Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.51054701_51054703del | CA780220290 | SMAD4 | c.455-80_455-78del (n.455-80_455-78del) n.1747_1749del n.324-80_324-78del c.*631-80_*631-78del (n.*631-80_*631-78del) n.2376_2378del n.233-80_233-78del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51054703_51054707del | CA2641837838 | SMAD4 | c.455-78_455-74del (n.455-78_455-74del) n.1749_1753del n.324-78_324-74del c.*631-78_*631-74del (n.*631-78_*631-74del) n.2378_2382del n.233-78_233-74del | gnomAD v4 |
18 | g.51054702A= | CA2302975447 | SMAD4 | c.455-79A= (n.455-79A=) n.1748A= n.324-79A= c.*631-79A= (n.*631-79A=) n.2377A= n.233-79A= | |
18 | g.51054702A>C | CA2812466071 | SMAD4 | c.455-79A>C (n.455-79A>C) n.1748A>C n.324-79A>C c.*631-79A>C (n.*631-79A>C) n.2377A>C n.233-79A>C | |
18 | g.51054702A>G | CA990244230 | SMAD4 | c.455-79A>G (n.455-79A>G) n.1748A>G n.324-79A>G c.*631-79A>G (n.*631-79A>G) n.2377A>G n.233-79A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51054702A>T | CA2576506088 | SMAD4 | c.455-79A>T (n.455-79A>T) n.1748A>T n.324-79A>T c.*631-79A>T (n.*631-79A>T) n.2377A>T n.233-79A>T | gnomAD v4 |
18 | g.51054705_51054707del | CA2812466072 | SMAD4 | c.455-76_455-74del (n.455-76_455-74del) n.1751_1753del n.324-76_324-74del c.*631-76_*631-74del (n.*631-76_*631-74del) n.2380_2382del n.233-76_233-74del | |
18 | g.51054704A= | CA2302975448 | SMAD4 | c.455-77A= (n.455-77A=) n.1750A= n.324-77A= c.*631-77A= (n.*631-77A=) n.2379A= n.233-77A= | |
18 | g.51054704A>G | CA780220297 | SMAD4 | c.455-77A>G (n.455-77A>G) n.1750A>G n.324-77A>G c.*631-77A>G (n.*631-77A>G) n.2379A>G n.233-77A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51054704_51054706delinsATT | CA2302975449 | SMAD4 | c.455-77_455-75delinsATT (n.455-77_455-75delinsATT) n.1750_1752delinsATT n.324-77_324-75delinsATT c.*631-77_*631-75delinsATT (n.*631-77_*631-75delinsATT) n.2379_2381delinsATT n.233-77_233-75delinsATT | |
18 | g.51054705_51054706del | CA780220303 | SMAD4 | c.455-76_455-75del (n.455-76_455-75del) n.1751_1752del n.324-76_324-75del c.*631-76_*631-75del (n.*631-76_*631-75del) n.2380_2381del n.233-76_233-75del | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51054707_51054710del | CA2641837842 | SMAD4 | c.455-74_455-71del (n.455-74_455-71del) n.1753_1756del n.324-74_324-71del c.*631-74_*631-71del (n.*631-74_*631-71del) n.2382_2385del n.233-74_233-71del | gnomAD v4 |
18 | g.51054707A>G | CA2641837843 | SMAD4 | c.455-74A>G (n.455-74A>G) n.1753A>G n.324-74A>G c.*631-74A>G (n.*631-74A>G) n.2382A>G n.233-74A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51054707A>T | CA2576506089 | SMAD4 | c.455-74A>T (n.455-74A>T) n.1753A>T n.324-74A>T c.*631-74A>T (n.*631-74A>T) n.2382A>T n.233-74A>T | gnomAD v4 |
18 | g.51054708C>A | CA2576506090 | SMAD4 | c.455-73C>A (n.455-73C>A) n.1754C>A n.324-73C>A c.*631-73C>A (n.*631-73C>A) n.2383C>A n.233-73C>A | gnomAD v4 |
18 | g.51054708C>T | CA2641837844 | SMAD4 | c.455-73C>T (n.455-73C>T) n.1754C>T n.324-73C>T c.*631-73C>T (n.*631-73C>T) n.2383C>T n.233-73C>T | gnomAD v4 |
18 | g.51054709T>A | CA2641837845 | SMAD4 | c.455-72T>A (n.455-72T>A) n.1755T>A n.324-72T>A c.*631-72T>A (n.*631-72T>A) n.2384T>A n.233-72T>A | gnomAD v4 |
18 | g.51054711G>A | CA2641837846 | SMAD4 | c.455-70G>A (n.455-70G>A) n.1757G>A n.324-70G>A c.*631-70G>A (n.*631-70G>A) n.2386G>A n.233-70G>A | gnomAD v4 |
18 | g.51054712C>A | CA990244232 | SMAD4 | c.455-69C>A (n.455-69C>A) n.1758C>A n.324-69C>A c.*631-69C>A (n.*631-69C>A) n.2387C>A n.233-69C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51054712C= | CA2302975450 | SMAD4 | c.455-69C= (n.455-69C=) n.1758C= n.324-69C= c.*631-69C= (n.*631-69C=) n.2387C= n.233-69C= | |
18 | g.51054713T>C | CA2302975452 | SMAD4 | c.455-68T>C (n.455-68T>C) n.1759T>C n.324-68T>C c.*631-68T>C (n.*631-68T>C) n.2388T>C n.233-68T>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51054713T= | CA2302975451 | SMAD4 | c.455-68T= (n.455-68T=) n.1759T= n.324-68T= c.*631-68T= (n.*631-68T=) n.2388T= n.233-68T= | |
18 | g.51054714A>G | CA2812466074 | SMAD4 | c.455-67A>G (n.455-67A>G) n.1760A>G n.324-67A>G c.*631-67A>G (n.*631-67A>G) n.2389A>G n.233-67A>G | |
18 | g.51054715del | CA2576506091 | SMAD4 | c.455-66del (n.455-66del) n.1761del n.324-66del c.*631-66del (n.*631-66del) n.2390del n.233-66del | |
18 | g.51054715A>G | CA2576506092 | SMAD4 | c.455-66A>G (n.455-66A>G) n.1761A>G n.324-66A>G c.*631-66A>G (n.*631-66A>G) n.2390A>G n.233-66A>G | |
18 | g.51054716T>A | CA2641837847 | SMAD4 | c.455-65T>A (n.455-65T>A) n.1762T>A n.324-65T>A c.*631-65T>A (n.*631-65T>A) n.2391T>A n.233-65T>A | gnomAD v4 |
18 | g.51054717A>T | CA2641837848 | SMAD4 | c.455-64A>T (n.455-64A>T) n.1763A>T n.324-64A>T c.*631-64A>T (n.*631-64A>T) n.2392A>T n.233-64A>T | gnomAD v4 |
18 | g.51054718A= | CA2302975453 | SMAD4 | c.455-63A= (n.455-63A=) n.1764A= n.324-63A= c.*631-63A= (n.*631-63A=) n.2393A= n.233-63A= | |
18 | g.51054718A>C | CA780220313 | SMAD4 | c.455-63A>C (n.455-63A>C) n.1764A>C n.324-63A>C c.*631-63A>C (n.*631-63A>C) n.2393A>C n.233-63A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51054718A>G | CA2735041136 | SMAD4 | c.455-63A>G (n.455-63A>G) n.1764A>G n.324-63A>G c.*631-63A>G (n.*631-63A>G) n.2393A>G n.233-63A>G | dbSNP |
18 | g.51054718A>T | CA2641837849 | SMAD4 | c.455-63A>T (n.455-63A>T) n.1764A>T n.324-63A>T c.*631-63A>T (n.*631-63A>T) n.2393A>T n.233-63A>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51054719G>A | CA990244233 | SMAD4 | c.455-62G>A (n.455-62G>A) n.1765G>A n.324-62G>A c.*631-62G>A (n.*631-62G>A) n.2394G>A n.233-62G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51054719G>C | CA2735038428 | SMAD4 | c.455-62G>C (n.455-62G>C) n.1765G>C n.324-62G>C c.*631-62G>C (n.*631-62G>C) n.2394G>C n.233-62G>C | dbSNP |
18 | g.51054719G= | CA2302975454 | SMAD4 | c.455-62G= (n.455-62G=) n.1765G= n.324-62G= c.*631-62G= (n.*631-62G=) n.2394G= n.233-62G= | |
18 | g.51054719G>T | CA780220316 | SMAD4 | c.455-62G>T (n.455-62G>T) n.1765G>T n.324-62G>T c.*631-62G>T (n.*631-62G>T) n.2394G>T n.233-62G>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51054720del | CA2641837850 | SMAD4 | c.455-61del (n.455-61del) n.1766del n.324-61del c.*631-61del (n.*631-61del) n.2395del n.233-61del | gnomAD v4 |
18 | g.51054720A>G | CA2641837852 | SMAD4 | c.455-61A>G (n.455-61A>G) n.1766A>G n.324-61A>G c.*631-61A>G (n.*631-61A>G) n.2395A>G n.233-61A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51054720_51054721del | CA2641837851 | SMAD4 | c.455-61_455-60del (n.455-61_455-60del) n.1766_1767del n.324-61_324-60del c.*631-61_*631-60del (n.*631-61_*631-60del) n.2395_2396del n.233-61_233-60del | gnomAD v4 |
18 | g.51054720_51054721delinsAT | CA2302975455 | SMAD4 | c.455-61_455-60delinsAT (n.455-61_455-60delinsAT) n.1766_1767delinsAT n.324-61_324-60delinsAT c.*631-61_*631-60delinsAT (n.*631-61_*631-60delinsAT) n.2395_2396delinsAT n.233-61_233-60delinsAT | |
18 | g.51054721T>A | CA2735177203 | SMAD4 | c.455-60T>A (n.455-60T>A) n.1767T>A n.324-60T>A c.*631-60T>A (n.*631-60T>A) n.2396T>A n.233-60T>A | dbSNP |
18 | g.51054721T>C | CA2641837853 | SMAD4 | c.455-60T>C (n.455-60T>C) n.1767T>C n.324-60T>C c.*631-60T>C (n.*631-60T>C) n.2396T>C n.233-60T>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51054721T>G | CA2735178068 | SMAD4 | c.455-60T>G (n.455-60T>G) n.1767T>G n.324-60T>G c.*631-60T>G (n.*631-60T>G) n.2396T>G n.233-60T>G | dbSNP |
18 | g.51054729dup | CA300084508 | SMAD4 | c.455-52dup (n.455-52dup) n.1775dup n.324-52dup c.*631-52dup (n.*631-52dup) n.2404dup n.233-52dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51054728_51054729dup | CA2641837854 | SMAD4 | c.455-53_455-52dup (n.455-53_455-52dup) n.1774_1775dup n.324-53_324-52dup c.*631-53_*631-52dup (n.*631-53_*631-52dup) n.2403_2404dup n.233-53_233-52dup | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51054729del | CA300084506 | SMAD4 | c.455-52del (n.455-52del) n.1775del n.324-52del c.*631-52del (n.*631-52del) n.2404del n.233-52del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51054725_51054729del | CA2641837855 | SMAD4 | c.455-56_455-52del (n.455-56_455-52del) n.1771_1775del n.324-56_324-52del c.*631-56_*631-52del (n.*631-56_*631-52del) n.2400_2404del n.233-56_233-52del | gnomAD v4 |
18 | g.51054723T>A | CA990244236 | SMAD4 | c.455-58T>A (n.455-58T>A) n.1769T>A n.324-58T>A c.*631-58T>A (n.*631-58T>A) n.2398T>A n.233-58T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51054723T= | CA2302975456 | SMAD4 | c.455-58T= (n.455-58T=) n.1769T= n.324-58T= c.*631-58T= (n.*631-58T=) n.2398T= n.233-58T= | |
18 | g.51054725T>C | CA2735180057 | SMAD4 | c.455-56T>C (n.455-56T>C) n.1771T>C n.324-56T>C c.*631-56T>C (n.*631-56T>C) n.2400T>C n.233-56T>C | dbSNP |
18 | g.51054726T>C | CA2735180800 | SMAD4 | c.455-55T>C (n.455-55T>C) n.1772T>C n.324-55T>C c.*631-55T>C (n.*631-55T>C) n.2401T>C n.233-55T>C | dbSNP |
18 | g.51054727T>C | CA2735180843 | SMAD4 | c.455-54T>C (n.455-54T>C) n.1773T>C n.324-54T>C c.*631-54T>C (n.*631-54T>C) n.2402T>C n.233-54T>C | dbSNP |
18 | g.51054729T>C | CA2576506093 | SMAD4 | c.455-52T>C (n.455-52T>C) n.1775T>C n.324-52T>C c.*631-52T>C (n.*631-52T>C) n.2404T>C n.233-52T>C | |
18 | g.51054730C>A | CA2641837856 | SMAD4 | c.455-51C>A (n.455-51C>A) n.1776C>A n.324-51C>A c.*631-51C>A (n.*631-51C>A) n.2405C>A n.233-51C>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51054730C= | CA2302975457 | SMAD4 | c.455-51C= (n.455-51C=) n.1776C= n.324-51C= c.*631-51C= (n.*631-51C=) n.2405C= n.233-51C= | |
18 | g.51054730C>G | CA2576506094 | SMAD4 | c.455-51C>G (n.455-51C>G) n.1776C>G n.324-51C>G c.*631-51C>G (n.*631-51C>G) n.2405C>G n.233-51C>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51054730C>T | CA629587864 | SMAD4 | c.455-51C>T (n.455-51C>T) n.1776C>T n.324-51C>T c.*631-51C>T (n.*631-51C>T) n.2405C>T n.233-51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51054731T>C | CA8965810 | SMAD4 | c.455-50T>C (n.455-50T>C) n.1777T>C n.324-50T>C c.*631-50T>C (n.*631-50T>C) n.2406T>C n.233-50T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51054731T= | CA2302975458 | SMAD4 | c.455-50T= (n.455-50T=) n.1777T= n.324-50T= c.*631-50T= (n.*631-50T=) n.2406T= n.233-50T= | |
18 | g.51054731_51054736delinsTGGGAA | CA2302975459 | SMAD4 | c.455-50_455-45delinsTGGGAA (n.455-50_455-45delinsTGGGAA) n.1777_1782delinsTGGGAA n.324-50_324-45delinsTGGGAA c.*631-50_*631-45delinsTGGGAA (n.*631-50_*631-45delinsTGGGAA) n.2406_2411delinsTGGGAA n.233-50_233-45delinsTGGGAA | |
18 | g.51054732G>C | CA2641837859 | SMAD4 | c.455-49G>C (n.455-49G>C) n.1778G>C n.324-49G>C c.*631-49G>C (n.*631-49G>C) n.2407G>C n.233-49G>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51054732G= | CA2302975460 | SMAD4 | c.455-49G= (n.455-49G=) n.1778G= n.324-49G= c.*631-49G= (n.*631-49G=) n.2407G= n.233-49G= | |
18 | g.51054732G>T | CA629587867 | SMAD4 | c.455-49G>T (n.455-49G>T) n.1778G>T n.324-49G>T c.*631-49G>T (n.*631-49G>T) n.2407G>T n.233-49G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51054732_51054735del | CA2641837857 | SMAD4 | c.455-49_455-46del (n.455-49_455-46del) n.1778_1781del n.324-49_324-46del c.*631-49_*631-46del (n.*631-49_*631-46del) n.2407_2410del n.233-49_233-46del | gnomAD v4 |
18 | g.51054732_51054736del | CA629587866 | SMAD4 | c.455-49_455-45del (n.455-49_455-45del) n.1778_1782del n.324-49_324-45del c.*631-49_*631-45del (n.*631-49_*631-45del) n.2407_2411del n.233-49_233-45del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51054732_51054739del | CA629587865 | SMAD4 | c.455-49_455-42del (n.455-49_455-42del) n.1778_1785del n.324-49_324-42del c.*631-49_*631-42del (n.*631-49_*631-42del) n.2407_2414del n.233-49_233-42del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51054732_51054740del | CA2641837858 | SMAD4 | c.455-49_455-41del (n.455-49_455-41del) n.1778_1786del n.324-49_324-41del c.*631-49_*631-41del (n.*631-49_*631-41del) n.2407_2415del n.233-49_233-41del | gnomAD v4 |
18 | g.51054732_51054743del | CA990244243 | SMAD4 | c.455-49_455-38del (n.455-49_455-38del) n.1778_1789del n.324-49_324-38del c.*631-49_*631-38del (n.*631-49_*631-38del) n.2407_2418del n.233-49_233-38del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51054733G>A | CA657292735 | SMAD4 | c.455-48G>A (n.455-48G>A) n.1779G>A n.324-48G>A c.*631-48G>A (n.*631-48G>A) n.2408G>A n.233-48G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
18 | g.51054733G>C | CA2735039780 | SMAD4 | c.455-48G>C (n.455-48G>C) n.1779G>C n.324-48G>C c.*631-48G>C (n.*631-48G>C) n.2408G>C n.233-48G>C | dbSNP |
18 | g.51054733G= | CA2302975461 | SMAD4 | c.455-48G= (n.455-48G=) n.1779G= n.324-48G= c.*631-48G= (n.*631-48G=) n.2408G= n.233-48G= | |
18 | g.51054733G>T | CA629587868 | SMAD4 | c.455-48G>T (n.455-48G>T) n.1779G>T n.324-48G>T c.*631-48G>T (n.*631-48G>T) n.2408G>T n.233-48G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51054734G>A | CA2735181357 | SMAD4 | c.455-47G>A (n.455-47G>A) n.1780G>A n.324-47G>A c.*631-47G>A (n.*631-47G>A) n.2409G>A n.233-47G>A | dbSNP |
18 | g.51054734G>C | CA2735181358 | SMAD4 | c.455-47G>C (n.455-47G>C) n.1780G>C n.324-47G>C c.*631-47G>C (n.*631-47G>C) n.2409G>C n.233-47G>C | dbSNP |
18 | g.51054734G>T | CA2641837860 | SMAD4 | c.455-47G>T (n.455-47G>T) n.1780G>T n.324-47G>T c.*631-47G>T (n.*631-47G>T) n.2409G>T n.233-47G>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51054735A>T | CA2735181360 | SMAD4 | c.455-46A>T (n.455-46A>T) n.1781A>T n.324-46A>T c.*631-46A>T (n.*631-46A>T) n.2410A>T n.233-46A>T | dbSNP |
18 | g.51054735_51054736insTT | CA2812466076 | SMAD4 | c.455-46_455-45insTT (n.455-46_455-45insTT) n.1781_1782insTT n.324-46_324-45insTT c.*631-46_*631-45insTT (n.*631-46_*631-45insTT) n.2410_2411insTT n.233-46_233-45insTT | |
18 | g.51054735_51054736insTTTTTTTTT | CA2812466077 | SMAD4 | c.455-46_455-45insTTTTTTTTT (n.455-46_455-45insTTTTTTTTT) n.1781_1782insTTTTTTTTT n.324-46_324-45insTTTTTTTTT c.*631-46_*631-45insTTTTTTTTT (n.*631-46_*631-45insTTTTTTTTT) n.2410_2411insTTTTTTTTT n.233-46_233-45insTTTTTTTTT | |
18 | g.51054736A= | CA2302975462 | SMAD4 | c.455-45A= (n.455-45A=) n.1782A= n.324-45A= c.*631-45A= (n.*631-45A=) n.2411A= n.233-45A= | |
18 | g.51054736A>C | CA2641837861 | SMAD4 | c.455-45A>C (n.455-45A>C) n.1782A>C n.324-45A>C c.*631-45A>C (n.*631-45A>C) n.2411A>C n.233-45A>C | gnomAD v4 |
18 | g.51054736A>G | CA2641837862 | SMAD4 | c.455-45A>G (n.455-45A>G) n.1782A>G n.324-45A>G c.*631-45A>G (n.*631-45A>G) n.2411A>G n.233-45A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51054736A>T | CA2641837863 | SMAD4 | c.455-45A>T (n.455-45A>T) n.1782A>T n.324-45A>T c.*631-45A>T (n.*631-45A>T) n.2411A>T n.233-45A>T | gnomAD v4 |
18 | g.51054737T>A | CA2735181582 | SMAD4 | c.455-44T>A (n.455-44T>A) n.1783T>A n.324-44T>A c.*631-44T>A (n.*631-44T>A) n.2412T>A n.233-44T>A | dbSNP |
18 | g.51054737T>C | CA2735181398 | SMAD4 | c.455-44T>C (n.455-44T>C) n.1783T>C n.324-44T>C c.*631-44T>C (n.*631-44T>C) n.2412T>C n.233-44T>C | dbSNP |
18 | g.51054737T>G | CA2735181637 | SMAD4 | c.455-44T>G (n.455-44T>G) n.1783T>G n.324-44T>G c.*631-44T>G (n.*631-44T>G) n.2412T>G n.233-44T>G | dbSNP |
18 | g.51054737_51054738insCTT | CA2741586884 | SMAD4 | c.455-44_455-43insCTT (n.455-44_455-43insCTT) n.1783_1784insCTT n.324-44_324-43insCTT c.*631-44_*631-43insCTT (n.*631-44_*631-43insCTT) n.2412_2413insCTT n.233-44_233-43insCTT | |
18 | g.51054737_51054738insTTTTT | CA629587869 | SMAD4 | c.455-44_455-43insTTTTT (n.455-44_455-43insTTTTT) n.1783_1784insTTTTT n.324-44_324-43insTTTTT c.*631-44_*631-43insTTTTT (n.*631-44_*631-43insTTTTT) n.2412_2413insTTTTT n.233-44_233-43insTTTTT | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.51054738A= | CA2302975463 | SMAD4 | c.455-43A= (n.455-43A=) n.1784A= n.324-43A= c.*631-43A= (n.*631-43A=) n.2413A= n.233-43A= | |
18 | g.51054738A>G | CA300084516 | SMAD4 | c.455-43A>G (n.455-43A>G) n.1784A>G n.324-43A>G c.*631-43A>G (n.*631-43A>G) n.2413A>G n.233-43A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51054738A>T | CA8965811 | SMAD4 | c.455-43A>T (n.455-43A>T) n.1784A>T n.324-43A>T c.*631-43A>T (n.*631-43A>T) n.2413A>T n.233-43A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51054739G>A | CA2302975465 | SMAD4 | c.455-42G>A (n.455-42G>A) n.1785G>A n.324-42G>A c.*631-42G>A (n.*631-42G>A) n.2414G>A n.233-42G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51054739G>C | CA2641837864 | SMAD4 | c.455-42G>C (n.455-42G>C) n.1785G>C n.324-42G>C c.*631-42G>C (n.*631-42G>C) n.2414G>C n.233-42G>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51054739G= | CA2302975464 | SMAD4 | c.455-42G= (n.455-42G=) n.1785G= n.324-42G= c.*631-42G= (n.*631-42G=) n.2414G= n.233-42G= | |
18 | g.51054739G>T | CA2641837865 | SMAD4 | c.455-42G>T (n.455-42G>T) n.1785G>T n.324-42G>T c.*631-42G>T (n.*631-42G>T) n.2414G>T n.233-42G>T | gnomAD v4 |
18 | g.51054740A= | CA2302975466 | SMAD4 | c.455-41A= (n.455-41A=) n.1786A= n.324-41A= c.*631-41A= (n.*631-41A=) n.2415A= n.233-41A= | |
18 | g.51054740A>C | CA2302975467 | SMAD4 | c.455-41A>C (n.455-41A>C) n.1786A>C n.324-41A>C c.*631-41A>C (n.*631-41A>C) n.2415A>C n.233-41A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51054740A>G | CA2735054328 | SMAD4 | c.455-41A>G (n.455-41A>G) n.1786A>G n.324-41A>G c.*631-41A>G (n.*631-41A>G) n.2415A>G n.233-41A>G | dbSNP |
18 | g.51054741A>T | CA2735181660 | SMAD4 | c.455-40A>T (n.455-40A>T) n.1787A>T n.324-40A>T c.*631-40A>T (n.*631-40A>T) n.2416A>T n.233-40A>T | dbSNP |
18 | g.51054742G>A | CA2735182394 | SMAD4 | c.455-39G>A (n.455-39G>A) n.1788G>A n.324-39G>A c.*631-39G>A (n.*631-39G>A) n.2417G>A n.233-39G>A | dbSNP |
18 | g.51054742G>C | CA2735182952 | SMAD4 | c.455-39G>C (n.455-39G>C) n.1788G>C n.324-39G>C c.*631-39G>C (n.*631-39G>C) n.2417G>C n.233-39G>C | dbSNP |
18 | g.51054742G>T | CA2735183044 | SMAD4 | c.455-39G>T (n.455-39G>T) n.1788G>T n.324-39G>T c.*631-39G>T (n.*631-39G>T) n.2417G>T n.233-39G>T | dbSNP |
18 | g.51054743C>A | CA2641837866 | SMAD4 | c.455-38C>A (n.455-38C>A) n.1789C>A n.324-38C>A c.*631-38C>A (n.*631-38C>A) n.2418C>A n.233-38C>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51054743C>G | CA2735183090 | SMAD4 | c.455-38C>G (n.455-38C>G) n.1789C>G n.324-38C>G c.*631-38C>G (n.*631-38C>G) n.2418C>G n.233-38C>G | dbSNP |
18 | g.51054743C>T | CA2735183066 | SMAD4 | c.455-38C>T (n.455-38C>T) n.1789C>T n.324-38C>T c.*631-38C>T (n.*631-38C>T) n.2418C>T n.233-38C>T | dbSNP |
18 | g.51054743_51054745delinsCTT | CA2302975468 | SMAD4 | c.455-38_455-36delinsCTT (n.455-38_455-36delinsCTT) n.1789_1791delinsCTT n.324-38_324-36delinsCTT c.*631-38_*631-36delinsCTT (n.*631-38_*631-36delinsCTT) n.2418_2420delinsCTT n.233-38_233-36delinsCTT | |
18 | g.51054744T>A | CA2641837869 | SMAD4 | c.455-37T>A (n.455-37T>A) n.1790T>A n.324-37T>A c.*631-37T>A (n.*631-37T>A) n.2419T>A n.233-37T>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51054744_51054745del | CA8965812 | SMAD4 | c.455-37_455-36del (n.455-37_455-36del) n.1790_1791del n.324-37_324-36del c.*631-37_*631-36del (n.*631-37_*631-36del) n.2419_2420del n.233-37_233-36del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51054745_51054746insTATTTTTTTTTT | CA2812466078 | SMAD4 | c.455-36_455-35insTATTTTTTTTTT (n.455-36_455-35insTATTTTTTTTTT) n.1791_1792insTATTTTTTTTTT n.324-36_324-35insTATTTTTTTTTT c.*631-36_*631-35insTATTTTTTTTTT (n.*631-36_*631-35insTATTTTTTTTTT) n.2420_2421insTATTTTTTTTTT n.233-36_233-35insTATTTTTTTTTT | |
18 | g.51054745dup | CA2641837867 | SMAD4 | c.455-36dup (n.455-36dup) n.1791dup n.324-36dup c.*631-36dup (n.*631-36dup) n.2420dup n.233-36dup | gnomAD v4 |
18 | g.51054744_51054747del | CA2641837868 | SMAD4 | c.455-37_455-34del (n.455-37_455-34del) n.1790_1793del n.324-37_324-34del c.*631-37_*631-34del (n.*631-37_*631-34del) n.2419_2422del n.233-37_233-34del | gnomAD v4 |
18 | g.51054744_51054745insATA | CA2641837870 | SMAD4 | c.455-37_455-36insATA (n.455-37_455-36insATA) n.1790_1791insATA n.324-37_324-36insATA c.*631-37_*631-36insATA (n.*631-37_*631-36insATA) n.2419_2420insATA n.233-37_233-36insATA | gnomAD v4 |
18 | g.51054745T>C | CA2576506095 | SMAD4 | c.455-36T>C (n.455-36T>C) n.1791T>C n.324-36T>C c.*631-36T>C (n.*631-36T>C) n.2420T>C n.233-36T>C | |
18 | g.51054745T>G | CA2641837871 | SMAD4 | c.455-36T>G (n.455-36T>G) n.1791T>G n.324-36T>G c.*631-36T>G (n.*631-36T>G) n.2420T>G n.233-36T>G | gnomAD v4 |
18 | g.51054746A= | CA2302975469 | SMAD4 | c.455-35A= (n.455-35A=) n.1792A= n.324-35A= c.*631-35A= (n.*631-35A=) n.2421A= n.233-35A= | |
18 | g.51054746A>G | CA2735049813 | SMAD4 | c.455-35A>G (n.455-35A>G) n.1792A>G n.324-35A>G c.*631-35A>G (n.*631-35A>G) n.2421A>G n.233-35A>G | dbSNP |
18 | g.51054746A>T | CA629587870 | SMAD4 | c.455-35A>T (n.455-35A>T) n.1792A>T n.324-35A>T c.*631-35A>T (n.*631-35A>T) n.2421A>T n.233-35A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51054747T>C | CA2641837872 | SMAD4 | c.455-34T>C (n.455-34T>C) n.1793T>C n.324-34T>C c.*631-34T>C (n.*631-34T>C) n.2422T>C n.233-34T>C | gnomAD v4 |
18 | g.51054747_51054748delinsTA | CA2302975470 | SMAD4 | c.455-34_455-33delinsTA (n.455-34_455-33delinsTA) n.1793_1794delinsTA n.324-34_324-33delinsTA c.*631-34_*631-33delinsTA (n.*631-34_*631-33delinsTA) n.2422_2423delinsTA n.233-34_233-33delinsTA | |
18 | g.51054748A>G | CA2735183134 | SMAD4 | c.455-33A>G (n.455-33A>G) n.1794A>G n.324-33A>G c.*631-33A>G (n.*631-33A>G) n.2423A>G n.233-33A>G | dbSNP |
18 | g.51054748A>T | CA2735183141 | SMAD4 | c.455-33A>T (n.455-33A>T) n.1794A>T n.324-33A>T c.*631-33A>T (n.*631-33A>T) n.2423A>T n.233-33A>T | dbSNP |
18 | g.51054752del | CA8965813 | SMAD4 | c.455-29del (n.455-29del) n.1798del n.324-29del c.*631-29del (n.*631-29del) n.2427del n.233-29del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51054749A= | CA2302975471 | SMAD4 | c.455-32A= (n.455-32A=) n.1795A= n.324-32A= c.*631-32A= (n.*631-32A=) n.2424A= n.233-32A= | |
18 | g.51054749A>C | CA2576506096 | SMAD4 | c.455-32A>C (n.455-32A>C) n.1795A>C n.324-32A>C c.*631-32A>C (n.*631-32A>C) n.2424A>C n.233-32A>C | |
18 | g.51054749A>G | CA2302975472 | SMAD4 | c.455-32A>G (n.455-32A>G) n.1795A>G n.324-32A>G c.*631-32A>G (n.*631-32A>G) n.2424A>G n.233-32A>G | dbSNP |
18 | g.51054749A>T | CA2735058372 | SMAD4 | c.455-32A>T (n.455-32A>T) n.1795A>T n.324-32A>T c.*631-32A>T (n.*631-32A>T) n.2424A>T n.233-32A>T | dbSNP |
18 | g.51054750A>G | CA2641837873 | SMAD4 | c.455-31A>G (n.455-31A>G) n.1796A>G n.324-31A>G c.*631-31A>G (n.*631-31A>G) n.2425A>G n.233-31A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51054750A>T | CA2735183147 | SMAD4 | c.455-31A>T (n.455-31A>T) n.1796A>T n.324-31A>T c.*631-31A>T (n.*631-31A>T) n.2425A>T n.233-31A>T | dbSNP |
18 | g.51054752A>T | CA2735183173 | SMAD4 | c.455-29A>T (n.455-29A>T) n.1798A>T n.324-29A>T c.*631-29A>T (n.*631-29A>T) n.2427A>T n.233-29A>T | dbSNP |
18 | g.51054752_51054753delinsAT | CA2302975473 | SMAD4 | c.455-29_455-28delinsAT (n.455-29_455-28delinsAT) n.1798_1799delinsAT n.324-29_324-28delinsAT c.*631-29_*631-28delinsAT (n.*631-29_*631-28delinsAT) n.2427_2428delinsAT n.233-29_233-28delinsAT | |
18 | g.51054753T>A | CA2735183188 | SMAD4 | c.455-28T>A (n.455-28T>A) n.1799T>A n.324-28T>A c.*631-28T>A (n.*631-28T>A) n.2428T>A n.233-28T>A | dbSNP |
18 | g.51054753T>C | CA2576506097 | SMAD4 | c.455-28T>C (n.455-28T>C) n.1799T>C n.324-28T>C c.*631-28T>C (n.*631-28T>C) n.2428T>C n.233-28T>C | |
18 | g.51054755del | CA8965814 | SMAD4 | c.455-26del (n.455-26del) n.1801del n.324-26del c.*631-26del (n.*631-26del) n.2430del n.233-26del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
18 | g.51054754T>A | CA2302975475 | SMAD4 | c.455-27T>A (n.455-27T>A) n.1800T>A n.324-27T>A c.*631-27T>A (n.*631-27T>A) n.2429T>A n.233-27T>A | dbSNP |
18 | g.51054754T>C | CA2735049815 | SMAD4 | c.455-27T>C (n.455-27T>C) n.1800T>C n.324-27T>C c.*631-27T>C (n.*631-27T>C) n.2429T>C n.233-27T>C | dbSNP |
18 | g.51054754T>G | CA503873666 | SMAD4 | c.455-27T>G (n.455-27T>G) n.1800T>G n.324-27T>G c.*631-27T>G (n.*631-27T>G) n.2429T>G n.233-27T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51054754T= | CA2302975474 | SMAD4 | c.455-27T= (n.455-27T=) n.1800T= n.324-27T= c.*631-27T= (n.*631-27T=) n.2429T= n.233-27T= | |
18 | g.51054755T>G | CA8965815 | SMAD4 | c.455-26T>G (n.455-26T>G) n.1801T>G n.324-26T>G c.*631-26T>G (n.*631-26T>G) n.2430T>G n.233-26T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
18 | g.51054755T= | CA2302975476 | SMAD4 | c.455-26T= (n.455-26T=) n.1801T= n.324-26T= c.*631-26T= (n.*631-26T=) n.2430T= n.233-26T= | |
18 | g.51054756A>T | CA2735183192 | SMAD4 | c.455-25A>T (n.455-25A>T) n.1802A>T n.324-25A>T c.*631-25A>T (n.*631-25A>T) n.2431A>T n.233-25A>T | dbSNP |
18 | g.51054759del | CA2641837874 | SMAD4 | c.455-22del (n.455-22del) n.1805del n.324-22del c.*631-22del (n.*631-22del) n.2434del n.233-22del | gnomAD v4 |
18 | g.51054757A>G | CA2641837875 | SMAD4 | c.455-24A>G (n.455-24A>G) n.1803A>G n.324-24A>G c.*631-24A>G (n.*631-24A>G) n.2432A>G n.233-24A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51054758A>G | CA2641837876 | SMAD4 | c.455-23A>G (n.455-23A>G) n.1804A>G n.324-23A>G c.*631-23A>G (n.*631-23A>G) n.2433A>G n.233-23A>G | gnomAD v4 |
18 | g.51054758A>T | CA2735183212 | SMAD4 | c.455-23A>T (n.455-23A>T) n.1804A>T n.324-23A>T c.*631-23A>T (n.*631-23A>T) n.2433A>T n.233-23A>T | dbSNP |
18 | g.51054758_51054760delinsAAT | CA2302975477 | SMAD4 | c.455-23_455-21delinsAAT (n.455-23_455-21delinsAAT) n.1804_1806delinsAAT n.324-23_324-21delinsAAT c.*631-23_*631-21delinsAAT (n.*631-23_*631-21delinsAAT) n.2433_2435delinsAAT n.233-23_233-21delinsAAT | |
18 | g.51054759A= | CA2302975478 | SMAD4 | c.455-22A= (n.455-22A=) n.1805A= n.324-22A= c.*631-22A= (n.*631-22A=) n.2434A= n.233-22A= | |
18 | g.51054759A>G | CA8965816 | SMAD4 | c.455-22A>G (n.455-22A>G) n.1805A>G n.324-22A>G c.*631-22A>G (n.*631-22A>G) n.2434A>G n.233-22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51054759A>T | CA2594192500 | SMAD4 | c.455-22A>T (n.455-22A>T) n.1805A>T n.324-22A>T c.*631-22A>T (n.*631-22A>T) n.2434A>T n.233-22A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51054761_51054762del | CA629587871 | SMAD4 | c.455-20_455-19del (n.455-20_455-19del) n.1807_1808del n.324-20_324-19del c.*631-20_*631-19del (n.*631-20_*631-19del) n.2436_2437del n.233-20_233-19del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51054760T>A | CA2735058374 | SMAD4 | c.455-21T>A (n.455-21T>A) n.1806T>A n.324-21T>A c.*631-21T>A (n.*631-21T>A) n.2435T>A n.233-21T>A | dbSNP |
18 | g.51054760T>C | CA2302975480 | SMAD4 | c.455-21T>C (n.455-21T>C) n.1806T>C n.324-21T>C c.*631-21T>C (n.*631-21T>C) n.2435T>C n.233-21T>C | dbSNP |
18 | g.51054760T= | CA2302975479 | SMAD4 | c.455-21T= (n.455-21T=) n.1806T= n.324-21T= c.*631-21T= (n.*631-21T=) n.2435T= n.233-21T= | |
18 | g.51054761A>G | CA2576506098 | SMAD4 | c.455-20A>G (n.455-20A>G) n.1807A>G n.324-20A>G c.*631-20A>G (n.*631-20A>G) n.2436A>G n.233-20A>G | |
18 | g.51054761A>T | CA2735183261 | SMAD4 | c.455-20A>T (n.455-20A>T) n.1807A>T n.324-20A>T c.*631-20A>T (n.*631-20A>T) n.2436A>T n.233-20A>T | dbSNP |
18 | g.51054762T>A | CA2735183264 | SMAD4 | c.455-19T>A (n.455-19T>A) n.1808T>A n.324-19T>A c.*631-19T>A (n.*631-19T>A) n.2437T>A n.233-19T>A | dbSNP |
18 | g.51054762T>C | CA2580095888 | SMAD4 | c.455-19T>C (n.455-19T>C) n.1808T>C n.324-19T>C c.*631-19T>C (n.*631-19T>C) n.2437T>C n.233-19T>C | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.51054763G>A | CA2580095889 | SMAD4 | c.455-18G>A (n.455-18G>A) n.1809G>A n.324-18G>A c.*631-18G>A (n.*631-18G>A) n.2438G>A n.233-18G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51054763G>C | CA629587872 | SMAD4 | c.455-18G>C (n.455-18G>C) n.1809G>C n.324-18G>C c.*631-18G>C (n.*631-18G>C) n.2438G>C n.233-18G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51054763G= | CA2302975481 | SMAD4 | c.455-18G= (n.455-18G=) n.1809G= n.324-18G= c.*631-18G= (n.*631-18G=) n.2438G= n.233-18G= | |
18 | g.51054764T>A | CA629587873 | SMAD4 | c.455-17T>A (n.455-17T>A) n.1810T>A n.324-17T>A c.*631-17T>A (n.*631-17T>A) n.2439T>A n.233-17T>A | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.51054764T>C | CA2735047057 | SMAD4 | c.455-17T>C (n.455-17T>C) n.1810T>C n.324-17T>C c.*631-17T>C (n.*631-17T>C) n.2439T>C n.233-17T>C | dbSNP |
18 | g.51054764T>G | CA2735047058 | SMAD4 | c.455-17T>G (n.455-17T>G) n.1810T>G n.324-17T>G c.*631-17T>G (n.*631-17T>G) n.2439T>G n.233-17T>G | dbSNP |
18 | g.51054764T= | CA2302975482 | SMAD4 | c.455-17T= (n.455-17T=) n.1810T= n.324-17T= c.*631-17T= (n.*631-17T=) n.2439T= n.233-17T= | |
18 | g.51054765T>A | CA2735058377 | SMAD4 | c.455-16T>A (n.455-16T>A) n.1811T>A n.324-16T>A c.*631-16T>A (n.*631-16T>A) n.2440T>A n.233-16T>A | dbSNP |
18 | g.51054765T>C | CA2302975484 | SMAD4 | c.455-16T>C (n.455-16T>C) n.1811T>C n.324-16T>C c.*631-16T>C (n.*631-16T>C) n.2440T>C n.233-16T>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.51054765T= | CA2302975483 | SMAD4 | c.455-16T= (n.455-16T=) n.1811T= n.324-16T= c.*631-16T= (n.*631-16T=) n.2440T= n.233-16T= | |
18 | g.51054766T>A | CA2735183279 | SMAD4 | c.455-15T>A (n.455-15T>A) n.1812T>A n.324-15T>A c.*631-15T>A (n.*631-15T>A) n.2441T>A n.233-15T>A | dbSNP |
18 | g.51054766T>C | CA2573155402 | SMAD4 | c.455-15T>C (n.455-15T>C) n.1812T>C n.324-15T>C c.*631-15T>C (n.*631-15T>C) n.2441T>C n.233-15T>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.51054767A>T | CA2641837877 | SMAD4 | c.455-14A>T (n.455-14A>T) n.1813A>T n.324-14A>T c.*631-14A>T (n.*631-14A>T) n.2442A>T n.233-14A>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51054769T>A | CA2735183309 | SMAD4 | c.455-12T>A (n.455-12T>A) n.1815T>A n.324-12T>A c.*631-12T>A (n.*631-12T>A) n.2444T>A n.233-12T>A | dbSNP |
18 | g.51054770T>C | CA2735183324 | SMAD4 | c.455-11T>C (n.455-11T>C) n.1816T>C n.324-11T>C c.*631-11T>C (n.*631-11T>C) n.2445T>C n.233-11T>C | dbSNP |
18 | g.51054771T>A | CA2735183328 | SMAD4 | c.455-10T>A (n.455-10T>A) n.1817T>A n.324-10T>A c.*631-10T>A (n.*631-10T>A) n.2446T>A n.233-10T>A | dbSNP |
18 | g.51054771T>G | CA2641837878 | SMAD4 | c.455-10T>G (n.455-10T>G) n.1817T>G n.324-10T>G c.*631-10T>G (n.*631-10T>G) n.2446T>G n.233-10T>G | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.51054772T>C | CA629587874 | SMAD4 | c.455-9T>C (n.455-9T>C) n.1818T>C n.324-9T>C c.*631-9T>C (n.*631-9T>C) n.2447T>C n.233-9T>C | dbSNP gnomAD v2 |
18 | g.51054772T= | CA2302975485 | SMAD4 | c.455-9T= (n.455-9T=) n.1818T= n.324-9T= c.*631-9T= (n.*631-9T=) n.2447T= n.233-9T= | |
18 | g.51054773C>A | CA2580095890 | SMAD4 | c.455-8C>A (n.455-8C>A) n.1819C>A n.324-8C>A c.*631-8C>A (n.*631-8C>A) n.2448C>A n.233-8C>A | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.51054773C= | CA2302975486 | SMAD4 | c.455-8C= (n.455-8C=) n.1819C= n.324-8C= c.*631-8C= (n.*631-8C=) n.2448C= n.233-8C= | |
18 | g.51054773C>T | CA16607947 | SMAD4 | c.455-8C>T (n.455-8C>T) n.1819C>T n.324-8C>T c.*631-8C>T (n.*631-8C>T) n.2448C>T n.233-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51054774T>C | CA2697555500 | SMAD4 | c.455-7T>C (n.455-7T>C) n.1820T>C n.324-7T>C c.*631-7T>C (n.*631-7T>C) n.2449T>C n.233-7T>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.51054778_51054779del | CA2576506099 | SMAD4 | c.455-3_455-2del (n.455-3_455-2del) n.1824_1825del n.324-3_324-2del c.*631-3_*631-2del (n.*631-3_*631-2del) n.2453_2454del n.233-3_233-2del | |
18 | g.51054775A= | CA2302975487 | SMAD4 | c.455-6A= (n.455-6A=) n.1821A= n.324-6A= c.*631-6A= (n.*631-6A=) n.2450A= n.233-6A= | |
18 | g.51054775A>G | CA180442 | SMAD4 | c.455-6A>G (n.455-6A>G) n.1821A>G n.324-6A>G c.*631-6A>G (n.*631-6A>G) n.2450A>G n.233-6A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51054775A>T | CA2499225201 | SMAD4 | c.455-6A>T (n.455-6A>T) n.1821A>T n.324-6A>T c.*631-6A>T (n.*631-6A>T) n.2450A>T n.233-6A>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.51054776T>A | CA2499225202 | SMAD4 | c.455-5T>A (n.455-5T>A) n.1822T>A n.324-5T>A c.*631-5T>A (n.*631-5T>A) n.2451T>A n.233-5T>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51054776T>C | CA2735184417 | SMAD4 | c.455-5T>C (n.455-5T>C) n.1822T>C n.324-5T>C c.*631-5T>C (n.*631-5T>C) n.2451T>C n.233-5T>C | dbSNP |
18 | g.51054777A= | CA2302975488 | SMAD4 | c.455-4A= (n.455-4A=) n.1823A= n.324-4A= c.*631-4A= (n.*631-4A=) n.2452A= n.233-4A= | |
18 | g.51054777A>G | CA915951530 | SMAD4 | c.455-4A>G (n.455-4A>G) n.1823A>G n.324-4A>G c.*631-4A>G (n.*631-4A>G) n.2452A>G n.233-4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51054777A>T | CA2499225203 | SMAD4 | c.455-4A>T (n.455-4A>T) n.1823A>T n.324-4A>T c.*631-4A>T (n.*631-4A>T) n.2452A>T n.233-4A>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.51054778T>A | CA2735185008 | SMAD4 | c.455-3T>A (n.455-3T>A) n.1824T>A n.324-3T>A c.*631-3T>A (n.*631-3T>A) n.2453T>A n.233-3T>A | dbSNP |
18 | g.51054778T>C | CA2735185015 | SMAD4 | c.455-3T>C (n.455-3T>C) n.1824T>C n.324-3T>C c.*631-3T>C (n.*631-3T>C) n.2453T>C n.233-3T>C | dbSNP |
18 | g.51054778T>G | CA645609124 | SMAD4 | c.455-3T>G (n.455-3T>G) n.1824T>G n.324-3T>G c.*631-3T>G (n.*631-3T>G) n.2453T>G n.233-3T>G | COSMIC |
18 | g.51054779A= | CA2302975489 | SMAD4 | c.455-2A= (n.455-2A=) n.1825A= n.324-2A= c.*631-2A= (n.*631-2A=) n.2454A= n.233-2A= | |
18 | g.51054779A>C | CA402460574 | SMAD4 | c.455-2A>C (n.455-2A>C) n.1825A>C n.324-2A>C c.*631-2A>C (n.*631-2A>C) n.2454A>C n.233-2A>C | |
18 | g.51054779A>G | CA402460575 | SMAD4 | c.455-2A>G (n.455-2A>G) n.1825A>G n.324-2A>G c.*631-2A>G (n.*631-2A>G) n.2454A>G n.233-2A>G | dbSNP COSMIC |
18 | g.51054779A>T | CA402460576 | SMAD4 | c.455-2A>T (n.455-2A>T) n.1825A>T n.324-2A>T c.*631-2A>T (n.*631-2A>T) n.2454A>T n.233-2A>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.51054780G>A | CA402460577 | SMAD4 | c.455-1G>A (n.455-1G>A) n.1826G>A n.324-1G>A c.*631-1G>A (n.*631-1G>A) n.2455G>A n.233-1G>A | dbSNP |
18 | g.51054780G>C | CA402460578 | SMAD4 | c.455-1G>C (n.455-1G>C) n.1826G>C n.324-1G>C c.*631-1G>C (n.*631-1G>C) n.2455G>C n.233-1G>C | dbSNP |
18 | g.51054780G>T | CA402460579 | SMAD4 | c.455-1G>T (n.455-1G>T) n.1826G>T n.324-1G>T c.*631-1G>T (n.*631-1G>T) n.2455G>T n.233-1G>T | dbSNP |
18 | g.51054781C>A | CA402460581 | SMAD4 | c.455C>A (p.Ala152Asp) n.1827C>A n.324C>A c.*631C>A (n.*631C>A) n.2456C>A n.233C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51054781C= | CA2302975490 | SMAD4 | c.455C= (p.Ala152=) n.1827C= n.324C= c.*631C= (n.*631C=) n.2456C= n.233C= | |
18 | g.51054781C>G | CA402460582 | SMAD4 | c.455C>G (p.Ala152Gly) n.1827C>G n.324C>G c.*631C>G (n.*631C>G) n.2456C>G n.233C>G | dbSNP |
18 | g.51054781C>T | CA402460580 | SMAD4 | c.455C>T (p.Ala152Val) n.1827C>T n.324C>T c.*631C>T (n.*631C>T) n.2456C>T n.233C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51054782T>A | CA503873668 | SMAD4 | c.456T>A (p.Ala152=) n.1828T>A n.325T>A c.*632T>A (n.*632T>A) n.2457T>A n.234T>A | dbSNP |
18 | g.51054782T>C | CA503873669 | SMAD4 | c.456T>C (p.Ala152=) n.1828T>C n.325T>C c.*632T>C (n.*632T>C) n.2457T>C n.234T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51054782T>G | CA503873667 | SMAD4 | c.456T>G (p.Ala152=) n.1828T>G n.325T>G c.*632T>G (n.*632T>G) n.2457T>G n.234T>G | |
18 | g.51054782T= | CA2302975491 | SMAD4 | c.456T= (p.Ala152=) n.1828T= n.325T= c.*632T= (n.*632T=) n.2457T= n.234T= | |
18 | g.51054783C>A | CA402460583 | SMAD4 | c.457C>A (p.Pro153Thr) n.1829C>A n.326C>A c.*633C>A (n.*633C>A) n.2458C>A n.235C>A | gnomAD v4 |
18 | g.51054783C= | CA2302975492 | SMAD4 | c.457C= (p.Pro153=) n.1829C= n.326C= c.*633C= (n.*633C=) n.2458C= n.235C= | |
18 | g.51054783C>G | CA402460584 | SMAD4 | c.457C>G (p.Pro153Ala) n.1829C>G n.326C>G c.*633C>G (n.*633C>G) n.2458C>G n.235C>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51054783C>T | CA8965817 | SMAD4 | c.457C>T (p.Pro153Ser) n.1829C>T n.326C>T c.*633C>T (n.*633C>T) n.2458C>T n.235C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51054784C>A | CA402460585 | SMAD4 | c.458C>A (p.Pro153Gln) n.1830C>A n.327C>A c.*634C>A (n.*634C>A) n.2459C>A n.236C>A | dbSNP |
18 | g.51054784C>G | CA402460586 | SMAD4 | c.458C>G (p.Pro153Arg) n.1830C>G n.327C>G c.*634C>G (n.*634C>G) n.2459C>G n.236C>G | dbSNP |
18 | g.51054784C>T | CA402460587 | SMAD4 | c.458C>T (p.Pro153Leu) n.1830C>T n.327C>T c.*634C>T (n.*634C>T) n.2459C>T n.236C>T | dbSNP |
18 | g.51054785A>C | CA503873670 | SMAD4 | c.459A>C (p.Pro153=) n.1831A>C n.328A>C c.*635A>C (n.*635A>C) n.2460A>C n.237A>C | |
18 | g.51054785A>G | CA503873671 | SMAD4 | c.459A>G (p.Pro153=) n.1831A>G n.328A>G c.*635A>G (n.*635A>G) n.2460A>G n.237A>G | |
18 | g.51054785A>T | CA503873672 | SMAD4 | c.459A>T (p.Pro153=) n.1831A>T n.328A>T c.*635A>T (n.*635A>T) n.2460A>T n.237A>T | dbSNP |
18 | g.51054786T>A | CA402460588 | SMAD4 | c.460T>A (p.Ser154Thr) n.1832T>A n.329T>A c.*636T>A (n.*636T>A) n.2461T>A n.238T>A | dbSNP |
18 | g.51054786T>C | CA402460589 | SMAD4 | c.460T>C (p.Ser154Pro) n.1832T>C n.329T>C c.*636T>C (n.*636T>C) n.2461T>C n.238T>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.51054786T>G | CA348767 | SMAD4 | c.460T>G (p.Ser154Ala) n.1832T>G n.329T>G c.*636T>G (n.*636T>G) n.2461T>G n.238T>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51054786T= | CA2302975493 | SMAD4 | c.460T= (p.Ser154=) n.1832T= n.329T= c.*636T= (n.*636T=) n.2461T= n.238T= | |
18 | g.51054787C>A | CA402460590 | SMAD4 | c.461C>A (p.Ser154Ter) n.1833C>A n.330C>A c.*637C>A (n.*637C>A) n.2462C>A n.239C>A | |
18 | g.51054787C= | CA2302975494 | SMAD4 | c.461C= (p.Ser154=) n.1833C= n.330C= c.*637C= (n.*637C=) n.2462C= n.239C= | |
18 | g.51054787C>G | CA402460591 | SMAD4 | c.461C>G (p.Ser154Ter) n.1833C>G n.330C>G c.*637C>G (n.*637C>G) n.2462C>G n.239C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
18 | g.51054787C>T | CA402460592 | SMAD4 | c.461C>T (p.Ser154Leu) n.1833C>T n.330C>T c.*637C>T (n.*637C>T) n.2462C>T n.239C>T | |
18 | g.51054788A>C | CA503873673 | SMAD4 | c.462A>C (p.Ser154=) n.1834A>C n.331A>C c.*638A>C (n.*638A>C) n.2463A>C n.240A>C | |
18 | g.51054788A>G | CA503873674 | SMAD4 | c.462A>G (p.Ser154=) n.1834A>G n.331A>G c.*638A>G (n.*638A>G) n.2463A>G n.240A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.51054788A>T | CA503873675 | SMAD4 | c.462A>T (p.Ser154=) n.1834A>T n.331A>T c.*638A>T (n.*638A>T) n.2463A>T n.240A>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.51054789A= | CA2302975495 | SMAD4 | c.463A= (p.Ser155=) n.1835A= n.332A= c.*639A= (n.*639A=) n.2464A= n.241A= | |
18 | g.51054789A>C | CA402460594 | SMAD4 | c.463A>C (p.Ser155Arg) n.1835A>C n.332A>C c.*639A>C (n.*639A>C) n.2464A>C n.241A>C | |
18 | g.51054789A>G | CA16043999 | SMAD4 | c.463A>G (p.Ser155Gly) n.1835A>G n.332A>G c.*639A>G (n.*639A>G) n.2464A>G n.241A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51054789A>T | CA402460593 | SMAD4 | c.463A>T (p.Ser155Cys) n.1835A>T n.332A>T c.*639A>T (n.*639A>T) n.2464A>T n.241A>T | dbSNP |
18 | g.51054790G>A | CA8965819 | SMAD4 | c.464G>A (p.Ser155Asn) n.1836G>A n.333G>A c.*640G>A (n.*640G>A) n.2465G>A n.242G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51054790G>C | CA8965818 | SMAD4 | c.464G>C (p.Ser155Thr) n.1836G>C n.333G>C c.*640G>C (n.*640G>C) n.2465G>C n.242G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51054790G= | CA2302975496 | SMAD4 | c.464G= (p.Ser155=) n.1836G= n.333G= c.*640G= (n.*640G=) n.2465G= n.242G= | |
18 | g.51054790G>T | CA402460595 | SMAD4 | c.464G>T (p.Ser155Ile) n.1836G>T n.333G>T c.*640G>T (n.*640G>T) n.2465G>T n.242G>T | |
18 | g.51054791T>A | CA402460596 | SMAD4 | c.465T>A (p.Ser155Arg) n.1837T>A n.334T>A c.*641T>A (n.*641T>A) n.2466T>A n.243T>A | |
18 | g.51054791T>C | CA503873676 | SMAD4 | c.465T>C (p.Ser155=) n.1837T>C n.334T>C c.*641T>C (n.*641T>C) n.2466T>C n.243T>C | |
18 | g.51054791T>G | CA402460597 | SMAD4 | c.465T>G (p.Ser155Arg) n.1837T>G n.334T>G c.*641T>G (n.*641T>G) n.2466T>G n.243T>G | dbSNP |
18 | g.51054791_51054794delinsTATG | CA2302975497 | SMAD4 | c.465_468delinsTATG (p.Ser155=) n.1837_1840delinsTATG n.334_337delinsTATG c.*641_*644delinsTATG (n.*641_*644delinsTATG) n.2466_2469delinsTATG n.243_246delinsTATG | |
18 | g.51054792A= | CA2302975498 | SMAD4 | c.466A= (p.Met156=) n.1838A= n.335A= c.*642A= (n.*642A=) n.2467A= n.244A= | |
18 | g.51054792A>C | CA402460599 | SMAD4 | c.466A>C (p.Met156Leu) n.1838A>C n.335A>C c.*642A>C (n.*642A>C) n.2467A>C n.244A>C | |
18 | g.51054792A>G | CA402460598 | SMAD4 | c.466A>G (p.Met156Val) n.1838A>G n.335A>G c.*642A>G (n.*642A>G) n.2467A>G n.244A>G | |
18 | g.51054792A>T | CA8965820 | SMAD4 | c.466A>T (p.Met156Leu) n.1838A>T n.335A>T c.*642A>T (n.*642A>T) n.2467A>T n.244A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51054795_51054797del | CA191080 | SMAD4 | c.469_471del (p.Met157del) n.1841_1843del n.338_340del c.*645_*647del (n.*645_*647del) n.2470_2472del n.247_249del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51054793T>A | CA402460600 | SMAD4 | c.467T>A (p.Met156Lys) n.1839T>A n.336T>A c.*643T>A (n.*643T>A) n.2468T>A n.245T>A | dbSNP |
18 | g.51054793T>C | CA402460601 | SMAD4 | c.467T>C (p.Met156Thr) n.1839T>C n.336T>C c.*643T>C (n.*643T>C) n.2468T>C n.245T>C | |
18 | g.51054793T>G | CA402460602 | SMAD4 | c.467T>G (p.Met156Arg) n.1839T>G n.336T>G c.*643T>G (n.*643T>G) n.2468T>G n.245T>G | |
18 | g.51054794G>A | CA402460603 | SMAD4 | c.468G>A (p.Met156Ile) n.1840G>A n.337G>A c.*644G>A (n.*644G>A) n.2469G>A n.246G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51054794G>C | CA402460604 | SMAD4 | c.468G>C (p.Met156Ile) n.1840G>C n.337G>C c.*644G>C (n.*644G>C) n.2469G>C n.246G>C | dbSNP |
18 | g.51054794G>T | CA402460605 | SMAD4 | c.468G>T (p.Met156Ile) n.1840G>T n.337G>T c.*644G>T (n.*644G>T) n.2469G>T n.246G>T | dbSNP |
18 | g.51054795A= | CA2302975499 | SMAD4 | c.469A= (p.Met157=) n.1841A= n.338A= c.*645A= (n.*645A=) n.2470A= n.247A= | |
18 | g.51054795A>C | CA402460606 | SMAD4 | c.469A>C (p.Met157Leu) n.1841A>C n.338A>C c.*645A>C (n.*645A>C) n.2470A>C n.247A>C | dbSNP |
18 | g.51054795A>G | CA402460607 | SMAD4 | c.469A>G (p.Met157Val) n.1841A>G n.338A>G c.*645A>G (n.*645A>G) n.2470A>G n.247A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51054795A>T | CA402460608 | SMAD4 | c.469A>T (p.Met157Leu) n.1841A>T n.338A>T c.*645A>T (n.*645A>T) n.2470A>T n.247A>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.51054796T>A | CA402460609 | SMAD4 | c.470T>A (p.Met157Lys) n.1842T>A n.339T>A c.*646T>A (n.*646T>A) n.2471T>A n.248T>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51054796T>C | CA8965821 | SMAD4 | c.470T>C (p.Met157Thr) n.1842T>C n.339T>C c.*646T>C (n.*646T>C) n.2471T>C n.248T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51054796T>G | CA402460610 | SMAD4 | c.470T>G (p.Met157Arg) n.1842T>G n.339T>G c.*646T>G (n.*646T>G) n.2471T>G n.248T>G | |
18 | g.51054796T= | CA2302975500 | SMAD4 | c.470T= (p.Met157=) n.1842T= n.339T= c.*646T= (n.*646T=) n.2471T= n.248T= | |
18 | g.51054798_51054842del | CA2697555501 | SMAD4 | c.472_516del (p.Val158_Leu172del) n.1844_1888del n.341_385del c.*648_*692del (n.*648_*692del) n.2473_2517del n.250_294del | ClinVar |
18 | g.51054797G>A | CA8965822 | SMAD4 | c.471G>A (p.Met157Ile) n.1843G>A n.340G>A c.*647G>A (n.*647G>A) n.2472G>A n.249G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.51054797G>C | CA402460611 | SMAD4 | c.471G>C (p.Met157Ile) n.1843G>C n.340G>C c.*647G>C (n.*647G>C) n.2472G>C n.249G>C | dbSNP |
18 | g.51054797G= | CA2302975501 | SMAD4 | c.471G= (p.Met157=) n.1843G= n.340G= c.*647G= (n.*647G=) n.2472G= n.249G= | |
18 | g.51054797G>T | CA402460612 | SMAD4 | c.471G>T (p.Met157Ile) n.1843G>T n.340G>T c.*647G>T (n.*647G>T) n.2472G>T n.249G>T | dbSNP |
18 | g.51054798del | CA2573155405 | SMAD4 | c.472del (p.Val158Ter) n.1844del n.341del c.*648del (n.*648del) n.2473del n.250del | ClinVar dbSNP |
18 | g.51054798G>A | CA402460613 | SMAD4 | c.472G>A (p.Val158Met) n.1844G>A n.341G>A c.*648G>A (n.*648G>A) n.2473G>A n.250G>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51054798G>C | CA402460615 | SMAD4 | c.472G>C (p.Val158Leu) n.1844G>C n.341G>C c.*648G>C (n.*648G>C) n.2473G>C n.250G>C | dbSNP |
18 | g.51054798G= | CA2302975502 | SMAD4 | c.472G= (p.Val158=) n.1844G= n.341G= c.*648G= (n.*648G=) n.2473G= n.250G= | |
18 | g.51054798G>T | CA402460614 | SMAD4 | c.472G>T (p.Val158Leu) n.1844G>T n.341G>T c.*648G>T (n.*648G>T) n.2473G>T n.250G>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.51054799T>A | CA402460616 | SMAD4 | c.473T>A (p.Val158Glu) n.1845T>A n.342T>A c.*649T>A (n.*649T>A) n.2474T>A n.251T>A | ClinVar dbSNP |
18 | g.51054799T>C | CA402460617 | SMAD4 | c.473T>C (p.Val158Ala) n.1845T>C n.342T>C c.*649T>C (n.*649T>C) n.2474T>C n.251T>C | dbSNP |
18 | g.51054799T>G | CA402460618 | SMAD4 | c.473T>G (p.Val158Gly) n.1845T>G n.342T>G c.*649T>G (n.*649T>G) n.2474T>G n.251T>G | dbSNP |
18 | g.51054799T= | CA2302975503 | SMAD4 | c.473T= (p.Val158=) n.1845T= n.342T= c.*649T= (n.*649T=) n.2474T= n.251T= | |
18 | g.51054800G>A | CA192722 | SMAD4 | c.474G>A (p.Val158=) n.1846G>A n.343G>A c.*650G>A (n.*650G>A) n.2475G>A n.252G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.51054800G>C | CA503873677 | SMAD4 | c.474G>C (p.Val158=) n.1846G>C n.343G>C c.*650G>C (n.*650G>C) n.2475G>C n.252G>C | |
18 | g.51054800G= | CA2302975504 | SMAD4 | c.474G= (p.Val158=) n.1846G= n.343G= c.*650G= (n.*650G=) n.2475G= n.252G= | |
18 | g.51054800G>T | CA503873678 | SMAD4 | c.474G>T (p.Val158=) n.1846G>T n.343G>T c.*650G>T (n.*650G>T) n.2475G>T n.252G>T | |
18 | g.51054801A>C | CA402460621 | SMAD4 | c.475A>C (p.Lys159Gln) n.1847A>C n.344A>C c.*651A>C (n.*651A>C) n.2476A>C n.253A>C | |
18 | g.51054801A>G | CA402460619 | SMAD4 | c.475A>G (p.Lys159Glu) n.1847A>G n.344A>G c.*651A>G (n.*651A>G) n.2476A>G n.253A>G | |
18 | g.51054801A>T | CA402460620 | SMAD4 | c.475A>T (p.Lys159Ter) n.1847A>T n.344A>T c.*651A>T (n.*651A>T) n.2476A>T n.253A>T | dbSNP |
18 | g.51054802A= | CA2302975505 | SMAD4 | c.476A= (p.Lys159=) n.1848A= n.345A= c.*652A= (n.*652A=) n.2477A= n.254A= | |
18 | g.51054802A>C | CA402460622 | SMAD4 | c.476A>C (p.Lys159Thr) n.1848A>C n.345A>C c.*652A>C (n.*652A>C) n.2477A>C n.254A>C | |
18 | g.51054802A>G | CA402460623 | SMAD4 | c.476A>G (p.Lys159Arg) n.1848A>G n.345A>G c.*652A>G (n.*652A>G) n.2477A>G n.254A>G | ClinVar dbSNP |
18 | g.51054802A>T | CA402460624 | SMAD4 | c.476A>T (p.Lys159Met) n.1848A>T n.345A>T c.*652A>T (n.*652A>T) n.2477A>T n.254A>T | ClinVar dbSNP |