UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.51059804A>T | CA2735214735 | SMAD4 | c.905-62A>T (n.905-62A>T) n.2277-62A>T n.1294A>T n.1013-62A>T n.156-62A>T n.1119-62A>T c.667+4811A>T (n.667+4811A>T) n.2906-62A>T c.105-62A>T | dbSNP |
| 18 | g.51059805A= | CA2302977942 | SMAD4 | c.905-61A= (n.905-61A=) n.2277-61A= n.1295A= n.1013-61A= n.156-61A= n.1119-61A= c.667+4812A= (n.667+4812A=) n.2906-61A= c.105-61A= | |
| 18 | g.51059805A>G | CA780224478 | SMAD4 | c.905-61A>G (n.905-61A>G) n.2277-61A>G n.1295A>G n.1013-61A>G n.156-61A>G n.1119-61A>G c.667+4812A>G (n.667+4812A>G) n.2906-61A>G c.105-61A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51059806G>A | CA2812465853 | SMAD4 | c.905-60G>A (n.905-60G>A) n.2277-60G>A n.1296G>A n.1013-60G>A n.156-60G>A n.1119-60G>A c.667+4813G>A (n.667+4813G>A) n.2906-60G>A c.105-60G>A | |
| 18 | g.51059806G>C | CA2735214736 | SMAD4 | c.905-60G>C (n.905-60G>C) n.2277-60G>C n.1296G>C n.1013-60G>C n.156-60G>C n.1119-60G>C c.667+4813G>C (n.667+4813G>C) n.2906-60G>C c.105-60G>C | dbSNP |
| 18 | g.51059806G>T | CA2641838218 | SMAD4 | c.905-60G>T (n.905-60G>T) n.2277-60G>T n.1296G>T n.1013-60G>T n.156-60G>T n.1119-60G>T c.667+4813G>T (n.667+4813G>T) n.2906-60G>T c.105-60G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059807T>A | CA2735058954 | SMAD4 | c.905-59T>A (n.905-59T>A) n.2277-59T>A n.1297T>A n.1013-59T>A n.156-59T>A n.1119-59T>A c.667+4814T>A (n.667+4814T>A) n.2906-59T>A c.105-59T>A | dbSNP |
| 18 | g.51059807T>C | CA2302977944 | SMAD4 | c.905-59T>C (n.905-59T>C) n.2277-59T>C n.1297T>C n.1013-59T>C n.156-59T>C n.1119-59T>C c.667+4814T>C (n.667+4814T>C) n.2906-59T>C c.105-59T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51059807T>G | CA2641838219 | SMAD4 | c.905-59T>G (n.905-59T>G) n.2277-59T>G n.1297T>G n.1013-59T>G n.156-59T>G n.1119-59T>G c.667+4814T>G (n.667+4814T>G) n.2906-59T>G c.105-59T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059807T= | CA2302977943 | SMAD4 | c.905-59T= (n.905-59T=) n.2277-59T= n.1297T= n.1013-59T= n.156-59T= n.1119-59T= c.667+4814T= (n.667+4814T=) n.2906-59T= c.105-59T= | |
| 18 | g.51059808T>C | CA657292797 | SMAD4 | c.905-58T>C (n.905-58T>C) n.2277-58T>C n.1298T>C n.1013-58T>C n.156-58T>C n.1119-58T>C c.667+4815T>C (n.667+4815T>C) n.2906-58T>C c.105-58T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.51059808_51059809insG | CA2641838220 | SMAD4 | c.905-58_905-57insG (n.905-58_905-57insG) n.2277-58_2277-57insG n.1298_1299insG n.1013-58_1013-57insG n.156-58_156-57insG n.1119-58_1119-57insG c.667+4815_667+4816insG (n.667+4815_667+4816insG) n.2906-58_2906-57insG c.105-58_105-57insG | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059809T>C | CA2302977946 | SMAD4 | c.905-57T>C (n.905-57T>C) n.2277-57T>C n.1299T>C n.1013-57T>C n.156-57T>C n.1119-57T>C c.667+4816T>C (n.667+4816T>C) n.2906-57T>C c.105-57T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51059809T>G | CA2641838221 | SMAD4 | c.905-57T>G (n.905-57T>G) n.2277-57T>G n.1299T>G n.1013-57T>G n.156-57T>G n.1119-57T>G c.667+4816T>G (n.667+4816T>G) n.2906-57T>G c.105-57T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059809T= | CA2302977945 | SMAD4 | c.905-57T= (n.905-57T=) n.2277-57T= n.1299T= n.1013-57T= n.156-57T= n.1119-57T= c.667+4816T= (n.667+4816T=) n.2906-57T= c.105-57T= | |
| 18 | g.51059809_51059810insC | CA2641838222 | SMAD4 | c.905-57_905-56insC (n.905-57_905-56insC) n.2277-57_2277-56insC n.1299_1300insC n.1013-57_1013-56insC n.156-57_156-56insC n.1119-57_1119-56insC c.667+4816_667+4817insC (n.667+4816_667+4817insC) n.2906-57_2906-56insC c.105-57_105-56insC | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059810T>C | CA2641838223 | SMAD4 | c.905-56T>C (n.905-56T>C) n.2277-56T>C n.1300T>C n.1013-56T>C n.156-56T>C n.1119-56T>C c.667+4817T>C (n.667+4817T>C) n.2906-56T>C c.105-56T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059811A>T | CA2576506158 | SMAD4 | c.905-55A>T (n.905-55A>T) n.2277-55A>T n.1301A>T n.1013-55A>T n.156-55A>T n.1119-55A>T c.667+4818A>T (n.667+4818A>T) n.2906-55A>T c.105-55A>T | |
| 18 | g.51059812G>C | CA2302977948 | SMAD4 | c.905-54G>C (n.905-54G>C) n.2277-54G>C n.1302G>C n.1013-54G>C n.156-54G>C n.1119-54G>C c.667+4819G>C (n.667+4819G>C) n.2906-54G>C c.105-54G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51059812G= | CA2302977947 | SMAD4 | c.905-54G= (n.905-54G=) n.2277-54G= n.1302G= n.1013-54G= n.156-54G= n.1119-54G= c.667+4819G= (n.667+4819G=) n.2906-54G= c.105-54G= | |
| 18 | g.51059812_51059813del | CA2641838224 | SMAD4 | c.905-54_905-53del (n.905-54_905-53del) n.2277-54_2277-53del n.1302_1303del n.1013-54_1013-53del n.156-54_156-53del n.1119-54_1119-53del c.667+4819_667+4820del (n.667+4819_667+4820del) n.2906-54_2906-53del c.105-54_105-53del | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059813C>A | CA2641838225 | SMAD4 | c.905-53C>A (n.905-53C>A) n.2277-53C>A n.1303C>A n.1013-53C>A n.156-53C>A n.1119-53C>A c.667+4820C>A (n.667+4820C>A) n.2906-53C>A c.105-53C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51059813C= | CA2302977949 | SMAD4 | c.905-53C= (n.905-53C=) n.2277-53C= n.1303C= n.1013-53C= n.156-53C= n.1119-53C= c.667+4820C= (n.667+4820C=) n.2906-53C= c.105-53C= | |
| 18 | g.51059813C>T | CA300087318 | SMAD4 | c.905-53C>T (n.905-53C>T) n.2277-53C>T n.1303C>T n.1013-53C>T n.156-53C>T n.1119-53C>T c.667+4820C>T (n.667+4820C>T) n.2906-53C>T c.105-53C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.51059814A= | CA2302977950 | SMAD4 | c.905-52A= (n.905-52A=) n.2277-52A= n.1304A= n.1013-52A= n.156-52A= n.1119-52A= c.667+4821A= (n.667+4821A=) n.2906-52A= c.105-52A= | |
| 18 | g.51059814A>G | CA259190 | SMAD4 | c.905-52A>G (n.905-52A>G) n.2277-52A>G n.1304A>G n.1013-52A>G n.156-52A>G n.1119-52A>G c.667+4821A>G (n.667+4821A>G) n.2906-52A>G c.105-52A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51059814A>T | CA2302977951 | SMAD4 | c.905-52A>T (n.905-52A>T) n.2277-52A>T n.1304A>T n.1013-52A>T n.156-52A>T n.1119-52A>T c.667+4821A>T (n.667+4821A>T) n.2906-52A>T c.105-52A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51059819_51059829del | CA2641838226 | SMAD4 | c.905-47_905-37del (n.905-47_905-37del) n.2277-47_2277-37del n.1309_1319del n.1013-47_1013-37del n.156-47_156-37del n.1119-47_1119-37del c.667+4826_667+4836del (n.667+4826_667+4836del) n.2906-47_2906-37del c.105-47_105-37del | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059815_51059816insGC | CA2641838227 | SMAD4 | c.905-51_905-50insGC (n.905-51_905-50insGC) n.2277-51_2277-50insGC n.1305_1306insGC n.1013-51_1013-50insGC n.156-51_156-50insGC n.1119-51_1119-50insGC c.667+4822_667+4823insGC (n.667+4822_667+4823insGC) n.2906-51_2906-50insGC c.105-51_105-50insGC | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059817A= | CA2302977952 | SMAD4 | c.905-49A= (n.905-49A=) n.2277-49A= n.1307A= n.1013-49A= n.156-49A= n.1119-49A= c.667+4824A= (n.667+4824A=) n.2906-49A= c.105-49A= | |
| 18 | g.51059817A>G | CA990246684 | SMAD4 | c.905-49A>G (n.905-49A>G) n.2277-49A>G n.1307A>G n.1013-49A>G n.156-49A>G n.1119-49A>G c.667+4824A>G (n.667+4824A>G) n.2906-49A>G c.105-49A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51059817A>T | CA2641838228 | SMAD4 | c.905-49A>T (n.905-49A>T) n.2277-49A>T n.1307A>T n.1013-49A>T n.156-49A>T n.1119-49A>T c.667+4824A>T (n.667+4824A>T) n.2906-49A>T c.105-49A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51059818G>A | CA2641838229 | SMAD4 | c.905-48G>A (n.905-48G>A) n.2277-48G>A n.1308G>A n.1013-48G>A n.156-48G>A n.1119-48G>A c.667+4825G>A (n.667+4825G>A) n.2906-48G>A c.105-48G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059818G>C | CA2735214739 | SMAD4 | c.905-48G>C (n.905-48G>C) n.2277-48G>C n.1308G>C n.1013-48G>C n.156-48G>C n.1119-48G>C c.667+4825G>C (n.667+4825G>C) n.2906-48G>C c.105-48G>C | dbSNP |
| 18 | g.51059818G>T | CA657292805 | SMAD4 | c.905-48G>T (n.905-48G>T) n.2277-48G>T n.1308G>T n.1013-48G>T n.156-48G>T n.1119-48G>T c.667+4825G>T (n.667+4825G>T) n.2906-48G>T c.105-48G>T | COSMIC |
| 18 | g.51059819A>G | CA2641838230 | SMAD4 | c.905-47A>G (n.905-47A>G) n.2277-47A>G n.1309A>G n.1013-47A>G n.156-47A>G n.1119-47A>G c.667+4826A>G (n.667+4826A>G) n.2906-47A>G c.105-47A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51059819A>T | CA2735214750 | SMAD4 | c.905-47A>T (n.905-47A>T) n.2277-47A>T n.1309A>T n.1013-47A>T n.156-47A>T n.1119-47A>T c.667+4826A>T (n.667+4826A>T) n.2906-47A>T c.105-47A>T | dbSNP |
| 18 | g.51059820C>A | CA2641838231 | SMAD4 | c.905-46C>A (n.905-46C>A) n.2277-46C>A n.1310C>A n.1013-46C>A n.156-46C>A n.1119-46C>A c.667+4827C>A (n.667+4827C>A) n.2906-46C>A c.105-46C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059820C>G | CA2735214794 | SMAD4 | c.905-46C>G (n.905-46C>G) n.2277-46C>G n.1310C>G n.1013-46C>G n.156-46C>G n.1119-46C>G c.667+4827C>G (n.667+4827C>G) n.2906-46C>G c.105-46C>G | dbSNP |
| 18 | g.51059820C>T | CA2641838232 | SMAD4 | c.905-46C>T (n.905-46C>T) n.2277-46C>T n.1310C>T n.1013-46C>T n.156-46C>T n.1119-46C>T c.667+4827C>T (n.667+4827C>T) n.2906-46C>T c.105-46C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51059822A= | CA2302977953 | SMAD4 | c.905-44A= (n.905-44A=) n.2277-44A= n.1312A= n.1013-44A= n.156-44A= n.1119-44A= c.667+4829A= (n.667+4829A=) n.2906-44A= c.105-44A= | |
| 18 | g.51059822A>G | CA990246686 | SMAD4 | c.905-44A>G (n.905-44A>G) n.2277-44A>G n.1312A>G n.1013-44A>G n.156-44A>G n.1119-44A>G c.667+4829A>G (n.667+4829A>G) n.2906-44A>G c.105-44A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51059822A>T | CA2735058955 | SMAD4 | c.905-44A>T (n.905-44A>T) n.2277-44A>T n.1312A>T n.1013-44A>T n.156-44A>T n.1119-44A>T c.667+4829A>T (n.667+4829A>T) n.2906-44A>T c.105-44A>T | dbSNP |
| 18 | g.51059823C>A | CA2641838233 | SMAD4 | c.905-43C>A (n.905-43C>A) n.2277-43C>A n.1313C>A n.1013-43C>A n.156-43C>A n.1119-43C>A c.667+4830C>A (n.667+4830C>A) n.2906-43C>A c.105-43C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059823C>G | CA2735214811 | SMAD4 | c.905-43C>G (n.905-43C>G) n.2277-43C>G n.1313C>G n.1013-43C>G n.156-43C>G n.1119-43C>G c.667+4830C>G (n.667+4830C>G) n.2906-43C>G c.105-43C>G | dbSNP |
| 18 | g.51059823C>T | CA2735214796 | SMAD4 | c.905-43C>T (n.905-43C>T) n.2277-43C>T n.1313C>T n.1013-43C>T n.156-43C>T n.1119-43C>T c.667+4830C>T (n.667+4830C>T) n.2906-43C>T c.105-43C>T | dbSNP |
| 18 | g.51059824T>C | CA2735214832 | SMAD4 | c.905-42T>C (n.905-42T>C) n.2277-42T>C n.1314T>C n.1013-42T>C n.156-42T>C n.1119-42T>C c.667+4831T>C (n.667+4831T>C) n.2906-42T>C c.105-42T>C | dbSNP |
| 18 | g.51059827del | CA2641838234 | SMAD4 | c.905-39del (n.905-39del) n.2277-39del n.1317del n.1013-39del n.156-39del n.1119-39del c.667+4834del (n.667+4834del) n.2906-39del c.105-39del | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059825T>C | CA2641838235 | SMAD4 | c.905-41T>C (n.905-41T>C) n.2277-41T>C n.1315T>C n.1013-41T>C n.156-41T>C n.1119-41T>C c.667+4832T>C (n.667+4832T>C) n.2906-41T>C c.105-41T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51059826T>C | CA629588277 | SMAD4 | c.905-40T>C (n.905-40T>C) n.2277-40T>C n.1316T>C n.1013-40T>C n.156-40T>C n.1119-40T>C c.667+4833T>C (n.667+4833T>C) n.2906-40T>C c.105-40T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51059826T>G | CA2641838236 | SMAD4 | c.905-40T>G (n.905-40T>G) n.2277-40T>G n.1316T>G n.1013-40T>G n.156-40T>G n.1119-40T>G c.667+4833T>G (n.667+4833T>G) n.2906-40T>G c.105-40T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059826T= | CA2302977954 | SMAD4 | c.905-40T= (n.905-40T=) n.2277-40T= n.1316T= n.1013-40T= n.156-40T= n.1119-40T= c.667+4833T= (n.667+4833T=) n.2906-40T= c.105-40T= | |
| 18 | g.51059827T>C | CA2641838237 | SMAD4 | c.905-39T>C (n.905-39T>C) n.2277-39T>C n.1317T>C n.1013-39T>C n.156-39T>C n.1119-39T>C c.667+4834T>C (n.667+4834T>C) n.2906-39T>C c.105-39T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059828del | CA2735214860 | SMAD4 | c.905-38del (n.905-38del) n.2277-38del n.1318del n.1013-38del n.156-38del n.1119-38del c.667+4835del (n.667+4835del) n.2906-38del c.105-38del | dbSNP |
| 18 | g.51059828A>G | CA2641838238 | SMAD4 | c.905-38A>G (n.905-38A>G) n.2277-38A>G n.1318A>G n.1013-38A>G n.156-38A>G n.1119-38A>G c.667+4835A>G (n.667+4835A>G) n.2906-38A>G c.105-38A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059828A>T | CA2641838239 | SMAD4 | c.905-38A>T (n.905-38A>T) n.2277-38A>T n.1318A>T n.1013-38A>T n.156-38A>T n.1119-38A>T c.667+4835A>T (n.667+4835A>T) n.2906-38A>T c.105-38A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51059829G>A | CA2641838240 | SMAD4 | c.905-37G>A (n.905-37G>A) n.2277-37G>A n.1319G>A n.1013-37G>A n.156-37G>A n.1119-37G>A c.667+4836G>A (n.667+4836G>A) n.2906-37G>A c.105-37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51059829G>C | CA2735214897 | SMAD4 | c.905-37G>C (n.905-37G>C) n.2277-37G>C n.1319G>C n.1013-37G>C n.156-37G>C n.1119-37G>C c.667+4836G>C (n.667+4836G>C) n.2906-37G>C c.105-37G>C | dbSNP |
| 18 | g.51059829G>T | CA2735214921 | SMAD4 | c.905-37G>T (n.905-37G>T) n.2277-37G>T n.1319G>T n.1013-37G>T n.156-37G>T n.1119-37G>T c.667+4836G>T (n.667+4836G>T) n.2906-37G>T c.105-37G>T | dbSNP |
| 18 | g.51059831A>T | CA2735214925 | SMAD4 | c.905-35A>T (n.905-35A>T) n.2277-35A>T n.1321A>T n.1013-35A>T n.156-35A>T n.1119-35A>T c.667+4838A>T (n.667+4838A>T) n.2906-35A>T c.105-35A>T | dbSNP |
| 18 | g.51059835_51059840del | CA2641838241 | SMAD4 | c.905-31_905-26del (n.905-31_905-26del) n.2277-31_2277-26del n.1325_1330del n.1013-31_1013-26del n.156-31_156-26del n.1119-31_1119-26del c.667+4842_667+4847del (n.667+4842_667+4847del) n.2906-31_2906-26del c.105-31_105-26del | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059832A>T | CA2735214976 | SMAD4 | c.905-34A>T (n.905-34A>T) n.2277-34A>T n.1322A>T n.1013-34A>T n.156-34A>T n.1119-34A>T c.667+4839A>T (n.667+4839A>T) n.2906-34A>T c.105-34A>T | dbSNP |
| 18 | g.51059833A>T | CA2735214977 | SMAD4 | c.905-33A>T (n.905-33A>T) n.2277-33A>T n.1323A>T n.1013-33A>T n.156-33A>T n.1119-33A>T c.667+4840A>T (n.667+4840A>T) n.2906-33A>T c.105-33A>T | dbSNP |
| 18 | g.51059834T>C | CA2576506159 | SMAD4 | c.905-32T>C (n.905-32T>C) n.2277-32T>C n.1324T>C n.1013-32T>C n.156-32T>C n.1119-32T>C c.667+4841T>C (n.667+4841T>C) n.2906-32T>C c.105-32T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059834T= | CA259163 | SMAD4 | c.905-32T= (n.905-32T=) n.2277-32T= n.1324T= n.1013-32T= n.156-32T= n.1119-32T= c.667+4841T= (n.667+4841T=) n.2906-32T= c.105-32T= | |
| 18 | g.51059835A>C | CA2641838243 | SMAD4 | c.905-31A>C (n.905-31A>C) n.2277-31A>C n.1325A>C n.1013-31A>C n.156-31A>C n.1119-31A>C c.667+4842A>C (n.667+4842A>C) n.2906-31A>C c.105-31A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059835A>T | CA2735214980 | SMAD4 | c.905-31A>T (n.905-31A>T) n.2277-31A>T n.1325A>T n.1013-31A>T n.156-31A>T n.1119-31A>T c.667+4842A>T (n.667+4842A>T) n.2906-31A>T c.105-31A>T | dbSNP |
| 18 | g.51059839del | CA2641838242 | SMAD4 | c.905-27del (n.905-27del) n.2277-27del n.1329del n.1013-27del n.156-27del n.1119-27del c.667+4846del (n.667+4846del) n.2906-27del c.105-27del | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059836A= | CA2302977955 | SMAD4 | c.905-30A= (n.905-30A=) n.2277-30A= n.1326A= n.1013-30A= n.156-30A= n.1119-30A= c.667+4843A= (n.667+4843A=) n.2906-30A= c.105-30A= | |
| 18 | g.51059836A>G | CA8965950 | SMAD4 | c.905-30A>G (n.905-30A>G) n.2277-30A>G n.1326A>G n.1013-30A>G n.156-30A>G n.1119-30A>G c.667+4843A>G (n.667+4843A>G) n.2906-30A>G c.105-30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51059836A>T | CA2735019557 | SMAD4 | c.905-30A>T (n.905-30A>T) n.2277-30A>T n.1326A>T n.1013-30A>T n.156-30A>T n.1119-30A>T c.667+4843A>T (n.667+4843A>T) n.2906-30A>T c.105-30A>T | dbSNP |
| 18 | g.51059837A>G | CA2641838244 | SMAD4 | c.905-29A>G (n.905-29A>G) n.2277-29A>G n.1327A>G n.1013-29A>G n.156-29A>G n.1119-29A>G c.667+4844A>G (n.667+4844A>G) n.2906-29A>G c.105-29A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059837A>T | CA2735215005 | SMAD4 | c.905-29A>T (n.905-29A>T) n.2277-29A>T n.1327A>T n.1013-29A>T n.156-29A>T n.1119-29A>T c.667+4844A>T (n.667+4844A>T) n.2906-29A>T c.105-29A>T | dbSNP |
| 18 | g.51059839A>G | CA2641838245 | SMAD4 | c.905-27A>G (n.905-27A>G) n.2277-27A>G n.1329A>G n.1013-27A>G n.156-27A>G n.1119-27A>G c.667+4846A>G (n.667+4846A>G) n.2906-27A>G c.105-27A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059840T>G | CA2641838246 | SMAD4 | c.905-26T>G (n.905-26T>G) n.2277-26T>G n.1330T>G n.1013-26T>G n.156-26T>G n.1119-26T>G c.667+4847T>G (n.667+4847T>G) n.2906-26T>G c.105-26T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059841G>A | CA2641838247 | SMAD4 | c.905-25G>A (n.905-25G>A) n.2277-25G>A n.1331G>A n.1013-25G>A n.156-25G>A n.1119-25G>A c.667+4848G>A (n.667+4848G>A) n.2906-25G>A c.105-25G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51059841G>C | CA2735215011 | SMAD4 | c.905-25G>C (n.905-25G>C) n.2277-25G>C n.1331G>C n.1013-25G>C n.156-25G>C n.1119-25G>C c.667+4848G>C (n.667+4848G>C) n.2906-25G>C c.105-25G>C | dbSNP |
| 18 | g.51059842del | CA2735215068 | SMAD4 | c.905-24del (n.905-24del) n.2277-24del n.1332del n.1013-24del n.156-24del n.1119-24del c.667+4849del (n.667+4849del) n.2906-24del c.105-24del | dbSNP |
| 18 | g.51059842G>A | CA2641838248 | SMAD4 | c.905-24G>A (n.905-24G>A) n.2277-24G>A n.1332G>A n.1013-24G>A n.156-24G>A n.1119-24G>A c.667+4849G>A (n.667+4849G>A) n.2906-24G>A c.105-24G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51059842G>C | CA8965951 | SMAD4 | c.905-24G>C (n.905-24G>C) n.2277-24G>C n.1332G>C n.1013-24G>C n.156-24G>C n.1119-24G>C c.667+4849G>C (n.667+4849G>C) n.2906-24G>C c.105-24G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51059842G= | CA2302977956 | SMAD4 | c.905-24G= (n.905-24G=) n.2277-24G= n.1332G= n.1013-24G= n.156-24G= n.1119-24G= c.667+4849G= (n.667+4849G=) n.2906-24G= c.105-24G= | |
| 18 | g.51059842G>T | CA2735019558 | SMAD4 | c.905-24G>T (n.905-24G>T) n.2277-24G>T n.1332G>T n.1013-24G>T n.156-24G>T n.1119-24G>T c.667+4849G>T (n.667+4849G>T) n.2906-24G>T c.105-24G>T | dbSNP |
| 18 | g.51059843A= | CA2302977957 | SMAD4 | c.905-23A= (n.905-23A=) n.2277-23A= n.1333A= n.1013-23A= n.156-23A= n.1119-23A= c.667+4850A= (n.667+4850A=) n.2906-23A= c.105-23A= | |
| 18 | g.51059843A>G | CA2302977958 | SMAD4 | c.905-23A>G (n.905-23A>G) n.2277-23A>G n.1333A>G n.1013-23A>G n.156-23A>G n.1119-23A>G c.667+4850A>G (n.667+4850A>G) n.2906-23A>G c.105-23A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51059843A>T | CA2735055915 | SMAD4 | c.905-23A>T (n.905-23A>T) n.2277-23A>T n.1333A>T n.1013-23A>T n.156-23A>T n.1119-23A>T c.667+4850A>T (n.667+4850A>T) n.2906-23A>T c.105-23A>T | dbSNP |
| 18 | g.51059844A>C | CA2576506160 | SMAD4 | c.905-22A>C (n.905-22A>C) n.2277-22A>C n.1334A>C n.1013-22A>C n.156-22A>C n.1119-22A>C c.667+4851A>C (n.667+4851A>C) n.2906-22A>C c.105-22A>C | |
| 18 | g.51059844_51059847delinsATTT | CA2302977959 | SMAD4 | c.905-22_905-19delinsATTT (n.905-22_905-19delinsATTT) n.2277-22_2277-19delinsATTT n.1334_1337delinsATTT n.1013-22_1013-19delinsATTT n.156-22_156-19delinsATTT n.1119-22_1119-19delinsATTT c.667+4851_667+4854delinsATTT (n.667+4851_667+4854delinsATTT) n.2906-22_2906-19delinsATTT c.105-22_105-19delinsATTT | |
| 18 | g.51059845T>A | CA2735215162 | SMAD4 | c.905-21T>A (n.905-21T>A) n.2277-21T>A n.1335T>A n.1013-21T>A n.156-21T>A n.1119-21T>A c.667+4852T>A (n.667+4852T>A) n.2906-21T>A c.105-21T>A | dbSNP |
| 18 | g.51059849dup | CA2641838249 | SMAD4 | c.905-17dup (n.905-17dup) n.2277-17dup n.1339dup n.1013-17dup n.156-17dup n.1119-17dup c.667+4856dup (n.667+4856dup) n.2906-17dup c.105-17dup | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059849del | CA2576506161 | SMAD4 | c.905-17del (n.905-17del) n.2277-17del n.1339del n.1013-17del n.156-17del n.1119-17del c.667+4856del (n.667+4856del) n.2906-17del c.105-17del | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059847_51059849del | CA8965952 | SMAD4 | c.905-19_905-17del (n.905-19_905-17del) n.2277-19_2277-17del n.1337_1339del n.1013-19_1013-17del n.156-19_156-17del n.1119-19_1119-17del c.667+4854_667+4856del (n.667+4854_667+4856del) n.2906-19_2906-17del c.105-19_105-17del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51059847T>C | CA2641838250 | SMAD4 | c.905-19T>C (n.905-19T>C) n.2277-19T>C n.1337T>C n.1013-19T>C n.156-19T>C n.1119-19T>C c.667+4854T>C (n.667+4854T>C) n.2906-19T>C c.105-19T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51059847T>G | CA2641838251 | SMAD4 | c.905-19T>G (n.905-19T>G) n.2277-19T>G n.1337T>G n.1013-19T>G n.156-19T>G n.1119-19T>G c.667+4854T>G (n.667+4854T>G) n.2906-19T>G c.105-19T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059848T>G | CA300087345 | SMAD4 | c.905-18T>G (n.905-18T>G) n.2277-18T>G n.1338T>G n.1013-18T>G n.156-18T>G n.1119-18T>G c.667+4855T>G (n.667+4855T>G) n.2906-18T>G c.105-18T>G | dbSNP |
| 18 | g.51059848T= | CA2302977960 | SMAD4 | c.905-18T= (n.905-18T=) n.2277-18T= n.1338T= n.1013-18T= n.156-18T= n.1119-18T= c.667+4855T= (n.667+4855T=) n.2906-18T= c.105-18T= | |
| 18 | g.51059850G>A | CA300087352 | SMAD4 | c.905-16G>A (n.905-16G>A) n.2277-16G>A n.1340G>A n.1013-16G>A n.156-16G>A n.1119-16G>A c.667+4857G>A (n.667+4857G>A) n.2906-16G>A c.105-16G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51059850G>C | CA2735027479 | SMAD4 | c.905-16G>C (n.905-16G>C) n.2277-16G>C n.1340G>C n.1013-16G>C n.156-16G>C n.1119-16G>C c.667+4857G>C (n.667+4857G>C) n.2906-16G>C c.105-16G>C | dbSNP |
| 18 | g.51059850G= | CA2302977961 | SMAD4 | c.905-16G= (n.905-16G=) n.2277-16G= n.1340G= n.1013-16G= n.156-16G= n.1119-16G= c.667+4857G= (n.667+4857G=) n.2906-16G= c.105-16G= | |
| 18 | g.51059850G>T | CA990246691 | SMAD4 | c.905-16G>T (n.905-16G>T) n.2277-16G>T n.1340G>T n.1013-16G>T n.156-16G>T n.1119-16G>T c.667+4857G>T (n.667+4857G>T) n.2906-16G>T c.105-16G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51059852T>G | CA629588278 | SMAD4 | c.905-14T>G (n.905-14T>G) n.2277-14T>G n.1342T>G n.1013-14T>G n.156-14T>G n.1119-14T>G c.667+4859T>G (n.667+4859T>G) n.2906-14T>G c.105-14T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51059852T= | CA2302977962 | SMAD4 | c.905-14T= (n.905-14T=) n.2277-14T= n.1342T= n.1013-14T= n.156-14T= n.1119-14T= c.667+4859T= (n.667+4859T=) n.2906-14T= c.105-14T= | |
| 18 | g.51059853_51059854del | CA2641838252 | SMAD4 | c.905-13_905-12del (n.905-13_905-12del) n.2277-13_2277-12del n.1343_1344del n.1013-13_1013-12del n.156-13_156-12del n.1119-13_1119-12del c.667+4860_667+4861del (n.667+4860_667+4861del) n.2906-13_2906-12del c.105-13_105-12del | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059853G>A | CA629588279 | SMAD4 | c.905-13G>A (n.905-13G>A) n.2277-13G>A n.1343G>A n.1013-13G>A n.156-13G>A n.1119-13G>A c.667+4860G>A (n.667+4860G>A) n.2906-13G>A c.105-13G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51059853G>C | CA2735053469 | SMAD4 | c.905-13G>C (n.905-13G>C) n.2277-13G>C n.1343G>C n.1013-13G>C n.156-13G>C n.1119-13G>C c.667+4860G>C (n.667+4860G>C) n.2906-13G>C c.105-13G>C | dbSNP |
| 18 | g.51059853G= | CA2302977963 | SMAD4 | c.905-13G= (n.905-13G=) n.2277-13G= n.1343G= n.1013-13G= n.156-13G= n.1119-13G= c.667+4860G= (n.667+4860G=) n.2906-13G= c.105-13G= | |
| 18 | g.51059853G>T | CA629588280 | SMAD4 | c.905-13G>T (n.905-13G>T) n.2277-13G>T n.1343G>T n.1013-13G>T n.156-13G>T n.1119-13G>T c.667+4860G>T (n.667+4860G>T) n.2906-13G>T c.105-13G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51059854T>A | CA2735058956 | SMAD4 | c.905-12T>A (n.905-12T>A) n.2277-12T>A n.1344T>A n.1013-12T>A n.156-12T>A n.1119-12T>A c.667+4861T>A (n.667+4861T>A) n.2906-12T>A c.105-12T>A | dbSNP |
| 18 | g.51059854T>C | CA2302977965 | SMAD4 | c.905-12T>C (n.905-12T>C) n.2277-12T>C n.1344T>C n.1013-12T>C n.156-12T>C n.1119-12T>C c.667+4861T>C (n.667+4861T>C) n.2906-12T>C c.105-12T>C | dbSNP |
| 18 | g.51059854T>G | CA2735058957 | SMAD4 | c.905-12T>G (n.905-12T>G) n.2277-12T>G n.1344T>G n.1013-12T>G n.156-12T>G n.1119-12T>G c.667+4861T>G (n.667+4861T>G) n.2906-12T>G c.105-12T>G | dbSNP |
| 18 | g.51059854T= | CA2302977964 | SMAD4 | c.905-12T= (n.905-12T=) n.2277-12T= n.1344T= n.1013-12T= n.156-12T= n.1119-12T= c.667+4861T= (n.667+4861T=) n.2906-12T= c.105-12T= | |
| 18 | g.51059859_51059863del | CA2580612999 | SMAD4 | c.905-7_905-3del (n.905-7_905-3del) n.2277-7_2277-3del n.1349_1353del n.1013-7_1013-3del n.156-7_156-3del n.1119-7_1119-3del c.667+4866_667+4870del (n.667+4866_667+4870del) n.2906-7_2906-3del c.105-7_105-3del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51059855C= | CA2302977966 | SMAD4 | c.905-11C= (n.905-11C=) n.2277-11C= n.1345C= n.1013-11C= n.156-11C= n.1119-11C= c.667+4862C= (n.667+4862C=) n.2906-11C= c.105-11C= | |
| 18 | g.51059855C>G | CA2580095846 | SMAD4 | c.905-11C>G (n.905-11C>G) n.2277-11C>G n.1345C>G n.1013-11C>G n.156-11C>G n.1119-11C>G c.667+4862C>G (n.667+4862C>G) n.2906-11C>G c.105-11C>G | ClinVar |
| 18 | g.51059855C>T | CA629588281 | SMAD4 | c.905-11C>T (n.905-11C>T) n.2277-11C>T n.1345C>T n.1013-11C>T n.156-11C>T n.1119-11C>T c.667+4862C>T (n.667+4862C>T) n.2906-11C>T c.105-11C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51059857T>C | CA16620706 | SMAD4 | c.905-9T>C (n.905-9T>C) n.2277-9T>C n.1347T>C n.1013-9T>C n.156-9T>C n.1119-9T>C c.667+4864T>C (n.667+4864T>C) n.2906-9T>C c.105-9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51059857T= | CA2302977967 | SMAD4 | c.905-9T= (n.905-9T=) n.2277-9T= n.1347T= n.1013-9T= n.156-9T= n.1119-9T= c.667+4864T= (n.667+4864T=) n.2906-9T= c.105-9T= | |
| 18 | g.51059858T>C | CA629588282 | SMAD4 | c.905-8T>C (n.905-8T>C) n.2277-8T>C n.1348T>C n.1013-8T>C n.156-8T>C n.1119-8T>C c.667+4865T>C (n.667+4865T>C) n.2906-8T>C c.105-8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51059858T>G | CA2302977969 | SMAD4 | c.905-8T>G (n.905-8T>G) n.2277-8T>G n.1348T>G n.1013-8T>G n.156-8T>G n.1119-8T>G c.667+4865T>G (n.667+4865T>G) n.2906-8T>G c.105-8T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51059858T= | CA2302977968 | SMAD4 | c.905-8T= (n.905-8T=) n.2277-8T= n.1348T= n.1013-8T= n.156-8T= n.1119-8T= c.667+4865T= (n.667+4865T=) n.2906-8T= c.105-8T= | |
| 18 | g.51059859T>C | CA2641838254 | SMAD4 | c.905-7T>C (n.905-7T>C) n.2277-7T>C n.1349T>C n.1013-7T>C n.156-7T>C n.1119-7T>C c.667+4866T>C (n.667+4866T>C) n.2906-7T>C c.105-7T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059859T>G | CA2641838253 | SMAD4 | c.905-7T>G (n.905-7T>G) n.2277-7T>G n.1349T>G n.1013-7T>G n.156-7T>G n.1119-7T>G c.667+4866T>G (n.667+4866T>G) n.2906-7T>G c.105-7T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059860C= | CA2302977970 | SMAD4 | c.905-6C= (n.905-6C=) n.2277-6C= n.1350C= n.1013-6C= n.156-6C= n.1119-6C= c.667+4867C= (n.667+4867C=) n.2906-6C= c.105-6C= | |
| 18 | g.51059860C>G | CA8965953 | SMAD4 | c.905-6C>G (n.905-6C>G) n.2277-6C>G n.1350C>G n.1013-6C>G n.156-6C>G n.1119-6C>G c.667+4867C>G (n.667+4867C>G) n.2906-6C>G c.105-6C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51059860C>T | CA2735020897 | SMAD4 | c.905-6C>T (n.905-6C>T) n.2277-6C>T n.1350C>T n.1013-6C>T n.156-6C>T n.1119-6C>T c.667+4867C>T (n.667+4867C>T) n.2906-6C>T c.105-6C>T | dbSNP |
| 18 | g.51059861T>A | CA2735215312 | SMAD4 | c.905-5T>A (n.905-5T>A) n.2277-5T>A n.1351T>A n.1013-5T>A n.156-5T>A n.1119-5T>A c.667+4868T>A (n.667+4868T>A) n.2906-5T>A c.105-5T>A | dbSNP |
| 18 | g.51059861T>C | CA2573155422 | SMAD4 | c.905-5T>C (n.905-5T>C) n.2277-5T>C n.1351T>C n.1013-5T>C n.156-5T>C n.1119-5T>C c.667+4868T>C (n.667+4868T>C) n.2906-5T>C c.105-5T>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51059862T>G | CA2641838255 | SMAD4 | c.905-4T>G (n.905-4T>G) n.2277-4T>G n.1352T>G n.1013-4T>G n.156-4T>G n.1119-4T>G c.667+4869T>G (n.667+4869T>G) n.2906-4T>G c.105-4T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059863T>C | CA8965954 | SMAD4 | c.905-3T>C (n.905-3T>C) n.2277-3T>C n.1353T>C n.1013-3T>C n.156-3T>C n.1119-3T>C c.667+4870T>C (n.667+4870T>C) n.2906-3T>C c.105-3T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51059863T>G | CA2580095847 | SMAD4 | c.905-3T>G (n.905-3T>G) n.2277-3T>G n.1353T>G n.1013-3T>G n.156-3T>G n.1119-3T>G c.667+4870T>G (n.667+4870T>G) n.2906-3T>G c.105-3T>G | ClinVar |
| 18 | g.51059863T= | CA2302977971 | SMAD4 | c.905-3T= (n.905-3T=) n.2277-3T= n.1353T= n.1013-3T= n.156-3T= n.1119-3T= c.667+4870T= (n.667+4870T=) n.2906-3T= c.105-3T= | |
| 18 | g.51059864del | CA2735215366 | SMAD4 | c.905-2del (n.905-2del) n.2277-2del n.1354del n.1013-2del n.156-2del n.1119-2del c.667+4871del (n.667+4871del) n.2906-2del c.105-2del | dbSNP |
| 18 | g.51059864A= | CA2302977972 | SMAD4 | c.905-2A= (n.905-2A=) n.2277-2A= n.1354A= n.1013-2A= n.156-2A= n.1119-2A= c.667+4871A= (n.667+4871A=) n.2906-2A= c.105-2A= | |
| 18 | g.51059864A>C | CA402463629 | SMAD4 | c.905-2A>C (n.905-2A>C) n.2277-2A>C n.1354A>C n.1013-2A>C n.156-2A>C n.1119-2A>C c.667+4871A>C (n.667+4871A>C) n.2906-2A>C c.105-2A>C | |
| 18 | g.51059864A>G | CA402463628 | SMAD4 | c.905-2A>G (n.905-2A>G) n.2277-2A>G n.1354A>G n.1013-2A>G n.156-2A>G n.1119-2A>G c.667+4871A>G (n.667+4871A>G) n.2906-2A>G c.105-2A>G | |
| 18 | g.51059864A>T | CA402463630 | SMAD4 | c.905-2A>T (n.905-2A>T) n.2277-2A>T n.1354A>T n.1013-2A>T n.156-2A>T n.1119-2A>T c.667+4871A>T (n.667+4871A>T) n.2906-2A>T c.105-2A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51059865G>A | CA402463631 | SMAD4 | c.905-1G>A (n.905-1G>A) n.2277-1G>A n.1355G>A n.1013-1G>A n.156-1G>A n.1119-1G>A c.667+4872G>A (n.667+4872G>A) n.2906-1G>A c.105-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51059865G>C | CA402463633 | SMAD4 | c.905-1G>C (n.905-1G>C) n.2277-1G>C n.1355G>C n.1013-1G>C n.156-1G>C n.1119-1G>C c.667+4872G>C (n.667+4872G>C) n.2906-1G>C c.105-1G>C | dbSNP |
| 18 | g.51059865G= | CA2302977973 | SMAD4 | c.905-1G= (n.905-1G=) n.2277-1G= n.1355G= n.1013-1G= n.156-1G= n.1119-1G= c.667+4872G= (n.667+4872G=) n.2906-1G= c.105-1G= | |
| 18 | g.51059865G>T | CA402463632 | SMAD4 | c.905-1G>T (n.905-1G>T) n.2277-1G>T n.1355G>T n.1013-1G>T n.156-1G>T n.1119-1G>T c.667+4872G>T (n.667+4872G>T) n.2906-1G>T c.105-1G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51059866G>A | CA402463634 | SMAD4 | c.905G>A (p.Trp302Ter) n.2277G>A n.1356G>A n.1013G>A n.156G>A n.1119G>A c.667+4873G>A (n.667+4873G>A) n.2906G>A c.105G>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51059866G>C | CA402463636 | SMAD4 | c.905G>C (p.Trp302Ser) n.2277G>C n.1356G>C n.1013G>C n.156G>C n.1119G>C c.667+4873G>C (n.667+4873G>C) n.2906G>C c.105G>C | dbSNP |
| 18 | g.51059866G= | CA2302977974 | SMAD4 | c.905G= (p.Trp302=) n.2277G= n.1356G= n.1013G= n.156G= n.1119G= c.667+4873G= (n.667+4873G=) n.2906G= c.105G= | |
| 18 | g.51059866G>T | CA402463635 | SMAD4 | c.905G>T (p.Trp302Leu) n.2277G>T n.1356G>T n.1013G>T n.156G>T n.1119G>T c.667+4873G>T (n.667+4873G>T) n.2906G>T c.105G>T | dbSNP |
| 18 | g.51059867G>A | CA10583704 | SMAD4 | c.906G>A (p.Trp302Ter) n.2278G>A n.1357G>A n.1014G>A n.157G>A n.1120G>A c.667+4874G>A (n.667+4874G>A) n.2907G>A c.106G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51059867G>C | CA402463638 | SMAD4 | c.906G>C (p.Trp302Cys) n.2278G>C n.1357G>C n.1014G>C n.157G>C n.1120G>C c.667+4874G>C (n.667+4874G>C) n.2907G>C c.106G>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51059867G= | CA2302977975 | SMAD4 | c.906G= (p.Trp302=) n.2278G= n.1357G= n.1014G= n.157G= n.1120G= c.667+4874G= (n.667+4874G=) n.2907G= c.106G= | |
| 18 | g.51059867G>T | CA402463637 | SMAD4 | c.906G>T (p.Trp302Cys) n.2278G>T n.1357G>T n.1014G>T n.157G>T n.1120G>T c.667+4874G>T (n.667+4874G>T) n.2907G>T c.106G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51059868C>A | CA402463639 | SMAD4 | c.907C>A (p.Pro303Thr) n.2279C>A n.1358C>A n.1015C>A n.158C>A n.1121C>A c.667+4875C>A (n.667+4875C>A) n.2908C>A c.107C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 18 | g.51059868C= | CA2302977976 | SMAD4 | c.907C= (p.Pro303=) n.2279C= n.1358C= n.1015C= n.158C= n.1121C= c.667+4875C= (n.667+4875C=) n.2908C= c.107C= | |
| 18 | g.51059868C>G | CA402463641 | SMAD4 | c.907C>G (p.Pro303Ala) n.2279C>G n.1358C>G n.1015C>G n.158C>G n.1121C>G c.667+4875C>G (n.667+4875C>G) n.2908C>G c.107C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51059868C>T | CA402463640 | SMAD4 | c.907C>T (p.Pro303Ser) n.2279C>T n.1358C>T n.1015C>T n.158C>T n.1121C>T c.667+4875C>T (n.667+4875C>T) n.2908C>T c.107C>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51059869_51059870insACC | CA2543494927 | SMAD4 | c.908_909insACC (p.Pro303_Val304insPro) n.2280_2281insACC n.1359_1360insACC n.1016_1017insACC n.159_160insACC n.1122_1123insACC c.667+4876_667+4877insACC (n.667+4876_667+4877insACC) n.2909_2910insACC c.108_109insACC | |
| 18 | g.51059869dup | CA503873917 | SMAD4 | c.908dup (p.Val304CysfsTer4) n.2280dup n.1359dup n.1016dup n.159dup n.1122dup c.667+4876dup (n.667+4876dup) n.2909dup c.108dup | COSMIC |
| 18 | g.51059869del | CA2812465869 | SMAD4 | c.908del (p.Pro303LeufsTer?) n.2280del n.1359del n.1016del n.159del n.1122del c.667+4876del (n.667+4876del) n.2909del c.108del | |
| 18 | g.51059869C>A | CA402463642 | SMAD4 | c.908C>A (p.Pro303His) n.2280C>A n.1359C>A n.1016C>A n.159C>A n.1122C>A c.667+4876C>A (n.667+4876C>A) n.2909C>A c.108C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51059869C>G | CA402463644 | SMAD4 | c.908C>G (p.Pro303Arg) n.2280C>G n.1359C>G n.1016C>G n.159C>G n.1122C>G c.667+4876C>G (n.667+4876C>G) n.2909C>G c.108C>G | dbSNP |
| 18 | g.51059869C>T | CA402463643 | SMAD4 | c.908C>T (p.Pro303Leu) n.2280C>T n.1359C>T n.1016C>T n.159C>T n.1122C>T c.667+4876C>T (n.667+4876C>T) n.2909C>T c.108C>T | dbSNP |
| 18 | g.51059870T>A | CA503873918 | SMAD4 | c.909T>A (p.Pro303=) n.2281T>A n.1360T>A n.1017T>A n.160T>A n.1123T>A c.667+4877T>A (n.667+4877T>A) n.2910T>A c.109T>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51059870T>C | CA8965956 | SMAD4 | c.909T>C (p.Pro303=) n.2281T>C n.1360T>C n.1017T>C n.160T>C n.1123T>C c.667+4877T>C (n.667+4877T>C) n.2910T>C c.109T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51059870T>G | CA8965955 | SMAD4 | c.909T>G (p.Pro303=) n.2281T>G n.1360T>G n.1017T>G n.160T>G n.1123T>G c.667+4877T>G (n.667+4877T>G) n.2910T>G c.109T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51059870T= | CA2302977977 | SMAD4 | c.909T= (p.Pro303=) n.2281T= n.1360T= n.1017T= n.160T= n.1123T= c.667+4877T= (n.667+4877T=) n.2910T= c.109T= | |
| 18 | g.51059871G>A | CA348217 | SMAD4 | c.910G>A (p.Val304Ile) n.2282G>A n.1361G>A n.1018G>A n.161G>A n.1124G>A c.667+4878G>A (n.667+4878G>A) n.2911G>A c.110G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51059871G>C | CA402463646 | SMAD4 | c.910G>C (p.Val304Leu) n.2282G>C n.1361G>C n.1018G>C n.161G>C n.1124G>C c.667+4878G>C (n.667+4878G>C) n.2911G>C c.110G>C | dbSNP |
| 18 | g.51059871G= | CA2302977978 | SMAD4 | c.910G= (p.Val304=) n.2282G= n.1361G= n.1018G= n.161G= n.1124G= c.667+4878G= (n.667+4878G=) n.2911G= c.110G= | |
| 18 | g.51059871G>T | CA402463645 | SMAD4 | c.910G>T (p.Val304Phe) n.2282G>T n.1361G>T n.1018G>T n.161G>T n.1124G>T c.667+4878G>T (n.667+4878G>T) n.2911G>T c.110G>T | |
| 18 | g.51059872T>A | CA402463647 | SMAD4 | c.911T>A (p.Val304Asp) n.2283T>A n.1362T>A n.1019T>A n.162T>A n.1125T>A c.667+4879T>A (n.667+4879T>A) n.2912T>A c.111T>A | dbSNP |
| 18 | g.51059872T>C | CA402463648 | SMAD4 | c.911T>C (p.Val304Ala) n.2283T>C n.1362T>C n.1019T>C n.162T>C n.1125T>C c.667+4879T>C (n.667+4879T>C) n.2912T>C c.111T>C | dbSNP |
| 18 | g.51059872T>G | CA402463649 | SMAD4 | c.911T>G (p.Val304Gly) n.2283T>G n.1362T>G n.1019T>G n.162T>G n.1125T>G c.667+4879T>G (n.667+4879T>G) n.2912T>G c.111T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51059873T>A | CA503873919 | SMAD4 | c.912T>A (p.Val304=) n.2284T>A n.1363T>A n.1020T>A n.163T>A n.1126T>A c.667+4880T>A (n.667+4880T>A) n.2913T>A c.112T>A | |
| 18 | g.51059873T>C | CA503873920 | SMAD4 | c.912T>C (p.Val304=) n.2284T>C n.1363T>C n.1020T>C n.163T>C n.1126T>C c.667+4880T>C (n.667+4880T>C) n.2913T>C c.112T>C | |
| 18 | g.51059873T>G | CA503873921 | SMAD4 | c.912T>G (p.Val304=) n.2284T>G n.1363T>G n.1020T>G n.163T>G n.1126T>G c.667+4880T>G (n.667+4880T>G) n.2913T>G c.112T>G | |
| 18 | g.51059874C>A | CA402463650 | SMAD4 | c.913C>A (p.His305Asn) n.2285C>A n.1364C>A n.1021C>A n.164C>A n.1127C>A c.667+4881C>A (n.667+4881C>A) n.2914C>A c.113C>A | |
| 18 | g.51059874C>G | CA402463651 | SMAD4 | c.913C>G (p.His305Asp) n.2285C>G n.1364C>G n.1021C>G n.164C>G n.1127C>G c.667+4881C>G (n.667+4881C>G) n.2914C>G c.113C>G | dbSNP |
| 18 | g.51059874C>T | CA402463652 | SMAD4 | c.913C>T (p.His305Tyr) n.2285C>T n.1364C>T n.1021C>T n.164C>T n.1127C>T c.667+4881C>T (n.667+4881C>T) n.2914C>T c.113C>T | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51059875A= | CA2302977979 | SMAD4 | c.914A= (p.His305=) n.2286A= n.1365A= n.1022A= n.165A= n.1128A= c.667+4882A= (n.667+4882A=) n.2915A= c.114A= | |
| 18 | g.51059875A>C | CA402463655 | SMAD4 | c.914A>C (p.His305Pro) n.2286A>C n.1365A>C n.1022A>C n.165A>C n.1128A>C c.667+4882A>C (n.667+4882A>C) n.2915A>C c.114A>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51059875A>G | CA402463653 | SMAD4 | c.914A>G (p.His305Arg) n.2286A>G n.1365A>G n.1022A>G n.165A>G n.1128A>G c.667+4882A>G (n.667+4882A>G) n.2915A>G c.114A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51059875A>T | CA402463654 | SMAD4 | c.914A>T (p.His305Leu) n.2286A>T n.1365A>T n.1022A>T n.165A>T n.1128A>T c.667+4882A>T (n.667+4882A>T) n.2915A>T c.114A>T | dbSNP |
| 18 | g.51059876del | CA2580095850 | SMAD4 | c.915del (p.His305GlnfsTer?) n.2287del n.1366del n.1023del n.166del n.1129del c.667+4883del (n.667+4883del) n.2916del c.115del | ClinVar |
| 18 | g.51059876C>A | CA402463656 | SMAD4 | c.915C>A (p.His305Gln) n.2287C>A n.1366C>A n.1023C>A n.166C>A n.1129C>A c.667+4883C>A (n.667+4883C>A) n.2916C>A c.115C>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51059876C= | CA2302977980 | SMAD4 | c.915C= (p.His305=) n.2287C= n.1366C= n.1023C= n.166C= n.1129C= c.667+4883C= (n.667+4883C=) n.2916C= c.115C= | |
| 18 | g.51059876C>G | CA402463657 | SMAD4 | c.915C>G (p.His305Gln) n.2287C>G n.1366C>G n.1023C>G n.166C>G n.1129C>G c.667+4883C>G (n.667+4883C>G) n.2916C>G c.115C>G | dbSNP |
| 18 | g.51059876C>T | CA503873922 | SMAD4 | c.915C>T (p.His305=) n.2287C>T n.1366C>T n.1023C>T n.166C>T n.1129C>T c.667+4883C>T (n.667+4883C>T) n.2916C>T c.115C>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51059877A>C | CA402463658 | SMAD4 | c.916A>C (p.Asn306His) n.2288A>C n.1367A>C n.1024A>C n.167A>C n.1130A>C c.667+4884A>C (n.667+4884A>C) n.2917A>C c.116A>C | ClinVar |
| 18 | g.51059877A>G | CA402463659 | SMAD4 | c.916A>G (p.Asn306Asp) n.2288A>G n.1367A>G n.1024A>G n.167A>G n.1130A>G c.667+4884A>G (n.667+4884A>G) n.2917A>G c.116A>G | |
| 18 | g.51059877A>T | CA402463660 | SMAD4 | c.916A>T (p.Asn306Tyr) n.2288A>T n.1367A>T n.1024A>T n.167A>T n.1130A>T c.667+4884A>T (n.667+4884A>T) n.2917A>T c.116A>T | dbSNP |
| 18 | g.51059878del | CA2580095851 | SMAD4 | c.917del (p.Asn306MetfsTer30) n.2289del n.1368del n.1025del n.168del n.1131del c.667+4885del (n.667+4885del) n.2918del c.917del (p.Asn306MetfsTer?) c.117del | ClinVar |
| 18 | g.51059878A= | CA2302977981 | SMAD4 | c.917A= (p.Asn306=) n.2289A= n.1368A= n.1025A= n.168A= n.1131A= c.667+4885A= (n.667+4885A=) n.2918A= c.117A= | |
| 18 | g.51059878A>C | CA402463661 | SMAD4 | c.917A>C (p.Asn306Thr) n.2289A>C n.1368A>C n.1025A>C n.168A>C n.1131A>C c.667+4885A>C (n.667+4885A>C) n.2918A>C c.117A>C | |
| 18 | g.51059878A>G | CA299964 | SMAD4 | c.917A>G (p.Asn306Ser) n.2289A>G n.1368A>G n.1025A>G n.168A>G n.1131A>G c.667+4885A>G (n.667+4885A>G) n.2918A>G c.117A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51059878A>T | CA402463662 | SMAD4 | c.917A>T (p.Asn306Ile) n.2289A>T n.1368A>T n.1025A>T n.168A>T n.1131A>T c.667+4885A>T (n.667+4885A>T) n.2918A>T c.117A>T | dbSNP |
| 18 | g.51059879T>A | CA402463663 | SMAD4 | c.918T>A (p.Asn306Lys) n.2290T>A n.1369T>A n.1026T>A n.169T>A n.1132T>A c.667+4886T>A (n.667+4886T>A) n.2919T>A c.118T>A | dbSNP |
| 18 | g.51059879T>C | CA503873923 | SMAD4 | c.918T>C (p.Asn306=) n.2290T>C n.1369T>C n.1026T>C n.169T>C n.1132T>C c.667+4886T>C (n.667+4886T>C) n.2919T>C c.118T>C | |
| 18 | g.51059879T>G | CA402463664 | SMAD4 | c.918T>G (p.Asn306Lys) n.2290T>G n.1369T>G n.1026T>G n.169T>G n.1132T>G c.667+4886T>G (n.667+4886T>G) n.2919T>G c.118T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51059879T= | CA2302977982 | SMAD4 | c.918T= (p.Asn306=) n.2290T= n.1369T= n.1026T= n.169T= n.1132T= c.667+4886T= (n.667+4886T=) n.2919T= c.118T= | |
| 18 | g.51059880G>A | CA402463665 | SMAD4 | c.919G>A (p.Glu307Lys) n.2291G>A n.1370G>A n.1027G>A n.170G>A n.1133G>A c.667+4887G>A (n.667+4887G>A) n.2920G>A c.119G>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51059880G>C | CA402463666 | SMAD4 | c.919G>C (p.Glu307Gln) n.2291G>C n.1370G>C n.1027G>C n.170G>C n.1133G>C c.667+4887G>C (n.667+4887G>C) n.2920G>C c.119G>C | dbSNP |
| 18 | g.51059880G= | CA2302977983 | SMAD4 | c.919G= (p.Glu307=) n.2291G= n.1370G= n.1027G= n.170G= n.1133G= c.667+4887G= (n.667+4887G=) n.2920G= c.119G= | |
| 18 | g.51059880G>T | CA402463667 | SMAD4 | c.919G>T (p.Glu307Ter) n.2291G>T n.1370G>T n.1027G>T n.170G>T n.1133G>T c.667+4887G>T (n.667+4887G>T) n.2920G>T c.119G>T | COSMIC |
| 18 | g.51059881A>C | CA402463668 | SMAD4 | c.920A>C (p.Glu307Ala) n.2292A>C n.1371A>C n.1028A>C n.171A>C n.1134A>C c.667+4888A>C (n.667+4888A>C) n.2921A>C c.120A>C | |
| 18 | g.51059881A>G | CA402463669 | SMAD4 | c.920A>G (p.Glu307Gly) n.2292A>G n.1371A>G n.1028A>G n.171A>G n.1134A>G c.667+4888A>G (n.667+4888A>G) n.2921A>G c.120A>G | dbSNP |
| 18 | g.51059881A>T | CA402463670 | SMAD4 | c.920A>T (p.Glu307Val) n.2292A>T n.1371A>T n.1028A>T n.171A>T n.1134A>T c.667+4888A>T (n.667+4888A>T) n.2921A>T c.120A>T | dbSNP |
| 18 | g.51059882G>A | CA10580982 | SMAD4 | c.921G>A (p.Glu307=) n.2293G>A n.1372G>A n.1029G>A n.172G>A n.1135G>A c.667+4889G>A (n.667+4889G>A) n.2922G>A c.121G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51059882G>C | CA402463671 | SMAD4 | c.921G>C (p.Glu307Asp) n.2293G>C n.1372G>C n.1029G>C n.172G>C n.1135G>C c.667+4889G>C (n.667+4889G>C) n.2922G>C c.121G>C | dbSNP |
| 18 | g.51059882G= | CA2302977984 | SMAD4 | c.921G= (p.Glu307=) n.2293G= n.1372G= n.1029G= n.172G= n.1135G= c.667+4889G= (n.667+4889G=) n.2922G= c.121G= | |
| 18 | g.51059882G>T | CA402463672 | SMAD4 | c.921G>T (p.Glu307Asp) n.2293G>T n.1372G>T n.1029G>T n.172G>T n.1135G>T c.667+4889G>T (n.667+4889G>T) n.2922G>T c.121G>T | dbSNP |
| 18 | g.51059883C>A | CA402463673 | SMAD4 | c.922C>A (p.Leu308Ile) n.2294C>A n.1373C>A n.1030C>A n.173C>A n.1136C>A c.667+4890C>A (n.667+4890C>A) n.2923C>A c.122C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51059883C= | CA2302977985 | SMAD4 | c.922C= (p.Leu308=) n.2294C= n.1373C= n.1030C= n.173C= n.1136C= c.667+4890C= (n.667+4890C=) n.2923C= c.122C= | |
| 18 | g.51059883C>G | CA402463675 | SMAD4 | c.922C>G (p.Leu308Val) n.2294C>G n.1373C>G n.1030C>G n.173C>G n.1136C>G c.667+4890C>G (n.667+4890C>G) n.2923C>G c.122C>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51059883C>T | CA402463674 | SMAD4 | c.922C>T (p.Leu308Phe) n.2294C>T n.1373C>T n.1030C>T n.173C>T n.1136C>T c.667+4890C>T (n.667+4890C>T) n.2923C>T c.122C>T | dbSNP |
| 18 | g.51059884T>A | CA402463676 | SMAD4 | c.923T>A (p.Leu308His) n.2295T>A n.1374T>A n.1031T>A n.174T>A n.1137T>A c.667+4891T>A (n.667+4891T>A) n.2924T>A c.123T>A | |
| 18 | g.51059884T>C | CA402463677 | SMAD4 | c.923T>C (p.Leu308Pro) n.2295T>C n.1374T>C n.1031T>C n.174T>C n.1137T>C c.667+4891T>C (n.667+4891T>C) n.2924T>C c.123T>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51059884T>G | CA402463678 | SMAD4 | c.923T>G (p.Leu308Arg) n.2295T>G n.1374T>G n.1031T>G n.174T>G n.1137T>G c.667+4891T>G (n.667+4891T>G) n.2924T>G c.123T>G | |
| 18 | g.51059884T= | CA2302977986 | SMAD4 | c.923T= (p.Leu308=) n.2295T= n.1374T= n.1031T= n.174T= n.1137T= c.667+4891T= (n.667+4891T=) n.2924T= c.123T= | |
| 18 | g.51059885T>A | CA503873925 | SMAD4 | c.924T>A (p.Leu308=) n.2296T>A n.1375T>A n.1032T>A n.175T>A n.1138T>A c.667+4892T>A (n.667+4892T>A) n.2925T>A c.124T>A | |
| 18 | g.51059885T>C | CA349594 | SMAD4 | c.924T>C (p.Leu308=) n.2296T>C n.1375T>C n.1032T>C n.175T>C n.1138T>C c.667+4892T>C (n.667+4892T>C) n.2925T>C c.124T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51059885T>G | CA503873924 | SMAD4 | c.924T>G (p.Leu308=) n.2296T>G n.1375T>G n.1032T>G n.175T>G n.1138T>G c.667+4892T>G (n.667+4892T>G) n.2925T>G c.124T>G | |
| 18 | g.51059885T= | CA2302977987 | SMAD4 | c.924T= (p.Leu308=) n.2296T= n.1375T= n.1032T= n.175T= n.1138T= c.667+4892T= (n.667+4892T=) n.2925T= c.124T= | |
| 18 | g.51059886_51059889dup | CA259191 | SMAD4 | c.925_928dup (p.Phe310CysfsTer13) n.2297_2300dup n.1376_1379dup n.1033_1036dup n.176_179dup n.1139_1142dup c.667+4893_667+4896dup (n.667+4893_667+4896dup) n.2926_2929dup c.925_928dup (p.Phe310CysfsTer?) c.125_128dup | dbSNP |
| 18 | g.51059886G>A | CA402463679 | SMAD4 | c.925G>A (p.Ala309Thr) n.2297G>A n.1376G>A n.1033G>A n.176G>A n.1139G>A c.667+4893G>A (n.667+4893G>A) n.2926G>A c.125G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51059886G>C | CA8965957 | SMAD4 | c.925G>C (p.Ala309Pro) n.2297G>C n.1376G>C n.1033G>C n.176G>C n.1139G>C c.667+4893G>C (n.667+4893G>C) n.2926G>C c.125G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51059886G= | CA2302977988 | SMAD4 | c.925G= (p.Ala309=) n.2297G= n.1376G= n.1033G= n.176G= n.1139G= c.667+4893G= (n.667+4893G=) n.2926G= c.125G= | |
| 18 | g.51059886G>T | CA402463680 | SMAD4 | c.925G>T (p.Ala309Ser) n.2297G>T n.1376G>T n.1033G>T n.176G>T n.1139G>T c.667+4893G>T (n.667+4893G>T) n.2926G>T c.125G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51059887C>A | CA402463681 | SMAD4 | c.926C>A (p.Ala309Glu) n.2298C>A n.1377C>A n.1034C>A n.177C>A n.1140C>A c.667+4894C>A (n.667+4894C>A) n.2927C>A c.126C>A | |
| 18 | g.51059887C= | CA2302977989 | SMAD4 | c.926C= (p.Ala309=) n.2298C= n.1377C= n.1034C= n.177C= n.1140C= c.667+4894C= (n.667+4894C=) n.2927C= c.126C= | |
| 18 | g.51059887C>G | CA402463682 | SMAD4 | c.926C>G (p.Ala309Gly) n.2298C>G n.1377C>G n.1034C>G n.177C>G n.1140C>G c.667+4894C>G (n.667+4894C>G) n.2927C>G c.126C>G | dbSNP |
| 18 | g.51059887C>T | CA402463683 | SMAD4 | c.926C>T (p.Ala309Val) n.2298C>T n.1377C>T n.1034C>T n.177C>T n.1140C>T c.667+4894C>T (n.667+4894C>T) n.2927C>T c.126C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.51059888A= | CA2302977990 | SMAD4 | c.927A= (p.Ala309=) n.2299A= n.1378A= n.1035A= n.178A= n.1141A= c.667+4895A= (n.667+4895A=) n.2928A= c.127A= | |
| 18 | g.51059888A>C | CA503873927 | SMAD4 | c.927A>C (p.Ala309=) n.2299A>C n.1378A>C n.1035A>C n.178A>C n.1141A>C c.667+4895A>C (n.667+4895A>C) n.2928A>C c.127A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51059888A>G | CA300087397 | SMAD4 | c.927A>G (p.Ala309=) n.2299A>G n.1378A>G n.1035A>G n.178A>G n.1141A>G c.667+4895A>G (n.667+4895A>G) n.2928A>G c.127A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51059888A>T | CA503873926 | SMAD4 | c.927A>T (p.Ala309=) n.2299A>T n.1378A>T n.1035A>T n.178A>T n.1141A>T c.667+4895A>T (n.667+4895A>T) n.2928A>T c.127A>T | |
| 18 | g.51059889T>A | CA402463686 | SMAD4 | c.928T>A (p.Phe310Ile) n.2300T>A n.1379T>A n.1036T>A n.179T>A n.1142T>A c.667+4896T>A (n.667+4896T>A) n.2929T>A c.128T>A | |
| 18 | g.51059889T>C | CA402463684 | SMAD4 | c.928T>C (p.Phe310Leu) n.2300T>C n.1379T>C n.1036T>C n.179T>C n.1142T>C c.667+4896T>C (n.667+4896T>C) n.2929T>C c.128T>C | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51059889T>G | CA402463685 | SMAD4 | c.928T>G (p.Phe310Val) n.2300T>G n.1379T>G n.1036T>G n.179T>G n.1142T>G c.667+4896T>G (n.667+4896T>G) n.2929T>G c.128T>G | |
| 18 | g.51059890T>A | CA402463687 | SMAD4 | c.929T>A (p.Phe310Tyr) n.2301T>A n.1380T>A n.1037T>A n.180T>A n.1143T>A c.667+4897T>A (n.667+4897T>A) n.2930T>A c.129T>A | |
| 18 | g.51059890T>C | CA402463688 | SMAD4 | c.929T>C (p.Phe310Ser) n.2301T>C n.1380T>C n.1037T>C n.180T>C n.1143T>C c.667+4897T>C (n.667+4897T>C) n.2930T>C c.129T>C | |
| 18 | g.51059890T>G | CA402463689 | SMAD4 | c.929T>G (p.Phe310Cys) n.2301T>G n.1380T>G n.1037T>G n.180T>G n.1143T>G c.667+4897T>G (n.667+4897T>G) n.2930T>G c.129T>G | |
| 18 | g.51059891C>A | CA402463690 | SMAD4 | c.930C>A (p.Phe310Leu) n.2302C>A n.1381C>A n.1038C>A n.181C>A n.1144C>A c.667+4898C>A (n.667+4898C>A) n.2931C>A c.130C>A | dbSNP |
| 18 | g.51059891C= | CA2302977991 | SMAD4 | c.930C= (p.Phe310=) n.2302C= n.1381C= n.1038C= n.181C= n.1144C= c.667+4898C= (n.667+4898C=) n.2931C= c.130C= | |
| 18 | g.51059891C>G | CA10580983 | SMAD4 | c.930C>G (p.Phe310Leu) n.2302C>G n.1381C>G n.1038C>G n.181C>G n.1144C>G c.667+4898C>G (n.667+4898C>G) n.2931C>G c.130C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.51059891C>T | CA503873928 | SMAD4 | c.930C>T (p.Phe310=) n.2302C>T n.1381C>T n.1038C>T n.181C>T n.1144C>T c.667+4898C>T (n.667+4898C>T) n.2931C>T c.130C>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51059892del | CA2735215502 | SMAD4 | c.931del (p.Gln311SerfsTer25) n.2303del n.1382del n.1039del n.182del n.1145del c.667+4899del (n.667+4899del) n.2932del c.931del (p.Gln311SerfsTer?) c.131del | dbSNP |
| 18 | g.51059892C>A | CA402463691 | SMAD4 | c.931C>A (p.Gln311Lys) n.2303C>A n.1382C>A n.1039C>A n.182C>A n.1145C>A c.667+4899C>A (n.667+4899C>A) n.2932C>A c.131C>A | |
| 18 | g.51059892C= | CA2302977992 | SMAD4 | c.931C= (p.Gln311=) n.2303C= n.1382C= n.1039C= n.182C= n.1145C= c.667+4899C= (n.667+4899C=) n.2932C= c.131C= | |
| 18 | g.51059892C>G | CA402463692 | SMAD4 | c.931C>G (p.Gln311Glu) n.2303C>G n.1382C>G n.1039C>G n.182C>G n.1145C>G c.667+4899C>G (n.667+4899C>G) n.2932C>G c.131C>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51059892C>T | CA10580984 | SMAD4 | c.931C>T (p.Gln311Ter) n.2303C>T n.1382C>T n.1039C>T n.182C>T n.1145C>T c.667+4899C>T (n.667+4899C>T) n.2932C>T c.131C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51059893A= | CA2302977993 | SMAD4 | c.932A= (p.Gln311=) n.2304A= n.1383A= n.1040A= n.183A= n.1146A= c.667+4900A= (n.667+4900A=) n.2933A= c.132A= | |
| 18 | g.51059893A>C | CA402463693 | SMAD4 | c.932A>C (p.Gln311Pro) n.2304A>C n.1383A>C n.1040A>C n.183A>C n.1146A>C c.667+4900A>C (n.667+4900A>C) n.2933A>C c.132A>C | |
| 18 | g.51059893A>G | CA402463694 | SMAD4 | c.932A>G (p.Gln311Arg) n.2304A>G n.1383A>G n.1040A>G n.183A>G n.1146A>G c.667+4900A>G (n.667+4900A>G) n.2933A>G c.132A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51059893A>T | CA402463695 | SMAD4 | c.932A>T (p.Gln311Leu) n.2304A>T n.1383A>T n.1040A>T n.183A>T n.1146A>T c.667+4900A>T (n.667+4900A>T) n.2933A>T c.132A>T | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51059894G>A | CA503873929 | SMAD4 | c.933G>A (p.Gln311=) n.2305G>A n.1384G>A n.1041G>A n.184G>A n.1147G>A c.667+4901G>A (n.667+4901G>A) n.2934G>A c.133G>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51059894G>C | CA402463697 | SMAD4 | c.933G>C (p.Gln311His) n.2305G>C n.1384G>C n.1041G>C n.184G>C n.1147G>C c.667+4901G>C (n.667+4901G>C) n.2934G>C c.133G>C | dbSNP |
| 18 | g.51059894G>T | CA402463696 | SMAD4 | c.933G>T (p.Gln311His) n.2305G>T n.1384G>T n.1041G>T n.184G>T n.1147G>T c.667+4901G>T (n.667+4901G>T) n.2934G>T c.133G>T | |
| 18 | g.51059895C>A | CA402463698 | SMAD4 | c.934C>A (p.Pro312Thr) n.2306C>A n.1385C>A n.1042C>A n.185C>A n.1148C>A c.667+4902C>A (n.667+4902C>A) n.2935C>A c.134C>A | ClinVar |
| 18 | g.51059895C>G | CA402463700 | SMAD4 | c.934C>G (p.Pro312Ala) n.2306C>G n.1385C>G n.1042C>G n.185C>G n.1148C>G c.667+4902C>G (n.667+4902C>G) n.2935C>G c.134C>G | dbSNP |
| 18 | g.51059895C>T | CA402463699 | SMAD4 | c.934C>T (p.Pro312Ser) n.2306C>T n.1385C>T n.1042C>T n.185C>T n.1148C>T c.667+4902C>T (n.667+4902C>T) n.2935C>T c.134C>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51059897_51059900del | CA2739268753 | SMAD4 | c.936_939del (p.Pro313PhefsTer22) n.2308_2311del n.1387_1390del n.1044_1047del n.187_190del n.1150_1153del c.667+4904_667+4907del (n.667+4904_667+4907del) n.2937_2940del c.936_939del (p.Pro313PhefsTer?) c.136_139del | ClinVar |
| 18 | g.51059896C>A | CA402463701 | SMAD4 | c.935C>A (p.Pro312His) n.2307C>A n.1386C>A n.1043C>A n.186C>A n.1149C>A c.667+4903C>A (n.667+4903C>A) n.2936C>A c.135C>A | dbSNP |
| 18 | g.51059896C= | CA2302977994 | SMAD4 | c.935C= (p.Pro312=) n.2307C= n.1386C= n.1043C= n.186C= n.1149C= c.667+4903C= (n.667+4903C=) n.2936C= c.135C= | |
| 18 | g.51059896C>G | CA402463702 | SMAD4 | c.935C>G (p.Pro312Arg) n.2307C>G n.1386C>G n.1043C>G n.186C>G n.1149C>G c.667+4903C>G (n.667+4903C>G) n.2936C>G c.135C>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51059896C>T | CA402463703 | SMAD4 | c.935C>T (p.Pro312Leu) n.2307C>T n.1386C>T n.1043C>T n.186C>T n.1149C>T c.667+4903C>T (n.667+4903C>T) n.2936C>T c.135C>T | dbSNP |
| 18 | g.51059897T>A | CA503873930 | SMAD4 | c.936T>A (p.Pro312=) n.2308T>A n.1387T>A n.1044T>A n.187T>A n.1150T>A c.667+4904T>A (n.667+4904T>A) n.2937T>A c.136T>A | dbSNP |
| 18 | g.51059897T>C | CA503873931 | SMAD4 | c.936T>C (p.Pro312=) n.2308T>C n.1387T>C n.1044T>C n.187T>C n.1150T>C c.667+4904T>C (n.667+4904T>C) n.2937T>C c.136T>C | dbSNP |
| 18 | g.51059897T>G | CA503873932 | SMAD4 | c.936T>G (p.Pro312=) n.2308T>G n.1387T>G n.1044T>G n.187T>G n.1150T>G c.667+4904T>G (n.667+4904T>G) n.2937T>G c.136T>G | |
| 18 | g.51059897T= | CA2302977995 | SMAD4 | c.936T= (p.Pro312=) n.2308T= n.1387T= n.1044T= n.187T= n.1150T= c.667+4904T= (n.667+4904T=) n.2937T= c.136T= | |
| 18 | g.51059898C>A | CA402463704 | SMAD4 | c.937C>A (p.Pro313Thr) n.2309C>A n.1388C>A n.1045C>A n.188C>A n.1151C>A c.667+4905C>A (n.667+4905C>A) n.2938C>A c.137C>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51059898C= | CA2302977996 | SMAD4 | c.937C= (p.Pro313=) n.2309C= n.1388C= n.1045C= n.188C= n.1151C= c.667+4905C= (n.667+4905C=) n.2938C= c.137C= | |
| 18 | g.51059898C>G | CA402463705 | SMAD4 | c.937C>G (p.Pro313Ala) n.2309C>G n.1388C>G n.1045C>G n.188C>G n.1151C>G c.667+4905C>G (n.667+4905C>G) n.2938C>G c.137C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51059898C>T | CA402463706 | SMAD4 | c.937C>T (p.Pro313Ser) n.2309C>T n.1388C>T n.1045C>T n.188C>T n.1151C>T c.667+4905C>T (n.667+4905C>T) n.2938C>T c.137C>T | dbSNP |
| 18 | g.51059900dup | CA891844455 | SMAD4 | c.939dup (p.Ile314HisfsTer8) n.2311dup n.1390dup n.1047dup n.190dup n.1153dup c.667+4907dup (n.667+4907dup) n.2940dup c.939dup (p.Ile314HisfsTer?) c.139dup | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51059900del | CA658761279 | SMAD4 | c.939del (p.Ile314PhefsTer22) n.2311del n.1390del n.1047del n.190del n.1153del c.667+4907del (n.667+4907del) n.2940del c.939del (p.Ile314PhefsTer?) c.139del | |
| 18 | g.51059899C>A | CA402463708 | SMAD4 | c.938C>A (p.Pro313His) n.2310C>A n.1389C>A n.1046C>A n.189C>A n.1152C>A c.667+4906C>A (n.667+4906C>A) n.2939C>A c.138C>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51059899C>G | CA402463709 | SMAD4 | c.938C>G (p.Pro313Arg) n.2310C>G n.1389C>G n.1046C>G n.189C>G n.1152C>G c.667+4906C>G (n.667+4906C>G) n.2939C>G c.138C>G | dbSNP |
| 18 | g.51059899C>T | CA402463710 | SMAD4 | c.938C>T (p.Pro313Leu) n.2310C>T n.1389C>T n.1046C>T n.189C>T n.1152C>T c.667+4906C>T (n.667+4906C>T) n.2939C>T c.138C>T | dbSNP |
| 18 | g.51059900C>A | CA503873933 | SMAD4 | c.939C>A (p.Pro313=) n.2311C>A n.1390C>A n.1047C>A n.190C>A n.1153C>A c.667+4907C>A (n.667+4907C>A) n.2940C>A c.139C>A | |
| 18 | g.51059900C= | CA2302977997 | SMAD4 | c.939C= (p.Pro313=) n.2311C= n.1390C= n.1047C= n.190C= n.1153C= c.667+4907C= (n.667+4907C=) n.2940C= c.139C= | |
| 18 | g.51059900C>G | CA503873934 | SMAD4 | c.939C>G (p.Pro313=) n.2311C>G n.1390C>G n.1047C>G n.190C>G n.1153C>G c.667+4907C>G (n.667+4907C>G) n.2940C>G c.139C>G | dbSNP |
| 18 | g.51059900C>T | CA503873935 | SMAD4 | c.939C>T (p.Pro313=) n.2311C>T n.1390C>T n.1047C>T n.190C>T n.1153C>T c.667+4907C>T (n.667+4907C>T) n.2940C>T c.139C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51059901A= | CA2302977998 | SMAD4 | c.940A= (p.Ile314=) n.2312A= n.1391A= n.1048A= n.191A= n.1154A= c.667+4908A= (n.667+4908A=) n.2941A= c.140A= | |
| 18 | g.51059901A>C | CA402463711 | SMAD4 | c.940A>C (p.Ile314Leu) n.2312A>C n.1391A>C n.1048A>C n.191A>C n.1154A>C c.667+4908A>C (n.667+4908A>C) n.2941A>C c.140A>C | |
| 18 | g.51059901A>G | CA186851 | SMAD4 | c.940A>G (p.Ile314Val) n.2312A>G n.1391A>G n.1048A>G n.191A>G n.1154A>G c.667+4908A>G (n.667+4908A>G) n.2941A>G c.140A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51059901A>T | CA402463712 | SMAD4 | c.940A>T (p.Ile314Phe) n.2312A>T n.1391A>T n.1048A>T n.191A>T n.1154A>T c.667+4908A>T (n.667+4908A>T) n.2941A>T c.140A>T | dbSNP |
| 18 | g.51059902T>A | CA402463714 | SMAD4 | c.941T>A (p.Ile314Asn) n.2313T>A n.1392T>A n.1049T>A n.192T>A n.1155T>A c.667+4909T>A (n.667+4909T>A) n.2942T>A c.141T>A | COSMIC |
| 18 | g.51059902T>C | CA402463717 | SMAD4 | c.941T>C (p.Ile314Thr) n.2313T>C n.1392T>C n.1049T>C n.192T>C n.1155T>C c.667+4909T>C (n.667+4909T>C) n.2942T>C c.141T>C | |
| 18 | g.51059902T>G | CA402463716 | SMAD4 | c.941T>G (p.Ile314Ser) n.2313T>G n.1392T>G n.1049T>G n.192T>G n.1155T>G c.667+4909T>G (n.667+4909T>G) n.2942T>G c.141T>G | |
| 18 | g.51059903T>A | CA503873936 | SMAD4 | c.942T>A (p.Ile314=) n.2314T>A n.1393T>A n.1050T>A n.193T>A n.1156T>A c.667+4910T>A (n.667+4910T>A) n.2943T>A c.142T>A | |
| 18 | g.51059903T>C | CA503873937 | SMAD4 | c.942T>C (p.Ile314=) n.2314T>C n.1393T>C n.1050T>C n.193T>C n.1156T>C c.667+4910T>C (n.667+4910T>C) n.2943T>C c.142T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51059903T>G | CA402463719 | SMAD4 | c.942T>G (p.Ile314Met) n.2314T>G n.1393T>G n.1050T>G n.193T>G n.1156T>G c.667+4910T>G (n.667+4910T>G) n.2943T>G c.142T>G | |
| 18 | g.51059904T>A | CA402463722 | SMAD4 | c.943T>A (p.Ser315Thr) n.2315T>A n.1394T>A n.1051T>A n.194T>A n.1157T>A c.667+4911T>A (n.667+4911T>A) n.2944T>A c.143T>A | dbSNP |
| 18 | g.51059904T>C | CA402463724 | SMAD4 | c.943T>C (p.Ser315Pro) n.2315T>C n.1394T>C n.1051T>C n.194T>C n.1157T>C c.667+4911T>C (n.667+4911T>C) n.2944T>C c.143T>C | |
| 18 | g.51059904T>G | CA402463727 | SMAD4 | c.943T>G (p.Ser315Ala) n.2315T>G n.1394T>G n.1051T>G n.194T>G n.1157T>G c.667+4911T>G (n.667+4911T>G) n.2944T>G c.143T>G |