UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.51059893A= | CA2302977993 | SMAD4 | c.932A= (p.Gln311=) n.2304A= n.1383A= n.1040A= n.183A= n.1146A= c.667+4900A= (n.667+4900A=) n.2933A= c.132A= | |
| 18 | g.51059893A>C | CA402463693 | SMAD4 | c.932A>C (p.Gln311Pro) n.2304A>C n.1383A>C n.1040A>C n.183A>C n.1146A>C c.667+4900A>C (n.667+4900A>C) n.2933A>C c.132A>C | |
| 18 | g.51059893A>G | CA402463694 | SMAD4 | c.932A>G (p.Gln311Arg) n.2304A>G n.1383A>G n.1040A>G n.183A>G n.1146A>G c.667+4900A>G (n.667+4900A>G) n.2933A>G c.132A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51059893A>T | CA402463695 | SMAD4 | c.932A>T (p.Gln311Leu) n.2304A>T n.1383A>T n.1040A>T n.183A>T n.1146A>T c.667+4900A>T (n.667+4900A>T) n.2933A>T c.132A>T | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51059894G>A | CA503873929 | SMAD4 | c.933G>A (p.Gln311=) n.2305G>A n.1384G>A n.1041G>A n.184G>A n.1147G>A c.667+4901G>A (n.667+4901G>A) n.2934G>A c.133G>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51059894G>C | CA402463697 | SMAD4 | c.933G>C (p.Gln311His) n.2305G>C n.1384G>C n.1041G>C n.184G>C n.1147G>C c.667+4901G>C (n.667+4901G>C) n.2934G>C c.133G>C | dbSNP |
| 18 | g.51059894G>T | CA402463696 | SMAD4 | c.933G>T (p.Gln311His) n.2305G>T n.1384G>T n.1041G>T n.184G>T n.1147G>T c.667+4901G>T (n.667+4901G>T) n.2934G>T c.133G>T | |
| 18 | g.51059895C>A | CA402463698 | SMAD4 | c.934C>A (p.Pro312Thr) n.2306C>A n.1385C>A n.1042C>A n.185C>A n.1148C>A c.667+4902C>A (n.667+4902C>A) n.2935C>A c.134C>A | ClinVar |
| 18 | g.51059895C>G | CA402463700 | SMAD4 | c.934C>G (p.Pro312Ala) n.2306C>G n.1385C>G n.1042C>G n.185C>G n.1148C>G c.667+4902C>G (n.667+4902C>G) n.2935C>G c.134C>G | dbSNP |
| 18 | g.51059895C>T | CA402463699 | SMAD4 | c.934C>T (p.Pro312Ser) n.2306C>T n.1385C>T n.1042C>T n.185C>T n.1148C>T c.667+4902C>T (n.667+4902C>T) n.2935C>T c.134C>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51059897_51059900del | CA2739268753 | SMAD4 | c.936_939del (p.Pro313PhefsTer22) n.2308_2311del n.1387_1390del n.1044_1047del n.187_190del n.1150_1153del c.667+4904_667+4907del (n.667+4904_667+4907del) n.2937_2940del c.936_939del (p.Pro313PhefsTer?) c.136_139del | ClinVar |
| 18 | g.51059896C>A | CA402463701 | SMAD4 | c.935C>A (p.Pro312His) n.2307C>A n.1386C>A n.1043C>A n.186C>A n.1149C>A c.667+4903C>A (n.667+4903C>A) n.2936C>A c.135C>A | dbSNP |
| 18 | g.51059896C= | CA2302977994 | SMAD4 | c.935C= (p.Pro312=) n.2307C= n.1386C= n.1043C= n.186C= n.1149C= c.667+4903C= (n.667+4903C=) n.2936C= c.135C= | |
| 18 | g.51059896C>G | CA402463702 | SMAD4 | c.935C>G (p.Pro312Arg) n.2307C>G n.1386C>G n.1043C>G n.186C>G n.1149C>G c.667+4903C>G (n.667+4903C>G) n.2936C>G c.135C>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51059896C>T | CA402463703 | SMAD4 | c.935C>T (p.Pro312Leu) n.2307C>T n.1386C>T n.1043C>T n.186C>T n.1149C>T c.667+4903C>T (n.667+4903C>T) n.2936C>T c.135C>T | dbSNP |
| 18 | g.51059897T>A | CA503873930 | SMAD4 | c.936T>A (p.Pro312=) n.2308T>A n.1387T>A n.1044T>A n.187T>A n.1150T>A c.667+4904T>A (n.667+4904T>A) n.2937T>A c.136T>A | dbSNP |
| 18 | g.51059897T>C | CA503873931 | SMAD4 | c.936T>C (p.Pro312=) n.2308T>C n.1387T>C n.1044T>C n.187T>C n.1150T>C c.667+4904T>C (n.667+4904T>C) n.2937T>C c.136T>C | dbSNP |
| 18 | g.51059897T>G | CA503873932 | SMAD4 | c.936T>G (p.Pro312=) n.2308T>G n.1387T>G n.1044T>G n.187T>G n.1150T>G c.667+4904T>G (n.667+4904T>G) n.2937T>G c.136T>G | |
| 18 | g.51059897T= | CA2302977995 | SMAD4 | c.936T= (p.Pro312=) n.2308T= n.1387T= n.1044T= n.187T= n.1150T= c.667+4904T= (n.667+4904T=) n.2937T= c.136T= | |
| 18 | g.51059898C>A | CA402463704 | SMAD4 | c.937C>A (p.Pro313Thr) n.2309C>A n.1388C>A n.1045C>A n.188C>A n.1151C>A c.667+4905C>A (n.667+4905C>A) n.2938C>A c.137C>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51059898C= | CA2302977996 | SMAD4 | c.937C= (p.Pro313=) n.2309C= n.1388C= n.1045C= n.188C= n.1151C= c.667+4905C= (n.667+4905C=) n.2938C= c.137C= | |
| 18 | g.51059898C>G | CA402463705 | SMAD4 | c.937C>G (p.Pro313Ala) n.2309C>G n.1388C>G n.1045C>G n.188C>G n.1151C>G c.667+4905C>G (n.667+4905C>G) n.2938C>G c.137C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51059898C>T | CA402463706 | SMAD4 | c.937C>T (p.Pro313Ser) n.2309C>T n.1388C>T n.1045C>T n.188C>T n.1151C>T c.667+4905C>T (n.667+4905C>T) n.2938C>T c.137C>T | dbSNP |
| 18 | g.51059900dup | CA891844455 | SMAD4 | c.939dup (p.Ile314HisfsTer8) n.2311dup n.1390dup n.1047dup n.190dup n.1153dup c.667+4907dup (n.667+4907dup) n.2940dup c.939dup (p.Ile314HisfsTer?) c.139dup | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51059900del | CA658761279 | SMAD4 | c.939del (p.Ile314PhefsTer22) n.2311del n.1390del n.1047del n.190del n.1153del c.667+4907del (n.667+4907del) n.2940del c.939del (p.Ile314PhefsTer?) c.139del | |
| 18 | g.51059899C>A | CA402463708 | SMAD4 | c.938C>A (p.Pro313His) n.2310C>A n.1389C>A n.1046C>A n.189C>A n.1152C>A c.667+4906C>A (n.667+4906C>A) n.2939C>A c.138C>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51059899C>G | CA402463709 | SMAD4 | c.938C>G (p.Pro313Arg) n.2310C>G n.1389C>G n.1046C>G n.189C>G n.1152C>G c.667+4906C>G (n.667+4906C>G) n.2939C>G c.138C>G | dbSNP |
| 18 | g.51059899C>T | CA402463710 | SMAD4 | c.938C>T (p.Pro313Leu) n.2310C>T n.1389C>T n.1046C>T n.189C>T n.1152C>T c.667+4906C>T (n.667+4906C>T) n.2939C>T c.138C>T | dbSNP |
| 18 | g.51059900C>A | CA503873933 | SMAD4 | c.939C>A (p.Pro313=) n.2311C>A n.1390C>A n.1047C>A n.190C>A n.1153C>A c.667+4907C>A (n.667+4907C>A) n.2940C>A c.139C>A | |
| 18 | g.51059900C= | CA2302977997 | SMAD4 | c.939C= (p.Pro313=) n.2311C= n.1390C= n.1047C= n.190C= n.1153C= c.667+4907C= (n.667+4907C=) n.2940C= c.139C= | |
| 18 | g.51059900C>G | CA503873934 | SMAD4 | c.939C>G (p.Pro313=) n.2311C>G n.1390C>G n.1047C>G n.190C>G n.1153C>G c.667+4907C>G (n.667+4907C>G) n.2940C>G c.139C>G | dbSNP |
| 18 | g.51059900C>T | CA503873935 | SMAD4 | c.939C>T (p.Pro313=) n.2311C>T n.1390C>T n.1047C>T n.190C>T n.1153C>T c.667+4907C>T (n.667+4907C>T) n.2940C>T c.139C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51059901A= | CA2302977998 | SMAD4 | c.940A= (p.Ile314=) n.2312A= n.1391A= n.1048A= n.191A= n.1154A= c.667+4908A= (n.667+4908A=) n.2941A= c.140A= | |
| 18 | g.51059901A>C | CA402463711 | SMAD4 | c.940A>C (p.Ile314Leu) n.2312A>C n.1391A>C n.1048A>C n.191A>C n.1154A>C c.667+4908A>C (n.667+4908A>C) n.2941A>C c.140A>C | |
| 18 | g.51059901A>G | CA186851 | SMAD4 | c.940A>G (p.Ile314Val) n.2312A>G n.1391A>G n.1048A>G n.191A>G n.1154A>G c.667+4908A>G (n.667+4908A>G) n.2941A>G c.140A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51059901A>T | CA402463712 | SMAD4 | c.940A>T (p.Ile314Phe) n.2312A>T n.1391A>T n.1048A>T n.191A>T n.1154A>T c.667+4908A>T (n.667+4908A>T) n.2941A>T c.140A>T | dbSNP |
| 18 | g.51059902T>A | CA402463714 | SMAD4 | c.941T>A (p.Ile314Asn) n.2313T>A n.1392T>A n.1049T>A n.192T>A n.1155T>A c.667+4909T>A (n.667+4909T>A) n.2942T>A c.141T>A | COSMIC |
| 18 | g.51059902T>C | CA402463717 | SMAD4 | c.941T>C (p.Ile314Thr) n.2313T>C n.1392T>C n.1049T>C n.192T>C n.1155T>C c.667+4909T>C (n.667+4909T>C) n.2942T>C c.141T>C | |
| 18 | g.51059902T>G | CA402463716 | SMAD4 | c.941T>G (p.Ile314Ser) n.2313T>G n.1392T>G n.1049T>G n.192T>G n.1155T>G c.667+4909T>G (n.667+4909T>G) n.2942T>G c.141T>G | |
| 18 | g.51059903T>A | CA503873936 | SMAD4 | c.942T>A (p.Ile314=) n.2314T>A n.1393T>A n.1050T>A n.193T>A n.1156T>A c.667+4910T>A (n.667+4910T>A) n.2943T>A c.142T>A | |
| 18 | g.51059903T>C | CA503873937 | SMAD4 | c.942T>C (p.Ile314=) n.2314T>C n.1393T>C n.1050T>C n.193T>C n.1156T>C c.667+4910T>C (n.667+4910T>C) n.2943T>C c.142T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059903T>G | CA402463719 | SMAD4 | c.942T>G (p.Ile314Met) n.2314T>G n.1393T>G n.1050T>G n.193T>G n.1156T>G c.667+4910T>G (n.667+4910T>G) n.2943T>G c.142T>G | |
| 18 | g.51059904T>A | CA402463722 | SMAD4 | c.943T>A (p.Ser315Thr) n.2315T>A n.1394T>A n.1051T>A n.194T>A n.1157T>A c.667+4911T>A (n.667+4911T>A) n.2944T>A c.143T>A | dbSNP |
| 18 | g.51059904T>C | CA402463724 | SMAD4 | c.943T>C (p.Ser315Pro) n.2315T>C n.1394T>C n.1051T>C n.194T>C n.1157T>C c.667+4911T>C (n.667+4911T>C) n.2944T>C c.143T>C | |
| 18 | g.51059904T>G | CA402463727 | SMAD4 | c.943T>G (p.Ser315Ala) n.2315T>G n.1394T>G n.1051T>G n.194T>G n.1157T>G c.667+4911T>G (n.667+4911T>G) n.2944T>G c.143T>G | |
| 18 | g.51059905C>A | CA402463728 | SMAD4 | c.944C>A (p.Ser315Tyr) n.2316C>A n.1395C>A n.1052C>A n.195C>A n.1158C>A c.667+4912C>A (n.667+4912C>A) n.2945C>A c.144C>A | dbSNP |
| 18 | g.51059905C>G | CA402463729 | SMAD4 | c.944C>G (p.Ser315Cys) n.2316C>G n.1395C>G n.1052C>G n.195C>G n.1158C>G c.667+4912C>G (n.667+4912C>G) n.2945C>G c.144C>G | |
| 18 | g.51059905C>T | CA402463731 | SMAD4 | c.944C>T (p.Ser315Phe) n.2316C>T n.1395C>T n.1052C>T n.195C>T n.1158C>T c.667+4912C>T (n.667+4912C>T) n.2945C>T c.144C>T | dbSNP |
| 18 | g.51059906del | CA503873938 | SMAD4 | c.945del (p.Asn316IlefsTer20) n.2317del n.1396del n.1053del n.196del n.1159del c.667+4913del (n.667+4913del) n.2946del c.945del (p.Asn316IlefsTer?) c.145del | COSMIC |
| 18 | g.51059906C>A | CA503873939 | SMAD4 | c.945C>A (p.Ser315=) n.2317C>A n.1396C>A n.1053C>A n.196C>A n.1159C>A c.667+4913C>A (n.667+4913C>A) n.2946C>A c.145C>A | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51059906C= | CA2302977999 | SMAD4 | c.945C= (p.Ser315=) n.2317C= n.1396C= n.1053C= n.196C= n.1159C= c.667+4913C= (n.667+4913C=) n.2946C= c.145C= | |
| 18 | g.51059906C>G | CA503873941 | SMAD4 | c.945C>G (p.Ser315=) n.2317C>G n.1396C>G n.1053C>G n.196C>G n.1159C>G c.667+4913C>G (n.667+4913C>G) n.2946C>G c.145C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.51059906C>T | CA503873940 | SMAD4 | c.945C>T (p.Ser315=) n.2317C>T n.1396C>T n.1053C>T n.196C>T n.1159C>T c.667+4913C>T (n.667+4913C>T) n.2946C>T c.145C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51059907A>C | CA402463733 | SMAD4 | c.946A>C (p.Asn316His) n.2318A>C n.1397A>C n.1054A>C n.197A>C n.1160A>C c.667+4914A>C (n.667+4914A>C) n.2947A>C c.146A>C | |
| 18 | g.51059907A>G | CA402463735 | SMAD4 | c.946A>G (p.Asn316Asp) n.2318A>G n.1397A>G n.1054A>G n.197A>G n.1160A>G c.667+4914A>G (n.667+4914A>G) n.2947A>G c.146A>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51059907A>T | CA402463737 | SMAD4 | c.946A>T (p.Asn316Tyr) n.2318A>T n.1397A>T n.1054A>T n.197A>T n.1160A>T c.667+4914A>T (n.667+4914A>T) n.2947A>T c.146A>T | dbSNP |
| 18 | g.51059908A= | CA2302978000 | SMAD4 | c.947A= (p.Asn316=) n.2319A= n.1398A= n.1055A= n.198A= n.1161A= c.667+4915A= (n.667+4915A=) n.2948A= c.147A= | |
| 18 | g.51059908A>C | CA402463742 | SMAD4 | c.947A>C (p.Asn316Thr) n.2319A>C n.1398A>C n.1055A>C n.198A>C n.1161A>C c.667+4915A>C (n.667+4915A>C) n.2948A>C c.147A>C | |
| 18 | g.51059908A>G | CA162134 | SMAD4 | c.947A>G (p.Asn316Ser) n.2319A>G n.1398A>G n.1055A>G n.198A>G n.1161A>G c.667+4915A>G (n.667+4915A>G) n.2948A>G c.147A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51059908A>T | CA402463740 | SMAD4 | c.947A>T (p.Asn316Ile) n.2319A>T n.1398A>T n.1055A>T n.198A>T n.1161A>T c.667+4915A>T (n.667+4915A>T) n.2948A>T c.147A>T | dbSNP |
| 18 | g.51059909T>A | CA402463744 | SMAD4 | c.948T>A (p.Asn316Lys) n.2320T>A n.1399T>A n.1056T>A n.199T>A n.1162T>A c.667+4916T>A (n.667+4916T>A) n.2949T>A c.148T>A | |
| 18 | g.51059909T>C | CA503873942 | SMAD4 | c.948T>C (p.Asn316=) n.2320T>C n.1399T>C n.1056T>C n.199T>C n.1162T>C c.667+4916T>C (n.667+4916T>C) n.2949T>C c.148T>C | |
| 18 | g.51059909T>G | CA402463746 | SMAD4 | c.948T>G (p.Asn316Lys) n.2320T>G n.1399T>G n.1056T>G n.199T>G n.1162T>G c.667+4916T>G (n.667+4916T>G) n.2949T>G c.148T>G | |
| 18 | g.51059910C>A | CA402463748 | SMAD4 | c.949C>A (p.His317Asn) n.2321C>A n.1400C>A n.1057C>A n.200C>A n.1163C>A c.667+4917C>A (n.667+4917C>A) n.2950C>A c.149C>A | |
| 18 | g.51059910C>G | CA402463750 | SMAD4 | c.949C>G (p.His317Asp) n.2321C>G n.1400C>G n.1057C>G n.200C>G n.1163C>G c.667+4917C>G (n.667+4917C>G) n.2950C>G c.149C>G | dbSNP |
| 18 | g.51059910C>T | CA402463752 | SMAD4 | c.949C>T (p.His317Tyr) n.2321C>T n.1400C>T n.1057C>T n.200C>T n.1163C>T c.667+4917C>T (n.667+4917C>T) n.2950C>T c.149C>T | |
| 18 | g.51059911A>C | CA402463755 | SMAD4 | c.950A>C (p.His317Pro) n.2322A>C n.1401A>C n.1058A>C n.201A>C n.1164A>C c.667+4918A>C (n.667+4918A>C) n.2951A>C c.150A>C | |
| 18 | g.51059911A>G | CA402463757 | SMAD4 | c.950A>G (p.His317Arg) n.2322A>G n.1401A>G n.1058A>G n.201A>G n.1164A>G c.667+4918A>G (n.667+4918A>G) n.2951A>G c.150A>G | ClinVar COSMIC |
| 18 | g.51059911A>T | CA402463759 | SMAD4 | c.950A>T (p.His317Leu) n.2322A>T n.1401A>T n.1058A>T n.201A>T n.1164A>T c.667+4918A>T (n.667+4918A>T) n.2951A>T c.150A>T | dbSNP |
| 18 | g.51059912T>A | CA402463761 | SMAD4 | c.951T>A (p.His317Gln) n.2323T>A n.1402T>A n.1059T>A n.202T>A n.1165T>A c.667+4919T>A (n.667+4919T>A) n.2952T>A c.151T>A | COSMIC |
| 18 | g.51059912T>C | CA503873943 | SMAD4 | c.951T>C (p.His317=) n.2323T>C n.1402T>C n.1059T>C n.202T>C n.1165T>C c.667+4919T>C (n.667+4919T>C) n.2952T>C c.151T>C | |
| 18 | g.51059912T>G | CA402463762 | SMAD4 | c.951T>G (p.His317Gln) n.2323T>G n.1402T>G n.1059T>G n.202T>G n.1165T>G c.667+4919T>G (n.667+4919T>G) n.2952T>G c.151T>G | |
| 18 | g.51059913C>A | CA402463764 | SMAD4 | c.952C>A (p.Pro318Thr) n.2324C>A n.1403C>A n.1060C>A n.203C>A n.1166C>A c.667+4920C>A (n.667+4920C>A) n.2953C>A c.152C>A | dbSNP |
| 18 | g.51059913C= | CA2302978001 | SMAD4 | c.952C= (p.Pro318=) n.2324C= n.1403C= n.1060C= n.203C= n.1166C= c.667+4920C= (n.667+4920C=) n.2953C= c.152C= | |
| 18 | g.51059913C>G | CA402463766 | SMAD4 | c.952C>G (p.Pro318Ala) n.2324C>G n.1403C>G n.1060C>G n.203C>G n.1166C>G c.667+4920C>G (n.667+4920C>G) n.2953C>G c.152C>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51059913C>T | CA402463767 | SMAD4 | c.952C>T (p.Pro318Ser) n.2324C>T n.1403C>T n.1060C>T n.203C>T n.1166C>T c.667+4920C>T (n.667+4920C>T) n.2953C>T c.152C>T | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51059914del | CA2735215798 | SMAD4 | c.953del (p.Pro318LeufsTer18) n.2325del n.1404del n.1061del n.204del n.1167del c.667+4921del (n.667+4921del) n.2954del c.953del (p.Pro318LeufsTer?) c.153del | dbSNP |
| 18 | g.51059914C>A | CA402463773 | SMAD4 | c.953C>A (p.Pro318His) n.2325C>A n.1404C>A n.1061C>A n.204C>A n.1167C>A c.667+4921C>A (n.667+4921C>A) n.2954C>A c.153C>A | dbSNP |
| 18 | g.51059914C>G | CA402463772 | SMAD4 | c.953C>G (p.Pro318Arg) n.2325C>G n.1404C>G n.1061C>G n.204C>G n.1167C>G c.667+4921C>G (n.667+4921C>G) n.2954C>G c.153C>G | dbSNP |
| 18 | g.51059914C>T | CA402463770 | SMAD4 | c.953C>T (p.Pro318Leu) n.2325C>T n.1404C>T n.1061C>T n.204C>T n.1167C>T c.667+4921C>T (n.667+4921C>T) n.2954C>T c.153C>T | dbSNP |
| 18 | g.51059915T>A | CA503873944 | SMAD4 | c.954T>A (p.Pro318=) n.2326T>A n.1405T>A n.1062T>A n.205T>A n.1168T>A c.667+4922T>A (n.667+4922T>A) n.2955T>A c.154T>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51059915T>C | CA8965958 | SMAD4 | c.954T>C (p.Pro318=) n.2326T>C n.1405T>C n.1062T>C n.205T>C n.1168T>C c.667+4922T>C (n.667+4922T>C) n.2955T>C c.154T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51059915T>G | CA503873945 | SMAD4 | c.954T>G (p.Pro318=) n.2326T>G n.1405T>G n.1062T>G n.205T>G n.1168T>G c.667+4922T>G (n.667+4922T>G) n.2955T>G c.154T>G | ClinVar |
| 18 | g.51059915T= | CA2302978002 | SMAD4 | c.954T= (p.Pro318=) n.2326T= n.1405T= n.1062T= n.205T= n.1168T= c.667+4922T= (n.667+4922T=) n.2955T= c.154T= | |
| 18 | g.51059915_51059916delinsTG | CA2302978003 | SMAD4 | c.954_955delinsTG (p.Pro318=) n.2326_2327delinsTG n.1405_1406delinsTG n.1062_1063delinsTG n.205_206delinsTG n.1168_1169delinsTG c.667+4922_667+4923delinsTG (n.667+4922_667+4923delinsTG) n.2955_2956delinsTG c.154_155delinsTG | |
| 18 | g.51059916G>A | CA402463775 | SMAD4 | c.955G>A (p.Ala319Thr) n.2327G>A n.1406G>A n.1063G>A n.206G>A n.1169G>A c.667+4923G>A (n.667+4923G>A) n.2956G>A c.955G>A (p.Gly319Ser) c.155G>A | dbSNP |
| 18 | g.51059916G>C | CA402463777 | SMAD4 | c.955G>C (p.Ala319Pro) n.2327G>C n.1406G>C n.1063G>C n.206G>C n.1169G>C c.667+4923G>C (n.667+4923G>C) n.2956G>C c.955G>C (p.Gly319Arg) c.155G>C | dbSNP |
| 18 | g.51059916G>T | CA402463779 | SMAD4 | c.955G>T (p.Ala319Ser) n.2327G>T n.1406G>T n.1063G>T n.206G>T n.1169G>T c.667+4923G>T (n.667+4923G>T) n.2956G>T c.955G>T (p.Gly319Cys) c.155G>T | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51059917del | CA658799061 | SMAD4 | c.955+1del n.2327+1del n.1406+1del n.1063+1del n.206+1del n.1169+1del n.1064del c.667+4924del (n.667+4924del) n.2956+1del c.155+1del | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51059916_51059917insCTCCTGA | CA503873946 | SMAD4 | c.955_955+1insCTCCTGA (n.955_955+1insCTCCTGA) n.2327_2327+1insCTCCTGA n.1406_1406+1insCTCCTGA n.1063_1063+1insCTCCTGA n.206_206+1insCTCCTGA n.1169_1169+1insCTCCTGA n.1063_1064insCTCCTGA c.667+4923_667+4924insCTCCTGA (n.667+4923_667+4924insCTCCTGA) n.2956_2956+1insCTCCTGA c.155_155+1insCTCCTGA | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059916_51059917insCTCCTGAGTATTGGTGTTCCATTGCTTACTTT | CA2641838256 | SMAD4 | c.955_955+1insCTCCTGAGTATTGGTGTTCCATTGCTTACTTT (n.955_955+1insCTCCTGAGTATTGGTGTTCCATTGCTTACTTT) n.2327_2327+1insCTCCTGAGTATTGGTGTTCCATTGCTTACTTT n.1406_1406+1insCTCCTGAGTATTGGTGTTCCATTGCTTACTTT n.1063_1063+1insCTCCTGAGTATTGGTGTTCCATTGCTTACTTT n.206_206+1insCTCCTGAGTATTGGTGTTCCATTGCTTACTTT n.1169_1169+1insCTCCTGAGTATTGGTGTTCCATTGCTTACTTT n.1063_1064insCTCCTGAGTATTGGTGTTCCATTGCTTACTTT c.667+4923_667+4924insCTCCTGAGTATTGGTGTTCCATTGCTTACTTT (n.667+4923_667+4924insCTCCTGAGTATTGGTGTTCCATTGCTTACTTT) n.2956_2956+1insCTCCTGAGTATTGGTGTTCCATTGCTTACTTT c.155_155+1insCTCCTGAGTATTGGTGTTCCATTGCTTACTTT | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059917G>A | CA402463781 | SMAD4 | c.955+1G>A (n.955+1G>A) n.2327+1G>A n.1406+1G>A n.1063+1G>A n.206+1G>A n.1169+1G>A n.1064G>A c.667+4924G>A (n.667+4924G>A) n.2956+1G>A c.155+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51059917G>C | CA402463783 | SMAD4 | c.955+1G>C (n.955+1G>C) n.2327+1G>C n.1406+1G>C n.1063+1G>C n.206+1G>C n.1169+1G>C n.1064G>C c.667+4924G>C (n.667+4924G>C) n.2956+1G>C c.155+1G>C | dbSNP |
| 18 | g.51059917G>T | CA402463785 | SMAD4 | c.955+1G>T (n.955+1G>T) n.2327+1G>T n.1406+1G>T n.1063+1G>T n.206+1G>T n.1169+1G>T n.1064G>T c.667+4924G>T (n.667+4924G>T) n.2956+1G>T c.155+1G>T | dbSNP |
| 18 | g.51059918T>A | CA402463787 | SMAD4 | c.955+2T>A (n.955+2T>A) n.2327+2T>A n.1406+2T>A n.1063+2T>A n.206+2T>A n.1169+2T>A n.1065T>A c.667+4925T>A (n.667+4925T>A) n.2956+2T>A c.155+2T>A | |
| 18 | g.51059918T>C | CA402463788 | SMAD4 | c.955+2T>C (n.955+2T>C) n.2327+2T>C n.1406+2T>C n.1063+2T>C n.206+2T>C n.1169+2T>C n.1065T>C c.667+4925T>C (n.667+4925T>C) n.2956+2T>C c.155+2T>C | |
| 18 | g.51059918T>G | CA402463790 | SMAD4 | c.955+2T>G (n.955+2T>G) n.2327+2T>G n.1406+2T>G n.1063+2T>G n.206+2T>G n.1169+2T>G n.1065T>G c.667+4925T>G (n.667+4925T>G) n.2956+2T>G c.155+2T>G | |
| 18 | g.51059919A>T | CA2735215890 | SMAD4 | c.955+3A>T (n.955+3A>T) n.2327+3A>T n.1406+3A>T n.1063+3A>T n.206+3A>T n.1169+3A>T n.1066A>T c.667+4926A>T (n.667+4926A>T) n.2956+3A>T c.155+3A>T | dbSNP |
| 18 | g.51059919_51059920insTTGGTGTTCCATTGCTTACTTTGA | CA503873947 | SMAD4 | c.955+3_955+4insTTGGTGTTCCATTGCTTACTTTGA (n.955+3_955+4insTTGGTGTTCCATTGCTTACTTTGA) n.2327+3_2327+4insTTGGTGTTCCATTGCTTACTTTGA n.1406+3_1406+4insTTGGTGTTCCATTGCTTACTTTGA n.1063+3_1063+4insTTGGTGTTCCATTGCTTACTTTGA n.206+3_206+4insTTGGTGTTCCATTGCTTACTTTGA n.1169+3_1169+4insTTGGTGTTCCATTGCTTACTTTGA n.1066_1067insTTGGTGTTCCATTGCTTACTTTGA c.667+4926_667+4927insTTGGTGTTCCATTGCTTACTTTGA (n.667+4926_667+4927insTTGGTGTTCCATTGCTTACTTTGA) n.2956+3_2956+4insTTGGTGTTCCATTGCTTACTTTGA c.155+3_155+4insTTGGTGTTCCATTGCTTACTTTGA | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059920A= | CA2302978004 | SMAD4 | c.955+4A= (n.955+4A=) n.2327+4A= n.1406+4A= n.1063+4A= n.206+4A= n.1169+4A= n.1067A= c.667+4927A= (n.667+4927A=) n.2956+4A= c.155+4A= | |
| 18 | g.51059920A>G | CA8965959 | SMAD4 | c.955+4A>G (n.955+4A>G) n.2327+4A>G n.1406+4A>G n.1063+4A>G n.206+4A>G n.1169+4A>G n.1067A>G c.667+4927A>G (n.667+4927A>G) n.2956+4A>G c.155+4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51059920A>T | CA2735019987 | SMAD4 | c.955+4A>T (n.955+4A>T) n.2327+4A>T n.1406+4A>T n.1063+4A>T n.206+4A>T n.1169+4A>T n.1067A>T c.667+4927A>T (n.667+4927A>T) n.2956+4A>T c.155+4A>T | dbSNP |
| 18 | g.51059921G>A | CA2302978005 | SMAD4 | c.955+5G>A (n.955+5G>A) n.2327+5G>A n.1406+5G>A n.1063+5G>A n.206+5G>A n.1169+5G>A n.1068G>A c.667+4928G>A (n.667+4928G>A) n.2956+5G>A c.155+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51059921G>C | CA645609148 | SMAD4 | c.955+5G>C (n.955+5G>C) n.2327+5G>C n.1406+5G>C n.1063+5G>C n.206+5G>C n.1169+5G>C n.1068G>C c.667+4928G>C (n.667+4928G>C) n.2956+5G>C c.155+5G>C | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51059921G= | CA2302978006 | SMAD4 | c.955+5G= (n.955+5G=) n.2327+5G= n.1406+5G= n.1063+5G= n.206+5G= n.1169+5G= n.1068G= c.667+4928G= (n.667+4928G=) n.2956+5G= c.155+5G= | |
| 18 | g.51059922T>A | CA2735043887 | SMAD4 | c.955+6T>A (n.955+6T>A) n.2327+6T>A n.1406+6T>A n.1063+6T>A n.206+6T>A n.1169+6T>A n.1069T>A c.667+4929T>A (n.667+4929T>A) n.2956+6T>A c.155+6T>A | dbSNP |
| 18 | g.51059922T>C | CA780224695 | SMAD4 | c.955+6T>C (n.955+6T>C) n.2327+6T>C n.1406+6T>C n.1063+6T>C n.206+6T>C n.1169+6T>C n.1069T>C c.667+4929T>C (n.667+4929T>C) n.2956+6T>C c.155+6T>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51059922T>G | CA2735043888 | SMAD4 | c.955+6T>G (n.955+6T>G) n.2327+6T>G n.1406+6T>G n.1063+6T>G n.206+6T>G n.1169+6T>G n.1069T>G c.667+4929T>G (n.667+4929T>G) n.2956+6T>G c.155+6T>G | dbSNP |
| 18 | g.51059922T= | CA2302978007 | SMAD4 | c.955+6T= (n.955+6T=) n.2327+6T= n.1406+6T= n.1063+6T= n.206+6T= n.1169+6T= n.1069T= c.667+4929T= (n.667+4929T=) n.2956+6T= c.155+6T= | |
| 18 | g.51059923G>A | CA348281 | SMAD4 | c.955+7G>A (n.955+7G>A) n.2327+7G>A n.1406+7G>A n.1063+7G>A n.206+7G>A n.1169+7G>A n.1070G>A c.667+4930G>A (n.667+4930G>A) n.2956+7G>A c.155+7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51059923G>C | CA2735015956 | SMAD4 | c.955+7G>C (n.955+7G>C) n.2327+7G>C n.1406+7G>C n.1063+7G>C n.206+7G>C n.1169+7G>C n.1070G>C c.667+4930G>C (n.667+4930G>C) n.2956+7G>C c.155+7G>C | dbSNP |
| 18 | g.51059923G= | CA2302978008 | SMAD4 | c.955+7G= (n.955+7G=) n.2327+7G= n.1406+7G= n.1063+7G= n.206+7G= n.1169+7G= n.1070G= c.667+4930G= (n.667+4930G=) n.2956+7G= c.155+7G= | |
| 18 | g.51059924T>A | CA2735215902 | SMAD4 | c.955+8T>A (n.955+8T>A) n.2327+8T>A n.1406+8T>A n.1063+8T>A n.206+8T>A n.1169+8T>A n.1071T>A c.667+4931T>A (n.667+4931T>A) n.2956+8T>A c.155+8T>A | dbSNP |
| 18 | g.51059925A>G | CA2641838257 | SMAD4 | c.955+9A>G (n.955+9A>G) n.2327+9A>G n.1406+9A>G n.1063+9A>G n.206+9A>G n.1169+9A>G n.1072A>G c.667+4932A>G (n.667+4932A>G) n.2956+9A>G c.155+9A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51059925A>T | CA2735215922 | SMAD4 | c.955+9A>T (n.955+9A>T) n.2327+9A>T n.1406+9A>T n.1063+9A>T n.206+9A>T n.1169+9A>T n.1072A>T c.667+4932A>T (n.667+4932A>T) n.2956+9A>T c.155+9A>T | dbSNP |
| 18 | g.51059926T>A | CA2735215947 | SMAD4 | c.955+10T>A (n.955+10T>A) n.2327+10T>A n.1406+10T>A n.1063+10T>A n.206+10T>A n.1169+10T>A n.1073T>A c.667+4933T>A (n.667+4933T>A) n.2956+10T>A c.155+10T>A | dbSNP |
| 18 | g.51059926T>C | CA2641838258 | SMAD4 | c.955+10T>C (n.955+10T>C) n.2327+10T>C n.1406+10T>C n.1063+10T>C n.206+10T>C n.1169+10T>C n.1073T>C c.667+4933T>C (n.667+4933T>C) n.2956+10T>C c.155+10T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059927T>A | CA2735215953 | SMAD4 | c.955+11T>A (n.955+11T>A) n.2327+11T>A n.1406+11T>A n.1063+11T>A n.206+11T>A n.1169+11T>A n.1074T>A c.667+4934T>A (n.667+4934T>A) n.2956+11T>A c.155+11T>A | dbSNP |
| 18 | g.51059929C>A | CA2641838259 | SMAD4 | c.955+13C>A (n.955+13C>A) n.2327+13C>A n.1406+13C>A n.1063+13C>A n.206+13C>A n.1169+13C>A n.1076C>A c.667+4936C>A (n.667+4936C>A) n.2956+13C>A c.155+13C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059929_51059932delinsCAAA | CA2302978009 | SMAD4 | c.955+13_955+16delinsCAAA (n.955+13_955+16delinsCAAA) n.2327+13_2327+16delinsCAAA n.1406+13_1406+16delinsCAAA n.1063+13_1063+16delinsCAAA n.206+13_206+16delinsCAAA n.1169+13_1169+16delinsCAAA n.1076_1079delinsCAAA c.667+4936_667+4939delinsCAAA (n.667+4936_667+4939delinsCAAA) n.2956+13_2956+16delinsCAAA c.155+13_155+16delinsCAAA | |
| 18 | g.51059930A= | CA2302978010 | SMAD4 | c.955+14A= (n.955+14A=) n.2327+14A= n.1406+14A= n.1063+14A= n.206+14A= n.1169+14A= n.1077A= c.667+4937A= (n.667+4937A=) n.2956+14A= c.155+14A= | |
| 18 | g.51059930A>C | CA629588283 | SMAD4 | c.955+14A>C (n.955+14A>C) n.2327+14A>C n.1406+14A>C n.1063+14A>C n.206+14A>C n.1169+14A>C n.1077A>C c.667+4937A>C (n.667+4937A>C) n.2956+14A>C c.155+14A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51059930A>G | CA629588284 | SMAD4 | c.955+14A>G (n.955+14A>G) n.2327+14A>G n.1406+14A>G n.1063+14A>G n.206+14A>G n.1169+14A>G n.1077A>G c.667+4937A>G (n.667+4937A>G) n.2956+14A>G c.155+14A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51059930A>T | CA2735043399 | SMAD4 | c.955+14A>T (n.955+14A>T) n.2327+14A>T n.1406+14A>T n.1063+14A>T n.206+14A>T n.1169+14A>T n.1077A>T c.667+4937A>T (n.667+4937A>T) n.2956+14A>T c.155+14A>T | dbSNP |
| 18 | g.51059931_51059933del | CA658799062 | SMAD4 | c.955+15_955+17del (n.955+15_955+17del) n.2327+15_2327+17del n.1406+15_1406+17del n.1063+15_1063+17del n.206+15_206+17del n.1169+15_1169+17del n.1078_1080del c.667+4938_667+4940del (n.667+4938_667+4940del) n.2956+15_2956+17del c.155+15_155+17del | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51059931A= | CA2302978011 | SMAD4 | c.955+15A= (n.955+15A=) n.2327+15A= n.1406+15A= n.1063+15A= n.206+15A= n.1169+15A= n.1078A= c.667+4938A= (n.667+4938A=) n.2956+15A= c.155+15A= | |
| 18 | g.51059931A>C | CA2697555512 | SMAD4 | c.955+15A>C (n.955+15A>C) n.2327+15A>C n.1406+15A>C n.1063+15A>C n.206+15A>C n.1169+15A>C n.1078A>C c.667+4938A>C (n.667+4938A>C) n.2956+15A>C c.155+15A>C | ClinVar |
| 18 | g.51059931A>G | CA8965960 | SMAD4 | c.955+15A>G (n.955+15A>G) n.2327+15A>G n.1406+15A>G n.1063+15A>G n.206+15A>G n.1169+15A>G n.1078A>G c.667+4938A>G (n.667+4938A>G) n.2956+15A>G c.155+15A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51059932A>G | CA2641838260 | SMAD4 | c.955+16A>G (n.955+16A>G) n.2327+16A>G n.1406+16A>G n.1063+16A>G n.206+16A>G n.1169+16A>G n.1079A>G c.667+4939A>G (n.667+4939A>G) n.2956+16A>G c.155+16A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51059932_51059951delinsAATTGATTTCCTGTATTTAG | CA2302978012 | SMAD4 | c.955+16_955+35delinsAATTGATTTCCTGTATTTAG (n.955+16_955+35delinsAATTGATTTCCTGTATTTAG) n.2327+16_2327+35delinsAATTGATTTCCTGTATTTAG n.1406+16_1406+35delinsAATTGATTTCCTGTATTTAG n.1063+16_1063+35delinsAATTGATTTCCTGTATTTAG n.206+16_206+35delinsAATTGATTTCCTGTATTTAG n.1169+16_1169+35delinsAATTGATTTCCTGTATTTAG n.1079_1098delinsAATTGATTTCCTGTATTTAG c.667+4939_667+4958delinsAATTGATTTCCTGTATTTAG (n.667+4939_667+4958delinsAATTGATTTCCTGTATTTAG) n.2956+16_2956+35delinsAATTGATTTCCTGTATTTAG c.155+16_155+35delinsAATTGATTTCCTGTATTTAG | |
| 18 | g.51059933A>G | CA2641838261 | SMAD4 | c.955+17A>G (n.955+17A>G) n.2327+17A>G n.1406+17A>G n.1063+17A>G n.206+17A>G n.1169+17A>G n.1080A>G c.667+4940A>G (n.667+4940A>G) n.2956+17A>G c.155+17A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059933A>T | CA2735216029 | SMAD4 | c.955+17A>T (n.955+17A>T) n.2327+17A>T n.1406+17A>T n.1063+17A>T n.206+17A>T n.1169+17A>T n.1080A>T c.667+4940A>T (n.667+4940A>T) n.2956+17A>T c.155+17A>T | dbSNP |
| 18 | g.51059941_51059959del | CA658684192 | SMAD4 | c.955+25_955+43del (n.955+25_955+43del) n.2327+25_2327+43del n.1406+25_1406+43del n.1063+25_1063+43del n.206+25_206+43del n.1169+25_1169+43del n.1088_1106del c.667+4948_667+4966del (n.667+4948_667+4966del) n.2956+25_2956+43del c.155+25_155+43del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51059934T>A | CA2735018804 | SMAD4 | c.955+18T>A (n.955+18T>A) n.2327+18T>A n.1406+18T>A n.1063+18T>A n.206+18T>A n.1169+18T>A n.1081T>A c.667+4941T>A (n.667+4941T>A) n.2956+18T>A c.155+18T>A | dbSNP |
| 18 | g.51059934T>C | CA8965961 | SMAD4 | c.955+18T>C (n.955+18T>C) n.2327+18T>C n.1406+18T>C n.1063+18T>C n.206+18T>C n.1169+18T>C n.1081T>C c.667+4941T>C (n.667+4941T>C) n.2956+18T>C c.155+18T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51059934T= | CA2302978013 | SMAD4 | c.955+18T= (n.955+18T=) n.2327+18T= n.1406+18T= n.1063+18T= n.206+18T= n.1169+18T= n.1081T= c.667+4941T= (n.667+4941T=) n.2956+18T= c.155+18T= | |
| 18 | g.51059935T>A | CA2735016467 | SMAD4 | c.955+19T>A (n.955+19T>A) n.2327+19T>A n.1406+19T>A n.1063+19T>A n.206+19T>A n.1169+19T>A n.1082T>A c.667+4942T>A (n.667+4942T>A) n.2956+19T>A c.155+19T>A | dbSNP |
| 18 | g.51059935T>C | CA300087445 | SMAD4 | c.955+19T>C (n.955+19T>C) n.2327+19T>C n.1406+19T>C n.1063+19T>C n.206+19T>C n.1169+19T>C n.1082T>C c.667+4942T>C (n.667+4942T>C) n.2956+19T>C c.155+19T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51059935T>G | CA2573155423 | SMAD4 | c.955+19T>G (n.955+19T>G) n.2327+19T>G n.1406+19T>G n.1063+19T>G n.206+19T>G n.1169+19T>G n.1082T>G c.667+4942T>G (n.667+4942T>G) n.2956+19T>G c.155+19T>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51059935T= | CA2302978014 | SMAD4 | c.955+19T= (n.955+19T=) n.2327+19T= n.1406+19T= n.1063+19T= n.206+19T= n.1169+19T= n.1082T= c.667+4942T= (n.667+4942T=) n.2956+19T= c.155+19T= | |
| 18 | g.51059936G>A | CA2735216074 | SMAD4 | c.955+20G>A (n.955+20G>A) n.2327+20G>A n.1406+20G>A n.1063+20G>A n.206+20G>A n.1169+20G>A n.1083G>A c.667+4943G>A (n.667+4943G>A) n.2956+20G>A c.155+20G>A | dbSNP |
| 18 | g.51059936G>C | CA2735216067 | SMAD4 | c.955+20G>C (n.955+20G>C) n.2327+20G>C n.1406+20G>C n.1063+20G>C n.206+20G>C n.1169+20G>C n.1083G>C c.667+4943G>C (n.667+4943G>C) n.2956+20G>C c.155+20G>C | dbSNP |
| 18 | g.51059936G>T | CA657292808 | SMAD4 | c.955+20G>T (n.955+20G>T) n.2327+20G>T n.1406+20G>T n.1063+20G>T n.206+20G>T n.1169+20G>T n.1083G>T c.667+4943G>T (n.667+4943G>T) n.2956+20G>T c.155+20G>T | COSMIC |
| 18 | g.51059937A= | CA2302978015 | SMAD4 | c.955+21A= (n.955+21A=) n.2327+21A= n.1406+21A= n.1063+21A= n.206+21A= n.1169+21A= n.1084A= c.667+4944A= (n.667+4944A=) n.2956+21A= c.155+21A= | |
| 18 | g.51059937A>C | CA780224712 | SMAD4 | c.955+21A>C (n.955+21A>C) n.2327+21A>C n.1406+21A>C n.1063+21A>C n.206+21A>C n.1169+21A>C n.1084A>C c.667+4944A>C (n.667+4944A>C) n.2956+21A>C c.155+21A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51059937A>G | CA2641838262 | SMAD4 | c.955+21A>G (n.955+21A>G) n.2327+21A>G n.1406+21A>G n.1063+21A>G n.206+21A>G n.1169+21A>G n.1084A>G c.667+4944A>G (n.667+4944A>G) n.2956+21A>G c.155+21A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059937A>T | CA780224713 | SMAD4 | c.955+21A>T (n.955+21A>T) n.2327+21A>T n.1406+21A>T n.1063+21A>T n.206+21A>T n.1169+21A>T n.1084A>T c.667+4944A>T (n.667+4944A>T) n.2956+21A>T c.155+21A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51059938T>A | CA2735216076 | SMAD4 | c.955+22T>A (n.955+22T>A) n.2327+22T>A n.1406+22T>A n.1063+22T>A n.206+22T>A n.1169+22T>A n.1085T>A c.667+4945T>A (n.667+4945T>A) n.2956+22T>A c.155+22T>A | dbSNP |
| 18 | g.51059939T>A | CA2735216081 | SMAD4 | c.955+23T>A (n.955+23T>A) n.2327+23T>A n.1406+23T>A n.1063+23T>A n.206+23T>A n.1169+23T>A n.1086T>A c.667+4946T>A (n.667+4946T>A) n.2956+23T>A c.155+23T>A | dbSNP |
| 18 | g.51059939T>C | CA2641838263 | SMAD4 | c.955+23T>C (n.955+23T>C) n.2327+23T>C n.1406+23T>C n.1063+23T>C n.206+23T>C n.1169+23T>C n.1086T>C c.667+4946T>C (n.667+4946T>C) n.2956+23T>C c.155+23T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059941C>A | CA2641838264 | SMAD4 | c.955+25C>A (n.955+25C>A) n.2327+25C>A n.1406+25C>A n.1063+25C>A n.206+25C>A n.1169+25C>A n.1088C>A c.667+4948C>A (n.667+4948C>A) n.2956+25C>A c.155+25C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51059941C= | CA2302978016 | SMAD4 | c.955+25C= (n.955+25C=) n.2327+25C= n.1406+25C= n.1063+25C= n.206+25C= n.1169+25C= n.1088C= c.667+4948C= (n.667+4948C=) n.2956+25C= c.155+25C= | |
| 18 | g.51059941C>G | CA2735058960 | SMAD4 | c.955+25C>G (n.955+25C>G) n.2327+25C>G n.1406+25C>G n.1063+25C>G n.206+25C>G n.1169+25C>G n.1088C>G c.667+4948C>G (n.667+4948C>G) n.2956+25C>G c.155+25C>G | dbSNP |
| 18 | g.51059941C>T | CA990246718 | SMAD4 | c.955+25C>T (n.955+25C>T) n.2327+25C>T n.1406+25C>T n.1063+25C>T n.206+25C>T n.1169+25C>T n.1088C>T c.667+4948C>T (n.667+4948C>T) n.2956+25C>T c.155+25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51059942C>A | CA2641838265 | SMAD4 | c.955+26C>A (n.955+26C>A) n.2327+26C>A n.1406+26C>A n.1063+26C>A n.206+26C>A n.1169+26C>A n.1089C>A c.667+4949C>A (n.667+4949C>A) n.2956+26C>A c.155+26C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51059942C= | CA2302978017 | SMAD4 | c.955+26C= (n.955+26C=) n.2327+26C= n.1406+26C= n.1063+26C= n.206+26C= n.1169+26C= n.1089C= c.667+4949C= (n.667+4949C=) n.2956+26C= c.155+26C= | |
| 18 | g.51059942C>G | CA2735019988 | SMAD4 | c.955+26C>G (n.955+26C>G) n.2327+26C>G n.1406+26C>G n.1063+26C>G n.206+26C>G n.1169+26C>G n.1089C>G c.667+4949C>G (n.667+4949C>G) n.2956+26C>G c.155+26C>G | dbSNP |
| 18 | g.51059942C>T | CA8965962 | SMAD4 | c.955+26C>T (n.955+26C>T) n.2327+26C>T n.1406+26C>T n.1063+26C>T n.206+26C>T n.1169+26C>T n.1089C>T c.667+4949C>T (n.667+4949C>T) n.2956+26C>T c.155+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51059943T>C | CA2641838266 | SMAD4 | c.955+27T>C (n.955+27T>C) n.2327+27T>C n.1406+27T>C n.1063+27T>C n.206+27T>C n.1169+27T>C n.1090T>C c.667+4950T>C (n.667+4950T>C) n.2956+27T>C c.155+27T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059943T>G | CA2302978019 | SMAD4 | c.955+27T>G (n.955+27T>G) n.2327+27T>G n.1406+27T>G n.1063+27T>G n.206+27T>G n.1169+27T>G n.1090T>G c.667+4950T>G (n.667+4950T>G) n.2956+27T>G c.155+27T>G | dbSNP |
| 18 | g.51059943T= | CA2302978018 | SMAD4 | c.955+27T= (n.955+27T=) n.2327+27T= n.1406+27T= n.1063+27T= n.206+27T= n.1169+27T= n.1090T= c.667+4950T= (n.667+4950T=) n.2956+27T= c.155+27T= | |
| 18 | g.51059944G>A | CA2594192411 | SMAD4 | c.955+28G>A (n.955+28G>A) n.2327+28G>A n.1406+28G>A n.1063+28G>A n.206+28G>A n.1169+28G>A n.1091G>A c.667+4951G>A (n.667+4951G>A) n.2956+28G>A c.155+28G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51059944G>C | CA2735216099 | SMAD4 | c.955+28G>C (n.955+28G>C) n.2327+28G>C n.1406+28G>C n.1063+28G>C n.206+28G>C n.1169+28G>C n.1091G>C c.667+4951G>C (n.667+4951G>C) n.2956+28G>C c.155+28G>C | dbSNP |
| 18 | g.51059944G>T | CA2552608486 | SMAD4 | c.955+28G>T (n.955+28G>T) n.2327+28G>T n.1406+28G>T n.1063+28G>T n.206+28G>T n.1169+28G>T n.1091G>T c.667+4951G>T (n.667+4951G>T) n.2956+28G>T c.155+28G>T | |
| 18 | g.51059945T>A | CA2735216152 | SMAD4 | c.955+29T>A (n.955+29T>A) n.2327+29T>A n.1406+29T>A n.1063+29T>A n.206+29T>A n.1169+29T>A n.1092T>A c.667+4952T>A (n.667+4952T>A) n.2956+29T>A c.155+29T>A | dbSNP |
| 18 | g.51059947T>A | CA2735216170 | SMAD4 | c.955+31T>A (n.955+31T>A) n.2327+31T>A n.1406+31T>A n.1063+31T>A n.206+31T>A n.1169+31T>A n.1094T>A c.667+4954T>A (n.667+4954T>A) n.2956+31T>A c.155+31T>A | dbSNP |
| 18 | g.51059949del | CA2641838267 | SMAD4 | c.955+33del (n.955+33del) n.2327+33del n.1406+33del n.1063+33del n.206+33del n.1169+33del n.1096del c.667+4956del (n.667+4956del) n.2956+33del c.155+33del | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059948T>A | CA990246720 | SMAD4 | c.955+32T>A (n.955+32T>A) n.2327+32T>A n.1406+32T>A n.1063+32T>A n.206+32T>A n.1169+32T>A n.1095T>A c.667+4955T>A (n.667+4955T>A) n.2956+32T>A c.155+32T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51059948T= | CA2302978020 | SMAD4 | c.955+32T= (n.955+32T=) n.2327+32T= n.1406+32T= n.1063+32T= n.206+32T= n.1169+32T= n.1095T= c.667+4955T= (n.667+4955T=) n.2956+32T= c.155+32T= | |
| 18 | g.51059949T>A | CA2735216173 | SMAD4 | c.955+33T>A (n.955+33T>A) n.2327+33T>A n.1406+33T>A n.1063+33T>A n.206+33T>A n.1169+33T>A n.1096T>A c.667+4956T>A (n.667+4956T>A) n.2956+33T>A c.155+33T>A | dbSNP |
| 18 | g.51059950A>G | CA2641838268 | SMAD4 | c.955+34A>G (n.955+34A>G) n.2327+34A>G n.1406+34A>G n.1063+34A>G n.206+34A>G n.1169+34A>G n.1097A>G c.667+4957A>G (n.667+4957A>G) n.2956+34A>G c.155+34A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059950A>T | CA2641838269 | SMAD4 | c.955+34A>T (n.955+34A>T) n.2327+34A>T n.1406+34A>T n.1063+34A>T n.206+34A>T n.1169+34A>T n.1097A>T c.667+4957A>T (n.667+4957A>T) n.2956+34A>T c.155+34A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059951G>A | CA2735216189 | SMAD4 | c.955+35G>A (n.955+35G>A) n.2327+35G>A n.1406+35G>A n.1063+35G>A n.206+35G>A n.1169+35G>A n.1098G>A c.667+4958G>A (n.667+4958G>A) n.2956+35G>A c.155+35G>A | dbSNP |
| 18 | g.51059951G>C | CA2641838270 | SMAD4 | c.955+35G>C (n.955+35G>C) n.2327+35G>C n.1406+35G>C n.1063+35G>C n.206+35G>C n.1169+35G>C n.1098G>C c.667+4958G>C (n.667+4958G>C) n.2956+35G>C c.155+35G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51059952A= | CA2302978021 | SMAD4 | c.955+36A= (n.955+36A=) n.2327+36A= n.1406+36A= n.1063+36A= n.206+36A= n.1169+36A= n.1099A= c.667+4959A= (n.667+4959A=) n.2956+36A= c.155+36A= | |
| 18 | g.51059952A>G | CA8965963 | SMAD4 | c.955+36A>G (n.955+36A>G) n.2327+36A>G n.1406+36A>G n.1063+36A>G n.206+36A>G n.1169+36A>G n.1099A>G c.667+4959A>G (n.667+4959A>G) n.2956+36A>G c.155+36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51059953T>A | CA2576506162 | SMAD4 | c.955+37T>A (n.955+37T>A) n.2327+37T>A n.1406+37T>A n.1063+37T>A n.206+37T>A n.1169+37T>A n.1100T>A c.667+4960T>A (n.667+4960T>A) n.2956+37T>A c.155+37T>A | dbSNP |
| 18 | g.51059953T>C | CA2302978023 | SMAD4 | c.955+37T>C (n.955+37T>C) n.2327+37T>C n.1406+37T>C n.1063+37T>C n.206+37T>C n.1169+37T>C n.1100T>C c.667+4960T>C (n.667+4960T>C) n.2956+37T>C c.155+37T>C | dbSNP |
| 18 | g.51059953T= | CA2302978022 | SMAD4 | c.955+37T= (n.955+37T=) n.2327+37T= n.1406+37T= n.1063+37T= n.206+37T= n.1169+37T= n.1100T= c.667+4960T= (n.667+4960T=) n.2956+37T= c.155+37T= | |
| 18 | g.51059955G>A | CA2735038430 | SMAD4 | c.955+39G>A (n.955+39G>A) n.2327+39G>A n.1406+39G>A n.1063+39G>A n.206+39G>A n.1169+39G>A n.1102G>A c.667+4962G>A (n.667+4962G>A) n.2956+39G>A c.155+39G>A | dbSNP |
| 18 | g.51059955G>C | CA629588285 | SMAD4 | c.955+39G>C (n.955+39G>C) n.2327+39G>C n.1406+39G>C n.1063+39G>C n.206+39G>C n.1169+39G>C n.1102G>C c.667+4962G>C (n.667+4962G>C) n.2956+39G>C c.155+39G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51059955G= | CA2302978024 | SMAD4 | c.955+39G= (n.955+39G=) n.2327+39G= n.1406+39G= n.1063+39G= n.206+39G= n.1169+39G= n.1102G= c.667+4962G= (n.667+4962G=) n.2956+39G= c.155+39G= | |
| 18 | g.51059955G>T | CA2641838271 | SMAD4 | c.955+39G>T (n.955+39G>T) n.2327+39G>T n.1406+39G>T n.1063+39G>T n.206+39G>T n.1169+39G>T n.1102G>T c.667+4962G>T (n.667+4962G>T) n.2956+39G>T c.155+39G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059957T>A | CA300087447 | SMAD4 | c.955+41T>A (n.955+41T>A) n.2327+41T>A n.1406+41T>A n.1063+41T>A n.206+41T>A n.1169+41T>A n.1104T>A c.667+4964T>A (n.667+4964T>A) n.2956+41T>A c.155+41T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51059957T>C | CA2302978026 | SMAD4 | c.955+41T>C (n.955+41T>C) n.2327+41T>C n.1406+41T>C n.1063+41T>C n.206+41T>C n.1169+41T>C n.1104T>C c.667+4964T>C (n.667+4964T>C) n.2956+41T>C c.155+41T>C | dbSNP |
| 18 | g.51059957T= | CA2302978025 | SMAD4 | c.955+41T= (n.955+41T=) n.2327+41T= n.1406+41T= n.1063+41T= n.206+41T= n.1169+41T= n.1104T= c.667+4964T= (n.667+4964T=) n.2956+41T= c.155+41T= | |
| 18 | g.51059958T>A | CA8965964 | SMAD4 | c.955+42T>A (n.955+42T>A) n.2327+42T>A n.1406+42T>A n.1063+42T>A n.206+42T>A n.1169+42T>A n.1105T>A c.667+4965T>A (n.667+4965T>A) n.2956+42T>A c.155+42T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51059958T>G | CA8965965 | SMAD4 | c.955+42T>G (n.955+42T>G) n.2327+42T>G n.1406+42T>G n.1063+42T>G n.206+42T>G n.1169+42T>G n.1105T>G c.667+4965T>G (n.667+4965T>G) n.2956+42T>G c.155+42T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51059958T= | CA2302978027 | SMAD4 | c.955+42T= (n.955+42T=) n.2327+42T= n.1406+42T= n.1063+42T= n.206+42T= n.1169+42T= n.1105T= c.667+4965T= (n.667+4965T=) n.2956+42T= c.155+42T= | |
| 18 | g.51059959T>A | CA2735019118 | SMAD4 | c.955+43T>A (n.955+43T>A) n.2327+43T>A n.1406+43T>A n.1063+43T>A n.206+43T>A n.1169+43T>A n.1106T>A c.667+4966T>A (n.667+4966T>A) n.2956+43T>A c.155+43T>A | dbSNP |
| 18 | g.51059959T>C | CA8965966 | SMAD4 | c.955+43T>C (n.955+43T>C) n.2327+43T>C n.1406+43T>C n.1063+43T>C n.206+43T>C n.1169+43T>C n.1106T>C c.667+4966T>C (n.667+4966T>C) n.2956+43T>C c.155+43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 18 | g.51059959T= | CA2302978028 | SMAD4 | c.955+43T= (n.955+43T=) n.2327+43T= n.1406+43T= n.1063+43T= n.206+43T= n.1169+43T= n.1106T= c.667+4966T= (n.667+4966T=) n.2956+43T= c.155+43T= | |
| 18 | g.51059960A>G | CA2735216211 | SMAD4 | c.955+44A>G (n.955+44A>G) n.2327+44A>G n.1406+44A>G n.1063+44A>G n.206+44A>G n.1169+44A>G n.1107A>G c.667+4967A>G (n.667+4967A>G) n.2956+44A>G c.155+44A>G | dbSNP |
| 18 | g.51059961G>A | CA300087455 | SMAD4 | c.955+45G>A (n.955+45G>A) n.2327+45G>A n.1406+45G>A n.1063+45G>A n.206+45G>A n.1169+45G>A n.1108G>A c.667+4968G>A (n.667+4968G>A) n.2956+45G>A c.155+45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51059961G>C | CA2735016468 | SMAD4 | c.955+45G>C (n.955+45G>C) n.2327+45G>C n.1406+45G>C n.1063+45G>C n.206+45G>C n.1169+45G>C n.1108G>C c.667+4968G>C (n.667+4968G>C) n.2956+45G>C c.155+45G>C | dbSNP |
| 18 | g.51059961G= | CA2302978029 | SMAD4 | c.955+45G= (n.955+45G=) n.2327+45G= n.1406+45G= n.1063+45G= n.206+45G= n.1169+45G= n.1108G= c.667+4968G= (n.667+4968G=) n.2956+45G= c.155+45G= | |
| 18 | g.51059963G>A | CA2641838272 | SMAD4 | c.955+47G>A (n.955+47G>A) n.2327+47G>A n.1406+47G>A n.1063+47G>A n.206+47G>A n.1169+47G>A n.1110G>A c.667+4970G>A (n.667+4970G>A) n.2956+47G>A c.155+47G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059963G>C | CA2641838273 | SMAD4 | c.955+47G>C (n.955+47G>C) n.2327+47G>C n.1406+47G>C n.1063+47G>C n.206+47G>C n.1169+47G>C n.1110G>C c.667+4970G>C (n.667+4970G>C) n.2956+47G>C c.155+47G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059964G>A | CA2641838274 | SMAD4 | c.955+48G>A (n.955+48G>A) n.2327+48G>A n.1406+48G>A n.1063+48G>A n.206+48G>A n.1169+48G>A n.1111G>A c.667+4971G>A (n.667+4971G>A) n.2956+48G>A c.155+48G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059964G>C | CA300087461 | SMAD4 | c.955+48G>C (n.955+48G>C) n.2327+48G>C n.1406+48G>C n.1063+48G>C n.206+48G>C n.1169+48G>C n.1111G>C c.667+4971G>C (n.667+4971G>C) n.2956+48G>C c.155+48G>C | dbSNP |
| 18 | g.51059964G= | CA2302978031 | SMAD4 | c.955+48G= (n.955+48G=) n.2327+48G= n.1406+48G= n.1063+48G= n.206+48G= n.1169+48G= n.1111G= c.667+4971G= (n.667+4971G=) n.2956+48G= c.155+48G= | |
| 18 | g.51059964G>T | CA2576506163 | SMAD4 | c.955+48G>T (n.955+48G>T) n.2327+48G>T n.1406+48G>T n.1063+48G>T n.206+48G>T n.1169+48G>T n.1111G>T c.667+4971G>T (n.667+4971G>T) n.2956+48G>T c.155+48G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059964_51059982delinsGTGATTGAAACGCACAAAC | CA2302978030 | SMAD4 | c.955+48_955+66delinsGTGATTGAAACGCACAAAC (n.955+48_955+66delinsGTGATTGAAACGCACAAAC) n.2327+48_2327+66delinsGTGATTGAAACGCACAAAC n.1406+48_1406+66delinsGTGATTGAAACGCACAAAC n.1063+48_1063+66delinsGTGATTGAAACGCACAAAC n.206+48_206+66delinsGTGATTGAAACGCACAAAC n.1169+48_1169+66delinsGTGATTGAAACGCACAAAC n.1111_1129delinsGTGATTGAAACGCACAAAC c.667+4971_667+4989delinsGTGATTGAAACGCACAAAC (n.667+4971_667+4989delinsGTGATTGAAACGCACAAAC) n.2956+48_2956+66delinsGTGATTGAAACGCACAAAC c.155+48_155+66delinsGTGATTGAAACGCACAAAC | |
| 18 | g.51059965del | CA2641838275 | SMAD4 | c.955+49del (n.955+49del) n.2327+49del n.1406+49del n.1063+49del n.206+49del n.1169+49del n.1112del c.667+4972del (n.667+4972del) n.2956+49del c.155+49del | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059965T>A | CA2735216238 | SMAD4 | c.955+49T>A (n.955+49T>A) n.2327+49T>A n.1406+49T>A n.1063+49T>A n.206+49T>A n.1169+49T>A n.1112T>A c.667+4972T>A (n.667+4972T>A) n.2956+49T>A c.155+49T>A | dbSNP |
| 18 | g.51059965_51059982del | CA8965967 | SMAD4 | c.955+49_955+66del (n.955+49_955+66del) n.2327+49_2327+66del n.1406+49_1406+66del n.1063+49_1063+66del n.206+49_206+66del n.1169+49_1169+66del n.1112_1129del c.667+4972_667+4989del (n.667+4972_667+4989del) n.2956+49_2956+66del c.155+49_155+66del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51059966G>A | CA629588286 | SMAD4 | c.955+50G>A (n.955+50G>A) n.2327+50G>A n.1406+50G>A n.1063+50G>A n.206+50G>A n.1169+50G>A n.1113G>A c.667+4973G>A (n.667+4973G>A) n.2956+50G>A c.155+50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51059966G>C | CA2735034436 | SMAD4 | c.955+50G>C (n.955+50G>C) n.2327+50G>C n.1406+50G>C n.1063+50G>C n.206+50G>C n.1169+50G>C n.1113G>C c.667+4973G>C (n.667+4973G>C) n.2956+50G>C c.155+50G>C | dbSNP |
| 18 | g.51059966G= | CA2302978032 | SMAD4 | c.955+50G= (n.955+50G=) n.2327+50G= n.1406+50G= n.1063+50G= n.206+50G= n.1169+50G= n.1113G= c.667+4973G= (n.667+4973G=) n.2956+50G= c.155+50G= | |
| 18 | g.51059966G>T | CA657292812 | SMAD4 | c.955+50G>T (n.955+50G>T) n.2327+50G>T n.1406+50G>T n.1063+50G>T n.206+50G>T n.1169+50G>T n.1113G>T c.667+4973G>T (n.667+4973G>T) n.2956+50G>T c.155+50G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.51059967A= | CA2302978033 | SMAD4 | c.955+51A= (n.955+51A=) n.2327+51A= n.1406+51A= n.1063+51A= n.206+51A= n.1169+51A= n.1114A= c.667+4974A= (n.667+4974A=) n.2956+51A= c.155+51A= | |
| 18 | g.51059967A>C | CA2641838277 | SMAD4 | c.955+51A>C (n.955+51A>C) n.2327+51A>C n.1406+51A>C n.1063+51A>C n.206+51A>C n.1169+51A>C n.1114A>C c.667+4974A>C (n.667+4974A>C) n.2956+51A>C c.155+51A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059967A>G | CA8965968 | SMAD4 | c.955+51A>G (n.955+51A>G) n.2327+51A>G n.1406+51A>G n.1063+51A>G n.206+51A>G n.1169+51A>G n.1114A>G c.667+4974A>G (n.667+4974A>G) n.2956+51A>G c.155+51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51059967A>T | CA2641838276 | SMAD4 | c.955+51A>T (n.955+51A>T) n.2327+51A>T n.1406+51A>T n.1063+51A>T n.206+51A>T n.1169+51A>T n.1114A>T c.667+4974A>T (n.667+4974A>T) n.2956+51A>T c.155+51A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059968T>A | CA2735020898 | SMAD4 | c.955+52T>A (n.955+52T>A) n.2327+52T>A n.1406+52T>A n.1063+52T>A n.206+52T>A n.1169+52T>A n.1115T>A c.667+4975T>A (n.667+4975T>A) n.2956+52T>A c.155+52T>A | dbSNP |
| 18 | g.51059968T>C | CA8965969 | SMAD4 | c.955+52T>C (n.955+52T>C) n.2327+52T>C n.1406+52T>C n.1063+52T>C n.206+52T>C n.1169+52T>C n.1115T>C c.667+4975T>C (n.667+4975T>C) n.2956+52T>C c.155+52T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51059968T= | CA2302978034 | SMAD4 | c.955+52T= (n.955+52T=) n.2327+52T= n.1406+52T= n.1063+52T= n.206+52T= n.1169+52T= n.1115T= c.667+4975T= (n.667+4975T=) n.2956+52T= c.155+52T= | |
| 18 | g.51059969T>C | CA2641838278 | SMAD4 | c.955+53T>C (n.955+53T>C) n.2327+53T>C n.1406+53T>C n.1063+53T>C n.206+53T>C n.1169+53T>C n.1116T>C c.667+4976T>C (n.667+4976T>C) n.2956+53T>C c.155+53T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059970G>A | CA2302978036 | SMAD4 | c.955+54G>A (n.955+54G>A) n.2327+54G>A n.1406+54G>A n.1063+54G>A n.206+54G>A n.1169+54G>A n.1117G>A c.667+4977G>A (n.667+4977G>A) n.2956+54G>A c.155+54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51059970G>C | CA2735058964 | SMAD4 | c.955+54G>C (n.955+54G>C) n.2327+54G>C n.1406+54G>C n.1063+54G>C n.206+54G>C n.1169+54G>C n.1117G>C c.667+4977G>C (n.667+4977G>C) n.2956+54G>C c.155+54G>C | dbSNP |
| 18 | g.51059970G= | CA2302978035 | SMAD4 | c.955+54G= (n.955+54G=) n.2327+54G= n.1406+54G= n.1063+54G= n.206+54G= n.1169+54G= n.1117G= c.667+4977G= (n.667+4977G=) n.2956+54G= c.155+54G= | |
| 18 | g.51059970G>T | CA2641838279 | SMAD4 | c.955+54G>T (n.955+54G>T) n.2327+54G>T n.1406+54G>T n.1063+54G>T n.206+54G>T n.1169+54G>T n.1117G>T c.667+4977G>T (n.667+4977G>T) n.2956+54G>T c.155+54G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059971A>G | CA2735216247 | SMAD4 | c.955+55A>G (n.955+55A>G) n.2327+55A>G n.1406+55A>G n.1063+55A>G n.206+55A>G n.1169+55A>G n.1118A>G c.667+4978A>G (n.667+4978A>G) n.2956+55A>G c.155+55A>G | dbSNP |
| 18 | g.51059973A>G | CA2641838280 | SMAD4 | c.955+57A>G (n.955+57A>G) n.2327+57A>G n.1406+57A>G n.1063+57A>G n.206+57A>G n.1169+57A>G n.1120A>G c.667+4980A>G (n.667+4980A>G) n.2956+57A>G c.155+57A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059973A>T | CA2735216263 | SMAD4 | c.955+57A>T (n.955+57A>T) n.2327+57A>T n.1406+57A>T n.1063+57A>T n.206+57A>T n.1169+57A>T n.1120A>T c.667+4980A>T (n.667+4980A>T) n.2956+57A>T c.155+57A>T | dbSNP |
| 18 | g.51059974C>A | CA2576506164 | SMAD4 | c.955+58C>A (n.955+58C>A) n.2327+58C>A n.1406+58C>A n.1063+58C>A n.206+58C>A n.1169+58C>A n.1121C>A c.667+4981C>A (n.667+4981C>A) n.2956+58C>A c.155+58C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51059974C= | CA2302978037 | SMAD4 | c.955+58C= (n.955+58C=) n.2327+58C= n.1406+58C= n.1063+58C= n.206+58C= n.1169+58C= n.1121C= c.667+4981C= (n.667+4981C=) n.2956+58C= c.155+58C= | |
| 18 | g.51059974C>G | CA2580607336 | SMAD4 | c.955+58C>G (n.955+58C>G) n.2327+58C>G n.1406+58C>G n.1063+58C>G n.206+58C>G n.1169+58C>G n.1121C>G c.667+4981C>G (n.667+4981C>G) n.2956+58C>G c.155+58C>G | dbSNP |
| 18 | g.51059974C>T | CA15919781 | SMAD4 | c.955+58C>T (n.955+58C>T) n.2327+58C>T n.1406+58C>T n.1063+58C>T n.206+58C>T n.1169+58C>T n.1121C>T c.667+4981C>T (n.667+4981C>T) n.2956+58C>T c.155+58C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51059975G>A | CA629588287 | SMAD4 | c.955+59G>A (n.955+59G>A) n.2327+59G>A n.1406+59G>A n.1063+59G>A n.206+59G>A n.1169+59G>A n.1122G>A c.667+4982G>A (n.667+4982G>A) n.2956+59G>A c.155+59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51059975G>C | CA2735047506 | SMAD4 | c.955+59G>C (n.955+59G>C) n.2327+59G>C n.1406+59G>C n.1063+59G>C n.206+59G>C n.1169+59G>C n.1122G>C c.667+4982G>C (n.667+4982G>C) n.2956+59G>C c.155+59G>C | dbSNP |
| 18 | g.51059975G= | CA2302978038 | SMAD4 | c.955+59G= (n.955+59G=) n.2327+59G= n.1406+59G= n.1063+59G= n.206+59G= n.1169+59G= n.1122G= c.667+4982G= (n.667+4982G=) n.2956+59G= c.155+59G= | |
| 18 | g.51059975G>T | CA780224725 | SMAD4 | c.955+59G>T (n.955+59G>T) n.2327+59G>T n.1406+59G>T n.1063+59G>T n.206+59G>T n.1169+59G>T n.1122G>T c.667+4982G>T (n.667+4982G>T) n.2956+59G>T c.155+59G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51059976C>A | CA2641838281 | SMAD4 | c.955+60C>A (n.955+60C>A) n.2327+60C>A n.1406+60C>A n.1063+60C>A n.206+60C>A n.1169+60C>A n.1123C>A c.667+4983C>A (n.667+4983C>A) n.2956+60C>A c.155+60C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51059976C>T | CA2576506165 | SMAD4 | c.955+60C>T (n.955+60C>T) n.2327+60C>T n.1406+60C>T n.1063+60C>T n.206+60C>T n.1169+60C>T n.1123C>T c.667+4983C>T (n.667+4983C>T) n.2956+60C>T c.155+60C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059977A>C | CA2641838282 | SMAD4 | c.955+61A>C (n.955+61A>C) n.2327+61A>C n.1406+61A>C n.1063+61A>C n.206+61A>C n.1169+61A>C n.1124A>C c.667+4984A>C (n.667+4984A>C) n.2956+61A>C c.155+61A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059977A>G | CA2735216326 | SMAD4 | c.955+61A>G (n.955+61A>G) n.2327+61A>G n.1406+61A>G n.1063+61A>G n.206+61A>G n.1169+61A>G n.1124A>G c.667+4984A>G (n.667+4984A>G) n.2956+61A>G c.155+61A>G | dbSNP |
| 18 | g.51059977A>T | CA2641838283 | SMAD4 | c.955+61A>T (n.955+61A>T) n.2327+61A>T n.1406+61A>T n.1063+61A>T n.206+61A>T n.1169+61A>T n.1124A>T c.667+4984A>T (n.667+4984A>T) n.2956+61A>T c.155+61A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51059978C>A | CA300087478 | SMAD4 | c.955+62C>A (n.955+62C>A) n.2327+62C>A n.1406+62C>A n.1063+62C>A n.206+62C>A n.1169+62C>A n.1125C>A c.667+4985C>A (n.667+4985C>A) n.2956+62C>A c.155+62C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51059978C= | CA2302978039 | SMAD4 | c.955+62C= (n.955+62C=) n.2327+62C= n.1406+62C= n.1063+62C= n.206+62C= n.1169+62C= n.1125C= c.667+4985C= (n.667+4985C=) n.2956+62C= c.155+62C= | |
| 18 | g.51059978C>G | CA2735030751 | SMAD4 | c.955+62C>G (n.955+62C>G) n.2327+62C>G n.1406+62C>G n.1063+62C>G n.206+62C>G n.1169+62C>G n.1125C>G c.667+4985C>G (n.667+4985C>G) n.2956+62C>G c.155+62C>G | dbSNP |
| 18 | g.51059978C>T | CA2641838284 | SMAD4 | c.955+62C>T (n.955+62C>T) n.2327+62C>T n.1406+62C>T n.1063+62C>T n.206+62C>T n.1169+62C>T n.1125C>T c.667+4985C>T (n.667+4985C>T) n.2956+62C>T c.155+62C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059979A>G | CA2576506166 | SMAD4 | c.955+63A>G (n.955+63A>G) n.2327+63A>G n.1406+63A>G n.1063+63A>G n.206+63A>G n.1169+63A>G n.1126A>G c.667+4986A>G (n.667+4986A>G) n.2956+63A>G c.155+63A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059980A= | CA2302978040 | SMAD4 | c.955+64A= (n.955+64A=) n.2327+64A= n.1406+64A= n.1063+64A= n.206+64A= n.1169+64A= n.1127A= c.667+4987A= (n.667+4987A=) n.2956+64A= c.155+64A= | |
| 18 | g.51059980A>C | CA300087482 | SMAD4 | c.955+64A>C (n.955+64A>C) n.2327+64A>C n.1406+64A>C n.1063+64A>C n.206+64A>C n.1169+64A>C n.1127A>C c.667+4987A>C (n.667+4987A>C) n.2956+64A>C c.155+64A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51059981A>C | CA2735216377 | SMAD4 | c.955+65A>C (n.955+65A>C) n.2327+65A>C n.1406+65A>C n.1063+65A>C n.206+65A>C n.1169+65A>C n.1128A>C c.667+4988A>C (n.667+4988A>C) n.2956+65A>C c.155+65A>C | dbSNP |
| 18 | g.51059981A>G | CA2735216362 | SMAD4 | c.955+65A>G (n.955+65A>G) n.2327+65A>G n.1406+65A>G n.1063+65A>G n.206+65A>G n.1169+65A>G n.1128A>G c.667+4988A>G (n.667+4988A>G) n.2956+65A>G c.155+65A>G | dbSNP |
| 18 | g.51059981A>T | CA2735216361 | SMAD4 | c.955+65A>T (n.955+65A>T) n.2327+65A>T n.1406+65A>T n.1063+65A>T n.206+65A>T n.1169+65A>T n.1128A>T c.667+4988A>T (n.667+4988A>T) n.2956+65A>T c.155+65A>T | dbSNP |
| 18 | g.51059984_51059985del | CA2641838285 | SMAD4 | c.955+68_955+69del (n.955+68_955+69del) n.2327+68_2327+69del n.1406+68_1406+69del n.1063+68_1063+69del n.206+68_206+69del n.1169+68_1169+69del n.1131_1132del c.667+4991_667+4992del (n.667+4991_667+4992del) n.2956+68_2956+69del c.155+68_155+69del | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059982C>A | CA2641838286 | SMAD4 | c.955+66C>A (n.955+66C>A) n.2327+66C>A n.1406+66C>A n.1063+66C>A n.206+66C>A n.1169+66C>A n.1129C>A c.667+4989C>A (n.667+4989C>A) n.2956+66C>A c.155+66C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51059982C>G | CA2735216398 | SMAD4 | c.955+66C>G (n.955+66C>G) n.2327+66C>G n.1406+66C>G n.1063+66C>G n.206+66C>G n.1169+66C>G n.1129C>G c.667+4989C>G (n.667+4989C>G) n.2956+66C>G c.155+66C>G | dbSNP |
| 18 | g.51059983A>C | CA2641838287 | SMAD4 | c.955+67A>C (n.955+67A>C) n.2327+67A>C n.1406+67A>C n.1063+67A>C n.206+67A>C n.1169+67A>C n.1130A>C c.667+4990A>C (n.667+4990A>C) n.2956+67A>C c.155+67A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059983A>T | CA2735216456 | SMAD4 | c.955+67A>T (n.955+67A>T) n.2327+67A>T n.1406+67A>T n.1063+67A>T n.206+67A>T n.1169+67A>T n.1130A>T c.667+4990A>T (n.667+4990A>T) n.2956+67A>T c.155+67A>T | dbSNP |
| 18 | g.51059984C>A | CA2641838288 | SMAD4 | c.955+68C>A (n.955+68C>A) n.2327+68C>A n.1406+68C>A n.1063+68C>A n.206+68C>A n.1169+68C>A n.1131C>A c.667+4991C>A (n.667+4991C>A) n.2956+68C>A c.155+68C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059984C>T | CA2641838289 | SMAD4 | c.955+68C>T (n.955+68C>T) n.2327+68C>T n.1406+68C>T n.1063+68C>T n.206+68C>T n.1169+68C>T n.1131C>T c.667+4991C>T (n.667+4991C>T) n.2956+68C>T c.155+68C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059985A>G | CA2735216458 | SMAD4 | c.955+69A>G (n.955+69A>G) n.2327+69A>G n.1406+69A>G n.1063+69A>G n.206+69A>G n.1169+69A>G n.1132A>G c.667+4992A>G (n.667+4992A>G) n.2956+69A>G c.155+69A>G | dbSNP |
| 18 | g.51059986G>T | CA2641838290 | SMAD4 | c.955+70G>T (n.955+70G>T) n.2327+70G>T n.1406+70G>T n.1063+70G>T n.206+70G>T n.1169+70G>T n.1133G>T c.667+4993G>T (n.667+4993G>T) n.2956+70G>T c.155+70G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059987G>A | CA2735216475 | SMAD4 | c.955+71G>A (n.955+71G>A) n.2327+71G>A n.1406+71G>A n.1063+71G>A n.206+71G>A n.1169+71G>A n.1134G>A c.667+4994G>A (n.667+4994G>A) n.2956+71G>A c.155+71G>A | dbSNP |
| 18 | g.51059987G>C | CA2735216476 | SMAD4 | c.955+71G>C (n.955+71G>C) n.2327+71G>C n.1406+71G>C n.1063+71G>C n.206+71G>C n.1169+71G>C n.1134G>C c.667+4994G>C (n.667+4994G>C) n.2956+71G>C c.155+71G>C | dbSNP |
| 18 | g.51059987G>T | CA2641838291 | SMAD4 | c.955+71G>T (n.955+71G>T) n.2327+71G>T n.1406+71G>T n.1063+71G>T n.206+71G>T n.1169+71G>T n.1134G>T c.667+4994G>T (n.667+4994G>T) n.2956+71G>T c.155+71G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059988C>A | CA2641838292 | SMAD4 | c.955+72C>A (n.955+72C>A) n.2327+72C>A n.1406+72C>A n.1063+72C>A n.206+72C>A n.1169+72C>A n.1135C>A c.667+4995C>A (n.667+4995C>A) n.2956+72C>A c.155+72C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059989T>A | CA2735216495 | SMAD4 | c.955+73T>A (n.955+73T>A) n.2327+73T>A n.1406+73T>A n.1063+73T>A n.206+73T>A n.1169+73T>A n.1136T>A c.667+4996T>A (n.667+4996T>A) n.2956+73T>A c.155+73T>A | dbSNP |
| 18 | g.51059991del | CA2502900385 | SMAD4 | c.955+75del (n.955+75del) n.2327+75del n.1406+75del n.1063+75del n.206+75del n.1169+75del n.1138del c.667+4998del (n.667+4998del) n.2956+75del c.155+75del | |
| 18 | g.51059990T>C | CA2641838293 | SMAD4 | c.955+74T>C (n.955+74T>C) n.2327+74T>C n.1406+74T>C n.1063+74T>C n.206+74T>C n.1169+74T>C n.1137T>C c.667+4997T>C (n.667+4997T>C) n.2956+74T>C c.155+74T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51059991T>A | CA2641838294 | SMAD4 | c.955+75T>A (n.955+75T>A) n.2327+75T>A n.1406+75T>A n.1063+75T>A n.206+75T>A n.1169+75T>A n.1138T>A c.667+4998T>A (n.667+4998T>A) n.2956+75T>A c.155+75T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51059991T>C | CA2641838295 | SMAD4 | c.955+75T>C (n.955+75T>C) n.2327+75T>C n.1406+75T>C n.1063+75T>C n.206+75T>C n.1169+75T>C n.1138T>C c.667+4998T>C (n.667+4998T>C) n.2956+75T>C c.155+75T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059993A>C | CA2641838298 | SMAD4 | c.955+77A>C (n.955+77A>C) n.2327+77A>C n.1406+77A>C n.1063+77A>C n.206+77A>C n.1169+77A>C n.1140A>C c.667+5000A>C (n.667+5000A>C) n.2956+77A>C c.155+77A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059993A>G | CA2641838296 | SMAD4 | c.955+77A>G (n.955+77A>G) n.2327+77A>G n.1406+77A>G n.1063+77A>G n.206+77A>G n.1169+77A>G n.1140A>G c.667+5000A>G (n.667+5000A>G) n.2956+77A>G c.155+77A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059993A>T | CA2641838297 | SMAD4 | c.955+77A>T (n.955+77A>T) n.2327+77A>T n.1406+77A>T n.1063+77A>T n.206+77A>T n.1169+77A>T n.1140A>T c.667+5000A>T (n.667+5000A>T) n.2956+77A>T c.155+77A>T | gnomAD v4 |