_312del | COSMIC |
| 18 | g.51065574T>A | CA402464480 | SMAD4 | c.1107T>A (p.Asn369Lys) n.2479T>A n.1558T>A n.1215T>A n.358T>A n.1321T>A n.2589T>A c.819T>A (p.Asn273Lys) n.3108T>A c.955+5658T>A (n.955+5658T>A) c.307T>A | |
| 18 | g.51065574T>C | CA8965981 | SMAD4 | c.1107T>C (p.Asn369=) n.2479T>C n.1558T>C n.1215T>C n.358T>C n.1321T>C n.2589T>C c.819T>C (p.Asn273=) n.3108T>C c.955+5658T>C (n.955+5658T>C) c.307T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51065574T>G | CA402464483 | SMAD4 | c.1107T>G (p.Asn369Lys) n.2479T>G n.1558T>G n.1215T>G n.358T>G n.1321T>G n.2589T>G c.819T>G (p.Asn273Lys) n.3108T>G c.955+5658T>G (n.955+5658T>G) c.307T>G | dbSNP |
| 18 | g.51065574T= | CA2302980669 | SMAD4 | c.1107T= (p.Asn369=) n.2479T= n.1558T= n.1215T= n.358T= n.1321T= n.2589T= c.819T= (p.Asn273=) n.3108T= c.955+5658T= (n.955+5658T=) c.307T= | |
| 18 | g.51065575G>A | CA402464485 | SMAD4 | c.1108G>A (p.Val370Ile) n.2480G>A n.1559G>A n.1216G>A n.359G>A n.1322G>A n.2590G>A c.820G>A (p.Val274Ile) n.3109G>A c.955+5659G>A (n.955+5659G>A) c.308G>A | dbSNP |
| 18 | g.51065575G>C | CA402464487 | SMAD4 | c.1108G>C (p.Val370Leu) n.2480G>C n.1559G>C n.1216G>C n.359G>C n.1322G>C n.2590G>C c.820G>C (p.Val274Leu) n.3109G>C c.955+5659G>C (n.955+5659G>C) c.308G>C | dbSNP |
| 18 | g.51065575G>T | CA402464489 | SMAD4 | c.1108G>T (p.Val370Phe) n.2480G>T n.1559G>T n.1216G>T n.359G>T n.1322G>T n.2590G>T c.820G>T (p.Val274Phe) n.3109G>T c.955+5659G>T (n.955+5659G>T) c.308G>T | |
| 18 | g.51065576_51065590del | CA645609165 | SMAD4 | c.1109_1123del (p.Val370_Glu374del) n.2481_2495del n.1560_1574del n.1217_1231del n.360_374del n.1323_1337del n.2591_2605del c.821_835del (p.Val274_Glu278del) n.3110_3124del c.955+5660_955+5674del (n.955+5660_955+5674del) c.309_323del | COSMIC |
| 18 | g.51065576T>A | CA402464491 | SMAD4 | c.1109T>A (p.Val370Asp) n.2481T>A n.1560T>A n.1217T>A n.360T>A n.1323T>A n.2591T>A c.821T>A (p.Val274Asp) n.3110T>A c.955+5660T>A (n.955+5660T>A) c.309T>A | |
| 18 | g.51065576T>C | CA402464495 | SMAD4 | c.1109T>C (p.Val370Ala) n.2481T>C n.1560T>C n.1217T>C n.360T>C n.1323T>C n.2591T>C c.821T>C (p.Val274Ala) n.3110T>C c.955+5660T>C (n.955+5660T>C) c.309T>C | |
| 18 | g.51065576T>G | CA402464493 | SMAD4 | c.1109T>G (p.Val370Gly) n.2481T>G n.1560T>G n.1217T>G n.360T>G n.1323T>G n.2591T>G c.821T>G (p.Val274Gly) n.3110T>G c.955+5660T>G (n.955+5660T>G) c.309T>G | |
| 18 | g.51065577C>A | CA503874175 | SMAD4 | c.1110C>A (p.Val370=) n.2482C>A n.1561C>A n.1218C>A n.361C>A n.1324C>A n.2592C>A c.822C>A (p.Val274=) n.3111C>A c.955+5661C>A (n.955+5661C>A) c.310C>A | dbSNP |
| 18 | g.51065577C>G | CA503874176 | SMAD4 | c.1110C>G (p.Val370=) n.2482C>G n.1561C>G n.1218C>G n.361C>G n.1324C>G n.2592C>G c.822C>G (p.Val274=) n.3111C>G c.955+5661C>G (n.955+5661C>G) c.310C>G | dbSNP |
| 18 | g.51065577C>T | CA503874177 | SMAD4 | c.1110C>T (p.Val370=) n.2482C>T n.1561C>T n.1218C>T n.361C>T n.1324C>T n.2592C>T c.822C>T (p.Val274=) n.3111C>T c.955+5661C>T (n.955+5661C>T) c.310C>T | dbSNP |
| 18 | g.51065577_51065581del | CA2695227613 | SMAD4 | c.1110_1114del (p.His371AspfsTer5) n.2482_2486del n.1561_1565del n.1218_1222del n.361_365del n.1324_1328del n.2592_2596del c.822_826del (p.His275AspfsTer5) n.3111_3115del c.955+5661_955+5665del (n.955+5661_955+5665del) c.310_314del | |
| 18 | g.51065578C>A | CA402464497 | SMAD4 | c.1111C>A (p.His371Asn) n.2483C>A n.1562C>A n.1219C>A n.362C>A n.1325C>A n.2593C>A c.823C>A (p.His275Asn) n.3112C>A c.955+5662C>A (n.955+5662C>A) c.311C>A | dbSNP |
| 18 | g.51065578C>G | CA402464499 | SMAD4 | c.1111C>G (p.His371Asp) n.2483C>G n.1562C>G n.1219C>G n.362C>G n.1325C>G n.2593C>G c.823C>G (p.His275Asp) n.3112C>G c.955+5662C>G (n.955+5662C>G) c.311C>G | dbSNP |
| 18 | g.51065578C>T | CA402464501 | SMAD4 | c.1111C>T (p.His371Tyr) n.2483C>T n.1562C>T n.1219C>T n.362C>T n.1325C>T n.2593C>T c.823C>T (p.His275Tyr) n.3112C>T c.955+5662C>T (n.955+5662C>T) c.311C>T | dbSNP |
| 18 | g.51065579A= | CA2302980679 | SMAD4 | c.1112A= (p.His371=) n.2484A= n.1563A= n.1220A= n.363A= n.1326A= n.2594A= c.824A= (p.His275=) n.3113A= c.955+5663A= (n.955+5663A=) c.312A= | |
| 18 | g.51065579A>C | CA402464503 | SMAD4 | c.1112A>C (p.His371Pro) n.2484A>C n.1563A>C n.1220A>C n.363A>C n.1326A>C n.2594A>C c.824A>C (p.His275Pro) n.3113A>C c.955+5663A>C (n.955+5663A>C) c.312A>C | dbSNP |
| 18 | g.51065579A>G | CA402464505 | SMAD4 | c.1112A>G (p.His371Arg) n.2484A>G n.1563A>G n.1220A>G n.363A>G n.1326A>G n.2594A>G c.824A>G (p.His275Arg) n.3113A>G c.955+5663A>G (n.955+5663A>G) c.312A>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065579A>T | CA402464507 | SMAD4 | c.1112A>T (p.His371Leu) n.2484A>T n.1563A>T n.1220A>T n.363A>T n.1326A>T n.2594A>T c.824A>T (p.His275Leu) n.3113A>T c.955+5663A>T (n.955+5663A>T) c.312A>T | dbSNP |
| 18 | g.51065579_51065580delinsAC | CA2302980677 | SMAD4 | c.1112_1113delinsAC (p.His371=) n.2484_2485delinsAC n.1563_1564delinsAC n.1220_1221delinsAC n.363_364delinsAC n.1326_1327delinsAC n.2594_2595delinsAC c.824_825delinsAC (p.His275=) n.3113_3114delinsAC c.955+5663_955+5664delinsAC (n.955+5663_955+5664delinsAC) c.312_313delinsAC | |
| 18 | g.51065580del | CA259218 | SMAD4 | c.1113del (p.His371GlnfsTer13) n.2485del n.1564del n.1221del n.364del n.1327del n.2595del c.825del (p.His275GlnfsTer13) n.3114del c.955+5664del (n.955+5664del) c.313del | dbSNP |
| 18 | g.51065580C>A | CA402464509 | SMAD4 | c.1113C>A (p.His371Gln) n.2485C>A n.1564C>A n.1221C>A n.364C>A n.1327C>A n.2595C>A c.825C>A (p.His275Gln) n.3114C>A c.955+5664C>A (n.955+5664C>A) c.313C>A | |
| 18 | g.51065580C= | CA2302980684 | SMAD4 | c.1113C= (p.His371=) n.2485C= n.1564C= n.1221C= n.364C= n.1327C= n.2595C= c.825C= (p.His275=) n.3114C= c.955+5664C= (n.955+5664C=) c.313C= | |
| 18 | g.51065580C>G | CA402464512 | SMAD4 | c.1113C>G (p.His371Gln) n.2485C>G n.1564C>G n.1221C>G n.364C>G n.1327C>G n.2595C>G c.825C>G (p.His275Gln) n.3114C>G c.955+5664C>G (n.955+5664C>G) c.313C>G | dbSNP |
| 18 | g.51065580C>T | CA8965982 | SMAD4 | c.1113C>T (p.His371=) n.2485C>T n.1564C>T n.1221C>T n.364C>T n.1327C>T n.2595C>T c.825C>T (p.His275=) n.3114C>T c.955+5664C>T (n.955+5664C>T) c.313C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51065581A= | CA2302980689 | SMAD4 | c.1114A= (p.Arg372=) n.2486A= n.1565A= n.1222A= n.365A= n.1328A= n.2596A= c.826A= (p.Arg276=) n.3115A= c.955+5665A= (n.955+5665A=) c.314A= | |
| 18 | g.51065581A>C | CA503874178 | SMAD4 | c.1114A>C (p.Arg372=) n.2486A>C n.1565A>C n.1222A>C n.365A>C n.1328A>C n.2596A>C c.826A>C (p.Arg276=) n.3115A>C c.955+5665A>C (n.955+5665A>C) c.314A>C | |
| 18 | g.51065581A>G | CA8965983 | SMAD4 | c.1114A>G (p.Arg372Gly) n.2486A>G n.1565A>G n.1222A>G n.365A>G n.1328A>G n.2596A>G c.826A>G (p.Arg276Gly) n.3115A>G c.955+5665A>G (n.955+5665A>G) c.314A>G | dbSNP ExAC |
| 18 | g.51065581A>T | CA402464515 | SMAD4 | c.1114A>T (p.Arg372Trp) n.2486A>T n.1565A>T n.1222A>T n.365A>T n.1328A>T n.2596A>T c.826A>T (p.Arg276Trp) n.3115A>T c.955+5665A>T (n.955+5665A>T) c.314A>T | |
| 18 | g.51065582G>A | CA402464517 | SMAD4 | c.1115G>A (p.Arg372Lys) n.2487G>A n.1566G>A n.1223G>A n.366G>A n.1329G>A n.2597G>A c.827G>A (p.Arg276Lys) n.3116G>A c.955+5666G>A (n.955+5666G>A) c.315G>A | dbSNP |
| 18 | g.51065582G>C | CA402464518 | SMAD4 | c.1115G>C (p.Arg372Thr) n.2487G>C n.1566G>C n.1223G>C n.366G>C n.1329G>C n.2597G>C c.827G>C (p.Arg276Thr) n.3116G>C c.955+5666G>C (n.955+5666G>C) c.315G>C | dbSNP |
| 18 | g.51065582G>T | CA402464520 | SMAD4 | c.1115G>T (p.Arg372Met) n.2487G>T n.1566G>T n.1223G>T n.366G>T n.1329G>T n.2597G>T c.827G>T (p.Arg276Met) n.3116G>T c.955+5666G>T (n.955+5666G>T) c.315G>T | dbSNP |
| 18 | g.51065583G>A | CA503874179 | SMAD4 | c.1116G>A (p.Arg372=) n.2488G>A n.1567G>A n.1224G>A n.367G>A n.1330G>A n.2598G>A c.828G>A (p.Arg276=) n.3117G>A c.955+5667G>A (n.955+5667G>A) c.316G>A | dbSNP |
| 18 | g.51065583G>C | CA402464522 | SMAD4 | c.1116G>C (p.Arg372Ser) n.2488G>C n.1567G>C n.1224G>C n.367G>C n.1330G>C n.2598G>C c.828G>C (p.Arg276Ser) n.3117G>C c.955+5667G>C (n.955+5667G>C) c.316G>C | dbSNP |
| 18 | g.51065583G= | CA2302980691 | SMAD4 | c.1116G= (p.Arg372=) n.2488G= n.1567G= n.1224G= n.367G= n.1330G= n.2598G= c.828G= (p.Arg276=) n.3117G= c.955+5667G= (n.955+5667G=) c.316G= | |
| 18 | g.51065583G>T | CA402464523 | SMAD4 | c.1116G>T (p.Arg372Ser) n.2488G>T n.1567G>T n.1224G>T n.367G>T n.1330G>T n.2598G>T c.828G>T (p.Arg276Ser) n.3117G>T c.955+5667G>T (n.955+5667G>T) c.316G>T | dbSNP |
| 18 | g.51065584A>C | CA402464526 | SMAD4 | c.1117A>C (p.Thr373Pro) n.2489A>C n.1568A>C n.1225A>C n.368A>C n.1331A>C n.2599A>C c.829A>C (p.Thr277Pro) n.3118A>C c.955+5668A>C (n.955+5668A>C) c.317A>C | dbSNP |
| 18 | g.51065584A>G | CA402464530 | SMAD4 | c.1117A>G (p.Thr373Ala) n.2489A>G n.1568A>G n.1225A>G n.368A>G n.1331A>G n.2599A>G c.829A>G (p.Thr277Ala) n.3118A>G c.955+5668A>G (n.955+5668A>G) c.317A>G | |
| 18 | g.51065584A>T | CA402464531 | SMAD4 | c.1117A>T (p.Thr373Ser) n.2489A>T n.1568A>T n.1225A>T n.368A>T n.1331A>T n.2599A>T c.829A>T (p.Thr277Ser) n.3118A>T c.955+5668A>T (n.955+5668A>T) c.317A>T | dbSNP |
| 18 | g.51065585C>A | CA402464532 | SMAD4 | c.1118C>A (p.Thr373Lys) n.2490C>A n.1569C>A n.1226C>A n.369C>A n.1332C>A n.2600C>A c.830C>A (p.Thr277Lys) n.3119C>A c.955+5669C>A (n.955+5669C>A) c.318C>A | dbSNP |
| 18 | g.51065585C= | CA2302980693 | SMAD4 | c.1118C= (p.Thr373=) n.2490C= n.1569C= n.1226C= n.369C= n.1332C= n.2600C= c.830C= (p.Thr277=) n.3119C= c.955+5669C= (n.955+5669C=) c.318C= | |
| 18 | g.51065585C>G | CA402464534 | SMAD4 | c.1118C>G (p.Thr373Arg) n.2490C>G n.1569C>G n.1226C>G n.369C>G n.1332C>G n.2600C>G c.830C>G (p.Thr277Arg) n.3119C>G c.955+5669C>G (n.955+5669C>G) c.318C>G | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065585C>T | CA402464535 | SMAD4 | c.1118C>T (p.Thr373Ile) n.2490C>T n.1569C>T n.1226C>T n.369C>T n.1332C>T n.2600C>T c.830C>T (p.Thr277Ile) n.3119C>T c.955+5669C>T (n.955+5669C>T) c.318C>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065586A= | CA2302980697 | SMAD4 | c.1119A= (p.Thr373=) n.2491A= n.1570A= n.1227A= n.370A= n.1333A= n.2601A= c.831A= (p.Thr277=) n.3120A= c.955+5670A= (n.955+5670A=) c.319A= | |
| 18 | g.51065586A>C | CA503874180 | SMAD4 | c.1119A>C (p.Thr373=) n.2491A>C n.1570A>C n.1227A>C n.370A>C n.1333A>C n.2601A>C c.831A>C (p.Thr277=) n.3120A>C c.955+5670A>C (n.955+5670A>C) c.319A>C | |
| 18 | g.51065586A>G | CA503874181 | SMAD4 | c.1119A>G (p.Thr373=) n.2491A>G n.1570A>G n.1227A>G n.370A>G n.1333A>G n.2601A>G c.831A>G (p.Thr277=) n.3120A>G c.955+5670A>G (n.955+5670A>G) c.319A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51065586A>T | CA503874182 | SMAD4 | c.1119A>T (p.Thr373=) n.2491A>T n.1570A>T n.1227A>T n.370A>T n.1333A>T n.2601A>T c.831A>T (p.Thr277=) n.3120A>T c.955+5670A>T (n.955+5670A>T) c.319A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51065587G>A | CA8965984 | SMAD4 | c.1120G>A (p.Glu374Lys) n.2492G>A n.1571G>A n.1228G>A n.371G>A n.1334G>A n.2602G>A c.832G>A (p.Glu278Lys) n.3121G>A c.955+5671G>A (n.955+5671G>A) c.320G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51065587G>C | CA402464540 | SMAD4 | c.1120G>C (p.Glu374Gln) n.2492G>C n.1571G>C n.1228G>C n.371G>C n.1334G>C n.2602G>C c.832G>C (p.Glu278Gln) n.3121G>C c.955+5671G>C (n.955+5671G>C) c.320G>C | dbSNP |
| 18 | g.51065587G= | CA2302980701 | SMAD4 | c.1120G= (p.Glu374=) n.2492G= n.1571G= n.1228G= n.371G= n.1334G= n.2602G= c.832G= (p.Glu278=) n.3121G= c.955+5671G= (n.955+5671G=) c.320G= | |
| 18 | g.51065587G>T | CA402464538 | SMAD4 | c.1120G>T (p.Glu374Ter) n.2492G>T n.1571G>T n.1228G>T n.371G>T n.1334G>T n.2602G>T c.832G>T (p.Glu278Ter) n.3121G>T c.955+5671G>T (n.955+5671G>T) c.320G>T | dbSNP |
| 18 | g.51065588A>C | CA402464544 | SMAD4 | c.1121A>C (p.Glu374Ala) n.2493A>C n.1572A>C n.1229A>C n.372A>C n.1335A>C n.2603A>C c.833A>C (p.Glu278Ala) n.3122A>C c.955+5672A>C (n.955+5672A>C) c.321A>C | |
| 18 | g.51065588A>G | CA402464546 | SMAD4 | c.1121A>G (p.Glu374Gly) n.2493A>G n.1572A>G n.1229A>G n.372A>G n.1335A>G n.2603A>G c.833A>G (p.Glu278Gly) n.3122A>G c.955+5672A>G (n.955+5672A>G) c.321A>G | dbSNP |
| 18 | g.51065588A>T | CA402464547 | SMAD4 | c.1121A>T (p.Glu374Val) n.2493A>T n.1572A>T n.1229A>T n.372A>T n.1335A>T n.2603A>T c.833A>T (p.Glu278Val) n.3122A>T c.955+5672A>T (n.955+5672A>T) c.321A>T | dbSNP |
| 18 | g.51065589A= | CA2302980705 | SMAD4 | c.1122A= (p.Glu374=) n.2494A= n.1573A= n.1230A= n.373A= n.1336A= n.2604A= c.834A= (p.Glu278=) n.3123A= c.955+5673A= (n.955+5673A=) c.322A= | |
| 18 | g.51065589A>C | CA402464549 | SMAD4 | c.1122A>C (p.Glu374Asp) n.2494A>C n.1573A>C n.1230A>C n.373A>C n.1336A>C n.2604A>C c.834A>C (p.Glu278Asp) n.3123A>C c.955+5673A>C (n.955+5673A>C) c.322A>C | |
| 18 | g.51065589A>G | CA8965985 | SMAD4 | c.1122A>G (p.Glu374=) n.2494A>G n.1573A>G n.1230A>G n.373A>G n.1336A>G n.2604A>G c.834A>G (p.Glu278=) n.3123A>G c.955+5673A>G (n.955+5673A>G) c.322A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 18 | g.51065589A>T | CA402464552 | SMAD4 | c.1122A>T (p.Glu374Asp) n.2494A>T n.1573A>T n.1230A>T n.373A>T n.1336A>T n.2604A>T c.834A>T (p.Glu278Asp) n.3123A>T c.955+5673A>T (n.955+5673A>T) c.322A>T | |
| 18 | g.51065589_51065590dup | CA645609168 | SMAD4 | c.1122_1123dup (p.Ala375GlufsTer10) n.2494_2495dup n.1573_1574dup n.1230_1231dup n.373_374dup n.1336_1337dup n.2604_2605dup c.834_835dup (p.Ala279GlufsTer10) n.3123_3124dup c.955+5673_955+5674dup (n.955+5673_955+5674dup) c.322_323dup | COSMIC |
| 18 | g.51065592_51065603del | CA645609167 | SMAD4 | c.1125_1136del (p.Ile376_Ala379del) n.2497_2508del n.1576_1587del n.1233_1244del n.376_387del n.1339_1350del n.2607_2618del c.837_848del (p.Ile280_Ala283del) n.3126_3137del c.955+5676_955+5687del (n.955+5676_955+5687del) c.325_336del | COSMIC |
| 18 | g.51065590G>A | CA402464554 | SMAD4 | c.1123G>A (p.Ala375Thr) n.2495G>A n.1574G>A n.1231G>A n.374G>A n.1337G>A n.2605G>A c.835G>A (p.Ala279Thr) n.3124G>A c.955+5674G>A (n.955+5674G>A) c.323G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 18 | g.51065590G>C | CA402464556 | SMAD4 | c.1123G>C (p.Ala375Pro) n.2495G>C n.1574G>C n.1231G>C n.374G>C n.1337G>C n.2605G>C c.835G>C (p.Ala279Pro) n.3124G>C c.955+5674G>C (n.955+5674G>C) c.323G>C | dbSNP |
| 18 | g.51065590G>T | CA402464558 | SMAD4 | c.1123G>T (p.Ala375Ser) n.2495G>T n.1574G>T n.1231G>T n.374G>T n.1337G>T n.2605G>T c.835G>T (p.Ala279Ser) n.3124G>T c.955+5674G>T (n.955+5674G>T) c.323G>T | |
| 18 | g.51065591C>A | CA402464560 | SMAD4 | c.1124C>A (p.Ala375Asp) n.2496C>A n.1575C>A n.1232C>A n.375C>A n.1338C>A n.2606C>A c.836C>A (p.Ala279Asp) n.3125C>A c.955+5675C>A (n.955+5675C>A) c.324C>A | dbSNP |
| 18 | g.51065591C= | CA2302980707 | SMAD4 | c.1124C= (p.Ala375=) n.2496C= n.1575C= n.1232C= n.375C= n.1338C= n.2606C= c.836C= (p.Ala279=) n.3125C= c.955+5675C= (n.955+5675C=) c.324C= | |
| 18 | g.51065591C>G | CA402464561 | SMAD4 | c.1124C>G (p.Ala375Gly) n.2496C>G n.1575C>G n.1232C>G n.375C>G n.1338C>G n.2606C>G c.836C>G (p.Ala279Gly) n.3125C>G c.955+5675C>G (n.955+5675C>G) c.324C>G | dbSNP |
| 18 | g.51065591C>T | CA402464563 | SMAD4 | c.1124C>T (p.Ala375Val) n.2496C>T n.1575C>T n.1232C>T n.375C>T n.1338C>T n.2606C>T c.836C>T (p.Ala279Val) n.3125C>T c.955+5675C>T (n.955+5675C>T) c.324C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.51065592C>A | CA503874183 | SMAD4 | c.1125C>A (p.Ala375=) n.2497C>A n.1576C>A n.1233C>A n.376C>A n.1339C>A n.2607C>A c.837C>A (p.Ala279=) n.3126C>A c.955+5676C>A (n.955+5676C>A) c.325C>A | dbSNP |
| 18 | g.51065592C= | CA2302980710 | SMAD4 | c.1125C= (p.Ala375=) n.2497C= n.1576C= n.1233C= n.376C= n.1339C= n.2607C= c.837C= (p.Ala279=) n.3126C= c.955+5676C= (n.955+5676C=) c.325C= | |
| 18 | g.51065592C>G | CA503874184 | SMAD4 | c.1125C>G (p.Ala375=) n.2497C>G n.1576C>G n.1233C>G n.376C>G n.1339C>G n.2607C>G c.837C>G (p.Ala279=) n.3126C>G c.955+5676C>G (n.955+5676C>G) c.325C>G | dbSNP |
| 18 | g.51065592C>T | CA16616082 | SMAD4 | c.1125C>T (p.Ala375=) n.2497C>T n.1576C>T n.1233C>T n.376C>T n.1339C>T n.2607C>T c.837C>T (p.Ala279=) n.3126C>T c.955+5676C>T (n.955+5676C>T) c.325C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51065592_51065595dup | CA2573155359 | SMAD4 | c.1125_1128dup (p.Glu377HisfsTer2) n.2497_2500dup n.1576_1579dup n.1233_1236dup n.376_379dup n.1339_1342dup n.2607_2610dup c.837_840dup (p.Glu281HisfsTer2) n.3126_3129dup c.955+5676_955+5679dup (n.955+5676_955+5679dup) c.325_328dup | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065593A= | CA2302980714 | SMAD4 | c.1126A= (p.Ile376=) n.2498A= n.1577A= n.1234A= n.377A= n.1340A= n.2608A= c.838A= (p.Ile280=) n.3127A= c.955+5677A= (n.955+5677A=) c.326A= | |
| 18 | g.51065593A>C | CA402464566 | SMAD4 | c.1126A>C (p.Ile376Leu) n.2498A>C n.1577A>C n.1234A>C n.377A>C n.1340A>C n.2608A>C c.838A>C (p.Ile280Leu) n.3127A>C c.955+5677A>C (n.955+5677A>C) c.326A>C | |
| 18 | g.51065593A>G | CA402464568 | SMAD4 | c.1126A>G (p.Ile376Val) n.2498A>G n.1577A>G n.1234A>G n.377A>G n.1340A>G n.2608A>G c.838A>G (p.Ile280Val) n.3127A>G c.955+5677A>G (n.955+5677A>G) c.326A>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065593A>T | CA402464564 | SMAD4 | c.1126A>T (p.Ile376Phe) n.2498A>T n.1577A>T n.1234A>T n.377A>T n.1340A>T n.2608A>T c.838A>T (p.Ile280Phe) n.3127A>T c.955+5677A>T (n.955+5677A>T) c.326A>T | |
| 18 | g.51065597_51065616del | CA2580610983 | SMAD4 | c.1130_1139+10del n.2502_2511+10del n.1581_1590+10del n.1238_1247+10del n.381_400del n.1344_1363del n.2612_2621+10del c.842_851+10del n.3131_3140+10del c.955+5681_955+5700del (n.955+5681_955+5700del) c.330_339+10del | |
| 18 | g.51065594T>A | CA402464573 | SMAD4 | c.1127T>A (p.Ile376Asn) n.2499T>A n.1578T>A n.1235T>A n.378T>A n.1341T>A n.2609T>A c.839T>A (p.Ile280Asn) n.3128T>A c.955+5678T>A (n.955+5678T>A) c.327T>A | dbSNP |
| 18 | g.51065594T>C | CA402464570 | SMAD4 | c.1127T>C (p.Ile376Thr) n.2499T>C n.1578T>C n.1235T>C n.378T>C n.1341T>C n.2609T>C c.839T>C (p.Ile280Thr) n.3128T>C c.955+5678T>C (n.955+5678T>C) c.327T>C | ClinVar |
| 18 | g.51065594T>G | CA402464571 | SMAD4 | c.1127T>G (p.Ile376Ser) n.2499T>G n.1578T>G n.1235T>G n.378T>G n.1341T>G n.2609T>G c.839T>G (p.Ile280Ser) n.3128T>G c.955+5678T>G (n.955+5678T>G) c.327T>G | |
| 18 | g.51065595T>A | CA503874185 | SMAD4 | c.1128T>A (p.Ile376=) n.2500T>A n.1579T>A n.1236T>A n.379T>A n.1342T>A n.2610T>A c.840T>A (p.Ile280=) n.3129T>A c.955+5679T>A (n.955+5679T>A) c.328T>A | |
| 18 | g.51065595T>C | CA503874186 | SMAD4 | c.1128T>C (p.Ile376=) n.2500T>C n.1579T>C n.1236T>C n.379T>C n.1342T>C n.2610T>C c.840T>C (p.Ile280=) n.3129T>C c.955+5679T>C (n.955+5679T>C) c.328T>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065595T>G | CA402464574 | SMAD4 | c.1128T>G (p.Ile376Met) n.2500T>G n.1579T>G n.1236T>G n.379T>G n.1342T>G n.2610T>G c.840T>G (p.Ile280Met) n.3129T>G c.955+5679T>G (n.955+5679T>G) c.328T>G | |
| 18 | g.51065595_51065596dup | CA645609169 | SMAD4 | c.1128_1129dup (p.Glu377ValfsTer8) n.2500_2501dup n.1579_1580dup n.1236_1237dup n.379_380dup n.1342_1343dup n.2610_2611dup c.840_841dup (p.Glu281ValfsTer8) n.3129_3130dup c.955+5679_955+5680dup (n.955+5679_955+5680dup) c.328_329dup | COSMIC |
| 18 | g.51065595_51065597delinsTGA | CA2302980719 | SMAD4 | c.1128_1130delinsTGA (p.Ile376=) n.2500_2502delinsTGA n.1579_1581delinsTGA n.1236_1238delinsTGA n.379_381delinsTGA n.1342_1344delinsTGA n.2610_2612delinsTGA c.840_842delinsTGA (p.Ile280=) n.3129_3131delinsTGA c.955+5679_955+5681delinsTGA (n.955+5679_955+5681delinsTGA) c.328_330delinsTGA | |
| 18 | g.51065596G>A | CA402464576 | SMAD4 | c.1129G>A (p.Glu377Lys) n.2501G>A n.1580G>A n.1237G>A n.380G>A n.1343G>A n.2611G>A c.841G>A (p.Glu281Lys) n.3130G>A c.955+5680G>A (n.955+5680G>A) c.329G>A | |
| 18 | g.51065596G>C | CA402464578 | SMAD4 | c.1129G>C (p.Glu377Gln) n.2501G>C n.1580G>C n.1237G>C n.380G>C n.1343G>C n.2611G>C c.841G>C (p.Glu281Gln) n.3130G>C c.955+5680G>C (n.955+5680G>C) c.329G>C | dbSNP |
| 18 | g.51065596G>T | CA402464580 | SMAD4 | c.1129G>T (p.Glu377Ter) n.2501G>T n.1580G>T n.1237G>T n.380G>T n.1343G>T n.2611G>T c.841G>T (p.Glu281Ter) n.3130G>T c.955+5680G>T (n.955+5680G>T) c.329G>T | |
| 18 | g.51065601_51065602del | CA645609170 | SMAD4 | c.1134_1135del (p.Arg378SerfsTer14) n.2506_2507del n.1585_1586del n.1242_1243del n.385_386del n.1348_1349del n.2616_2617del c.846_847del (p.Arg282SerfsTer14) n.3135_3136del c.955+5685_955+5686del (n.955+5685_955+5686del) c.334_335del | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 18 | g.51065597A>C | CA402464582 | SMAD4 | c.1130A>C (p.Glu377Ala) n.2502A>C n.1581A>C n.1238A>C n.381A>C n.1344A>C n.2612A>C c.842A>C (p.Glu281Ala) n.3131A>C c.955+5681A>C (n.955+5681A>C) c.330A>C | |
| 18 | g.51065597A>G | CA402464584 | SMAD4 | c.1130A>G (p.Glu377Gly) n.2502A>G n.1581A>G n.1238A>G n.381A>G n.1344A>G n.2612A>G c.842A>G (p.Glu281Gly) n.3131A>G c.955+5681A>G (n.955+5681A>G) c.330A>G | dbSNP |
| 18 | g.51065597A>T | CA402464586 | SMAD4 | c.1130A>T (p.Glu377Val) n.2502A>T n.1581A>T n.1238A>T n.381A>T n.1344A>T n.2612A>T c.842A>T (p.Glu281Val) n.3131A>T c.955+5681A>T (n.955+5681A>T) c.330A>T | dbSNP |
| 18 | g.51065598G>A | CA503874187 | SMAD4 | c.1131G>A (p.Glu377=) n.2503G>A n.1582G>A n.1239G>A n.382G>A n.1345G>A n.2613G>A c.843G>A (p.Glu281=) n.3132G>A c.955+5682G>A (n.955+5682G>A) c.331G>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065598G>C | CA402464587 | SMAD4 | c.1131G>C (p.Glu377Asp) n.2503G>C n.1582G>C n.1239G>C n.382G>C n.1345G>C n.2613G>C c.843G>C (p.Glu281Asp) n.3132G>C c.955+5682G>C (n.955+5682G>C) c.331G>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065598G= | CA2302980727 | SMAD4 | c.1131G= (p.Glu377=) n.2503G= n.1582G= n.1239G= n.382G= n.1345G= n.2613G= c.843G= (p.Glu281=) n.3132G= c.955+5682G= (n.955+5682G=) c.331G= | |
| 18 | g.51065598G>T | CA402464589 | SMAD4 | c.1131G>T (p.Glu377Asp) n.2503G>T n.1582G>T n.1239G>T n.382G>T n.1345G>T n.2613G>T c.843G>T (p.Glu281Asp) n.3132G>T c.955+5682G>T (n.955+5682G>T) c.331G>T | |
| 18 | g.51065599A>C | CA503874188 | SMAD4 | c.1132A>C (p.Arg378=) n.2504A>C n.1583A>C n.1240A>C n.383A>C n.1346A>C n.2614A>C c.844A>C (p.Arg282=) n.3133A>C c.955+5683A>C (n.955+5683A>C) c.332A>C | |
| 18 | g.51065599A>G | CA402464591 | SMAD4 | c.1132A>G (p.Arg378Gly) n.2504A>G n.1583A>G n.1240A>G n.383A>G n.1346A>G n.2614A>G c.844A>G (p.Arg282Gly) n.3133A>G c.955+5683A>G (n.955+5683A>G) c.332A>G | dbSNP |
| 18 | g.51065599A>T | CA402464593 | SMAD4 | c.1132A>T (p.Arg378Ter) n.2504A>T n.1583A>T n.1240A>T n.383A>T n.1346A>T n.2614A>T c.844A>T (p.Arg282Ter) n.3133A>T c.955+5683A>T (n.955+5683A>T) c.332A>T | |
| 18 | g.51065600G>A | CA402464599 | SMAD4 | c.1133G>A (p.Arg378Lys) n.2505G>A n.1584G>A n.1241G>A n.384G>A n.1347G>A n.2615G>A c.845G>A (p.Arg282Lys) n.3134G>A c.955+5684G>A (n.955+5684G>A) c.333G>A | dbSNP |
| 18 | g.51065600G>C | CA402464595 | SMAD4 | c.1133G>C (p.Arg378Thr) n.2505G>C n.1584G>C n.1241G>C n.384G>C n.1347G>C n.2615G>C c.845G>C (p.Arg282Thr) n.3134G>C c.955+5684G>C (n.955+5684G>C) c.333G>C | dbSNP |
| 18 | g.51065600G>T | CA402464597 | SMAD4 | c.1133G>T (p.Arg378Ile) n.2505G>T n.1584G>T n.1241G>T n.384G>T n.1347G>T n.2615G>T c.845G>T (p.Arg282Ile) n.3134G>T c.955+5684G>T (n.955+5684G>T) c.333G>T | dbSNP |
| 18 | g.51065601A>C | CA402464602 | SMAD4 | c.1134A>C (p.Arg378Ser) n.2506A>C n.1585A>C n.1242A>C n.385A>C n.1348A>C n.2616A>C c.846A>C (p.Arg282Ser) n.3135A>C c.955+5685A>C (n.955+5685A>C) c.334A>C | |
| 18 | g.51065601A>G | CA503874189 | SMAD4 | c.1134A>G (p.Arg378=) n.2506A>G n.1585A>G n.1242A>G n.385A>G n.1348A>G n.2616A>G c.846A>G (p.Arg282=) n.3135A>G c.955+5685A>G (n.955+5685A>G) c.334A>G | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065601A>T | CA402464603 | SMAD4 | c.1134A>T (p.Arg378Ser) n.2506A>T n.1585A>T n.1242A>T n.385A>T n.1348A>T n.2616A>T c.846A>T (p.Arg282Ser) n.3135A>T c.955+5685A>T (n.955+5685A>T) c.334A>T | |
| 18 | g.51065602G>A | CA402464604 | SMAD4 | c.1135G>A (p.Ala379Thr) n.2507G>A n.1586G>A n.1243G>A n.386G>A n.1349G>A n.2617G>A c.847G>A (p.Ala283Thr) n.3136G>A c.955+5686G>A (n.955+5686G>A) c.335G>A | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065602G>C | CA402464606 | SMAD4 | c.1135G>C (p.Ala379Pro) n.2507G>C n.1586G>C n.1243G>C n.386G>C n.1349G>C n.2617G>C c.847G>C (p.Ala283Pro) n.3136G>C c.955+5686G>C (n.955+5686G>C) c.335G>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065602G>T | CA402464608 | SMAD4 | c.1135G>T (p.Ala379Ser) n.2507G>T n.1586G>T n.1243G>T n.386G>T n.1349G>T n.2617G>T c.847G>T (p.Ala283Ser) n.3136G>T c.955+5686G>T (n.955+5686G>T) c.335G>T | |
| 18 | g.51065603C>A | CA402464610 | SMAD4 | c.1136C>A (p.Ala379Glu) n.2508C>A n.1587C>A n.1244C>A n.387C>A n.1350C>A n.2618C>A c.848C>A (p.Ala283Glu) n.3137C>A c.955+5687C>A (n.955+5687C>A) c.336C>A | dbSNP |
| 18 | g.51065603C= | CA2302980731 | SMAD4 | c.1136C= (p.Ala379=) n.2508C= n.1587C= n.1244C= n.387C= n.1350C= n.2618C= c.848C= (p.Ala283=) n.3137C= c.955+5687C= (n.955+5687C=) c.336C= | |
| 18 | g.51065603C>G | CA402464612 | SMAD4 | c.1136C>G (p.Ala379Gly) n.2508C>G n.1587C>G n.1244C>G n.387C>G n.1350C>G n.2618C>G c.848C>G (p.Ala283Gly) n.3137C>G c.955+5687C>G (n.955+5687C>G) c.336C>G | dbSNP |
| 18 | g.51065603C>T | CA402464614 | SMAD4 | c.1136C>T (p.Ala379Val) n.2508C>T n.1587C>T n.1244C>T n.387C>T n.1350C>T n.2618C>T c.848C>T (p.Ala283Val) n.3137C>T c.955+5687C>T (n.955+5687C>T) c.336C>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065603_51065604delinsCA | CA2302980730 | SMAD4 | c.1136_1137delinsCA (p.Ala379=) n.2508_2509delinsCA n.1587_1588delinsCA n.1244_1245delinsCA n.387_388delinsCA n.1350_1351delinsCA n.2618_2619delinsCA c.848_849delinsCA (p.Ala283=) n.3137_3138delinsCA c.955+5687_955+5688delinsCA (n.955+5687_955+5688delinsCA) c.336_337delinsCA | |
| 18 | g.51065604A= | CA2302980733 | SMAD4 | c.1137A= (p.Ala379=) n.2509A= n.1588A= n.1245A= n.388A= n.1351A= n.2619A= c.849A= (p.Ala283=) n.3138A= c.955+5688A= (n.955+5688A=) c.337A= | |
| 18 | g.51065604A>C | CA503874190 | SMAD4 | c.1137A>C (p.Ala379=) n.2509A>C n.1588A>C n.1245A>C n.388A>C n.1351A>C n.2619A>C c.849A>C (p.Ala283=) n.3138A>C c.955+5688A>C (n.955+5688A>C) c.337A>C | |
| 18 | g.51065604A>G | CA8965986 | SMAD4 | c.1137A>G (p.Ala379=) n.2509A>G n.1588A>G n.1245A>G n.388A>G n.1351A>G n.2619A>G c.849A>G (p.Ala283=) n.3138A>G c.955+5688A>G (n.955+5688A>G) c.337A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51065604A>T | CA503874191 | SMAD4 | c.1137A>T (p.Ala379=) n.2509A>T n.1588A>T n.1245A>T n.388A>T n.1351A>T n.2619A>T c.849A>T (p.Ala283=) n.3138A>T c.955+5688A>T (n.955+5688A>T) c.337A>T | |
| 18 | g.51065605del | CA658658745 | SMAD4 | c.1138del (p.Arg380GlyfsTer4) n.2510del n.1589del n.1246del n.389del n.1352del n.2620del c.850del (p.Arg284GlyfsTer4) n.3139del c.955+5689del (n.955+5689del) c.338del | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065605A= | CA2302980736 | SMAD4 | c.1138A= (p.Arg380=) n.2510A= n.1589A= n.1246A= n.389A= n.1352A= n.2620A= c.850A= (p.Arg284=) n.3139A= c.955+5689A= (n.955+5689A=) c.338A= | |
| 18 | g.51065605A>C | CA503874192 | SMAD4 | c.1138A>C (p.Arg380=) n.2510A>C n.1589A>C n.1246A>C n.389A>C n.1352A>C n.2620A>C c.850A>C (p.Arg284=) n.3139A>C c.955+5689A>C (n.955+5689A>C) c.338A>C | |
| 18 | g.51065605A>G | CA402464617 | SMAD4 | c.1138A>G (p.Arg380Gly) n.2510A>G n.1589A>G n.1246A>G n.389A>G n.1352A>G n.2620A>G c.850A>G (p.Arg284Gly) n.3139A>G c.955+5689A>G (n.955+5689A>G) c.338A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065605A>T | CA402464619 | SMAD4 | c.1138A>T (p.Arg380Trp) n.2510A>T n.1589A>T n.1246A>T n.389A>T n.1352A>T n.2620A>T c.850A>T (p.Arg284Trp) n.3139A>T c.955+5689A>T (n.955+5689A>T) c.338A>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065606G>A | CA259219 | SMAD4 | c.1139G>A (p.Arg380Lys) n.2511G>A n.1590G>A n.1247G>A n.390G>A n.1353G>A n.2621G>A c.851G>A (p.Arg284Lys) n.3140G>A c.955+5690G>A (n.955+5690G>A) c.339G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065606G>C | CA402464622 | SMAD4 | c.1139G>C (p.Arg380Thr) n.2511G>C n.1590G>C n.1247G>C n.390G>C n.1353G>C n.2621G>C c.851G>C (p.Arg284Thr) n.3140G>C c.955+5690G>C (n.955+5690G>C) c.339G>C | dbSNP |
| 18 | g.51065606G= | CA2302980738 | SMAD4 | c.1139G= (p.Arg380=) n.2511G= n.1590G= n.1247G= n.390G= n.1353G= n.2621G= c.851G= (p.Arg284=) n.3140G= c.955+5690G= (n.955+5690G=) c.339G= | |
| 18 | g.51065606G>T | CA402464620 | SMAD4 | c.1139G>T (p.Arg380Met) n.2511G>T n.1590G>T n.1247G>T n.390G>T n.1353G>T n.2621G>T c.851G>T (p.Arg284Met) n.3140G>T c.955+5690G>T (n.955+5690G>T) c.339G>T | COSMIC |
| 18 | g.51065607G>A | CA259222 | SMAD4 | c.1139+1G>A (n.1139+1G>A) n.2511+1G>A n.1590+1G>A n.1247+1G>A n.391G>A n.1354G>A n.2621+1G>A c.851+1G>A (n.851+1G>A) n.3140+1G>A c.955+5691G>A (n.955+5691G>A) c.339+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065607G>C | CA402464626 | SMAD4 | c.1139+1G>C (n.1139+1G>C) n.2511+1G>C n.1590+1G>C n.1247+1G>C n.391G>C n.1354G>C n.2621+1G>C c.851+1G>C (n.851+1G>C) n.3140+1G>C c.955+5691G>C (n.955+5691G>C) c.339+1G>C | dbSNP |
| 18 | g.51065607G= | CA2302980740 | SMAD4 | c.1139+1G= (n.1139+1G=) n.2511+1G= n.1590+1G= n.1247+1G= n.391G= n.1354G= n.2621+1G= c.851+1G= (n.851+1G=) n.3140+1G= c.955+5691G= (n.955+5691G=) c.339+1G= | |
| 18 | g.51065607G>T | CA402464628 | SMAD4 | c.1139+1G>T (n.1139+1G>T) n.2511+1G>T n.1590+1G>T n.1247+1G>T n.391G>T n.1354G>T n.2621+1G>T c.851+1G>T (n.851+1G>T) n.3140+1G>T c.955+5691G>T (n.955+5691G>T) c.339+1G>T | |
| 18 | g.51065607_51065610dup | CA8965987 | SMAD4 | c.1139+1_1139+4dup (n.1139+1_1139+4dup) n.2511+1_2511+4dup n.1590+1_1590+4dup n.1247+1_1247+4dup n.391_394dup n.1354_1357dup n.2621+1_2621+4dup c.851+1_851+4dup (n.851+1_851+4dup) n.3140+1_3140+4dup c.955+5691_955+5694dup (n.955+5691_955+5694dup) c.339+1_339+4dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51065608T>A | CA402464630 | SMAD4 | c.1139+2T>A (n.1139+2T>A) n.2511+2T>A n.1590+2T>A n.1247+2T>A n.392T>A n.1355T>A n.2621+2T>A c.851+2T>A (n.851+2T>A) n.3140+2T>A c.955+5692T>A (n.955+5692T>A) c.339+2T>A | dbSNP |
| 18 | g.51065608T>C | CA402464631 | SMAD4 | c.1139+2T>C (n.1139+2T>C) n.2511+2T>C n.1590+2T>C n.1247+2T>C n.392T>C n.1355T>C n.2621+2T>C c.851+2T>C (n.851+2T>C) n.3140+2T>C c.955+5692T>C (n.955+5692T>C) c.339+2T>C | |
| 18 | g.51065608T>G | CA402464633 | SMAD4 | c.1139+2T>G (n.1139+2T>G) n.2511+2T>G n.1590+2T>G n.1247+2T>G n.392T>G n.1355T>G n.2621+2T>G c.851+2T>G (n.851+2T>G) n.3140+2T>G c.955+5692T>G (n.955+5692T>G) c.339+2T>G | |
| 18 | g.51065608T= | CA2302980743 | SMAD4 | c.1139+2T= (n.1139+2T=) n.2511+2T= n.1590+2T= n.1247+2T= n.392T= n.1355T= n.2621+2T= c.851+2T= (n.851+2T=) n.3140+2T= c.955+5692T= (n.955+5692T=) c.339+2T= | |
| 18 | g.51065608dup | CA169073 | SMAD4 | c.1139+2dup (n.1139+2dup) n.2511+2dup n.1590+2dup n.1247+2dup n.392dup n.1355dup n.2621+2dup c.851+2dup (n.851+2dup) n.3140+2dup c.955+5692dup (n.955+5692dup) c.339+2dup | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065608_51065609insTGC | CA8965988 | SMAD4 | c.1139+2_1139+3insTGC (n.1139+2_1139+3insTGC) n.2511+2_2511+3insTGC n.1590+2_1590+3insTGC n.1247+2_1247+3insTGC n.392_393insTGC n.1355_1356insTGC n.2621+2_2621+3insTGC c.851+2_851+3insTGC (n.851+2_851+3insTGC) n.3140+2_3140+3insTGC c.955+5692_955+5693insTGC (n.955+5692_955+5693insTGC) c.339+2_339+3insTGC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51065608_51065609insTGCAC | CA8965989 | SMAD4 | c.1139+2_1139+3insTGCAC (n.1139+2_1139+3insTGCAC) n.2511+2_2511+3insTGCAC n.1590+2_1590+3insTGCAC n.1247+2_1247+3insTGCAC n.392_393insTGCAC n.1355_1356insTGCAC n.2621+2_2621+3insTGCAC c.851+2_851+3insTGCAC (n.851+2_851+3insTGCAC) n.3140+2_3140+3insTGCAC c.955+5692_955+5693insTGCAC (n.955+5692_955+5693insTGCAC) c.339+2_339+3insTGCAC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51065608_51065609insTGCACATAGGCAAAGGTGTGC | CA2641838410 | SMAD4 | c.1139+2_1139+3insTGCACATAGGCAAAGGTGTGC (n.1139+2_1139+3insTGCACATAGGCAAAGGTGTGC) n.2511+2_2511+3insTGCACATAGGCAAAGGTGTGC n.1590+2_1590+3insTGCACATAGGCAAAGGTGTGC n.1247+2_1247+3insTGCACATAGGCAAAGGTGTGC n.392_393insTGCACATAGGCAAAGGTGTGC n.1355_1356insTGCACATAGGCAAAGGTGTGC n.2621+2_2621+3insTGCACATAGGCAAAGGTGTGC c.851+2_851+3insTGCACATAGGCAAAGGTGTGC (n.851+2_851+3insTGCACATAGGCAAAGGTGTGC) n.3140+2_3140+3insTGCACATAGGCAAAGGTGTGC c.955+5692_955+5693insTGCACATAGGCAAAGGTGTGC (n.955+5692_955+5693insTGCACATAGGCAAAGGTGTGC) c.339+2_339+3insTGCACATAGGCAAAGGTGTGC | gnomAD v4 |
| 18 | g.51065608_51065609insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGG | CA8965992 | SMAD4 | c.1139+2_1139+3insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGG (n.1139+2_1139+3insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGG) n.2511+2_2511+3insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGG n.1590+2_1590+3insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGG n.1247+2_1247+3insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGG n.392_393insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGG n.1355_1356insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGG n.2621+2_2621+3insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGG c.851+2_851+3insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGG (n.851+2_851+3insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGG) n.3140+2_3140+3insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGG c.955+5692_955+5693insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGG (n.955+5692_955+5693insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGG) c.339+2_339+3insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGG | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 18 | g.51065608_51065609insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGA | CA8965990 | SMAD4 | c.1139+2_1139+3insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGA (n.1139+2_1139+3insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGA) n.2511+2_2511+3insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGA n.1590+2_1590+3insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGA n.1247+2_1247+3insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGA n.392_393insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGA n.1355_1356insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGA n.2621+2_2621+3insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGA c.851+2_851+3insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGA (n.851+2_851+3insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGA) n.3140+2_3140+3insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGA c.955+5692_955+5693insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGA (n.955+5692_955+5693insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGA) c.339+2_339+3insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51065608_51065609insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAATGTAAAGGTGA | CA8965991 | SMAD4 | c.1139+2_1139+3insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAATGTAAAGGTGA (n.1139+2_1139+3insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAATGTAAAGGTGA) n.2511+2_2511+3insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAATGTAAAGGTGA n.1590+2_1590+3insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAATGTAAAGGTGA n.1247+2_1247+3insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAATGTAAAGGTGA n.392_393insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAATGTAAAGGTGA n.1355_1356insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAATGTAAAGGTGA n.2621+2_2621+3insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAATGTAAAGGTGA c.851+2_851+3insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAATGTAAAGGTGA (n.851+2_851+3insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAATGTAAAGGTGA) n.3140+2_3140+3insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAATGTAAAGGTGA c.955+5692_955+5693insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAATGTAAAGGTGA (n.955+5692_955+5693insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAATGTAAAGGTGA) c.339+2_339+3insTGCACATAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAATGTAAAGGTGA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51065609A= | CA2302980746 | SMAD4 | c.1139+3A= (n.1139+3A=) n.2511+3A= n.1590+3A= n.1247+3A= n.393A= n.1356A= n.2621+3A= c.851+3A= (n.851+3A=) n.3140+3A= c.955+5693A= (n.955+5693A=) c.339+3A= | |
| 18 | g.51065609A>G | CA193562 | SMAD4 | c.1139+3A>G (n.1139+3A>G) n.2511+3A>G n.1590+3A>G n.1247+3A>G n.393A>G n.1356A>G n.2621+3A>G c.851+3A>G (n.851+3A>G) n.3140+3A>G c.955+5693A>G (n.955+5693A>G) c.339+3A>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065609A>T | CA645609171 | SMAD4 | c.1139+3A>T (n.1139+3A>T) n.2511+3A>T n.1590+3A>T n.1247+3A>T n.393A>T n.1356A>T n.2621+3A>T c.851+3A>T (n.851+3A>T) n.3140+3A>T c.955+5693A>T (n.955+5693A>T) c.339+3A>T | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065609_51065610insCATAGGCAAAGGTGTGCAG | CA8965993 | SMAD4 | c.1139+3_1139+4insCATAGGCAAAGGTGTGCAG (n.1139+3_1139+4insCATAGGCAAAGGTGTGCAG) n.2511+3_2511+4insCATAGGCAAAGGTGTGCAG n.1590+3_1590+4insCATAGGCAAAGGTGTGCAG n.1247+3_1247+4insCATAGGCAAAGGTGTGCAG n.393_394insCATAGGCAAAGGTGTGCAG n.1356_1357insCATAGGCAAAGGTGTGCAG n.2621+3_2621+4insCATAGGCAAAGGTGTGCAG c.851+3_851+4insCATAGGCAAAGGTGTGCAG (n.851+3_851+4insCATAGGCAAAGGTGTGCAG) n.3140+3_3140+4insCATAGGCAAAGGTGTGCAG c.955+5693_955+5694insCATAGGCAAAGGTGTGCAG (n.955+5693_955+5694insCATAGGCAAAGGTGTGCAG) c.339+3_339+4insCATAGGCAAAGGTGTGCAG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51065610T>A | CA2735228545 | SMAD4 | c.1139+4T>A (n.1139+4T>A) n.2511+4T>A n.1590+4T>A n.1247+4T>A n.394T>A n.1357T>A n.2621+4T>A c.851+4T>A (n.851+4T>A) n.3140+4T>A c.955+5694T>A (n.955+5694T>A) c.339+4T>A | dbSNP |
| 18 | g.51065610T= | CA2302980747 | SMAD4 | c.1139+4T= (n.1139+4T=) n.2511+4T= n.1590+4T= n.1247+4T= n.394T= n.1357T= n.2621+4T= c.851+4T= (n.851+4T=) n.3140+4T= c.955+5694T= (n.955+5694T=) c.339+4T= | |
| 18 | g.51065610_51065611insAGGCAAAGG | CA8965994 | SMAD4 | c.1139+4_1139+5insAGGCAAAGG (n.1139+4_1139+5insAGGCAAAGG) n.2511+4_2511+5insAGGCAAAGG n.1590+4_1590+5insAGGCAAAGG n.1247+4_1247+5insAGGCAAAGG n.394_395insAGGCAAAGG n.1357_1358insAGGCAAAGG n.2621+4_2621+5insAGGCAAAGG c.851+4_851+5insAGGCAAAGG (n.851+4_851+5insAGGCAAAGG) n.3140+4_3140+5insAGGCAAAGG c.955+5694_955+5695insAGGCAAAGG (n.955+5694_955+5695insAGGCAAAGG) c.339+4_339+5insAGGCAAAGG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51065610_51065611insAGGCAAAGGTGTGCAG | CA2641838411 | SMAD4 | c.1139+4_1139+5insAGGCAAAGGTGTGCAG (n.1139+4_1139+5insAGGCAAAGGTGTGCAG) n.2511+4_2511+5insAGGCAAAGGTGTGCAG n.1590+4_1590+5insAGGCAAAGGTGTGCAG n.1247+4_1247+5insAGGCAAAGGTGTGCAG n.394_395insAGGCAAAGGTGTGCAG n.1357_1358insAGGCAAAGGTGTGCAG n.2621+4_2621+5insAGGCAAAGGTGTGCAG c.851+4_851+5insAGGCAAAGGTGTGCAG (n.851+4_851+5insAGGCAAAGGTGTGCAG) n.3140+4_3140+5insAGGCAAAGGTGTGCAG c.955+5694_955+5695insAGGCAAAGGTGTGCAG (n.955+5694_955+5695insAGGCAAAGGTGTGCAG) c.339+4_339+5insAGGCAAAGGTGTGCAG | gnomAD v4 |
| 18 | g.51065610_51065611insAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAA | CA8965995 | SMAD4 | c.1139+4_1139+5insAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAA (n.1139+4_1139+5insAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAA) n.2511+4_2511+5insAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAA n.1590+4_1590+5insAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAA n.1247+4_1247+5insAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAA n.394_395insAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAA n.1357_1358insAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAA n.2621+4_2621+5insAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAA c.851+4_851+5insAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAA (n.851+4_851+5insAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAA) n.3140+4_3140+5insAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAA c.955+5694_955+5695insAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAA (n.955+5694_955+5695insAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAA) c.339+4_339+5insAGGCAAAGGTGTGCAGTTGGAA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51065611T>A | CA2735228546 | SMAD4 | c.1139+5T>A (n.1139+5T>A) n.2511+5T>A n.1590+5T>A n.1247+5T>A n.395T>A n.1358T>A n.2621+5T>A c.851+5T>A (n.851+5T>A) n.3140+5T>A c.955+5695T>A (n.955+5695T>A) c.339+5T>A | dbSNP |
| 18 | g.51065611T= | CA2302980748 | SMAD4 | c.1139+5T= (n.1139+5T=) n.2511+5T= n.1590+5T= n.1247+5T= n.395T= n.1358T= n.2621+5T= c.851+5T= (n.851+5T=) n.3140+5T= c.955+5695T= (n.955+5695T=) c.339+5T= | |
| 18 | g.51065612G>A | CA2735228548 | SMAD4 | c.1139+6G>A (n.1139+6G>A) n.2511+6G>A n.1590+6G>A n.1247+6G>A n.396G>A n.1359G>A n.2621+6G>A c.851+6G>A (n.851+6G>A) n.3140+6G>A c.955+5696G>A (n.955+5696G>A) c.339+6G>A | dbSNP |
| 18 | g.51065612G>C | CA2735228549 | SMAD4 | c.1139+6G>C (n.1139+6G>C) n.2511+6G>C n.1590+6G>C n.1247+6G>C n.396G>C n.1359G>C n.2621+6G>C c.851+6G>C (n.851+6G>C) n.3140+6G>C c.955+5696G>C (n.955+5696G>C) c.339+6G>C | dbSNP |
| 18 | g.51065612G>T | CA2641838412 | SMAD4 | c.1139+6G>T (n.1139+6G>T) n.2511+6G>T n.1590+6G>T n.1247+6G>T n.396G>T n.1359G>T n.2621+6G>T c.851+6G>T (n.851+6G>T) n.3140+6G>T c.955+5696G>T (n.955+5696G>T) c.339+6G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51065612_51065613insTGCAGTTGG | CA8965996 | SMAD4 | c.1139+6_1139+7insTGCAGTTGG (n.1139+6_1139+7insTGCAGTTGG) n.2511+6_2511+7insTGCAGTTGG n.1590+6_1590+7insTGCAGTTGG n.1247+6_1247+7insTGCAGTTGG n.396_397insTGCAGTTGG n.1359_1360insTGCAGTTGG n.2621+6_2621+7insTGCAGTTGG c.851+6_851+7insTGCAGTTGG (n.851+6_851+7insTGCAGTTGG) n.3140+6_3140+7insTGCAGTTGG c.955+5696_955+5697insTGCAGTTGG (n.955+5696_955+5697insTGCAGTTGG) c.339+6_339+7insTGCAGTTGG | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51065613A>T | CA2735228551 | SMAD4 | c.1139+7A>T (n.1139+7A>T) n.2511+7A>T n.1590+7A>T n.1247+7A>T n.397A>T n.1360A>T n.2621+7A>T c.851+7A>T (n.851+7A>T) n.3140+7A>T c.955+5697A>T (n.955+5697A>T) c.339+7A>T | dbSNP |
| 18 | g.51065614T>A | CA8965997 | SMAD4 | c.1139+8T>A (n.1139+8T>A) n.2511+8T>A n.1590+8T>A n.1247+8T>A n.398T>A n.1361T>A n.2621+8T>A c.851+8T>A (n.851+8T>A) n.3140+8T>A c.955+5698T>A (n.955+5698T>A) c.339+8T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51065614T>G | CA2641838413 | SMAD4 | c.1139+8T>G (n.1139+8T>G) n.2511+8T>G n.1590+8T>G n.1247+8T>G n.398T>G n.1361T>G n.2621+8T>G c.851+8T>G (n.851+8T>G) n.3140+8T>G c.955+5698T>G (n.955+5698T>G) c.339+8T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51065614T= | CA2302980749 | SMAD4 | c.1139+8T= (n.1139+8T=) n.2511+8T= n.1590+8T= n.1247+8T= n.398T= n.1361T= n.2621+8T= c.851+8T= (n.851+8T=) n.3140+8T= c.955+5698T= (n.955+5698T=) c.339+8T= | |
| 18 | g.51065615T>A | CA2735228799 | SMAD4 | c.1139+9T>A (n.1139+9T>A) n.2511+9T>A n.1590+9T>A n.1247+9T>A n.399T>A n.1362T>A n.2621+9T>A c.851+9T>A (n.851+9T>A) n.3140+9T>A c.955+5699T>A (n.955+5699T>A) c.339+9T>A | dbSNP |
| 18 | g.51065615T>G | CA2697555504 | SMAD4 | c.1139+9T>G (n.1139+9T>G) n.2511+9T>G n.1590+9T>G n.1247+9T>G n.399T>G n.1362T>G n.2621+9T>G c.851+9T>G (n.851+9T>G) n.3140+9T>G c.955+5699T>G (n.955+5699T>G) c.339+9T>G | ClinVar |
| 18 | g.51065616G>A | CA658658746 | SMAD4 | c.1139+10G>A (n.1139+10G>A) n.2511+10G>A n.1590+10G>A n.1247+10G>A n.400G>A n.1363G>A n.2621+10G>A c.851+10G>A (n.851+10G>A) n.3140+10G>A c.955+5700G>A (n.955+5700G>A) c.339+10G>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065616G>C | CA629926667 | SMAD4 | c.1139+10G>C (n.1139+10G>C) n.2511+10G>C n.1590+10G>C n.1247+10G>C n.400G>C n.1363G>C n.2621+10G>C c.851+10G>C (n.851+10G>C) n.3140+10G>C c.955+5700G>C (n.955+5700G>C) c.339+10G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51065616G= | CA2302980750 | SMAD4 | c.1139+10G= (n.1139+10G=) n.2511+10G= n.1590+10G= n.1247+10G= n.400G= n.1363G= n.2621+10G= c.851+10G= (n.851+10G=) n.3140+10G= c.955+5700G= (n.955+5700G=) c.339+10G= | |
| 18 | g.51065617T>A | CA2735228824 | SMAD4 | c.1139+11T>A (n.1139+11T>A) n.2511+11T>A n.1590+11T>A n.1247+11T>A n.401T>A n.1364T>A n.2621+11T>A c.851+11T>A (n.851+11T>A) n.3140+11T>A c.955+5701T>A (n.955+5701T>A) c.339+11T>A | dbSNP |
| 18 | g.51065617T>G | CA2735228821 | SMAD4 | c.1139+11T>G (n.1139+11T>G) n.2511+11T>G n.1590+11T>G n.1247+11T>G n.401T>G n.1364T>G n.2621+11T>G c.851+11T>G (n.851+11T>G) n.3140+11T>G c.955+5701T>G (n.955+5701T>G) c.339+11T>G | dbSNP |
| 18 | g.51065618A>G | CA2499225212 | SMAD4 | c.1139+12A>G (n.1139+12A>G) n.2511+12A>G n.1590+12A>G n.1247+12A>G n.402A>G n.1365A>G n.2621+12A>G c.851+12A>G (n.851+12A>G) n.3140+12A>G c.955+5702A>G (n.955+5702A>G) c.339+12A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51065618A>T | CA2735228833 | SMAD4 | c.1139+12A>T (n.1139+12A>T) n.2511+12A>T n.1590+12A>T n.1247+12A>T n.402A>T n.1365A>T n.2621+12A>T c.851+12A>T (n.851+12A>T) n.3140+12A>T c.955+5702A>T (n.955+5702A>T) c.339+12A>T | dbSNP |
| 18 | g.51065619T>A | CA8965998 | SMAD4 | c.1139+13T>A (n.1139+13T>A) n.2511+13T>A n.1590+13T>A n.1247+13T>A n.403T>A n.1366T>A n.2621+13T>A c.851+13T>A (n.851+13T>A) n.3140+13T>A c.955+5703T>A (n.955+5703T>A) c.339+13T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 18 | g.51065619T>C | CA629926668 | SMAD4 | c.1139+13T>C (n.1139+13T>C) n.2511+13T>C n.1590+13T>C n.1247+13T>C n.403T>C n.1366T>C n.2621+13T>C c.851+13T>C (n.851+13T>C) n.3140+13T>C c.955+5703T>C (n.955+5703T>C) c.339+13T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51065619T>G | CA2302980751 | SMAD4 | c.1139+13T>G (n.1139+13T>G) n.2511+13T>G n.1590+13T>G n.1247+13T>G n.403T>G n.1366T>G n.2621+13T>G c.851+13T>G (n.851+13T>G) n.3140+13T>G c.955+5703T>G (n.955+5703T>G) c.339+13T>G | dbSNP |
| 18 | g.51065619T= | CA2302980752 | SMAD4 | c.1139+13T= (n.1139+13T=) n.2511+13T= n.1590+13T= n.1247+13T= n.403T= n.1366T= n.2621+13T= c.851+13T= (n.851+13T=) n.3140+13T= c.955+5703T= (n.955+5703T=) c.339+13T= | |
| 18 | g.51065620A>C | CA2580095870 | SMAD4 | c.1139+14A>C (n.1139+14A>C) n.2511+14A>C n.1590+14A>C n.1247+14A>C n.404A>C n.1367A>C n.2621+14A>C c.851+14A>C (n.851+14A>C) n.3140+14A>C c.955+5704A>C (n.955+5704A>C) c.339+14A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 18 | g.51065620A>T | CA2735228856 | SMAD4 | c.1139+14A>T (n.1139+14A>T) n.2511+14A>T n.1590+14A>T n.1247+14A>T n.404A>T n.1367A>T n.2621+14A>T c.851+14A>T (n.851+14A>T) n.3140+14A>T c.955+5704A>T (n.955+5704A>T) c.339+14A>T | dbSNP |
| 18 | g.51065621G>A | CA657292854 | SMAD4 | c.1139+15G>A (n.1139+15G>A) n.2511+15G>A n.1590+15G>A n.1247+15G>A n.405G>A n.1368G>A n.2621+15G>A c.851+15G>A (n.851+15G>A) n.3140+15G>A c.955+5705G>A (n.955+5705G>A) c.339+15G>A | COSMIC |
| 18 | g.51065621G>C | CA2735228878 | SMAD4 | c.1139+15G>C (n.1139+15G>C) n.2511+15G>C n.1590+15G>C n.1247+15G>C n.405G>C n.1368G>C n.2621+15G>C c.851+15G>C (n.851+15G>C) n.3140+15G>C c.955+5705G>C (n.955+5705G>C) c.339+15G>C | dbSNP |
| 18 | g.51065622T>A | CA2735228903 | SMAD4 | c.1139+16T>A (n.1139+16T>A) n.2511+16T>A n.1590+16T>A n.1247+16T>A n.406T>A n.1369T>A n.2621+16T>A c.851+16T>A (n.851+16T>A) n.3140+16T>A c.955+5706T>A (n.955+5706T>A) c.339+16T>A | dbSNP |
| 18 | g.51065622T>C | CA2735228909 | SMAD4 | c.1139+16T>C (n.1139+16T>C) n.2511+16T>C n.1590+16T>C n.1247+16T>C n.406T>C n.1369T>C n.2621+16T>C c.851+16T>C (n.851+16T>C) n.3140+16T>C c.955+5706T>C (n.955+5706T>C) c.339+16T>C | dbSNP |
| 18 | g.51065623C>A | CA2641838414 | SMAD4 | c.1139+17C>A (n.1139+17C>A) n.2511+17C>A n.1590+17C>A n.1247+17C>A n.407C>A n.1370C>A n.2621+17C>A c.851+17C>A (n.851+17C>A) n.3140+17C>A c.955+5707C>A (n.955+5707C>A) c.339+17C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51065623C= | CA2302980753 | SMAD4 | c.1139+17C= (n.1139+17C=) n.2511+17C= n.1590+17C= n.1247+17C= n.407C= n.1370C= n.2621+17C= c.851+17C= (n.851+17C=) n.3140+17C= c.955+5707C= (n.955+5707C=) c.339+17C= | |
| 18 | g.51065623C>G | CA2735054315 | SMAD4 | c.1139+17C>G (n.1139+17C>G) n.2511+17C>G n.1590+17C>G n.1247+17C>G n.407C>G n.1370C>G n.2621+17C>G c.851+17C>G (n.851+17C>G) n.3140+17C>G c.955+5707C>G (n.955+5707C>G) c.339+17C>G | dbSNP |
| 18 | g.51065623C>T | CA913188973 | SMAD4 | c.1139+17C>T (n.1139+17C>T) n.2511+17C>T n.1590+17C>T n.1247+17C>T n.407C>T n.1370C>T n.2621+17C>T c.851+17C>T (n.851+17C>T) n.3140+17C>T c.955+5707C>T (n.955+5707C>T) c.339+17C>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065624A= | CA2302980754 | SMAD4 | c.1139+18A= (n.1139+18A=) n.2511+18A= n.1590+18A= n.1247+18A= n.408A= n.1371A= n.2621+18A= c.851+18A= (n.851+18A=) n.3140+18A= c.955+5708A= (n.955+5708A=) c.339+18A= | |
| 18 | g.51065624A>C | CA629926669 | SMAD4 | c.1139+18A>C (n.1139+18A>C) n.2511+18A>C n.1590+18A>C n.1247+18A>C n.408A>C n.1371A>C n.2621+18A>C c.851+18A>C (n.851+18A>C) n.3140+18A>C c.955+5708A>C (n.955+5708A>C) c.339+18A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51065625G>A | CA2735228932 | SMAD4 | c.1139+19G>A (n.1139+19G>A) n.2511+19G>A n.1590+19G>A n.1247+19G>A n.409G>A n.1372G>A n.2621+19G>A c.851+19G>A (n.851+19G>A) n.3140+19G>A c.955+5709G>A (n.955+5709G>A) c.339+19G>A | dbSNP |
| 18 | g.51065625G>C | CA2735228910 | SMAD4 | c.1139+19G>C (n.1139+19G>C) n.2511+19G>C n.1590+19G>C n.1247+19G>C n.409G>C n.1372G>C n.2621+19G>C c.851+19G>C (n.851+19G>C) n.3140+19G>C c.955+5709G>C (n.955+5709G>C) c.339+19G>C | dbSNP |
| 18 | g.51065625G= | CA2302980755 | SMAD4 | c.1139+19G= (n.1139+19G=) n.2511+19G= n.1590+19G= n.1247+19G= n.409G= n.1372G= n.2621+19G= c.851+19G= (n.851+19G=) n.3140+19G= c.955+5709G= (n.955+5709G=) c.339+19G= | |
| 18 | g.51065625_51065626insGAGCTATAGGAAATAA | CA8965999 | SMAD4 | c.1139+19_1139+20insGAGCTATAGGAAATAA (n.1139+19_1139+20insGAGCTATAGGAAATAA) n.2511+19_2511+20insGAGCTATAGGAAATAA n.1590+19_1590+20insGAGCTATAGGAAATAA n.1247+19_1247+20insGAGCTATAGGAAATAA n.409_410insGAGCTATAGGAAATAA n.1372_1373insGAGCTATAGGAAATAA n.2621+19_2621+20insGAGCTATAGGAAATAA c.851+19_851+20insGAGCTATAGGAAATAA (n.851+19_851+20insGAGCTATAGGAAATAA) n.3140+19_3140+20insGAGCTATAGGAAATAA c.955+5709_955+5710insGAGCTATAGGAAATAA (n.955+5709_955+5710insGAGCTATAGGAAATAA) c.339+19_339+20insGAGCTATAGGAAATAA | dbSNP ExAC |
| 18 | g.51065626A>G | CA2735228934 | SMAD4 | c.1139+20A>G (n.1139+20A>G) n.2511+20A>G n.1590+20A>G n.1247+20A>G n.410A>G n.1373A>G n.2621+20A>G c.851+20A>G (n.851+20A>G) n.3140+20A>G c.955+5710A>G (n.955+5710A>G) c.339+20A>G | dbSNP |
| 18 | g.51065626A>T | CA2735228933 | SMAD4 | c.1139+20A>T (n.1139+20A>T) n.2511+20A>T n.1590+20A>T n.1247+20A>T n.410A>T n.1373A>T n.2621+20A>T c.851+20A>T (n.851+20A>T) n.3140+20A>T c.955+5710A>T (n.955+5710A>T) c.339+20A>T | dbSNP |
| 18 | g.51065627T>C | CA2641838415 | SMAD4 | c.1139+21T>C (n.1139+21T>C) n.2511+21T>C n.1590+21T>C n.1247+21T>C n.411T>C n.1374T>C n.2621+21T>C c.851+21T>C (n.851+21T>C) n.3140+21T>C c.955+5711T>C (n.955+5711T>C) c.339+21T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51065628A>G | CA2641838416 | SMAD4 | c.1139+22A>G (n.1139+22A>G) n.2511+22A>G n.1590+22A>G n.1247+22A>G n.412A>G n.1375A>G n.2621+22A>G c.851+22A>G (n.851+22A>G) n.3140+22A>G c.955+5712A>G (n.955+5712A>G) c.339+22A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51065628A>T | CA2735228935 | SMAD4 | c.1139+22A>T (n.1139+22A>T) n.2511+22A>T n.1590+22A>T n.1247+22A>T n.412A>T n.1375A>T n.2621+22A>T c.851+22A>T (n.851+22A>T) n.3140+22A>T c.955+5712A>T (n.955+5712A>T) c.339+22A>T | dbSNP |
| 18 | g.51065629G>A | CA2641838417 | SMAD4 | c.1139+23G>A (n.1139+23G>A) n.2511+23G>A n.1590+23G>A n.1247+23G>A n.413G>A n.1376G>A n.2621+23G>A c.851+23G>A (n.851+23G>A) n.3140+23G>A c.955+5713G>A (n.955+5713G>A) c.339+23G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51065630T>A | CA2735228936 | SMAD4 | c.1139+24T>A (n.1139+24T>A) n.2511+24T>A n.1590+24T>A n.1247+24T>A n.414T>A n.1377T>A n.2621+24T>A c.851+24T>A (n.851+24T>A) n.3140+24T>A c.955+5714T>A (n.955+5714T>A) c.339+24T>A | dbSNP |
| 18 | g.51065631T>C | CA2576506184 | SMAD4 | c.1139+25T>C (n.1139+25T>C) n.2511+25T>C n.1590+25T>C n.1247+25T>C n.415T>C n.1378T>C n.2621+25T>C c.851+25T>C (n.851+25T>C) n.3140+25T>C c.955+5715T>C (n.955+5715T>C) c.339+25T>C | |
| 18 | g.51065631T>G | CA8966000 | SMAD4 | c.1139+25T>G (n.1139+25T>G) n.2511+25T>G n.1590+25T>G n.1247+25T>G n.415T>G n.1378T>G n.2621+25T>G c.851+25T>G (n.851+25T>G) n.3140+25T>G c.955+5715T>G (n.955+5715T>G) c.339+25T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51065631T= | CA2302980756 | SMAD4 | c.1139+25T= (n.1139+25T=) n.2511+25T= n.1590+25T= n.1247+25T= n.415T= n.1378T= n.2621+25T= c.851+25T= (n.851+25T=) n.3140+25T= c.955+5715T= (n.955+5715T=) c.339+25T= | |
| 18 | g.51065632A>G | CA2641838418 | SMAD4 | c.1139+26A>G (n.1139+26A>G) n.2511+26A>G n.1590+26A>G n.1247+26A>G n.416A>G n.1379A>G n.2621+26A>G c.851+26A>G (n.851+26A>G) n.3140+26A>G c.955+5716A>G (n.955+5716A>G) c.339+26A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51065633C>G | CA2735228965 | SMAD4 | c.1139+27C>G (n.1139+27C>G) n.2511+27C>G n.1590+27C>G n.1247+27C>G n.417C>G n.1380C>G n.2621+27C>G c.851+27C>G (n.851+27C>G) n.3140+27C>G c.955+5717C>G (n.955+5717C>G) c.339+27C>G | dbSNP |
| 18 | g.51065633C>T | CA2735228938 | SMAD4 | c.1139+27C>T (n.1139+27C>T) n.2511+27C>T n.1590+27C>T n.1247+27C>T n.417C>T n.1380C>T n.2621+27C>T c.851+27C>T (n.851+27C>T) n.3140+27C>T c.955+5717C>T (n.955+5717C>T) c.339+27C>T | dbSNP |
| 18 | g.51065633_51065634delinsCT | CA2302980757 | SMAD4 | c.1139+27_1139+28delinsCT (n.1139+27_1139+28delinsCT) n.2511+27_2511+28delinsCT n.1590+27_1590+28delinsCT n.1247+27_1247+28delinsCT n.417_418delinsCT n.1380_1381delinsCT n.2621+27_2621+28delinsCT c.851+27_851+28delinsCT (n.851+27_851+28delinsCT) n.3140+27_3140+28delinsCT c.955+5717_955+5718delinsCT (n.955+5717_955+5718delinsCT) c.339+27_339+28delinsCT | |
| 18 | g.51065634T>A | CA2735228970 | SMAD4 | c.1139+28T>A (n.1139+28T>A) n.2511+28T>A n.1590+28T>A n.1247+28T>A n.418T>A n.1381T>A n.2621+28T>A c.851+28T>A (n.851+28T>A) n.3140+28T>A c.955+5718T>A (n.955+5718T>A) c.339+28T>A | dbSNP |
| 18 | g.51065636del | CA629926670 | SMAD4 | c.1139+30del (n.1139+30del) n.2511+30del n.1590+30del n.1247+30del n.420del n.1383del n.2621+30del c.851+30del (n.851+30del) n.3140+30del c.955+5720del (n.955+5720del) c.339+30del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51065635T>A | CA2735229114 | SMAD4 | c.1139+29T>A (n.1139+29T>A) n.2511+29T>A n.1590+29T>A n.1247+29T>A n.419T>A n.1382T>A n.2621+29T>A c.851+29T>A (n.851+29T>A) n.3140+29T>A c.955+5719T>A (n.955+5719T>A) c.339+29T>A | dbSNP |
| 18 | g.51065635T>C | CA2735229113 | SMAD4 | c.1139+29T>C (n.1139+29T>C) n.2511+29T>C n.1590+29T>C n.1247+29T>C n.419T>C n.1382T>C n.2621+29T>C c.851+29T>C (n.851+29T>C) n.3140+29T>C c.955+5719T>C (n.955+5719T>C) c.339+29T>C | dbSNP |
| 18 | g.51065636T>A | CA2302980758 | SMAD4 | c.1139+30T>A (n.1139+30T>A) n.2511+30T>A n.1590+30T>A n.1247+30T>A n.420T>A n.1383T>A n.2621+30T>A c.851+30T>A (n.851+30T>A) n.3140+30T>A c.955+5720T>A (n.955+5720T>A) c.339+30T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51065636T>C | CA8966002 | SMAD4 | c.1139+30T>C (n.1139+30T>C) n.2511+30T>C n.1590+30T>C n.1247+30T>C n.420T>C n.1383T>C n.2621+30T>C c.851+30T>C (n.851+30T>C) n.3140+30T>C c.955+5720T>C (n.955+5720T>C) c.339+30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51065636T= | CA2302980759 | SMAD4 | c.1139+30T= (n.1139+30T=) n.2511+30T= n.1590+30T= n.1247+30T= n.420T= n.1383T= n.2621+30T= c.851+30T= (n.851+30T=) n.3140+30T= c.955+5720T= (n.955+5720T=) c.339+30T= | |
| 18 | g.51065636_51065637delinsTA | CA2302980760 | SMAD4 | c.1139+30_1139+31delinsTA (n.1139+30_1139+31delinsTA) n.2511+30_2511+31delinsTA n.1590+30_1590+31delinsTA n.1247+30_1247+31delinsTA n.420_421delinsTA n.1383_1384delinsTA n.2621+30_2621+31delinsTA c.851+30_851+31delinsTA (n.851+30_851+31delinsTA) n.3140+30_3140+31delinsTA c.955+5720_955+5721delinsTA (n.955+5720_955+5721delinsTA) c.339+30_339+31delinsTA | |
| 18 | g.51065637A>G | CA2641838419 | SMAD4 | c.1139+31A>G (n.1139+31A>G) n.2511+31A>G n.1590+31A>G n.1247+31A>G n.421A>G n.1384A>G n.2621+31A>G c.851+31A>G (n.851+31A>G) n.3140+31A>G c.955+5721A>G (n.955+5721A>G) c.339+31A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51065642dup | CA8966003 | SMAD4 | c.1139+36dup (n.1139+36dup) n.2511+36dup n.1590+36dup n.1247+36dup n.426dup n.1389dup n.2621+36dup c.851+36dup (n.851+36dup) n.3140+36dup c.955+5726dup (n.955+5726dup) c.339+36dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51065642del | CA8966001 | SMAD4 | c.1139+36del (n.1139+36del) n.2511+36del n.1590+36del n.1247+36del n.426del n.1389del n.2621+36del c.851+36del (n.851+36del) n.3140+36del c.955+5726del (n.955+5726del) c.339+36del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51065638A>G | CA2735229117 | SMAD4 | c.1139+32A>G (n.1139+32A>G) n.2511+32A>G n.1590+32A>G n.1247+32A>G n.422A>G n.1385A>G n.2621+32A>G c.851+32A>G (n.851+32A>G) n.3140+32A>G c.955+5722A>G (n.955+5722A>G) c.339+32A>G | dbSNP |
| 18 | g.51065640A>C | CA2641838420 | SMAD4 | c.1139+34A>C (n.1139+34A>C) n.2511+34A>C n.1590+34A>C n.1247+34A>C n.424A>C n.1387A>C n.2621+34A>C c.851+34A>C (n.851+34A>C) n.3140+34A>C c.955+5724A>C (n.955+5724A>C) c.339+34A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51065641A>T | CA2735229119 | SMAD4 | c.1139+35A>T (n.1139+35A>T) n.2511+35A>T n.1590+35A>T n.1247+35A>T n.425A>T n.1388A>T n.2621+35A>T c.851+35A>T (n.851+35A>T) n.3140+35A>T c.955+5725A>T (n.955+5725A>T) c.339+35A>T | dbSNP |
| 18 | g.51065642A= | CA2302980761 | SMAD4 | c.1139+36A= (n.1139+36A=) n.2511+36A= n.1590+36A= n.1247+36A= n.426A= n.1389A= n.2621+36A= c.851+36A= (n.851+36A=) n.3140+36A= c.955+5726A= (n.955+5726A=) c.339+36A= | |
| 18 | g.51065642A>C | CA8966004 | SMAD4 | c.1139+36A>C (n.1139+36A>C) n.2511+36A>C n.1590+36A>C n.1247+36A>C n.426A>C n.1389A>C n.2621+36A>C c.851+36A>C (n.851+36A>C) n.3140+36A>C c.955+5726A>C (n.955+5726A>C) c.339+36A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 18 | g.51065642A>G | CA8966005 | SMAD4 | c.1139+36A>G (n.1139+36A>G) n.2511+36A>G n.1590+36A>G n.1247+36A>G n.426A>G n.1389A>G n.2621+36A>G c.851+36A>G (n.851+36A>G) n.3140+36A>G c.955+5726A>G (n.955+5726A>G) c.339+36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51065642A>T | CA2735020882 | SMAD4 | c.1139+36A>T (n.1139+36A>T) n.2511+36A>T n.1590+36A>T n.1247+36A>T n.426A>T n.1389A>T n.2621+36A>T c.851+36A>T (n.851+36A>T) n.3140+36A>T c.955+5726A>T (n.955+5726A>T) c.339+36A>T | dbSNP |
| 18 | g.51065643T>A | CA2735020460 | SMAD4 | c.1139+37T>A (n.1139+37T>A) n.2511+37T>A n.1590+37T>A n.1247+37T>A n.427T>A n.1390T>A n.2621+37T>A c.851+37T>A (n.851+37T>A) n.3140+37T>A c.955+5727T>A (n.955+5727T>A) c.339+37T>A | dbSNP |
| 18 | g.51065643T>C | CA8966006 | SMAD4 | c.1139+37T>C (n.1139+37T>C) n.2511+37T>C n.1590+37T>C n.1247+37T>C n.427T>C n.1390T>C n.2621+37T>C c.851+37T>C (n.851+37T>C) n.3140+37T>C c.955+5727T>C (n.955+5727T>C) c.339+37T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51065643T= | CA2302980762 | SMAD4 | c.1139+37T= (n.1139+37T=) n.2511+37T= n.1590+37T= n.1247+37T= n.427T= n.1390T= n.2621+37T= c.851+37T= (n.851+37T=) n.3140+37T= c.955+5727T= (n.955+5727T=) c.339+37T= | |
| 18 | g.51065644del | CA2641838421 | SMAD4 | c.1139+38del (n.1139+38del) n.2511+38del n.1590+38del n.1247+38del n.428del n.1391del n.2621+38del c.851+38del (n.851+38del) n.3140+38del c.955+5728del (n.955+5728del) c.339+38del | gnomAD v4 |
| 18 | g.51065644T>A | CA780228192 | SMAD4 | c.1139+38T>A (n.1139+38T>A) n.2511+38T>A n.1590+38T>A n.1247+38T>A n.428T>A n.1391T>A n.2621+38T>A c.851+38T>A (n.851+38T>A) n.3140+38T>A c.955+5728T>A (n.955+5728T>A) c.339+38T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51065644T= | CA2302980763 | SMAD4 | c.1139+38T= (n.1139+38T=) n.2511+38T= n.1590+38T= n.1247+38T= n.428T= n.1391T= n.2621+38T= c.851+38T= (n.851+38T=) n.3140+38T= c.955+5728T= (n.955+5728T=) c.339+38T= | |
| 18 | g.51065645G>A | CA780228194 | SMAD4 | c.1139+39G>A (n.1139+39G>A) n.2511+39G>A n.1590+39G>A n.1247+39G>A n.429G>A n.1392G>A n.2621+39G>A c.851+39G>A (n.851+39G>A) n.3140+39G>A c.955+5729G>A (n.955+5729G>A) c.339+39G>A | dbSNP |
| 18 | g.51065645G>C | CA2735036669 | SMAD4 | c.1139+39G>C (n.1139+39G>C) n.2511+39G>C n.1590+39G>C n.1247+39G>C n.429G>C n.1392G>C n.2621+39G>C c.851+39G>C (n.851+39G>C) n.3140+39G>C c.955+5729G>C (n.955+5729G>C) c.339+39G>C | dbSNP |
| 18 | g.51065645G= | CA2302980764 | SMAD4 | c.1139+39G= (n.1139+39G=) n.2511+39G= n.1590+39G= n.1247+39G= n.429G= n.1392G= n.2621+39G= c.851+39G= (n.851+39G=) n.3140+39G= c.955+5729G= (n.955+5729G=) c.339+39G= | |
| 18 | g.51065646A>T | CA2735229150 | SMAD4 | c.1139+40A>T (n.1139+40A>T) n.2511+40A>T n.1590+40A>T n.1247+40A>T n.430A>T n.1393A>T n.2621+40A>T c.851+40A>T (n.851+40A>T) n.3140+40A>T c.955+5730A>T (n.955+5730A>T) c.339+40A>T | dbSNP |
| 18 | g.51065647G>A | CA8966007 | SMAD4 | c.1139+41G>A (n.1139+41G>A) n.2511+41G>A n.1590+41G>A n.1247+41G>A n.431G>A n.1394G>A n.2621+41G>A c.851+41G>A (n.851+41G>A) n.3140+41G>A c.955+5731G>A (n.955+5731G>A) c.339+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51065647G= | CA2302980765 | SMAD4 | c.1139+41G= (n.1139+41G=) n.2511+41G= n.1590+41G= n.1247+41G= n.431G= n.1394G= n.2621+41G= c.851+41G= (n.851+41G=) n.3140+41G= c.955+5731G= (n.955+5731G=) c.339+41G= | |
| 18 | g.51065647G>T | CA2641838422 | SMAD4 | c.1139+41G>T (n.1139+41G>T) n.2511+41G>T n.1590+41G>T n.1247+41G>T n.431G>T n.1394G>T n.2621+41G>T c.851+41G>T (n.851+41G>T) n.3140+41G>T c.955+5731G>T (n.955+5731G>T) c.339+41G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51065648C>A | CA2641838423 | SMAD4 | c.1139+42C>A (n.1139+42C>A) n.2511+42C>A n.1590+42C>A n.1247+42C>A n.432C>A n.1395C>A n.2621+42C>A c.851+42C>A (n.851+42C>A) n.3140+42C>A c.955+5732C>A (n.955+5732C>A) c.339+42C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51065648C>G | CA2735229161 | SMAD4 | c.1139+42C>G (n.1139+42C>G) n.2511+42C>G n.1590+42C>G n.1247+42C>G n.432C>G n.1395C>G n.2621+42C>G c.851+42C>G (n.851+42C>G) n.3140+42C>G c.955+5732C>G (n.955+5732C>G) c.339+42C>G | dbSNP |
| 18 | g.51065648C>T | CA2735229160 | SMAD4 | c.1139+42C>T (n.1139+42C>T) n.2511+42C>T n.1590+42C>T n.1247+42C>T n.432C>T n.1395C>T n.2621+42C>T c.851+42C>T (n.851+42C>T) n.3140+42C>T c.955+5732C>T (n.955+5732C>T) c.339+42C>T | dbSNP |
| 18 | g.51065649A= | CA2302980766 | SMAD4 | c.1139+43A= (n.1139+43A=) n.2511+43A= n.1590+43A= n.1247+43A= n.433A= n.1396A= n.2621+43A= c.851+43A= (n.851+43A=) n.3140+43A= c.955+5733A= (n.955+5733A=) c.339+43A= | |
| 18 | g.51065649A>G | CA300090947 | SMAD4 | c.1139+43A>G (n.1139+43A>G) n.2511+43A>G n.1590+43A>G n.1247+43A>G n.433A>G n.1396A>G n.2621+43A>G c.851+43A>G (n.851+43A>G) n.3140+43A>G c.955+5733A>G (n.955+5733A>G) c.339+43A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |