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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.51054798_51054842del | CA2697555501 | SMAD4 | c.472_516del (p.Val158_Leu172del) n.1844_1888del n.341_385del c.*648_*692del (n.*648_*692del) n.2473_2517del n.250_294del | ClinVar |
| 18 | g.51054798del | CA2573155405 | SMAD4 | c.472del (p.Val158Ter) n.1844del n.341del c.*648del (n.*648del) n.2473del n.250del | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51054798G>A | CA402460613 | SMAD4 | c.472G>A (p.Val158Met) n.1844G>A n.341G>A c.*648G>A (n.*648G>A) n.2473G>A n.250G>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51054798G>C | CA402460615 | SMAD4 | c.472G>C (p.Val158Leu) n.1844G>C n.341G>C c.*648G>C (n.*648G>C) n.2473G>C n.250G>C | dbSNP |
| 18 | g.51054798G= | CA2302975502 | SMAD4 | c.472G= (p.Val158=) n.1844G= n.341G= c.*648G= (n.*648G=) n.2473G= n.250G= | |
| 18 | g.51054798G>T | CA402460614 | SMAD4 | c.472G>T (p.Val158Leu) n.1844G>T n.341G>T c.*648G>T (n.*648G>T) n.2473G>T n.250G>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51054799T>A | CA402460616 | SMAD4 | c.473T>A (p.Val158Glu) n.1845T>A n.342T>A c.*649T>A (n.*649T>A) n.2474T>A n.251T>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51054799T>C | CA402460617 | SMAD4 | c.473T>C (p.Val158Ala) n.1845T>C n.342T>C c.*649T>C (n.*649T>C) n.2474T>C n.251T>C | dbSNP |
| 18 | g.51054799T>G | CA402460618 | SMAD4 | c.473T>G (p.Val158Gly) n.1845T>G n.342T>G c.*649T>G (n.*649T>G) n.2474T>G n.251T>G | dbSNP |
| 18 | g.51054799T= | CA2302975503 | SMAD4 | c.473T= (p.Val158=) n.1845T= n.342T= c.*649T= (n.*649T=) n.2474T= n.251T= | |
| 18 | g.51054800G>A | CA192722 | SMAD4 | c.474G>A (p.Val158=) n.1846G>A n.343G>A c.*650G>A (n.*650G>A) n.2475G>A n.252G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51054800G>C | CA503873677 | SMAD4 | c.474G>C (p.Val158=) n.1846G>C n.343G>C c.*650G>C (n.*650G>C) n.2475G>C n.252G>C | |
| 18 | g.51054800G= | CA2302975504 | SMAD4 | c.474G= (p.Val158=) n.1846G= n.343G= c.*650G= (n.*650G=) n.2475G= n.252G= | |
| 18 | g.51054800G>T | CA503873678 | SMAD4 | c.474G>T (p.Val158=) n.1846G>T n.343G>T c.*650G>T (n.*650G>T) n.2475G>T n.252G>T | |
| 18 | g.51054801A>C | CA402460621 | SMAD4 | c.475A>C (p.Lys159Gln) n.1847A>C n.344A>C c.*651A>C (n.*651A>C) n.2476A>C n.253A>C | |
| 18 | g.51054801A>G | CA402460619 | SMAD4 | c.475A>G (p.Lys159Glu) n.1847A>G n.344A>G c.*651A>G (n.*651A>G) n.2476A>G n.253A>G | |
| 18 | g.51054801A>T | CA402460620 | SMAD4 | c.475A>T (p.Lys159Ter) n.1847A>T n.344A>T c.*651A>T (n.*651A>T) n.2476A>T n.253A>T | dbSNP |
| 18 | g.51054802A= | CA2302975505 | SMAD4 | c.476A= (p.Lys159=) n.1848A= n.345A= c.*652A= (n.*652A=) n.2477A= n.254A= | |
| 18 | g.51054802A>C | CA402460622 | SMAD4 | c.476A>C (p.Lys159Thr) n.1848A>C n.345A>C c.*652A>C (n.*652A>C) n.2477A>C n.254A>C | |
| 18 | g.51054802A>G | CA402460623 | SMAD4 | c.476A>G (p.Lys159Arg) n.1848A>G n.345A>G c.*652A>G (n.*652A>G) n.2477A>G n.254A>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51054802A>T | CA402460624 | SMAD4 | c.476A>T (p.Lys159Met) n.1848A>T n.345A>T c.*652A>T (n.*652A>T) n.2477A>T n.254A>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51054803G>A | CA503873679 | SMAD4 | c.477G>A (p.Lys159=) n.1849G>A n.346G>A c.*653G>A (n.*653G>A) n.2478G>A n.255G>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51054803G>C | CA402460625 | SMAD4 | c.477G>C (p.Lys159Asn) n.1849G>C n.346G>C c.*653G>C (n.*653G>C) n.2478G>C n.255G>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51054803G= | CA2302975506 | SMAD4 | c.477G= (p.Lys159=) n.1849G= n.346G= c.*653G= (n.*653G=) n.2478G= n.255G= | |
| 18 | g.51054803G>T | CA402460626 | SMAD4 | c.477G>T (p.Lys159Asn) n.1849G>T n.346G>T c.*653G>T (n.*653G>T) n.2478G>T n.255G>T | |
| 18 | g.51054804G>A | CA402460627 | SMAD4 | c.478G>A (p.Asp160Asn) n.1850G>A n.347G>A c.*654G>A (n.*654G>A) n.2479G>A n.256G>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51054804G>C | CA402460628 | SMAD4 | c.478G>C (p.Asp160His) n.1850G>C n.347G>C c.*654G>C (n.*654G>C) n.2479G>C n.256G>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51054804G= | CA2302975507 | SMAD4 | c.478G= (p.Asp160=) n.1850G= n.347G= c.*654G= (n.*654G=) n.2479G= n.256G= | |
| 18 | g.51054804G>T | CA402460629 | SMAD4 | c.478G>T (p.Asp160Tyr) n.1850G>T n.347G>T c.*654G>T (n.*654G>T) n.2479G>T n.256G>T | dbSNP |
| 18 | g.51054805A= | CA2302975508 | SMAD4 | c.479A= (p.Asp160=) n.1851A= n.348A= c.*655A= (n.*655A=) n.2480A= n.257A= | |
| 18 | g.51054805A>C | CA402460630 | SMAD4 | c.479A>C (p.Asp160Ala) n.1851A>C n.348A>C c.*655A>C (n.*655A>C) n.2480A>C n.257A>C | |
| 18 | g.51054805A>G | CA402460631 | SMAD4 | c.479A>G (p.Asp160Gly) n.1851A>G n.348A>G c.*655A>G (n.*655A>G) n.2480A>G n.257A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51054805A>T | CA402460632 | SMAD4 | c.479A>T (p.Asp160Val) n.1851A>T n.348A>T c.*655A>T (n.*655A>T) n.2480A>T n.257A>T | |
| 18 | g.51054805dup | CA2580095891 | SMAD4 | c.479dup (p.Asp160GlufsTer2) n.1851dup n.348dup c.*655dup (n.*655dup) n.2480dup n.257dup | ClinVar |
| 18 | g.51054806T>A | CA402460633 | SMAD4 | c.480T>A (p.Asp160Glu) n.1852T>A n.349T>A c.*656T>A (n.*656T>A) n.2481T>A n.258T>A | dbSNP |
| 18 | g.51054806T>C | CA503873680 | SMAD4 | c.480T>C (p.Asp160=) n.1852T>C n.349T>C c.*656T>C (n.*656T>C) n.2481T>C n.258T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51054806T>G | CA402460634 | SMAD4 | c.480T>G (p.Asp160Glu) n.1852T>G n.349T>G c.*656T>G (n.*656T>G) n.2481T>G n.258T>G | dbSNP |
| 18 | g.51054806T= | CA2302975509 | SMAD4 | c.480T= (p.Asp160=) n.1852T= n.349T= c.*656T= (n.*656T=) n.2481T= n.258T= | |
| 18 | g.51054807G>A | CA402460637 | SMAD4 | c.481G>A (p.Glu161Lys) n.1853G>A n.350G>A c.*657G>A (n.*657G>A) n.2482G>A n.259G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.51054807G>C | CA402460635 | SMAD4 | c.481G>C (p.Glu161Gln) n.1853G>C n.350G>C c.*657G>C (n.*657G>C) n.2482G>C n.259G>C | dbSNP |
| 18 | g.51054807G= | CA2302975510 | SMAD4 | c.481G= (p.Glu161=) n.1853G= n.350G= c.*657G= (n.*657G=) n.2482G= n.259G= | |
| 18 | g.51054807G>T | CA402460636 | SMAD4 | c.481G>T (p.Glu161Ter) n.1853G>T n.350G>T c.*657G>T (n.*657G>T) n.2482G>T n.259G>T | |
| 18 | g.51054808A>C | CA402460638 | SMAD4 | c.482A>C (p.Glu161Ala) n.1854A>C n.351A>C c.*658A>C (n.*658A>C) n.2483A>C n.260A>C | |
| 18 | g.51054808A>G | CA402460639 | SMAD4 | c.482A>G (p.Glu161Gly) n.1854A>G n.351A>G c.*658A>G (n.*658A>G) n.2483A>G n.260A>G | dbSNP |
| 18 | g.51054808A>T | CA402460640 | SMAD4 | c.482A>T (p.Glu161Val) n.1854A>T n.351A>T c.*658A>T (n.*658A>T) n.2483A>T n.260A>T | dbSNP |
| 18 | g.51054809A= | CA2302975511 | SMAD4 | c.483A= (p.Glu161=) n.1855A= n.352A= c.*659A= (n.*659A=) n.2484A= n.261A= | |
| 18 | g.51054809A>C | CA402460641 | SMAD4 | c.483A>C (p.Glu161Asp) n.1855A>C n.352A>C c.*659A>C (n.*659A>C) n.2484A>C n.261A>C | |
| 18 | g.51054809A>G | CA186785 | SMAD4 | c.483A>G (p.Glu161=) n.1855A>G n.352A>G c.*659A>G (n.*659A>G) n.2484A>G n.261A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51054809A>T | CA402460642 | SMAD4 | c.483A>T (p.Glu161Asp) n.1855A>T n.352A>T c.*659A>T (n.*659A>T) n.2484A>T n.261A>T | dbSNP |
| 18 | g.51054811_51054812del | CA645609125 | SMAD4 | c.485_486del (p.Tyr162CysfsTer3) n.1857_1858del n.354_355del c.*661_*662del (n.*661_*662del) n.2486_2487del n.263_264del | COSMIC |
| 18 | g.51054810T>A | CA402460644 | SMAD4 | c.484T>A (p.Tyr162Asn) n.1856T>A n.353T>A c.*660T>A (n.*660T>A) n.2485T>A n.262T>A | dbSNP |
| 18 | g.51054810T>C | CA195603 | SMAD4 | c.484T>C (p.Tyr162His) n.1856T>C n.353T>C c.*660T>C (n.*660T>C) n.2485T>C n.262T>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51054810T>G | CA402460643 | SMAD4 | c.484T>G (p.Tyr162Asp) n.1856T>G n.353T>G c.*660T>G (n.*660T>G) n.2485T>G n.262T>G | dbSNP |
| 18 | g.51054810T= | CA2302975512 | SMAD4 | c.484T= (p.Tyr162=) n.1856T= n.353T= c.*660T= (n.*660T=) n.2485T= n.262T= | |
| 18 | g.51054811A>C | CA402460645 | SMAD4 | c.485A>C (p.Tyr162Ser) n.1857A>C n.354A>C c.*661A>C (n.*661A>C) n.2486A>C n.263A>C | |
| 18 | g.51054811A>G | CA402460646 | SMAD4 | c.485A>G (p.Tyr162Cys) n.1857A>G n.354A>G c.*661A>G (n.*661A>G) n.2486A>G n.263A>G | ClinVar |
| 18 | g.51054811A>T | CA402460647 | SMAD4 | c.485A>T (p.Tyr162Phe) n.1857A>T n.354A>T c.*661A>T (n.*661A>T) n.2486A>T n.263A>T | dbSNP |
| 18 | g.51054812T>A | CA402460649 | SMAD4 | c.486T>A (p.Tyr162Ter) n.1858T>A n.355T>A c.*662T>A (n.*662T>A) n.2487T>A n.264T>A | |
| 18 | g.51054812T>C | CA16608759 | SMAD4 | c.486T>C (p.Tyr162=) n.1858T>C n.355T>C c.*662T>C (n.*662T>C) n.2487T>C n.264T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51054812T>G | CA402460651 | SMAD4 | c.486T>G (p.Tyr162Ter) n.1858T>G n.355T>G c.*662T>G (n.*662T>G) n.2487T>G n.264T>G | |
| 18 | g.51054812T= | CA2302975513 | SMAD4 | c.486T= (p.Tyr162=) n.1858T= n.355T= c.*662T= (n.*662T=) n.2487T= n.264T= | |
| 18 | g.51054813G>A | CA402460653 | SMAD4 | c.487G>A (p.Val163Met) n.1859G>A n.356G>A c.*663G>A (n.*663G>A) n.2488G>A n.265G>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51054813G>C | CA402460656 | SMAD4 | c.487G>C (p.Val163Leu) n.1859G>C n.356G>C c.*663G>C (n.*663G>C) n.2488G>C n.265G>C | dbSNP |
| 18 | g.51054813G>T | CA402460654 | SMAD4 | c.487G>T (p.Val163Leu) n.1859G>T n.356G>T c.*663G>T (n.*663G>T) n.2488G>T n.265G>T | ClinVar |
| 18 | g.51054814T>A | CA402460659 | SMAD4 | c.488T>A (p.Val163Glu) n.1860T>A n.357T>A c.*664T>A (n.*664T>A) n.2489T>A n.266T>A | dbSNP |
| 18 | g.51054814T>C | CA402460660 | SMAD4 | c.488T>C (p.Val163Ala) n.1860T>C n.357T>C c.*664T>C (n.*664T>C) n.2489T>C n.266T>C | |
| 18 | g.51054814T>G | CA402460662 | SMAD4 | c.488T>G (p.Val163Gly) n.1860T>G n.357T>G c.*664T>G (n.*664T>G) n.2489T>G n.266T>G | dbSNP |
| 18 | g.51054815G>A | CA503873683 | SMAD4 | c.489G>A (p.Val163=) n.1861G>A n.358G>A c.*665G>A (n.*665G>A) n.2490G>A n.267G>A | dbSNP |
| 18 | g.51054815G>C | CA503873681 | SMAD4 | c.489G>C (p.Val163=) n.1861G>C n.358G>C c.*665G>C (n.*665G>C) n.2490G>C n.267G>C | dbSNP |
| 18 | g.51054815G>T | CA503873682 | SMAD4 | c.489G>T (p.Val163=) n.1861G>T n.358G>T c.*665G>T (n.*665G>T) n.2490G>T n.267G>T | dbSNP |
| 18 | g.51054816C>A | CA402460664 | SMAD4 | c.490C>A (p.His164Asn) n.1862C>A n.359C>A c.*666C>A (n.*666C>A) n.2491C>A n.268C>A | |
| 18 | g.51054816C>G | CA402460666 | SMAD4 | c.490C>G (p.His164Asp) n.1862C>G n.359C>G c.*666C>G (n.*666C>G) n.2491C>G n.268C>G | dbSNP |
| 18 | g.51054816C>T | CA402460668 | SMAD4 | c.490C>T (p.His164Tyr) n.1862C>T n.359C>T c.*666C>T (n.*666C>T) n.2491C>T n.268C>T | dbSNP |
| 18 | g.51054817A= | CA2302975514 | SMAD4 | c.491A= (p.His164=) n.1863A= n.360A= c.*667A= (n.*667A=) n.2492A= n.269A= | |
| 18 | g.51054817A>C | CA402460670 | SMAD4 | c.491A>C (p.His164Pro) n.1863A>C n.360A>C c.*667A>C (n.*667A>C) n.2492A>C n.269A>C | |
| 18 | g.51054817A>G | CA10580976 | SMAD4 | c.491A>G (p.His164Arg) n.1863A>G n.360A>G c.*667A>G (n.*667A>G) n.2492A>G n.269A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.51054817A>T | CA402460672 | SMAD4 | c.491A>T (p.His164Leu) n.1863A>T n.360A>T c.*667A>T (n.*667A>T) n.2492A>T n.269A>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51054818T>A | CA402460674 | SMAD4 | c.492T>A (p.His164Gln) n.1864T>A n.361T>A c.*668T>A (n.*668T>A) n.2493T>A n.270T>A | dbSNP |
| 18 | g.51054818T>C | CA503873684 | SMAD4 | c.492T>C (p.His164=) n.1864T>C n.361T>C c.*668T>C (n.*668T>C) n.2493T>C n.270T>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51054818T>G | CA402460676 | SMAD4 | c.492T>G (p.His164Gln) n.1864T>G n.361T>G c.*668T>G (n.*668T>G) n.2493T>G n.270T>G | |
| 18 | g.51054819G>A | CA402460679 | SMAD4 | c.493G>A (p.Asp165Asn) n.1865G>A n.362G>A c.*669G>A (n.*669G>A) n.2494G>A n.271G>A | dbSNP |
| 18 | g.51054819G>C | CA402460682 | SMAD4 | c.493G>C (p.Asp165His) n.1865G>C n.362G>C c.*669G>C (n.*669G>C) n.2494G>C n.271G>C | dbSNP |
| 18 | g.51054819G>T | CA402460680 | SMAD4 | c.493G>T (p.Asp165Tyr) n.1865G>T n.362G>T c.*669G>T (n.*669G>T) n.2494G>T n.271G>T | dbSNP |
| 18 | g.51054820A>C | CA402460684 | SMAD4 | c.494A>C (p.Asp165Ala) n.1866A>C n.363A>C c.*670A>C (n.*670A>C) n.2495A>C n.272A>C | |
| 18 | g.51054820A>G | CA402460687 | SMAD4 | c.494A>G (p.Asp165Gly) n.1866A>G n.363A>G c.*670A>G (n.*670A>G) n.2495A>G n.272A>G | dbSNP |
| 18 | g.51054820A>T | CA402460686 | SMAD4 | c.494A>T (p.Asp165Val) n.1866A>T n.363A>T c.*670A>T (n.*670A>T) n.2495A>T n.272A>T | dbSNP |
| 18 | g.51054821C>A | CA402460689 | SMAD4 | c.495C>A (p.Asp165Glu) n.1867C>A n.364C>A c.*671C>A (n.*671C>A) n.2496C>A n.273C>A | dbSNP |
| 18 | g.51054821C>G | CA402460691 | SMAD4 | c.495C>G (p.Asp165Glu) n.1867C>G n.364C>G c.*671C>G (n.*671C>G) n.2496C>G n.273C>G | dbSNP |
| 18 | g.51054821C>T | CA503873685 | SMAD4 | c.495C>T (p.Asp165=) n.1867C>T n.364C>T c.*671C>T (n.*671C>T) n.2496C>T n.273C>T | ClinVar |
| 18 | g.51054821_51054822delinsCT | CA2302975515 | SMAD4 | c.495_496delinsCT (p.Asp165=) n.1867_1868delinsCT n.364_365delinsCT c.*671_*672delinsCT (n.*671_*672delinsCT) n.2496_2497delinsCT n.273_274delinsCT | |
| 18 | g.51054822T>A | CA402460692 | SMAD4 | c.496T>A (p.Phe166Ile) n.1868T>A n.365T>A c.*672T>A (n.*672T>A) n.2497T>A n.274T>A | dbSNP |
| 18 | g.51054822T>C | CA402460694 | SMAD4 | c.496T>C (p.Phe166Leu) n.1868T>C n.365T>C c.*672T>C (n.*672T>C) n.2497T>C n.274T>C | |
| 18 | g.51054822T>G | CA402460696 | SMAD4 | c.496T>G (p.Phe166Val) n.1868T>G n.365T>G c.*672T>G (n.*672T>G) n.2497T>G n.274T>G | |
| 18 | g.51054824del | CA916081939 | SMAD4 | c.498del (p.Phe166LeufsTer?) n.1870del n.367del c.*674del (n.*674del) n.2499del n.276del | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51054823T>A | CA402460697 | SMAD4 | c.497T>A (p.Phe166Tyr) n.1869T>A n.366T>A c.*673T>A (n.*673T>A) n.2498T>A n.275T>A | dbSNP |
| 18 | g.51054823T>C | CA402460699 | SMAD4 | c.497T>C (p.Phe166Ser) n.1869T>C n.366T>C c.*673T>C (n.*673T>C) n.2498T>C n.275T>C | ClinVar |
| 18 | g.51054823T>G | CA402460700 | SMAD4 | c.497T>G (p.Phe166Cys) n.1869T>G n.366T>G c.*673T>G (n.*673T>G) n.2498T>G n.275T>G | |
| 18 | g.51054824T>A | CA402460702 | SMAD4 | c.498T>A (p.Phe166Leu) n.1870T>A n.367T>A c.*674T>A (n.*674T>A) n.2499T>A n.276T>A | dbSNP |
| 18 | g.51054824T>C | CA503873686 | SMAD4 | c.498T>C (p.Phe166=) n.1870T>C n.367T>C c.*674T>C (n.*674T>C) n.2499T>C n.276T>C | |
| 18 | g.51054824T>G | CA402460704 | SMAD4 | c.498T>G (p.Phe166Leu) n.1870T>G n.367T>G c.*674T>G (n.*674T>G) n.2499T>G n.276T>G | |
| 18 | g.51054825G>A | CA402460707 | SMAD4 | c.499G>A (p.Glu167Lys) n.1871G>A n.368G>A c.*675G>A (n.*675G>A) n.2500G>A n.277G>A | dbSNP |
| 18 | g.51054825G>C | CA402460708 | SMAD4 | c.499G>C (p.Glu167Gln) n.1871G>C n.368G>C c.*675G>C (n.*675G>C) n.2500G>C n.277G>C | dbSNP |
| 18 | g.51054825G>T | CA402460710 | SMAD4 | c.499G>T (p.Glu167Ter) n.1871G>T n.368G>T c.*675G>T (n.*675G>T) n.2500G>T n.277G>T | dbSNP |
| 18 | g.51054826A>C | CA402460712 | SMAD4 | c.500A>C (p.Glu167Ala) n.1872A>C n.369A>C c.*676A>C (n.*676A>C) n.2501A>C n.278A>C | |
| 18 | g.51054826A>G | CA402460716 | SMAD4 | c.500A>G (p.Glu167Gly) n.1872A>G n.369A>G c.*676A>G (n.*676A>G) n.2501A>G n.278A>G | dbSNP |
| 18 | g.51054826A>T | CA402460714 | SMAD4 | c.500A>T (p.Glu167Val) n.1872A>T n.369A>T c.*676A>T (n.*676A>T) n.2501A>T n.278A>T | dbSNP |
| 18 | g.51054827G>A | CA503873687 | SMAD4 | c.501G>A (p.Glu167=) n.1873G>A n.370G>A c.*677G>A (n.*677G>A) n.2502G>A n.279G>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51054827G>C | CA402460718 | SMAD4 | c.501G>C (p.Glu167Asp) n.1873G>C n.370G>C c.*677G>C (n.*677G>C) n.2502G>C n.279G>C | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51054827G= | CA2302975516 | SMAD4 | c.501G= (p.Glu167=) n.1873G= n.370G= c.*677G= (n.*677G=) n.2502G= n.279G= | |
| 18 | g.51054827G>T | CA402460720 | SMAD4 | c.501G>T (p.Glu167Asp) n.1873G>T n.370G>T c.*677G>T (n.*677G>T) n.2502G>T n.279G>T | dbSNP |
| 18 | g.51054828G>A | CA402460723 | SMAD4 | c.502G>A (p.Gly168Arg) n.1874G>A n.371G>A c.*678G>A (n.*678G>A) n.2503G>A n.280G>A | dbSNP |
| 18 | g.51054828G>C | CA402460725 | SMAD4 | c.502G>C (p.Gly168Arg) n.1874G>C n.371G>C c.*678G>C (n.*678G>C) n.2503G>C n.280G>C | dbSNP |
| 18 | g.51054828G= | CA2302975517 | SMAD4 | c.502G= (p.Gly168=) n.1874G= n.371G= c.*678G= (n.*678G=) n.2503G= n.280G= | |
| 18 | g.51054828G>T | CA402460727 | SMAD4 | c.502G>T (p.Gly168Ter) n.1874G>T n.371G>T c.*678G>T (n.*678G>T) n.2503G>T n.280G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51054833_51054856dup | CA8965823 | SMAD4 | c.507_530dup (p.Gly176_His177insGlnProSerLeuSerThrGluGly) n.1879_1902dup n.376_399dup c.*683_*706dup (n.*683_*706dup) n.2508_2531dup n.285_308dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51054829G>A | CA402460729 | SMAD4 | c.503G>A (p.Gly168Glu) n.1875G>A n.372G>A c.*679G>A (n.*679G>A) n.2504G>A n.281G>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51054829G>C | CA402460730 | SMAD4 | c.503G>C (p.Gly168Ala) n.1875G>C n.372G>C c.*679G>C (n.*679G>C) n.2504G>C n.281G>C | dbSNP |
| 18 | g.51054829G= | CA2302975518 | SMAD4 | c.503G= (p.Gly168=) n.1875G= n.372G= c.*679G= (n.*679G=) n.2504G= n.281G= | |
| 18 | g.51054829G>T | CA402460732 | SMAD4 | c.503G>T (p.Gly168Val) n.1875G>T n.372G>T c.*679G>T (n.*679G>T) n.2504G>T n.281G>T | dbSNP |
| 18 | g.51054830A>C | CA503873688 | SMAD4 | c.504A>C (p.Gly168=) n.1876A>C n.373A>C c.*680A>C (n.*680A>C) n.2505A>C n.282A>C | |
| 18 | g.51054830A>G | CA503873689 | SMAD4 | c.504A>G (p.Gly168=) n.1876A>G n.373A>G c.*680A>G (n.*680A>G) n.2505A>G n.282A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51054830A>T | CA503873690 | SMAD4 | c.504A>T (p.Gly168=) n.1876A>T n.373A>T c.*680A>T (n.*680A>T) n.2505A>T n.282A>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51054831C>A | CA402460737 | SMAD4 | c.505C>A (p.Gln169Lys) n.1877C>A n.374C>A c.*681C>A (n.*681C>A) n.2506C>A n.283C>A | |
| 18 | g.51054831C= | CA2302975519 | SMAD4 | c.505C= (p.Gln169=) n.1877C= n.374C= c.*681C= (n.*681C=) n.2506C= n.283C= | |
| 18 | g.51054831C>G | CA402460736 | SMAD4 | c.505C>G (p.Gln169Glu) n.1877C>G n.374C>G c.*681C>G (n.*681C>G) n.2506C>G n.283C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51054831C>T | CA402460734 | SMAD4 | c.505C>T (p.Gln169Ter) n.1877C>T n.374C>T c.*681C>T (n.*681C>T) n.2506C>T n.283C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51054832A>C | CA402460740 | SMAD4 | c.506A>C (p.Gln169Pro) n.1878A>C n.375A>C c.*682A>C (n.*682A>C) n.2507A>C n.284A>C | |
| 18 | g.51054832A>G | CA402460742 | SMAD4 | c.506A>G (p.Gln169Arg) n.1878A>G n.375A>G c.*682A>G (n.*682A>G) n.2507A>G n.284A>G | dbSNP |
| 18 | g.51054832A>T | CA402460743 | SMAD4 | c.506A>T (p.Gln169Leu) n.1878A>T n.375A>T c.*682A>T (n.*682A>T) n.2507A>T n.284A>T | dbSNP |
| 18 | g.51054833G>A | CA10580977 | SMAD4 | c.507G>A (p.Gln169=) n.1879G>A n.376G>A c.*683G>A (n.*683G>A) n.2508G>A n.285G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51054833G>C | CA402460745 | SMAD4 | c.507G>C (p.Gln169His) n.1879G>C n.376G>C c.*683G>C (n.*683G>C) n.2508G>C n.285G>C | dbSNP |
| 18 | g.51054833G= | CA2302975520 | SMAD4 | c.507G= (p.Gln169=) n.1879G= n.376G= c.*683G= (n.*683G=) n.2508G= n.285G= | |
| 18 | g.51054833G>T | CA402460747 | SMAD4 | c.507G>T (p.Gln169His) n.1879G>T n.376G>T c.*683G>T (n.*683G>T) n.2508G>T n.285G>T | dbSNP |
| 18 | g.51054834C>A | CA402460749 | SMAD4 | c.508C>A (p.Pro170Thr) n.1880C>A n.377C>A c.*684C>A (n.*684C>A) n.2509C>A n.286C>A | dbSNP |
| 18 | g.51054834C= | CA2302975521 | SMAD4 | c.508C= (p.Pro170=) n.1880C= n.377C= c.*684C= (n.*684C=) n.2509C= n.286C= | |
| 18 | g.51054834C>G | CA402460751 | SMAD4 | c.508C>G (p.Pro170Ala) n.1880C>G n.377C>G c.*684C>G (n.*684C>G) n.2509C>G n.286C>G | dbSNP |
| 18 | g.51054834C>T | CA402460753 | SMAD4 | c.508C>T (p.Pro170Ser) n.1880C>T n.377C>T c.*684C>T (n.*684C>T) n.2509C>T n.286C>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51054835C>A | CA402460755 | SMAD4 | c.509C>A (p.Pro170Gln) n.1881C>A n.378C>A c.*685C>A (n.*685C>A) n.2510C>A n.287C>A | |
| 18 | g.51054835C>G | CA402460757 | SMAD4 | c.509C>G (p.Pro170Arg) n.1881C>G n.378C>G c.*685C>G (n.*685C>G) n.2510C>G n.287C>G | dbSNP |
| 18 | g.51054835C>T | CA402460758 | SMAD4 | c.509C>T (p.Pro170Leu) n.1881C>T n.378C>T c.*685C>T (n.*685C>T) n.2510C>T n.287C>T | dbSNP |
| 18 | g.51054836A= | CA2302975522 | SMAD4 | c.510A= (p.Pro170=) n.1882A= n.379A= c.*686A= (n.*686A=) n.2511A= n.288A= | |
| 18 | g.51054836A>C | CA503873691 | SMAD4 | c.510A>C (p.Pro170=) n.1882A>C n.379A>C c.*686A>C (n.*686A>C) n.2511A>C n.288A>C | dbSNP |
| 18 | g.51054836A>G | CA8965824 | SMAD4 | c.510A>G (p.Pro170=) n.1882A>G n.379A>G c.*686A>G (n.*686A>G) n.2511A>G n.288A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51054836A>T | CA503873692 | SMAD4 | c.510A>T (p.Pro170=) n.1882A>T n.379A>T c.*686A>T (n.*686A>T) n.2511A>T n.288A>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51054837T>A | CA402460765 | SMAD4 | c.511T>A (p.Ser171Thr) n.1883T>A n.380T>A c.*687T>A (n.*687T>A) n.2512T>A n.289T>A | dbSNP |
| 18 | g.51054837T>C | CA402460762 | SMAD4 | c.511T>C (p.Ser171Pro) n.1883T>C n.380T>C c.*687T>C (n.*687T>C) n.2512T>C n.289T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51054837T>G | CA402460763 | SMAD4 | c.511T>G (p.Ser171Ala) n.1883T>G n.380T>G c.*687T>G (n.*687T>G) n.2512T>G n.289T>G | dbSNP |
| 18 | g.51054838C>A | CA402460767 | SMAD4 | c.512C>A (p.Ser171Ter) n.1884C>A n.381C>A c.*688C>A (n.*688C>A) n.2513C>A n.290C>A | COSMIC |
| 18 | g.51054838C= | CA2302975523 | SMAD4 | c.512C= (p.Ser171=) n.1884C= n.381C= c.*688C= (n.*688C=) n.2513C= n.290C= | |
| 18 | g.51054838C>G | CA402460768 | SMAD4 | c.512C>G (p.Ser171Trp) n.1884C>G n.381C>G c.*688C>G (n.*688C>G) n.2513C>G n.290C>G | dbSNP |
| 18 | g.51054838C>T | CA402460770 | SMAD4 | c.512C>T (p.Ser171Leu) n.1884C>T n.381C>T c.*688C>T (n.*688C>T) n.2513C>T n.290C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.51054839G>A | CA503873695 | SMAD4 | c.513G>A (p.Ser171=) n.1885G>A n.1G>A n.382G>A c.*689G>A (n.*689G>A) n.2514G>A n.291G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51054839G>C | CA503873693 | SMAD4 | c.513G>C (p.Ser171=) n.1885G>C n.1G>C n.382G>C c.*689G>C (n.*689G>C) n.2514G>C n.291G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51054839G= | CA2302975524 | SMAD4 | c.513G= (p.Ser171=) n.1885G= n.1G= n.382G= c.*689G= (n.*689G=) n.2514G= n.291G= | |
| 18 | g.51054839G>T | CA503873694 | SMAD4 | c.513G>T (p.Ser171=) n.1885G>T n.1G>T n.382G>T c.*689G>T (n.*689G>T) n.2514G>T n.291G>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51054839_51054840del | CA2580095892 | SMAD4 | c.513_514del (p.Leu172ValfsTer3) n.1885_1886del n.1_2del n.382_383del c.*689_*690del (n.*689_*690del) n.2514_2515del n.291_292del | ClinVar |
| 18 | g.51054840T>A | CA402460772 | SMAD4 | c.514T>A (p.Leu172Met) n.1886T>A n.2T>A n.383T>A c.*690T>A (n.*690T>A) n.2515T>A n.292T>A | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51054840T>C | CA503873696 | SMAD4 | c.514T>C (p.Leu172=) n.1886T>C n.2T>C n.383T>C c.*690T>C (n.*690T>C) n.2515T>C n.292T>C | dbSNP |
| 18 | g.51054840T>G | CA402460773 | SMAD4 | c.514T>G (p.Leu172Val) n.1886T>G n.2T>G n.383T>G c.*690T>G (n.*690T>G) n.2515T>G n.292T>G | dbSNP |
| 18 | g.51054841T>A | CA402460774 | SMAD4 | c.515T>A (p.Leu172Ter) n.1887T>A n.3T>A n.384T>A c.*691T>A (n.*691T>A) n.2516T>A n.293T>A | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51054841T>C | CA402460775 | SMAD4 | c.515T>C (p.Leu172Ser) n.1887T>C n.3T>C n.384T>C c.*691T>C (n.*691T>C) n.2516T>C n.293T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51054841T>G | CA402460777 | SMAD4 | c.515T>G (p.Leu172Trp) n.1887T>G n.3T>G n.384T>G c.*691T>G (n.*691T>G) n.2516T>G n.293T>G | dbSNP |
| 18 | g.51054841T= | CA2302975526 | SMAD4 | c.515T= (p.Leu172=) n.1887T= n.3T= n.384T= c.*691T= (n.*691T=) n.2516T= n.293T= | |
| 18 | g.51054841_51054853delinsTGTCCACTGAAGG | CA2302975525 | SMAD4 | c.515_527delinsTGTCCACTGAAGG (p.Leu172=) n.1887_1899delinsTGTCCACTGAAGG n.3_15delinsTGTCCACTGAAGG n.384_396delinsTGTCCACTGAAGG c.*691_*703delinsTGTCCACTGAAGG (n.*691_*703delinsTGTCCACTGAAGG) n.2516_2528delinsTGTCCACTGAAGG n.293_305delinsTGTCCACTGAAGG | |
| 18 | g.51054842G>A | CA503873697 | SMAD4 | c.516G>A (p.Leu172=) n.1888G>A n.4G>A n.385G>A c.*692G>A (n.*692G>A) n.2517G>A n.294G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.51054842G>C | CA402460780 | SMAD4 | c.516G>C (p.Leu172Phe) n.1888G>C n.4G>C n.385G>C c.*692G>C (n.*692G>C) n.2517G>C n.294G>C | dbSNP |
| 18 | g.51054842G= | CA2302975527 | SMAD4 | c.516G= (p.Leu172=) n.1888G= n.4G= n.385G= c.*692G= (n.*692G=) n.2517G= n.294G= | |
| 18 | g.51054842G>T | CA402460781 | SMAD4 | c.516G>T (p.Leu172Phe) n.1888G>T n.4G>T n.385G>T c.*692G>T (n.*692G>T) n.2517G>T n.294G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51054842_51054853del | CA259177 | SMAD4 | c.516_527del (p.Ser173_Gly176del) n.1888_1899del n.4_15del n.385_396del c.*692_*703del (n.*692_*703del) n.2517_2528del n.294_305del | dbSNP |
| 18 | g.51054843_51054853del | CA2695227608 | SMAD4 | c.517_527del (p.Ser173ThrfsTer12) n.1889_1899del n.5_15del n.386_396del c.*693_*703del (n.*693_*703del) n.2518_2528del n.295_305del | |
| 18 | g.51054843T>A | CA402460787 | SMAD4 | c.517T>A (p.Ser173Thr) n.1889T>A n.5T>A n.386T>A c.*693T>A (n.*693T>A) n.2518T>A n.295T>A | |
| 18 | g.51054843T>C | CA402460786 | SMAD4 | c.517T>C (p.Ser173Pro) n.1889T>C n.5T>C n.386T>C c.*693T>C (n.*693T>C) n.2518T>C n.295T>C | |
| 18 | g.51054843T>G | CA402460785 | SMAD4 | c.517T>G (p.Ser173Ala) n.1889T>G n.5T>G n.386T>G c.*693T>G (n.*693T>G) n.2518T>G n.295T>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51054844C>A | CA402460788 | SMAD4 | c.518C>A (p.Ser173Tyr) n.1890C>A n.6C>A n.387C>A c.*694C>A (n.*694C>A) n.2519C>A n.296C>A | dbSNP |
| 18 | g.51054844C>G | CA402460790 | SMAD4 | c.518C>G (p.Ser173Cys) n.1890C>G n.6C>G n.387C>G c.*694C>G (n.*694C>G) n.2519C>G n.296C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51054844C>T | CA402460789 | SMAD4 | c.518C>T (p.Ser173Phe) n.1890C>T n.6C>T n.387C>T c.*694C>T (n.*694C>T) n.2519C>T n.296C>T | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51054845C>A | CA503873698 | SMAD4 | c.519C>A (p.Ser173=) n.1891C>A n.7C>A n.388C>A c.*695C>A (n.*695C>A) n.2520C>A n.297C>A | dbSNP |
| 18 | g.51054845C= | CA2302975528 | SMAD4 | c.519C= (p.Ser173=) n.1891C= n.7C= n.388C= c.*695C= (n.*695C=) n.2520C= n.297C= | |
| 18 | g.51054845C>G | CA503873699 | SMAD4 | c.519C>G (p.Ser173=) n.1891C>G n.7C>G n.388C>G c.*695C>G (n.*695C>G) n.2520C>G n.297C>G | |
| 18 | g.51054845C>T | CA8965825 | SMAD4 | c.519C>T (p.Ser173=) n.1891C>T n.7C>T n.388C>T c.*695C>T (n.*695C>T) n.2520C>T n.297C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51054846A= | CA2302975529 | SMAD4 | c.520A= (p.Thr174=) n.1892A= n.8A= n.389A= c.*696A= (n.*696A=) n.2521A= n.298A= | |
| 18 | g.51054846A>C | CA402460793 | SMAD4 | c.520A>C (p.Thr174Pro) n.1892A>C n.8A>C n.389A>C c.*696A>C (n.*696A>C) n.2521A>C n.298A>C | dbSNP |
| 18 | g.51054846A>G | CA402460795 | SMAD4 | c.520A>G (p.Thr174Ala) n.1892A>G n.8A>G n.389A>G c.*696A>G (n.*696A>G) n.2521A>G n.298A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51054846A>T | CA402460797 | SMAD4 | c.520A>T (p.Thr174Ser) n.1892A>T n.8A>T n.389A>T c.*696A>T (n.*696A>T) n.2521A>T n.298A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51054847C>A | CA334504 | SMAD4 | c.521C>A (p.Thr174Asn) n.1893C>A n.9C>A n.390C>A c.*697C>A (n.*697C>A) n.2522C>A n.299C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51054847C= | CA2302975530 | SMAD4 | c.521C= (p.Thr174=) n.1893C= n.9C= n.390C= c.*697C= (n.*697C=) n.2522C= n.299C= | |
| 18 | g.51054847C>G | CA402460800 | SMAD4 | c.521C>G (p.Thr174Ser) n.1893C>G n.9C>G n.390C>G c.*697C>G (n.*697C>G) n.2522C>G n.299C>G | dbSNP |
| 18 | g.51054847C>T | CA402460802 | SMAD4 | c.521C>T (p.Thr174Ile) n.1893C>T n.9C>T n.390C>T c.*697C>T (n.*697C>T) n.2522C>T n.299C>T | dbSNP |
| 18 | g.51054848T>A | CA503873702 | SMAD4 | c.522T>A (p.Thr174=) n.1894T>A n.10T>A n.391T>A c.*698T>A (n.*698T>A) n.2523T>A n.300T>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51054848T>C | CA503873701 | SMAD4 | c.522T>C (p.Thr174=) n.1894T>C n.10T>C n.391T>C c.*698T>C (n.*698T>C) n.2523T>C n.300T>C | ClinVar |
| 18 | g.51054848T>G | CA503873700 | SMAD4 | c.522T>G (p.Thr174=) n.1894T>G n.10T>G n.391T>G c.*698T>G (n.*698T>G) n.2523T>G n.300T>G | |
| 18 | g.51054848_51054849delinsTG | CA2302975531 | SMAD4 | c.522_523delinsTG (p.Thr174=) n.1894_1895delinsTG n.10_11delinsTG n.391_392delinsTG c.*698_*699delinsTG (n.*698_*699delinsTG) n.2523_2524delinsTG n.300_301delinsTG | |
| 18 | g.51054849del | CA8965826 | SMAD4 | c.523del (p.Glu175LysfsTer27) n.1895del n.11del n.392del c.*699del (n.*699del) n.2524del n.301del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51054849G>A | CA402460805 | SMAD4 | c.523G>A (p.Glu175Lys) n.1895G>A n.11G>A n.392G>A c.*699G>A (n.*699G>A) n.2524G>A n.301G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51054849G>C | CA402460807 | SMAD4 | c.523G>C (p.Glu175Gln) n.1895G>C n.11G>C n.392G>C c.*699G>C (n.*699G>C) n.2524G>C n.301G>C | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51054849G>T | CA402460809 | SMAD4 | c.523G>T (p.Glu175Ter) n.1895G>T n.11G>T n.392G>T c.*699G>T (n.*699G>T) n.2524G>T n.301G>T | |
| 18 | g.51054850A>C | CA402460812 | SMAD4 | c.524A>C (p.Glu175Ala) n.1896A>C n.12A>C n.393A>C c.*700A>C (n.*700A>C) n.2525A>C n.302A>C | |
| 18 | g.51054850A>G | CA402460813 | SMAD4 | c.524A>G (p.Glu175Gly) n.1896A>G n.12A>G n.393A>G c.*700A>G (n.*700A>G) n.2525A>G n.302A>G | COSMIC |
| 18 | g.51054850A>T | CA402460815 | SMAD4 | c.524A>T (p.Glu175Val) n.1896A>T n.12A>T n.393A>T c.*700A>T (n.*700A>T) n.2525A>T n.302A>T | dbSNP |
| 18 | g.51054851A= | CA2302975532 | SMAD4 | c.525A= (p.Glu175=) n.1897A= n.13A= n.394A= c.*701A= (n.*701A=) n.2526A= n.303A= | |
| 18 | g.51054851A>C | CA402460821 | SMAD4 | c.525A>C (p.Glu175Asp) n.1897A>C n.13A>C n.394A>C c.*701A>C (n.*701A>C) n.2526A>C n.303A>C | |
| 18 | g.51054851A>G | CA8965827 | SMAD4 | c.525A>G (p.Glu175=) n.1897A>G n.13A>G n.394A>G c.*701A>G (n.*701A>G) n.2526A>G n.303A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51054851A>T | CA402460817 | SMAD4 | c.525A>T (p.Glu175Asp) n.1897A>T n.13A>T n.394A>T c.*701A>T (n.*701A>T) n.2526A>T n.303A>T | dbSNP |
| 18 | g.51054852G>A | CA402460823 | SMAD4 | c.526G>A (p.Gly176Arg) n.1898G>A n.14G>A n.395G>A c.*702G>A (n.*702G>A) n.2527G>A n.304G>A | |
| 18 | g.51054852G>C | CA402460825 | SMAD4 | c.526G>C (p.Gly176Arg) n.1898G>C n.14G>C n.395G>C c.*702G>C (n.*702G>C) n.2527G>C n.304G>C | dbSNP |
| 18 | g.51054852G>T | CA402460827 | SMAD4 | c.526G>T (p.Gly176Ter) n.1898G>T n.14G>T n.395G>T c.*702G>T (n.*702G>T) n.2527G>T n.304G>T | dbSNP |
| 18 | g.51054853G>A | CA402460830 | SMAD4 | c.527G>A (p.Gly176Glu) n.1899G>A n.15G>A n.396G>A c.*703G>A (n.*703G>A) n.2528G>A n.305G>A | dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51054853G>C | CA402460831 | SMAD4 | c.527G>C (p.Gly176Ala) n.1899G>C n.15G>C n.396G>C c.*703G>C (n.*703G>C) n.2528G>C n.305G>C | dbSNP |
| 18 | g.51054853G>T | CA402460833 | SMAD4 | c.527G>T (p.Gly176Val) n.1899G>T n.15G>T n.396G>T c.*703G>T (n.*703G>T) n.2528G>T n.305G>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51054854A>C | CA503873704 | SMAD4 | c.528A>C (p.Gly176=) n.1900A>C n.16A>C n.397A>C c.*704A>C (n.*704A>C) n.2529A>C n.306A>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51054854A>G | CA503873703 | SMAD4 | c.528A>G (p.Gly176=) n.1900A>G n.16A>G n.397A>G c.*704A>G (n.*704A>G) n.2529A>G n.306A>G | dbSNP |
| 18 | g.51054854A>T | CA503873705 | SMAD4 | c.528A>T (p.Gly176=) n.1900A>T n.16A>T n.397A>T c.*704A>T (n.*704A>T) n.2529A>T n.306A>T | dbSNP |
| 18 | g.51054855C>A | CA402460835 | SMAD4 | c.529C>A (p.His177Asn) n.1901C>A n.17C>A n.398C>A c.*705C>A (n.*705C>A) n.2530C>A n.307C>A | |
| 18 | g.51054855C= | CA2302975533 | SMAD4 | c.529C= (p.His177=) n.1901C= n.17C= n.398C= c.*705C= (n.*705C=) n.2530C= n.307C= | |
| 18 | g.51054855C>G | CA402460837 | SMAD4 | c.529C>G (p.His177Asp) n.1901C>G n.17C>G n.398C>G c.*705C>G (n.*705C>G) n.2530C>G n.307C>G | dbSNP |
| 18 | g.51054855C>T | CA402460839 | SMAD4 | c.529C>T (p.His177Tyr) n.1901C>T n.17C>T n.398C>T c.*705C>T (n.*705C>T) n.2530C>T n.307C>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51054856A= | CA2302975534 | SMAD4 | c.530A= (p.His177=) n.1902A= n.18A= n.399A= c.*706A= (n.*706A=) n.2531A= n.308A= | |
| 18 | g.51054856A>C | CA402460842 | SMAD4 | c.530A>C (p.His177Pro) n.1902A>C n.18A>C n.399A>C c.*706A>C (n.*706A>C) n.2531A>C n.308A>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51054856A>G | CA402460843 | SMAD4 | c.530A>G (p.His177Arg) n.1902A>G n.18A>G n.399A>G c.*706A>G (n.*706A>G) n.2531A>G n.308A>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51054856A>T | CA402460845 | SMAD4 | c.530A>T (p.His177Leu) n.1902A>T n.18A>T n.399A>T c.*706A>T (n.*706A>T) n.2531A>T n.308A>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51054857T>A | CA402460848 | SMAD4 | c.531T>A (p.His177Gln) n.1903T>A n.19T>A n.400T>A c.*707T>A (n.*707T>A) n.2532T>A n.309T>A | dbSNP |
| 18 | g.51054857T>C | CA503873706 | SMAD4 | c.531T>C (p.His177=) n.1903T>C n.19T>C n.400T>C c.*707T>C (n.*707T>C) n.2532T>C n.309T>C | |
| 18 | g.51054857T>G | CA402460849 | SMAD4 | c.531T>G (p.His177Gln) n.1903T>G n.19T>G n.400T>G c.*707T>G (n.*707T>G) n.2532T>G n.309T>G | |
| 18 | g.51054858T>A | CA402460853 | SMAD4 | c.532T>A (p.Ser178Thr) n.1904T>A n.20T>A n.401T>A c.*708T>A (n.*708T>A) n.2533T>A n.310T>A | dbSNP |
| 18 | g.51054858T>C | CA402460855 | SMAD4 | c.532T>C (p.Ser178Pro) n.1904T>C n.20T>C n.401T>C c.*708T>C (n.*708T>C) n.2533T>C n.310T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51054858T>G | CA402460851 | SMAD4 | c.532T>G (p.Ser178Ala) n.1904T>G n.20T>G n.401T>G c.*708T>G (n.*708T>G) n.2533T>G n.310T>G | |
| 18 | g.51054858T= | CA2302975535 | SMAD4 | c.532T= (p.Ser178=) n.1904T= n.20T= n.401T= c.*708T= (n.*708T=) n.2533T= n.310T= | |
| 18 | g.51054859C>A | CA402460857 | SMAD4 | c.533C>A (p.Ser178Ter) n.1905C>A n.21C>A n.402C>A c.*709C>A (n.*709C>A) n.2534C>A n.311C>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51054859C= | CA2302975536 | SMAD4 | c.533C= (p.Ser178=) n.1905C= n.21C= n.402C= c.*709C= (n.*709C=) n.2534C= n.311C= | |
| 18 | g.51054859C>G | CA259180 | SMAD4 | c.533C>G (p.Ser178Ter) n.1905C>G n.21C>G n.402C>G c.*709C>G (n.*709C>G) n.2534C>G n.311C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51054859C>T | CA402460859 | SMAD4 | c.533C>T (p.Ser178Leu) n.1905C>T n.21C>T n.402C>T c.*709C>T (n.*709C>T) n.2534C>T n.311C>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51054860A>C | CA503873707 | SMAD4 | c.534A>C (p.Ser178=) n.1906A>C n.22A>C n.403A>C c.*710A>C (n.*710A>C) n.2535A>C n.312A>C | dbSNP |
| 18 | g.51054860A>G | CA503873709 | SMAD4 | c.534A>G (p.Ser178=) n.1906A>G n.22A>G n.403A>G c.*710A>G (n.*710A>G) n.2535A>G n.312A>G | ClinVar |
| 18 | g.51054860A>T | CA503873708 | SMAD4 | c.534A>T (p.Ser178=) n.1906A>T n.22A>T n.403A>T c.*710A>T (n.*710A>T) n.2535A>T n.312A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.51054861A= | CA2302975537 | SMAD4 | c.535A= (p.Ile179=) n.1907A= n.23A= n.404A= c.*711A= (n.*711A=) n.2536A= n.313A= | |
| 18 | g.51054861A>C | CA402460862 | SMAD4 | c.535A>C (p.Ile179Leu) n.1907A>C n.23A>C n.404A>C c.*711A>C (n.*711A>C) n.2536A>C n.313A>C | |
| 18 | g.51054861A>G | CA193193 | SMAD4 | c.535A>G (p.Ile179Val) n.1907A>G n.23A>G n.404A>G c.*711A>G (n.*711A>G) n.2536A>G n.313A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51054861A>T | CA402460864 | SMAD4 | c.535A>T (p.Ile179Phe) n.1907A>T n.23A>T n.404A>T c.*711A>T (n.*711A>T) n.2536A>T n.313A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.51054862T>A | CA402460866 | SMAD4 | c.536T>A (p.Ile179Asn) n.1908T>A n.24T>A n.405T>A c.*712T>A (n.*712T>A) n.2537T>A n.314T>A | dbSNP |
| 18 | g.51054862T>C | CA402460868 | SMAD4 | c.536T>C (p.Ile179Thr) n.1908T>C n.24T>C n.405T>C c.*712T>C (n.*712T>C) n.2537T>C n.314T>C | dbSNP |
| 18 | g.51054862T>G | CA402460870 | SMAD4 | c.536T>G (p.Ile179Ser) n.1908T>G n.24T>G n.405T>G c.*712T>G (n.*712T>G) n.2537T>G n.314T>G | |
| 18 | g.51054863T>A | CA503873710 | SMAD4 | c.537T>A (p.Ile179=) n.1909T>A n.25T>A n.406T>A c.*713T>A (n.*713T>A) n.2538T>A n.315T>A | |
| 18 | g.51054863T>C | CA503873711 | SMAD4 | c.537T>C (p.Ile179=) n.1909T>C n.25T>C n.406T>C c.*713T>C (n.*713T>C) n.2538T>C n.315T>C | |
| 18 | g.51054863T>G | CA402460872 | SMAD4 | c.537T>G (p.Ile179Met) n.1909T>G n.25T>G n.406T>G c.*713T>G (n.*713T>G) n.2538T>G n.315T>G | |
| 18 | g.51054864C>A | CA402460874 | SMAD4 | c.538C>A (p.Gln180Lys) n.1910C>A n.26C>A n.407C>A c.*714C>A (n.*714C>A) n.2539C>A n.316C>A | dbSNP |
| 18 | g.51054864C= | CA2302975538 | SMAD4 | c.538C= (p.Gln180=) n.1910C= n.26C= n.407C= c.*714C= (n.*714C=) n.2539C= n.316C= | |
| 18 | g.51054864C>G | CA402460876 | SMAD4 | c.538C>G (p.Gln180Glu) n.1910C>G n.26C>G n.407C>G c.*714C>G (n.*714C>G) n.2539C>G n.316C>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51054864C>T | CA259183 | SMAD4 | c.538C>T (p.Gln180Ter) n.1910C>T n.26C>T n.407C>T c.*714C>T (n.*714C>T) n.2539C>T n.316C>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51054865A>C | CA402460882 | SMAD4 | c.539A>C (p.Gln180Pro) n.1911A>C n.27A>C n.408A>C c.*715A>C (n.*715A>C) n.2540A>C n.317A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51054865A>G | CA402460878 | SMAD4 | c.539A>G (p.Gln180Arg) n.1911A>G n.27A>G n.408A>G c.*715A>G (n.*715A>G) n.2540A>G n.317A>G | |
| 18 | g.51054865A>T | CA402460880 | SMAD4 | c.539A>T (p.Gln180Leu) n.1911A>T n.27A>T n.408A>T c.*715A>T (n.*715A>T) n.2540A>T n.317A>T | |
| 18 | g.51054866A= | CA2302975539 | SMAD4 | c.540A= (p.Gln180=) n.1912A= n.28A= n.409A= c.*716A= (n.*716A=) n.2541A= n.318A= | |
| 18 | g.51054866A>C | CA402460884 | SMAD4 | c.540A>C (p.Gln180His) n.1912A>C n.28A>C n.409A>C c.*716A>C (n.*716A>C) n.2541A>C n.318A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51054866A>G | CA503873712 | SMAD4 | c.540A>G (p.Gln180=) n.1912A>G n.28A>G n.409A>G c.*716A>G (n.*716A>G) n.2541A>G n.318A>G | dbSNP |
| 18 | g.51054866A>T | CA402460886 | SMAD4 | c.540A>T (p.Gln180His) n.1912A>T n.28A>T n.409A>T c.*716A>T (n.*716A>T) n.2541A>T n.318A>T | dbSNP |
| 18 | g.51054867A= | CA2302975540 | SMAD4 | c.541A= (p.Thr181=) n.1913A= n.29A= n.410A= c.*717A= (n.*717A=) n.2542A= n.319A= | |
| 18 | g.51054867A>C | CA402460888 | SMAD4 | c.541A>C (p.Thr181Pro) n.1913A>C n.29A>C n.410A>C c.*717A>C (n.*717A>C) n.2542A>C n.319A>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51054867A>G | CA402460889 | SMAD4 | c.541A>G (p.Thr181Ala) n.1913A>G n.29A>G n.410A>G c.*717A>G (n.*717A>G) n.2542A>G n.319A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51054867A>T | CA402460891 | SMAD4 | c.541A>T (p.Thr181Ser) n.1913A>T n.29A>T n.410A>T c.*717A>T (n.*717A>T) n.2542A>T n.319A>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51054868C>A | CA402460894 | SMAD4 | c.542C>A (p.Thr181Asn) n.1914C>A n.30C>A n.411C>A c.*718C>A (n.*718C>A) n.2543C>A n.320C>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51054868C= | CA2302975541 | SMAD4 | c.542C= (p.Thr181=) n.1914C= n.30C= n.411C= c.*718C= (n.*718C=) n.2543C= n.320C= | |
| 18 | g.51054868C>G | CA402460895 | SMAD4 | c.542C>G (p.Thr181Ser) n.1914C>G n.30C>G n.411C>G c.*718C>G (n.*718C>G) n.2543C>G n.320C>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51054868C>T | CA402460897 | SMAD4 | c.542C>T (p.Thr181Ile) n.1914C>T n.30C>T n.411C>T c.*718C>T (n.*718C>T) n.2543C>T n.320C>T | |
| 18 | g.51054869del | CA645609126 | SMAD4 | c.543del (p.Ile182SerfsTer20) n.1915del n.31del n.412del c.*719del (n.*719del) n.2544del n.321del | COSMIC |
| 18 | g.51054869C>A | CA503873715 | SMAD4 | c.543C>A (p.Thr181=) n.1915C>A n.31C>A n.412C>A c.*719C>A (n.*719C>A) n.2544C>A n.321C>A | dbSNP |
| 18 | g.51054869C>G | CA503873713 | SMAD4 | c.543C>G (p.Thr181=) n.1915C>G n.31C>G n.412C>G c.*719C>G (n.*719C>G) n.2544C>G n.321C>G | dbSNP |
| 18 | g.51054869C>T | CA503873714 | SMAD4 | c.543C>T (p.Thr181=) n.1915C>T n.31C>T n.412C>T c.*719C>T (n.*719C>T) n.2544C>T n.321C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51054870A= | CA2302975542 | SMAD4 | c.544A= (p.Ile182=) n.1916A= n.32A= n.413A= c.*720A= (n.*720A=) n.2545A= n.322A= | |
| 18 | g.51054870A>C | CA402460899 | SMAD4 | c.544A>C (p.Ile182Leu) n.1916A>C n.32A>C n.413A>C c.*720A>C (n.*720A>C) n.2545A>C n.322A>C | |
| 18 | g.51054870A>G | CA402460900 | SMAD4 | c.544A>G (p.Ile182Val) n.1916A>G n.32A>G n.413A>G c.*720A>G (n.*720A>G) n.2545A>G n.322A>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51054870A>T | CA402460901 | SMAD4 | c.544A>T (p.Ile182Phe) n.1916A>T n.32A>T n.413A>T c.*720A>T (n.*720A>T) n.2545A>T n.322A>T | |
| 18 | g.51054871T>A | CA402460904 | SMAD4 | c.545T>A (p.Ile182Asn) n.1917T>A n.33T>A n.414T>A c.*721T>A (n.*721T>A) n.2546T>A n.323T>A | |
| 18 | g.51054871T>C | CA402460908 | SMAD4 | c.545T>C (p.Ile182Thr) n.1917T>C n.33T>C n.414T>C c.*721T>C (n.*721T>C) n.2546T>C n.323T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51054871T>G | CA402460906 | SMAD4 | c.545T>G (p.Ile182Ser) n.1917T>G n.33T>G n.414T>G c.*721T>G (n.*721T>G) n.2546T>G n.323T>G | |
| 18 | g.51054872C>A | CA503873716 | SMAD4 | c.546C>A (p.Ile182=) n.1918C>A n.34C>A n.415C>A c.*722C>A (n.*722C>A) n.2547C>A n.324C>A | |
| 18 | g.51054872C= | CA2302975543 | SMAD4 | c.546C= (p.Ile182=) n.1918C= n.34C= n.415C= c.*722C= (n.*722C=) n.2547C= n.324C= | |
| 18 | g.51054872C>G | CA402460910 | SMAD4 | c.546C>G (p.Ile182Met) n.1918C>G n.34C>G n.415C>G c.*722C>G (n.*722C>G) n.2547C>G n.324C>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51054872C>T | CA503873717 | SMAD4 | c.546C>T (p.Ile182=) n.1918C>T n.34C>T n.415C>T c.*722C>T (n.*722C>T) n.2547C>T n.324C>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51054873C>A | CA402460912 | SMAD4 | c.547C>A (p.Gln183Lys) n.1919C>A n.35C>A n.416C>A c.*723C>A (n.*723C>A) n.2548C>A n.325C>A | dbSNP |
| 18 | g.51054873C= | CA2302975544 | SMAD4 | c.547C= (p.Gln183=) n.1919C= n.35C= n.416C= c.*723C= (n.*723C=) n.2548C= n.325C= | |
| 18 | g.51054873C>G | CA402460914 | SMAD4 | c.547C>G (p.Gln183Glu) n.1919C>G n.35C>G n.416C>G c.*723C>G (n.*723C>G) n.2548C>G n.325C>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51054873C>T | CA402460916 | SMAD4 | c.547C>T (p.Gln183Ter) n.1919C>T n.35C>T n.416C>T c.*723C>T (n.*723C>T) n.2548C>T n.325C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51054874A>C | CA402460918 | SMAD4 | c.548A>C (p.Gln183Pro) n.1920A>C n.36A>C n.417A>C c.*724A>C (n.*724A>C) n.2549A>C n.326A>C | |
| 18 | g.51054874A>G | CA402460920 | SMAD4 | c.548A>G (p.Gln183Arg) n.1920A>G n.36A>G n.417A>G c.*724A>G (n.*724A>G) n.2549A>G n.326A>G | |
| 18 | g.51054874A>T | CA402460922 | SMAD4 | c.548A>T (p.Gln183Leu) n.1920A>T n.36A>T n.417A>T c.*724A>T (n.*724A>T) n.2549A>T n.326A>T | |
| 18 | g.51054875G>A | CA503873718 | SMAD4 | c.549G>A (p.Gln183=) n.1921G>A n.37G>A n.418G>A c.*725G>A (n.*725G>A) n.2550G>A n.327G>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51054875G>C | CA402460924 | SMAD4 | c.549G>C (p.Gln183His) n.1921G>C n.37G>C n.418G>C c.*725G>C (n.*725G>C) n.2550G>C n.327G>C | dbSNP |
| 18 | g.51054875G>T | CA402460926 | SMAD4 | c.549G>T (p.Gln183His) n.1921G>T n.37G>T n.418G>T c.*725G>T (n.*725G>T) n.2550G>T n.327G>T | |
| 18 | g.51054876C>A | CA402460928 | SMAD4 | c.550C>A (p.His184Asn) n.1922C>A n.38C>A n.419C>A c.*726C>A (n.*726C>A) n.2551C>A n.328C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51054876C>G | CA402460930 | SMAD4 | c.550C>G (p.His184Asp) n.1922C>G n.38C>G n.419C>G c.*726C>G (n.*726C>G) n.2551C>G n.328C>G | |
| 18 | g.51054876C>T | CA402460932 | SMAD4 | c.550C>T (p.His184Tyr) n.1922C>T n.38C>T n.419C>T c.*726C>T (n.*726C>T) n.2551C>T n.328C>T | dbSNP |
| 18 | g.51054877A= | CA2302975545 | SMAD4 | c.551A= (p.His184=) n.1923A= n.39A= n.420A= c.*727A= (n.*727A=) n.2552A= n.329A= | |
| 18 | g.51054877A>C | CA8965828 | SMAD4 | c.551A>C (p.His184Pro) n.1923A>C n.39A>C n.420A>C c.*727A>C (n.*727A>C) n.2552A>C n.329A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 18 | g.51054877A>G | CA402460935 | SMAD4 | c.551A>G (p.His184Arg) n.1923A>G n.39A>G n.420A>G c.*727A>G (n.*727A>G) n.2552A>G n.329A>G | |
| 18 | g.51054877A>T | CA402460937 | SMAD4 | c.551A>T (p.His184Leu) n.1923A>T n.39A>T n.420A>T c.*727A>T (n.*727A>T) n.2552A>T n.329A>T | dbSNP |
| 18 | g.51054878T>A | CA402460939 | SMAD4 | c.552T>A (p.His184Gln) n.1924T>A n.40T>A n.421T>A c.*728T>A (n.*728T>A) n.2553T>A n.330T>A | |
| 18 | g.51054878T>C | CA503873719 | SMAD4 | c.552T>C (p.His184=) n.1924T>C n.40T>C n.421T>C c.*728T>C (n.*728T>C) n.2553T>C n.330T>C | |
| 18 | g.51054878T>G | CA402460941 | SMAD4 | c.552T>G (p.His184Gln) n.1924T>G n.40T>G n.421T>G c.*728T>G (n.*728T>G) n.2553T>G n.330T>G | |
| 18 | g.51054879C>A | CA402460943 | SMAD4 | c.553C>A (p.Pro185Thr) n.1925C>A n.41C>A n.422C>A c.*729C>A (n.*729C>A) n.2554C>A n.331C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51054879C>G | CA402460944 | SMAD4 | c.553C>G (p.Pro185Ala) n.1925C>G n.41C>G n.422C>G c.*729C>G (n.*729C>G) n.2554C>G n.331C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51054879C>T | CA402460945 | SMAD4 | c.553C>T (p.Pro185Ser) n.1925C>T n.41C>T n.422C>T c.*729C>T (n.*729C>T) n.2554C>T n.331C>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51054880_51054883del | CA645609127 | SMAD4 | c.554_557del (p.Pro185GlnfsTer16) n.1926_1929del n.42_45del n.423_426del c.*730_*733del (n.*730_*733del) n.2555_2558del n.332_335del | COSMIC |
| 18 | g.51054880C>A | CA16616073 | SMAD4 | c.554C>A (p.Pro185Gln) n.1926C>A n.42C>A n.423C>A c.*730C>A (n.*730C>A) n.2555C>A n.332C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51054880C= | CA2302975546 | SMAD4 | c.554C= (p.Pro185=) n.1926C= n.42C= n.423C= c.*730C= (n.*730C=) n.2555C= n.332C= | |
| 18 | g.51054880C>G | CA402460947 | SMAD4 | c.554C>G (p.Pro185Arg) n.1926C>G n.42C>G n.423C>G c.*730C>G (n.*730C>G) n.2555C>G n.332C>G | |
| 18 | g.51054880C>T | CA8965829 | SMAD4 | c.554C>T (p.Pro185Leu) n.1926C>T n.42C>T n.423C>T c.*730C>T (n.*730C>T) n.2555C>T n.332C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51054881A>C | CA503873720 | SMAD4 | c.555A>C (p.Pro185=) n.1927A>C n.43A>C n.424A>C c.*731A>C (n.*731A>C) n.2556A>C n.333A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51054881A>G | CA503873721 | SMAD4 | c.555A>G (p.Pro185=) n.1927A>G n.43A>G n.424A>G c.*731A>G (n.*731A>G) n.2556A>G n.333A>G | |
| 18 | g.51054881A>T | CA503873722 | SMAD4 | c.555A>T (p.Pro185=) n.1927A>T n.43A>T n.424A>T c.*731A>T (n.*731A>T) n.2556A>T n.333A>T | |
| 18 | g.51054882C>A | CA402460949 | SMAD4 | c.556C>A (p.Pro186Thr) n.1928C>A n.44C>A n.425C>A c.*732C>A (n.*732C>A) n.2557C>A n.334C>A | |
| 18 | g.51054882C= | CA2302975547 | SMAD4 | c.556C= (p.Pro186=) n.1928C= n.44C= n.425C= c.*732C= (n.*732C=) n.2557C= n.334C= | |
| 18 | g.51054882C>G | CA402460951 | SMAD4 | c.556C>G (p.Pro186Ala) n.1928C>G n.44C>G n.425C>G c.*732C>G (n.*732C>G) n.2557C>G n.334C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51054882C>T | CA402460952 | SMAD4 | c.556C>T (p.Pro186Ser) n.1928C>T n.44C>T n.425C>T c.*732C>T (n.*732C>T) n.2557C>T n.334C>T | |
| 18 | g.51054883C>A | CA402460955 | SMAD4 | c.557C>A (p.Pro186Gln) n.1929C>A n.45C>A n.426C>A c.*733C>A (n.*733C>A) n.2558C>A n.335C>A | dbSNP |
| 18 | g.51054883C= | CA2302975548 | SMAD4 | c.557C= (p.Pro186=) n.1929C= n.45C= n.426C= c.*733C= (n.*733C=) n.2558C= n.335C= | |
| 18 | g.51054883C>G | CA402460957 | SMAD4 | c.557C>G (p.Pro186Arg) n.1929C>G n.45C>G n.426C>G c.*733C>G (n.*733C>G) n.2558C>G n.335C>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51054883C>T | CA402460961 | SMAD4 | c.557C>T (p.Pro186Leu) n.1929C>T n.45C>T n.426C>T c.*733C>T (n.*733C>T) n.2558C>T n.335C>T | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51054884A>C | CA503873724 | SMAD4 | c.558A>C (p.Pro186=) n.1930A>C n.46A>C n.427A>C c.*734A>C (n.*734A>C) n.2559A>C n.336A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.51054884A>G | CA503873725 | SMAD4 | c.558A>G (p.Pro186=) n.1930A>G n.46A>G n.427A>G c.*734A>G (n.*734A>G) n.2559A>G n.336A>G | ClinVar |
| 18 | g.51054884A>T | CA503873723 | SMAD4 | c.558A>T (p.Pro186=) n.1930A>T n.46A>T n.427A>T c.*734A>T (n.*734A>T) n.2559A>T n.336A>T | dbSNP |
| 18 | g.51054885A>C | CA402460963 | SMAD4 | c.559A>C (p.Ser187Arg) n.1931A>C n.47A>C n.428A>C c.*735A>C (n.*735A>C) n.2560A>C n.337A>C | ClinVar |
| 18 | g.51054885A>G | CA402460965 | SMAD4 | c.559A>G (p.Ser187Gly) n.1931A>G n.47A>G n.428A>G c.*735A>G (n.*735A>G) n.2560A>G n.337A>G | |
| 18 | g.51054885A>T | CA402460964 | SMAD4 | c.559A>T (p.Ser187Cys) n.1931A>T n.47A>T n.428A>T c.*735A>T (n.*735A>T) n.2560A>T n.337A>T | dbSNP |
| 18 | g.51054886del | CA2537636362 | SMAD4 | c.560del (p.Ser187IlefsTer15) n.1932del n.48del n.429del c.*736del (n.*736del) n.2561del n.338del | |
| 18 | g.51054886G>A | CA16615793 | SMAD4 | c.560G>A (p.Ser187Asn) n.1932G>A n.48G>A n.429G>A c.*736G>A (n.*736G>A) n.2561G>A n.338G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51054886G>C | CA402460968 | SMAD4 | c.560G>C (p.Ser187Thr) n.1932G>C n.48G>C n.429G>C c.*736G>C (n.*736G>C) n.2561G>C n.338G>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51054886G= | CA2302975549 | SMAD4 | c.560G= (p.Ser187=) n.1932G= n.48G= n.429G= c.*736G= (n.*736G=) n.2561G= n.338G= | |
| 18 | g.51054886G>T | CA402460970 | SMAD4 | c.560G>T (p.Ser187Ile) n.1932G>T n.48G>T n.429G>T c.*736G>T (n.*736G>T) n.2561G>T n.338G>T | dbSNP |
| 18 | g.51054887T>A | CA402460973 | SMAD4 | c.561T>A (p.Ser187Arg) n.1933T>A n.49T>A n.430T>A c.*737T>A (n.*737T>A) n.2562T>A n.339T>A | |
| 18 | g.51054887T>C | CA503873726 | SMAD4 | c.561T>C (p.Ser187=) n.1933T>C n.49T>C n.430T>C c.*737T>C (n.*737T>C) n.2562T>C n.339T>C | |
| 18 | g.51054887T>G | CA402460974 | SMAD4 | c.561T>G (p.Ser187Arg) n.1933T>G n.49T>G n.430T>G c.*737T>G (n.*737T>G) n.2562T>G n.339T>G | |
| 18 | g.51054888A>C | CA402460976 | SMAD4 | c.562A>C (p.Asn188His) n.1934A>C n.50A>C n.431A>C c.*738A>C (n.*738A>C) n.2563A>C n.340A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51054888A>G | CA402460977 | SMAD4 | c.562A>G (p.Asn188Asp) n.1934A>G n.50A>G n.431A>G c.*738A>G (n.*738A>G) n.2563A>G n.340A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.51054888A>T | CA402460979 | SMAD4 | c.562A>T (p.Asn188Tyr) n.1934A>T n.50A>T n.431A>T c.*738A>T (n.*738A>T) n.2563A>T n.340A>T | dbSNP |
| 18 | g.51054889del | CA2499225204 | SMAD4 | c.563del (p.Asn188IlefsTer14) n.1935del n.51del n.432del c.*739del (n.*739del) n.2564del n.341del | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51054889A= | CA2302975550 | SMAD4 | c.563A= (p.Asn188=) n.1935A= n.51A= n.432A= c.*739A= (n.*739A=) n.2564A= n.341A= | |
| 18 | g.51054889A>C | CA402460981 | SMAD4 | c.563A>C (p.Asn188Thr) n.1935A>C n.51A>C n.432A>C c.*739A>C (n.*739A>C) n.2564A>C n.341A>C | |
| 18 | g.51054889A>G | CA402460983 | SMAD4 | c.563A>G (p.Asn188Ser) n.1935A>G n.51A>G n.432A>G c.*739A>G (n.*739A>G) n.2564A>G n.341A>G | dbSNP |
| 18 | g.51054889A>T | CA402460985 | SMAD4 | c.563A>T (p.Asn188Ile) n.1935A>T n.51A>T n.432A>T c.*739A>T (n.*739A>T) n.2564A>T n.341A>T | dbSNP |
| 18 | g.51054890T>A | CA402460986 | SMAD4 | c.564T>A (p.Asn188Lys) n.1936T>A n.52T>A n.433T>A c.*740T>A (n.*740T>A) n.2565T>A n.342T>A | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51054890T>C | CA503873727 | SMAD4 | c.564T>C (p.Asn188=) n.1936T>C n.52T>C n.433T>C c.*740T>C (n.*740T>C) n.2565T>C n.342T>C | dbSNP |
| 18 | g.51054890T>G | CA402460987 | SMAD4 | c.564T>G (p.Asn188Lys) n.1936T>G n.52T>G n.433T>G c.*740T>G (n.*740T>G) n.2565T>G n.342T>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51054890T= | CA2302975551 | SMAD4 | c.564T= (p.Asn188=) n.1936T= n.52T= n.433T= c.*740T= (n.*740T=) n.2565T= n.342T= | |
| 18 | g.51054891C>A | CA402460989 | SMAD4 | c.565C>A (p.Arg189Ser) n.1937C>A n.53C>A n.434C>A c.*741C>A (n.*741C>A) n.2566C>A n.343C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51054891C= | CA2302975552 | SMAD4 | c.565C= (p.Arg189=) n.1937C= n.53C= n.434C= c.*741C= (n.*741C=) n.2566C= n.343C= | |
| 18 | g.51054891C>G | CA10580978 | SMAD4 | c.565C>G (p.Arg189Gly) n.1937C>G n.53C>G n.434C>G c.*741C>G (n.*741C>G) n.2566C>G n.343C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.51054891C>T | CA162128 | SMAD4 | c.565C>T (p.Arg189Cys) n.1937C>T n.53C>T n.434C>T c.*741C>T (n.*741C>T) n.2566C>T n.343C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51054892G>A | CA8965830 | SMAD4 | c.566G>A (p.Arg189His) n.1938G>A n.54G>A n.435G>A c.*742G>A (n.*742G>A) n.2567G>A n.344G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51054892G>C | CA402460993 | SMAD4 | c.566G>C (p.Arg189Pro) n.1938G>C n.54G>C n.435G>C c.*742G>C (n.*742G>C) n.2567G>C n.344G>C | dbSNP |
| 18 | g.51054892G= | CA2302975553 | SMAD4 | c.566G= (p.Arg189=) n.1938G= n.54G= n.435G= c.*742G= (n.*742G=) n.2567G= n.344G= | |
| 18 | g.51054892G>T | CA402460995 | SMAD4 | c.566G>T (p.Arg189Leu) n.1938G>T n.54G>T n.435G>T c.*742G>T (n.*742G>T) n.2567G>T n.344G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51054893T>A | CA503873728 | SMAD4 | c.567T>A (p.Arg189=) n.1939T>A n.55T>A n.436T>A c.*743T>A (n.*743T>A) n.2568T>A n.345T>A | dbSNP |
| 18 | g.51054893T>C | CA503873729 | SMAD4 | c.567T>C (p.Arg189=) n.1939T>C n.55T>C n.436T>C c.*743T>C (n.*743T>C) n.2568T>C n.345T>C | dbSNP |
| 18 | g.51054893T>G | CA503873730 | SMAD4 | c.567T>G (p.Arg189=) n.1939T>G n.55T>G n.436T>G c.*743T>G (n.*743T>G) n.2568T>G n.345T>G | dbSNP |
| 18 | g.51054894G>A | CA402460998 | SMAD4 | c.568G>A (p.Ala190Thr) n.1940G>A n.56G>A n.437G>A c.*744G>A (n.*744G>A) n.2569G>A n.346G>A | dbSNP |
| 18 | g.51054894G>C | CA300084603 | SMAD4 | c.568G>C (p.Ala190Pro) n.1940G>C n.56G>C n.437G>C c.*744G>C (n.*744G>C) n.2569G>C n.346G>C | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51054894G= | CA2302975554 | SMAD4 | c.568G= (p.Ala190=) n.1940G= n.56G= n.437G= c.*744G= (n.*744G=) n.2569G= n.346G= | |
| 18 | g.51054894G>T | CA402461000 | SMAD4 | c.568G>T (p.Ala190Ser) n.1940G>T n.56G>T n.437G>T c.*744G>T (n.*744G>T) n.2569G>T n.346G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51054895C>A | CA402461001 | SMAD4 | c.569C>A (p.Ala190Glu) n.1941C>A n.57C>A n.438C>A c.*745C>A (n.*745C>A) n.2570C>A n.347C>A | |
| 18 | g.51054895C= | CA2302975555 | SMAD4 | c.569C= (p.Ala190=) n.1941C= n.57C= n.438C= c.*745C= (n.*745C=) n.2570C= n.347C= | |
| 18 | g.51054895C>G | CA402461002 | SMAD4 | c.569C>G (p.Ala190Gly) n.1941C>G n.57C>G n.438C>G c.*745C>G (n.*745C>G) n.2570C>G n.347C>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51054895C>T | CA402461003 | SMAD4 | c.569C>T (p.Ala190Val) n.1941C>T n.57C>T n.438C>T c.*745C>T (n.*745C>T) n.2570C>T n.347C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 18 | g.51054896A= | CA2302975556 | SMAD4 | c.570A= (p.Ala190=) n.1942A= n.58A= n.439A= c.*746A= (n.*746A=) n.2571A= n.348A= | |
| 18 | g.51054896A>C | CA8965831 | SMAD4 | c.570A>C (p.Ala190=) n.1942A>C n.58A>C n.439A>C c.*746A>C (n.*746A>C) n.2571A>C n.348A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.51054896A>G | CA503873731 | SMAD4 | c.570A>G (p.Ala190=) n.1942A>G n.58A>G n.439A>G c.*746A>G (n.*746A>G) n.2571A>G n.348A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.51054896A>T | CA503873732 | SMAD4 | c.570A>T (p.Ala190=) n.1942A>T n.58A>T n.439A>T c.*746A>T (n.*746A>T) n.2571A>T n.348A>T | dbSNP |
| 18 | g.51054897T>A | CA402461009 | SMAD4 | c.571T>A (p.Ser191Thr) n.1943T>A n.59T>A n.440T>A c.*747T>A (n.*747T>A) n.2572T>A n.349T>A | dbSNP |
| 18 | g.51054897T>C | CA402461007 | SMAD4 | c.571T>C (p.Ser191Pro) n.1943T>C n.59T>C n.440T>C c.*747T>C (n.*747T>C) n.2572T>C n.349T>C | |
| 18 | g.51054897T>G | CA402461005 | SMAD4 | c.571T>G (p.Ser191Ala) n.1943T>G n.59T>G n.440T>G c.*747T>G (n.*747T>G) n.2572T>G n.349T>G | |
| 18 | g.51054898del | CA645609128 | SMAD4 | c.572del (p.Ser191Ter) n.1944del n.60del n.441del c.*748del (n.*748del) n.2573del n.350del | COSMIC |
| 18 | g.51054898C>A | CA402461011 | SMAD4 | c.572C>A (p.Ser191Ter) n.1944C>A n.60C>A n.441C>A c.*748C>A (n.*748C>A) n.2573C>A n.350C>A | dbSNP |
| 18 | g.51054898C= | CA2302975557 | SMAD4 | c.572C= (p.Ser191=) n.1944C= n.60C= n.441C= c.*748C= (n.*748C=) n.2573C= n.350C= | |
| 18 | g.51054898C>G | CA402461013 | SMAD4 | c.572C>G (p.Ser191Trp) n.1944C>G n.60C>G n.441C>G c.*748C>G (n.*748C>G) n.2573C>G n.350C>G | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.51054898C>T | CA8965832 | SMAD4 | c.572C>T (p.Ser191Leu) n.1944C>T n.60C>T n.441C>T c.*748C>T (n.*748C>T) n.2573C>T n.350C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |