Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.51065348_51065350delinsCTGCA2302980690SMAD4c.956-75_956-73delinsCTG (n.956-75_956-73delinsCTG)
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n.1407-75_1407-73delinsCTG
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c.156-75_156-73delinsCTG
18g.51065349T>CCA2641838387SMAD4c.956-74T>C (n.956-74T>C)
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n.1170-74T>C
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n.2957-74T>C
c.955+5433T>C (n.955+5433T>C)
c.156-74T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.2328-71_2328-70del
n.1407-71_1407-70del
n.1064-71_1064-70del
n.207-71_207-70del
n.1170-71_1170-70del
n.2367_2368del
c.668-71_668-70del (n.668-71_668-70del)
n.2957-71_2957-70del
c.955+5436_955+5437del (n.955+5436_955+5437del)
c.156-71_156-70del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51065350G>ACA2302980695SMAD4c.956-73G>A (n.956-73G>A)
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n.2957-73G>A
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c.156-73G>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.51065350G>CCA2302980696SMAD4c.956-73G>C (n.956-73G>C)
n.2328-73G>C
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n.1170-73G>C
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c.668-73G>C (n.668-73G>C)
n.2957-73G>C
c.955+5434G>C (n.955+5434G>C)
c.156-73G>C
 dbSNP gnomAD v4
18g.51065350G=CA2302980694SMAD4c.956-73G= (n.956-73G=)
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c.156-73G=
18g.51065351T>ACA2735218819SMAD4c.956-72T>A (n.956-72T>A)
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n.207-72T>A
n.1170-72T>A
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c.668-72T>A (n.668-72T>A)
n.2957-72T>A
c.955+5435T>A (n.955+5435T>A)
c.156-72T>A
 dbSNP
18g.51065351T>CCA2735218789SMAD4c.956-72T>C (n.956-72T>C)
n.2328-72T>C
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n.2366T>C
c.668-72T>C (n.668-72T>C)
n.2957-72T>C
c.955+5435T>C (n.955+5435T>C)
c.156-72T>C
 dbSNP
18g.51065351T>GCA2641838388SMAD4c.956-72T>G (n.956-72T>G)
n.2328-72T>G
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n.207-72T>G
n.1170-72T>G
n.2366T>G
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n.2957-72T>G
c.955+5435T>G (n.955+5435T>G)
c.156-72T>G
 dbSNP gnomAD v4
18g.51065352G>ACA2576506174SMAD4c.956-71G>A (n.956-71G>A)
n.2328-71G>A
n.1407-71G>A
n.1064-71G>A
n.207-71G>A
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n.2367G>A
c.668-71G>A (n.668-71G>A)
n.2957-71G>A
c.955+5436G>A (n.955+5436G>A)
c.156-71G>A
 dbSNP
18g.51065352G>CCA2735218820SMAD4c.956-71G>C (n.956-71G>C)
n.2328-71G>C
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n.1064-71G>C
n.207-71G>C
n.1170-71G>C
n.2367G>C
c.668-71G>C (n.668-71G>C)
n.2957-71G>C
c.955+5436G>C (n.955+5436G>C)
c.156-71G>C
 dbSNP
18g.51065353T>GCA2641838389SMAD4c.956-70T>G (n.956-70T>G)
n.2328-70T>G
n.1407-70T>G
n.1064-70T>G
n.207-70T>G
n.1170-70T>G
n.2368T>G
c.668-70T>G (n.668-70T>G)
n.2957-70T>G
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c.156-70T>G
 gnomAD v4
18g.51065355G>ACA780227549SMAD4c.956-68G>A (n.956-68G>A)
n.2328-68G>A
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n.1170-68G>A
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n.2957-68G>A
c.955+5439G>A (n.955+5439G>A)
c.156-68G>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.51065355G>CCA2735035314SMAD4c.956-68G>C (n.956-68G>C)
n.2328-68G>C
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n.1170-68G>C
n.2370G>C
c.668-68G>C (n.668-68G>C)
n.2957-68G>C
c.955+5439G>C (n.955+5439G>C)
c.156-68G>C
 dbSNP
18g.51065355G=CA2302980698SMAD4c.956-68G= (n.956-68G=)
n.2328-68G=
n.1407-68G=
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n.2957-68G=
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c.156-68G=
18g.51065355G>TCA2641838390SMAD4c.956-68G>T (n.956-68G>T)
n.2328-68G>T
n.1407-68G>T
n.1064-68G>T
n.207-68G>T
n.1170-68G>T
n.2370G>T
c.668-68G>T (n.668-68G>T)
n.2957-68G>T
c.955+5439G>T (n.955+5439G>T)
c.156-68G>T
 gnomAD v4
18g.51065356T>GCA2735218872SMAD4c.956-67T>G (n.956-67T>G)
n.2328-67T>G
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n.207-67T>G
n.1170-67T>G
n.2371T>G
c.668-67T>G (n.668-67T>G)
n.2957-67T>G
c.955+5440T>G (n.955+5440T>G)
c.156-67T>G
 dbSNP
18g.51065357G>TCA2641838391SMAD4c.956-66G>T (n.956-66G>T)
n.2328-66G>T
n.1407-66G>T
n.1064-66G>T
n.207-66G>T
n.1170-66G>T
n.2372G>T
c.668-66G>T (n.668-66G>T)
n.2957-66G>T
c.955+5441G>T (n.955+5441G>T)
c.156-66G>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.51065358G>ACA2735218879SMAD4c.956-65G>A (n.956-65G>A)
n.2328-65G>A
n.1407-65G>A
n.1064-65G>A
n.207-65G>A
n.1170-65G>A
n.2373G>A
c.668-65G>A (n.668-65G>A)
n.2957-65G>A
c.955+5442G>A (n.955+5442G>A)
c.156-65G>A
 dbSNP
18g.51065358G>CCA2735218971SMAD4c.956-65G>C (n.956-65G>C)
n.2328-65G>C
n.1407-65G>C
n.1064-65G>C
n.207-65G>C
n.1170-65G>C
n.2373G>C
c.668-65G>C (n.668-65G>C)
n.2957-65G>C
c.955+5442G>C (n.955+5442G>C)
c.156-65G>C
 dbSNP
18g.51065358G>TCA2735219021SMAD4c.956-65G>T (n.956-65G>T)
n.2328-65G>T
n.1407-65G>T
n.1064-65G>T
n.207-65G>T
n.1170-65G>T
n.2373G>T
c.668-65G>T (n.668-65G>T)
n.2957-65G>T
c.955+5442G>T (n.955+5442G>T)
c.156-65G>T
 dbSNP
18g.51065359A>GCA657292848SMAD4c.956-64A>G (n.956-64A>G)
n.2328-64A>G
n.1407-64A>G
n.1064-64A>G
n.207-64A>G
n.1170-64A>G
n.2374A>G
c.668-64A>G (n.668-64A>G)
n.2957-64A>G
c.955+5443A>G (n.955+5443A>G)
c.156-64A>G
 COSMIC
18g.51065359A>TCA2735219030SMAD4c.956-64A>T (n.956-64A>T)
n.2328-64A>T
n.1407-64A>T
n.1064-64A>T
n.207-64A>T
n.1170-64A>T
n.2374A>T
c.668-64A>T (n.668-64A>T)
n.2957-64A>T
c.955+5443A>T (n.955+5443A>T)
c.156-64A>T
 dbSNP
18g.51065360G>ACA300090611SMAD4c.956-63G>A (n.956-63G>A)
n.2328-63G>A
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n.207-63G>A
n.1170-63G>A
n.2375G>A
c.668-63G>A (n.668-63G>A)
n.2957-63G>A
c.955+5444G>A (n.955+5444G>A)
c.156-63G>A
 dbSNP
18g.51065360G>CCA2735020878SMAD4c.956-63G>C (n.956-63G>C)
n.2328-63G>C
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n.1064-63G>C
n.207-63G>C
n.1170-63G>C
n.2375G>C
c.668-63G>C (n.668-63G>C)
n.2957-63G>C
c.955+5444G>C (n.955+5444G>C)
c.156-63G>C
 dbSNP
18g.51065360G=CA2302980699SMAD4c.956-63G= (n.956-63G=)
n.2328-63G=
n.1407-63G=
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n.207-63G=
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c.668-63G= (n.668-63G=)
n.2957-63G=
c.955+5444G= (n.955+5444G=)
c.156-63G=
18g.51065361T>ACA2735219048SMAD4c.956-62T>A (n.956-62T>A)
n.2328-62T>A
n.1407-62T>A
n.1064-62T>A
n.207-62T>A
n.1170-62T>A
n.2376T>A
c.668-62T>A (n.668-62T>A)
n.2957-62T>A
c.955+5445T>A (n.955+5445T>A)
c.156-62T>A
 dbSNP
18g.51065361T>GCA2735219049SMAD4c.956-62T>G (n.956-62T>G)
n.2328-62T>G
n.1407-62T>G
n.1064-62T>G
n.207-62T>G
n.1170-62T>G
n.2376T>G
c.668-62T>G (n.668-62T>G)
n.2957-62T>G
c.955+5445T>G (n.955+5445T>G)
c.156-62T>G
 dbSNP
18g.51065362G>ACA2735219090SMAD4c.956-61G>A (n.956-61G>A)
n.2328-61G>A
n.1407-61G>A
n.1064-61G>A
n.207-61G>A
n.1170-61G>A
n.2377G>A
c.668-61G>A (n.668-61G>A)
n.2957-61G>A
c.955+5446G>A (n.955+5446G>A)
c.156-61G>A
 dbSNP
18g.51065362G>CCA2735219162SMAD4c.956-61G>C (n.956-61G>C)
n.2328-61G>C
n.1407-61G>C
n.1064-61G>C
n.207-61G>C
n.1170-61G>C
n.2377G>C
c.668-61G>C (n.668-61G>C)
n.2957-61G>C
c.955+5446G>C (n.955+5446G>C)
c.156-61G>C
 dbSNP
18g.51065362G>TCA2641838392SMAD4c.956-61G>T (n.956-61G>T)
n.2328-61G>T
n.1407-61G>T
n.1064-61G>T
n.207-61G>T
n.1170-61G>T
n.2377G>T
c.668-61G>T (n.668-61G>T)
n.2957-61G>T
c.955+5446G>T (n.955+5446G>T)
c.156-61G>T
 gnomAD v4
18g.51065363C>ACA2641838393SMAD4c.956-60C>A (n.956-60C>A)
n.2328-60C>A
n.1407-60C>A
n.1064-60C>A
n.207-60C>A
n.1170-60C>A
n.2378C>A
c.668-60C>A (n.668-60C>A)
n.2957-60C>A
c.955+5447C>A (n.955+5447C>A)
c.156-60C>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.51065363C>GCA2735219182SMAD4c.956-60C>G (n.956-60C>G)
n.2328-60C>G
n.1407-60C>G
n.1064-60C>G
n.207-60C>G
n.1170-60C>G
n.2378C>G
c.668-60C>G (n.668-60C>G)
n.2957-60C>G
c.955+5447C>G (n.955+5447C>G)
c.156-60C>G
 dbSNP
18g.51065363C>TCA2735219188SMAD4c.956-60C>T (n.956-60C>T)
n.2328-60C>T
n.1407-60C>T
n.1064-60C>T
n.207-60C>T
n.1170-60C>T
n.2378C>T
c.668-60C>T (n.668-60C>T)
n.2957-60C>T
c.955+5447C>T (n.955+5447C>T)
c.156-60C>T
 dbSNP
18g.51065364A>CCA2641838394SMAD4c.956-59A>C (n.956-59A>C)
n.2328-59A>C
n.1407-59A>C
n.1064-59A>C
n.207-59A>C
n.1170-59A>C
n.2379A>C
c.668-59A>C (n.668-59A>C)
n.2957-59A>C
c.955+5448A>C (n.955+5448A>C)
c.156-59A>C
 gnomAD v4
18g.51065364A>TCA2735219198SMAD4c.956-59A>T (n.956-59A>T)
n.2328-59A>T
n.1407-59A>T
n.1064-59A>T
n.207-59A>T
n.1170-59A>T
n.2379A>T
c.668-59A>T (n.668-59A>T)
n.2957-59A>T
c.955+5448A>T (n.955+5448A>T)
c.156-59A>T
 dbSNP
18g.51065365A=CA2302980700SMAD4c.956-58A= (n.956-58A=)
n.2328-58A=
n.1407-58A=
n.1064-58A=
n.207-58A=
n.1170-58A=
n.2380A=
c.668-58A= (n.668-58A=)
n.2957-58A=
c.955+5449A= (n.955+5449A=)
c.156-58A=
18g.51065365A>GCA780227551SMAD4c.956-58A>G (n.956-58A>G)
n.2328-58A>G
n.1407-58A>G
n.1064-58A>G
n.207-58A>G
n.1170-58A>G
n.2380A>G
c.668-58A>G (n.668-58A>G)
n.2957-58A>G
c.955+5449A>G (n.955+5449A>G)
c.156-58A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51065366G>ACA2529186337SMAD4c.956-57G>A (n.956-57G>A)
n.2328-57G>A
n.1407-57G>A
n.1064-57G>A
n.207-57G>A
n.1170-57G>A
n.2381G>A
c.668-57G>A (n.668-57G>A)
n.2957-57G>A
c.955+5450G>A (n.955+5450G>A)
c.156-57G>A
 gnomAD v4
18g.51065366G>CCA2735219238SMAD4c.956-57G>C (n.956-57G>C)
n.2328-57G>C
n.1407-57G>C
n.1064-57G>C
n.207-57G>C
n.1170-57G>C
n.2381G>C
c.668-57G>C (n.668-57G>C)
n.2957-57G>C
c.955+5450G>C (n.955+5450G>C)
c.156-57G>C
 dbSNP
18g.51065367T>ACA2735219268SMAD4c.956-56T>A (n.956-56T>A)
n.2328-56T>A
n.1407-56T>A
n.1064-56T>A
n.207-56T>A
n.1170-56T>A
n.2382T>A
c.668-56T>A (n.668-56T>A)
n.2957-56T>A
c.955+5451T>A (n.955+5451T>A)
c.156-56T>A
 dbSNP
18g.51065367T>CCA2576506175SMAD4c.956-56T>C (n.956-56T>C)
n.2328-56T>C
n.1407-56T>C
n.1064-56T>C
n.207-56T>C
n.1170-56T>C
n.2382T>C
c.668-56T>C (n.668-56T>C)
n.2957-56T>C
c.955+5451T>C (n.955+5451T>C)
c.156-56T>C
18g.51065367T>GCA2735219263SMAD4c.956-56T>G (n.956-56T>G)
n.2328-56T>G
n.1407-56T>G
n.1064-56T>G
n.207-56T>G
n.1170-56T>G
n.2382T>G
c.668-56T>G (n.668-56T>G)
n.2957-56T>G
c.955+5451T>G (n.955+5451T>G)
c.156-56T>G
 dbSNP
18g.51065367T=CA2302980702SMAD4c.956-56T= (n.956-56T=)
n.2328-56T=
n.1407-56T=
n.1064-56T=
n.207-56T=
n.1170-56T=
n.2382T=
c.668-56T= (n.668-56T=)
n.2957-56T=
c.955+5451T= (n.955+5451T=)
c.156-56T=
18g.51065368G>ACA2735219379SMAD4c.956-55G>A (n.956-55G>A)
n.2328-55G>A
n.1407-55G>A
n.1064-55G>A
n.207-55G>A
n.1170-55G>A
n.2383G>A
c.668-55G>A (n.668-55G>A)
n.2957-55G>A
c.955+5452G>A (n.955+5452G>A)
c.156-55G>A
 dbSNP
18g.51065368G>CCA2735219329SMAD4c.956-55G>C (n.956-55G>C)
n.2328-55G>C
n.1407-55G>C
n.1064-55G>C
n.207-55G>C
n.1170-55G>C
n.2383G>C
c.668-55G>C (n.668-55G>C)
n.2957-55G>C
c.955+5452G>C (n.955+5452G>C)
c.156-55G>C
 dbSNP
18g.51065368G>TCA2641838395SMAD4c.956-55G>T (n.956-55G>T)
n.2328-55G>T
n.1407-55G>T
n.1064-55G>T
n.207-55G>T
n.1170-55G>T
n.2383G>T
c.668-55G>T (n.668-55G>T)
n.2957-55G>T
c.955+5452G>T (n.955+5452G>T)
c.156-55G>T
 gnomAD v4
18g.51065371_51065372insAAGAAACA2302980703SMAD4c.956-52_956-51insAAGAAA (n.956-52_956-51insAAGAAA)
n.2328-52_2328-51insAAGAAA
n.1407-52_1407-51insAAGAAA
n.1064-52_1064-51insAAGAAA
n.207-52_207-51insAAGAAA
n.1170-52_1170-51insAAGAAA
n.2386_2387insAAGAAA
c.668-52_668-51insAAGAAA (n.668-52_668-51insAAGAAA)
n.2957-52_2957-51insAAGAAA
c.955+5455_955+5456insAAGAAA (n.955+5455_955+5456insAAGAAA)
c.156-52_156-51insAAGAAA
 dbSNP gnomAD v4
18g.51065369A>GCA2576506177SMAD4c.956-54A>G (n.956-54A>G)
n.2328-54A>G
n.1407-54A>G
n.1064-54A>G
n.207-54A>G
n.1170-54A>G
n.2384A>G
c.668-54A>G (n.668-54A>G)
n.2957-54A>G
c.955+5453A>G (n.955+5453A>G)
c.156-54A>G
18g.51065369A>TCA2735219382SMAD4c.956-54A>T (n.956-54A>T)
n.2328-54A>T
n.1407-54A>T
n.1064-54A>T
n.207-54A>T
n.1170-54A>T
n.2384A>T
c.668-54A>T (n.668-54A>T)
n.2957-54A>T
c.955+5453A>T (n.955+5453A>T)
c.156-54A>T
 dbSNP
18g.51065371dupCA2576506176SMAD4c.956-52dup (n.956-52dup)
n.2328-52dup
n.1407-52dup
n.1064-52dup
n.207-52dup
n.1170-52dup
n.2386dup
c.668-52dup (n.668-52dup)
n.2957-52dup
c.955+5455dup (n.955+5455dup)
c.156-52dup
18g.51065370A>TCA2735219385SMAD4c.956-53A>T (n.956-53A>T)
n.2328-53A>T
n.1407-53A>T
n.1064-53A>T
n.207-53A>T
n.1170-53A>T
n.2385A>T
c.668-53A>T (n.668-53A>T)
n.2957-53A>T
c.955+5454A>T (n.955+5454A>T)
c.156-53A>T
 dbSNP
18g.51065371A>TCA2735219391SMAD4c.956-52A>T (n.956-52A>T)
n.2328-52A>T
n.1407-52A>T
n.1064-52A>T
n.207-52A>T
n.1170-52A>T
n.2386A>T
c.668-52A>T (n.668-52A>T)
n.2957-52A>T
c.955+5455A>T (n.955+5455A>T)
c.156-52A>T
 dbSNP
18g.51065372G>ACA2735219392SMAD4c.956-51G>A (n.956-51G>A)
n.2328-51G>A
n.1407-51G>A
n.1064-51G>A
n.207-51G>A
n.1170-51G>A
n.2387G>A
c.668-51G>A (n.668-51G>A)
n.2957-51G>A
c.955+5456G>A (n.955+5456G>A)
c.156-51G>A
 dbSNP
18g.51065372G>CCA2735219431SMAD4c.956-51G>C (n.956-51G>C)
n.2328-51G>C
n.1407-51G>C
n.1064-51G>C
n.207-51G>C
n.1170-51G>C
n.2387G>C
c.668-51G>C (n.668-51G>C)
n.2957-51G>C
c.955+5456G>C (n.955+5456G>C)
c.156-51G>C
 dbSNP
18g.51065372G>TCA2641838397SMAD4c.956-51G>T (n.956-51G>T)
n.2328-51G>T
n.1407-51G>T
n.1064-51G>T
n.207-51G>T
n.1170-51G>T
n.2387G>T
c.668-51G>T (n.668-51G>T)
n.2957-51G>T
c.955+5456G>T (n.955+5456G>T)
c.156-51G>T
 gnomAD v4
18g.51065372dupCA2641838396SMAD4c.956-51dup (n.956-51dup)
n.2328-51dup
n.1407-51dup
n.1064-51dup
n.207-51dup
n.1170-51dup
n.2387dup
c.668-51dup (n.668-51dup)
n.2957-51dup
c.955+5456dup (n.955+5456dup)
c.156-51dup
 gnomAD v4
18g.51065373C>ACA2641838398SMAD4c.956-50C>A (n.956-50C>A)
n.2328-50C>A
n.1407-50C>A
n.1064-50C>A
n.207-50C>A
n.1170-50C>A
n.2388C>A
c.668-50C>A (n.668-50C>A)
n.2957-50C>A
c.955+5457C>A (n.955+5457C>A)
c.156-50C>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.51065373C>GCA2735219453SMAD4c.956-50C>G (n.956-50C>G)
n.2328-50C>G
n.1407-50C>G
n.1064-50C>G
n.207-50C>G
n.1170-50C>G
n.2388C>G
c.668-50C>G (n.668-50C>G)
n.2957-50C>G
c.955+5457C>G (n.955+5457C>G)
c.156-50C>G
 dbSNP
18g.51065373C>TCA2641838399SMAD4c.956-50C>T (n.956-50C>T)
n.2328-50C>T
n.1407-50C>T
n.1064-50C>T
n.207-50C>T
n.1170-50C>T
n.2388C>T
c.668-50C>T (n.668-50C>T)
n.2957-50C>T
c.955+5457C>T (n.955+5457C>T)
c.156-50C>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.51065374C>ACA2735053913SMAD4c.956-49C>A (n.956-49C>A)
n.2328-49C>A
n.1407-49C>A
n.1064-49C>A
n.207-49C>A
n.1170-49C>A
n.2389C>A
c.668-49C>A (n.668-49C>A)
n.2957-49C>A
c.955+5458C>A (n.955+5458C>A)
c.156-49C>A
 dbSNP
18g.51065374C=CA2302980706SMAD4c.956-49C= (n.956-49C=)
n.2328-49C=
n.1407-49C=
n.1064-49C=
n.207-49C=
n.1170-49C=
n.2389C=
c.668-49C= (n.668-49C=)
n.2957-49C=
c.955+5458C= (n.955+5458C=)
c.156-49C=
18g.51065374C>GCA2735053914SMAD4c.956-49C>G (n.956-49C>G)
n.2328-49C>G
n.1407-49C>G
n.1064-49C>G
n.207-49C>G
n.1170-49C>G
n.2389C>G
c.668-49C>G (n.668-49C>G)
n.2957-49C>G
c.955+5458C>G (n.955+5458C>G)
c.156-49C>G
 dbSNP
18g.51065374C>TCA8965970SMAD4c.956-49C>T (n.956-49C>T)
n.2328-49C>T
n.1407-49C>T
n.1064-49C>T
n.207-49C>T
n.1170-49C>T
n.2389C>T
c.668-49C>T (n.668-49C>T)
n.2957-49C>T
c.955+5458C>T (n.955+5458C>T)
c.156-49C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51065374_51065375delinsCTCA2302980704SMAD4c.956-49_956-48delinsCT (n.956-49_956-48delinsCT)
n.2328-49_2328-48delinsCT
n.1407-49_1407-48delinsCT
n.1064-49_1064-48delinsCT
n.207-49_207-48delinsCT
n.1170-49_1170-48delinsCT
n.2389_2390delinsCT
c.668-49_668-48delinsCT (n.668-49_668-48delinsCT)
n.2957-49_2957-48delinsCT
c.955+5458_955+5459delinsCT (n.955+5458_955+5459delinsCT)
c.156-49_156-48delinsCT
18g.51065376delCA8965971SMAD4c.956-47del (n.956-47del)
n.2328-47del
n.1407-47del
n.1064-47del
n.207-47del
n.1170-47del
n.2391del
c.668-47del (n.668-47del)
n.2957-47del
c.955+5460del (n.955+5460del)
c.156-47del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51065376T>ACA2735219537SMAD4c.956-47T>A (n.956-47T>A)
n.2328-47T>A
n.1407-47T>A
n.1064-47T>A
n.207-47T>A
n.1170-47T>A
n.2391T>A
c.668-47T>A (n.668-47T>A)
n.2957-47T>A
c.955+5460T>A (n.955+5460T>A)
c.156-47T>A
 dbSNP
18g.51065376T>CCA2735219536SMAD4c.956-47T>C (n.956-47T>C)
n.2328-47T>C
n.1407-47T>C
n.1064-47T>C
n.207-47T>C
n.1170-47T>C
n.2391T>C
c.668-47T>C (n.668-47T>C)
n.2957-47T>C
c.955+5460T>C (n.955+5460T>C)
c.156-47T>C
 dbSNP
18g.51065376T>GCA2735219519SMAD4c.956-47T>G (n.956-47T>G)
n.2328-47T>G
n.1407-47T>G
n.1064-47T>G
n.207-47T>G
n.1170-47T>G
n.2391T>G
c.668-47T>G (n.668-47T>G)
n.2957-47T>G
c.955+5460T>G (n.955+5460T>G)
c.156-47T>G
 dbSNP
18g.51065377A=CA2302980708SMAD4c.956-46A= (n.956-46A=)
n.2328-46A=
n.1407-46A=
n.1064-46A=
n.207-46A=
n.1170-46A=
n.2392A=
c.668-46A= (n.668-46A=)
n.2957-46A=
c.955+5461A= (n.955+5461A=)
c.156-46A=
18g.51065377A>CCA300090617SMAD4c.956-46A>C (n.956-46A>C)
n.2328-46A>C
n.1407-46A>C
n.1064-46A>C
n.207-46A>C
n.1170-46A>C
n.2392A>C
c.668-46A>C (n.668-46A>C)
n.2957-46A>C
c.955+5461A>C (n.955+5461A>C)
c.156-46A>C
 dbSNP
18g.51065377A>GCA8965972SMAD4c.956-46A>G (n.956-46A>G)
n.2328-46A>G
n.1407-46A>G
n.1064-46A>G
n.207-46A>G
n.1170-46A>G
n.2392A>G
c.668-46A>G (n.668-46A>G)
n.2957-46A>G
c.955+5461A>G (n.955+5461A>G)
c.156-46A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51065377A>TCA300090622SMAD4c.956-46A>T (n.956-46A>T)
n.2328-46A>T
n.1407-46A>T
n.1064-46A>T
n.207-46A>T
n.1170-46A>T
n.2392A>T
c.668-46A>T (n.668-46A>T)
n.2957-46A>T
c.955+5461A>T (n.955+5461A>T)
c.156-46A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51065378T>ACA2735219539SMAD4c.956-45T>A (n.956-45T>A)
n.2328-45T>A
n.1407-45T>A
n.1064-45T>A
n.207-45T>A
n.1170-45T>A
n.2393T>A
c.668-45T>A (n.668-45T>A)
n.2957-45T>A
c.955+5462T>A (n.955+5462T>A)
c.156-45T>A
 dbSNP
18g.51065378T>CCA2576506178SMAD4c.956-45T>C (n.956-45T>C)
n.2328-45T>C
n.1407-45T>C
n.1064-45T>C
n.207-45T>C
n.1170-45T>C
n.2393T>C
c.668-45T>C (n.668-45T>C)
n.2957-45T>C
c.955+5462T>C (n.955+5462T>C)
c.156-45T>C
 dbSNP gnomAD v4
18g.51065379A=CA2302980709SMAD4c.956-44A= (n.956-44A=)
n.2328-44A=
n.1407-44A=
n.1064-44A=
n.207-44A=
n.1170-44A=
n.2394A=
c.668-44A= (n.668-44A=)
n.2957-44A=
c.955+5463A= (n.955+5463A=)
c.156-44A=
18g.51065379A>CCA2576506179SMAD4c.956-44A>C (n.956-44A>C)
n.2328-44A>C
n.1407-44A>C
n.1064-44A>C
n.207-44A>C
n.1170-44A>C
n.2394A>C
c.668-44A>C (n.668-44A>C)
n.2957-44A>C
c.955+5463A>C (n.955+5463A>C)
c.156-44A>C
18g.51065379A>GCA300090627SMAD4c.956-44A>G (n.956-44A>G)
n.2328-44A>G
n.1407-44A>G
n.1064-44A>G
n.207-44A>G
n.1170-44A>G
n.2394A>G
c.668-44A>G (n.668-44A>G)
n.2957-44A>G
c.955+5463A>G (n.955+5463A>G)
c.156-44A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51065379A>TCA2735015957SMAD4c.956-44A>T (n.956-44A>T)
n.2328-44A>T
n.1407-44A>T
n.1064-44A>T
n.207-44A>T
n.1170-44A>T
n.2394A>T
c.668-44A>T (n.668-44A>T)
n.2957-44A>T
c.955+5463A>T (n.955+5463A>T)
c.156-44A>T
 dbSNP
18g.51065380T>ACA780227556SMAD4c.956-43T>A (n.956-43T>A)
n.2328-43T>A
n.1407-43T>A
n.1064-43T>A
n.207-43T>A
n.1170-43T>A
n.2395T>A
c.668-43T>A (n.668-43T>A)
n.2957-43T>A
c.955+5464T>A (n.955+5464T>A)
c.156-43T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51065380T=CA2302980711SMAD4c.956-43T= (n.956-43T=)
n.2328-43T=
n.1407-43T=
n.1064-43T=
n.207-43T=
n.1170-43T=
n.2395T=
c.668-43T= (n.668-43T=)
n.2957-43T=
c.955+5464T= (n.955+5464T=)
c.156-43T=
18g.51065381C>ACA2576506180SMAD4c.956-42C>A (n.956-42C>A)
n.2328-42C>A
n.1407-42C>A
n.1064-42C>A
n.207-42C>A
n.1170-42C>A
n.2396C>A
c.668-42C>A (n.668-42C>A)
n.2957-42C>A
c.955+5465C>A (n.955+5465C>A)
c.156-42C>A
 gnomAD v4
18g.51065381C=CA2302980712SMAD4c.956-42C= (n.956-42C=)
n.2328-42C=
n.1407-42C=
n.1064-42C=
n.207-42C=
n.1170-42C=
n.2396C=
c.668-42C= (n.668-42C=)
n.2957-42C=
c.955+5465C= (n.955+5465C=)
c.156-42C=
18g.51065381C>TCA629926609SMAD4c.956-42C>T (n.956-42C>T)
n.2328-42C>T
n.1407-42C>T
n.1064-42C>T
n.207-42C>T
n.1170-42C>T
n.2396C>T
c.668-42C>T (n.668-42C>T)
n.2957-42C>T
c.955+5465C>T (n.955+5465C>T)
c.156-42C>T
 dbSNP gnomAD v2
18g.51065382T>ACA2302980716SMAD4c.956-41T>A (n.956-41T>A)
n.2328-41T>A
n.1407-41T>A
n.1064-41T>A
n.207-41T>A
n.1170-41T>A
n.2397T>A
c.668-41T>A (n.668-41T>A)
n.2957-41T>A
c.955+5466T>A (n.955+5466T>A)
c.156-41T>A
 dbSNP
18g.51065382T>CCA2302980715SMAD4c.956-41T>C (n.956-41T>C)
n.2328-41T>C
n.1407-41T>C
n.1064-41T>C
n.207-41T>C
n.1170-41T>C
n.2397T>C
c.668-41T>C (n.668-41T>C)
n.2957-41T>C
c.955+5466T>C (n.955+5466T>C)
c.156-41T>C
 dbSNP
18g.51065382T=CA2302980713SMAD4c.956-41T= (n.956-41T=)
n.2328-41T=
n.1407-41T=
n.1064-41T=
n.207-41T=
n.1170-41T=
n.2397T=
c.668-41T= (n.668-41T=)
n.2957-41T=
c.955+5466T= (n.955+5466T=)
c.156-41T=
18g.51065383T>CCA2735219545SMAD4c.956-40T>C (n.956-40T>C)
n.2328-40T>C
n.1407-40T>C
n.1064-40T>C
n.207-40T>C
n.1170-40T>C
n.2398T>C
c.668-40T>C (n.668-40T>C)
n.2957-40T>C
c.955+5467T>C (n.955+5467T>C)
c.156-40T>C
 dbSNP
18g.51065384T>ACA2735219603SMAD4c.956-39T>A (n.956-39T>A)
n.2328-39T>A
n.1407-39T>A
n.1064-39T>A
n.207-39T>A
n.1170-39T>A
n.2399T>A
c.668-39T>A (n.668-39T>A)
n.2957-39T>A
c.955+5468T>A (n.955+5468T>A)
c.156-39T>A
 dbSNP
18g.51065384T>CCA2735219614SMAD4c.956-39T>C (n.956-39T>C)
n.2328-39T>C
n.1407-39T>C
n.1064-39T>C
n.207-39T>C
n.1170-39T>C
n.2399T>C
c.668-39T>C (n.668-39T>C)
n.2957-39T>C
c.955+5468T>C (n.955+5468T>C)
c.156-39T>C
 dbSNP
18g.51065385C>ACA2641838400SMAD4c.956-38C>A (n.956-38C>A)
n.2328-38C>A
n.1407-38C>A
n.1064-38C>A
n.207-38C>A
n.1170-38C>A
n.2400C>A
c.668-38C>A (n.668-38C>A)
n.2957-38C>A
c.955+5469C>A (n.955+5469C>A)
c.156-38C>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.51065385C>GCA2735219665SMAD4c.956-38C>G (n.956-38C>G)
n.2328-38C>G
n.1407-38C>G
n.1064-38C>G
n.207-38C>G
n.1170-38C>G
n.2400C>G
c.668-38C>G (n.668-38C>G)
n.2957-38C>G
c.955+5469C>G (n.955+5469C>G)
c.156-38C>G
 dbSNP
18g.51065385C>TCA2735219630SMAD4c.956-38C>T (n.956-38C>T)
n.2328-38C>T
n.1407-38C>T
n.1064-38C>T
n.207-38C>T
n.1170-38C>T
n.2400C>T
c.668-38C>T (n.668-38C>T)
n.2957-38C>T
c.955+5469C>T (n.955+5469C>T)
c.156-38C>T
 dbSNP
18g.51065387C>ACA2641838401SMAD4c.956-36C>A (n.956-36C>A)
n.2328-36C>A
n.1407-36C>A
n.1064-36C>A
n.207-36C>A
n.1170-36C>A
n.2402C>A
c.668-36C>A (n.668-36C>A)
n.2957-36C>A
c.955+5471C>A (n.955+5471C>A)
c.156-36C>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.51065387C>GCA2735219850SMAD4c.956-36C>G (n.956-36C>G)
n.2328-36C>G
n.1407-36C>G
n.1064-36C>G
n.207-36C>G
n.1170-36C>G
n.2402C>G
c.668-36C>G (n.668-36C>G)
n.2957-36C>G
c.955+5471C>G (n.955+5471C>G)
c.156-36C>G
 dbSNP
18g.51065387C>TCA2641838402SMAD4c.956-36C>T (n.956-36C>T)
n.2328-36C>T
n.1407-36C>T
n.1064-36C>T
n.207-36C>T
n.1170-36C>T
n.2402C>T
c.668-36C>T (n.668-36C>T)
n.2957-36C>T
c.955+5471C>T (n.955+5471C>T)
c.156-36C>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.51065388A>GCA2735219943SMAD4c.956-35A>G (n.956-35A>G)
n.2328-35A>G
n.1407-35A>G
n.1064-35A>G
n.207-35A>G
n.1170-35A>G
n.2403A>G
c.668-35A>G (n.668-35A>G)
n.2957-35A>G
c.955+5472A>G (n.955+5472A>G)
c.156-35A>G
 dbSNP
18g.51065388A>TCA2735219969SMAD4c.956-35A>T (n.956-35A>T)
n.2328-35A>T
n.1407-35A>T
n.1064-35A>T
n.207-35A>T
n.1170-35A>T
n.2403A>T
c.668-35A>T (n.668-35A>T)
n.2957-35A>T
c.955+5472A>T (n.955+5472A>T)
c.156-35A>T
 dbSNP
18g.51065388_51065389delinsATCA2302980717SMAD4c.956-35_956-34delinsAT (n.956-35_956-34delinsAT)
n.2328-35_2328-34delinsAT
n.1407-35_1407-34delinsAT
n.1064-35_1064-34delinsAT
n.207-35_207-34delinsAT
n.1170-35_1170-34delinsAT
n.2403_2404delinsAT
c.668-35_668-34delinsAT (n.668-35_668-34delinsAT)
n.2957-35_2957-34delinsAT
c.955+5472_955+5473delinsAT (n.955+5472_955+5473delinsAT)
c.156-35_156-34delinsAT
18g.51065389delCA629926612SMAD4c.956-34del (n.956-34del)
n.2328-34del
n.1407-34del
n.1064-34del
n.207-34del
n.1170-34del
n.2404del
c.668-34del (n.668-34del)
n.2957-34del
c.955+5473del (n.955+5473del)
c.156-34del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51065389T>CCA2302980720SMAD4c.956-34T>C (n.956-34T>C)
n.2328-34T>C
n.1407-34T>C
n.1064-34T>C
n.207-34T>C
n.1170-34T>C
n.2404T>C
c.668-34T>C (n.668-34T>C)
n.2957-34T>C
c.955+5473T>C (n.955+5473T>C)
c.156-34T>C
 dbSNP gnomAD v4
18g.51065389T=CA2302980718SMAD4c.956-34T= (n.956-34T=)
n.2328-34T=
n.1407-34T=
n.1064-34T=
n.207-34T=
n.1170-34T=
n.2404T=
c.668-34T= (n.668-34T=)
n.2957-34T=
c.955+5473T= (n.955+5473T=)
c.156-34T=
18g.51065390G>ACA990249810SMAD4c.956-33G>A (n.956-33G>A)
n.2328-33G>A
n.1407-33G>A
n.1064-33G>A
n.207-33G>A
n.1170-33G>A
n.2405G>A
c.668-33G>A (n.668-33G>A)
n.2957-33G>A
c.955+5474G>A (n.955+5474G>A)
c.156-33G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51065390G>CCA2735058902SMAD4c.956-33G>C (n.956-33G>C)
n.2328-33G>C
n.1407-33G>C
n.1064-33G>C
n.207-33G>C
n.1170-33G>C
n.2405G>C
c.668-33G>C (n.668-33G>C)
n.2957-33G>C
c.955+5474G>C (n.955+5474G>C)
c.156-33G>C
 dbSNP
18g.51065390G=CA2302980721SMAD4c.956-33G= (n.956-33G=)
n.2328-33G=
n.1407-33G=
n.1064-33G=
n.207-33G=
n.1170-33G=
n.2405G=
c.668-33G= (n.668-33G=)
n.2957-33G=
c.955+5474G= (n.955+5474G=)
c.156-33G=
18g.51065390G>TCA2576506181SMAD4c.956-33G>T (n.956-33G>T)
n.2328-33G>T
n.1407-33G>T
n.1064-33G>T
n.207-33G>T
n.1170-33G>T
n.2405G>T
c.668-33G>T (n.668-33G>T)
n.2957-33G>T
c.955+5474G>T (n.955+5474G>T)
c.156-33G>T
 dbSNP
18g.51065391G>ACA990249813SMAD4c.956-32G>A (n.956-32G>A)
n.2328-32G>A
n.1407-32G>A
n.1064-32G>A
n.207-32G>A
n.1170-32G>A
n.2406G>A
c.668-32G>A (n.668-32G>A)
n.2957-32G>A
c.955+5475G>A (n.955+5475G>A)
c.156-32G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51065391G>CCA2735058903SMAD4c.956-32G>C (n.956-32G>C)
n.2328-32G>C
n.1407-32G>C
n.1064-32G>C
n.207-32G>C
n.1170-32G>C
n.2406G>C
c.668-32G>C (n.668-32G>C)
n.2957-32G>C
c.955+5475G>C (n.955+5475G>C)
c.156-32G>C
 dbSNP
18g.51065391G=CA2302980722SMAD4c.956-32G= (n.956-32G=)
n.2328-32G=
n.1407-32G=
n.1064-32G=
n.207-32G=
n.1170-32G=
n.2406G=
c.668-32G= (n.668-32G=)
n.2957-32G=
c.955+5475G= (n.955+5475G=)
c.156-32G=
18g.51065391G>TCA2576506182SMAD4c.956-32G>T (n.956-32G>T)
n.2328-32G>T
n.1407-32G>T
n.1064-32G>T
n.207-32G>T
n.1170-32G>T
n.2406G>T
c.668-32G>T (n.668-32G>T)
n.2957-32G>T
c.955+5475G>T (n.955+5475G>T)
c.156-32G>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.51065392G>ACA8965973SMAD4c.956-31G>A (n.956-31G>A)
n.2328-31G>A
n.1407-31G>A
n.1064-31G>A
n.207-31G>A
n.1170-31G>A
n.2407G>A
c.668-31G>A (n.668-31G>A)
n.2957-31G>A
c.955+5476G>A (n.955+5476G>A)
c.156-31G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51065392G>CCA2581332054SMAD4c.956-31G>C (n.956-31G>C)
n.2328-31G>C
n.1407-31G>C
n.1064-31G>C
n.207-31G>C
n.1170-31G>C
n.2407G>C
c.668-31G>C (n.668-31G>C)
n.2957-31G>C
c.955+5476G>C (n.955+5476G>C)
c.156-31G>C
 dbSNP
18g.51065392G=CA2302980723SMAD4c.956-31G= (n.956-31G=)
n.2328-31G=
n.1407-31G=
n.1064-31G=
n.207-31G=
n.1170-31G=
n.2407G=
c.668-31G= (n.668-31G=)
n.2957-31G=
c.955+5476G= (n.955+5476G=)
c.156-31G=
18g.51065392G>TCA2581332053SMAD4c.956-31G>T (n.956-31G>T)
n.2328-31G>T
n.1407-31G>T
n.1064-31G>T
n.207-31G>T
n.1170-31G>T
n.2407G>T
c.668-31G>T (n.668-31G>T)
n.2957-31G>T
c.955+5476G>T (n.955+5476G>T)
c.156-31G>T
 dbSNP
18g.51065393A=CA2302980724SMAD4c.956-30A= (n.956-30A=)
n.2328-30A=
n.1407-30A=
n.1064-30A=
n.207-30A=
n.1170-30A=
n.2408A=
c.668-30A= (n.668-30A=)
n.2957-30A=
c.955+5477A= (n.955+5477A=)
c.156-30A=
18g.51065393A>TCA2302980725SMAD4c.956-30A>T (n.956-30A>T)
n.2328-30A>T
n.1407-30A>T
n.1064-30A>T
n.207-30A>T
n.1170-30A>T
n.2408A>T
c.668-30A>T (n.668-30A>T)
n.2957-30A>T
c.955+5477A>T (n.955+5477A>T)
c.156-30A>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.51065394G>ACA2641838403SMAD4c.956-29G>A (n.956-29G>A)
n.2328-29G>A
n.1407-29G>A
n.1064-29G>A
n.207-29G>A
n.1170-29G>A
n.2409G>A
c.668-29G>A (n.668-29G>A)
n.2957-29G>A
c.955+5478G>A (n.955+5478G>A)
c.156-29G>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.51065394G>CCA2735219973SMAD4c.956-29G>C (n.956-29G>C)
n.2328-29G>C
n.1407-29G>C
n.1064-29G>C
n.207-29G>C
n.1170-29G>C
n.2409G>C
c.668-29G>C (n.668-29G>C)
n.2957-29G>C
c.955+5478G>C (n.955+5478G>C)
c.156-29G>C
 dbSNP
18g.51065394G>TCA2735219974SMAD4c.956-29G>T (n.956-29G>T)
n.2328-29G>T
n.1407-29G>T
n.1064-29G>T
n.207-29G>T
n.1170-29G>T
n.2409G>T
c.668-29G>T (n.668-29G>T)
n.2957-29G>T
c.955+5478G>T (n.955+5478G>T)
c.156-29G>T
 dbSNP
18g.51065395G>ACA2735219977SMAD4c.956-28G>A (n.956-28G>A)
n.2328-28G>A
n.1407-28G>A
n.1064-28G>A
n.207-28G>A
n.1170-28G>A
n.2410G>A
c.668-28G>A (n.668-28G>A)
n.2957-28G>A
c.955+5479G>A (n.955+5479G>A)
c.156-28G>A
 dbSNP
18g.51065395G>CCA2735219997SMAD4c.956-28G>C (n.956-28G>C)
n.2328-28G>C
n.1407-28G>C
n.1064-28G>C
n.207-28G>C
n.1170-28G>C
n.2410G>C
c.668-28G>C (n.668-28G>C)
n.2957-28G>C
c.955+5479G>C (n.955+5479G>C)
c.156-28G>C
 dbSNP
18g.51065395G>TCA2641838404SMAD4c.956-28G>T (n.956-28G>T)
n.2328-28G>T
n.1407-28G>T
n.1064-28G>T
n.207-28G>T
n.1170-28G>T
n.2410G>T
c.668-28G>T (n.668-28G>T)
n.2957-28G>T
c.955+5479G>T (n.955+5479G>T)
c.156-28G>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.51065396A=CA2302980726SMAD4c.956-27A= (n.956-27A=)
n.2328-27A=
n.1407-27A=
n.1064-27A=
n.207-27A=
n.1170-27A=
n.2411A=
c.668-27A= (n.668-27A=)
n.2957-27A=
c.955+5480A= (n.955+5480A=)
c.156-27A=
18g.51065396A>CCA629926618SMAD4c.956-27A>C (n.956-27A>C)
n.2328-27A>C
n.1407-27A>C
n.1064-27A>C
n.207-27A>C
n.1170-27A>C
n.2411A>C
c.668-27A>C (n.668-27A>C)
n.2957-27A>C
c.955+5480A>C (n.955+5480A>C)
c.156-27A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51065396A>GCA2735045239SMAD4c.956-27A>G (n.956-27A>G)
n.2328-27A>G
n.1407-27A>G
n.1064-27A>G
n.207-27A>G
n.1170-27A>G
n.2411A>G
c.668-27A>G (n.668-27A>G)
n.2957-27A>G
c.955+5480A>G (n.955+5480A>G)
c.156-27A>G
 dbSNP
18g.51065396A>TCA2735045240SMAD4c.956-27A>T (n.956-27A>T)
n.2328-27A>T
n.1407-27A>T
n.1064-27A>T
n.207-27A>T
n.1170-27A>T
n.2411A>T
c.668-27A>T (n.668-27A>T)
n.2957-27A>T
c.955+5480A>T (n.955+5480A>T)
c.156-27A>T
 dbSNP
18g.51065398G>ACA2735220093SMAD4c.956-25G>A (n.956-25G>A)
n.2328-25G>A
n.1407-25G>A
n.1064-25G>A
n.207-25G>A
n.1170-25G>A
n.2413G>A
c.668-25G>A (n.668-25G>A)
n.2957-25G>A
c.955+5482G>A (n.955+5482G>A)
c.156-25G>A
 dbSNP
18g.51065398G>CCA2735220097SMAD4c.956-25G>C (n.956-25G>C)
n.2328-25G>C
n.1407-25G>C
n.1064-25G>C
n.207-25G>C
n.1170-25G>C
n.2413G>C
c.668-25G>C (n.668-25G>C)
n.2957-25G>C
c.955+5482G>C (n.955+5482G>C)
c.156-25G>C
 dbSNP
18g.51065399T>ACA2735220117SMAD4c.956-24T>A (n.956-24T>A)
n.2328-24T>A
n.1407-24T>A
n.1064-24T>A
n.207-24T>A
n.1170-24T>A
n.2414T>A
c.668-24T>A (n.668-24T>A)
n.2957-24T>A
c.955+5483T>A (n.955+5483T>A)
c.156-24T>A
 dbSNP
18g.51065399T>CCA2735220142SMAD4c.956-24T>C (n.956-24T>C)
n.2328-24T>C
n.1407-24T>C
n.1064-24T>C
n.207-24T>C
n.1170-24T>C
n.2414T>C
c.668-24T>C (n.668-24T>C)
n.2957-24T>C
c.955+5483T>C (n.955+5483T>C)
c.156-24T>C
 dbSNP
18g.51065399T>GCA2735220106SMAD4c.956-24T>G (n.956-24T>G)
n.2328-24T>G
n.1407-24T>G
n.1064-24T>G
n.207-24T>G
n.1170-24T>G
n.2414T>G
c.668-24T>G (n.668-24T>G)
n.2957-24T>G
c.955+5483T>G (n.955+5483T>G)
c.156-24T>G
 dbSNP
18g.51065400T>CCA2735220164SMAD4c.956-23T>C (n.956-23T>C)
n.2328-23T>C
n.1407-23T>C
n.1064-23T>C
n.207-23T>C
n.1170-23T>C
n.2415T>C
c.668-23T>C (n.668-23T>C)
n.2957-23T>C
c.955+5484T>C (n.955+5484T>C)
c.156-23T>C
 dbSNP
18g.51065400T>GCA2641838405SMAD4c.956-23T>G (n.956-23T>G)
n.2328-23T>G
n.1407-23T>G
n.1064-23T>G
n.207-23T>G
n.1170-23T>G
n.2415T>G
c.668-23T>G (n.668-23T>G)
n.2957-23T>G
c.955+5484T>G (n.955+5484T>G)
c.156-23T>G
 gnomAD v4
18g.51065401C>ACA2641838406SMAD4c.956-22C>A (n.956-22C>A)
n.2328-22C>A
n.1407-22C>A
n.1064-22C>A
n.207-22C>A
n.1170-22C>A
n.2416C>A
c.668-22C>A (n.668-22C>A)
n.2957-22C>A
c.955+5485C>A (n.955+5485C>A)
c.156-22C>A
 gnomAD v4
18g.51065401C>GCA2812466198SMAD4c.956-22C>G (n.956-22C>G)
n.2328-22C>G
n.1407-22C>G
n.1064-22C>G
n.207-22C>G
n.1170-22C>G
n.2416C>G
c.668-22C>G (n.668-22C>G)
n.2957-22C>G
c.955+5485C>G (n.955+5485C>G)
c.156-22C>G
18g.51065402T>GCA2735220169SMAD4c.956-21T>G (n.956-21T>G)
n.2328-21T>G
n.1407-21T>G
n.1064-21T>G
n.207-21T>G
n.1170-21T>G
n.2417T>G
c.668-21T>G (n.668-21T>G)
n.2957-21T>G
c.955+5486T>G (n.955+5486T>G)
c.156-21T>G
 dbSNP
18g.51065403T>CCA657292850SMAD4c.956-20T>C (n.956-20T>C)
n.2328-20T>C
n.1407-20T>C
n.1064-20T>C
n.207-20T>C
n.1170-20T>C
n.2418T>C
c.668-20T>C (n.668-20T>C)
n.2957-20T>C
c.955+5487T>C (n.955+5487T>C)
c.156-20T>C
 gnomAD v4 COSMIC
18g.51065404T>CCA629926621SMAD4c.956-19T>C (n.956-19T>C)
n.2328-19T>C
n.1407-19T>C
n.1064-19T>C
n.207-19T>C
n.1170-19T>C
n.2419T>C
c.668-19T>C (n.668-19T>C)
n.2957-19T>C
c.955+5488T>C (n.955+5488T>C)
c.156-19T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51065404T=CA2302980728SMAD4c.956-19T= (n.956-19T=)
n.2328-19T=
n.1407-19T=
n.1064-19T=
n.207-19T=
n.1170-19T=
n.2419T=
c.668-19T= (n.668-19T=)
n.2957-19T=
c.955+5488T= (n.955+5488T=)
c.156-19T=
18g.51065405C>ACA2735220259SMAD4c.956-18C>A (n.956-18C>A)
n.2328-18C>A
n.1407-18C>A
n.1064-18C>A
n.207-18C>A
n.1170-18C>A
n.2420C>A
c.668-18C>A (n.668-18C>A)
n.2957-18C>A
c.955+5489C>A (n.955+5489C>A)
c.156-18C>A
 dbSNP
18g.51065405C>GCA2735220172SMAD4c.956-18C>G (n.956-18C>G)
n.2328-18C>G
n.1407-18C>G
n.1064-18C>G
n.207-18C>G
n.1170-18C>G
n.2420C>G
c.668-18C>G (n.668-18C>G)
n.2957-18C>G
c.955+5489C>G (n.955+5489C>G)
c.156-18C>G
 dbSNP
18g.51065405C>TCA2735220177SMAD4c.956-18C>T (n.956-18C>T)
n.2328-18C>T
n.1407-18C>T
n.1064-18C>T
n.207-18C>T
n.1170-18C>T
n.2420C>T
c.668-18C>T (n.668-18C>T)
n.2957-18C>T
c.955+5489C>T (n.955+5489C>T)
c.156-18C>T
 dbSNP
18g.51065406C>ACA2735043401SMAD4c.956-17C>A (n.956-17C>A)
n.2328-17C>A
n.1407-17C>A
n.1064-17C>A
n.207-17C>A
n.1170-17C>A
n.2421C>A
c.668-17C>A (n.668-17C>A)
n.2957-17C>A
c.955+5490C>A (n.955+5490C>A)
c.156-17C>A
 dbSNP
18g.51065406C=CA2302980729SMAD4c.956-17C= (n.956-17C=)
n.2328-17C=
n.1407-17C=
n.1064-17C=
n.207-17C=
n.1170-17C=
n.2421C=
c.668-17C= (n.668-17C=)
n.2957-17C=
c.955+5490C= (n.955+5490C=)
c.156-17C=
18g.51065406C>GCA2697555513SMAD4c.956-17C>G (n.956-17C>G)
n.2328-17C>G
n.1407-17C>G
n.1064-17C>G
n.207-17C>G
n.1170-17C>G
n.2421C>G
c.668-17C>G (n.668-17C>G)
n.2957-17C>G
c.955+5490C>G (n.955+5490C>G)
c.156-17C>G
 ClinVar dbSNP
18g.51065406C>TCA780227582SMAD4c.956-17C>T (n.956-17C>T)
n.2328-17C>T
n.1407-17C>T
n.1064-17C>T
n.207-17C>T
n.1170-17C>T
n.2421C>T
c.668-17C>T (n.668-17C>T)
n.2957-17C>T
c.955+5490C>T (n.955+5490C>T)
c.156-17C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51065407C>ACA2735220261SMAD4c.956-16C>A (n.956-16C>A)
n.2328-16C>A
n.1407-16C>A
n.1064-16C>A
n.207-16C>A
n.1170-16C>A
n.2422C>A
c.668-16C>A (n.668-16C>A)
n.2957-16C>A
c.955+5491C>A (n.955+5491C>A)
c.156-16C>A
 dbSNP
18g.51065407C>GCA2735220267SMAD4c.956-16C>G (n.956-16C>G)
n.2328-16C>G
n.1407-16C>G
n.1064-16C>G
n.207-16C>G
n.1170-16C>G
n.2422C>G
c.668-16C>G (n.668-16C>G)
n.2957-16C>G
c.955+5491C>G (n.955+5491C>G)
c.156-16C>G
 dbSNP
18g.51065407C>TCA2735220268SMAD4c.956-16C>T (n.956-16C>T)
n.2328-16C>T
n.1407-16C>T
n.1064-16C>T
n.207-16C>T
n.1170-16C>T
n.2422C>T
c.668-16C>T (n.668-16C>T)
n.2957-16C>T
c.955+5491C>T (n.955+5491C>T)
c.156-16C>T
 dbSNP
18g.51065408A>GCA2641838407SMAD4c.956-15A>G (n.956-15A>G)
n.2328-15A>G
n.1407-15A>G
n.1064-15A>G
n.207-15A>G
n.1170-15A>G
n.2423A>G
c.668-15A>G (n.668-15A>G)
n.2957-15A>G
c.955+5492A>G (n.955+5492A>G)
c.156-15A>G
 ClinVar gnomAD v4
18g.51065409T>ACA2735220324SMAD4c.956-14T>A (n.956-14T>A)
n.2328-14T>A
n.1407-14T>A
n.1064-14T>A
n.207-14T>A
n.1170-14T>A
n.2424T>A
c.668-14T>A (n.668-14T>A)
n.2957-14T>A
c.955+5493T>A (n.955+5493T>A)
c.156-14T>A
 dbSNP
18g.51065409T>CCA2739268754SMAD4c.956-14T>C (n.956-14T>C)
n.2328-14T>C
n.1407-14T>C
n.1064-14T>C
n.207-14T>C
n.1170-14T>C
n.2424T>C
c.668-14T>C (n.668-14T>C)
n.2957-14T>C
c.955+5493T>C (n.955+5493T>C)
c.156-14T>C
 ClinVar
18g.51065410T>ACA2641838408SMAD4c.956-13T>A (n.956-13T>A)
n.2328-13T>A
n.1407-13T>A
n.1064-13T>A
n.207-13T>A
n.1170-13T>A
n.2425T>A
c.668-13T>A (n.668-13T>A)
n.2957-13T>A
c.955+5494T>A (n.955+5494T>A)
c.156-13T>A
 gnomAD v4
18g.51065410T>CCA2641838409SMAD4c.956-13T>C (n.956-13T>C)
n.2328-13T>C
n.1407-13T>C
n.1064-13T>C
n.207-13T>C
n.1170-13T>C
n.2425T>C
c.668-13T>C (n.668-13T>C)
n.2957-13T>C
c.955+5494T>C (n.955+5494T>C)
c.156-13T>C
 gnomAD v4
18g.51065411T>ACA2735220368SMAD4c.956-12T>A (n.956-12T>A)
n.2328-12T>A
n.1407-12T>A
n.1064-12T>A
n.207-12T>A
n.1170-12T>A
n.2426T>A
c.668-12T>A (n.668-12T>A)
n.2957-12T>A
c.955+5495T>A (n.955+5495T>A)
c.156-12T>A
 dbSNP
18g.51065412A>GCA657292852SMAD4c.956-11A>G (n.956-11A>G)
n.2328-11A>G
n.1407-11A>G
n.1064-11A>G
n.207-11A>G
n.1170-11A>G
n.2427A>G
c.668-11A>G (n.668-11A>G)
n.2957-11A>G
c.955+5496A>G (n.955+5496A>G)
c.156-11A>G
 COSMIC
18g.51065412_51065422delCA2580095856SMAD4c.956-11_956-1del (n.956-11_956-1del)
n.2328-11_2328-1del
n.1407-11_1407-1del
n.1064-11_1064-1del
n.207-11_207-1del
n.1170-11_1170-1del
n.2427_2437del
c.668-11_668-1del (n.668-11_668-1del)
n.2957-11_2957-1del
c.955+5496_955+5506del (n.955+5496_955+5506del)
c.156-11_156-1del
 ClinVar
18g.51065413T>CCA2735220374SMAD4c.956-10T>C (n.956-10T>C)
n.2328-10T>C
n.1407-10T>C
n.1064-10T>C
n.207-10T>C
n.1170-10T>C
n.2428T>C
c.668-10T>C (n.668-10T>C)
n.2957-10T>C
c.955+5497T>C (n.955+5497T>C)
c.156-10T>C
 dbSNP
18g.51065414T>CCA2499225210SMAD4c.956-9T>C (n.956-9T>C)
n.2328-9T>C
n.1407-9T>C
n.1064-9T>C
n.207-9T>C
n.1170-9T>C
n.2429T>C
c.668-9T>C (n.668-9T>C)
n.2957-9T>C
c.955+5498T>C (n.955+5498T>C)
c.156-9T>C
 ClinVar dbSNP
18g.51065414T>GCA2499225211SMAD4c.956-9T>G (n.956-9T>G)
n.2328-9T>G
n.1407-9T>G
n.1064-9T>G
n.207-9T>G
n.1170-9T>G
n.2429T>G
c.668-9T>G (n.668-9T>G)
n.2957-9T>G
c.955+5498T>G (n.955+5498T>G)
c.156-9T>G
 ClinVar dbSNP
18g.51065415T>ACA2735220663SMAD4c.956-8T>A (n.956-8T>A)
n.2328-8T>A
n.1407-8T>A
n.1064-8T>A
n.207-8T>A
n.1170-8T>A
n.2430T>A
c.668-8T>A (n.668-8T>A)
n.2957-8T>A
c.955+5499T>A (n.955+5499T>A)
c.156-8T>A
 dbSNP
18g.51065415T>CCA2735220680SMAD4c.956-8T>C (n.956-8T>C)
n.2328-8T>C
n.1407-8T>C
n.1064-8T>C
n.207-8T>C
n.1170-8T>C
n.2430T>C
c.668-8T>C (n.668-8T>C)
n.2957-8T>C
c.955+5499T>C (n.955+5499T>C)
c.156-8T>C
 dbSNP
18g.51065419_51065427delCA2576506183SMAD4c.956-4_960del
n.2328-4_2332del
n.1407-4_1411del
n.1064-4_1068del
n.207-4_211del
n.1170-4_1174del
n.2434_2442del
c.668-4_672del
n.2957-4_2961del
c.955+5503_955+5511del (n.955+5503_955+5511del)
c.156-4_160del
18g.51065416C>ACA913188971SMAD4c.956-7C>A (n.956-7C>A)
n.2328-7C>A
n.1407-7C>A
n.1064-7C>A
n.207-7C>A
n.1170-7C>A
n.2431C>A
c.668-7C>A (n.668-7C>A)
n.2957-7C>A
c.955+5500C>A (n.955+5500C>A)
c.156-7C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51065416C=CA2302980732SMAD4c.956-7C= (n.956-7C=)
n.2328-7C=
n.1407-7C=
n.1064-7C=
n.207-7C=
n.1170-7C=
n.2431C=
c.668-7C= (n.668-7C=)
n.2957-7C=
c.955+5500C= (n.955+5500C=)
c.156-7C=
18g.51065416C>GCA2735020881SMAD4c.956-7C>G (n.956-7C>G)
n.2328-7C>G
n.1407-7C>G
n.1064-7C>G
n.207-7C>G
n.1170-7C>G
n.2431C>G
c.668-7C>G (n.668-7C>G)
n.2957-7C>G
c.955+5500C>G (n.955+5500C>G)
c.156-7C>G
 dbSNP
18g.51065416C>TCA8965974SMAD4c.956-7C>T (n.956-7C>T)
n.2328-7C>T
n.1407-7C>T
n.1064-7C>T
n.207-7C>T
n.1170-7C>T
n.2431C>T
c.668-7C>T (n.668-7C>T)
n.2957-7C>T
c.955+5500C>T (n.955+5500C>T)
c.156-7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.51065417C>GCA2735220684SMAD4c.956-6C>G (n.956-6C>G)
n.2328-6C>G
n.1407-6C>G
n.1064-6C>G
n.207-6C>G
n.1170-6C>G
n.2432C>G
c.668-6C>G (n.668-6C>G)
n.2957-6C>G
c.955+5501C>G (n.955+5501C>G)
c.156-6C>G
 dbSNP
18g.51065417C>TCA2735220832SMAD4c.956-6C>T (n.956-6C>T)
n.2328-6C>T
n.1407-6C>T
n.1064-6C>T
n.207-6C>T
n.1170-6C>T
n.2432C>T
c.668-6C>T (n.668-6C>T)
n.2957-6C>T
c.955+5501C>T (n.955+5501C>T)
c.156-6C>T
 dbSNP
18g.51065418T>ACA2735033980SMAD4c.956-5T>A (n.956-5T>A)
n.2328-5T>A
n.1407-5T>A
n.1064-5T>A
n.207-5T>A
n.1170-5T>A
n.2433T>A
c.668-5T>A (n.668-5T>A)
n.2957-5T>A
c.955+5502T>A (n.955+5502T>A)
c.156-5T>A
 dbSNP
18g.51065418T>CCA16607989SMAD4c.956-5T>C (n.956-5T>C)
n.2328-5T>C
n.1407-5T>C
n.1064-5T>C
n.207-5T>C
n.1170-5T>C
n.2433T>C
c.668-5T>C (n.668-5T>C)
n.2957-5T>C
c.955+5502T>C (n.955+5502T>C)
c.156-5T>C
 ClinVar dbSNP
18g.51065418T=CA2302980734SMAD4c.956-5T= (n.956-5T=)
n.2328-5T=
n.1407-5T=
n.1064-5T=
n.207-5T=
n.1170-5T=
n.2433T=
c.668-5T= (n.668-5T=)
n.2957-5T=
c.955+5502T= (n.955+5502T=)
c.156-5T=
18g.51065418_51065421delinsTATACA2302980735SMAD4c.956-5_956-2delinsTATA (n.956-5_956-2delinsTATA)
n.2328-5_2328-2delinsTATA
n.1407-5_1407-2delinsTATA
n.1064-5_1064-2delinsTATA
n.207-5_207-2delinsTATA
n.1170-5_1170-2delinsTATA
n.2433_2436delinsTATA
c.668-5_668-2delinsTATA (n.668-5_668-2delinsTATA)
n.2957-5_2957-2delinsTATA
c.955+5502_955+5505delinsTATA (n.955+5502_955+5505delinsTATA)
c.156-5_156-2delinsTATA
18g.51065419A=CA2302980737SMAD4c.956-4A= (n.956-4A=)
n.2328-4A=
n.1407-4A=
n.1064-4A=
n.207-4A=
n.1170-4A=
n.2434A=
c.668-4A= (n.668-4A=)
n.2957-4A=
c.955+5503A= (n.955+5503A=)
c.156-4A=
18g.51065419A>CCA2573155350SMAD4c.956-4A>C (n.956-4A>C)
n.2328-4A>C
n.1407-4A>C
n.1064-4A>C
n.207-4A>C
n.1170-4A>C
n.2434A>C
c.668-4A>C (n.668-4A>C)
n.2957-4A>C
c.955+5503A>C (n.955+5503A>C)
c.156-4A>C
 ClinVar dbSNP
18g.51065419A>GCA629926622SMAD4c.956-4A>G (n.956-4A>G)
n.2328-4A>G
n.1407-4A>G
n.1064-4A>G
n.207-4A>G
n.1170-4A>G
n.2434A>G
c.668-4A>G (n.668-4A>G)
n.2957-4A>G
c.955+5503A>G (n.955+5503A>G)
c.156-4A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51065419A>TCA915951535SMAD4c.956-4A>T (n.956-4A>T)
n.2328-4A>T
n.1407-4A>T
n.1064-4A>T
n.207-4A>T
n.1170-4A>T
n.2434A>T
c.668-4A>T (n.668-4A>T)
n.2957-4A>T
c.955+5503A>T (n.955+5503A>T)
c.156-4A>T
 ClinVar dbSNP
18g.51065419_51065421delCA780227592SMAD4c.956-4_956-2del (n.956-4_956-2del)
n.2328-4_2328-2del
n.1407-4_1407-2del
n.1064-4_1064-2del
n.207-4_207-2del
n.1170-4_1170-2del
n.2434_2436del
c.668-4_668-2del (n.668-4_668-2del)
n.2957-4_2957-2del
c.955+5503_955+5505del (n.955+5503_955+5505del)
c.156-4_156-2del
 dbSNP
18g.51065420T>ACA2735019121SMAD4c.956-3T>A (n.956-3T>A)
n.2328-3T>A
n.1407-3T>A
n.1064-3T>A
n.207-3T>A
n.1170-3T>A
n.2435T>A
c.668-3T>A (n.668-3T>A)
n.2957-3T>A
c.955+5504T>A (n.955+5504T>A)
c.156-3T>A
 dbSNP
18g.51065420T>CCA337721SMAD4c.956-3T>C (n.956-3T>C)
n.2328-3T>C
n.1407-3T>C
n.1064-3T>C
n.207-3T>C
n.1170-3T>C
n.2435T>C
c.668-3T>C (n.668-3T>C)
n.2957-3T>C
c.955+5504T>C (n.955+5504T>C)
c.156-3T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51065420T=CA2302980739SMAD4c.956-3T= (n.956-3T=)
n.2328-3T=
n.1407-3T=
n.1064-3T=
n.207-3T=
n.1170-3T=
n.2435T=
c.668-3T= (n.668-3T=)
n.2957-3T=
c.955+5504T= (n.955+5504T=)
c.156-3T=
18g.51065421A>CCA402464070SMAD4c.956-2A>C (n.956-2A>C)
n.2328-2A>C
n.1407-2A>C
n.1064-2A>C
n.207-2A>C
n.1170-2A>C
n.2436A>C
c.668-2A>C (n.668-2A>C)
n.2957-2A>C
c.955+5505A>C (n.955+5505A>C)
c.156-2A>C
18g.51065421A>GCA402464071SMAD4c.956-2A>G (n.956-2A>G)
n.2328-2A>G
n.1407-2A>G
n.1064-2A>G
n.207-2A>G
n.1170-2A>G
n.2436A>G
c.668-2A>G (n.668-2A>G)
n.2957-2A>G
c.955+5505A>G (n.955+5505A>G)
c.156-2A>G
18g.51065421A>TCA402464069SMAD4c.956-2A>T (n.956-2A>T)
n.2328-2A>T
n.1407-2A>T
n.1064-2A>T
n.207-2A>T
n.1170-2A>T
n.2436A>T
c.668-2A>T (n.668-2A>T)
n.2957-2A>T
c.955+5505A>T (n.955+5505A>T)
c.156-2A>T
 dbSNP
18g.51065422G>ACA402464072SMAD4c.956-1G>A (n.956-1G>A)
n.2328-1G>A
n.1407-1G>A
n.1064-1G>A
n.207-1G>A
n.1170-1G>A
n.2437G>A
c.668-1G>A (n.668-1G>A)
n.2957-1G>A
c.955+5506G>A (n.955+5506G>A)
c.156-1G>A
 COSMIC
18g.51065422G>CCA402464073SMAD4c.956-1G>C (n.956-1G>C)
n.2328-1G>C
n.1407-1G>C
n.1064-1G>C
n.207-1G>C
n.1170-1G>C
n.2437G>C
c.668-1G>C (n.668-1G>C)
n.2957-1G>C
c.955+5506G>C (n.955+5506G>C)
c.156-1G>C
 dbSNP COSMIC
18g.51065422G>TCA402464074SMAD4c.956-1G>T (n.956-1G>T)
n.2328-1G>T
n.1407-1G>T
n.1064-1G>T
n.207-1G>T
n.1170-1G>T
n.2437G>T
c.668-1G>T (n.668-1G>T)
n.2957-1G>T
c.955+5506G>T (n.955+5506G>T)
c.156-1G>T
 dbSNP
18g.51065423C>ACA402464075SMAD4c.956C>A (p.Ala319Asp)
n.2328C>A
n.1407C>A
n.1064C>A
n.207C>A
n.1170C>A
n.2438C>A
c.668C>A (p.Thr223Asn)
n.2957C>A
c.955+5507C>A (n.955+5507C>A)
c.156C>A
 dbSNP
18g.51065423C=CA2302980741SMAD4c.956C= (p.Ala319=)
n.2328C=
n.1407C=
n.1064C=
n.207C=
n.1170C=
n.2438C=
c.668C= (p.Thr223=)
n.2957C=
c.955+5507C= (n.955+5507C=)
c.156C=
18g.51065423C>GCA402464076SMAD4c.956C>G (p.Ala319Gly)
n.2328C>G
n.1407C>G
n.1064C>G
n.207C>G
n.1170C>G
n.2438C>G
c.668C>G (p.Thr223Ser)
n.2957C>G
c.955+5507C>G (n.955+5507C>G)
c.156C>G
18g.51065423C>TCA402464077SMAD4c.956C>T (p.Ala319Val)
n.2328C>T
n.1407C>T
n.1064C>T
n.207C>T
n.1170C>T
n.2438C>T
c.668C>T (p.Thr223Ile)
n.2957C>T
c.955+5507C>T (n.955+5507C>T)
c.156C>T
18g.51065424T>ACA503874080SMAD4c.957T>A (p.Ala319=)
n.2329T>A
n.1408T>A
n.1065T>A
n.208T>A
n.1171T>A
n.2439T>A
c.669T>A (p.Thr223=)
n.2958T>A
c.955+5508T>A (n.955+5508T>A)
c.157T>A
18g.51065424T>CCA503874081SMAD4c.957T>C (p.Ala319=)
n.2329T>C
n.1408T>C
n.1065T>C
n.208T>C
n.1171T>C
n.2439T>C
c.669T>C (p.Thr223=)
n.2958T>C
c.955+5508T>C (n.955+5508T>C)
c.157T>C
 dbSNP
18g.51065424T>GCA503874082SMAD4c.957T>G (p.Ala319=)
n.2329T>G
n.1408T>G
n.1065T>G
n.208T>G
n.1171T>G
n.2439T>G
c.669T>G (p.Thr223=)
n.2958T>G
c.955+5508T>G (n.955+5508T>G)
c.157T>G
18g.51065425C>ACA402464078SMAD4c.958C>A (p.Pro320Thr)
n.2330C>A
n.1409C>A
n.1066C>A
n.209C>A
n.1172C>A
n.2440C>A
c.670C>A (p.Pro224Thr)
n.2959C>A
c.955+5509C>A (n.955+5509C>A)
c.158C>A
18g.51065425C>GCA402464079SMAD4c.958C>G (p.Pro320Ala)
n.2330C>G
n.1409C>G
n.1066C>G
n.209C>G
n.1172C>G
n.2440C>G
c.670C>G (p.Pro224Ala)
n.2959C>G
c.955+5509C>G (n.955+5509C>G)
c.158C>G
18g.51065425C>TCA402464080SMAD4c.958C>T (p.Pro320Ser)
n.2330C>T
n.1409C>T
n.1066C>T
n.209C>T
n.1172C>T
n.2440C>T
c.670C>T (p.Pro224Ser)
n.2959C>T
c.955+5509C>T (n.955+5509C>T)
c.158C>T
18g.51065426C>ACA402464081SMAD4c.959C>A (p.Pro320His)
n.2331C>A
n.1410C>A
n.1067C>A
n.210C>A
n.1173C>A
n.2441C>A
c.671C>A (p.Pro224His)
n.2960C>A
c.955+5510C>A (n.955+5510C>A)
c.159C>A
 dbSNP
18g.51065426C>GCA402464082SMAD4c.959C>G (p.Pro320Arg)
n.2331C>G
n.1410C>G
n.1067C>G
n.210C>G
n.1173C>G
n.2441C>G
c.671C>G (p.Pro224Arg)
n.2960C>G
c.955+5510C>G (n.955+5510C>G)
c.159C>G
 ClinVar dbSNP
18g.51065426C>TCA402464083SMAD4c.959C>T (p.Pro320Leu)
n.2331C>T
n.1410C>T
n.1067C>T
n.210C>T
n.1173C>T
n.2441C>T
c.671C>T (p.Pro224Leu)
n.2960C>T
c.955+5510C>T (n.955+5510C>T)
c.159C>T
 ClinVar dbSNP
18g.51065427T>ACA503874083SMAD4c.960T>A (p.Pro320=)
n.2332T>A
n.1411T>A
n.1068T>A
n.211T>A
n.1174T>A
n.2442T>A
c.672T>A (p.Pro224=)
n.2961T>A
c.955+5511T>A (n.955+5511T>A)
c.160T>A
 dbSNP
18g.51065427T>CCA503874084SMAD4c.960T>C (p.Pro320=)
n.2332T>C
n.1411T>C
n.1068T>C
n.211T>C
n.1174T>C
n.2442T>C
c.672T>C (p.Pro224=)
n.2961T>C
c.955+5511T>C (n.955+5511T>C)
c.160T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51065427T>GCA503874085SMAD4c.960T>G (p.Pro320=)
n.2332T>G
n.1411T>G
n.1068T>G
n.211T>G
n.1174T>G
n.2442T>G
c.672T>G (p.Pro224=)
n.2961T>G
c.955+5511T>G (n.955+5511T>G)
c.160T>G
 gnomAD v4 COSMIC
18g.51065427T=CA2302980742SMAD4c.960T= (p.Pro320=)
n.2332T=
n.1411T=
n.1068T=
n.211T=
n.1174T=
n.2442T=
c.672T= (p.Pro224=)
n.2961T=
c.955+5511T= (n.955+5511T=)
c.160T=
18g.51065428G>ACA402464086SMAD4c.961G>A (p.Glu321Lys)
n.2333G>A
n.1412G>A
n.1069G>A
n.212G>A
n.1175G>A
n.2443G>A
c.673G>A (p.Glu225Lys)
n.2962G>A
c.955+5512G>A (n.955+5512G>A)
c.161G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
18g.51065428G>CCA402464084SMAD4c.961G>C (p.Glu321Gln)
n.2333G>C
n.1412G>C
n.1069G>C
n.212G>C
n.1175G>C
n.2443G>C
c.673G>C (p.Glu225Gln)
n.2962G>C
c.955+5512G>C (n.955+5512G>C)
c.161G>C
 dbSNP
18g.51065428G>TCA402464085SMAD4c.961G>T (p.Glu321Ter)
n.2333G>T
n.1412G>T
n.1069G>T
n.212G>T
n.1175G>T
n.2443G>T
c.673G>T (p.Glu225Ter)
n.2962G>T
c.955+5512G>T (n.955+5512G>T)
c.161G>T
18g.51065429A>CCA402464087SMAD4c.962A>C (p.Glu321Ala)
n.2334A>C
n.1413A>C
n.1070A>C
n.213A>C
n.1176A>C
n.2444A>C
c.674A>C (p.Glu225Ala)
n.2963A>C
c.955+5513A>C (n.955+5513A>C)
c.162A>C
18g.51065429A>GCA402464088SMAD4c.962A>G (p.Glu321Gly)
n.2334A>G
n.1413A>G
n.1070A>G
n.213A>G
n.1176A>G
n.2444A>G
c.674A>G (p.Glu225Gly)
n.2963A>G
c.955+5513A>G (n.955+5513A>G)
c.162A>G
 dbSNP
18g.51065429A>TCA402464089SMAD4c.962A>T (p.Glu321Val)
n.2334A>T
n.1413A>T
n.1070A>T
n.213A>T
n.1176A>T
n.2444A>T
c.674A>T (p.Glu225Val)
n.2963A>T
c.955+5513A>T (n.955+5513A>T)
c.162A>T
 dbSNP
18g.51065430G>ACA16608765SMAD4c.963G>A (p.Glu321=)
n.2335G>A
n.1414G>A
n.1071G>A
n.214G>A
n.1177G>A
n.2445G>A
c.675G>A (p.Glu225=)
n.2964G>A
c.955+5514G>A (n.955+5514G>A)
c.163G>A
 ClinVar dbSNP
18g.51065430G>CCA402464090SMAD4c.963G>C (p.Glu321Asp)
n.2335G>C
n.1414G>C
n.1071G>C
n.214G>C
n.1177G>C
n.2445G>C
c.675G>C (p.Glu225Asp)
n.2964G>C
c.955+5514G>C (n.955+5514G>C)
c.163G>C
 dbSNP
18g.51065430G=CA2302980744SMAD4c.963G= (p.Glu321=)
n.2335G=
n.1414G=
n.1071G=
n.214G=
n.1177G=
n.2445G=
c.675G= (p.Glu225=)
n.2964G=
c.955+5514G= (n.955+5514G=)
c.163G=
18g.51065430G>TCA402464091SMAD4c.963G>T (p.Glu321Asp)
n.2335G>T
n.1414G>T
n.1071G>T
n.214G>T
n.1177G>T
n.2445G>T
c.675G>T (p.Glu225Asp)
n.2964G>T
c.955+5514G>T (n.955+5514G>T)
c.163G>T
 dbSNP
18g.51065431T>ACA402464092SMAD4c.964T>A (p.Tyr322Asn)
n.2336T>A
n.1415T>A
n.1072T>A
n.215T>A
n.1178T>A
n.2446T>A
c.676T>A (p.Tyr226Asn)
n.2965T>A
c.955+5515T>A (n.955+5515T>A)
c.164T>A
 dbSNP
18g.51065431T>CCA402464093SMAD4c.964T>C (p.Tyr322His)
n.2336T>C
n.1415T>C
n.1072T>C
n.215T>C
n.1178T>C
n.2446T>C
c.676T>C (p.Tyr226His)
n.2965T>C
c.955+5515T>C (n.955+5515T>C)
c.164T>C
 dbSNP
18g.51065431T>GCA402464094SMAD4c.964T>G (p.Tyr322Asp)
n.2336T>G
n.1415T>G
n.1072T>G
n.215T>G
n.1178T>G
n.2446T>G
c.676T>G (p.Tyr226Asp)
n.2965T>G
c.955+5515T>G (n.955+5515T>G)
c.164T>G
 dbSNP
18g.51065432A>CCA402464095SMAD4c.965A>C (p.Tyr322Ser)
n.2337A>C
n.1416A>C
n.1073A>C
n.216A>C
n.1179A>C
n.2447A>C
c.677A>C (p.Tyr226Ser)
n.2966A>C
c.955+5516A>C (n.955+5516A>C)
c.165A>C
18g.51065432A>GCA402464096SMAD4c.965A>G (p.Tyr322Cys)
n.2337A>G
n.1416A>G
n.1073A>G
n.216A>G
n.1179A>G
n.2447A>G
c.677A>G (p.Tyr226Cys)
n.2966A>G
c.955+5516A>G (n.955+5516A>G)
c.165A>G
 ClinVar
18g.51065432A>TCA402464097SMAD4c.965A>T (p.Tyr322Phe)
n.2337A>T
n.1416A>T
n.1073A>T
n.216A>T
n.1179A>T
n.2447A>T
c.677A>T (p.Tyr226Phe)
n.2966A>T
c.955+5516A>T (n.955+5516A>T)
c.165A>T
 dbSNP
18g.51065433T>ACA402464098SMAD4c.966T>A (p.Tyr322Ter)
n.2338T>A
n.1417T>A
n.1074T>A
n.217T>A
n.1180T>A
n.2448T>A
c.678T>A (p.Tyr226Ter)
n.2967T>A
c.955+5517T>A (n.955+5517T>A)
c.166T>A
 dbSNP COSMIC
18g.51065433T>CCA503874086SMAD4c.966T>C (p.Tyr322=)
n.2338T>C
n.1417T>C
n.1074T>C
n.217T>C
n.1180T>C
n.2448T>C
c.678T>C (p.Tyr226=)
n.2967T>C
c.955+5517T>C (n.955+5517T>C)
c.166T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51065433T>GCA402464099SMAD4c.966T>G (p.Tyr322Ter)
n.2338T>G
n.1417T>G
n.1074T>G
n.217T>G
n.1180T>G
n.2448T>G
c.678T>G (p.Tyr226Ter)
n.2967T>G
c.955+5517T>G (n.955+5517T>G)
c.166T>G
 dbSNP COSMIC
18g.51065433T=CA2302980745SMAD4c.966T= (p.Tyr322=)
n.2338T=
n.1417T=
n.1074T=
n.217T=
n.1180T=
n.2448T=
c.678T= (p.Tyr226=)
n.2967T=
c.955+5517T= (n.955+5517T=)
c.166T=
18g.51065434T>ACA402464101SMAD4c.967T>A (p.Trp323Arg)
n.2339T>A
n.1418T>A
n.1075T>A
n.218T>A
n.1181T>A
n.2449T>A
c.679T>A (p.Trp227Arg)
n.2968T>A
c.955+5518T>A (n.955+5518T>A)
c.167T>A
18g.51065434T>CCA402464102SMAD4c.967T>C (p.Trp323Arg)
n.2339T>C
n.1418T>C
n.1075T>C
n.218T>C
n.1181T>C
n.2449T>C
c.679T>C (p.Trp227Arg)
n.2968T>C
c.955+5518T>C (n.955+5518T>C)
c.167T>C
18g.51065434T>GCA402464100SMAD4c.967T>G (p.Trp323Gly)
n.2339T>G
n.1418T>G
n.1075T>G
n.218T>G
n.1181T>G
n.2449T>G
c.679T>G (p.Trp227Gly)
n.2968T>G
c.955+5518T>G (n.955+5518T>G)
c.167T>G
18g.51065435G>ACA402464105SMAD4c.968G>A (p.Trp323Ter)
n.2340G>A
n.1419G>A
n.1076G>A
n.219G>A
n.1182G>A
n.2450G>A
c.680G>A (p.Trp227Ter)
n.2969G>A
c.955+5519G>A (n.955+5519G>A)
c.168G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
18g.51065435G>CCA402464103SMAD4c.968G>C (p.Trp323Ser)
n.2340G>C
n.1419G>C
n.1076G>C
n.219G>C
n.1182G>C
n.2450G>C
c.680G>C (p.Trp227Ser)
n.2969G>C
c.955+5519G>C (n.955+5519G>C)
c.168G>C
 dbSNP
18g.51065435G>TCA402464104SMAD4c.968G>T (p.Trp323Leu)
n.2340G>T
n.1419G>T
n.1076G>T
n.219G>T
n.1182G>T
n.2450G>T
c.680G>T (p.Trp227Leu)
n.2969G>T
c.955+5519G>T (n.955+5519G>T)
c.168G>T
 dbSNP COSMIC
18g.51065435_51065441delCA645609149SMAD4c.968_974del (p.Trp323SerfsTer11)
n.2340_2346del
n.1419_1425del
n.1076_1082del
n.219_225del
n.1182_1188del
n.2450_2456del
c.680_686del (p.Trp227SerfsTer11)
n.2969_2975del
c.955+5519_955+5525del (n.955+5519_955+5525del)
c.168_174del
 COSMIC
18g.51065436G>ACA402464106SMAD4c.969G>A (p.Trp323Ter)
n.2341G>A
n.1420G>A
n.1077G>A
n.220G>A
n.1183G>A
n.2451G>A
c.681G>A (p.Trp227Ter)
n.2970G>A
c.955+5520G>A (n.955+5520G>A)
c.169G>A
 ClinVar dbSNP
18g.51065436G>CCA8965975SMAD4c.969G>C (p.Trp323Cys)
n.2341G>C
n.1420G>C
n.1077G>C
n.220G>C
n.1183G>C
n.2451G>C
c.681G>C (p.Trp227Cys)
n.2970G>C
c.955+5520G>C (n.955+5520G>C)
c.169G>C
 dbSNP ExAC
18g.51065436G=CA2302980412SMAD4c.969G= (p.Trp323=)
n.2341G=
n.1420G=
n.1077G=
n.220G=
n.1183G=
n.2451G=
c.681G= (p.Trp227=)
n.2970G=
c.955+5520G= (n.955+5520G=)
c.169G=
18g.51065436G>TCA402464107SMAD4c.969G>T (p.Trp323Cys)
n.2341G>T
n.1420G>T
n.1077G>T
n.220G>T
n.1183G>T
n.2451G>T
c.681G>T (p.Trp227Cys)
n.2970G>T
c.955+5520G>T (n.955+5520G>T)
c.169G>T
 ClinVar dbSNP
18g.51065437T>ACA402464108SMAD4c.970T>A (p.Cys324Ser)
n.2342T>A
n.1421T>A
n.1078T>A
n.221T>A
n.1184T>A
n.2452T>A
c.682T>A (p.Cys228Ser)
n.2971T>A
c.955+5521T>A (n.955+5521T>A)
c.170T>A
18g.51065437T>CCA259192SMAD4c.970T>C (p.Cys324Arg)
n.2342T>C
n.1421T>C
n.1078T>C
n.221T>C
n.1184T>C
n.2452T>C
c.682T>C (p.Cys228Arg)
n.2971T>C
c.955+5521T>C (n.955+5521T>C)
c.170T>C
 ClinVar dbSNP
18g.51065437T>GCA402464109SMAD4c.970T>G (p.Cys324Gly)
n.2342T>G
n.1421T>G
n.1078T>G
n.221T>G
n.1184T>G
n.2452T>G
c.682T>G (p.Cys228Gly)
n.2971T>G
c.955+5521T>G (n.955+5521T>G)
c.170T>G
18g.51065437T=CA2302980414SMAD4c.970T= (p.Cys324=)
n.2342T=
n.1421T=
n.1078T=
n.221T=
n.1184T=
n.2452T=
c.682T= (p.Cys228=)
n.2971T=
c.955+5521T= (n.955+5521T=)
c.170T=
18g.51065437_51065438delinsTGCA2302980413SMAD4c.970_971delinsTG (p.Cys324=)
n.2342_2343delinsTG
n.1421_1422delinsTG
n.1078_1079delinsTG
n.221_222delinsTG
n.1184_1185delinsTG
n.2452_2453delinsTG
c.682_683delinsTG (p.Cys228=)
n.2971_2972delinsTG
c.955+5521_955+5522delinsTG (n.955+5521_955+5522delinsTG)
c.170_171delinsTG
18g.51065438delCA259195SMAD4c.971del (p.Cys324PhefsTer12)
n.2343del
n.1422del
n.1079del
n.222del
n.1185del
n.2453del
c.683del (p.Cys228PhefsTer12)
n.2972del
c.955+5522del (n.955+5522del)
c.171del
 dbSNP
18g.51065438G>ACA402464110SMAD4c.971G>A (p.Cys324Tyr)
n.2343G>A
n.1422G>A
n.1079G>A
n.222G>A
n.1185G>A
n.2453G>A
c.683G>A (p.Cys228Tyr)
n.2972G>A
c.955+5522G>A (n.955+5522G>A)
c.171G>A
 dbSNP COSMIC
18g.51065438G>CCA402464111SMAD4c.971G>C (p.Cys324Ser)
n.2343G>C
n.1422G>C
n.1079G>C
n.222G>C
n.1185G>C
n.2453G>C
c.683G>C (p.Cys228Ser)
n.2972G>C
c.955+5522G>C (n.955+5522G>C)
c.171G>C
 dbSNP
18g.51065438G>TCA402464112SMAD4c.971G>T (p.Cys324Phe)
n.2343G>T
n.1422G>T
n.1079G>T
n.222G>T
n.1185G>T
n.2453G>T
c.683G>T (p.Cys228Phe)
n.2972G>T
c.955+5522G>T (n.955+5522G>T)
c.171G>T
18g.51065439T>ACA402464114SMAD4c.972T>A (p.Cys324Ter)
n.2344T>A
n.1423T>A
n.1080T>A
n.223T>A
n.1186T>A
n.2454T>A
c.684T>A (p.Cys228Ter)
n.2973T>A
c.955+5523T>A (n.955+5523T>A)
c.172T>A
18g.51065439T>CCA503874087SMAD4c.972T>C (p.Cys324=)
n.2344T>C
n.1423T>C
n.1080T>C
n.223T>C
n.1186T>C
n.2454T>C
c.684T>C (p.Cys228=)
n.2973T>C
c.955+5523T>C (n.955+5523T>C)
c.172T>C
 dbSNP COSMIC
18g.51065439T>GCA402464113SMAD4c.972T>G (p.Cys324Trp)
n.2344T>G
n.1423T>G
n.1080T>G
n.223T>G
n.1186T>G
n.2454T>G
c.684T>G (p.Cys228Trp)
n.2973T>G
c.955+5523T>G (n.955+5523T>G)
c.172T>G
18g.51065440T>ACA402464115SMAD4c.973T>A (p.Ser325Thr)
n.2345T>A
n.1424T>A
n.1081T>A
n.224T>A
n.1187T>A
n.2455T>A
c.685T>A (p.Ser229Thr)
n.2974T>A
c.955+5524T>A (n.955+5524T>A)
c.173T>A
 ClinVar dbSNP
18g.51065440T>CCA402464116SMAD4c.973T>C (p.Ser325Pro)
n.2345T>C
n.1424T>C
n.1081T>C
n.224T>C
n.1187T>C
n.2455T>C
c.685T>C (p.Ser229Pro)
n.2974T>C
c.955+5524T>C (n.955+5524T>C)
c.173T>C
 dbSNP
18g.51065440T>GCA402464117SMAD4c.973T>G (p.Ser325Ala)
n.2345T>G
n.1424T>G
n.1081T>G
n.224T>G
n.1187T>G
n.2455T>G
c.685T>G (p.Ser229Ala)
n.2974T>G
c.955+5524T>G (n.955+5524T>G)
c.173T>G
 dbSNP
18g.51065441_51065444delCA645609150SMAD4c.974_977del (p.Ser325LeufsTer10)
n.2346_2349del
n.1425_1428del
n.1082_1085del
n.225_228del
n.1188_1191del
n.2456_2459del
c.686_689del (p.Ser229LeufsTer10)
n.2975_2978del
c.955+5525_955+5528del (n.955+5525_955+5528del)
c.174_177del
 COSMIC
18g.51065441C>ACA402464118SMAD4c.974C>A (p.Ser325Tyr)
n.2346C>A
n.1425C>A
n.1082C>A
n.225C>A
n.1188C>A
n.2456C>A
c.686C>A (p.Ser229Tyr)
n.2975C>A
c.955+5525C>A (n.955+5525C>A)
c.174C>A
 COSMIC
18g.51065441C>GCA402464119SMAD4c.974C>G (p.Ser325Cys)
n.2346C>G
n.1425C>G
n.1082C>G
n.225C>G
n.1188C>G
n.2456C>G
c.686C>G (p.Ser229Cys)
n.2975C>G
c.955+5525C>G (n.955+5525C>G)
c.174C>G
18g.51065441C>TCA402464120SMAD4c.974C>T (p.Ser325Phe)
n.2346C>T
n.1425C>T
n.1082C>T
n.225C>T
n.1188C>T
n.2456C>T
c.686C>T (p.Ser229Phe)
n.2975C>T
c.955+5525C>T (n.955+5525C>T)
c.174C>T
 COSMIC
18g.51065442C>ACA503874090SMAD4c.975C>A (p.Ser325=)
n.2347C>A
n.1426C>A
n.1083C>A
n.226C>A
n.1189C>A
n.2457C>A
c.687C>A (p.Ser229=)
n.2976C>A
c.955+5526C>A (n.955+5526C>A)
c.175C>A
18g.51065442C=CA2302980415SMAD4c.975C= (p.Ser325=)
n.2347C=
n.1426C=
n.1083C=
n.226C=
n.1189C=
n.2457C=
c.687C= (p.Ser229=)
n.2976C=
c.955+5526C= (n.955+5526C=)
c.175C=
18g.51065442C>GCA503874088SMAD4c.975C>G (p.Ser325=)
n.2347C>G
n.1426C>G
n.1083C>G
n.226C>G
n.1189C>G
n.2457C>G
c.687C>G (p.Ser229=)
n.2976C>G
c.955+5526C>G (n.955+5526C>G)
c.175C>G
 dbSNP
18g.51065442C>TCA503874089SMAD4c.975C>T (p.Ser325=)
n.2347C>T
n.1426C>T
n.1083C>T
n.226C>T
n.1189C>T
n.2457C>T
c.687C>T (p.Ser229=)
n.2976C>T
c.955+5526C>T (n.955+5526C>T)
c.175C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.51065443A=CA2302980416SMAD4c.976A= (p.Ile326=)
n.2348A=
n.1427A=
n.1084A=
n.227A=
n.1190A=
n.2458A=
c.688A= (p.Ile230=)
n.2977A=
c.955+5527A= (n.955+5527A=)
c.176A=
18g.51065443A>CCA402464121SMAD4c.976A>C (p.Ile326Leu)
n.2348A>C
n.1427A>C
n.1084A>C
n.227A>C
n.1190A>C
n.2458A>C
c.688A>C (p.Ile230Leu)
n.2977A>C
c.955+5527A>C (n.955+5527A>C)
c.176A>C
 COSMIC
18g.51065443A>GCA402464122SMAD4c.976A>G (p.Ile326Val)
n.2348A>G
n.1427A>G
n.1084A>G
n.227A>G
n.1190A>G
n.2458A>G
c.688A>G (p.Ile230Val)
n.2977A>G
c.955+5527A>G (n.955+5527A>G)
c.176A>G
 ClinVar dbSNP
18g.51065443A>TCA402464123SMAD4c.976A>T (p.Ile326Phe)
n.2348A>T
n.1427A>T
n.1084A>T
n.227A>T
n.1190A>T
n.2458A>T
c.688A>T (p.Ile230Phe)
n.2977A>T
c.955+5527A>T (n.955+5527A>T)
c.176A>T
18g.51065444T>ACA402464124SMAD4c.977T>A (p.Ile326Asn)
n.2349T>A
n.1428T>A
n.1085T>A
n.228T>A
n.1191T>A
n.2459T>A
c.689T>A (p.Ile230Asn)
n.2978T>A
c.955+5528T>A (n.955+5528T>A)
c.177T>A
 dbSNP
18g.51065444T>CCA402464125SMAD4c.977T>C (p.Ile326Thr)
n.2349T>C
n.1428T>C
n.1085T>C
n.228T>C
n.1191T>C
n.2459T>C
c.689T>C (p.Ile230Thr)
n.2978T>C
c.955+5528T>C (n.955+5528T>C)
c.177T>C
 dbSNP gnomAD v4
18g.51065444T>GCA402464126SMAD4c.977T>G (p.Ile326Ser)
n.2349T>G
n.1428T>G
n.1085T>G
n.228T>G
n.1191T>G
n.2459T>G
c.689T>G (p.Ile230Ser)
n.2978T>G
c.955+5528T>G (n.955+5528T>G)
c.177T>G
18g.51065445delCA503874091SMAD4c.978del (p.Ile326MetfsTer10)
n.2350del
n.1429del
n.1086del
n.229del
n.1192del
n.2460del
c.690del (p.Ile230MetfsTer10)
n.2979del
c.955+5529del (n.955+5529del)
c.178del
 COSMIC
18g.51065445T>ACA503874092SMAD4c.978T>A (p.Ile326=)
n.2350T>A
n.1429T>A
n.1086T>A
n.229T>A
n.1192T>A
n.2460T>A
c.690T>A (p.Ile230=)
n.2979T>A
c.955+5529T>A (n.955+5529T>A)
c.178T>A
 dbSNP
18g.51065445T>CCA503874093SMAD4c.978T>C (p.Ile326=)
n.2350T>C
n.1429T>C
n.1086T>C
n.229T>C
n.1192T>C
n.2460T>C
c.690T>C (p.Ile230=)
n.2979T>C
c.955+5529T>C (n.955+5529T>C)
c.178T>C
 dbSNP gnomAD v4
18g.51065445T>GCA402464127SMAD4c.978T>G (p.Ile326Met)
n.2350T>G
n.1429T>G
n.1086T>G
n.229T>G
n.1192T>G
n.2460T>G
c.690T>G (p.Ile230Met)
n.2979T>G
c.955+5529T>G (n.955+5529T>G)
c.178T>G
18g.51065446G>ACA402464129SMAD4c.979G>A (p.Ala327Thr)
n.2351G>A
n.1430G>A
n.1087G>A
n.230G>A
n.1193G>A
n.2461G>A
c.691G>A (p.Ala231Thr)
n.2980G>A
c.955+5530G>A (n.955+5530G>A)
c.179G>A
 dbSNP
18g.51065446G>CCA402464130SMAD4c.979G>C (p.Ala327Pro)
n.2351G>C
n.1430G>C
n.1087G>C
n.230G>C
n.1193G>C
n.2461G>C
c.691G>C (p.Ala231Pro)
n.2980G>C
c.955+5530G>C (n.955+5530G>C)
c.179G>C
 dbSNP
18g.51065446G>TCA402464128SMAD4c.979G>T (p.Ala327Ser)
n.2351G>T
n.1430G>T
n.1087G>T
n.230G>T
n.1193G>T
n.2461G>T
c.691G>T (p.Ala231Ser)
n.2980G>T
c.955+5530G>T (n.955+5530G>T)
c.179G>T
 dbSNP
18g.51065447C>ACA402464131SMAD4c.980C>A (p.Ala327Asp)
n.2352C>A
n.1431C>A
n.1088C>A
n.231C>A
n.1194C>A
n.2462C>A
c.692C>A (p.Ala231Asp)
n.2981C>A
c.955+5531C>A (n.955+5531C>A)
c.180C>A
18g.51065447C=CA2302980417SMAD4c.980C= (p.Ala327=)
n.2352C=
n.1431C=
n.1088C=
n.231C=
n.1194C=
n.2462C=
c.692C= (p.Ala231=)
n.2981C=
c.955+5531C= (n.955+5531C=)
c.180C=
18g.51065447C>GCA402464132SMAD4c.980C>G (p.Ala327Gly)
n.2352C>G
n.1431C>G
n.1088C>G
n.231C>G
n.1194C>G
n.2462C>G
c.692C>G (p.Ala231Gly)
n.2981C>G
c.955+5531C>G (n.955+5531C>G)
c.180C>G
18g.51065447C>TCA402464133SMAD4c.980C>T (p.Ala327Val)
n.2352C>T
n.1431C>T
n.1088C>T
n.231C>T
n.1194C>T
n.2462C>T
c.692C>T (p.Ala231Val)
n.2981C>T
c.955+5531C>T (n.955+5531C>T)
c.180C>T
18g.51065448T>ACA503874094SMAD4c.981T>A (p.Ala327=)
n.2353T>A
n.1432T>A
n.1089T>A
n.232T>A
n.1195T>A
n.2463T>A
c.693T>A (p.Ala231=)
n.2982T>A
c.955+5532T>A (n.955+5532T>A)
c.181T>A
 dbSNP
18g.51065448T>CCA503874095SMAD4c.981T>C (p.Ala327=)
n.2353T>C
n.1432T>C
n.1089T>C
n.232T>C
n.1195T>C
n.2463T>C
c.693T>C (p.Ala231=)
n.2982T>C
c.955+5532T>C (n.955+5532T>C)
c.181T>C
 ClinVar dbSNP
18g.51065448T>GCA503874096SMAD4c.981T>G (p.Ala327=)
n.2353T>G
n.1432T>G
n.1089T>G
n.232T>G
n.1195T>G
n.2463T>G
c.693T>G (p.Ala231=)
n.2982T>G
c.955+5532T>G (n.955+5532T>G)
c.181T>G
18g.51065449dupCA259196SMAD4c.982dup (p.Tyr328LeufsTer3)
n.2354dup
n.1433dup
n.1090dup
n.233dup
n.1196dup
n.2464dup
c.694dup (p.Tyr232LeufsTer3)
n.2983dup
c.955+5533dup (n.955+5533dup)
c.182dup
 dbSNP
18g.51065449T>ACA402464134SMAD4c.982T>A (p.Tyr328Asn)
n.2354T>A
n.1433T>A
n.1090T>A
n.233T>A
n.1196T>A
n.2464T>A
c.694T>A (p.Tyr232Asn)
n.2983T>A
c.955+5533T>A (n.955+5533T>A)
c.182T>A
18g.51065449T>CCA402464135SMAD4c.982T>C (p.Tyr328His)
n.2354T>C
n.1433T>C
n.1090T>C
n.233T>C
n.1196T>C
n.2464T>C
c.694T>C (p.Tyr232His)
n.2983T>C
c.955+5533T>C (n.955+5533T>C)
c.182T>C
 dbSNP
18g.51065449T>GCA402464136SMAD4c.982T>G (p.Tyr328Asp)
n.2354T>G
n.1433T>G
n.1090T>G
n.233T>G
n.1196T>G
n.2464T>G
c.694T>G (p.Tyr232Asp)
n.2983T>G
c.955+5533T>G (n.955+5533T>G)
c.182T>G
18g.51065449T=CA2302980419SMAD4c.982T= (p.Tyr328=)
n.2354T=
n.1433T=
n.1090T=
n.233T=
n.1196T=
n.2464T=
c.694T= (p.Tyr232=)
n.2983T=
c.955+5533T= (n.955+5533T=)
c.182T=

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