UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.51065404T>C | CA629926621 | SMAD4 | c.956-19T>C (n.956-19T>C) n.2328-19T>C n.1407-19T>C n.1064-19T>C n.207-19T>C n.1170-19T>C n.2419T>C c.668-19T>C (n.668-19T>C) n.2957-19T>C c.955+5488T>C (n.955+5488T>C) c.156-19T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51065404T= | CA2302980728 | SMAD4 | c.956-19T= (n.956-19T=) n.2328-19T= n.1407-19T= n.1064-19T= n.207-19T= n.1170-19T= n.2419T= c.668-19T= (n.668-19T=) n.2957-19T= c.955+5488T= (n.955+5488T=) c.156-19T= | |
| 18 | g.51065405C>A | CA2735220259 | SMAD4 | c.956-18C>A (n.956-18C>A) n.2328-18C>A n.1407-18C>A n.1064-18C>A n.207-18C>A n.1170-18C>A n.2420C>A c.668-18C>A (n.668-18C>A) n.2957-18C>A c.955+5489C>A (n.955+5489C>A) c.156-18C>A | dbSNP |
| 18 | g.51065405C>G | CA2735220172 | SMAD4 | c.956-18C>G (n.956-18C>G) n.2328-18C>G n.1407-18C>G n.1064-18C>G n.207-18C>G n.1170-18C>G n.2420C>G c.668-18C>G (n.668-18C>G) n.2957-18C>G c.955+5489C>G (n.955+5489C>G) c.156-18C>G | dbSNP |
| 18 | g.51065405C>T | CA2735220177 | SMAD4 | c.956-18C>T (n.956-18C>T) n.2328-18C>T n.1407-18C>T n.1064-18C>T n.207-18C>T n.1170-18C>T n.2420C>T c.668-18C>T (n.668-18C>T) n.2957-18C>T c.955+5489C>T (n.955+5489C>T) c.156-18C>T | dbSNP |
| 18 | g.51065406C>A | CA2735043401 | SMAD4 | c.956-17C>A (n.956-17C>A) n.2328-17C>A n.1407-17C>A n.1064-17C>A n.207-17C>A n.1170-17C>A n.2421C>A c.668-17C>A (n.668-17C>A) n.2957-17C>A c.955+5490C>A (n.955+5490C>A) c.156-17C>A | dbSNP |
| 18 | g.51065406C= | CA2302980729 | SMAD4 | c.956-17C= (n.956-17C=) n.2328-17C= n.1407-17C= n.1064-17C= n.207-17C= n.1170-17C= n.2421C= c.668-17C= (n.668-17C=) n.2957-17C= c.955+5490C= (n.955+5490C=) c.156-17C= | |
| 18 | g.51065406C>G | CA2697555513 | SMAD4 | c.956-17C>G (n.956-17C>G) n.2328-17C>G n.1407-17C>G n.1064-17C>G n.207-17C>G n.1170-17C>G n.2421C>G c.668-17C>G (n.668-17C>G) n.2957-17C>G c.955+5490C>G (n.955+5490C>G) c.156-17C>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065406C>T | CA780227582 | SMAD4 | c.956-17C>T (n.956-17C>T) n.2328-17C>T n.1407-17C>T n.1064-17C>T n.207-17C>T n.1170-17C>T n.2421C>T c.668-17C>T (n.668-17C>T) n.2957-17C>T c.955+5490C>T (n.955+5490C>T) c.156-17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51065407C>A | CA2735220261 | SMAD4 | c.956-16C>A (n.956-16C>A) n.2328-16C>A n.1407-16C>A n.1064-16C>A n.207-16C>A n.1170-16C>A n.2422C>A c.668-16C>A (n.668-16C>A) n.2957-16C>A c.955+5491C>A (n.955+5491C>A) c.156-16C>A | dbSNP |
| 18 | g.51065407C>G | CA2735220267 | SMAD4 | c.956-16C>G (n.956-16C>G) n.2328-16C>G n.1407-16C>G n.1064-16C>G n.207-16C>G n.1170-16C>G n.2422C>G c.668-16C>G (n.668-16C>G) n.2957-16C>G c.955+5491C>G (n.955+5491C>G) c.156-16C>G | dbSNP |
| 18 | g.51065407C>T | CA2735220268 | SMAD4 | c.956-16C>T (n.956-16C>T) n.2328-16C>T n.1407-16C>T n.1064-16C>T n.207-16C>T n.1170-16C>T n.2422C>T c.668-16C>T (n.668-16C>T) n.2957-16C>T c.955+5491C>T (n.955+5491C>T) c.156-16C>T | dbSNP |
| 18 | g.51065408A>G | CA2641838407 | SMAD4 | c.956-15A>G (n.956-15A>G) n.2328-15A>G n.1407-15A>G n.1064-15A>G n.207-15A>G n.1170-15A>G n.2423A>G c.668-15A>G (n.668-15A>G) n.2957-15A>G c.955+5492A>G (n.955+5492A>G) c.156-15A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 18 | g.51065409T>A | CA2735220324 | SMAD4 | c.956-14T>A (n.956-14T>A) n.2328-14T>A n.1407-14T>A n.1064-14T>A n.207-14T>A n.1170-14T>A n.2424T>A c.668-14T>A (n.668-14T>A) n.2957-14T>A c.955+5493T>A (n.955+5493T>A) c.156-14T>A | dbSNP |
| 18 | g.51065409T>C | CA2739268754 | SMAD4 | c.956-14T>C (n.956-14T>C) n.2328-14T>C n.1407-14T>C n.1064-14T>C n.207-14T>C n.1170-14T>C n.2424T>C c.668-14T>C (n.668-14T>C) n.2957-14T>C c.955+5493T>C (n.955+5493T>C) c.156-14T>C | ClinVar |
| 18 | g.51065410T>A | CA2641838408 | SMAD4 | c.956-13T>A (n.956-13T>A) n.2328-13T>A n.1407-13T>A n.1064-13T>A n.207-13T>A n.1170-13T>A n.2425T>A c.668-13T>A (n.668-13T>A) n.2957-13T>A c.955+5494T>A (n.955+5494T>A) c.156-13T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51065410T>C | CA2641838409 | SMAD4 | c.956-13T>C (n.956-13T>C) n.2328-13T>C n.1407-13T>C n.1064-13T>C n.207-13T>C n.1170-13T>C n.2425T>C c.668-13T>C (n.668-13T>C) n.2957-13T>C c.955+5494T>C (n.955+5494T>C) c.156-13T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51065411T>A | CA2735220368 | SMAD4 | c.956-12T>A (n.956-12T>A) n.2328-12T>A n.1407-12T>A n.1064-12T>A n.207-12T>A n.1170-12T>A n.2426T>A c.668-12T>A (n.668-12T>A) n.2957-12T>A c.955+5495T>A (n.955+5495T>A) c.156-12T>A | dbSNP |
| 18 | g.51065412A>G | CA657292852 | SMAD4 | c.956-11A>G (n.956-11A>G) n.2328-11A>G n.1407-11A>G n.1064-11A>G n.207-11A>G n.1170-11A>G n.2427A>G c.668-11A>G (n.668-11A>G) n.2957-11A>G c.955+5496A>G (n.955+5496A>G) c.156-11A>G | COSMIC |
| 18 | g.51065412_51065422del | CA2580095856 | SMAD4 | c.956-11_956-1del (n.956-11_956-1del) n.2328-11_2328-1del n.1407-11_1407-1del n.1064-11_1064-1del n.207-11_207-1del n.1170-11_1170-1del n.2427_2437del c.668-11_668-1del (n.668-11_668-1del) n.2957-11_2957-1del c.955+5496_955+5506del (n.955+5496_955+5506del) c.156-11_156-1del | ClinVar |
| 18 | g.51065413T>C | CA2735220374 | SMAD4 | c.956-10T>C (n.956-10T>C) n.2328-10T>C n.1407-10T>C n.1064-10T>C n.207-10T>C n.1170-10T>C n.2428T>C c.668-10T>C (n.668-10T>C) n.2957-10T>C c.955+5497T>C (n.955+5497T>C) c.156-10T>C | dbSNP |
| 18 | g.51065414T>C | CA2499225210 | SMAD4 | c.956-9T>C (n.956-9T>C) n.2328-9T>C n.1407-9T>C n.1064-9T>C n.207-9T>C n.1170-9T>C n.2429T>C c.668-9T>C (n.668-9T>C) n.2957-9T>C c.955+5498T>C (n.955+5498T>C) c.156-9T>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065414T>G | CA2499225211 | SMAD4 | c.956-9T>G (n.956-9T>G) n.2328-9T>G n.1407-9T>G n.1064-9T>G n.207-9T>G n.1170-9T>G n.2429T>G c.668-9T>G (n.668-9T>G) n.2957-9T>G c.955+5498T>G (n.955+5498T>G) c.156-9T>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065415T>A | CA2735220663 | SMAD4 | c.956-8T>A (n.956-8T>A) n.2328-8T>A n.1407-8T>A n.1064-8T>A n.207-8T>A n.1170-8T>A n.2430T>A c.668-8T>A (n.668-8T>A) n.2957-8T>A c.955+5499T>A (n.955+5499T>A) c.156-8T>A | dbSNP |
| 18 | g.51065415T>C | CA2735220680 | SMAD4 | c.956-8T>C (n.956-8T>C) n.2328-8T>C n.1407-8T>C n.1064-8T>C n.207-8T>C n.1170-8T>C n.2430T>C c.668-8T>C (n.668-8T>C) n.2957-8T>C c.955+5499T>C (n.955+5499T>C) c.156-8T>C | dbSNP |
| 18 | g.51065419_51065427del | CA2576506183 | SMAD4 | c.956-4_960del n.2328-4_2332del n.1407-4_1411del n.1064-4_1068del n.207-4_211del n.1170-4_1174del n.2434_2442del c.668-4_672del n.2957-4_2961del c.955+5503_955+5511del (n.955+5503_955+5511del) c.156-4_160del | |
| 18 | g.51065416C>A | CA913188971 | SMAD4 | c.956-7C>A (n.956-7C>A) n.2328-7C>A n.1407-7C>A n.1064-7C>A n.207-7C>A n.1170-7C>A n.2431C>A c.668-7C>A (n.668-7C>A) n.2957-7C>A c.955+5500C>A (n.955+5500C>A) c.156-7C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51065416C= | CA2302980732 | SMAD4 | c.956-7C= (n.956-7C=) n.2328-7C= n.1407-7C= n.1064-7C= n.207-7C= n.1170-7C= n.2431C= c.668-7C= (n.668-7C=) n.2957-7C= c.955+5500C= (n.955+5500C=) c.156-7C= | |
| 18 | g.51065416C>G | CA2735020881 | SMAD4 | c.956-7C>G (n.956-7C>G) n.2328-7C>G n.1407-7C>G n.1064-7C>G n.207-7C>G n.1170-7C>G n.2431C>G c.668-7C>G (n.668-7C>G) n.2957-7C>G c.955+5500C>G (n.955+5500C>G) c.156-7C>G | dbSNP |
| 18 | g.51065416C>T | CA8965974 | SMAD4 | c.956-7C>T (n.956-7C>T) n.2328-7C>T n.1407-7C>T n.1064-7C>T n.207-7C>T n.1170-7C>T n.2431C>T c.668-7C>T (n.668-7C>T) n.2957-7C>T c.955+5500C>T (n.955+5500C>T) c.156-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51065417C>G | CA2735220684 | SMAD4 | c.956-6C>G (n.956-6C>G) n.2328-6C>G n.1407-6C>G n.1064-6C>G n.207-6C>G n.1170-6C>G n.2432C>G c.668-6C>G (n.668-6C>G) n.2957-6C>G c.955+5501C>G (n.955+5501C>G) c.156-6C>G | dbSNP |
| 18 | g.51065417C>T | CA2735220832 | SMAD4 | c.956-6C>T (n.956-6C>T) n.2328-6C>T n.1407-6C>T n.1064-6C>T n.207-6C>T n.1170-6C>T n.2432C>T c.668-6C>T (n.668-6C>T) n.2957-6C>T c.955+5501C>T (n.955+5501C>T) c.156-6C>T | dbSNP |
| 18 | g.51065418T>A | CA2735033980 | SMAD4 | c.956-5T>A (n.956-5T>A) n.2328-5T>A n.1407-5T>A n.1064-5T>A n.207-5T>A n.1170-5T>A n.2433T>A c.668-5T>A (n.668-5T>A) n.2957-5T>A c.955+5502T>A (n.955+5502T>A) c.156-5T>A | dbSNP |
| 18 | g.51065418T>C | CA16607989 | SMAD4 | c.956-5T>C (n.956-5T>C) n.2328-5T>C n.1407-5T>C n.1064-5T>C n.207-5T>C n.1170-5T>C n.2433T>C c.668-5T>C (n.668-5T>C) n.2957-5T>C c.955+5502T>C (n.955+5502T>C) c.156-5T>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065418T= | CA2302980734 | SMAD4 | c.956-5T= (n.956-5T=) n.2328-5T= n.1407-5T= n.1064-5T= n.207-5T= n.1170-5T= n.2433T= c.668-5T= (n.668-5T=) n.2957-5T= c.955+5502T= (n.955+5502T=) c.156-5T= | |
| 18 | g.51065418_51065421delinsTATA | CA2302980735 | SMAD4 | c.956-5_956-2delinsTATA (n.956-5_956-2delinsTATA) n.2328-5_2328-2delinsTATA n.1407-5_1407-2delinsTATA n.1064-5_1064-2delinsTATA n.207-5_207-2delinsTATA n.1170-5_1170-2delinsTATA n.2433_2436delinsTATA c.668-5_668-2delinsTATA (n.668-5_668-2delinsTATA) n.2957-5_2957-2delinsTATA c.955+5502_955+5505delinsTATA (n.955+5502_955+5505delinsTATA) c.156-5_156-2delinsTATA | |
| 18 | g.51065419A= | CA2302980737 | SMAD4 | c.956-4A= (n.956-4A=) n.2328-4A= n.1407-4A= n.1064-4A= n.207-4A= n.1170-4A= n.2434A= c.668-4A= (n.668-4A=) n.2957-4A= c.955+5503A= (n.955+5503A=) c.156-4A= | |
| 18 | g.51065419A>C | CA2573155350 | SMAD4 | c.956-4A>C (n.956-4A>C) n.2328-4A>C n.1407-4A>C n.1064-4A>C n.207-4A>C n.1170-4A>C n.2434A>C c.668-4A>C (n.668-4A>C) n.2957-4A>C c.955+5503A>C (n.955+5503A>C) c.156-4A>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065419A>G | CA629926622 | SMAD4 | c.956-4A>G (n.956-4A>G) n.2328-4A>G n.1407-4A>G n.1064-4A>G n.207-4A>G n.1170-4A>G n.2434A>G c.668-4A>G (n.668-4A>G) n.2957-4A>G c.955+5503A>G (n.955+5503A>G) c.156-4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51065419A>T | CA915951535 | SMAD4 | c.956-4A>T (n.956-4A>T) n.2328-4A>T n.1407-4A>T n.1064-4A>T n.207-4A>T n.1170-4A>T n.2434A>T c.668-4A>T (n.668-4A>T) n.2957-4A>T c.955+5503A>T (n.955+5503A>T) c.156-4A>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065419_51065421del | CA780227592 | SMAD4 | c.956-4_956-2del (n.956-4_956-2del) n.2328-4_2328-2del n.1407-4_1407-2del n.1064-4_1064-2del n.207-4_207-2del n.1170-4_1170-2del n.2434_2436del c.668-4_668-2del (n.668-4_668-2del) n.2957-4_2957-2del c.955+5503_955+5505del (n.955+5503_955+5505del) c.156-4_156-2del | dbSNP |
| 18 | g.51065420T>A | CA2735019121 | SMAD4 | c.956-3T>A (n.956-3T>A) n.2328-3T>A n.1407-3T>A n.1064-3T>A n.207-3T>A n.1170-3T>A n.2435T>A c.668-3T>A (n.668-3T>A) n.2957-3T>A c.955+5504T>A (n.955+5504T>A) c.156-3T>A | dbSNP |
| 18 | g.51065420T>C | CA337721 | SMAD4 | c.956-3T>C (n.956-3T>C) n.2328-3T>C n.1407-3T>C n.1064-3T>C n.207-3T>C n.1170-3T>C n.2435T>C c.668-3T>C (n.668-3T>C) n.2957-3T>C c.955+5504T>C (n.955+5504T>C) c.156-3T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51065420T= | CA2302980739 | SMAD4 | c.956-3T= (n.956-3T=) n.2328-3T= n.1407-3T= n.1064-3T= n.207-3T= n.1170-3T= n.2435T= c.668-3T= (n.668-3T=) n.2957-3T= c.955+5504T= (n.955+5504T=) c.156-3T= | |
| 18 | g.51065421A>C | CA402464070 | SMAD4 | c.956-2A>C (n.956-2A>C) n.2328-2A>C n.1407-2A>C n.1064-2A>C n.207-2A>C n.1170-2A>C n.2436A>C c.668-2A>C (n.668-2A>C) n.2957-2A>C c.955+5505A>C (n.955+5505A>C) c.156-2A>C | |
| 18 | g.51065421A>G | CA402464071 | SMAD4 | c.956-2A>G (n.956-2A>G) n.2328-2A>G n.1407-2A>G n.1064-2A>G n.207-2A>G n.1170-2A>G n.2436A>G c.668-2A>G (n.668-2A>G) n.2957-2A>G c.955+5505A>G (n.955+5505A>G) c.156-2A>G | |
| 18 | g.51065421A>T | CA402464069 | SMAD4 | c.956-2A>T (n.956-2A>T) n.2328-2A>T n.1407-2A>T n.1064-2A>T n.207-2A>T n.1170-2A>T n.2436A>T c.668-2A>T (n.668-2A>T) n.2957-2A>T c.955+5505A>T (n.955+5505A>T) c.156-2A>T | dbSNP |
| 18 | g.51065422G>A | CA402464072 | SMAD4 | c.956-1G>A (n.956-1G>A) n.2328-1G>A n.1407-1G>A n.1064-1G>A n.207-1G>A n.1170-1G>A n.2437G>A c.668-1G>A (n.668-1G>A) n.2957-1G>A c.955+5506G>A (n.955+5506G>A) c.156-1G>A | COSMIC |
| 18 | g.51065422G>C | CA402464073 | SMAD4 | c.956-1G>C (n.956-1G>C) n.2328-1G>C n.1407-1G>C n.1064-1G>C n.207-1G>C n.1170-1G>C n.2437G>C c.668-1G>C (n.668-1G>C) n.2957-1G>C c.955+5506G>C (n.955+5506G>C) c.156-1G>C | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065422G>T | CA402464074 | SMAD4 | c.956-1G>T (n.956-1G>T) n.2328-1G>T n.1407-1G>T n.1064-1G>T n.207-1G>T n.1170-1G>T n.2437G>T c.668-1G>T (n.668-1G>T) n.2957-1G>T c.955+5506G>T (n.955+5506G>T) c.156-1G>T | dbSNP |
| 18 | g.51065423C>A | CA402464075 | SMAD4 | c.956C>A (p.Ala319Asp) n.2328C>A n.1407C>A n.1064C>A n.207C>A n.1170C>A n.2438C>A c.668C>A (p.Thr223Asn) n.2957C>A c.955+5507C>A (n.955+5507C>A) c.156C>A | dbSNP |
| 18 | g.51065423C= | CA2302980741 | SMAD4 | c.956C= (p.Ala319=) n.2328C= n.1407C= n.1064C= n.207C= n.1170C= n.2438C= c.668C= (p.Thr223=) n.2957C= c.955+5507C= (n.955+5507C=) c.156C= | |
| 18 | g.51065423C>G | CA402464076 | SMAD4 | c.956C>G (p.Ala319Gly) n.2328C>G n.1407C>G n.1064C>G n.207C>G n.1170C>G n.2438C>G c.668C>G (p.Thr223Ser) n.2957C>G c.955+5507C>G (n.955+5507C>G) c.156C>G | |
| 18 | g.51065423C>T | CA402464077 | SMAD4 | c.956C>T (p.Ala319Val) n.2328C>T n.1407C>T n.1064C>T n.207C>T n.1170C>T n.2438C>T c.668C>T (p.Thr223Ile) n.2957C>T c.955+5507C>T (n.955+5507C>T) c.156C>T | |
| 18 | g.51065424T>A | CA503874080 | SMAD4 | c.957T>A (p.Ala319=) n.2329T>A n.1408T>A n.1065T>A n.208T>A n.1171T>A n.2439T>A c.669T>A (p.Thr223=) n.2958T>A c.955+5508T>A (n.955+5508T>A) c.157T>A | |
| 18 | g.51065424T>C | CA503874081 | SMAD4 | c.957T>C (p.Ala319=) n.2329T>C n.1408T>C n.1065T>C n.208T>C n.1171T>C n.2439T>C c.669T>C (p.Thr223=) n.2958T>C c.955+5508T>C (n.955+5508T>C) c.157T>C | dbSNP |
| 18 | g.51065424T>G | CA503874082 | SMAD4 | c.957T>G (p.Ala319=) n.2329T>G n.1408T>G n.1065T>G n.208T>G n.1171T>G n.2439T>G c.669T>G (p.Thr223=) n.2958T>G c.955+5508T>G (n.955+5508T>G) c.157T>G | |
| 18 | g.51065425C>A | CA402464078 | SMAD4 | c.958C>A (p.Pro320Thr) n.2330C>A n.1409C>A n.1066C>A n.209C>A n.1172C>A n.2440C>A c.670C>A (p.Pro224Thr) n.2959C>A c.955+5509C>A (n.955+5509C>A) c.158C>A | |
| 18 | g.51065425C>G | CA402464079 | SMAD4 | c.958C>G (p.Pro320Ala) n.2330C>G n.1409C>G n.1066C>G n.209C>G n.1172C>G n.2440C>G c.670C>G (p.Pro224Ala) n.2959C>G c.955+5509C>G (n.955+5509C>G) c.158C>G | |
| 18 | g.51065425C>T | CA402464080 | SMAD4 | c.958C>T (p.Pro320Ser) n.2330C>T n.1409C>T n.1066C>T n.209C>T n.1172C>T n.2440C>T c.670C>T (p.Pro224Ser) n.2959C>T c.955+5509C>T (n.955+5509C>T) c.158C>T | |
| 18 | g.51065426C>A | CA402464081 | SMAD4 | c.959C>A (p.Pro320His) n.2331C>A n.1410C>A n.1067C>A n.210C>A n.1173C>A n.2441C>A c.671C>A (p.Pro224His) n.2960C>A c.955+5510C>A (n.955+5510C>A) c.159C>A | dbSNP |
| 18 | g.51065426C>G | CA402464082 | SMAD4 | c.959C>G (p.Pro320Arg) n.2331C>G n.1410C>G n.1067C>G n.210C>G n.1173C>G n.2441C>G c.671C>G (p.Pro224Arg) n.2960C>G c.955+5510C>G (n.955+5510C>G) c.159C>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065426C>T | CA402464083 | SMAD4 | c.959C>T (p.Pro320Leu) n.2331C>T n.1410C>T n.1067C>T n.210C>T n.1173C>T n.2441C>T c.671C>T (p.Pro224Leu) n.2960C>T c.955+5510C>T (n.955+5510C>T) c.159C>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065427T>A | CA503874083 | SMAD4 | c.960T>A (p.Pro320=) n.2332T>A n.1411T>A n.1068T>A n.211T>A n.1174T>A n.2442T>A c.672T>A (p.Pro224=) n.2961T>A c.955+5511T>A (n.955+5511T>A) c.160T>A | dbSNP |
| 18 | g.51065427T>C | CA503874084 | SMAD4 | c.960T>C (p.Pro320=) n.2332T>C n.1411T>C n.1068T>C n.211T>C n.1174T>C n.2442T>C c.672T>C (p.Pro224=) n.2961T>C c.955+5511T>C (n.955+5511T>C) c.160T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51065427T>G | CA503874085 | SMAD4 | c.960T>G (p.Pro320=) n.2332T>G n.1411T>G n.1068T>G n.211T>G n.1174T>G n.2442T>G c.672T>G (p.Pro224=) n.2961T>G c.955+5511T>G (n.955+5511T>G) c.160T>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.51065427T= | CA2302980742 | SMAD4 | c.960T= (p.Pro320=) n.2332T= n.1411T= n.1068T= n.211T= n.1174T= n.2442T= c.672T= (p.Pro224=) n.2961T= c.955+5511T= (n.955+5511T=) c.160T= | |
| 18 | g.51065428G>A | CA402464086 | SMAD4 | c.961G>A (p.Glu321Lys) n.2333G>A n.1412G>A n.1069G>A n.212G>A n.1175G>A n.2443G>A c.673G>A (p.Glu225Lys) n.2962G>A c.955+5512G>A (n.955+5512G>A) c.161G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065428G>C | CA402464084 | SMAD4 | c.961G>C (p.Glu321Gln) n.2333G>C n.1412G>C n.1069G>C n.212G>C n.1175G>C n.2443G>C c.673G>C (p.Glu225Gln) n.2962G>C c.955+5512G>C (n.955+5512G>C) c.161G>C | dbSNP |
| 18 | g.51065428G>T | CA402464085 | SMAD4 | c.961G>T (p.Glu321Ter) n.2333G>T n.1412G>T n.1069G>T n.212G>T n.1175G>T n.2443G>T c.673G>T (p.Glu225Ter) n.2962G>T c.955+5512G>T (n.955+5512G>T) c.161G>T | |
| 18 | g.51065429A>C | CA402464087 | SMAD4 | c.962A>C (p.Glu321Ala) n.2334A>C n.1413A>C n.1070A>C n.213A>C n.1176A>C n.2444A>C c.674A>C (p.Glu225Ala) n.2963A>C c.955+5513A>C (n.955+5513A>C) c.162A>C | |
| 18 | g.51065429A>G | CA402464088 | SMAD4 | c.962A>G (p.Glu321Gly) n.2334A>G n.1413A>G n.1070A>G n.213A>G n.1176A>G n.2444A>G c.674A>G (p.Glu225Gly) n.2963A>G c.955+5513A>G (n.955+5513A>G) c.162A>G | dbSNP |
| 18 | g.51065429A>T | CA402464089 | SMAD4 | c.962A>T (p.Glu321Val) n.2334A>T n.1413A>T n.1070A>T n.213A>T n.1176A>T n.2444A>T c.674A>T (p.Glu225Val) n.2963A>T c.955+5513A>T (n.955+5513A>T) c.162A>T | dbSNP |
| 18 | g.51065430G>A | CA16608765 | SMAD4 | c.963G>A (p.Glu321=) n.2335G>A n.1414G>A n.1071G>A n.214G>A n.1177G>A n.2445G>A c.675G>A (p.Glu225=) n.2964G>A c.955+5514G>A (n.955+5514G>A) c.163G>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065430G>C | CA402464090 | SMAD4 | c.963G>C (p.Glu321Asp) n.2335G>C n.1414G>C n.1071G>C n.214G>C n.1177G>C n.2445G>C c.675G>C (p.Glu225Asp) n.2964G>C c.955+5514G>C (n.955+5514G>C) c.163G>C | dbSNP |
| 18 | g.51065430G= | CA2302980744 | SMAD4 | c.963G= (p.Glu321=) n.2335G= n.1414G= n.1071G= n.214G= n.1177G= n.2445G= c.675G= (p.Glu225=) n.2964G= c.955+5514G= (n.955+5514G=) c.163G= | |
| 18 | g.51065430G>T | CA402464091 | SMAD4 | c.963G>T (p.Glu321Asp) n.2335G>T n.1414G>T n.1071G>T n.214G>T n.1177G>T n.2445G>T c.675G>T (p.Glu225Asp) n.2964G>T c.955+5514G>T (n.955+5514G>T) c.163G>T | dbSNP |
| 18 | g.51065431T>A | CA402464092 | SMAD4 | c.964T>A (p.Tyr322Asn) n.2336T>A n.1415T>A n.1072T>A n.215T>A n.1178T>A n.2446T>A c.676T>A (p.Tyr226Asn) n.2965T>A c.955+5515T>A (n.955+5515T>A) c.164T>A | dbSNP |
| 18 | g.51065431T>C | CA402464093 | SMAD4 | c.964T>C (p.Tyr322His) n.2336T>C n.1415T>C n.1072T>C n.215T>C n.1178T>C n.2446T>C c.676T>C (p.Tyr226His) n.2965T>C c.955+5515T>C (n.955+5515T>C) c.164T>C | dbSNP |
| 18 | g.51065431T>G | CA402464094 | SMAD4 | c.964T>G (p.Tyr322Asp) n.2336T>G n.1415T>G n.1072T>G n.215T>G n.1178T>G n.2446T>G c.676T>G (p.Tyr226Asp) n.2965T>G c.955+5515T>G (n.955+5515T>G) c.164T>G | dbSNP |
| 18 | g.51065432A>C | CA402464095 | SMAD4 | c.965A>C (p.Tyr322Ser) n.2337A>C n.1416A>C n.1073A>C n.216A>C n.1179A>C n.2447A>C c.677A>C (p.Tyr226Ser) n.2966A>C c.955+5516A>C (n.955+5516A>C) c.165A>C | |
| 18 | g.51065432A>G | CA402464096 | SMAD4 | c.965A>G (p.Tyr322Cys) n.2337A>G n.1416A>G n.1073A>G n.216A>G n.1179A>G n.2447A>G c.677A>G (p.Tyr226Cys) n.2966A>G c.955+5516A>G (n.955+5516A>G) c.165A>G | ClinVar |
| 18 | g.51065432A>T | CA402464097 | SMAD4 | c.965A>T (p.Tyr322Phe) n.2337A>T n.1416A>T n.1073A>T n.216A>T n.1179A>T n.2447A>T c.677A>T (p.Tyr226Phe) n.2966A>T c.955+5516A>T (n.955+5516A>T) c.165A>T | dbSNP |
| 18 | g.51065433T>A | CA402464098 | SMAD4 | c.966T>A (p.Tyr322Ter) n.2338T>A n.1417T>A n.1074T>A n.217T>A n.1180T>A n.2448T>A c.678T>A (p.Tyr226Ter) n.2967T>A c.955+5517T>A (n.955+5517T>A) c.166T>A | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065433T>C | CA503874086 | SMAD4 | c.966T>C (p.Tyr322=) n.2338T>C n.1417T>C n.1074T>C n.217T>C n.1180T>C n.2448T>C c.678T>C (p.Tyr226=) n.2967T>C c.955+5517T>C (n.955+5517T>C) c.166T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51065433T>G | CA402464099 | SMAD4 | c.966T>G (p.Tyr322Ter) n.2338T>G n.1417T>G n.1074T>G n.217T>G n.1180T>G n.2448T>G c.678T>G (p.Tyr226Ter) n.2967T>G c.955+5517T>G (n.955+5517T>G) c.166T>G | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065433T= | CA2302980745 | SMAD4 | c.966T= (p.Tyr322=) n.2338T= n.1417T= n.1074T= n.217T= n.1180T= n.2448T= c.678T= (p.Tyr226=) n.2967T= c.955+5517T= (n.955+5517T=) c.166T= | |
| 18 | g.51065434T>A | CA402464101 | SMAD4 | c.967T>A (p.Trp323Arg) n.2339T>A n.1418T>A n.1075T>A n.218T>A n.1181T>A n.2449T>A c.679T>A (p.Trp227Arg) n.2968T>A c.955+5518T>A (n.955+5518T>A) c.167T>A | |
| 18 | g.51065434T>C | CA402464102 | SMAD4 | c.967T>C (p.Trp323Arg) n.2339T>C n.1418T>C n.1075T>C n.218T>C n.1181T>C n.2449T>C c.679T>C (p.Trp227Arg) n.2968T>C c.955+5518T>C (n.955+5518T>C) c.167T>C | |
| 18 | g.51065434T>G | CA402464100 | SMAD4 | c.967T>G (p.Trp323Gly) n.2339T>G n.1418T>G n.1075T>G n.218T>G n.1181T>G n.2449T>G c.679T>G (p.Trp227Gly) n.2968T>G c.955+5518T>G (n.955+5518T>G) c.167T>G | |
| 18 | g.51065435G>A | CA402464105 | SMAD4 | c.968G>A (p.Trp323Ter) n.2340G>A n.1419G>A n.1076G>A n.219G>A n.1182G>A n.2450G>A c.680G>A (p.Trp227Ter) n.2969G>A c.955+5519G>A (n.955+5519G>A) c.168G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065435G>C | CA402464103 | SMAD4 | c.968G>C (p.Trp323Ser) n.2340G>C n.1419G>C n.1076G>C n.219G>C n.1182G>C n.2450G>C c.680G>C (p.Trp227Ser) n.2969G>C c.955+5519G>C (n.955+5519G>C) c.168G>C | dbSNP |
| 18 | g.51065435G>T | CA402464104 | SMAD4 | c.968G>T (p.Trp323Leu) n.2340G>T n.1419G>T n.1076G>T n.219G>T n.1182G>T n.2450G>T c.680G>T (p.Trp227Leu) n.2969G>T c.955+5519G>T (n.955+5519G>T) c.168G>T | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065435_51065441del | CA645609149 | SMAD4 | c.968_974del (p.Trp323SerfsTer11) n.2340_2346del n.1419_1425del n.1076_1082del n.219_225del n.1182_1188del n.2450_2456del c.680_686del (p.Trp227SerfsTer11) n.2969_2975del c.955+5519_955+5525del (n.955+5519_955+5525del) c.168_174del | COSMIC |
| 18 | g.51065436G>A | CA402464106 | SMAD4 | c.969G>A (p.Trp323Ter) n.2341G>A n.1420G>A n.1077G>A n.220G>A n.1183G>A n.2451G>A c.681G>A (p.Trp227Ter) n.2970G>A c.955+5520G>A (n.955+5520G>A) c.169G>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065436G>C | CA8965975 | SMAD4 | c.969G>C (p.Trp323Cys) n.2341G>C n.1420G>C n.1077G>C n.220G>C n.1183G>C n.2451G>C c.681G>C (p.Trp227Cys) n.2970G>C c.955+5520G>C (n.955+5520G>C) c.169G>C | dbSNP ExAC |
| 18 | g.51065436G= | CA2302980412 | SMAD4 | c.969G= (p.Trp323=) n.2341G= n.1420G= n.1077G= n.220G= n.1183G= n.2451G= c.681G= (p.Trp227=) n.2970G= c.955+5520G= (n.955+5520G=) c.169G= | |
| 18 | g.51065436G>T | CA402464107 | SMAD4 | c.969G>T (p.Trp323Cys) n.2341G>T n.1420G>T n.1077G>T n.220G>T n.1183G>T n.2451G>T c.681G>T (p.Trp227Cys) n.2970G>T c.955+5520G>T (n.955+5520G>T) c.169G>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065437T>A | CA402464108 | SMAD4 | c.970T>A (p.Cys324Ser) n.2342T>A n.1421T>A n.1078T>A n.221T>A n.1184T>A n.2452T>A c.682T>A (p.Cys228Ser) n.2971T>A c.955+5521T>A (n.955+5521T>A) c.170T>A | |
| 18 | g.51065437T>C | CA259192 | SMAD4 | c.970T>C (p.Cys324Arg) n.2342T>C n.1421T>C n.1078T>C n.221T>C n.1184T>C n.2452T>C c.682T>C (p.Cys228Arg) n.2971T>C c.955+5521T>C (n.955+5521T>C) c.170T>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065437T>G | CA402464109 | SMAD4 | c.970T>G (p.Cys324Gly) n.2342T>G n.1421T>G n.1078T>G n.221T>G n.1184T>G n.2452T>G c.682T>G (p.Cys228Gly) n.2971T>G c.955+5521T>G (n.955+5521T>G) c.170T>G | |
| 18 | g.51065437T= | CA2302980414 | SMAD4 | c.970T= (p.Cys324=) n.2342T= n.1421T= n.1078T= n.221T= n.1184T= n.2452T= c.682T= (p.Cys228=) n.2971T= c.955+5521T= (n.955+5521T=) c.170T= | |
| 18 | g.51065437_51065438delinsTG | CA2302980413 | SMAD4 | c.970_971delinsTG (p.Cys324=) n.2342_2343delinsTG n.1421_1422delinsTG n.1078_1079delinsTG n.221_222delinsTG n.1184_1185delinsTG n.2452_2453delinsTG c.682_683delinsTG (p.Cys228=) n.2971_2972delinsTG c.955+5521_955+5522delinsTG (n.955+5521_955+5522delinsTG) c.170_171delinsTG | |
| 18 | g.51065438del | CA259195 | SMAD4 | c.971del (p.Cys324PhefsTer12) n.2343del n.1422del n.1079del n.222del n.1185del n.2453del c.683del (p.Cys228PhefsTer12) n.2972del c.955+5522del (n.955+5522del) c.171del | dbSNP |
| 18 | g.51065438G>A | CA402464110 | SMAD4 | c.971G>A (p.Cys324Tyr) n.2343G>A n.1422G>A n.1079G>A n.222G>A n.1185G>A n.2453G>A c.683G>A (p.Cys228Tyr) n.2972G>A c.955+5522G>A (n.955+5522G>A) c.171G>A | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065438G>C | CA402464111 | SMAD4 | c.971G>C (p.Cys324Ser) n.2343G>C n.1422G>C n.1079G>C n.222G>C n.1185G>C n.2453G>C c.683G>C (p.Cys228Ser) n.2972G>C c.955+5522G>C (n.955+5522G>C) c.171G>C | dbSNP |
| 18 | g.51065438G>T | CA402464112 | SMAD4 | c.971G>T (p.Cys324Phe) n.2343G>T n.1422G>T n.1079G>T n.222G>T n.1185G>T n.2453G>T c.683G>T (p.Cys228Phe) n.2972G>T c.955+5522G>T (n.955+5522G>T) c.171G>T | |
| 18 | g.51065439T>A | CA402464114 | SMAD4 | c.972T>A (p.Cys324Ter) n.2344T>A n.1423T>A n.1080T>A n.223T>A n.1186T>A n.2454T>A c.684T>A (p.Cys228Ter) n.2973T>A c.955+5523T>A (n.955+5523T>A) c.172T>A | |
| 18 | g.51065439T>C | CA503874087 | SMAD4 | c.972T>C (p.Cys324=) n.2344T>C n.1423T>C n.1080T>C n.223T>C n.1186T>C n.2454T>C c.684T>C (p.Cys228=) n.2973T>C c.955+5523T>C (n.955+5523T>C) c.172T>C | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065439T>G | CA402464113 | SMAD4 | c.972T>G (p.Cys324Trp) n.2344T>G n.1423T>G n.1080T>G n.223T>G n.1186T>G n.2454T>G c.684T>G (p.Cys228Trp) n.2973T>G c.955+5523T>G (n.955+5523T>G) c.172T>G | |
| 18 | g.51065440T>A | CA402464115 | SMAD4 | c.973T>A (p.Ser325Thr) n.2345T>A n.1424T>A n.1081T>A n.224T>A n.1187T>A n.2455T>A c.685T>A (p.Ser229Thr) n.2974T>A c.955+5524T>A (n.955+5524T>A) c.173T>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065440T>C | CA402464116 | SMAD4 | c.973T>C (p.Ser325Pro) n.2345T>C n.1424T>C n.1081T>C n.224T>C n.1187T>C n.2455T>C c.685T>C (p.Ser229Pro) n.2974T>C c.955+5524T>C (n.955+5524T>C) c.173T>C | dbSNP |
| 18 | g.51065440T>G | CA402464117 | SMAD4 | c.973T>G (p.Ser325Ala) n.2345T>G n.1424T>G n.1081T>G n.224T>G n.1187T>G n.2455T>G c.685T>G (p.Ser229Ala) n.2974T>G c.955+5524T>G (n.955+5524T>G) c.173T>G | dbSNP |
| 18 | g.51065441_51065444del | CA645609150 | SMAD4 | c.974_977del (p.Ser325LeufsTer10) n.2346_2349del n.1425_1428del n.1082_1085del n.225_228del n.1188_1191del n.2456_2459del c.686_689del (p.Ser229LeufsTer10) n.2975_2978del c.955+5525_955+5528del (n.955+5525_955+5528del) c.174_177del | COSMIC |
| 18 | g.51065441C>A | CA402464118 | SMAD4 | c.974C>A (p.Ser325Tyr) n.2346C>A n.1425C>A n.1082C>A n.225C>A n.1188C>A n.2456C>A c.686C>A (p.Ser229Tyr) n.2975C>A c.955+5525C>A (n.955+5525C>A) c.174C>A | COSMIC |
| 18 | g.51065441C>G | CA402464119 | SMAD4 | c.974C>G (p.Ser325Cys) n.2346C>G n.1425C>G n.1082C>G n.225C>G n.1188C>G n.2456C>G c.686C>G (p.Ser229Cys) n.2975C>G c.955+5525C>G (n.955+5525C>G) c.174C>G | |
| 18 | g.51065441C>T | CA402464120 | SMAD4 | c.974C>T (p.Ser325Phe) n.2346C>T n.1425C>T n.1082C>T n.225C>T n.1188C>T n.2456C>T c.686C>T (p.Ser229Phe) n.2975C>T c.955+5525C>T (n.955+5525C>T) c.174C>T | COSMIC |
| 18 | g.51065442C>A | CA503874090 | SMAD4 | c.975C>A (p.Ser325=) n.2347C>A n.1426C>A n.1083C>A n.226C>A n.1189C>A n.2457C>A c.687C>A (p.Ser229=) n.2976C>A c.955+5526C>A (n.955+5526C>A) c.175C>A | |
| 18 | g.51065442C= | CA2302980415 | SMAD4 | c.975C= (p.Ser325=) n.2347C= n.1426C= n.1083C= n.226C= n.1189C= n.2457C= c.687C= (p.Ser229=) n.2976C= c.955+5526C= (n.955+5526C=) c.175C= | |
| 18 | g.51065442C>G | CA503874088 | SMAD4 | c.975C>G (p.Ser325=) n.2347C>G n.1426C>G n.1083C>G n.226C>G n.1189C>G n.2457C>G c.687C>G (p.Ser229=) n.2976C>G c.955+5526C>G (n.955+5526C>G) c.175C>G | dbSNP |
| 18 | g.51065442C>T | CA503874089 | SMAD4 | c.975C>T (p.Ser325=) n.2347C>T n.1426C>T n.1083C>T n.226C>T n.1189C>T n.2457C>T c.687C>T (p.Ser229=) n.2976C>T c.955+5526C>T (n.955+5526C>T) c.175C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51065443A= | CA2302980416 | SMAD4 | c.976A= (p.Ile326=) n.2348A= n.1427A= n.1084A= n.227A= n.1190A= n.2458A= c.688A= (p.Ile230=) n.2977A= c.955+5527A= (n.955+5527A=) c.176A= | |
| 18 | g.51065443A>C | CA402464121 | SMAD4 | c.976A>C (p.Ile326Leu) n.2348A>C n.1427A>C n.1084A>C n.227A>C n.1190A>C n.2458A>C c.688A>C (p.Ile230Leu) n.2977A>C c.955+5527A>C (n.955+5527A>C) c.176A>C | COSMIC |
| 18 | g.51065443A>G | CA402464122 | SMAD4 | c.976A>G (p.Ile326Val) n.2348A>G n.1427A>G n.1084A>G n.227A>G n.1190A>G n.2458A>G c.688A>G (p.Ile230Val) n.2977A>G c.955+5527A>G (n.955+5527A>G) c.176A>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065443A>T | CA402464123 | SMAD4 | c.976A>T (p.Ile326Phe) n.2348A>T n.1427A>T n.1084A>T n.227A>T n.1190A>T n.2458A>T c.688A>T (p.Ile230Phe) n.2977A>T c.955+5527A>T (n.955+5527A>T) c.176A>T | |
| 18 | g.51065444T>A | CA402464124 | SMAD4 | c.977T>A (p.Ile326Asn) n.2349T>A n.1428T>A n.1085T>A n.228T>A n.1191T>A n.2459T>A c.689T>A (p.Ile230Asn) n.2978T>A c.955+5528T>A (n.955+5528T>A) c.177T>A | dbSNP |
| 18 | g.51065444T>C | CA402464125 | SMAD4 | c.977T>C (p.Ile326Thr) n.2349T>C n.1428T>C n.1085T>C n.228T>C n.1191T>C n.2459T>C c.689T>C (p.Ile230Thr) n.2978T>C c.955+5528T>C (n.955+5528T>C) c.177T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51065444T>G | CA402464126 | SMAD4 | c.977T>G (p.Ile326Ser) n.2349T>G n.1428T>G n.1085T>G n.228T>G n.1191T>G n.2459T>G c.689T>G (p.Ile230Ser) n.2978T>G c.955+5528T>G (n.955+5528T>G) c.177T>G | |
| 18 | g.51065445del | CA503874091 | SMAD4 | c.978del (p.Ile326MetfsTer10) n.2350del n.1429del n.1086del n.229del n.1192del n.2460del c.690del (p.Ile230MetfsTer10) n.2979del c.955+5529del (n.955+5529del) c.178del | COSMIC |
| 18 | g.51065445T>A | CA503874092 | SMAD4 | c.978T>A (p.Ile326=) n.2350T>A n.1429T>A n.1086T>A n.229T>A n.1192T>A n.2460T>A c.690T>A (p.Ile230=) n.2979T>A c.955+5529T>A (n.955+5529T>A) c.178T>A | dbSNP |
| 18 | g.51065445T>C | CA503874093 | SMAD4 | c.978T>C (p.Ile326=) n.2350T>C n.1429T>C n.1086T>C n.229T>C n.1192T>C n.2460T>C c.690T>C (p.Ile230=) n.2979T>C c.955+5529T>C (n.955+5529T>C) c.178T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51065445T>G | CA402464127 | SMAD4 | c.978T>G (p.Ile326Met) n.2350T>G n.1429T>G n.1086T>G n.229T>G n.1192T>G n.2460T>G c.690T>G (p.Ile230Met) n.2979T>G c.955+5529T>G (n.955+5529T>G) c.178T>G | |
| 18 | g.51065446G>A | CA402464129 | SMAD4 | c.979G>A (p.Ala327Thr) n.2351G>A n.1430G>A n.1087G>A n.230G>A n.1193G>A n.2461G>A c.691G>A (p.Ala231Thr) n.2980G>A c.955+5530G>A (n.955+5530G>A) c.179G>A | dbSNP |
| 18 | g.51065446G>C | CA402464130 | SMAD4 | c.979G>C (p.Ala327Pro) n.2351G>C n.1430G>C n.1087G>C n.230G>C n.1193G>C n.2461G>C c.691G>C (p.Ala231Pro) n.2980G>C c.955+5530G>C (n.955+5530G>C) c.179G>C | dbSNP |
| 18 | g.51065446G>T | CA402464128 | SMAD4 | c.979G>T (p.Ala327Ser) n.2351G>T n.1430G>T n.1087G>T n.230G>T n.1193G>T n.2461G>T c.691G>T (p.Ala231Ser) n.2980G>T c.955+5530G>T (n.955+5530G>T) c.179G>T | dbSNP |
| 18 | g.51065447C>A | CA402464131 | SMAD4 | c.980C>A (p.Ala327Asp) n.2352C>A n.1431C>A n.1088C>A n.231C>A n.1194C>A n.2462C>A c.692C>A (p.Ala231Asp) n.2981C>A c.955+5531C>A (n.955+5531C>A) c.180C>A | |
| 18 | g.51065447C= | CA2302980417 | SMAD4 | c.980C= (p.Ala327=) n.2352C= n.1431C= n.1088C= n.231C= n.1194C= n.2462C= c.692C= (p.Ala231=) n.2981C= c.955+5531C= (n.955+5531C=) c.180C= | |
| 18 | g.51065447C>G | CA402464132 | SMAD4 | c.980C>G (p.Ala327Gly) n.2352C>G n.1431C>G n.1088C>G n.231C>G n.1194C>G n.2462C>G c.692C>G (p.Ala231Gly) n.2981C>G c.955+5531C>G (n.955+5531C>G) c.180C>G | |
| 18 | g.51065447C>T | CA402464133 | SMAD4 | c.980C>T (p.Ala327Val) n.2352C>T n.1431C>T n.1088C>T n.231C>T n.1194C>T n.2462C>T c.692C>T (p.Ala231Val) n.2981C>T c.955+5531C>T (n.955+5531C>T) c.180C>T | |
| 18 | g.51065448T>A | CA503874094 | SMAD4 | c.981T>A (p.Ala327=) n.2353T>A n.1432T>A n.1089T>A n.232T>A n.1195T>A n.2463T>A c.693T>A (p.Ala231=) n.2982T>A c.955+5532T>A (n.955+5532T>A) c.181T>A | dbSNP |
| 18 | g.51065448T>C | CA503874095 | SMAD4 | c.981T>C (p.Ala327=) n.2353T>C n.1432T>C n.1089T>C n.232T>C n.1195T>C n.2463T>C c.693T>C (p.Ala231=) n.2982T>C c.955+5532T>C (n.955+5532T>C) c.181T>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065448T>G | CA503874096 | SMAD4 | c.981T>G (p.Ala327=) n.2353T>G n.1432T>G n.1089T>G n.232T>G n.1195T>G n.2463T>G c.693T>G (p.Ala231=) n.2982T>G c.955+5532T>G (n.955+5532T>G) c.181T>G | |
| 18 | g.51065449dup | CA259196 | SMAD4 | c.982dup (p.Tyr328LeufsTer3) n.2354dup n.1433dup n.1090dup n.233dup n.1196dup n.2464dup c.694dup (p.Tyr232LeufsTer3) n.2983dup c.955+5533dup (n.955+5533dup) c.182dup | dbSNP |
| 18 | g.51065449T>A | CA402464134 | SMAD4 | c.982T>A (p.Tyr328Asn) n.2354T>A n.1433T>A n.1090T>A n.233T>A n.1196T>A n.2464T>A c.694T>A (p.Tyr232Asn) n.2983T>A c.955+5533T>A (n.955+5533T>A) c.182T>A | |
| 18 | g.51065449T>C | CA402464135 | SMAD4 | c.982T>C (p.Tyr328His) n.2354T>C n.1433T>C n.1090T>C n.233T>C n.1196T>C n.2464T>C c.694T>C (p.Tyr232His) n.2983T>C c.955+5533T>C (n.955+5533T>C) c.182T>C | dbSNP |
| 18 | g.51065449T>G | CA402464136 | SMAD4 | c.982T>G (p.Tyr328Asp) n.2354T>G n.1433T>G n.1090T>G n.233T>G n.1196T>G n.2464T>G c.694T>G (p.Tyr232Asp) n.2983T>G c.955+5533T>G (n.955+5533T>G) c.182T>G | |
| 18 | g.51065449T= | CA2302980419 | SMAD4 | c.982T= (p.Tyr328=) n.2354T= n.1433T= n.1090T= n.233T= n.1196T= n.2464T= c.694T= (p.Tyr232=) n.2983T= c.955+5533T= (n.955+5533T=) c.182T= | |
| 18 | g.51065450A>C | CA402464137 | SMAD4 | c.983A>C (p.Tyr328Ser) n.2355A>C n.1434A>C n.1091A>C n.234A>C n.1197A>C n.2465A>C c.695A>C (p.Tyr232Ser) n.2984A>C c.955+5534A>C (n.955+5534A>C) c.183A>C | |
| 18 | g.51065450A>G | CA402464138 | SMAD4 | c.983A>G (p.Tyr328Cys) n.2355A>G n.1434A>G n.1091A>G n.234A>G n.1197A>G n.2465A>G c.695A>G (p.Tyr232Cys) n.2984A>G c.955+5534A>G (n.955+5534A>G) c.183A>G | dbSNP |
| 18 | g.51065450A>T | CA402464139 | SMAD4 | c.983A>T (p.Tyr328Phe) n.2355A>T n.1434A>T n.1091A>T n.234A>T n.1197A>T n.2465A>T c.695A>T (p.Tyr232Phe) n.2984A>T c.955+5534A>T (n.955+5534A>T) c.183A>T | dbSNP |
| 18 | g.51065451C>A | CA402464140 | SMAD4 | c.984C>A (p.Tyr328Ter) n.2356C>A n.1435C>A n.1092C>A n.235C>A n.1198C>A n.2466C>A c.696C>A (p.Tyr232Ter) n.2985C>A c.955+5535C>A (n.955+5535C>A) c.184C>A | COSMIC |
| 18 | g.51065451C>G | CA402464141 | SMAD4 | c.984C>G (p.Tyr328Ter) n.2356C>G n.1435C>G n.1092C>G n.235C>G n.1198C>G n.2466C>G c.696C>G (p.Tyr232Ter) n.2985C>G c.955+5535C>G (n.955+5535C>G) c.184C>G | COSMIC |
| 18 | g.51065451C>T | CA503874097 | SMAD4 | c.984C>T (p.Tyr328=) n.2356C>T n.1435C>T n.1092C>T n.235C>T n.1198C>T n.2466C>T c.696C>T (p.Tyr232=) n.2985C>T c.955+5535C>T (n.955+5535C>T) c.184C>T | |
| 18 | g.51065452T>A | CA402464142 | SMAD4 | c.985T>A (p.Phe329Ile) n.2357T>A n.1436T>A n.1093T>A n.236T>A n.1199T>A n.2467T>A c.697T>A (p.Phe233Ile) n.2986T>A c.955+5536T>A (n.955+5536T>A) c.185T>A | dbSNP |
| 18 | g.51065452T>C | CA402464143 | SMAD4 | c.985T>C (p.Phe329Leu) n.2357T>C n.1436T>C n.1093T>C n.236T>C n.1199T>C n.2467T>C c.697T>C (p.Phe233Leu) n.2986T>C c.955+5536T>C (n.955+5536T>C) c.185T>C | |
| 18 | g.51065452T>G | CA402464144 | SMAD4 | c.985T>G (p.Phe329Val) n.2357T>G n.1436T>G n.1093T>G n.236T>G n.1199T>G n.2467T>G c.697T>G (p.Phe233Val) n.2986T>G c.955+5536T>G (n.955+5536T>G) c.185T>G | |
| 18 | g.51065453T>A | CA402464147 | SMAD4 | c.986T>A (p.Phe329Tyr) n.2358T>A n.1437T>A n.1094T>A n.237T>A n.1200T>A n.2468T>A c.698T>A (p.Phe233Tyr) n.2987T>A c.955+5537T>A (n.955+5537T>A) c.186T>A | dbSNP |
| 18 | g.51065453T>C | CA402464146 | SMAD4 | c.986T>C (p.Phe329Ser) n.2358T>C n.1437T>C n.1094T>C n.237T>C n.1200T>C n.2468T>C c.698T>C (p.Phe233Ser) n.2987T>C c.955+5537T>C (n.955+5537T>C) c.186T>C | dbSNP |
| 18 | g.51065453T>G | CA402464145 | SMAD4 | c.986T>G (p.Phe329Cys) n.2358T>G n.1437T>G n.1094T>G n.237T>G n.1200T>G n.2468T>G c.698T>G (p.Phe233Cys) n.2987T>G c.955+5537T>G (n.955+5537T>G) c.186T>G | |
| 18 | g.51065454T>A | CA402464148 | SMAD4 | c.987T>A (p.Phe329Leu) n.2359T>A n.1438T>A n.1095T>A n.238T>A n.1201T>A n.2469T>A c.699T>A (p.Phe233Leu) n.2988T>A c.955+5538T>A (n.955+5538T>A) c.187T>A | dbSNP |
| 18 | g.51065454T>C | CA503874098 | SMAD4 | c.987T>C (p.Phe329=) n.2359T>C n.1438T>C n.1095T>C n.238T>C n.1201T>C n.2469T>C c.699T>C (p.Phe233=) n.2988T>C c.955+5538T>C (n.955+5538T>C) c.187T>C | dbSNP |
| 18 | g.51065454T>G | CA300090656 | SMAD4 | c.987T>G (p.Phe329Leu) n.2359T>G n.1438T>G n.1095T>G n.238T>G n.1201T>G n.2469T>G c.699T>G (p.Phe233Leu) n.2988T>G c.955+5538T>G (n.955+5538T>G) c.187T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51065454T= | CA2302980420 | SMAD4 | c.987T= (p.Phe329=) n.2359T= n.1438T= n.1095T= n.238T= n.1201T= n.2469T= c.699T= (p.Phe233=) n.2988T= c.955+5538T= (n.955+5538T=) c.187T= | |
| 18 | g.51065455G>A | CA128087 | SMAD4 | c.988G>A (p.Glu330Lys) n.2360G>A n.1439G>A n.1096G>A n.239G>A n.1202G>A n.2470G>A c.700G>A (p.Glu234Lys) n.2989G>A c.955+5539G>A (n.955+5539G>A) c.188G>A | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065455G>C | CA402464149 | SMAD4 | c.988G>C (p.Glu330Gln) n.2360G>C n.1439G>C n.1096G>C n.239G>C n.1202G>C n.2470G>C c.700G>C (p.Glu234Gln) n.2989G>C c.955+5539G>C (n.955+5539G>C) c.188G>C | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065455G= | CA2302980421 | SMAD4 | c.988G= (p.Glu330=) n.2360G= n.1439G= n.1096G= n.239G= n.1202G= n.2470G= c.700G= (p.Glu234=) n.2989G= c.955+5539G= (n.955+5539G=) c.188G= | |
| 18 | g.51065455G>T | CA402464150 | SMAD4 | c.988G>T (p.Glu330Ter) n.2360G>T n.1439G>T n.1096G>T n.239G>T n.1202G>T n.2470G>T c.700G>T (p.Glu234Ter) n.2989G>T c.955+5539G>T (n.955+5539G>T) c.188G>T | COSMIC |
| 18 | g.51065456A= | CA2302980422 | SMAD4 | c.989A= (p.Glu330=) n.2361A= n.1440A= n.1097A= n.240A= n.1203A= n.2471A= c.701A= (p.Glu234=) n.2990A= c.955+5540A= (n.955+5540A=) c.189A= | |
| 18 | g.51065456A>C | CA16602469 | SMAD4 | c.989A>C (p.Glu330Ala) n.2361A>C n.1440A>C n.1097A>C n.240A>C n.1203A>C n.2471A>C c.701A>C (p.Glu234Ala) n.2990A>C c.955+5540A>C (n.955+5540A>C) c.189A>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065456A>G | CA165407 | SMAD4 | c.989A>G (p.Glu330Gly) n.2361A>G n.1440A>G n.1097A>G n.240A>G n.1203A>G n.2471A>G c.701A>G (p.Glu234Gly) n.2990A>G c.955+5540A>G (n.955+5540A>G) c.189A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065456A>T | CA402464151 | SMAD4 | c.989A>T (p.Glu330Val) n.2361A>T n.1440A>T n.1097A>T n.240A>T n.1203A>T n.2471A>T c.701A>T (p.Glu234Val) n.2990A>T c.955+5540A>T (n.955+5540A>T) c.189A>T | dbSNP |
| 18 | g.51065457A>C | CA402464152 | SMAD4 | c.990A>C (p.Glu330Asp) n.2362A>C n.1441A>C n.1098A>C n.241A>C n.1204A>C n.2472A>C c.702A>C (p.Glu234Asp) n.2991A>C c.955+5541A>C (n.955+5541A>C) c.190A>C | |
| 18 | g.51065457A>G | CA503874099 | SMAD4 | c.990A>G (p.Glu330=) n.2362A>G n.1441A>G n.1098A>G n.241A>G n.1204A>G n.2472A>G c.702A>G (p.Glu234=) n.2991A>G c.955+5541A>G (n.955+5541A>G) c.190A>G | dbSNP |
| 18 | g.51065457A>T | CA402464153 | SMAD4 | c.990A>T (p.Glu330Asp) n.2362A>T n.1441A>T n.1098A>T n.241A>T n.1204A>T n.2472A>T c.702A>T (p.Glu234Asp) n.2991A>T c.955+5541A>T (n.955+5541A>T) c.190A>T | dbSNP |
| 18 | g.51065458A= | CA2302980423 | SMAD4 | c.991A= (p.Met331=) n.2363A= n.1442A= n.1099A= n.242A= n.1205A= n.2473A= c.703A= (p.Met235=) n.2992A= c.955+5542A= (n.955+5542A=) c.191A= | |
| 18 | g.51065458A>C | CA402464154 | SMAD4 | c.991A>C (p.Met331Leu) n.2363A>C n.1442A>C n.1099A>C n.242A>C n.1205A>C n.2473A>C c.703A>C (p.Met235Leu) n.2992A>C c.955+5542A>C (n.955+5542A>C) c.191A>C | dbSNP |
| 18 | g.51065458A>G | CA402464155 | SMAD4 | c.991A>G (p.Met331Val) n.2363A>G n.1442A>G n.1099A>G n.242A>G n.1205A>G n.2473A>G c.703A>G (p.Met235Val) n.2992A>G c.955+5542A>G (n.955+5542A>G) c.191A>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065458A>T | CA402464156 | SMAD4 | c.991A>T (p.Met331Leu) n.2363A>T n.1442A>T n.1099A>T n.242A>T n.1205A>T n.2473A>T c.703A>T (p.Met235Leu) n.2992A>T c.955+5542A>T (n.955+5542A>T) c.191A>T | dbSNP |
| 18 | g.51065459T>A | CA402464157 | SMAD4 | c.992T>A (p.Met331Lys) n.2364T>A n.1443T>A n.1100T>A n.243T>A n.1206T>A n.2474T>A c.704T>A (p.Met235Lys) n.2993T>A c.955+5543T>A (n.955+5543T>A) c.192T>A | |
| 18 | g.51065459T>C | CA402464159 | SMAD4 | c.992T>C (p.Met331Thr) n.2364T>C n.1443T>C n.1100T>C n.243T>C n.1206T>C n.2474T>C c.704T>C (p.Met235Thr) n.2993T>C c.955+5543T>C (n.955+5543T>C) c.192T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.51065459T>G | CA402464158 | SMAD4 | c.992T>G (p.Met331Arg) n.2364T>G n.1443T>G n.1100T>G n.243T>G n.1206T>G n.2474T>G c.704T>G (p.Met235Arg) n.2993T>G c.955+5543T>G (n.955+5543T>G) c.192T>G | |
| 18 | g.51065460G>A | CA402464160 | SMAD4 | c.993G>A (p.Met331Ile) n.2365G>A n.1444G>A n.1101G>A n.244G>A n.1207G>A n.2475G>A c.705G>A (p.Met235Ile) n.2994G>A c.955+5544G>A (n.955+5544G>A) c.193G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065460G>C | CA402464162 | SMAD4 | c.993G>C (p.Met331Ile) n.2365G>C n.1444G>C n.1101G>C n.244G>C n.1207G>C n.2475G>C c.705G>C (p.Met235Ile) n.2994G>C c.955+5544G>C (n.955+5544G>C) c.193G>C | |
| 18 | g.51065460G= | CA2302980424 | SMAD4 | c.993G= (p.Met331=) n.2365G= n.1444G= n.1101G= n.244G= n.1207G= n.2475G= c.705G= (p.Met235=) n.2994G= c.955+5544G= (n.955+5544G=) c.193G= | |
| 18 | g.51065460G>T | CA402464161 | SMAD4 | c.993G>T (p.Met331Ile) n.2365G>T n.1444G>T n.1101G>T n.244G>T n.1207G>T n.2475G>T c.705G>T (p.Met235Ile) n.2994G>T c.955+5544G>T (n.955+5544G>T) c.193G>T | |
| 18 | g.51065461G>A | CA402464163 | SMAD4 | c.994G>A (p.Asp332Asn) n.2366G>A n.1445G>A n.1102G>A n.245G>A n.1208G>A n.2476G>A c.706G>A (p.Asp236Asn) n.2995G>A c.955+5545G>A (n.955+5545G>A) c.194G>A | dbSNP |
| 18 | g.51065461G>C | CA402464164 | SMAD4 | c.994G>C (p.Asp332His) n.2366G>C n.1445G>C n.1102G>C n.245G>C n.1208G>C n.2476G>C c.706G>C (p.Asp236His) n.2995G>C c.955+5545G>C (n.955+5545G>C) c.194G>C | dbSNP |
| 18 | g.51065461G>T | CA402464165 | SMAD4 | c.994G>T (p.Asp332Tyr) n.2366G>T n.1445G>T n.1102G>T n.245G>T n.1208G>T n.2476G>T c.706G>T (p.Asp236Tyr) n.2995G>T c.955+5545G>T (n.955+5545G>T) c.194G>T | dbSNP |
| 18 | g.51065462A>C | CA402464166 | SMAD4 | c.995A>C (p.Asp332Ala) n.2367A>C n.1446A>C n.1103A>C n.246A>C n.1209A>C n.2477A>C c.707A>C (p.Asp236Ala) n.2996A>C c.955+5546A>C (n.955+5546A>C) c.195A>C | |
| 18 | g.51065462A>G | CA402464167 | SMAD4 | c.995A>G (p.Asp332Gly) n.2367A>G n.1446A>G n.1103A>G n.246A>G n.1209A>G n.2477A>G c.707A>G (p.Asp236Gly) n.2996A>G c.955+5546A>G (n.955+5546A>G) c.195A>G | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065462A>T | CA402464168 | SMAD4 | c.995A>T (p.Asp332Val) n.2367A>T n.1446A>T n.1103A>T n.246A>T n.1209A>T n.2477A>T c.707A>T (p.Asp236Val) n.2996A>T c.955+5546A>T (n.955+5546A>T) c.195A>T | dbSNP |
| 18 | g.51065463T>A | CA402464170 | SMAD4 | c.996T>A (p.Asp332Glu) n.2368T>A n.1447T>A n.1104T>A n.247T>A n.1210T>A n.2478T>A c.708T>A (p.Asp236Glu) n.2997T>A c.955+5547T>A (n.955+5547T>A) c.196T>A | dbSNP |
| 18 | g.51065463T>C | CA503874100 | SMAD4 | c.996T>C (p.Asp332=) n.2368T>C n.1447T>C n.1104T>C n.247T>C n.1210T>C n.2478T>C c.708T>C (p.Asp236=) n.2997T>C c.955+5547T>C (n.955+5547T>C) c.196T>C | |
| 18 | g.51065463T>G | CA402464169 | SMAD4 | c.996T>G (p.Asp332Glu) n.2368T>G n.1447T>G n.1104T>G n.247T>G n.1210T>G n.2478T>G c.708T>G (p.Asp236Glu) n.2997T>G c.955+5547T>G (n.955+5547T>G) c.196T>G | dbSNP |
| 18 | g.51065464del | CA2580610731 | SMAD4 | c.997del (p.Val333PhefsTer3) n.2369del n.1448del n.1105del n.248del n.1211del n.2479del c.709del (p.Val237PhefsTer3) n.2998del c.955+5548del (n.955+5548del) c.197del | |
| 18 | g.51065464G>A | CA402464171 | SMAD4 | c.997G>A (p.Val333Ile) n.2369G>A n.1448G>A n.1105G>A n.248G>A n.1211G>A n.2479G>A c.709G>A (p.Val237Ile) n.2998G>A c.955+5548G>A (n.955+5548G>A) c.197G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51065464G>C | CA402464172 | SMAD4 | c.997G>C (p.Val333Leu) n.2369G>C n.1448G>C n.1105G>C n.248G>C n.1211G>C n.2479G>C c.709G>C (p.Val237Leu) n.2998G>C c.955+5548G>C (n.955+5548G>C) c.197G>C | dbSNP |
| 18 | g.51065464G= | CA2302980425 | SMAD4 | c.997G= (p.Val333=) n.2369G= n.1448G= n.1105G= n.248G= n.1211G= n.2479G= c.709G= (p.Val237=) n.2998G= c.955+5548G= (n.955+5548G=) c.197G= | |
| 18 | g.51065464G>T | CA402464173 | SMAD4 | c.997G>T (p.Val333Phe) n.2369G>T n.1448G>T n.1105G>T n.248G>T n.1211G>T n.2479G>T c.709G>T (p.Val237Phe) n.2998G>T c.955+5548G>T (n.955+5548G>T) c.197G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51065465T>A | CA402464174 | SMAD4 | c.998T>A (p.Val333Asp) n.2370T>A n.1449T>A n.1106T>A n.249T>A n.1212T>A n.2480T>A c.710T>A (p.Val237Asp) n.2999T>A c.955+5549T>A (n.955+5549T>A) c.198T>A | dbSNP |
| 18 | g.51065465T>C | CA402464175 | SMAD4 | c.998T>C (p.Val333Ala) n.2370T>C n.1449T>C n.1106T>C n.249T>C n.1212T>C n.2480T>C c.710T>C (p.Val237Ala) n.2999T>C c.955+5549T>C (n.955+5549T>C) c.198T>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065465T>G | CA402464176 | SMAD4 | c.998T>G (p.Val333Gly) n.2370T>G n.1449T>G n.1106T>G n.249T>G n.1212T>G n.2480T>G c.710T>G (p.Val237Gly) n.2999T>G c.955+5549T>G (n.955+5549T>G) c.198T>G | dbSNP |
| 18 | g.51065466T>A | CA503874102 | SMAD4 | c.999T>A (p.Val333=) n.2371T>A n.1450T>A n.1107T>A n.250T>A n.1213T>A n.2481T>A c.711T>A (p.Val237=) n.3000T>A c.955+5550T>A (n.955+5550T>A) c.199T>A | dbSNP |
| 18 | g.51065466T>C | CA503874103 | SMAD4 | c.999T>C (p.Val333=) n.2371T>C n.1450T>C n.1107T>C n.250T>C n.1213T>C n.2481T>C c.711T>C (p.Val237=) n.3000T>C c.955+5550T>C (n.955+5550T>C) c.199T>C | dbSNP |
| 18 | g.51065466T>G | CA503874101 | SMAD4 | c.999T>G (p.Val333=) n.2371T>G n.1450T>G n.1107T>G n.250T>G n.1213T>G n.2481T>G c.711T>G (p.Val237=) n.3000T>G c.955+5550T>G (n.955+5550T>G) c.199T>G | |
| 18 | g.51065467C>A | CA402464177 | SMAD4 | c.1000C>A (p.Gln334Lys) n.2372C>A n.1451C>A n.1108C>A n.251C>A n.1214C>A n.2482C>A c.712C>A (p.Gln238Lys) n.3001C>A c.955+5551C>A (n.955+5551C>A) c.200C>A | |
| 18 | g.51065467C= | CA2302980427 | SMAD4 | c.1000C= (p.Gln334=) n.2372C= n.1451C= n.1108C= n.251C= n.1214C= n.2482C= c.712C= (p.Gln238=) n.3001C= c.955+5551C= (n.955+5551C=) c.200C= | |
| 18 | g.51065467C>G | CA402464178 | SMAD4 | c.1000C>G (p.Gln334Glu) n.2372C>G n.1451C>G n.1108C>G n.251C>G n.1214C>G n.2482C>G c.712C>G (p.Gln238Glu) n.3001C>G c.955+5551C>G (n.955+5551C>G) c.200C>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065467C>T | CA300090686 | SMAD4 | c.1000C>T (p.Gln334Ter) n.2372C>T n.1451C>T n.1108C>T n.251C>T n.1214C>T n.2482C>T c.712C>T (p.Gln238Ter) n.3001C>T c.955+5551C>T (n.955+5551C>T) c.200C>T | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065468A>C | CA402464179 | SMAD4 | c.1001A>C (p.Gln334Pro) n.2373A>C n.1452A>C n.1109A>C n.252A>C n.1215A>C n.2483A>C c.713A>C (p.Gln238Pro) n.3002A>C c.955+5552A>C (n.955+5552A>C) c.201A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51065468A>G | CA402464180 | SMAD4 | c.1001A>G (p.Gln334Arg) n.2373A>G n.1452A>G n.1109A>G n.252A>G n.1215A>G n.2483A>G c.713A>G (p.Gln238Arg) n.3002A>G c.955+5552A>G (n.955+5552A>G) c.201A>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065468A>T | CA402464181 | SMAD4 | c.1001A>T (p.Gln334Leu) n.2373A>T n.1452A>T n.1109A>T n.252A>T n.1215A>T n.2483A>T c.713A>T (p.Gln238Leu) n.3002A>T c.955+5552A>T (n.955+5552A>T) c.201A>T | dbSNP |
| 18 | g.51065469G>A | CA8965976 | SMAD4 | c.1002G>A (p.Gln334=) n.2374G>A n.1453G>A n.1110G>A n.253G>A n.1216G>A n.2484G>A c.714G>A (p.Gln238=) n.3003G>A c.955+5553G>A (n.955+5553G>A) c.202G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51065469G>C | CA402464182 | SMAD4 | c.1002G>C (p.Gln334His) n.2374G>C n.1453G>C n.1110G>C n.253G>C n.1216G>C n.2484G>C c.714G>C (p.Gln238His) n.3003G>C c.955+5553G>C (n.955+5553G>C) c.202G>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065469G= | CA2302980430 | SMAD4 | c.1002G= (p.Gln334=) n.2374G= n.1453G= n.1110G= n.253G= n.1216G= n.2484G= c.714G= (p.Gln238=) n.3003G= c.955+5553G= (n.955+5553G=) c.202G= | |
| 18 | g.51065469G>T | CA16620707 | SMAD4 | c.1002G>T (p.Gln334His) n.2374G>T n.1453G>T n.1110G>T n.253G>T n.1216G>T n.2484G>T c.714G>T (p.Gln238His) n.3003G>T c.955+5553G>T (n.955+5553G>T) c.202G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51065470G>A | CA402464183 | SMAD4 | c.1003G>A (p.Val335Ile) n.2375G>A n.1454G>A n.1111G>A n.254G>A n.1217G>A n.2485G>A c.715G>A (p.Val239Ile) n.3004G>A c.955+5554G>A (n.955+5554G>A) c.203G>A | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065470G>C | CA402464184 | SMAD4 | c.1003G>C (p.Val335Leu) n.2375G>C n.1454G>C n.1111G>C n.254G>C n.1217G>C n.2485G>C c.715G>C (p.Val239Leu) n.3004G>C c.955+5554G>C (n.955+5554G>C) c.203G>C | |
| 18 | g.51065470G>T | CA402464185 | SMAD4 | c.1003G>T (p.Val335Leu) n.2375G>T n.1454G>T n.1111G>T n.254G>T n.1217G>T n.2485G>T c.715G>T (p.Val239Leu) n.3004G>T c.955+5554G>T (n.955+5554G>T) c.203G>T | |
| 18 | g.51065471T>A | CA402464186 | SMAD4 | c.1004T>A (p.Val335Glu) n.2376T>A n.1455T>A n.1112T>A n.255T>A n.1218T>A n.2486T>A c.716T>A (p.Val239Glu) n.3005T>A c.955+5555T>A (n.955+5555T>A) c.204T>A | dbSNP |
| 18 | g.51065471T>C | CA402464187 | SMAD4 | c.1004T>C (p.Val335Ala) n.2376T>C n.1455T>C n.1112T>C n.255T>C n.1218T>C n.2486T>C c.716T>C (p.Val239Ala) n.3005T>C c.955+5555T>C (n.955+5555T>C) c.204T>C | |
| 18 | g.51065471T>G | CA402464188 | SMAD4 | c.1004T>G (p.Val335Gly) n.2376T>G n.1455T>G n.1112T>G n.255T>G n.1218T>G n.2486T>G c.716T>G (p.Val239Gly) n.3005T>G c.955+5555T>G (n.955+5555T>G) c.204T>G | ClinVar |
| 18 | g.51065472A= | CA2302980432 | SMAD4 | c.1005A= (p.Val335=) n.2377A= n.1456A= n.1113A= n.256A= n.1219A= n.2487A= c.717A= (p.Val239=) n.3006A= c.955+5556A= (n.955+5556A=) c.205A= | |
| 18 | g.51065472A>C | CA503874104 | SMAD4 | c.1005A>C (p.Val335=) n.2377A>C n.1456A>C n.1113A>C n.256A>C n.1219A>C n.2487A>C c.717A>C (p.Val239=) n.3006A>C c.955+5556A>C (n.955+5556A>C) c.205A>C | |
| 18 | g.51065472A>G | CA10583705 | SMAD4 | c.1005A>G (p.Val335=) n.2377A>G n.1456A>G n.1113A>G n.256A>G n.1219A>G n.2487A>G c.717A>G (p.Val239=) n.3006A>G c.955+5556A>G (n.955+5556A>G) c.205A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51065472A>T | CA503874105 | SMAD4 | c.1005A>T (p.Val335=) n.2377A>T n.1456A>T n.1113A>T n.256A>T n.1219A>T n.2487A>T c.717A>T (p.Val239=) n.3006A>T c.955+5556A>T (n.955+5556A>T) c.205A>T | dbSNP |
| 18 | g.51065473G>A | CA402464190 | SMAD4 | c.1006G>A (p.Gly336Arg) n.2378G>A n.1457G>A n.1114G>A n.257G>A n.1220G>A n.2488G>A c.718G>A (p.Gly240Arg) n.3007G>A c.955+5557G>A (n.955+5557G>A) c.206G>A | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065473G>C | CA10583706 | SMAD4 | c.1006G>C (p.Gly336Arg) n.2378G>C n.1457G>C n.1114G>C n.257G>C n.1220G>C n.2488G>C c.718G>C (p.Gly240Arg) n.3007G>C c.955+5557G>C (n.955+5557G>C) c.206G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51065473G= | CA2302980439 | SMAD4 | c.1006G= (p.Gly336=) n.2378G= n.1457G= n.1114G= n.257G= n.1220G= n.2488G= c.718G= (p.Gly240=) n.3007G= c.955+5557G= (n.955+5557G=) c.206G= | |
| 18 | g.51065473G>T | CA402464189 | SMAD4 | c.1006G>T (p.Gly336Ter) n.2378G>T n.1457G>T n.1114G>T n.257G>T n.1220G>T n.2488G>T c.718G>T (p.Gly240Ter) n.3007G>T c.955+5557G>T (n.955+5557G>T) c.206G>T | dbSNP |
| 18 | g.51065474G>A | CA16615838 | SMAD4 | c.1007G>A (p.Gly336Glu) n.2379G>A n.1458G>A n.1115G>A n.258G>A n.1221G>A n.2489G>A c.719G>A (p.Gly240Glu) n.3008G>A c.955+5558G>A (n.955+5558G>A) c.207G>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065474G>C | CA402464191 | SMAD4 | c.1007G>C (p.Gly336Ala) n.2379G>C n.1458G>C n.1115G>C n.258G>C n.1221G>C n.2489G>C c.719G>C (p.Gly240Ala) n.3008G>C c.955+5558G>C (n.955+5558G>C) c.207G>C | dbSNP |
| 18 | g.51065474G= | CA2302980440 | SMAD4 | c.1007G= (p.Gly336=) n.2379G= n.1458G= n.1115G= n.258G= n.1221G= n.2489G= c.719G= (p.Gly240=) n.3008G= c.955+5558G= (n.955+5558G=) c.207G= | |
| 18 | g.51065474G>T | CA402464192 | SMAD4 | c.1007G>T (p.Gly336Val) n.2379G>T n.1458G>T n.1115G>T n.258G>T n.1221G>T n.2489G>T c.719G>T (p.Gly240Val) n.3008G>T c.955+5558G>T (n.955+5558G>T) c.207G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51065475A= | CA2302980445 | SMAD4 | c.1008A= (p.Gly336=) n.2380A= n.1459A= n.1116A= n.259A= n.1222A= n.2490A= c.720A= (p.Gly240=) n.3009A= c.955+5559A= (n.955+5559A=) c.208A= | |
| 18 | g.51065475A>C | CA503874106 | SMAD4 | c.1008A>C (p.Gly336=) n.2380A>C n.1459A>C n.1116A>C n.259A>C n.1222A>C n.2490A>C c.720A>C (p.Gly240=) n.3009A>C c.955+5559A>C (n.955+5559A>C) c.208A>C | |
| 18 | g.51065475A>G | CA503874107 | SMAD4 | c.1008A>G (p.Gly336=) n.2380A>G n.1459A>G n.1116A>G n.259A>G n.1222A>G n.2490A>G c.720A>G (p.Gly240=) n.3009A>G c.955+5559A>G (n.955+5559A>G) c.208A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065475A>T | CA503874108 | SMAD4 | c.1008A>T (p.Gly336=) n.2380A>T n.1459A>T n.1116A>T n.259A>T n.1222A>T n.2490A>T c.720A>T (p.Gly240=) n.3009A>T c.955+5559A>T (n.955+5559A>T) c.208A>T | dbSNP |
| 18 | g.51065476G>A | CA402464193 | SMAD4 | c.1009G>A (p.Glu337Lys) n.2381G>A n.1460G>A n.1117G>A n.260G>A n.1223G>A n.2491G>A c.721G>A (p.Glu241Lys) n.3010G>A c.955+5560G>A (n.955+5560G>A) c.209G>A | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065476G>C | CA402464194 | SMAD4 | c.1009G>C (p.Glu337Gln) n.2381G>C n.1460G>C n.1117G>C n.260G>C n.1223G>C n.2491G>C c.721G>C (p.Glu241Gln) n.3010G>C c.955+5560G>C (n.955+5560G>C) c.209G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51065476G= | CA2302980456 | SMAD4 | c.1009G= (p.Glu337=) n.2381G= n.1460G= n.1117G= n.260G= n.1223G= n.2491G= c.721G= (p.Glu241=) n.3010G= c.955+5560G= (n.955+5560G=) c.209G= | |
| 18 | g.51065476G>T | CA402464195 | SMAD4 | c.1009G>T (p.Glu337Ter) n.2381G>T n.1460G>T n.1117G>T n.260G>T n.1223G>T n.2491G>T c.721G>T (p.Glu241Ter) n.3010G>T c.955+5560G>T (n.955+5560G>T) c.209G>T | COSMIC |
| 18 | g.51065477del | CA2580095861 | SMAD4 | c.1010del (p.Glu337GlyfsTer?) n.2382del n.1461del n.1118del n.261del n.1224del n.2492del c.722del (p.Glu241GlyfsTer?) n.3011del c.955+5561del (n.955+5561del) c.210del | ClinVar |
| 18 | g.51065477A>C | CA402464196 | SMAD4 | c.1010A>C (p.Glu337Ala) n.2382A>C n.1461A>C n.1118A>C n.261A>C n.1224A>C n.2492A>C c.722A>C (p.Glu241Ala) n.3011A>C c.955+5561A>C (n.955+5561A>C) c.210A>C | |
| 18 | g.51065477A>G | CA402464197 | SMAD4 | c.1010A>G (p.Glu337Gly) n.2382A>G n.1461A>G n.1118A>G n.261A>G n.1224A>G n.2492A>G c.722A>G (p.Glu241Gly) n.3011A>G c.955+5561A>G (n.955+5561A>G) c.210A>G | COSMIC |
| 18 | g.51065477A>T | CA402464198 | SMAD4 | c.1010A>T (p.Glu337Val) n.2382A>T n.1461A>T n.1118A>T n.261A>T n.1224A>T n.2492A>T c.722A>T (p.Glu241Val) n.3011A>T c.955+5561A>T (n.955+5561A>T) c.210A>T | dbSNP |
| 18 | g.51065478G>A | CA503874109 | SMAD4 | c.1011G>A (p.Glu337=) n.2383G>A n.1462G>A n.1119G>A n.262G>A n.1225G>A n.2493G>A c.723G>A (p.Glu241=) n.3012G>A c.955+5562G>A (n.955+5562G>A) c.211G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.51065478G>C | CA402464199 | SMAD4 | c.1011G>C (p.Glu337Asp) n.2383G>C n.1462G>C n.1119G>C n.262G>C n.1225G>C n.2493G>C c.723G>C (p.Glu241Asp) n.3012G>C c.955+5562G>C (n.955+5562G>C) c.211G>C | dbSNP |
| 18 | g.51065478G>T | CA402464200 | SMAD4 | c.1011G>T (p.Glu337Asp) n.2383G>T n.1462G>T n.1119G>T n.262G>T n.1225G>T n.2493G>T c.723G>T (p.Glu241Asp) n.3012G>T c.955+5562G>T (n.955+5562G>T) c.211G>T | |
| 18 | g.51065479A>C | CA402464202 | SMAD4 | c.1012A>C (p.Thr338Pro) n.2384A>C n.1463A>C n.1120A>C n.263A>C n.1226A>C n.2494A>C c.724A>C (p.Thr242Pro) n.3013A>C c.955+5563A>C (n.955+5563A>C) c.212A>C | |
| 18 | g.51065479A>G | CA402464203 | SMAD4 | c.1012A>G (p.Thr338Ala) n.2384A>G n.1463A>G n.1120A>G n.263A>G n.1226A>G n.2494A>G c.724A>G (p.Thr242Ala) n.3013A>G c.955+5563A>G (n.955+5563A>G) c.212A>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065479A>T | CA402464201 | SMAD4 | c.1012A>T (p.Thr338Ser) n.2384A>T n.1463A>T n.1120A>T n.263A>T n.1226A>T n.2494A>T c.724A>T (p.Thr242Ser) n.3013A>T c.955+5563A>T (n.955+5563A>T) c.212A>T | dbSNP |
| 18 | g.51065480C>A | CA402464204 | SMAD4 | c.1013C>A (p.Thr338Lys) n.2385C>A n.1464C>A n.1121C>A n.264C>A n.1227C>A n.2495C>A c.725C>A (p.Thr242Lys) n.3014C>A c.955+5564C>A (n.955+5564C>A) c.213C>A | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065480C>G | CA402464205 | SMAD4 | c.1013C>G (p.Thr338Arg) n.2385C>G n.1464C>G n.1121C>G n.264C>G n.1227C>G n.2495C>G c.725C>G (p.Thr242Arg) n.3014C>G c.955+5564C>G (n.955+5564C>G) c.213C>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065480C>T | CA402464206 | SMAD4 | c.1013C>T (p.Thr338Ile) n.2385C>T n.1464C>T n.1121C>T n.264C>T n.1227C>T n.2495C>T c.725C>T (p.Thr242Ile) n.3014C>T c.955+5564C>T (n.955+5564C>T) c.213C>T | dbSNP |
| 18 | g.51065482_51065496del | CA645609151 | SMAD4 | c.1015_1029del (p.Phe339_Ser343del) n.2387_2401del n.1466_1480del n.1123_1137del n.266_280del n.1229_1243del n.2497_2511del c.727_741del (p.Phe243_Ser247del) n.3016_3030del c.955+5566_955+5580del (n.955+5566_955+5580del) c.215_229del | COSMIC |
| 18 | g.51065481A= | CA2302980461 | SMAD4 | c.1014A= (p.Thr338=) n.2386A= n.1465A= n.1122A= n.265A= n.1228A= n.2496A= c.726A= (p.Thr242=) n.3015A= c.955+5565A= (n.955+5565A=) c.214A= | |
| 18 | g.51065481A>C | CA503874110 | SMAD4 | c.1014A>C (p.Thr338=) n.2386A>C n.1465A>C n.1122A>C n.265A>C n.1228A>C n.2496A>C c.726A>C (p.Thr242=) n.3015A>C c.955+5565A>C (n.955+5565A>C) c.214A>C | |
| 18 | g.51065481A>G | CA16607991 | SMAD4 | c.1014A>G (p.Thr338=) n.2386A>G n.1465A>G n.1122A>G n.265A>G n.1228A>G n.2496A>G c.726A>G (p.Thr242=) n.3015A>G c.955+5565A>G (n.955+5565A>G) c.214A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51065481A>T | CA503874111 | SMAD4 | c.1014A>T (p.Thr338=) n.2386A>T n.1465A>T n.1122A>T n.265A>T n.1228A>T n.2496A>T c.726A>T (p.Thr242=) n.3015A>T c.955+5565A>T (n.955+5565A>T) c.214A>T | ClinVar |
| 18 | g.51065482T>A | CA402464207 | SMAD4 | c.1015T>A (p.Phe339Ile) n.2387T>A n.1466T>A n.1123T>A n.266T>A n.1229T>A n.2497T>A c.727T>A (p.Phe243Ile) n.3016T>A c.955+5566T>A (n.955+5566T>A) c.215T>A | dbSNP |
| 18 | g.51065482T>C | CA402464208 | SMAD4 | c.1015T>C (p.Phe339Leu) n.2387T>C n.1466T>C n.1123T>C n.266T>C n.1229T>C n.2497T>C c.727T>C (p.Phe243Leu) n.3016T>C c.955+5566T>C (n.955+5566T>C) c.215T>C | COSMIC |
| 18 | g.51065482T>G | CA402464209 | SMAD4 | c.1015T>G (p.Phe339Val) n.2387T>G n.1466T>G n.1123T>G n.266T>G n.1229T>G n.2497T>G c.727T>G (p.Phe243Val) n.3016T>G c.955+5566T>G (n.955+5566T>G) c.215T>G | dbSNP |
| 18 | g.51065484dup | CA2573155354 | SMAD4 | c.1017dup (p.Lys340Ter) n.2389dup n.1468dup n.1125dup n.268dup n.1231dup n.2499dup c.729dup (p.Lys244Ter) n.3018dup c.955+5568dup (n.955+5568dup) c.217dup | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065483T>A | CA402464212 | SMAD4 | c.1016T>A (p.Phe339Tyr) n.2388T>A n.1467T>A n.1124T>A n.267T>A n.1230T>A n.2498T>A c.728T>A (p.Phe243Tyr) n.3017T>A c.955+5567T>A (n.955+5567T>A) c.216T>A | dbSNP |
| 18 | g.51065483T>C | CA402464210 | SMAD4 | c.1016T>C (p.Phe339Ser) n.2388T>C n.1467T>C n.1124T>C n.267T>C n.1230T>C n.2498T>C c.728T>C (p.Phe243Ser) n.3017T>C c.955+5567T>C (n.955+5567T>C) c.216T>C | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065483T>G | CA402464211 | SMAD4 | c.1016T>G (p.Phe339Cys) n.2388T>G n.1467T>G n.1124T>G n.267T>G n.1230T>G n.2498T>G c.728T>G (p.Phe243Cys) n.3017T>G c.955+5567T>G (n.955+5567T>G) c.216T>G | |
| 18 | g.51065484T>A | CA402464213 | SMAD4 | c.1017T>A (p.Phe339Leu) n.2389T>A n.1468T>A n.1125T>A n.268T>A n.1231T>A n.2499T>A c.729T>A (p.Phe243Leu) n.3018T>A c.955+5568T>A (n.955+5568T>A) c.217T>A | |
| 18 | g.51065484T>C | CA503874112 | SMAD4 | c.1017T>C (p.Phe339=) n.2389T>C n.1468T>C n.1125T>C n.268T>C n.1231T>C n.2499T>C c.729T>C (p.Phe243=) n.3018T>C c.955+5568T>C (n.955+5568T>C) c.217T>C | |
| 18 | g.51065484T>G | CA402464214 | SMAD4 | c.1017T>G (p.Phe339Leu) n.2389T>G n.1468T>G n.1125T>G n.268T>G n.1231T>G n.2499T>G c.729T>G (p.Phe243Leu) n.3018T>G c.955+5568T>G (n.955+5568T>G) c.217T>G | |
| 18 | g.51065485A= | CA2302980463 | SMAD4 | c.1018A= (p.Lys340=) n.2390A= n.1469A= n.1126A= n.269A= n.1232A= n.2500A= c.730A= (p.Lys244=) n.3019A= c.955+5569A= (n.955+5569A=) c.218A= | |
| 18 | g.51065485A>C | CA402464215 | SMAD4 | c.1018A>C (p.Lys340Gln) n.2390A>C n.1469A>C n.1126A>C n.269A>C n.1232A>C n.2500A>C c.730A>C (p.Lys244Gln) n.3019A>C c.955+5569A>C (n.955+5569A>C) c.218A>C | |
| 18 | g.51065485A>G | CA402464216 | SMAD4 | c.1018A>G (p.Lys340Glu) n.2390A>G n.1469A>G n.1126A>G n.269A>G n.1232A>G n.2500A>G c.730A>G (p.Lys244Glu) n.3019A>G c.955+5569A>G (n.955+5569A>G) c.218A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065485A>T | CA402464217 | SMAD4 | c.1018A>T (p.Lys340Ter) n.2390A>T n.1469A>T n.1126A>T n.269A>T n.1232A>T n.2500A>T c.730A>T (p.Lys244Ter) n.3019A>T c.955+5569A>T (n.955+5569A>T) c.218A>T | dbSNP |
| 18 | g.51065486dup | CA2580095862 | SMAD4 | c.1019dup (p.Val341GlyfsTer11) n.2391dup n.1470dup n.1127dup n.270dup n.1233dup n.2501dup c.731dup (p.Val245GlyfsTer11) n.3020dup c.955+5570dup (n.955+5570dup) c.219dup | ClinVar |
| 18 | g.51065488_51065498del | CA645609152 | SMAD4 | c.1021_1031del (p.Val341LeufsTer7) n.2393_2403del n.1472_1482del n.1129_1139del n.272_282del n.1235_1245del n.2503_2513del c.733_743del (p.Val245LeufsTer7) n.3022_3032del c.955+5572_955+5582del (n.955+5572_955+5582del) c.221_231del | COSMIC |
| 18 | g.51065486A>C | CA402464218 | SMAD4 | c.1019A>C (p.Lys340Thr) n.2391A>C n.1470A>C n.1127A>C n.270A>C n.1233A>C n.2501A>C c.731A>C (p.Lys244Thr) n.3020A>C c.955+5570A>C (n.955+5570A>C) c.219A>C | COSMIC |
| 18 | g.51065486A>G | CA402464220 | SMAD4 | c.1019A>G (p.Lys340Arg) n.2391A>G n.1470A>G n.1127A>G n.270A>G n.1233A>G n.2501A>G c.731A>G (p.Lys244Arg) n.3020A>G c.955+5570A>G (n.955+5570A>G) c.219A>G | dbSNP |
| 18 | g.51065486A>T | CA402464219 | SMAD4 | c.1019A>T (p.Lys340Met) n.2391A>T n.1470A>T n.1127A>T n.270A>T n.1233A>T n.2501A>T c.731A>T (p.Lys244Met) n.3020A>T c.955+5570A>T (n.955+5570A>T) c.219A>T | dbSNP |
| 18 | g.51065487G>A | CA503874113 | SMAD4 | c.1020G>A (p.Lys340=) n.2392G>A n.1471G>A n.1128G>A n.271G>A n.1234G>A n.2502G>A c.732G>A (p.Lys244=) n.3021G>A c.955+5571G>A (n.955+5571G>A) c.220G>A | dbSNP |
| 18 | g.51065487G>C | CA402464221 | SMAD4 | c.1020G>C (p.Lys340Asn) n.2392G>C n.1471G>C n.1128G>C n.271G>C n.1234G>C n.2502G>C c.732G>C (p.Lys244Asn) n.3021G>C c.955+5571G>C (n.955+5571G>C) c.220G>C | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065487G>T | CA402464222 | SMAD4 | c.1020G>T (p.Lys340Asn) n.2392G>T n.1471G>T n.1128G>T n.271G>T n.1234G>T n.2502G>T c.732G>T (p.Lys244Asn) n.3021G>T c.955+5571G>T (n.955+5571G>T) c.220G>T | dbSNP |
| 18 | g.51065488G>A | CA402464223 | SMAD4 | c.1021G>A (p.Val341Ile) n.2393G>A n.1472G>A n.1129G>A n.272G>A n.1235G>A n.2503G>A c.733G>A (p.Val245Ile) n.3022G>A c.955+5572G>A (n.955+5572G>A) c.221G>A | dbSNP |
| 18 | g.51065488G>C | CA402464224 | SMAD4 | c.1021G>C (p.Val341Leu) n.2393G>C n.1472G>C n.1129G>C n.272G>C n.1235G>C n.2503G>C c.733G>C (p.Val245Leu) n.3022G>C c.955+5572G>C (n.955+5572G>C) c.221G>C | dbSNP |
| 18 | g.51065488G>T | CA402464225 | SMAD4 | c.1021G>T (p.Val341Phe) n.2393G>T n.1472G>T n.1129G>T n.272G>T n.1235G>T n.2503G>T c.733G>T (p.Val245Phe) n.3022G>T c.955+5572G>T (n.955+5572G>T) c.221G>T | |
| 18 | g.51065488_51065489delinsGT | CA2302980468 | SMAD4 | c.1021_1022delinsGT (p.Val341=) n.2393_2394delinsGT n.1472_1473delinsGT n.1129_1130delinsGT n.272_273delinsGT n.1235_1236delinsGT n.2503_2504delinsGT c.733_734delinsGT (p.Val245=) n.3022_3023delinsGT c.955+5572_955+5573delinsGT (n.955+5572_955+5573delinsGT) c.221_222delinsGT | |
| 18 | g.51065489T>A | CA402464226 | SMAD4 | c.1022T>A (p.Val341Asp) n.2394T>A n.1473T>A n.1130T>A n.273T>A n.1236T>A n.2504T>A c.734T>A (p.Val245Asp) n.3023T>A c.955+5573T>A (n.955+5573T>A) c.222T>A | |
| 18 | g.51065489T>C | CA402464227 | SMAD4 | c.1022T>C (p.Val341Ala) n.2394T>C n.1473T>C n.1130T>C n.273T>C n.1236T>C n.2504T>C c.734T>C (p.Val245Ala) n.3023T>C c.955+5573T>C (n.955+5573T>C) c.222T>C | dbSNP |
| 18 | g.51065489T>G | CA402464228 | SMAD4 | c.1022T>G (p.Val341Gly) n.2394T>G n.1473T>G n.1130T>G n.273T>G n.1236T>G n.2504T>G c.734T>G (p.Val245Gly) n.3023T>G c.955+5573T>G (n.955+5573T>G) c.222T>G | |
| 18 | g.51065490del | CA658658744 | SMAD4 | c.1023del (p.Pro342LeufsTer?) n.2395del n.1474del n.1131del n.274del n.1237del n.2505del c.735del (p.Pro246LeufsTer?) n.3024del c.955+5574del (n.955+5574del) c.223del | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065490T>A | CA503874114 | SMAD4 | c.1023T>A (p.Val341=) n.2395T>A n.1474T>A n.1131T>A n.274T>A n.1237T>A n.2505T>A c.735T>A (p.Val245=) n.3024T>A c.955+5574T>A (n.955+5574T>A) c.223T>A | dbSNP |
| 18 | g.51065490T>C | CA503874115 | SMAD4 | c.1023T>C (p.Val341=) n.2395T>C n.1474T>C n.1131T>C n.274T>C n.1237T>C n.2505T>C c.735T>C (p.Val245=) n.3024T>C c.955+5574T>C (n.955+5574T>C) c.223T>C | |
| 18 | g.51065490T>G | CA503874116 | SMAD4 | c.1023T>G (p.Val341=) n.2395T>G n.1474T>G n.1131T>G n.274T>G n.1237T>G n.2505T>G c.735T>G (p.Val245=) n.3024T>G c.955+5574T>G (n.955+5574T>G) c.223T>G | |
| 18 | g.51065491C>A | CA402464229 | SMAD4 | c.1024C>A (p.Pro342Thr) n.2396C>A n.1475C>A n.1132C>A n.275C>A n.1238C>A n.2506C>A c.736C>A (p.Pro246Thr) n.3025C>A c.955+5575C>A (n.955+5575C>A) c.224C>A | dbSNP |
| 18 | g.51065491C>G | CA402464230 | SMAD4 | c.1024C>G (p.Pro342Ala) n.2396C>G n.1475C>G n.1132C>G n.275C>G n.1238C>G n.2506C>G c.736C>G (p.Pro246Ala) n.3025C>G c.955+5575C>G (n.955+5575C>G) c.224C>G | dbSNP |
| 18 | g.51065491C>T | CA402464231 | SMAD4 | c.1024C>T (p.Pro342Ser) n.2396C>T n.1475C>T n.1132C>T n.275C>T n.1238C>T n.2506C>T c.736C>T (p.Pro246Ser) n.3025C>T c.955+5575C>T (n.955+5575C>T) c.224C>T | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065492C>A | CA402464232 | SMAD4 | c.1025C>A (p.Pro342His) n.2397C>A n.1476C>A n.1133C>A n.276C>A n.1239C>A n.2507C>A c.737C>A (p.Pro246His) n.3026C>A c.955+5576C>A (n.955+5576C>A) c.225C>A | |
| 18 | g.51065492C>G | CA402464233 | SMAD4 | c.1025C>G (p.Pro342Arg) n.2397C>G n.1476C>G n.1133C>G n.276C>G n.1239C>G n.2507C>G c.737C>G (p.Pro246Arg) n.3026C>G c.955+5576C>G (n.955+5576C>G) c.225C>G | |
| 18 | g.51065492C>T | CA402464234 | SMAD4 | c.1025C>T (p.Pro342Leu) n.2397C>T n.1476C>T n.1133C>T n.276C>T n.1239C>T n.2507C>T c.737C>T (p.Pro246Leu) n.3026C>T c.955+5576C>T (n.955+5576C>T) c.225C>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065493T>A | CA503874119 | SMAD4 | c.1026T>A (p.Pro342=) n.2398T>A n.1477T>A n.1134T>A n.277T>A n.1240T>A n.2508T>A c.738T>A (p.Pro246=) n.3027T>A c.955+5577T>A (n.955+5577T>A) c.226T>A | |
| 18 | g.51065493T>C | CA503874117 | SMAD4 | c.1026T>C (p.Pro342=) n.2398T>C n.1477T>C n.1134T>C n.277T>C n.1240T>C n.2508T>C c.738T>C (p.Pro246=) n.3027T>C c.955+5577T>C (n.955+5577T>C) c.226T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51065493T>G | CA503874118 | SMAD4 | c.1026T>G (p.Pro342=) n.2398T>G n.1477T>G n.1134T>G n.277T>G n.1240T>G n.2508T>G c.738T>G (p.Pro246=) n.3027T>G c.955+5577T>G (n.955+5577T>G) c.226T>G | |
| 18 | g.51065494T>A | CA402464237 | SMAD4 | c.1027T>A (p.Ser343Thr) n.2399T>A n.1478T>A n.1135T>A n.278T>A n.1241T>A n.2509T>A c.739T>A (p.Ser247Thr) n.3028T>A c.955+5578T>A (n.955+5578T>A) c.227T>A | |
| 18 | g.51065494T>C | CA402464235 | SMAD4 | c.1027T>C (p.Ser343Pro) n.2399T>C n.1478T>C n.1135T>C n.278T>C n.1241T>C n.2509T>C c.739T>C (p.Ser247Pro) n.3028T>C c.955+5578T>C (n.955+5578T>C) c.227T>C | |
| 18 | g.51065494T>G | CA402464236 | SMAD4 | c.1027T>G (p.Ser343Ala) n.2399T>G n.1478T>G n.1135T>G n.278T>G n.1241T>G n.2509T>G c.739T>G (p.Ser247Ala) n.3028T>G c.955+5578T>G (n.955+5578T>G) c.227T>G | |
| 18 | g.51065494_51065495dup | CA645609153 | SMAD4 | c.1027_1028dup (p.Ser344GlnfsTer?) n.2399_2400dup n.1478_1479dup n.1135_1136dup n.278_279dup n.1241_1242dup n.2509_2510dup c.739_740dup (p.Ser248GlnfsTer?) n.3028_3029dup c.955+5578_955+5579dup (n.955+5578_955+5579dup) c.227_228dup | COSMIC |
| 18 | g.51065495C>A | CA402464238 | SMAD4 | c.1028C>A (p.Ser343Ter) n.2400C>A n.1479C>A n.1136C>A n.279C>A n.1242C>A n.2510C>A c.740C>A (p.Ser247Ter) n.3029C>A c.955+5579C>A (n.955+5579C>A) c.228C>A | COSMIC |
| 18 | g.51065495C= | CA2302980474 | SMAD4 | c.1028C= (p.Ser343=) n.2400C= n.1479C= n.1136C= n.279C= n.1242C= n.2510C= c.740C= (p.Ser247=) n.3029C= c.955+5579C= (n.955+5579C=) c.228C= | |
| 18 | g.51065495C>G | CA402464239 | SMAD4 | c.1028C>G (p.Ser343Ter) n.2400C>G n.1479C>G n.1136C>G n.279C>G n.1242C>G n.2510C>G c.740C>G (p.Ser247Ter) n.3029C>G c.955+5579C>G (n.955+5579C>G) c.228C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065495C>T | CA402464240 | SMAD4 | c.1028C>T (p.Ser343Leu) n.2400C>T n.1479C>T n.1136C>T n.279C>T n.1242C>T n.2510C>T c.740C>T (p.Ser247Leu) n.3029C>T c.955+5579C>T (n.955+5579C>T) c.228C>T | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065496A>C | CA503874120 | SMAD4 | c.1029A>C (p.Ser343=) n.2401A>C n.1480A>C n.1137A>C n.280A>C n.1243A>C n.2511A>C c.741A>C (p.Ser247=) n.3030A>C c.955+5580A>C (n.955+5580A>C) c.229A>C | |
| 18 | g.51065496A>G | CA503874121 | SMAD4 | c.1029A>G (p.Ser343=) n.2401A>G n.1480A>G n.1137A>G n.280A>G n.1243A>G n.2511A>G c.741A>G (p.Ser247=) n.3030A>G c.955+5580A>G (n.955+5580A>G) c.229A>G | |
| 18 | g.51065496A>T | CA503874122 | SMAD4 | c.1029A>T (p.Ser343=) n.2401A>T n.1480A>T n.1137A>T n.280A>T n.1243A>T n.2511A>T c.741A>T (p.Ser247=) n.3030A>T c.955+5580A>T (n.955+5580A>T) c.229A>T | COSMIC |
| 18 | g.51065497A= | CA2302980477 | SMAD4 | c.1030A= (p.Ser344=) n.2402A= n.1481A= n.1138A= n.281A= n.1244A= n.2512A= c.742A= (p.Ser248=) n.3031A= c.955+5581A= (n.955+5581A=) c.230A= | |
| 18 | g.51065497A>C | CA402464241 | SMAD4 | c.1030A>C (p.Ser344Arg) n.2402A>C n.1481A>C n.1138A>C n.281A>C n.1244A>C n.2512A>C c.742A>C (p.Ser248Arg) n.3031A>C c.955+5581A>C (n.955+5581A>C) c.230A>C | |
| 18 | g.51065497A>G | CA402464242 | SMAD4 | c.1030A>G (p.Ser344Gly) n.2402A>G n.1481A>G n.1138A>G n.281A>G n.1244A>G n.2512A>G c.742A>G (p.Ser248Gly) n.3031A>G c.955+5581A>G (n.955+5581A>G) c.230A>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065497A>T | CA402464243 | SMAD4 | c.1030A>T (p.Ser344Cys) n.2402A>T n.1481A>T n.1138A>T n.281A>T n.1244A>T n.2512A>T c.742A>T (p.Ser248Cys) n.3031A>T c.955+5581A>T (n.955+5581A>T) c.230A>T | dbSNP |
| 18 | g.51065498G>A | CA402464244 | SMAD4 | c.1031G>A (p.Ser344Asn) n.2403G>A n.1482G>A n.1139G>A n.282G>A n.1245G>A n.2513G>A c.743G>A (p.Ser248Asn) n.3032G>A c.955+5582G>A (n.955+5582G>A) c.231G>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065498G>C | CA402464245 | SMAD4 | c.1031G>C (p.Ser344Thr) n.2403G>C n.1482G>C n.1139G>C n.282G>C n.1245G>C n.2513G>C c.743G>C (p.Ser248Thr) n.3032G>C c.955+5582G>C (n.955+5582G>C) c.231G>C | dbSNP |
| 18 | g.51065498G>T | CA402464246 | SMAD4 | c.1031G>T (p.Ser344Ile) n.2403G>T n.1482G>T n.1139G>T n.282G>T n.1245G>T n.2513G>T c.743G>T (p.Ser248Ile) n.3032G>T c.955+5582G>T (n.955+5582G>T) c.231G>T | dbSNP |
| 18 | g.51065499C>A | CA402464247 | SMAD4 | c.1032C>A (p.Ser344Arg) n.2404C>A n.1483C>A n.1140C>A n.283C>A n.1246C>A n.2514C>A c.744C>A (p.Ser248Arg) n.3033C>A c.955+5583C>A (n.955+5583C>A) c.232C>A | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51065499C= | CA2302980479 | SMAD4 | c.1032C= (p.Ser344=) n.2404C= n.1483C= n.1140C= n.283C= n.1246C= n.2514C= c.744C= (p.Ser248=) n.3033C= c.955+5583C= (n.955+5583C=) c.232C= | |
| 18 | g.51065499C>G | CA402464248 | SMAD4 | c.1032C>G (p.Ser344Arg) n.2404C>G n.1483C>G n.1140C>G n.283C>G n.1246C>G n.2514C>G c.744C>G (p.Ser248Arg) n.3033C>G c.955+5583C>G (n.955+5583C>G) c.232C>G | dbSNP |
| 18 | g.51065499C>T | CA503874123 | SMAD4 | c.1032C>T (p.Ser344=) n.2404C>T n.1483C>T n.1140C>T n.283C>T n.1246C>T n.2514C>T c.744C>T (p.Ser248=) n.3033C>T c.955+5583C>T (n.955+5583C>T) c.232C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51065500T>A | CA402464250 | SMAD4 | c.1033T>A (p.Cys345Ser) n.2405T>A n.1484T>A n.1141T>A n.284T>A n.1247T>A n.2515T>A c.745T>A (p.Cys249Ser) n.3034T>A c.955+5584T>A (n.955+5584T>A) c.233T>A | dbSNP |
| 18 | g.51065500T>C | CA402464251 | SMAD4 | c.1033T>C (p.Cys345Arg) n.2405T>C n.1484T>C n.1141T>C n.284T>C n.1247T>C n.2515T>C c.745T>C (p.Cys249Arg) n.3034T>C c.955+5584T>C (n.955+5584T>C) c.233T>C | dbSNP |
| 18 | g.51065500T>G | CA402464249 | SMAD4 | c.1033T>G (p.Cys345Gly) n.2405T>G n.1484T>G n.1141T>G n.284T>G n.1247T>G n.2515T>G c.745T>G (p.Cys249Gly) n.3034T>G c.955+5584T>G (n.955+5584T>G) c.233T>G | |
| 18 | g.51065500T= | CA2302980481 | SMAD4 | c.1033T= (p.Cys345=) n.2405T= n.1484T= n.1141T= n.284T= n.1247T= n.2515T= c.745T= (p.Cys249=) n.3034T= c.955+5584T= (n.955+5584T=) c.233T= | |
| 18 | g.51065501G>A | CA402464252 | SMAD4 | c.1034G>A (p.Cys345Tyr) n.2406G>A n.1485G>A n.1142G>A n.285G>A n.1248G>A n.2516G>A c.746G>A (p.Cys249Tyr) n.3035G>A c.955+5585G>A (n.955+5585G>A) c.234G>A | dbSNP |
| 18 | g.51065501G>C | CA402464253 | SMAD4 | c.1034G>C (p.Cys345Ser) n.2406G>C n.1485G>C n.1142G>C n.285G>C n.1248G>C n.2516G>C c.746G>C (p.Cys249Ser) n.3035G>C c.955+5585G>C (n.955+5585G>C) c.234G>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065501G>T | CA402464254 | SMAD4 | c.1034G>T (p.Cys345Phe) n.2406G>T n.1485G>T n.1142G>T n.285G>T n.1248G>T n.2516G>T c.746G>T (p.Cys249Phe) n.3035G>T c.955+5585G>T (n.955+5585G>T) c.234G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51065501_51065502delinsGC | CA2302980484 | SMAD4 | c.1034_1035delinsGC (p.Cys345=) n.2406_2407delinsGC n.1485_1486delinsGC n.1142_1143delinsGC n.285_286delinsGC n.1248_1249delinsGC n.2516_2517delinsGC c.746_747delinsGC (p.Cys249=) n.3035_3036delinsGC c.955+5585_955+5586delinsGC (n.955+5585_955+5586delinsGC) c.234_235delinsGC | |
| 18 | g.51065502C>A | CA402464255 | SMAD4 | c.1035C>A (p.Cys345Ter) n.2407C>A n.1486C>A n.1143C>A n.286C>A n.1249C>A n.2517C>A c.747C>A (p.Cys249Ter) n.3036C>A c.955+5586C>A (n.955+5586C>A) c.235C>A | COSMIC |
| 18 | g.51065502C= | CA2302980488 | SMAD4 | c.1035C= (p.Cys345=) n.2407C= n.1486C= n.1143C= n.286C= n.1249C= n.2517C= c.747C= (p.Cys249=) n.3036C= c.955+5586C= (n.955+5586C=) c.235C= | |
| 18 | g.51065502C>G | CA402464256 | SMAD4 | c.1035C>G (p.Cys345Trp) n.2407C>G n.1486C>G n.1143C>G n.286C>G n.1249C>G n.2517C>G c.747C>G (p.Cys249Trp) n.3036C>G c.955+5586C>G (n.955+5586C>G) c.235C>G | |
| 18 | g.51065502C>T | CA503874124 | SMAD4 | c.1035C>T (p.Cys345=) n.2407C>T n.1486C>T n.1143C>T n.286C>T n.1249C>T n.2517C>T c.747C>T (p.Cys249=) n.3036C>T c.955+5586C>T (n.955+5586C>T) c.235C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51065504del | CA259200 | SMAD4 | c.1037del (p.Pro346LeufsTer?) n.2409del n.1488del n.1145del n.288del n.1251del n.2519del c.749del (p.Pro250LeufsTer?) n.3038del c.955+5588del (n.955+5588del) c.237del | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065503C>A | CA402464257 | SMAD4 | c.1036C>A (p.Pro346Thr) n.2408C>A n.1487C>A n.1144C>A n.287C>A n.1250C>A n.2518C>A c.748C>A (p.Pro250Thr) n.3037C>A c.955+5587C>A (n.955+5587C>A) c.236C>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065503C>G | CA402464258 | SMAD4 | c.1036C>G (p.Pro346Ala) n.2408C>G n.1487C>G n.1144C>G n.287C>G n.1250C>G n.2518C>G c.748C>G (p.Pro250Ala) n.3037C>G c.955+5587C>G (n.955+5587C>G) c.236C>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51065503C>T | CA402464259 | SMAD4 | c.1036C>T (p.Pro346Ser) n.2408C>T n.1487C>T n.1144C>T n.287C>T n.1250C>T n.2518C>T c.748C>T (p.Pro250Ser) n.3037C>T c.955+5587C>T (n.955+5587C>T) c.236C>T | dbSNP |
| 18 | g.51065504C>A | CA402464260 | SMAD4 | c.1037C>A (p.Pro346His) n.2409C>A n.1488C>A n.1145C>A n.288C>A n.1251C>A n.2519C>A c.749C>A (p.Pro250His) n.3038C>A c.955+5588C>A (n.955+5588C>A) c.237C>A | dbSNP |
| 18 | g.51065504C= | CA2302980492 | SMAD4 | c.1037C= (p.Pro346=) n.2409C= n.1488C= n.1145C= n.288C= n.1251C= n.2519C= c.749C= (p.Pro250=) n.3038C= c.955+5588C= (n.955+5588C=) c.237C= | |
| 18 | g.51065504C>G | CA402464261 | SMAD4 | c.1037C>G (p.Pro346Arg) n.2409C>G n.1488C>G n.1145C>G n.288C>G n.1251C>G n.2519C>G c.749C>G (p.Pro250Arg) n.3038C>G c.955+5588C>G (n.955+5588C>G) c.237C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51065504C>T | CA402464262 | SMAD4 | c.1037C>T (p.Pro346Leu) n.2409C>T n.1488C>T n.1145C>T n.288C>T n.1251C>T n.2519C>T c.749C>T (p.Pro250Leu) n.3038C>T c.955+5588C>T (n.955+5588C>T) c.237C>T | dbSNP |